| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116847438A>T | CA2688331567 | RAD21,UTP23 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.4927T>A n.5261T>A n.4786T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.2172T>A n.1850T>A n.6827T>A c.189-1450A>T (n.189-1450A>T) c.46-1450A>T (n.46-1450A>T) c.*93-1450A>T (n.*93-1450A>T) n.663-1450A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>A | CA2688331568 | RAD21,UTP23 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.4926G>T n.5260G>T n.4785G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.2171G>T n.1849G>T n.6826G>T c.189-1449C>A (n.189-1449C>A) c.46-1449C>A (n.46-1449C>A) c.*93-1449C>A (n.*93-1449C>A) n.663-1449C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>T | CA2688331569 | RAD21,UTP23 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.4926G>A n.5260G>A n.4785G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.2171G>A n.1849G>A n.6826G>A c.189-1449C>T (n.189-1449C>T) c.46-1449C>T (n.46-1449C>T) c.*93-1449C>T (n.*93-1449C>T) n.663-1449C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C>A | CA2688331570 | RAD21,UTP23 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4924G>T n.5258G>T n.4783G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.2169G>T n.1847G>T n.6824G>T c.189-1447C>A (n.189-1447C>A) c.46-1447C>A (n.46-1447C>A) c.*93-1447C>A (n.*93-1447C>A) n.663-1447C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C= | CA1813520912 | RAD21,UTP23 | c.*59G= (n.*59G=) n.4924G= n.5258G= n.4783G= c.*330G= (n.*330G=) n.2169G= n.1847G= n.6824G= c.189-1447C= (n.189-1447C=) c.46-1447C= (n.46-1447C=) c.*93-1447C= (n.*93-1447C=) n.663-1447C= | |
| 8 | g.116847441C>T | CA846126862 | RAD21,UTP23 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4924G>A n.5258G>A n.4783G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.2169G>A n.1847G>A n.6824G>A c.189-1447C>T (n.189-1447C>T) c.46-1447C>T (n.46-1447C>T) c.*93-1447C>T (n.*93-1447C>T) n.663-1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847442A>C | CA2688331571 | RAD21,UTP23 | c.*58T>G (n.*58T>G) n.4923T>G n.5257T>G n.4782T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.2168T>G n.1846T>G n.6823T>G c.189-1446A>C (n.189-1446A>C) c.46-1446A>C (n.46-1446A>C) c.*93-1446A>C (n.*93-1446A>C) n.663-1446A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847443T>C | CA846126865 | RAD21,UTP23 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.4922A>G n.5256A>G n.4781A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.2167A>G n.1845A>G n.6822A>G c.189-1445T>C (n.189-1445T>C) c.46-1445T>C (n.46-1445T>C) c.*93-1445T>C (n.*93-1445T>C) n.663-1445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847443T= | CA1813520915 | RAD21,UTP23 | c.*57A= (n.*57A=) n.4922A= n.5256A= n.4781A= c.*328A= (n.*328A=) n.2167A= n.1845A= n.6822A= c.189-1445T= (n.189-1445T=) c.46-1445T= (n.46-1445T=) c.*93-1445T= (n.*93-1445T=) n.663-1445T= | |
| 8 | g.116847444G>A | CA584366877 | RAD21,UTP23 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.4921C>T n.5255C>T n.4780C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.2166C>T n.1844C>T n.6821C>T c.189-1444G>A (n.189-1444G>A) c.46-1444G>A (n.46-1444G>A) c.*93-1444G>A (n.*93-1444G>A) n.663-1444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847444G= | CA1813520918 | RAD21,UTP23 | c.*56C= (n.*56C=) n.4921C= n.5255C= n.4780C= c.*327C= (n.*327C=) n.2166C= n.1844C= n.6821C= c.189-1444G= (n.189-1444G=) c.46-1444G= (n.46-1444G=) c.*93-1444G= (n.*93-1444G=) n.663-1444G= | |
| 8 | g.116847444G>T | CA2579234156 | RAD21,UTP23 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.4921C>A n.5255C>A n.4780C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.2166C>A n.1844C>A n.6821C>A c.189-1444G>T (n.189-1444G>T) c.46-1444G>T (n.46-1444G>T) c.*93-1444G>T (n.*93-1444G>T) n.663-1444G>T | |
| 8 | g.116847448dup | CA2688331572 | RAD21,UTP23 | c.*56dup (n.*56dup) n.4921dup n.5255dup n.4780dup c.*327dup (n.*327dup) n.2166dup n.1844dup n.6821dup c.189-1440dup (n.189-1440dup) c.46-1440dup (n.46-1440dup) c.*93-1440dup (n.*93-1440dup) n.663-1440dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448del | CA2579234155 | RAD21,UTP23 | c.*56del (n.*56del) n.4921del n.5255del n.4780del c.*327del (n.*327del) n.2166del n.1844del n.6821del c.189-1440del (n.189-1440del) c.46-1440del (n.46-1440del) c.*93-1440del (n.*93-1440del) n.663-1440del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847445G>A | CA1813520923 | RAD21,UTP23 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.4920C>T n.5254C>T n.4779C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.2165C>T n.1843C>T n.6820C>T c.189-1443G>A (n.189-1443G>A) c.46-1443G>A (n.46-1443G>A) c.*93-1443G>A (n.*93-1443G>A) n.663-1443G>A | dbSNP |
| 8 | g.116847445G= | CA1813520920 | RAD21,UTP23 | c.*55C= (n.*55C=) n.4920C= n.5254C= n.4779C= c.*326C= (n.*326C=) n.2165C= n.1843C= n.6820C= c.189-1443G= (n.189-1443G=) c.46-1443G= (n.46-1443G=) c.*93-1443G= (n.*93-1443G=) n.663-1443G= | |
| 8 | g.116847446G>A | CA1813520941 | RAD21,UTP23 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.4919C>T n.5253C>T n.4778C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.2164C>T n.1842C>T n.6819C>T c.189-1442G>A (n.189-1442G>A) c.46-1442G>A (n.46-1442G>A) c.*93-1442G>A (n.*93-1442G>A) n.663-1442G>A | dbSNP |
| 8 | g.116847446G= | CA1813520926 | RAD21,UTP23 | c.*54C= (n.*54C=) n.4919C= n.5253C= n.4778C= c.*325C= (n.*325C=) n.2164C= n.1842C= n.6819C= c.189-1442G= (n.189-1442G=) c.46-1442G= (n.46-1442G=) c.*93-1442G= (n.*93-1442G=) n.663-1442G= | |
| 8 | g.116847446G>T | CA2688331573 | RAD21,UTP23 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.4919C>A n.5253C>A n.4778C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.2164C>A n.1842C>A n.6819C>A c.189-1442G>T (n.189-1442G>T) c.46-1442G>T (n.46-1442G>T) c.*93-1442G>T (n.*93-1442G>T) n.663-1442G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847447G>A | CA1813520947 | RAD21,UTP23 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.4918C>T n.5252C>T n.4777C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.2163C>T n.1841C>T n.6818C>T c.189-1441G>A (n.189-1441G>A) c.46-1441G>A (n.46-1441G>A) c.*93-1441G>A (n.*93-1441G>A) n.663-1441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847447G= | CA1813520946 | RAD21,UTP23 | c.*53C= (n.*53C=) n.4918C= n.5252C= n.4777C= c.*324C= (n.*324C=) n.2163C= n.1841C= n.6818C= c.189-1441G= (n.189-1441G=) c.46-1441G= (n.46-1441G=) c.*93-1441G= (n.*93-1441G=) n.663-1441G= | |
| 8 | g.116847447G>T | CA2688331574 | RAD21,UTP23 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.4918C>A n.5252C>A n.4777C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.2163C>A n.1841C>A n.6818C>A c.189-1441G>T (n.189-1441G>T) c.46-1441G>T (n.46-1441G>T) c.*93-1441G>T (n.*93-1441G>T) n.663-1441G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448G>A | CA2579234157 | RAD21,UTP23 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.4917C>T n.5251C>T n.4776C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.2162C>T n.1840C>T n.6817C>T c.189-1440G>A (n.189-1440G>A) c.46-1440G>A (n.46-1440G>A) c.*93-1440G>A (n.*93-1440G>A) n.663-1440G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847448G>T | CA2688331575 | RAD21,UTP23 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.4917C>A n.5251C>A n.4776C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.2162C>A n.1840C>A n.6817C>A c.189-1440G>T (n.189-1440G>T) c.46-1440G>T (n.46-1440G>T) c.*93-1440G>T (n.*93-1440G>T) n.663-1440G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847449C= | CA1813520949 | RAD21,UTP23 | c.*51G= (n.*51G=) n.4916G= n.5250G= n.4775G= c.*322G= (n.*322G=) n.2161G= n.1839G= n.6816G= c.189-1439C= (n.189-1439C=) c.46-1439C= (n.46-1439C=) c.*93-1439C= (n.*93-1439C=) n.663-1439C= | |
| 8 | g.116847449_116847459delinsCAATTTGTAAG | CA1813520950 | RAD21,UTP23 | c.*41_*51delinsCTTACAAATTG (n.*41_*51delinsCTTACAAATTG) n.4906_4916delinsCTTACAAATTG n.5240_5250delinsCTTACAAATTG n.4765_4775delinsCTTACAAATTG c.*312_*322delinsCTTACAAATTG (n.*312_*322delinsCTTACAAATTG) n.2151_2161delinsCTTACAAATTG n.1829_1839delinsCTTACAAATTG n.6806_6816delinsCTTACAAATTG c.189-1439_189-1429delinsCAATTTGTAAG (n.189-1439_189-1429delinsCAATTTGTAAG) c.46-1439_46-1429delinsCAATTTGTAAG (n.46-1439_46-1429delinsCAATTTGTAAG) c.*93-1439_*93-1429delinsCAATTTGTAAG (n.*93-1439_*93-1429delinsCAATTTGTAAG) n.663-1439_663-1429delinsCAATTTGTAAG | |
| 8 | g.116847451dup | CA4852663 | RAD21,UTP23 | c.*50dup (n.*50dup) n.4915dup n.5249dup n.4774dup c.*321dup (n.*321dup) n.2160dup n.1838dup n.6815dup c.189-1437dup (n.189-1437dup) c.46-1437dup (n.46-1437dup) c.*93-1437dup (n.*93-1437dup) n.663-1437dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847450_116847459del | CA846126874 | RAD21,UTP23 | c.*41_*50del (n.*41_*50del) n.4906_4915del n.5240_5249del n.4765_4774del c.*312_*321del (n.*312_*321del) n.2151_2160del n.1829_1838del n.6806_6815del c.189-1438_189-1429del (n.189-1438_189-1429del) c.46-1438_46-1429del (n.46-1438_46-1429del) c.*93-1438_*93-1429del (n.*93-1438_*93-1429del) n.663-1438_663-1429del | dbSNP |
| 8 | g.116847453T>C | CA2688331576 | RAD21,UTP23 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.4912A>G n.5246A>G n.4771A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.2157A>G n.1835A>G n.6812A>G c.189-1435T>C (n.189-1435T>C) c.46-1435T>C (n.46-1435T>C) c.*93-1435T>C (n.*93-1435T>C) n.663-1435T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847455G= | CA1813520955 | RAD21,UTP23 | c.*45C= (n.*45C=) n.4910C= n.5244C= n.4769C= c.*316C= (n.*316C=) n.2155C= n.1833C= n.6810C= c.189-1433G= (n.189-1433G=) c.46-1433G= (n.46-1433G=) c.*93-1433G= (n.*93-1433G=) n.663-1433G= | |
| 8 | g.116847455G>T | CA584366878 | RAD21,UTP23 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.4910C>A n.5244C>A n.4769C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.2155C>A n.1833C>A n.6810C>A c.189-1433G>T (n.189-1433G>T) c.46-1433G>T (n.46-1433G>T) c.*93-1433G>T (n.*93-1433G>T) n.663-1433G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847456T>C | CA584366879 | RAD21,UTP23 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.4909A>G n.5243A>G n.4768A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.2154A>G n.1832A>G n.6809A>G c.189-1432T>C (n.189-1432T>C) c.46-1432T>C (n.46-1432T>C) c.*93-1432T>C (n.*93-1432T>C) n.663-1432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847456T= | CA1813520957 | RAD21,UTP23 | c.*44A= (n.*44A=) n.4909A= n.5243A= n.4768A= c.*315A= (n.*315A=) n.2154A= n.1832A= n.6809A= c.189-1432T= (n.189-1432T=) c.46-1432T= (n.46-1432T=) c.*93-1432T= (n.*93-1432T=) n.663-1432T= | |
| 8 | g.116847459G>C | CA2688331577 | RAD21,UTP23 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.4906C>G n.5240C>G n.4765C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.2151C>G n.1829C>G n.6806C>G c.189-1429G>C (n.189-1429G>C) c.46-1429G>C (n.46-1429G>C) c.*93-1429G>C (n.*93-1429G>C) n.663-1429G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847459G>T | CA2688331578 | RAD21,UTP23 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.4906C>A n.5240C>A n.4765C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.2151C>A n.1829C>A n.6806C>A c.189-1429G>T (n.189-1429G>T) c.46-1429G>T (n.46-1429G>T) c.*93-1429G>T (n.*93-1429G>T) n.663-1429G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847460C= | CA1813520963 | RAD21,UTP23 | c.*40G= (n.*40G=) n.4905G= n.5239G= n.4764G= c.*311G= (n.*311G=) n.2150G= n.1828G= n.6805G= c.189-1428C= (n.189-1428C=) c.46-1428C= (n.46-1428C=) c.*93-1428C= (n.*93-1428C=) n.663-1428C= | |
| 8 | g.116847460C>T | CA4852664 | RAD21,UTP23 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.4905G>A n.5239G>A n.4764G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.2150G>A n.1828G>A n.6805G>A c.189-1428C>T (n.189-1428C>T) c.46-1428C>T (n.46-1428C>T) c.*93-1428C>T (n.*93-1428C>T) n.663-1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847462C>G | CA2688331579 | RAD21,UTP23 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.4903G>C n.5237G>C n.4762G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.2148G>C n.1826G>C n.6803G>C c.189-1426C>G (n.189-1426C>G) c.46-1426C>G (n.46-1426C>G) c.*93-1426C>G (n.*93-1426C>G) n.663-1426C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847463T>C | CA4852665 | RAD21,UTP23 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.4902A>G n.5236A>G n.4761A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.2147A>G n.1825A>G n.6802A>G c.189-1425T>C (n.189-1425T>C) c.46-1425T>C (n.46-1425T>C) c.*93-1425T>C (n.*93-1425T>C) n.663-1425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847463T= | CA1813520967 | RAD21,UTP23 | c.*37A= (n.*37A=) n.4902A= n.5236A= n.4761A= c.*308A= (n.*308A=) n.2147A= n.1825A= n.6802A= c.189-1425T= (n.189-1425T=) c.46-1425T= (n.46-1425T=) c.*93-1425T= (n.*93-1425T=) n.663-1425T= | |
| 8 | g.116847464A>G | CA2688331580 | RAD21,UTP23 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.4901T>C n.5235T>C n.4760T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.2146T>C n.1824T>C n.6801T>C c.189-1424A>G (n.189-1424A>G) c.46-1424A>G (n.46-1424A>G) c.*93-1424A>G (n.*93-1424A>G) n.663-1424A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G>A | CA584366880 | RAD21,UTP23 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.4900C>T n.5234C>T n.4759C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.2145C>T n.1823C>T n.6800C>T c.189-1423G>A (n.189-1423G>A) c.46-1423G>A (n.46-1423G>A) c.*93-1423G>A (n.*93-1423G>A) n.663-1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G>C | CA2688331581 | RAD21,UTP23 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.4900C>G n.5234C>G n.4759C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.2145C>G n.1823C>G n.6800C>G c.189-1423G>C (n.189-1423G>C) c.46-1423G>C (n.46-1423G>C) c.*93-1423G>C (n.*93-1423G>C) n.663-1423G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847465G= | CA1813520972 | RAD21,UTP23 | c.*35C= (n.*35C=) n.4900C= n.5234C= n.4759C= c.*306C= (n.*306C=) n.2145C= n.1823C= n.6800C= c.189-1423G= (n.189-1423G=) c.46-1423G= (n.46-1423G=) c.*93-1423G= (n.*93-1423G=) n.663-1423G= | |
| 8 | g.116847466T>C | CA1813520974 | RAD21,UTP23 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.4899A>G n.5233A>G n.4758A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.2144A>G n.1822A>G n.6799A>G c.189-1422T>C (n.189-1422T>C) c.46-1422T>C (n.46-1422T>C) c.*93-1422T>C (n.*93-1422T>C) n.663-1422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847466T>G | CA2688331582 | RAD21,UTP23 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.4899A>C n.5233A>C n.4758A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.2144A>C n.1822A>C n.6799A>C c.189-1422T>G (n.189-1422T>G) c.46-1422T>G (n.46-1422T>G) c.*93-1422T>G (n.*93-1422T>G) n.663-1422T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847466T= | CA1813520973 | RAD21,UTP23 | c.*34A= (n.*34A=) n.4899A= n.5233A= n.4758A= c.*305A= (n.*305A=) n.2144A= n.1822A= n.6799A= c.189-1422T= (n.189-1422T=) c.46-1422T= (n.46-1422T=) c.*93-1422T= (n.*93-1422T=) n.663-1422T= | |
| 8 | g.116847467G>A | CA4852666 | RAD21,UTP23 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.4898C>T n.5232C>T n.4757C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.2143C>T n.1821C>T n.6798C>T c.189-1421G>A (n.189-1421G>A) c.46-1421G>A (n.46-1421G>A) c.*93-1421G>A (n.*93-1421G>A) n.663-1421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847467G= | CA1813520977 | RAD21,UTP23 | c.*33C= (n.*33C=) n.4898C= n.5232C= n.4757C= c.*304C= (n.*304C=) n.2143C= n.1821C= n.6798C= c.189-1421G= (n.189-1421G=) c.46-1421G= (n.46-1421G=) c.*93-1421G= (n.*93-1421G=) n.663-1421G= | |
| 8 | g.116847467G>T | CA2688331583 | RAD21,UTP23 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.4898C>A n.5232C>A n.4757C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.2143C>A n.1821C>A n.6798C>A c.189-1421G>T (n.189-1421G>T) c.46-1421G>T (n.46-1421G>T) c.*93-1421G>T (n.*93-1421G>T) n.663-1421G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847468A>C | CA2688331584 | RAD21,UTP23 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.4897T>G n.5231T>G n.4756T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.2142T>G n.1820T>G n.6797T>G c.189-1420A>C (n.189-1420A>C) c.46-1420A>C (n.46-1420A>C) c.*93-1420A>C (n.*93-1420A>C) n.663-1420A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847469A= | CA1813520978 | RAD21,UTP23 | c.*31T= (n.*31T=) n.4896T= n.5230T= n.4755T= c.*302T= (n.*302T=) n.2141T= n.1819T= n.6796T= c.189-1419A= (n.189-1419A=) c.46-1419A= (n.46-1419A=) c.*93-1419A= (n.*93-1419A=) n.663-1419A= | |
| 8 | g.116847469A>G | CA2579234158 | RAD21,UTP23 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.4896T>C n.5230T>C n.4755T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.2141T>C n.1819T>C n.6796T>C c.189-1419A>G (n.189-1419A>G) c.46-1419A>G (n.46-1419A>G) c.*93-1419A>G (n.*93-1419A>G) n.663-1419A>G | |
| 8 | g.116847469A>T | CA4852667 | RAD21,UTP23 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.4896T>A n.5230T>A n.4755T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.2141T>A n.1819T>A n.6796T>A c.189-1419A>T (n.189-1419A>T) c.46-1419A>T (n.46-1419A>T) c.*93-1419A>T (n.*93-1419A>T) n.663-1419A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847471C>A | CA652821123 | RAD21,UTP23 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.4894G>T n.5228G>T n.4753G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.2139G>T n.1817G>T n.6794G>T c.189-1417C>A (n.189-1417C>A) c.46-1417C>A (n.46-1417C>A) c.*93-1417C>A (n.*93-1417C>A) n.663-1417C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116847473A>T | CA2688331585 | RAD21,UTP23 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.4892T>A n.5226T>A n.4751T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.2137T>A n.1815T>A n.6792T>A c.189-1415A>T (n.189-1415A>T) c.46-1415A>T (n.46-1415A>T) c.*93-1415A>T (n.*93-1415A>T) n.663-1415A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847475C= | CA1813520981 | RAD21,UTP23 | c.*25G= (n.*25G=) n.4890G= n.5224G= n.4749G= c.*296G= (n.*296G=) n.2135G= n.1813G= n.6790G= c.189-1413C= (n.189-1413C=) c.46-1413C= (n.46-1413C=) c.*93-1413C= (n.*93-1413C=) n.663-1413C= | |
| 8 | g.116847475C>T | CA4852668 | RAD21,UTP23 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.4890G>A n.5224G>A n.4749G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.2135G>A n.1813G>A n.6790G>A c.189-1413C>T (n.189-1413C>T) c.46-1413C>T (n.46-1413C>T) c.*93-1413C>T (n.*93-1413C>T) n.663-1413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847477C= | CA1813520985 | RAD21,UTP23 | c.*23G= (n.*23G=) n.4888G= n.5222G= n.4747G= c.*294G= (n.*294G=) n.2133G= n.1811G= n.6788G= c.189-1411C= (n.189-1411C=) c.46-1411C= (n.46-1411C=) c.*93-1411C= (n.*93-1411C=) n.663-1411C= | |
| 8 | g.116847477C>T | CA584366881 | RAD21,UTP23 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.4888G>A n.5222G>A n.4747G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.2133G>A n.1811G>A n.6788G>A c.189-1411C>T (n.189-1411C>T) c.46-1411C>T (n.46-1411C>T) c.*93-1411C>T (n.*93-1411C>T) n.663-1411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847480G>A | CA2688331586 | RAD21,UTP23 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.4885C>T n.5219C>T n.4744C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.2130C>T n.1808C>T n.6785C>T c.189-1408G>A (n.189-1408G>A) c.46-1408G>A (n.46-1408G>A) c.*93-1408G>A (n.*93-1408G>A) n.663-1408G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847481C>A | CA2688331587 | RAD21,UTP23 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.4884G>T n.5218G>T n.4743G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.2129G>T n.1807G>T n.6784G>T c.189-1407C>A (n.189-1407C>A) c.46-1407C>A (n.46-1407C>A) c.*93-1407C>A (n.*93-1407C>A) n.663-1407C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847482T>C | CA4852669 | RAD21,UTP23 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.4883A>G n.5217A>G n.4742A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.2128A>G n.1806A>G n.6783A>G c.189-1406T>C (n.189-1406T>C) c.46-1406T>C (n.46-1406T>C) c.*93-1406T>C (n.*93-1406T>C) n.663-1406T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847482T= | CA1813520991 | RAD21,UTP23 | c.*18A= (n.*18A=) n.4883A= n.5217A= n.4742A= c.*289A= (n.*289A=) n.2128A= n.1806A= n.6783A= c.189-1406T= (n.189-1406T=) c.46-1406T= (n.46-1406T=) c.*93-1406T= (n.*93-1406T=) n.663-1406T= | |
| 8 | g.116847483A= | CA1813520993 | RAD21,UTP23 | c.*17T= (n.*17T=) n.4882T= n.5216T= n.4741T= c.*288T= (n.*288T=) n.2127T= n.1805T= n.6782T= c.189-1405A= (n.189-1405A=) c.46-1405A= (n.46-1405A=) c.*93-1405A= (n.*93-1405A=) n.663-1405A= | |
| 8 | g.116847483A>G | CA4852670 | RAD21,UTP23 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.4882T>C n.5216T>C n.4741T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.2127T>C n.1805T>C n.6782T>C c.189-1405A>G (n.189-1405A>G) c.46-1405A>G (n.46-1405A>G) c.*93-1405A>G (n.*93-1405A>G) n.663-1405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847485A>G | CA2688331588 | RAD21,UTP23 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.4880T>C n.5214T>C n.4739T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.2125T>C n.1803T>C n.6780T>C c.189-1403A>G (n.189-1403A>G) c.46-1403A>G (n.46-1403A>G) c.*93-1403A>G (n.*93-1403A>G) n.663-1403A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847487T>G | CA1813520995 | RAD21,UTP23 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.4878A>C n.5212A>C n.4737A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.2123A>C n.1801A>C n.6778A>C c.189-1401T>G (n.189-1401T>G) c.46-1401T>G (n.46-1401T>G) c.*93-1401T>G (n.*93-1401T>G) n.663-1401T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847487T= | CA1813520994 | RAD21,UTP23 | c.*13A= (n.*13A=) n.4878A= n.5212A= n.4737A= c.*284A= (n.*284A=) n.2123A= n.1801A= n.6778A= c.189-1401T= (n.189-1401T=) c.46-1401T= (n.46-1401T=) c.*93-1401T= (n.*93-1401T=) n.663-1401T= | |
| 8 | g.116847488G>A | CA2688331589 | RAD21,UTP23 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.4877C>T n.5211C>T n.4736C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.2122C>T n.1800C>T n.6777C>T c.189-1400G>A (n.189-1400G>A) c.46-1400G>A (n.46-1400G>A) c.*93-1400G>A (n.*93-1400G>A) n.663-1400G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>C | CA584366882 | RAD21,UTP23 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.4875A>G n.5209A>G n.4734A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.2120A>G n.1798A>G n.6775A>G c.189-1398T>C (n.189-1398T>C) c.46-1398T>C (n.46-1398T>C) c.*93-1398T>C (n.*93-1398T>C) n.663-1398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>G | CA2688331590 | RAD21,UTP23 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.4875A>C n.5209A>C n.4734A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.2120A>C n.1798A>C n.6775A>C c.189-1398T>G (n.189-1398T>G) c.46-1398T>G (n.46-1398T>G) c.*93-1398T>G (n.*93-1398T>G) n.663-1398T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T= | CA1813520997 | RAD21,UTP23 | c.*10A= (n.*10A=) n.4875A= n.5209A= n.4734A= c.*281A= (n.*281A=) n.2120A= n.1798A= n.6775A= c.189-1398T= (n.189-1398T=) c.46-1398T= (n.46-1398T=) c.*93-1398T= (n.*93-1398T=) n.663-1398T= | |
| 8 | g.116847491T>G | CA1118284283 | RAD21,UTP23 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.4874A>C n.5208A>C n.4733A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.2119A>C n.1797A>C n.6774A>C c.189-1397T>G (n.189-1397T>G) c.46-1397T>G (n.46-1397T>G) c.*93-1397T>G (n.*93-1397T>G) n.663-1397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847491T= | CA1813520999 | RAD21,UTP23 | c.*9A= (n.*9A=) n.4874A= n.5208A= n.4733A= c.*280A= (n.*280A=) n.2119A= n.1797A= n.6774A= c.189-1397T= (n.189-1397T=) c.46-1397T= (n.46-1397T=) c.*93-1397T= (n.*93-1397T=) n.663-1397T= | |
| 8 | g.116847494A>G | CA2579234159 | RAD21,UTP23 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.4871T>C n.5205T>C n.4730T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.2116T>C n.1794T>C n.6771T>C c.189-1394A>G (n.189-1394A>G) c.46-1394A>G (n.46-1394A>G) c.*93-1394A>G (n.*93-1394A>G) n.663-1394A>G | |
| 8 | g.116847495G>T | CA2688331591 | RAD21,UTP23 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.4870C>A n.5204C>A n.4729C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.2115C>A n.1793C>A n.6770C>A c.189-1393G>T (n.189-1393G>T) c.46-1393G>T (n.46-1393G>T) c.*93-1393G>T (n.*93-1393G>T) n.663-1393G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C>A | CA1118284286 | RAD21,UTP23 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.4869G>T n.5203G>T n.4728G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2114G>T n.1792G>T n.6769G>T c.189-1392C>A (n.189-1392C>A) c.46-1392C>A (n.46-1392C>A) c.*93-1392C>A (n.*93-1392C>A) n.663-1392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C= | CA1813521001 | RAD21,UTP23 | c.*4G= (n.*4G=) n.4869G= n.5203G= n.4728G= c.*275G= (n.*275G=) n.2114G= n.1792G= n.6769G= c.189-1392C= (n.189-1392C=) c.46-1392C= (n.46-1392C=) c.*93-1392C= (n.*93-1392C=) n.663-1392C= | |
| 8 | g.116847496C>T | CA2688331592 | RAD21,UTP23 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.4869G>A n.5203G>A n.4728G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2114G>A n.1792G>A n.6769G>A c.189-1392C>T (n.189-1392C>T) c.46-1392C>T (n.46-1392C>T) c.*93-1392C>T (n.*93-1392C>T) n.663-1392C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847497dup | CA2688331593 | RAD21,UTP23 | c.*3dup (n.*3dup) n.4868dup n.5202dup n.4727dup c.*274dup (n.*274dup) n.2113dup n.1791dup n.6768dup c.189-1391dup (n.189-1391dup) c.46-1391dup (n.46-1391dup) c.*93-1391dup (n.*93-1391dup) n.663-1391dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C>A | CA4852671 | RAD21,UTP23 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.4867G>T n.5201G>T n.4726G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.2112G>T n.1790G>T n.6767G>T c.189-1390C>A (n.189-1390C>A) c.46-1390C>A (n.46-1390C>A) c.*93-1390C>A (n.*93-1390C>A) n.663-1390C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C= | CA1813521005 | RAD21,UTP23 | c.*2G= (n.*2G=) n.4867G= n.5201G= n.4726G= c.*273G= (n.*273G=) n.2112G= n.1790G= n.6767G= c.189-1390C= (n.189-1390C=) c.46-1390C= (n.46-1390C=) c.*93-1390C= (n.*93-1390C=) n.663-1390C= | |
| 8 | g.116847498C>G | CA652821127 | RAD21,UTP23 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.4867G>C n.5201G>C n.4726G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.2112G>C n.1790G>C n.6767G>C c.189-1390C>G (n.189-1390C>G) c.46-1390C>G (n.46-1390C>G) c.*93-1390C>G (n.*93-1390C>G) n.663-1390C>G | COSMIC |
| 8 | g.116847498_116847499insG | CA652821131 | RAD21,UTP23 | c.*1_*2insC (n.*1_*2insC) n.4866_4867insC n.5200_5201insC n.4725_4726insC c.*272_*273insC (n.*272_*273insC) n.2111_2112insC n.1789_1790insC n.6766_6767insC c.189-1390_189-1389insG (n.189-1390_189-1389insG) c.46-1390_46-1389insG (n.46-1390_46-1389insG) c.*93-1390_*93-1389insG (n.*93-1390_*93-1389insG) n.663-1390_663-1389insG | COSMIC |
| 8 | g.116847500T>A | CA371988228 | RAD21,UTP23 | c.1896A>T (p.Ter632Tyr) n.4865A>T n.5199A>T n.4724A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2110A>T n.1788A>T n.6765A>T c.210A>T (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>A (n.189-1388T>A) c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>A (n.46-1388T>A) c.*93-1388T>A (n.*93-1388T>A) c.408A>T (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>A | |
| 8 | g.116847500T>C | CA462497633 | RAD21,UTP23 | c.1896A>G (p.Ter632=) n.4865A>G n.5199A>G n.4724A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.2110A>G n.1788A>G n.6765A>G c.210A>G (p.Ter70=) c.189-1388T>C (n.189-1388T>C) c.531A>G (p.Ter177=) c.46-1388T>C (n.46-1388T>C) c.*93-1388T>C (n.*93-1388T>C) c.408A>G (p.Ter136=) n.663-1388T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847500T>G | CA371988230 | RAD21,UTP23 | c.1896A>C (p.Ter632Tyr) n.4865A>C n.5199A>C n.4724A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.2110A>C n.1788A>C n.6765A>C c.210A>C (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>G (n.189-1388T>G) c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>G (n.46-1388T>G) c.*93-1388T>G (n.*93-1388T>G) c.408A>C (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>G | |
| 8 | g.116847501T>A | CA371988243 | RAD21,UTP23 | c.1895A>T (p.Ter632Leu) n.4864A>T n.5198A>T n.4723A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.2109A>T n.1787A>T n.6764A>T c.209A>T (p.Ter70Leu) c.189-1387T>A (n.189-1387T>A) c.530A>T (p.Ter177Leu) c.46-1387T>A (n.46-1387T>A) c.*93-1387T>A (n.*93-1387T>A) c.407A>T (p.Ter136Leu) n.663-1387T>A | |
| 8 | g.116847501T>C | CA462497636 | RAD21,UTP23 | c.1895A>G (p.Ter632=) n.4864A>G n.5198A>G n.4723A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.2109A>G n.1787A>G n.6764A>G c.209A>G (p.Ter70=) c.189-1387T>C (n.189-1387T>C) c.530A>G (p.Ter177=) c.46-1387T>C (n.46-1387T>C) c.*93-1387T>C (n.*93-1387T>C) c.407A>G (p.Ter136=) n.663-1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847501T>G | CA371988245 | RAD21,UTP23 | c.1895A>C (p.Ter632Ser) n.4864A>C n.5198A>C n.4723A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.2109A>C n.1787A>C n.6764A>C c.209A>C (p.Ter70Ser) c.189-1387T>G (n.189-1387T>G) c.530A>C (p.Ter177Ser) c.46-1387T>G (n.46-1387T>G) c.*93-1387T>G (n.*93-1387T>G) c.407A>C (p.Ter136Ser) n.663-1387T>G | |
| 8 | g.116847501T= | CA1813521014 | RAD21,UTP23 | c.1895A= (p.Ter632=) n.4864A= n.5198A= n.4723A= c.*270A= (n.*270A=) n.2109A= n.1787A= n.6764A= c.209A= (p.Ter70=) c.189-1387T= (n.189-1387T=) c.530A= (p.Ter177=) c.46-1387T= (n.46-1387T=) c.*93-1387T= (n.*93-1387T=) c.407A= (p.Ter136=) n.663-1387T= | |
| 8 | g.116847502A>C | CA371988251 | RAD21,UTP23 | c.1894T>G (p.Ter632Glu) n.4863T>G n.5197T>G n.4722T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.2108T>G n.1786T>G n.6763T>G c.208T>G (p.Ter70Glu) c.189-1386A>C (n.189-1386A>C) c.529T>G (p.Ter177Glu) c.46-1386A>C (n.46-1386A>C) c.*93-1386A>C (n.*93-1386A>C) c.406T>G (p.Ter136Glu) n.663-1386A>C | |
| 8 | g.116847502A>G | CA371988252 | RAD21,UTP23 | c.1894T>C (p.Ter632Gln) n.4863T>C n.5197T>C n.4722T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.2108T>C n.1786T>C n.6763T>C c.208T>C (p.Ter70Gln) c.189-1386A>G (n.189-1386A>G) c.529T>C (p.Ter177Gln) c.46-1386A>G (n.46-1386A>G) c.*93-1386A>G (n.*93-1386A>G) c.406T>C (p.Ter136Gln) n.663-1386A>G | |
| 8 | g.116847502A>T | CA371988253 | RAD21,UTP23 | c.1894T>A (p.Ter632Lys) n.4863T>A n.5197T>A n.4722T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.2108T>A n.1786T>A n.6763T>A c.208T>A (p.Ter70Lys) c.189-1386A>T (n.189-1386A>T) c.529T>A (p.Ter177Lys) c.46-1386A>T (n.46-1386A>T) c.*93-1386A>T (n.*93-1386A>T) c.406T>A (p.Ter136Lys) n.663-1386A>T | |
| 8 | g.116847503T>A | CA462497637 | RAD21,UTP23 | c.1893A>T (p.Ile631=) n.4862A>T n.5196A>T n.4721A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.2107A>T n.1785A>T n.6762A>T c.207A>T (p.Ile69=) c.189-1385T>A (n.189-1385T>A) c.528A>T (p.Ile176=) c.46-1385T>A (n.46-1385T>A) c.*93-1385T>A (n.*93-1385T>A) c.405A>T (p.Ile135=) n.663-1385T>A | |
| 8 | g.116847503T>C | CA371988257 | RAD21,UTP23 | c.1893A>G (p.Ile631Met) n.4862A>G n.5196A>G n.4721A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.2107A>G n.1785A>G n.6762A>G c.207A>G (p.Ile69Met) c.189-1385T>C (n.189-1385T>C) c.528A>G (p.Ile176Met) c.46-1385T>C (n.46-1385T>C) c.*93-1385T>C (n.*93-1385T>C) c.405A>G (p.Ile135Met) n.663-1385T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847503T>G | CA462497638 | RAD21,UTP23 | c.1893A>C (p.Ile631=) n.4862A>C n.5196A>C n.4721A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.2107A>C n.1785A>C n.6762A>C c.207A>C (p.Ile69=) c.189-1385T>G (n.189-1385T>G) c.528A>C (p.Ile176=) c.46-1385T>G (n.46-1385T>G) c.*93-1385T>G (n.*93-1385T>G) c.405A>C (p.Ile135=) n.663-1385T>G | |
| 8 | g.116847504A>C | CA371988264 | RAD21,UTP23 | c.1892T>G (p.Ile631Arg) n.4861T>G n.5195T>G n.4720T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.2106T>G n.1784T>G n.6761T>G c.206T>G (p.Ile69Arg) c.189-1384A>C (n.189-1384A>C) c.527T>G (p.Ile176Arg) c.46-1384A>C (n.46-1384A>C) c.*93-1384A>C (n.*93-1384A>C) c.404T>G (p.Ile135Arg) n.663-1384A>C | |
| 8 | g.116847504A>G | CA371988292 | RAD21,UTP23 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.4861T>C n.5195T>C n.4720T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.2106T>C n.1784T>C n.6761T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.189-1384A>G (n.189-1384A>G) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.46-1384A>G (n.46-1384A>G) c.*93-1384A>G (n.*93-1384A>G) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.663-1384A>G | |
| 8 | g.116847504A>T | CA371988304 | RAD21,UTP23 | c.1892T>A (p.Ile631Lys) n.4861T>A n.5195T>A n.4720T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.2106T>A n.1784T>A n.6761T>A c.206T>A (p.Ile69Lys) c.189-1384A>T (n.189-1384A>T) c.527T>A (p.Ile176Lys) c.46-1384A>T (n.46-1384A>T) c.*93-1384A>T (n.*93-1384A>T) c.404T>A (p.Ile135Lys) n.663-1384A>T | |
| 8 | g.116847505T>A | CA371988325 | RAD21,UTP23 | c.1891A>T (p.Ile631Leu) n.4860A>T n.5194A>T n.4719A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.2105A>T n.1783A>T n.6760A>T c.205A>T (p.Ile69Leu) c.189-1383T>A (n.189-1383T>A) c.526A>T (p.Ile176Leu) c.46-1383T>A (n.46-1383T>A) c.*93-1383T>A (n.*93-1383T>A) c.403A>T (p.Ile135Leu) n.663-1383T>A | |
| 8 | g.116847505T>C | CA371988331 | RAD21,UTP23 | c.1891A>G (p.Ile631Val) n.4860A>G n.5194A>G n.4719A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2105A>G n.1783A>G n.6760A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.189-1383T>C (n.189-1383T>C) c.526A>G (p.Ile176Val) c.46-1383T>C (n.46-1383T>C) c.*93-1383T>C (n.*93-1383T>C) c.403A>G (p.Ile135Val) n.663-1383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847505T>G | CA371988333 | RAD21,UTP23 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.4860A>C n.5194A>C n.4719A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.2105A>C n.1783A>C n.6760A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.189-1383T>G (n.189-1383T>G) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.46-1383T>G (n.46-1383T>G) c.*93-1383T>G (n.*93-1383T>G) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.663-1383T>G | |
| 8 | g.116847505T= | CA1813521023 | RAD21,UTP23 | c.1891A= (p.Ile631=) n.4860A= n.5194A= n.4719A= c.*266A= (n.*266A=) n.2105A= n.1783A= n.6760A= c.205A= (p.Ile69=) c.189-1383T= (n.189-1383T=) c.526A= (p.Ile176=) c.46-1383T= (n.46-1383T=) c.*93-1383T= (n.*93-1383T=) c.403A= (p.Ile135=) n.663-1383T= | |
| 8 | g.116847506A>C | CA371988334 | RAD21,UTP23 | c.1890T>G (p.Ile630Met) n.4859T>G n.5193T>G n.4718T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.2104T>G n.1782T>G n.6759T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.189-1382A>C (n.189-1382A>C) c.525T>G (p.Ile175Met) c.46-1382A>C (n.46-1382A>C) c.*93-1382A>C (n.*93-1382A>C) c.402T>G (p.Ile134Met) n.663-1382A>C | ClinVar |
| 8 | g.116847506A>G | CA462497642 | RAD21,UTP23 | c.1890T>C (p.Ile630=) n.4859T>C n.5193T>C n.4718T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.2104T>C n.1782T>C n.6759T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.189-1382A>G (n.189-1382A>G) c.525T>C (p.Ile175=) c.46-1382A>G (n.46-1382A>G) c.*93-1382A>G (n.*93-1382A>G) c.402T>C (p.Ile134=) n.663-1382A>G | |
| 8 | g.116847506A>T | CA462497644 | RAD21,UTP23 | c.1890T>A (p.Ile630=) n.4859T>A n.5193T>A n.4718T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.2104T>A n.1782T>A n.6759T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.189-1382A>T (n.189-1382A>T) c.525T>A (p.Ile175=) c.46-1382A>T (n.46-1382A>T) c.*93-1382A>T (n.*93-1382A>T) c.402T>A (p.Ile134=) n.663-1382A>T | |
| 8 | g.116847507A>C | CA371988339 | RAD21,UTP23 | c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.4858T>G n.5192T>G n.4717T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.2103T>G n.1781T>G n.6758T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.189-1381A>C (n.189-1381A>C) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.46-1381A>C (n.46-1381A>C) c.*93-1381A>C (n.*93-1381A>C) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.663-1381A>C | |
| 8 | g.116847507A>G | CA371988363 | RAD21,UTP23 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.4858T>C n.5192T>C n.4717T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.2103T>C n.1781T>C n.6758T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.189-1381A>G (n.189-1381A>G) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.46-1381A>G (n.46-1381A>G) c.*93-1381A>G (n.*93-1381A>G) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.663-1381A>G | |
| 8 | g.116847507A>T | CA371988359 | RAD21,UTP23 | c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.4858T>A n.5192T>A n.4717T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.2103T>A n.1781T>A n.6758T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.189-1381A>T (n.189-1381A>T) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.46-1381A>T (n.46-1381A>T) c.*93-1381A>T (n.*93-1381A>T) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.663-1381A>T | |
| 8 | g.116847508T>A | CA371988373 | RAD21,UTP23 | c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.4857A>T n.5191A>T n.4716A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.2102A>T n.1780A>T n.6757A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.189-1380T>A (n.189-1380T>A) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.46-1380T>A (n.46-1380T>A) c.*93-1380T>A (n.*93-1380T>A) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.663-1380T>A | |
| 8 | g.116847508T>C | CA4852672 | RAD21,UTP23 | c.1888A>G (p.Ile630Val) n.4857A>G n.5191A>G n.4716A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.2102A>G n.1780A>G n.6757A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.189-1380T>C (n.189-1380T>C) c.523A>G (p.Ile175Val) c.46-1380T>C (n.46-1380T>C) c.*93-1380T>C (n.*93-1380T>C) c.400A>G (p.Ile134Val) n.663-1380T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847508T>G | CA371988379 | RAD21,UTP23 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.4857A>C n.5191A>C n.4716A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.2102A>C n.1780A>C n.6757A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.189-1380T>G (n.189-1380T>G) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.46-1380T>G (n.46-1380T>G) c.*93-1380T>G (n.*93-1380T>G) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.663-1380T>G | |
| 8 | g.116847508T= | CA1813521029 | RAD21,UTP23 | c.1888A= (p.Ile630=) n.4857A= n.5191A= n.4716A= c.*263A= (n.*263A=) n.2102A= n.1780A= n.6757A= c.202A= (p.Ile68=) c.189-1380T= (n.189-1380T=) c.523A= (p.Ile175=) c.46-1380T= (n.46-1380T=) c.*93-1380T= (n.*93-1380T=) c.400A= (p.Ile134=) n.663-1380T= | |
| 8 | g.116847509A>C | CA371988380 | RAD21,UTP23 | c.1887T>G (p.His629Gln) n.4856T>G n.5190T>G n.4715T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.2101T>G n.1779T>G n.6756T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.189-1379A>C (n.189-1379A>C) c.522T>G (p.His174Gln) c.46-1379A>C (n.46-1379A>C) c.*93-1379A>C (n.*93-1379A>C) c.399T>G (p.His133Gln) n.663-1379A>C | |
| 8 | g.116847509A>G | CA462497647 | RAD21,UTP23 | c.1887T>C (p.His629=) n.4856T>C n.5190T>C n.4715T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.2101T>C n.1779T>C n.6756T>C c.201T>C (p.His67=) c.189-1379A>G (n.189-1379A>G) c.522T>C (p.His174=) c.46-1379A>G (n.46-1379A>G) c.*93-1379A>G (n.*93-1379A>G) c.399T>C (p.His133=) n.663-1379A>G | |
| 8 | g.116847509A>T | CA371988392 | RAD21,UTP23 | c.1887T>A (p.His629Gln) n.4856T>A n.5190T>A n.4715T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.2101T>A n.1779T>A n.6756T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.189-1379A>T (n.189-1379A>T) c.522T>A (p.His174Gln) c.46-1379A>T (n.46-1379A>T) c.*93-1379A>T (n.*93-1379A>T) c.399T>A (p.His133Gln) n.663-1379A>T | |
| 8 | g.116847510T>A | CA371988397 | RAD21,UTP23 | c.1886A>T (p.His629Leu) n.4855A>T n.5189A>T n.4714A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.2100A>T n.1778A>T n.6755A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.189-1378T>A (n.189-1378T>A) c.521A>T (p.His174Leu) c.46-1378T>A (n.46-1378T>A) c.*93-1378T>A (n.*93-1378T>A) c.398A>T (p.His133Leu) n.663-1378T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847510T>C | CA371988398 | RAD21,UTP23 | c.1886A>G (p.His629Arg) n.4855A>G n.5189A>G n.4714A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.2100A>G n.1778A>G n.6755A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.189-1378T>C (n.189-1378T>C) c.521A>G (p.His174Arg) c.46-1378T>C (n.46-1378T>C) c.*93-1378T>C (n.*93-1378T>C) c.398A>G (p.His133Arg) n.663-1378T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847510T>G | CA371988399 | RAD21,UTP23 | c.1886A>C (p.His629Pro) n.4855A>C n.5189A>C n.4714A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.2100A>C n.1778A>C n.6755A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.189-1378T>G (n.189-1378T>G) c.521A>C (p.His174Pro) c.46-1378T>G (n.46-1378T>G) c.*93-1378T>G (n.*93-1378T>G) c.398A>C (p.His133Pro) n.663-1378T>G | |
| 8 | g.116847510T= | CA1813521033 | RAD21,UTP23 | c.1886A= (p.His629=) n.4855A= n.5189A= n.4714A= c.*261A= (n.*261A=) n.2100A= n.1778A= n.6755A= c.200A= (p.His67=) c.189-1378T= (n.189-1378T=) c.521A= (p.His174=) c.46-1378T= (n.46-1378T=) c.*93-1378T= (n.*93-1378T=) c.398A= (p.His133=) n.663-1378T= | |
| 8 | g.116847511G>A | CA371988401 | RAD21,UTP23 | c.1885C>T (p.His629Tyr) n.4854C>T n.5188C>T n.4713C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.2099C>T n.1777C>T n.6754C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.189-1377G>A (n.189-1377G>A) c.520C>T (p.His174Tyr) c.46-1377G>A (n.46-1377G>A) c.*93-1377G>A (n.*93-1377G>A) c.397C>T (p.His133Tyr) n.663-1377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847511G>C | CA371988403 | RAD21,UTP23 | c.1885C>G (p.His629Asp) n.4854C>G n.5188C>G n.4713C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.2099C>G n.1777C>G n.6754C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.189-1377G>C (n.189-1377G>C) c.520C>G (p.His174Asp) c.46-1377G>C (n.46-1377G>C) c.*93-1377G>C (n.*93-1377G>C) c.397C>G (p.His133Asp) n.663-1377G>C | |
| 8 | g.116847511G= | CA1813521036 | RAD21,UTP23 | c.1885C= (p.His629=) n.4854C= n.5188C= n.4713C= c.*260C= (n.*260C=) n.2099C= n.1777C= n.6754C= c.199C= (p.His67=) c.189-1377G= (n.189-1377G=) c.520C= (p.His174=) c.46-1377G= (n.46-1377G=) c.*93-1377G= (n.*93-1377G=) c.397C= (p.His133=) n.663-1377G= | |
| 8 | g.116847511G>T | CA371988409 | RAD21,UTP23 | c.1885C>A (p.His629Asn) n.4854C>A n.5188C>A n.4713C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.2099C>A n.1777C>A n.6754C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.189-1377G>T (n.189-1377G>T) c.520C>A (p.His174Asn) c.46-1377G>T (n.46-1377G>T) c.*93-1377G>T (n.*93-1377G>T) c.397C>A (p.His133Asn) n.663-1377G>T | |
| 8 | g.116847512G>A | CA462497652 | RAD21,UTP23 | c.1884C>T (p.Phe628=) n.4853C>T n.5187C>T n.4712C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.2098C>T n.1776C>T n.6753C>T c.198C>T (p.Phe66=) c.189-1376G>A (n.189-1376G>A) c.519C>T (p.Phe173=) c.46-1376G>A (n.46-1376G>A) c.*93-1376G>A (n.*93-1376G>A) c.396C>T (p.Phe132=) n.663-1376G>A | |
| 8 | g.116847512G>C | CA371988425 | RAD21,UTP23 | c.1884C>G (p.Phe628Leu) n.4853C>G n.5187C>G n.4712C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.2098C>G n.1776C>G n.6753C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) c.189-1376G>C (n.189-1376G>C) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.46-1376G>C (n.46-1376G>C) c.*93-1376G>C (n.*93-1376G>C) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.663-1376G>C | |
| 8 | g.116847512G>T | CA371988444 | RAD21,UTP23 | c.1884C>A (p.Phe628Leu) n.4853C>A n.5187C>A n.4712C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.2098C>A n.1776C>A n.6753C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) c.189-1376G>T (n.189-1376G>T) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.46-1376G>T (n.46-1376G>T) c.*93-1376G>T (n.*93-1376G>T) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.663-1376G>T | |
| 8 | g.116847513A>C | CA371988446 | RAD21,UTP23 | c.1883T>G (p.Phe628Cys) n.4852T>G n.5186T>G n.4711T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.2097T>G n.1775T>G n.6752T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.189-1375A>C (n.189-1375A>C) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.46-1375A>C (n.46-1375A>C) c.*93-1375A>C (n.*93-1375A>C) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.663-1375A>C | |
| 8 | g.116847513A>G | CA371988451 | RAD21,UTP23 | c.1883T>C (p.Phe628Ser) n.4852T>C n.5186T>C n.4711T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.2097T>C n.1775T>C n.6752T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.189-1375A>G (n.189-1375A>G) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.46-1375A>G (n.46-1375A>G) c.*93-1375A>G (n.*93-1375A>G) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.663-1375A>G | |
| 8 | g.116847513A>T | CA371988448 | RAD21,UTP23 | c.1883T>A (p.Phe628Tyr) n.4852T>A n.5186T>A n.4711T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.2097T>A n.1775T>A n.6752T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.189-1375A>T (n.189-1375A>T) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.46-1375A>T (n.46-1375A>T) c.*93-1375A>T (n.*93-1375A>T) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.663-1375A>T | |
| 8 | g.116847514A>C | CA371988472 | RAD21,UTP23 | c.1882T>G (p.Phe628Val) n.4851T>G n.5185T>G n.4710T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.2096T>G n.1774T>G n.6751T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.189-1374A>C (n.189-1374A>C) c.517T>G (p.Phe173Val) c.46-1374A>C (n.46-1374A>C) c.*93-1374A>C (n.*93-1374A>C) c.394T>G (p.Phe132Val) n.663-1374A>C | |
| 8 | g.116847514A>G | CA371988480 | RAD21,UTP23 | c.1882T>C (p.Phe628Leu) n.4851T>C n.5185T>C n.4710T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.2096T>C n.1774T>C n.6751T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.189-1374A>G (n.189-1374A>G) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.46-1374A>G (n.46-1374A>G) c.*93-1374A>G (n.*93-1374A>G) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.663-1374A>G | |
| 8 | g.116847514A>T | CA371988482 | RAD21,UTP23 | c.1882T>A (p.Phe628Ile) n.4851T>A n.5185T>A n.4710T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.2096T>A n.1774T>A n.6751T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.189-1374A>T (n.189-1374A>T) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.46-1374A>T (n.46-1374A>T) c.*93-1374A>T (n.*93-1374A>T) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.663-1374A>T | |
| 8 | g.116847515C>A | CA371988487 | RAD21,UTP23 | c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.4850G>T n.5184G>T n.4709G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.2095G>T n.1773G>T n.6750G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) c.189-1373C>A (n.189-1373C>A) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.46-1373C>A (n.46-1373C>A) c.*93-1373C>A (n.*93-1373C>A) c.393G>T (p.Arg131Ser) n.663-1373C>A | |
| 8 | g.116847515C>G | CA371988493 | RAD21,UTP23 | c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.4850G>C n.5184G>C n.4709G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.2095G>C n.1773G>C n.6750G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) c.189-1373C>G (n.189-1373C>G) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.46-1373C>G (n.46-1373C>G) c.*93-1373C>G (n.*93-1373C>G) c.393G>C (p.Arg131Ser) n.663-1373C>G | |
| 8 | g.116847515C>T | CA462497653 | RAD21,UTP23 | c.1881G>A (p.Arg627=) n.4850G>A n.5184G>A n.4709G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.2095G>A n.1773G>A n.6750G>A c.195G>A (p.Arg65=) c.189-1373C>T (n.189-1373C>T) c.516G>A (p.Arg172=) c.46-1373C>T (n.46-1373C>T) c.*93-1373C>T (n.*93-1373C>T) c.393G>A (p.Arg131=) n.663-1373C>T | dbSNP |
| 8 | g.116847516C>A | CA371988499 | RAD21,UTP23 | c.1880G>T (p.Arg627Met) n.4849G>T n.5183G>T n.4708G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.2094G>T n.1772G>T n.6749G>T c.194G>T (p.Arg65Met) c.189-1372C>A (n.189-1372C>A) c.515G>T (p.Arg172Met) c.46-1372C>A (n.46-1372C>A) c.*93-1372C>A (n.*93-1372C>A) c.392G>T (p.Arg131Met) n.663-1372C>A | |
| 8 | g.116847516C= | CA1813521040 | RAD21,UTP23 | c.1880G= (p.Arg627=) n.4849G= n.5183G= n.4708G= c.*255G= (n.*255G=) n.2094G= n.1772G= n.6749G= c.194G= (p.Arg65=) c.189-1372C= (n.189-1372C=) c.515G= (p.Arg172=) c.46-1372C= (n.46-1372C=) c.*93-1372C= (n.*93-1372C=) c.392G= (p.Arg131=) n.663-1372C= | |
| 8 | g.116847516C>G | CA371988500 | RAD21,UTP23 | c.1880G>C (p.Arg627Thr) n.4849G>C n.5183G>C n.4708G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.2094G>C n.1772G>C n.6749G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) c.189-1372C>G (n.189-1372C>G) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.46-1372C>G (n.46-1372C>G) c.*93-1372C>G (n.*93-1372C>G) c.392G>C (p.Arg131Thr) n.663-1372C>G | |
| 8 | g.116847516C>T | CA371988501 | RAD21,UTP23 | c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.4849G>A n.5183G>A n.4708G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.2094G>A n.1772G>A n.6749G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) c.189-1372C>T (n.189-1372C>T) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.46-1372C>T (n.46-1372C>T) c.*93-1372C>T (n.*93-1372C>T) c.392G>A (p.Arg131Lys) n.663-1372C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.116847517T>A | CA371988505 | RAD21,UTP23 | c.1879A>T (p.Arg627Trp) n.4848A>T n.5182A>T n.4707A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.2093A>T n.1771A>T n.6748A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) c.189-1371T>A (n.189-1371T>A) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.46-1371T>A (n.46-1371T>A) c.*93-1371T>A (n.*93-1371T>A) c.391A>T (p.Arg131Trp) n.663-1371T>A | |
| 8 | g.116847517T>C | CA371988511 | RAD21,UTP23 | c.1879A>G (p.Arg627Gly) n.4848A>G n.5182A>G n.4707A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.2093A>G n.1771A>G n.6748A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) c.189-1371T>C (n.189-1371T>C) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.46-1371T>C (n.46-1371T>C) c.*93-1371T>C (n.*93-1371T>C) c.391A>G (p.Arg131Gly) n.663-1371T>C | |
| 8 | g.116847517T>G | CA462497658 | RAD21,UTP23 | c.1879A>C (p.Arg627=) n.4848A>C n.5182A>C n.4707A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.2093A>C n.1771A>C n.6748A>C c.193A>C (p.Arg65=) c.189-1371T>G (n.189-1371T>G) c.514A>C (p.Arg172=) c.46-1371T>G (n.46-1371T>G) c.*93-1371T>G (n.*93-1371T>G) c.391A>C (p.Arg131=) n.663-1371T>G | |
| 8 | g.116847518T>A | CA462497660 | RAD21,UTP23 | c.1878A>T (p.Pro626=) n.4847A>T n.5181A>T n.4706A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.2092A>T n.1770A>T n.6747A>T c.192A>T (p.Pro64=) c.189-1370T>A (n.189-1370T>A) c.513A>T (p.Pro171=) c.46-1370T>A (n.46-1370T>A) c.*93-1370T>A (n.*93-1370T>A) c.390A>T (p.Pro130=) n.663-1370T>A | |
| 8 | g.116847518T>C | CA462497661 | RAD21,UTP23 | c.1878A>G (p.Pro626=) n.4847A>G n.5181A>G n.4706A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.2092A>G n.1770A>G n.6747A>G c.192A>G (p.Pro64=) c.189-1370T>C (n.189-1370T>C) c.513A>G (p.Pro171=) c.46-1370T>C (n.46-1370T>C) c.*93-1370T>C (n.*93-1370T>C) c.390A>G (p.Pro130=) n.663-1370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847518T>G | CA462497664 | RAD21,UTP23 | c.1878A>C (p.Pro626=) n.4847A>C n.5181A>C n.4706A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.2092A>C n.1770A>C n.6747A>C c.192A>C (p.Pro64=) c.189-1370T>G (n.189-1370T>G) c.513A>C (p.Pro171=) c.46-1370T>G (n.46-1370T>G) c.*93-1370T>G (n.*93-1370T>G) c.390A>C (p.Pro130=) n.663-1370T>G | COSMIC |
| 8 | g.116847518T= | CA1813521045 | RAD21,UTP23 | c.1878A= (p.Pro626=) n.4847A= n.5181A= n.4706A= c.*253A= (n.*253A=) n.2092A= n.1770A= n.6747A= c.192A= (p.Pro64=) c.189-1370T= (n.189-1370T=) c.513A= (p.Pro171=) c.46-1370T= (n.46-1370T=) c.*93-1370T= (n.*93-1370T=) c.390A= (p.Pro130=) n.663-1370T= | |
| 8 | g.116847519G>A | CA371988519 | RAD21,UTP23 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.4846C>T n.5180C>T n.4705C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.2091C>T n.1769C>T n.6746C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.189-1369G>A (n.189-1369G>A) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.46-1369G>A (n.46-1369G>A) c.*93-1369G>A (n.*93-1369G>A) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.663-1369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847519G>C | CA371988526 | RAD21,UTP23 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.4846C>G n.5180C>G n.4705C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.2091C>G n.1769C>G n.6746C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.189-1369G>C (n.189-1369G>C) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.46-1369G>C (n.46-1369G>C) c.*93-1369G>C (n.*93-1369G>C) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.663-1369G>C | |
| 8 | g.116847519G>T | CA371988533 | RAD21,UTP23 | c.1877C>A (p.Pro626Gln) n.4846C>A n.5180C>A n.4705C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.2091C>A n.1769C>A n.6746C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.189-1369G>T (n.189-1369G>T) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.46-1369G>T (n.46-1369G>T) c.*93-1369G>T (n.*93-1369G>T) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.663-1369G>T | |
| 8 | g.116847520G>A | CA371988552 | RAD21,UTP23 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.4845C>T n.5179C>T n.4704C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.2090C>T n.1768C>T n.6745C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.189-1368G>A (n.189-1368G>A) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.46-1368G>A (n.46-1368G>A) c.*93-1368G>A (n.*93-1368G>A) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.663-1368G>A | |
| 8 | g.116847520G>C | CA371988545 | RAD21,UTP23 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.4845C>G n.5179C>G n.4704C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.2090C>G n.1768C>G n.6745C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.189-1368G>C (n.189-1368G>C) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.46-1368G>C (n.46-1368G>C) c.*93-1368G>C (n.*93-1368G>C) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.663-1368G>C | |
| 8 | g.116847520G>T | CA371988548 | RAD21,UTP23 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.4845C>A n.5179C>A n.4704C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.2090C>A n.1768C>A n.6745C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.189-1368G>T (n.189-1368G>T) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.46-1368G>T (n.46-1368G>T) c.*93-1368G>T (n.*93-1368G>T) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.663-1368G>T | |
| 8 | g.116847521T>A | CA462497667 | RAD21,UTP23 | c.1875A>T (p.Gly625=) n.4844A>T n.5178A>T n.4703A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.2089A>T n.1767A>T n.6744A>T c.189A>T (p.Gly63=) c.189-1367T>A (n.189-1367T>A) c.510A>T (p.Gly170=) c.46-1367T>A (n.46-1367T>A) c.*93-1367T>A (n.*93-1367T>A) c.387A>T (p.Gly129=) n.663-1367T>A | |
| 8 | g.116847521T>C | CA462497669 | RAD21,UTP23 | c.1875A>G (p.Gly625=) n.4844A>G n.5178A>G n.4703A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.2089A>G n.1767A>G n.6744A>G c.189A>G (p.Gly63=) c.189-1367T>C (n.189-1367T>C) c.510A>G (p.Gly170=) c.46-1367T>C (n.46-1367T>C) c.*93-1367T>C (n.*93-1367T>C) c.387A>G (p.Gly129=) n.663-1367T>C | |
| 8 | g.116847521T>G | CA462497671 | RAD21,UTP23 | c.1875A>C (p.Gly625=) n.4844A>C n.5178A>C n.4703A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2089A>C n.1767A>C n.6744A>C c.189A>C (p.Gly63=) c.189-1367T>G (n.189-1367T>G) c.510A>C (p.Gly170=) c.46-1367T>G (n.46-1367T>G) c.*93-1367T>G (n.*93-1367T>G) c.387A>C (p.Gly129=) n.663-1367T>G | |
| 8 | g.116847522C>A | CA371988562 | RAD21,UTP23 | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.4843G>T n.5177G>T n.4702G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.2088G>T n.1766G>T n.6743G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.189-1366C>A (n.189-1366C>A) c.509G>T (p.Gly170Val) c.46-1366C>A (n.46-1366C>A) c.*93-1366C>A (n.*93-1366C>A) c.386G>T (p.Gly129Val) n.663-1366C>A | |
| 8 | g.116847522C>G | CA371988569 | RAD21,UTP23 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.4843G>C n.5177G>C n.4702G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.2088G>C n.1766G>C n.6743G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.189-1366C>G (n.189-1366C>G) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.46-1366C>G (n.46-1366C>G) c.*93-1366C>G (n.*93-1366C>G) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.663-1366C>G | |
| 8 | g.116847522C>T | CA371988576 | RAD21,UTP23 | c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.4843G>A n.5177G>A n.4702G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.2088G>A n.1766G>A n.6743G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) c.189-1366C>T (n.189-1366C>T) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.46-1366C>T (n.46-1366C>T) c.*93-1366C>T (n.*93-1366C>T) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.663-1366C>T | dbSNP |
| 8 | g.116847523C>A | CA371988601 | RAD21,UTP23 | c.1873G>T (p.Gly625Ter) n.4842G>T n.5176G>T n.4701G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.2087G>T n.1765G>T n.6742G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) c.189-1365C>A (n.189-1365C>A) c.508G>T (p.Gly170Ter) c.46-1365C>A (n.46-1365C>A) c.*93-1365C>A (n.*93-1365C>A) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.663-1365C>A | |
| 8 | g.116847523C>G | CA371988602 | RAD21,UTP23 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.4842G>C n.5176G>C n.4701G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.2087G>C n.1765G>C n.6742G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.189-1365C>G (n.189-1365C>G) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.46-1365C>G (n.46-1365C>G) c.*93-1365C>G (n.*93-1365C>G) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.663-1365C>G | |
| 8 | g.116847523C>T | CA371988603 | RAD21,UTP23 | c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.4842G>A n.5176G>A n.4701G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.2087G>A n.1765G>A n.6742G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) c.189-1365C>T (n.189-1365C>T) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.46-1365C>T (n.46-1365C>T) c.*93-1365C>T (n.*93-1365C>T) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.663-1365C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847524A>C | CA462497674 | RAD21,UTP23 | c.1872T>G (p.Pro624=) n.4841T>G n.5175T>G n.4700T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.2086T>G n.1764T>G n.6741T>G c.186T>G (p.Pro62=) c.189-1364A>C (n.189-1364A>C) c.507T>G (p.Pro169=) c.46-1364A>C (n.46-1364A>C) c.*93-1364A>C (n.*93-1364A>C) c.384T>G (p.Pro128=) n.663-1364A>C | |
| 8 | g.116847524A>G | CA462497676 | RAD21,UTP23 | c.1872T>C (p.Pro624=) n.4841T>C n.5175T>C n.4700T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.2086T>C n.1764T>C n.6741T>C c.186T>C (p.Pro62=) c.189-1364A>G (n.189-1364A>G) c.507T>C (p.Pro169=) c.46-1364A>G (n.46-1364A>G) c.*93-1364A>G (n.*93-1364A>G) c.384T>C (p.Pro128=) n.663-1364A>G | |
| 8 | g.116847524A>T | CA462497677 | RAD21,UTP23 | c.1872T>A (p.Pro624=) n.4841T>A n.5175T>A n.4700T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.2086T>A n.1764T>A n.6741T>A c.186T>A (p.Pro62=) c.189-1364A>T (n.189-1364A>T) c.507T>A (p.Pro169=) c.46-1364A>T (n.46-1364A>T) c.*93-1364A>T (n.*93-1364A>T) c.384T>A (p.Pro128=) n.663-1364A>T | |
| 8 | g.116847525G>A | CA371988604 | RAD21,UTP23 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.4840C>T n.5174C>T n.4699C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.2085C>T n.1763C>T n.6740C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.189-1363G>A (n.189-1363G>A) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.46-1363G>A (n.46-1363G>A) c.*93-1363G>A (n.*93-1363G>A) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.663-1363G>A | COSMIC |
| 8 | g.116847525G>C | CA371988610 | RAD21,UTP23 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.4840C>G n.5174C>G n.4699C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.2085C>G n.1763C>G n.6740C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.189-1363G>C (n.189-1363G>C) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.46-1363G>C (n.46-1363G>C) c.*93-1363G>C (n.*93-1363G>C) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.663-1363G>C | |
| 8 | g.116847525G>T | CA371988615 | RAD21,UTP23 | c.1871C>A (p.Pro624His) n.4840C>A n.5174C>A n.4699C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.2085C>A n.1763C>A n.6740C>A c.185C>A (p.Pro62His) c.189-1363G>T (n.189-1363G>T) c.506C>A (p.Pro169His) c.46-1363G>T (n.46-1363G>T) c.*93-1363G>T (n.*93-1363G>T) c.383C>A (p.Pro128His) n.663-1363G>T | |
| 8 | g.116847526G>A | CA371988626 | RAD21,UTP23 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.4839C>T n.5173C>T n.4698C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.2084C>T n.1762C>T n.6739C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.189-1362G>A (n.189-1362G>A) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.46-1362G>A (n.46-1362G>A) c.*93-1362G>A (n.*93-1362G>A) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.663-1362G>A | |
| 8 | g.116847526G>C | CA371988650 | RAD21,UTP23 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.4839C>G n.5173C>G n.4698C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.2084C>G n.1762C>G n.6739C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.189-1362G>C (n.189-1362G>C) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.46-1362G>C (n.46-1362G>C) c.*93-1362G>C (n.*93-1362G>C) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.663-1362G>C | |
| 8 | g.116847526G>T | CA371988664 | RAD21,UTP23 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.4839C>A n.5173C>A n.4698C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.2084C>A n.1762C>A n.6739C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.189-1362G>T (n.189-1362G>T) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.46-1362G>T (n.46-1362G>T) c.*93-1362G>T (n.*93-1362G>T) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.663-1362G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847527T>A | CA462497685 | RAD21,UTP23 | c.1869A>T (p.Thr623=) n.4838A>T n.5172A>T n.4697A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.2083A>T n.1761A>T n.6738A>T c.183A>T (p.Thr61=) c.189-1361T>A (n.189-1361T>A) c.504A>T (p.Thr168=) c.46-1361T>A (n.46-1361T>A) c.*93-1361T>A (n.*93-1361T>A) c.381A>T (p.Thr127=) n.663-1361T>A | |
| 8 | g.116847527T>C | CA462497686 | RAD21,UTP23 | c.1869A>G (p.Thr623=) n.4838A>G n.5172A>G n.4697A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.2083A>G n.1761A>G n.6738A>G c.183A>G (p.Thr61=) c.189-1361T>C (n.189-1361T>C) c.504A>G (p.Thr168=) c.46-1361T>C (n.46-1361T>C) c.*93-1361T>C (n.*93-1361T>C) c.381A>G (p.Thr127=) n.663-1361T>C | |
| 8 | g.116847527T>G | CA462497687 | RAD21,UTP23 | c.1869A>C (p.Thr623=) n.4838A>C n.5172A>C n.4697A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.2083A>C n.1761A>C n.6738A>C c.183A>C (p.Thr61=) c.189-1361T>G (n.189-1361T>G) c.504A>C (p.Thr168=) c.46-1361T>G (n.46-1361T>G) c.*93-1361T>G (n.*93-1361T>G) c.381A>C (p.Thr127=) n.663-1361T>G | |
| 8 | g.116847528G>A | CA371988673 | RAD21,UTP23 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.4837C>T n.5171C>T n.4696C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.2082C>T n.1760C>T n.6737C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.189-1360G>A (n.189-1360G>A) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.46-1360G>A (n.46-1360G>A) c.*93-1360G>A (n.*93-1360G>A) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.663-1360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847528G>C | CA371988675 | RAD21,UTP23 | c.1868C>G (p.Thr623Arg) n.4837C>G n.5171C>G n.4696C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.2082C>G n.1760C>G n.6737C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) c.189-1360G>C (n.189-1360G>C) c.503C>G (p.Thr168Arg) c.46-1360G>C (n.46-1360G>C) c.*93-1360G>C (n.*93-1360G>C) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.663-1360G>C | |
| 8 | g.116847528G= | CA1813521048 | RAD21,UTP23 | c.1868C= (p.Thr623=) n.4837C= n.5171C= n.4696C= c.*243C= (n.*243C=) n.2082C= n.1760C= n.6737C= c.182C= (p.Thr61=) c.189-1360G= (n.189-1360G=) c.503C= (p.Thr168=) c.46-1360G= (n.46-1360G=) c.*93-1360G= (n.*93-1360G=) c.380C= (p.Thr127=) n.663-1360G= | |
| 8 | g.116847528G>T | CA371988674 | RAD21,UTP23 | c.1868C>A (p.Thr623Lys) n.4837C>A n.5171C>A n.4696C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.2082C>A n.1760C>A n.6737C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) c.189-1360G>T (n.189-1360G>T) c.503C>A (p.Thr168Lys) c.46-1360G>T (n.46-1360G>T) c.*93-1360G>T (n.*93-1360G>T) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.663-1360G>T | |
| 8 | g.116847529T>A | CA371988688 | RAD21,UTP23 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.4836A>T n.5170A>T n.4695A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.2081A>T n.1759A>T n.6736A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.189-1359T>A (n.189-1359T>A) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.46-1359T>A (n.46-1359T>A) c.*93-1359T>A (n.*93-1359T>A) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.663-1359T>A | |
| 8 | g.116847529T>C | CA371988697 | RAD21,UTP23 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.4836A>G n.5170A>G n.4695A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.2081A>G n.1759A>G n.6736A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.189-1359T>C (n.189-1359T>C) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.46-1359T>C (n.46-1359T>C) c.*93-1359T>C (n.*93-1359T>C) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.663-1359T>C | |
| 8 | g.116847529T>G | CA371988696 | RAD21,UTP23 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.4836A>C n.5170A>C n.4695A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.2081A>C n.1759A>C n.6736A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.189-1359T>G (n.189-1359T>G) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.46-1359T>G (n.46-1359T>G) c.*93-1359T>G (n.*93-1359T>G) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.663-1359T>G | |
| 8 | g.116847530T>A | CA462497694 | RAD21,UTP23 | c.1866A>T (p.Ala622=) n.4835A>T n.5169A>T n.4694A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.2080A>T n.1758A>T n.6735A>T c.180A>T (p.Ala60=) c.189-1358T>A (n.189-1358T>A) c.501A>T (p.Ala167=) c.46-1358T>A (n.46-1358T>A) c.*93-1358T>A (n.*93-1358T>A) c.378A>T (p.Ala126=) n.663-1358T>A | |
| 8 | g.116847530T>C | CA462497695 | RAD21,UTP23 | c.1866A>G (p.Ala622=) n.4835A>G n.5169A>G n.4694A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.2080A>G n.1758A>G n.6735A>G c.180A>G (p.Ala60=) c.189-1358T>C (n.189-1358T>C) c.501A>G (p.Ala167=) c.46-1358T>C (n.46-1358T>C) c.*93-1358T>C (n.*93-1358T>C) c.378A>G (p.Ala126=) n.663-1358T>C | |
| 8 | g.116847530T>G | CA462497696 | RAD21,UTP23 | c.1866A>C (p.Ala622=) n.4835A>C n.5169A>C n.4694A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.2080A>C n.1758A>C n.6735A>C c.180A>C (p.Ala60=) c.189-1358T>G (n.189-1358T>G) c.501A>C (p.Ala167=) c.46-1358T>G (n.46-1358T>G) c.*93-1358T>G (n.*93-1358T>G) c.378A>C (p.Ala126=) n.663-1358T>G | |
| 8 | g.116847531G>A | CA371988698 | RAD21,UTP23 | c.1865C>T (p.Ala622Val) n.4834C>T n.5168C>T n.4693C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.2079C>T n.1757C>T n.6734C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.189-1357G>A (n.189-1357G>A) c.500C>T (p.Ala167Val) c.46-1357G>A (n.46-1357G>A) c.*93-1357G>A (n.*93-1357G>A) c.377C>T (p.Ala126Val) n.663-1357G>A | |
| 8 | g.116847531G>C | CA371988701 | RAD21,UTP23 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.4834C>G n.5168C>G n.4693C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.2079C>G n.1757C>G n.6734C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.189-1357G>C (n.189-1357G>C) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.46-1357G>C (n.46-1357G>C) c.*93-1357G>C (n.*93-1357G>C) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.663-1357G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847531G= | CA1813521051 | RAD21,UTP23 | c.1865C= (p.Ala622=) n.4834C= n.5168C= n.4693C= c.*240C= (n.*240C=) n.2079C= n.1757C= n.6734C= c.179C= (p.Ala60=) c.189-1357G= (n.189-1357G=) c.500C= (p.Ala167=) c.46-1357G= (n.46-1357G=) c.*93-1357G= (n.*93-1357G=) c.377C= (p.Ala126=) n.663-1357G= | |
| 8 | g.116847531G>T | CA371988705 | RAD21,UTP23 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.4834C>A n.5168C>A n.4693C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.2079C>A n.1757C>A n.6734C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) c.189-1357G>T (n.189-1357G>T) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.46-1357G>T (n.46-1357G>T) c.*93-1357G>T (n.*93-1357G>T) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.663-1357G>T | |
| 8 | g.116847532C>A | CA371988706 | RAD21,UTP23 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.4833G>T n.5167G>T n.4692G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2078G>T n.1756G>T n.6733G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.189-1356C>A (n.189-1356C>A) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.46-1356C>A (n.46-1356C>A) c.*93-1356C>A (n.*93-1356C>A) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.663-1356C>A | dbSNP |
| 8 | g.116847532C= | CA1813521061 | RAD21,UTP23 | c.1864G= (p.Ala622=) n.4833G= n.5167G= n.4692G= c.*239G= (n.*239G=) n.2078G= n.1756G= n.6733G= c.178G= (p.Ala60=) c.189-1356C= (n.189-1356C=) c.499G= (p.Ala167=) c.46-1356C= (n.46-1356C=) c.*93-1356C= (n.*93-1356C=) c.376G= (p.Ala126=) n.663-1356C= | |
| 8 | g.116847532C>G | CA371988709 | RAD21,UTP23 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.4833G>C n.5167G>C n.4692G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2078G>C n.1756G>C n.6733G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.189-1356C>G (n.189-1356C>G) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.46-1356C>G (n.46-1356C>G) c.*93-1356C>G (n.*93-1356C>G) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.663-1356C>G | |
| 8 | g.116847532C>T | CA4852673 | RAD21,UTP23 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.4833G>A n.5167G>A n.4692G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2078G>A n.1756G>A n.6733G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.189-1356C>T (n.189-1356C>T) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.46-1356C>T (n.46-1356C>T) c.*93-1356C>T (n.*93-1356C>T) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.663-1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847533G>A | CA4852674 | RAD21,UTP23 | c.1863C>T (p.Ile621=) n.4832C>T n.5166C>T n.4691C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.2077C>T n.1755C>T n.6732C>T c.177C>T (p.Ile59=) c.189-1355G>A (n.189-1355G>A) c.498C>T (p.Ile166=) c.46-1355G>A (n.46-1355G>A) c.*93-1355G>A (n.*93-1355G>A) c.375C>T (p.Ile125=) n.663-1355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847533G>C | CA371988726 | RAD21,UTP23 | c.1863C>G (p.Ile621Met) n.4832C>G n.5166C>G n.4691C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.2077C>G n.1755C>G n.6732C>G c.177C>G (p.Ile59Met) c.189-1355G>C (n.189-1355G>C) c.498C>G (p.Ile166Met) c.46-1355G>C (n.46-1355G>C) c.*93-1355G>C (n.*93-1355G>C) c.375C>G (p.Ile125Met) n.663-1355G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847533G= | CA1813521065 | RAD21,UTP23 | c.1863C= (p.Ile621=) n.4832C= n.5166C= n.4691C= c.*238C= (n.*238C=) n.2077C= n.1755C= n.6732C= c.177C= (p.Ile59=) c.189-1355G= (n.189-1355G=) c.498C= (p.Ile166=) c.46-1355G= (n.46-1355G=) c.*93-1355G= (n.*93-1355G=) c.375C= (p.Ile125=) n.663-1355G= | |
| 8 | g.116847533G>T | CA462497703 | RAD21,UTP23 | c.1863C>A (p.Ile621=) n.4832C>A n.5166C>A n.4691C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.2077C>A n.1755C>A n.6732C>A c.177C>A (p.Ile59=) c.189-1355G>T (n.189-1355G>T) c.498C>A (p.Ile166=) c.46-1355G>T (n.46-1355G>T) c.*93-1355G>T (n.*93-1355G>T) c.375C>A (p.Ile125=) n.663-1355G>T | |
| 8 | g.116847534A>C | CA371988733 | RAD21,UTP23 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) n.4831T>G n.5165T>G n.4690T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.2076T>G n.1754T>G n.6731T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.189-1354A>C (n.189-1354A>C) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.46-1354A>C (n.46-1354A>C) c.*93-1354A>C (n.*93-1354A>C) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.663-1354A>C | |
| 8 | g.116847534A>G | CA371988738 | RAD21,UTP23 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.4831T>C n.5165T>C n.4690T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.2076T>C n.1754T>C n.6731T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.189-1354A>G (n.189-1354A>G) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.46-1354A>G (n.46-1354A>G) c.*93-1354A>G (n.*93-1354A>G) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.663-1354A>G | |
| 8 | g.116847534A>T | CA371988749 | RAD21,UTP23 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) n.4831T>A n.5165T>A n.4690T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.2076T>A n.1754T>A n.6731T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.189-1354A>T (n.189-1354A>T) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.46-1354A>T (n.46-1354A>T) c.*93-1354A>T (n.*93-1354A>T) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.663-1354A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847535T>A | CA371988755 | RAD21,UTP23 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) n.4830A>T n.5164A>T n.4689A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2075A>T n.1753A>T n.6730A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.189-1353T>A (n.189-1353T>A) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.46-1353T>A (n.46-1353T>A) c.*93-1353T>A (n.*93-1353T>A) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.663-1353T>A | |
| 8 | g.116847535T>C | CA371988753 | RAD21,UTP23 | c.1861A>G (p.Ile621Val) n.4830A>G n.5164A>G n.4689A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.2075A>G n.1753A>G n.6730A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.189-1353T>C (n.189-1353T>C) c.496A>G (p.Ile166Val) c.46-1353T>C (n.46-1353T>C) c.*93-1353T>C (n.*93-1353T>C) c.373A>G (p.Ile125Val) n.663-1353T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847535T>G | CA371988752 | RAD21,UTP23 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.4830A>C n.5164A>C n.4689A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.2075A>C n.1753A>C n.6730A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.189-1353T>G (n.189-1353T>G) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.46-1353T>G (n.46-1353T>G) c.*93-1353T>G (n.*93-1353T>G) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.663-1353T>G | |
| 8 | g.116847535T= | CA1813521069 | RAD21,UTP23 | c.1861A= (p.Ile621=) n.4830A= n.5164A= n.4689A= c.*236A= (n.*236A=) n.2075A= n.1753A= n.6730A= c.175A= (p.Ile59=) c.189-1353T= (n.189-1353T=) c.496A= (p.Ile166=) c.46-1353T= (n.46-1353T=) c.*93-1353T= (n.*93-1353T=) c.373A= (p.Ile125=) n.663-1353T= | |
| 8 | g.116847536G>A | CA462497706 | RAD21,UTP23 | c.1860C>T (p.Ile620=) n.4829C>T n.5163C>T n.4688C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.2074C>T n.1752C>T n.6729C>T c.174C>T (p.Ile58=) c.189-1352G>A (n.189-1352G>A) c.495C>T (p.Ile165=) c.46-1352G>A (n.46-1352G>A) c.*93-1352G>A (n.*93-1352G>A) c.372C>T (p.Ile124=) n.663-1352G>A | |
| 8 | g.116847536G>C | CA371988760 | RAD21,UTP23 | c.1860C>G (p.Ile620Met) n.4829C>G n.5163C>G n.4688C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.2074C>G n.1752C>G n.6729C>G c.174C>G (p.Ile58Met) c.189-1352G>C (n.189-1352G>C) c.495C>G (p.Ile165Met) c.46-1352G>C (n.46-1352G>C) c.*93-1352G>C (n.*93-1352G>C) c.372C>G (p.Ile124Met) n.663-1352G>C | |
| 8 | g.116847536G>T | CA462497707 | RAD21,UTP23 | c.1860C>A (p.Ile620=) n.4829C>A n.5163C>A n.4688C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.2074C>A n.1752C>A n.6729C>A c.174C>A (p.Ile58=) c.189-1352G>T (n.189-1352G>T) c.495C>A (p.Ile165=) c.46-1352G>T (n.46-1352G>T) c.*93-1352G>T (n.*93-1352G>T) c.372C>A (p.Ile124=) n.663-1352G>T | |
| 8 | g.116847537A>C | CA371988766 | RAD21,UTP23 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.4828T>G n.5162T>G n.4687T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.2073T>G n.1751T>G n.6728T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.189-1351A>C (n.189-1351A>C) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.46-1351A>C (n.46-1351A>C) c.*93-1351A>C (n.*93-1351A>C) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.663-1351A>C | |
| 8 | g.116847537A>G | CA371988776 | RAD21,UTP23 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.4828T>C n.5162T>C n.4687T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.2073T>C n.1751T>C n.6728T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.189-1351A>G (n.189-1351A>G) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.46-1351A>G (n.46-1351A>G) c.*93-1351A>G (n.*93-1351A>G) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.663-1351A>G | COSMIC |
| 8 | g.116847537A>T | CA371988779 | RAD21,UTP23 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.4828T>A n.5162T>A n.4687T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.2073T>A n.1751T>A n.6728T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.189-1351A>T (n.189-1351A>T) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.46-1351A>T (n.46-1351A>T) c.*93-1351A>T (n.*93-1351A>T) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.663-1351A>T | |
| 8 | g.116847538T>A | CA371988782 | RAD21,UTP23 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.4827A>T n.5161A>T n.4686A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.2072A>T n.1750A>T n.6727A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.189-1350T>A (n.189-1350T>A) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.46-1350T>A (n.46-1350T>A) c.*93-1350T>A (n.*93-1350T>A) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.663-1350T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.116847538T>C | CA4852675 | RAD21,UTP23 | c.1858A>G (p.Ile620Val) n.4827A>G n.5161A>G n.4686A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.2072A>G n.1750A>G n.6727A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.189-1350T>C (n.189-1350T>C) c.493A>G (p.Ile165Val) c.46-1350T>C (n.46-1350T>C) c.*93-1350T>C (n.*93-1350T>C) c.370A>G (p.Ile124Val) n.663-1350T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847538T>G | CA371988784 | RAD21,UTP23 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.4827A>C n.5161A>C n.4686A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2072A>C n.1750A>C n.6727A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.189-1350T>G (n.189-1350T>G) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.46-1350T>G (n.46-1350T>G) c.*93-1350T>G (n.*93-1350T>G) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.663-1350T>G | |
| 8 | g.116847538T= | CA1813521074 | RAD21,UTP23 | c.1858A= (p.Ile620=) n.4827A= n.5161A= n.4686A= c.*233A= (n.*233A=) n.2072A= n.1750A= n.6727A= c.172A= (p.Ile58=) c.189-1350T= (n.189-1350T=) c.493A= (p.Ile165=) c.46-1350T= (n.46-1350T=) c.*93-1350T= (n.*93-1350T=) c.370A= (p.Ile124=) n.663-1350T= |