Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708282_11708283dupCA1110738177GATA4c.-31_-30dup (n.-31_-30dup)
c.-6+3978_-6+3979dup (n.-6+3978_-6+3979dup)
c.-6+7504_-6+7505dup (n.-6+7504_-6+7505dup)
c.-3+3978_-3+3979dup (n.-3+3978_-3+3979dup)
c.-3+268_-3+269dup (n.-3+268_-3+269dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708282_11708283delCA846162692GATA4c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.-6+3978_-6+3979del (n.-6+3978_-6+3979del)
c.-6+7504_-6+7505del (n.-6+7504_-6+7505del)
c.-3+3978_-3+3979del (n.-3+3978_-3+3979del)
c.-3+268_-3+269del (n.-3+268_-3+269del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708280_11708283delCA2686162430GATA4c.-33_-30del (n.-33_-30del)
c.-6+3976_-6+3979del (n.-6+3976_-6+3979del)
c.-6+7502_-6+7505del (n.-6+7502_-6+7505del)
c.-3+3976_-3+3979del (n.-3+3976_-3+3979del)
c.-3+266_-3+269del (n.-3+266_-3+269del)
 gnomAD v4
8g.11708282A=CA1764056606GATA4c.-31A= (n.-31A=)
c.-6+3978A= (n.-6+3978A=)
c.-6+7504A= (n.-6+7504A=)
c.-3+3978A= (n.-3+3978A=)
c.-3+268A= (n.-3+268A=)
8g.11708282A>GCA579776884GATA4c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-6+3978A>G (n.-6+3978A>G)
c.-6+7504A>G (n.-6+7504A>G)
c.-3+3978A>G (n.-3+3978A>G)
c.-3+268A>G (n.-3+268A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708283G>ACA2779065572GATA4c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-6+3979G>A (n.-6+3979G>A)
c.-6+7505G>A (n.-6+7505G>A)
c.-3+3979G>A (n.-3+3979G>A)
c.-3+269G>A (n.-3+269G>A)
8g.11708283G>TCA2686162440GATA4c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-6+3979G>T (n.-6+3979G>T)
c.-6+7505G>T (n.-6+7505G>T)
c.-3+3979G>T (n.-3+3979G>T)
c.-3+269G>T (n.-3+269G>T)
 gnomAD v4
8g.11708284G>ACA2686162441GATA4c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-6+3980G>A (n.-6+3980G>A)
c.-6+7506G>A (n.-6+7506G>A)
c.-3+3980G>A (n.-3+3980G>A)
c.-3+270G>A (n.-3+270G>A)
 gnomAD v4
8g.11708284G>CCA172074304GATA4c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-6+3980G>C (n.-6+3980G>C)
c.-6+7506G>C (n.-6+7506G>C)
c.-3+3980G>C (n.-3+3980G>C)
c.-3+270G>C (n.-3+270G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708284G=CA1764056608GATA4c.-29G= (n.-29G=)
c.-6+3980G= (n.-6+3980G=)
c.-6+7506G= (n.-6+7506G=)
c.-3+3980G= (n.-3+3980G=)
c.-3+270G= (n.-3+270G=)
8g.11708284G>TCA2686162442GATA4c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-6+3980G>T (n.-6+3980G>T)
c.-6+7506G>T (n.-6+7506G>T)
c.-3+3980G>T (n.-3+3980G>T)
c.-3+270G>T (n.-3+270G>T)
 gnomAD v4
8g.11708285A=CA1764056610GATA4c.-28A= (n.-28A=)
c.-6+3981A= (n.-6+3981A=)
c.-6+7507A= (n.-6+7507A=)
c.-3+3981A= (n.-3+3981A=)
c.-3+271A= (n.-3+271A=)
8g.11708285A>GCA2686162443GATA4c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-6+3981A>G (n.-6+3981A>G)
c.-6+7507A>G (n.-6+7507A>G)
c.-3+3981A>G (n.-3+3981A>G)
c.-3+271A>G (n.-3+271A>G)
 gnomAD v4
8g.11708285A>TCA4630579GATA4c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-6+3981A>T (n.-6+3981A>T)
c.-6+7507A>T (n.-6+7507A>T)
c.-3+3981A>T (n.-3+3981A>T)
c.-3+271A>T (n.-3+271A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708286C>ACA2686162444GATA4c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-6+3982C>A (n.-6+3982C>A)
c.-6+7508C>A (n.-6+7508C>A)
c.-3+3982C>A (n.-3+3982C>A)
c.-3+272C>A (n.-3+272C>A)
 gnomAD v4
8g.11708286C=CA1764056613GATA4c.-27C= (n.-27C=)
c.-6+3982C= (n.-6+3982C=)
c.-6+7508C= (n.-6+7508C=)
c.-3+3982C= (n.-3+3982C=)
c.-3+272C= (n.-3+272C=)
8g.11708286C>GCA2686162445GATA4c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-6+3982C>G (n.-6+3982C>G)
c.-6+7508C>G (n.-6+7508C>G)
c.-3+3982C>G (n.-3+3982C>G)
c.-3+272C>G (n.-3+272C>G)
 gnomAD v4
8g.11708286C>TCA1110738180GATA4c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-6+3982C>T (n.-6+3982C>T)
c.-6+7508C>T (n.-6+7508C>T)
c.-3+3982C>T (n.-3+3982C>T)
c.-3+272C>T (n.-3+272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708287A=CA1764056616GATA4c.-26A= (n.-26A=)
c.-6+3983A= (n.-6+3983A=)
c.-6+7509A= (n.-6+7509A=)
c.-3+3983A= (n.-3+3983A=)
c.-3+273A= (n.-3+273A=)
8g.11708287A>CCA2686162446GATA4c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-6+3983A>C (n.-6+3983A>C)
c.-6+7509A>C (n.-6+7509A>C)
c.-3+3983A>C (n.-3+3983A>C)
c.-3+273A>C (n.-3+273A>C)
 gnomAD v4
8g.11708287A>GCA4630580GATA4c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-6+3983A>G (n.-6+3983A>G)
c.-6+7509A>G (n.-6+7509A>G)
c.-3+3983A>G (n.-3+3983A>G)
c.-3+273A>G (n.-3+273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708288C>ACA2686162447GATA4c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-6+3984C>A (n.-6+3984C>A)
c.-6+7510C>A (n.-6+7510C>A)
c.-3+3984C>A (n.-3+3984C>A)
c.-3+274C>A (n.-3+274C>A)
 gnomAD v4
8g.11708288C>GCA2686162448GATA4c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-6+3984C>G (n.-6+3984C>G)
c.-6+7510C>G (n.-6+7510C>G)
c.-3+3984C>G (n.-3+3984C>G)
c.-3+274C>G (n.-3+274C>G)
 gnomAD v4
8g.11708288C>TCA2686162449GATA4c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-6+3984C>T (n.-6+3984C>T)
c.-6+7510C>T (n.-6+7510C>T)
c.-3+3984C>T (n.-3+3984C>T)
c.-3+274C>T (n.-3+274C>T)
 gnomAD v4
8g.11708289C>ACA2686162450GATA4c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-6+3985C>A (n.-6+3985C>A)
c.-6+7511C>A (n.-6+7511C>A)
c.-3+3985C>A (n.-3+3985C>A)
c.-3+275C>A (n.-3+275C>A)
 gnomAD v4
8g.11708289C=CA1764056619GATA4c.-24C= (n.-24C=)
c.-6+3985C= (n.-6+3985C=)
c.-6+7511C= (n.-6+7511C=)
c.-3+3985C= (n.-3+3985C=)
c.-3+275C= (n.-3+275C=)
8g.11708289C>GCA579776891GATA4c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-6+3985C>G (n.-6+3985C>G)
c.-6+7511C>G (n.-6+7511C>G)
c.-3+3985C>G (n.-3+3985C>G)
c.-3+275C>G (n.-3+275C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708289C>TCA2686162451GATA4c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-6+3985C>T (n.-6+3985C>T)
c.-6+7511C>T (n.-6+7511C>T)
c.-3+3985C>T (n.-3+3985C>T)
c.-3+275C>T (n.-3+275C>T)
 gnomAD v4
8g.11708290delCA2716589702GATA4c.-23del (n.-23del)
c.-6+3986del (n.-6+3986del)
c.-6+7512del (n.-6+7512del)
c.-3+3986del (n.-3+3986del)
c.-3+276del (n.-3+276del)
 dbSNP
8g.11708290G>ACA2686162452GATA4c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-6+3986G>A (n.-6+3986G>A)
c.-6+7512G>A (n.-6+7512G>A)
c.-3+3986G>A (n.-3+3986G>A)
c.-3+276G>A (n.-3+276G>A)
 gnomAD v4
8g.11708290G>CCA2686162453GATA4c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-6+3986G>C (n.-6+3986G>C)
c.-6+7512G>C (n.-6+7512G>C)
c.-3+3986G>C (n.-3+3986G>C)
c.-3+276G>C (n.-3+276G>C)
 gnomAD v4
8g.11708290G>TCA2686162454GATA4c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-6+3986G>T (n.-6+3986G>T)
c.-6+7512G>T (n.-6+7512G>T)
c.-3+3986G>T (n.-3+3986G>T)
c.-3+276G>T (n.-3+276G>T)
 gnomAD v4
8g.11708291A>GCA2686162455GATA4c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-6+3987A>G (n.-6+3987A>G)
c.-6+7513A>G (n.-6+7513A>G)
c.-3+3987A>G (n.-3+3987A>G)
c.-3+277A>G (n.-3+277A>G)
 gnomAD v4
8g.11708292A=CA1764056621GATA4c.-21A= (n.-21A=)
c.-6+3988A= (n.-6+3988A=)
c.-6+7514A= (n.-6+7514A=)
c.-3+3988A= (n.-3+3988A=)
c.-3+278A= (n.-3+278A=)
8g.11708292A>GCA4630581GATA4c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-6+3988A>G (n.-6+3988A>G)
c.-6+7514A>G (n.-6+7514A>G)
c.-3+3988A>G (n.-3+3988A>G)
c.-3+278A>G (n.-3+278A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708293G>ACA4630582GATA4c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-6+3989G>A (n.-6+3989G>A)
c.-6+7515G>A (n.-6+7515G>A)
c.-3+3989G>A (n.-3+3989G>A)
c.-3+279G>A (n.-3+279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708293G>CCA2686162457GATA4c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-6+3989G>C (n.-6+3989G>C)
c.-6+7515G>C (n.-6+7515G>C)
c.-3+3989G>C (n.-3+3989G>C)
c.-3+279G>C (n.-3+279G>C)
 gnomAD v4
8g.11708293G=CA1764056623GATA4c.-20G= (n.-20G=)
c.-6+3989G= (n.-6+3989G=)
c.-6+7515G= (n.-6+7515G=)
c.-3+3989G= (n.-3+3989G=)
c.-3+279G= (n.-3+279G=)
8g.11708293G>TCA2686162456GATA4c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-6+3989G>T (n.-6+3989G>T)
c.-6+7515G>T (n.-6+7515G>T)
c.-3+3989G>T (n.-3+3989G>T)
c.-3+279G>T (n.-3+279G>T)
 gnomAD v4
8g.11708294C>ACA2686162458GATA4c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-6+3990C>A (n.-6+3990C>A)
c.-6+7516C>A (n.-6+7516C>A)
c.-3+3990C>A (n.-3+3990C>A)
c.-3+280C>A (n.-3+280C>A)
 gnomAD v4
8g.11708294C>TCA652297618GATA4c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-6+3990C>T (n.-6+3990C>T)
c.-6+7516C>T (n.-6+7516C>T)
c.-3+3990C>T (n.-3+3990C>T)
c.-3+280C>T (n.-3+280C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.11708295C>ACA4630583GATA4c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-6+3991C>A (n.-6+3991C>A)
c.-6+7517C>A (n.-6+7517C>A)
c.-3+3991C>A (n.-3+3991C>A)
c.-3+281C>A (n.-3+281C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708295C=CA1764056626GATA4c.-18C= (n.-18C=)
c.-6+3991C= (n.-6+3991C=)
c.-6+7517C= (n.-6+7517C=)
c.-3+3991C= (n.-3+3991C=)
c.-3+281C= (n.-3+281C=)
8g.11708295C>TCA2686162459GATA4c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-6+3991C>T (n.-6+3991C>T)
c.-6+7517C>T (n.-6+7517C>T)
c.-3+3991C>T (n.-3+3991C>T)
c.-3+281C>T (n.-3+281C>T)
 gnomAD v4
8g.11708295_11708296delinsCGCA1764056629GATA4c.-18_-17delinsCG (n.-18_-17delinsCG)
c.-6+3991_-6+3992delinsCG (n.-6+3991_-6+3992delinsCG)
c.-6+7517_-6+7518delinsCG (n.-6+7517_-6+7518delinsCG)
c.-3+3991_-3+3992delinsCG (n.-3+3991_-3+3992delinsCG)
c.-3+281_-3+282delinsCG (n.-3+281_-3+282delinsCG)
8g.11708296G>ACA579776898GATA4c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-6+3992G>A (n.-6+3992G>A)
c.-6+7518G>A (n.-6+7518G>A)
c.-3+3992G>A (n.-3+3992G>A)
c.-3+282G>A (n.-3+282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708296G>CCA4630584GATA4c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-6+3992G>C (n.-6+3992G>C)
c.-6+7518G>C (n.-6+7518G>C)
c.-3+3992G>C (n.-3+3992G>C)
c.-3+282G>C (n.-3+282G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708296G=CA1764056633GATA4c.-17G= (n.-17G=)
c.-6+3992G= (n.-6+3992G=)
c.-6+7518G= (n.-6+7518G=)
c.-3+3992G= (n.-3+3992G=)
c.-3+282G= (n.-3+282G=)
8g.11708296G>TCA1764056635GATA4c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-6+3992G>T (n.-6+3992G>T)
c.-6+7518G>T (n.-6+7518G>T)
c.-3+3992G>T (n.-3+3992G>T)
c.-3+282G>T (n.-3+282G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708298delCA579776897GATA4c.-15del (n.-15del)
c.-6+3994del (n.-6+3994del)
c.-6+7520del (n.-6+7520del)
c.-3+3994del (n.-3+3994del)
c.-3+284del (n.-3+284del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708297G>ACA2686162460GATA4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-6+3993G>A (n.-6+3993G>A)
c.-6+7519G>A (n.-6+7519G>A)
c.-3+3993G>A (n.-3+3993G>A)
c.-3+283G>A (n.-3+283G>A)
 gnomAD v4
8g.11708297G>CCA2686162461GATA4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-6+3993G>C (n.-6+3993G>C)
c.-6+7519G>C (n.-6+7519G>C)
c.-3+3993G>C (n.-3+3993G>C)
c.-3+283G>C (n.-3+283G>C)
 gnomAD v4
8g.11708297G>TCA2686162462GATA4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-6+3993G>T (n.-6+3993G>T)
c.-6+7519G>T (n.-6+7519G>T)
c.-3+3993G>T (n.-3+3993G>T)
c.-3+283G>T (n.-3+283G>T)
 gnomAD v4
8g.11708298G>ACA579776901GATA4c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-6+3994G>A (n.-6+3994G>A)
c.-6+7520G>A (n.-6+7520G>A)
c.-3+3994G>A (n.-3+3994G>A)
c.-3+284G>A (n.-3+284G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708298G>CCA579776931GATA4c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-6+3994G>C (n.-6+3994G>C)
c.-6+7520G>C (n.-6+7520G>C)
c.-3+3994G>C (n.-3+3994G>C)
c.-3+284G>C (n.-3+284G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.11708298G=CA1764056640GATA4c.-15G= (n.-15G=)
c.-6+3994G= (n.-6+3994G=)
c.-6+7520G= (n.-6+7520G=)
c.-3+3994G= (n.-3+3994G=)
c.-3+284G= (n.-3+284G=)
8g.11708298G>TCA2686162463GATA4c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-6+3994G>T (n.-6+3994G>T)
c.-6+7520G>T (n.-6+7520G>T)
c.-3+3994G>T (n.-3+3994G>T)
c.-3+284G>T (n.-3+284G>T)
 gnomAD v4
8g.11708299A>CCA2779065575GATA4c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-6+3995A>C (n.-6+3995A>C)
c.-6+7521A>C (n.-6+7521A>C)
c.-3+3995A>C (n.-3+3995A>C)
c.-3+285A>C (n.-3+285A>C)
8g.11708299A>GCA2686162464GATA4c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-6+3995A>G (n.-6+3995A>G)
c.-6+7521A>G (n.-6+7521A>G)
c.-3+3995A>G (n.-3+3995A>G)
c.-3+285A>G (n.-3+285A>G)
 gnomAD v4
8g.11708300G>ACA2686162465GATA4c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-6+3996G>A (n.-6+3996G>A)
c.-6+7522G>A (n.-6+7522G>A)
c.-3+3996G>A (n.-3+3996G>A)
c.-3+286G>A (n.-3+286G>A)
 gnomAD v4
8g.11708300G>CCA1764056643GATA4c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-6+3996G>C (n.-6+3996G>C)
c.-6+7522G>C (n.-6+7522G>C)
c.-3+3996G>C (n.-3+3996G>C)
c.-3+286G>C (n.-3+286G>C)
 dbSNP
8g.11708300G=CA1764056642GATA4c.-13G= (n.-13G=)
c.-6+3996G= (n.-6+3996G=)
c.-6+7522G= (n.-6+7522G=)
c.-3+3996G= (n.-3+3996G=)
c.-3+286G= (n.-3+286G=)
8g.11708300G>TCA2686162466GATA4c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-6+3996G>T (n.-6+3996G>T)
c.-6+7522G>T (n.-6+7522G>T)
c.-3+3996G>T (n.-3+3996G>T)
c.-3+286G>T (n.-3+286G>T)
 gnomAD v4
8g.11708301C>ACA2686162467GATA4c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-6+3997C>A (n.-6+3997C>A)
c.-6+7523C>A (n.-6+7523C>A)
c.-3+3997C>A (n.-3+3997C>A)
c.-3+287C>A (n.-3+287C>A)
 gnomAD v4
8g.11708301C=CA1764056646GATA4c.-12C= (n.-12C=)
c.-6+3997C= (n.-6+3997C=)
c.-6+7523C= (n.-6+7523C=)
c.-3+3997C= (n.-3+3997C=)
c.-3+287C= (n.-3+287C=)
8g.11708301C>TCA4630585GATA4c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-6+3997C>T (n.-6+3997C>T)
c.-6+7523C>T (n.-6+7523C>T)
c.-3+3997C>T (n.-3+3997C>T)
c.-3+287C>T (n.-3+287C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708303C>ACA2686162468GATA4c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-6+3999C>A (n.-6+3999C>A)
c.-6+7525C>A (n.-6+7525C>A)
c.-3+3999C>A (n.-3+3999C>A)
c.-3+289C>A (n.-3+289C>A)
 gnomAD v4
8g.11708303C>TCA2686162469GATA4c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-6+3999C>T (n.-6+3999C>T)
c.-6+7525C>T (n.-6+7525C>T)
c.-3+3999C>T (n.-3+3999C>T)
c.-3+289C>T (n.-3+289C>T)
 gnomAD v4
8g.11708304G>ACA172074335GATA4c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-6+4000G>A (n.-6+4000G>A)
c.-6+7526G>A (n.-6+7526G>A)
c.-3+4000G>A (n.-3+4000G>A)
c.-3+290G>A (n.-3+290G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708304G=CA1764056649GATA4c.-9G= (n.-9G=)
c.-6+4000G= (n.-6+4000G=)
c.-6+7526G= (n.-6+7526G=)
c.-3+4000G= (n.-3+4000G=)
c.-3+290G= (n.-3+290G=)
8g.11708304G>TCA4630586GATA4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-6+4000G>T (n.-6+4000G>T)
c.-6+7526G>T (n.-6+7526G>T)
c.-3+4000G>T (n.-3+4000G>T)
c.-3+290G>T (n.-3+290G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708305C>ACA2686162470GATA4c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-6+4001C>A (n.-6+4001C>A)
c.-6+7527C>A (n.-6+7527C>A)
c.-3+4001C>A (n.-3+4001C>A)
c.-3+291C>A (n.-3+291C>A)
 gnomAD v4
8g.11708305C>GCA2579093757GATA4c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-6+4001C>G (n.-6+4001C>G)
c.-6+7527C>G (n.-6+7527C>G)
c.-3+4001C>G (n.-3+4001C>G)
c.-3+291C>G (n.-3+291C>G)
8g.11708305C>TCA2686162471GATA4c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-6+4001C>T (n.-6+4001C>T)
c.-6+7527C>T (n.-6+7527C>T)
c.-3+4001C>T (n.-3+4001C>T)
c.-3+291C>T (n.-3+291C>T)
 gnomAD v4
8g.11708306A>GCA2686162472GATA4c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-6+4002A>G (n.-6+4002A>G)
c.-6+7528A>G (n.-6+7528A>G)
c.-3+4002A>G (n.-3+4002A>G)
c.-3+292A>G (n.-3+292A>G)
 gnomAD v4
8g.11708306A>TCA2686162473GATA4c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-6+4002A>T (n.-6+4002A>T)
c.-6+7528A>T (n.-6+7528A>T)
c.-3+4002A>T (n.-3+4002A>T)
c.-3+292A>T (n.-3+292A>T)
 gnomAD v4
8g.11708307G>ACA2686162474GATA4c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-6+4003G>A (n.-6+4003G>A)
c.-6+7529G>A (n.-6+7529G>A)
c.-3+4003G>A (n.-3+4003G>A)
c.-3+293G>A (n.-3+293G>A)
 gnomAD v4
8g.11708307G>CCA1764056654GATA4c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-6+4003G>C (n.-6+4003G>C)
c.-6+7529G>C (n.-6+7529G>C)
c.-3+4003G>C (n.-3+4003G>C)
c.-3+293G>C (n.-3+293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708307G=CA1764056652GATA4c.-6G= (n.-6G=)
c.-6+4003G= (n.-6+4003G=)
c.-6+7529G= (n.-6+7529G=)
c.-3+4003G= (n.-3+4003G=)
c.-3+293G= (n.-3+293G=)
8g.11708307G>TCA2686162475GATA4c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-6+4003G>T (n.-6+4003G>T)
c.-6+7529G>T (n.-6+7529G>T)
c.-3+4003G>T (n.-3+4003G>T)
c.-3+293G>T (n.-3+293G>T)
 gnomAD v4
8g.11708308G>ACA1764056657GATA4c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-6+4004G>A (n.-6+4004G>A)
c.-6+7530G>A (n.-6+7530G>A)
c.-3+4004G>A (n.-3+4004G>A)
c.-3+294G>A (n.-3+294G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708308G>CCA2686162476GATA4c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-6+4004G>C (n.-6+4004G>C)
c.-6+7530G>C (n.-6+7530G>C)
c.-3+4004G>C (n.-3+4004G>C)
c.-3+294G>C (n.-3+294G>C)
 gnomAD v4
8g.11708308G=CA1764056656GATA4c.-5G= (n.-5G=)
c.-6+4004G= (n.-6+4004G=)
c.-6+7530G= (n.-6+7530G=)
c.-3+4004G= (n.-3+4004G=)
c.-3+294G= (n.-3+294G=)
8g.11708308G>TCA2686162477GATA4c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-6+4004G>T (n.-6+4004G>T)
c.-6+7530G>T (n.-6+7530G>T)
c.-3+4004G>T (n.-3+4004G>T)
c.-3+294G>T (n.-3+294G>T)
 gnomAD v4
8g.11708308_11708309insACA652297619GATA4c.-5_-4insA (n.-5_-4insA)
c.-6+4004_-6+4005insA (n.-6+4004_-6+4005insA)
c.-6+7530_-6+7531insA (n.-6+7530_-6+7531insA)
c.-3+4004_-3+4005insA (n.-3+4004_-3+4005insA)
c.-3+294_-3+295insA (n.-3+294_-3+295insA)
 COSMIC
8g.11708309G>ACA2686162478GATA4c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-6+4005G>A (n.-6+4005G>A)
c.-6+7531G>A (n.-6+7531G>A)
c.-3+4005G>A (n.-3+4005G>A)
c.-3+295G>A (n.-3+295G>A)
 gnomAD v4
8g.11708309G>TCA2686162479GATA4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-6+4005G>T (n.-6+4005G>T)
c.-6+7531G>T (n.-6+7531G>T)
c.-3+4005G>T (n.-3+4005G>T)
c.-3+295G>T (n.-3+295G>T)
 gnomAD v4
8g.11708310A=CA1764056658GATA4c.-3A= (n.-3A=)
c.-6+4006A= (n.-6+4006A=)
c.-6+7532A= (n.-6+7532A=)
c.-3+4006A= (n.-3+4006A=)
c.-3+296A= (n.-3+296A=)
8g.11708310A>GCA1110738190GATA4c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-6+4006A>G (n.-6+4006A>G)
c.-6+7532A>G (n.-6+7532A>G)
c.-3+4006A>G (n.-3+4006A>G)
c.-3+296A>G (n.-3+296A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708310A>TCA2686162480GATA4c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-6+4006A>T (n.-6+4006A>T)
c.-6+7532A>T (n.-6+7532A>T)
c.-3+4006A>T (n.-3+4006A>T)
c.-3+296A>T (n.-3+296A>T)
 gnomAD v4
8g.11708311_11708317delCA2580078003GATA4c.-2_5del
c.-6+4007_-6+4013del (n.-6+4007_-6+4013del)
c.-6+7533_-6+7539del (n.-6+7533_-6+7539del)
c.-3+4007_-3+4013del (n.-3+4007_-3+4013del)
c.-3+297_-3+303del (n.-3+297_-3+303del)
 ClinVar
8g.11708311C>ACA2686162482GATA4c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-6+4007C>A (n.-6+4007C>A)
c.-6+7533C>A (n.-6+7533C>A)
c.-3+4007C>A (n.-3+4007C>A)
c.-3+297C>A (n.-3+297C>A)
 gnomAD v4
8g.11708311C=CA1764056660GATA4c.-2C= (n.-2C=)
c.-6+4007C= (n.-6+4007C=)
c.-6+7533C= (n.-6+7533C=)
c.-3+4007C= (n.-3+4007C=)
c.-3+297C= (n.-3+297C=)
8g.11708311C>GCA579776937GATA4c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-6+4007C>G (n.-6+4007C>G)
c.-6+7533C>G (n.-6+7533C>G)
c.-3+4007C>G (n.-3+4007C>G)
c.-3+297C>G (n.-3+297C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708312delCA2686162481GATA4c.-1del (n.-1del)
c.-6+4008del (n.-6+4008del)
c.-6+7534del (n.-6+7534del)
c.-3+4008del (n.-3+4008del)
c.-3+298del (n.-3+298del)
 gnomAD v4
8g.11708312C>ACA2686162483GATA4c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-6+4008C>A (n.-6+4008C>A)
c.-6+7534C>A (n.-6+7534C>A)
c.-3+4008C>A (n.-3+4008C>A)
c.-3+298C>A (n.-3+298C>A)
 gnomAD v4
8g.11708312C>GCA2686162484GATA4c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-6+4008C>G (n.-6+4008C>G)
c.-6+7534C>G (n.-6+7534C>G)
c.-3+4008C>G (n.-3+4008C>G)
c.-3+298C>G (n.-3+298C>G)
 gnomAD v4
8g.11708312C>TCA2686162485GATA4c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-6+4008C>T (n.-6+4008C>T)
c.-6+7534C>T (n.-6+7534C>T)
c.-3+4008C>T (n.-3+4008C>T)
c.-3+298C>T (n.-3+298C>T)
 gnomAD v4
8g.11708313delCA2686162486GATA4c.1del (p.Met1CysfsTer?)
c.-6+4009del (n.-6+4009del)
c.-6+7535del (n.-6+7535del)
c.-3+4009del (n.-3+4009del)
c.-3+299del (n.-3+299del)
 gnomAD v4
8g.11708313A=CA1764056662GATA4c.1A= (p.Met1=)
c.-6+4009A= (n.-6+4009A=)
c.-6+7535A= (n.-6+7535A=)
c.-3+4009A= (n.-3+4009A=)
c.-3+299A= (n.-3+299A=)
8g.11708313A>CCA370308383GATA4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-6+4009A>C (n.-6+4009A>C)
c.-6+7535A>C (n.-6+7535A>C)
c.-3+4009A>C (n.-3+4009A>C)
c.-3+299A>C (n.-3+299A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708313A>GCA370308387GATA4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-6+4009A>G (n.-6+4009A>G)
c.-6+7535A>G (n.-6+7535A>G)
c.-3+4009A>G (n.-3+4009A>G)
c.-3+299A>G (n.-3+299A>G)
 gnomAD v4
8g.11708313A>TCA370308385GATA4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-6+4009A>T (n.-6+4009A>T)
c.-6+7535A>T (n.-6+7535A>T)
c.-3+4009A>T (n.-3+4009A>T)
c.-3+299A>T (n.-3+299A>T)
 gnomAD v4
8g.11708314T>ACA370308390GATA4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-6+4010T>A (n.-6+4010T>A)
c.-6+7536T>A (n.-6+7536T>A)
c.-3+4010T>A (n.-3+4010T>A)
c.-3+300T>A (n.-3+300T>A)
8g.11708314T>CCA370308391GATA4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-6+4010T>C (n.-6+4010T>C)
c.-6+7536T>C (n.-6+7536T>C)
c.-3+4010T>C (n.-3+4010T>C)
c.-3+300T>C (n.-3+300T>C)
 gnomAD v4
8g.11708314T>GCA370308394GATA4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-6+4010T>G (n.-6+4010T>G)
c.-6+7536T>G (n.-6+7536T>G)
c.-3+4010T>G (n.-3+4010T>G)
c.-3+300T>G (n.-3+300T>G)
 gnomAD v4
8g.11708315G>ACA370308395GATA4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-6+4011G>A (n.-6+4011G>A)
c.-6+7537G>A (n.-6+7537G>A)
c.-3+4011G>A (n.-3+4011G>A)
c.-3+301G>A (n.-3+301G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708315G>CCA370308396GATA4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-6+4011G>C (n.-6+4011G>C)
c.-6+7537G>C (n.-6+7537G>C)
c.-3+4011G>C (n.-3+4011G>C)
c.-3+301G>C (n.-3+301G>C)
8g.11708315G=CA1764056664GATA4c.3G= (p.Met1=)
c.-6+4011G= (n.-6+4011G=)
c.-6+7537G= (n.-6+7537G=)
c.-3+4011G= (n.-3+4011G=)
c.-3+301G= (n.-3+301G=)
8g.11708315G>TCA370308397GATA4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-6+4011G>T (n.-6+4011G>T)
c.-6+7537G>T (n.-6+7537G>T)
c.-3+4011G>T (n.-3+4011G>T)
c.-3+301G>T (n.-3+301G>T)
 gnomAD v4
8g.11708316T>ACA370308403GATA4c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.-6+4012T>A (n.-6+4012T>A)
c.-6+7538T>A (n.-6+7538T>A)
c.-3+4012T>A (n.-3+4012T>A)
c.-3+302T>A (n.-3+302T>A)
 dbSNP
8g.11708316T>CCA370308400GATA4c.4T>C (p.Tyr2His)
c.-6+4012T>C (n.-6+4012T>C)
c.-6+7538T>C (n.-6+7538T>C)
c.-3+4012T>C (n.-3+4012T>C)
c.-3+302T>C (n.-3+302T>C)
 gnomAD v4
8g.11708316T>GCA370308401GATA4c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.-6+4012T>G (n.-6+4012T>G)
c.-6+7538T>G (n.-6+7538T>G)
c.-3+4012T>G (n.-3+4012T>G)
c.-3+302T>G (n.-3+302T>G)
8g.11708316T=CA1764056668GATA4c.4T= (p.Tyr2=)
c.-6+4012T= (n.-6+4012T=)
c.-6+7538T= (n.-6+7538T=)
c.-3+4012T= (n.-3+4012T=)
c.-3+302T= (n.-3+302T=)
8g.11708317A>CCA370308405GATA4c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.-6+4013A>C (n.-6+4013A>C)
c.-6+7539A>C (n.-6+7539A>C)
c.-3+4013A>C (n.-3+4013A>C)
c.-3+303A>C (n.-3+303A>C)
8g.11708317A>GCA370308407GATA4c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.-6+4013A>G (n.-6+4013A>G)
c.-6+7539A>G (n.-6+7539A>G)
c.-3+4013A>G (n.-3+4013A>G)
c.-3+303A>G (n.-3+303A>G)
8g.11708317A>TCA370308409GATA4c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.-6+4013A>T (n.-6+4013A>T)
c.-6+7539A>T (n.-6+7539A>T)
c.-3+4013A>T (n.-3+4013A>T)
c.-3+303A>T (n.-3+303A>T)
 gnomAD v4
8g.11708318T>ACA370308411GATA4c.6T>A (p.Tyr2Ter)
c.-6+4014T>A (n.-6+4014T>A)
c.-6+7540T>A (n.-6+7540T>A)
c.-3+4014T>A (n.-3+4014T>A)
c.-3+304T>A (n.-3+304T>A)
 gnomAD v4
8g.11708318T>CCA459308060GATA4c.6T>C (p.Tyr2=)
c.-6+4014T>C (n.-6+4014T>C)
c.-6+7540T>C (n.-6+7540T>C)
c.-3+4014T>C (n.-3+4014T>C)
c.-3+304T>C (n.-3+304T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708318T>GCA370308413GATA4c.6T>G (p.Tyr2Ter)
c.-6+4014T>G (n.-6+4014T>G)
c.-6+7540T>G (n.-6+7540T>G)
c.-3+4014T>G (n.-3+4014T>G)
c.-3+304T>G (n.-3+304T>G)
8g.11708318T=CA1764056670GATA4c.6T= (p.Tyr2=)
c.-6+4014T= (n.-6+4014T=)
c.-6+7540T= (n.-6+7540T=)
c.-3+4014T= (n.-3+4014T=)
c.-3+304T= (n.-3+304T=)
8g.11708319C>ACA370308419GATA4c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-6+4015C>A (n.-6+4015C>A)
c.-6+7541C>A (n.-6+7541C>A)
c.-3+4015C>A (n.-3+4015C>A)
c.-3+305C>A (n.-3+305C>A)
 gnomAD v4
8g.11708319C=CA1764056673GATA4c.7C= (p.Gln3=)
c.-6+4015C= (n.-6+4015C=)
c.-6+7541C= (n.-6+7541C=)
c.-3+4015C= (n.-3+4015C=)
c.-3+305C= (n.-3+305C=)
8g.11708319C>GCA370308415GATA4c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-6+4015C>G (n.-6+4015C>G)
c.-6+7541C>G (n.-6+7541C>G)
c.-3+4015C>G (n.-3+4015C>G)
c.-3+305C>G (n.-3+305C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708319C>TCA370308417GATA4c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-6+4015C>T (n.-6+4015C>T)
c.-6+7541C>T (n.-6+7541C>T)
c.-3+4015C>T (n.-3+4015C>T)
c.-3+305C>T (n.-3+305C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708320A=CA1764056678GATA4c.8A= (p.Gln3=)
c.-6+4016A= (n.-6+4016A=)
c.-6+7542A= (n.-6+7542A=)
c.-3+4016A= (n.-3+4016A=)
c.-3+306A= (n.-3+306A=)
8g.11708320A>CCA4630587GATA4c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-6+4016A>C (n.-6+4016A>C)
c.-6+7542A>C (n.-6+7542A>C)
c.-3+4016A>C (n.-3+4016A>C)
c.-3+306A>C (n.-3+306A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708320A>GCA370308422GATA4c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-6+4016A>G (n.-6+4016A>G)
c.-6+7542A>G (n.-6+7542A>G)
c.-3+4016A>G (n.-3+4016A>G)
c.-3+306A>G (n.-3+306A>G)
 gnomAD v4
8g.11708320A>TCA370308424GATA4c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-6+4016A>T (n.-6+4016A>T)
c.-6+7542A>T (n.-6+7542A>T)
c.-3+4016A>T (n.-3+4016A>T)
c.-3+306A>T (n.-3+306A>T)
 gnomAD v4
8g.11708321G>ACA459308061GATA4c.9G>A (p.Gln3=)
c.-6+4017G>A (n.-6+4017G>A)
c.-6+7543G>A (n.-6+7543G>A)
c.-3+4017G>A (n.-3+4017G>A)
c.-3+307G>A (n.-3+307G>A)
 dbSNP
8g.11708321G>CCA370308426GATA4c.9G>C (p.Gln3His)
c.-6+4017G>C (n.-6+4017G>C)
c.-6+7543G>C (n.-6+7543G>C)
c.-3+4017G>C (n.-3+4017G>C)
c.-3+307G>C (n.-3+307G>C)
8g.11708321G>TCA370308428GATA4c.9G>T (p.Gln3His)
c.-6+4017G>T (n.-6+4017G>T)
c.-6+7543G>T (n.-6+7543G>T)
c.-3+4017G>T (n.-3+4017G>T)
c.-3+307G>T (n.-3+307G>T)
 gnomAD v4
8g.11708322A>CCA370308429GATA4c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-6+4018A>C (n.-6+4018A>C)
c.-6+7544A>C (n.-6+7544A>C)
c.-3+4018A>C (n.-3+4018A>C)
c.-3+308A>C (n.-3+308A>C)
8g.11708322A>GCA370308430GATA4c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-6+4018A>G (n.-6+4018A>G)
c.-6+7544A>G (n.-6+7544A>G)
c.-3+4018A>G (n.-3+4018A>G)
c.-3+308A>G (n.-3+308A>G)
8g.11708322A>TCA370308432GATA4c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-6+4018A>T (n.-6+4018A>T)
c.-6+7544A>T (n.-6+7544A>T)
c.-3+4018A>T (n.-3+4018A>T)
c.-3+308A>T (n.-3+308A>T)
8g.11708323G>ACA370308434GATA4c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-6+4019G>A (n.-6+4019G>A)
c.-6+7545G>A (n.-6+7545G>A)
c.-3+4019G>A (n.-3+4019G>A)
c.-3+309G>A (n.-3+309G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708323G>CCA370308435GATA4c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-6+4019G>C (n.-6+4019G>C)
c.-6+7545G>C (n.-6+7545G>C)
c.-3+4019G>C (n.-3+4019G>C)
c.-3+309G>C (n.-3+309G>C)
 gnomAD v4
8g.11708323G=CA1764056683GATA4c.11G= (p.Ser4=)
c.-6+4019G= (n.-6+4019G=)
c.-6+7545G= (n.-6+7545G=)
c.-3+4019G= (n.-3+4019G=)
c.-3+309G= (n.-3+309G=)
8g.11708323G>TCA370308436GATA4c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-6+4019G>T (n.-6+4019G>T)
c.-6+7545G>T (n.-6+7545G>T)
c.-3+4019G>T (n.-3+4019G>T)
c.-3+309G>T (n.-3+309G>T)
 gnomAD v4
8g.11708324C>ACA370308437GATA4c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-6+4020C>A (n.-6+4020C>A)
c.-6+7546C>A (n.-6+7546C>A)
c.-3+4020C>A (n.-3+4020C>A)
c.-3+310C>A (n.-3+310C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708324C=CA1764056687GATA4c.12C= (p.Ser4=)
c.-6+4020C= (n.-6+4020C=)
c.-6+7546C= (n.-6+7546C=)
c.-3+4020C= (n.-3+4020C=)
c.-3+310C= (n.-3+310C=)
8g.11708324C>GCA370308438GATA4c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-6+4020C>G (n.-6+4020C>G)
c.-6+7546C>G (n.-6+7546C>G)
c.-3+4020C>G (n.-3+4020C>G)
c.-3+310C>G (n.-3+310C>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.11708324C>TCA459308062GATA4c.12C>T (p.Ser4=)
c.-6+4020C>T (n.-6+4020C>T)
c.-6+7546C>T (n.-6+7546C>T)
c.-3+4020C>T (n.-3+4020C>T)
c.-3+310C>T (n.-3+310C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708325T>ACA370308442GATA4c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-6+4021T>A (n.-6+4021T>A)
c.-6+7547T>A (n.-6+7547T>A)
c.-3+4021T>A (n.-3+4021T>A)
c.-3+311T>A (n.-3+311T>A)
8g.11708325T>CCA4630588GATA4c.13T>C (p.Leu5=)
c.-6+4021T>C (n.-6+4021T>C)
c.-6+7547T>C (n.-6+7547T>C)
c.-3+4021T>C (n.-3+4021T>C)
c.-3+311T>C (n.-3+311T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708325T>GCA370308443GATA4c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-6+4021T>G (n.-6+4021T>G)
c.-6+7547T>G (n.-6+7547T>G)
c.-3+4021T>G (n.-3+4021T>G)
c.-3+311T>G (n.-3+311T>G)
8g.11708325T=CA1764056690GATA4c.13T= (p.Leu5=)
c.-6+4021T= (n.-6+4021T=)
c.-6+7547T= (n.-6+7547T=)
c.-3+4021T= (n.-3+4021T=)
c.-3+311T= (n.-3+311T=)
8g.11708326T>ACA370308447GATA4c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-6+4022T>A (n.-6+4022T>A)
c.-6+7548T>A (n.-6+7548T>A)
c.-3+4022T>A (n.-3+4022T>A)
c.-3+312T>A (n.-3+312T>A)
 gnomAD v4
8g.11708326T>CCA370308448GATA4c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-6+4022T>C (n.-6+4022T>C)
c.-6+7548T>C (n.-6+7548T>C)
c.-3+4022T>C (n.-3+4022T>C)
c.-3+312T>C (n.-3+312T>C)
8g.11708326T>GCA370308451GATA4c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-6+4022T>G (n.-6+4022T>G)
c.-6+7548T>G (n.-6+7548T>G)
c.-3+4022T>G (n.-3+4022T>G)
c.-3+312T>G (n.-3+312T>G)
 gnomAD v4
8g.11708327G>ACA4630589GATA4c.15G>A (p.Leu5=)
c.-6+4023G>A (n.-6+4023G>A)
c.-6+7549G>A (n.-6+7549G>A)
c.-3+4023G>A (n.-3+4023G>A)
c.-3+313G>A (n.-3+313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708327G>CCA370308454GATA4c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-6+4023G>C (n.-6+4023G>C)
c.-6+7549G>C (n.-6+7549G>C)
c.-3+4023G>C (n.-3+4023G>C)
c.-3+313G>C (n.-3+313G>C)
 dbSNP
8g.11708327G=CA1764056695GATA4c.15G= (p.Leu5=)
c.-6+4023G= (n.-6+4023G=)
c.-6+7549G= (n.-6+7549G=)
c.-3+4023G= (n.-3+4023G=)
c.-3+313G= (n.-3+313G=)
8g.11708327G>TCA370308456GATA4c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-6+4023G>T (n.-6+4023G>T)
c.-6+7549G>T (n.-6+7549G>T)
c.-3+4023G>T (n.-3+4023G>T)
c.-3+313G>T (n.-3+313G>T)
 gnomAD v4
8g.11708328G>ACA370308458GATA4c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-6+4024G>A (n.-6+4024G>A)
c.-6+7550G>A (n.-6+7550G>A)
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
c.-3+4024G>A (n.-3+4024G>A)
c.-3+314G>A (n.-3+314G>A)
 gnomAD v4
8g.11708328G>CCA370308460GATA4c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-6+4024G>C (n.-6+4024G>C)
c.-6+7550G>C (n.-6+7550G>C)
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
c.-3+4024G>C (n.-3+4024G>C)
c.-3+314G>C (n.-3+314G>C)
 dbSNP
8g.11708328G=CA1764056698GATA4c.16G= (p.Ala6=)
c.-6+4024G= (n.-6+4024G=)
c.-6+7550G= (n.-6+7550G=)
c.16-1G= (n.16-1G=)
c.-3+4024G= (n.-3+4024G=)
c.-3+314G= (n.-3+314G=)
8g.11708328G>TCA370308462GATA4c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-6+4024G>T (n.-6+4024G>T)
c.-6+7550G>T (n.-6+7550G>T)
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
c.-3+4024G>T (n.-3+4024G>T)
c.-3+314G>T (n.-3+314G>T)
 gnomAD v4
8g.11708329C>ACA370308463GATA4c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-6+4025C>A (n.-6+4025C>A)
c.-6+7551C>A (n.-6+7551C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-3+4025C>A (n.-3+4025C>A)
c.-3+315C>A (n.-3+315C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708329C=CA1764056702GATA4c.17C= (p.Ala6=)
c.-6+4025C= (n.-6+4025C=)
c.-6+7551C= (n.-6+7551C=)
c.16C= (p.Pro6=)
c.-3+4025C= (n.-3+4025C=)
c.-3+315C= (n.-3+315C=)
8g.11708329C>GCA370308464GATA4c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-6+4025C>G (n.-6+4025C>G)
c.-6+7551C>G (n.-6+7551C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-3+4025C>G (n.-3+4025C>G)
c.-3+315C>G (n.-3+315C>G)
 gnomAD v4
8g.11708329C>TCA4630590GATA4c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-6+4025C>T (n.-6+4025C>T)
c.-6+7551C>T (n.-6+7551C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-3+4025C>T (n.-3+4025C>T)
c.-3+315C>T (n.-3+315C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708330C>ACA370308470GATA4c.18C>A (p.Ala6=)
c.-6+4026C>A (n.-6+4026C>A)
c.-6+7552C>A (n.-6+7552C>A)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-3+4026C>A (n.-3+4026C>A)
c.-3+316C>A (n.-3+316C>A)
 gnomAD v4
8g.11708330C>GCA370308469GATA4c.18C>G (p.Ala6=)
c.-6+4026C>G (n.-6+4026C>G)
c.-6+7552C>G (n.-6+7552C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-3+4026C>G (n.-3+4026C>G)
c.-3+316C>G (n.-3+316C>G)
 gnomAD v4
8g.11708330C>TCA370308467GATA4c.18C>T (p.Ala6=)
c.-6+4026C>T (n.-6+4026C>T)
c.-6+7552C>T (n.-6+7552C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-3+4026C>T (n.-3+4026C>T)
c.-3+316C>T (n.-3+316C>T)
 gnomAD v4
8g.11708331A=CA1764056707GATA4c.19A= (p.Met7=)
c.-6+4027A= (n.-6+4027A=)
c.-6+7553A= (n.-6+7553A=)
c.18A= (p.Pro6=)
c.-3+4027A= (n.-3+4027A=)
c.-3+317A= (n.-3+317A=)
8g.11708331A>CCA370308473GATA4c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-6+4027A>C (n.-6+4027A>C)
c.-6+7553A>C (n.-6+7553A>C)
c.18A>C (p.Pro6=)
c.-3+4027A>C (n.-3+4027A>C)
c.-3+317A>C (n.-3+317A>C)
 gnomAD v4
8g.11708331A>GCA172074370GATA4c.19A>G (p.Met7Val)
c.-6+4027A>G (n.-6+4027A>G)
c.-6+7553A>G (n.-6+7553A>G)
c.18A>G (p.Pro6=)
c.-3+4027A>G (n.-3+4027A>G)
c.-3+317A>G (n.-3+317A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708331A>TCA370308475GATA4c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-6+4027A>T (n.-6+4027A>T)
c.-6+7553A>T (n.-6+7553A>T)
c.18A>T (p.Pro6=)
c.-3+4027A>T (n.-3+4027A>T)
c.-3+317A>T (n.-3+317A>T)
 gnomAD v4
8g.11708332T>ACA370308477GATA4c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-6+4028T>A (n.-6+4028T>A)
c.-6+7554T>A (n.-6+7554T>A)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-3+4028T>A (n.-3+4028T>A)
c.-3+318T>A (n.-3+318T>A)
8g.11708332T>CCA370308479GATA4c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-6+4028T>C (n.-6+4028T>C)
c.-6+7554T>C (n.-6+7554T>C)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-3+4028T>C (n.-3+4028T>C)
c.-3+318T>C (n.-3+318T>C)
8g.11708332T>GCA370308481GATA4c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-6+4028T>G (n.-6+4028T>G)
c.-6+7554T>G (n.-6+7554T>G)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-3+4028T>G (n.-3+4028T>G)
c.-3+318T>G (n.-3+318T>G)
 gnomAD v4
8g.11708333G>ACA370308483GATA4c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>A (n.-6+4029G>A)
c.-6+7555G>A (n.-6+7555G>A)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-3+4029G>A (n.-3+4029G>A)
c.-3+319G>A (n.-3+319G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708333G>CCA370308485GATA4c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>C (n.-6+4029G>C)
c.-6+7555G>C (n.-6+7555G>C)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-3+4029G>C (n.-3+4029G>C)
c.-3+319G>C (n.-3+319G>C)
8g.11708333G=CA1764056711GATA4c.21G= (p.Met7=)
c.-6+4029G= (n.-6+4029G=)
c.-6+7555G= (n.-6+7555G=)
c.20G= (p.Trp7=)
c.-3+4029G= (n.-3+4029G=)
c.-3+319G= (n.-3+319G=)
8g.11708333G>TCA370308487GATA4c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-6+4029G>T (n.-6+4029G>T)
c.-6+7555G>T (n.-6+7555G>T)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-3+4029G>T (n.-3+4029G>T)
c.-3+319G>T (n.-3+319G>T)
 gnomAD v4
8g.11708334G>ACA370308488GATA4c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-6+4030G>A (n.-6+4030G>A)
c.-6+7556G>A (n.-6+7556G>A)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-3+4030G>A (n.-3+4030G>A)
c.-3+320G>A (n.-3+320G>A)
 gnomAD v4
8g.11708334G>CCA370308490GATA4c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-6+4030G>C (n.-6+4030G>C)
c.-6+7556G>C (n.-6+7556G>C)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-3+4030G>C (n.-3+4030G>C)
c.-3+320G>C (n.-3+320G>C)
8g.11708334G=CA1764056716GATA4c.22G= (p.Ala8=)
c.-6+4030G= (n.-6+4030G=)
c.-6+7556G= (n.-6+7556G=)
c.21G= (p.Trp7=)
c.-3+4030G= (n.-3+4030G=)
c.-3+320G= (n.-3+320G=)
8g.11708334G>TCA370308492GATA4c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-6+4030G>T (n.-6+4030G>T)
c.-6+7556G>T (n.-6+7556G>T)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-3+4030G>T (n.-3+4030G>T)
c.-3+320G>T (n.-3+320G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708335C>ACA347945GATA4c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-6+4031C>A (n.-6+4031C>A)
c.-6+7557C>A (n.-6+7557C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-3+4031C>A (n.-3+4031C>A)
c.-3+321C>A (n.-3+321C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.11708335C=CA1764056721GATA4c.23C= (p.Ala8=)
c.-6+4031C= (n.-6+4031C=)
c.-6+7557C= (n.-6+7557C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.-3+4031C= (n.-3+4031C=)
c.-3+321C= (n.-3+321C=)
8g.11708335C>GCA370308493GATA4c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-6+4031C>G (n.-6+4031C>G)
c.-6+7557C>G (n.-6+7557C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-3+4031C>G (n.-3+4031C>G)
c.-3+321C>G (n.-3+321C>G)
8g.11708335C>TCA370308495GATA4c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-6+4031C>T (n.-6+4031C>T)
c.-6+7557C>T (n.-6+7557C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-3+4031C>T (n.-3+4031C>T)
c.-3+321C>T (n.-3+321C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708336C>ACA370308497GATA4c.24C>A (p.Ala8=)
c.-6+4032C>A (n.-6+4032C>A)
c.-6+7558C>A (n.-6+7558C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.-3+4032C>A (n.-3+4032C>A)
c.-3+322C>A (n.-3+322C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708336C=CA1764056726GATA4c.24C= (p.Ala8=)
c.-6+4032C= (n.-6+4032C=)
c.-6+7558C= (n.-6+7558C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.-3+4032C= (n.-3+4032C=)
c.-3+322C= (n.-3+322C=)
8g.11708336C>GCA370308501GATA4c.24C>G (p.Ala8=)
c.-6+4032C>G (n.-6+4032C>G)
c.-6+7558C>G (n.-6+7558C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-3+4032C>G (n.-3+4032C>G)
c.-3+322C>G (n.-3+322C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708336C>TCA370308499GATA4c.24C>T (p.Ala8=)
c.-6+4032C>T (n.-6+4032C>T)
c.-6+7558C>T (n.-6+7558C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-3+4032C>T (n.-3+4032C>T)
c.-3+322C>T (n.-3+322C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708336_11708360delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGTCA1764056724GATA4c.24_48delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Ala8=)
c.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.23_47delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Pro8=)
c.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
c.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT)
8g.11708337G>ACA347953GATA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-6+4033G>A (n.-6+4033G>A)
c.-6+7559G>A (n.-6+7559G>A)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.-3+4033G>A (n.-3+4033G>A)
c.-3+323G>A (n.-3+323G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708337G>CCA370308504GATA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-6+4033G>C (n.-6+4033G>C)
c.-6+7559G>C (n.-6+7559G>C)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.-3+4033G>C (n.-3+4033G>C)
c.-3+323G>C (n.-3+323G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.11708337G=CA1764056730GATA4c.25G= (p.Ala9=)
c.-6+4033G= (n.-6+4033G=)
c.-6+7559G= (n.-6+7559G=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.-3+4033G= (n.-3+4033G=)
c.-3+323G= (n.-3+323G=)
8g.11708337G>TCA370308506GATA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-6+4033G>T (n.-6+4033G>T)
c.-6+7559G>T (n.-6+7559G>T)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.-3+4033G>T (n.-3+4033G>T)
c.-3+323G>T (n.-3+323G>T)
 gnomAD v4
8g.11708340_11708363delCA1764056729GATA4c.28_51del (p.Asn10_Ala17del)
c.-6+4036_-6+4059del (n.-6+4036_-6+4059del)
c.-6+7562_-6+7585del (n.-6+7562_-6+7585del)
c.27_50del (p.Thr10_Pro17del)
c.-3+4036_-3+4059del (n.-3+4036_-3+4059del)
c.-3+326_-3+349del (n.-3+326_-3+349del)
 dbSNP
8g.11708338C>ACA370308508GATA4c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-6+4034C>A (n.-6+4034C>A)
c.-6+7560C>A (n.-6+7560C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-3+4034C>A (n.-3+4034C>A)
c.-3+324C>A (n.-3+324C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708338C=CA1764056734GATA4c.26C= (p.Ala9=)
c.-6+4034C= (n.-6+4034C=)
c.-6+7560C= (n.-6+7560C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.-3+4034C= (n.-3+4034C=)
c.-3+324C= (n.-3+324C=)
8g.11708338C>GCA370308509GATA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-6+4034C>G (n.-6+4034C>G)
c.-6+7560C>G (n.-6+7560C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-3+4034C>G (n.-3+4034C>G)
c.-3+324C>G (n.-3+324C>G)
8g.11708338C>TCA370308510GATA4c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-6+4034C>T (n.-6+4034C>T)
c.-6+7560C>T (n.-6+7560C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-3+4034C>T (n.-3+4034C>T)
c.-3+324C>T (n.-3+324C>T)
8g.11708339C>ACA347959GATA4c.27C>A (p.Ala9=)
c.-6+4035C>A (n.-6+4035C>A)
c.-6+7561C>A (n.-6+7561C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-3+4035C>A (n.-3+4035C>A)
c.-3+325C>A (n.-3+325C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708339C=CA1764056738GATA4c.27C= (p.Ala9=)
c.-6+4035C= (n.-6+4035C=)
c.-6+7561C= (n.-6+7561C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-3+4035C= (n.-3+4035C=)
c.-3+325C= (n.-3+325C=)
8g.11708339C>GCA370308512GATA4c.27C>G (p.Ala9=)
c.-6+4035C>G (n.-6+4035C>G)
c.-6+7561C>G (n.-6+7561C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-3+4035C>G (n.-3+4035C>G)
c.-3+325C>G (n.-3+325C>G)
8g.11708339C>TCA370308513GATA4c.27C>T (p.Ala9=)
c.-6+4035C>T (n.-6+4035C>T)
c.-6+7561C>T (n.-6+7561C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-3+4035C>T (n.-3+4035C>T)
c.-3+325C>T (n.-3+325C>T)
8g.11708340A>CCA370308514GATA4c.28A>C (p.Asn10His)
c.-6+4036A>C (n.-6+4036A>C)
c.-6+7562A>C (n.-6+7562A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.-3+4036A>C (n.-3+4036A>C)
c.-3+326A>C (n.-3+326A>C)
8g.11708340A>GCA370308516GATA4c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-6+4036A>G (n.-6+4036A>G)
c.-6+7562A>G (n.-6+7562A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.-3+4036A>G (n.-3+4036A>G)
c.-3+326A>G (n.-3+326A>G)
8g.11708340A>TCA370308518GATA4c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-6+4036A>T (n.-6+4036A>T)
c.-6+7562A>T (n.-6+7562A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.-3+4036A>T (n.-3+4036A>T)
c.-3+326A>T (n.-3+326A>T)
 gnomAD v4
8g.11708341A>CCA370308524GATA4c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-6+4037A>C (n.-6+4037A>C)
c.-6+7563A>C (n.-6+7563A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-3+4037A>C (n.-3+4037A>C)
c.-3+327A>C (n.-3+327A>C)
 gnomAD v4
8g.11708341A>GCA370308520GATA4c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-6+4037A>G (n.-6+4037A>G)
c.-6+7563A>G (n.-6+7563A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-3+4037A>G (n.-3+4037A>G)
c.-3+327A>G (n.-3+327A>G)
8g.11708341A>TCA370308522GATA4c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-6+4037A>T (n.-6+4037A>T)
c.-6+7563A>T (n.-6+7563A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-3+4037A>T (n.-3+4037A>T)
c.-3+327A>T (n.-3+327A>T)
 dbSNP
8g.11708342C>ACA370308526GATA4c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-6+4038C>A (n.-6+4038C>A)
c.-6+7564C>A (n.-6+7564C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-3+4038C>A (n.-3+4038C>A)
c.-3+328C>A (n.-3+328C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708342C=CA1764056742GATA4c.30C= (p.Asn10=)
c.-6+4038C= (n.-6+4038C=)
c.-6+7564C= (n.-6+7564C=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.-3+4038C= (n.-3+4038C=)
c.-3+328C= (n.-3+328C=)
8g.11708342C>GCA370308528GATA4c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-6+4038C>G (n.-6+4038C>G)
c.-6+7564C>G (n.-6+7564C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-3+4038C>G (n.-3+4038C>G)
c.-3+328C>G (n.-3+328C>G)
8g.11708342C>TCA370308530GATA4c.30C>T (p.Asn10=)
c.-6+4038C>T (n.-6+4038C>T)
c.-6+7564C>T (n.-6+7564C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-3+4038C>T (n.-3+4038C>T)
c.-3+328C>T (n.-3+328C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708343C>ACA370308532GATA4c.31C>A (p.His11Asn)
c.-6+4039C>A (n.-6+4039C>A)
c.-6+7565C>A (n.-6+7565C>A)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.-3+4039C>A (n.-3+4039C>A)
c.-3+329C>A (n.-3+329C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708343C=CA1764056748GATA4c.31C= (p.His11=)
c.-6+4039C= (n.-6+4039C=)
c.-6+7565C= (n.-6+7565C=)
c.30C= (p.Thr10=)
c.-3+4039C= (n.-3+4039C=)
c.-3+329C= (n.-3+329C=)
8g.11708343C>GCA370308534GATA4c.31C>G (p.His11Asp)
c.-6+4039C>G (n.-6+4039C>G)
c.-6+7565C>G (n.-6+7565C>G)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.-3+4039C>G (n.-3+4039C>G)
c.-3+329C>G (n.-3+329C>G)
8g.11708343C>TCA370308536GATA4c.31C>T (p.His11Tyr)
c.-6+4039C>T (n.-6+4039C>T)
c.-6+7565C>T (n.-6+7565C>T)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.-3+4039C>T (n.-3+4039C>T)
c.-3+329C>T (n.-3+329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708343_11708344insCCCCCCAACA2779065576GATA4c.31_32insCCCCCCAA (p.His11ProfsTer?)
c.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA (n.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA)
c.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA (n.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA)
c.30_31insCCCCCCAA (p.Thr11ProfsTer?)
c.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA (n.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA)
c.-3+329_-3+330insCCCCCCAA (n.-3+329_-3+330insCCCCCCAA)
8g.11708344A=CA1764056753GATA4c.32A= (p.His11=)
c.-6+4040A= (n.-6+4040A=)
c.-6+7566A= (n.-6+7566A=)
c.31A= (p.Thr11=)
c.-3+4040A= (n.-3+4040A=)
c.-3+330A= (n.-3+330A=)
8g.11708344A>CCA370308538GATA4c.32A>C (p.His11Pro)
c.-6+4040A>C (n.-6+4040A>C)
c.-6+7566A>C (n.-6+7566A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-3+4040A>C (n.-3+4040A>C)
c.-3+330A>C (n.-3+330A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708344A>GCA370308540GATA4c.32A>G (p.His11Arg)
c.-6+4040A>G (n.-6+4040A>G)
c.-6+7566A>G (n.-6+7566A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-3+4040A>G (n.-3+4040A>G)
c.-3+330A>G (n.-3+330A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708344A>TCA370308541GATA4c.32A>T (p.His11Leu)
c.-6+4040A>T (n.-6+4040A>T)
c.-6+7566A>T (n.-6+7566A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-3+4040A>T (n.-3+4040A>T)
c.-3+330A>T (n.-3+330A>T)
 gnomAD v4
8g.11708345C>ACA370308543GATA4c.33C>A (p.His11Gln)
c.-6+4041C>A (n.-6+4041C>A)
c.-6+7567C>A (n.-6+7567C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.-3+4041C>A (n.-3+4041C>A)
c.-3+331C>A (n.-3+331C>A)
 gnomAD v4
8g.11708345C>GCA370308545GATA4c.33C>G (p.His11Gln)
c.-6+4041C>G (n.-6+4041C>G)
c.-6+7567C>G (n.-6+7567C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.-3+4041C>G (n.-3+4041C>G)
c.-3+331C>G (n.-3+331C>G)
8g.11708345C>TCA370308547GATA4c.33C>T (p.His11=)
c.-6+4041C>T (n.-6+4041C>T)
c.-6+7567C>T (n.-6+7567C>T)
c.32C>T (p.Thr11Met)
c.-3+4041C>T (n.-3+4041C>T)
c.-3+331C>T (n.-3+331C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.11708346G>ACA370308551GATA4c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>A (n.-6+4042G>A)
c.-6+7568G>A (n.-6+7568G>A)
c.33G>A (p.Thr11=)
c.-3+4042G>A (n.-3+4042G>A)
c.-3+332G>A (n.-3+332G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708346G>CCA4630591GATA4c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-6+4042G>C (n.-6+4042G>C)
c.-6+7568G>C (n.-6+7568G>C)
c.33G>C (p.Thr11=)
c.-3+4042G>C (n.-3+4042G>C)
c.-3+332G>C (n.-3+332G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708346G=CA1764056757GATA4c.34G= (p.Gly12=)
c.-6+4042G= (n.-6+4042G=)
c.-6+7568G= (n.-6+7568G=)
c.33G= (p.Thr11=)
c.-3+4042G= (n.-3+4042G=)
c.-3+332G= (n.-3+332G=)
8g.11708346G>TCA370308550GATA4c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-6+4042G>T (n.-6+4042G>T)
c.-6+7568G>T (n.-6+7568G>T)
c.33G>T (p.Thr11=)
c.-3+4042G>T (n.-3+4042G>T)
c.-3+332G>T (n.-3+332G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708347G>ACA370308557GATA4c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-6+4043G>A (n.-6+4043G>A)
c.-6+7569G>A (n.-6+7569G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-3+4043G>A (n.-3+4043G>A)
c.-3+333G>A (n.-3+333G>A)
 gnomAD v4
8g.11708347G>CCA370308554GATA4c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-6+4043G>C (n.-6+4043G>C)
c.-6+7569G>C (n.-6+7569G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-3+4043G>C (n.-3+4043G>C)
c.-3+333G>C (n.-3+333G>C)
8g.11708347G=CA1764056762GATA4c.35G= (p.Gly12=)
c.-6+4043G= (n.-6+4043G=)
c.-6+7569G= (n.-6+7569G=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.-3+4043G= (n.-3+4043G=)
c.-3+333G= (n.-3+333G=)
8g.11708347G>TCA370308556GATA4c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-6+4043G>T (n.-6+4043G>T)
c.-6+7569G>T (n.-6+7569G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-3+4043G>T (n.-3+4043G>T)
c.-3+333G>T (n.-3+333G>T)
 gnomAD v4
8g.11708348G>ACA370308560GATA4c.36G>A (p.Gly12=)
c.-6+4044G>A (n.-6+4044G>A)
c.-6+7570G>A (n.-6+7570G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-3+4044G>A (n.-3+4044G>A)
c.-3+334G>A (n.-3+334G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708348G>CCA370308561GATA4c.36G>C (p.Gly12=)
c.-6+4044G>C (n.-6+4044G>C)
c.-6+7570G>C (n.-6+7570G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-3+4044G>C (n.-3+4044G>C)
c.-3+334G>C (n.-3+334G>C)
8g.11708348G=CA1764056768GATA4c.36G= (p.Gly12=)
c.-6+4044G= (n.-6+4044G=)
c.-6+7570G= (n.-6+7570G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-3+4044G= (n.-3+4044G=)
c.-3+334G= (n.-3+334G=)
8g.11708348G>TCA370308563GATA4c.36G>T (p.Gly12=)
c.-6+4044G>T (n.-6+4044G>T)
c.-6+7570G>T (n.-6+7570G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-3+4044G>T (n.-3+4044G>T)
c.-3+334G>T (n.-3+334G>T)
 gnomAD v4
8g.11708351_11708353dupCA580031680GATA4c.39_41dup (p.Pro14_Pro15insPro)
c.-6+4047_-6+4049dup (n.-6+4047_-6+4049dup)
c.-6+7573_-6+7575dup (n.-6+7573_-6+7575dup)
c.38_40dup (p.Arg13_Pro14insArg)
c.-3+4047_-3+4049dup (n.-3+4047_-3+4049dup)
c.-3+337_-3+339dup (n.-3+337_-3+339dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708349C>ACA370308569GATA4c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-6+4045C>A (n.-6+4045C>A)
c.-6+7571C>A (n.-6+7571C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-3+4045C>A (n.-3+4045C>A)
c.-3+335C>A (n.-3+335C>A)
 gnomAD v4
8g.11708349C=CA1764056771GATA4c.37C= (p.Pro13=)
c.-6+4045C= (n.-6+4045C=)
c.-6+7571C= (n.-6+7571C=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.-3+4045C= (n.-3+4045C=)
c.-3+335C= (n.-3+335C=)
8g.11708349C>GCA370308567GATA4c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-6+4045C>G (n.-6+4045C>G)
c.-6+7571C>G (n.-6+7571C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-3+4045C>G (n.-3+4045C>G)
c.-3+335C>G (n.-3+335C>G)
8g.11708349C>TCA370308566GATA4c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-6+4045C>T (n.-6+4045C>T)
c.-6+7571C>T (n.-6+7571C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-3+4045C>T (n.-3+4045C>T)
c.-3+335C>T (n.-3+335C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708350C>ACA370308571GATA4c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.-6+4046C>A (n.-6+4046C>A)
c.-6+7572C>A (n.-6+7572C>A)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-3+4046C>A (n.-3+4046C>A)
c.-3+336C>A (n.-3+336C>A)
 gnomAD v4
8g.11708350C=CA1764056774GATA4c.38C= (p.Pro13=)
c.-6+4046C= (n.-6+4046C=)
c.-6+7572C= (n.-6+7572C=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.-3+4046C= (n.-3+4046C=)
c.-3+336C= (n.-3+336C=)
8g.11708350C>GCA370308572GATA4c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-6+4046C>G (n.-6+4046C>G)
c.-6+7572C>G (n.-6+7572C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-3+4046C>G (n.-3+4046C>G)
c.-3+336C>G (n.-3+336C>G)
8g.11708350C>TCA4630592GATA4c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-6+4046C>T (n.-6+4046C>T)
c.-6+7572C>T (n.-6+7572C>T)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.-3+4046C>T (n.-3+4046C>T)
c.-3+336C>T (n.-3+336C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>ACA370308574GATA4c.39G>A (p.Pro13=)
c.-6+4047G>A (n.-6+4047G>A)
c.-6+7573G>A (n.-6+7573G>A)
c.38G>A (p.Arg13His)
c.-3+4047G>A (n.-3+4047G>A)
c.-3+337G>A (n.-3+337G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708351G>CCA370308576GATA4c.39G>C (p.Pro13=)
c.-6+4047G>C (n.-6+4047G>C)
c.-6+7573G>C (n.-6+7573G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-3+4047G>C (n.-3+4047G>C)
c.-3+337G>C (n.-3+337G>C)
 gnomAD v4
8g.11708351G=CA1764056777GATA4c.39G= (p.Pro13=)
c.-6+4047G= (n.-6+4047G=)
c.-6+7573G= (n.-6+7573G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.-3+4047G= (n.-3+4047G=)
c.-3+337G= (n.-3+337G=)
8g.11708351G>TCA370308578GATA4c.39G>T (p.Pro13=)
c.-6+4047G>T (n.-6+4047G>T)
c.-6+7573G>T (n.-6+7573G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-3+4047G>T (n.-3+4047G>T)
c.-3+337G>T (n.-3+337G>T)
 gnomAD v4
8g.11708352C>ACA370308580GATA4c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-6+4048C>A (n.-6+4048C>A)
c.-6+7574C>A (n.-6+7574C>A)
c.39C>A (p.Arg13=)
c.-3+4048C>A (n.-3+4048C>A)
c.-3+338C>A (n.-3+338C>A)
 gnomAD v4
8g.11708352C=CA1764056780GATA4c.40C= (p.Pro14=)
c.-6+4048C= (n.-6+4048C=)
c.-6+7574C= (n.-6+7574C=)
c.39C= (p.Arg13=)
c.-3+4048C= (n.-3+4048C=)
c.-3+338C= (n.-3+338C=)
8g.11708352C>GCA370308584GATA4c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-6+4048C>G (n.-6+4048C>G)
c.-6+7574C>G (n.-6+7574C>G)
c.39C>G (p.Arg13=)
c.-3+4048C>G (n.-3+4048C>G)
c.-3+338C>G (n.-3+338C>G)
8g.11708352C>TCA370308582GATA4c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-6+4048C>T (n.-6+4048C>T)
c.-6+7574C>T (n.-6+7574C>T)
c.39C>T (p.Arg13=)
c.-3+4048C>T (n.-3+4048C>T)
c.-3+338C>T (n.-3+338C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708357dupCA580031683GATA4c.45dup (p.Gly16ArgfsTer?)
c.-6+4053dup (n.-6+4053dup)
c.-6+7579dup (n.-6+7579dup)
c.44dup (p.Val16GlyfsTer?)
c.-3+4053dup (n.-3+4053dup)
c.-3+343dup (n.-3+343dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708357delCA580031682GATA4c.45del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4053del (n.-6+4053del)
c.-6+7579del (n.-6+7579del)
c.45del (p.Pro15=)
c.44del (p.Pro15ArgfsTer?)
c.-3+4053del (n.-3+4053del)
c.-3+343del (n.-3+343del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708353C>ACA370308586GATA4c.41C>A (p.Pro14His)
c.-6+4049C>A (n.-6+4049C>A)
c.-6+7575C>A (n.-6+7575C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-3+4049C>A (n.-3+4049C>A)
c.-3+339C>A (n.-3+339C>A)
 gnomAD v4
8g.11708353C=CA1764056787GATA4c.41C= (p.Pro14=)
c.-6+4049C= (n.-6+4049C=)
c.-6+7575C= (n.-6+7575C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-3+4049C= (n.-3+4049C=)
c.-3+339C= (n.-3+339C=)
8g.11708353C>GCA172074401GATA4c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-6+4049C>G (n.-6+4049C>G)
c.-6+7575C>G (n.-6+7575C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-3+4049C>G (n.-3+4049C>G)
c.-3+339C>G (n.-3+339C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708353C>TCA370308589GATA4c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-6+4049C>T (n.-6+4049C>T)
c.-6+7575C>T (n.-6+7575C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-3+4049C>T (n.-3+4049C>T)
c.-3+339C>T (n.-3+339C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708353_11708377delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGGCA1764056789GATA4c.41_65delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.40_64delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=)
c.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
c.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG)
8g.11708354C>ACA370308591GATA4c.42C>A (p.Pro14=)
c.-6+4050C>A (n.-6+4050C>A)
c.-6+7576C>A (n.-6+7576C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-3+4050C>A (n.-3+4050C>A)
c.-3+340C>A (n.-3+340C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708354C=CA1764056797GATA4c.42C= (p.Pro14=)
c.-6+4050C= (n.-6+4050C=)
c.-6+7576C= (n.-6+7576C=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.-3+4050C= (n.-3+4050C=)
c.-3+340C= (n.-3+340C=)
8g.11708354C>GCA370308592GATA4c.42C>G (p.Pro14=)
c.-6+4050C>G (n.-6+4050C>G)
c.-6+7576C>G (n.-6+7576C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-3+4050C>G (n.-3+4050C>G)
c.-3+340C>G (n.-3+340C>G)
8g.11708354C>TCA370308594GATA4c.42C>T (p.Pro14=)
c.-6+4050C>T (n.-6+4050C>T)
c.-6+7576C>T (n.-6+7576C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-3+4050C>T (n.-3+4050C>T)
c.-3+340C>T (n.-3+340C>T)
 gnomAD v4
8g.11708360_11708383delCA580031684GATA4c.48_71del (p.Ala17_Gly24del)
c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del)
c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del)
c.47_70del (p.Val16_Pro23del)
c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del)
c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708355C>ACA370308595GATA4c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-6+4051C>A (n.-6+4051C>A)
c.-6+7577C>A (n.-6+7577C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-3+4051C>A (n.-3+4051C>A)
c.-3+341C>A (n.-3+341C>A)
 gnomAD v4
8g.11708355C=CA1764056804GATA4c.43C= (p.Pro15=)
c.-6+4051C= (n.-6+4051C=)
c.-6+7577C= (n.-6+7577C=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.-3+4051C= (n.-3+4051C=)
c.-3+341C= (n.-3+341C=)
8g.11708355C>GCA370308596GATA4c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-6+4051C>G (n.-6+4051C>G)
c.-6+7577C>G (n.-6+7577C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-3+4051C>G (n.-3+4051C>G)
c.-3+341C>G (n.-3+341C>G)
8g.11708355C>TCA370308599GATA4c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-6+4051C>T (n.-6+4051C>T)
c.-6+7577C>T (n.-6+7577C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-3+4051C>T (n.-3+4051C>T)
c.-3+341C>T (n.-3+341C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708356C>ACA370308601GATA4c.44C>A (p.Pro15His)
c.-6+4052C>A (n.-6+4052C>A)
c.-6+7578C>A (n.-6+7578C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-3+4052C>A (n.-3+4052C>A)
c.-3+342C>A (n.-3+342C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C=CA1764056808GATA4c.44C= (p.Pro15=)
c.-6+4052C= (n.-6+4052C=)
c.-6+7578C= (n.-6+7578C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-3+4052C= (n.-3+4052C=)
c.-3+342C= (n.-3+342C=)
8g.11708356C>GCA4630593GATA4c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-6+4052C>G (n.-6+4052C>G)
c.-6+7578C>G (n.-6+7578C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-3+4052C>G (n.-3+4052C>G)
c.-3+342C>G (n.-3+342C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708356C>TCA370308604GATA4c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-6+4052C>T (n.-6+4052C>T)
c.-6+7578C>T (n.-6+7578C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-3+4052C>T (n.-3+4052C>T)
c.-3+342C>T (n.-3+342C>T)
 gnomAD v4
8g.11708357C>ACA370308606GATA4c.45C>A (p.Pro15=)
c.-6+4053C>A (n.-6+4053C>A)
c.-6+7579C>A (n.-6+7579C>A)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.-3+4053C>A (n.-3+4053C>A)
c.-3+343C>A (n.-3+343C>A)
 gnomAD v4
8g.11708357C=CA1764056811GATA4c.45C= (p.Pro15=)
c.-6+4053C= (n.-6+4053C=)
c.-6+7579C= (n.-6+7579C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-3+4053C= (n.-3+4053C=)
c.-3+343C= (n.-3+343C=)
8g.11708357C>GCA370308608GATA4c.45C>G (p.Pro15=)
c.-6+4053C>G (n.-6+4053C>G)
c.-6+7579C>G (n.-6+7579C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-3+4053C>G (n.-3+4053C>G)
c.-3+343C>G (n.-3+343C>G)
 gnomAD v4
8g.11708357C>TCA370308605GATA4c.45C>T (p.Pro15=)
c.-6+4053C>T (n.-6+4053C>T)
c.-6+7579C>T (n.-6+7579C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-3+4053C>T (n.-3+4053C>T)
c.-3+343C>T (n.-3+343C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>ACA172074408GATA4c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-6+4054G>A (n.-6+4054G>A)
c.-6+7580G>A (n.-6+7580G>A)
c.45G>A (p.Pro15=)
c.-3+4054G>A (n.-3+4054G>A)
c.-3+344G>A (n.-3+344G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G>CCA370308611GATA4c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-6+4054G>C (n.-6+4054G>C)
c.-6+7580G>C (n.-6+7580G>C)
c.45G>C (p.Pro15=)
c.-3+4054G>C (n.-3+4054G>C)
c.-3+344G>C (n.-3+344G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708358G=CA1764056814GATA4c.46G= (p.Gly16=)
c.-6+4054G= (n.-6+4054G=)
c.-6+7580G= (n.-6+7580G=)
c.45G= (p.Pro15=)
c.-3+4054G= (n.-3+4054G=)
c.-3+344G= (n.-3+344G=)
8g.11708358G>TCA370308612GATA4c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-6+4054G>T (n.-6+4054G>T)
c.-6+7580G>T (n.-6+7580G>T)
c.45G>T (p.Pro15=)
c.-3+4054G>T (n.-3+4054G>T)
c.-3+344G>T (n.-3+344G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359delCA2579827863GATA4c.47del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-6+4055del (n.-6+4055del)
c.-6+7581del (n.-6+7581del)
c.47del (p.Gly16=)
c.46del (p.Val16CysfsTer?)
c.-3+4055del (n.-3+4055del)
c.-3+345del (n.-3+345del)
8g.11708359G>ACA370308614GATA4c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-6+4055G>A (n.-6+4055G>A)
c.-6+7581G>A (n.-6+7581G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.-3+4055G>A (n.-3+4055G>A)
c.-3+345G>A (n.-3+345G>A)
 gnomAD v4
8g.11708359G>CCA370308616GATA4c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-6+4055G>C (n.-6+4055G>C)
c.-6+7581G>C (n.-6+7581G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>C (n.-3+4055G>C)
c.-3+345G>C (n.-3+345G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708359G=CA1764056820GATA4c.47G= (p.Gly16=)
c.-6+4055G= (n.-6+4055G=)
c.-6+7581G= (n.-6+7581G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-3+4055G= (n.-3+4055G=)
c.-3+345G= (n.-3+345G=)
8g.11708359G>TCA370308617GATA4c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-6+4055G>T (n.-6+4055G>T)
c.-6+7581G>T (n.-6+7581G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-3+4055G>T (n.-3+4055G>T)
c.-3+345G>T (n.-3+345G>T)
 gnomAD v4
8g.11708360T>ACA370308621GATA4c.48T>A (p.Gly16=)
c.-6+4056T>A (n.-6+4056T>A)
c.-6+7582T>A (n.-6+7582T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-3+4056T>A (n.-3+4056T>A)
c.-3+346T>A (n.-3+346T>A)
 gnomAD v4
8g.11708360T>CCA370308620GATA4c.48T>C (p.Gly16=)
c.-6+4056T>C (n.-6+4056T>C)
c.-6+7582T>C (n.-6+7582T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-3+4056T>C (n.-3+4056T>C)
c.-3+346T>C (n.-3+346T>C)
 gnomAD v4
8g.11708360T>GCA370308619GATA4c.48T>G (p.Gly16=)
c.-6+4056T>G (n.-6+4056T>G)
c.-6+7582T>G (n.-6+7582T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-3+4056T>G (n.-3+4056T>G)
c.-3+346T>G (n.-3+346T>G)
8g.11708361G>ACA370308624GATA4c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-6+4057G>A (n.-6+4057G>A)
c.-6+7583G>A (n.-6+7583G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
c.-3+4057G>A (n.-3+4057G>A)
c.-3+347G>A (n.-3+347G>A)
 gnomAD v4
8g.11708361G>CCA370308626GATA4c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-6+4057G>C (n.-6+4057G>C)
c.-6+7583G>C (n.-6+7583G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
c.-3+4057G>C (n.-3+4057G>C)
c.-3+347G>C (n.-3+347G>C)
8g.11708361G>TCA370308628GATA4c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-6+4057G>T (n.-6+4057G>T)
c.-6+7583G>T (n.-6+7583G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
c.-3+4057G>T (n.-3+4057G>T)
c.-3+347G>T (n.-3+347G>T)
 gnomAD v4
8g.11708362C>ACA370308630GATA4c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-6+4058C>A (n.-6+4058C>A)
c.-6+7584C>A (n.-6+7584C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-3+4058C>A (n.-3+4058C>A)
c.-3+348C>A (n.-3+348C>A)
 gnomAD v4
8g.11708362C>GCA370308632GATA4c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-6+4058C>G (n.-6+4058C>G)
c.-6+7584C>G (n.-6+7584C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-3+4058C>G (n.-3+4058C>G)
c.-3+348C>G (n.-3+348C>G)
8g.11708362C>TCA370308634GATA4c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-6+4058C>T (n.-6+4058C>T)
c.-6+7584C>T (n.-6+7584C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-3+4058C>T (n.-3+4058C>T)
c.-3+348C>T (n.-3+348C>T)
 gnomAD v4
8g.11708363C>ACA370308636GATA4c.51C>A (p.Ala17=)
c.-6+4059C>A (n.-6+4059C>A)
c.-6+7585C>A (n.-6+7585C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-3+4059C>A (n.-3+4059C>A)
c.-3+349C>A (n.-3+349C>A)
 gnomAD v4
8g.11708363C=CA1764056822GATA4c.51C= (p.Ala17=)
c.-6+4059C= (n.-6+4059C=)
c.-6+7585C= (n.-6+7585C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-3+4059C= (n.-3+4059C=)
c.-3+349C= (n.-3+349C=)
8g.11708363C>GCA370308639GATA4c.51C>G (p.Ala17=)
c.-6+4059C>G (n.-6+4059C>G)
c.-6+7585C>G (n.-6+7585C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-3+4059C>G (n.-3+4059C>G)
c.-3+349C>G (n.-3+349C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708363C>TCA370308638GATA4c.51C>T (p.Ala17=)
c.-6+4059C>T (n.-6+4059C>T)
c.-6+7585C>T (n.-6+7585C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-3+4059C>T (n.-3+4059C>T)
c.-3+349C>T (n.-3+349C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708364T>ACA370308640GATA4c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.-6+4060T>A (n.-6+4060T>A)
c.-6+7586T>A (n.-6+7586T>A)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-3+4060T>A (n.-3+4060T>A)
c.-3+350T>A (n.-3+350T>A)
8g.11708364T>CCA370308642GATA4c.52T>C (p.Tyr18His)
c.-6+4060T>C (n.-6+4060T>C)
c.-6+7586T>C (n.-6+7586T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-3+4060T>C (n.-3+4060T>C)
c.-3+350T>C (n.-3+350T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708364T>GCA370308643GATA4c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.-6+4060T>G (n.-6+4060T>G)
c.-6+7586T>G (n.-6+7586T>G)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-3+4060T>G (n.-3+4060T>G)
c.-3+350T>G (n.-3+350T>G)
8g.11708364T=CA1764056826GATA4c.52T= (p.Tyr18=)
c.-6+4060T= (n.-6+4060T=)
c.-6+7586T= (n.-6+7586T=)
c.51T= (p.Pro17=)
c.-3+4060T= (n.-3+4060T=)
c.-3+350T= (n.-3+350T=)
8g.11708365A>CCA370308645GATA4c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.-6+4061A>C (n.-6+4061A>C)
c.-6+7587A>C (n.-6+7587A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-3+4061A>C (n.-3+4061A>C)
c.-3+351A>C (n.-3+351A>C)
8g.11708365A>GCA370308647GATA4c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.-6+4061A>G (n.-6+4061A>G)
c.-6+7587A>G (n.-6+7587A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-3+4061A>G (n.-3+4061A>G)
c.-3+351A>G (n.-3+351A>G)
 gnomAD v4
8g.11708365A>TCA370308649GATA4c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.-6+4061A>T (n.-6+4061A>T)
c.-6+7587A>T (n.-6+7587A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.-3+4061A>T (n.-3+4061A>T)
c.-3+351A>T (n.-3+351A>T)
8g.11708366C>ACA370308651GATA4c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>A (n.-6+4062C>A)
c.-6+7588C>A (n.-6+7588C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-3+4062C>A (n.-3+4062C>A)
c.-3+352C>A (n.-3+352C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C=CA1764056829GATA4c.54C= (p.Tyr18=)
c.-6+4062C= (n.-6+4062C=)
c.-6+7588C= (n.-6+7588C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-3+4062C= (n.-3+4062C=)
c.-3+352C= (n.-3+352C=)
8g.11708366C>GCA370308653GATA4c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.-6+4062C>G (n.-6+4062C>G)
c.-6+7588C>G (n.-6+7588C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-3+4062C>G (n.-3+4062C>G)
c.-3+352C>G (n.-3+352C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708366C>TCA370308655GATA4c.54C>T (p.Tyr18=)
c.-6+4062C>T (n.-6+4062C>T)
c.-6+7588C>T (n.-6+7588C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.-3+4062C>T (n.-3+4062C>T)
c.-3+352C>T (n.-3+352C>T)
 gnomAD v4
8g.11708367G>ACA370308657GATA4c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-6+4063G>A (n.-6+4063G>A)
c.-6+7589G>A (n.-6+7589G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.-3+4063G>A (n.-3+4063G>A)
c.-3+353G>A (n.-3+353G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708367G>CCA172074413GATA4c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-6+4063G>C (n.-6+4063G>C)
c.-6+7589G>C (n.-6+7589G>C)
c.54G>C (p.Thr18=)
c.-3+4063G>C (n.-3+4063G>C)
c.-3+353G>C (n.-3+353G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708367G=CA1764056831GATA4c.55G= (p.Glu19=)
c.-6+4063G= (n.-6+4063G=)
c.-6+7589G= (n.-6+7589G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.-3+4063G= (n.-3+4063G=)
c.-3+353G= (n.-3+353G=)
8g.11708367G>TCA370308660GATA4c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-6+4063G>T (n.-6+4063G>T)
c.-6+7589G>T (n.-6+7589G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.-3+4063G>T (n.-3+4063G>T)
c.-3+353G>T (n.-3+353G>T)
 gnomAD v4
8g.11708368A>CCA370308662GATA4c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-6+4064A>C (n.-6+4064A>C)
c.-6+7590A>C (n.-6+7590A>C)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.-3+4064A>C (n.-3+4064A>C)
c.-3+354A>C (n.-3+354A>C)
8g.11708368A>GCA370308665GATA4c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-6+4064A>G (n.-6+4064A>G)
c.-6+7590A>G (n.-6+7590A>G)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-3+4064A>G (n.-3+4064A>G)
c.-3+354A>G (n.-3+354A>G)
 gnomAD v4
8g.11708368A>TCA370308664GATA4c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-6+4064A>T (n.-6+4064A>T)
c.-6+7590A>T (n.-6+7590A>T)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-3+4064A>T (n.-3+4064A>T)
c.-3+354A>T (n.-3+354A>T)
 gnomAD v4
8g.11708369G>ACA172074416GATA4c.57G>A (p.Glu19=)
c.-6+4065G>A (n.-6+4065G>A)
c.-6+7591G>A (n.-6+7591G>A)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-3+4065G>A (n.-3+4065G>A)
c.-3+355G>A (n.-3+355G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708369G>CCA370308669GATA4c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>C (n.-6+4065G>C)
c.-6+7591G>C (n.-6+7591G>C)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-3+4065G>C (n.-3+4065G>C)
c.-3+355G>C (n.-3+355G>C)
8g.11708369G=CA1764056836GATA4c.57G= (p.Glu19=)
c.-6+4065G= (n.-6+4065G=)
c.-6+7591G= (n.-6+7591G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-3+4065G= (n.-3+4065G=)
c.-3+355G= (n.-3+355G=)
8g.11708369G>TCA370308671GATA4c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-6+4065G>T (n.-6+4065G>T)
c.-6+7591G>T (n.-6+7591G>T)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-3+4065G>T (n.-3+4065G>T)
c.-3+355G>T (n.-3+355G>T)
 gnomAD v4
8g.11708370G>ACA370308672GATA4c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-6+4066G>A (n.-6+4066G>A)
c.-6+7592G>A (n.-6+7592G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.-3+4066G>A (n.-3+4066G>A)
c.-3+356G>A (n.-3+356G>A)
 gnomAD v4
8g.11708370G>CCA370308674GATA4c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-6+4066G>C (n.-6+4066G>C)
c.-6+7592G>C (n.-6+7592G>C)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>C (n.-3+4066G>C)
c.-3+356G>C (n.-3+356G>C)
8g.11708370G>TCA370308676GATA4c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-6+4066G>T (n.-6+4066G>T)
c.-6+7592G>T (n.-6+7592G>T)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.-3+4066G>T (n.-3+4066G>T)
c.-3+356G>T (n.-3+356G>T)
 gnomAD v4
8g.11708371C>ACA4630594GATA4c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-6+4067C>A (n.-6+4067C>A)
c.-6+7593C>A (n.-6+7593C>A)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.-3+4067C>A (n.-3+4067C>A)
c.-3+357C>A (n.-3+357C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708371C=CA1764056838GATA4c.59C= (p.Ala20=)
c.-6+4067C= (n.-6+4067C=)
c.-6+7593C= (n.-6+7593C=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.-3+4067C= (n.-3+4067C=)
c.-3+357C= (n.-3+357C=)
8g.11708371C>GCA370308679GATA4c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-6+4067C>G (n.-6+4067C>G)
c.-6+7593C>G (n.-6+7593C>G)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-3+4067C>G (n.-3+4067C>G)
c.-3+357C>G (n.-3+357C>G)
 gnomAD v4
8g.11708371C>TCA370308681GATA4c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-6+4067C>T (n.-6+4067C>T)
c.-6+7593C>T (n.-6+7593C>T)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-3+4067C>T (n.-3+4067C>T)
c.-3+357C>T (n.-3+357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>ACA370308683GATA4c.60G>A (p.Ala20=)
c.-6+4068G>A (n.-6+4068G>A)
c.-6+7594G>A (n.-6+7594G>A)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-3+4068G>A (n.-3+4068G>A)
c.-3+358G>A (n.-3+358G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708372G>CCA370308685GATA4c.60G>C (p.Ala20=)
c.-6+4068G>C (n.-6+4068G>C)
c.-6+7594G>C (n.-6+7594G>C)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-3+4068G>C (n.-3+4068G>C)
c.-3+358G>C (n.-3+358G>C)
8g.11708372G=CA1764056841GATA4c.60G= (p.Ala20=)
c.-6+4068G= (n.-6+4068G=)
c.-6+7594G= (n.-6+7594G=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.-3+4068G= (n.-3+4068G=)
c.-3+358G= (n.-3+358G=)
8g.11708372G>TCA4630595GATA4c.60G>T (p.Ala20=)
c.-6+4068G>T (n.-6+4068G>T)
c.-6+7594G>T (n.-6+7594G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-3+4068G>T (n.-3+4068G>T)
c.-3+358G>T (n.-3+358G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708373G>ACA4630596GATA4c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-6+4069G>A (n.-6+4069G>A)
c.-6+7595G>A (n.-6+7595G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-3+4069G>A (n.-3+4069G>A)
c.-3+359G>A (n.-3+359G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11708373G>CCA370308688GATA4c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-6+4069G>C (n.-6+4069G>C)
c.-6+7595G>C (n.-6+7595G>C)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-3+4069G>C (n.-3+4069G>C)
c.-3+359G>C (n.-3+359G>C)
8g.11708373G=CA1764056845GATA4c.61G= (p.Gly21=)
c.-6+4069G= (n.-6+4069G=)
c.-6+7595G= (n.-6+7595G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-3+4069G= (n.-3+4069G=)
c.-3+359G= (n.-3+359G=)
8g.11708373G>TCA172074438GATA4c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-6+4069G>T (n.-6+4069G>T)
c.-6+7595G>T (n.-6+7595G>T)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-3+4069G>T (n.-3+4069G>T)
c.-3+359G>T (n.-3+359G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708374G>ACA370308691GATA4c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-6+4070G>A (n.-6+4070G>A)
c.-6+7596G>A (n.-6+7596G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-3+4070G>A (n.-3+4070G>A)
c.-3+360G>A (n.-3+360G>A)
 gnomAD v4
8g.11708374G>CCA370308693GATA4c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-6+4070G>C (n.-6+4070G>C)
c.-6+7596G>C (n.-6+7596G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-3+4070G>C (n.-3+4070G>C)
c.-3+360G>C (n.-3+360G>C)
8g.11708374G=CA1764056851GATA4c.62G= (p.Gly21=)
c.-6+4070G= (n.-6+4070G=)
c.-6+7596G= (n.-6+7596G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.-3+4070G= (n.-3+4070G=)
c.-3+360G= (n.-3+360G=)
8g.11708374G>TCA4630597GATA4c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-6+4070G>T (n.-6+4070G>T)
c.-6+7596G>T (n.-6+7596G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-3+4070G>T (n.-3+4070G>T)
c.-3+360G>T (n.-3+360G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708375C>ACA370308696GATA4c.63C>A (p.Gly21=)
c.-6+4071C>A (n.-6+4071C>A)
c.-6+7597C>A (n.-6+7597C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-3+4071C>A (n.-3+4071C>A)
c.-3+361C>A (n.-3+361C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708375C=CA1764056855GATA4c.63C= (p.Gly21=)
c.-6+4071C= (n.-6+4071C=)
c.-6+7597C= (n.-6+7597C=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.-3+4071C= (n.-3+4071C=)
c.-3+361C= (n.-3+361C=)
8g.11708375C>GCA370308698GATA4c.63C>G (p.Gly21=)
c.-6+4071C>G (n.-6+4071C>G)
c.-6+7597C>G (n.-6+7597C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-3+4071C>G (n.-3+4071C>G)
c.-3+361C>G (n.-3+361C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708375C>TCA370308699GATA4c.63C>T (p.Gly21=)
c.-6+4071C>T (n.-6+4071C>T)
c.-6+7597C>T (n.-6+7597C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-3+4071C>T (n.-3+4071C>T)
c.-3+361C>T (n.-3+361C>T)
 gnomAD v4
8g.11708376G>ACA370308701GATA4c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-6+4072G>A (n.-6+4072G>A)
c.-6+7598G>A (n.-6+7598G>A)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.-3+4072G>A (n.-3+4072G>A)
c.-3+362G>A (n.-3+362G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708376G>CCA370308702GATA4c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-6+4072G>C (n.-6+4072G>C)
c.-6+7598G>C (n.-6+7598G>C)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.-3+4072G>C (n.-3+4072G>C)
c.-3+362G>C (n.-3+362G>C)
 gnomAD v4
8g.11708376G>TCA370308703GATA4c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-6+4072G>T (n.-6+4072G>T)
c.-6+7598G>T (n.-6+7598G>T)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.-3+4072G>T (n.-3+4072G>T)
c.-3+362G>T (n.-3+362G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708377G>ACA172074440GATA4c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-6+4073G>A (n.-6+4073G>A)
c.-6+7599G>A (n.-6+7599G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-3+4073G>A (n.-3+4073G>A)
c.-3+363G>A (n.-3+363G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.11708377G>CCA370308706GATA4c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-6+4073G>C (n.-6+4073G>C)
c.-6+7599G>C (n.-6+7599G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-3+4073G>C (n.-3+4073G>C)
c.-3+363G>C (n.-3+363G>C)
8g.11708377G=CA1764056859GATA4c.65G= (p.Gly22=)
c.-6+4073G= (n.-6+4073G=)
c.-6+7599G= (n.-6+7599G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-3+4073G= (n.-3+4073G=)
c.-3+363G= (n.-3+363G=)
8g.11708377G>TCA4630598GATA4c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-6+4073G>T (n.-6+4073G>T)
c.-6+7599G>T (n.-6+7599G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-3+4073G>T (n.-3+4073G>T)
c.-3+363G>T (n.-3+363G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708378C>ACA370308709GATA4c.66C>A (p.Gly22=)
c.-6+4074C>A (n.-6+4074C>A)
c.-6+7600C>A (n.-6+7600C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-3+4074C>A (n.-3+4074C>A)
c.-3+364C>A (n.-3+364C>A)
 gnomAD v4
8g.11708378C>GCA370308713GATA4c.66C>G (p.Gly22=)
c.-6+4074C>G (n.-6+4074C>G)
c.-6+7600C>G (n.-6+7600C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-3+4074C>G (n.-3+4074C>G)
c.-3+364C>G (n.-3+364C>G)
8g.11708378C>TCA370308711GATA4c.66C>T (p.Gly22=)
c.-6+4074C>T (n.-6+4074C>T)
c.-6+7600C>T (n.-6+7600C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-3+4074C>T (n.-3+4074C>T)
c.-3+364C>T (n.-3+364C>T)
 gnomAD v4
8g.11708381delCA2686162487GATA4c.69del (p.Gly24AlafsTer?)
c.-6+4077del (n.-6+4077del)
c.69del (p.Pro23=)
c.-6+7603del (n.-6+7603del)
c.68del (p.Pro23ArgfsTer?)
c.-3+4077del (n.-3+4077del)
c.-3+367del (n.-3+367del)
 gnomAD v4
8g.11708379C>ACA172074445GATA4c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A)
c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A)
c.-3+365C>A (n.-3+365C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708379C=CA1764056862GATA4c.67C= (p.Pro23=)
c.-6+4075C= (n.-6+4075C=)
c.-6+7601C= (n.-6+7601C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-3+4075C= (n.-3+4075C=)
c.-3+365C= (n.-3+365C=)
8g.11708379C>GCA370308717GATA4c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G)
c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G)
c.-3+365C>G (n.-3+365C>G)
 gnomAD v4
8g.11708379C>TCA370308715GATA4c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T)
c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T)
c.-3+365C>T (n.-3+365C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708380C>ACA370308719GATA4c.68C>A (p.Pro23His)
c.-6+4076C>A (n.-6+4076C>A)
c.-6+7602C>A (n.-6+7602C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-3+4076C>A (n.-3+4076C>A)
c.-3+366C>A (n.-3+366C>A)
 gnomAD v4
8g.11708380C>GCA370308721GATA4c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-6+4076C>G (n.-6+4076C>G)
c.-6+7602C>G (n.-6+7602C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-3+4076C>G (n.-3+4076C>G)
c.-3+366C>G (n.-3+366C>G)
8g.11708380C>TCA370308723GATA4c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-6+4076C>T (n.-6+4076C>T)
c.-6+7602C>T (n.-6+7602C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-3+4076C>T (n.-3+4076C>T)
c.-3+366C>T (n.-3+366C>T)
 gnomAD v4
8g.11708380_11708395delinsCCGGCGCCTTCATGCACA1764056868GATA4c.68_83delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.67_82delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=)
c.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
c.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA)
8g.11708381C>ACA370308725GATA4c.69C>A (p.Pro23=)
c.-6+4077C>A (n.-6+4077C>A)
c.-6+7603C>A (n.-6+7603C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-3+4077C>A (n.-3+4077C>A)
c.-3+367C>A (n.-3+367C>A)
 gnomAD v4
8g.11708381C=CA1764056873GATA4c.69C= (p.Pro23=)
c.-6+4077C= (n.-6+4077C=)
c.-6+7603C= (n.-6+7603C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.-3+4077C= (n.-3+4077C=)
c.-3+367C= (n.-3+367C=)
8g.11708381C>GCA370308727GATA4c.69C>G (p.Pro23=)
c.-6+4077C>G (n.-6+4077C>G)
c.-6+7603C>G (n.-6+7603C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-3+4077C>G (n.-3+4077C>G)
c.-3+367C>G (n.-3+367C>G)
8g.11708381C>TCA370308728GATA4c.69C>T (p.Pro23=)
c.-6+4077C>T (n.-6+4077C>T)
c.-6+7603C>T (n.-6+7603C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-3+4077C>T (n.-3+4077C>T)
c.-3+367C>T (n.-3+367C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708387_11708401delCA1764056872GATA4c.75_89del (p.Phe26_Ala30del)
c.-6+4083_-6+4097del (n.-6+4083_-6+4097del)
c.-6+7609_-6+7623del (n.-6+7609_-6+7623del)
c.74_88del (p.Pro25_Ala29del)
c.-3+4083_-3+4097del (n.-3+4083_-3+4097del)
c.-3+373_-3+387del (n.-3+373_-3+387del)
 dbSNP
8g.11708382G>ACA4630599GATA4c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-6+4078G>A (n.-6+4078G>A)
c.-6+7604G>A (n.-6+7604G>A)
c.69G>A (p.Pro23=)
c.-3+4078G>A (n.-3+4078G>A)
c.-3+368G>A (n.-3+368G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708382G>CCA370308730GATA4c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-6+4078G>C (n.-6+4078G>C)
c.-6+7604G>C (n.-6+7604G>C)
c.69G>C (p.Pro23=)
c.-3+4078G>C (n.-3+4078G>C)
c.-3+368G>C (n.-3+368G>C)
 gnomAD v4
8g.11708382G=CA1764056876GATA4c.70G= (p.Gly24=)
c.-6+4078G= (n.-6+4078G=)
c.-6+7604G= (n.-6+7604G=)
c.69G= (p.Pro23=)
c.-3+4078G= (n.-3+4078G=)
c.-3+368G= (n.-3+368G=)
8g.11708382G>TCA370308732GATA4c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-6+4078G>T (n.-6+4078G>T)
c.-6+7604G>T (n.-6+7604G>T)
c.69G>T (p.Pro23=)
c.-3+4078G>T (n.-3+4078G>T)
c.-3+368G>T (n.-3+368G>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched