Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11708336_11708360delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT | CA1764056724 | GATA4 | c.24_48delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Ala8=) c.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.23_47delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Pro8=) c.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) | |
8 | g.11708340_11708363del | CA1764056729 | GATA4 | c.28_51del (p.Asn10_Ala17del) c.-6+4036_-6+4059del (n.-6+4036_-6+4059del) c.-6+7562_-6+7585del (n.-6+7562_-6+7585del) c.27_50del (p.Thr10_Pro17del) c.-3+4036_-3+4059del (n.-3+4036_-3+4059del) c.-3+326_-3+349del (n.-3+326_-3+349del) | dbSNP |
8 | g.11708346G>A | CA370308551 | GATA4 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-6+4042G>A (n.-6+4042G>A) c.-6+7568G>A (n.-6+7568G>A) c.33G>A (p.Thr11=) c.-3+4042G>A (n.-3+4042G>A) c.-3+332G>A (n.-3+332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708346G>C | CA4630591 | GATA4 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-6+4042G>C (n.-6+4042G>C) c.-6+7568G>C (n.-6+7568G>C) c.33G>C (p.Thr11=) c.-3+4042G>C (n.-3+4042G>C) c.-3+332G>C (n.-3+332G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708346G= | CA1764056757 | GATA4 | c.34G= (p.Gly12=) c.-6+4042G= (n.-6+4042G=) c.-6+7568G= (n.-6+7568G=) c.33G= (p.Thr11=) c.-3+4042G= (n.-3+4042G=) c.-3+332G= (n.-3+332G=) | |
8 | g.11708346G>T | CA370308550 | GATA4 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-6+4042G>T (n.-6+4042G>T) c.-6+7568G>T (n.-6+7568G>T) c.33G>T (p.Thr11=) c.-3+4042G>T (n.-3+4042G>T) c.-3+332G>T (n.-3+332G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708347G>A | CA370308557 | GATA4 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-6+4043G>A (n.-6+4043G>A) c.-6+7569G>A (n.-6+7569G>A) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-3+4043G>A (n.-3+4043G>A) c.-3+333G>A (n.-3+333G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708347G>C | CA370308554 | GATA4 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-6+4043G>C (n.-6+4043G>C) c.-6+7569G>C (n.-6+7569G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-3+4043G>C (n.-3+4043G>C) c.-3+333G>C (n.-3+333G>C) | |
8 | g.11708347G= | CA1764056762 | GATA4 | c.35G= (p.Gly12=) c.-6+4043G= (n.-6+4043G=) c.-6+7569G= (n.-6+7569G=) c.34G= (p.Gly12=) c.-3+4043G= (n.-3+4043G=) c.-3+333G= (n.-3+333G=) | |
8 | g.11708347G>T | CA370308556 | GATA4 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-6+4043G>T (n.-6+4043G>T) c.-6+7569G>T (n.-6+7569G>T) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-3+4043G>T (n.-3+4043G>T) c.-3+333G>T (n.-3+333G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708348G>A | CA370308560 | GATA4 | c.36G>A (p.Gly12=) c.-6+4044G>A (n.-6+4044G>A) c.-6+7570G>A (n.-6+7570G>A) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-3+4044G>A (n.-3+4044G>A) c.-3+334G>A (n.-3+334G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708348G>C | CA370308561 | GATA4 | c.36G>C (p.Gly12=) c.-6+4044G>C (n.-6+4044G>C) c.-6+7570G>C (n.-6+7570G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-3+4044G>C (n.-3+4044G>C) c.-3+334G>C (n.-3+334G>C) | |
8 | g.11708348G= | CA1764056768 | GATA4 | c.36G= (p.Gly12=) c.-6+4044G= (n.-6+4044G=) c.-6+7570G= (n.-6+7570G=) c.35G= (p.Gly12=) c.-3+4044G= (n.-3+4044G=) c.-3+334G= (n.-3+334G=) | |
8 | g.11708348G>T | CA370308563 | GATA4 | c.36G>T (p.Gly12=) c.-6+4044G>T (n.-6+4044G>T) c.-6+7570G>T (n.-6+7570G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.-3+4044G>T (n.-3+4044G>T) c.-3+334G>T (n.-3+334G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708351_11708353dup | CA580031680 | GATA4 | c.39_41dup (p.Pro14_Pro15insPro) c.-6+4047_-6+4049dup (n.-6+4047_-6+4049dup) c.-6+7573_-6+7575dup (n.-6+7573_-6+7575dup) c.38_40dup (p.Arg13_Pro14insArg) c.-3+4047_-3+4049dup (n.-3+4047_-3+4049dup) c.-3+337_-3+339dup (n.-3+337_-3+339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708349C>A | CA370308569 | GATA4 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-6+4045C>A (n.-6+4045C>A) c.-6+7571C>A (n.-6+7571C>A) c.36C>A (p.Gly12=) c.-3+4045C>A (n.-3+4045C>A) c.-3+335C>A (n.-3+335C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708349C= | CA1764056771 | GATA4 | c.37C= (p.Pro13=) c.-6+4045C= (n.-6+4045C=) c.-6+7571C= (n.-6+7571C=) c.36C= (p.Gly12=) c.-3+4045C= (n.-3+4045C=) c.-3+335C= (n.-3+335C=) | |
8 | g.11708349C>G | CA370308567 | GATA4 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-6+4045C>G (n.-6+4045C>G) c.-6+7571C>G (n.-6+7571C>G) c.36C>G (p.Gly12=) c.-3+4045C>G (n.-3+4045C>G) c.-3+335C>G (n.-3+335C>G) | |
8 | g.11708349C>T | CA370308566 | GATA4 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-6+4045C>T (n.-6+4045C>T) c.-6+7571C>T (n.-6+7571C>T) c.36C>T (p.Gly12=) c.-3+4045C>T (n.-3+4045C>T) c.-3+335C>T (n.-3+335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708350C>A | CA370308571 | GATA4 | c.38C>A (p.Pro13Gln) c.-6+4046C>A (n.-6+4046C>A) c.-6+7572C>A (n.-6+7572C>A) c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-3+4046C>A (n.-3+4046C>A) c.-3+336C>A (n.-3+336C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708350C= | CA1764056774 | GATA4 | c.38C= (p.Pro13=) c.-6+4046C= (n.-6+4046C=) c.-6+7572C= (n.-6+7572C=) c.37C= (p.Arg13=) c.-3+4046C= (n.-3+4046C=) c.-3+336C= (n.-3+336C=) | |
8 | g.11708350C>G | CA370308572 | GATA4 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-6+4046C>G (n.-6+4046C>G) c.-6+7572C>G (n.-6+7572C>G) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-3+4046C>G (n.-3+4046C>G) c.-3+336C>G (n.-3+336C>G) | |
8 | g.11708350C>T | CA4630592 | GATA4 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-6+4046C>T (n.-6+4046C>T) c.-6+7572C>T (n.-6+7572C>T) c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-3+4046C>T (n.-3+4046C>T) c.-3+336C>T (n.-3+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708351G>A | CA370308574 | GATA4 | c.39G>A (p.Pro13=) c.-6+4047G>A (n.-6+4047G>A) c.-6+7573G>A (n.-6+7573G>A) c.38G>A (p.Arg13His) c.-3+4047G>A (n.-3+4047G>A) c.-3+337G>A (n.-3+337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708351G>C | CA370308576 | GATA4 | c.39G>C (p.Pro13=) c.-6+4047G>C (n.-6+4047G>C) c.-6+7573G>C (n.-6+7573G>C) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-3+4047G>C (n.-3+4047G>C) c.-3+337G>C (n.-3+337G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708351G= | CA1764056777 | GATA4 | c.39G= (p.Pro13=) c.-6+4047G= (n.-6+4047G=) c.-6+7573G= (n.-6+7573G=) c.38G= (p.Arg13=) c.-3+4047G= (n.-3+4047G=) c.-3+337G= (n.-3+337G=) | |
8 | g.11708351G>T | CA370308578 | GATA4 | c.39G>T (p.Pro13=) c.-6+4047G>T (n.-6+4047G>T) c.-6+7573G>T (n.-6+7573G>T) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-3+4047G>T (n.-3+4047G>T) c.-3+337G>T (n.-3+337G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708352C>A | CA370308580 | GATA4 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-6+4048C>A (n.-6+4048C>A) c.-6+7574C>A (n.-6+7574C>A) c.39C>A (p.Arg13=) c.-3+4048C>A (n.-3+4048C>A) c.-3+338C>A (n.-3+338C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708352C= | CA1764056780 | GATA4 | c.40C= (p.Pro14=) c.-6+4048C= (n.-6+4048C=) c.-6+7574C= (n.-6+7574C=) c.39C= (p.Arg13=) c.-3+4048C= (n.-3+4048C=) c.-3+338C= (n.-3+338C=) | |
8 | g.11708352C>G | CA370308584 | GATA4 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-6+4048C>G (n.-6+4048C>G) c.-6+7574C>G (n.-6+7574C>G) c.39C>G (p.Arg13=) c.-3+4048C>G (n.-3+4048C>G) c.-3+338C>G (n.-3+338C>G) | |
8 | g.11708352C>T | CA370308582 | GATA4 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-6+4048C>T (n.-6+4048C>T) c.-6+7574C>T (n.-6+7574C>T) c.39C>T (p.Arg13=) c.-3+4048C>T (n.-3+4048C>T) c.-3+338C>T (n.-3+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708357dup | CA580031683 | GATA4 | c.45dup (p.Gly16ArgfsTer?) c.-6+4053dup (n.-6+4053dup) c.-6+7579dup (n.-6+7579dup) c.44dup (p.Val16GlyfsTer?) c.-3+4053dup (n.-3+4053dup) c.-3+343dup (n.-3+343dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708357del | CA580031682 | GATA4 | c.45del (p.Gly16ValfsTer?) c.-6+4053del (n.-6+4053del) c.-6+7579del (n.-6+7579del) c.45del (p.Pro15=) c.44del (p.Pro15ArgfsTer?) c.-3+4053del (n.-3+4053del) c.-3+343del (n.-3+343del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708353C>A | CA370308586 | GATA4 | c.41C>A (p.Pro14His) c.-6+4049C>A (n.-6+4049C>A) c.-6+7575C>A (n.-6+7575C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-3+4049C>A (n.-3+4049C>A) c.-3+339C>A (n.-3+339C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708353C= | CA1764056787 | GATA4 | c.41C= (p.Pro14=) c.-6+4049C= (n.-6+4049C=) c.-6+7575C= (n.-6+7575C=) c.40C= (p.Pro14=) c.-3+4049C= (n.-3+4049C=) c.-3+339C= (n.-3+339C=) | |
8 | g.11708353C>G | CA172074401 | GATA4 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-6+4049C>G (n.-6+4049C>G) c.-6+7575C>G (n.-6+7575C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-3+4049C>G (n.-3+4049C>G) c.-3+339C>G (n.-3+339C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708353C>T | CA370308589 | GATA4 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-6+4049C>T (n.-6+4049C>T) c.-6+7575C>T (n.-6+7575C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-3+4049C>T (n.-3+4049C>T) c.-3+339C>T (n.-3+339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708353_11708377delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG | CA1764056789 | GATA4 | c.41_65delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=) c.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.40_64delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=) c.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) | |
8 | g.11708354C>A | CA370308591 | GATA4 | c.42C>A (p.Pro14=) c.-6+4050C>A (n.-6+4050C>A) c.-6+7576C>A (n.-6+7576C>A) c.41C>A (p.Pro14His) c.-3+4050C>A (n.-3+4050C>A) c.-3+340C>A (n.-3+340C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708354C= | CA1764056797 | GATA4 | c.42C= (p.Pro14=) c.-6+4050C= (n.-6+4050C=) c.-6+7576C= (n.-6+7576C=) c.41C= (p.Pro14=) c.-3+4050C= (n.-3+4050C=) c.-3+340C= (n.-3+340C=) | |
8 | g.11708354C>G | CA370308592 | GATA4 | c.42C>G (p.Pro14=) c.-6+4050C>G (n.-6+4050C>G) c.-6+7576C>G (n.-6+7576C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-3+4050C>G (n.-3+4050C>G) c.-3+340C>G (n.-3+340C>G) | |
8 | g.11708354C>T | CA370308594 | GATA4 | c.42C>T (p.Pro14=) c.-6+4050C>T (n.-6+4050C>T) c.-6+7576C>T (n.-6+7576C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-3+4050C>T (n.-3+4050C>T) c.-3+340C>T (n.-3+340C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360_11708383del | CA580031684 | GATA4 | c.48_71del (p.Ala17_Gly24del) c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del) c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del) c.47_70del (p.Val16_Pro23del) c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del) c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708355C>A | CA370308595 | GATA4 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-6+4051C>A (n.-6+4051C>A) c.-6+7577C>A (n.-6+7577C>A) c.42C>A (p.Pro14=) c.-3+4051C>A (n.-3+4051C>A) c.-3+341C>A (n.-3+341C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708355C= | CA1764056804 | GATA4 | c.43C= (p.Pro15=) c.-6+4051C= (n.-6+4051C=) c.-6+7577C= (n.-6+7577C=) c.42C= (p.Pro14=) c.-3+4051C= (n.-3+4051C=) c.-3+341C= (n.-3+341C=) | |
8 | g.11708355C>G | CA370308596 | GATA4 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-6+4051C>G (n.-6+4051C>G) c.-6+7577C>G (n.-6+7577C>G) c.42C>G (p.Pro14=) c.-3+4051C>G (n.-3+4051C>G) c.-3+341C>G (n.-3+341C>G) | |
8 | g.11708355C>T | CA370308599 | GATA4 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-6+4051C>T (n.-6+4051C>T) c.-6+7577C>T (n.-6+7577C>T) c.42C>T (p.Pro14=) c.-3+4051C>T (n.-3+4051C>T) c.-3+341C>T (n.-3+341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708356C>A | CA370308601 | GATA4 | c.44C>A (p.Pro15His) c.-6+4052C>A (n.-6+4052C>A) c.-6+7578C>A (n.-6+7578C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-3+4052C>A (n.-3+4052C>A) c.-3+342C>A (n.-3+342C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708356C= | CA1764056808 | GATA4 | c.44C= (p.Pro15=) c.-6+4052C= (n.-6+4052C=) c.-6+7578C= (n.-6+7578C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-3+4052C= (n.-3+4052C=) c.-3+342C= (n.-3+342C=) | |
8 | g.11708356C>G | CA4630593 | GATA4 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-6+4052C>G (n.-6+4052C>G) c.-6+7578C>G (n.-6+7578C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-3+4052C>G (n.-3+4052C>G) c.-3+342C>G (n.-3+342C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708356C>T | CA370308604 | GATA4 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-6+4052C>T (n.-6+4052C>T) c.-6+7578C>T (n.-6+7578C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-3+4052C>T (n.-3+4052C>T) c.-3+342C>T (n.-3+342C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C>A | CA370308606 | GATA4 | c.45C>A (p.Pro15=) c.-6+4053C>A (n.-6+4053C>A) c.-6+7579C>A (n.-6+7579C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-3+4053C>A (n.-3+4053C>A) c.-3+343C>A (n.-3+343C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C= | CA1764056811 | GATA4 | c.45C= (p.Pro15=) c.-6+4053C= (n.-6+4053C=) c.-6+7579C= (n.-6+7579C=) c.44C= (p.Pro15=) c.-3+4053C= (n.-3+4053C=) c.-3+343C= (n.-3+343C=) | |
8 | g.11708357C>G | CA370308608 | GATA4 | c.45C>G (p.Pro15=) c.-6+4053C>G (n.-6+4053C>G) c.-6+7579C>G (n.-6+7579C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-3+4053C>G (n.-3+4053C>G) c.-3+343C>G (n.-3+343C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C>T | CA370308605 | GATA4 | c.45C>T (p.Pro15=) c.-6+4053C>T (n.-6+4053C>T) c.-6+7579C>T (n.-6+7579C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-3+4053C>T (n.-3+4053C>T) c.-3+343C>T (n.-3+343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G>A | CA172074408 | GATA4 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-6+4054G>A (n.-6+4054G>A) c.-6+7580G>A (n.-6+7580G>A) c.45G>A (p.Pro15=) c.-3+4054G>A (n.-3+4054G>A) c.-3+344G>A (n.-3+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G>C | CA370308611 | GATA4 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-6+4054G>C (n.-6+4054G>C) c.-6+7580G>C (n.-6+7580G>C) c.45G>C (p.Pro15=) c.-3+4054G>C (n.-3+4054G>C) c.-3+344G>C (n.-3+344G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G= | CA1764056814 | GATA4 | c.46G= (p.Gly16=) c.-6+4054G= (n.-6+4054G=) c.-6+7580G= (n.-6+7580G=) c.45G= (p.Pro15=) c.-3+4054G= (n.-3+4054G=) c.-3+344G= (n.-3+344G=) | |
8 | g.11708358G>T | CA370308612 | GATA4 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-6+4054G>T (n.-6+4054G>T) c.-6+7580G>T (n.-6+7580G>T) c.45G>T (p.Pro15=) c.-3+4054G>T (n.-3+4054G>T) c.-3+344G>T (n.-3+344G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708359del | CA2579827863 | GATA4 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-6+4055del (n.-6+4055del) c.-6+7581del (n.-6+7581del) c.47del (p.Gly16=) c.46del (p.Val16CysfsTer?) c.-3+4055del (n.-3+4055del) c.-3+345del (n.-3+345del) | |
8 | g.11708359G>A | CA370308614 | GATA4 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-6+4055G>A (n.-6+4055G>A) c.-6+7581G>A (n.-6+7581G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.-3+4055G>A (n.-3+4055G>A) c.-3+345G>A (n.-3+345G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708359G>C | CA370308616 | GATA4 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-6+4055G>C (n.-6+4055G>C) c.-6+7581G>C (n.-6+7581G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-3+4055G>C (n.-3+4055G>C) c.-3+345G>C (n.-3+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708359G= | CA1764056820 | GATA4 | c.47G= (p.Gly16=) c.-6+4055G= (n.-6+4055G=) c.-6+7581G= (n.-6+7581G=) c.46G= (p.Val16=) c.-3+4055G= (n.-3+4055G=) c.-3+345G= (n.-3+345G=) | |
8 | g.11708359G>T | CA370308617 | GATA4 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-6+4055G>T (n.-6+4055G>T) c.-6+7581G>T (n.-6+7581G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.-3+4055G>T (n.-3+4055G>T) c.-3+345G>T (n.-3+345G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>A | CA370308621 | GATA4 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-6+4056T>A (n.-6+4056T>A) c.-6+7582T>A (n.-6+7582T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.-3+4056T>A (n.-3+4056T>A) c.-3+346T>A (n.-3+346T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>C | CA370308620 | GATA4 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-6+4056T>C (n.-6+4056T>C) c.-6+7582T>C (n.-6+7582T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-3+4056T>C (n.-3+4056T>C) c.-3+346T>C (n.-3+346T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>G | CA370308619 | GATA4 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-6+4056T>G (n.-6+4056T>G) c.-6+7582T>G (n.-6+7582T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-3+4056T>G (n.-3+4056T>G) c.-3+346T>G (n.-3+346T>G) | |
8 | g.11708361G>A | CA370308624 | GATA4 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-6+4057G>A (n.-6+4057G>A) c.-6+7583G>A (n.-6+7583G>A) c.48G>A (p.Val16=) c.-3+4057G>A (n.-3+4057G>A) c.-3+347G>A (n.-3+347G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708361G>C | CA370308626 | GATA4 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-6+4057G>C (n.-6+4057G>C) c.-6+7583G>C (n.-6+7583G>C) c.48G>C (p.Val16=) c.-3+4057G>C (n.-3+4057G>C) c.-3+347G>C (n.-3+347G>C) | |
8 | g.11708361G>T | CA370308628 | GATA4 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-6+4057G>T (n.-6+4057G>T) c.-6+7583G>T (n.-6+7583G>T) c.48G>T (p.Val16=) c.-3+4057G>T (n.-3+4057G>T) c.-3+347G>T (n.-3+347G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708362C>A | CA370308630 | GATA4 | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-6+4058C>A (n.-6+4058C>A) c.-6+7584C>A (n.-6+7584C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-3+4058C>A (n.-3+4058C>A) c.-3+348C>A (n.-3+348C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708362C>G | CA370308632 | GATA4 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-6+4058C>G (n.-6+4058C>G) c.-6+7584C>G (n.-6+7584C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-3+4058C>G (n.-3+4058C>G) c.-3+348C>G (n.-3+348C>G) | |
8 | g.11708362C>T | CA370308634 | GATA4 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-6+4058C>T (n.-6+4058C>T) c.-6+7584C>T (n.-6+7584C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-3+4058C>T (n.-3+4058C>T) c.-3+348C>T (n.-3+348C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708363C>A | CA370308636 | GATA4 | c.51C>A (p.Ala17=) c.-6+4059C>A (n.-6+4059C>A) c.-6+7585C>A (n.-6+7585C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.-3+4059C>A (n.-3+4059C>A) c.-3+349C>A (n.-3+349C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708363C= | CA1764056822 | GATA4 | c.51C= (p.Ala17=) c.-6+4059C= (n.-6+4059C=) c.-6+7585C= (n.-6+7585C=) c.50C= (p.Pro17=) c.-3+4059C= (n.-3+4059C=) c.-3+349C= (n.-3+349C=) | |
8 | g.11708363C>G | CA370308639 | GATA4 | c.51C>G (p.Ala17=) c.-6+4059C>G (n.-6+4059C>G) c.-6+7585C>G (n.-6+7585C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-3+4059C>G (n.-3+4059C>G) c.-3+349C>G (n.-3+349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708363C>T | CA370308638 | GATA4 | c.51C>T (p.Ala17=) c.-6+4059C>T (n.-6+4059C>T) c.-6+7585C>T (n.-6+7585C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-3+4059C>T (n.-3+4059C>T) c.-3+349C>T (n.-3+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708364T>A | CA370308640 | GATA4 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.-6+4060T>A (n.-6+4060T>A) c.-6+7586T>A (n.-6+7586T>A) c.51T>A (p.Pro17=) c.-3+4060T>A (n.-3+4060T>A) c.-3+350T>A (n.-3+350T>A) | |
8 | g.11708364T>C | CA370308642 | GATA4 | c.52T>C (p.Tyr18His) c.-6+4060T>C (n.-6+4060T>C) c.-6+7586T>C (n.-6+7586T>C) c.51T>C (p.Pro17=) c.-3+4060T>C (n.-3+4060T>C) c.-3+350T>C (n.-3+350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708364T>G | CA370308643 | GATA4 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.-6+4060T>G (n.-6+4060T>G) c.-6+7586T>G (n.-6+7586T>G) c.51T>G (p.Pro17=) c.-3+4060T>G (n.-3+4060T>G) c.-3+350T>G (n.-3+350T>G) | |
8 | g.11708364T= | CA1764056826 | GATA4 | c.52T= (p.Tyr18=) c.-6+4060T= (n.-6+4060T=) c.-6+7586T= (n.-6+7586T=) c.51T= (p.Pro17=) c.-3+4060T= (n.-3+4060T=) c.-3+350T= (n.-3+350T=) | |
8 | g.11708365A>C | CA370308645 | GATA4 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.-6+4061A>C (n.-6+4061A>C) c.-6+7587A>C (n.-6+7587A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-3+4061A>C (n.-3+4061A>C) c.-3+351A>C (n.-3+351A>C) | |
8 | g.11708365A>G | CA370308647 | GATA4 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.-6+4061A>G (n.-6+4061A>G) c.-6+7587A>G (n.-6+7587A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-3+4061A>G (n.-3+4061A>G) c.-3+351A>G (n.-3+351A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708365A>T | CA370308649 | GATA4 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.-6+4061A>T (n.-6+4061A>T) c.-6+7587A>T (n.-6+7587A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-3+4061A>T (n.-3+4061A>T) c.-3+351A>T (n.-3+351A>T) | |
8 | g.11708366C>A | CA370308651 | GATA4 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) c.-6+4062C>A (n.-6+4062C>A) c.-6+7588C>A (n.-6+7588C>A) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-3+4062C>A (n.-3+4062C>A) c.-3+352C>A (n.-3+352C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708366C= | CA1764056829 | GATA4 | c.54C= (p.Tyr18=) c.-6+4062C= (n.-6+4062C=) c.-6+7588C= (n.-6+7588C=) c.53C= (p.Thr18=) c.-3+4062C= (n.-3+4062C=) c.-3+352C= (n.-3+352C=) | |
8 | g.11708366C>G | CA370308653 | GATA4 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) c.-6+4062C>G (n.-6+4062C>G) c.-6+7588C>G (n.-6+7588C>G) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-3+4062C>G (n.-3+4062C>G) c.-3+352C>G (n.-3+352C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708366C>T | CA370308655 | GATA4 | c.54C>T (p.Tyr18=) c.-6+4062C>T (n.-6+4062C>T) c.-6+7588C>T (n.-6+7588C>T) c.53C>T (p.Thr18Met) c.-3+4062C>T (n.-3+4062C>T) c.-3+352C>T (n.-3+352C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708367G>A | CA370308657 | GATA4 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-6+4063G>A (n.-6+4063G>A) c.-6+7589G>A (n.-6+7589G>A) c.54G>A (p.Thr18=) c.-3+4063G>A (n.-3+4063G>A) c.-3+353G>A (n.-3+353G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708367G>C | CA172074413 | GATA4 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-6+4063G>C (n.-6+4063G>C) c.-6+7589G>C (n.-6+7589G>C) c.54G>C (p.Thr18=) c.-3+4063G>C (n.-3+4063G>C) c.-3+353G>C (n.-3+353G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708367G= | CA1764056831 | GATA4 | c.55G= (p.Glu19=) c.-6+4063G= (n.-6+4063G=) c.-6+7589G= (n.-6+7589G=) c.54G= (p.Thr18=) c.-3+4063G= (n.-3+4063G=) c.-3+353G= (n.-3+353G=) | |
8 | g.11708367G>T | CA370308660 | GATA4 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-6+4063G>T (n.-6+4063G>T) c.-6+7589G>T (n.-6+7589G>T) c.54G>T (p.Thr18=) c.-3+4063G>T (n.-3+4063G>T) c.-3+353G>T (n.-3+353G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708368A>C | CA370308662 | GATA4 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-6+4064A>C (n.-6+4064A>C) c.-6+7590A>C (n.-6+7590A>C) c.55A>C (p.Arg19=) c.-3+4064A>C (n.-3+4064A>C) c.-3+354A>C (n.-3+354A>C) | |
8 | g.11708368A>G | CA370308665 | GATA4 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-6+4064A>G (n.-6+4064A>G) c.-6+7590A>G (n.-6+7590A>G) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.-3+4064A>G (n.-3+4064A>G) c.-3+354A>G (n.-3+354A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708368A>T | CA370308664 | GATA4 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.-6+4064A>T (n.-6+4064A>T) c.-6+7590A>T (n.-6+7590A>T) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.-3+4064A>T (n.-3+4064A>T) c.-3+354A>T (n.-3+354A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708369G>A | CA172074416 | GATA4 | c.57G>A (p.Glu19=) c.-6+4065G>A (n.-6+4065G>A) c.-6+7591G>A (n.-6+7591G>A) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.-3+4065G>A (n.-3+4065G>A) c.-3+355G>A (n.-3+355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708369G>C | CA370308669 | GATA4 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-6+4065G>C (n.-6+4065G>C) c.-6+7591G>C (n.-6+7591G>C) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.-3+4065G>C (n.-3+4065G>C) c.-3+355G>C (n.-3+355G>C) | |
8 | g.11708369G= | CA1764056836 | GATA4 | c.57G= (p.Glu19=) c.-6+4065G= (n.-6+4065G=) c.-6+7591G= (n.-6+7591G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-3+4065G= (n.-3+4065G=) c.-3+355G= (n.-3+355G=) | |
8 | g.11708369G>T | CA370308671 | GATA4 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-6+4065G>T (n.-6+4065G>T) c.-6+7591G>T (n.-6+7591G>T) c.56G>T (p.Arg19Met) c.-3+4065G>T (n.-3+4065G>T) c.-3+355G>T (n.-3+355G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708370G>A | CA370308672 | GATA4 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-6+4066G>A (n.-6+4066G>A) c.-6+7592G>A (n.-6+7592G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.-3+4066G>A (n.-3+4066G>A) c.-3+356G>A (n.-3+356G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708370G>C | CA370308674 | GATA4 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-6+4066G>C (n.-6+4066G>C) c.-6+7592G>C (n.-6+7592G>C) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.-3+4066G>C (n.-3+4066G>C) c.-3+356G>C (n.-3+356G>C) | |
8 | g.11708370G>T | CA370308676 | GATA4 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-6+4066G>T (n.-6+4066G>T) c.-6+7592G>T (n.-6+7592G>T) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.-3+4066G>T (n.-3+4066G>T) c.-3+356G>T (n.-3+356G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708371C>A | CA4630594 | GATA4 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-6+4067C>A (n.-6+4067C>A) c.-6+7593C>A (n.-6+7593C>A) c.58C>A (p.Arg20=) c.-3+4067C>A (n.-3+4067C>A) c.-3+357C>A (n.-3+357C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708371C= | CA1764056838 | GATA4 | c.59C= (p.Ala20=) c.-6+4067C= (n.-6+4067C=) c.-6+7593C= (n.-6+7593C=) c.58C= (p.Arg20=) c.-3+4067C= (n.-3+4067C=) c.-3+357C= (n.-3+357C=) | |
8 | g.11708371C>G | CA370308679 | GATA4 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-6+4067C>G (n.-6+4067C>G) c.-6+7593C>G (n.-6+7593C>G) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-3+4067C>G (n.-3+4067C>G) c.-3+357C>G (n.-3+357C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708371C>T | CA370308681 | GATA4 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-6+4067C>T (n.-6+4067C>T) c.-6+7593C>T (n.-6+7593C>T) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.-3+4067C>T (n.-3+4067C>T) c.-3+357C>T (n.-3+357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708372G>A | CA370308683 | GATA4 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-6+4068G>A (n.-6+4068G>A) c.-6+7594G>A (n.-6+7594G>A) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.-3+4068G>A (n.-3+4068G>A) c.-3+358G>A (n.-3+358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708372G>C | CA370308685 | GATA4 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-6+4068G>C (n.-6+4068G>C) c.-6+7594G>C (n.-6+7594G>C) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-3+4068G>C (n.-3+4068G>C) c.-3+358G>C (n.-3+358G>C) | |
8 | g.11708372G= | CA1764056841 | GATA4 | c.60G= (p.Ala20=) c.-6+4068G= (n.-6+4068G=) c.-6+7594G= (n.-6+7594G=) c.59G= (p.Arg20=) c.-3+4068G= (n.-3+4068G=) c.-3+358G= (n.-3+358G=) | |
8 | g.11708372G>T | CA4630595 | GATA4 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-6+4068G>T (n.-6+4068G>T) c.-6+7594G>T (n.-6+7594G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-3+4068G>T (n.-3+4068G>T) c.-3+358G>T (n.-3+358G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708373G>A | CA4630596 | GATA4 | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-6+4069G>A (n.-6+4069G>A) c.-6+7595G>A (n.-6+7595G>A) c.60G>A (p.Arg20=) c.-3+4069G>A (n.-3+4069G>A) c.-3+359G>A (n.-3+359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.11708373G>C | CA370308688 | GATA4 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-6+4069G>C (n.-6+4069G>C) c.-6+7595G>C (n.-6+7595G>C) c.60G>C (p.Arg20=) c.-3+4069G>C (n.-3+4069G>C) c.-3+359G>C (n.-3+359G>C) | |
8 | g.11708373G= | CA1764056845 | GATA4 | c.61G= (p.Gly21=) c.-6+4069G= (n.-6+4069G=) c.-6+7595G= (n.-6+7595G=) c.60G= (p.Arg20=) c.-3+4069G= (n.-3+4069G=) c.-3+359G= (n.-3+359G=) | |
8 | g.11708373G>T | CA172074438 | GATA4 | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-6+4069G>T (n.-6+4069G>T) c.-6+7595G>T (n.-6+7595G>T) c.60G>T (p.Arg20=) c.-3+4069G>T (n.-3+4069G>T) c.-3+359G>T (n.-3+359G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708374G>A | CA370308691 | GATA4 | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-6+4070G>A (n.-6+4070G>A) c.-6+7596G>A (n.-6+7596G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-3+4070G>A (n.-3+4070G>A) c.-3+360G>A (n.-3+360G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708374G>C | CA370308693 | GATA4 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-6+4070G>C (n.-6+4070G>C) c.-6+7596G>C (n.-6+7596G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-3+4070G>C (n.-3+4070G>C) c.-3+360G>C (n.-3+360G>C) | |
8 | g.11708374G= | CA1764056851 | GATA4 | c.62G= (p.Gly21=) c.-6+4070G= (n.-6+4070G=) c.-6+7596G= (n.-6+7596G=) c.61G= (p.Ala21=) c.-3+4070G= (n.-3+4070G=) c.-3+360G= (n.-3+360G=) | |
8 | g.11708374G>T | CA4630597 | GATA4 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-6+4070G>T (n.-6+4070G>T) c.-6+7596G>T (n.-6+7596G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-3+4070G>T (n.-3+4070G>T) c.-3+360G>T (n.-3+360G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708375C>A | CA370308696 | GATA4 | c.63C>A (p.Gly21=) c.-6+4071C>A (n.-6+4071C>A) c.-6+7597C>A (n.-6+7597C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-3+4071C>A (n.-3+4071C>A) c.-3+361C>A (n.-3+361C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708375C= | CA1764056855 | GATA4 | c.63C= (p.Gly21=) c.-6+4071C= (n.-6+4071C=) c.-6+7597C= (n.-6+7597C=) c.62C= (p.Ala21=) c.-3+4071C= (n.-3+4071C=) c.-3+361C= (n.-3+361C=) | |
8 | g.11708375C>G | CA370308698 | GATA4 | c.63C>G (p.Gly21=) c.-6+4071C>G (n.-6+4071C>G) c.-6+7597C>G (n.-6+7597C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-3+4071C>G (n.-3+4071C>G) c.-3+361C>G (n.-3+361C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708375C>T | CA370308699 | GATA4 | c.63C>T (p.Gly21=) c.-6+4071C>T (n.-6+4071C>T) c.-6+7597C>T (n.-6+7597C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-3+4071C>T (n.-3+4071C>T) c.-3+361C>T (n.-3+361C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>A | CA370308701 | GATA4 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-6+4072G>A (n.-6+4072G>A) c.-6+7598G>A (n.-6+7598G>A) c.63G>A (p.Ala21=) c.-3+4072G>A (n.-3+4072G>A) c.-3+362G>A (n.-3+362G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>C | CA370308702 | GATA4 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-6+4072G>C (n.-6+4072G>C) c.-6+7598G>C (n.-6+7598G>C) c.63G>C (p.Ala21=) c.-3+4072G>C (n.-3+4072G>C) c.-3+362G>C (n.-3+362G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>T | CA370308703 | GATA4 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-6+4072G>T (n.-6+4072G>T) c.-6+7598G>T (n.-6+7598G>T) c.63G>T (p.Ala21=) c.-3+4072G>T (n.-3+4072G>T) c.-3+362G>T (n.-3+362G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708377G>A | CA172074440 | GATA4 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-6+4073G>A (n.-6+4073G>A) c.-6+7599G>A (n.-6+7599G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-3+4073G>A (n.-3+4073G>A) c.-3+363G>A (n.-3+363G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708377G>C | CA370308706 | GATA4 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-6+4073G>C (n.-6+4073G>C) c.-6+7599G>C (n.-6+7599G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-3+4073G>C (n.-3+4073G>C) c.-3+363G>C (n.-3+363G>C) | |
8 | g.11708377G= | CA1764056859 | GATA4 | c.65G= (p.Gly22=) c.-6+4073G= (n.-6+4073G=) c.-6+7599G= (n.-6+7599G=) c.64G= (p.Ala22=) c.-3+4073G= (n.-3+4073G=) c.-3+363G= (n.-3+363G=) | |
8 | g.11708377G>T | CA4630598 | GATA4 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-6+4073G>T (n.-6+4073G>T) c.-6+7599G>T (n.-6+7599G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-3+4073G>T (n.-3+4073G>T) c.-3+363G>T (n.-3+363G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708378C>A | CA370308709 | GATA4 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-6+4074C>A (n.-6+4074C>A) c.-6+7600C>A (n.-6+7600C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-3+4074C>A (n.-3+4074C>A) c.-3+364C>A (n.-3+364C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708378C>G | CA370308713 | GATA4 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-6+4074C>G (n.-6+4074C>G) c.-6+7600C>G (n.-6+7600C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-3+4074C>G (n.-3+4074C>G) c.-3+364C>G (n.-3+364C>G) | |
8 | g.11708378C>T | CA370308711 | GATA4 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-6+4074C>T (n.-6+4074C>T) c.-6+7600C>T (n.-6+7600C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-3+4074C>T (n.-3+4074C>T) c.-3+364C>T (n.-3+364C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708381del | CA2686162487 | GATA4 | c.69del (p.Gly24AlafsTer?) c.-6+4077del (n.-6+4077del) c.69del (p.Pro23=) c.-6+7603del (n.-6+7603del) c.68del (p.Pro23ArgfsTer?) c.-3+4077del (n.-3+4077del) c.-3+367del (n.-3+367del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708379C>A | CA172074445 | GATA4 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A) c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A) c.-3+365C>A (n.-3+365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708379C= | CA1764056862 | GATA4 | c.67C= (p.Pro23=) c.-6+4075C= (n.-6+4075C=) c.-6+7601C= (n.-6+7601C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-3+4075C= (n.-3+4075C=) c.-3+365C= (n.-3+365C=) | |
8 | g.11708379C>G | CA370308717 | GATA4 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G) c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G) c.-3+365C>G (n.-3+365C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708379C>T | CA370308715 | GATA4 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T) c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T) c.-3+365C>T (n.-3+365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708380C>A | CA370308719 | GATA4 | c.68C>A (p.Pro23His) c.-6+4076C>A (n.-6+4076C>A) c.-6+7602C>A (n.-6+7602C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-3+4076C>A (n.-3+4076C>A) c.-3+366C>A (n.-3+366C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708380C>G | CA370308721 | GATA4 | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-6+4076C>G (n.-6+4076C>G) c.-6+7602C>G (n.-6+7602C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-3+4076C>G (n.-3+4076C>G) c.-3+366C>G (n.-3+366C>G) | |
8 | g.11708380C>T | CA370308723 | GATA4 | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-6+4076C>T (n.-6+4076C>T) c.-6+7602C>T (n.-6+7602C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-3+4076C>T (n.-3+4076C>T) c.-3+366C>T (n.-3+366C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708380_11708395delinsCCGGCGCCTTCATGCA | CA1764056868 | GATA4 | c.68_83delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=) c.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.67_82delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=) c.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA) | |
8 | g.11708381C>A | CA370308725 | GATA4 | c.69C>A (p.Pro23=) c.-6+4077C>A (n.-6+4077C>A) c.-6+7603C>A (n.-6+7603C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-3+4077C>A (n.-3+4077C>A) c.-3+367C>A (n.-3+367C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708381C= | CA1764056873 | GATA4 | c.69C= (p.Pro23=) c.-6+4077C= (n.-6+4077C=) c.-6+7603C= (n.-6+7603C=) c.68C= (p.Pro23=) c.-3+4077C= (n.-3+4077C=) c.-3+367C= (n.-3+367C=) | |
8 | g.11708381C>G | CA370308727 | GATA4 | c.69C>G (p.Pro23=) c.-6+4077C>G (n.-6+4077C>G) c.-6+7603C>G (n.-6+7603C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-3+4077C>G (n.-3+4077C>G) c.-3+367C>G (n.-3+367C>G) | |
8 | g.11708381C>T | CA370308728 | GATA4 | c.69C>T (p.Pro23=) c.-6+4077C>T (n.-6+4077C>T) c.-6+7603C>T (n.-6+7603C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-3+4077C>T (n.-3+4077C>T) c.-3+367C>T (n.-3+367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708387_11708401del | CA1764056872 | GATA4 | c.75_89del (p.Phe26_Ala30del) c.-6+4083_-6+4097del (n.-6+4083_-6+4097del) c.-6+7609_-6+7623del (n.-6+7609_-6+7623del) c.74_88del (p.Pro25_Ala29del) c.-3+4083_-3+4097del (n.-3+4083_-3+4097del) c.-3+373_-3+387del (n.-3+373_-3+387del) | dbSNP |
8 | g.11708382G>A | CA4630599 | GATA4 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-6+4078G>A (n.-6+4078G>A) c.-6+7604G>A (n.-6+7604G>A) c.69G>A (p.Pro23=) c.-3+4078G>A (n.-3+4078G>A) c.-3+368G>A (n.-3+368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708382G>C | CA370308730 | GATA4 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-6+4078G>C (n.-6+4078G>C) c.-6+7604G>C (n.-6+7604G>C) c.69G>C (p.Pro23=) c.-3+4078G>C (n.-3+4078G>C) c.-3+368G>C (n.-3+368G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708382G= | CA1764056876 | GATA4 | c.70G= (p.Gly24=) c.-6+4078G= (n.-6+4078G=) c.-6+7604G= (n.-6+7604G=) c.69G= (p.Pro23=) c.-3+4078G= (n.-3+4078G=) c.-3+368G= (n.-3+368G=) | |
8 | g.11708382G>T | CA370308732 | GATA4 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-6+4078G>T (n.-6+4078G>T) c.-6+7604G>T (n.-6+7604G>T) c.69G>T (p.Pro23=) c.-3+4078G>T (n.-3+4078G>T) c.-3+368G>T (n.-3+368G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708383G>A | CA370308735 | GATA4 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-6+4079G>A (n.-6+4079G>A) c.-6+7605G>A (n.-6+7605G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-3+4079G>A (n.-3+4079G>A) c.-3+369G>A (n.-3+369G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708383G>C | CA370308736 | GATA4 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-6+4079G>C (n.-6+4079G>C) c.-6+7605G>C (n.-6+7605G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-3+4079G>C (n.-3+4079G>C) c.-3+369G>C (n.-3+369G>C) | |
8 | g.11708383G>T | CA370308738 | GATA4 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-6+4079G>T (n.-6+4079G>T) c.-6+7605G>T (n.-6+7605G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-3+4079G>T (n.-3+4079G>T) c.-3+369G>T (n.-3+369G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708384C>A | CA370308743 | GATA4 | c.72C>A (p.Gly24=) c.-6+4080C>A (n.-6+4080C>A) c.-6+7606C>A (n.-6+7606C>A) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-3+4080C>A (n.-3+4080C>A) c.-3+370C>A (n.-3+370C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708384C= | CA1764056881 | GATA4 | c.72C= (p.Gly24=) c.-6+4080C= (n.-6+4080C=) c.-6+7606C= (n.-6+7606C=) c.71C= (p.Ala24=) c.-3+4080C= (n.-3+4080C=) c.-3+370C= (n.-3+370C=) | |
8 | g.11708384C>G | CA4630600 | GATA4 | c.72C>G (p.Gly24=) c.-6+4080C>G (n.-6+4080C>G) c.-6+7606C>G (n.-6+7606C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-3+4080C>G (n.-3+4080C>G) c.-3+370C>G (n.-3+370C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708384C>T | CA370308741 | GATA4 | c.72C>T (p.Gly24=) c.-6+4080C>T (n.-6+4080C>T) c.-6+7606C>T (n.-6+7606C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-3+4080C>T (n.-3+4080C>T) c.-3+370C>T (n.-3+370C>T) | ClinVar COSMIC |
8 | g.11708385G>A | CA370308745 | GATA4 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-6+4081G>A (n.-6+4081G>A) c.-6+7607G>A (n.-6+7607G>A) c.72G>A (p.Ala24=) c.-3+4081G>A (n.-3+4081G>A) c.-3+371G>A (n.-3+371G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708385G>C | CA370308747 | GATA4 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-6+4081G>C (n.-6+4081G>C) c.-6+7607G>C (n.-6+7607G>C) c.72G>C (p.Ala24=) c.-3+4081G>C (n.-3+4081G>C) c.-3+371G>C (n.-3+371G>C) | |
8 | g.11708385G>T | CA370308749 | GATA4 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-6+4081G>T (n.-6+4081G>T) c.-6+7607G>T (n.-6+7607G>T) c.72G>T (p.Ala24=) c.-3+4081G>T (n.-3+4081G>T) c.-3+371G>T (n.-3+371G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708385_11708386insAAGAA | CA2779065586 | GATA4 | c.73_74insAAGAA (p.Ala25GlufsTer?) c.-6+4081_-6+4082insAAGAA (n.-6+4081_-6+4082insAAGAA) c.-6+7607_-6+7608insAAGAA (n.-6+7607_-6+7608insAAGAA) c.72_73insAAGAA (p.Pro25LysfsTer?) c.-3+4081_-3+4082insAAGAA (n.-3+4081_-3+4082insAAGAA) c.-3+371_-3+372insAAGAA (n.-3+371_-3+372insAAGAA) | |
8 | g.11708386C>A | CA370308751 | GATA4 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-6+4082C>A (n.-6+4082C>A) c.-6+7608C>A (n.-6+7608C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-3+4082C>A (n.-3+4082C>A) c.-3+372C>A (n.-3+372C>A) | |
8 | g.11708386C>G | CA370308753 | GATA4 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-6+4082C>G (n.-6+4082C>G) c.-6+7608C>G (n.-6+7608C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-3+4082C>G (n.-3+4082C>G) c.-3+372C>G (n.-3+372C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708386C>T | CA370308755 | GATA4 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-6+4082C>T (n.-6+4082C>T) c.-6+7608C>T (n.-6+7608C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-3+4082C>T (n.-3+4082C>T) c.-3+372C>T (n.-3+372C>T) | |
8 | g.11708387C>A | CA370308756 | GATA4 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-6+4083C>A (n.-6+4083C>A) c.-6+7609C>A (n.-6+7609C>A) c.74C>A (p.Pro25His) c.-3+4083C>A (n.-3+4083C>A) c.-3+373C>A (n.-3+373C>A) | |
8 | g.11708387C>G | CA370308758 | GATA4 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-6+4083C>G (n.-6+4083C>G) c.-6+7609C>G (n.-6+7609C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-3+4083C>G (n.-3+4083C>G) c.-3+373C>G (n.-3+373C>G) | |
8 | g.11708387C>T | CA370308760 | GATA4 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-6+4083C>T (n.-6+4083C>T) c.-6+7609C>T (n.-6+7609C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-3+4083C>T (n.-3+4083C>T) c.-3+373C>T (n.-3+373C>T) | |
8 | g.11708388T>A | CA370308762 | GATA4 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-6+4084T>A (n.-6+4084T>A) c.-6+7610T>A (n.-6+7610T>A) c.75T>A (p.Pro25=) c.-3+4084T>A (n.-3+4084T>A) c.-3+374T>A (n.-3+374T>A) | |
8 | g.11708388T>C | CA370308763 | GATA4 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-6+4084T>C (n.-6+4084T>C) c.-6+7610T>C (n.-6+7610T>C) c.75T>C (p.Pro25=) c.-3+4084T>C (n.-3+4084T>C) c.-3+374T>C (n.-3+374T>C) | |
8 | g.11708388T>G | CA370308765 | GATA4 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.-6+4084T>G (n.-6+4084T>G) c.-6+7610T>G (n.-6+7610T>G) c.75T>G (p.Pro25=) c.-3+4084T>G (n.-3+4084T>G) c.-3+374T>G (n.-3+374T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708388T= | CA1764056885 | GATA4 | c.76T= (p.Phe26=) c.-6+4084T= (n.-6+4084T=) c.-6+7610T= (n.-6+7610T=) c.75T= (p.Pro25=) c.-3+4084T= (n.-3+4084T=) c.-3+374T= (n.-3+374T=) | |
8 | g.11708388_11708392del | CA2779065589 | GATA4 | c.76_80del (p.Phe26AlafsTer?) c.-6+4084_-6+4088del (n.-6+4084_-6+4088del) c.-6+7610_-6+7614del (n.-6+7610_-6+7614del) c.75_79del (p.Ser26HisfsTer?) c.-3+4084_-3+4088del (n.-3+4084_-3+4088del) c.-3+374_-3+378del (n.-3+374_-3+378del) | |
8 | g.11708389T>A | CA370308770 | GATA4 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-6+4085T>A (n.-6+4085T>A) c.-6+7611T>A (n.-6+7611T>A) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-3+4085T>A (n.-3+4085T>A) c.-3+375T>A (n.-3+375T>A) | |
8 | g.11708389T>C | CA370308768 | GATA4 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-6+4085T>C (n.-6+4085T>C) c.-6+7611T>C (n.-6+7611T>C) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-3+4085T>C (n.-3+4085T>C) c.-3+375T>C (n.-3+375T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708389T>G | CA370308767 | GATA4 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-6+4085T>G (n.-6+4085T>G) c.-6+7611T>G (n.-6+7611T>G) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-3+4085T>G (n.-3+4085T>G) c.-3+375T>G (n.-3+375T>G) | |
8 | g.11708390C>A | CA370308775 | GATA4 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.-6+4086C>A (n.-6+4086C>A) c.-6+7612C>A (n.-6+7612C>A) c.77C>A (p.Ser26Ter) c.-3+4086C>A (n.-3+4086C>A) c.-3+376C>A (n.-3+376C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708390C= | CA1764056886 | GATA4 | c.78C= (p.Phe26=) c.-6+4086C= (n.-6+4086C=) c.-6+7612C= (n.-6+7612C=) c.77C= (p.Ser26=) c.-3+4086C= (n.-3+4086C=) c.-3+376C= (n.-3+376C=) | |
8 | g.11708390C>G | CA370308771 | GATA4 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.-6+4086C>G (n.-6+4086C>G) c.-6+7612C>G (n.-6+7612C>G) c.77C>G (p.Ser26Ter) c.-3+4086C>G (n.-3+4086C>G) c.-3+376C>G (n.-3+376C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708390C>T | CA370308773 | GATA4 | c.78C>T (p.Phe26=) c.-6+4086C>T (n.-6+4086C>T) c.-6+7612C>T (n.-6+7612C>T) c.77C>T (p.Ser26Leu) c.-3+4086C>T (n.-3+4086C>T) c.-3+376C>T (n.-3+376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708391A= | CA1764056889 | GATA4 | c.79A= (p.Met27=) c.-6+4087A= (n.-6+4087A=) c.-6+7613A= (n.-6+7613A=) c.78A= (p.Ser26=) c.-3+4087A= (n.-3+4087A=) c.-3+377A= (n.-3+377A=) | |
8 | g.11708391A>C | CA4630601 | GATA4 | c.79A>C (p.Met27Leu) c.-6+4087A>C (n.-6+4087A>C) c.-6+7613A>C (n.-6+7613A>C) c.78A>C (p.Ser26=) c.-3+4087A>C (n.-3+4087A>C) c.-3+377A>C (n.-3+377A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708391A>G | CA370308778 | GATA4 | c.79A>G (p.Met27Val) c.-6+4087A>G (n.-6+4087A>G) c.-6+7613A>G (n.-6+7613A>G) c.78A>G (p.Ser26=) c.-3+4087A>G (n.-3+4087A>G) c.-3+377A>G (n.-3+377A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708391A>T | CA370308779 | GATA4 | c.79A>T (p.Met27Leu) c.-6+4087A>T (n.-6+4087A>T) c.-6+7613A>T (n.-6+7613A>T) c.78A>T (p.Ser26=) c.-3+4087A>T (n.-3+4087A>T) c.-3+377A>T (n.-3+377A>T) | |
8 | g.11708392T>A | CA370308785 | GATA4 | c.80T>A (p.Met27Lys) c.-6+4088T>A (n.-6+4088T>A) c.-6+7614T>A (n.-6+7614T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.-3+4088T>A (n.-3+4088T>A) c.-3+378T>A (n.-3+378T>A) | |
8 | g.11708392T>C | CA370308784 | GATA4 | c.80T>C (p.Met27Thr) c.-6+4088T>C (n.-6+4088T>C) c.-6+7614T>C (n.-6+7614T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.-3+4088T>C (n.-3+4088T>C) c.-3+378T>C (n.-3+378T>C) | |
8 | g.11708392T>G | CA370308782 | GATA4 | c.80T>G (p.Met27Arg) c.-6+4088T>G (n.-6+4088T>G) c.-6+7614T>G (n.-6+7614T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.-3+4088T>G (n.-3+4088T>G) c.-3+378T>G (n.-3+378T>G) | |
8 | g.11708393G>A | CA370308788 | GATA4 | c.81G>A (p.Met27Ile) c.-6+4089G>A (n.-6+4089G>A) c.-6+7615G>A (n.-6+7615G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.-3+4089G>A (n.-3+4089G>A) c.-3+379G>A (n.-3+379G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708393G>C | CA370308789 | GATA4 | c.81G>C (p.Met27Ile) c.-6+4089G>C (n.-6+4089G>C) c.-6+7615G>C (n.-6+7615G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.-3+4089G>C (n.-3+4089G>C) c.-3+379G>C (n.-3+379G>C) | |
8 | g.11708393G= | CA1764056895 | GATA4 | c.81G= (p.Met27=) c.-6+4089G= (n.-6+4089G=) c.-6+7615G= (n.-6+7615G=) c.80G= (p.Cys27=) c.-3+4089G= (n.-3+4089G=) c.-3+379G= (n.-3+379G=) | |
8 | g.11708393G>T | CA370308791 | GATA4 | c.81G>T (p.Met27Ile) c.-6+4089G>T (n.-6+4089G>T) c.-6+7615G>T (n.-6+7615G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.-3+4089G>T (n.-3+4089G>T) c.-3+379G>T (n.-3+379G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708394C>A | CA370308793 | GATA4 | c.82C>A (p.His28Asn) c.-6+4090C>A (n.-6+4090C>A) c.-6+7616C>A (n.-6+7616C>A) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.-3+4090C>A (n.-3+4090C>A) c.-3+380C>A (n.-3+380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708394C= | CA1764056901 | GATA4 | c.82C= (p.His28=) c.-6+4090C= (n.-6+4090C=) c.-6+7616C= (n.-6+7616C=) c.81C= (p.Cys27=) c.-3+4090C= (n.-3+4090C=) c.-3+380C= (n.-3+380C=) | |
8 | g.11708394C>G | CA370308795 | GATA4 | c.82C>G (p.His28Asp) c.-6+4090C>G (n.-6+4090C>G) c.-6+7616C>G (n.-6+7616C>G) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.-3+4090C>G (n.-3+4090C>G) c.-3+380C>G (n.-3+380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708394C>T | CA370308797 | GATA4 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.-6+4090C>T (n.-6+4090C>T) c.-6+7616C>T (n.-6+7616C>T) c.81C>T (p.Cys27=) c.-3+4090C>T (n.-3+4090C>T) c.-3+380C>T (n.-3+380C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708395A= | CA1764056908 | GATA4 | c.83A= (p.His28=) c.-6+4091A= (n.-6+4091A=) c.-6+7617A= (n.-6+7617A=) c.82A= (p.Thr28=) c.-3+4091A= (n.-3+4091A=) c.-3+381A= (n.-3+381A=) | |
8 | g.11708395A>C | CA370308799 | GATA4 | c.83A>C (p.His28Pro) c.-6+4091A>C (n.-6+4091A>C) c.-6+7617A>C (n.-6+7617A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-3+4091A>C (n.-3+4091A>C) c.-3+381A>C (n.-3+381A>C) | |
8 | g.11708395A>G | CA172074466 | GATA4 | c.83A>G (p.His28Arg) c.-6+4091A>G (n.-6+4091A>G) c.-6+7617A>G (n.-6+7617A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-3+4091A>G (n.-3+4091A>G) c.-3+381A>G (n.-3+381A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708395A>T | CA370308801 | GATA4 | c.83A>T (p.His28Leu) c.-6+4091A>T (n.-6+4091A>T) c.-6+7617A>T (n.-6+7617A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-3+4091A>T (n.-3+4091A>T) c.-3+381A>T (n.-3+381A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708395_11708398delinsACGG | CA1764056910 | GATA4 | c.83_86delinsACGG (p.His28=) c.-6+4091_-6+4094delinsACGG (n.-6+4091_-6+4094delinsACGG) c.-6+7617_-6+7620delinsACGG (n.-6+7617_-6+7620delinsACGG) c.82_85delinsACGG (p.Thr28=) c.-3+4091_-3+4094delinsACGG (n.-3+4091_-3+4094delinsACGG) c.-3+381_-3+384delinsACGG (n.-3+381_-3+384delinsACGG) | |
8 | g.11708396C>A | CA370308804 | GATA4 | c.84C>A (p.His28Gln) c.-6+4092C>A (n.-6+4092C>A) c.-6+7618C>A (n.-6+7618C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-3+4092C>A (n.-3+4092C>A) c.-3+382C>A (n.-3+382C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708396C= | CA1764056912 | GATA4 | c.84C= (p.His28=) c.-6+4092C= (n.-6+4092C=) c.-6+7618C= (n.-6+7618C=) c.83C= (p.Thr28=) c.-3+4092C= (n.-3+4092C=) c.-3+382C= (n.-3+382C=) | |
8 | g.11708396C>G | CA370308805 | GATA4 | c.84C>G (p.His28Gln) c.-6+4092C>G (n.-6+4092C>G) c.-6+7618C>G (n.-6+7618C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-3+4092C>G (n.-3+4092C>G) c.-3+382C>G (n.-3+382C>G) | |
8 | g.11708396C>T | CA4630602 | GATA4 | c.84C>T (p.His28=) c.-6+4092C>T (n.-6+4092C>T) c.-6+7618C>T (n.-6+7618C>T) c.83C>T (p.Thr28Met) c.-3+4092C>T (n.-3+4092C>T) c.-3+382C>T (n.-3+382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708396_11708397del | CA2779065593 | GATA4 | c.84_85del (p.His28GlnfsTer?) c.-6+4092_-6+4093del (n.-6+4092_-6+4093del) c.-6+7618_-6+7619del (n.-6+7618_-6+7619del) c.83_84del (p.Thr28SerfsTer?) c.-3+4092_-3+4093del (n.-3+4092_-3+4093del) c.-3+382_-3+383del (n.-3+382_-3+383del) | |
8 | g.11708398_11708400del | CA1764056911 | GATA4 | c.86_88del (p.Gly29del) c.-6+4094_-6+4096del (n.-6+4094_-6+4096del) c.-6+7620_-6+7622del (n.-6+7620_-6+7622del) c.85_87del (p.Ala29del) c.-3+4094_-3+4096del (n.-3+4094_-3+4096del) c.-3+384_-3+386del (n.-3+384_-3+386del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708397G>A | CA370308807 | GATA4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-6+4093G>A (n.-6+4093G>A) c.-6+7619G>A (n.-6+7619G>A) c.84G>A (p.Thr28=) c.-3+4093G>A (n.-3+4093G>A) c.-3+383G>A (n.-3+383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708397G>C | CA172074474 | GATA4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-6+4093G>C (n.-6+4093G>C) c.-6+7619G>C (n.-6+7619G>C) c.84G>C (p.Thr28=) c.-3+4093G>C (n.-3+4093G>C) c.-3+383G>C (n.-3+383G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708397G= | CA1764056915 | GATA4 | c.85G= (p.Gly29=) c.-6+4093G= (n.-6+4093G=) c.-6+7619G= (n.-6+7619G=) c.84G= (p.Thr28=) c.-3+4093G= (n.-3+4093G=) c.-3+383G= (n.-3+383G=) | |
8 | g.11708397G>T | CA370308809 | GATA4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-6+4093G>T (n.-6+4093G>T) c.-6+7619G>T (n.-6+7619G>T) c.84G>T (p.Thr28=) c.-3+4093G>T (n.-3+4093G>T) c.-3+383G>T (n.-3+383G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708398G>A | CA370308811 | GATA4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-6+4094G>A (n.-6+4094G>A) c.-6+7620G>A (n.-6+7620G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-3+4094G>A (n.-3+4094G>A) c.-3+384G>A (n.-3+384G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708398G>C | CA370308812 | GATA4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-6+4094G>C (n.-6+4094G>C) c.-6+7620G>C (n.-6+7620G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-3+4094G>C (n.-3+4094G>C) c.-3+384G>C (n.-3+384G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708398G= | CA1764056916 | GATA4 | c.86G= (p.Gly29=) c.-6+4094G= (n.-6+4094G=) c.-6+7620G= (n.-6+7620G=) c.85G= (p.Ala29=) c.-3+4094G= (n.-3+4094G=) c.-3+384G= (n.-3+384G=) | |
8 | g.11708398G>T | CA370308814 | GATA4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-6+4094G>T (n.-6+4094G>T) c.-6+7620G>T (n.-6+7620G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-3+4094G>T (n.-3+4094G>T) c.-3+384G>T (n.-3+384G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708399C>A | CA370308816 | GATA4 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-6+4095C>A (n.-6+4095C>A) c.-6+7621C>A (n.-6+7621C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-3+4095C>A (n.-3+4095C>A) c.-3+385C>A (n.-3+385C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708399C= | CA1764056920 | GATA4 | c.87C= (p.Gly29=) c.-6+4095C= (n.-6+4095C=) c.-6+7621C= (n.-6+7621C=) c.86C= (p.Ala29=) c.-3+4095C= (n.-3+4095C=) c.-3+385C= (n.-3+385C=) | |
8 | g.11708399C>G | CA370308818 | GATA4 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-6+4095C>G (n.-6+4095C>G) c.-6+7621C>G (n.-6+7621C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-3+4095C>G (n.-3+4095C>G) c.-3+385C>G (n.-3+385C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708399C>T | CA370308819 | GATA4 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-6+4095C>T (n.-6+4095C>T) c.-6+7621C>T (n.-6+7621C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-3+4095C>T (n.-3+4095C>T) c.-3+385C>T (n.-3+385C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708399_11708400insT | CA2779065594 | GATA4 | c.87_88insT (p.Ala30CysfsTer?) c.-6+4095_-6+4096insT (n.-6+4095_-6+4096insT) c.-6+7621_-6+7622insT (n.-6+7621_-6+7622insT) c.86_87insT (p.Arg30AlafsTer?) c.-3+4095_-3+4096insT (n.-3+4095_-3+4096insT) c.-3+385_-3+386insT (n.-3+385_-3+386insT) | |
8 | g.11708400G>A | CA370308822 | GATA4 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-6+4096G>A (n.-6+4096G>A) c.-6+7622G>A (n.-6+7622G>A) c.87G>A (p.Ala29=) c.-3+4096G>A (n.-3+4096G>A) c.-3+386G>A (n.-3+386G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708400G>C | CA370308824 | GATA4 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-6+4096G>C (n.-6+4096G>C) c.-6+7622G>C (n.-6+7622G>C) c.87G>C (p.Ala29=) c.-3+4096G>C (n.-3+4096G>C) c.-3+386G>C (n.-3+386G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708400G= | CA1764056921 | GATA4 | c.88G= (p.Ala30=) c.-6+4096G= (n.-6+4096G=) c.-6+7622G= (n.-6+7622G=) c.87G= (p.Ala29=) c.-3+4096G= (n.-3+4096G=) c.-3+386G= (n.-3+386G=) | |
8 | g.11708400G>T | CA370308821 | GATA4 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-6+4096G>T (n.-6+4096G>T) c.-6+7622G>T (n.-6+7622G>T) c.87G>T (p.Ala29=) c.-3+4096G>T (n.-3+4096G>T) c.-3+386G>T (n.-3+386G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708401C>A | CA370308827 | GATA4 | c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-6+4097C>A (n.-6+4097C>A) c.-6+7623C>A (n.-6+7623C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.-3+4097C>A (n.-3+4097C>A) c.-3+387C>A (n.-3+387C>A) | |
8 | g.11708401C= | CA1764056924 | GATA4 | c.89C= (p.Ala30=) c.-6+4097C= (n.-6+4097C=) c.-6+7623C= (n.-6+7623C=) c.88C= (p.Arg30=) c.-3+4097C= (n.-3+4097C=) c.-3+387C= (n.-3+387C=) | |
8 | g.11708401C>G | CA370308829 | GATA4 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-6+4097C>G (n.-6+4097C>G) c.-6+7623C>G (n.-6+7623C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-3+4097C>G (n.-3+4097C>G) c.-3+387C>G (n.-3+387C>G) | |
8 | g.11708401C>T | CA4630603 | GATA4 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-6+4097C>T (n.-6+4097C>T) c.-6+7623C>T (n.-6+7623C>T) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-3+4097C>T (n.-3+4097C>T) c.-3+387C>T (n.-3+387C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708402G>A | CA4630604 | GATA4 | c.90G>A (p.Ala30=) c.-6+4098G>A (n.-6+4098G>A) c.-6+7624G>A (n.-6+7624G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-3+4098G>A (n.-3+4098G>A) c.-3+388G>A (n.-3+388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708402G>C | CA370308833 | GATA4 | c.90G>C (p.Ala30=) c.-6+4098G>C (n.-6+4098G>C) c.-6+7624G>C (n.-6+7624G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-3+4098G>C (n.-3+4098G>C) c.-3+388G>C (n.-3+388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708402G= | CA1764056928 | GATA4 | c.90G= (p.Ala30=) c.-6+4098G= (n.-6+4098G=) c.-6+7624G= (n.-6+7624G=) c.89G= (p.Arg30=) c.-3+4098G= (n.-3+4098G=) c.-3+388G= (n.-3+388G=) | |
8 | g.11708402G>T | CA370308835 | GATA4 | c.90G>T (p.Ala30=) c.-6+4098G>T (n.-6+4098G>T) c.-6+7624G>T (n.-6+7624G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-3+4098G>T (n.-3+4098G>T) c.-3+388G>T (n.-3+388G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708402_11708403insA | CA2779065600 | GATA4 | c.90_91insA (p.Gly31ArgfsTer?) c.-6+4098_-6+4099insA (n.-6+4098_-6+4099insA) c.-6+7624_-6+7625insA (n.-6+7624_-6+7625insA) c.89_90insA (p.Ala31GlyfsTer?) c.-3+4098_-3+4099insA (n.-3+4098_-3+4099insA) c.-3+388_-3+389insA (n.-3+388_-3+389insA) | |
8 | g.11708403G>A | CA4630605 | GATA4 | c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-6+4099G>A (n.-6+4099G>A) c.-6+7625G>A (n.-6+7625G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.-3+4099G>A (n.-3+4099G>A) c.-3+389G>A (n.-3+389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708403G>C | CA370308840 | GATA4 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-6+4099G>C (n.-6+4099G>C) c.-6+7625G>C (n.-6+7625G>C) c.90G>C (p.Arg30=) c.-3+4099G>C (n.-3+4099G>C) c.-3+389G>C (n.-3+389G>C) | |
8 | g.11708403G= | CA1764056930 | GATA4 | c.91G= (p.Gly31=) c.-6+4099G= (n.-6+4099G=) c.-6+7625G= (n.-6+7625G=) c.90G= (p.Arg30=) c.-3+4099G= (n.-3+4099G=) c.-3+389G= (n.-3+389G=) | |
8 | g.11708403G>T | CA370308838 | GATA4 | c.91G>T (p.Gly31Cys) c.-6+4099G>T (n.-6+4099G>T) c.-6+7625G>T (n.-6+7625G>T) c.90G>T (p.Arg30=) c.-3+4099G>T (n.-3+4099G>T) c.-3+389G>T (n.-3+389G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708404G>A | CA370308841 | GATA4 | c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-6+4100G>A (n.-6+4100G>A) c.-6+7626G>A (n.-6+7626G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-3+4100G>A (n.-3+4100G>A) c.-3+390G>A (n.-3+390G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708404G>C | CA370308843 | GATA4 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-6+4100G>C (n.-6+4100G>C) c.-6+7626G>C (n.-6+7626G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-3+4100G>C (n.-3+4100G>C) c.-3+390G>C (n.-3+390G>C) | |
8 | g.11708404G= | CA1764056932 | GATA4 | c.92G= (p.Gly31=) c.-6+4100G= (n.-6+4100G=) c.-6+7626G= (n.-6+7626G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-3+4100G= (n.-3+4100G=) c.-3+390G= (n.-3+390G=) | |
8 | g.11708404G>T | CA4630606 | GATA4 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-6+4100G>T (n.-6+4100G>T) c.-6+7626G>T (n.-6+7626G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-3+4100G>T (n.-3+4100G>T) c.-3+390G>T (n.-3+390G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708405C>A | CA4630607 | GATA4 | c.93C>A (p.Gly31=) c.-6+4101C>A (n.-6+4101C>A) c.-6+7627C>A (n.-6+7627C>A) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.-3+4101C>A (n.-3+4101C>A) c.-3+391C>A (n.-3+391C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708405C= | CA1764056933 | GATA4 | c.93C= (p.Gly31=) c.-6+4101C= (n.-6+4101C=) c.-6+7627C= (n.-6+7627C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-3+4101C= (n.-3+4101C=) c.-3+391C= (n.-3+391C=) | |
8 | g.11708405C>G | CA370308846 | GATA4 | c.93C>G (p.Gly31=) c.-6+4101C>G (n.-6+4101C>G) c.-6+7627C>G (n.-6+7627C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-3+4101C>G (n.-3+4101C>G) c.-3+391C>G (n.-3+391C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708405C>T | CA370308848 | GATA4 | c.93C>T (p.Gly31=) c.-6+4101C>T (n.-6+4101C>T) c.-6+7627C>T (n.-6+7627C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-3+4101C>T (n.-3+4101C>T) c.-3+391C>T (n.-3+391C>T) | |
8 | g.11708406G>A | CA4630608 | GATA4 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-6+4102G>A (n.-6+4102G>A) c.-6+7628G>A (n.-6+7628G>A) c.93G>A (p.Ala31=) c.-3+4102G>A (n.-3+4102G>A) c.-3+392G>A (n.-3+392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708406G>C | CA172074520 | GATA4 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-6+4102G>C (n.-6+4102G>C) c.-6+7628G>C (n.-6+7628G>C) c.93G>C (p.Ala31=) c.-3+4102G>C (n.-3+4102G>C) c.-3+392G>C (n.-3+392G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708406G= | CA1764056935 | GATA4 | c.94G= (p.Ala32=) c.-6+4102G= (n.-6+4102G=) c.-6+7628G= (n.-6+7628G=) c.93G= (p.Ala31=) c.-3+4102G= (n.-3+4102G=) c.-3+392G= (n.-3+392G=) | |
8 | g.11708406G>T | CA370308850 | GATA4 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-6+4102G>T (n.-6+4102G>T) c.-6+7628G>T (n.-6+7628G>T) c.93G>T (p.Ala31=) c.-3+4102G>T (n.-3+4102G>T) c.-3+392G>T (n.-3+392G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708407C>A | CA370308851 | GATA4 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-6+4103C>A (n.-6+4103C>A) c.-6+7629C>A (n.-6+7629C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-3+4103C>A (n.-3+4103C>A) c.-3+393C>A (n.-3+393C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708407C>G | CA370308852 | GATA4 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-6+4103C>G (n.-6+4103C>G) c.-6+7629C>G (n.-6+7629C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-3+4103C>G (n.-3+4103C>G) c.-3+393C>G (n.-3+393C>G) | |
8 | g.11708407C>T | CA370308853 | GATA4 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-6+4103C>T (n.-6+4103C>T) c.-6+7629C>T (n.-6+7629C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-3+4103C>T (n.-3+4103C>T) c.-3+393C>T (n.-3+393C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708408C>A | CA370308854 | GATA4 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-6+4104C>A (n.-6+4104C>A) c.-6+7630C>A (n.-6+7630C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-3+4104C>A (n.-3+4104C>A) c.-3+394C>A (n.-3+394C>A) | |
8 | g.11708408C>G | CA370308855 | GATA4 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-6+4104C>G (n.-6+4104C>G) c.-6+7630C>G (n.-6+7630C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-3+4104C>G (n.-3+4104C>G) c.-3+394C>G (n.-3+394C>G) | |
8 | g.11708408C>T | CA370308856 | GATA4 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-6+4104C>T (n.-6+4104C>T) c.-6+7630C>T (n.-6+7630C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-3+4104C>T (n.-3+4104C>T) c.-3+394C>T (n.-3+394C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708408_11708409insT | CA2779065604 | GATA4 | c.96_97insT (p.Ala33CysfsTer?) c.-6+4104_-6+4105insT (n.-6+4104_-6+4105insT) c.-6+7630_-6+7631insT (n.-6+7630_-6+7631insT) c.95_96insT (p.Arg33AlafsTer?) c.-3+4104_-3+4105insT (n.-3+4104_-3+4105insT) c.-3+394_-3+395insT (n.-3+394_-3+395insT) | |
8 | g.11708409G>A | CA370308857 | GATA4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-6+4105G>A (n.-6+4105G>A) c.-6+7631G>A (n.-6+7631G>A) c.96G>A (p.Pro32=) c.-3+4105G>A (n.-3+4105G>A) c.-3+395G>A (n.-3+395G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708409G>C | CA370308858 | GATA4 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-6+4105G>C (n.-6+4105G>C) c.-6+7631G>C (n.-6+7631G>C) c.96G>C (p.Pro32=) c.-3+4105G>C (n.-3+4105G>C) c.-3+395G>C (n.-3+395G>C) | |
8 | g.11708409G>T | CA370308859 | GATA4 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-6+4105G>T (n.-6+4105G>T) c.-6+7631G>T (n.-6+7631G>T) c.96G>T (p.Pro32=) c.-3+4105G>T (n.-3+4105G>T) c.-3+395G>T (n.-3+395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708410C>A | CA370308860 | GATA4 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.-6+4106C>A (n.-6+4106C>A) c.-6+7632C>A (n.-6+7632C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-3+4106C>A (n.-3+4106C>A) c.-3+396C>A (n.-3+396C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708410C= | CA1764056937 | GATA4 | c.98C= (p.Ala33=) c.-6+4106C= (n.-6+4106C=) c.-6+7632C= (n.-6+7632C=) c.97C= (p.Arg33=) c.-3+4106C= (n.-3+4106C=) c.-3+396C= (n.-3+396C=) | |
8 | g.11708410C>G | CA370308861 | GATA4 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-6+4106C>G (n.-6+4106C>G) c.-6+7632C>G (n.-6+7632C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-3+4106C>G (n.-3+4106C>G) c.-3+396C>G (n.-3+396C>G) | |
8 | g.11708410C>T | CA172074525 | GATA4 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-6+4106C>T (n.-6+4106C>T) c.-6+7632C>T (n.-6+7632C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-3+4106C>T (n.-3+4106C>T) c.-3+396C>T (n.-3+396C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708411G>A | CA370308862 | GATA4 | c.99G>A (p.Ala33=) c.-6+4107G>A (n.-6+4107G>A) c.-6+7633G>A (n.-6+7633G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.-3+4107G>A (n.-3+4107G>A) c.-3+397G>A (n.-3+397G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708411G>C | CA370308863 | GATA4 | c.99G>C (p.Ala33=) c.-6+4107G>C (n.-6+4107G>C) c.-6+7633G>C (n.-6+7633G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-3+4107G>C (n.-3+4107G>C) c.-3+397G>C (n.-3+397G>C) | |
8 | g.11708411G= | CA1764056938 | GATA4 | c.99G= (p.Ala33=) c.-6+4107G= (n.-6+4107G=) c.-6+7633G= (n.-6+7633G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-3+4107G= (n.-3+4107G=) c.-3+397G= (n.-3+397G=) | |
8 | g.11708411G>T | CA348465 | GATA4 | c.99G>T (p.Ala33=) c.-6+4107G>T (n.-6+4107G>T) c.-6+7633G>T (n.-6+7633G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-3+4107G>T (n.-3+4107G>T) c.-3+397G>T (n.-3+397G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708412T>A | CA370308864 | GATA4 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-6+4108T>A (n.-6+4108T>A) c.-6+7634T>A (n.-6+7634T>A) c.99T>A (p.Arg33=) c.-3+4108T>A (n.-3+4108T>A) c.-3+398T>A (n.-3+398T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708412T>C | CA370308865 | GATA4 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-6+4108T>C (n.-6+4108T>C) c.-6+7634T>C (n.-6+7634T>C) c.99T>C (p.Arg33=) c.-3+4108T>C (n.-3+4108T>C) c.-3+398T>C (n.-3+398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708412T>G | CA370308866 | GATA4 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-6+4108T>G (n.-6+4108T>G) c.-6+7634T>G (n.-6+7634T>G) c.99T>G (p.Arg33=) c.-3+4108T>G (n.-3+4108T>G) c.-3+398T>G (n.-3+398T>G) | |
8 | g.11708412T= | CA1764056942 | GATA4 | c.100T= (p.Ser34=) c.-6+4108T= (n.-6+4108T=) c.-6+7634T= (n.-6+7634T=) c.99T= (p.Arg33=) c.-3+4108T= (n.-3+4108T=) c.-3+398T= (n.-3+398T=) | |
8 | g.11708413C>A | CA370308867 | GATA4 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-6+4109C>A (n.-6+4109C>A) c.-6+7635C>A (n.-6+7635C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-3+4109C>A (n.-3+4109C>A) c.-3+399C>A (n.-3+399C>A) | |
8 | g.11708413C>G | CA370308868 | GATA4 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-6+4109C>G (n.-6+4109C>G) c.-6+7635C>G (n.-6+7635C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-3+4109C>G (n.-3+4109C>G) c.-3+399C>G (n.-3+399C>G) | |
8 | g.11708413C>T | CA370308869 | GATA4 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-6+4109C>T (n.-6+4109C>T) c.-6+7635C>T (n.-6+7635C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-3+4109C>T (n.-3+4109C>T) c.-3+399C>T (n.-3+399C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708414C>A | CA370308870 | GATA4 | c.102C>A (p.Ser34=) c.-6+4110C>A (n.-6+4110C>A) c.-6+7636C>A (n.-6+7636C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.-3+4110C>A (n.-3+4110C>A) c.-3+400C>A (n.-3+400C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708414C= | CA1764056944 | GATA4 | c.102C= (p.Ser34=) c.-6+4110C= (n.-6+4110C=) c.-6+7636C= (n.-6+7636C=) c.101C= (p.Pro34=) c.-3+4110C= (n.-3+4110C=) c.-3+400C= (n.-3+400C=) | |
8 | g.11708414C>G | CA370308871 | GATA4 | c.102C>G (p.Ser34=) c.-6+4110C>G (n.-6+4110C>G) c.-6+7636C>G (n.-6+7636C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-3+4110C>G (n.-3+4110C>G) c.-3+400C>G (n.-3+400C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708414C>T | CA370308872 | GATA4 | c.102C>T (p.Ser34=) c.-6+4110C>T (n.-6+4110C>T) c.-6+7636C>T (n.-6+7636C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-3+4110C>T (n.-3+4110C>T) c.-3+400C>T (n.-3+400C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708415T>A | CA370308873 | GATA4 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.-6+4111T>A (n.-6+4111T>A) c.-6+7637T>A (n.-6+7637T>A) c.102T>A (p.Pro34=) c.-3+4111T>A (n.-3+4111T>A) c.-3+401T>A (n.-3+401T>A) | |
8 | g.11708415T>C | CA370308874 | GATA4 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.-6+4111T>C (n.-6+4111T>C) c.-6+7637T>C (n.-6+7637T>C) c.102T>C (p.Pro34=) c.-3+4111T>C (n.-3+4111T>C) c.-3+401T>C (n.-3+401T>C) | |
8 | g.11708415T>G | CA370308875 | GATA4 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.-6+4111T>G (n.-6+4111T>G) c.-6+7637T>G (n.-6+7637T>G) c.102T>G (p.Pro34=) c.-3+4111T>G (n.-3+4111T>G) c.-3+401T>G (n.-3+401T>G) | |
8 | g.11708416C>A | CA370308878 | GATA4 | c.104C>A (p.Ser35Ter) c.-6+4112C>A (n.-6+4112C>A) c.-6+7638C>A (n.-6+7638C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-3+4112C>A (n.-3+4112C>A) c.-3+402C>A (n.-3+402C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708416C>G | CA370308877 | GATA4 | c.104C>G (p.Ser35Trp) c.-6+4112C>G (n.-6+4112C>G) c.-6+7638C>G (n.-6+7638C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-3+4112C>G (n.-3+4112C>G) c.-3+402C>G (n.-3+402C>G) | |
8 | g.11708416C>T | CA370308876 | GATA4 | c.104C>T (p.Ser35Leu) c.-6+4112C>T (n.-6+4112C>T) c.-6+7638C>T (n.-6+7638C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-3+4112C>T (n.-3+4112C>T) c.-3+402C>T (n.-3+402C>T) | |
8 | g.11708416dup | CA2779065611 | GATA4 | c.104dup (p.Pro36AlafsTer?) c.-6+4112dup (n.-6+4112dup) c.-6+7638dup (n.-6+7638dup) c.103dup (p.Arg35ProfsTer?) c.-3+4112dup (n.-3+4112dup) c.-3+402dup (n.-3+402dup) | |
8 | g.11708417G>A | CA370308879 | GATA4 | c.105G>A (p.Ser35=) c.-6+4113G>A (n.-6+4113G>A) c.-6+7639G>A (n.-6+7639G>A) c.104G>A (p.Arg35His) c.-3+4113G>A (n.-3+4113G>A) c.-3+403G>A (n.-3+403G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708417G>C | CA370308880 | GATA4 | c.105G>C (p.Ser35=) c.-6+4113G>C (n.-6+4113G>C) c.-6+7639G>C (n.-6+7639G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-3+4113G>C (n.-3+4113G>C) c.-3+403G>C (n.-3+403G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708417G= | CA1764056946 | GATA4 | c.105G= (p.Ser35=) c.-6+4113G= (n.-6+4113G=) c.-6+7639G= (n.-6+7639G=) c.104G= (p.Arg35=) c.-3+4113G= (n.-3+4113G=) c.-3+403G= (n.-3+403G=) | |
8 | g.11708417G>T | CA370308881 | GATA4 | c.105G>T (p.Ser35=) c.-6+4113G>T (n.-6+4113G>T) c.-6+7639G>T (n.-6+7639G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-3+4113G>T (n.-3+4113G>T) c.-3+403G>T (n.-3+403G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708418C>A | CA370308882 | GATA4 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-6+4114C>A (n.-6+4114C>A) c.-6+7640C>A (n.-6+7640C>A) c.105C>A (p.Arg35=) c.-3+4114C>A (n.-3+4114C>A) c.-3+404C>A (n.-3+404C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708418C= | CA1764056949 | GATA4 | c.106C= (p.Pro36=) c.-6+4114C= (n.-6+4114C=) c.-6+7640C= (n.-6+7640C=) c.105C= (p.Arg35=) c.-3+4114C= (n.-3+4114C=) c.-3+404C= (n.-3+404C=) | |
8 | g.11708418C>G | CA370308883 | GATA4 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-6+4114C>G (n.-6+4114C>G) c.-6+7640C>G (n.-6+7640C>G) c.105C>G (p.Arg35=) c.-3+4114C>G (n.-3+4114C>G) c.-3+404C>G (n.-3+404C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708418C>T | CA370308884 | GATA4 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-6+4114C>T (n.-6+4114C>T) c.-6+7640C>T (n.-6+7640C>T) c.105C>T (p.Arg35=) c.-3+4114C>T (n.-3+4114C>T) c.-3+404C>T (n.-3+404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708419C>A | CA370308885 | GATA4 | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-6+4115C>A (n.-6+4115C>A) c.-6+7641C>A (n.-6+7641C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-3+4115C>A (n.-3+4115C>A) c.-3+405C>A (n.-3+405C>A) | |
8 | g.11708419C>G | CA370308886 | GATA4 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-6+4115C>G (n.-6+4115C>G) c.-6+7641C>G (n.-6+7641C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-3+4115C>G (n.-3+4115C>G) c.-3+405C>G (n.-3+405C>G) | |
8 | g.11708419C>T | CA370308887 | GATA4 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-6+4115C>T (n.-6+4115C>T) c.-6+7641C>T (n.-6+7641C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-3+4115C>T (n.-3+4115C>T) c.-3+405C>T (n.-3+405C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708420A= | CA1764056954 | GATA4 | c.108A= (p.Pro36=) c.-6+4116A= (n.-6+4116A=) c.-6+7642A= (n.-6+7642A=) c.107A= (p.Gln36=) c.-3+4116A= (n.-3+4116A=) c.-3+406A= (n.-3+406A=) | |
8 | g.11708420A>C | CA370308888 | GATA4 | c.108A>C (p.Pro36=) c.-6+4116A>C (n.-6+4116A>C) c.-6+7642A>C (n.-6+7642A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-3+4116A>C (n.-3+4116A>C) c.-3+406A>C (n.-3+406A>C) | |
8 | g.11708420A>G | CA370308889 | GATA4 | c.108A>G (p.Pro36=) c.-6+4116A>G (n.-6+4116A>G) c.-6+7642A>G (n.-6+7642A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-3+4116A>G (n.-3+4116A>G) c.-3+406A>G (n.-3+406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708420A>T | CA370308890 | GATA4 | c.108A>T (p.Pro36=) c.-6+4116A>T (n.-6+4116A>T) c.-6+7642A>T (n.-6+7642A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-3+4116A>T (n.-3+4116A>T) c.-3+406A>T (n.-3+406A>T) | |
8 | g.11708421G>A | CA370308891 | GATA4 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.-6+4117G>A (n.-6+4117G>A) c.-6+7643G>A (n.-6+7643G>A) c.108G>A (p.Gln36=) c.-3+4117G>A (n.-3+4117G>A) c.-3+407G>A (n.-3+407G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11708421G>C | CA370308893 | GATA4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.-6+4117G>C (n.-6+4117G>C) c.-6+7643G>C (n.-6+7643G>C) c.108G>C (p.Gln36His) c.-3+4117G>C (n.-3+4117G>C) c.-3+407G>C (n.-3+407G>C) | |
8 | g.11708421G= | CA1764056958 | GATA4 | c.109G= (p.Val37=) c.-6+4117G= (n.-6+4117G=) c.-6+7643G= (n.-6+7643G=) c.108G= (p.Gln36=) c.-3+4117G= (n.-3+4117G=) c.-3+407G= (n.-3+407G=) | |
8 | g.11708421G>T | CA370308892 | GATA4 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.-6+4117G>T (n.-6+4117G>T) c.-6+7643G>T (n.-6+7643G>T) c.108G>T (p.Gln36His) c.-3+4117G>T (n.-3+4117G>T) c.-3+407G>T (n.-3+407G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708421_11708422insGATCA | CA2779065615 | GATA4 | c.109_110insGATCA (p.Val37GlyfsTer?) c.-6+4117_-6+4118insGATCA (n.-6+4117_-6+4118insGATCA) c.-6+7643_-6+7644insGATCA (n.-6+7643_-6+7644insGATCA) c.108_109insGATCA (p.Ser37AspfsTer?) c.-3+4117_-3+4118insGATCA (n.-3+4117_-3+4118insGATCA) c.-3+407_-3+408insGATCA (n.-3+407_-3+408insGATCA) | |
8 | g.11708422T>A | CA370308894 | GATA4 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.-6+4118T>A (n.-6+4118T>A) c.-6+7644T>A (n.-6+7644T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-3+4118T>A (n.-3+4118T>A) c.-3+408T>A (n.-3+408T>A) | |
8 | g.11708422T>C | CA370308896 | GATA4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-6+4118T>C (n.-6+4118T>C) c.-6+7644T>C (n.-6+7644T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-3+4118T>C (n.-3+4118T>C) c.-3+408T>C (n.-3+408T>C) | |
8 | g.11708422T>G | CA370308895 | GATA4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-6+4118T>G (n.-6+4118T>G) c.-6+7644T>G (n.-6+7644T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-3+4118T>G (n.-3+4118T>G) c.-3+408T>G (n.-3+408T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708423C>A | CA370308897 | GATA4 | c.111C>A (p.Val37=) c.-6+4119C>A (n.-6+4119C>A) c.-6+7645C>A (n.-6+7645C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.-3+4119C>A (n.-3+4119C>A) c.-3+409C>A (n.-3+409C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708423C= | CA1764056960 | GATA4 | c.111C= (p.Val37=) c.-6+4119C= (n.-6+4119C=) c.-6+7645C= (n.-6+7645C=) c.110C= (p.Ser37=) c.-3+4119C= (n.-3+4119C=) c.-3+409C= (n.-3+409C=) | |
8 | g.11708423C>G | CA370308899 | GATA4 | c.111C>G (p.Val37=) c.-6+4119C>G (n.-6+4119C>G) c.-6+7645C>G (n.-6+7645C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.-3+4119C>G (n.-3+4119C>G) c.-3+409C>G (n.-3+409C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708423C>T | CA370308898 | GATA4 | c.111C>T (p.Val37=) c.-6+4119C>T (n.-6+4119C>T) c.-6+7645C>T (n.-6+7645C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.-3+4119C>T (n.-3+4119C>T) c.-3+409C>T (n.-3+409C>T) | |
8 | g.11708424T>A | CA370308900 | GATA4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.-6+4120T>A (n.-6+4120T>A) c.-6+7646T>A (n.-6+7646T>A) c.111T>A (p.Ser37=) c.-3+4120T>A (n.-3+4120T>A) c.-3+410T>A (n.-3+410T>A) | |
8 | g.11708424T>C | CA370308901 | GATA4 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.-6+4120T>C (n.-6+4120T>C) c.-6+7646T>C (n.-6+7646T>C) c.111T>C (p.Ser37=) c.-3+4120T>C (n.-3+4120T>C) c.-3+410T>C (n.-3+410T>C) | |
8 | g.11708424T>G | CA370308902 | GATA4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.-6+4120T>G (n.-6+4120T>G) c.-6+7646T>G (n.-6+7646T>G) c.111T>G (p.Ser37=) c.-3+4120T>G (n.-3+4120T>G) c.-3+410T>G (n.-3+410T>G) | |
8 | g.11708425A>C | CA370308903 | GATA4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.-6+4121A>C (n.-6+4121A>C) c.-6+7647A>C (n.-6+7647A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-3+4121A>C (n.-3+4121A>C) c.-3+411A>C (n.-3+411A>C) | |
8 | g.11708425A>G | CA370308904 | GATA4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.-6+4121A>G (n.-6+4121A>G) c.-6+7647A>G (n.-6+7647A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-3+4121A>G (n.-3+4121A>G) c.-3+411A>G (n.-3+411A>G) | |
8 | g.11708425A>T | CA370308905 | GATA4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.-6+4121A>T (n.-6+4121A>T) c.-6+7647A>T (n.-6+7647A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-3+4121A>T (n.-3+4121A>T) c.-3+411A>T (n.-3+411A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708426C>A | CA370308906 | GATA4 | c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.-6+4122C>A (n.-6+4122C>A) c.-6+7648C>A (n.-6+7648C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.-3+4122C>A (n.-3+4122C>A) c.-3+412C>A (n.-3+412C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708426C>G | CA370308907 | GATA4 | c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.-6+4122C>G (n.-6+4122C>G) c.-6+7648C>G (n.-6+7648C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.-3+4122C>G (n.-3+4122C>G) c.-3+412C>G (n.-3+412C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708426C>T | CA370308908 | GATA4 | c.114C>T (p.Tyr38=) c.-6+4122C>T (n.-6+4122C>T) c.-6+7648C>T (n.-6+7648C>T) c.113C>T (p.Thr38Met) c.-3+4122C>T (n.-3+4122C>T) c.-3+412C>T (n.-3+412C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708427G>A | CA370308909 | GATA4 | c.115G>A (p.Val39Met) c.-6+4123G>A (n.-6+4123G>A) c.-6+7649G>A (n.-6+7649G>A) c.114G>A (p.Thr38=) c.-3+4123G>A (n.-3+4123G>A) c.-3+413G>A (n.-3+413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708427G>C | CA172074540 | GATA4 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-6+4123G>C (n.-6+4123G>C) c.-6+7649G>C (n.-6+7649G>C) c.114G>C (p.Thr38=) c.-3+4123G>C (n.-3+4123G>C) c.-3+413G>C (n.-3+413G>C) | dbSNP |
8 | g.11708427G= | CA1764056963 | GATA4 | c.115G= (p.Val39=) c.-6+4123G= (n.-6+4123G=) c.-6+7649G= (n.-6+7649G=) c.114G= (p.Thr38=) c.-3+4123G= (n.-3+4123G=) c.-3+413G= (n.-3+413G=) | |
8 | g.11708427G>T | CA370308910 | GATA4 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.-6+4123G>T (n.-6+4123G>T) c.-6+7649G>T (n.-6+7649G>T) c.114G>T (p.Thr38=) c.-3+4123G>T (n.-3+4123G>T) c.-3+413G>T (n.-3+413G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708428T>A | CA370308911 | GATA4 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.-6+4124T>A (n.-6+4124T>A) c.-6+7650T>A (n.-6+7650T>A) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-3+4124T>A (n.-3+4124T>A) c.-3+414T>A (n.-3+414T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708428T>C | CA370308913 | GATA4 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-6+4124T>C (n.-6+4124T>C) c.-6+7650T>C (n.-6+7650T>C) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-3+4124T>C (n.-3+4124T>C) c.-3+414T>C (n.-3+414T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708428T>G | CA370308912 | GATA4 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-6+4124T>G (n.-6+4124T>G) c.-6+7650T>G (n.-6+7650T>G) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-3+4124T>G (n.-3+4124T>G) c.-3+414T>G (n.-3+414T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708429G>A | CA370308914 | GATA4 | c.117G>A (p.Val39=) c.-6+4125G>A (n.-6+4125G>A) c.-6+7651G>A (n.-6+7651G>A) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-3+4125G>A (n.-3+4125G>A) c.-3+415G>A (n.-3+415G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708429G>C | CA370308915 | GATA4 | c.117G>C (p.Val39=) c.-6+4125G>C (n.-6+4125G>C) c.-6+7651G>C (n.-6+7651G>C) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-3+4125G>C (n.-3+4125G>C) c.-3+415G>C (n.-3+415G>C) | |
8 | g.11708429G>T | CA370308916 | GATA4 | c.117G>T (p.Val39=) c.-6+4125G>T (n.-6+4125G>T) c.-6+7651G>T (n.-6+7651G>T) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-3+4125G>T (n.-3+4125G>T) c.-3+415G>T (n.-3+415G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708430C>A | CA370308917 | GATA4 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-6+4126C>A (n.-6+4126C>A) c.-6+7652C>A (n.-6+7652C>A) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-3+4126C>A (n.-3+4126C>A) c.-3+416C>A (n.-3+416C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708430C= | CA1764056967 | GATA4 | c.118C= (p.Pro40=) c.-6+4126C= (n.-6+4126C=) c.-6+7652C= (n.-6+7652C=) c.117C= (p.Cys39=) c.-3+4126C= (n.-3+4126C=) c.-3+416C= (n.-3+416C=) | |
8 | g.11708430C>G | CA370308918 | GATA4 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-6+4126C>G (n.-6+4126C>G) c.-6+7652C>G (n.-6+7652C>G) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-3+4126C>G (n.-3+4126C>G) c.-3+416C>G (n.-3+416C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708430C>T | CA172074542 | GATA4 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-6+4126C>T (n.-6+4126C>T) c.-6+7652C>T (n.-6+7652C>T) c.117C>T (p.Cys39=) c.-3+4126C>T (n.-3+4126C>T) c.-3+416C>T (n.-3+416C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708432del | CA2686162488 | GATA4 | c.120del (p.Thr41HisfsTer?) c.-6+4128del (n.-6+4128del) c.-6+7654del (n.-6+7654del) c.119del (p.Pro40HisfsTer?) c.-3+4128del (n.-3+4128del) c.-3+418del (n.-3+418del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708430_11708431insA | CA2579825329 | GATA4 | c.118_119insA (p.Pro40HisfsTer?) c.-6+4126_-6+4127insA (n.-6+4126_-6+4127insA) c.-6+7652_-6+7653insA (n.-6+7652_-6+7653insA) c.117_118insA (p.Pro40ThrfsTer?) c.-3+4126_-3+4127insA (n.-3+4126_-3+4127insA) c.-3+416_-3+417insA (n.-3+416_-3+417insA) | |
8 | g.11708431C>A | CA370308919 | GATA4 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-6+4127C>A (n.-6+4127C>A) c.-6+7653C>A (n.-6+7653C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-3+4127C>A (n.-3+4127C>A) c.-3+417C>A (n.-3+417C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708431C>G | CA370308920 | GATA4 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-6+4127C>G (n.-6+4127C>G) c.-6+7653C>G (n.-6+7653C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-3+4127C>G (n.-3+4127C>G) c.-3+417C>G (n.-3+417C>G) | |
8 | g.11708431C>T | CA370308921 | GATA4 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-6+4127C>T (n.-6+4127C>T) c.-6+7653C>T (n.-6+7653C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-3+4127C>T (n.-3+4127C>T) c.-3+417C>T (n.-3+417C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708432C>A | CA370308924 | GATA4 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-6+4128C>A (n.-6+4128C>A) c.-6+7654C>A (n.-6+7654C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-3+4128C>A (n.-3+4128C>A) c.-3+418C>A (n.-3+418C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708432C>G | CA370308923 | GATA4 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-6+4128C>G (n.-6+4128C>G) c.-6+7654C>G (n.-6+7654C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-3+4128C>G (n.-3+4128C>G) c.-3+418C>G (n.-3+418C>G) | |
8 | g.11708432C>T | CA370308922 | GATA4 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-6+4128C>T (n.-6+4128C>T) c.-6+7654C>T (n.-6+7654C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-3+4128C>T (n.-3+4128C>T) c.-3+418C>T (n.-3+418C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708433A>C | CA370308925 | GATA4 | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-6+4129A>C (n.-6+4129A>C) c.-6+7655A>C (n.-6+7655A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.-3+4129A>C (n.-3+4129A>C) c.-3+419A>C (n.-3+419A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708433A>G | CA370308926 | GATA4 | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-6+4129A>G (n.-6+4129A>G) c.-6+7655A>G (n.-6+7655A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.-3+4129A>G (n.-3+4129A>G) c.-3+419A>G (n.-3+419A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708433A>T | CA370308927 | GATA4 | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-6+4129A>T (n.-6+4129A>T) c.-6+7655A>T (n.-6+7655A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.-3+4129A>T (n.-3+4129A>T) c.-3+419A>T (n.-3+419A>T) | |
8 | g.11708434C>A | CA370308928 | GATA4 | c.122C>A (p.Thr41Lys) c.-6+4130C>A (n.-6+4130C>A) c.-6+7656C>A (n.-6+7656C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.-3+4130C>A (n.-3+4130C>A) c.-3+420C>A (n.-3+420C>A) | |
8 | g.11708434C= | CA1764056969 | GATA4 | c.122C= (p.Thr41=) c.-6+4130C= (n.-6+4130C=) c.-6+7656C= (n.-6+7656C=) c.121C= (p.His41=) c.-3+4130C= (n.-3+4130C=) c.-3+420C= (n.-3+420C=) | |
8 | g.11708434C>G | CA370308929 | GATA4 | c.122C>G (p.Thr41Arg) c.-6+4130C>G (n.-6+4130C>G) c.-6+7656C>G (n.-6+7656C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.-3+4130C>G (n.-3+4130C>G) c.-3+420C>G (n.-3+420C>G) | |
8 | g.11708434C>T | CA370308930 | GATA4 | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-6+4130C>T (n.-6+4130C>T) c.-6+7656C>T (n.-6+7656C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.-3+4130C>T (n.-3+4130C>T) c.-3+420C>T (n.-3+420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708435A>C | CA370308931 | GATA4 | c.123A>C (p.Thr41=) c.-6+4131A>C (n.-6+4131A>C) c.-6+7657A>C (n.-6+7657A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.-3+4131A>C (n.-3+4131A>C) c.-3+421A>C (n.-3+421A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708435A>G | CA370308932 | GATA4 | c.123A>G (p.Thr41=) c.-6+4131A>G (n.-6+4131A>G) c.-6+7657A>G (n.-6+7657A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.-3+4131A>G (n.-3+4131A>G) c.-3+421A>G (n.-3+421A>G) | |
8 | g.11708435A>T | CA370308933 | GATA4 | c.123A>T (p.Thr41=) c.-6+4131A>T (n.-6+4131A>T) c.-6+7657A>T (n.-6+7657A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.-3+4131A>T (n.-3+4131A>T) c.-3+421A>T (n.-3+421A>T) | |
8 | g.11708436C>A | CA370308934 | GATA4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-6+4132C>A (n.-6+4132C>A) c.-6+7658C>A (n.-6+7658C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.-3+4132C>A (n.-3+4132C>A) c.-3+422C>A (n.-3+422C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708436C= | CA1764056971 | GATA4 | c.124C= (p.Pro42=) c.-6+4132C= (n.-6+4132C=) c.-6+7658C= (n.-6+7658C=) c.123C= (p.His41=) c.-3+4132C= (n.-3+4132C=) c.-3+422C= (n.-3+422C=) | |
8 | g.11708436C>G | CA172074545 | GATA4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-6+4132C>G (n.-6+4132C>G) c.-6+7658C>G (n.-6+7658C>G) c.123C>G (p.His41Gln) c.-3+4132C>G (n.-3+4132C>G) c.-3+422C>G (n.-3+422C>G) | dbSNP |
8 | g.11708436C>T | CA370308935 | GATA4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-6+4132C>T (n.-6+4132C>T) c.-6+7658C>T (n.-6+7658C>T) c.123C>T (p.His41=) c.-3+4132C>T (n.-3+4132C>T) c.-3+422C>T (n.-3+422C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708437C>A | CA172074551 | GATA4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-6+4133C>A (n.-6+4133C>A) c.-6+7659C>A (n.-6+7659C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.-3+4133C>A (n.-3+4133C>A) c.-3+423C>A (n.-3+423C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708437C= | CA1764056975 | GATA4 | c.125C= (p.Pro42=) c.-6+4133C= (n.-6+4133C=) c.-6+7659C= (n.-6+7659C=) c.124C= (p.Arg42=) c.-3+4133C= (n.-3+4133C=) c.-3+423C= (n.-3+423C=) | |
8 | g.11708437C>G | CA4630609 | GATA4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-6+4133C>G (n.-6+4133C>G) c.-6+7659C>G (n.-6+7659C>G) c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-3+4133C>G (n.-3+4133C>G) c.-3+423C>G (n.-3+423C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708437C>T | CA370308936 | GATA4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-6+4133C>T (n.-6+4133C>T) c.-6+7659C>T (n.-6+7659C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.-3+4133C>T (n.-3+4133C>T) c.-3+423C>T (n.-3+423C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708437_11708438insAA | CA2579828094 | GATA4 | c.125_126insAA (p.Arg43SerfsTer?) c.-6+4133_-6+4134insAA (n.-6+4133_-6+4134insAA) c.-6+7659_-6+7660insAA (n.-6+7659_-6+7660insAA) c.124_125insAA (p.Arg42GlnfsTer?) c.-3+4133_-3+4134insAA (n.-3+4133_-3+4134insAA) c.-3+423_-3+424insAA (n.-3+423_-3+424insAA) | |
8 | g.11708438G>A | CA370308937 | GATA4 | c.126G>A (p.Pro42=) c.-6+4134G>A (n.-6+4134G>A) c.-6+7660G>A (n.-6+7660G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.-3+4134G>A (n.-3+4134G>A) c.-3+424G>A (n.-3+424G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708438G>C | CA370308938 | GATA4 | c.126G>C (p.Pro42=) c.-6+4134G>C (n.-6+4134G>C) c.-6+7660G>C (n.-6+7660G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-3+4134G>C (n.-3+4134G>C) c.-3+424G>C (n.-3+424G>C) | |
8 | g.11708438G>T | CA370308939 | GATA4 | c.126G>T (p.Pro42=) c.-6+4134G>T (n.-6+4134G>T) c.-6+7660G>T (n.-6+7660G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-3+4134G>T (n.-3+4134G>T) c.-3+424G>T (n.-3+424G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708439C>A | CA4630610 | GATA4 | c.127C>A (p.Arg43=) c.-6+4135C>A (n.-6+4135C>A) c.-6+7661C>A (n.-6+7661C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.-3+4135C>A (n.-3+4135C>A) c.-3+425C>A (n.-3+425C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708439C= | CA1764056980 | GATA4 | c.127C= (p.Arg43=) c.-6+4135C= (n.-6+4135C=) c.-6+7661C= (n.-6+7661C=) c.126C= (p.Arg42=) c.-3+4135C= (n.-3+4135C=) c.-3+425C= (n.-3+425C=) | |
8 | g.11708439C>G | CA370308940 | GATA4 | c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-6+4135C>G (n.-6+4135C>G) c.-6+7661C>G (n.-6+7661C>G) c.126C>G (p.Arg42=) c.-3+4135C>G (n.-3+4135C>G) c.-3+425C>G (n.-3+425C>G) | |
8 | g.11708439C>T | CA212674 | GATA4 | c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-6+4135C>T (n.-6+4135C>T) c.-6+7661C>T (n.-6+7661C>T) c.126C>T (p.Arg42=) c.-3+4135C>T (n.-3+4135C>T) c.-3+425C>T (n.-3+425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708440G>A | CA370308941 | GATA4 | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-6+4136G>A (n.-6+4136G>A) c.-6+7662G>A (n.-6+7662G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.-3+4136G>A (n.-3+4136G>A) c.-3+426G>A (n.-3+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708440G>C | CA370308942 | GATA4 | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-6+4136G>C (n.-6+4136G>C) c.-6+7662G>C (n.-6+7662G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.-3+4136G>C (n.-3+4136G>C) c.-3+426G>C (n.-3+426G>C) | |
8 | g.11708440G= | CA1764056987 | GATA4 | c.128G= (p.Arg43=) c.-6+4136G= (n.-6+4136G=) c.-6+7662G= (n.-6+7662G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.-3+4136G= (n.-3+4136G=) c.-3+426G= (n.-3+426G=) | |
8 | g.11708440G>T | CA370308943 | GATA4 | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-6+4136G>T (n.-6+4136G>T) c.-6+7662G>T (n.-6+7662G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.-3+4136G>T (n.-3+4136G>T) c.-3+426G>T (n.-3+426G>T) | |
8 | g.11708441G>A | CA370308944 | GATA4 | c.129G>A (p.Arg43=) c.-6+4137G>A (n.-6+4137G>A) c.-6+7663G>A (n.-6+7663G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-3+4137G>A (n.-3+4137G>A) c.-3+427G>A (n.-3+427G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708441G>C | CA370308945 | GATA4 | c.129G>C (p.Arg43=) c.-6+4137G>C (n.-6+4137G>C) c.-6+7663G>C (n.-6+7663G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-3+4137G>C (n.-3+4137G>C) c.-3+427G>C (n.-3+427G>C) | |
8 | g.11708441G= | CA1764056989 | GATA4 | c.129G= (p.Arg43=) c.-6+4137G= (n.-6+4137G=) c.-6+7663G= (n.-6+7663G=) c.127G= (p.Gly43=) c.-3+4137G= (n.-3+4137G=) c.-3+427G= (n.-3+427G=) | |
8 | g.11708441G>T | CA370308946 | GATA4 | c.129G>T (p.Arg43=) c.-6+4137G>T (n.-6+4137G>T) c.-6+7663G>T (n.-6+7663G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-3+4137G>T (n.-3+4137G>T) c.-3+427G>T (n.-3+427G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708442G>A | CA370308948 | GATA4 | c.130G>A (p.Val44Met) c.-6+4138G>A (n.-6+4138G>A) c.-6+7664G>A (n.-6+7664G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-3+4138G>A (n.-3+4138G>A) c.-3+428G>A (n.-3+428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708442G>C | CA370308949 | GATA4 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.-6+4138G>C (n.-6+4138G>C) c.-6+7664G>C (n.-6+7664G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-3+4138G>C (n.-3+4138G>C) c.-3+428G>C (n.-3+428G>C) | |
8 | g.11708442G= | CA1764056990 | GATA4 | c.130G= (p.Val44=) c.-6+4138G= (n.-6+4138G=) c.-6+7664G= (n.-6+7664G=) c.128G= (p.Gly43=) c.-3+4138G= (n.-3+4138G=) c.-3+428G= (n.-3+428G=) | |
8 | g.11708442G>T | CA370308947 | GATA4 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.-6+4138G>T (n.-6+4138G>T) c.-6+7664G>T (n.-6+7664G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-3+4138G>T (n.-3+4138G>T) c.-3+428G>T (n.-3+428G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708443T>A | CA370308950 | GATA4 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.-6+4139T>A (n.-6+4139T>A) c.-6+7665T>A (n.-6+7665T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.-3+4139T>A (n.-3+4139T>A) c.-3+429T>A (n.-3+429T>A) | |
8 | g.11708443T>C | CA370308951 | GATA4 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.-6+4139T>C (n.-6+4139T>C) c.-6+7665T>C (n.-6+7665T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.-3+4139T>C (n.-3+4139T>C) c.-3+429T>C (n.-3+429T>C) | |
8 | g.11708443T>G | CA370308952 | GATA4 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.-6+4139T>G (n.-6+4139T>G) c.-6+7665T>G (n.-6+7665T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.-3+4139T>G (n.-3+4139T>G) c.-3+429T>G (n.-3+429T>G) | |
8 | g.11708444G>A | CA370308953 | GATA4 | c.132G>A (p.Val44=) c.-6+4140G>A (n.-6+4140G>A) c.-6+7666G>A (n.-6+7666G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-3+4140G>A (n.-3+4140G>A) c.-3+430G>A (n.-3+430G>A) | |
8 | g.11708444G>C | CA370308954 | GATA4 | c.132G>C (p.Val44=) c.-6+4140G>C (n.-6+4140G>C) c.-6+7666G>C (n.-6+7666G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-3+4140G>C (n.-3+4140G>C) c.-3+430G>C (n.-3+430G>C) | |
8 | g.11708444G>T | CA370308955 | GATA4 | c.132G>T (p.Val44=) c.-6+4140G>T (n.-6+4140G>T) c.-6+7666G>T (n.-6+7666G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-3+4140G>T (n.-3+4140G>T) c.-3+430G>T (n.-3+430G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708445C>A | CA370308958 | GATA4 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-6+4141C>A (n.-6+4141C>A) c.-6+7667C>A (n.-6+7667C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-3+4141C>A (n.-3+4141C>A) c.-3+431C>A (n.-3+431C>A) | |
8 | g.11708445C>G | CA370308956 | GATA4 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-6+4141C>G (n.-6+4141C>G) c.-6+7667C>G (n.-6+7667C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-3+4141C>G (n.-3+4141C>G) c.-3+431C>G (n.-3+431C>G) | |
8 | g.11708445C>T | CA370308957 | GATA4 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-6+4141C>T (n.-6+4141C>T) c.-6+7667C>T (n.-6+7667C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.-3+4141C>T (n.-3+4141C>T) c.-3+431C>T (n.-3+431C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708446C>A | CA370308959 | GATA4 | c.134C>A (p.Pro45His) c.-6+4142C>A (n.-6+4142C>A) c.-6+7668C>A (n.-6+7668C>A) c.132C>A (p.Ala44=) c.-3+4142C>A (n.-3+4142C>A) c.-3+432C>A (n.-3+432C>A) | |
8 | g.11708446C>G | CA370308960 | GATA4 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-6+4142C>G (n.-6+4142C>G) c.-6+7668C>G (n.-6+7668C>G) c.132C>G (p.Ala44=) c.-3+4142C>G (n.-3+4142C>G) c.-3+432C>G (n.-3+432C>G) | |
8 | g.11708446C>T | CA370308961 | GATA4 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-6+4142C>T (n.-6+4142C>T) c.-6+7668C>T (n.-6+7668C>T) c.132C>T (p.Ala44=) c.-3+4142C>T (n.-3+4142C>T) c.-3+432C>T (n.-3+432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708451_11708453del | CA2695208899 | GATA4 | c.139_141del (p.Ser47del) c.-6+4147_-6+4149del (n.-6+4147_-6+4149del) c.-6+7673_-6+7675del (n.-6+7673_-6+7675del) c.137_139del (p.Leu46del) c.-3+4147_-3+4149del (n.-3+4147_-3+4149del) c.-3+437_-3+439del (n.-3+437_-3+439del) |