Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116847540T>ACA371988791RAD21,UTP23c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.4825A>T
n.5159A>T
n.4684A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.2070A>T
n.1748A>T
n.6725A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.189-1348T>A (n.189-1348T>A)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.46-1348T>A (n.46-1348T>A)
c.*93-1348T>A (n.*93-1348T>A)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.663-1348T>A
8g.116847540T>CCA371988793RAD21,UTP23c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.4825A>G
n.5159A>G
n.4684A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.2070A>G
n.1748A>G
n.6725A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.189-1348T>C (n.189-1348T>C)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.46-1348T>C (n.46-1348T>C)
c.*93-1348T>C (n.*93-1348T>C)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.663-1348T>C
8g.116847540T>GCA371988803RAD21,UTP23c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.4825A>C
n.5159A>C
n.4684A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.2070A>C
n.1748A>C
n.6725A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.189-1348T>G (n.189-1348T>G)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.46-1348T>G (n.46-1348T>G)
c.*93-1348T>G (n.*93-1348T>G)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.663-1348T>G
8g.116847541C>ACA371988834RAD21,UTP23c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.4824G>T
n.5158G>T
n.4683G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.2069G>T
n.1747G>T
n.6724G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.189-1347C>A (n.189-1347C>A)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.46-1347C>A (n.46-1347C>A)
c.*93-1347C>A (n.*93-1347C>A)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.663-1347C>A
8g.116847541C>GCA371988827RAD21,UTP23c.1855G>C (p.Asp619His)
n.4824G>C
n.5158G>C
n.4683G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.2069G>C
n.1747G>C
n.6724G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.189-1347C>G (n.189-1347C>G)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.46-1347C>G (n.46-1347C>G)
c.*93-1347C>G (n.*93-1347C>G)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.663-1347C>G
8g.116847541C>TCA371988819RAD21,UTP23c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.4824G>A
n.5158G>A
n.4683G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.2069G>A
n.1747G>A
n.6724G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.189-1347C>T (n.189-1347C>T)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.46-1347C>T (n.46-1347C>T)
c.*93-1347C>T (n.*93-1347C>T)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.663-1347C>T
8g.116847542A>CCA371988843RAD21,UTP23c.1854T>G (p.Ser618Arg)
n.4823T>G
n.5157T>G
n.4682T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2068T>G
n.1746T>G
n.6723T>G
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.189-1346A>C (n.189-1346A>C)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.46-1346A>C (n.46-1346A>C)
c.*93-1346A>C (n.*93-1346A>C)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.663-1346A>C
8g.116847542A>GCA462497721RAD21,UTP23c.1854T>C (p.Ser618=)
n.4823T>C
n.5157T>C
n.4682T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2068T>C
n.1746T>C
n.6723T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.189-1346A>G (n.189-1346A>G)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.46-1346A>G (n.46-1346A>G)
c.*93-1346A>G (n.*93-1346A>G)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.663-1346A>G
 dbSNP
8g.116847542A>TCA371988845RAD21,UTP23c.1854T>A (p.Ser618Arg)
n.4823T>A
n.5157T>A
n.4682T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.2068T>A
n.1746T>A
n.6723T>A
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.189-1346A>T (n.189-1346A>T)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.46-1346A>T (n.46-1346A>T)
c.*93-1346A>T (n.*93-1346A>T)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.663-1346A>T
8g.116847543C>ACA371988848RAD21,UTP23c.1853G>T (p.Ser618Ile)
n.4822G>T
n.5156G>T
n.4681G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.2067G>T
n.1745G>T
n.6722G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.189-1345C>A (n.189-1345C>A)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.46-1345C>A (n.46-1345C>A)
c.*93-1345C>A (n.*93-1345C>A)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.663-1345C>A
8g.116847543C=CA1813521081RAD21,UTP23c.1853G= (p.Ser618=)
n.4822G=
n.5156G=
n.4681G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.2067G=
n.1745G=
n.6722G=
c.167G= (p.Ser56=)
c.189-1345C= (n.189-1345C=)
c.488G= (p.Ser163=)
c.46-1345C= (n.46-1345C=)
c.*93-1345C= (n.*93-1345C=)
c.365G= (p.Ser122=)
n.663-1345C=
8g.116847543C>GCA371988849RAD21,UTP23c.1853G>C (p.Ser618Thr)
n.4822G>C
n.5156G>C
n.4681G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.2067G>C
n.1745G>C
n.6722G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.189-1345C>G (n.189-1345C>G)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.46-1345C>G (n.46-1345C>G)
c.*93-1345C>G (n.*93-1345C>G)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.663-1345C>G
8g.116847543C>TCA371988859RAD21,UTP23c.1853G>A (p.Ser618Asn)
n.4822G>A
n.5156G>A
n.4681G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.2067G>A
n.1745G>A
n.6722G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.189-1345C>T (n.189-1345C>T)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.46-1345C>T (n.46-1345C>T)
c.*93-1345C>T (n.*93-1345C>T)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.663-1345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847544T>ACA371988880RAD21,UTP23c.1852A>T (p.Ser618Cys)
n.4821A>T
n.5155A>T
n.4680A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2066A>T
n.1744A>T
n.6721A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.189-1344T>A (n.189-1344T>A)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.46-1344T>A (n.46-1344T>A)
c.*93-1344T>A (n.*93-1344T>A)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.663-1344T>A
8g.116847544T>CCA371988894RAD21,UTP23c.1852A>G (p.Ser618Gly)
n.4821A>G
n.5155A>G
n.4680A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2066A>G
n.1744A>G
n.6721A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.189-1344T>C (n.189-1344T>C)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.46-1344T>C (n.46-1344T>C)
c.*93-1344T>C (n.*93-1344T>C)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.663-1344T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847544T>GCA371988903RAD21,UTP23c.1852A>C (p.Ser618Arg)
n.4821A>C
n.5155A>C
n.4680A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2066A>C
n.1744A>C
n.6721A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.189-1344T>G (n.189-1344T>G)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.46-1344T>G (n.46-1344T>G)
c.*93-1344T>G (n.*93-1344T>G)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.663-1344T>G
8g.116847544T=CA1813521088RAD21,UTP23c.1852A= (p.Ser618=)
n.4821A=
n.5155A=
n.4680A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.2066A=
n.1744A=
n.6721A=
c.166A= (p.Ser56=)
c.189-1344T= (n.189-1344T=)
c.487A= (p.Ser163=)
c.46-1344T= (n.46-1344T=)
c.*93-1344T= (n.*93-1344T=)
c.364A= (p.Ser122=)
n.663-1344T=
8g.116847545G>ACA462497726RAD21,UTP23c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.4820C>T
n.5154C>T
n.4679C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.2065C>T
n.1743C>T
n.6720C>T
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.189-1343G>A (n.189-1343G>A)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.46-1343G>A (n.46-1343G>A)
c.*93-1343G>A (n.*93-1343G>A)
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.663-1343G>A
 dbSNP
8g.116847545G>CCA371988910RAD21,UTP23c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.4820C>G
n.5154C>G
n.4679C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.2065C>G
n.1743C>G
n.6720C>G
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.189-1343G>C (n.189-1343G>C)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.46-1343G>C (n.46-1343G>C)
c.*93-1343G>C (n.*93-1343G>C)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.663-1343G>C
8g.116847545G>TCA371988927RAD21,UTP23c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.4820C>A
n.5154C>A
n.4679C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.2065C>A
n.1743C>A
n.6720C>A
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.189-1343G>T (n.189-1343G>T)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.46-1343G>T (n.46-1343G>T)
c.*93-1343G>T (n.*93-1343G>T)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.663-1343G>T
8g.116847546T>ACA4852676RAD21,UTP23c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.4819A>T
n.5153A>T
n.4678A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.2064A>T
n.1742A>T
n.6719A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.189-1342T>A (n.189-1342T>A)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.46-1342T>A (n.46-1342T>A)
c.*93-1342T>A (n.*93-1342T>A)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.663-1342T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847546T>CCA371988936RAD21,UTP23c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.4819A>G
n.5153A>G
n.4678A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.2064A>G
n.1742A>G
n.6719A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.189-1342T>C (n.189-1342T>C)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.46-1342T>C (n.46-1342T>C)
c.*93-1342T>C (n.*93-1342T>C)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.663-1342T>C
 COSMIC
8g.116847546T>GCA371988941RAD21,UTP23c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.4819A>C
n.5153A>C
n.4678A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.2064A>C
n.1742A>C
n.6719A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.189-1342T>G (n.189-1342T>G)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.46-1342T>G (n.46-1342T>G)
c.*93-1342T>G (n.*93-1342T>G)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.663-1342T>G
8g.116847546T=CA1813521096RAD21,UTP23c.1850A= (p.Tyr617=)
n.4819A=
n.5153A=
n.4678A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.2064A=
n.1742A=
n.6719A=
c.164A= (p.Tyr55=)
c.189-1342T= (n.189-1342T=)
c.485A= (p.Tyr162=)
c.46-1342T= (n.46-1342T=)
c.*93-1342T= (n.*93-1342T=)
c.362A= (p.Tyr121=)
n.663-1342T=
8g.116847546_116847553delinsTACGGTTCCA1813521103RAD21,UTP23c.1843_1850delinsGAACCGTA (p.Glu615=)
n.4812_4819delinsGAACCGTA
n.5146_5153delinsGAACCGTA
n.4671_4678delinsGAACCGTA
c.*218_*225delinsGAACCGTA (n.*218_*225delinsGAACCGTA)
n.2057_2064delinsGAACCGTA
n.1735_1742delinsGAACCGTA
n.6712_6719delinsGAACCGTA
c.157_164delinsGAACCGTA (p.Glu53=)
c.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC (n.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC)
c.478_485delinsGAACCGTA (p.Glu160=)
c.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC (n.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC)
c.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC (n.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC)
c.355_362delinsGAACCGTA (p.Glu119=)
n.663-1342_663-1335delinsTACGGTTC
8g.116847547A>CCA371988981RAD21,UTP23c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.4818T>G
n.5152T>G
n.4677T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.2063T>G
n.1741T>G
n.6718T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.189-1341A>C (n.189-1341A>C)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.46-1341A>C (n.46-1341A>C)
c.*93-1341A>C (n.*93-1341A>C)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.663-1341A>C
8g.116847547A>GCA371988965RAD21,UTP23c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.4818T>C
n.5152T>C
n.4677T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.2063T>C
n.1741T>C
n.6718T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.189-1341A>G (n.189-1341A>G)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.46-1341A>G (n.46-1341A>G)
c.*93-1341A>G (n.*93-1341A>G)
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.663-1341A>G
8g.116847547A>TCA371988972RAD21,UTP23c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.4818T>A
n.5152T>A
n.4677T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.2063T>A
n.1741T>A
n.6718T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.189-1341A>T (n.189-1341A>T)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.46-1341A>T (n.46-1341A>T)
c.*93-1341A>T (n.*93-1341A>T)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.663-1341A>T
8g.116847547_116847553delCA846126982RAD21,UTP23c.1843_1849del (p.Glu615ThrfsTer22)
n.4812_4818del
n.5146_5152del
n.4671_4677del
c.*218_*224del (n.*218_*224del)
n.2057_2063del
n.1735_1741del
n.6712_6718del
c.157_163del (p.Glu53ThrfsTer22)
c.189-1341_189-1335del (n.189-1341_189-1335del)
c.478_484del (p.Glu160ThrfsTer22)
c.46-1341_46-1335del (n.46-1341_46-1335del)
c.*93-1341_*93-1335del (n.*93-1341_*93-1335del)
c.355_361del (p.Glu119ThrfsTer22)
n.663-1341_663-1335del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847548C>ACA462497731RAD21,UTP23c.1848G>T (p.Pro616=)
n.4817G>T
n.5151G>T
n.4676G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2062G>T
n.1740G>T
n.6717G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.189-1340C>A (n.189-1340C>A)
c.483G>T (p.Pro161=)
c.46-1340C>A (n.46-1340C>A)
c.*93-1340C>A (n.*93-1340C>A)
c.360G>T (p.Pro120=)
n.663-1340C>A
8g.116847548C=CA1813521114RAD21,UTP23c.1848G= (p.Pro616=)
n.4817G=
n.5151G=
n.4676G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.2062G=
n.1740G=
n.6717G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.189-1340C= (n.189-1340C=)
c.483G= (p.Pro161=)
c.46-1340C= (n.46-1340C=)
c.*93-1340C= (n.*93-1340C=)
c.360G= (p.Pro120=)
n.663-1340C=
8g.116847548C>GCA462497733RAD21,UTP23c.1848G>C (p.Pro616=)
n.4817G>C
n.5151G>C
n.4676G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.2062G>C
n.1740G>C
n.6717G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.189-1340C>G (n.189-1340C>G)
c.483G>C (p.Pro161=)
c.46-1340C>G (n.46-1340C>G)
c.*93-1340C>G (n.*93-1340C>G)
c.360G>C (p.Pro120=)
n.663-1340C>G
8g.116847548C>TCA4852677RAD21,UTP23c.1848G>A (p.Pro616=)
n.4817G>A
n.5151G>A
n.4676G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.2062G>A
n.1740G>A
n.6717G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.189-1340C>T (n.189-1340C>T)
c.483G>A (p.Pro161=)
c.46-1340C>T (n.46-1340C>T)
c.*93-1340C>T (n.*93-1340C>T)
c.360G>A (p.Pro120=)
n.663-1340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847549G>ACA371988993RAD21,UTP23c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.4816C>T
n.5150C>T
n.4675C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2061C>T
n.1739C>T
n.6716C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.189-1339G>A (n.189-1339G>A)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.46-1339G>A (n.46-1339G>A)
c.*93-1339G>A (n.*93-1339G>A)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.663-1339G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847549G>CCA371989005RAD21,UTP23c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.4816C>G
n.5150C>G
n.4675C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2061C>G
n.1739C>G
n.6716C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.189-1339G>C (n.189-1339G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.46-1339G>C (n.46-1339G>C)
c.*93-1339G>C (n.*93-1339G>C)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.663-1339G>C
8g.116847549G>TCA371989013RAD21,UTP23c.1847C>A (p.Pro616Gln)
n.4816C>A
n.5150C>A
n.4675C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2061C>A
n.1739C>A
n.6716C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.189-1339G>T (n.189-1339G>T)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.46-1339G>T (n.46-1339G>T)
c.*93-1339G>T (n.*93-1339G>T)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.663-1339G>T
8g.116847550_116847573delCA645554966RAD21,UTP23c.1824_1847del (p.Ile609_Pro616del)
n.4793_4816del
n.5127_5150del
n.4652_4675del
c.*199_*222del (n.*199_*222del)
n.2038_2061del
n.1716_1739del
n.6693_6716del
c.138_161del (p.Ile47_Pro54del)
c.189-1338_189-1315del (n.189-1338_189-1315del)
c.459_482del (p.Ile154_Pro161del)
c.46-1338_46-1315del (n.46-1338_46-1315del)
c.*93-1338_*93-1315del (n.*93-1338_*93-1315del)
c.336_359del (p.Ile113_Pro120del)
n.663-1338_663-1315del
 COSMIC
8g.116847550G>ACA371989021RAD21,UTP23c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.4815C>T
n.5149C>T
n.4674C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2060C>T
n.1738C>T
n.6715C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.189-1338G>A (n.189-1338G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.46-1338G>A (n.46-1338G>A)
c.*93-1338G>A (n.*93-1338G>A)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.663-1338G>A
8g.116847550G>CCA371989022RAD21,UTP23c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.4815C>G
n.5149C>G
n.4674C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.2060C>G
n.1738C>G
n.6715C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.189-1338G>C (n.189-1338G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.46-1338G>C (n.46-1338G>C)
c.*93-1338G>C (n.*93-1338G>C)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.663-1338G>C
8g.116847550G>TCA371989023RAD21,UTP23c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.4815C>A
n.5149C>A
n.4674C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.2060C>A
n.1738C>A
n.6715C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.189-1338G>T (n.189-1338G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.46-1338G>T (n.46-1338G>T)
c.*93-1338G>T (n.*93-1338G>T)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.663-1338G>T
8g.116847551T>ACA371989027RAD21,UTP23c.1845A>T (p.Glu615Asp)
n.4814A>T
n.5148A>T
n.4673A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.2059A>T
n.1737A>T
n.6714A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.189-1337T>A (n.189-1337T>A)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.46-1337T>A (n.46-1337T>A)
c.*93-1337T>A (n.*93-1337T>A)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.663-1337T>A
8g.116847551T>CCA462497740RAD21,UTP23c.1845A>G (p.Glu615=)
n.4814A>G
n.5148A>G
n.4673A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.2059A>G
n.1737A>G
n.6714A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.189-1337T>C (n.189-1337T>C)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.46-1337T>C (n.46-1337T>C)
c.*93-1337T>C (n.*93-1337T>C)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.663-1337T>C
 ClinVar dbSNP
8g.116847551T>GCA371989031RAD21,UTP23c.1845A>C (p.Glu615Asp)
n.4814A>C
n.5148A>C
n.4673A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.2059A>C
n.1737A>C
n.6714A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.189-1337T>G (n.189-1337T>G)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.46-1337T>G (n.46-1337T>G)
c.*93-1337T>G (n.*93-1337T>G)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.663-1337T>G
8g.116847551T=CA1813521123RAD21,UTP23c.1845A= (p.Glu615=)
n.4814A=
n.5148A=
n.4673A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.2059A=
n.1737A=
n.6714A=
c.159A= (p.Glu53=)
c.189-1337T= (n.189-1337T=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.46-1337T= (n.46-1337T=)
c.*93-1337T= (n.*93-1337T=)
c.357A= (p.Glu119=)
n.663-1337T=
8g.116847552T>ACA371989032RAD21,UTP23c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.4813A>T
n.5147A>T
n.4672A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.2058A>T
n.1736A>T
n.6713A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.189-1336T>A (n.189-1336T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.46-1336T>A (n.46-1336T>A)
c.*93-1336T>A (n.*93-1336T>A)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.663-1336T>A
8g.116847552T>CCA371989033RAD21,UTP23c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.4813A>G
n.5147A>G
n.4672A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.2058A>G
n.1736A>G
n.6713A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.189-1336T>C (n.189-1336T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.46-1336T>C (n.46-1336T>C)
c.*93-1336T>C (n.*93-1336T>C)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.663-1336T>C
8g.116847552T>GCA371989039RAD21,UTP23c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.4813A>C
n.5147A>C
n.4672A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.2058A>C
n.1736A>C
n.6713A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.189-1336T>G (n.189-1336T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.46-1336T>G (n.46-1336T>G)
c.*93-1336T>G (n.*93-1336T>G)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.663-1336T>G
8g.116847553C>ACA371989040RAD21,UTP23c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.4812G>T
n.5146G>T
n.4671G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2057G>T
n.1735G>T
n.6712G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.189-1335C>A (n.189-1335C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.46-1335C>A (n.46-1335C>A)
c.*93-1335C>A (n.*93-1335C>A)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.663-1335C>A
 ClinVar dbSNP
8g.116847553C=CA1813521128RAD21,UTP23c.1843G= (p.Glu615=)
n.4812G=
n.5146G=
n.4671G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.2057G=
n.1735G=
n.6712G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.189-1335C= (n.189-1335C=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.46-1335C= (n.46-1335C=)
c.*93-1335C= (n.*93-1335C=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.663-1335C=
8g.116847553C>GCA371989044RAD21,UTP23c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.4812G>C
n.5146G>C
n.4671G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2057G>C
n.1735G>C
n.6712G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.189-1335C>G (n.189-1335C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.46-1335C>G (n.46-1335C>G)
c.*93-1335C>G (n.*93-1335C>G)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.663-1335C>G
8g.116847553C>TCA371989041RAD21,UTP23c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.4812G>A
n.5146G>A
n.4671G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2057G>A
n.1735G>A
n.6712G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.189-1335C>T (n.189-1335C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.46-1335C>T (n.46-1335C>T)
c.*93-1335C>T (n.*93-1335C>T)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.663-1335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847554T>ACA371989053RAD21,UTP23c.1842A>T (p.Glu614Asp)
n.4811A>T
n.5145A>T
n.4670A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2056A>T
n.1734A>T
n.6711A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.189-1334T>A (n.189-1334T>A)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.46-1334T>A (n.46-1334T>A)
c.*93-1334T>A (n.*93-1334T>A)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.663-1334T>A
8g.116847554T>CCA462497747RAD21,UTP23c.1842A>G (p.Glu614=)
n.4811A>G
n.5145A>G
n.4670A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2056A>G
n.1734A>G
n.6711A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.189-1334T>C (n.189-1334T>C)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.46-1334T>C (n.46-1334T>C)
c.*93-1334T>C (n.*93-1334T>C)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.663-1334T>C
 gnomAD v4
8g.116847554T>GCA371989054RAD21,UTP23c.1842A>C (p.Glu614Asp)
n.4811A>C
n.5145A>C
n.4670A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2056A>C
n.1734A>C
n.6711A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.189-1334T>G (n.189-1334T>G)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.46-1334T>G (n.46-1334T>G)
c.*93-1334T>G (n.*93-1334T>G)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.663-1334T>G
 dbSNP
8g.116847554T=CA1813521136RAD21,UTP23c.1842A= (p.Glu614=)
n.4811A=
n.5145A=
n.4670A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.2056A=
n.1734A=
n.6711A=
c.156A= (p.Glu52=)
c.189-1334T= (n.189-1334T=)
c.477A= (p.Glu159=)
c.46-1334T= (n.46-1334T=)
c.*93-1334T= (n.*93-1334T=)
c.354A= (p.Glu118=)
n.663-1334T=
8g.116847555T>ACA371989058RAD21,UTP23c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.4810A>T
n.5144A>T
n.4669A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2055A>T
n.1733A>T
n.6710A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.189-1333T>A (n.189-1333T>A)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.46-1333T>A (n.46-1333T>A)
c.*93-1333T>A (n.*93-1333T>A)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.663-1333T>A
8g.116847555T>CCA371989068RAD21,UTP23c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.4810A>G
n.5144A>G
n.4669A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2055A>G
n.1733A>G
n.6710A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.189-1333T>C (n.189-1333T>C)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.46-1333T>C (n.46-1333T>C)
c.*93-1333T>C (n.*93-1333T>C)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.663-1333T>C
8g.116847555T>GCA371989075RAD21,UTP23c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.4810A>C
n.5144A>C
n.4669A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2055A>C
n.1733A>C
n.6710A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.189-1333T>G (n.189-1333T>G)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.46-1333T>G (n.46-1333T>G)
c.*93-1333T>G (n.*93-1333T>G)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.663-1333T>G
8g.116847556C>ACA371989077RAD21,UTP23c.1840G>T (p.Glu614Ter)
n.4809G>T
n.5143G>T
n.4668G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.2054G>T
n.1732G>T
n.6709G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.189-1332C>A (n.189-1332C>A)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.46-1332C>A (n.46-1332C>A)
c.*93-1332C>A (n.*93-1332C>A)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.663-1332C>A
8g.116847556C=CA1813521145RAD21,UTP23c.1840G= (p.Glu614=)
n.4809G=
n.5143G=
n.4668G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.2054G=
n.1732G=
n.6709G=
c.154G= (p.Glu52=)
c.189-1332C= (n.189-1332C=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.46-1332C= (n.46-1332C=)
c.*93-1332C= (n.*93-1332C=)
c.352G= (p.Glu118=)
n.663-1332C=
8g.116847556C>GCA371989081RAD21,UTP23c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.4809G>C
n.5143G>C
n.4668G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.2054G>C
n.1732G>C
n.6709G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.189-1332C>G (n.189-1332C>G)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.46-1332C>G (n.46-1332C>G)
c.*93-1332C>G (n.*93-1332C>G)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.663-1332C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847556C>TCA371989086RAD21,UTP23c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.4809G>A
n.5143G>A
n.4668G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.2054G>A
n.1732G>A
n.6709G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.189-1332C>T (n.189-1332C>T)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.46-1332C>T (n.46-1332C>T)
c.*93-1332C>T (n.*93-1332C>T)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.663-1332C>T
 dbSNP
8g.116847556_116847557insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAACA2507894566RAD21,UTP23c.1839_1840insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu614PhefsTer41)
n.4808_4809insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.5142_5143insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.4667_4668insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
c.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (n.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT)
n.2053_2054insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.1731_1732insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
n.6708_6709insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT
c.153_154insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu52PhefsTer41)
c.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.474_475insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu159PhefsTer41)
c.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA)
c.351_352insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu118PhefsTer41)
n.663-1332_663-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA
8g.116847557C>ACA371989087RAD21,UTP23c.1839G>T (p.Gln613His)
n.4808G>T
n.5142G>T
n.4667G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.2053G>T
n.1731G>T
n.6708G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.189-1331C>A (n.189-1331C>A)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.46-1331C>A (n.46-1331C>A)
c.*93-1331C>A (n.*93-1331C>A)
c.351G>T (p.Gln117His)
n.663-1331C>A
8g.116847557C>GCA371989088RAD21,UTP23c.1839G>C (p.Gln613His)
n.4808G>C
n.5142G>C
n.4667G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.2053G>C
n.1731G>C
n.6708G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.189-1331C>G (n.189-1331C>G)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.46-1331C>G (n.46-1331C>G)
c.*93-1331C>G (n.*93-1331C>G)
c.351G>C (p.Gln117His)
n.663-1331C>G
8g.116847557C>TCA462497754RAD21,UTP23c.1839G>A (p.Gln613=)
n.4808G>A
n.5142G>A
n.4667G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.2053G>A
n.1731G>A
n.6708G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.189-1331C>T (n.189-1331C>T)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.46-1331C>T (n.46-1331C>T)
c.*93-1331C>T (n.*93-1331C>T)
c.351G>A (p.Gln117=)
n.663-1331C>T
8g.116847558T>ACA371989090RAD21,UTP23c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.4807A>T
n.5141A>T
n.4666A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.2052A>T
n.1730A>T
n.6707A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.189-1330T>A (n.189-1330T>A)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.46-1330T>A (n.46-1330T>A)
c.*93-1330T>A (n.*93-1330T>A)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.663-1330T>A
8g.116847558T>CCA371989095RAD21,UTP23c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.4807A>G
n.5141A>G
n.4666A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2052A>G
n.1730A>G
n.6707A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.189-1330T>C (n.189-1330T>C)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.46-1330T>C (n.46-1330T>C)
c.*93-1330T>C (n.*93-1330T>C)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.663-1330T>C
8g.116847558T>GCA371989100RAD21,UTP23c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.4807A>C
n.5141A>C
n.4666A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.2052A>C
n.1730A>C
n.6707A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.189-1330T>G (n.189-1330T>G)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.46-1330T>G (n.46-1330T>G)
c.*93-1330T>G (n.*93-1330T>G)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.663-1330T>G
8g.116847559G>ACA371989126RAD21,UTP23c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.4806C>T
n.5140C>T
n.4665C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2051C>T
n.1729C>T
n.6706C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.189-1329G>A (n.189-1329G>A)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.46-1329G>A (n.46-1329G>A)
c.*93-1329G>A (n.*93-1329G>A)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.663-1329G>A
8g.116847559G>CCA371989118RAD21,UTP23c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.4806C>G
n.5140C>G
n.4665C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.2051C>G
n.1729C>G
n.6706C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.189-1329G>C (n.189-1329G>C)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.46-1329G>C (n.46-1329G>C)
c.*93-1329G>C (n.*93-1329G>C)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.663-1329G>C
8g.116847559G>TCA371989117RAD21,UTP23c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.4806C>A
n.5140C>A
n.4665C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2051C>A
n.1729C>A
n.6706C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.189-1329G>T (n.189-1329G>T)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.46-1329G>T (n.46-1329G>T)
c.*93-1329G>T (n.*93-1329G>T)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.663-1329G>T
8g.116847560T>ACA462497760RAD21,UTP23c.1836A>T (p.Thr612=)
n.4805A>T
n.5139A>T
n.4664A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.2050A>T
n.1728A>T
n.6705A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
c.189-1328T>A (n.189-1328T>A)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.46-1328T>A (n.46-1328T>A)
c.*93-1328T>A (n.*93-1328T>A)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.663-1328T>A
8g.116847560T>CCA462497762RAD21,UTP23c.1836A>G (p.Thr612=)
n.4805A>G
n.5139A>G
n.4664A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.2050A>G
n.1728A>G
n.6705A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
c.189-1328T>C (n.189-1328T>C)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.46-1328T>C (n.46-1328T>C)
c.*93-1328T>C (n.*93-1328T>C)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.663-1328T>C
8g.116847560T>GCA462497763RAD21,UTP23c.1836A>C (p.Thr612=)
n.4805A>C
n.5139A>C
n.4664A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.2050A>C
n.1728A>C
n.6705A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
c.189-1328T>G (n.189-1328T>G)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.46-1328T>G (n.46-1328T>G)
c.*93-1328T>G (n.*93-1328T>G)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.663-1328T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847561G>ACA371989141RAD21,UTP23c.1835C>T (p.Thr612Ile)
n.4804C>T
n.5138C>T
n.4663C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.2049C>T
n.1727C>T
n.6704C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.189-1327G>A (n.189-1327G>A)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.46-1327G>A (n.46-1327G>A)
c.*93-1327G>A (n.*93-1327G>A)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.663-1327G>A
8g.116847561G>CCA371989143RAD21,UTP23c.1835C>G (p.Thr612Arg)
n.4804C>G
n.5138C>G
n.4663C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.2049C>G
n.1727C>G
n.6704C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.189-1327G>C (n.189-1327G>C)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.46-1327G>C (n.46-1327G>C)
c.*93-1327G>C (n.*93-1327G>C)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.663-1327G>C
8g.116847561G>TCA371989151RAD21,UTP23c.1835C>A (p.Thr612Lys)
n.4804C>A
n.5138C>A
n.4663C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.2049C>A
n.1727C>A
n.6704C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.189-1327G>T (n.189-1327G>T)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.46-1327G>T (n.46-1327G>T)
c.*93-1327G>T (n.*93-1327G>T)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.663-1327G>T
8g.116847562T>ACA371989154RAD21,UTP23c.1834A>T (p.Thr612Ser)
n.4803A>T
n.5137A>T
n.4662A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.2048A>T
n.1726A>T
n.6703A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.189-1326T>A (n.189-1326T>A)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.46-1326T>A (n.46-1326T>A)
c.*93-1326T>A (n.*93-1326T>A)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.663-1326T>A
 gnomAD v4
8g.116847562T>CCA371989155RAD21,UTP23c.1834A>G (p.Thr612Ala)
n.4803A>G
n.5137A>G
n.4662A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.2048A>G
n.1726A>G
n.6703A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.189-1326T>C (n.189-1326T>C)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.46-1326T>C (n.46-1326T>C)
c.*93-1326T>C (n.*93-1326T>C)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.663-1326T>C
8g.116847562T>GCA371989158RAD21,UTP23c.1834A>C (p.Thr612Pro)
n.4803A>C
n.5137A>C
n.4662A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.2048A>C
n.1726A>C
n.6703A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.189-1326T>G (n.189-1326T>G)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.46-1326T>G (n.46-1326T>G)
c.*93-1326T>G (n.*93-1326T>G)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.663-1326T>G
8g.116847563C>ACA462497769RAD21,UTP23c.1833G>T (p.Leu611=)
n.4802G>T
n.5136G>T
n.4661G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.2047G>T
n.1725G>T
n.6702G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.189-1325C>A (n.189-1325C>A)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.46-1325C>A (n.46-1325C>A)
c.*93-1325C>A (n.*93-1325C>A)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.663-1325C>A
8g.116847563C=CA1813521150RAD21,UTP23c.1833G= (p.Leu611=)
n.4802G=
n.5136G=
n.4661G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.2047G=
n.1725G=
n.6702G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.189-1325C= (n.189-1325C=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.46-1325C= (n.46-1325C=)
c.*93-1325C= (n.*93-1325C=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.663-1325C=
8g.116847563C>GCA462497771RAD21,UTP23c.1833G>C (p.Leu611=)
n.4802G>C
n.5136G>C
n.4661G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.2047G>C
n.1725G>C
n.6702G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.189-1325C>G (n.189-1325C>G)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.46-1325C>G (n.46-1325C>G)
c.*93-1325C>G (n.*93-1325C>G)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.663-1325C>G
8g.116847563C>TCA4852678RAD21,UTP23c.1833G>A (p.Leu611=)
n.4802G>A
n.5136G>A
n.4661G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.2047G>A
n.1725G>A
n.6702G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.189-1325C>T (n.189-1325C>T)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.46-1325C>T (n.46-1325C>T)
c.*93-1325C>T (n.*93-1325C>T)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.663-1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847564A>CCA371989164RAD21,UTP23c.1832T>G (p.Leu611Arg)
n.4801T>G
n.5135T>G
n.4660T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.2046T>G
n.1724T>G
n.6701T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.189-1324A>C (n.189-1324A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.46-1324A>C (n.46-1324A>C)
c.*93-1324A>C (n.*93-1324A>C)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.663-1324A>C
8g.116847564A>GCA371989166RAD21,UTP23c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.4801T>C
n.5135T>C
n.4660T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2046T>C
n.1724T>C
n.6701T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.189-1324A>G (n.189-1324A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.46-1324A>G (n.46-1324A>G)
c.*93-1324A>G (n.*93-1324A>G)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.663-1324A>G
8g.116847564A>TCA371989169RAD21,UTP23c.1832T>A (p.Leu611Gln)
n.4801T>A
n.5135T>A
n.4660T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.2046T>A
n.1724T>A
n.6701T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.189-1324A>T (n.189-1324A>T)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.46-1324A>T (n.46-1324A>T)
c.*93-1324A>T (n.*93-1324A>T)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.663-1324A>T
8g.116847565G>ACA462497774RAD21,UTP23c.1831C>T (p.Leu611=)
n.4800C>T
n.5134C>T
n.4659C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.2045C>T
n.1723C>T
n.6700C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.189-1323G>A (n.189-1323G>A)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.46-1323G>A (n.46-1323G>A)
c.*93-1323G>A (n.*93-1323G>A)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.663-1323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847565G>CCA371989188RAD21,UTP23c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.4800C>G
n.5134C>G
n.4659C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.2045C>G
n.1723C>G
n.6700C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.189-1323G>C (n.189-1323G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.46-1323G>C (n.46-1323G>C)
c.*93-1323G>C (n.*93-1323G>C)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.663-1323G>C
8g.116847565G=CA1813521157RAD21,UTP23c.1831C= (p.Leu611=)
n.4800C=
n.5134C=
n.4659C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.2045C=
n.1723C=
n.6700C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.189-1323G= (n.189-1323G=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.46-1323G= (n.46-1323G=)
c.*93-1323G= (n.*93-1323G=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.663-1323G=
8g.116847565G>TCA371989196RAD21,UTP23c.1831C>A (p.Leu611Met)
n.4800C>A
n.5134C>A
n.4659C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.2045C>A
n.1723C>A
n.6700C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.189-1323G>T (n.189-1323G>T)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.46-1323G>T (n.46-1323G>T)
c.*93-1323G>T (n.*93-1323G>T)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.663-1323G>T
8g.116847566C>ACA371989206RAD21,UTP23c.1830G>T (p.Glu610Asp)
n.4799G>T
n.5133G>T
n.4658G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.2044G>T
n.1722G>T
n.6699G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.189-1322C>A (n.189-1322C>A)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.46-1322C>A (n.46-1322C>A)
c.*93-1322C>A (n.*93-1322C>A)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.663-1322C>A
8g.116847566C>GCA371989212RAD21,UTP23c.1830G>C (p.Glu610Asp)
n.4799G>C
n.5133G>C
n.4658G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.2044G>C
n.1722G>C
n.6699G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.189-1322C>G (n.189-1322C>G)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.46-1322C>G (n.46-1322C>G)
c.*93-1322C>G (n.*93-1322C>G)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.663-1322C>G
8g.116847566C>TCA462497780RAD21,UTP23c.1830G>A (p.Glu610=)
n.4799G>A
n.5133G>A
n.4658G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.2044G>A
n.1722G>A
n.6699G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.189-1322C>T (n.189-1322C>T)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.46-1322C>T (n.46-1322C>T)
c.*93-1322C>T (n.*93-1322C>T)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.663-1322C>T
 dbSNP
8g.116847567T>ACA371989221RAD21,UTP23c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.4798A>T
n.5132A>T
n.4657A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.2043A>T
n.1721A>T
n.6698A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.189-1321T>A (n.189-1321T>A)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.46-1321T>A (n.46-1321T>A)
c.*93-1321T>A (n.*93-1321T>A)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.663-1321T>A
8g.116847567T>CCA371989220RAD21,UTP23c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.4798A>G
n.5132A>G
n.4657A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.2043A>G
n.1721A>G
n.6698A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.189-1321T>C (n.189-1321T>C)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.46-1321T>C (n.46-1321T>C)
c.*93-1321T>C (n.*93-1321T>C)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.663-1321T>C
8g.116847567T>GCA371989219RAD21,UTP23c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.4798A>C
n.5132A>C
n.4657A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.2043A>C
n.1721A>C
n.6698A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.189-1321T>G (n.189-1321T>G)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.46-1321T>G (n.46-1321T>G)
c.*93-1321T>G (n.*93-1321T>G)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.663-1321T>G
8g.116847568C>ACA371989229RAD21,UTP23c.1828G>T (p.Glu610Ter)
n.4797G>T
n.5131G>T
n.4656G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2042G>T
n.1720G>T
n.6697G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.189-1320C>A (n.189-1320C>A)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.46-1320C>A (n.46-1320C>A)
c.*93-1320C>A (n.*93-1320C>A)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.663-1320C>A
8g.116847568C=CA1813521159RAD21,UTP23c.1828G= (p.Glu610=)
n.4797G=
n.5131G=
n.4656G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.2042G=
n.1720G=
n.6697G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.189-1320C= (n.189-1320C=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.46-1320C= (n.46-1320C=)
c.*93-1320C= (n.*93-1320C=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.663-1320C=
8g.116847568C>GCA371989237RAD21,UTP23c.1828G>C (p.Glu610Gln)
n.4797G>C
n.5131G>C
n.4656G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.2042G>C
n.1720G>C
n.6697G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.189-1320C>G (n.189-1320C>G)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.46-1320C>G (n.46-1320C>G)
c.*93-1320C>G (n.*93-1320C>G)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.663-1320C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847568C>TCA371989245RAD21,UTP23c.1828G>A (p.Glu610Lys)
n.4797G>A
n.5131G>A
n.4656G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2042G>A
n.1720G>A
n.6697G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.189-1320C>T (n.189-1320C>T)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.46-1320C>T (n.46-1320C>T)
c.*93-1320C>T (n.*93-1320C>T)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.663-1320C>T
 dbSNP
8g.116847569A>CCA371989254RAD21,UTP23c.1827T>G (p.Ile609Met)
n.4796T>G
n.5130T>G
n.4655T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.2041T>G
n.1719T>G
n.6696T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.189-1319A>C (n.189-1319A>C)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.46-1319A>C (n.46-1319A>C)
c.*93-1319A>C (n.*93-1319A>C)
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.663-1319A>C
8g.116847569A>GCA462497786RAD21,UTP23c.1827T>C (p.Ile609=)
n.4796T>C
n.5130T>C
n.4655T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.2041T>C
n.1719T>C
n.6696T>C
c.141T>C (p.Ile47=)
c.189-1319A>G (n.189-1319A>G)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.46-1319A>G (n.46-1319A>G)
c.*93-1319A>G (n.*93-1319A>G)
c.339T>C (p.Ile113=)
n.663-1319A>G
8g.116847569A>TCA462497788RAD21,UTP23c.1827T>A (p.Ile609=)
n.4796T>A
n.5130T>A
n.4655T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.2041T>A
n.1719T>A
n.6696T>A
c.141T>A (p.Ile47=)
c.189-1319A>T (n.189-1319A>T)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.46-1319A>T (n.46-1319A>T)
c.*93-1319A>T (n.*93-1319A>T)
c.339T>A (p.Ile113=)
n.663-1319A>T
8g.116847570A>CCA371989256RAD21,UTP23c.1826T>G (p.Ile609Ser)
n.4795T>G
n.5129T>G
n.4654T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.2040T>G
n.1718T>G
n.6695T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.189-1318A>C (n.189-1318A>C)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.46-1318A>C (n.46-1318A>C)
c.*93-1318A>C (n.*93-1318A>C)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.663-1318A>C
8g.116847570A>GCA371989258RAD21,UTP23c.1826T>C (p.Ile609Thr)
n.4795T>C
n.5129T>C
n.4654T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.2040T>C
n.1718T>C
n.6695T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.189-1318A>G (n.189-1318A>G)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.46-1318A>G (n.46-1318A>G)
c.*93-1318A>G (n.*93-1318A>G)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.663-1318A>G
8g.116847570A>TCA371989259RAD21,UTP23c.1826T>A (p.Ile609Asn)
n.4795T>A
n.5129T>A
n.4654T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.2040T>A
n.1718T>A
n.6695T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.189-1318A>T (n.189-1318A>T)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.46-1318A>T (n.46-1318A>T)
c.*93-1318A>T (n.*93-1318A>T)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.663-1318A>T
8g.116847571T>ACA371989277RAD21,UTP23c.1825A>T (p.Ile609Phe)
n.4794A>T
n.5128A>T
n.4653A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.2039A>T
n.1717A>T
n.6694A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.189-1317T>A (n.189-1317T>A)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.46-1317T>A (n.46-1317T>A)
c.*93-1317T>A (n.*93-1317T>A)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.663-1317T>A
8g.116847571T>CCA371989288RAD21,UTP23c.1825A>G (p.Ile609Val)
n.4794A>G
n.5128A>G
n.4653A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.2039A>G
n.1717A>G
n.6694A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.189-1317T>C (n.189-1317T>C)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.46-1317T>C (n.46-1317T>C)
c.*93-1317T>C (n.*93-1317T>C)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.663-1317T>C
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847571T>GCA371989300RAD21,UTP23c.1825A>C (p.Ile609Leu)
n.4794A>C
n.5128A>C
n.4653A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.2039A>C
n.1717A>C
n.6694A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.189-1317T>G (n.189-1317T>G)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.46-1317T>G (n.46-1317T>G)
c.*93-1317T>G (n.*93-1317T>G)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.663-1317T>G
8g.116847572A=CA1813521160RAD21,UTP23c.1824T= (p.Ala608=)
n.4793T=
n.5127T=
n.4652T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.2038T=
n.1716T=
n.6693T=
c.138T= (p.Ala46=)
c.189-1316A= (n.189-1316A=)
c.459T= (p.Ala153=)
c.46-1316A= (n.46-1316A=)
c.*93-1316A= (n.*93-1316A=)
c.336T= (p.Ala112=)
n.663-1316A=
8g.116847572A>CCA462497792RAD21,UTP23c.1824T>G (p.Ala608=)
n.4793T>G
n.5127T>G
n.4652T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.2038T>G
n.1716T>G
n.6693T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.189-1316A>C (n.189-1316A>C)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.46-1316A>C (n.46-1316A>C)
c.*93-1316A>C (n.*93-1316A>C)
c.336T>G (p.Ala112=)
n.663-1316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847572A>GCA462497796RAD21,UTP23c.1824T>C (p.Ala608=)
n.4793T>C
n.5127T>C
n.4652T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.2038T>C
n.1716T>C
n.6693T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.189-1316A>G (n.189-1316A>G)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.46-1316A>G (n.46-1316A>G)
c.*93-1316A>G (n.*93-1316A>G)
c.336T>C (p.Ala112=)
n.663-1316A>G
8g.116847572A>TCA462497798RAD21,UTP23c.1824T>A (p.Ala608=)
n.4793T>A
n.5127T>A
n.4652T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.2038T>A
n.1716T>A
n.6693T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.189-1316A>T (n.189-1316A>T)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.46-1316A>T (n.46-1316A>T)
c.*93-1316A>T (n.*93-1316A>T)
c.336T>A (p.Ala112=)
n.663-1316A>T
8g.116847573G>ACA371989321RAD21,UTP23c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.4792C>T
n.5126C>T
n.4651C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.2037C>T
n.1715C>T
n.6692C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.189-1315G>A (n.189-1315G>A)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.46-1315G>A (n.46-1315G>A)
c.*93-1315G>A (n.*93-1315G>A)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.663-1315G>A
 gnomAD v4
8g.116847573G>CCA371989334RAD21,UTP23c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.4792C>G
n.5126C>G
n.4651C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.2037C>G
n.1715C>G
n.6692C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.189-1315G>C (n.189-1315G>C)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.46-1315G>C (n.46-1315G>C)
c.*93-1315G>C (n.*93-1315G>C)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.663-1315G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.116847573G=CA1813521162RAD21,UTP23c.1823C= (p.Ala608=)
n.4792C=
n.5126C=
n.4651C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.2037C=
n.1715C=
n.6692C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.189-1315G= (n.189-1315G=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.46-1315G= (n.46-1315G=)
c.*93-1315G= (n.*93-1315G=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.663-1315G=
8g.116847573G>TCA371989337RAD21,UTP23c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.4792C>A
n.5126C>A
n.4651C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.2037C>A
n.1715C>A
n.6692C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.189-1315G>T (n.189-1315G>T)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.46-1315G>T (n.46-1315G>T)
c.*93-1315G>T (n.*93-1315G>T)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.663-1315G>T
8g.116847574C>ACA371989364RAD21,UTP23c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.4791G>T
n.5125G>T
n.4650G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.2036G>T
n.1714G>T
n.6691G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.189-1314C>A (n.189-1314C>A)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.46-1314C>A (n.46-1314C>A)
c.*93-1314C>A (n.*93-1314C>A)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.663-1314C>A
8g.116847574C>GCA371989350RAD21,UTP23c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.4791G>C
n.5125G>C
n.4650G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.2036G>C
n.1714G>C
n.6691G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.189-1314C>G (n.189-1314C>G)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.46-1314C>G (n.46-1314C>G)
c.*93-1314C>G (n.*93-1314C>G)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.663-1314C>G
8g.116847574C>TCA371989343RAD21,UTP23c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.4791G>A
n.5125G>A
n.4650G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.2036G>A
n.1714G>A
n.6691G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.189-1314C>T (n.189-1314C>T)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.46-1314C>T (n.46-1314C>T)
c.*93-1314C>T (n.*93-1314C>T)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.663-1314C>T
8g.116847575T>ACA371989373RAD21,UTP23c.1821A>T (p.Gln607His)
n.4790A>T
n.5124A>T
n.4649A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.2035A>T
n.1713A>T
n.6690A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
c.189-1313T>A (n.189-1313T>A)
c.456A>T (p.Gln152His)
c.46-1313T>A (n.46-1313T>A)
c.*93-1313T>A (n.*93-1313T>A)
c.333A>T (p.Gln111His)
n.663-1313T>A
 dbSNP
8g.116847575T>CCA462497805RAD21,UTP23c.1821A>G (p.Gln607=)
n.4790A>G
n.5124A>G
n.4649A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.2035A>G
n.1713A>G
n.6690A>G
c.135A>G (p.Gln45=)
c.189-1313T>C (n.189-1313T>C)
c.456A>G (p.Gln152=)
c.46-1313T>C (n.46-1313T>C)
c.*93-1313T>C (n.*93-1313T>C)
c.333A>G (p.Gln111=)
n.663-1313T>C
8g.116847575T>GCA371989392RAD21,UTP23c.1821A>C (p.Gln607His)
n.4790A>C
n.5124A>C
n.4649A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.2035A>C
n.1713A>C
n.6690A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
c.189-1313T>G (n.189-1313T>G)
c.456A>C (p.Gln152His)
c.46-1313T>G (n.46-1313T>G)
c.*93-1313T>G (n.*93-1313T>G)
c.333A>C (p.Gln111His)
n.663-1313T>G
8g.116847576T>ACA371989398RAD21,UTP23c.1820A>T (p.Gln607Leu)
n.4789A>T
n.5123A>T
n.4648A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.2034A>T
n.1712A>T
n.6689A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.189-1312T>A (n.189-1312T>A)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.46-1312T>A (n.46-1312T>A)
c.*93-1312T>A (n.*93-1312T>A)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.663-1312T>A
8g.116847576T>CCA371989400RAD21,UTP23c.1820A>G (p.Gln607Arg)
n.4789A>G
n.5123A>G
n.4648A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2034A>G
n.1712A>G
n.6689A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.189-1312T>C (n.189-1312T>C)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.46-1312T>C (n.46-1312T>C)
c.*93-1312T>C (n.*93-1312T>C)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.663-1312T>C
 gnomAD v4
8g.116847576T>GCA371989402RAD21,UTP23c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.4789A>C
n.5123A>C
n.4648A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.2034A>C
n.1712A>C
n.6689A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.189-1312T>G (n.189-1312T>G)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.46-1312T>G (n.46-1312T>G)
c.*93-1312T>G (n.*93-1312T>G)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.663-1312T>G
8g.116847577G>ACA371989405RAD21,UTP23c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.4788C>T
n.5122C>T
n.4647C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.2033C>T
n.1711C>T
n.6688C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.189-1311G>A (n.189-1311G>A)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.46-1311G>A (n.46-1311G>A)
c.*93-1311G>A (n.*93-1311G>A)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.663-1311G>A
 dbSNP
8g.116847577G>CCA371989411RAD21,UTP23c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.4788C>G
n.5122C>G
n.4647C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.2033C>G
n.1711C>G
n.6688C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.189-1311G>C (n.189-1311G>C)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.46-1311G>C (n.46-1311G>C)
c.*93-1311G>C (n.*93-1311G>C)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.663-1311G>C
 dbSNP
8g.116847577G=CA1813521165RAD21,UTP23c.1819C= (p.Gln607=)
n.4788C=
n.5122C=
n.4647C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.2033C=
n.1711C=
n.6688C=
c.133C= (p.Gln45=)
c.189-1311G= (n.189-1311G=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.46-1311G= (n.46-1311G=)
c.*93-1311G= (n.*93-1311G=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.663-1311G=
8g.116847577G>TCA371989417RAD21,UTP23c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.4788C>A
n.5122C>A
n.4647C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2033C>A
n.1711C>A
n.6688C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.189-1311G>T (n.189-1311G>T)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.46-1311G>T (n.46-1311G>T)
c.*93-1311G>T (n.*93-1311G>T)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.663-1311G>T
8g.116847578C>ACA371989438RAD21,UTP23c.1818G>T (p.Gln606His)
n.4787G>T
n.5121G>T
n.4646G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.2032G>T
n.1710G>T
n.6687G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
c.189-1310C>A (n.189-1310C>A)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.46-1310C>A (n.46-1310C>A)
c.*93-1310C>A (n.*93-1310C>A)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.663-1310C>A
8g.116847578C>GCA371989453RAD21,UTP23c.1818G>C (p.Gln606His)
n.4787G>C
n.5121G>C
n.4646G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.2032G>C
n.1710G>C
n.6687G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
c.189-1310C>G (n.189-1310C>G)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.46-1310C>G (n.46-1310C>G)
c.*93-1310C>G (n.*93-1310C>G)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.663-1310C>G
8g.116847578C>TCA462497809RAD21,UTP23c.1818G>A (p.Gln606=)
n.4787G>A
n.5121G>A
n.4646G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.2032G>A
n.1710G>A
n.6687G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
c.189-1310C>T (n.189-1310C>T)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.46-1310C>T (n.46-1310C>T)
c.*93-1310C>T (n.*93-1310C>T)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.663-1310C>T
 dbSNP
8g.116847579T>ACA371989456RAD21,UTP23c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.4786A>T
n.5120A>T
n.4645A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2031A>T
n.1709A>T
n.6686A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.189-1309T>A (n.189-1309T>A)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.46-1309T>A (n.46-1309T>A)
c.*93-1309T>A (n.*93-1309T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.663-1309T>A
8g.116847579T>CCA371989457RAD21,UTP23c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.4786A>G
n.5120A>G
n.4645A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2031A>G
n.1709A>G
n.6686A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.189-1309T>C (n.189-1309T>C)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.46-1309T>C (n.46-1309T>C)
c.*93-1309T>C (n.*93-1309T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.663-1309T>C
8g.116847579T>GCA371989461RAD21,UTP23c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.4786A>C
n.5120A>C
n.4645A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2031A>C
n.1709A>C
n.6686A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.189-1309T>G (n.189-1309T>G)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.46-1309T>G (n.46-1309T>G)
c.*93-1309T>G (n.*93-1309T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.663-1309T>G
8g.116847580G>ACA371989477RAD21,UTP23c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.4785C>T
n.5119C>T
n.4644C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.2030C>T
n.1708C>T
n.6685C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.189-1308G>A (n.189-1308G>A)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.46-1308G>A (n.46-1308G>A)
c.*93-1308G>A (n.*93-1308G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.663-1308G>A
8g.116847580G>CCA371989479RAD21,UTP23c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.4785C>G
n.5119C>G
n.4644C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.2030C>G
n.1708C>G
n.6685C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.189-1308G>C (n.189-1308G>C)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.46-1308G>C (n.46-1308G>C)
c.*93-1308G>C (n.*93-1308G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.663-1308G>C
8g.116847580G>TCA371989475RAD21,UTP23c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.4785C>A
n.5119C>A
n.4644C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.2030C>A
n.1708C>A
n.6685C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.189-1308G>T (n.189-1308G>T)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.46-1308G>T (n.46-1308G>T)
c.*93-1308G>T (n.*93-1308G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.663-1308G>T
8g.116847581C>ACA371989487RAD21,UTP23c.1815G>T (p.Lys605Asn)
n.4784G>T
n.5118G>T
n.4643G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2029G>T
n.1707G>T
n.6684G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.189-1307C>A (n.189-1307C>A)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.46-1307C>A (n.46-1307C>A)
c.*93-1307C>A (n.*93-1307C>A)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.663-1307C>A
8g.116847581C=CA1813521169RAD21,UTP23c.1815G= (p.Lys605=)
n.4784G=
n.5118G=
n.4643G=
c.*190G= (n.*190G=)
n.2029G=
n.1707G=
n.6684G=
c.129G= (p.Lys43=)
c.189-1307C= (n.189-1307C=)
c.450G= (p.Lys150=)
c.46-1307C= (n.46-1307C=)
c.*93-1307C= (n.*93-1307C=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.663-1307C=
8g.116847581C>GCA371989497RAD21,UTP23c.1815G>C (p.Lys605Asn)
n.4784G>C
n.5118G>C
n.4643G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.2029G>C
n.1707G>C
n.6684G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.189-1307C>G (n.189-1307C>G)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.46-1307C>G (n.46-1307C>G)
c.*93-1307C>G (n.*93-1307C>G)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.663-1307C>G
 ClinVar
8g.116847581C>TCA462497816RAD21,UTP23c.1815G>A (p.Lys605=)
n.4784G>A
n.5118G>A
n.4643G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.2029G>A
n.1707G>A
n.6684G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.189-1307C>T (n.189-1307C>T)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.46-1307C>T (n.46-1307C>T)
c.*93-1307C>T (n.*93-1307C>T)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.663-1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847582T>ACA371989516RAD21,UTP23c.1814A>T (p.Lys605Met)
n.4783A>T
n.5117A>T
n.4642A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.2028A>T
n.1706A>T
n.6683A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.189-1306T>A (n.189-1306T>A)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.46-1306T>A (n.46-1306T>A)
c.*93-1306T>A (n.*93-1306T>A)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.663-1306T>A
8g.116847582T>CCA371989522RAD21,UTP23c.1814A>G (p.Lys605Arg)
n.4783A>G
n.5117A>G
n.4642A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.2028A>G
n.1706A>G
n.6683A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.189-1306T>C (n.189-1306T>C)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.46-1306T>C (n.46-1306T>C)
c.*93-1306T>C (n.*93-1306T>C)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.663-1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847582T>GCA371989538RAD21,UTP23c.1814A>C (p.Lys605Thr)
n.4783A>C
n.5117A>C
n.4642A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.2028A>C
n.1706A>C
n.6683A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.189-1306T>G (n.189-1306T>G)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.46-1306T>G (n.46-1306T>G)
c.*93-1306T>G (n.*93-1306T>G)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.663-1306T>G
8g.116847582T=CA1813521170RAD21,UTP23c.1814A= (p.Lys605=)
n.4783A=
n.5117A=
n.4642A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.2028A=
n.1706A=
n.6683A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.189-1306T= (n.189-1306T=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.46-1306T= (n.46-1306T=)
c.*93-1306T= (n.*93-1306T=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.663-1306T=
8g.116847586delCA2718257649RAD21,UTP23c.1814del (p.Lys605SerfsTer7)
n.4783del
n.5117del
n.4642del
c.*189del (n.*189del)
n.2028del
n.1706del
n.6683del
c.128del (p.Lys43SerfsTer7)
c.189-1302del (n.189-1302del)
c.449del (p.Lys150SerfsTer7)
c.46-1302del (n.46-1302del)
c.*93-1302del (n.*93-1302del)
c.326del (p.Lys109SerfsTer7)
n.663-1302del
 dbSNP
8g.116847583T>ACA371989547RAD21,UTP23c.1813A>T (p.Lys605Ter)
n.4782A>T
n.5116A>T
n.4641A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.2027A>T
n.1705A>T
n.6682A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.189-1305T>A (n.189-1305T>A)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.46-1305T>A (n.46-1305T>A)
c.*93-1305T>A (n.*93-1305T>A)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.663-1305T>A
8g.116847583T>CCA371989549RAD21,UTP23c.1813A>G (p.Lys605Glu)
n.4782A>G
n.5116A>G
n.4641A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.2027A>G
n.1705A>G
n.6682A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.189-1305T>C (n.189-1305T>C)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.46-1305T>C (n.46-1305T>C)
c.*93-1305T>C (n.*93-1305T>C)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.663-1305T>C
8g.116847583T>GCA371989551RAD21,UTP23c.1813A>C (p.Lys605Gln)
n.4782A>C
n.5116A>C
n.4641A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.2027A>C
n.1705A>C
n.6682A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.189-1305T>G (n.189-1305T>G)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.46-1305T>G (n.46-1305T>G)
c.*93-1305T>G (n.*93-1305T>G)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.663-1305T>G
8g.116847584T>ACA371989558RAD21,UTP23c.1812A>T (p.Lys604Asn)
n.4781A>T
n.5115A>T
n.4640A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2026A>T
n.1704A>T
n.6681A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.189-1304T>A (n.189-1304T>A)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.46-1304T>A (n.46-1304T>A)
c.*93-1304T>A (n.*93-1304T>A)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.663-1304T>A
8g.116847584T>CCA462497821RAD21,UTP23c.1812A>G (p.Lys604=)
n.4781A>G
n.5115A>G
n.4640A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.2026A>G
n.1704A>G
n.6681A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.189-1304T>C (n.189-1304T>C)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.46-1304T>C (n.46-1304T>C)
c.*93-1304T>C (n.*93-1304T>C)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.663-1304T>C
8g.116847584T>GCA371989565RAD21,UTP23c.1812A>C (p.Lys604Asn)
n.4781A>C
n.5115A>C
n.4640A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.2026A>C
n.1704A>C
n.6681A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.189-1304T>G (n.189-1304T>G)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.46-1304T>G (n.46-1304T>G)
c.*93-1304T>G (n.*93-1304T>G)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.663-1304T>G
8g.116847585T>ACA371989570RAD21,UTP23c.1811A>T (p.Lys604Ile)
n.4780A>T
n.5114A>T
n.4639A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.2025A>T
n.1703A>T
n.6680A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.189-1303T>A (n.189-1303T>A)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.46-1303T>A (n.46-1303T>A)
c.*93-1303T>A (n.*93-1303T>A)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.663-1303T>A
8g.116847585T>CCA4852679RAD21,UTP23c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.4780A>G
n.5114A>G
n.4639A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.2025A>G
n.1703A>G
n.6680A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.189-1303T>C (n.189-1303T>C)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.46-1303T>C (n.46-1303T>C)
c.*93-1303T>C (n.*93-1303T>C)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.663-1303T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847585T>GCA371989571RAD21,UTP23c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.4780A>C
n.5114A>C
n.4639A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.2025A>C
n.1703A>C
n.6680A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.189-1303T>G (n.189-1303T>G)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.46-1303T>G (n.46-1303T>G)
c.*93-1303T>G (n.*93-1303T>G)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.663-1303T>G
8g.116847585T=CA1813521172RAD21,UTP23c.1811A= (p.Lys604=)
n.4780A=
n.5114A=
n.4639A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.2025A=
n.1703A=
n.6680A=
c.125A= (p.Lys42=)
c.189-1303T= (n.189-1303T=)
c.446A= (p.Lys149=)
c.46-1303T= (n.46-1303T=)
c.*93-1303T= (n.*93-1303T=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.663-1303T=
8g.116847586T>ACA371989580RAD21,UTP23c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.4779A>T
n.5113A>T
n.4638A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.2024A>T
n.1702A>T
n.6679A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.189-1302T>A (n.189-1302T>A)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.46-1302T>A (n.46-1302T>A)
c.*93-1302T>A (n.*93-1302T>A)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.663-1302T>A
8g.116847586T>CCA371989579RAD21,UTP23c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.4779A>G
n.5113A>G
n.4638A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.2024A>G
n.1702A>G
n.6679A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.189-1302T>C (n.189-1302T>C)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.46-1302T>C (n.46-1302T>C)
c.*93-1302T>C (n.*93-1302T>C)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.663-1302T>C
8g.116847586T>GCA371989578RAD21,UTP23c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.4779A>C
n.5113A>C
n.4638A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.2024A>C
n.1702A>C
n.6679A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.189-1302T>G (n.189-1302T>G)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.46-1302T>G (n.46-1302T>G)
c.*93-1302T>G (n.*93-1302T>G)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.663-1302T>G
8g.116847587A=CA1813521175RAD21,UTP23c.1809T= (p.Leu603=)
n.4778T=
n.5112T=
n.4637T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.2023T=
n.1701T=
n.6678T=
c.123T= (p.Leu41=)
c.189-1301A= (n.189-1301A=)
c.444T= (p.Leu148=)
c.46-1301A= (n.46-1301A=)
c.*93-1301A= (n.*93-1301A=)
c.321T= (p.Leu107=)
n.663-1301A=
8g.116847587A>CCA462497833RAD21,UTP23c.1809T>G (p.Leu603=)
n.4778T>G
n.5112T>G
n.4637T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.2023T>G
n.1701T>G
n.6678T>G
c.123T>G (p.Leu41=)
c.189-1301A>C (n.189-1301A>C)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.46-1301A>C (n.46-1301A>C)
c.*93-1301A>C (n.*93-1301A>C)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.663-1301A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847587A>GCA462497830RAD21,UTP23c.1809T>C (p.Leu603=)
n.4778T>C
n.5112T>C
n.4637T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2023T>C
n.1701T>C
n.6678T>C
c.123T>C (p.Leu41=)
c.189-1301A>G (n.189-1301A>G)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.46-1301A>G (n.46-1301A>G)
c.*93-1301A>G (n.*93-1301A>G)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.663-1301A>G
8g.116847587A>TCA462497832RAD21,UTP23c.1809T>A (p.Leu603=)
n.4778T>A
n.5112T>A
n.4637T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2023T>A
n.1701T>A
n.6678T>A
c.123T>A (p.Leu41=)
c.189-1301A>T (n.189-1301A>T)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.46-1301A>T (n.46-1301A>T)
c.*93-1301A>T (n.*93-1301A>T)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.663-1301A>T
8g.116847588A=CA1813521184RAD21,UTP23c.1808T= (p.Leu603=)
n.4777T=
n.5111T=
n.4636T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.2022T=
n.1700T=
n.6677T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.189-1300A= (n.189-1300A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.46-1300A= (n.46-1300A=)
c.*93-1300A= (n.*93-1300A=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.663-1300A=
8g.116847588A>CCA371989593RAD21,UTP23c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.4777T>G
n.5111T>G
n.4636T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2022T>G
n.1700T>G
n.6677T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.189-1300A>C (n.189-1300A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.46-1300A>C (n.46-1300A>C)
c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.663-1300A>C
8g.116847588A>GCA278989RAD21,UTP23c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.4777T>C
n.5111T>C
n.4636T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2022T>C
n.1700T>C
n.6677T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.189-1300A>G (n.189-1300A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.46-1300A>G (n.46-1300A>G)
c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.663-1300A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847588A>TCA371989610RAD21,UTP23c.1808T>A (p.Leu603His)
n.4777T>A
n.5111T>A
n.4636T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2022T>A
n.1700T>A
n.6677T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.189-1300A>T (n.189-1300A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.46-1300A>T (n.46-1300A>T)
c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.663-1300A>T
8g.116847589G>ACA371989616RAD21,UTP23c.1807C>T (p.Leu603Phe)
n.4776C>T
n.5110C>T
n.4635C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.2021C>T
n.1699C>T
n.6676C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.189-1299G>A (n.189-1299G>A)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.46-1299G>A (n.46-1299G>A)
c.*93-1299G>A (n.*93-1299G>A)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.663-1299G>A
8g.116847589G>CCA371989618RAD21,UTP23c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.4776C>G
n.5110C>G
n.4635C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.2021C>G
n.1699C>G
n.6676C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.189-1299G>C (n.189-1299G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.46-1299G>C (n.46-1299G>C)
c.*93-1299G>C (n.*93-1299G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.663-1299G>C
8g.116847589G>TCA371989628RAD21,UTP23c.1807C>A (p.Leu603Ile)
n.4776C>A
n.5110C>A
n.4635C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.2021C>A
n.1699C>A
n.6676C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.189-1299G>T (n.189-1299G>T)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.46-1299G>T (n.46-1299G>T)
c.*93-1299G>T (n.*93-1299G>T)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.663-1299G>T
8g.116847590A=CA1813521192RAD21,UTP23c.1806T= (p.Val602=)
n.4775T=
n.5109T=
n.4634T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.2020T=
n.1698T=
n.6675T=
c.120T= (p.Val40=)
c.189-1298A= (n.189-1298A=)
c.441T= (p.Val147=)
c.46-1298A= (n.46-1298A=)
c.*93-1298A= (n.*93-1298A=)
c.318T= (p.Val106=)
n.663-1298A=
8g.116847590A>CCA462497838RAD21,UTP23c.1806T>G (p.Val602=)
n.4775T>G
n.5109T>G
n.4634T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2020T>G
n.1698T>G
n.6675T>G
c.120T>G (p.Val40=)
c.189-1298A>C (n.189-1298A>C)
c.441T>G (p.Val147=)
c.46-1298A>C (n.46-1298A>C)
c.*93-1298A>C (n.*93-1298A>C)
c.318T>G (p.Val106=)
n.663-1298A>C
8g.116847590A>GCA462497841RAD21,UTP23c.1806T>C (p.Val602=)
n.4775T>C
n.5109T>C
n.4634T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2020T>C
n.1698T>C
n.6675T>C
c.120T>C (p.Val40=)
c.189-1298A>G (n.189-1298A>G)
c.441T>C (p.Val147=)
c.46-1298A>G (n.46-1298A>G)
c.*93-1298A>G (n.*93-1298A>G)
c.318T>C (p.Val106=)
n.663-1298A>G
8g.116847590A>TCA4852680RAD21,UTP23c.1806T>A (p.Val602=)
n.4775T>A
n.5109T>A
n.4634T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2020T>A
n.1698T>A
n.6675T>A
c.120T>A (p.Val40=)
c.189-1298A>T (n.189-1298A>T)
c.441T>A (p.Val147=)
c.46-1298A>T (n.46-1298A>T)
c.*93-1298A>T (n.*93-1298A>T)
c.318T>A (p.Val106=)
n.663-1298A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847591delCA2579234160RAD21,UTP23c.1806del (p.Lys605SerfsTer7)
n.4775del
n.5109del
n.4634del
c.*181del (n.*181del)
n.2020del
n.1698del
n.6675del
c.120del (p.Lys43SerfsTer7)
c.189-1297del (n.189-1297del)
c.441del (p.Lys150SerfsTer7)
c.46-1297del (n.46-1297del)
c.*93-1297del (n.*93-1297del)
c.318del (p.Lys109SerfsTer7)
n.663-1297del
8g.116847591A>CCA371989647RAD21,UTP23c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.4774T>G
n.5108T>G
n.4633T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.2019T>G
n.1697T>G
n.6674T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.189-1297A>C (n.189-1297A>C)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.46-1297A>C (n.46-1297A>C)
c.*93-1297A>C (n.*93-1297A>C)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.663-1297A>C
8g.116847591A>GCA371989704RAD21,UTP23c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.4774T>C
n.5108T>C
n.4633T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.2019T>C
n.1697T>C
n.6674T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.189-1297A>G (n.189-1297A>G)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.46-1297A>G (n.46-1297A>G)
c.*93-1297A>G (n.*93-1297A>G)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.663-1297A>G
8g.116847591A>TCA371989722RAD21,UTP23c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.4774T>A
n.5108T>A
n.4633T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.2019T>A
n.1697T>A
n.6674T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.189-1297A>T (n.189-1297A>T)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.46-1297A>T (n.46-1297A>T)
c.*93-1297A>T (n.*93-1297A>T)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.663-1297A>T
8g.116847592C>ACA371989724RAD21,UTP23c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.4773G>T
n.5107G>T
n.4632G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.2018G>T
n.1696G>T
n.6673G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.189-1296C>A (n.189-1296C>A)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.46-1296C>A (n.46-1296C>A)
c.*93-1296C>A (n.*93-1296C>A)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.663-1296C>A
8g.116847592C>GCA371989727RAD21,UTP23c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.4773G>C
n.5107G>C
n.4632G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.2018G>C
n.1696G>C
n.6673G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.189-1296C>G (n.189-1296C>G)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.46-1296C>G (n.46-1296C>G)
c.*93-1296C>G (n.*93-1296C>G)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.663-1296C>G
8g.116847592C>TCA371989732RAD21,UTP23c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.4773G>A
n.5107G>A
n.4632G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.2018G>A
n.1696G>A
n.6673G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.189-1296C>T (n.189-1296C>T)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.46-1296C>T (n.46-1296C>T)
c.*93-1296C>T (n.*93-1296C>T)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.663-1296C>T
 dbSNP
8g.116847593delCA1118284341RAD21,UTP23c.1804del (p.Val602PhefsTer10)
n.4773del
n.5107del
n.4632del
c.*179del (n.*179del)
n.2018del
n.1696del
n.6673del
c.118del (p.Val40PhefsTer10)
c.189-1295del (n.189-1295del)
c.439del (p.Val147PhefsTer10)
c.46-1295del (n.46-1295del)
c.*93-1295del (n.*93-1295del)
c.316del (p.Val106PhefsTer10)
n.663-1295del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847593C>ACA371989745RAD21,UTP23c.1803G>T (p.Leu601Phe)
n.4772G>T
n.5106G>T
n.4631G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2017G>T
n.1695G>T
n.6672G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>A (n.189-1295C>A)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>A (n.46-1295C>A)
c.*93-1295C>A (n.*93-1295C>A)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>A
8g.116847593C=CA1813521198RAD21,UTP23c.1803G= (p.Leu601=)
n.4772G=
n.5106G=
n.4631G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.2017G=
n.1695G=
n.6672G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.189-1295C= (n.189-1295C=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.46-1295C= (n.46-1295C=)
c.*93-1295C= (n.*93-1295C=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.663-1295C=
8g.116847593C>GCA371989769RAD21,UTP23c.1803G>C (p.Leu601Phe)
n.4772G>C
n.5106G>C
n.4631G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2017G>C
n.1695G>C
n.6672G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>G (n.189-1295C>G)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>G (n.46-1295C>G)
c.*93-1295C>G (n.*93-1295C>G)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>G
8g.116847593C>TCA462497847RAD21,UTP23c.1803G>A (p.Leu601=)
n.4772G>A
n.5106G>A
n.4631G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2017G>A
n.1695G>A
n.6672G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.189-1295C>T (n.189-1295C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.46-1295C>T (n.46-1295C>T)
c.*93-1295C>T (n.*93-1295C>T)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.663-1295C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847594A>CCA371989771RAD21,UTP23c.1802T>G (p.Leu601Trp)
n.4771T>G
n.5105T>G
n.4630T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2016T>G
n.1694T>G
n.6671T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.189-1294A>C (n.189-1294A>C)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.46-1294A>C (n.46-1294A>C)
c.*93-1294A>C (n.*93-1294A>C)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.663-1294A>C
8g.116847594A>GCA371989772RAD21,UTP23c.1802T>C (p.Leu601Ser)
n.4771T>C
n.5105T>C
n.4630T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2016T>C
n.1694T>C
n.6671T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.189-1294A>G (n.189-1294A>G)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.46-1294A>G (n.46-1294A>G)
c.*93-1294A>G (n.*93-1294A>G)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.663-1294A>G
8g.116847594A>TCA371989777RAD21,UTP23c.1802T>A (p.Leu601Ter)
n.4771T>A
n.5105T>A
n.4630T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2016T>A
n.1694T>A
n.6671T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.189-1294A>T (n.189-1294A>T)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.46-1294A>T (n.46-1294A>T)
c.*93-1294A>T (n.*93-1294A>T)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.663-1294A>T
8g.116847597_116847599delCA2695210069RAD21,UTP23c.1800_1802del (p.Phe600del)
n.4769_4771del
n.5103_5105del
n.4628_4630del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.2014_2016del
n.1692_1694del
n.6669_6671del
c.114_116del (p.Phe38del)
c.189-1291_189-1289del (n.189-1291_189-1289del)
c.435_437del (p.Phe145del)
c.46-1291_46-1289del (n.46-1291_46-1289del)
c.*93-1291_*93-1289del (n.*93-1291_*93-1289del)
c.312_314del (p.Phe104del)
n.663-1291_663-1289del
8g.116847595A=CA1813521207RAD21,UTP23c.1801T= (p.Leu601=)
n.4770T=
n.5104T=
n.4629T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.2015T=
n.1693T=
n.6670T=
c.115T= (p.Leu39=)
c.189-1293A= (n.189-1293A=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.46-1293A= (n.46-1293A=)
c.*93-1293A= (n.*93-1293A=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.663-1293A=
8g.116847595A>CCA371989778RAD21,UTP23c.1801T>G (p.Leu601Val)
n.4770T>G
n.5104T>G
n.4629T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2015T>G
n.1693T>G
n.6670T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.189-1293A>C (n.189-1293A>C)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.46-1293A>C (n.46-1293A>C)
c.*93-1293A>C (n.*93-1293A>C)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.663-1293A>C
8g.116847595A>GCA4852681RAD21,UTP23c.1801T>C (p.Leu601=)
n.4770T>C
n.5104T>C
n.4629T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2015T>C
n.1693T>C
n.6670T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
c.189-1293A>G (n.189-1293A>G)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.46-1293A>G (n.46-1293A>G)
c.*93-1293A>G (n.*93-1293A>G)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.663-1293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847595A>TCA371989798RAD21,UTP23c.1801T>A (p.Leu601Met)
n.4770T>A
n.5104T>A
n.4629T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2015T>A
n.1693T>A
n.6670T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.189-1293A>T (n.189-1293A>T)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.46-1293A>T (n.46-1293A>T)
c.*93-1293A>T (n.*93-1293A>T)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.663-1293A>T
8g.116847596G>ACA462497852RAD21,UTP23c.1800C>T (p.Phe600=)
n.4769C>T
n.5103C>T
n.4628C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2014C>T
n.1692C>T
n.6669C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.189-1292G>A (n.189-1292G>A)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.46-1292G>A (n.46-1292G>A)
c.*93-1292G>A (n.*93-1292G>A)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.663-1292G>A
8g.116847596G>CCA371989810RAD21,UTP23c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.4769C>G
n.5103C>G
n.4628C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2014C>G
n.1692C>G
n.6669C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>C (n.189-1292G>C)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>C (n.46-1292G>C)
c.*93-1292G>C (n.*93-1292G>C)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>C
8g.116847596G>TCA371989814RAD21,UTP23c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.4769C>A
n.5103C>A
n.4628C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2014C>A
n.1692C>A
n.6669C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>T (n.189-1292G>T)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>T (n.46-1292G>T)
c.*93-1292G>T (n.*93-1292G>T)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>T
8g.116847597A>CCA371989821RAD21,UTP23c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.4768T>G
n.5102T>G
n.4627T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.2013T>G
n.1691T>G
n.6668T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.189-1291A>C (n.189-1291A>C)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.46-1291A>C (n.46-1291A>C)
c.*93-1291A>C (n.*93-1291A>C)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.663-1291A>C
8g.116847597A>GCA371989823RAD21,UTP23c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.4768T>C
n.5102T>C
n.4627T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.2013T>C
n.1691T>C
n.6668T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.189-1291A>G (n.189-1291A>G)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.46-1291A>G (n.46-1291A>G)
c.*93-1291A>G (n.*93-1291A>G)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.663-1291A>G
8g.116847597A>TCA371989829RAD21,UTP23c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.4768T>A
n.5102T>A
n.4627T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.2013T>A
n.1691T>A
n.6668T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.189-1291A>T (n.189-1291A>T)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.46-1291A>T (n.46-1291A>T)
c.*93-1291A>T (n.*93-1291A>T)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.663-1291A>T
8g.116847598A=CA1813521211RAD21,UTP23c.1798T= (p.Phe600=)
n.4767T=
n.5101T=
n.4626T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.2012T=
n.1690T=
n.6667T=
c.112T= (p.Phe38=)
c.189-1290A= (n.189-1290A=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.46-1290A= (n.46-1290A=)
c.*93-1290A= (n.*93-1290A=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.663-1290A=
8g.116847598A>CCA371989833RAD21,UTP23c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.4767T>G
n.5101T>G
n.4626T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2012T>G
n.1690T>G
n.6667T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.189-1290A>C (n.189-1290A>C)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.46-1290A>C (n.46-1290A>C)
c.*93-1290A>C (n.*93-1290A>C)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.663-1290A>C
 dbSNP
8g.116847598A>GCA371989836RAD21,UTP23c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.4767T>C
n.5101T>C
n.4626T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2012T>C
n.1690T>C
n.6667T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.189-1290A>G (n.189-1290A>G)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.46-1290A>G (n.46-1290A>G)
c.*93-1290A>G (n.*93-1290A>G)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.663-1290A>G
8g.116847598A>TCA371989840RAD21,UTP23c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.4767T>A
n.5101T>A
n.4626T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2012T>A
n.1690T>A
n.6667T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.189-1290A>T (n.189-1290A>T)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.46-1290A>T (n.46-1290A>T)
c.*93-1290A>T (n.*93-1290A>T)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.663-1290A>T
8g.116847599G>ACA462497857RAD21,UTP23c.1797C>T (p.Ser599=)
n.4766C>T
n.5100C>T
n.4625C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2011C>T
n.1689C>T
n.6666C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.189-1289G>A (n.189-1289G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.46-1289G>A (n.46-1289G>A)
c.*93-1289G>A (n.*93-1289G>A)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.663-1289G>A
8g.116847599G>CCA371989860RAD21,UTP23c.1797C>G (p.Ser599Arg)
n.4766C>G
n.5100C>G
n.4625C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2011C>G
n.1689C>G
n.6666C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>C (n.189-1289G>C)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>C (n.46-1289G>C)
c.*93-1289G>C (n.*93-1289G>C)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>C
8g.116847599G>TCA371989869RAD21,UTP23c.1797C>A (p.Ser599Arg)
n.4766C>A
n.5100C>A
n.4625C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2011C>A
n.1689C>A
n.6666C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>T (n.189-1289G>T)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>T (n.46-1289G>T)
c.*93-1289G>T (n.*93-1289G>T)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>T
8g.116847600C>ACA371989876RAD21,UTP23c.1796G>T (p.Ser599Ile)
n.4765G>T
n.5099G>T
n.4624G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2010G>T
n.1688G>T
n.6665G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.189-1288C>A (n.189-1288C>A)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.46-1288C>A (n.46-1288C>A)
c.*93-1288C>A (n.*93-1288C>A)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.663-1288C>A
8g.116847600C>GCA371989877RAD21,UTP23c.1796G>C (p.Ser599Thr)
n.4765G>C
n.5099G>C
n.4624G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.2010G>C
n.1688G>C
n.6665G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.189-1288C>G (n.189-1288C>G)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.46-1288C>G (n.46-1288C>G)
c.*93-1288C>G (n.*93-1288C>G)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.663-1288C>G
 COSMIC
8g.116847600C>TCA371989878RAD21,UTP23c.1796G>A (p.Ser599Asn)
n.4765G>A
n.5099G>A
n.4624G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2010G>A
n.1688G>A
n.6665G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.189-1288C>T (n.189-1288C>T)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.46-1288C>T (n.46-1288C>T)
c.*93-1288C>T (n.*93-1288C>T)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.663-1288C>T
8g.116847601T>ACA371989887RAD21,UTP23c.1795A>T (p.Ser599Cys)
n.4764A>T
n.5098A>T
n.4623A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2009A>T
n.1687A>T
n.6664A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.189-1287T>A (n.189-1287T>A)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.46-1287T>A (n.46-1287T>A)
c.*93-1287T>A (n.*93-1287T>A)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.663-1287T>A
8g.116847601T>CCA371989892RAD21,UTP23c.1795A>G (p.Ser599Gly)
n.4764A>G
n.5098A>G
n.4623A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2009A>G
n.1687A>G
n.6664A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.189-1287T>C (n.189-1287T>C)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.46-1287T>C (n.46-1287T>C)
c.*93-1287T>C (n.*93-1287T>C)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.663-1287T>C
8g.116847601T>GCA371989895RAD21,UTP23c.1795A>C (p.Ser599Arg)
n.4764A>C
n.5098A>C
n.4623A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2009A>C
n.1687A>C
n.6664A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.189-1287T>G (n.189-1287T>G)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.46-1287T>G (n.46-1287T>G)
c.*93-1287T>G (n.*93-1287T>G)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.663-1287T>G
8g.116847602G>ACA462497863RAD21,UTP23c.1794C>T (p.Tyr598=)
n.4763C>T
n.5097C>T
n.4622C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2008C>T
n.1686C>T
n.6663C>T
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.189-1286G>A (n.189-1286G>A)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.46-1286G>A (n.46-1286G>A)
c.*93-1286G>A (n.*93-1286G>A)
c.306C>T (p.Tyr102=)
n.663-1286G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847602G>CCA371989905RAD21,UTP23c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
n.4763C>G
n.5097C>G
n.4622C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2008C>G
n.1686C>G
n.6663C>G
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.189-1286G>C (n.189-1286G>C)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.46-1286G>C (n.46-1286G>C)
c.*93-1286G>C (n.*93-1286G>C)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.663-1286G>C
8g.116847602G=CA1813521215RAD21,UTP23c.1794C= (p.Tyr598=)
n.4763C=
n.5097C=
n.4622C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.2008C=
n.1686C=
n.6663C=
c.108C= (p.Tyr36=)
c.189-1286G= (n.189-1286G=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.46-1286G= (n.46-1286G=)
c.*93-1286G= (n.*93-1286G=)
c.306C= (p.Tyr102=)
n.663-1286G=
8g.116847602G>TCA4852682RAD21,UTP23c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
n.4763C>A
n.5097C>A
n.4622C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2008C>A
n.1686C>A
n.6663C>A
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.189-1286G>T (n.189-1286G>T)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.46-1286G>T (n.46-1286G>T)
c.*93-1286G>T (n.*93-1286G>T)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.663-1286G>T
 dbSNP ExAC
8g.116847603T>ACA371989912RAD21,UTP23c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
n.4762A>T
n.5096A>T
n.4621A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.2007A>T
n.1685A>T
n.6662A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.189-1285T>A (n.189-1285T>A)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.46-1285T>A (n.46-1285T>A)
c.*93-1285T>A (n.*93-1285T>A)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.663-1285T>A
8g.116847603T>CCA4852683RAD21,UTP23c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
n.4762A>G
n.5096A>G
n.4621A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2007A>G
n.1685A>G
n.6662A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.189-1285T>C (n.189-1285T>C)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.46-1285T>C (n.46-1285T>C)
c.*93-1285T>C (n.*93-1285T>C)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.663-1285T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847603T>GCA371989923RAD21,UTP23c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
n.4762A>C
n.5096A>C
n.4621A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.2007A>C
n.1685A>C
n.6662A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.189-1285T>G (n.189-1285T>G)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.46-1285T>G (n.46-1285T>G)
c.*93-1285T>G (n.*93-1285T>G)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.663-1285T>G
8g.116847603T=CA1813521222RAD21,UTP23c.1793A= (p.Tyr598=)
n.4762A=
n.5096A=
n.4621A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.2007A=
n.1685A=
n.6662A=
c.107A= (p.Tyr36=)
c.189-1285T= (n.189-1285T=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.46-1285T= (n.46-1285T=)
c.*93-1285T= (n.*93-1285T=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.663-1285T=
8g.116847604A>CCA371989925RAD21,UTP23c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
n.4761T>G
n.5095T>G
n.4620T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.2006T>G
n.1684T>G
n.6661T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.189-1284A>C (n.189-1284A>C)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.46-1284A>C (n.46-1284A>C)
c.*93-1284A>C (n.*93-1284A>C)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.663-1284A>C
8g.116847604A>GCA371989941RAD21,UTP23c.1792T>C (p.Tyr598His)
n.4761T>C
n.5095T>C
n.4620T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.2006T>C
n.1684T>C
n.6661T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.189-1284A>G (n.189-1284A>G)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.46-1284A>G (n.46-1284A>G)
c.*93-1284A>G (n.*93-1284A>G)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.663-1284A>G
8g.116847604A>TCA371989940RAD21,UTP23c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
n.4761T>A
n.5095T>A
n.4620T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2006T>A
n.1684T>A
n.6661T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.189-1284A>T (n.189-1284A>T)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.46-1284A>T (n.46-1284A>T)
c.*93-1284A>T (n.*93-1284A>T)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.663-1284A>T
8g.116847605G>ACA462497870RAD21,UTP23c.1791C>T (p.Phe597=)
n.4760C>T
n.5094C>T
n.4619C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.2005C>T
n.1683C>T
n.6660C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.189-1283G>A (n.189-1283G>A)
c.426C>T (p.Phe142=)
c.46-1283G>A (n.46-1283G>A)
c.*93-1283G>A (n.*93-1283G>A)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.663-1283G>A
 gnomAD v4
8g.116847605G>CCA371989942RAD21,UTP23c.1791C>G (p.Phe597Leu)
n.4760C>G
n.5094C>G
n.4619C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.2005C>G
n.1683C>G
n.6660C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.189-1283G>C (n.189-1283G>C)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.46-1283G>C (n.46-1283G>C)
c.*93-1283G>C (n.*93-1283G>C)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.663-1283G>C
8g.116847605G>TCA371989944RAD21,UTP23c.1791C>A (p.Phe597Leu)
n.4760C>A
n.5094C>A
n.4619C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.2005C>A
n.1683C>A
n.6660C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.189-1283G>T (n.189-1283G>T)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.46-1283G>T (n.46-1283G>T)
c.*93-1283G>T (n.*93-1283G>T)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.663-1283G>T
8g.116847606A>CCA371989949RAD21,UTP23c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.4759T>G
n.5093T>G
n.4618T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.2004T>G
n.1682T>G
n.6659T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.189-1282A>C (n.189-1282A>C)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.46-1282A>C (n.46-1282A>C)
c.*93-1282A>C (n.*93-1282A>C)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.663-1282A>C
8g.116847606A>GCA371989959RAD21,UTP23c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.4759T>C
n.5093T>C
n.4618T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2004T>C
n.1682T>C
n.6659T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.189-1282A>G (n.189-1282A>G)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.46-1282A>G (n.46-1282A>G)
c.*93-1282A>G (n.*93-1282A>G)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.663-1282A>G
8g.116847606A>TCA371989953RAD21,UTP23c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.4759T>A
n.5093T>A
n.4618T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2004T>A
n.1682T>A
n.6659T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.189-1282A>T (n.189-1282A>T)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.46-1282A>T (n.46-1282A>T)
c.*93-1282A>T (n.*93-1282A>T)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.663-1282A>T
8g.116847607A>CCA371989960RAD21,UTP23c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.4758T>G
n.5092T>G
n.4617T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2003T>G
n.1681T>G
n.6658T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.189-1281A>C (n.189-1281A>C)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.46-1281A>C (n.46-1281A>C)
c.*93-1281A>C (n.*93-1281A>C)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.663-1281A>C
8g.116847607A>GCA371989963RAD21,UTP23c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.4758T>C
n.5092T>C
n.4617T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2003T>C
n.1681T>C
n.6658T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.189-1281A>G (n.189-1281A>G)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.46-1281A>G (n.46-1281A>G)
c.*93-1281A>G (n.*93-1281A>G)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.663-1281A>G
8g.116847607A>TCA371989961RAD21,UTP23c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.4758T>A
n.5092T>A
n.4617T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2003T>A
n.1681T>A
n.6658T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.189-1281A>T (n.189-1281A>T)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.46-1281A>T (n.46-1281A>T)
c.*93-1281A>T (n.*93-1281A>T)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.663-1281A>T
8g.116847607_116847608delinsACCA1813521227RAD21,UTP23c.1788_1789delinsGT (p.Lys596=)
n.4757_4758delinsGT
n.5091_5092delinsGT
n.4616_4617delinsGT
c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT)
n.2002_2003delinsGT
n.1680_1681delinsGT
n.6657_6658delinsGT
c.102_103delinsGT (p.Lys34=)
c.189-1281_189-1280delinsAC (n.189-1281_189-1280delinsAC)
c.423_424delinsGT (p.Lys141=)
c.46-1281_46-1280delinsAC (n.46-1281_46-1280delinsAC)
c.*93-1281_*93-1280delinsAC (n.*93-1281_*93-1280delinsAC)
c.300_301delinsGT (p.Lys100=)
n.663-1281_663-1280delinsAC
8g.116847608delCA1813521234RAD21,UTP23c.1788del (p.Lys596AsnfsTer16)
n.4757del
n.5091del
n.4616del
c.*163del (n.*163del)
n.2002del
n.1680del
n.6657del
c.102del (p.Lys34AsnfsTer16)
c.189-1280del (n.189-1280del)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer16)
c.46-1280del (n.46-1280del)
c.*93-1280del (n.*93-1280del)
c.300del (p.Lys100AsnfsTer16)
n.663-1280del
 dbSNP
8g.116847608C>ACA371989966RAD21,UTP23c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.4757G>T
n.5091G>T
n.4616G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.2002G>T
n.1680G>T
n.6657G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.189-1280C>A (n.189-1280C>A)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.46-1280C>A (n.46-1280C>A)
c.*93-1280C>A (n.*93-1280C>A)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.663-1280C>A
8g.116847608C>GCA371989967RAD21,UTP23c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.4757G>C
n.5091G>C
n.4616G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.2002G>C
n.1680G>C
n.6657G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.189-1280C>G (n.189-1280C>G)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.46-1280C>G (n.46-1280C>G)
c.*93-1280C>G (n.*93-1280C>G)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.663-1280C>G
8g.116847608C>TCA462497875RAD21,UTP23c.1788G>A (p.Lys596=)
n.4757G>A
n.5091G>A
n.4616G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2002G>A
n.1680G>A
n.6657G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.189-1280C>T (n.189-1280C>T)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.46-1280C>T (n.46-1280C>T)
c.*93-1280C>T (n.*93-1280C>T)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.663-1280C>T
8g.116847609T>ACA371989970RAD21,UTP23c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.4756A>T
n.5090A>T
n.4615A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2001A>T
n.1679A>T
n.6656A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.189-1279T>A (n.189-1279T>A)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.46-1279T>A (n.46-1279T>A)
c.*93-1279T>A (n.*93-1279T>A)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.663-1279T>A
8g.116847609T>CCA371989982RAD21,UTP23c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.4756A>G
n.5090A>G
n.4615A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.2001A>G
n.1679A>G
n.6656A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.189-1279T>C (n.189-1279T>C)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.46-1279T>C (n.46-1279T>C)
c.*93-1279T>C (n.*93-1279T>C)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.663-1279T>C
8g.116847609T>GCA371989984RAD21,UTP23c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.4756A>C
n.5090A>C
n.4615A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2001A>C
n.1679A>C
n.6656A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.189-1279T>G (n.189-1279T>G)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.46-1279T>G (n.46-1279T>G)
c.*93-1279T>G (n.*93-1279T>G)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.663-1279T>G
8g.116847610T>ACA371989987RAD21,UTP23c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.4755A>T
n.5089A>T
n.4614A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.2000A>T
n.1678A>T
n.6655A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.189-1278T>A (n.189-1278T>A)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.46-1278T>A (n.46-1278T>A)
c.*93-1278T>A (n.*93-1278T>A)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.663-1278T>A
8g.116847610T>CCA371989990RAD21,UTP23c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.4755A>G
n.5089A>G
n.4614A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.2000A>G
n.1678A>G
n.6655A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.189-1278T>C (n.189-1278T>C)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.46-1278T>C (n.46-1278T>C)
c.*93-1278T>C (n.*93-1278T>C)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.663-1278T>C
 COSMIC
8g.116847610T>GCA371990001RAD21,UTP23c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.4755A>C
n.5089A>C
n.4614A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.2000A>C
n.1678A>C
n.6655A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.189-1278T>G (n.189-1278T>G)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.46-1278T>G (n.46-1278T>G)
c.*93-1278T>G (n.*93-1278T>G)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.663-1278T>G
8g.116847611T>ACA462497877RAD21,UTP23c.1785A>T (p.Ala595=)
n.4754A>T
n.5088A>T
n.4613A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1999A>T
n.1677A>T
n.6654A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.189-1277T>A (n.189-1277T>A)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.46-1277T>A (n.46-1277T>A)
c.*93-1277T>A (n.*93-1277T>A)
c.297A>T (p.Ala99=)
n.663-1277T>A
8g.116847611T>CCA462497878RAD21,UTP23c.1785A>G (p.Ala595=)
n.4754A>G
n.5088A>G
n.4613A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1999A>G
n.1677A>G
n.6654A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
c.189-1277T>C (n.189-1277T>C)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.46-1277T>C (n.46-1277T>C)
c.*93-1277T>C (n.*93-1277T>C)
c.297A>G (p.Ala99=)
n.663-1277T>C
 gnomAD v4
8g.116847611T>GCA462497879RAD21,UTP23c.1785A>C (p.Ala595=)
n.4754A>C
n.5088A>C
n.4613A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1999A>C
n.1677A>C
n.6654A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.189-1277T>G (n.189-1277T>G)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.46-1277T>G (n.46-1277T>G)
c.*93-1277T>G (n.*93-1277T>G)
c.297A>C (p.Ala99=)
n.663-1277T>G
8g.116847612G>ACA371990004RAD21,UTP23c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.4753C>T
n.5087C>T
n.4612C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1998C>T
n.1676C>T
n.6653C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.189-1276G>A (n.189-1276G>A)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.46-1276G>A (n.46-1276G>A)
c.*93-1276G>A (n.*93-1276G>A)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.663-1276G>A
8g.116847612G>CCA371990007RAD21,UTP23c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.4753C>G
n.5087C>G
n.4612C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1998C>G
n.1676C>G
n.6653C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.189-1276G>C (n.189-1276G>C)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.46-1276G>C (n.46-1276G>C)
c.*93-1276G>C (n.*93-1276G>C)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.663-1276G>C
8g.116847612G>TCA371990005RAD21,UTP23c.1784C>A (p.Ala595Glu)
n.4753C>A
n.5087C>A
n.4612C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1998C>A
n.1676C>A
n.6653C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.189-1276G>T (n.189-1276G>T)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.46-1276G>T (n.46-1276G>T)
c.*93-1276G>T (n.*93-1276G>T)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.663-1276G>T
8g.116847613C>ACA371990010RAD21,UTP23c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.4752G>T
n.5086G>T
n.4611G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1997G>T
n.1675G>T
n.6652G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.189-1275C>A (n.189-1275C>A)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.46-1275C>A (n.46-1275C>A)
c.*93-1275C>A (n.*93-1275C>A)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.663-1275C>A
8g.116847613C=CA1813521239RAD21,UTP23c.1783G= (p.Ala595=)
n.4752G=
n.5086G=
n.4611G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.1997G=
n.1675G=
n.6652G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.189-1275C= (n.189-1275C=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.46-1275C= (n.46-1275C=)
c.*93-1275C= (n.*93-1275C=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.663-1275C=
8g.116847613C>GCA371990013RAD21,UTP23c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.4752G>C
n.5086G>C
n.4611G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1997G>C
n.1675G>C
n.6652G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.189-1275C>G (n.189-1275C>G)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.46-1275C>G (n.46-1275C>G)
c.*93-1275C>G (n.*93-1275C>G)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.663-1275C>G
8g.116847613C>TCA371990020RAD21,UTP23c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.4752G>A
n.5086G>A
n.4611G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1997G>A
n.1675G>A
n.6652G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.189-1275C>T (n.189-1275C>T)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.46-1275C>T (n.46-1275C>T)
c.*93-1275C>T (n.*93-1275C>T)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.663-1275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847614G>ACA272464RAD21,UTP23c.1782C>T (p.Ala594=)
n.4751C>T
n.5085C>T
n.4610C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1996C>T
n.1674C>T
n.6651C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.189-1274G>A (n.189-1274G>A)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.46-1274G>A (n.46-1274G>A)
c.*93-1274G>A (n.*93-1274G>A)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.663-1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847614G>CCA462497881RAD21,UTP23c.1782C>G (p.Ala594=)
n.4751C>G
n.5085C>G
n.4610C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1996C>G
n.1674C>G
n.6651C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.189-1274G>C (n.189-1274G>C)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.46-1274G>C (n.46-1274G>C)
c.*93-1274G>C (n.*93-1274G>C)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.663-1274G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847614G=CA1813521243RAD21,UTP23c.1782C= (p.Ala594=)
n.4751C=
n.5085C=
n.4610C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.1996C=
n.1674C=
n.6651C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.189-1274G= (n.189-1274G=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.46-1274G= (n.46-1274G=)
c.*93-1274G= (n.*93-1274G=)
c.294C= (p.Ala98=)
n.663-1274G=
8g.116847614G>TCA462497882RAD21,UTP23c.1782C>A (p.Ala594=)
n.4751C>A
n.5085C>A
n.4610C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1996C>A
n.1674C>A
n.6651C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.189-1274G>T (n.189-1274G>T)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.46-1274G>T (n.46-1274G>T)
c.*93-1274G>T (n.*93-1274G>T)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.663-1274G>T
8g.116847615G>ACA371990026RAD21,UTP23c.1781C>T (p.Ala594Val)
n.4750C>T
n.5084C>T
n.4609C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1995C>T
n.1673C>T
n.6650C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.189-1273G>A (n.189-1273G>A)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.46-1273G>A (n.46-1273G>A)
c.*93-1273G>A (n.*93-1273G>A)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.663-1273G>A
 dbSNP
8g.116847615G>CCA371990030RAD21,UTP23c.1781C>G (p.Ala594Gly)
n.4750C>G
n.5084C>G
n.4609C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1995C>G
n.1673C>G
n.6650C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.189-1273G>C (n.189-1273G>C)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.46-1273G>C (n.46-1273G>C)
c.*93-1273G>C (n.*93-1273G>C)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.663-1273G>C
8g.116847615G>TCA371990028RAD21,UTP23c.1781C>A (p.Ala594Asp)
n.4750C>A
n.5084C>A
n.4609C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1995C>A
n.1673C>A
n.6650C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.189-1273G>T (n.189-1273G>T)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.46-1273G>T (n.46-1273G>T)
c.*93-1273G>T (n.*93-1273G>T)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.663-1273G>T
8g.116847616C>ACA371990037RAD21,UTP23c.1780G>T (p.Ala594Ser)
n.4749G>T
n.5083G>T
n.4608G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1994G>T
n.1672G>T
n.6649G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.189-1272C>A (n.189-1272C>A)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.46-1272C>A (n.46-1272C>A)
c.*93-1272C>A (n.*93-1272C>A)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.663-1272C>A
8g.116847616C=CA1813521246RAD21,UTP23c.1780G= (p.Ala594=)
n.4749G=
n.5083G=
n.4608G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.1994G=
n.1672G=
n.6649G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.189-1272C= (n.189-1272C=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.46-1272C= (n.46-1272C=)
c.*93-1272C= (n.*93-1272C=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.663-1272C=
8g.116847616C>GCA371990039RAD21,UTP23c.1780G>C (p.Ala594Pro)
n.4749G>C
n.5083G>C
n.4608G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1994G>C
n.1672G>C
n.6649G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.189-1272C>G (n.189-1272C>G)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.46-1272C>G (n.46-1272C>G)
c.*93-1272C>G (n.*93-1272C>G)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.663-1272C>G
8g.116847616C>TCA371990046RAD21,UTP23c.1780G>A (p.Ala594Thr)
n.4749G>A
n.5083G>A
n.4608G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1994G>A
n.1672G>A
n.6649G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.189-1272C>T (n.189-1272C>T)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.46-1272C>T (n.46-1272C>T)
c.*93-1272C>T (n.*93-1272C>T)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.663-1272C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847617A>CCA462497883RAD21,UTP23c.1779T>G (p.Ala593=)
n.4748T>G
n.5082T>G
n.4607T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1993T>G
n.1671T>G
n.6648T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.189-1271A>C (n.189-1271A>C)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.46-1271A>C (n.46-1271A>C)
c.*93-1271A>C (n.*93-1271A>C)
c.291T>G (p.Ala97=)
n.663-1271A>C
8g.116847617A>GCA462497884RAD21,UTP23c.1779T>C (p.Ala593=)
n.4748T>C
n.5082T>C
n.4607T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1993T>C
n.1671T>C
n.6648T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.189-1271A>G (n.189-1271A>G)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.46-1271A>G (n.46-1271A>G)
c.*93-1271A>G (n.*93-1271A>G)
c.291T>C (p.Ala97=)
n.663-1271A>G
8g.116847617A>TCA462497885RAD21,UTP23c.1779T>A (p.Ala593=)
n.4748T>A
n.5082T>A
n.4607T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1993T>A
n.1671T>A
n.6648T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.189-1271A>T (n.189-1271A>T)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.46-1271A>T (n.46-1271A>T)
c.*93-1271A>T (n.*93-1271A>T)
c.291T>A (p.Ala97=)
n.663-1271A>T
8g.116847618G>ACA371990052RAD21,UTP23c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.4747C>T
n.5081C>T
n.4606C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1992C>T
n.1670C>T
n.6647C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.189-1270G>A (n.189-1270G>A)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.46-1270G>A (n.46-1270G>A)
c.*93-1270G>A (n.*93-1270G>A)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.663-1270G>A
 dbSNP
8g.116847618G>CCA371990055RAD21,UTP23c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.4747C>G
n.5081C>G
n.4606C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1992C>G
n.1670C>G
n.6647C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.189-1270G>C (n.189-1270G>C)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.46-1270G>C (n.46-1270G>C)
c.*93-1270G>C (n.*93-1270G>C)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.663-1270G>C
8g.116847618G>TCA371990069RAD21,UTP23c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.4747C>A
n.5081C>A
n.4606C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1992C>A
n.1670C>A
n.6647C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.189-1270G>T (n.189-1270G>T)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.46-1270G>T (n.46-1270G>T)
c.*93-1270G>T (n.*93-1270G>T)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.663-1270G>T
8g.116847619C>ACA371990075RAD21,UTP23c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.4746G>T
n.5080G>T
n.4605G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1991G>T
n.1669G>T
n.6646G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.189-1269C>A (n.189-1269C>A)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.46-1269C>A (n.46-1269C>A)
c.*93-1269C>A (n.*93-1269C>A)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.663-1269C>A
 dbSNP
8g.116847619C>GCA371990082RAD21,UTP23c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.4746G>C
n.5080G>C
n.4605G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1991G>C
n.1669G>C
n.6646G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.189-1269C>G (n.189-1269C>G)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.46-1269C>G (n.46-1269C>G)
c.*93-1269C>G (n.*93-1269C>G)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.663-1269C>G
 dbSNP
8g.116847619C>TCA371990083RAD21,UTP23c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.4746G>A
n.5080G>A
n.4605G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1991G>A
n.1669G>A
n.6646G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.189-1269C>T (n.189-1269C>T)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.46-1269C>T (n.46-1269C>T)
c.*93-1269C>T (n.*93-1269C>T)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.663-1269C>T
 dbSNP
8g.116847619_116847622delinsCTTGCA1813521252RAD21,UTP23c.1774_1777delinsCAAG (p.Gln592=)
n.4743_4746delinsCAAG
n.5077_5080delinsCAAG
n.4602_4605delinsCAAG
c.*149_*152delinsCAAG (n.*149_*152delinsCAAG)
n.1988_1991delinsCAAG
n.1666_1669delinsCAAG
n.6643_6646delinsCAAG
c.88_91delinsCAAG (p.Gln30=)
c.189-1269_189-1266delinsCTTG (n.189-1269_189-1266delinsCTTG)
c.409_412delinsCAAG (p.Gln137=)
c.46-1269_46-1266delinsCTTG (n.46-1269_46-1266delinsCTTG)
c.*93-1269_*93-1266delinsCTTG (n.*93-1269_*93-1266delinsCTTG)
c.286_289delinsCAAG (p.Gln96=)
n.663-1269_663-1266delinsCTTG
8g.116847620_116847632dupCA645554967RAD21,UTP23c.1765_1777dup (p.Ala593GlufsTer16)
n.4734_4746dup
n.5068_5080dup
n.4593_4605dup
c.*140_*152dup (n.*140_*152dup)
n.1979_1991dup
n.1657_1669dup
n.6634_6646dup
c.79_91dup (p.Ala31GlufsTer16)
c.189-1268_189-1256dup (n.189-1268_189-1256dup)
c.400_412dup (p.Ala138GlufsTer16)
c.46-1268_46-1256dup (n.46-1268_46-1256dup)
c.*93-1268_*93-1256dup (n.*93-1268_*93-1256dup)
c.277_289dup (p.Ala97GlufsTer16)
n.663-1268_663-1256dup
 COSMIC
8g.116847620T>ACA371990086RAD21,UTP23c.1776A>T (p.Gln592His)
n.4745A>T
n.5079A>T
n.4604A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1990A>T
n.1668A>T
n.6645A>T
c.90A>T (p.Gln30His)
c.189-1268T>A (n.189-1268T>A)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.46-1268T>A (n.46-1268T>A)
c.*93-1268T>A (n.*93-1268T>A)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.663-1268T>A
8g.116847620T>CCA462497887RAD21,UTP23c.1776A>G (p.Gln592=)
n.4745A>G
n.5079A>G
n.4604A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1990A>G
n.1668A>G
n.6645A>G
c.90A>G (p.Gln30=)
c.189-1268T>C (n.189-1268T>C)
c.411A>G (p.Gln137=)
c.46-1268T>C (n.46-1268T>C)
c.*93-1268T>C (n.*93-1268T>C)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.663-1268T>C
8g.116847620T>GCA371990089RAD21,UTP23c.1776A>C (p.Gln592His)
n.4745A>C
n.5079A>C
n.4604A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1990A>C
n.1668A>C
n.6645A>C
c.90A>C (p.Gln30His)
c.189-1268T>G (n.189-1268T>G)
c.411A>C (p.Gln137His)
c.46-1268T>G (n.46-1268T>G)
c.*93-1268T>G (n.*93-1268T>G)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.663-1268T>G
8g.116847622_116847624delCA658821345RAD21,UTP23c.1774_1776del (p.Gln592del)
n.4743_4745del
n.5077_5079del
n.4602_4604del
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
n.1988_1990del
n.1666_1668del
n.6643_6645del
c.88_90del (p.Gln30del)
c.189-1266_189-1264del (n.189-1266_189-1264del)
c.409_411del (p.Gln137del)
c.46-1266_46-1264del (n.46-1266_46-1264del)
c.*93-1266_*93-1264del (n.*93-1266_*93-1264del)
c.286_288del (p.Gln96del)
n.663-1266_663-1264del
 ClinVar dbSNP
8g.116847621T>ACA371990097RAD21,UTP23c.1775A>T (p.Gln592Leu)
n.4744A>T
n.5078A>T
n.4603A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1989A>T
n.1667A>T
n.6644A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.189-1267T>A (n.189-1267T>A)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.46-1267T>A (n.46-1267T>A)
c.*93-1267T>A (n.*93-1267T>A)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.663-1267T>A
8g.116847621T>CCA371990090RAD21,UTP23c.1775A>G (p.Gln592Arg)
n.4744A>G
n.5078A>G
n.4603A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1989A>G
n.1667A>G
n.6644A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.189-1267T>C (n.189-1267T>C)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.46-1267T>C (n.46-1267T>C)
c.*93-1267T>C (n.*93-1267T>C)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.663-1267T>C
8g.116847621T>GCA371990091RAD21,UTP23c.1775A>C (p.Gln592Pro)
n.4744A>C
n.5078A>C
n.4603A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1989A>C
n.1667A>C
n.6644A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.189-1267T>G (n.189-1267T>G)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.46-1267T>G (n.46-1267T>G)
c.*93-1267T>G (n.*93-1267T>G)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.663-1267T>G
8g.116847622G>ACA371990102RAD21,UTP23c.1774C>T (p.Gln592Ter)
n.4743C>T
n.5077C>T
n.4602C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1988C>T
n.1666C>T
n.6643C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.189-1266G>A (n.189-1266G>A)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.46-1266G>A (n.46-1266G>A)
c.*93-1266G>A (n.*93-1266G>A)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.663-1266G>A
 COSMIC
8g.116847622G>CCA371990110RAD21,UTP23c.1774C>G (p.Gln592Glu)
n.4743C>G
n.5077C>G
n.4602C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1988C>G
n.1666C>G
n.6643C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.189-1266G>C (n.189-1266G>C)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.46-1266G>C (n.46-1266G>C)
c.*93-1266G>C (n.*93-1266G>C)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.663-1266G>C
8g.116847622G>TCA371990114RAD21,UTP23c.1774C>A (p.Gln592Lys)
n.4743C>A
n.5077C>A
n.4602C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1988C>A
n.1666C>A
n.6643C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.189-1266G>T (n.189-1266G>T)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.46-1266G>T (n.46-1266G>T)
c.*93-1266G>T (n.*93-1266G>T)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.663-1266G>T
8g.116847623T>ACA371990116RAD21,UTP23c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.4742A>T
n.5076A>T
n.4601A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1987A>T
n.1665A>T
n.6642A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.189-1265T>A (n.189-1265T>A)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.46-1265T>A (n.46-1265T>A)
c.*93-1265T>A (n.*93-1265T>A)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
n.663-1265T>A
8g.116847623T>CCA462497889RAD21,UTP23c.1773A>G (p.Lys591=)
n.4742A>G
n.5076A>G
n.4601A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1987A>G
n.1665A>G
n.6642A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
c.189-1265T>C (n.189-1265T>C)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.46-1265T>C (n.46-1265T>C)
c.*93-1265T>C (n.*93-1265T>C)
c.285A>G (p.Lys95=)
n.663-1265T>C
8g.116847623T>GCA371990118RAD21,UTP23c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.4742A>C
n.5076A>C
n.4601A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1987A>C
n.1665A>C
n.6642A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.189-1265T>G (n.189-1265T>G)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.46-1265T>G (n.46-1265T>G)
c.*93-1265T>G (n.*93-1265T>G)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
n.663-1265T>G
8g.116847624T>ACA371990120RAD21,UTP23c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.4741A>T
n.5075A>T
n.4600A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1986A>T
n.1664A>T
n.6641A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.189-1264T>A (n.189-1264T>A)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.46-1264T>A (n.46-1264T>A)
c.*93-1264T>A (n.*93-1264T>A)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
n.663-1264T>A
8g.116847624T>CCA371990123RAD21,UTP23c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.4741A>G
n.5075A>G
n.4600A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1986A>G
n.1664A>G
n.6641A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.189-1264T>C (n.189-1264T>C)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.46-1264T>C (n.46-1264T>C)
c.*93-1264T>C (n.*93-1264T>C)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.663-1264T>C
8g.116847624T>GCA371990125RAD21,UTP23c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.4741A>C
n.5075A>C
n.4600A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1986A>C
n.1664A>C
n.6641A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.189-1264T>G (n.189-1264T>G)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.46-1264T>G (n.46-1264T>G)
c.*93-1264T>G (n.*93-1264T>G)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.663-1264T>G
8g.116847625T>ACA371990126RAD21,UTP23c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.4740A>T
n.5074A>T
n.4599A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1985A>T
n.1663A>T
n.6640A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.189-1263T>A (n.189-1263T>A)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.46-1263T>A (n.46-1263T>A)
c.*93-1263T>A (n.*93-1263T>A)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.663-1263T>A
8g.116847625T>CCA371990127RAD21,UTP23c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.4740A>G
n.5074A>G
n.4599A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1985A>G
n.1663A>G
n.6640A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.189-1263T>C (n.189-1263T>C)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.46-1263T>C (n.46-1263T>C)
c.*93-1263T>C (n.*93-1263T>C)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.663-1263T>C
8g.116847625T>GCA371990129RAD21,UTP23c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.4740A>C
n.5074A>C
n.4599A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1985A>C
n.1663A>C
n.6640A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.189-1263T>G (n.189-1263T>G)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.46-1263T>G (n.46-1263T>G)
c.*93-1263T>G (n.*93-1263T>G)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.663-1263T>G
8g.116847626T>ACA371990130RAD21,UTP23c.1770A>T (p.Arg590Ser)
n.4739A>T
n.5073A>T
n.4598A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1984A>T
n.1662A>T
n.6639A>T
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.189-1262T>A (n.189-1262T>A)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
c.46-1262T>A (n.46-1262T>A)
c.*93-1262T>A (n.*93-1262T>A)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.663-1262T>A
8g.116847626T>CCA184264130RAD21,UTP23c.1770A>G (p.Arg590=)
n.4739A>G
n.5073A>G
n.4598A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1984A>G
n.1662A>G
n.6639A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
c.189-1262T>C (n.189-1262T>C)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.46-1262T>C (n.46-1262T>C)
c.*93-1262T>C (n.*93-1262T>C)
c.282A>G (p.Arg94=)
n.663-1262T>C
 dbSNP
8g.116847626T>GCA371990136RAD21,UTP23c.1770A>C (p.Arg590Ser)
n.4739A>C
n.5073A>C
n.4598A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1984A>C
n.1662A>C
n.6639A>C
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.189-1262T>G (n.189-1262T>G)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.46-1262T>G (n.46-1262T>G)
c.*93-1262T>G (n.*93-1262T>G)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.663-1262T>G
8g.116847626T=CA1813521267RAD21,UTP23c.1770A= (p.Arg590=)
n.4739A=
n.5073A=
n.4598A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.1984A=
n.1662A=
n.6639A=
c.84A= (p.Arg28=)
c.189-1262T= (n.189-1262T=)
c.405A= (p.Arg135=)
c.46-1262T= (n.46-1262T=)
c.*93-1262T= (n.*93-1262T=)
c.282A= (p.Arg94=)
n.663-1262T=
8g.116847627C>ACA371990141RAD21,UTP23c.1769G>T (p.Arg590Ile)
n.4738G>T
n.5072G>T
n.4597G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1983G>T
n.1661G>T
n.6638G>T
c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.189-1261C>A (n.189-1261C>A)
c.404G>T (p.Arg135Ile)
c.46-1261C>A (n.46-1261C>A)
c.*93-1261C>A (n.*93-1261C>A)
c.281G>T (p.Arg94Ile)
n.663-1261C>A
8g.116847627C=CA1813521273RAD21,UTP23c.1769G= (p.Arg590=)
n.4738G=
n.5072G=
n.4597G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.1983G=
n.1661G=
n.6638G=
c.83G= (p.Arg28=)
c.189-1261C= (n.189-1261C=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.46-1261C= (n.46-1261C=)
c.*93-1261C= (n.*93-1261C=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.663-1261C=
8g.116847627C>GCA371990138RAD21,UTP23c.1769G>C (p.Arg590Thr)
n.4738G>C
n.5072G>C
n.4597G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1983G>C
n.1661G>C
n.6638G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.189-1261C>G (n.189-1261C>G)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.46-1261C>G (n.46-1261C>G)
c.*93-1261C>G (n.*93-1261C>G)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
n.663-1261C>G
8g.116847627C>TCA371990139RAD21,UTP23c.1769G>A (p.Arg590Lys)
n.4738G>A
n.5072G>A
n.4597G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1983G>A
n.1661G>A
n.6638G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.189-1261C>T (n.189-1261C>T)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.46-1261C>T (n.46-1261C>T)
c.*93-1261C>T (n.*93-1261C>T)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
n.663-1261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847628T>ACA371990145RAD21,UTP23c.1768A>T (p.Arg590Ter)
n.4737A>T
n.5071A>T
n.4596A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1982A>T
n.1660A>T
n.6637A>T
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.189-1260T>A (n.189-1260T>A)
c.403A>T (p.Arg135Ter)
c.46-1260T>A (n.46-1260T>A)
c.*93-1260T>A (n.*93-1260T>A)
c.280A>T (p.Arg94Ter)
n.663-1260T>A
8g.116847628T>CCA371990154RAD21,UTP23c.1768A>G (p.Arg590Gly)
n.4737A>G
n.5071A>G
n.4596A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1982A>G
n.1660A>G
n.6637A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.189-1260T>C (n.189-1260T>C)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.46-1260T>C (n.46-1260T>C)
c.*93-1260T>C (n.*93-1260T>C)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.663-1260T>C
8g.116847628T>GCA462497891RAD21,UTP23c.1768A>C (p.Arg590=)
n.4737A>C
n.5071A>C
n.4596A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1982A>C
n.1660A>C
n.6637A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.189-1260T>G (n.189-1260T>G)
c.403A>C (p.Arg135=)
c.46-1260T>G (n.46-1260T>G)
c.*93-1260T>G (n.*93-1260T>G)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.663-1260T>G
8g.116847629G>ACA462497892RAD21,UTP23c.1767C>T (p.Asn589=)
n.4736C>T
n.5070C>T
n.4595C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1981C>T
n.1659C>T
n.6636C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.189-1259G>A (n.189-1259G>A)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.46-1259G>A (n.46-1259G>A)
c.*93-1259G>A (n.*93-1259G>A)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.663-1259G>A
 dbSNP
8g.116847629G>CCA371990166RAD21,UTP23c.1767C>G (p.Asn589Lys)
n.4736C>G
n.5070C>G
n.4595C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1981C>G
n.1659C>G
n.6636C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.189-1259G>C (n.189-1259G>C)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.46-1259G>C (n.46-1259G>C)
c.*93-1259G>C (n.*93-1259G>C)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.663-1259G>C
8g.116847629G>TCA371990182RAD21,UTP23c.1767C>A (p.Asn589Lys)
n.4736C>A
n.5070C>A
n.4595C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1981C>A
n.1659C>A
n.6636C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.189-1259G>T (n.189-1259G>T)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.46-1259G>T (n.46-1259G>T)
c.*93-1259G>T (n.*93-1259G>T)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.663-1259G>T
8g.116847630T>ACA371990183RAD21,UTP23c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.4735A>T
n.5069A>T
n.4594A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1980A>T
n.1658A>T
n.6635A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.189-1258T>A (n.189-1258T>A)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.46-1258T>A (n.46-1258T>A)
c.*93-1258T>A (n.*93-1258T>A)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.663-1258T>A
8g.116847630T>CCA371990184RAD21,UTP23c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.4735A>G
n.5069A>G
n.4594A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1980A>G
n.1658A>G
n.6635A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.189-1258T>C (n.189-1258T>C)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.46-1258T>C (n.46-1258T>C)
c.*93-1258T>C (n.*93-1258T>C)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.663-1258T>C
8g.116847630T>GCA371990186RAD21,UTP23c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.4735A>C
n.5069A>C
n.4594A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1980A>C
n.1658A>C
n.6635A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.189-1258T>G (n.189-1258T>G)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.46-1258T>G (n.46-1258T>G)
c.*93-1258T>G (n.*93-1258T>G)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.663-1258T>G
8g.116847631T>ACA371990190RAD21,UTP23c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.4734A>T
n.5068A>T
n.4593A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1979A>T
n.1657A>T
n.6634A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.189-1257T>A (n.189-1257T>A)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.46-1257T>A (n.46-1257T>A)
c.*93-1257T>A (n.*93-1257T>A)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.663-1257T>A
8g.116847631T>CCA371990193RAD21,UTP23c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.4734A>G
n.5068A>G
n.4593A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1979A>G
n.1657A>G
n.6634A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.189-1257T>C (n.189-1257T>C)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.46-1257T>C (n.46-1257T>C)
c.*93-1257T>C (n.*93-1257T>C)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.663-1257T>C
8g.116847631T>GCA371990196RAD21,UTP23c.1765A>C (p.Asn589His)
n.4734A>C
n.5068A>C
n.4593A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1979A>C
n.1657A>C
n.6634A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.189-1257T>G (n.189-1257T>G)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.46-1257T>G (n.46-1257T>G)
c.*93-1257T>G (n.*93-1257T>G)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.663-1257T>G
8g.116847632C>ACA4852684RAD21,UTP23c.1764G>T (p.Thr588=)
n.4733G>T
n.5067G>T
n.4592G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1978G>T
n.1656G>T
n.6633G>T
c.78G>T (p.Thr26=)
c.189-1256C>A (n.189-1256C>A)
c.399G>T (p.Thr133=)
c.46-1256C>A (n.46-1256C>A)
c.*93-1256C>A (n.*93-1256C>A)
c.276G>T (p.Thr92=)
n.663-1256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847632C=CA1813521275RAD21,UTP23c.1764G= (p.Thr588=)
n.4733G=
n.5067G=
n.4592G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.1978G=
n.1656G=
n.6633G=
c.78G= (p.Thr26=)
c.189-1256C= (n.189-1256C=)
c.399G= (p.Thr133=)
c.46-1256C= (n.46-1256C=)
c.*93-1256C= (n.*93-1256C=)
c.276G= (p.Thr92=)
n.663-1256C=
8g.116847632C>GCA462497894RAD21,UTP23c.1764G>C (p.Thr588=)
n.4733G>C
n.5067G>C
n.4592G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1978G>C
n.1656G>C
n.6633G>C
c.78G>C (p.Thr26=)
c.189-1256C>G (n.189-1256C>G)
c.399G>C (p.Thr133=)
c.46-1256C>G (n.46-1256C>G)
c.*93-1256C>G (n.*93-1256C>G)
c.276G>C (p.Thr92=)
n.663-1256C>G
8g.116847632C>TCA4852685RAD21,UTP23c.1764G>A (p.Thr588=)
n.4733G>A
n.5067G>A
n.4592G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1978G>A
n.1656G>A
n.6633G>A
c.78G>A (p.Thr26=)
c.189-1256C>T (n.189-1256C>T)
c.399G>A (p.Thr133=)
c.46-1256C>T (n.46-1256C>T)
c.*93-1256C>T (n.*93-1256C>T)
c.276G>A (p.Thr92=)
n.663-1256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847633G>ACA371990202RAD21,UTP23c.1763C>T (p.Thr588Met)
n.4732C>T
n.5066C>T
n.4591C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1977C>T
n.1655C>T
n.6632C>T
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.189-1255G>A (n.189-1255G>A)
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.46-1255G>A (n.46-1255G>A)
c.*93-1255G>A (n.*93-1255G>A)
c.275C>T (p.Thr92Met)
n.663-1255G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847633G>CCA371990213RAD21,UTP23c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.4732C>G
n.5066C>G
n.4591C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1977C>G
n.1655C>G
n.6632C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.189-1255G>C (n.189-1255G>C)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.46-1255G>C (n.46-1255G>C)
c.*93-1255G>C (n.*93-1255G>C)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.663-1255G>C
8g.116847633G>TCA371990209RAD21,UTP23c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.4732C>A
n.5066C>A
n.4591C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1977C>A
n.1655C>A
n.6632C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.189-1255G>T (n.189-1255G>T)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.46-1255G>T (n.46-1255G>T)
c.*93-1255G>T (n.*93-1255G>T)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.663-1255G>T
8g.116847634T>ACA371990216RAD21,UTP23c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.4731A>T
n.5065A>T
n.4590A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1976A>T
n.1654A>T
n.6631A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.189-1254T>A (n.189-1254T>A)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.46-1254T>A (n.46-1254T>A)
c.*93-1254T>A (n.*93-1254T>A)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.663-1254T>A
8g.116847634T>CCA371990220RAD21,UTP23c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.4731A>G
n.5065A>G
n.4590A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1976A>G
n.1654A>G
n.6631A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.189-1254T>C (n.189-1254T>C)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.46-1254T>C (n.46-1254T>C)
c.*93-1254T>C (n.*93-1254T>C)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.663-1254T>C
8g.116847634T>GCA371990217RAD21,UTP23c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.4731A>C
n.5065A>C
n.4590A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1976A>C
n.1654A>C
n.6631A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.189-1254T>G (n.189-1254T>G)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.46-1254T>G (n.46-1254T>G)
c.*93-1254T>G (n.*93-1254T>G)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.663-1254T>G
8g.116847634T=CA1813521277RAD21,UTP23c.1762A= (p.Thr588=)
n.4731A=
n.5065A=
n.4590A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.1976A=
n.1654A=
n.6631A=
c.76A= (p.Thr26=)
c.189-1254T= (n.189-1254T=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.46-1254T= (n.46-1254T=)
c.*93-1254T= (n.*93-1254T=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.663-1254T=
8g.116847635A>CCA371990224RAD21,UTP23c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.4730T>G
n.5064T>G
n.4589T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1975T>G
n.1653T>G
n.6630T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.189-1253A>C (n.189-1253A>C)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.46-1253A>C (n.46-1253A>C)
c.*93-1253A>C (n.*93-1253A>C)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.663-1253A>C
8g.116847635A>GCA462497895RAD21,UTP23c.1761T>C (p.Asn587=)
n.4730T>C
n.5064T>C
n.4589T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1975T>C
n.1653T>C
n.6630T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.189-1253A>G (n.189-1253A>G)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.46-1253A>G (n.46-1253A>G)
c.*93-1253A>G (n.*93-1253A>G)
c.273T>C (p.Asn91=)
n.663-1253A>G
 gnomAD v4
8g.116847635A>TCA371990228RAD21,UTP23c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.4730T>A
n.5064T>A
n.4589T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1975T>A
n.1653T>A
n.6630T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.189-1253A>T (n.189-1253A>T)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.46-1253A>T (n.46-1253A>T)
c.*93-1253A>T (n.*93-1253A>T)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.663-1253A>T
8g.116847635dupCA584367015RAD21,UTP23c.1761dup (p.Thr588TyrfsTer17)
n.4730dup
n.5064dup
n.4589dup
c.*136dup (n.*136dup)
n.1975dup
n.1653dup
n.6630dup
c.75dup (p.Thr26TyrfsTer17)
c.189-1253dup (n.189-1253dup)
c.396dup (p.Thr133TyrfsTer17)
c.46-1253dup (n.46-1253dup)
c.*93-1253dup (n.*93-1253dup)
c.273dup (p.Thr92TyrfsTer17)
n.663-1253dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847636T>ACA371990232RAD21,UTP23c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.4729A>T
n.5063A>T
n.4588A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1974A>T
n.1652A>T
n.6629A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.189-1252T>A (n.189-1252T>A)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.46-1252T>A (n.46-1252T>A)
c.*93-1252T>A (n.*93-1252T>A)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.663-1252T>A
8g.116847636T>CCA371990236RAD21,UTP23c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.4729A>G
n.5063A>G
n.4588A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1974A>G
n.1652A>G
n.6629A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.189-1252T>C (n.189-1252T>C)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.46-1252T>C (n.46-1252T>C)
c.*93-1252T>C (n.*93-1252T>C)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.663-1252T>C
8g.116847636T>GCA371990238RAD21,UTP23c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.4729A>C
n.5063A>C
n.4588A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1974A>C
n.1652A>C
n.6629A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.189-1252T>G (n.189-1252T>G)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.46-1252T>G (n.46-1252T>G)
c.*93-1252T>G (n.*93-1252T>G)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.663-1252T>G
8g.116847637T>ACA371990245RAD21,UTP23c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.4728A>T
n.5062A>T
n.4587A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1973A>T
n.1651A>T
n.6628A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.189-1251T>A (n.189-1251T>A)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.46-1251T>A (n.46-1251T>A)
c.*93-1251T>A (n.*93-1251T>A)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.663-1251T>A
8g.116847637T>CCA371990250RAD21,UTP23c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.4728A>G
n.5062A>G
n.4587A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1973A>G
n.1651A>G
n.6628A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.189-1251T>C (n.189-1251T>C)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.46-1251T>C (n.46-1251T>C)
c.*93-1251T>C (n.*93-1251T>C)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.663-1251T>C
8g.116847637T>GCA371990258RAD21,UTP23c.1759A>C (p.Asn587His)
n.4728A>C
n.5062A>C
n.4587A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1973A>C
n.1651A>C
n.6628A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.189-1251T>G (n.189-1251T>G)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.46-1251T>G (n.46-1251T>G)
c.*93-1251T>G (n.*93-1251T>G)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.663-1251T>G
8g.116847638T>ACA462497897RAD21,UTP23c.1758A>T (p.Arg586=)
n.4727A>T
n.5061A>T
n.4586A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1972A>T
n.1650A>T
n.6627A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
c.189-1250T>A (n.189-1250T>A)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.46-1250T>A (n.46-1250T>A)
c.*93-1250T>A (n.*93-1250T>A)
c.270A>T (p.Arg90=)
n.663-1250T>A
8g.116847638T>CCA462497898RAD21,UTP23c.1758A>G (p.Arg586=)
n.4727A>G
n.5061A>G
n.4586A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1972A>G
n.1650A>G
n.6627A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
c.189-1250T>C (n.189-1250T>C)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.46-1250T>C (n.46-1250T>C)
c.*93-1250T>C (n.*93-1250T>C)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.663-1250T>C
8g.116847638T>GCA462497896RAD21,UTP23c.1758A>C (p.Arg586=)
n.4727A>C
n.5061A>C
n.4586A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1972A>C
n.1650A>C
n.6627A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
c.189-1250T>G (n.189-1250T>G)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.46-1250T>G (n.46-1250T>G)
c.*93-1250T>G (n.*93-1250T>G)
c.270A>C (p.Arg90=)
n.663-1250T>G
8g.116847639C>ACA371990261RAD21,UTP23c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.4726G>T
n.5060G>T
n.4585G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1971G>T
n.1649G>T
n.6626G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.189-1249C>A (n.189-1249C>A)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.46-1249C>A (n.46-1249C>A)
c.*93-1249C>A (n.*93-1249C>A)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.663-1249C>A
8g.116847639C=CA1813521281RAD21,UTP23c.1757G= (p.Arg586=)
n.4726G=
n.5060G=
n.4585G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.1971G=
n.1649G=
n.6626G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.189-1249C= (n.189-1249C=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.46-1249C= (n.46-1249C=)
c.*93-1249C= (n.*93-1249C=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.663-1249C=
8g.116847639C>GCA371990262RAD21,UTP23c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.4726G>C
n.5060G>C
n.4585G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1971G>C
n.1649G>C
n.6626G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.189-1249C>G (n.189-1249C>G)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.46-1249C>G (n.46-1249C>G)
c.*93-1249C>G (n.*93-1249C>G)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.663-1249C>G
8g.116847639C>TCA4852686RAD21,UTP23c.1757G>A (p.Arg586Gln)
n.4726G>A
n.5060G>A
n.4585G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1971G>A
n.1649G>A
n.6626G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.189-1249C>T (n.189-1249C>T)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.46-1249C>T (n.46-1249C>T)
c.*93-1249C>T (n.*93-1249C>T)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.663-1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>ACA371990267RAD21,UTP23c.1756C>T (p.Arg586Ter)
n.4725C>T
n.5059C>T
n.4584C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1970C>T
n.1648C>T
n.6625C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.189-1248G>A (n.189-1248G>A)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.46-1248G>A (n.46-1248G>A)
c.*93-1248G>A (n.*93-1248G>A)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.663-1248G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>CCA371990271RAD21,UTP23c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.4725C>G
n.5059C>G
n.4584C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1970C>G
n.1648C>G
n.6625C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.189-1248G>C (n.189-1248G>C)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.46-1248G>C (n.46-1248G>C)
c.*93-1248G>C (n.*93-1248G>C)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.663-1248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847640G=CA1813521288RAD21,UTP23c.1756C= (p.Arg586=)
n.4725C=
n.5059C=
n.4584C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1970C=
n.1648C=
n.6625C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.189-1248G= (n.189-1248G=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.46-1248G= (n.46-1248G=)
c.*93-1248G= (n.*93-1248G=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.663-1248G=
8g.116847640G>TCA462497899RAD21,UTP23c.1756C>A (p.Arg586=)
n.4725C>A
n.5059C>A
n.4584C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1970C>A
n.1648C>A
n.6625C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.189-1248G>T (n.189-1248G>T)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.46-1248G>T (n.46-1248G>T)
c.*93-1248G>T (n.*93-1248G>T)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.663-1248G>T

Number of alleles fetched