Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708336_11708360delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGTCA1764056724GATA4c.24_48delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Ala8=)
c.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.23_47delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Pro8=)
c.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
8g.11708340_11708363delCA1764056729GATA4c.28_51del (p.Asn10_Ala17del)
c.-6+4036_-6+4059del (n.-6+4036_-6+4059del)
c.-6+7562_-6+7585del (n.-6+7562_-6+7585del)
c.27_50del (p.Thr10_Pro17del)
c.-3+4036_-3+4059del (n.-3+4036_-3+4059del)
c.-3+326_-3+349del (n.-3+326_-3+349del)
dbSNP
8g.11708346G>ACA370308551GATA4c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>A (n.-6+4042G>A)
c.-6+7568G>A (n.-6+7568G>A)
c.33G>A (p.Thr11=)
c.-3+4042G>A (n.-3+4042G>A)
c.-3+332G>A (n.-3+332G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708346G>CCA4630591GATA4c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>C (n.-6+4042G>C)
c.-6+7568G>C (n.-6+7568G>C)
c.33G>C (p.Thr11=)
c.-3+4042G>C (n.-3+4042G>C)
c.-3+332G>C (n.-3+332G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708346G=CA1764056757GATA4c.34G= (p.Gly12=)
c.-6+4042G= (n.-6+4042G=)
c.-6+7568G= (n.-6+7568G=)
c.33G= (p.Thr11=)
c.-3+4042G= (n.-3+4042G=)
c.-3+332G= (n.-3+332G=)
8g.11708346G>TCA370308550GATA4c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-6+4042G>T (n.-6+4042G>T)
c.-6+7568G>T (n.-6+7568G>T)
c.33G>T (p.Thr11=)
c.-3+4042G>T (n.-3+4042G>T)
c.-3+332G>T (n.-3+332G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708347G>ACA370308557GATA4c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-6+4043G>A (n.-6+4043G>A)
c.-6+7569G>A (n.-6+7569G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-3+4043G>A (n.-3+4043G>A)
c.-3+333G>A (n.-3+333G>A)
gnomAD v4
8g.11708347G>CCA370308554GATA4c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-6+4043G>C (n.-6+4043G>C)
c.-6+7569G>C (n.-6+7569G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-3+4043G>C (n.-3+4043G>C)
c.-3+333G>C (n.-3+333G>C)
8g.11708347G=CA1764056762GATA4c.35G= (p.Gly12=)
c.-6+4043G= (n.-6+4043G=)
c.-6+7569G= (n.-6+7569G=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.-3+4043G= (n.-3+4043G=)
c.-3+333G= (n.-3+333G=)
8g.11708347G>TCA370308556GATA4c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-6+4043G>T (n.-6+4043G>T)
c.-6+7569G>T (n.-6+7569G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-3+4043G>T (n.-3+4043G>T)
c.-3+333G>T (n.-3+333G>T)
gnomAD v4
8g.11708348G>ACA370308560GATA4c.36G>A (p.Gly12=)
c.-6+4044G>A (n.-6+4044G>A)
c.-6+7570G>A (n.-6+7570G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-3+4044G>A (n.-3+4044G>A)
c.-3+334G>A (n.-3+334G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708348G>CCA370308561GATA4c.36G>C (p.Gly12=)
c.-6+4044G>C (n.-6+4044G>C)
c.-6+7570G>C (n.-6+7570G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-3+4044G>C (n.-3+4044G>C)
c.-3+334G>C (n.-3+334G>C)
8g.11708348G=CA1764056768GATA4c.36G= (p.Gly12=)
c.-6+4044G= (n.-6+4044G=)
c.-6+7570G= (n.-6+7570G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-3+4044G= (n.-3+4044G=)
c.-3+334G= (n.-3+334G=)
8g.11708348G>TCA370308563GATA4c.36G>T (p.Gly12=)
c.-6+4044G>T (n.-6+4044G>T)
c.-6+7570G>T (n.-6+7570G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-3+4044G>T (n.-3+4044G>T)
c.-3+334G>T (n.-3+334G>T)
gnomAD v4
8g.11708351_11708353dupCA580031680GATA4c.39_41dup (p.Pro14_Pro15insPro)
c.-6+4047_-6+4049dup (n.-6+4047_-6+4049dup)
c.-6+7573_-6+7575dup (n.-6+7573_-6+7575dup)
c.38_40dup (p.Arg13_Pro14insArg)
c.-3+4047_-3+4049dup (n.-3+4047_-3+4049dup)
c.-3+337_-3+339dup (n.-3+337_-3+339dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708349C>ACA370308569GATA4c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-6+4045C>A (n.-6+4045C>A)
c.-6+7571C>A (n.-6+7571C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-3+4045C>A (n.-3+4045C>A)
c.-3+335C>A (n.-3+335C>A)
gnomAD v4
8g.11708349C=CA1764056771GATA4c.37C= (p.Pro13=)
c.-6+4045C= (n.-6+4045C=)
c.-6+7571C= (n.-6+7571C=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.-3+4045C= (n.-3+4045C=)
c.-3+335C= (n.-3+335C=)
8g.11708349C>GCA370308567GATA4c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-6+4045C>G (n.-6+4045C>G)
c.-6+7571C>G (n.-6+7571C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-3+4045C>G (n.-3+4045C>G)
c.-3+335C>G (n.-3+335C>G)
8g.11708349C>TCA370308566GATA4c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-6+4045C>T (n.-6+4045C>T)
c.-6+7571C>T (n.-6+7571C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-3+4045C>T (n.-3+4045C>T)
c.-3+335C>T (n.-3+335C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708350C>ACA370308571GATA4c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.-6+4046C>A (n.-6+4046C>A)
c.-6+7572C>A (n.-6+7572C>A)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-3+4046C>A (n.-3+4046C>A)
c.-3+336C>A (n.-3+336C>A)
gnomAD v4
8g.11708350C=CA1764056774GATA4c.38C= (p.Pro13=)
c.-6+4046C= (n.-6+4046C=)
c.-6+7572C= (n.-6+7572C=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.-3+4046C= (n.-3+4046C=)
c.-3+336C= (n.-3+336C=)
8g.11708350C>GCA370308572GATA4c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-6+4046C>G (n.-6+4046C>G)
c.-6+7572C>G (n.-6+7572C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-3+4046C>G (n.-3+4046C>G)
c.-3+336C>G (n.-3+336C>G)
8g.11708350C>TCA4630592GATA4c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-6+4046C>T (n.-6+4046C>T)
c.-6+7572C>T (n.-6+7572C>T)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.-3+4046C>T (n.-3+4046C>T)
c.-3+336C>T (n.-3+336C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>ACA370308574GATA4c.39G>A (p.Pro13=)
c.-6+4047G>A (n.-6+4047G>A)
c.-6+7573G>A (n.-6+7573G>A)
c.38G>A (p.Arg13His)
c.-3+4047G>A (n.-3+4047G>A)
c.-3+337G>A (n.-3+337G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>CCA370308576GATA4c.39G>C (p.Pro13=)
c.-6+4047G>C (n.-6+4047G>C)
c.-6+7573G>C (n.-6+7573G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-3+4047G>C (n.-3+4047G>C)
c.-3+337G>C (n.-3+337G>C)
gnomAD v4
8g.11708351G=CA1764056777GATA4c.39G= (p.Pro13=)
c.-6+4047G= (n.-6+4047G=)
c.-6+7573G= (n.-6+7573G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.-3+4047G= (n.-3+4047G=)
c.-3+337G= (n.-3+337G=)
8g.11708351G>TCA370308578GATA4c.39G>T (p.Pro13=)
c.-6+4047G>T (n.-6+4047G>T)
c.-6+7573G>T (n.-6+7573G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-3+4047G>T (n.-3+4047G>T)
c.-3+337G>T (n.-3+337G>T)
gnomAD v4
8g.11708352C>ACA370308580GATA4c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-6+4048C>A (n.-6+4048C>A)
c.-6+7574C>A (n.-6+7574C>A)
c.39C>A (p.Arg13=)
c.-3+4048C>A (n.-3+4048C>A)
c.-3+338C>A (n.-3+338C>A)
gnomAD v4
8g.11708352C=CA1764056780GATA4c.40C= (p.Pro14=)
c.-6+4048C= (n.-6+4048C=)
c.-6+7574C= (n.-6+7574C=)
c.39C= (p.Arg13=)
c.-3+4048C= (n.-3+4048C=)
c.-3+338C= (n.-3+338C=)
8g.11708352C>GCA370308584GATA4c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-6+4048C>G (n.-6+4048C>G)
c.-6+7574C>G (n.-6+7574C>G)
c.39C>G (p.Arg13=)
c.-3+4048C>G (n.-3+4048C>G)
c.-3+338C>G (n.-3+338C>G)
8g.11708352C>TCA370308582GATA4c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-6+4048C>T (n.-6+4048C>T)
c.-6+7574C>T (n.-6+7574C>T)
c.39C>T (p.Arg13=)
c.-3+4048C>T (n.-3+4048C>T)
c.-3+338C>T (n.-3+338C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708357dupCA580031683GATA4c.45dup (p.Gly16ArgfsTer?)
c.-6+4053dup (n.-6+4053dup)
c.-6+7579dup (n.-6+7579dup)
c.44dup (p.Val16GlyfsTer?)
c.-3+4053dup (n.-3+4053dup)
c.-3+343dup (n.-3+343dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708357delCA580031682GATA4c.45del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4053del (n.-6+4053del)
c.-6+7579del (n.-6+7579del)
c.45del (p.Pro15=)
c.44del (p.Pro15ArgfsTer?)
c.-3+4053del (n.-3+4053del)
c.-3+343del (n.-3+343del)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708353C>ACA370308586GATA4c.41C>A (p.Pro14His)
c.-6+4049C>A (n.-6+4049C>A)
c.-6+7575C>A (n.-6+7575C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-3+4049C>A (n.-3+4049C>A)
c.-3+339C>A (n.-3+339C>A)
gnomAD v4
8g.11708353C=CA1764056787GATA4c.41C= (p.Pro14=)
c.-6+4049C= (n.-6+4049C=)
c.-6+7575C= (n.-6+7575C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-3+4049C= (n.-3+4049C=)
c.-3+339C= (n.-3+339C=)
8g.11708353C>GCA172074401GATA4c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-6+4049C>G (n.-6+4049C>G)
c.-6+7575C>G (n.-6+7575C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-3+4049C>G (n.-3+4049C>G)
c.-3+339C>G (n.-3+339C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708353C>TCA370308589GATA4c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-6+4049C>T (n.-6+4049C>T)
c.-6+7575C>T (n.-6+7575C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-3+4049C>T (n.-3+4049C>T)
c.-3+339C>T (n.-3+339C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708353_11708377delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGGCA1764056789GATA4c.41_65delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.40_64delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
8g.11708354C>ACA370308591GATA4c.42C>A (p.Pro14=)
c.-6+4050C>A (n.-6+4050C>A)
c.-6+7576C>A (n.-6+7576C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-3+4050C>A (n.-3+4050C>A)
c.-3+340C>A (n.-3+340C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708354C=CA1764056797GATA4c.42C= (p.Pro14=)
c.-6+4050C= (n.-6+4050C=)
c.-6+7576C= (n.-6+7576C=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.-3+4050C= (n.-3+4050C=)
c.-3+340C= (n.-3+340C=)
8g.11708354C>GCA370308592GATA4c.42C>G (p.Pro14=)
c.-6+4050C>G (n.-6+4050C>G)
c.-6+7576C>G (n.-6+7576C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-3+4050C>G (n.-3+4050C>G)
c.-3+340C>G (n.-3+340C>G)
8g.11708354C>TCA370308594GATA4c.42C>T (p.Pro14=)
c.-6+4050C>T (n.-6+4050C>T)
c.-6+7576C>T (n.-6+7576C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-3+4050C>T (n.-3+4050C>T)
c.-3+340C>T (n.-3+340C>T)
gnomAD v4
8g.11708360_11708383delCA580031684GATA4c.48_71del (p.Ala17_Gly24del)
c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del)
c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del)
c.47_70del (p.Val16_Pro23del)
c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del)
c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708355C>ACA370308595GATA4c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-6+4051C>A (n.-6+4051C>A)
c.-6+7577C>A (n.-6+7577C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-3+4051C>A (n.-3+4051C>A)
c.-3+341C>A (n.-3+341C>A)
gnomAD v4
8g.11708355C=CA1764056804GATA4c.43C= (p.Pro15=)
c.-6+4051C= (n.-6+4051C=)
c.-6+7577C= (n.-6+7577C=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.-3+4051C= (n.-3+4051C=)
c.-3+341C= (n.-3+341C=)
8g.11708355C>GCA370308596GATA4c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-6+4051C>G (n.-6+4051C>G)
c.-6+7577C>G (n.-6+7577C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-3+4051C>G (n.-3+4051C>G)
c.-3+341C>G (n.-3+341C>G)
8g.11708355C>TCA370308599GATA4c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-6+4051C>T (n.-6+4051C>T)
c.-6+7577C>T (n.-6+7577C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-3+4051C>T (n.-3+4051C>T)
c.-3+341C>T (n.-3+341C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708356C>ACA370308601GATA4c.44C>A (p.Pro15His)
c.-6+4052C>A (n.-6+4052C>A)
c.-6+7578C>A (n.-6+7578C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-3+4052C>A (n.-3+4052C>A)
c.-3+342C>A (n.-3+342C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C=CA1764056808GATA4c.44C= (p.Pro15=)
c.-6+4052C= (n.-6+4052C=)
c.-6+7578C= (n.-6+7578C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-3+4052C= (n.-3+4052C=)
c.-3+342C= (n.-3+342C=)
8g.11708356C>GCA4630593GATA4c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-6+4052C>G (n.-6+4052C>G)
c.-6+7578C>G (n.-6+7578C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-3+4052C>G (n.-3+4052C>G)
c.-3+342C>G (n.-3+342C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C>TCA370308604GATA4c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-6+4052C>T (n.-6+4052C>T)
c.-6+7578C>T (n.-6+7578C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-3+4052C>T (n.-3+4052C>T)
c.-3+342C>T (n.-3+342C>T)
gnomAD v4
8g.11708357C>ACA370308606GATA4c.45C>A (p.Pro15=)
c.-6+4053C>A (n.-6+4053C>A)
c.-6+7579C>A (n.-6+7579C>A)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.-3+4053C>A (n.-3+4053C>A)
c.-3+343C>A (n.-3+343C>A)
gnomAD v4
8g.11708357C=CA1764056811GATA4c.45C= (p.Pro15=)
c.-6+4053C= (n.-6+4053C=)
c.-6+7579C= (n.-6+7579C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-3+4053C= (n.-3+4053C=)
c.-3+343C= (n.-3+343C=)
8g.11708357C>GCA370308608GATA4c.45C>G (p.Pro15=)
c.-6+4053C>G (n.-6+4053C>G)
c.-6+7579C>G (n.-6+7579C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-3+4053C>G (n.-3+4053C>G)
c.-3+343C>G (n.-3+343C>G)
gnomAD v4
8g.11708357C>TCA370308605GATA4c.45C>T (p.Pro15=)
c.-6+4053C>T (n.-6+4053C>T)
c.-6+7579C>T (n.-6+7579C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-3+4053C>T (n.-3+4053C>T)
c.-3+343C>T (n.-3+343C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>ACA172074408GATA4c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-6+4054G>A (n.-6+4054G>A)
c.-6+7580G>A (n.-6+7580G>A)
c.45G>A (p.Pro15=)
c.-3+4054G>A (n.-3+4054G>A)
c.-3+344G>A (n.-3+344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>CCA370308611GATA4c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-6+4054G>C (n.-6+4054G>C)
c.-6+7580G>C (n.-6+7580G>C)
c.45G>C (p.Pro15=)
c.-3+4054G>C (n.-3+4054G>C)
c.-3+344G>C (n.-3+344G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G=CA1764056814GATA4c.46G= (p.Gly16=)
c.-6+4054G= (n.-6+4054G=)
c.-6+7580G= (n.-6+7580G=)
c.45G= (p.Pro15=)
c.-3+4054G= (n.-3+4054G=)
c.-3+344G= (n.-3+344G=)
8g.11708358G>TCA370308612GATA4c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-6+4054G>T (n.-6+4054G>T)
c.-6+7580G>T (n.-6+7580G>T)
c.45G>T (p.Pro15=)
c.-3+4054G>T (n.-3+4054G>T)
c.-3+344G>T (n.-3+344G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359delCA2579827863GATA4c.47del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4055del (n.-6+4055del)
c.-6+7581del (n.-6+7581del)
c.47del (p.Gly16=)
c.46del (p.Val16CysfsTer?)
c.-3+4055del (n.-3+4055del)
c.-3+345del (n.-3+345del)
8g.11708359G>ACA370308614GATA4c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-6+4055G>A (n.-6+4055G>A)
c.-6+7581G>A (n.-6+7581G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.-3+4055G>A (n.-3+4055G>A)
c.-3+345G>A (n.-3+345G>A)
gnomAD v4
8g.11708359G>CCA370308616GATA4c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-6+4055G>C (n.-6+4055G>C)
c.-6+7581G>C (n.-6+7581G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>C (n.-3+4055G>C)
c.-3+345G>C (n.-3+345G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359G=CA1764056820GATA4c.47G= (p.Gly16=)
c.-6+4055G= (n.-6+4055G=)
c.-6+7581G= (n.-6+7581G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-3+4055G= (n.-3+4055G=)
c.-3+345G= (n.-3+345G=)
8g.11708359G>TCA370308617GATA4c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-6+4055G>T (n.-6+4055G>T)
c.-6+7581G>T (n.-6+7581G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>T (n.-3+4055G>T)
c.-3+345G>T (n.-3+345G>T)
gnomAD v4
8g.11708360T>ACA370308621GATA4c.48T>A (p.Gly16=)
c.-6+4056T>A (n.-6+4056T>A)
c.-6+7582T>A (n.-6+7582T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-3+4056T>A (n.-3+4056T>A)
c.-3+346T>A (n.-3+346T>A)
gnomAD v4
8g.11708360T>CCA370308620GATA4c.48T>C (p.Gly16=)
c.-6+4056T>C (n.-6+4056T>C)
c.-6+7582T>C (n.-6+7582T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-3+4056T>C (n.-3+4056T>C)
c.-3+346T>C (n.-3+346T>C)
gnomAD v4
8g.11708360T>GCA370308619GATA4c.48T>G (p.Gly16=)
c.-6+4056T>G (n.-6+4056T>G)
c.-6+7582T>G (n.-6+7582T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-3+4056T>G (n.-3+4056T>G)
c.-3+346T>G (n.-3+346T>G)
8g.11708361G>ACA370308624GATA4c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-6+4057G>A (n.-6+4057G>A)
c.-6+7583G>A (n.-6+7583G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
c.-3+4057G>A (n.-3+4057G>A)
c.-3+347G>A (n.-3+347G>A)
gnomAD v4
8g.11708361G>CCA370308626GATA4c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-6+4057G>C (n.-6+4057G>C)
c.-6+7583G>C (n.-6+7583G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
c.-3+4057G>C (n.-3+4057G>C)
c.-3+347G>C (n.-3+347G>C)
8g.11708361G>TCA370308628GATA4c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-6+4057G>T (n.-6+4057G>T)
c.-6+7583G>T (n.-6+7583G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
c.-3+4057G>T (n.-3+4057G>T)
c.-3+347G>T (n.-3+347G>T)
gnomAD v4
8g.11708362C>ACA370308630GATA4c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-6+4058C>A (n.-6+4058C>A)
c.-6+7584C>A (n.-6+7584C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-3+4058C>A (n.-3+4058C>A)
c.-3+348C>A (n.-3+348C>A)
gnomAD v4
8g.11708362C>GCA370308632GATA4c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-6+4058C>G (n.-6+4058C>G)
c.-6+7584C>G (n.-6+7584C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-3+4058C>G (n.-3+4058C>G)
c.-3+348C>G (n.-3+348C>G)
8g.11708362C>TCA370308634GATA4c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-6+4058C>T (n.-6+4058C>T)
c.-6+7584C>T (n.-6+7584C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-3+4058C>T (n.-3+4058C>T)
c.-3+348C>T (n.-3+348C>T)
gnomAD v4
8g.11708363C>ACA370308636GATA4c.51C>A (p.Ala17=)
c.-6+4059C>A (n.-6+4059C>A)
c.-6+7585C>A (n.-6+7585C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-3+4059C>A (n.-3+4059C>A)
c.-3+349C>A (n.-3+349C>A)
gnomAD v4
8g.11708363C=CA1764056822GATA4c.51C= (p.Ala17=)
c.-6+4059C= (n.-6+4059C=)
c.-6+7585C= (n.-6+7585C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-3+4059C= (n.-3+4059C=)
c.-3+349C= (n.-3+349C=)
8g.11708363C>GCA370308639GATA4c.51C>G (p.Ala17=)
c.-6+4059C>G (n.-6+4059C>G)
c.-6+7585C>G (n.-6+7585C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-3+4059C>G (n.-3+4059C>G)
c.-3+349C>G (n.-3+349C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708363C>TCA370308638GATA4c.51C>T (p.Ala17=)
c.-6+4059C>T (n.-6+4059C>T)
c.-6+7585C>T (n.-6+7585C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-3+4059C>T (n.-3+4059C>T)
c.-3+349C>T (n.-3+349C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708364T>ACA370308640GATA4c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.-6+4060T>A (n.-6+4060T>A)
c.-6+7586T>A (n.-6+7586T>A)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-3+4060T>A (n.-3+4060T>A)
c.-3+350T>A (n.-3+350T>A)
8g.11708364T>CCA370308642GATA4c.52T>C (p.Tyr18His)
c.-6+4060T>C (n.-6+4060T>C)
c.-6+7586T>C (n.-6+7586T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-3+4060T>C (n.-3+4060T>C)
c.-3+350T>C (n.-3+350T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708364T>GCA370308643GATA4c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.-6+4060T>G (n.-6+4060T>G)
c.-6+7586T>G (n.-6+7586T>G)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-3+4060T>G (n.-3+4060T>G)
c.-3+350T>G (n.-3+350T>G)
8g.11708364T=CA1764056826GATA4c.52T= (p.Tyr18=)
c.-6+4060T= (n.-6+4060T=)
c.-6+7586T= (n.-6+7586T=)
c.51T= (p.Pro17=)
c.-3+4060T= (n.-3+4060T=)
c.-3+350T= (n.-3+350T=)
8g.11708365A>CCA370308645GATA4c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.-6+4061A>C (n.-6+4061A>C)
c.-6+7587A>C (n.-6+7587A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-3+4061A>C (n.-3+4061A>C)
c.-3+351A>C (n.-3+351A>C)
8g.11708365A>GCA370308647GATA4c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.-6+4061A>G (n.-6+4061A>G)
c.-6+7587A>G (n.-6+7587A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-3+4061A>G (n.-3+4061A>G)
c.-3+351A>G (n.-3+351A>G)
gnomAD v4
8g.11708365A>TCA370308649GATA4c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.-6+4061A>T (n.-6+4061A>T)
c.-6+7587A>T (n.-6+7587A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.-3+4061A>T (n.-3+4061A>T)
c.-3+351A>T (n.-3+351A>T)
8g.11708366C>ACA370308651GATA4c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>A (n.-6+4062C>A)
c.-6+7588C>A (n.-6+7588C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-3+4062C>A (n.-3+4062C>A)
c.-3+352C>A (n.-3+352C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C=CA1764056829GATA4c.54C= (p.Tyr18=)
c.-6+4062C= (n.-6+4062C=)
c.-6+7588C= (n.-6+7588C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-3+4062C= (n.-3+4062C=)
c.-3+352C= (n.-3+352C=)
8g.11708366C>GCA370308653GATA4c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>G (n.-6+4062C>G)
c.-6+7588C>G (n.-6+7588C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-3+4062C>G (n.-3+4062C>G)
c.-3+352C>G (n.-3+352C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C>TCA370308655GATA4c.54C>T (p.Tyr18=)
c.-6+4062C>T (n.-6+4062C>T)
c.-6+7588C>T (n.-6+7588C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.-3+4062C>T (n.-3+4062C>T)
c.-3+352C>T (n.-3+352C>T)
gnomAD v4
8g.11708367G>ACA370308657GATA4c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-6+4063G>A (n.-6+4063G>A)
c.-6+7589G>A (n.-6+7589G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.-3+4063G>A (n.-3+4063G>A)
c.-3+353G>A (n.-3+353G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708367G>CCA172074413GATA4c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-6+4063G>C (n.-6+4063G>C)
c.-6+7589G>C (n.-6+7589G>C)
c.54G>C (p.Thr18=)
c.-3+4063G>C (n.-3+4063G>C)
c.-3+353G>C (n.-3+353G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708367G=CA1764056831GATA4c.55G= (p.Glu19=)
c.-6+4063G= (n.-6+4063G=)
c.-6+7589G= (n.-6+7589G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.-3+4063G= (n.-3+4063G=)
c.-3+353G= (n.-3+353G=)
8g.11708367G>TCA370308660GATA4c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-6+4063G>T (n.-6+4063G>T)
c.-6+7589G>T (n.-6+7589G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.-3+4063G>T (n.-3+4063G>T)
c.-3+353G>T (n.-3+353G>T)
gnomAD v4
8g.11708368A>CCA370308662GATA4c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-6+4064A>C (n.-6+4064A>C)
c.-6+7590A>C (n.-6+7590A>C)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.-3+4064A>C (n.-3+4064A>C)
c.-3+354A>C (n.-3+354A>C)
8g.11708368A>GCA370308665GATA4c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-6+4064A>G (n.-6+4064A>G)
c.-6+7590A>G (n.-6+7590A>G)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-3+4064A>G (n.-3+4064A>G)
c.-3+354A>G (n.-3+354A>G)
gnomAD v4
8g.11708368A>TCA370308664GATA4c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-6+4064A>T (n.-6+4064A>T)
c.-6+7590A>T (n.-6+7590A>T)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-3+4064A>T (n.-3+4064A>T)
c.-3+354A>T (n.-3+354A>T)
gnomAD v4
8g.11708369G>ACA172074416GATA4c.57G>A (p.Glu19=)
c.-6+4065G>A (n.-6+4065G>A)
c.-6+7591G>A (n.-6+7591G>A)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-3+4065G>A (n.-3+4065G>A)
c.-3+355G>A (n.-3+355G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708369G>CCA370308669GATA4c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>C (n.-6+4065G>C)
c.-6+7591G>C (n.-6+7591G>C)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-3+4065G>C (n.-3+4065G>C)
c.-3+355G>C (n.-3+355G>C)
8g.11708369G=CA1764056836GATA4c.57G= (p.Glu19=)
c.-6+4065G= (n.-6+4065G=)
c.-6+7591G= (n.-6+7591G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-3+4065G= (n.-3+4065G=)
c.-3+355G= (n.-3+355G=)
8g.11708369G>TCA370308671GATA4c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>T (n.-6+4065G>T)
c.-6+7591G>T (n.-6+7591G>T)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-3+4065G>T (n.-3+4065G>T)
c.-3+355G>T (n.-3+355G>T)
gnomAD v4
8g.11708370G>ACA370308672GATA4c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-6+4066G>A (n.-6+4066G>A)
c.-6+7592G>A (n.-6+7592G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.-3+4066G>A (n.-3+4066G>A)
c.-3+356G>A (n.-3+356G>A)
gnomAD v4
8g.11708370G>CCA370308674GATA4c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-6+4066G>C (n.-6+4066G>C)
c.-6+7592G>C (n.-6+7592G>C)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>C (n.-3+4066G>C)
c.-3+356G>C (n.-3+356G>C)
8g.11708370G>TCA370308676GATA4c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-6+4066G>T (n.-6+4066G>T)
c.-6+7592G>T (n.-6+7592G>T)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>T (n.-3+4066G>T)
c.-3+356G>T (n.-3+356G>T)
gnomAD v4
8g.11708371C>ACA4630594GATA4c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-6+4067C>A (n.-6+4067C>A)
c.-6+7593C>A (n.-6+7593C>A)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.-3+4067C>A (n.-3+4067C>A)
c.-3+357C>A (n.-3+357C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708371C=CA1764056838GATA4c.59C= (p.Ala20=)
c.-6+4067C= (n.-6+4067C=)
c.-6+7593C= (n.-6+7593C=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.-3+4067C= (n.-3+4067C=)
c.-3+357C= (n.-3+357C=)
8g.11708371C>GCA370308679GATA4c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-6+4067C>G (n.-6+4067C>G)
c.-6+7593C>G (n.-6+7593C>G)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-3+4067C>G (n.-3+4067C>G)
c.-3+357C>G (n.-3+357C>G)
gnomAD v4
8g.11708371C>TCA370308681GATA4c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-6+4067C>T (n.-6+4067C>T)
c.-6+7593C>T (n.-6+7593C>T)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-3+4067C>T (n.-3+4067C>T)
c.-3+357C>T (n.-3+357C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>ACA370308683GATA4c.60G>A (p.Ala20=)
c.-6+4068G>A (n.-6+4068G>A)
c.-6+7594G>A (n.-6+7594G>A)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-3+4068G>A (n.-3+4068G>A)
c.-3+358G>A (n.-3+358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>CCA370308685GATA4c.60G>C (p.Ala20=)
c.-6+4068G>C (n.-6+4068G>C)
c.-6+7594G>C (n.-6+7594G>C)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-3+4068G>C (n.-3+4068G>C)
c.-3+358G>C (n.-3+358G>C)
8g.11708372G=CA1764056841GATA4c.60G= (p.Ala20=)
c.-6+4068G= (n.-6+4068G=)
c.-6+7594G= (n.-6+7594G=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.-3+4068G= (n.-3+4068G=)
c.-3+358G= (n.-3+358G=)
8g.11708372G>TCA4630595GATA4c.60G>T (p.Ala20=)
c.-6+4068G>T (n.-6+4068G>T)
c.-6+7594G>T (n.-6+7594G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-3+4068G>T (n.-3+4068G>T)
c.-3+358G>T (n.-3+358G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708373G>ACA4630596GATA4c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-6+4069G>A (n.-6+4069G>A)
c.-6+7595G>A (n.-6+7595G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-3+4069G>A (n.-3+4069G>A)
c.-3+359G>A (n.-3+359G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11708373G>CCA370308688GATA4c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-6+4069G>C (n.-6+4069G>C)
c.-6+7595G>C (n.-6+7595G>C)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-3+4069G>C (n.-3+4069G>C)
c.-3+359G>C (n.-3+359G>C)
8g.11708373G=CA1764056845GATA4c.61G= (p.Gly21=)
c.-6+4069G= (n.-6+4069G=)
c.-6+7595G= (n.-6+7595G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-3+4069G= (n.-3+4069G=)
c.-3+359G= (n.-3+359G=)
8g.11708373G>TCA172074438GATA4c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-6+4069G>T (n.-6+4069G>T)
c.-6+7595G>T (n.-6+7595G>T)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-3+4069G>T (n.-3+4069G>T)
c.-3+359G>T (n.-3+359G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708374G>ACA370308691GATA4c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-6+4070G>A (n.-6+4070G>A)
c.-6+7596G>A (n.-6+7596G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-3+4070G>A (n.-3+4070G>A)
c.-3+360G>A (n.-3+360G>A)
gnomAD v4
8g.11708374G>CCA370308693GATA4c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-6+4070G>C (n.-6+4070G>C)
c.-6+7596G>C (n.-6+7596G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-3+4070G>C (n.-3+4070G>C)
c.-3+360G>C (n.-3+360G>C)
8g.11708374G=CA1764056851GATA4c.62G= (p.Gly21=)
c.-6+4070G= (n.-6+4070G=)
c.-6+7596G= (n.-6+7596G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.-3+4070G= (n.-3+4070G=)
c.-3+360G= (n.-3+360G=)
8g.11708374G>TCA4630597GATA4c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-6+4070G>T (n.-6+4070G>T)
c.-6+7596G>T (n.-6+7596G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-3+4070G>T (n.-3+4070G>T)
c.-3+360G>T (n.-3+360G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708375C>ACA370308696GATA4c.63C>A (p.Gly21=)
c.-6+4071C>A (n.-6+4071C>A)
c.-6+7597C>A (n.-6+7597C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-3+4071C>A (n.-3+4071C>A)
c.-3+361C>A (n.-3+361C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708375C=CA1764056855GATA4c.63C= (p.Gly21=)
c.-6+4071C= (n.-6+4071C=)
c.-6+7597C= (n.-6+7597C=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.-3+4071C= (n.-3+4071C=)
c.-3+361C= (n.-3+361C=)
8g.11708375C>GCA370308698GATA4c.63C>G (p.Gly21=)
c.-6+4071C>G (n.-6+4071C>G)
c.-6+7597C>G (n.-6+7597C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-3+4071C>G (n.-3+4071C>G)
c.-3+361C>G (n.-3+361C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708375C>TCA370308699GATA4c.63C>T (p.Gly21=)
c.-6+4071C>T (n.-6+4071C>T)
c.-6+7597C>T (n.-6+7597C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-3+4071C>T (n.-3+4071C>T)
c.-3+361C>T (n.-3+361C>T)
gnomAD v4
8g.11708376G>ACA370308701GATA4c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-6+4072G>A (n.-6+4072G>A)
c.-6+7598G>A (n.-6+7598G>A)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.-3+4072G>A (n.-3+4072G>A)
c.-3+362G>A (n.-3+362G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708376G>CCA370308702GATA4c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-6+4072G>C (n.-6+4072G>C)
c.-6+7598G>C (n.-6+7598G>C)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.-3+4072G>C (n.-3+4072G>C)
c.-3+362G>C (n.-3+362G>C)
gnomAD v4
8g.11708376G>TCA370308703GATA4c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-6+4072G>T (n.-6+4072G>T)
c.-6+7598G>T (n.-6+7598G>T)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.-3+4072G>T (n.-3+4072G>T)
c.-3+362G>T (n.-3+362G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708377G>ACA172074440GATA4c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-6+4073G>A (n.-6+4073G>A)
c.-6+7599G>A (n.-6+7599G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-3+4073G>A (n.-3+4073G>A)
c.-3+363G>A (n.-3+363G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.11708377G>CCA370308706GATA4c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-6+4073G>C (n.-6+4073G>C)
c.-6+7599G>C (n.-6+7599G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-3+4073G>C (n.-3+4073G>C)
c.-3+363G>C (n.-3+363G>C)
8g.11708377G=CA1764056859GATA4c.65G= (p.Gly22=)
c.-6+4073G= (n.-6+4073G=)
c.-6+7599G= (n.-6+7599G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-3+4073G= (n.-3+4073G=)
c.-3+363G= (n.-3+363G=)
8g.11708377G>TCA4630598GATA4c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-6+4073G>T (n.-6+4073G>T)
c.-6+7599G>T (n.-6+7599G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-3+4073G>T (n.-3+4073G>T)
c.-3+363G>T (n.-3+363G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708378C>ACA370308709GATA4c.66C>A (p.Gly22=)
c.-6+4074C>A (n.-6+4074C>A)
c.-6+7600C>A (n.-6+7600C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-3+4074C>A (n.-3+4074C>A)
c.-3+364C>A (n.-3+364C>A)
gnomAD v4
8g.11708378C>GCA370308713GATA4c.66C>G (p.Gly22=)
c.-6+4074C>G (n.-6+4074C>G)
c.-6+7600C>G (n.-6+7600C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-3+4074C>G (n.-3+4074C>G)
c.-3+364C>G (n.-3+364C>G)
8g.11708378C>TCA370308711GATA4c.66C>T (p.Gly22=)
c.-6+4074C>T (n.-6+4074C>T)
c.-6+7600C>T (n.-6+7600C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-3+4074C>T (n.-3+4074C>T)
c.-3+364C>T (n.-3+364C>T)
gnomAD v4
8g.11708381delCA2686162487GATA4c.69del (p.Gly24AlafsTer?)
c.-6+4077del (n.-6+4077del)
c.69del (p.Pro23=)
c.-6+7603del (n.-6+7603del)
c.68del (p.Pro23ArgfsTer?)
c.-3+4077del (n.-3+4077del)
c.-3+367del (n.-3+367del)
gnomAD v4
8g.11708379C>ACA172074445GATA4c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A)
c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A)
c.-3+365C>A (n.-3+365C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708379C=CA1764056862GATA4c.67C= (p.Pro23=)
c.-6+4075C= (n.-6+4075C=)
c.-6+7601C= (n.-6+7601C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-3+4075C= (n.-3+4075C=)
c.-3+365C= (n.-3+365C=)
8g.11708379C>GCA370308717GATA4c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G)
c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G)
c.-3+365C>G (n.-3+365C>G)
gnomAD v4
8g.11708379C>TCA370308715GATA4c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T)
c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T)
c.-3+365C>T (n.-3+365C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708380C>ACA370308719GATA4c.68C>A (p.Pro23His)
c.-6+4076C>A (n.-6+4076C>A)
c.-6+7602C>A (n.-6+7602C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-3+4076C>A (n.-3+4076C>A)
c.-3+366C>A (n.-3+366C>A)
gnomAD v4
8g.11708380C>GCA370308721GATA4c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-6+4076C>G (n.-6+4076C>G)
c.-6+7602C>G (n.-6+7602C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-3+4076C>G (n.-3+4076C>G)
c.-3+366C>G (n.-3+366C>G)
8g.11708380C>TCA370308723GATA4c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-6+4076C>T (n.-6+4076C>T)
c.-6+7602C>T (n.-6+7602C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-3+4076C>T (n.-3+4076C>T)
c.-3+366C>T (n.-3+366C>T)
gnomAD v4
8g.11708380_11708395delinsCCGGCGCCTTCATGCACA1764056868GATA4c.68_83delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.67_82delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
8g.11708381C>ACA370308725GATA4c.69C>A (p.Pro23=)
c.-6+4077C>A (n.-6+4077C>A)
c.-6+7603C>A (n.-6+7603C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-3+4077C>A (n.-3+4077C>A)
c.-3+367C>A (n.-3+367C>A)
gnomAD v4
8g.11708381C=CA1764056873GATA4c.69C= (p.Pro23=)
c.-6+4077C= (n.-6+4077C=)
c.-6+7603C= (n.-6+7603C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.-3+4077C= (n.-3+4077C=)
c.-3+367C= (n.-3+367C=)
8g.11708381C>GCA370308727GATA4c.69C>G (p.Pro23=)
c.-6+4077C>G (n.-6+4077C>G)
c.-6+7603C>G (n.-6+7603C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-3+4077C>G (n.-3+4077C>G)
c.-3+367C>G (n.-3+367C>G)
8g.11708381C>TCA370308728GATA4c.69C>T (p.Pro23=)
c.-6+4077C>T (n.-6+4077C>T)
c.-6+7603C>T (n.-6+7603C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-3+4077C>T (n.-3+4077C>T)
c.-3+367C>T (n.-3+367C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708387_11708401delCA1764056872GATA4c.75_89del (p.Phe26_Ala30del)
c.-6+4083_-6+4097del (n.-6+4083_-6+4097del)
c.-6+7609_-6+7623del (n.-6+7609_-6+7623del)
c.74_88del (p.Pro25_Ala29del)
c.-3+4083_-3+4097del (n.-3+4083_-3+4097del)
c.-3+373_-3+387del (n.-3+373_-3+387del)
dbSNP
8g.11708382G>ACA4630599GATA4c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-6+4078G>A (n.-6+4078G>A)
c.-6+7604G>A (n.-6+7604G>A)
c.69G>A (p.Pro23=)
c.-3+4078G>A (n.-3+4078G>A)
c.-3+368G>A (n.-3+368G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708382G>CCA370308730GATA4c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-6+4078G>C (n.-6+4078G>C)
c.-6+7604G>C (n.-6+7604G>C)
c.69G>C (p.Pro23=)
c.-3+4078G>C (n.-3+4078G>C)
c.-3+368G>C (n.-3+368G>C)
gnomAD v4
8g.11708382G=CA1764056876GATA4c.70G= (p.Gly24=)
c.-6+4078G= (n.-6+4078G=)
c.-6+7604G= (n.-6+7604G=)
c.69G= (p.Pro23=)
c.-3+4078G= (n.-3+4078G=)
c.-3+368G= (n.-3+368G=)
8g.11708382G>TCA370308732GATA4c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-6+4078G>T (n.-6+4078G>T)
c.-6+7604G>T (n.-6+7604G>T)
c.69G>T (p.Pro23=)
c.-3+4078G>T (n.-3+4078G>T)
c.-3+368G>T (n.-3+368G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708383G>ACA370308735GATA4c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-6+4079G>A (n.-6+4079G>A)
c.-6+7605G>A (n.-6+7605G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-3+4079G>A (n.-3+4079G>A)
c.-3+369G>A (n.-3+369G>A)
gnomAD v4
8g.11708383G>CCA370308736GATA4c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-6+4079G>C (n.-6+4079G>C)
c.-6+7605G>C (n.-6+7605G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-3+4079G>C (n.-3+4079G>C)
c.-3+369G>C (n.-3+369G>C)
8g.11708383G>TCA370308738GATA4c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-6+4079G>T (n.-6+4079G>T)
c.-6+7605G>T (n.-6+7605G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-3+4079G>T (n.-3+4079G>T)
c.-3+369G>T (n.-3+369G>T)
gnomAD v4
8g.11708384C>ACA370308743GATA4c.72C>A (p.Gly24=)
c.-6+4080C>A (n.-6+4080C>A)
c.-6+7606C>A (n.-6+7606C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-3+4080C>A (n.-3+4080C>A)
c.-3+370C>A (n.-3+370C>A)
gnomAD v4
8g.11708384C=CA1764056881GATA4c.72C= (p.Gly24=)
c.-6+4080C= (n.-6+4080C=)
c.-6+7606C= (n.-6+7606C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-3+4080C= (n.-3+4080C=)
c.-3+370C= (n.-3+370C=)
8g.11708384C>GCA4630600GATA4c.72C>G (p.Gly24=)
c.-6+4080C>G (n.-6+4080C>G)
c.-6+7606C>G (n.-6+7606C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-3+4080C>G (n.-3+4080C>G)
c.-3+370C>G (n.-3+370C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708384C>TCA370308741GATA4c.72C>T (p.Gly24=)
c.-6+4080C>T (n.-6+4080C>T)
c.-6+7606C>T (n.-6+7606C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-3+4080C>T (n.-3+4080C>T)
c.-3+370C>T (n.-3+370C>T)
ClinVar COSMIC
8g.11708385G>ACA370308745GATA4c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-6+4081G>A (n.-6+4081G>A)
c.-6+7607G>A (n.-6+7607G>A)
c.72G>A (p.Ala24=)
c.-3+4081G>A (n.-3+4081G>A)
c.-3+371G>A (n.-3+371G>A)
gnomAD v4
8g.11708385G>CCA370308747GATA4c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-6+4081G>C (n.-6+4081G>C)
c.-6+7607G>C (n.-6+7607G>C)
c.72G>C (p.Ala24=)
c.-3+4081G>C (n.-3+4081G>C)
c.-3+371G>C (n.-3+371G>C)
8g.11708385G>TCA370308749GATA4c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-6+4081G>T (n.-6+4081G>T)
c.-6+7607G>T (n.-6+7607G>T)
c.72G>T (p.Ala24=)
c.-3+4081G>T (n.-3+4081G>T)
c.-3+371G>T (n.-3+371G>T)
gnomAD v4
8g.11708385_11708386insAAGAACA2779065586GATA4c.73_74insAAGAA (p.Ala25GlufsTer?)
c.-6+4081_-6+4082insAAGAA (n.-6+4081_-6+4082insAAGAA)
c.-6+7607_-6+7608insAAGAA (n.-6+7607_-6+7608insAAGAA)
c.72_73insAAGAA (p.Pro25LysfsTer?)
c.-3+4081_-3+4082insAAGAA (n.-3+4081_-3+4082insAAGAA)
c.-3+371_-3+372insAAGAA (n.-3+371_-3+372insAAGAA)
8g.11708386C>ACA370308751GATA4c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-6+4082C>A (n.-6+4082C>A)
c.-6+7608C>A (n.-6+7608C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-3+4082C>A (n.-3+4082C>A)
c.-3+372C>A (n.-3+372C>A)
8g.11708386C>GCA370308753GATA4c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-6+4082C>G (n.-6+4082C>G)
c.-6+7608C>G (n.-6+7608C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-3+4082C>G (n.-3+4082C>G)
c.-3+372C>G (n.-3+372C>G)
gnomAD v4
8g.11708386C>TCA370308755GATA4c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-6+4082C>T (n.-6+4082C>T)
c.-6+7608C>T (n.-6+7608C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-3+4082C>T (n.-3+4082C>T)
c.-3+372C>T (n.-3+372C>T)
8g.11708387C>ACA370308756GATA4c.75C>A (p.Ala25=)
c.-6+4083C>A (n.-6+4083C>A)
c.-6+7609C>A (n.-6+7609C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-3+4083C>A (n.-3+4083C>A)
c.-3+373C>A (n.-3+373C>A)
8g.11708387C>GCA370308758GATA4c.75C>G (p.Ala25=)
c.-6+4083C>G (n.-6+4083C>G)
c.-6+7609C>G (n.-6+7609C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-3+4083C>G (n.-3+4083C>G)
c.-3+373C>G (n.-3+373C>G)
8g.11708387C>TCA370308760GATA4c.75C>T (p.Ala25=)
c.-6+4083C>T (n.-6+4083C>T)
c.-6+7609C>T (n.-6+7609C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-3+4083C>T (n.-3+4083C>T)
c.-3+373C>T (n.-3+373C>T)
8g.11708388T>ACA370308762GATA4c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-6+4084T>A (n.-6+4084T>A)
c.-6+7610T>A (n.-6+7610T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
c.-3+4084T>A (n.-3+4084T>A)
c.-3+374T>A (n.-3+374T>A)
8g.11708388T>CCA370308763GATA4c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-6+4084T>C (n.-6+4084T>C)
c.-6+7610T>C (n.-6+7610T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
c.-3+4084T>C (n.-3+4084T>C)
c.-3+374T>C (n.-3+374T>C)
8g.11708388T>GCA370308765GATA4c.76T>G (p.Phe26Val)
c.-6+4084T>G (n.-6+4084T>G)
c.-6+7610T>G (n.-6+7610T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
c.-3+4084T>G (n.-3+4084T>G)
c.-3+374T>G (n.-3+374T>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708388T=CA1764056885GATA4c.76T= (p.Phe26=)
c.-6+4084T= (n.-6+4084T=)
c.-6+7610T= (n.-6+7610T=)
c.75T= (p.Pro25=)
c.-3+4084T= (n.-3+4084T=)
c.-3+374T= (n.-3+374T=)
8g.11708388_11708392delCA2779065589GATA4c.76_80del (p.Phe26AlafsTer?)
c.-6+4084_-6+4088del (n.-6+4084_-6+4088del)
c.-6+7610_-6+7614del (n.-6+7610_-6+7614del)
c.75_79del (p.Ser26HisfsTer?)
c.-3+4084_-3+4088del (n.-3+4084_-3+4088del)
c.-3+374_-3+378del (n.-3+374_-3+378del)
8g.11708389T>ACA370308770GATA4c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-6+4085T>A (n.-6+4085T>A)
c.-6+7611T>A (n.-6+7611T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-3+4085T>A (n.-3+4085T>A)
c.-3+375T>A (n.-3+375T>A)
8g.11708389T>CCA370308768GATA4c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-6+4085T>C (n.-6+4085T>C)
c.-6+7611T>C (n.-6+7611T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-3+4085T>C (n.-3+4085T>C)
c.-3+375T>C (n.-3+375T>C)
gnomAD v4
8g.11708389T>GCA370308767GATA4c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-6+4085T>G (n.-6+4085T>G)
c.-6+7611T>G (n.-6+7611T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-3+4085T>G (n.-3+4085T>G)
c.-3+375T>G (n.-3+375T>G)
8g.11708390C>ACA370308775GATA4c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-6+4086C>A (n.-6+4086C>A)
c.-6+7612C>A (n.-6+7612C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.-3+4086C>A (n.-3+4086C>A)
c.-3+376C>A (n.-3+376C>A)
gnomAD v4
8g.11708390C=CA1764056886GATA4c.78C= (p.Phe26=)
c.-6+4086C= (n.-6+4086C=)
c.-6+7612C= (n.-6+7612C=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.-3+4086C= (n.-3+4086C=)
c.-3+376C= (n.-3+376C=)
8g.11708390C>GCA370308771GATA4c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-6+4086C>G (n.-6+4086C>G)
c.-6+7612C>G (n.-6+7612C>G)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.-3+4086C>G (n.-3+4086C>G)
c.-3+376C>G (n.-3+376C>G)
gnomAD v4
8g.11708390C>TCA370308773GATA4c.78C>T (p.Phe26=)
c.-6+4086C>T (n.-6+4086C>T)
c.-6+7612C>T (n.-6+7612C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.-3+4086C>T (n.-3+4086C>T)
c.-3+376C>T (n.-3+376C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708391A=CA1764056889GATA4c.79A= (p.Met27=)
c.-6+4087A= (n.-6+4087A=)
c.-6+7613A= (n.-6+7613A=)
c.78A= (p.Ser26=)
c.-3+4087A= (n.-3+4087A=)
c.-3+377A= (n.-3+377A=)
8g.11708391A>CCA4630601GATA4c.79A>C (p.Met27Leu)
c.-6+4087A>C (n.-6+4087A>C)
c.-6+7613A>C (n.-6+7613A>C)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.-3+4087A>C (n.-3+4087A>C)
c.-3+377A>C (n.-3+377A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708391A>GCA370308778GATA4c.79A>G (p.Met27Val)
c.-6+4087A>G (n.-6+4087A>G)
c.-6+7613A>G (n.-6+7613A>G)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.-3+4087A>G (n.-3+4087A>G)
c.-3+377A>G (n.-3+377A>G)
gnomAD v4 COSMIC
8g.11708391A>TCA370308779GATA4c.79A>T (p.Met27Leu)
c.-6+4087A>T (n.-6+4087A>T)
c.-6+7613A>T (n.-6+7613A>T)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.-3+4087A>T (n.-3+4087A>T)
c.-3+377A>T (n.-3+377A>T)
8g.11708392T>ACA370308785GATA4c.80T>A (p.Met27Lys)
c.-6+4088T>A (n.-6+4088T>A)
c.-6+7614T>A (n.-6+7614T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.-3+4088T>A (n.-3+4088T>A)
c.-3+378T>A (n.-3+378T>A)
8g.11708392T>CCA370308784GATA4c.80T>C (p.Met27Thr)
c.-6+4088T>C (n.-6+4088T>C)
c.-6+7614T>C (n.-6+7614T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.-3+4088T>C (n.-3+4088T>C)
c.-3+378T>C (n.-3+378T>C)
8g.11708392T>GCA370308782GATA4c.80T>G (p.Met27Arg)
c.-6+4088T>G (n.-6+4088T>G)
c.-6+7614T>G (n.-6+7614T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.-3+4088T>G (n.-3+4088T>G)
c.-3+378T>G (n.-3+378T>G)
8g.11708393G>ACA370308788GATA4c.81G>A (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>A (n.-6+4089G>A)
c.-6+7615G>A (n.-6+7615G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.-3+4089G>A (n.-3+4089G>A)
c.-3+379G>A (n.-3+379G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708393G>CCA370308789GATA4c.81G>C (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>C (n.-6+4089G>C)
c.-6+7615G>C (n.-6+7615G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.-3+4089G>C (n.-3+4089G>C)
c.-3+379G>C (n.-3+379G>C)
8g.11708393G=CA1764056895GATA4c.81G= (p.Met27=)
c.-6+4089G= (n.-6+4089G=)
c.-6+7615G= (n.-6+7615G=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.-3+4089G= (n.-3+4089G=)
c.-3+379G= (n.-3+379G=)
8g.11708393G>TCA370308791GATA4c.81G>T (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>T (n.-6+4089G>T)
c.-6+7615G>T (n.-6+7615G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.-3+4089G>T (n.-3+4089G>T)
c.-3+379G>T (n.-3+379G>T)
gnomAD v4
8g.11708394C>ACA370308793GATA4c.82C>A (p.His28Asn)
c.-6+4090C>A (n.-6+4090C>A)
c.-6+7616C>A (n.-6+7616C>A)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.-3+4090C>A (n.-3+4090C>A)
c.-3+380C>A (n.-3+380C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708394C=CA1764056901GATA4c.82C= (p.His28=)
c.-6+4090C= (n.-6+4090C=)
c.-6+7616C= (n.-6+7616C=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.-3+4090C= (n.-3+4090C=)
c.-3+380C= (n.-3+380C=)
8g.11708394C>GCA370308795GATA4c.82C>G (p.His28Asp)
c.-6+4090C>G (n.-6+4090C>G)
c.-6+7616C>G (n.-6+7616C>G)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.-3+4090C>G (n.-3+4090C>G)
c.-3+380C>G (n.-3+380C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708394C>TCA370308797GATA4c.82C>T (p.His28Tyr)
c.-6+4090C>T (n.-6+4090C>T)
c.-6+7616C>T (n.-6+7616C>T)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.-3+4090C>T (n.-3+4090C>T)
c.-3+380C>T (n.-3+380C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708395A=CA1764056908GATA4c.83A= (p.His28=)
c.-6+4091A= (n.-6+4091A=)
c.-6+7617A= (n.-6+7617A=)
c.82A= (p.Thr28=)
c.-3+4091A= (n.-3+4091A=)
c.-3+381A= (n.-3+381A=)
8g.11708395A>CCA370308799GATA4c.83A>C (p.His28Pro)
c.-6+4091A>C (n.-6+4091A>C)
c.-6+7617A>C (n.-6+7617A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-3+4091A>C (n.-3+4091A>C)
c.-3+381A>C (n.-3+381A>C)
8g.11708395A>GCA172074466GATA4c.83A>G (p.His28Arg)
c.-6+4091A>G (n.-6+4091A>G)
c.-6+7617A>G (n.-6+7617A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-3+4091A>G (n.-3+4091A>G)
c.-3+381A>G (n.-3+381A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708395A>TCA370308801GATA4c.83A>T (p.His28Leu)
c.-6+4091A>T (n.-6+4091A>T)
c.-6+7617A>T (n.-6+7617A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-3+4091A>T (n.-3+4091A>T)
c.-3+381A>T (n.-3+381A>T)
gnomAD v4
8g.11708395_11708398delinsACGGCA1764056910GATA4c.83_86delinsACGG (p.His28=)
c.-6+4091_-6+4094delinsACGG (n.-6+4091_-6+4094delinsACGG)
c.-6+7617_-6+7620delinsACGG (n.-6+7617_-6+7620delinsACGG)
c.82_85delinsACGG (p.Thr28=)
c.-3+4091_-3+4094delinsACGG (n.-3+4091_-3+4094delinsACGG)
c.-3+381_-3+384delinsACGG (n.-3+381_-3+384delinsACGG)
8g.11708396C>ACA370308804GATA4c.84C>A (p.His28Gln)
c.-6+4092C>A (n.-6+4092C>A)
c.-6+7618C>A (n.-6+7618C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-3+4092C>A (n.-3+4092C>A)
c.-3+382C>A (n.-3+382C>A)
gnomAD v4
8g.11708396C=CA1764056912GATA4c.84C= (p.His28=)
c.-6+4092C= (n.-6+4092C=)
c.-6+7618C= (n.-6+7618C=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.-3+4092C= (n.-3+4092C=)
c.-3+382C= (n.-3+382C=)
8g.11708396C>GCA370308805GATA4c.84C>G (p.His28Gln)
c.-6+4092C>G (n.-6+4092C>G)
c.-6+7618C>G (n.-6+7618C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-3+4092C>G (n.-3+4092C>G)
c.-3+382C>G (n.-3+382C>G)
8g.11708396C>TCA4630602GATA4c.84C>T (p.His28=)
c.-6+4092C>T (n.-6+4092C>T)
c.-6+7618C>T (n.-6+7618C>T)
c.83C>T (p.Thr28Met)
c.-3+4092C>T (n.-3+4092C>T)
c.-3+382C>T (n.-3+382C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708396_11708397delCA2779065593GATA4c.84_85del (p.His28GlnfsTer?)
c.-6+4092_-6+4093del (n.-6+4092_-6+4093del)
c.-6+7618_-6+7619del (n.-6+7618_-6+7619del)
c.83_84del (p.Thr28SerfsTer?)
c.-3+4092_-3+4093del (n.-3+4092_-3+4093del)
c.-3+382_-3+383del (n.-3+382_-3+383del)
8g.11708398_11708400delCA1764056911GATA4c.86_88del (p.Gly29del)
c.-6+4094_-6+4096del (n.-6+4094_-6+4096del)
c.-6+7620_-6+7622del (n.-6+7620_-6+7622del)
c.85_87del (p.Ala29del)
c.-3+4094_-3+4096del (n.-3+4094_-3+4096del)
c.-3+384_-3+386del (n.-3+384_-3+386del)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708397G>ACA370308807GATA4c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-6+4093G>A (n.-6+4093G>A)
c.-6+7619G>A (n.-6+7619G>A)
c.84G>A (p.Thr28=)
c.-3+4093G>A (n.-3+4093G>A)
c.-3+383G>A (n.-3+383G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708397G>CCA172074474GATA4c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-6+4093G>C (n.-6+4093G>C)
c.-6+7619G>C (n.-6+7619G>C)
c.84G>C (p.Thr28=)
c.-3+4093G>C (n.-3+4093G>C)
c.-3+383G>C (n.-3+383G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708397G=CA1764056915GATA4c.85G= (p.Gly29=)
c.-6+4093G= (n.-6+4093G=)
c.-6+7619G= (n.-6+7619G=)
c.84G= (p.Thr28=)
c.-3+4093G= (n.-3+4093G=)
c.-3+383G= (n.-3+383G=)
8g.11708397G>TCA370308809GATA4c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-6+4093G>T (n.-6+4093G>T)
c.-6+7619G>T (n.-6+7619G>T)
c.84G>T (p.Thr28=)
c.-3+4093G>T (n.-3+4093G>T)
c.-3+383G>T (n.-3+383G>T)
ClinVar dbSNP
8g.11708398G>ACA370308811GATA4c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-6+4094G>A (n.-6+4094G>A)
c.-6+7620G>A (n.-6+7620G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-3+4094G>A (n.-3+4094G>A)
c.-3+384G>A (n.-3+384G>A)
gnomAD v4
8g.11708398G>CCA370308812GATA4c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-6+4094G>C (n.-6+4094G>C)
c.-6+7620G>C (n.-6+7620G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-3+4094G>C (n.-3+4094G>C)
c.-3+384G>C (n.-3+384G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708398G=CA1764056916GATA4c.86G= (p.Gly29=)
c.-6+4094G= (n.-6+4094G=)
c.-6+7620G= (n.-6+7620G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.-3+4094G= (n.-3+4094G=)
c.-3+384G= (n.-3+384G=)
8g.11708398G>TCA370308814GATA4c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-6+4094G>T (n.-6+4094G>T)
c.-6+7620G>T (n.-6+7620G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-3+4094G>T (n.-3+4094G>T)
c.-3+384G>T (n.-3+384G>T)
gnomAD v4
8g.11708399C>ACA370308816GATA4c.87C>A (p.Gly29=)
c.-6+4095C>A (n.-6+4095C>A)
c.-6+7621C>A (n.-6+7621C>A)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-3+4095C>A (n.-3+4095C>A)
c.-3+385C>A (n.-3+385C>A)
gnomAD v4
8g.11708399C=CA1764056920GATA4c.87C= (p.Gly29=)
c.-6+4095C= (n.-6+4095C=)
c.-6+7621C= (n.-6+7621C=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.-3+4095C= (n.-3+4095C=)
c.-3+385C= (n.-3+385C=)
8g.11708399C>GCA370308818GATA4c.87C>G (p.Gly29=)
c.-6+4095C>G (n.-6+4095C>G)
c.-6+7621C>G (n.-6+7621C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-3+4095C>G (n.-3+4095C>G)
c.-3+385C>G (n.-3+385C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708399C>TCA370308819GATA4c.87C>T (p.Gly29=)
c.-6+4095C>T (n.-6+4095C>T)
c.-6+7621C>T (n.-6+7621C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-3+4095C>T (n.-3+4095C>T)
c.-3+385C>T (n.-3+385C>T)
gnomAD v4
8g.11708399_11708400insTCA2779065594GATA4c.87_88insT (p.Ala30CysfsTer?)
c.-6+4095_-6+4096insT (n.-6+4095_-6+4096insT)
c.-6+7621_-6+7622insT (n.-6+7621_-6+7622insT)
c.86_87insT (p.Arg30AlafsTer?)
c.-3+4095_-3+4096insT (n.-3+4095_-3+4096insT)
c.-3+385_-3+386insT (n.-3+385_-3+386insT)
8g.11708400G>ACA370308822GATA4c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-6+4096G>A (n.-6+4096G>A)
c.-6+7622G>A (n.-6+7622G>A)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.-3+4096G>A (n.-3+4096G>A)
c.-3+386G>A (n.-3+386G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708400G>CCA370308824GATA4c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-6+4096G>C (n.-6+4096G>C)
c.-6+7622G>C (n.-6+7622G>C)
c.87G>C (p.Ala29=)
c.-3+4096G>C (n.-3+4096G>C)
c.-3+386G>C (n.-3+386G>C)
gnomAD v4
8g.11708400G=CA1764056921GATA4c.88G= (p.Ala30=)
c.-6+4096G= (n.-6+4096G=)
c.-6+7622G= (n.-6+7622G=)
c.87G= (p.Ala29=)
c.-3+4096G= (n.-3+4096G=)
c.-3+386G= (n.-3+386G=)
8g.11708400G>TCA370308821GATA4c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-6+4096G>T (n.-6+4096G>T)
c.-6+7622G>T (n.-6+7622G>T)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.-3+4096G>T (n.-3+4096G>T)
c.-3+386G>T (n.-3+386G>T)
gnomAD v4
8g.11708401C>ACA370308827GATA4c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.-6+4097C>A (n.-6+4097C>A)
c.-6+7623C>A (n.-6+7623C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.-3+4097C>A (n.-3+4097C>A)
c.-3+387C>A (n.-3+387C>A)
8g.11708401C=CA1764056924GATA4c.89C= (p.Ala30=)
c.-6+4097C= (n.-6+4097C=)
c.-6+7623C= (n.-6+7623C=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.-3+4097C= (n.-3+4097C=)
c.-3+387C= (n.-3+387C=)
8g.11708401C>GCA370308829GATA4c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-6+4097C>G (n.-6+4097C>G)
c.-6+7623C>G (n.-6+7623C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-3+4097C>G (n.-3+4097C>G)
c.-3+387C>G (n.-3+387C>G)
8g.11708401C>TCA4630603GATA4c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-6+4097C>T (n.-6+4097C>T)
c.-6+7623C>T (n.-6+7623C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-3+4097C>T (n.-3+4097C>T)
c.-3+387C>T (n.-3+387C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708402G>ACA4630604GATA4c.90G>A (p.Ala30=)
c.-6+4098G>A (n.-6+4098G>A)
c.-6+7624G>A (n.-6+7624G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-3+4098G>A (n.-3+4098G>A)
c.-3+388G>A (n.-3+388G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708402G>CCA370308833GATA4c.90G>C (p.Ala30=)
c.-6+4098G>C (n.-6+4098G>C)
c.-6+7624G>C (n.-6+7624G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-3+4098G>C (n.-3+4098G>C)
c.-3+388G>C (n.-3+388G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708402G=CA1764056928GATA4c.90G= (p.Ala30=)
c.-6+4098G= (n.-6+4098G=)
c.-6+7624G= (n.-6+7624G=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.-3+4098G= (n.-3+4098G=)
c.-3+388G= (n.-3+388G=)
8g.11708402G>TCA370308835GATA4c.90G>T (p.Ala30=)
c.-6+4098G>T (n.-6+4098G>T)
c.-6+7624G>T (n.-6+7624G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-3+4098G>T (n.-3+4098G>T)
c.-3+388G>T (n.-3+388G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708402_11708403insACA2779065600GATA4c.90_91insA (p.Gly31ArgfsTer?)
c.-6+4098_-6+4099insA (n.-6+4098_-6+4099insA)
c.-6+7624_-6+7625insA (n.-6+7624_-6+7625insA)
c.89_90insA (p.Ala31GlyfsTer?)
c.-3+4098_-3+4099insA (n.-3+4098_-3+4099insA)
c.-3+388_-3+389insA (n.-3+388_-3+389insA)
8g.11708403G>ACA4630605GATA4c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-6+4099G>A (n.-6+4099G>A)
c.-6+7625G>A (n.-6+7625G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-3+4099G>A (n.-3+4099G>A)
c.-3+389G>A (n.-3+389G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708403G>CCA370308840GATA4c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-6+4099G>C (n.-6+4099G>C)
c.-6+7625G>C (n.-6+7625G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.-3+4099G>C (n.-3+4099G>C)
c.-3+389G>C (n.-3+389G>C)
8g.11708403G=CA1764056930GATA4c.91G= (p.Gly31=)
c.-6+4099G= (n.-6+4099G=)
c.-6+7625G= (n.-6+7625G=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.-3+4099G= (n.-3+4099G=)
c.-3+389G= (n.-3+389G=)
8g.11708403G>TCA370308838GATA4c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-6+4099G>T (n.-6+4099G>T)
c.-6+7625G>T (n.-6+7625G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.-3+4099G>T (n.-3+4099G>T)
c.-3+389G>T (n.-3+389G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708404G>ACA370308841GATA4c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-6+4100G>A (n.-6+4100G>A)
c.-6+7626G>A (n.-6+7626G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-3+4100G>A (n.-3+4100G>A)
c.-3+390G>A (n.-3+390G>A)
gnomAD v4
8g.11708404G>CCA370308843GATA4c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-6+4100G>C (n.-6+4100G>C)
c.-6+7626G>C (n.-6+7626G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-3+4100G>C (n.-3+4100G>C)
c.-3+390G>C (n.-3+390G>C)
8g.11708404G=CA1764056932GATA4c.92G= (p.Gly31=)
c.-6+4100G= (n.-6+4100G=)
c.-6+7626G= (n.-6+7626G=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.-3+4100G= (n.-3+4100G=)
c.-3+390G= (n.-3+390G=)
8g.11708404G>TCA4630606GATA4c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-6+4100G>T (n.-6+4100G>T)
c.-6+7626G>T (n.-6+7626G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-3+4100G>T (n.-3+4100G>T)
c.-3+390G>T (n.-3+390G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708405C>ACA4630607GATA4c.93C>A (p.Gly31=)
c.-6+4101C>A (n.-6+4101C>A)
c.-6+7627C>A (n.-6+7627C>A)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.-3+4101C>A (n.-3+4101C>A)
c.-3+391C>A (n.-3+391C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708405C=CA1764056933GATA4c.93C= (p.Gly31=)
c.-6+4101C= (n.-6+4101C=)
c.-6+7627C= (n.-6+7627C=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.-3+4101C= (n.-3+4101C=)
c.-3+391C= (n.-3+391C=)
8g.11708405C>GCA370308846GATA4c.93C>G (p.Gly31=)
c.-6+4101C>G (n.-6+4101C>G)
c.-6+7627C>G (n.-6+7627C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-3+4101C>G (n.-3+4101C>G)
c.-3+391C>G (n.-3+391C>G)
gnomAD v4
8g.11708405C>TCA370308848GATA4c.93C>T (p.Gly31=)
c.-6+4101C>T (n.-6+4101C>T)
c.-6+7627C>T (n.-6+7627C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-3+4101C>T (n.-3+4101C>T)
c.-3+391C>T (n.-3+391C>T)
8g.11708406G>ACA4630608GATA4c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-6+4102G>A (n.-6+4102G>A)
c.-6+7628G>A (n.-6+7628G>A)
c.93G>A (p.Ala31=)
c.-3+4102G>A (n.-3+4102G>A)
c.-3+392G>A (n.-3+392G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708406G>CCA172074520GATA4c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-6+4102G>C (n.-6+4102G>C)
c.-6+7628G>C (n.-6+7628G>C)
c.93G>C (p.Ala31=)
c.-3+4102G>C (n.-3+4102G>C)
c.-3+392G>C (n.-3+392G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708406G=CA1764056935GATA4c.94G= (p.Ala32=)
c.-6+4102G= (n.-6+4102G=)
c.-6+7628G= (n.-6+7628G=)
c.93G= (p.Ala31=)
c.-3+4102G= (n.-3+4102G=)
c.-3+392G= (n.-3+392G=)
8g.11708406G>TCA370308850GATA4c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-6+4102G>T (n.-6+4102G>T)
c.-6+7628G>T (n.-6+7628G>T)
c.93G>T (p.Ala31=)
c.-3+4102G>T (n.-3+4102G>T)
c.-3+392G>T (n.-3+392G>T)
gnomAD v4
8g.11708407C>ACA370308851GATA4c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-6+4103C>A (n.-6+4103C>A)
c.-6+7629C>A (n.-6+7629C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-3+4103C>A (n.-3+4103C>A)
c.-3+393C>A (n.-3+393C>A)
gnomAD v4
8g.11708407C>GCA370308852GATA4c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-6+4103C>G (n.-6+4103C>G)
c.-6+7629C>G (n.-6+7629C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-3+4103C>G (n.-3+4103C>G)
c.-3+393C>G (n.-3+393C>G)
8g.11708407C>TCA370308853GATA4c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-6+4103C>T (n.-6+4103C>T)
c.-6+7629C>T (n.-6+7629C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-3+4103C>T (n.-3+4103C>T)
c.-3+393C>T (n.-3+393C>T)
gnomAD v4
8g.11708408C>ACA370308854GATA4c.96C>A (p.Ala32=)
c.-6+4104C>A (n.-6+4104C>A)
c.-6+7630C>A (n.-6+7630C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-3+4104C>A (n.-3+4104C>A)
c.-3+394C>A (n.-3+394C>A)
8g.11708408C>GCA370308855GATA4c.96C>G (p.Ala32=)
c.-6+4104C>G (n.-6+4104C>G)
c.-6+7630C>G (n.-6+7630C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-3+4104C>G (n.-3+4104C>G)
c.-3+394C>G (n.-3+394C>G)
8g.11708408C>TCA370308856GATA4c.96C>T (p.Ala32=)
c.-6+4104C>T (n.-6+4104C>T)
c.-6+7630C>T (n.-6+7630C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-3+4104C>T (n.-3+4104C>T)
c.-3+394C>T (n.-3+394C>T)
gnomAD v4
8g.11708408_11708409insTCA2779065604GATA4c.96_97insT (p.Ala33CysfsTer?)
c.-6+4104_-6+4105insT (n.-6+4104_-6+4105insT)
c.-6+7630_-6+7631insT (n.-6+7630_-6+7631insT)
c.95_96insT (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3+4104_-3+4105insT (n.-3+4104_-3+4105insT)
c.-3+394_-3+395insT (n.-3+394_-3+395insT)
8g.11708409G>ACA370308857GATA4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-6+4105G>A (n.-6+4105G>A)
c.-6+7631G>A (n.-6+7631G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.-3+4105G>A (n.-3+4105G>A)
c.-3+395G>A (n.-3+395G>A)
gnomAD v4
8g.11708409G>CCA370308858GATA4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-6+4105G>C (n.-6+4105G>C)
c.-6+7631G>C (n.-6+7631G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.-3+4105G>C (n.-3+4105G>C)
c.-3+395G>C (n.-3+395G>C)
8g.11708409G>TCA370308859GATA4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-6+4105G>T (n.-6+4105G>T)
c.-6+7631G>T (n.-6+7631G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.-3+4105G>T (n.-3+4105G>T)
c.-3+395G>T (n.-3+395G>T)
gnomAD v4
8g.11708410C>ACA370308860GATA4c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-6+4106C>A (n.-6+4106C>A)
c.-6+7632C>A (n.-6+7632C>A)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-3+4106C>A (n.-3+4106C>A)
c.-3+396C>A (n.-3+396C>A)
gnomAD v4
8g.11708410C=CA1764056937GATA4c.98C= (p.Ala33=)
c.-6+4106C= (n.-6+4106C=)
c.-6+7632C= (n.-6+7632C=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-3+4106C= (n.-3+4106C=)
c.-3+396C= (n.-3+396C=)
8g.11708410C>GCA370308861GATA4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-6+4106C>G (n.-6+4106C>G)
c.-6+7632C>G (n.-6+7632C>G)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-3+4106C>G (n.-3+4106C>G)
c.-3+396C>G (n.-3+396C>G)
8g.11708410C>TCA172074525GATA4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-6+4106C>T (n.-6+4106C>T)
c.-6+7632C>T (n.-6+7632C>T)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-3+4106C>T (n.-3+4106C>T)
c.-3+396C>T (n.-3+396C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708411G>ACA370308862GATA4c.99G>A (p.Ala33=)
c.-6+4107G>A (n.-6+4107G>A)
c.-6+7633G>A (n.-6+7633G>A)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-3+4107G>A (n.-3+4107G>A)
c.-3+397G>A (n.-3+397G>A)
gnomAD v4
8g.11708411G>CCA370308863GATA4c.99G>C (p.Ala33=)
c.-6+4107G>C (n.-6+4107G>C)
c.-6+7633G>C (n.-6+7633G>C)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-3+4107G>C (n.-3+4107G>C)
c.-3+397G>C (n.-3+397G>C)
8g.11708411G=CA1764056938GATA4c.99G= (p.Ala33=)
c.-6+4107G= (n.-6+4107G=)
c.-6+7633G= (n.-6+7633G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-3+4107G= (n.-3+4107G=)
c.-3+397G= (n.-3+397G=)
8g.11708411G>TCA348465GATA4c.99G>T (p.Ala33=)
c.-6+4107G>T (n.-6+4107G>T)
c.-6+7633G>T (n.-6+7633G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-3+4107G>T (n.-3+4107G>T)
c.-3+397G>T (n.-3+397G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708412T>ACA370308864GATA4c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-6+4108T>A (n.-6+4108T>A)
c.-6+7634T>A (n.-6+7634T>A)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-3+4108T>A (n.-3+4108T>A)
c.-3+398T>A (n.-3+398T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708412T>CCA370308865GATA4c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-6+4108T>C (n.-6+4108T>C)
c.-6+7634T>C (n.-6+7634T>C)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-3+4108T>C (n.-3+4108T>C)
c.-3+398T>C (n.-3+398T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708412T>GCA370308866GATA4c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-6+4108T>G (n.-6+4108T>G)
c.-6+7634T>G (n.-6+7634T>G)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-3+4108T>G (n.-3+4108T>G)
c.-3+398T>G (n.-3+398T>G)
8g.11708412T=CA1764056942GATA4c.100T= (p.Ser34=)
c.-6+4108T= (n.-6+4108T=)
c.-6+7634T= (n.-6+7634T=)
c.99T= (p.Arg33=)
c.-3+4108T= (n.-3+4108T=)
c.-3+398T= (n.-3+398T=)
8g.11708413C>ACA370308867GATA4c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-6+4109C>A (n.-6+4109C>A)
c.-6+7635C>A (n.-6+7635C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-3+4109C>A (n.-3+4109C>A)
c.-3+399C>A (n.-3+399C>A)
8g.11708413C>GCA370308868GATA4c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-6+4109C>G (n.-6+4109C>G)
c.-6+7635C>G (n.-6+7635C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-3+4109C>G (n.-3+4109C>G)
c.-3+399C>G (n.-3+399C>G)
8g.11708413C>TCA370308869GATA4c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-6+4109C>T (n.-6+4109C>T)
c.-6+7635C>T (n.-6+7635C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-3+4109C>T (n.-3+4109C>T)
c.-3+399C>T (n.-3+399C>T)
gnomAD v4
8g.11708414C>ACA370308870GATA4c.102C>A (p.Ser34=)
c.-6+4110C>A (n.-6+4110C>A)
c.-6+7636C>A (n.-6+7636C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-3+4110C>A (n.-3+4110C>A)
c.-3+400C>A (n.-3+400C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708414C=CA1764056944GATA4c.102C= (p.Ser34=)
c.-6+4110C= (n.-6+4110C=)
c.-6+7636C= (n.-6+7636C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.-3+4110C= (n.-3+4110C=)
c.-3+400C= (n.-3+400C=)
8g.11708414C>GCA370308871GATA4c.102C>G (p.Ser34=)
c.-6+4110C>G (n.-6+4110C>G)
c.-6+7636C>G (n.-6+7636C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-3+4110C>G (n.-3+4110C>G)
c.-3+400C>G (n.-3+400C>G)
gnomAD v4
8g.11708414C>TCA370308872GATA4c.102C>T (p.Ser34=)
c.-6+4110C>T (n.-6+4110C>T)
c.-6+7636C>T (n.-6+7636C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-3+4110C>T (n.-3+4110C>T)
c.-3+400C>T (n.-3+400C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708415T>ACA370308873GATA4c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-6+4111T>A (n.-6+4111T>A)
c.-6+7637T>A (n.-6+7637T>A)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-3+4111T>A (n.-3+4111T>A)
c.-3+401T>A (n.-3+401T>A)
8g.11708415T>CCA370308874GATA4c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-6+4111T>C (n.-6+4111T>C)
c.-6+7637T>C (n.-6+7637T>C)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-3+4111T>C (n.-3+4111T>C)
c.-3+401T>C (n.-3+401T>C)
8g.11708415T>GCA370308875GATA4c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-6+4111T>G (n.-6+4111T>G)
c.-6+7637T>G (n.-6+7637T>G)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-3+4111T>G (n.-3+4111T>G)
c.-3+401T>G (n.-3+401T>G)
8g.11708416C>ACA370308878GATA4c.104C>A (p.Ser35Ter)
c.-6+4112C>A (n.-6+4112C>A)
c.-6+7638C>A (n.-6+7638C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-3+4112C>A (n.-3+4112C>A)
c.-3+402C>A (n.-3+402C>A)
gnomAD v4
8g.11708416C>GCA370308877GATA4c.104C>G (p.Ser35Trp)
c.-6+4112C>G (n.-6+4112C>G)
c.-6+7638C>G (n.-6+7638C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-3+4112C>G (n.-3+4112C>G)
c.-3+402C>G (n.-3+402C>G)
8g.11708416C>TCA370308876GATA4c.104C>T (p.Ser35Leu)
c.-6+4112C>T (n.-6+4112C>T)
c.-6+7638C>T (n.-6+7638C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-3+4112C>T (n.-3+4112C>T)
c.-3+402C>T (n.-3+402C>T)
8g.11708416dupCA2779065611GATA4c.104dup (p.Pro36AlafsTer?)
c.-6+4112dup (n.-6+4112dup)
c.-6+7638dup (n.-6+7638dup)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer?)
c.-3+4112dup (n.-3+4112dup)
c.-3+402dup (n.-3+402dup)
8g.11708417G>ACA370308879GATA4c.105G>A (p.Ser35=)
c.-6+4113G>A (n.-6+4113G>A)
c.-6+7639G>A (n.-6+7639G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-3+4113G>A (n.-3+4113G>A)
c.-3+403G>A (n.-3+403G>A)
gnomAD v4
8g.11708417G>CCA370308880GATA4c.105G>C (p.Ser35=)
c.-6+4113G>C (n.-6+4113G>C)
c.-6+7639G>C (n.-6+7639G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-3+4113G>C (n.-3+4113G>C)
c.-3+403G>C (n.-3+403G>C)
gnomAD v4
8g.11708417G=CA1764056946GATA4c.105G= (p.Ser35=)
c.-6+4113G= (n.-6+4113G=)
c.-6+7639G= (n.-6+7639G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-3+4113G= (n.-3+4113G=)
c.-3+403G= (n.-3+403G=)
8g.11708417G>TCA370308881GATA4c.105G>T (p.Ser35=)
c.-6+4113G>T (n.-6+4113G>T)
c.-6+7639G>T (n.-6+7639G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-3+4113G>T (n.-3+4113G>T)
c.-3+403G>T (n.-3+403G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708418C>ACA370308882GATA4c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-6+4114C>A (n.-6+4114C>A)
c.-6+7640C>A (n.-6+7640C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.-3+4114C>A (n.-3+4114C>A)
c.-3+404C>A (n.-3+404C>A)
gnomAD v4
8g.11708418C=CA1764056949GATA4c.106C= (p.Pro36=)
c.-6+4114C= (n.-6+4114C=)
c.-6+7640C= (n.-6+7640C=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.-3+4114C= (n.-3+4114C=)
c.-3+404C= (n.-3+404C=)
8g.11708418C>GCA370308883GATA4c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-6+4114C>G (n.-6+4114C>G)
c.-6+7640C>G (n.-6+7640C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.-3+4114C>G (n.-3+4114C>G)
c.-3+404C>G (n.-3+404C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708418C>TCA370308884GATA4c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-6+4114C>T (n.-6+4114C>T)
c.-6+7640C>T (n.-6+7640C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.-3+4114C>T (n.-3+4114C>T)
c.-3+404C>T (n.-3+404C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708419C>ACA370308885GATA4c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-6+4115C>A (n.-6+4115C>A)
c.-6+7641C>A (n.-6+7641C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-3+4115C>A (n.-3+4115C>A)
c.-3+405C>A (n.-3+405C>A)
8g.11708419C>GCA370308886GATA4c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-6+4115C>G (n.-6+4115C>G)
c.-6+7641C>G (n.-6+7641C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-3+4115C>G (n.-3+4115C>G)
c.-3+405C>G (n.-3+405C>G)
8g.11708419C>TCA370308887GATA4c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-6+4115C>T (n.-6+4115C>T)
c.-6+7641C>T (n.-6+7641C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-3+4115C>T (n.-3+4115C>T)
c.-3+405C>T (n.-3+405C>T)
gnomAD v4
8g.11708420A=CA1764056954GATA4c.108A= (p.Pro36=)
c.-6+4116A= (n.-6+4116A=)
c.-6+7642A= (n.-6+7642A=)
c.107A= (p.Gln36=)
c.-3+4116A= (n.-3+4116A=)
c.-3+406A= (n.-3+406A=)
8g.11708420A>CCA370308888GATA4c.108A>C (p.Pro36=)
c.-6+4116A>C (n.-6+4116A>C)
c.-6+7642A>C (n.-6+7642A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-3+4116A>C (n.-3+4116A>C)
c.-3+406A>C (n.-3+406A>C)
8g.11708420A>GCA370308889GATA4c.108A>G (p.Pro36=)
c.-6+4116A>G (n.-6+4116A>G)
c.-6+7642A>G (n.-6+7642A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-3+4116A>G (n.-3+4116A>G)
c.-3+406A>G (n.-3+406A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708420A>TCA370308890GATA4c.108A>T (p.Pro36=)
c.-6+4116A>T (n.-6+4116A>T)
c.-6+7642A>T (n.-6+7642A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-3+4116A>T (n.-3+4116A>T)
c.-3+406A>T (n.-3+406A>T)
8g.11708421G>ACA370308891GATA4c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-6+4117G>A (n.-6+4117G>A)
c.-6+7643G>A (n.-6+7643G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-3+4117G>A (n.-3+4117G>A)
c.-3+407G>A (n.-3+407G>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.11708421G>CCA370308893GATA4c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-6+4117G>C (n.-6+4117G>C)
c.-6+7643G>C (n.-6+7643G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-3+4117G>C (n.-3+4117G>C)
c.-3+407G>C (n.-3+407G>C)
8g.11708421G=CA1764056958GATA4c.109G= (p.Val37=)
c.-6+4117G= (n.-6+4117G=)
c.-6+7643G= (n.-6+7643G=)
c.108G= (p.Gln36=)
c.-3+4117G= (n.-3+4117G=)
c.-3+407G= (n.-3+407G=)
8g.11708421G>TCA370308892GATA4c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-6+4117G>T (n.-6+4117G>T)
c.-6+7643G>T (n.-6+7643G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-3+4117G>T (n.-3+4117G>T)
c.-3+407G>T (n.-3+407G>T)
gnomAD v4
8g.11708421_11708422insGATCACA2779065615GATA4c.109_110insGATCA (p.Val37GlyfsTer?)
c.-6+4117_-6+4118insGATCA (n.-6+4117_-6+4118insGATCA)
c.-6+7643_-6+7644insGATCA (n.-6+7643_-6+7644insGATCA)
c.108_109insGATCA (p.Ser37AspfsTer?)
c.-3+4117_-3+4118insGATCA (n.-3+4117_-3+4118insGATCA)
c.-3+407_-3+408insGATCA (n.-3+407_-3+408insGATCA)
8g.11708422T>ACA370308894GATA4c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-6+4118T>A (n.-6+4118T>A)
c.-6+7644T>A (n.-6+7644T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-3+4118T>A (n.-3+4118T>A)
c.-3+408T>A (n.-3+408T>A)
8g.11708422T>CCA370308896GATA4c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-6+4118T>C (n.-6+4118T>C)
c.-6+7644T>C (n.-6+7644T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-3+4118T>C (n.-3+4118T>C)
c.-3+408T>C (n.-3+408T>C)
8g.11708422T>GCA370308895GATA4c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-6+4118T>G (n.-6+4118T>G)
c.-6+7644T>G (n.-6+7644T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-3+4118T>G (n.-3+4118T>G)
c.-3+408T>G (n.-3+408T>G)
gnomAD v4
8g.11708423C>ACA370308897GATA4c.111C>A (p.Val37=)
c.-6+4119C>A (n.-6+4119C>A)
c.-6+7645C>A (n.-6+7645C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-3+4119C>A (n.-3+4119C>A)
c.-3+409C>A (n.-3+409C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708423C=CA1764056960GATA4c.111C= (p.Val37=)
c.-6+4119C= (n.-6+4119C=)
c.-6+7645C= (n.-6+7645C=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-3+4119C= (n.-3+4119C=)
c.-3+409C= (n.-3+409C=)
8g.11708423C>GCA370308899GATA4c.111C>G (p.Val37=)
c.-6+4119C>G (n.-6+4119C>G)
c.-6+7645C>G (n.-6+7645C>G)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-3+4119C>G (n.-3+4119C>G)
c.-3+409C>G (n.-3+409C>G)
gnomAD v4
8g.11708423C>TCA370308898GATA4c.111C>T (p.Val37=)
c.-6+4119C>T (n.-6+4119C>T)
c.-6+7645C>T (n.-6+7645C>T)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-3+4119C>T (n.-3+4119C>T)
c.-3+409C>T (n.-3+409C>T)
8g.11708424T>ACA370308900GATA4c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-6+4120T>A (n.-6+4120T>A)
c.-6+7646T>A (n.-6+7646T>A)
c.111T>A (p.Ser37=)
c.-3+4120T>A (n.-3+4120T>A)
c.-3+410T>A (n.-3+410T>A)
8g.11708424T>CCA370308901GATA4c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-6+4120T>C (n.-6+4120T>C)
c.-6+7646T>C (n.-6+7646T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.-3+4120T>C (n.-3+4120T>C)
c.-3+410T>C (n.-3+410T>C)
8g.11708424T>GCA370308902GATA4c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-6+4120T>G (n.-6+4120T>G)
c.-6+7646T>G (n.-6+7646T>G)
c.111T>G (p.Ser37=)
c.-3+4120T>G (n.-3+4120T>G)
c.-3+410T>G (n.-3+410T>G)
8g.11708425A>CCA370308903GATA4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-6+4121A>C (n.-6+4121A>C)
c.-6+7647A>C (n.-6+7647A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-3+4121A>C (n.-3+4121A>C)
c.-3+411A>C (n.-3+411A>C)
8g.11708425A>GCA370308904GATA4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-6+4121A>G (n.-6+4121A>G)
c.-6+7647A>G (n.-6+7647A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-3+4121A>G (n.-3+4121A>G)
c.-3+411A>G (n.-3+411A>G)
8g.11708425A>TCA370308905GATA4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-6+4121A>T (n.-6+4121A>T)
c.-6+7647A>T (n.-6+7647A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-3+4121A>T (n.-3+4121A>T)
c.-3+411A>T (n.-3+411A>T)
gnomAD v4
8g.11708426C>ACA370308906GATA4c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.-6+4122C>A (n.-6+4122C>A)
c.-6+7648C>A (n.-6+7648C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.-3+4122C>A (n.-3+4122C>A)
c.-3+412C>A (n.-3+412C>A)
gnomAD v4
8g.11708426C>GCA370308907GATA4c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.-6+4122C>G (n.-6+4122C>G)
c.-6+7648C>G (n.-6+7648C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.-3+4122C>G (n.-3+4122C>G)
c.-3+412C>G (n.-3+412C>G)
gnomAD v4
8g.11708426C>TCA370308908GATA4c.114C>T (p.Tyr38=)
c.-6+4122C>T (n.-6+4122C>T)
c.-6+7648C>T (n.-6+7648C>T)
c.113C>T (p.Thr38Met)
c.-3+4122C>T (n.-3+4122C>T)
c.-3+412C>T (n.-3+412C>T)
gnomAD v4
8g.11708427G>ACA370308909GATA4c.115G>A (p.Val39Met)
c.-6+4123G>A (n.-6+4123G>A)
c.-6+7649G>A (n.-6+7649G>A)
c.114G>A (p.Thr38=)
c.-3+4123G>A (n.-3+4123G>A)
c.-3+413G>A (n.-3+413G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708427G>CCA172074540GATA4c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-6+4123G>C (n.-6+4123G>C)
c.-6+7649G>C (n.-6+7649G>C)
c.114G>C (p.Thr38=)
c.-3+4123G>C (n.-3+4123G>C)
c.-3+413G>C (n.-3+413G>C)
dbSNP
8g.11708427G=CA1764056963GATA4c.115G= (p.Val39=)
c.-6+4123G= (n.-6+4123G=)
c.-6+7649G= (n.-6+7649G=)
c.114G= (p.Thr38=)
c.-3+4123G= (n.-3+4123G=)
c.-3+413G= (n.-3+413G=)
8g.11708427G>TCA370308910GATA4c.115G>T (p.Val39Leu)
c.-6+4123G>T (n.-6+4123G>T)
c.-6+7649G>T (n.-6+7649G>T)
c.114G>T (p.Thr38=)
c.-3+4123G>T (n.-3+4123G>T)
c.-3+413G>T (n.-3+413G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708428T>ACA370308911GATA4c.116T>A (p.Val39Glu)
c.-6+4124T>A (n.-6+4124T>A)
c.-6+7650T>A (n.-6+7650T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-3+4124T>A (n.-3+4124T>A)
c.-3+414T>A (n.-3+414T>A)
gnomAD v4
8g.11708428T>CCA370308913GATA4c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-6+4124T>C (n.-6+4124T>C)
c.-6+7650T>C (n.-6+7650T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-3+4124T>C (n.-3+4124T>C)
c.-3+414T>C (n.-3+414T>C)
gnomAD v4
8g.11708428T>GCA370308912GATA4c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-6+4124T>G (n.-6+4124T>G)
c.-6+7650T>G (n.-6+7650T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-3+4124T>G (n.-3+4124T>G)
c.-3+414T>G (n.-3+414T>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708429G>ACA370308914GATA4c.117G>A (p.Val39=)
c.-6+4125G>A (n.-6+4125G>A)
c.-6+7651G>A (n.-6+7651G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-3+4125G>A (n.-3+4125G>A)
c.-3+415G>A (n.-3+415G>A)
gnomAD v4
8g.11708429G>CCA370308915GATA4c.117G>C (p.Val39=)
c.-6+4125G>C (n.-6+4125G>C)
c.-6+7651G>C (n.-6+7651G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-3+4125G>C (n.-3+4125G>C)
c.-3+415G>C (n.-3+415G>C)
8g.11708429G>TCA370308916GATA4c.117G>T (p.Val39=)
c.-6+4125G>T (n.-6+4125G>T)
c.-6+7651G>T (n.-6+7651G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-3+4125G>T (n.-3+4125G>T)
c.-3+415G>T (n.-3+415G>T)
gnomAD v4
8g.11708430C>ACA370308917GATA4c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-6+4126C>A (n.-6+4126C>A)
c.-6+7652C>A (n.-6+7652C>A)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-3+4126C>A (n.-3+4126C>A)
c.-3+416C>A (n.-3+416C>A)
gnomAD v4
8g.11708430C=CA1764056967GATA4c.118C= (p.Pro40=)
c.-6+4126C= (n.-6+4126C=)
c.-6+7652C= (n.-6+7652C=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.-3+4126C= (n.-3+4126C=)
c.-3+416C= (n.-3+416C=)
8g.11708430C>GCA370308918GATA4c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-6+4126C>G (n.-6+4126C>G)
c.-6+7652C>G (n.-6+7652C>G)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-3+4126C>G (n.-3+4126C>G)
c.-3+416C>G (n.-3+416C>G)
gnomAD v4
8g.11708430C>TCA172074542GATA4c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-6+4126C>T (n.-6+4126C>T)
c.-6+7652C>T (n.-6+7652C>T)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.-3+4126C>T (n.-3+4126C>T)
c.-3+416C>T (n.-3+416C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708432delCA2686162488GATA4c.120del (p.Thr41HisfsTer?)
c.-6+4128del (n.-6+4128del)
c.-6+7654del (n.-6+7654del)
c.119del (p.Pro40HisfsTer?)
c.-3+4128del (n.-3+4128del)
c.-3+418del (n.-3+418del)
gnomAD v4
8g.11708430_11708431insACA2579825329GATA4c.118_119insA (p.Pro40HisfsTer?)
c.-6+4126_-6+4127insA (n.-6+4126_-6+4127insA)
c.-6+7652_-6+7653insA (n.-6+7652_-6+7653insA)
c.117_118insA (p.Pro40ThrfsTer?)
c.-3+4126_-3+4127insA (n.-3+4126_-3+4127insA)
c.-3+416_-3+417insA (n.-3+416_-3+417insA)
8g.11708431C>ACA370308919GATA4c.119C>A (p.Pro40His)
c.-6+4127C>A (n.-6+4127C>A)
c.-6+7653C>A (n.-6+7653C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-3+4127C>A (n.-3+4127C>A)
c.-3+417C>A (n.-3+417C>A)
gnomAD v4
8g.11708431C>GCA370308920GATA4c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-6+4127C>G (n.-6+4127C>G)
c.-6+7653C>G (n.-6+7653C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-3+4127C>G (n.-3+4127C>G)
c.-3+417C>G (n.-3+417C>G)
8g.11708431C>TCA370308921GATA4c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-6+4127C>T (n.-6+4127C>T)
c.-6+7653C>T (n.-6+7653C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-3+4127C>T (n.-3+4127C>T)
c.-3+417C>T (n.-3+417C>T)
gnomAD v4
8g.11708432C>ACA370308924GATA4c.120C>A (p.Pro40=)
c.-6+4128C>A (n.-6+4128C>A)
c.-6+7654C>A (n.-6+7654C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-3+4128C>A (n.-3+4128C>A)
c.-3+418C>A (n.-3+418C>A)
gnomAD v4
8g.11708432C>GCA370308923GATA4c.120C>G (p.Pro40=)
c.-6+4128C>G (n.-6+4128C>G)
c.-6+7654C>G (n.-6+7654C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-3+4128C>G (n.-3+4128C>G)
c.-3+418C>G (n.-3+418C>G)
8g.11708432C>TCA370308922GATA4c.120C>T (p.Pro40=)
c.-6+4128C>T (n.-6+4128C>T)
c.-6+7654C>T (n.-6+7654C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-3+4128C>T (n.-3+4128C>T)
c.-3+418C>T (n.-3+418C>T)
gnomAD v4
8g.11708433A>CCA370308925GATA4c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-6+4129A>C (n.-6+4129A>C)
c.-6+7655A>C (n.-6+7655A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.-3+4129A>C (n.-3+4129A>C)
c.-3+419A>C (n.-3+419A>C)
gnomAD v4
8g.11708433A>GCA370308926GATA4c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-6+4129A>G (n.-6+4129A>G)
c.-6+7655A>G (n.-6+7655A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.-3+4129A>G (n.-3+4129A>G)
c.-3+419A>G (n.-3+419A>G)
gnomAD v4
8g.11708433A>TCA370308927GATA4c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-6+4129A>T (n.-6+4129A>T)
c.-6+7655A>T (n.-6+7655A>T)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.-3+4129A>T (n.-3+4129A>T)
c.-3+419A>T (n.-3+419A>T)
8g.11708434C>ACA370308928GATA4c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.-6+4130C>A (n.-6+4130C>A)
c.-6+7656C>A (n.-6+7656C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.-3+4130C>A (n.-3+4130C>A)
c.-3+420C>A (n.-3+420C>A)
8g.11708434C=CA1764056969GATA4c.122C= (p.Thr41=)
c.-6+4130C= (n.-6+4130C=)
c.-6+7656C= (n.-6+7656C=)
c.121C= (p.His41=)
c.-3+4130C= (n.-3+4130C=)
c.-3+420C= (n.-3+420C=)
8g.11708434C>GCA370308929GATA4c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.-6+4130C>G (n.-6+4130C>G)
c.-6+7656C>G (n.-6+7656C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.-3+4130C>G (n.-3+4130C>G)
c.-3+420C>G (n.-3+420C>G)
8g.11708434C>TCA370308930GATA4c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-6+4130C>T (n.-6+4130C>T)
c.-6+7656C>T (n.-6+7656C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-3+4130C>T (n.-3+4130C>T)
c.-3+420C>T (n.-3+420C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708435A>CCA370308931GATA4c.123A>C (p.Thr41=)
c.-6+4131A>C (n.-6+4131A>C)
c.-6+7657A>C (n.-6+7657A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.-3+4131A>C (n.-3+4131A>C)
c.-3+421A>C (n.-3+421A>C)
gnomAD v4
8g.11708435A>GCA370308932GATA4c.123A>G (p.Thr41=)
c.-6+4131A>G (n.-6+4131A>G)
c.-6+7657A>G (n.-6+7657A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.-3+4131A>G (n.-3+4131A>G)
c.-3+421A>G (n.-3+421A>G)
8g.11708435A>TCA370308933GATA4c.123A>T (p.Thr41=)
c.-6+4131A>T (n.-6+4131A>T)
c.-6+7657A>T (n.-6+7657A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.-3+4131A>T (n.-3+4131A>T)
c.-3+421A>T (n.-3+421A>T)
8g.11708436C>ACA370308934GATA4c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-6+4132C>A (n.-6+4132C>A)
c.-6+7658C>A (n.-6+7658C>A)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.-3+4132C>A (n.-3+4132C>A)
c.-3+422C>A (n.-3+422C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708436C=CA1764056971GATA4c.124C= (p.Pro42=)
c.-6+4132C= (n.-6+4132C=)
c.-6+7658C= (n.-6+7658C=)
c.123C= (p.His41=)
c.-3+4132C= (n.-3+4132C=)
c.-3+422C= (n.-3+422C=)
8g.11708436C>GCA172074545GATA4c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-6+4132C>G (n.-6+4132C>G)
c.-6+7658C>G (n.-6+7658C>G)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.-3+4132C>G (n.-3+4132C>G)
c.-3+422C>G (n.-3+422C>G)
dbSNP
8g.11708436C>TCA370308935GATA4c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-6+4132C>T (n.-6+4132C>T)
c.-6+7658C>T (n.-6+7658C>T)
c.123C>T (p.His41=)
c.-3+4132C>T (n.-3+4132C>T)
c.-3+422C>T (n.-3+422C>T)
gnomAD v4
8g.11708437C>ACA172074551GATA4c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-6+4133C>A (n.-6+4133C>A)
c.-6+7659C>A (n.-6+7659C>A)
c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.-3+4133C>A (n.-3+4133C>A)
c.-3+423C>A (n.-3+423C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708437C=CA1764056975GATA4c.125C= (p.Pro42=)
c.-6+4133C= (n.-6+4133C=)
c.-6+7659C= (n.-6+7659C=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.-3+4133C= (n.-3+4133C=)
c.-3+423C= (n.-3+423C=)
8g.11708437C>GCA4630609GATA4c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-6+4133C>G (n.-6+4133C>G)
c.-6+7659C>G (n.-6+7659C>G)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.-3+4133C>G (n.-3+4133C>G)
c.-3+423C>G (n.-3+423C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708437C>TCA370308936GATA4c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-6+4133C>T (n.-6+4133C>T)
c.-6+7659C>T (n.-6+7659C>T)
c.124C>T (p.Arg42Cys)
c.-3+4133C>T (n.-3+4133C>T)
c.-3+423C>T (n.-3+423C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708437_11708438insAACA2579828094GATA4c.125_126insAA (p.Arg43SerfsTer?)
c.-6+4133_-6+4134insAA (n.-6+4133_-6+4134insAA)
c.-6+7659_-6+7660insAA (n.-6+7659_-6+7660insAA)
c.124_125insAA (p.Arg42GlnfsTer?)
c.-3+4133_-3+4134insAA (n.-3+4133_-3+4134insAA)
c.-3+423_-3+424insAA (n.-3+423_-3+424insAA)
8g.11708438G>ACA370308937GATA4c.126G>A (p.Pro42=)
c.-6+4134G>A (n.-6+4134G>A)
c.-6+7660G>A (n.-6+7660G>A)
c.125G>A (p.Arg42His)
c.-3+4134G>A (n.-3+4134G>A)
c.-3+424G>A (n.-3+424G>A)
gnomAD v4
8g.11708438G>CCA370308938GATA4c.126G>C (p.Pro42=)
c.-6+4134G>C (n.-6+4134G>C)
c.-6+7660G>C (n.-6+7660G>C)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.-3+4134G>C (n.-3+4134G>C)
c.-3+424G>C (n.-3+424G>C)
8g.11708438G>TCA370308939GATA4c.126G>T (p.Pro42=)
c.-6+4134G>T (n.-6+4134G>T)
c.-6+7660G>T (n.-6+7660G>T)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.-3+4134G>T (n.-3+4134G>T)
c.-3+424G>T (n.-3+424G>T)
gnomAD v4
8g.11708439C>ACA4630610GATA4c.127C>A (p.Arg43=)
c.-6+4135C>A (n.-6+4135C>A)
c.-6+7661C>A (n.-6+7661C>A)
c.126C>A (p.Arg42=)
c.-3+4135C>A (n.-3+4135C>A)
c.-3+425C>A (n.-3+425C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708439C=CA1764056980GATA4c.127C= (p.Arg43=)
c.-6+4135C= (n.-6+4135C=)
c.-6+7661C= (n.-6+7661C=)
c.126C= (p.Arg42=)
c.-3+4135C= (n.-3+4135C=)
c.-3+425C= (n.-3+425C=)
8g.11708439C>GCA370308940GATA4c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-6+4135C>G (n.-6+4135C>G)
c.-6+7661C>G (n.-6+7661C>G)
c.126C>G (p.Arg42=)
c.-3+4135C>G (n.-3+4135C>G)
c.-3+425C>G (n.-3+425C>G)
8g.11708439C>TCA212674GATA4c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-6+4135C>T (n.-6+4135C>T)
c.-6+7661C>T (n.-6+7661C>T)
c.126C>T (p.Arg42=)
c.-3+4135C>T (n.-3+4135C>T)
c.-3+425C>T (n.-3+425C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708440G>ACA370308941GATA4c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-6+4136G>A (n.-6+4136G>A)
c.-6+7662G>A (n.-6+7662G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
c.-3+4136G>A (n.-3+4136G>A)
c.-3+426G>A (n.-3+426G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708440G>CCA370308942GATA4c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-6+4136G>C (n.-6+4136G>C)
c.-6+7662G>C (n.-6+7662G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
c.-3+4136G>C (n.-3+4136G>C)
c.-3+426G>C (n.-3+426G>C)
8g.11708440G=CA1764056987GATA4c.128G= (p.Arg43=)
c.-6+4136G= (n.-6+4136G=)
c.-6+7662G= (n.-6+7662G=)
c.127-1G= (n.127-1G=)
c.-3+4136G= (n.-3+4136G=)
c.-3+426G= (n.-3+426G=)
8g.11708440G>TCA370308943GATA4c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-6+4136G>T (n.-6+4136G>T)
c.-6+7662G>T (n.-6+7662G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
c.-3+4136G>T (n.-3+4136G>T)
c.-3+426G>T (n.-3+426G>T)
8g.11708441G>ACA370308944GATA4c.129G>A (p.Arg43=)
c.-6+4137G>A (n.-6+4137G>A)
c.-6+7663G>A (n.-6+7663G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-3+4137G>A (n.-3+4137G>A)
c.-3+427G>A (n.-3+427G>A)
ClinVar dbSNP
8g.11708441G>CCA370308945GATA4c.129G>C (p.Arg43=)
c.-6+4137G>C (n.-6+4137G>C)
c.-6+7663G>C (n.-6+7663G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-3+4137G>C (n.-3+4137G>C)
c.-3+427G>C (n.-3+427G>C)
8g.11708441G=CA1764056989GATA4c.129G= (p.Arg43=)
c.-6+4137G= (n.-6+4137G=)
c.-6+7663G= (n.-6+7663G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-3+4137G= (n.-3+4137G=)
c.-3+427G= (n.-3+427G=)
8g.11708441G>TCA370308946GATA4c.129G>T (p.Arg43=)
c.-6+4137G>T (n.-6+4137G>T)
c.-6+7663G>T (n.-6+7663G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-3+4137G>T (n.-3+4137G>T)
c.-3+427G>T (n.-3+427G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708442G>ACA370308948GATA4c.130G>A (p.Val44Met)
c.-6+4138G>A (n.-6+4138G>A)
c.-6+7664G>A (n.-6+7664G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-3+4138G>A (n.-3+4138G>A)
c.-3+428G>A (n.-3+428G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708442G>CCA370308949GATA4c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-6+4138G>C (n.-6+4138G>C)
c.-6+7664G>C (n.-6+7664G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-3+4138G>C (n.-3+4138G>C)
c.-3+428G>C (n.-3+428G>C)
8g.11708442G=CA1764056990GATA4c.130G= (p.Val44=)
c.-6+4138G= (n.-6+4138G=)
c.-6+7664G= (n.-6+7664G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-3+4138G= (n.-3+4138G=)
c.-3+428G= (n.-3+428G=)
8g.11708442G>TCA370308947GATA4c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-6+4138G>T (n.-6+4138G>T)
c.-6+7664G>T (n.-6+7664G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-3+4138G>T (n.-3+4138G>T)
c.-3+428G>T (n.-3+428G>T)
gnomAD v4
8g.11708443T>ACA370308950GATA4c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-6+4139T>A (n.-6+4139T>A)
c.-6+7665T>A (n.-6+7665T>A)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.-3+4139T>A (n.-3+4139T>A)
c.-3+429T>A (n.-3+429T>A)
8g.11708443T>CCA370308951GATA4c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-6+4139T>C (n.-6+4139T>C)
c.-6+7665T>C (n.-6+7665T>C)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.-3+4139T>C (n.-3+4139T>C)
c.-3+429T>C (n.-3+429T>C)
8g.11708443T>GCA370308952GATA4c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-6+4139T>G (n.-6+4139T>G)
c.-6+7665T>G (n.-6+7665T>G)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.-3+4139T>G (n.-3+4139T>G)
c.-3+429T>G (n.-3+429T>G)
8g.11708444G>ACA370308953GATA4c.132G>A (p.Val44=)
c.-6+4140G>A (n.-6+4140G>A)
c.-6+7666G>A (n.-6+7666G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-3+4140G>A (n.-3+4140G>A)
c.-3+430G>A (n.-3+430G>A)
8g.11708444G>CCA370308954GATA4c.132G>C (p.Val44=)
c.-6+4140G>C (n.-6+4140G>C)
c.-6+7666G>C (n.-6+7666G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-3+4140G>C (n.-3+4140G>C)
c.-3+430G>C (n.-3+430G>C)
8g.11708444G>TCA370308955GATA4c.132G>T (p.Val44=)
c.-6+4140G>T (n.-6+4140G>T)
c.-6+7666G>T (n.-6+7666G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-3+4140G>T (n.-3+4140G>T)
c.-3+430G>T (n.-3+430G>T)
gnomAD v4
8g.11708445C>ACA370308958GATA4c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-6+4141C>A (n.-6+4141C>A)
c.-6+7667C>A (n.-6+7667C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-3+4141C>A (n.-3+4141C>A)
c.-3+431C>A (n.-3+431C>A)
8g.11708445C>GCA370308956GATA4c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-6+4141C>G (n.-6+4141C>G)
c.-6+7667C>G (n.-6+7667C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-3+4141C>G (n.-3+4141C>G)
c.-3+431C>G (n.-3+431C>G)
8g.11708445C>TCA370308957GATA4c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-6+4141C>T (n.-6+4141C>T)
c.-6+7667C>T (n.-6+7667C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-3+4141C>T (n.-3+4141C>T)
c.-3+431C>T (n.-3+431C>T)
gnomAD v4
8g.11708446C>ACA370308959GATA4c.134C>A (p.Pro45His)
c.-6+4142C>A (n.-6+4142C>A)
c.-6+7668C>A (n.-6+7668C>A)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.-3+4142C>A (n.-3+4142C>A)
c.-3+432C>A (n.-3+432C>A)
8g.11708446C>GCA370308960GATA4c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-6+4142C>G (n.-6+4142C>G)
c.-6+7668C>G (n.-6+7668C>G)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.-3+4142C>G (n.-3+4142C>G)
c.-3+432C>G (n.-3+432C>G)
8g.11708446C>TCA370308961GATA4c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-6+4142C>T (n.-6+4142C>T)
c.-6+7668C>T (n.-6+7668C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.-3+4142C>T (n.-3+4142C>T)
c.-3+432C>T (n.-3+432C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708451_11708453delCA2695208899GATA4c.139_141del (p.Ser47del)
c.-6+4147_-6+4149del (n.-6+4147_-6+4149del)
c.-6+7673_-6+7675del (n.-6+7673_-6+7675del)
c.137_139del (p.Leu46del)
c.-3+4147_-3+4149del (n.-3+4147_-3+4149del)
c.-3+437_-3+439del (n.-3+437_-3+439del)

Number of alleles fetched