Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11708282_11708283dup | CA1110738177 | GATA4 | c.-31_-30dup (n.-31_-30dup) c.-6+3978_-6+3979dup (n.-6+3978_-6+3979dup) c.-6+7504_-6+7505dup (n.-6+7504_-6+7505dup) c.-3+3978_-3+3979dup (n.-3+3978_-3+3979dup) c.-3+268_-3+269dup (n.-3+268_-3+269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708282_11708283del | CA846162692 | GATA4 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) c.-6+3978_-6+3979del (n.-6+3978_-6+3979del) c.-6+7504_-6+7505del (n.-6+7504_-6+7505del) c.-3+3978_-3+3979del (n.-3+3978_-3+3979del) c.-3+268_-3+269del (n.-3+268_-3+269del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708280_11708283del | CA2686162430 | GATA4 | c.-33_-30del (n.-33_-30del) c.-6+3976_-6+3979del (n.-6+3976_-6+3979del) c.-6+7502_-6+7505del (n.-6+7502_-6+7505del) c.-3+3976_-3+3979del (n.-3+3976_-3+3979del) c.-3+266_-3+269del (n.-3+266_-3+269del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708279G>A | CA2686162436 | GATA4 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-6+3975G>A (n.-6+3975G>A) c.-6+7501G>A (n.-6+7501G>A) c.-3+3975G>A (n.-3+3975G>A) c.-3+265G>A (n.-3+265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708279G>C | CA1764056602 | GATA4 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-6+3975G>C (n.-6+3975G>C) c.-6+7501G>C (n.-6+7501G>C) c.-3+3975G>C (n.-3+3975G>C) c.-3+265G>C (n.-3+265G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708279G= | CA1764056601 | GATA4 | c.-34G= (n.-34G=) c.-6+3975G= (n.-6+3975G=) c.-6+7501G= (n.-6+7501G=) c.-3+3975G= (n.-3+3975G=) c.-3+265G= (n.-3+265G=) | |
8 | g.11708279G>T | CA2686162437 | GATA4 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-6+3975G>T (n.-6+3975G>T) c.-6+7501G>T (n.-6+7501G>T) c.-3+3975G>T (n.-3+3975G>T) c.-3+265G>T (n.-3+265G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708281G>A | CA2686162438 | GATA4 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-6+3977G>A (n.-6+3977G>A) c.-6+7503G>A (n.-6+7503G>A) c.-3+3977G>A (n.-3+3977G>A) c.-3+267G>A (n.-3+267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708281G>C | CA4630578 | GATA4 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-6+3977G>C (n.-6+3977G>C) c.-6+7503G>C (n.-6+7503G>C) c.-3+3977G>C (n.-3+3977G>C) c.-3+267G>C (n.-3+267G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708281G= | CA1764056604 | GATA4 | c.-32G= (n.-32G=) c.-6+3977G= (n.-6+3977G=) c.-6+7503G= (n.-6+7503G=) c.-3+3977G= (n.-3+3977G=) c.-3+267G= (n.-3+267G=) | |
8 | g.11708281G>T | CA2686162439 | GATA4 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-6+3977G>T (n.-6+3977G>T) c.-6+7503G>T (n.-6+7503G>T) c.-3+3977G>T (n.-3+3977G>T) c.-3+267G>T (n.-3+267G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708282A= | CA1764056606 | GATA4 | c.-31A= (n.-31A=) c.-6+3978A= (n.-6+3978A=) c.-6+7504A= (n.-6+7504A=) c.-3+3978A= (n.-3+3978A=) c.-3+268A= (n.-3+268A=) | |
8 | g.11708282A>G | CA579776884 | GATA4 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-6+3978A>G (n.-6+3978A>G) c.-6+7504A>G (n.-6+7504A>G) c.-3+3978A>G (n.-3+3978A>G) c.-3+268A>G (n.-3+268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708283G>A | CA2779065572 | GATA4 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-6+3979G>A (n.-6+3979G>A) c.-6+7505G>A (n.-6+7505G>A) c.-3+3979G>A (n.-3+3979G>A) c.-3+269G>A (n.-3+269G>A) | |
8 | g.11708283G>T | CA2686162440 | GATA4 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-6+3979G>T (n.-6+3979G>T) c.-6+7505G>T (n.-6+7505G>T) c.-3+3979G>T (n.-3+3979G>T) c.-3+269G>T (n.-3+269G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708284G>A | CA2686162441 | GATA4 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-6+3980G>A (n.-6+3980G>A) c.-6+7506G>A (n.-6+7506G>A) c.-3+3980G>A (n.-3+3980G>A) c.-3+270G>A (n.-3+270G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708284G>C | CA172074304 | GATA4 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-6+3980G>C (n.-6+3980G>C) c.-6+7506G>C (n.-6+7506G>C) c.-3+3980G>C (n.-3+3980G>C) c.-3+270G>C (n.-3+270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708284G= | CA1764056608 | GATA4 | c.-29G= (n.-29G=) c.-6+3980G= (n.-6+3980G=) c.-6+7506G= (n.-6+7506G=) c.-3+3980G= (n.-3+3980G=) c.-3+270G= (n.-3+270G=) | |
8 | g.11708284G>T | CA2686162442 | GATA4 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-6+3980G>T (n.-6+3980G>T) c.-6+7506G>T (n.-6+7506G>T) c.-3+3980G>T (n.-3+3980G>T) c.-3+270G>T (n.-3+270G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708285A= | CA1764056610 | GATA4 | c.-28A= (n.-28A=) c.-6+3981A= (n.-6+3981A=) c.-6+7507A= (n.-6+7507A=) c.-3+3981A= (n.-3+3981A=) c.-3+271A= (n.-3+271A=) | |
8 | g.11708285A>G | CA2686162443 | GATA4 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-6+3981A>G (n.-6+3981A>G) c.-6+7507A>G (n.-6+7507A>G) c.-3+3981A>G (n.-3+3981A>G) c.-3+271A>G (n.-3+271A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708285A>T | CA4630579 | GATA4 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-6+3981A>T (n.-6+3981A>T) c.-6+7507A>T (n.-6+7507A>T) c.-3+3981A>T (n.-3+3981A>T) c.-3+271A>T (n.-3+271A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708286C>A | CA2686162444 | GATA4 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-6+3982C>A (n.-6+3982C>A) c.-6+7508C>A (n.-6+7508C>A) c.-3+3982C>A (n.-3+3982C>A) c.-3+272C>A (n.-3+272C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708286C= | CA1764056613 | GATA4 | c.-27C= (n.-27C=) c.-6+3982C= (n.-6+3982C=) c.-6+7508C= (n.-6+7508C=) c.-3+3982C= (n.-3+3982C=) c.-3+272C= (n.-3+272C=) | |
8 | g.11708286C>G | CA2686162445 | GATA4 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-6+3982C>G (n.-6+3982C>G) c.-6+7508C>G (n.-6+7508C>G) c.-3+3982C>G (n.-3+3982C>G) c.-3+272C>G (n.-3+272C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708286C>T | CA1110738180 | GATA4 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-6+3982C>T (n.-6+3982C>T) c.-6+7508C>T (n.-6+7508C>T) c.-3+3982C>T (n.-3+3982C>T) c.-3+272C>T (n.-3+272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708287A= | CA1764056616 | GATA4 | c.-26A= (n.-26A=) c.-6+3983A= (n.-6+3983A=) c.-6+7509A= (n.-6+7509A=) c.-3+3983A= (n.-3+3983A=) c.-3+273A= (n.-3+273A=) | |
8 | g.11708287A>C | CA2686162446 | GATA4 | c.-26A>C (n.-26A>C) c.-6+3983A>C (n.-6+3983A>C) c.-6+7509A>C (n.-6+7509A>C) c.-3+3983A>C (n.-3+3983A>C) c.-3+273A>C (n.-3+273A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708287A>G | CA4630580 | GATA4 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-6+3983A>G (n.-6+3983A>G) c.-6+7509A>G (n.-6+7509A>G) c.-3+3983A>G (n.-3+3983A>G) c.-3+273A>G (n.-3+273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708288C>A | CA2686162447 | GATA4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-6+3984C>A (n.-6+3984C>A) c.-6+7510C>A (n.-6+7510C>A) c.-3+3984C>A (n.-3+3984C>A) c.-3+274C>A (n.-3+274C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708288C>G | CA2686162448 | GATA4 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-6+3984C>G (n.-6+3984C>G) c.-6+7510C>G (n.-6+7510C>G) c.-3+3984C>G (n.-3+3984C>G) c.-3+274C>G (n.-3+274C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708288C>T | CA2686162449 | GATA4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-6+3984C>T (n.-6+3984C>T) c.-6+7510C>T (n.-6+7510C>T) c.-3+3984C>T (n.-3+3984C>T) c.-3+274C>T (n.-3+274C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708289C>A | CA2686162450 | GATA4 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-6+3985C>A (n.-6+3985C>A) c.-6+7511C>A (n.-6+7511C>A) c.-3+3985C>A (n.-3+3985C>A) c.-3+275C>A (n.-3+275C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708289C= | CA1764056619 | GATA4 | c.-24C= (n.-24C=) c.-6+3985C= (n.-6+3985C=) c.-6+7511C= (n.-6+7511C=) c.-3+3985C= (n.-3+3985C=) c.-3+275C= (n.-3+275C=) | |
8 | g.11708289C>G | CA579776891 | GATA4 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-6+3985C>G (n.-6+3985C>G) c.-6+7511C>G (n.-6+7511C>G) c.-3+3985C>G (n.-3+3985C>G) c.-3+275C>G (n.-3+275C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708289C>T | CA2686162451 | GATA4 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-6+3985C>T (n.-6+3985C>T) c.-6+7511C>T (n.-6+7511C>T) c.-3+3985C>T (n.-3+3985C>T) c.-3+275C>T (n.-3+275C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708290del | CA2716589702 | GATA4 | c.-23del (n.-23del) c.-6+3986del (n.-6+3986del) c.-6+7512del (n.-6+7512del) c.-3+3986del (n.-3+3986del) c.-3+276del (n.-3+276del) | dbSNP |
8 | g.11708290G>A | CA2686162452 | GATA4 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-6+3986G>A (n.-6+3986G>A) c.-6+7512G>A (n.-6+7512G>A) c.-3+3986G>A (n.-3+3986G>A) c.-3+276G>A (n.-3+276G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708290G>C | CA2686162453 | GATA4 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-6+3986G>C (n.-6+3986G>C) c.-6+7512G>C (n.-6+7512G>C) c.-3+3986G>C (n.-3+3986G>C) c.-3+276G>C (n.-3+276G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708290G>T | CA2686162454 | GATA4 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-6+3986G>T (n.-6+3986G>T) c.-6+7512G>T (n.-6+7512G>T) c.-3+3986G>T (n.-3+3986G>T) c.-3+276G>T (n.-3+276G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708291A>G | CA2686162455 | GATA4 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-6+3987A>G (n.-6+3987A>G) c.-6+7513A>G (n.-6+7513A>G) c.-3+3987A>G (n.-3+3987A>G) c.-3+277A>G (n.-3+277A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708292A= | CA1764056621 | GATA4 | c.-21A= (n.-21A=) c.-6+3988A= (n.-6+3988A=) c.-6+7514A= (n.-6+7514A=) c.-3+3988A= (n.-3+3988A=) c.-3+278A= (n.-3+278A=) | |
8 | g.11708292A>G | CA4630581 | GATA4 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-6+3988A>G (n.-6+3988A>G) c.-6+7514A>G (n.-6+7514A>G) c.-3+3988A>G (n.-3+3988A>G) c.-3+278A>G (n.-3+278A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708293G>A | CA4630582 | GATA4 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-6+3989G>A (n.-6+3989G>A) c.-6+7515G>A (n.-6+7515G>A) c.-3+3989G>A (n.-3+3989G>A) c.-3+279G>A (n.-3+279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708293G>C | CA2686162457 | GATA4 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-6+3989G>C (n.-6+3989G>C) c.-6+7515G>C (n.-6+7515G>C) c.-3+3989G>C (n.-3+3989G>C) c.-3+279G>C (n.-3+279G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708293G= | CA1764056623 | GATA4 | c.-20G= (n.-20G=) c.-6+3989G= (n.-6+3989G=) c.-6+7515G= (n.-6+7515G=) c.-3+3989G= (n.-3+3989G=) c.-3+279G= (n.-3+279G=) | |
8 | g.11708293G>T | CA2686162456 | GATA4 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-6+3989G>T (n.-6+3989G>T) c.-6+7515G>T (n.-6+7515G>T) c.-3+3989G>T (n.-3+3989G>T) c.-3+279G>T (n.-3+279G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708294C>A | CA2686162458 | GATA4 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-6+3990C>A (n.-6+3990C>A) c.-6+7516C>A (n.-6+7516C>A) c.-3+3990C>A (n.-3+3990C>A) c.-3+280C>A (n.-3+280C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708294C>T | CA652297618 | GATA4 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-6+3990C>T (n.-6+3990C>T) c.-6+7516C>T (n.-6+7516C>T) c.-3+3990C>T (n.-3+3990C>T) c.-3+280C>T (n.-3+280C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.11708295C>A | CA4630583 | GATA4 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-6+3991C>A (n.-6+3991C>A) c.-6+7517C>A (n.-6+7517C>A) c.-3+3991C>A (n.-3+3991C>A) c.-3+281C>A (n.-3+281C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708295C= | CA1764056626 | GATA4 | c.-18C= (n.-18C=) c.-6+3991C= (n.-6+3991C=) c.-6+7517C= (n.-6+7517C=) c.-3+3991C= (n.-3+3991C=) c.-3+281C= (n.-3+281C=) | |
8 | g.11708295C>T | CA2686162459 | GATA4 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-6+3991C>T (n.-6+3991C>T) c.-6+7517C>T (n.-6+7517C>T) c.-3+3991C>T (n.-3+3991C>T) c.-3+281C>T (n.-3+281C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708295_11708296delinsCG | CA1764056629 | GATA4 | c.-18_-17delinsCG (n.-18_-17delinsCG) c.-6+3991_-6+3992delinsCG (n.-6+3991_-6+3992delinsCG) c.-6+7517_-6+7518delinsCG (n.-6+7517_-6+7518delinsCG) c.-3+3991_-3+3992delinsCG (n.-3+3991_-3+3992delinsCG) c.-3+281_-3+282delinsCG (n.-3+281_-3+282delinsCG) | |
8 | g.11708296G>A | CA579776898 | GATA4 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-6+3992G>A (n.-6+3992G>A) c.-6+7518G>A (n.-6+7518G>A) c.-3+3992G>A (n.-3+3992G>A) c.-3+282G>A (n.-3+282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708296G>C | CA4630584 | GATA4 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-6+3992G>C (n.-6+3992G>C) c.-6+7518G>C (n.-6+7518G>C) c.-3+3992G>C (n.-3+3992G>C) c.-3+282G>C (n.-3+282G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708296G= | CA1764056633 | GATA4 | c.-17G= (n.-17G=) c.-6+3992G= (n.-6+3992G=) c.-6+7518G= (n.-6+7518G=) c.-3+3992G= (n.-3+3992G=) c.-3+282G= (n.-3+282G=) | |
8 | g.11708296G>T | CA1764056635 | GATA4 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-6+3992G>T (n.-6+3992G>T) c.-6+7518G>T (n.-6+7518G>T) c.-3+3992G>T (n.-3+3992G>T) c.-3+282G>T (n.-3+282G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708298del | CA579776897 | GATA4 | c.-15del (n.-15del) c.-6+3994del (n.-6+3994del) c.-6+7520del (n.-6+7520del) c.-3+3994del (n.-3+3994del) c.-3+284del (n.-3+284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708297G>A | CA2686162460 | GATA4 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-6+3993G>A (n.-6+3993G>A) c.-6+7519G>A (n.-6+7519G>A) c.-3+3993G>A (n.-3+3993G>A) c.-3+283G>A (n.-3+283G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708297G>C | CA2686162461 | GATA4 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-6+3993G>C (n.-6+3993G>C) c.-6+7519G>C (n.-6+7519G>C) c.-3+3993G>C (n.-3+3993G>C) c.-3+283G>C (n.-3+283G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708297G>T | CA2686162462 | GATA4 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-6+3993G>T (n.-6+3993G>T) c.-6+7519G>T (n.-6+7519G>T) c.-3+3993G>T (n.-3+3993G>T) c.-3+283G>T (n.-3+283G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708298G>A | CA579776901 | GATA4 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-6+3994G>A (n.-6+3994G>A) c.-6+7520G>A (n.-6+7520G>A) c.-3+3994G>A (n.-3+3994G>A) c.-3+284G>A (n.-3+284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708298G>C | CA579776931 | GATA4 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-6+3994G>C (n.-6+3994G>C) c.-6+7520G>C (n.-6+7520G>C) c.-3+3994G>C (n.-3+3994G>C) c.-3+284G>C (n.-3+284G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11708298G= | CA1764056640 | GATA4 | c.-15G= (n.-15G=) c.-6+3994G= (n.-6+3994G=) c.-6+7520G= (n.-6+7520G=) c.-3+3994G= (n.-3+3994G=) c.-3+284G= (n.-3+284G=) | |
8 | g.11708298G>T | CA2686162463 | GATA4 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-6+3994G>T (n.-6+3994G>T) c.-6+7520G>T (n.-6+7520G>T) c.-3+3994G>T (n.-3+3994G>T) c.-3+284G>T (n.-3+284G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708299A>C | CA2779065575 | GATA4 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-6+3995A>C (n.-6+3995A>C) c.-6+7521A>C (n.-6+7521A>C) c.-3+3995A>C (n.-3+3995A>C) c.-3+285A>C (n.-3+285A>C) | |
8 | g.11708299A>G | CA2686162464 | GATA4 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-6+3995A>G (n.-6+3995A>G) c.-6+7521A>G (n.-6+7521A>G) c.-3+3995A>G (n.-3+3995A>G) c.-3+285A>G (n.-3+285A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708300G>A | CA2686162465 | GATA4 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-6+3996G>A (n.-6+3996G>A) c.-6+7522G>A (n.-6+7522G>A) c.-3+3996G>A (n.-3+3996G>A) c.-3+286G>A (n.-3+286G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708300G>C | CA1764056643 | GATA4 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-6+3996G>C (n.-6+3996G>C) c.-6+7522G>C (n.-6+7522G>C) c.-3+3996G>C (n.-3+3996G>C) c.-3+286G>C (n.-3+286G>C) | dbSNP |
8 | g.11708300G= | CA1764056642 | GATA4 | c.-13G= (n.-13G=) c.-6+3996G= (n.-6+3996G=) c.-6+7522G= (n.-6+7522G=) c.-3+3996G= (n.-3+3996G=) c.-3+286G= (n.-3+286G=) | |
8 | g.11708300G>T | CA2686162466 | GATA4 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-6+3996G>T (n.-6+3996G>T) c.-6+7522G>T (n.-6+7522G>T) c.-3+3996G>T (n.-3+3996G>T) c.-3+286G>T (n.-3+286G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708301C>A | CA2686162467 | GATA4 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-6+3997C>A (n.-6+3997C>A) c.-6+7523C>A (n.-6+7523C>A) c.-3+3997C>A (n.-3+3997C>A) c.-3+287C>A (n.-3+287C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708301C= | CA1764056646 | GATA4 | c.-12C= (n.-12C=) c.-6+3997C= (n.-6+3997C=) c.-6+7523C= (n.-6+7523C=) c.-3+3997C= (n.-3+3997C=) c.-3+287C= (n.-3+287C=) | |
8 | g.11708301C>T | CA4630585 | GATA4 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-6+3997C>T (n.-6+3997C>T) c.-6+7523C>T (n.-6+7523C>T) c.-3+3997C>T (n.-3+3997C>T) c.-3+287C>T (n.-3+287C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708303C>A | CA2686162468 | GATA4 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-6+3999C>A (n.-6+3999C>A) c.-6+7525C>A (n.-6+7525C>A) c.-3+3999C>A (n.-3+3999C>A) c.-3+289C>A (n.-3+289C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708303C>T | CA2686162469 | GATA4 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-6+3999C>T (n.-6+3999C>T) c.-6+7525C>T (n.-6+7525C>T) c.-3+3999C>T (n.-3+3999C>T) c.-3+289C>T (n.-3+289C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708304G>A | CA172074335 | GATA4 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-6+4000G>A (n.-6+4000G>A) c.-6+7526G>A (n.-6+7526G>A) c.-3+4000G>A (n.-3+4000G>A) c.-3+290G>A (n.-3+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708304G= | CA1764056649 | GATA4 | c.-9G= (n.-9G=) c.-6+4000G= (n.-6+4000G=) c.-6+7526G= (n.-6+7526G=) c.-3+4000G= (n.-3+4000G=) c.-3+290G= (n.-3+290G=) | |
8 | g.11708304G>T | CA4630586 | GATA4 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-6+4000G>T (n.-6+4000G>T) c.-6+7526G>T (n.-6+7526G>T) c.-3+4000G>T (n.-3+4000G>T) c.-3+290G>T (n.-3+290G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708305C>A | CA2686162470 | GATA4 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-6+4001C>A (n.-6+4001C>A) c.-6+7527C>A (n.-6+7527C>A) c.-3+4001C>A (n.-3+4001C>A) c.-3+291C>A (n.-3+291C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708305C>G | CA2579093757 | GATA4 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-6+4001C>G (n.-6+4001C>G) c.-6+7527C>G (n.-6+7527C>G) c.-3+4001C>G (n.-3+4001C>G) c.-3+291C>G (n.-3+291C>G) | |
8 | g.11708305C>T | CA2686162471 | GATA4 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-6+4001C>T (n.-6+4001C>T) c.-6+7527C>T (n.-6+7527C>T) c.-3+4001C>T (n.-3+4001C>T) c.-3+291C>T (n.-3+291C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708306A>G | CA2686162472 | GATA4 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-6+4002A>G (n.-6+4002A>G) c.-6+7528A>G (n.-6+7528A>G) c.-3+4002A>G (n.-3+4002A>G) c.-3+292A>G (n.-3+292A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708306A>T | CA2686162473 | GATA4 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-6+4002A>T (n.-6+4002A>T) c.-6+7528A>T (n.-6+7528A>T) c.-3+4002A>T (n.-3+4002A>T) c.-3+292A>T (n.-3+292A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708307G>A | CA2686162474 | GATA4 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-6+4003G>A (n.-6+4003G>A) c.-6+7529G>A (n.-6+7529G>A) c.-3+4003G>A (n.-3+4003G>A) c.-3+293G>A (n.-3+293G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708307G>C | CA1764056654 | GATA4 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-6+4003G>C (n.-6+4003G>C) c.-6+7529G>C (n.-6+7529G>C) c.-3+4003G>C (n.-3+4003G>C) c.-3+293G>C (n.-3+293G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708307G= | CA1764056652 | GATA4 | c.-6G= (n.-6G=) c.-6+4003G= (n.-6+4003G=) c.-6+7529G= (n.-6+7529G=) c.-3+4003G= (n.-3+4003G=) c.-3+293G= (n.-3+293G=) | |
8 | g.11708307G>T | CA2686162475 | GATA4 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-6+4003G>T (n.-6+4003G>T) c.-6+7529G>T (n.-6+7529G>T) c.-3+4003G>T (n.-3+4003G>T) c.-3+293G>T (n.-3+293G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708308G>A | CA1764056657 | GATA4 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-6+4004G>A (n.-6+4004G>A) c.-6+7530G>A (n.-6+7530G>A) c.-3+4004G>A (n.-3+4004G>A) c.-3+294G>A (n.-3+294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708308G>C | CA2686162476 | GATA4 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-6+4004G>C (n.-6+4004G>C) c.-6+7530G>C (n.-6+7530G>C) c.-3+4004G>C (n.-3+4004G>C) c.-3+294G>C (n.-3+294G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708308G= | CA1764056656 | GATA4 | c.-5G= (n.-5G=) c.-6+4004G= (n.-6+4004G=) c.-6+7530G= (n.-6+7530G=) c.-3+4004G= (n.-3+4004G=) c.-3+294G= (n.-3+294G=) | |
8 | g.11708308G>T | CA2686162477 | GATA4 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-6+4004G>T (n.-6+4004G>T) c.-6+7530G>T (n.-6+7530G>T) c.-3+4004G>T (n.-3+4004G>T) c.-3+294G>T (n.-3+294G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708308_11708309insA | CA652297619 | GATA4 | c.-5_-4insA (n.-5_-4insA) c.-6+4004_-6+4005insA (n.-6+4004_-6+4005insA) c.-6+7530_-6+7531insA (n.-6+7530_-6+7531insA) c.-3+4004_-3+4005insA (n.-3+4004_-3+4005insA) c.-3+294_-3+295insA (n.-3+294_-3+295insA) | COSMIC |
8 | g.11708309G>A | CA2686162478 | GATA4 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-6+4005G>A (n.-6+4005G>A) c.-6+7531G>A (n.-6+7531G>A) c.-3+4005G>A (n.-3+4005G>A) c.-3+295G>A (n.-3+295G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708309G>T | CA2686162479 | GATA4 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-6+4005G>T (n.-6+4005G>T) c.-6+7531G>T (n.-6+7531G>T) c.-3+4005G>T (n.-3+4005G>T) c.-3+295G>T (n.-3+295G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708310A= | CA1764056658 | GATA4 | c.-3A= (n.-3A=) c.-6+4006A= (n.-6+4006A=) c.-6+7532A= (n.-6+7532A=) c.-3+4006A= (n.-3+4006A=) c.-3+296A= (n.-3+296A=) | |
8 | g.11708310A>G | CA1110738190 | GATA4 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-6+4006A>G (n.-6+4006A>G) c.-6+7532A>G (n.-6+7532A>G) c.-3+4006A>G (n.-3+4006A>G) c.-3+296A>G (n.-3+296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708310A>T | CA2686162480 | GATA4 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-6+4006A>T (n.-6+4006A>T) c.-6+7532A>T (n.-6+7532A>T) c.-3+4006A>T (n.-3+4006A>T) c.-3+296A>T (n.-3+296A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708311_11708317del | CA2580078003 | GATA4 | c.-2_5del c.-6+4007_-6+4013del (n.-6+4007_-6+4013del) c.-6+7533_-6+7539del (n.-6+7533_-6+7539del) c.-3+4007_-3+4013del (n.-3+4007_-3+4013del) c.-3+297_-3+303del (n.-3+297_-3+303del) | ClinVar |
8 | g.11708311C>A | CA2686162482 | GATA4 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-6+4007C>A (n.-6+4007C>A) c.-6+7533C>A (n.-6+7533C>A) c.-3+4007C>A (n.-3+4007C>A) c.-3+297C>A (n.-3+297C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708311C= | CA1764056660 | GATA4 | c.-2C= (n.-2C=) c.-6+4007C= (n.-6+4007C=) c.-6+7533C= (n.-6+7533C=) c.-3+4007C= (n.-3+4007C=) c.-3+297C= (n.-3+297C=) | |
8 | g.11708311C>G | CA579776937 | GATA4 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-6+4007C>G (n.-6+4007C>G) c.-6+7533C>G (n.-6+7533C>G) c.-3+4007C>G (n.-3+4007C>G) c.-3+297C>G (n.-3+297C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708312del | CA2686162481 | GATA4 | c.-1del (n.-1del) c.-6+4008del (n.-6+4008del) c.-6+7534del (n.-6+7534del) c.-3+4008del (n.-3+4008del) c.-3+298del (n.-3+298del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708312C>A | CA2686162483 | GATA4 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-6+4008C>A (n.-6+4008C>A) c.-6+7534C>A (n.-6+7534C>A) c.-3+4008C>A (n.-3+4008C>A) c.-3+298C>A (n.-3+298C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708312C>G | CA2686162484 | GATA4 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-6+4008C>G (n.-6+4008C>G) c.-6+7534C>G (n.-6+7534C>G) c.-3+4008C>G (n.-3+4008C>G) c.-3+298C>G (n.-3+298C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708312C>T | CA2686162485 | GATA4 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-6+4008C>T (n.-6+4008C>T) c.-6+7534C>T (n.-6+7534C>T) c.-3+4008C>T (n.-3+4008C>T) c.-3+298C>T (n.-3+298C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708313del | CA2686162486 | GATA4 | c.1del (p.Met1CysfsTer?) c.-6+4009del (n.-6+4009del) c.-6+7535del (n.-6+7535del) c.-3+4009del (n.-3+4009del) c.-3+299del (n.-3+299del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708313A= | CA1764056662 | GATA4 | c.1A= (p.Met1=) c.-6+4009A= (n.-6+4009A=) c.-6+7535A= (n.-6+7535A=) c.-3+4009A= (n.-3+4009A=) c.-3+299A= (n.-3+299A=) | |
8 | g.11708313A>C | CA370308383 | GATA4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-6+4009A>C (n.-6+4009A>C) c.-6+7535A>C (n.-6+7535A>C) c.-3+4009A>C (n.-3+4009A>C) c.-3+299A>C (n.-3+299A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708313A>G | CA370308387 | GATA4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-6+4009A>G (n.-6+4009A>G) c.-6+7535A>G (n.-6+7535A>G) c.-3+4009A>G (n.-3+4009A>G) c.-3+299A>G (n.-3+299A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708313A>T | CA370308385 | GATA4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-6+4009A>T (n.-6+4009A>T) c.-6+7535A>T (n.-6+7535A>T) c.-3+4009A>T (n.-3+4009A>T) c.-3+299A>T (n.-3+299A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708314T>A | CA370308390 | GATA4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-6+4010T>A (n.-6+4010T>A) c.-6+7536T>A (n.-6+7536T>A) c.-3+4010T>A (n.-3+4010T>A) c.-3+300T>A (n.-3+300T>A) | |
8 | g.11708314T>C | CA370308391 | GATA4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-6+4010T>C (n.-6+4010T>C) c.-6+7536T>C (n.-6+7536T>C) c.-3+4010T>C (n.-3+4010T>C) c.-3+300T>C (n.-3+300T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708314T>G | CA370308394 | GATA4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-6+4010T>G (n.-6+4010T>G) c.-6+7536T>G (n.-6+7536T>G) c.-3+4010T>G (n.-3+4010T>G) c.-3+300T>G (n.-3+300T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708315G>A | CA370308395 | GATA4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-6+4011G>A (n.-6+4011G>A) c.-6+7537G>A (n.-6+7537G>A) c.-3+4011G>A (n.-3+4011G>A) c.-3+301G>A (n.-3+301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708315G>C | CA370308396 | GATA4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-6+4011G>C (n.-6+4011G>C) c.-6+7537G>C (n.-6+7537G>C) c.-3+4011G>C (n.-3+4011G>C) c.-3+301G>C (n.-3+301G>C) | |
8 | g.11708315G= | CA1764056664 | GATA4 | c.3G= (p.Met1=) c.-6+4011G= (n.-6+4011G=) c.-6+7537G= (n.-6+7537G=) c.-3+4011G= (n.-3+4011G=) c.-3+301G= (n.-3+301G=) | |
8 | g.11708315G>T | CA370308397 | GATA4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-6+4011G>T (n.-6+4011G>T) c.-6+7537G>T (n.-6+7537G>T) c.-3+4011G>T (n.-3+4011G>T) c.-3+301G>T (n.-3+301G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708316T>A | CA370308403 | GATA4 | c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.-6+4012T>A (n.-6+4012T>A) c.-6+7538T>A (n.-6+7538T>A) c.-3+4012T>A (n.-3+4012T>A) c.-3+302T>A (n.-3+302T>A) | dbSNP |
8 | g.11708316T>C | CA370308400 | GATA4 | c.4T>C (p.Tyr2His) c.-6+4012T>C (n.-6+4012T>C) c.-6+7538T>C (n.-6+7538T>C) c.-3+4012T>C (n.-3+4012T>C) c.-3+302T>C (n.-3+302T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708316T>G | CA370308401 | GATA4 | c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.-6+4012T>G (n.-6+4012T>G) c.-6+7538T>G (n.-6+7538T>G) c.-3+4012T>G (n.-3+4012T>G) c.-3+302T>G (n.-3+302T>G) | |
8 | g.11708316T= | CA1764056668 | GATA4 | c.4T= (p.Tyr2=) c.-6+4012T= (n.-6+4012T=) c.-6+7538T= (n.-6+7538T=) c.-3+4012T= (n.-3+4012T=) c.-3+302T= (n.-3+302T=) | |
8 | g.11708317A>C | CA370308405 | GATA4 | c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.-6+4013A>C (n.-6+4013A>C) c.-6+7539A>C (n.-6+7539A>C) c.-3+4013A>C (n.-3+4013A>C) c.-3+303A>C (n.-3+303A>C) | |
8 | g.11708317A>G | CA370308407 | GATA4 | c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.-6+4013A>G (n.-6+4013A>G) c.-6+7539A>G (n.-6+7539A>G) c.-3+4013A>G (n.-3+4013A>G) c.-3+303A>G (n.-3+303A>G) | |
8 | g.11708317A>T | CA370308409 | GATA4 | c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.-6+4013A>T (n.-6+4013A>T) c.-6+7539A>T (n.-6+7539A>T) c.-3+4013A>T (n.-3+4013A>T) c.-3+303A>T (n.-3+303A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708318T>A | CA370308411 | GATA4 | c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.-6+4014T>A (n.-6+4014T>A) c.-6+7540T>A (n.-6+7540T>A) c.-3+4014T>A (n.-3+4014T>A) c.-3+304T>A (n.-3+304T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708318T>C | CA459308060 | GATA4 | c.6T>C (p.Tyr2=) c.-6+4014T>C (n.-6+4014T>C) c.-6+7540T>C (n.-6+7540T>C) c.-3+4014T>C (n.-3+4014T>C) c.-3+304T>C (n.-3+304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708318T>G | CA370308413 | GATA4 | c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.-6+4014T>G (n.-6+4014T>G) c.-6+7540T>G (n.-6+7540T>G) c.-3+4014T>G (n.-3+4014T>G) c.-3+304T>G (n.-3+304T>G) | |
8 | g.11708318T= | CA1764056670 | GATA4 | c.6T= (p.Tyr2=) c.-6+4014T= (n.-6+4014T=) c.-6+7540T= (n.-6+7540T=) c.-3+4014T= (n.-3+4014T=) c.-3+304T= (n.-3+304T=) | |
8 | g.11708319C>A | CA370308419 | GATA4 | c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-6+4015C>A (n.-6+4015C>A) c.-6+7541C>A (n.-6+7541C>A) c.-3+4015C>A (n.-3+4015C>A) c.-3+305C>A (n.-3+305C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708319C= | CA1764056673 | GATA4 | c.7C= (p.Gln3=) c.-6+4015C= (n.-6+4015C=) c.-6+7541C= (n.-6+7541C=) c.-3+4015C= (n.-3+4015C=) c.-3+305C= (n.-3+305C=) | |
8 | g.11708319C>G | CA370308415 | GATA4 | c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-6+4015C>G (n.-6+4015C>G) c.-6+7541C>G (n.-6+7541C>G) c.-3+4015C>G (n.-3+4015C>G) c.-3+305C>G (n.-3+305C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708319C>T | CA370308417 | GATA4 | c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-6+4015C>T (n.-6+4015C>T) c.-6+7541C>T (n.-6+7541C>T) c.-3+4015C>T (n.-3+4015C>T) c.-3+305C>T (n.-3+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708320A= | CA1764056678 | GATA4 | c.8A= (p.Gln3=) c.-6+4016A= (n.-6+4016A=) c.-6+7542A= (n.-6+7542A=) c.-3+4016A= (n.-3+4016A=) c.-3+306A= (n.-3+306A=) | |
8 | g.11708320A>C | CA4630587 | GATA4 | c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-6+4016A>C (n.-6+4016A>C) c.-6+7542A>C (n.-6+7542A>C) c.-3+4016A>C (n.-3+4016A>C) c.-3+306A>C (n.-3+306A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708320A>G | CA370308422 | GATA4 | c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-6+4016A>G (n.-6+4016A>G) c.-6+7542A>G (n.-6+7542A>G) c.-3+4016A>G (n.-3+4016A>G) c.-3+306A>G (n.-3+306A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708320A>T | CA370308424 | GATA4 | c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-6+4016A>T (n.-6+4016A>T) c.-6+7542A>T (n.-6+7542A>T) c.-3+4016A>T (n.-3+4016A>T) c.-3+306A>T (n.-3+306A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708321G>A | CA459308061 | GATA4 | c.9G>A (p.Gln3=) c.-6+4017G>A (n.-6+4017G>A) c.-6+7543G>A (n.-6+7543G>A) c.-3+4017G>A (n.-3+4017G>A) c.-3+307G>A (n.-3+307G>A) | dbSNP |
8 | g.11708321G>C | CA370308426 | GATA4 | c.9G>C (p.Gln3His) c.-6+4017G>C (n.-6+4017G>C) c.-6+7543G>C (n.-6+7543G>C) c.-3+4017G>C (n.-3+4017G>C) c.-3+307G>C (n.-3+307G>C) | |
8 | g.11708321G>T | CA370308428 | GATA4 | c.9G>T (p.Gln3His) c.-6+4017G>T (n.-6+4017G>T) c.-6+7543G>T (n.-6+7543G>T) c.-3+4017G>T (n.-3+4017G>T) c.-3+307G>T (n.-3+307G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708322A>C | CA370308429 | GATA4 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-6+4018A>C (n.-6+4018A>C) c.-6+7544A>C (n.-6+7544A>C) c.-3+4018A>C (n.-3+4018A>C) c.-3+308A>C (n.-3+308A>C) | |
8 | g.11708322A>G | CA370308430 | GATA4 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-6+4018A>G (n.-6+4018A>G) c.-6+7544A>G (n.-6+7544A>G) c.-3+4018A>G (n.-3+4018A>G) c.-3+308A>G (n.-3+308A>G) | |
8 | g.11708322A>T | CA370308432 | GATA4 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-6+4018A>T (n.-6+4018A>T) c.-6+7544A>T (n.-6+7544A>T) c.-3+4018A>T (n.-3+4018A>T) c.-3+308A>T (n.-3+308A>T) | |
8 | g.11708323G>A | CA370308434 | GATA4 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-6+4019G>A (n.-6+4019G>A) c.-6+7545G>A (n.-6+7545G>A) c.-3+4019G>A (n.-3+4019G>A) c.-3+309G>A (n.-3+309G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708323G>C | CA370308435 | GATA4 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-6+4019G>C (n.-6+4019G>C) c.-6+7545G>C (n.-6+7545G>C) c.-3+4019G>C (n.-3+4019G>C) c.-3+309G>C (n.-3+309G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708323G= | CA1764056683 | GATA4 | c.11G= (p.Ser4=) c.-6+4019G= (n.-6+4019G=) c.-6+7545G= (n.-6+7545G=) c.-3+4019G= (n.-3+4019G=) c.-3+309G= (n.-3+309G=) | |
8 | g.11708323G>T | CA370308436 | GATA4 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-6+4019G>T (n.-6+4019G>T) c.-6+7545G>T (n.-6+7545G>T) c.-3+4019G>T (n.-3+4019G>T) c.-3+309G>T (n.-3+309G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708324C>A | CA370308437 | GATA4 | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-6+4020C>A (n.-6+4020C>A) c.-6+7546C>A (n.-6+7546C>A) c.-3+4020C>A (n.-3+4020C>A) c.-3+310C>A (n.-3+310C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708324C= | CA1764056687 | GATA4 | c.12C= (p.Ser4=) c.-6+4020C= (n.-6+4020C=) c.-6+7546C= (n.-6+7546C=) c.-3+4020C= (n.-3+4020C=) c.-3+310C= (n.-3+310C=) | |
8 | g.11708324C>G | CA370308438 | GATA4 | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-6+4020C>G (n.-6+4020C>G) c.-6+7546C>G (n.-6+7546C>G) c.-3+4020C>G (n.-3+4020C>G) c.-3+310C>G (n.-3+310C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11708324C>T | CA459308062 | GATA4 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-6+4020C>T (n.-6+4020C>T) c.-6+7546C>T (n.-6+7546C>T) c.-3+4020C>T (n.-3+4020C>T) c.-3+310C>T (n.-3+310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708325T>A | CA370308442 | GATA4 | c.13T>A (p.Leu5Met) c.-6+4021T>A (n.-6+4021T>A) c.-6+7547T>A (n.-6+7547T>A) c.-3+4021T>A (n.-3+4021T>A) c.-3+311T>A (n.-3+311T>A) | |
8 | g.11708325T>C | CA4630588 | GATA4 | c.13T>C (p.Leu5=) c.-6+4021T>C (n.-6+4021T>C) c.-6+7547T>C (n.-6+7547T>C) c.-3+4021T>C (n.-3+4021T>C) c.-3+311T>C (n.-3+311T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708325T>G | CA370308443 | GATA4 | c.13T>G (p.Leu5Val) c.-6+4021T>G (n.-6+4021T>G) c.-6+7547T>G (n.-6+7547T>G) c.-3+4021T>G (n.-3+4021T>G) c.-3+311T>G (n.-3+311T>G) | |
8 | g.11708325T= | CA1764056690 | GATA4 | c.13T= (p.Leu5=) c.-6+4021T= (n.-6+4021T=) c.-6+7547T= (n.-6+7547T=) c.-3+4021T= (n.-3+4021T=) c.-3+311T= (n.-3+311T=) | |
8 | g.11708326T>A | CA370308447 | GATA4 | c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-6+4022T>A (n.-6+4022T>A) c.-6+7548T>A (n.-6+7548T>A) c.-3+4022T>A (n.-3+4022T>A) c.-3+312T>A (n.-3+312T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708326T>C | CA370308448 | GATA4 | c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-6+4022T>C (n.-6+4022T>C) c.-6+7548T>C (n.-6+7548T>C) c.-3+4022T>C (n.-3+4022T>C) c.-3+312T>C (n.-3+312T>C) | |
8 | g.11708326T>G | CA370308451 | GATA4 | c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-6+4022T>G (n.-6+4022T>G) c.-6+7548T>G (n.-6+7548T>G) c.-3+4022T>G (n.-3+4022T>G) c.-3+312T>G (n.-3+312T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708327G>A | CA4630589 | GATA4 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-6+4023G>A (n.-6+4023G>A) c.-6+7549G>A (n.-6+7549G>A) c.-3+4023G>A (n.-3+4023G>A) c.-3+313G>A (n.-3+313G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708327G>C | CA370308454 | GATA4 | c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-6+4023G>C (n.-6+4023G>C) c.-6+7549G>C (n.-6+7549G>C) c.-3+4023G>C (n.-3+4023G>C) c.-3+313G>C (n.-3+313G>C) | dbSNP |
8 | g.11708327G= | CA1764056695 | GATA4 | c.15G= (p.Leu5=) c.-6+4023G= (n.-6+4023G=) c.-6+7549G= (n.-6+7549G=) c.-3+4023G= (n.-3+4023G=) c.-3+313G= (n.-3+313G=) | |
8 | g.11708327G>T | CA370308456 | GATA4 | c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-6+4023G>T (n.-6+4023G>T) c.-6+7549G>T (n.-6+7549G>T) c.-3+4023G>T (n.-3+4023G>T) c.-3+313G>T (n.-3+313G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708328G>A | CA370308458 | GATA4 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-6+4024G>A (n.-6+4024G>A) c.-6+7550G>A (n.-6+7550G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) c.-3+4024G>A (n.-3+4024G>A) c.-3+314G>A (n.-3+314G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708328G>C | CA370308460 | GATA4 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-6+4024G>C (n.-6+4024G>C) c.-6+7550G>C (n.-6+7550G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) c.-3+4024G>C (n.-3+4024G>C) c.-3+314G>C (n.-3+314G>C) | dbSNP |
8 | g.11708328G= | CA1764056698 | GATA4 | c.16G= (p.Ala6=) c.-6+4024G= (n.-6+4024G=) c.-6+7550G= (n.-6+7550G=) c.16-1G= (n.16-1G=) c.-3+4024G= (n.-3+4024G=) c.-3+314G= (n.-3+314G=) | |
8 | g.11708328G>T | CA370308462 | GATA4 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-6+4024G>T (n.-6+4024G>T) c.-6+7550G>T (n.-6+7550G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) c.-3+4024G>T (n.-3+4024G>T) c.-3+314G>T (n.-3+314G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708329C>A | CA370308463 | GATA4 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-6+4025C>A (n.-6+4025C>A) c.-6+7551C>A (n.-6+7551C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-3+4025C>A (n.-3+4025C>A) c.-3+315C>A (n.-3+315C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708329C= | CA1764056702 | GATA4 | c.17C= (p.Ala6=) c.-6+4025C= (n.-6+4025C=) c.-6+7551C= (n.-6+7551C=) c.16C= (p.Pro6=) c.-3+4025C= (n.-3+4025C=) c.-3+315C= (n.-3+315C=) | |
8 | g.11708329C>G | CA370308464 | GATA4 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-6+4025C>G (n.-6+4025C>G) c.-6+7551C>G (n.-6+7551C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-3+4025C>G (n.-3+4025C>G) c.-3+315C>G (n.-3+315C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708329C>T | CA4630590 | GATA4 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-6+4025C>T (n.-6+4025C>T) c.-6+7551C>T (n.-6+7551C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-3+4025C>T (n.-3+4025C>T) c.-3+315C>T (n.-3+315C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708330C>A | CA370308470 | GATA4 | c.18C>A (p.Ala6=) c.-6+4026C>A (n.-6+4026C>A) c.-6+7552C>A (n.-6+7552C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-3+4026C>A (n.-3+4026C>A) c.-3+316C>A (n.-3+316C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708330C>G | CA370308469 | GATA4 | c.18C>G (p.Ala6=) c.-6+4026C>G (n.-6+4026C>G) c.-6+7552C>G (n.-6+7552C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-3+4026C>G (n.-3+4026C>G) c.-3+316C>G (n.-3+316C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708330C>T | CA370308467 | GATA4 | c.18C>T (p.Ala6=) c.-6+4026C>T (n.-6+4026C>T) c.-6+7552C>T (n.-6+7552C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-3+4026C>T (n.-3+4026C>T) c.-3+316C>T (n.-3+316C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708331A= | CA1764056707 | GATA4 | c.19A= (p.Met7=) c.-6+4027A= (n.-6+4027A=) c.-6+7553A= (n.-6+7553A=) c.18A= (p.Pro6=) c.-3+4027A= (n.-3+4027A=) c.-3+317A= (n.-3+317A=) | |
8 | g.11708331A>C | CA370308473 | GATA4 | c.19A>C (p.Met7Leu) c.-6+4027A>C (n.-6+4027A>C) c.-6+7553A>C (n.-6+7553A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.-3+4027A>C (n.-3+4027A>C) c.-3+317A>C (n.-3+317A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708331A>G | CA172074370 | GATA4 | c.19A>G (p.Met7Val) c.-6+4027A>G (n.-6+4027A>G) c.-6+7553A>G (n.-6+7553A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.-3+4027A>G (n.-3+4027A>G) c.-3+317A>G (n.-3+317A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708331A>T | CA370308475 | GATA4 | c.19A>T (p.Met7Leu) c.-6+4027A>T (n.-6+4027A>T) c.-6+7553A>T (n.-6+7553A>T) c.18A>T (p.Pro6=) c.-3+4027A>T (n.-3+4027A>T) c.-3+317A>T (n.-3+317A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708332T>A | CA370308477 | GATA4 | c.20T>A (p.Met7Lys) c.-6+4028T>A (n.-6+4028T>A) c.-6+7554T>A (n.-6+7554T>A) c.19T>A (p.Trp7Arg) c.-3+4028T>A (n.-3+4028T>A) c.-3+318T>A (n.-3+318T>A) | |
8 | g.11708332T>C | CA370308479 | GATA4 | c.20T>C (p.Met7Thr) c.-6+4028T>C (n.-6+4028T>C) c.-6+7554T>C (n.-6+7554T>C) c.19T>C (p.Trp7Arg) c.-3+4028T>C (n.-3+4028T>C) c.-3+318T>C (n.-3+318T>C) | |
8 | g.11708332T>G | CA370308481 | GATA4 | c.20T>G (p.Met7Arg) c.-6+4028T>G (n.-6+4028T>G) c.-6+7554T>G (n.-6+7554T>G) c.19T>G (p.Trp7Gly) c.-3+4028T>G (n.-3+4028T>G) c.-3+318T>G (n.-3+318T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708333G>A | CA370308483 | GATA4 | c.21G>A (p.Met7Ile) c.-6+4029G>A (n.-6+4029G>A) c.-6+7555G>A (n.-6+7555G>A) c.20G>A (p.Trp7Ter) c.-3+4029G>A (n.-3+4029G>A) c.-3+319G>A (n.-3+319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708333G>C | CA370308485 | GATA4 | c.21G>C (p.Met7Ile) c.-6+4029G>C (n.-6+4029G>C) c.-6+7555G>C (n.-6+7555G>C) c.20G>C (p.Trp7Ser) c.-3+4029G>C (n.-3+4029G>C) c.-3+319G>C (n.-3+319G>C) | |
8 | g.11708333G= | CA1764056711 | GATA4 | c.21G= (p.Met7=) c.-6+4029G= (n.-6+4029G=) c.-6+7555G= (n.-6+7555G=) c.20G= (p.Trp7=) c.-3+4029G= (n.-3+4029G=) c.-3+319G= (n.-3+319G=) | |
8 | g.11708333G>T | CA370308487 | GATA4 | c.21G>T (p.Met7Ile) c.-6+4029G>T (n.-6+4029G>T) c.-6+7555G>T (n.-6+7555G>T) c.20G>T (p.Trp7Leu) c.-3+4029G>T (n.-3+4029G>T) c.-3+319G>T (n.-3+319G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708334G>A | CA370308488 | GATA4 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-6+4030G>A (n.-6+4030G>A) c.-6+7556G>A (n.-6+7556G>A) c.21G>A (p.Trp7Ter) c.-3+4030G>A (n.-3+4030G>A) c.-3+320G>A (n.-3+320G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708334G>C | CA370308490 | GATA4 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-6+4030G>C (n.-6+4030G>C) c.-6+7556G>C (n.-6+7556G>C) c.21G>C (p.Trp7Cys) c.-3+4030G>C (n.-3+4030G>C) c.-3+320G>C (n.-3+320G>C) | |
8 | g.11708334G= | CA1764056716 | GATA4 | c.22G= (p.Ala8=) c.-6+4030G= (n.-6+4030G=) c.-6+7556G= (n.-6+7556G=) c.21G= (p.Trp7=) c.-3+4030G= (n.-3+4030G=) c.-3+320G= (n.-3+320G=) | |
8 | g.11708334G>T | CA370308492 | GATA4 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-6+4030G>T (n.-6+4030G>T) c.-6+7556G>T (n.-6+7556G>T) c.21G>T (p.Trp7Cys) c.-3+4030G>T (n.-3+4030G>T) c.-3+320G>T (n.-3+320G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708335C>A | CA347945 | GATA4 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-6+4031C>A (n.-6+4031C>A) c.-6+7557C>A (n.-6+7557C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-3+4031C>A (n.-3+4031C>A) c.-3+321C>A (n.-3+321C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708335C= | CA1764056721 | GATA4 | c.23C= (p.Ala8=) c.-6+4031C= (n.-6+4031C=) c.-6+7557C= (n.-6+7557C=) c.22C= (p.Pro8=) c.-3+4031C= (n.-3+4031C=) c.-3+321C= (n.-3+321C=) | |
8 | g.11708335C>G | CA370308493 | GATA4 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-6+4031C>G (n.-6+4031C>G) c.-6+7557C>G (n.-6+7557C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-3+4031C>G (n.-3+4031C>G) c.-3+321C>G (n.-3+321C>G) | |
8 | g.11708335C>T | CA370308495 | GATA4 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-6+4031C>T (n.-6+4031C>T) c.-6+7557C>T (n.-6+7557C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-3+4031C>T (n.-3+4031C>T) c.-3+321C>T (n.-3+321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708336C>A | CA370308497 | GATA4 | c.24C>A (p.Ala8=) c.-6+4032C>A (n.-6+4032C>A) c.-6+7558C>A (n.-6+7558C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-3+4032C>A (n.-3+4032C>A) c.-3+322C>A (n.-3+322C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708336C= | CA1764056726 | GATA4 | c.24C= (p.Ala8=) c.-6+4032C= (n.-6+4032C=) c.-6+7558C= (n.-6+7558C=) c.23C= (p.Pro8=) c.-3+4032C= (n.-3+4032C=) c.-3+322C= (n.-3+322C=) | |
8 | g.11708336C>G | CA370308501 | GATA4 | c.24C>G (p.Ala8=) c.-6+4032C>G (n.-6+4032C>G) c.-6+7558C>G (n.-6+7558C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-3+4032C>G (n.-3+4032C>G) c.-3+322C>G (n.-3+322C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708336C>T | CA370308499 | GATA4 | c.24C>T (p.Ala8=) c.-6+4032C>T (n.-6+4032C>T) c.-6+7558C>T (n.-6+7558C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-3+4032C>T (n.-3+4032C>T) c.-3+322C>T (n.-3+322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708336_11708360delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT | CA1764056724 | GATA4 | c.24_48delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Ala8=) c.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+4032_-6+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-6+7558_-6+7582delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.23_47delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (p.Pro8=) c.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+4032_-3+4056delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) c.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT (n.-3+322_-3+346delinsCGCCAACCACGGGCCGCCCCCCGGT) | |
8 | g.11708337G>A | CA347953 | GATA4 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-6+4033G>A (n.-6+4033G>A) c.-6+7559G>A (n.-6+7559G>A) c.24G>A (p.Pro8=) c.-3+4033G>A (n.-3+4033G>A) c.-3+323G>A (n.-3+323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708337G>C | CA370308504 | GATA4 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-6+4033G>C (n.-6+4033G>C) c.-6+7559G>C (n.-6+7559G>C) c.24G>C (p.Pro8=) c.-3+4033G>C (n.-3+4033G>C) c.-3+323G>C (n.-3+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11708337G= | CA1764056730 | GATA4 | c.25G= (p.Ala9=) c.-6+4033G= (n.-6+4033G=) c.-6+7559G= (n.-6+7559G=) c.24G= (p.Pro8=) c.-3+4033G= (n.-3+4033G=) c.-3+323G= (n.-3+323G=) | |
8 | g.11708337G>T | CA370308506 | GATA4 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-6+4033G>T (n.-6+4033G>T) c.-6+7559G>T (n.-6+7559G>T) c.24G>T (p.Pro8=) c.-3+4033G>T (n.-3+4033G>T) c.-3+323G>T (n.-3+323G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708340_11708363del | CA1764056729 | GATA4 | c.28_51del (p.Asn10_Ala17del) c.-6+4036_-6+4059del (n.-6+4036_-6+4059del) c.-6+7562_-6+7585del (n.-6+7562_-6+7585del) c.27_50del (p.Thr10_Pro17del) c.-3+4036_-3+4059del (n.-3+4036_-3+4059del) c.-3+326_-3+349del (n.-3+326_-3+349del) | dbSNP |
8 | g.11708338C>A | CA370308508 | GATA4 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-6+4034C>A (n.-6+4034C>A) c.-6+7560C>A (n.-6+7560C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-3+4034C>A (n.-3+4034C>A) c.-3+324C>A (n.-3+324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708338C= | CA1764056734 | GATA4 | c.26C= (p.Ala9=) c.-6+4034C= (n.-6+4034C=) c.-6+7560C= (n.-6+7560C=) c.25C= (p.Pro9=) c.-3+4034C= (n.-3+4034C=) c.-3+324C= (n.-3+324C=) | |
8 | g.11708338C>G | CA370308509 | GATA4 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-6+4034C>G (n.-6+4034C>G) c.-6+7560C>G (n.-6+7560C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-3+4034C>G (n.-3+4034C>G) c.-3+324C>G (n.-3+324C>G) | |
8 | g.11708338C>T | CA370308510 | GATA4 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-6+4034C>T (n.-6+4034C>T) c.-6+7560C>T (n.-6+7560C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-3+4034C>T (n.-3+4034C>T) c.-3+324C>T (n.-3+324C>T) | |
8 | g.11708339C>A | CA347959 | GATA4 | c.27C>A (p.Ala9=) c.-6+4035C>A (n.-6+4035C>A) c.-6+7561C>A (n.-6+7561C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-3+4035C>A (n.-3+4035C>A) c.-3+325C>A (n.-3+325C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708339C= | CA1764056738 | GATA4 | c.27C= (p.Ala9=) c.-6+4035C= (n.-6+4035C=) c.-6+7561C= (n.-6+7561C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-3+4035C= (n.-3+4035C=) c.-3+325C= (n.-3+325C=) | |
8 | g.11708339C>G | CA370308512 | GATA4 | c.27C>G (p.Ala9=) c.-6+4035C>G (n.-6+4035C>G) c.-6+7561C>G (n.-6+7561C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-3+4035C>G (n.-3+4035C>G) c.-3+325C>G (n.-3+325C>G) | |
8 | g.11708339C>T | CA370308513 | GATA4 | c.27C>T (p.Ala9=) c.-6+4035C>T (n.-6+4035C>T) c.-6+7561C>T (n.-6+7561C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-3+4035C>T (n.-3+4035C>T) c.-3+325C>T (n.-3+325C>T) | |
8 | g.11708340A>C | CA370308514 | GATA4 | c.28A>C (p.Asn10His) c.-6+4036A>C (n.-6+4036A>C) c.-6+7562A>C (n.-6+7562A>C) c.27A>C (p.Pro9=) c.-3+4036A>C (n.-3+4036A>C) c.-3+326A>C (n.-3+326A>C) | |
8 | g.11708340A>G | CA370308516 | GATA4 | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-6+4036A>G (n.-6+4036A>G) c.-6+7562A>G (n.-6+7562A>G) c.27A>G (p.Pro9=) c.-3+4036A>G (n.-3+4036A>G) c.-3+326A>G (n.-3+326A>G) | |
8 | g.11708340A>T | CA370308518 | GATA4 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-6+4036A>T (n.-6+4036A>T) c.-6+7562A>T (n.-6+7562A>T) c.27A>T (p.Pro9=) c.-3+4036A>T (n.-3+4036A>T) c.-3+326A>T (n.-3+326A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708341A>C | CA370308524 | GATA4 | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-6+4037A>C (n.-6+4037A>C) c.-6+7563A>C (n.-6+7563A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-3+4037A>C (n.-3+4037A>C) c.-3+327A>C (n.-3+327A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708341A>G | CA370308520 | GATA4 | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-6+4037A>G (n.-6+4037A>G) c.-6+7563A>G (n.-6+7563A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-3+4037A>G (n.-3+4037A>G) c.-3+327A>G (n.-3+327A>G) | |
8 | g.11708341A>T | CA370308522 | GATA4 | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-6+4037A>T (n.-6+4037A>T) c.-6+7563A>T (n.-6+7563A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-3+4037A>T (n.-3+4037A>T) c.-3+327A>T (n.-3+327A>T) | dbSNP |
8 | g.11708342C>A | CA370308526 | GATA4 | c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-6+4038C>A (n.-6+4038C>A) c.-6+7564C>A (n.-6+7564C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-3+4038C>A (n.-3+4038C>A) c.-3+328C>A (n.-3+328C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708342C= | CA1764056742 | GATA4 | c.30C= (p.Asn10=) c.-6+4038C= (n.-6+4038C=) c.-6+7564C= (n.-6+7564C=) c.29C= (p.Thr10=) c.-3+4038C= (n.-3+4038C=) c.-3+328C= (n.-3+328C=) | |
8 | g.11708342C>G | CA370308528 | GATA4 | c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-6+4038C>G (n.-6+4038C>G) c.-6+7564C>G (n.-6+7564C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-3+4038C>G (n.-3+4038C>G) c.-3+328C>G (n.-3+328C>G) | |
8 | g.11708342C>T | CA370308530 | GATA4 | c.30C>T (p.Asn10=) c.-6+4038C>T (n.-6+4038C>T) c.-6+7564C>T (n.-6+7564C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-3+4038C>T (n.-3+4038C>T) c.-3+328C>T (n.-3+328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708343C>A | CA370308532 | GATA4 | c.31C>A (p.His11Asn) c.-6+4039C>A (n.-6+4039C>A) c.-6+7565C>A (n.-6+7565C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.-3+4039C>A (n.-3+4039C>A) c.-3+329C>A (n.-3+329C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708343C= | CA1764056748 | GATA4 | c.31C= (p.His11=) c.-6+4039C= (n.-6+4039C=) c.-6+7565C= (n.-6+7565C=) c.30C= (p.Thr10=) c.-3+4039C= (n.-3+4039C=) c.-3+329C= (n.-3+329C=) | |
8 | g.11708343C>G | CA370308534 | GATA4 | c.31C>G (p.His11Asp) c.-6+4039C>G (n.-6+4039C>G) c.-6+7565C>G (n.-6+7565C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.-3+4039C>G (n.-3+4039C>G) c.-3+329C>G (n.-3+329C>G) | |
8 | g.11708343C>T | CA370308536 | GATA4 | c.31C>T (p.His11Tyr) c.-6+4039C>T (n.-6+4039C>T) c.-6+7565C>T (n.-6+7565C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.-3+4039C>T (n.-3+4039C>T) c.-3+329C>T (n.-3+329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708343_11708344insCCCCCCAA | CA2779065576 | GATA4 | c.31_32insCCCCCCAA (p.His11ProfsTer?) c.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA (n.-6+4039_-6+4040insCCCCCCAA) c.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA (n.-6+7565_-6+7566insCCCCCCAA) c.30_31insCCCCCCAA (p.Thr11ProfsTer?) c.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA (n.-3+4039_-3+4040insCCCCCCAA) c.-3+329_-3+330insCCCCCCAA (n.-3+329_-3+330insCCCCCCAA) | |
8 | g.11708344A= | CA1764056753 | GATA4 | c.32A= (p.His11=) c.-6+4040A= (n.-6+4040A=) c.-6+7566A= (n.-6+7566A=) c.31A= (p.Thr11=) c.-3+4040A= (n.-3+4040A=) c.-3+330A= (n.-3+330A=) | |
8 | g.11708344A>C | CA370308538 | GATA4 | c.32A>C (p.His11Pro) c.-6+4040A>C (n.-6+4040A>C) c.-6+7566A>C (n.-6+7566A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-3+4040A>C (n.-3+4040A>C) c.-3+330A>C (n.-3+330A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708344A>G | CA370308540 | GATA4 | c.32A>G (p.His11Arg) c.-6+4040A>G (n.-6+4040A>G) c.-6+7566A>G (n.-6+7566A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-3+4040A>G (n.-3+4040A>G) c.-3+330A>G (n.-3+330A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708344A>T | CA370308541 | GATA4 | c.32A>T (p.His11Leu) c.-6+4040A>T (n.-6+4040A>T) c.-6+7566A>T (n.-6+7566A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-3+4040A>T (n.-3+4040A>T) c.-3+330A>T (n.-3+330A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708345C>A | CA370308543 | GATA4 | c.33C>A (p.His11Gln) c.-6+4041C>A (n.-6+4041C>A) c.-6+7567C>A (n.-6+7567C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-3+4041C>A (n.-3+4041C>A) c.-3+331C>A (n.-3+331C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708345C>G | CA370308545 | GATA4 | c.33C>G (p.His11Gln) c.-6+4041C>G (n.-6+4041C>G) c.-6+7567C>G (n.-6+7567C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-3+4041C>G (n.-3+4041C>G) c.-3+331C>G (n.-3+331C>G) | |
8 | g.11708345C>T | CA370308547 | GATA4 | c.33C>T (p.His11=) c.-6+4041C>T (n.-6+4041C>T) c.-6+7567C>T (n.-6+7567C>T) c.32C>T (p.Thr11Met) c.-3+4041C>T (n.-3+4041C>T) c.-3+331C>T (n.-3+331C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708346G>A | CA370308551 | GATA4 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-6+4042G>A (n.-6+4042G>A) c.-6+7568G>A (n.-6+7568G>A) c.33G>A (p.Thr11=) c.-3+4042G>A (n.-3+4042G>A) c.-3+332G>A (n.-3+332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708346G>C | CA4630591 | GATA4 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-6+4042G>C (n.-6+4042G>C) c.-6+7568G>C (n.-6+7568G>C) c.33G>C (p.Thr11=) c.-3+4042G>C (n.-3+4042G>C) c.-3+332G>C (n.-3+332G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708346G= | CA1764056757 | GATA4 | c.34G= (p.Gly12=) c.-6+4042G= (n.-6+4042G=) c.-6+7568G= (n.-6+7568G=) c.33G= (p.Thr11=) c.-3+4042G= (n.-3+4042G=) c.-3+332G= (n.-3+332G=) | |
8 | g.11708346G>T | CA370308550 | GATA4 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-6+4042G>T (n.-6+4042G>T) c.-6+7568G>T (n.-6+7568G>T) c.33G>T (p.Thr11=) c.-3+4042G>T (n.-3+4042G>T) c.-3+332G>T (n.-3+332G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708347G>A | CA370308557 | GATA4 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-6+4043G>A (n.-6+4043G>A) c.-6+7569G>A (n.-6+7569G>A) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-3+4043G>A (n.-3+4043G>A) c.-3+333G>A (n.-3+333G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708347G>C | CA370308554 | GATA4 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-6+4043G>C (n.-6+4043G>C) c.-6+7569G>C (n.-6+7569G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-3+4043G>C (n.-3+4043G>C) c.-3+333G>C (n.-3+333G>C) | |
8 | g.11708347G= | CA1764056762 | GATA4 | c.35G= (p.Gly12=) c.-6+4043G= (n.-6+4043G=) c.-6+7569G= (n.-6+7569G=) c.34G= (p.Gly12=) c.-3+4043G= (n.-3+4043G=) c.-3+333G= (n.-3+333G=) | |
8 | g.11708347G>T | CA370308556 | GATA4 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-6+4043G>T (n.-6+4043G>T) c.-6+7569G>T (n.-6+7569G>T) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-3+4043G>T (n.-3+4043G>T) c.-3+333G>T (n.-3+333G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708348G>A | CA370308560 | GATA4 | c.36G>A (p.Gly12=) c.-6+4044G>A (n.-6+4044G>A) c.-6+7570G>A (n.-6+7570G>A) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-3+4044G>A (n.-3+4044G>A) c.-3+334G>A (n.-3+334G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708348G>C | CA370308561 | GATA4 | c.36G>C (p.Gly12=) c.-6+4044G>C (n.-6+4044G>C) c.-6+7570G>C (n.-6+7570G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-3+4044G>C (n.-3+4044G>C) c.-3+334G>C (n.-3+334G>C) | |
8 | g.11708348G= | CA1764056768 | GATA4 | c.36G= (p.Gly12=) c.-6+4044G= (n.-6+4044G=) c.-6+7570G= (n.-6+7570G=) c.35G= (p.Gly12=) c.-3+4044G= (n.-3+4044G=) c.-3+334G= (n.-3+334G=) | |
8 | g.11708348G>T | CA370308563 | GATA4 | c.36G>T (p.Gly12=) c.-6+4044G>T (n.-6+4044G>T) c.-6+7570G>T (n.-6+7570G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.-3+4044G>T (n.-3+4044G>T) c.-3+334G>T (n.-3+334G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708351_11708353dup | CA580031680 | GATA4 | c.39_41dup (p.Pro14_Pro15insPro) c.-6+4047_-6+4049dup (n.-6+4047_-6+4049dup) c.-6+7573_-6+7575dup (n.-6+7573_-6+7575dup) c.38_40dup (p.Arg13_Pro14insArg) c.-3+4047_-3+4049dup (n.-3+4047_-3+4049dup) c.-3+337_-3+339dup (n.-3+337_-3+339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708349C>A | CA370308569 | GATA4 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-6+4045C>A (n.-6+4045C>A) c.-6+7571C>A (n.-6+7571C>A) c.36C>A (p.Gly12=) c.-3+4045C>A (n.-3+4045C>A) c.-3+335C>A (n.-3+335C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708349C= | CA1764056771 | GATA4 | c.37C= (p.Pro13=) c.-6+4045C= (n.-6+4045C=) c.-6+7571C= (n.-6+7571C=) c.36C= (p.Gly12=) c.-3+4045C= (n.-3+4045C=) c.-3+335C= (n.-3+335C=) | |
8 | g.11708349C>G | CA370308567 | GATA4 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-6+4045C>G (n.-6+4045C>G) c.-6+7571C>G (n.-6+7571C>G) c.36C>G (p.Gly12=) c.-3+4045C>G (n.-3+4045C>G) c.-3+335C>G (n.-3+335C>G) | |
8 | g.11708349C>T | CA370308566 | GATA4 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-6+4045C>T (n.-6+4045C>T) c.-6+7571C>T (n.-6+7571C>T) c.36C>T (p.Gly12=) c.-3+4045C>T (n.-3+4045C>T) c.-3+335C>T (n.-3+335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708350C>A | CA370308571 | GATA4 | c.38C>A (p.Pro13Gln) c.-6+4046C>A (n.-6+4046C>A) c.-6+7572C>A (n.-6+7572C>A) c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-3+4046C>A (n.-3+4046C>A) c.-3+336C>A (n.-3+336C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708350C= | CA1764056774 | GATA4 | c.38C= (p.Pro13=) c.-6+4046C= (n.-6+4046C=) c.-6+7572C= (n.-6+7572C=) c.37C= (p.Arg13=) c.-3+4046C= (n.-3+4046C=) c.-3+336C= (n.-3+336C=) | |
8 | g.11708350C>G | CA370308572 | GATA4 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-6+4046C>G (n.-6+4046C>G) c.-6+7572C>G (n.-6+7572C>G) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-3+4046C>G (n.-3+4046C>G) c.-3+336C>G (n.-3+336C>G) | |
8 | g.11708350C>T | CA4630592 | GATA4 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-6+4046C>T (n.-6+4046C>T) c.-6+7572C>T (n.-6+7572C>T) c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-3+4046C>T (n.-3+4046C>T) c.-3+336C>T (n.-3+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708351G>A | CA370308574 | GATA4 | c.39G>A (p.Pro13=) c.-6+4047G>A (n.-6+4047G>A) c.-6+7573G>A (n.-6+7573G>A) c.38G>A (p.Arg13His) c.-3+4047G>A (n.-3+4047G>A) c.-3+337G>A (n.-3+337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708351G>C | CA370308576 | GATA4 | c.39G>C (p.Pro13=) c.-6+4047G>C (n.-6+4047G>C) c.-6+7573G>C (n.-6+7573G>C) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-3+4047G>C (n.-3+4047G>C) c.-3+337G>C (n.-3+337G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708351G= | CA1764056777 | GATA4 | c.39G= (p.Pro13=) c.-6+4047G= (n.-6+4047G=) c.-6+7573G= (n.-6+7573G=) c.38G= (p.Arg13=) c.-3+4047G= (n.-3+4047G=) c.-3+337G= (n.-3+337G=) | |
8 | g.11708351G>T | CA370308578 | GATA4 | c.39G>T (p.Pro13=) c.-6+4047G>T (n.-6+4047G>T) c.-6+7573G>T (n.-6+7573G>T) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-3+4047G>T (n.-3+4047G>T) c.-3+337G>T (n.-3+337G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708352C>A | CA370308580 | GATA4 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-6+4048C>A (n.-6+4048C>A) c.-6+7574C>A (n.-6+7574C>A) c.39C>A (p.Arg13=) c.-3+4048C>A (n.-3+4048C>A) c.-3+338C>A (n.-3+338C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708352C= | CA1764056780 | GATA4 | c.40C= (p.Pro14=) c.-6+4048C= (n.-6+4048C=) c.-6+7574C= (n.-6+7574C=) c.39C= (p.Arg13=) c.-3+4048C= (n.-3+4048C=) c.-3+338C= (n.-3+338C=) | |
8 | g.11708352C>G | CA370308584 | GATA4 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-6+4048C>G (n.-6+4048C>G) c.-6+7574C>G (n.-6+7574C>G) c.39C>G (p.Arg13=) c.-3+4048C>G (n.-3+4048C>G) c.-3+338C>G (n.-3+338C>G) | |
8 | g.11708352C>T | CA370308582 | GATA4 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-6+4048C>T (n.-6+4048C>T) c.-6+7574C>T (n.-6+7574C>T) c.39C>T (p.Arg13=) c.-3+4048C>T (n.-3+4048C>T) c.-3+338C>T (n.-3+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708357dup | CA580031683 | GATA4 | c.45dup (p.Gly16ArgfsTer?) c.-6+4053dup (n.-6+4053dup) c.-6+7579dup (n.-6+7579dup) c.44dup (p.Val16GlyfsTer?) c.-3+4053dup (n.-3+4053dup) c.-3+343dup (n.-3+343dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708357del | CA580031682 | GATA4 | c.45del (p.Gly16ValfsTer?) c.-6+4053del (n.-6+4053del) c.-6+7579del (n.-6+7579del) c.45del (p.Pro15=) c.44del (p.Pro15ArgfsTer?) c.-3+4053del (n.-3+4053del) c.-3+343del (n.-3+343del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708353C>A | CA370308586 | GATA4 | c.41C>A (p.Pro14His) c.-6+4049C>A (n.-6+4049C>A) c.-6+7575C>A (n.-6+7575C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-3+4049C>A (n.-3+4049C>A) c.-3+339C>A (n.-3+339C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708353C= | CA1764056787 | GATA4 | c.41C= (p.Pro14=) c.-6+4049C= (n.-6+4049C=) c.-6+7575C= (n.-6+7575C=) c.40C= (p.Pro14=) c.-3+4049C= (n.-3+4049C=) c.-3+339C= (n.-3+339C=) | |
8 | g.11708353C>G | CA172074401 | GATA4 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-6+4049C>G (n.-6+4049C>G) c.-6+7575C>G (n.-6+7575C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-3+4049C>G (n.-3+4049C>G) c.-3+339C>G (n.-3+339C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708353C>T | CA370308589 | GATA4 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-6+4049C>T (n.-6+4049C>T) c.-6+7575C>T (n.-6+7575C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-3+4049C>T (n.-3+4049C>T) c.-3+339C>T (n.-3+339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708353_11708377delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG | CA1764056789 | GATA4 | c.41_65delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=) c.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+4049_-6+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-6+7575_-6+7599delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.40_64delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (p.Pro14=) c.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+4049_-3+4073delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) c.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG (n.-3+339_-3+363delinsCCCCCGGTGCCTACGAGGCGGGCGG) | |
8 | g.11708354C>A | CA370308591 | GATA4 | c.42C>A (p.Pro14=) c.-6+4050C>A (n.-6+4050C>A) c.-6+7576C>A (n.-6+7576C>A) c.41C>A (p.Pro14His) c.-3+4050C>A (n.-3+4050C>A) c.-3+340C>A (n.-3+340C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708354C= | CA1764056797 | GATA4 | c.42C= (p.Pro14=) c.-6+4050C= (n.-6+4050C=) c.-6+7576C= (n.-6+7576C=) c.41C= (p.Pro14=) c.-3+4050C= (n.-3+4050C=) c.-3+340C= (n.-3+340C=) | |
8 | g.11708354C>G | CA370308592 | GATA4 | c.42C>G (p.Pro14=) c.-6+4050C>G (n.-6+4050C>G) c.-6+7576C>G (n.-6+7576C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-3+4050C>G (n.-3+4050C>G) c.-3+340C>G (n.-3+340C>G) | |
8 | g.11708354C>T | CA370308594 | GATA4 | c.42C>T (p.Pro14=) c.-6+4050C>T (n.-6+4050C>T) c.-6+7576C>T (n.-6+7576C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-3+4050C>T (n.-3+4050C>T) c.-3+340C>T (n.-3+340C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360_11708383del | CA580031684 | GATA4 | c.48_71del (p.Ala17_Gly24del) c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del) c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del) c.47_70del (p.Val16_Pro23del) c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del) c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708355C>A | CA370308595 | GATA4 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-6+4051C>A (n.-6+4051C>A) c.-6+7577C>A (n.-6+7577C>A) c.42C>A (p.Pro14=) c.-3+4051C>A (n.-3+4051C>A) c.-3+341C>A (n.-3+341C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708355C= | CA1764056804 | GATA4 | c.43C= (p.Pro15=) c.-6+4051C= (n.-6+4051C=) c.-6+7577C= (n.-6+7577C=) c.42C= (p.Pro14=) c.-3+4051C= (n.-3+4051C=) c.-3+341C= (n.-3+341C=) | |
8 | g.11708355C>G | CA370308596 | GATA4 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-6+4051C>G (n.-6+4051C>G) c.-6+7577C>G (n.-6+7577C>G) c.42C>G (p.Pro14=) c.-3+4051C>G (n.-3+4051C>G) c.-3+341C>G (n.-3+341C>G) | |
8 | g.11708355C>T | CA370308599 | GATA4 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-6+4051C>T (n.-6+4051C>T) c.-6+7577C>T (n.-6+7577C>T) c.42C>T (p.Pro14=) c.-3+4051C>T (n.-3+4051C>T) c.-3+341C>T (n.-3+341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708356C>A | CA370308601 | GATA4 | c.44C>A (p.Pro15His) c.-6+4052C>A (n.-6+4052C>A) c.-6+7578C>A (n.-6+7578C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-3+4052C>A (n.-3+4052C>A) c.-3+342C>A (n.-3+342C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708356C= | CA1764056808 | GATA4 | c.44C= (p.Pro15=) c.-6+4052C= (n.-6+4052C=) c.-6+7578C= (n.-6+7578C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-3+4052C= (n.-3+4052C=) c.-3+342C= (n.-3+342C=) | |
8 | g.11708356C>G | CA4630593 | GATA4 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-6+4052C>G (n.-6+4052C>G) c.-6+7578C>G (n.-6+7578C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-3+4052C>G (n.-3+4052C>G) c.-3+342C>G (n.-3+342C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708356C>T | CA370308604 | GATA4 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-6+4052C>T (n.-6+4052C>T) c.-6+7578C>T (n.-6+7578C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-3+4052C>T (n.-3+4052C>T) c.-3+342C>T (n.-3+342C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C>A | CA370308606 | GATA4 | c.45C>A (p.Pro15=) c.-6+4053C>A (n.-6+4053C>A) c.-6+7579C>A (n.-6+7579C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-3+4053C>A (n.-3+4053C>A) c.-3+343C>A (n.-3+343C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C= | CA1764056811 | GATA4 | c.45C= (p.Pro15=) c.-6+4053C= (n.-6+4053C=) c.-6+7579C= (n.-6+7579C=) c.44C= (p.Pro15=) c.-3+4053C= (n.-3+4053C=) c.-3+343C= (n.-3+343C=) | |
8 | g.11708357C>G | CA370308608 | GATA4 | c.45C>G (p.Pro15=) c.-6+4053C>G (n.-6+4053C>G) c.-6+7579C>G (n.-6+7579C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-3+4053C>G (n.-3+4053C>G) c.-3+343C>G (n.-3+343C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708357C>T | CA370308605 | GATA4 | c.45C>T (p.Pro15=) c.-6+4053C>T (n.-6+4053C>T) c.-6+7579C>T (n.-6+7579C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-3+4053C>T (n.-3+4053C>T) c.-3+343C>T (n.-3+343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G>A | CA172074408 | GATA4 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-6+4054G>A (n.-6+4054G>A) c.-6+7580G>A (n.-6+7580G>A) c.45G>A (p.Pro15=) c.-3+4054G>A (n.-3+4054G>A) c.-3+344G>A (n.-3+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G>C | CA370308611 | GATA4 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-6+4054G>C (n.-6+4054G>C) c.-6+7580G>C (n.-6+7580G>C) c.45G>C (p.Pro15=) c.-3+4054G>C (n.-3+4054G>C) c.-3+344G>C (n.-3+344G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708358G= | CA1764056814 | GATA4 | c.46G= (p.Gly16=) c.-6+4054G= (n.-6+4054G=) c.-6+7580G= (n.-6+7580G=) c.45G= (p.Pro15=) c.-3+4054G= (n.-3+4054G=) c.-3+344G= (n.-3+344G=) | |
8 | g.11708358G>T | CA370308612 | GATA4 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-6+4054G>T (n.-6+4054G>T) c.-6+7580G>T (n.-6+7580G>T) c.45G>T (p.Pro15=) c.-3+4054G>T (n.-3+4054G>T) c.-3+344G>T (n.-3+344G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708359del | CA2579827863 | GATA4 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-6+4055del (n.-6+4055del) c.-6+7581del (n.-6+7581del) c.47del (p.Gly16=) c.46del (p.Val16CysfsTer?) c.-3+4055del (n.-3+4055del) c.-3+345del (n.-3+345del) | |
8 | g.11708359G>A | CA370308614 | GATA4 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-6+4055G>A (n.-6+4055G>A) c.-6+7581G>A (n.-6+7581G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.-3+4055G>A (n.-3+4055G>A) c.-3+345G>A (n.-3+345G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708359G>C | CA370308616 | GATA4 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-6+4055G>C (n.-6+4055G>C) c.-6+7581G>C (n.-6+7581G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-3+4055G>C (n.-3+4055G>C) c.-3+345G>C (n.-3+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708359G= | CA1764056820 | GATA4 | c.47G= (p.Gly16=) c.-6+4055G= (n.-6+4055G=) c.-6+7581G= (n.-6+7581G=) c.46G= (p.Val16=) c.-3+4055G= (n.-3+4055G=) c.-3+345G= (n.-3+345G=) | |
8 | g.11708359G>T | CA370308617 | GATA4 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-6+4055G>T (n.-6+4055G>T) c.-6+7581G>T (n.-6+7581G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.-3+4055G>T (n.-3+4055G>T) c.-3+345G>T (n.-3+345G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>A | CA370308621 | GATA4 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-6+4056T>A (n.-6+4056T>A) c.-6+7582T>A (n.-6+7582T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.-3+4056T>A (n.-3+4056T>A) c.-3+346T>A (n.-3+346T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>C | CA370308620 | GATA4 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-6+4056T>C (n.-6+4056T>C) c.-6+7582T>C (n.-6+7582T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-3+4056T>C (n.-3+4056T>C) c.-3+346T>C (n.-3+346T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708360T>G | CA370308619 | GATA4 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-6+4056T>G (n.-6+4056T>G) c.-6+7582T>G (n.-6+7582T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-3+4056T>G (n.-3+4056T>G) c.-3+346T>G (n.-3+346T>G) | |
8 | g.11708361G>A | CA370308624 | GATA4 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-6+4057G>A (n.-6+4057G>A) c.-6+7583G>A (n.-6+7583G>A) c.48G>A (p.Val16=) c.-3+4057G>A (n.-3+4057G>A) c.-3+347G>A (n.-3+347G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708361G>C | CA370308626 | GATA4 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-6+4057G>C (n.-6+4057G>C) c.-6+7583G>C (n.-6+7583G>C) c.48G>C (p.Val16=) c.-3+4057G>C (n.-3+4057G>C) c.-3+347G>C (n.-3+347G>C) | |
8 | g.11708361G>T | CA370308628 | GATA4 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-6+4057G>T (n.-6+4057G>T) c.-6+7583G>T (n.-6+7583G>T) c.48G>T (p.Val16=) c.-3+4057G>T (n.-3+4057G>T) c.-3+347G>T (n.-3+347G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708362C>A | CA370308630 | GATA4 | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-6+4058C>A (n.-6+4058C>A) c.-6+7584C>A (n.-6+7584C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-3+4058C>A (n.-3+4058C>A) c.-3+348C>A (n.-3+348C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708362C>G | CA370308632 | GATA4 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-6+4058C>G (n.-6+4058C>G) c.-6+7584C>G (n.-6+7584C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-3+4058C>G (n.-3+4058C>G) c.-3+348C>G (n.-3+348C>G) | |
8 | g.11708362C>T | CA370308634 | GATA4 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-6+4058C>T (n.-6+4058C>T) c.-6+7584C>T (n.-6+7584C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-3+4058C>T (n.-3+4058C>T) c.-3+348C>T (n.-3+348C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708363C>A | CA370308636 | GATA4 | c.51C>A (p.Ala17=) c.-6+4059C>A (n.-6+4059C>A) c.-6+7585C>A (n.-6+7585C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.-3+4059C>A (n.-3+4059C>A) c.-3+349C>A (n.-3+349C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708363C= | CA1764056822 | GATA4 | c.51C= (p.Ala17=) c.-6+4059C= (n.-6+4059C=) c.-6+7585C= (n.-6+7585C=) c.50C= (p.Pro17=) c.-3+4059C= (n.-3+4059C=) c.-3+349C= (n.-3+349C=) | |
8 | g.11708363C>G | CA370308639 | GATA4 | c.51C>G (p.Ala17=) c.-6+4059C>G (n.-6+4059C>G) c.-6+7585C>G (n.-6+7585C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-3+4059C>G (n.-3+4059C>G) c.-3+349C>G (n.-3+349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708363C>T | CA370308638 | GATA4 | c.51C>T (p.Ala17=) c.-6+4059C>T (n.-6+4059C>T) c.-6+7585C>T (n.-6+7585C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-3+4059C>T (n.-3+4059C>T) c.-3+349C>T (n.-3+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708364T>A | CA370308640 | GATA4 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.-6+4060T>A (n.-6+4060T>A) c.-6+7586T>A (n.-6+7586T>A) c.51T>A (p.Pro17=) c.-3+4060T>A (n.-3+4060T>A) c.-3+350T>A (n.-3+350T>A) | |
8 | g.11708364T>C | CA370308642 | GATA4 | c.52T>C (p.Tyr18His) c.-6+4060T>C (n.-6+4060T>C) c.-6+7586T>C (n.-6+7586T>C) c.51T>C (p.Pro17=) c.-3+4060T>C (n.-3+4060T>C) c.-3+350T>C (n.-3+350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708364T>G | CA370308643 | GATA4 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.-6+4060T>G (n.-6+4060T>G) c.-6+7586T>G (n.-6+7586T>G) c.51T>G (p.Pro17=) c.-3+4060T>G (n.-3+4060T>G) c.-3+350T>G (n.-3+350T>G) | |
8 | g.11708364T= | CA1764056826 | GATA4 | c.52T= (p.Tyr18=) c.-6+4060T= (n.-6+4060T=) c.-6+7586T= (n.-6+7586T=) c.51T= (p.Pro17=) c.-3+4060T= (n.-3+4060T=) c.-3+350T= (n.-3+350T=) | |
8 | g.11708365A>C | CA370308645 | GATA4 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.-6+4061A>C (n.-6+4061A>C) c.-6+7587A>C (n.-6+7587A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-3+4061A>C (n.-3+4061A>C) c.-3+351A>C (n.-3+351A>C) | |
8 | g.11708365A>G | CA370308647 | GATA4 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.-6+4061A>G (n.-6+4061A>G) c.-6+7587A>G (n.-6+7587A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-3+4061A>G (n.-3+4061A>G) c.-3+351A>G (n.-3+351A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708365A>T | CA370308649 | GATA4 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.-6+4061A>T (n.-6+4061A>T) c.-6+7587A>T (n.-6+7587A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-3+4061A>T (n.-3+4061A>T) c.-3+351A>T (n.-3+351A>T) | |
8 | g.11708366C>A | CA370308651 | GATA4 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) c.-6+4062C>A (n.-6+4062C>A) c.-6+7588C>A (n.-6+7588C>A) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-3+4062C>A (n.-3+4062C>A) c.-3+352C>A (n.-3+352C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708366C= | CA1764056829 | GATA4 | c.54C= (p.Tyr18=) c.-6+4062C= (n.-6+4062C=) c.-6+7588C= (n.-6+7588C=) c.53C= (p.Thr18=) c.-3+4062C= (n.-3+4062C=) c.-3+352C= (n.-3+352C=) | |
8 | g.11708366C>G | CA370308653 | GATA4 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) c.-6+4062C>G (n.-6+4062C>G) c.-6+7588C>G (n.-6+7588C>G) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-3+4062C>G (n.-3+4062C>G) c.-3+352C>G (n.-3+352C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708366C>T | CA370308655 | GATA4 | c.54C>T (p.Tyr18=) c.-6+4062C>T (n.-6+4062C>T) c.-6+7588C>T (n.-6+7588C>T) c.53C>T (p.Thr18Met) c.-3+4062C>T (n.-3+4062C>T) c.-3+352C>T (n.-3+352C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708367G>A | CA370308657 | GATA4 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-6+4063G>A (n.-6+4063G>A) c.-6+7589G>A (n.-6+7589G>A) c.54G>A (p.Thr18=) c.-3+4063G>A (n.-3+4063G>A) c.-3+353G>A (n.-3+353G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708367G>C | CA172074413 | GATA4 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-6+4063G>C (n.-6+4063G>C) c.-6+7589G>C (n.-6+7589G>C) c.54G>C (p.Thr18=) c.-3+4063G>C (n.-3+4063G>C) c.-3+353G>C (n.-3+353G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708367G= | CA1764056831 | GATA4 | c.55G= (p.Glu19=) c.-6+4063G= (n.-6+4063G=) c.-6+7589G= (n.-6+7589G=) c.54G= (p.Thr18=) c.-3+4063G= (n.-3+4063G=) c.-3+353G= (n.-3+353G=) | |
8 | g.11708367G>T | CA370308660 | GATA4 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-6+4063G>T (n.-6+4063G>T) c.-6+7589G>T (n.-6+7589G>T) c.54G>T (p.Thr18=) c.-3+4063G>T (n.-3+4063G>T) c.-3+353G>T (n.-3+353G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708368A>C | CA370308662 | GATA4 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-6+4064A>C (n.-6+4064A>C) c.-6+7590A>C (n.-6+7590A>C) c.55A>C (p.Arg19=) c.-3+4064A>C (n.-3+4064A>C) c.-3+354A>C (n.-3+354A>C) | |
8 | g.11708368A>G | CA370308665 | GATA4 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-6+4064A>G (n.-6+4064A>G) c.-6+7590A>G (n.-6+7590A>G) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.-3+4064A>G (n.-3+4064A>G) c.-3+354A>G (n.-3+354A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708368A>T | CA370308664 | GATA4 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.-6+4064A>T (n.-6+4064A>T) c.-6+7590A>T (n.-6+7590A>T) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.-3+4064A>T (n.-3+4064A>T) c.-3+354A>T (n.-3+354A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708369G>A | CA172074416 | GATA4 | c.57G>A (p.Glu19=) c.-6+4065G>A (n.-6+4065G>A) c.-6+7591G>A (n.-6+7591G>A) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.-3+4065G>A (n.-3+4065G>A) c.-3+355G>A (n.-3+355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708369G>C | CA370308669 | GATA4 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-6+4065G>C (n.-6+4065G>C) c.-6+7591G>C (n.-6+7591G>C) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.-3+4065G>C (n.-3+4065G>C) c.-3+355G>C (n.-3+355G>C) | |
8 | g.11708369G= | CA1764056836 | GATA4 | c.57G= (p.Glu19=) c.-6+4065G= (n.-6+4065G=) c.-6+7591G= (n.-6+7591G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-3+4065G= (n.-3+4065G=) c.-3+355G= (n.-3+355G=) | |
8 | g.11708369G>T | CA370308671 | GATA4 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-6+4065G>T (n.-6+4065G>T) c.-6+7591G>T (n.-6+7591G>T) c.56G>T (p.Arg19Met) c.-3+4065G>T (n.-3+4065G>T) c.-3+355G>T (n.-3+355G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708370G>A | CA370308672 | GATA4 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-6+4066G>A (n.-6+4066G>A) c.-6+7592G>A (n.-6+7592G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.-3+4066G>A (n.-3+4066G>A) c.-3+356G>A (n.-3+356G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708370G>C | CA370308674 | GATA4 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-6+4066G>C (n.-6+4066G>C) c.-6+7592G>C (n.-6+7592G>C) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.-3+4066G>C (n.-3+4066G>C) c.-3+356G>C (n.-3+356G>C) | |
8 | g.11708370G>T | CA370308676 | GATA4 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-6+4066G>T (n.-6+4066G>T) c.-6+7592G>T (n.-6+7592G>T) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.-3+4066G>T (n.-3+4066G>T) c.-3+356G>T (n.-3+356G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708371C>A | CA4630594 | GATA4 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-6+4067C>A (n.-6+4067C>A) c.-6+7593C>A (n.-6+7593C>A) c.58C>A (p.Arg20=) c.-3+4067C>A (n.-3+4067C>A) c.-3+357C>A (n.-3+357C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708371C= | CA1764056838 | GATA4 | c.59C= (p.Ala20=) c.-6+4067C= (n.-6+4067C=) c.-6+7593C= (n.-6+7593C=) c.58C= (p.Arg20=) c.-3+4067C= (n.-3+4067C=) c.-3+357C= (n.-3+357C=) | |
8 | g.11708371C>G | CA370308679 | GATA4 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-6+4067C>G (n.-6+4067C>G) c.-6+7593C>G (n.-6+7593C>G) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-3+4067C>G (n.-3+4067C>G) c.-3+357C>G (n.-3+357C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708371C>T | CA370308681 | GATA4 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-6+4067C>T (n.-6+4067C>T) c.-6+7593C>T (n.-6+7593C>T) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.-3+4067C>T (n.-3+4067C>T) c.-3+357C>T (n.-3+357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708372G>A | CA370308683 | GATA4 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-6+4068G>A (n.-6+4068G>A) c.-6+7594G>A (n.-6+7594G>A) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.-3+4068G>A (n.-3+4068G>A) c.-3+358G>A (n.-3+358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708372G>C | CA370308685 | GATA4 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-6+4068G>C (n.-6+4068G>C) c.-6+7594G>C (n.-6+7594G>C) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-3+4068G>C (n.-3+4068G>C) c.-3+358G>C (n.-3+358G>C) | |
8 | g.11708372G= | CA1764056841 | GATA4 | c.60G= (p.Ala20=) c.-6+4068G= (n.-6+4068G=) c.-6+7594G= (n.-6+7594G=) c.59G= (p.Arg20=) c.-3+4068G= (n.-3+4068G=) c.-3+358G= (n.-3+358G=) | |
8 | g.11708372G>T | CA4630595 | GATA4 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-6+4068G>T (n.-6+4068G>T) c.-6+7594G>T (n.-6+7594G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-3+4068G>T (n.-3+4068G>T) c.-3+358G>T (n.-3+358G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708373G>A | CA4630596 | GATA4 | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-6+4069G>A (n.-6+4069G>A) c.-6+7595G>A (n.-6+7595G>A) c.60G>A (p.Arg20=) c.-3+4069G>A (n.-3+4069G>A) c.-3+359G>A (n.-3+359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.11708373G>C | CA370308688 | GATA4 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-6+4069G>C (n.-6+4069G>C) c.-6+7595G>C (n.-6+7595G>C) c.60G>C (p.Arg20=) c.-3+4069G>C (n.-3+4069G>C) c.-3+359G>C (n.-3+359G>C) | |
8 | g.11708373G= | CA1764056845 | GATA4 | c.61G= (p.Gly21=) c.-6+4069G= (n.-6+4069G=) c.-6+7595G= (n.-6+7595G=) c.60G= (p.Arg20=) c.-3+4069G= (n.-3+4069G=) c.-3+359G= (n.-3+359G=) | |
8 | g.11708373G>T | CA172074438 | GATA4 | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-6+4069G>T (n.-6+4069G>T) c.-6+7595G>T (n.-6+7595G>T) c.60G>T (p.Arg20=) c.-3+4069G>T (n.-3+4069G>T) c.-3+359G>T (n.-3+359G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708374G>A | CA370308691 | GATA4 | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-6+4070G>A (n.-6+4070G>A) c.-6+7596G>A (n.-6+7596G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-3+4070G>A (n.-3+4070G>A) c.-3+360G>A (n.-3+360G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708374G>C | CA370308693 | GATA4 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-6+4070G>C (n.-6+4070G>C) c.-6+7596G>C (n.-6+7596G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-3+4070G>C (n.-3+4070G>C) c.-3+360G>C (n.-3+360G>C) | |
8 | g.11708374G= | CA1764056851 | GATA4 | c.62G= (p.Gly21=) c.-6+4070G= (n.-6+4070G=) c.-6+7596G= (n.-6+7596G=) c.61G= (p.Ala21=) c.-3+4070G= (n.-3+4070G=) c.-3+360G= (n.-3+360G=) | |
8 | g.11708374G>T | CA4630597 | GATA4 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-6+4070G>T (n.-6+4070G>T) c.-6+7596G>T (n.-6+7596G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-3+4070G>T (n.-3+4070G>T) c.-3+360G>T (n.-3+360G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708375C>A | CA370308696 | GATA4 | c.63C>A (p.Gly21=) c.-6+4071C>A (n.-6+4071C>A) c.-6+7597C>A (n.-6+7597C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-3+4071C>A (n.-3+4071C>A) c.-3+361C>A (n.-3+361C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708375C= | CA1764056855 | GATA4 | c.63C= (p.Gly21=) c.-6+4071C= (n.-6+4071C=) c.-6+7597C= (n.-6+7597C=) c.62C= (p.Ala21=) c.-3+4071C= (n.-3+4071C=) c.-3+361C= (n.-3+361C=) | |
8 | g.11708375C>G | CA370308698 | GATA4 | c.63C>G (p.Gly21=) c.-6+4071C>G (n.-6+4071C>G) c.-6+7597C>G (n.-6+7597C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-3+4071C>G (n.-3+4071C>G) c.-3+361C>G (n.-3+361C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708375C>T | CA370308699 | GATA4 | c.63C>T (p.Gly21=) c.-6+4071C>T (n.-6+4071C>T) c.-6+7597C>T (n.-6+7597C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-3+4071C>T (n.-3+4071C>T) c.-3+361C>T (n.-3+361C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>A | CA370308701 | GATA4 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-6+4072G>A (n.-6+4072G>A) c.-6+7598G>A (n.-6+7598G>A) c.63G>A (p.Ala21=) c.-3+4072G>A (n.-3+4072G>A) c.-3+362G>A (n.-3+362G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>C | CA370308702 | GATA4 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-6+4072G>C (n.-6+4072G>C) c.-6+7598G>C (n.-6+7598G>C) c.63G>C (p.Ala21=) c.-3+4072G>C (n.-3+4072G>C) c.-3+362G>C (n.-3+362G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708376G>T | CA370308703 | GATA4 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-6+4072G>T (n.-6+4072G>T) c.-6+7598G>T (n.-6+7598G>T) c.63G>T (p.Ala21=) c.-3+4072G>T (n.-3+4072G>T) c.-3+362G>T (n.-3+362G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708377G>A | CA172074440 | GATA4 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-6+4073G>A (n.-6+4073G>A) c.-6+7599G>A (n.-6+7599G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-3+4073G>A (n.-3+4073G>A) c.-3+363G>A (n.-3+363G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708377G>C | CA370308706 | GATA4 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-6+4073G>C (n.-6+4073G>C) c.-6+7599G>C (n.-6+7599G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-3+4073G>C (n.-3+4073G>C) c.-3+363G>C (n.-3+363G>C) | |
8 | g.11708377G= | CA1764056859 | GATA4 | c.65G= (p.Gly22=) c.-6+4073G= (n.-6+4073G=) c.-6+7599G= (n.-6+7599G=) c.64G= (p.Ala22=) c.-3+4073G= (n.-3+4073G=) c.-3+363G= (n.-3+363G=) | |
8 | g.11708377G>T | CA4630598 | GATA4 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-6+4073G>T (n.-6+4073G>T) c.-6+7599G>T (n.-6+7599G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-3+4073G>T (n.-3+4073G>T) c.-3+363G>T (n.-3+363G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708378C>A | CA370308709 | GATA4 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-6+4074C>A (n.-6+4074C>A) c.-6+7600C>A (n.-6+7600C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-3+4074C>A (n.-3+4074C>A) c.-3+364C>A (n.-3+364C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708378C>G | CA370308713 | GATA4 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-6+4074C>G (n.-6+4074C>G) c.-6+7600C>G (n.-6+7600C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-3+4074C>G (n.-3+4074C>G) c.-3+364C>G (n.-3+364C>G) | |
8 | g.11708378C>T | CA370308711 | GATA4 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-6+4074C>T (n.-6+4074C>T) c.-6+7600C>T (n.-6+7600C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-3+4074C>T (n.-3+4074C>T) c.-3+364C>T (n.-3+364C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708381del | CA2686162487 | GATA4 | c.69del (p.Gly24AlafsTer?) c.-6+4077del (n.-6+4077del) c.69del (p.Pro23=) c.-6+7603del (n.-6+7603del) c.68del (p.Pro23ArgfsTer?) c.-3+4077del (n.-3+4077del) c.-3+367del (n.-3+367del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708379C>A | CA172074445 | GATA4 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A) c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A) c.-3+365C>A (n.-3+365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708379C= | CA1764056862 | GATA4 | c.67C= (p.Pro23=) c.-6+4075C= (n.-6+4075C=) c.-6+7601C= (n.-6+7601C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-3+4075C= (n.-3+4075C=) c.-3+365C= (n.-3+365C=) | |
8 | g.11708379C>G | CA370308717 | GATA4 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G) c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G) c.-3+365C>G (n.-3+365C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708379C>T | CA370308715 | GATA4 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T) c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T) c.-3+365C>T (n.-3+365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |