Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708322A>CCA370308429GATA4c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-6+4018A>C (n.-6+4018A>C)
c.-6+7544A>C (n.-6+7544A>C)
c.-3+4018A>C (n.-3+4018A>C)
c.-3+308A>C (n.-3+308A>C)
8g.11708322A>GCA370308430GATA4c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-6+4018A>G (n.-6+4018A>G)
c.-6+7544A>G (n.-6+7544A>G)
c.-3+4018A>G (n.-3+4018A>G)
c.-3+308A>G (n.-3+308A>G)
8g.11708322A>TCA370308432GATA4c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-6+4018A>T (n.-6+4018A>T)
c.-6+7544A>T (n.-6+7544A>T)
c.-3+4018A>T (n.-3+4018A>T)
c.-3+308A>T (n.-3+308A>T)
8g.11708323G>ACA370308434GATA4c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-6+4019G>A (n.-6+4019G>A)
c.-6+7545G>A (n.-6+7545G>A)
c.-3+4019G>A (n.-3+4019G>A)
c.-3+309G>A (n.-3+309G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708323G>CCA370308435GATA4c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-6+4019G>C (n.-6+4019G>C)
c.-6+7545G>C (n.-6+7545G>C)
c.-3+4019G>C (n.-3+4019G>C)
c.-3+309G>C (n.-3+309G>C)
gnomAD v4
8g.11708323G=CA1764056683GATA4c.11G= (p.Ser4=)
c.-6+4019G= (n.-6+4019G=)
c.-6+7545G= (n.-6+7545G=)
c.-3+4019G= (n.-3+4019G=)
c.-3+309G= (n.-3+309G=)
8g.11708323G>TCA370308436GATA4c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-6+4019G>T (n.-6+4019G>T)
c.-6+7545G>T (n.-6+7545G>T)
c.-3+4019G>T (n.-3+4019G>T)
c.-3+309G>T (n.-3+309G>T)
gnomAD v4
8g.11708324C>ACA370308437GATA4c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-6+4020C>A (n.-6+4020C>A)
c.-6+7546C>A (n.-6+7546C>A)
c.-3+4020C>A (n.-3+4020C>A)
c.-3+310C>A (n.-3+310C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708324C=CA1764056687GATA4c.12C= (p.Ser4=)
c.-6+4020C= (n.-6+4020C=)
c.-6+7546C= (n.-6+7546C=)
c.-3+4020C= (n.-3+4020C=)
c.-3+310C= (n.-3+310C=)
8g.11708324C>GCA370308438GATA4c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-6+4020C>G (n.-6+4020C>G)
c.-6+7546C>G (n.-6+7546C>G)
c.-3+4020C>G (n.-3+4020C>G)
c.-3+310C>G (n.-3+310C>G)
dbSNP gnomAD v2
8g.11708324C>TCA459308062GATA4c.12C>T (p.Ser4=)
c.-6+4020C>T (n.-6+4020C>T)
c.-6+7546C>T (n.-6+7546C>T)
c.-3+4020C>T (n.-3+4020C>T)
c.-3+310C>T (n.-3+310C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708325T>ACA370308442GATA4c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-6+4021T>A (n.-6+4021T>A)
c.-6+7547T>A (n.-6+7547T>A)
c.-3+4021T>A (n.-3+4021T>A)
c.-3+311T>A (n.-3+311T>A)
8g.11708325T>CCA4630588GATA4c.13T>C (p.Leu5=)
c.-6+4021T>C (n.-6+4021T>C)
c.-6+7547T>C (n.-6+7547T>C)
c.-3+4021T>C (n.-3+4021T>C)
c.-3+311T>C (n.-3+311T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708325T>GCA370308443GATA4c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-6+4021T>G (n.-6+4021T>G)
c.-6+7547T>G (n.-6+7547T>G)
c.-3+4021T>G (n.-3+4021T>G)
c.-3+311T>G (n.-3+311T>G)
8g.11708325T=CA1764056690GATA4c.13T= (p.Leu5=)
c.-6+4021T= (n.-6+4021T=)
c.-6+7547T= (n.-6+7547T=)
c.-3+4021T= (n.-3+4021T=)
c.-3+311T= (n.-3+311T=)
8g.11708326T>ACA370308447GATA4c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-6+4022T>A (n.-6+4022T>A)
c.-6+7548T>A (n.-6+7548T>A)
c.-3+4022T>A (n.-3+4022T>A)
c.-3+312T>A (n.-3+312T>A)
gnomAD v4
8g.11708326T>CCA370308448GATA4c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-6+4022T>C (n.-6+4022T>C)
c.-6+7548T>C (n.-6+7548T>C)
c.-3+4022T>C (n.-3+4022T>C)
c.-3+312T>C (n.-3+312T>C)
8g.11708326T>GCA370308451GATA4c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-6+4022T>G (n.-6+4022T>G)
c.-6+7548T>G (n.-6+7548T>G)
c.-3+4022T>G (n.-3+4022T>G)
c.-3+312T>G (n.-3+312T>G)
gnomAD v4
8g.11708327G>ACA4630589GATA4c.15G>A (p.Leu5=)
c.-6+4023G>A (n.-6+4023G>A)
c.-6+7549G>A (n.-6+7549G>A)
c.-3+4023G>A (n.-3+4023G>A)
c.-3+313G>A (n.-3+313G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708327G>CCA370308454GATA4c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-6+4023G>C (n.-6+4023G>C)
c.-6+7549G>C (n.-6+7549G>C)
c.-3+4023G>C (n.-3+4023G>C)
c.-3+313G>C (n.-3+313G>C)
dbSNP
8g.11708327G=CA1764056695GATA4c.15G= (p.Leu5=)
c.-6+4023G= (n.-6+4023G=)
c.-6+7549G= (n.-6+7549G=)
c.-3+4023G= (n.-3+4023G=)
c.-3+313G= (n.-3+313G=)
8g.11708327G>TCA370308456GATA4c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-6+4023G>T (n.-6+4023G>T)
c.-6+7549G>T (n.-6+7549G>T)
c.-3+4023G>T (n.-3+4023G>T)
c.-3+313G>T (n.-3+313G>T)
gnomAD v4
8g.11708328G>ACA370308458GATA4c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-6+4024G>A (n.-6+4024G>A)
c.-6+7550G>A (n.-6+7550G>A)
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
c.-3+4024G>A (n.-3+4024G>A)
c.-3+314G>A (n.-3+314G>A)
gnomAD v4
8g.11708328G>CCA370308460GATA4c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-6+4024G>C (n.-6+4024G>C)
c.-6+7550G>C (n.-6+7550G>C)
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
c.-3+4024G>C (n.-3+4024G>C)
c.-3+314G>C (n.-3+314G>C)
dbSNP
8g.11708328G=CA1764056698GATA4c.16G= (p.Ala6=)
c.-6+4024G= (n.-6+4024G=)
c.-6+7550G= (n.-6+7550G=)
c.16-1G= (n.16-1G=)
c.-3+4024G= (n.-3+4024G=)
c.-3+314G= (n.-3+314G=)
8g.11708328G>TCA370308462GATA4c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-6+4024G>T (n.-6+4024G>T)
c.-6+7550G>T (n.-6+7550G>T)
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
c.-3+4024G>T (n.-3+4024G>T)
c.-3+314G>T (n.-3+314G>T)
gnomAD v4
8g.11708329C>ACA370308463GATA4c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-6+4025C>A (n.-6+4025C>A)
c.-6+7551C>A (n.-6+7551C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-3+4025C>A (n.-3+4025C>A)
c.-3+315C>A (n.-3+315C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708329C=CA1764056702GATA4c.17C= (p.Ala6=)
c.-6+4025C= (n.-6+4025C=)
c.-6+7551C= (n.-6+7551C=)
c.16C= (p.Pro6=)
c.-3+4025C= (n.-3+4025C=)
c.-3+315C= (n.-3+315C=)
8g.11708329C>GCA370308464GATA4c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-6+4025C>G (n.-6+4025C>G)
c.-6+7551C>G (n.-6+7551C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-3+4025C>G (n.-3+4025C>G)
c.-3+315C>G (n.-3+315C>G)
gnomAD v4
8g.11708329C>TCA4630590GATA4c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-6+4025C>T (n.-6+4025C>T)
c.-6+7551C>T (n.-6+7551C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-3+4025C>T (n.-3+4025C>T)
c.-3+315C>T (n.-3+315C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708330C>ACA370308470GATA4c.18C>A (p.Ala6=)
c.-6+4026C>A (n.-6+4026C>A)
c.-6+7552C>A (n.-6+7552C>A)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-3+4026C>A (n.-3+4026C>A)
c.-3+316C>A (n.-3+316C>A)
gnomAD v4
8g.11708330C>GCA370308469GATA4c.18C>G (p.Ala6=)
c.-6+4026C>G (n.-6+4026C>G)
c.-6+7552C>G (n.-6+7552C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-3+4026C>G (n.-3+4026C>G)
c.-3+316C>G (n.-3+316C>G)
gnomAD v4
8g.11708330C>TCA370308467GATA4c.18C>T (p.Ala6=)
c.-6+4026C>T (n.-6+4026C>T)
c.-6+7552C>T (n.-6+7552C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-3+4026C>T (n.-3+4026C>T)
c.-3+316C>T (n.-3+316C>T)
gnomAD v4
8g.11708331A=CA1764056707GATA4c.19A= (p.Met7=)
c.-6+4027A= (n.-6+4027A=)
c.-6+7553A= (n.-6+7553A=)
c.18A= (p.Pro6=)
c.-3+4027A= (n.-3+4027A=)
c.-3+317A= (n.-3+317A=)
8g.11708331A>CCA370308473GATA4c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-6+4027A>C (n.-6+4027A>C)
c.-6+7553A>C (n.-6+7553A>C)
c.18A>C (p.Pro6=)
c.-3+4027A>C (n.-3+4027A>C)
c.-3+317A>C (n.-3+317A>C)
gnomAD v4
8g.11708331A>GCA172074370GATA4c.19A>G (p.Met7Val)
c.-6+4027A>G (n.-6+4027A>G)
c.-6+7553A>G (n.-6+7553A>G)
c.18A>G (p.Pro6=)
c.-3+4027A>G (n.-3+4027A>G)
c.-3+317A>G (n.-3+317A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708331A>TCA370308475GATA4c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-6+4027A>T (n.-6+4027A>T)
c.-6+7553A>T (n.-6+7553A>T)
c.18A>T (p.Pro6=)
c.-3+4027A>T (n.-3+4027A>T)
c.-3+317A>T (n.-3+317A>T)
gnomAD v4
8g.11708332T>ACA370308477GATA4c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-6+4028T>A (n.-6+4028T>A)
c.-6+7554T>A (n.-6+7554T>A)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-3+4028T>A (n.-3+4028T>A)
c.-3+318T>A (n.-3+318T>A)
8g.11708332T>CCA370308479GATA4c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-6+4028T>C (n.-6+4028T>C)
c.-6+7554T>C (n.-6+7554T>C)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-3+4028T>C (n.-3+4028T>C)
c.-3+318T>C (n.-3+318T>C)
8g.11708332T>GCA370308481GATA4c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-6+4028T>G (n.-6+4028T>G)
c.-6+7554T>G (n.-6+7554T>G)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-3+4028T>G (n.-3+4028T>G)
c.-3+318T>G (n.-3+318T>G)
gnomAD v4
8g.11708333G>ACA370308483GATA4c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>A (n.-6+4029G>A)
c.-6+7555G>A (n.-6+7555G>A)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-3+4029G>A (n.-3+4029G>A)
c.-3+319G>A (n.-3+319G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708333G>CCA370308485GATA4c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>C (n.-6+4029G>C)
c.-6+7555G>C (n.-6+7555G>C)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-3+4029G>C (n.-3+4029G>C)
c.-3+319G>C (n.-3+319G>C)
8g.11708333G=CA1764056711GATA4c.21G= (p.Met7=)
c.-6+4029G= (n.-6+4029G=)
c.-6+7555G= (n.-6+7555G=)
c.20G= (p.Trp7=)
c.-3+4029G= (n.-3+4029G=)
c.-3+319G= (n.-3+319G=)
8g.11708333G>TCA370308487GATA4c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>T (n.-6+4029G>T)
c.-6+7555G>T (n.-6+7555G>T)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-3+4029G>T (n.-3+4029G>T)
c.-3+319G>T (n.-3+319G>T)
gnomAD v4
8g.11708334G>ACA370308488GATA4c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-6+4030G>A (n.-6+4030G>A)
c.-6+7556G>A (n.-6+7556G>A)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-3+4030G>A (n.-3+4030G>A)
c.-3+320G>A (n.-3+320G>A)
gnomAD v4
8g.11708334G>CCA370308490GATA4c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-6+4030G>C (n.-6+4030G>C)
c.-6+7556G>C (n.-6+7556G>C)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-3+4030G>C (n.-3+4030G>C)
c.-3+320G>C (n.-3+320G>C)
8g.11708334G=CA1764056716GATA4c.22G= (p.Ala8=)
c.-6+4030G= (n.-6+4030G=)
c.-6+7556G= (n.-6+7556G=)
c.21G= (p.Trp7=)
c.-3+4030G= (n.-3+4030G=)
c.-3+320G= (n.-3+320G=)
8g.11708334G>TCA370308492GATA4c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-6+4030G>T (n.-6+4030G>T)
c.-6+7556G>T (n.-6+7556G>T)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-3+4030G>T (n.-3+4030G>T)
c.-3+320G>T (n.-3+320G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708335C>ACA347945GATA4c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-6+4031C>A (n.-6+4031C>A)
c.-6+7557C>A (n.-6+7557C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-3+4031C>A (n.-3+4031C>A)
c.-3+321C>A (n.-3+321C>A)
ClinVar dbSNP
8g.11708335C=CA1764056721GATA4c.23C= (p.Ala8=)
c.-6+4031C= (n.-6+4031C=)
c.-6+7557C= (n.-6+7557C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.-3+4031C= (n.-3+4031C=)
c.-3+321C= (n.-3+321C=)
8g.11708335C>GCA370308493GATA4c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-6+4031C>G (n.-6+4031C>G)
c.-6+7557C>G (n.-6+7557C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-3+4031C>G (n.-3+4031C>G)
c.-3+321C>G (n.-3+321C>G)
8g.11708335C>TCA370308495GATA4c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-6+4031C>T (n.-6+4031C>T)
c.-6+7557C>T (n.-6+7557C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-3+4031C>T (n.-3+4031C>T)
c.-3+321C>T (n.-3+321C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708336C>ACA370308497GATA4c.24C>A (p.Ala8=)
c.-6+4032C>A (n.-6+4032C>A)
c.-6+7558C>A (n.-6+7558C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.-3+4032C>A (n.-3+4032C>A)
c.-3+322C>A (n.-3+322C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708336C=CA1764056726GATA4c.24C= (p.Ala8=)
c.-6+4032C= (n.-6+4032C=)
c.-6+7558C= (n.-6+7558C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.-3+4032C= (n.-3+4032C=)
c.-3+322C= (n.-3+322C=)
8g.11708336C>GCA370308501GATA4c.24C>G (p.Ala8=)
c.-6+4032C>G (n.-6+4032C>G)
c.-6+7558C>G (n.-6+7558C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-3+4032C>G (n.-3+4032C>G)
c.-3+322C>G (n.-3+322C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708336C>TCA370308499GATA4c.24C>T (p.Ala8=)
c.-6+4032C>T (n.-6+4032C>T)
c.-6+7558C>T (n.-6+7558C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-3+4032C>T (n.-3+4032C>T)
c.-3+322C>T (n.-3+322C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708336_11708360delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGTCA1764056724GATA4c.24_48delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Ala8=)
c.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.23_47delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Pro8=)
c.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
8g.11708337G>ACA347953GATA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-6+4033G>A (n.-6+4033G>A)
c.-6+7559G>A (n.-6+7559G>A)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.-3+4033G>A (n.-3+4033G>A)
c.-3+323G>A (n.-3+323G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708337G>CCA370308504GATA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-6+4033G>C (n.-6+4033G>C)
c.-6+7559G>C (n.-6+7559G>C)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.-3+4033G>C (n.-3+4033G>C)
c.-3+323G>C (n.-3+323G>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.11708337G=CA1764056730GATA4c.25G= (p.Ala9=)
c.-6+4033G= (n.-6+4033G=)
c.-6+7559G= (n.-6+7559G=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.-3+4033G= (n.-3+4033G=)
c.-3+323G= (n.-3+323G=)
8g.11708337G>TCA370308506GATA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-6+4033G>T (n.-6+4033G>T)
c.-6+7559G>T (n.-6+7559G>T)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.-3+4033G>T (n.-3+4033G>T)
c.-3+323G>T (n.-3+323G>T)
gnomAD v4
8g.11708340_11708363delCA1764056729GATA4c.28_51del (p.Asn10_Ala17del)
c.-6+4036_-6+4059del (n.-6+4036_-6+4059del)
c.-6+7562_-6+7585del (n.-6+7562_-6+7585del)
c.27_50del (p.Thr10_Pro17del)
c.-3+4036_-3+4059del (n.-3+4036_-3+4059del)
c.-3+326_-3+349del (n.-3+326_-3+349del)
dbSNP
8g.11708338C>ACA370308508GATA4c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-6+4034C>A (n.-6+4034C>A)
c.-6+7560C>A (n.-6+7560C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-3+4034C>A (n.-3+4034C>A)
c.-3+324C>A (n.-3+324C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708338C=CA1764056734GATA4c.26C= (p.Ala9=)
c.-6+4034C= (n.-6+4034C=)
c.-6+7560C= (n.-6+7560C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.-3+4034C= (n.-3+4034C=)
c.-3+324C= (n.-3+324C=)
8g.11708338C>GCA370308509GATA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-6+4034C>G (n.-6+4034C>G)
c.-6+7560C>G (n.-6+7560C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-3+4034C>G (n.-3+4034C>G)
c.-3+324C>G (n.-3+324C>G)
8g.11708338C>TCA370308510GATA4c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-6+4034C>T (n.-6+4034C>T)
c.-6+7560C>T (n.-6+7560C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-3+4034C>T (n.-3+4034C>T)
c.-3+324C>T (n.-3+324C>T)
8g.11708339C>ACA347959GATA4c.27C>A (p.Ala9=)
c.-6+4035C>A (n.-6+4035C>A)
c.-6+7561C>A (n.-6+7561C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-3+4035C>A (n.-3+4035C>A)
c.-3+325C>A (n.-3+325C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708339C=CA1764056738GATA4c.27C= (p.Ala9=)
c.-6+4035C= (n.-6+4035C=)
c.-6+7561C= (n.-6+7561C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-3+4035C= (n.-3+4035C=)
c.-3+325C= (n.-3+325C=)
8g.11708339C>GCA370308512GATA4c.27C>G (p.Ala9=)
c.-6+4035C>G (n.-6+4035C>G)
c.-6+7561C>G (n.-6+7561C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-3+4035C>G (n.-3+4035C>G)
c.-3+325C>G (n.-3+325C>G)
8g.11708339C>TCA370308513GATA4c.27C>T (p.Ala9=)
c.-6+4035C>T (n.-6+4035C>T)
c.-6+7561C>T (n.-6+7561C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-3+4035C>T (n.-3+4035C>T)
c.-3+325C>T (n.-3+325C>T)
8g.11708340A>CCA370308514GATA4c.28A>C (p.Asn10His)
c.-6+4036A>C (n.-6+4036A>C)
c.-6+7562A>C (n.-6+7562A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.-3+4036A>C (n.-3+4036A>C)
c.-3+326A>C (n.-3+326A>C)
8g.11708340A>GCA370308516GATA4c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-6+4036A>G (n.-6+4036A>G)
c.-6+7562A>G (n.-6+7562A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.-3+4036A>G (n.-3+4036A>G)
c.-3+326A>G (n.-3+326A>G)
8g.11708340A>TCA370308518GATA4c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-6+4036A>T (n.-6+4036A>T)
c.-6+7562A>T (n.-6+7562A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.-3+4036A>T (n.-3+4036A>T)
c.-3+326A>T (n.-3+326A>T)
gnomAD v4
8g.11708341A>CCA370308524GATA4c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-6+4037A>C (n.-6+4037A>C)
c.-6+7563A>C (n.-6+7563A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-3+4037A>C (n.-3+4037A>C)
c.-3+327A>C (n.-3+327A>C)
gnomAD v4
8g.11708341A>GCA370308520GATA4c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-6+4037A>G (n.-6+4037A>G)
c.-6+7563A>G (n.-6+7563A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-3+4037A>G (n.-3+4037A>G)
c.-3+327A>G (n.-3+327A>G)
8g.11708341A>TCA370308522GATA4c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-6+4037A>T (n.-6+4037A>T)
c.-6+7563A>T (n.-6+7563A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-3+4037A>T (n.-3+4037A>T)
c.-3+327A>T (n.-3+327A>T)
dbSNP
8g.11708342C>ACA370308526GATA4c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-6+4038C>A (n.-6+4038C>A)
c.-6+7564C>A (n.-6+7564C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-3+4038C>A (n.-3+4038C>A)
c.-3+328C>A (n.-3+328C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708342C=CA1764056742GATA4c.30C= (p.Asn10=)
c.-6+4038C= (n.-6+4038C=)
c.-6+7564C= (n.-6+7564C=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.-3+4038C= (n.-3+4038C=)
c.-3+328C= (n.-3+328C=)
8g.11708342C>GCA370308528GATA4c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-6+4038C>G (n.-6+4038C>G)
c.-6+7564C>G (n.-6+7564C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-3+4038C>G (n.-3+4038C>G)
c.-3+328C>G (n.-3+328C>G)
8g.11708342C>TCA370308530GATA4c.30C>T (p.Asn10=)
c.-6+4038C>T (n.-6+4038C>T)
c.-6+7564C>T (n.-6+7564C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-3+4038C>T (n.-3+4038C>T)
c.-3+328C>T (n.-3+328C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708343C>ACA370308532GATA4c.31C>A (p.His11Asn)
c.-6+4039C>A (n.-6+4039C>A)
c.-6+7565C>A (n.-6+7565C>A)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.-3+4039C>A (n.-3+4039C>A)
c.-3+329C>A (n.-3+329C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708343C=CA1764056748GATA4c.31C= (p.His11=)
c.-6+4039C= (n.-6+4039C=)
c.-6+7565C= (n.-6+7565C=)
c.30C= (p.Thr10=)
c.-3+4039C= (n.-3+4039C=)
c.-3+329C= (n.-3+329C=)
8g.11708343C>GCA370308534GATA4c.31C>G (p.His11Asp)
c.-6+4039C>G (n.-6+4039C>G)
c.-6+7565C>G (n.-6+7565C>G)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.-3+4039C>G (n.-3+4039C>G)
c.-3+329C>G (n.-3+329C>G)
8g.11708343C>TCA370308536GATA4c.31C>T (p.His11Tyr)
c.-6+4039C>T (n.-6+4039C>T)
c.-6+7565C>T (n.-6+7565C>T)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.-3+4039C>T (n.-3+4039C>T)
c.-3+329C>T (n.-3+329C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708343_11708344insCCCCCCAACA2779065576GATA4c.31_32insCCCCCCAA (p.His11ProfsTer?)
c.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA (n.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA)
c.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA (n.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA)
c.30_31insCCCCCCAA (p.Thr11ProfsTer?)
c.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA (n.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA)
c.-3+329_-3+330insCCCCCCAA (n.-3+329_-3+330insCCCCCCAA)
8g.11708344A=CA1764056753GATA4c.32A= (p.His11=)
c.-6+4040A= (n.-6+4040A=)
c.-6+7566A= (n.-6+7566A=)
c.31A= (p.Thr11=)
c.-3+4040A= (n.-3+4040A=)
c.-3+330A= (n.-3+330A=)
8g.11708344A>CCA370308538GATA4c.32A>C (p.His11Pro)
c.-6+4040A>C (n.-6+4040A>C)
c.-6+7566A>C (n.-6+7566A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-3+4040A>C (n.-3+4040A>C)
c.-3+330A>C (n.-3+330A>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708344A>GCA370308540GATA4c.32A>G (p.His11Arg)
c.-6+4040A>G (n.-6+4040A>G)
c.-6+7566A>G (n.-6+7566A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-3+4040A>G (n.-3+4040A>G)
c.-3+330A>G (n.-3+330A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708344A>TCA370308541GATA4c.32A>T (p.His11Leu)
c.-6+4040A>T (n.-6+4040A>T)
c.-6+7566A>T (n.-6+7566A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-3+4040A>T (n.-3+4040A>T)
c.-3+330A>T (n.-3+330A>T)
gnomAD v4
8g.11708345C>ACA370308543GATA4c.33C>A (p.His11Gln)
c.-6+4041C>A (n.-6+4041C>A)
c.-6+7567C>A (n.-6+7567C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.-3+4041C>A (n.-3+4041C>A)
c.-3+331C>A (n.-3+331C>A)
gnomAD v4
8g.11708345C>GCA370308545GATA4c.33C>G (p.His11Gln)
c.-6+4041C>G (n.-6+4041C>G)
c.-6+7567C>G (n.-6+7567C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.-3+4041C>G (n.-3+4041C>G)
c.-3+331C>G (n.-3+331C>G)
8g.11708345C>TCA370308547GATA4c.33C>T (p.His11=)
c.-6+4041C>T (n.-6+4041C>T)
c.-6+7567C>T (n.-6+7567C>T)
c.32C>T (p.Thr11Met)
c.-3+4041C>T (n.-3+4041C>T)
c.-3+331C>T (n.-3+331C>T)
gnomAD v4 COSMIC
8g.11708346G>ACA370308551GATA4c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>A (n.-6+4042G>A)
c.-6+7568G>A (n.-6+7568G>A)
c.33G>A (p.Thr11=)
c.-3+4042G>A (n.-3+4042G>A)
c.-3+332G>A (n.-3+332G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708346G>CCA4630591GATA4c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>C (n.-6+4042G>C)
c.-6+7568G>C (n.-6+7568G>C)
c.33G>C (p.Thr11=)
c.-3+4042G>C (n.-3+4042G>C)
c.-3+332G>C (n.-3+332G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708346G=CA1764056757GATA4c.34G= (p.Gly12=)
c.-6+4042G= (n.-6+4042G=)
c.-6+7568G= (n.-6+7568G=)
c.33G= (p.Thr11=)
c.-3+4042G= (n.-3+4042G=)
c.-3+332G= (n.-3+332G=)
8g.11708346G>TCA370308550GATA4c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-6+4042G>T (n.-6+4042G>T)
c.-6+7568G>T (n.-6+7568G>T)
c.33G>T (p.Thr11=)
c.-3+4042G>T (n.-3+4042G>T)
c.-3+332G>T (n.-3+332G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708347G>ACA370308557GATA4c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-6+4043G>A (n.-6+4043G>A)
c.-6+7569G>A (n.-6+7569G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-3+4043G>A (n.-3+4043G>A)
c.-3+333G>A (n.-3+333G>A)
gnomAD v4
8g.11708347G>CCA370308554GATA4c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-6+4043G>C (n.-6+4043G>C)
c.-6+7569G>C (n.-6+7569G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-3+4043G>C (n.-3+4043G>C)
c.-3+333G>C (n.-3+333G>C)
8g.11708347G=CA1764056762GATA4c.35G= (p.Gly12=)
c.-6+4043G= (n.-6+4043G=)
c.-6+7569G= (n.-6+7569G=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.-3+4043G= (n.-3+4043G=)
c.-3+333G= (n.-3+333G=)
8g.11708347G>TCA370308556GATA4c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-6+4043G>T (n.-6+4043G>T)
c.-6+7569G>T (n.-6+7569G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-3+4043G>T (n.-3+4043G>T)
c.-3+333G>T (n.-3+333G>T)
gnomAD v4
8g.11708348G>ACA370308560GATA4c.36G>A (p.Gly12=)
c.-6+4044G>A (n.-6+4044G>A)
c.-6+7570G>A (n.-6+7570G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-3+4044G>A (n.-3+4044G>A)
c.-3+334G>A (n.-3+334G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708348G>CCA370308561GATA4c.36G>C (p.Gly12=)
c.-6+4044G>C (n.-6+4044G>C)
c.-6+7570G>C (n.-6+7570G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-3+4044G>C (n.-3+4044G>C)
c.-3+334G>C (n.-3+334G>C)
8g.11708348G=CA1764056768GATA4c.36G= (p.Gly12=)
c.-6+4044G= (n.-6+4044G=)
c.-6+7570G= (n.-6+7570G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-3+4044G= (n.-3+4044G=)
c.-3+334G= (n.-3+334G=)
8g.11708348G>TCA370308563GATA4c.36G>T (p.Gly12=)
c.-6+4044G>T (n.-6+4044G>T)
c.-6+7570G>T (n.-6+7570G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-3+4044G>T (n.-3+4044G>T)
c.-3+334G>T (n.-3+334G>T)
gnomAD v4
8g.11708351_11708353dupCA580031680GATA4c.39_41dup (p.Pro14_Pro15insPro)
c.-6+4047_-6+4049dup (n.-6+4047_-6+4049dup)
c.-6+7573_-6+7575dup (n.-6+7573_-6+7575dup)
c.38_40dup (p.Arg13_Pro14insArg)
c.-3+4047_-3+4049dup (n.-3+4047_-3+4049dup)
c.-3+337_-3+339dup (n.-3+337_-3+339dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708349C>ACA370308569GATA4c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-6+4045C>A (n.-6+4045C>A)
c.-6+7571C>A (n.-6+7571C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-3+4045C>A (n.-3+4045C>A)
c.-3+335C>A (n.-3+335C>A)
gnomAD v4
8g.11708349C=CA1764056771GATA4c.37C= (p.Pro13=)
c.-6+4045C= (n.-6+4045C=)
c.-6+7571C= (n.-6+7571C=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.-3+4045C= (n.-3+4045C=)
c.-3+335C= (n.-3+335C=)
8g.11708349C>GCA370308567GATA4c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-6+4045C>G (n.-6+4045C>G)
c.-6+7571C>G (n.-6+7571C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-3+4045C>G (n.-3+4045C>G)
c.-3+335C>G (n.-3+335C>G)
8g.11708349C>TCA370308566GATA4c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-6+4045C>T (n.-6+4045C>T)
c.-6+7571C>T (n.-6+7571C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-3+4045C>T (n.-3+4045C>T)
c.-3+335C>T (n.-3+335C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708350C>ACA370308571GATA4c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.-6+4046C>A (n.-6+4046C>A)
c.-6+7572C>A (n.-6+7572C>A)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-3+4046C>A (n.-3+4046C>A)
c.-3+336C>A (n.-3+336C>A)
gnomAD v4
8g.11708350C=CA1764056774GATA4c.38C= (p.Pro13=)
c.-6+4046C= (n.-6+4046C=)
c.-6+7572C= (n.-6+7572C=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.-3+4046C= (n.-3+4046C=)
c.-3+336C= (n.-3+336C=)
8g.11708350C>GCA370308572GATA4c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-6+4046C>G (n.-6+4046C>G)
c.-6+7572C>G (n.-6+7572C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-3+4046C>G (n.-3+4046C>G)
c.-3+336C>G (n.-3+336C>G)
8g.11708350C>TCA4630592GATA4c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-6+4046C>T (n.-6+4046C>T)
c.-6+7572C>T (n.-6+7572C>T)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.-3+4046C>T (n.-3+4046C>T)
c.-3+336C>T (n.-3+336C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>ACA370308574GATA4c.39G>A (p.Pro13=)
c.-6+4047G>A (n.-6+4047G>A)
c.-6+7573G>A (n.-6+7573G>A)
c.38G>A (p.Arg13His)
c.-3+4047G>A (n.-3+4047G>A)
c.-3+337G>A (n.-3+337G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>CCA370308576GATA4c.39G>C (p.Pro13=)
c.-6+4047G>C (n.-6+4047G>C)
c.-6+7573G>C (n.-6+7573G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-3+4047G>C (n.-3+4047G>C)
c.-3+337G>C (n.-3+337G>C)
gnomAD v4
8g.11708351G=CA1764056777GATA4c.39G= (p.Pro13=)
c.-6+4047G= (n.-6+4047G=)
c.-6+7573G= (n.-6+7573G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.-3+4047G= (n.-3+4047G=)
c.-3+337G= (n.-3+337G=)
8g.11708351G>TCA370308578GATA4c.39G>T (p.Pro13=)
c.-6+4047G>T (n.-6+4047G>T)
c.-6+7573G>T (n.-6+7573G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-3+4047G>T (n.-3+4047G>T)
c.-3+337G>T (n.-3+337G>T)
gnomAD v4
8g.11708352C>ACA370308580GATA4c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-6+4048C>A (n.-6+4048C>A)
c.-6+7574C>A (n.-6+7574C>A)
c.39C>A (p.Arg13=)
c.-3+4048C>A (n.-3+4048C>A)
c.-3+338C>A (n.-3+338C>A)
gnomAD v4
8g.11708352C=CA1764056780GATA4c.40C= (p.Pro14=)
c.-6+4048C= (n.-6+4048C=)
c.-6+7574C= (n.-6+7574C=)
c.39C= (p.Arg13=)
c.-3+4048C= (n.-3+4048C=)
c.-3+338C= (n.-3+338C=)
8g.11708352C>GCA370308584GATA4c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-6+4048C>G (n.-6+4048C>G)
c.-6+7574C>G (n.-6+7574C>G)
c.39C>G (p.Arg13=)
c.-3+4048C>G (n.-3+4048C>G)
c.-3+338C>G (n.-3+338C>G)
8g.11708352C>TCA370308582GATA4c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-6+4048C>T (n.-6+4048C>T)
c.-6+7574C>T (n.-6+7574C>T)
c.39C>T (p.Arg13=)
c.-3+4048C>T (n.-3+4048C>T)
c.-3+338C>T (n.-3+338C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708357dupCA580031683GATA4c.45dup (p.Gly16ArgfsTer?)
c.-6+4053dup (n.-6+4053dup)
c.-6+7579dup (n.-6+7579dup)
c.44dup (p.Val16GlyfsTer?)
c.-3+4053dup (n.-3+4053dup)
c.-3+343dup (n.-3+343dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708357delCA580031682GATA4c.45del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4053del (n.-6+4053del)
c.-6+7579del (n.-6+7579del)
c.45del (p.Pro15=)
c.44del (p.Pro15ArgfsTer?)
c.-3+4053del (n.-3+4053del)
c.-3+343del (n.-3+343del)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708353C>ACA370308586GATA4c.41C>A (p.Pro14His)
c.-6+4049C>A (n.-6+4049C>A)
c.-6+7575C>A (n.-6+7575C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-3+4049C>A (n.-3+4049C>A)
c.-3+339C>A (n.-3+339C>A)
gnomAD v4
8g.11708353C=CA1764056787GATA4c.41C= (p.Pro14=)
c.-6+4049C= (n.-6+4049C=)
c.-6+7575C= (n.-6+7575C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-3+4049C= (n.-3+4049C=)
c.-3+339C= (n.-3+339C=)
8g.11708353C>GCA172074401GATA4c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-6+4049C>G (n.-6+4049C>G)
c.-6+7575C>G (n.-6+7575C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-3+4049C>G (n.-3+4049C>G)
c.-3+339C>G (n.-3+339C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708353C>TCA370308589GATA4c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-6+4049C>T (n.-6+4049C>T)
c.-6+7575C>T (n.-6+7575C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-3+4049C>T (n.-3+4049C>T)
c.-3+339C>T (n.-3+339C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708353_11708377delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGGCA1764056789GATA4c.41_65delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.40_64delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
8g.11708354C>ACA370308591GATA4c.42C>A (p.Pro14=)
c.-6+4050C>A (n.-6+4050C>A)
c.-6+7576C>A (n.-6+7576C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-3+4050C>A (n.-3+4050C>A)
c.-3+340C>A (n.-3+340C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708354C=CA1764056797GATA4c.42C= (p.Pro14=)
c.-6+4050C= (n.-6+4050C=)
c.-6+7576C= (n.-6+7576C=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.-3+4050C= (n.-3+4050C=)
c.-3+340C= (n.-3+340C=)
8g.11708354C>GCA370308592GATA4c.42C>G (p.Pro14=)
c.-6+4050C>G (n.-6+4050C>G)
c.-6+7576C>G (n.-6+7576C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-3+4050C>G (n.-3+4050C>G)
c.-3+340C>G (n.-3+340C>G)
8g.11708354C>TCA370308594GATA4c.42C>T (p.Pro14=)
c.-6+4050C>T (n.-6+4050C>T)
c.-6+7576C>T (n.-6+7576C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-3+4050C>T (n.-3+4050C>T)
c.-3+340C>T (n.-3+340C>T)
gnomAD v4
8g.11708360_11708383delCA580031684GATA4c.48_71del (p.Ala17_Gly24del)
c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del)
c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del)
c.47_70del (p.Val16_Pro23del)
c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del)
c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708355C>ACA370308595GATA4c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-6+4051C>A (n.-6+4051C>A)
c.-6+7577C>A (n.-6+7577C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-3+4051C>A (n.-3+4051C>A)
c.-3+341C>A (n.-3+341C>A)
gnomAD v4
8g.11708355C=CA1764056804GATA4c.43C= (p.Pro15=)
c.-6+4051C= (n.-6+4051C=)
c.-6+7577C= (n.-6+7577C=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.-3+4051C= (n.-3+4051C=)
c.-3+341C= (n.-3+341C=)
8g.11708355C>GCA370308596GATA4c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-6+4051C>G (n.-6+4051C>G)
c.-6+7577C>G (n.-6+7577C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-3+4051C>G (n.-3+4051C>G)
c.-3+341C>G (n.-3+341C>G)
8g.11708355C>TCA370308599GATA4c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-6+4051C>T (n.-6+4051C>T)
c.-6+7577C>T (n.-6+7577C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-3+4051C>T (n.-3+4051C>T)
c.-3+341C>T (n.-3+341C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708356C>ACA370308601GATA4c.44C>A (p.Pro15His)
c.-6+4052C>A (n.-6+4052C>A)
c.-6+7578C>A (n.-6+7578C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-3+4052C>A (n.-3+4052C>A)
c.-3+342C>A (n.-3+342C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C=CA1764056808GATA4c.44C= (p.Pro15=)
c.-6+4052C= (n.-6+4052C=)
c.-6+7578C= (n.-6+7578C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-3+4052C= (n.-3+4052C=)
c.-3+342C= (n.-3+342C=)
8g.11708356C>GCA4630593GATA4c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-6+4052C>G (n.-6+4052C>G)
c.-6+7578C>G (n.-6+7578C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-3+4052C>G (n.-3+4052C>G)
c.-3+342C>G (n.-3+342C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C>TCA370308604GATA4c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-6+4052C>T (n.-6+4052C>T)
c.-6+7578C>T (n.-6+7578C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-3+4052C>T (n.-3+4052C>T)
c.-3+342C>T (n.-3+342C>T)
gnomAD v4
8g.11708357C>ACA370308606GATA4c.45C>A (p.Pro15=)
c.-6+4053C>A (n.-6+4053C>A)
c.-6+7579C>A (n.-6+7579C>A)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.-3+4053C>A (n.-3+4053C>A)
c.-3+343C>A (n.-3+343C>A)
gnomAD v4
8g.11708357C=CA1764056811GATA4c.45C= (p.Pro15=)
c.-6+4053C= (n.-6+4053C=)
c.-6+7579C= (n.-6+7579C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-3+4053C= (n.-3+4053C=)
c.-3+343C= (n.-3+343C=)
8g.11708357C>GCA370308608GATA4c.45C>G (p.Pro15=)
c.-6+4053C>G (n.-6+4053C>G)
c.-6+7579C>G (n.-6+7579C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-3+4053C>G (n.-3+4053C>G)
c.-3+343C>G (n.-3+343C>G)
gnomAD v4
8g.11708357C>TCA370308605GATA4c.45C>T (p.Pro15=)
c.-6+4053C>T (n.-6+4053C>T)
c.-6+7579C>T (n.-6+7579C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-3+4053C>T (n.-3+4053C>T)
c.-3+343C>T (n.-3+343C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>ACA172074408GATA4c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-6+4054G>A (n.-6+4054G>A)
c.-6+7580G>A (n.-6+7580G>A)
c.45G>A (p.Pro15=)
c.-3+4054G>A (n.-3+4054G>A)
c.-3+344G>A (n.-3+344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>CCA370308611GATA4c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-6+4054G>C (n.-6+4054G>C)
c.-6+7580G>C (n.-6+7580G>C)
c.45G>C (p.Pro15=)
c.-3+4054G>C (n.-3+4054G>C)
c.-3+344G>C (n.-3+344G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G=CA1764056814GATA4c.46G= (p.Gly16=)
c.-6+4054G= (n.-6+4054G=)
c.-6+7580G= (n.-6+7580G=)
c.45G= (p.Pro15=)
c.-3+4054G= (n.-3+4054G=)
c.-3+344G= (n.-3+344G=)
8g.11708358G>TCA370308612GATA4c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-6+4054G>T (n.-6+4054G>T)
c.-6+7580G>T (n.-6+7580G>T)
c.45G>T (p.Pro15=)
c.-3+4054G>T (n.-3+4054G>T)
c.-3+344G>T (n.-3+344G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359delCA2579827863GATA4c.47del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4055del (n.-6+4055del)
c.-6+7581del (n.-6+7581del)
c.47del (p.Gly16=)
c.46del (p.Val16CysfsTer?)
c.-3+4055del (n.-3+4055del)
c.-3+345del (n.-3+345del)
8g.11708359G>ACA370308614GATA4c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-6+4055G>A (n.-6+4055G>A)
c.-6+7581G>A (n.-6+7581G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.-3+4055G>A (n.-3+4055G>A)
c.-3+345G>A (n.-3+345G>A)
gnomAD v4
8g.11708359G>CCA370308616GATA4c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-6+4055G>C (n.-6+4055G>C)
c.-6+7581G>C (n.-6+7581G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>C (n.-3+4055G>C)
c.-3+345G>C (n.-3+345G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359G=CA1764056820GATA4c.47G= (p.Gly16=)
c.-6+4055G= (n.-6+4055G=)
c.-6+7581G= (n.-6+7581G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-3+4055G= (n.-3+4055G=)
c.-3+345G= (n.-3+345G=)
8g.11708359G>TCA370308617GATA4c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-6+4055G>T (n.-6+4055G>T)
c.-6+7581G>T (n.-6+7581G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>T (n.-3+4055G>T)
c.-3+345G>T (n.-3+345G>T)
gnomAD v4
8g.11708360T>ACA370308621GATA4c.48T>A (p.Gly16=)
c.-6+4056T>A (n.-6+4056T>A)
c.-6+7582T>A (n.-6+7582T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-3+4056T>A (n.-3+4056T>A)
c.-3+346T>A (n.-3+346T>A)
gnomAD v4
8g.11708360T>CCA370308620GATA4c.48T>C (p.Gly16=)
c.-6+4056T>C (n.-6+4056T>C)
c.-6+7582T>C (n.-6+7582T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-3+4056T>C (n.-3+4056T>C)
c.-3+346T>C (n.-3+346T>C)
gnomAD v4
8g.11708360T>GCA370308619GATA4c.48T>G (p.Gly16=)
c.-6+4056T>G (n.-6+4056T>G)
c.-6+7582T>G (n.-6+7582T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-3+4056T>G (n.-3+4056T>G)
c.-3+346T>G (n.-3+346T>G)
8g.11708361G>ACA370308624GATA4c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-6+4057G>A (n.-6+4057G>A)
c.-6+7583G>A (n.-6+7583G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
c.-3+4057G>A (n.-3+4057G>A)
c.-3+347G>A (n.-3+347G>A)
gnomAD v4
8g.11708361G>CCA370308626GATA4c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-6+4057G>C (n.-6+4057G>C)
c.-6+7583G>C (n.-6+7583G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
c.-3+4057G>C (n.-3+4057G>C)
c.-3+347G>C (n.-3+347G>C)
8g.11708361G>TCA370308628GATA4c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-6+4057G>T (n.-6+4057G>T)
c.-6+7583G>T (n.-6+7583G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
c.-3+4057G>T (n.-3+4057G>T)
c.-3+347G>T (n.-3+347G>T)
gnomAD v4
8g.11708362C>ACA370308630GATA4c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-6+4058C>A (n.-6+4058C>A)
c.-6+7584C>A (n.-6+7584C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-3+4058C>A (n.-3+4058C>A)
c.-3+348C>A (n.-3+348C>A)
gnomAD v4
8g.11708362C>GCA370308632GATA4c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-6+4058C>G (n.-6+4058C>G)
c.-6+7584C>G (n.-6+7584C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-3+4058C>G (n.-3+4058C>G)
c.-3+348C>G (n.-3+348C>G)
8g.11708362C>TCA370308634GATA4c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-6+4058C>T (n.-6+4058C>T)
c.-6+7584C>T (n.-6+7584C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-3+4058C>T (n.-3+4058C>T)
c.-3+348C>T (n.-3+348C>T)
gnomAD v4
8g.11708363C>ACA370308636GATA4c.51C>A (p.Ala17=)
c.-6+4059C>A (n.-6+4059C>A)
c.-6+7585C>A (n.-6+7585C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-3+4059C>A (n.-3+4059C>A)
c.-3+349C>A (n.-3+349C>A)
gnomAD v4
8g.11708363C=CA1764056822GATA4c.51C= (p.Ala17=)
c.-6+4059C= (n.-6+4059C=)
c.-6+7585C= (n.-6+7585C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-3+4059C= (n.-3+4059C=)
c.-3+349C= (n.-3+349C=)
8g.11708363C>GCA370308639GATA4c.51C>G (p.Ala17=)
c.-6+4059C>G (n.-6+4059C>G)
c.-6+7585C>G (n.-6+7585C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-3+4059C>G (n.-3+4059C>G)
c.-3+349C>G (n.-3+349C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708363C>TCA370308638GATA4c.51C>T (p.Ala17=)
c.-6+4059C>T (n.-6+4059C>T)
c.-6+7585C>T (n.-6+7585C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-3+4059C>T (n.-3+4059C>T)
c.-3+349C>T (n.-3+349C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708364T>ACA370308640GATA4c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.-6+4060T>A (n.-6+4060T>A)
c.-6+7586T>A (n.-6+7586T>A)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-3+4060T>A (n.-3+4060T>A)
c.-3+350T>A (n.-3+350T>A)
8g.11708364T>CCA370308642GATA4c.52T>C (p.Tyr18His)
c.-6+4060T>C (n.-6+4060T>C)
c.-6+7586T>C (n.-6+7586T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-3+4060T>C (n.-3+4060T>C)
c.-3+350T>C (n.-3+350T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708364T>GCA370308643GATA4c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.-6+4060T>G (n.-6+4060T>G)
c.-6+7586T>G (n.-6+7586T>G)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-3+4060T>G (n.-3+4060T>G)
c.-3+350T>G (n.-3+350T>G)
8g.11708364T=CA1764056826GATA4c.52T= (p.Tyr18=)
c.-6+4060T= (n.-6+4060T=)
c.-6+7586T= (n.-6+7586T=)
c.51T= (p.Pro17=)
c.-3+4060T= (n.-3+4060T=)
c.-3+350T= (n.-3+350T=)
8g.11708365A>CCA370308645GATA4c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.-6+4061A>C (n.-6+4061A>C)
c.-6+7587A>C (n.-6+7587A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-3+4061A>C (n.-3+4061A>C)
c.-3+351A>C (n.-3+351A>C)
8g.11708365A>GCA370308647GATA4c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.-6+4061A>G (n.-6+4061A>G)
c.-6+7587A>G (n.-6+7587A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-3+4061A>G (n.-3+4061A>G)
c.-3+351A>G (n.-3+351A>G)
gnomAD v4
8g.11708365A>TCA370308649GATA4c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.-6+4061A>T (n.-6+4061A>T)
c.-6+7587A>T (n.-6+7587A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.-3+4061A>T (n.-3+4061A>T)
c.-3+351A>T (n.-3+351A>T)
8g.11708366C>ACA370308651GATA4c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>A (n.-6+4062C>A)
c.-6+7588C>A (n.-6+7588C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-3+4062C>A (n.-3+4062C>A)
c.-3+352C>A (n.-3+352C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C=CA1764056829GATA4c.54C= (p.Tyr18=)
c.-6+4062C= (n.-6+4062C=)
c.-6+7588C= (n.-6+7588C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-3+4062C= (n.-3+4062C=)
c.-3+352C= (n.-3+352C=)
8g.11708366C>GCA370308653GATA4c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>G (n.-6+4062C>G)
c.-6+7588C>G (n.-6+7588C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-3+4062C>G (n.-3+4062C>G)
c.-3+352C>G (n.-3+352C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C>TCA370308655GATA4c.54C>T (p.Tyr18=)
c.-6+4062C>T (n.-6+4062C>T)
c.-6+7588C>T (n.-6+7588C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.-3+4062C>T (n.-3+4062C>T)
c.-3+352C>T (n.-3+352C>T)
gnomAD v4
8g.11708367G>ACA370308657GATA4c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-6+4063G>A (n.-6+4063G>A)
c.-6+7589G>A (n.-6+7589G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.-3+4063G>A (n.-3+4063G>A)
c.-3+353G>A (n.-3+353G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708367G>CCA172074413GATA4c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-6+4063G>C (n.-6+4063G>C)
c.-6+7589G>C (n.-6+7589G>C)
c.54G>C (p.Thr18=)
c.-3+4063G>C (n.-3+4063G>C)
c.-3+353G>C (n.-3+353G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708367G=CA1764056831GATA4c.55G= (p.Glu19=)
c.-6+4063G= (n.-6+4063G=)
c.-6+7589G= (n.-6+7589G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.-3+4063G= (n.-3+4063G=)
c.-3+353G= (n.-3+353G=)
8g.11708367G>TCA370308660GATA4c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-6+4063G>T (n.-6+4063G>T)
c.-6+7589G>T (n.-6+7589G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.-3+4063G>T (n.-3+4063G>T)
c.-3+353G>T (n.-3+353G>T)
gnomAD v4
8g.11708368A>CCA370308662GATA4c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-6+4064A>C (n.-6+4064A>C)
c.-6+7590A>C (n.-6+7590A>C)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.-3+4064A>C (n.-3+4064A>C)
c.-3+354A>C (n.-3+354A>C)
8g.11708368A>GCA370308665GATA4c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-6+4064A>G (n.-6+4064A>G)
c.-6+7590A>G (n.-6+7590A>G)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-3+4064A>G (n.-3+4064A>G)
c.-3+354A>G (n.-3+354A>G)
gnomAD v4
8g.11708368A>TCA370308664GATA4c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-6+4064A>T (n.-6+4064A>T)
c.-6+7590A>T (n.-6+7590A>T)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-3+4064A>T (n.-3+4064A>T)
c.-3+354A>T (n.-3+354A>T)
gnomAD v4
8g.11708369G>ACA172074416GATA4c.57G>A (p.Glu19=)
c.-6+4065G>A (n.-6+4065G>A)
c.-6+7591G>A (n.-6+7591G>A)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-3+4065G>A (n.-3+4065G>A)
c.-3+355G>A (n.-3+355G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708369G>CCA370308669GATA4c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>C (n.-6+4065G>C)
c.-6+7591G>C (n.-6+7591G>C)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-3+4065G>C (n.-3+4065G>C)
c.-3+355G>C (n.-3+355G>C)
8g.11708369G=CA1764056836GATA4c.57G= (p.Glu19=)
c.-6+4065G= (n.-6+4065G=)
c.-6+7591G= (n.-6+7591G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-3+4065G= (n.-3+4065G=)
c.-3+355G= (n.-3+355G=)
8g.11708369G>TCA370308671GATA4c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>T (n.-6+4065G>T)
c.-6+7591G>T (n.-6+7591G>T)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-3+4065G>T (n.-3+4065G>T)
c.-3+355G>T (n.-3+355G>T)
gnomAD v4
8g.11708370G>ACA370308672GATA4c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-6+4066G>A (n.-6+4066G>A)
c.-6+7592G>A (n.-6+7592G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.-3+4066G>A (n.-3+4066G>A)
c.-3+356G>A (n.-3+356G>A)
gnomAD v4
8g.11708370G>CCA370308674GATA4c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-6+4066G>C (n.-6+4066G>C)
c.-6+7592G>C (n.-6+7592G>C)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>C (n.-3+4066G>C)
c.-3+356G>C (n.-3+356G>C)
8g.11708370G>TCA370308676GATA4c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-6+4066G>T (n.-6+4066G>T)
c.-6+7592G>T (n.-6+7592G>T)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>T (n.-3+4066G>T)
c.-3+356G>T (n.-3+356G>T)
gnomAD v4
8g.11708371C>ACA4630594GATA4c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-6+4067C>A (n.-6+4067C>A)
c.-6+7593C>A (n.-6+7593C>A)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.-3+4067C>A (n.-3+4067C>A)
c.-3+357C>A (n.-3+357C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708371C=CA1764056838GATA4c.59C= (p.Ala20=)
c.-6+4067C= (n.-6+4067C=)
c.-6+7593C= (n.-6+7593C=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.-3+4067C= (n.-3+4067C=)
c.-3+357C= (n.-3+357C=)
8g.11708371C>GCA370308679GATA4c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-6+4067C>G (n.-6+4067C>G)
c.-6+7593C>G (n.-6+7593C>G)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-3+4067C>G (n.-3+4067C>G)
c.-3+357C>G (n.-3+357C>G)
gnomAD v4
8g.11708371C>TCA370308681GATA4c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-6+4067C>T (n.-6+4067C>T)
c.-6+7593C>T (n.-6+7593C>T)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-3+4067C>T (n.-3+4067C>T)
c.-3+357C>T (n.-3+357C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>ACA370308683GATA4c.60G>A (p.Ala20=)
c.-6+4068G>A (n.-6+4068G>A)
c.-6+7594G>A (n.-6+7594G>A)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-3+4068G>A (n.-3+4068G>A)
c.-3+358G>A (n.-3+358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>CCA370308685GATA4c.60G>C (p.Ala20=)
c.-6+4068G>C (n.-6+4068G>C)
c.-6+7594G>C (n.-6+7594G>C)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-3+4068G>C (n.-3+4068G>C)
c.-3+358G>C (n.-3+358G>C)
8g.11708372G=CA1764056841GATA4c.60G= (p.Ala20=)
c.-6+4068G= (n.-6+4068G=)
c.-6+7594G= (n.-6+7594G=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.-3+4068G= (n.-3+4068G=)
c.-3+358G= (n.-3+358G=)
8g.11708372G>TCA4630595GATA4c.60G>T (p.Ala20=)
c.-6+4068G>T (n.-6+4068G>T)
c.-6+7594G>T (n.-6+7594G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-3+4068G>T (n.-3+4068G>T)
c.-3+358G>T (n.-3+358G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708373G>ACA4630596GATA4c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-6+4069G>A (n.-6+4069G>A)
c.-6+7595G>A (n.-6+7595G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-3+4069G>A (n.-3+4069G>A)
c.-3+359G>A (n.-3+359G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11708373G>CCA370308688GATA4c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-6+4069G>C (n.-6+4069G>C)
c.-6+7595G>C (n.-6+7595G>C)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-3+4069G>C (n.-3+4069G>C)
c.-3+359G>C (n.-3+359G>C)
8g.11708373G=CA1764056845GATA4c.61G= (p.Gly21=)
c.-6+4069G= (n.-6+4069G=)
c.-6+7595G= (n.-6+7595G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-3+4069G= (n.-3+4069G=)
c.-3+359G= (n.-3+359G=)
8g.11708373G>TCA172074438GATA4c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-6+4069G>T (n.-6+4069G>T)
c.-6+7595G>T (n.-6+7595G>T)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-3+4069G>T (n.-3+4069G>T)
c.-3+359G>T (n.-3+359G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708374G>ACA370308691GATA4c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-6+4070G>A (n.-6+4070G>A)
c.-6+7596G>A (n.-6+7596G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-3+4070G>A (n.-3+4070G>A)
c.-3+360G>A (n.-3+360G>A)
gnomAD v4
8g.11708374G>CCA370308693GATA4c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-6+4070G>C (n.-6+4070G>C)
c.-6+7596G>C (n.-6+7596G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-3+4070G>C (n.-3+4070G>C)
c.-3+360G>C (n.-3+360G>C)
8g.11708374G=CA1764056851GATA4c.62G= (p.Gly21=)
c.-6+4070G= (n.-6+4070G=)
c.-6+7596G= (n.-6+7596G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.-3+4070G= (n.-3+4070G=)
c.-3+360G= (n.-3+360G=)
8g.11708374G>TCA4630597GATA4c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-6+4070G>T (n.-6+4070G>T)
c.-6+7596G>T (n.-6+7596G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-3+4070G>T (n.-3+4070G>T)
c.-3+360G>T (n.-3+360G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708375C>ACA370308696GATA4c.63C>A (p.Gly21=)
c.-6+4071C>A (n.-6+4071C>A)
c.-6+7597C>A (n.-6+7597C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-3+4071C>A (n.-3+4071C>A)
c.-3+361C>A (n.-3+361C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708375C=CA1764056855GATA4c.63C= (p.Gly21=)
c.-6+4071C= (n.-6+4071C=)
c.-6+7597C= (n.-6+7597C=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.-3+4071C= (n.-3+4071C=)
c.-3+361C= (n.-3+361C=)
8g.11708375C>GCA370308698GATA4c.63C>G (p.Gly21=)
c.-6+4071C>G (n.-6+4071C>G)
c.-6+7597C>G (n.-6+7597C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-3+4071C>G (n.-3+4071C>G)
c.-3+361C>G (n.-3+361C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708375C>TCA370308699GATA4c.63C>T (p.Gly21=)
c.-6+4071C>T (n.-6+4071C>T)
c.-6+7597C>T (n.-6+7597C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-3+4071C>T (n.-3+4071C>T)
c.-3+361C>T (n.-3+361C>T)
gnomAD v4
8g.11708376G>ACA370308701GATA4c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-6+4072G>A (n.-6+4072G>A)
c.-6+7598G>A (n.-6+7598G>A)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.-3+4072G>A (n.-3+4072G>A)
c.-3+362G>A (n.-3+362G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708376G>CCA370308702GATA4c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-6+4072G>C (n.-6+4072G>C)
c.-6+7598G>C (n.-6+7598G>C)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.-3+4072G>C (n.-3+4072G>C)
c.-3+362G>C (n.-3+362G>C)
gnomAD v4
8g.11708376G>TCA370308703GATA4c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-6+4072G>T (n.-6+4072G>T)
c.-6+7598G>T (n.-6+7598G>T)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.-3+4072G>T (n.-3+4072G>T)
c.-3+362G>T (n.-3+362G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708377G>ACA172074440GATA4c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-6+4073G>A (n.-6+4073G>A)
c.-6+7599G>A (n.-6+7599G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-3+4073G>A (n.-3+4073G>A)
c.-3+363G>A (n.-3+363G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.11708377G>CCA370308706GATA4c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-6+4073G>C (n.-6+4073G>C)
c.-6+7599G>C (n.-6+7599G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-3+4073G>C (n.-3+4073G>C)
c.-3+363G>C (n.-3+363G>C)
8g.11708377G=CA1764056859GATA4c.65G= (p.Gly22=)
c.-6+4073G= (n.-6+4073G=)
c.-6+7599G= (n.-6+7599G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-3+4073G= (n.-3+4073G=)
c.-3+363G= (n.-3+363G=)
8g.11708377G>TCA4630598GATA4c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-6+4073G>T (n.-6+4073G>T)
c.-6+7599G>T (n.-6+7599G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-3+4073G>T (n.-3+4073G>T)
c.-3+363G>T (n.-3+363G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708378C>ACA370308709GATA4c.66C>A (p.Gly22=)
c.-6+4074C>A (n.-6+4074C>A)
c.-6+7600C>A (n.-6+7600C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-3+4074C>A (n.-3+4074C>A)
c.-3+364C>A (n.-3+364C>A)
gnomAD v4
8g.11708378C>GCA370308713GATA4c.66C>G (p.Gly22=)
c.-6+4074C>G (n.-6+4074C>G)
c.-6+7600C>G (n.-6+7600C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-3+4074C>G (n.-3+4074C>G)
c.-3+364C>G (n.-3+364C>G)
8g.11708378C>TCA370308711GATA4c.66C>T (p.Gly22=)
c.-6+4074C>T (n.-6+4074C>T)
c.-6+7600C>T (n.-6+7600C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-3+4074C>T (n.-3+4074C>T)
c.-3+364C>T (n.-3+364C>T)
gnomAD v4
8g.11708381delCA2686162487GATA4c.69del (p.Gly24AlafsTer?)
c.-6+4077del (n.-6+4077del)
c.69del (p.Pro23=)
c.-6+7603del (n.-6+7603del)
c.68del (p.Pro23ArgfsTer?)
c.-3+4077del (n.-3+4077del)
c.-3+367del (n.-3+367del)
gnomAD v4
8g.11708379C>ACA172074445GATA4c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A)
c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A)
c.-3+365C>A (n.-3+365C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708379C=CA1764056862GATA4c.67C= (p.Pro23=)
c.-6+4075C= (n.-6+4075C=)
c.-6+7601C= (n.-6+7601C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-3+4075C= (n.-3+4075C=)
c.-3+365C= (n.-3+365C=)
8g.11708379C>GCA370308717GATA4c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G)
c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G)
c.-3+365C>G (n.-3+365C>G)
gnomAD v4
8g.11708379C>TCA370308715GATA4c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T)
c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T)
c.-3+365C>T (n.-3+365C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708380C>ACA370308719GATA4c.68C>A (p.Pro23His)
c.-6+4076C>A (n.-6+4076C>A)
c.-6+7602C>A (n.-6+7602C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-3+4076C>A (n.-3+4076C>A)
c.-3+366C>A (n.-3+366C>A)
gnomAD v4
8g.11708380C>GCA370308721GATA4c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-6+4076C>G (n.-6+4076C>G)
c.-6+7602C>G (n.-6+7602C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-3+4076C>G (n.-3+4076C>G)
c.-3+366C>G (n.-3+366C>G)
8g.11708380C>TCA370308723GATA4c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-6+4076C>T (n.-6+4076C>T)
c.-6+7602C>T (n.-6+7602C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-3+4076C>T (n.-3+4076C>T)
c.-3+366C>T (n.-3+366C>T)
gnomAD v4
8g.11708380_11708395delinsCCGGCGCCTTCATGCACA1764056868GATA4c.68_83delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.67_82delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
8g.11708381C>ACA370308725GATA4c.69C>A (p.Pro23=)
c.-6+4077C>A (n.-6+4077C>A)
c.-6+7603C>A (n.-6+7603C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-3+4077C>A (n.-3+4077C>A)
c.-3+367C>A (n.-3+367C>A)
gnomAD v4
8g.11708381C=CA1764056873GATA4c.69C= (p.Pro23=)
c.-6+4077C= (n.-6+4077C=)
c.-6+7603C= (n.-6+7603C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.-3+4077C= (n.-3+4077C=)
c.-3+367C= (n.-3+367C=)
8g.11708381C>GCA370308727GATA4c.69C>G (p.Pro23=)
c.-6+4077C>G (n.-6+4077C>G)
c.-6+7603C>G (n.-6+7603C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-3+4077C>G (n.-3+4077C>G)
c.-3+367C>G (n.-3+367C>G)
8g.11708381C>TCA370308728GATA4c.69C>T (p.Pro23=)
c.-6+4077C>T (n.-6+4077C>T)
c.-6+7603C>T (n.-6+7603C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-3+4077C>T (n.-3+4077C>T)
c.-3+367C>T (n.-3+367C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708387_11708401delCA1764056872GATA4c.75_89del (p.Phe26_Ala30del)
c.-6+4083_-6+4097del (n.-6+4083_-6+4097del)
c.-6+7609_-6+7623del (n.-6+7609_-6+7623del)
c.74_88del (p.Pro25_Ala29del)
c.-3+4083_-3+4097del (n.-3+4083_-3+4097del)
c.-3+373_-3+387del (n.-3+373_-3+387del)
dbSNP
8g.11708382G>ACA4630599GATA4c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-6+4078G>A (n.-6+4078G>A)
c.-6+7604G>A (n.-6+7604G>A)
c.69G>A (p.Pro23=)
c.-3+4078G>A (n.-3+4078G>A)
c.-3+368G>A (n.-3+368G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708382G>CCA370308730GATA4c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-6+4078G>C (n.-6+4078G>C)
c.-6+7604G>C (n.-6+7604G>C)
c.69G>C (p.Pro23=)
c.-3+4078G>C (n.-3+4078G>C)
c.-3+368G>C (n.-3+368G>C)
gnomAD v4
8g.11708382G=CA1764056876GATA4c.70G= (p.Gly24=)
c.-6+4078G= (n.-6+4078G=)
c.-6+7604G= (n.-6+7604G=)
c.69G= (p.Pro23=)
c.-3+4078G= (n.-3+4078G=)
c.-3+368G= (n.-3+368G=)
8g.11708382G>TCA370308732GATA4c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-6+4078G>T (n.-6+4078G>T)
c.-6+7604G>T (n.-6+7604G>T)
c.69G>T (p.Pro23=)
c.-3+4078G>T (n.-3+4078G>T)
c.-3+368G>T (n.-3+368G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708383G>ACA370308735GATA4c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-6+4079G>A (n.-6+4079G>A)
c.-6+7605G>A (n.-6+7605G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-3+4079G>A (n.-3+4079G>A)
c.-3+369G>A (n.-3+369G>A)
gnomAD v4
8g.11708383G>CCA370308736GATA4c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-6+4079G>C (n.-6+4079G>C)
c.-6+7605G>C (n.-6+7605G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-3+4079G>C (n.-3+4079G>C)
c.-3+369G>C (n.-3+369G>C)
8g.11708383G>TCA370308738GATA4c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-6+4079G>T (n.-6+4079G>T)
c.-6+7605G>T (n.-6+7605G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-3+4079G>T (n.-3+4079G>T)
c.-3+369G>T (n.-3+369G>T)
gnomAD v4
8g.11708384C>ACA370308743GATA4c.72C>A (p.Gly24=)
c.-6+4080C>A (n.-6+4080C>A)
c.-6+7606C>A (n.-6+7606C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-3+4080C>A (n.-3+4080C>A)
c.-3+370C>A (n.-3+370C>A)
gnomAD v4
8g.11708384C=CA1764056881GATA4c.72C= (p.Gly24=)
c.-6+4080C= (n.-6+4080C=)
c.-6+7606C= (n.-6+7606C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-3+4080C= (n.-3+4080C=)
c.-3+370C= (n.-3+370C=)
8g.11708384C>GCA4630600GATA4c.72C>G (p.Gly24=)
c.-6+4080C>G (n.-6+4080C>G)
c.-6+7606C>G (n.-6+7606C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-3+4080C>G (n.-3+4080C>G)
c.-3+370C>G (n.-3+370C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708384C>TCA370308741GATA4c.72C>T (p.Gly24=)
c.-6+4080C>T (n.-6+4080C>T)
c.-6+7606C>T (n.-6+7606C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-3+4080C>T (n.-3+4080C>T)
c.-3+370C>T (n.-3+370C>T)
ClinVar COSMIC
8g.11708385G>ACA370308745GATA4c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-6+4081G>A (n.-6+4081G>A)
c.-6+7607G>A (n.-6+7607G>A)
c.72G>A (p.Ala24=)
c.-3+4081G>A (n.-3+4081G>A)
c.-3+371G>A (n.-3+371G>A)
gnomAD v4
8g.11708385G>CCA370308747GATA4c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-6+4081G>C (n.-6+4081G>C)
c.-6+7607G>C (n.-6+7607G>C)
c.72G>C (p.Ala24=)
c.-3+4081G>C (n.-3+4081G>C)
c.-3+371G>C (n.-3+371G>C)
8g.11708385G>TCA370308749GATA4c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-6+4081G>T (n.-6+4081G>T)
c.-6+7607G>T (n.-6+7607G>T)
c.72G>T (p.Ala24=)
c.-3+4081G>T (n.-3+4081G>T)
c.-3+371G>T (n.-3+371G>T)
gnomAD v4
8g.11708385_11708386insAAGAACA2779065586GATA4c.73_74insAAGAA (p.Ala25GlufsTer?)
c.-6+4081_-6+4082insAAGAA (n.-6+4081_-6+4082insAAGAA)
c.-6+7607_-6+7608insAAGAA (n.-6+7607_-6+7608insAAGAA)
c.72_73insAAGAA (p.Pro25LysfsTer?)
c.-3+4081_-3+4082insAAGAA (n.-3+4081_-3+4082insAAGAA)
c.-3+371_-3+372insAAGAA (n.-3+371_-3+372insAAGAA)
8g.11708386C>ACA370308751GATA4c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-6+4082C>A (n.-6+4082C>A)
c.-6+7608C>A (n.-6+7608C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-3+4082C>A (n.-3+4082C>A)
c.-3+372C>A (n.-3+372C>A)
8g.11708386C>GCA370308753GATA4c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-6+4082C>G (n.-6+4082C>G)
c.-6+7608C>G (n.-6+7608C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-3+4082C>G (n.-3+4082C>G)
c.-3+372C>G (n.-3+372C>G)
gnomAD v4
8g.11708386C>TCA370308755GATA4c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-6+4082C>T (n.-6+4082C>T)
c.-6+7608C>T (n.-6+7608C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-3+4082C>T (n.-3+4082C>T)
c.-3+372C>T (n.-3+372C>T)
8g.11708387C>ACA370308756GATA4c.75C>A (p.Ala25=)
c.-6+4083C>A (n.-6+4083C>A)
c.-6+7609C>A (n.-6+7609C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-3+4083C>A (n.-3+4083C>A)
c.-3+373C>A (n.-3+373C>A)
8g.11708387C>GCA370308758GATA4c.75C>G (p.Ala25=)
c.-6+4083C>G (n.-6+4083C>G)
c.-6+7609C>G (n.-6+7609C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-3+4083C>G (n.-3+4083C>G)
c.-3+373C>G (n.-3+373C>G)
8g.11708387C>TCA370308760GATA4c.75C>T (p.Ala25=)
c.-6+4083C>T (n.-6+4083C>T)
c.-6+7609C>T (n.-6+7609C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-3+4083C>T (n.-3+4083C>T)
c.-3+373C>T (n.-3+373C>T)
8g.11708388T>ACA370308762GATA4c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-6+4084T>A (n.-6+4084T>A)
c.-6+7610T>A (n.-6+7610T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
c.-3+4084T>A (n.-3+4084T>A)
c.-3+374T>A (n.-3+374T>A)
8g.11708388T>CCA370308763GATA4c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-6+4084T>C (n.-6+4084T>C)
c.-6+7610T>C (n.-6+7610T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
c.-3+4084T>C (n.-3+4084T>C)
c.-3+374T>C (n.-3+374T>C)
8g.11708388T>GCA370308765GATA4c.76T>G (p.Phe26Val)
c.-6+4084T>G (n.-6+4084T>G)
c.-6+7610T>G (n.-6+7610T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
c.-3+4084T>G (n.-3+4084T>G)
c.-3+374T>G (n.-3+374T>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708388T=CA1764056885GATA4c.76T= (p.Phe26=)
c.-6+4084T= (n.-6+4084T=)
c.-6+7610T= (n.-6+7610T=)
c.75T= (p.Pro25=)
c.-3+4084T= (n.-3+4084T=)
c.-3+374T= (n.-3+374T=)
8g.11708388_11708392delCA2779065589GATA4c.76_80del (p.Phe26AlafsTer?)
c.-6+4084_-6+4088del (n.-6+4084_-6+4088del)
c.-6+7610_-6+7614del (n.-6+7610_-6+7614del)
c.75_79del (p.Ser26HisfsTer?)
c.-3+4084_-3+4088del (n.-3+4084_-3+4088del)
c.-3+374_-3+378del (n.-3+374_-3+378del)
8g.11708389T>ACA370308770GATA4c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-6+4085T>A (n.-6+4085T>A)
c.-6+7611T>A (n.-6+7611T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-3+4085T>A (n.-3+4085T>A)
c.-3+375T>A (n.-3+375T>A)
8g.11708389T>CCA370308768GATA4c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-6+4085T>C (n.-6+4085T>C)
c.-6+7611T>C (n.-6+7611T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-3+4085T>C (n.-3+4085T>C)
c.-3+375T>C (n.-3+375T>C)
gnomAD v4
8g.11708389T>GCA370308767GATA4c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-6+4085T>G (n.-6+4085T>G)
c.-6+7611T>G (n.-6+7611T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-3+4085T>G (n.-3+4085T>G)
c.-3+375T>G (n.-3+375T>G)
8g.11708390C>ACA370308775GATA4c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-6+4086C>A (n.-6+4086C>A)
c.-6+7612C>A (n.-6+7612C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.-3+4086C>A (n.-3+4086C>A)
c.-3+376C>A (n.-3+376C>A)
gnomAD v4
8g.11708390C=CA1764056886GATA4c.78C= (p.Phe26=)
c.-6+4086C= (n.-6+4086C=)
c.-6+7612C= (n.-6+7612C=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.-3+4086C= (n.-3+4086C=)
c.-3+376C= (n.-3+376C=)
8g.11708390C>GCA370308771GATA4c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-6+4086C>G (n.-6+4086C>G)
c.-6+7612C>G (n.-6+7612C>G)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.-3+4086C>G (n.-3+4086C>G)
c.-3+376C>G (n.-3+376C>G)
gnomAD v4
8g.11708390C>TCA370308773GATA4c.78C>T (p.Phe26=)
c.-6+4086C>T (n.-6+4086C>T)
c.-6+7612C>T (n.-6+7612C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.-3+4086C>T (n.-3+4086C>T)
c.-3+376C>T (n.-3+376C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708391A=CA1764056889GATA4c.79A= (p.Met27=)
c.-6+4087A= (n.-6+4087A=)
c.-6+7613A= (n.-6+7613A=)
c.78A= (p.Ser26=)
c.-3+4087A= (n.-3+4087A=)
c.-3+377A= (n.-3+377A=)
8g.11708391A>CCA4630601GATA4c.79A>C (p.Met27Leu)
c.-6+4087A>C (n.-6+4087A>C)
c.-6+7613A>C (n.-6+7613A>C)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.-3+4087A>C (n.-3+4087A>C)
c.-3+377A>C (n.-3+377A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708391A>GCA370308778GATA4c.79A>G (p.Met27Val)
c.-6+4087A>G (n.-6+4087A>G)
c.-6+7613A>G (n.-6+7613A>G)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.-3+4087A>G (n.-3+4087A>G)
c.-3+377A>G (n.-3+377A>G)
gnomAD v4 COSMIC
8g.11708391A>TCA370308779GATA4c.79A>T (p.Met27Leu)
c.-6+4087A>T (n.-6+4087A>T)
c.-6+7613A>T (n.-6+7613A>T)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.-3+4087A>T (n.-3+4087A>T)
c.-3+377A>T (n.-3+377A>T)
8g.11708392T>ACA370308785GATA4c.80T>A (p.Met27Lys)
c.-6+4088T>A (n.-6+4088T>A)
c.-6+7614T>A (n.-6+7614T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.-3+4088T>A (n.-3+4088T>A)
c.-3+378T>A (n.-3+378T>A)
8g.11708392T>CCA370308784GATA4c.80T>C (p.Met27Thr)
c.-6+4088T>C (n.-6+4088T>C)
c.-6+7614T>C (n.-6+7614T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.-3+4088T>C (n.-3+4088T>C)
c.-3+378T>C (n.-3+378T>C)
8g.11708392T>GCA370308782GATA4c.80T>G (p.Met27Arg)
c.-6+4088T>G (n.-6+4088T>G)
c.-6+7614T>G (n.-6+7614T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.-3+4088T>G (n.-3+4088T>G)
c.-3+378T>G (n.-3+378T>G)
8g.11708393G>ACA370308788GATA4c.81G>A (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>A (n.-6+4089G>A)
c.-6+7615G>A (n.-6+7615G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.-3+4089G>A (n.-3+4089G>A)
c.-3+379G>A (n.-3+379G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708393G>CCA370308789GATA4c.81G>C (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>C (n.-6+4089G>C)
c.-6+7615G>C (n.-6+7615G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.-3+4089G>C (n.-3+4089G>C)
c.-3+379G>C (n.-3+379G>C)
8g.11708393G=CA1764056895GATA4c.81G= (p.Met27=)
c.-6+4089G= (n.-6+4089G=)
c.-6+7615G= (n.-6+7615G=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.-3+4089G= (n.-3+4089G=)
c.-3+379G= (n.-3+379G=)
8g.11708393G>TCA370308791GATA4c.81G>T (p.Met27Ile)
c.-6+4089G>T (n.-6+4089G>T)
c.-6+7615G>T (n.-6+7615G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.-3+4089G>T (n.-3+4089G>T)
c.-3+379G>T (n.-3+379G>T)
gnomAD v4
8g.11708394C>ACA370308793GATA4c.82C>A (p.His28Asn)
c.-6+4090C>A (n.-6+4090C>A)
c.-6+7616C>A (n.-6+7616C>A)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.-3+4090C>A (n.-3+4090C>A)
c.-3+380C>A (n.-3+380C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708394C=CA1764056901GATA4c.82C= (p.His28=)
c.-6+4090C= (n.-6+4090C=)
c.-6+7616C= (n.-6+7616C=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.-3+4090C= (n.-3+4090C=)
c.-3+380C= (n.-3+380C=)
8g.11708394C>GCA370308795GATA4c.82C>G (p.His28Asp)
c.-6+4090C>G (n.-6+4090C>G)
c.-6+7616C>G (n.-6+7616C>G)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.-3+4090C>G (n.-3+4090C>G)
c.-3+380C>G (n.-3+380C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708394C>TCA370308797GATA4c.82C>T (p.His28Tyr)
c.-6+4090C>T (n.-6+4090C>T)
c.-6+7616C>T (n.-6+7616C>T)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.-3+4090C>T (n.-3+4090C>T)
c.-3+380C>T (n.-3+380C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708395A=CA1764056908GATA4c.83A= (p.His28=)
c.-6+4091A= (n.-6+4091A=)
c.-6+7617A= (n.-6+7617A=)
c.82A= (p.Thr28=)
c.-3+4091A= (n.-3+4091A=)
c.-3+381A= (n.-3+381A=)
8g.11708395A>CCA370308799GATA4c.83A>C (p.His28Pro)
c.-6+4091A>C (n.-6+4091A>C)
c.-6+7617A>C (n.-6+7617A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-3+4091A>C (n.-3+4091A>C)
c.-3+381A>C (n.-3+381A>C)
8g.11708395A>GCA172074466GATA4c.83A>G (p.His28Arg)
c.-6+4091A>G (n.-6+4091A>G)
c.-6+7617A>G (n.-6+7617A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-3+4091A>G (n.-3+4091A>G)
c.-3+381A>G (n.-3+381A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708395A>TCA370308801GATA4c.83A>T (p.His28Leu)
c.-6+4091A>T (n.-6+4091A>T)
c.-6+7617A>T (n.-6+7617A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-3+4091A>T (n.-3+4091A>T)
c.-3+381A>T (n.-3+381A>T)
gnomAD v4
8g.11708395_11708398delinsACGGCA1764056910GATA4c.83_86delinsACGG (p.His28=)
c.-6+4091_-6+4094delinsACGG (n.-6+4091_-6+4094delinsACGG)
c.-6+7617_-6+7620delinsACGG (n.-6+7617_-6+7620delinsACGG)
c.82_85delinsACGG (p.Thr28=)
c.-3+4091_-3+4094delinsACGG (n.-3+4091_-3+4094delinsACGG)
c.-3+381_-3+384delinsACGG (n.-3+381_-3+384delinsACGG)
8g.11708396C>ACA370308804GATA4c.84C>A (p.His28Gln)
c.-6+4092C>A (n.-6+4092C>A)
c.-6+7618C>A (n.-6+7618C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-3+4092C>A (n.-3+4092C>A)
c.-3+382C>A (n.-3+382C>A)
gnomAD v4
8g.11708396C=CA1764056912GATA4c.84C= (p.His28=)
c.-6+4092C= (n.-6+4092C=)
c.-6+7618C= (n.-6+7618C=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.-3+4092C= (n.-3+4092C=)
c.-3+382C= (n.-3+382C=)
8g.11708396C>GCA370308805GATA4c.84C>G (p.His28Gln)
c.-6+4092C>G (n.-6+4092C>G)
c.-6+7618C>G (n.-6+7618C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-3+4092C>G (n.-3+4092C>G)
c.-3+382C>G (n.-3+382C>G)
8g.11708396C>TCA4630602GATA4c.84C>T (p.His28=)
c.-6+4092C>T (n.-6+4092C>T)
c.-6+7618C>T (n.-6+7618C>T)
c.83C>T (p.Thr28Met)
c.-3+4092C>T (n.-3+4092C>T)
c.-3+382C>T (n.-3+382C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708396_11708397delCA2779065593GATA4c.84_85del (p.His28GlnfsTer?)
c.-6+4092_-6+4093del (n.-6+4092_-6+4093del)
c.-6+7618_-6+7619del (n.-6+7618_-6+7619del)
c.83_84del (p.Thr28SerfsTer?)
c.-3+4092_-3+4093del (n.-3+4092_-3+4093del)
c.-3+382_-3+383del (n.-3+382_-3+383del)
8g.11708398_11708400delCA1764056911GATA4c.86_88del (p.Gly29del)
c.-6+4094_-6+4096del (n.-6+4094_-6+4096del)
c.-6+7620_-6+7622del (n.-6+7620_-6+7622del)
c.85_87del (p.Ala29del)
c.-3+4094_-3+4096del (n.-3+4094_-3+4096del)
c.-3+384_-3+386del (n.-3+384_-3+386del)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708397G>ACA370308807GATA4c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-6+4093G>A (n.-6+4093G>A)
c.-6+7619G>A (n.-6+7619G>A)
c.84G>A (p.Thr28=)
c.-3+4093G>A (n.-3+4093G>A)
c.-3+383G>A (n.-3+383G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708397G>CCA172074474GATA4c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-6+4093G>C (n.-6+4093G>C)
c.-6+7619G>C (n.-6+7619G>C)
c.84G>C (p.Thr28=)
c.-3+4093G>C (n.-3+4093G>C)
c.-3+383G>C (n.-3+383G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708397G=CA1764056915GATA4c.85G= (p.Gly29=)
c.-6+4093G= (n.-6+4093G=)
c.-6+7619G= (n.-6+7619G=)
c.84G= (p.Thr28=)
c.-3+4093G= (n.-3+4093G=)
c.-3+383G= (n.-3+383G=)
8g.11708397G>TCA370308809GATA4c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-6+4093G>T (n.-6+4093G>T)
c.-6+7619G>T (n.-6+7619G>T)
c.84G>T (p.Thr28=)
c.-3+4093G>T (n.-3+4093G>T)
c.-3+383G>T (n.-3+383G>T)
ClinVar dbSNP
8g.11708398G>ACA370308811GATA4c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-6+4094G>A (n.-6+4094G>A)
c.-6+7620G>A (n.-6+7620G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-3+4094G>A (n.-3+4094G>A)
c.-3+384G>A (n.-3+384G>A)
gnomAD v4
8g.11708398G>CCA370308812GATA4c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-6+4094G>C (n.-6+4094G>C)
c.-6+7620G>C (n.-6+7620G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-3+4094G>C (n.-3+4094G>C)
c.-3+384G>C (n.-3+384G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708398G=CA1764056916GATA4c.86G= (p.Gly29=)
c.-6+4094G= (n.-6+4094G=)
c.-6+7620G= (n.-6+7620G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.-3+4094G= (n.-3+4094G=)
c.-3+384G= (n.-3+384G=)
8g.11708398G>TCA370308814GATA4c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-6+4094G>T (n.-6+4094G>T)
c.-6+7620G>T (n.-6+7620G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-3+4094G>T (n.-3+4094G>T)
c.-3+384G>T (n.-3+384G>T)
gnomAD v4
8g.11708399C>ACA370308816GATA4c.87C>A (p.Gly29=)
c.-6+4095C>A (n.-6+4095C>A)
c.-6+7621C>A (n.-6+7621C>A)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-3+4095C>A (n.-3+4095C>A)
c.-3+385C>A (n.-3+385C>A)
gnomAD v4
8g.11708399C=CA1764056920GATA4c.87C= (p.Gly29=)
c.-6+4095C= (n.-6+4095C=)
c.-6+7621C= (n.-6+7621C=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.-3+4095C= (n.-3+4095C=)
c.-3+385C= (n.-3+385C=)
8g.11708399C>GCA370308818GATA4c.87C>G (p.Gly29=)
c.-6+4095C>G (n.-6+4095C>G)
c.-6+7621C>G (n.-6+7621C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-3+4095C>G (n.-3+4095C>G)
c.-3+385C>G (n.-3+385C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708399C>TCA370308819GATA4c.87C>T (p.Gly29=)
c.-6+4095C>T (n.-6+4095C>T)
c.-6+7621C>T (n.-6+7621C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-3+4095C>T (n.-3+4095C>T)
c.-3+385C>T (n.-3+385C>T)
gnomAD v4
8g.11708399_11708400insTCA2779065594GATA4c.87_88insT (p.Ala30CysfsTer?)
c.-6+4095_-6+4096insT (n.-6+4095_-6+4096insT)
c.-6+7621_-6+7622insT (n.-6+7621_-6+7622insT)
c.86_87insT (p.Arg30AlafsTer?)
c.-3+4095_-3+4096insT (n.-3+4095_-3+4096insT)
c.-3+385_-3+386insT (n.-3+385_-3+386insT)
8g.11708400G>ACA370308822GATA4c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-6+4096G>A (n.-6+4096G>A)
c.-6+7622G>A (n.-6+7622G>A)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.-3+4096G>A (n.-3+4096G>A)
c.-3+386G>A (n.-3+386G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708400G>CCA370308824GATA4c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-6+4096G>C (n.-6+4096G>C)
c.-6+7622G>C (n.-6+7622G>C)
c.87G>C (p.Ala29=)
c.-3+4096G>C (n.-3+4096G>C)
c.-3+386G>C (n.-3+386G>C)
gnomAD v4
8g.11708400G=CA1764056921GATA4c.88G= (p.Ala30=)
c.-6+4096G= (n.-6+4096G=)
c.-6+7622G= (n.-6+7622G=)
c.87G= (p.Ala29=)
c.-3+4096G= (n.-3+4096G=)
c.-3+386G= (n.-3+386G=)
8g.11708400G>TCA370308821GATA4c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-6+4096G>T (n.-6+4096G>T)
c.-6+7622G>T (n.-6+7622G>T)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.-3+4096G>T (n.-3+4096G>T)
c.-3+386G>T (n.-3+386G>T)
gnomAD v4
8g.11708401C>ACA370308827GATA4c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.-6+4097C>A (n.-6+4097C>A)
c.-6+7623C>A (n.-6+7623C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.-3+4097C>A (n.-3+4097C>A)
c.-3+387C>A (n.-3+387C>A)
8g.11708401C=CA1764056924GATA4c.89C= (p.Ala30=)
c.-6+4097C= (n.-6+4097C=)
c.-6+7623C= (n.-6+7623C=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.-3+4097C= (n.-3+4097C=)
c.-3+387C= (n.-3+387C=)
8g.11708401C>GCA370308829GATA4c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-6+4097C>G (n.-6+4097C>G)
c.-6+7623C>G (n.-6+7623C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-3+4097C>G (n.-3+4097C>G)
c.-3+387C>G (n.-3+387C>G)
8g.11708401C>TCA4630603GATA4c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-6+4097C>T (n.-6+4097C>T)
c.-6+7623C>T (n.-6+7623C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-3+4097C>T (n.-3+4097C>T)
c.-3+387C>T (n.-3+387C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708402G>ACA4630604GATA4c.90G>A (p.Ala30=)
c.-6+4098G>A (n.-6+4098G>A)
c.-6+7624G>A (n.-6+7624G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-3+4098G>A (n.-3+4098G>A)
c.-3+388G>A (n.-3+388G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708402G>CCA370308833GATA4c.90G>C (p.Ala30=)
c.-6+4098G>C (n.-6+4098G>C)
c.-6+7624G>C (n.-6+7624G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-3+4098G>C (n.-3+4098G>C)
c.-3+388G>C (n.-3+388G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708402G=CA1764056928GATA4c.90G= (p.Ala30=)
c.-6+4098G= (n.-6+4098G=)
c.-6+7624G= (n.-6+7624G=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.-3+4098G= (n.-3+4098G=)
c.-3+388G= (n.-3+388G=)
8g.11708402G>TCA370308835GATA4c.90G>T (p.Ala30=)
c.-6+4098G>T (n.-6+4098G>T)
c.-6+7624G>T (n.-6+7624G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-3+4098G>T (n.-3+4098G>T)
c.-3+388G>T (n.-3+388G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708402_11708403insACA2779065600GATA4c.90_91insA (p.Gly31ArgfsTer?)
c.-6+4098_-6+4099insA (n.-6+4098_-6+4099insA)
c.-6+7624_-6+7625insA (n.-6+7624_-6+7625insA)
c.89_90insA (p.Ala31GlyfsTer?)
c.-3+4098_-3+4099insA (n.-3+4098_-3+4099insA)
c.-3+388_-3+389insA (n.-3+388_-3+389insA)
8g.11708403G>ACA4630605GATA4c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-6+4099G>A (n.-6+4099G>A)
c.-6+7625G>A (n.-6+7625G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-3+4099G>A (n.-3+4099G>A)
c.-3+389G>A (n.-3+389G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708403G>CCA370308840GATA4c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-6+4099G>C (n.-6+4099G>C)
c.-6+7625G>C (n.-6+7625G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.-3+4099G>C (n.-3+4099G>C)
c.-3+389G>C (n.-3+389G>C)
8g.11708403G=CA1764056930GATA4c.91G= (p.Gly31=)
c.-6+4099G= (n.-6+4099G=)
c.-6+7625G= (n.-6+7625G=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.-3+4099G= (n.-3+4099G=)
c.-3+389G= (n.-3+389G=)
8g.11708403G>TCA370308838GATA4c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-6+4099G>T (n.-6+4099G>T)
c.-6+7625G>T (n.-6+7625G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.-3+4099G>T (n.-3+4099G>T)
c.-3+389G>T (n.-3+389G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708404G>ACA370308841GATA4c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-6+4100G>A (n.-6+4100G>A)
c.-6+7626G>A (n.-6+7626G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-3+4100G>A (n.-3+4100G>A)
c.-3+390G>A (n.-3+390G>A)
gnomAD v4
8g.11708404G>CCA370308843GATA4c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-6+4100G>C (n.-6+4100G>C)
c.-6+7626G>C (n.-6+7626G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-3+4100G>C (n.-3+4100G>C)
c.-3+390G>C (n.-3+390G>C)
8g.11708404G=CA1764056932GATA4c.92G= (p.Gly31=)
c.-6+4100G= (n.-6+4100G=)
c.-6+7626G= (n.-6+7626G=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.-3+4100G= (n.-3+4100G=)
c.-3+390G= (n.-3+390G=)
8g.11708404G>TCA4630606GATA4c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-6+4100G>T (n.-6+4100G>T)
c.-6+7626G>T (n.-6+7626G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-3+4100G>T (n.-3+4100G>T)
c.-3+390G>T (n.-3+390G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708405C>ACA4630607GATA4c.93C>A (p.Gly31=)
c.-6+4101C>A (n.-6+4101C>A)
c.-6+7627C>A (n.-6+7627C>A)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.-3+4101C>A (n.-3+4101C>A)
c.-3+391C>A (n.-3+391C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708405C=CA1764056933GATA4c.93C= (p.Gly31=)
c.-6+4101C= (n.-6+4101C=)
c.-6+7627C= (n.-6+7627C=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.-3+4101C= (n.-3+4101C=)
c.-3+391C= (n.-3+391C=)
8g.11708405C>GCA370308846GATA4c.93C>G (p.Gly31=)
c.-6+4101C>G (n.-6+4101C>G)
c.-6+7627C>G (n.-6+7627C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-3+4101C>G (n.-3+4101C>G)
c.-3+391C>G (n.-3+391C>G)
gnomAD v4
8g.11708405C>TCA370308848GATA4c.93C>T (p.Gly31=)
c.-6+4101C>T (n.-6+4101C>T)
c.-6+7627C>T (n.-6+7627C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-3+4101C>T (n.-3+4101C>T)
c.-3+391C>T (n.-3+391C>T)
8g.11708406G>ACA4630608GATA4c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-6+4102G>A (n.-6+4102G>A)
c.-6+7628G>A (n.-6+7628G>A)
c.93G>A (p.Ala31=)
c.-3+4102G>A (n.-3+4102G>A)
c.-3+392G>A (n.-3+392G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708406G>CCA172074520GATA4c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-6+4102G>C (n.-6+4102G>C)
c.-6+7628G>C (n.-6+7628G>C)
c.93G>C (p.Ala31=)
c.-3+4102G>C (n.-3+4102G>C)
c.-3+392G>C (n.-3+392G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708406G=CA1764056935GATA4c.94G= (p.Ala32=)
c.-6+4102G= (n.-6+4102G=)
c.-6+7628G= (n.-6+7628G=)
c.93G= (p.Ala31=)
c.-3+4102G= (n.-3+4102G=)
c.-3+392G= (n.-3+392G=)
8g.11708406G>TCA370308850GATA4c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-6+4102G>T (n.-6+4102G>T)
c.-6+7628G>T (n.-6+7628G>T)
c.93G>T (p.Ala31=)
c.-3+4102G>T (n.-3+4102G>T)
c.-3+392G>T (n.-3+392G>T)
gnomAD v4
8g.11708407C>ACA370308851GATA4c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-6+4103C>A (n.-6+4103C>A)
c.-6+7629C>A (n.-6+7629C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-3+4103C>A (n.-3+4103C>A)
c.-3+393C>A (n.-3+393C>A)
gnomAD v4
8g.11708407C>GCA370308852GATA4c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-6+4103C>G (n.-6+4103C>G)
c.-6+7629C>G (n.-6+7629C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-3+4103C>G (n.-3+4103C>G)
c.-3+393C>G (n.-3+393C>G)
8g.11708407C>TCA370308853GATA4c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-6+4103C>T (n.-6+4103C>T)
c.-6+7629C>T (n.-6+7629C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-3+4103C>T (n.-3+4103C>T)
c.-3+393C>T (n.-3+393C>T)
gnomAD v4
8g.11708408C>ACA370308854GATA4c.96C>A (p.Ala32=)
c.-6+4104C>A (n.-6+4104C>A)
c.-6+7630C>A (n.-6+7630C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-3+4104C>A (n.-3+4104C>A)
c.-3+394C>A (n.-3+394C>A)
8g.11708408C>GCA370308855GATA4c.96C>G (p.Ala32=)
c.-6+4104C>G (n.-6+4104C>G)
c.-6+7630C>G (n.-6+7630C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-3+4104C>G (n.-3+4104C>G)
c.-3+394C>G (n.-3+394C>G)
8g.11708408C>TCA370308856GATA4c.96C>T (p.Ala32=)
c.-6+4104C>T (n.-6+4104C>T)
c.-6+7630C>T (n.-6+7630C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-3+4104C>T (n.-3+4104C>T)
c.-3+394C>T (n.-3+394C>T)
gnomAD v4
8g.11708408_11708409insTCA2779065604GATA4c.96_97insT (p.Ala33CysfsTer?)
c.-6+4104_-6+4105insT (n.-6+4104_-6+4105insT)
c.-6+7630_-6+7631insT (n.-6+7630_-6+7631insT)
c.95_96insT (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3+4104_-3+4105insT (n.-3+4104_-3+4105insT)
c.-3+394_-3+395insT (n.-3+394_-3+395insT)
8g.11708409G>ACA370308857GATA4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-6+4105G>A (n.-6+4105G>A)
c.-6+7631G>A (n.-6+7631G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.-3+4105G>A (n.-3+4105G>A)
c.-3+395G>A (n.-3+395G>A)
gnomAD v4
8g.11708409G>CCA370308858GATA4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-6+4105G>C (n.-6+4105G>C)
c.-6+7631G>C (n.-6+7631G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.-3+4105G>C (n.-3+4105G>C)
c.-3+395G>C (n.-3+395G>C)
8g.11708409G>TCA370308859GATA4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-6+4105G>T (n.-6+4105G>T)
c.-6+7631G>T (n.-6+7631G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.-3+4105G>T (n.-3+4105G>T)
c.-3+395G>T (n.-3+395G>T)
gnomAD v4
8g.11708410C>ACA370308860GATA4c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-6+4106C>A (n.-6+4106C>A)
c.-6+7632C>A (n.-6+7632C>A)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-3+4106C>A (n.-3+4106C>A)
c.-3+396C>A (n.-3+396C>A)
gnomAD v4
8g.11708410C=CA1764056937GATA4c.98C= (p.Ala33=)
c.-6+4106C= (n.-6+4106C=)
c.-6+7632C= (n.-6+7632C=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-3+4106C= (n.-3+4106C=)
c.-3+396C= (n.-3+396C=)
8g.11708410C>GCA370308861GATA4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-6+4106C>G (n.-6+4106C>G)
c.-6+7632C>G (n.-6+7632C>G)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-3+4106C>G (n.-3+4106C>G)
c.-3+396C>G (n.-3+396C>G)
8g.11708410C>TCA172074525GATA4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-6+4106C>T (n.-6+4106C>T)
c.-6+7632C>T (n.-6+7632C>T)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-3+4106C>T (n.-3+4106C>T)
c.-3+396C>T (n.-3+396C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708411G>ACA370308862GATA4c.99G>A (p.Ala33=)
c.-6+4107G>A (n.-6+4107G>A)
c.-6+7633G>A (n.-6+7633G>A)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-3+4107G>A (n.-3+4107G>A)
c.-3+397G>A (n.-3+397G>A)
gnomAD v4
8g.11708411G>CCA370308863GATA4c.99G>C (p.Ala33=)
c.-6+4107G>C (n.-6+4107G>C)
c.-6+7633G>C (n.-6+7633G>C)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-3+4107G>C (n.-3+4107G>C)
c.-3+397G>C (n.-3+397G>C)
8g.11708411G=CA1764056938GATA4c.99G= (p.Ala33=)
c.-6+4107G= (n.-6+4107G=)
c.-6+7633G= (n.-6+7633G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-3+4107G= (n.-3+4107G=)
c.-3+397G= (n.-3+397G=)
8g.11708411G>TCA348465GATA4c.99G>T (p.Ala33=)
c.-6+4107G>T (n.-6+4107G>T)
c.-6+7633G>T (n.-6+7633G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-3+4107G>T (n.-3+4107G>T)
c.-3+397G>T (n.-3+397G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708412T>ACA370308864GATA4c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-6+4108T>A (n.-6+4108T>A)
c.-6+7634T>A (n.-6+7634T>A)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-3+4108T>A (n.-3+4108T>A)
c.-3+398T>A (n.-3+398T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708412T>CCA370308865GATA4c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-6+4108T>C (n.-6+4108T>C)
c.-6+7634T>C (n.-6+7634T>C)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-3+4108T>C (n.-3+4108T>C)
c.-3+398T>C (n.-3+398T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708412T>GCA370308866GATA4c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-6+4108T>G (n.-6+4108T>G)
c.-6+7634T>G (n.-6+7634T>G)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-3+4108T>G (n.-3+4108T>G)
c.-3+398T>G (n.-3+398T>G)
8g.11708412T=CA1764056942GATA4c.100T= (p.Ser34=)
c.-6+4108T= (n.-6+4108T=)
c.-6+7634T= (n.-6+7634T=)
c.99T= (p.Arg33=)
c.-3+4108T= (n.-3+4108T=)
c.-3+398T= (n.-3+398T=)
8g.11708413C>ACA370308867GATA4c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-6+4109C>A (n.-6+4109C>A)
c.-6+7635C>A (n.-6+7635C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-3+4109C>A (n.-3+4109C>A)
c.-3+399C>A (n.-3+399C>A)
8g.11708413C>GCA370308868GATA4c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-6+4109C>G (n.-6+4109C>G)
c.-6+7635C>G (n.-6+7635C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-3+4109C>G (n.-3+4109C>G)
c.-3+399C>G (n.-3+399C>G)
8g.11708413C>TCA370308869GATA4c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-6+4109C>T (n.-6+4109C>T)
c.-6+7635C>T (n.-6+7635C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-3+4109C>T (n.-3+4109C>T)
c.-3+399C>T (n.-3+399C>T)
gnomAD v4
8g.11708414C>ACA370308870GATA4c.102C>A (p.Ser34=)
c.-6+4110C>A (n.-6+4110C>A)
c.-6+7636C>A (n.-6+7636C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-3+4110C>A (n.-3+4110C>A)
c.-3+400C>A (n.-3+400C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708414C=CA1764056944GATA4c.102C= (p.Ser34=)
c.-6+4110C= (n.-6+4110C=)
c.-6+7636C= (n.-6+7636C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.-3+4110C= (n.-3+4110C=)
c.-3+400C= (n.-3+400C=)
8g.11708414C>GCA370308871GATA4c.102C>G (p.Ser34=)
c.-6+4110C>G (n.-6+4110C>G)
c.-6+7636C>G (n.-6+7636C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-3+4110C>G (n.-3+4110C>G)
c.-3+400C>G (n.-3+400C>G)
gnomAD v4
8g.11708414C>TCA370308872GATA4c.102C>T (p.Ser34=)
c.-6+4110C>T (n.-6+4110C>T)
c.-6+7636C>T (n.-6+7636C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-3+4110C>T (n.-3+4110C>T)
c.-3+400C>T (n.-3+400C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708415T>ACA370308873GATA4c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-6+4111T>A (n.-6+4111T>A)
c.-6+7637T>A (n.-6+7637T>A)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-3+4111T>A (n.-3+4111T>A)
c.-3+401T>A (n.-3+401T>A)
8g.11708415T>CCA370308874GATA4c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-6+4111T>C (n.-6+4111T>C)
c.-6+7637T>C (n.-6+7637T>C)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-3+4111T>C (n.-3+4111T>C)
c.-3+401T>C (n.-3+401T>C)
8g.11708415T>GCA370308875GATA4c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-6+4111T>G (n.-6+4111T>G)
c.-6+7637T>G (n.-6+7637T>G)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-3+4111T>G (n.-3+4111T>G)
c.-3+401T>G (n.-3+401T>G)
8g.11708416C>ACA370308878GATA4c.104C>A (p.Ser35Ter)
c.-6+4112C>A (n.-6+4112C>A)
c.-6+7638C>A (n.-6+7638C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-3+4112C>A (n.-3+4112C>A)
c.-3+402C>A (n.-3+402C>A)
gnomAD v4
8g.11708416C>GCA370308877GATA4c.104C>G (p.Ser35Trp)
c.-6+4112C>G (n.-6+4112C>G)
c.-6+7638C>G (n.-6+7638C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-3+4112C>G (n.-3+4112C>G)
c.-3+402C>G (n.-3+402C>G)
8g.11708416C>TCA370308876GATA4c.104C>T (p.Ser35Leu)
c.-6+4112C>T (n.-6+4112C>T)
c.-6+7638C>T (n.-6+7638C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-3+4112C>T (n.-3+4112C>T)
c.-3+402C>T (n.-3+402C>T)
8g.11708416dupCA2779065611GATA4c.104dup (p.Pro36AlafsTer?)
c.-6+4112dup (n.-6+4112dup)
c.-6+7638dup (n.-6+7638dup)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer?)
c.-3+4112dup (n.-3+4112dup)
c.-3+402dup (n.-3+402dup)
8g.11708417G>ACA370308879GATA4c.105G>A (p.Ser35=)
c.-6+4113G>A (n.-6+4113G>A)
c.-6+7639G>A (n.-6+7639G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-3+4113G>A (n.-3+4113G>A)
c.-3+403G>A (n.-3+403G>A)
gnomAD v4
8g.11708417G>CCA370308880GATA4c.105G>C (p.Ser35=)
c.-6+4113G>C (n.-6+4113G>C)
c.-6+7639G>C (n.-6+7639G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-3+4113G>C (n.-3+4113G>C)
c.-3+403G>C (n.-3+403G>C)
gnomAD v4
8g.11708417G=CA1764056946GATA4c.105G= (p.Ser35=)
c.-6+4113G= (n.-6+4113G=)
c.-6+7639G= (n.-6+7639G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-3+4113G= (n.-3+4113G=)
c.-3+403G= (n.-3+403G=)
8g.11708417G>TCA370308881GATA4c.105G>T (p.Ser35=)
c.-6+4113G>T (n.-6+4113G>T)
c.-6+7639G>T (n.-6+7639G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-3+4113G>T (n.-3+4113G>T)
c.-3+403G>T (n.-3+403G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708418C>ACA370308882GATA4c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-6+4114C>A (n.-6+4114C>A)
c.-6+7640C>A (n.-6+7640C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.-3+4114C>A (n.-3+4114C>A)
c.-3+404C>A (n.-3+404C>A)
gnomAD v4
8g.11708418C=CA1764056949GATA4c.106C= (p.Pro36=)
c.-6+4114C= (n.-6+4114C=)
c.-6+7640C= (n.-6+7640C=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.-3+4114C= (n.-3+4114C=)
c.-3+404C= (n.-3+404C=)
8g.11708418C>GCA370308883GATA4c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-6+4114C>G (n.-6+4114C>G)
c.-6+7640C>G (n.-6+7640C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.-3+4114C>G (n.-3+4114C>G)
c.-3+404C>G (n.-3+404C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708418C>TCA370308884GATA4c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-6+4114C>T (n.-6+4114C>T)
c.-6+7640C>T (n.-6+7640C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.-3+4114C>T (n.-3+4114C>T)
c.-3+404C>T (n.-3+404C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708419C>ACA370308885GATA4c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-6+4115C>A (n.-6+4115C>A)
c.-6+7641C>A (n.-6+7641C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-3+4115C>A (n.-3+4115C>A)
c.-3+405C>A (n.-3+405C>A)
8g.11708419C>GCA370308886GATA4c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-6+4115C>G (n.-6+4115C>G)
c.-6+7641C>G (n.-6+7641C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-3+4115C>G (n.-3+4115C>G)
c.-3+405C>G (n.-3+405C>G)
8g.11708419C>TCA370308887GATA4c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-6+4115C>T (n.-6+4115C>T)
c.-6+7641C>T (n.-6+7641C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-3+4115C>T (n.-3+4115C>T)
c.-3+405C>T (n.-3+405C>T)
gnomAD v4
8g.11708420A=CA1764056954GATA4c.108A= (p.Pro36=)
c.-6+4116A= (n.-6+4116A=)
c.-6+7642A= (n.-6+7642A=)
c.107A= (p.Gln36=)
c.-3+4116A= (n.-3+4116A=)
c.-3+406A= (n.-3+406A=)
8g.11708420A>CCA370308888GATA4c.108A>C (p.Pro36=)
c.-6+4116A>C (n.-6+4116A>C)
c.-6+7642A>C (n.-6+7642A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-3+4116A>C (n.-3+4116A>C)
c.-3+406A>C (n.-3+406A>C)
8g.11708420A>GCA370308889GATA4c.108A>G (p.Pro36=)
c.-6+4116A>G (n.-6+4116A>G)
c.-6+7642A>G (n.-6+7642A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-3+4116A>G (n.-3+4116A>G)
c.-3+406A>G (n.-3+406A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708420A>TCA370308890GATA4c.108A>T (p.Pro36=)
c.-6+4116A>T (n.-6+4116A>T)
c.-6+7642A>T (n.-6+7642A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-3+4116A>T (n.-3+4116A>T)
c.-3+406A>T (n.-3+406A>T)
8g.11708421G>ACA370308891GATA4c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-6+4117G>A (n.-6+4117G>A)
c.-6+7643G>A (n.-6+7643G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-3+4117G>A (n.-3+4117G>A)
c.-3+407G>A (n.-3+407G>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.11708421G>CCA370308893GATA4c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-6+4117G>C (n.-6+4117G>C)
c.-6+7643G>C (n.-6+7643G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-3+4117G>C (n.-3+4117G>C)
c.-3+407G>C (n.-3+407G>C)
8g.11708421G=CA1764056958GATA4c.109G= (p.Val37=)
c.-6+4117G= (n.-6+4117G=)
c.-6+7643G= (n.-6+7643G=)
c.108G= (p.Gln36=)
c.-3+4117G= (n.-3+4117G=)
c.-3+407G= (n.-3+407G=)
8g.11708421G>TCA370308892GATA4c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-6+4117G>T (n.-6+4117G>T)
c.-6+7643G>T (n.-6+7643G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-3+4117G>T (n.-3+4117G>T)
c.-3+407G>T (n.-3+407G>T)
gnomAD v4
8g.11708421_11708422insGATCACA2779065615GATA4c.109_110insGATCA (p.Val37GlyfsTer?)
c.-6+4117_-6+4118insGATCA (n.-6+4117_-6+4118insGATCA)
c.-6+7643_-6+7644insGATCA (n.-6+7643_-6+7644insGATCA)
c.108_109insGATCA (p.Ser37AspfsTer?)
c.-3+4117_-3+4118insGATCA (n.-3+4117_-3+4118insGATCA)
c.-3+407_-3+408insGATCA (n.-3+407_-3+408insGATCA)
8g.11708422T>ACA370308894GATA4c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-6+4118T>A (n.-6+4118T>A)
c.-6+7644T>A (n.-6+7644T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-3+4118T>A (n.-3+4118T>A)
c.-3+408T>A (n.-3+408T>A)
8g.11708422T>CCA370308896GATA4c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-6+4118T>C (n.-6+4118T>C)
c.-6+7644T>C (n.-6+7644T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-3+4118T>C (n.-3+4118T>C)
c.-3+408T>C (n.-3+408T>C)
8g.11708422T>GCA370308895GATA4c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-6+4118T>G (n.-6+4118T>G)
c.-6+7644T>G (n.-6+7644T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-3+4118T>G (n.-3+4118T>G)
c.-3+408T>G (n.-3+408T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched