| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116847342A>G | CA2688331499 | RAD21,UTP23 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.5023T>C n.5357T>C n.4882T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.2268T>C n.1946T>C n.6923T>C c.189-1546A>G (n.189-1546A>G) c.46-1546A>G (n.46-1546A>G) c.*93-1546A>G (n.*93-1546A>G) n.663-1546A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847343C>A | CA2688331500 | RAD21,UTP23 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.5022G>T n.5356G>T n.4881G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2267G>T n.1945G>T n.6922G>T c.189-1545C>A (n.189-1545C>A) c.46-1545C>A (n.46-1545C>A) c.*93-1545C>A (n.*93-1545C>A) n.663-1545C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847343C>T | CA2688331501 | RAD21,UTP23 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.5022G>A n.5356G>A n.4881G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2267G>A n.1945G>A n.6922G>A c.189-1545C>T (n.189-1545C>T) c.46-1545C>T (n.46-1545C>T) c.*93-1545C>T (n.*93-1545C>T) n.663-1545C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847346A= | CA1813520788 | RAD21,UTP23 | c.*154T= (n.*154T=) n.5019T= n.5353T= n.4878T= c.*425T= (n.*425T=) n.2264T= n.1942T= n.6919T= c.189-1542A= (n.189-1542A=) c.46-1542A= (n.46-1542A=) c.*93-1542A= (n.*93-1542A=) n.663-1542A= | |
| 8 | g.116847346A>T | CA1118284211 | RAD21,UTP23 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.5019T>A n.5353T>A n.4878T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2264T>A n.1942T>A n.6919T>A c.189-1542A>T (n.189-1542A>T) c.46-1542A>T (n.46-1542A>T) c.*93-1542A>T (n.*93-1542A>T) n.663-1542A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847347T>C | CA2688331503 | RAD21,UTP23 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.5018A>G n.5352A>G n.4877A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2263A>G n.1941A>G n.6918A>G c.189-1541T>C (n.189-1541T>C) c.46-1541T>C (n.46-1541T>C) c.*93-1541T>C (n.*93-1541T>C) n.663-1541T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847349dup | CA2688331502 | RAD21,UTP23 | c.*153dup (n.*153dup) n.5018dup n.5352dup n.4877dup c.*424dup (n.*424dup) n.2263dup n.1941dup n.6918dup c.189-1539dup (n.189-1539dup) c.46-1539dup (n.46-1539dup) c.*93-1539dup (n.*93-1539dup) n.663-1539dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847348T>G | CA2688331504 | RAD21,UTP23 | c.*152A>C (n.*152A>C) n.5017A>C n.5351A>C n.4876A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2262A>C n.1940A>C n.6917A>C c.189-1540T>G (n.189-1540T>G) c.46-1540T>G (n.46-1540T>G) c.*93-1540T>G (n.*93-1540T>G) n.663-1540T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847350A= | CA1813520791 | RAD21,UTP23 | c.*150T= (n.*150T=) n.5015T= n.5349T= n.4874T= c.*421T= (n.*421T=) n.2260T= n.1938T= n.6915T= c.189-1538A= (n.189-1538A=) c.46-1538A= (n.46-1538A=) c.*93-1538A= (n.*93-1538A=) n.663-1538A= | |
| 8 | g.116847350A>G | CA184264099 | RAD21,UTP23 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.5015T>C n.5349T>C n.4874T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2260T>C n.1938T>C n.6915T>C c.189-1538A>G (n.189-1538A>G) c.46-1538A>G (n.46-1538A>G) c.*93-1538A>G (n.*93-1538A>G) n.663-1538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847350A>T | CA2688331505 | RAD21,UTP23 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.5015T>A n.5349T>A n.4874T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.2260T>A n.1938T>A n.6915T>A c.189-1538A>T (n.189-1538A>T) c.46-1538A>T (n.46-1538A>T) c.*93-1538A>T (n.*93-1538A>T) n.663-1538A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847352T>C | CA2512104973 | RAD21,UTP23 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.5013A>G n.5347A>G n.4872A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2258A>G n.1936A>G n.6913A>G c.189-1536T>C (n.189-1536T>C) c.46-1536T>C (n.46-1536T>C) c.*93-1536T>C (n.*93-1536T>C) n.663-1536T>C | |
| 8 | g.116847352T>G | CA2688331506 | RAD21,UTP23 | c.*148A>C (n.*148A>C) n.5013A>C n.5347A>C n.4872A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2258A>C n.1936A>C n.6913A>C c.189-1536T>G (n.189-1536T>G) c.46-1536T>G (n.46-1536T>G) c.*93-1536T>G (n.*93-1536T>G) n.663-1536T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847353G>A | CA584366871 | RAD21,UTP23 | c.*147C>T (n.*147C>T) n.5012C>T n.5346C>T n.4871C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2257C>T n.1935C>T n.6912C>T c.189-1535G>A (n.189-1535G>A) c.46-1535G>A (n.46-1535G>A) c.*93-1535G>A (n.*93-1535G>A) n.663-1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847353G= | CA1813520792 | RAD21,UTP23 | c.*147C= (n.*147C=) n.5012C= n.5346C= n.4871C= c.*418C= (n.*418C=) n.2257C= n.1935C= n.6912C= c.189-1535G= (n.189-1535G=) c.46-1535G= (n.46-1535G=) c.*93-1535G= (n.*93-1535G=) n.663-1535G= | |
| 8 | g.116847353G>T | CA2688331507 | RAD21,UTP23 | c.*147C>A (n.*147C>A) n.5012C>A n.5346C>A n.4871C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2257C>A n.1935C>A n.6912C>A c.189-1535G>T (n.189-1535G>T) c.46-1535G>T (n.46-1535G>T) c.*93-1535G>T (n.*93-1535G>T) n.663-1535G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847355A>C | CA2688331508 | RAD21,UTP23 | c.*145T>G (n.*145T>G) n.5010T>G n.5344T>G n.4869T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.2255T>G n.1933T>G n.6910T>G c.189-1533A>C (n.189-1533A>C) c.46-1533A>C (n.46-1533A>C) c.*93-1533A>C (n.*93-1533A>C) n.663-1533A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847355A>T | CA2688331509 | RAD21,UTP23 | c.*145T>A (n.*145T>A) n.5010T>A n.5344T>A n.4869T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.2255T>A n.1933T>A n.6910T>A c.189-1533A>T (n.189-1533A>T) c.46-1533A>T (n.46-1533A>T) c.*93-1533A>T (n.*93-1533A>T) n.663-1533A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847356C>A | CA2688331510 | RAD21,UTP23 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.5009G>T n.5343G>T n.4868G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2254G>T n.1932G>T n.6909G>T c.189-1532C>A (n.189-1532C>A) c.46-1532C>A (n.46-1532C>A) c.*93-1532C>A (n.*93-1532C>A) n.663-1532C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847357T>C | CA584366872 | RAD21,UTP23 | c.*143A>G (n.*143A>G) n.5008A>G n.5342A>G n.4867A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2253A>G n.1931A>G n.6908A>G c.189-1531T>C (n.189-1531T>C) c.46-1531T>C (n.46-1531T>C) c.*93-1531T>C (n.*93-1531T>C) n.663-1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847357T= | CA1813520793 | RAD21,UTP23 | c.*143A= (n.*143A=) n.5008A= n.5342A= n.4867A= c.*414A= (n.*414A=) n.2253A= n.1931A= n.6908A= c.189-1531T= (n.189-1531T=) c.46-1531T= (n.46-1531T=) c.*93-1531T= (n.*93-1531T=) n.663-1531T= | |
| 8 | g.116847357_116847358delinsTG | CA1813520795 | RAD21,UTP23 | c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) n.5007_5008delinsCA n.5341_5342delinsCA n.4866_4867delinsCA c.*413_*414delinsCA (n.*413_*414delinsCA) n.2252_2253delinsCA n.1930_1931delinsCA n.6907_6908delinsCA c.189-1531_189-1530delinsTG (n.189-1531_189-1530delinsTG) c.46-1531_46-1530delinsTG (n.46-1531_46-1530delinsTG) c.*93-1531_*93-1530delinsTG (n.*93-1531_*93-1530delinsTG) n.663-1531_663-1530delinsTG | |
| 8 | g.116847358G>A | CA2688331511 | RAD21,UTP23 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.5007C>T n.5341C>T n.4866C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2252C>T n.1930C>T n.6907C>T c.189-1530G>A (n.189-1530G>A) c.46-1530G>A (n.46-1530G>A) c.*93-1530G>A (n.*93-1530G>A) n.663-1530G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847358G>T | CA2688331512 | RAD21,UTP23 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.5007C>A n.5341C>A n.4866C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2252C>A n.1930C>A n.6907C>A c.189-1530G>T (n.189-1530G>T) c.46-1530G>T (n.46-1530G>T) c.*93-1530G>T (n.*93-1530G>T) n.663-1530G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847359del | CA1118284215 | RAD21,UTP23 | c.*142del (n.*142del) n.5007del n.5341del n.4866del c.*413del (n.*413del) n.2252del n.1930del n.6907del c.189-1529del (n.189-1529del) c.46-1529del (n.46-1529del) c.*93-1529del (n.*93-1529del) n.663-1529del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847359G>A | CA2688331513 | RAD21,UTP23 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.5006C>T n.5340C>T n.4865C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2251C>T n.1929C>T n.6906C>T c.189-1529G>A (n.189-1529G>A) c.46-1529G>A (n.46-1529G>A) c.*93-1529G>A (n.*93-1529G>A) n.663-1529G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847359G= | CA1813520799 | RAD21,UTP23 | c.*141C= (n.*141C=) n.5006C= n.5340C= n.4865C= c.*412C= (n.*412C=) n.2251C= n.1929C= n.6906C= c.189-1529G= (n.189-1529G=) c.46-1529G= (n.46-1529G=) c.*93-1529G= (n.*93-1529G=) n.663-1529G= | |
| 8 | g.116847359G>T | CA1813520800 | RAD21,UTP23 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.5006C>A n.5340C>A n.4865C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.2251C>A n.1929C>A n.6906C>A c.189-1529G>T (n.189-1529G>T) c.46-1529G>T (n.46-1529G>T) c.*93-1529G>T (n.*93-1529G>T) n.663-1529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847360A= | CA1813520801 | RAD21,UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) n.5005T= n.5339T= n.4864T= c.*411T= (n.*411T=) n.2250T= n.1928T= n.6905T= c.189-1528A= (n.189-1528A=) c.46-1528A= (n.46-1528A=) c.*93-1528A= (n.*93-1528A=) n.663-1528A= | |
| 8 | g.116847360A>G | CA1813520802 | RAD21,UTP23 | c.*140T>C (n.*140T>C) n.5005T>C n.5339T>C n.4864T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.2250T>C n.1928T>C n.6905T>C c.189-1528A>G (n.189-1528A>G) c.46-1528A>G (n.46-1528A>G) c.*93-1528A>G (n.*93-1528A>G) n.663-1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847366dup | CA2688331514 | RAD21,UTP23 | c.*140dup (n.*140dup) n.5005dup n.5339dup n.4864dup c.*411dup (n.*411dup) n.2250dup n.1928dup n.6905dup c.189-1522dup (n.189-1522dup) c.46-1522dup (n.46-1522dup) c.*93-1522dup (n.*93-1522dup) n.663-1522dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847366del | CA2688331515 | RAD21,UTP23 | c.*140del (n.*140del) n.5005del n.5339del n.4864del c.*411del (n.*411del) n.2250del n.1928del n.6905del c.189-1522del (n.189-1522del) c.46-1522del (n.46-1522del) c.*93-1522del (n.*93-1522del) n.663-1522del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847361A>G | CA2688331516 | RAD21,UTP23 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.5004T>C n.5338T>C n.4863T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.2249T>C n.1927T>C n.6904T>C c.189-1527A>G (n.189-1527A>G) c.46-1527A>G (n.46-1527A>G) c.*93-1527A>G (n.*93-1527A>G) n.663-1527A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847362A>G | CA2688331517 | RAD21,UTP23 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.5003T>C n.5337T>C n.4862T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.2248T>C n.1926T>C n.6903T>C c.189-1526A>G (n.189-1526A>G) c.46-1526A>G (n.46-1526A>G) c.*93-1526A>G (n.*93-1526A>G) n.663-1526A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847367T>A | CA1813520819 | RAD21,UTP23 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.4998A>T n.5332A>T n.4857A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2243A>T n.1921A>T n.6898A>T c.189-1521T>A (n.189-1521T>A) c.46-1521T>A (n.46-1521T>A) c.*93-1521T>A (n.*93-1521T>A) n.663-1521T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847367T>C | CA846126823 | RAD21,UTP23 | c.*133A>G (n.*133A>G) n.4998A>G n.5332A>G n.4857A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2243A>G n.1921A>G n.6898A>G c.189-1521T>C (n.189-1521T>C) c.46-1521T>C (n.46-1521T>C) c.*93-1521T>C (n.*93-1521T>C) n.663-1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847367T= | CA1813520817 | RAD21,UTP23 | c.*133A= (n.*133A=) n.4998A= n.5332A= n.4857A= c.*404A= (n.*404A=) n.2243A= n.1921A= n.6898A= c.189-1521T= (n.189-1521T=) c.46-1521T= (n.46-1521T=) c.*93-1521T= (n.*93-1521T=) n.663-1521T= | |
| 8 | g.116847367_116847370delinsTGAA | CA1813520805 | RAD21,UTP23 | c.*130_*133delinsTTCA (n.*130_*133delinsTTCA) n.4995_4998delinsTTCA n.5329_5332delinsTTCA n.4854_4857delinsTTCA c.*401_*404delinsTTCA (n.*401_*404delinsTTCA) n.2240_2243delinsTTCA n.1918_1921delinsTTCA n.6895_6898delinsTTCA c.189-1521_189-1518delinsTGAA (n.189-1521_189-1518delinsTGAA) c.46-1521_46-1518delinsTGAA (n.46-1521_46-1518delinsTGAA) c.*93-1521_*93-1518delinsTGAA (n.*93-1521_*93-1518delinsTGAA) n.663-1521_663-1518delinsTGAA | |
| 8 | g.116847368G>T | CA2688331518 | RAD21,UTP23 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.4997C>A n.5331C>A n.4856C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.2242C>A n.1920C>A n.6897C>A c.189-1520G>T (n.189-1520G>T) c.46-1520G>T (n.46-1520G>T) c.*93-1520G>T (n.*93-1520G>T) n.663-1520G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847372_116847374del | CA846126824 | RAD21,UTP23 | c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.4995_4997del n.5329_5331del n.4854_4856del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.2240_2242del n.1918_1920del n.6895_6897del c.189-1516_189-1514del (n.189-1516_189-1514del) c.46-1516_46-1514del (n.46-1516_46-1514del) c.*93-1516_*93-1514del (n.*93-1516_*93-1514del) n.663-1516_663-1514del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847369A>G | CA2688331519 | RAD21,UTP23 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.4996T>C n.5330T>C n.4855T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2241T>C n.1919T>C n.6896T>C c.189-1519A>G (n.189-1519A>G) c.46-1519A>G (n.46-1519A>G) c.*93-1519A>G (n.*93-1519A>G) n.663-1519A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847369A>T | CA2688331520 | RAD21,UTP23 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.4996T>A n.5330T>A n.4855T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2241T>A n.1919T>A n.6896T>A c.189-1519A>T (n.189-1519A>T) c.46-1519A>T (n.46-1519A>T) c.*93-1519A>T (n.*93-1519A>T) n.663-1519A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847370A>G | CA2688331521 | RAD21,UTP23 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.4995T>C n.5329T>C n.4854T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2240T>C n.1918T>C n.6895T>C c.189-1518A>G (n.189-1518A>G) c.46-1518A>G (n.46-1518A>G) c.*93-1518A>G (n.*93-1518A>G) n.663-1518A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847370A>T | CA2688331522 | RAD21,UTP23 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.4995T>A n.5329T>A n.4854T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.2240T>A n.1918T>A n.6895T>A c.189-1518A>T (n.189-1518A>T) c.46-1518A>T (n.46-1518A>T) c.*93-1518A>T (n.*93-1518A>T) n.663-1518A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847371G>A | CA1813520823 | RAD21,UTP23 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.4994C>T n.5328C>T n.4853C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.2239C>T n.1917C>T n.6894C>T c.189-1517G>A (n.189-1517G>A) c.46-1517G>A (n.46-1517G>A) c.*93-1517G>A (n.*93-1517G>A) n.663-1517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847371G>C | CA1118284218 | RAD21,UTP23 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.4994C>G n.5328C>G n.4853C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.2239C>G n.1917C>G n.6894C>G c.189-1517G>C (n.189-1517G>C) c.46-1517G>C (n.46-1517G>C) c.*93-1517G>C (n.*93-1517G>C) n.663-1517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847371G= | CA1813520821 | RAD21,UTP23 | c.*129C= (n.*129C=) n.4994C= n.5328C= n.4853C= c.*400C= (n.*400C=) n.2239C= n.1917C= n.6894C= c.189-1517G= (n.189-1517G=) c.46-1517G= (n.46-1517G=) c.*93-1517G= (n.*93-1517G=) n.663-1517G= | |
| 8 | g.116847371G>T | CA2688331523 | RAD21,UTP23 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.4994C>A n.5328C>A n.4853C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2239C>A n.1917C>A n.6894C>A c.189-1517G>T (n.189-1517G>T) c.46-1517G>T (n.46-1517G>T) c.*93-1517G>T (n.*93-1517G>T) n.663-1517G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847372A>G | CA2688331524 | RAD21,UTP23 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.4993T>C n.5327T>C n.4852T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.2238T>C n.1916T>C n.6893T>C c.189-1516A>G (n.189-1516A>G) c.46-1516A>G (n.46-1516A>G) c.*93-1516A>G (n.*93-1516A>G) n.663-1516A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847373A= | CA1813520826 | RAD21,UTP23 | c.*127T= (n.*127T=) n.4992T= n.5326T= n.4851T= c.*398T= (n.*398T=) n.2237T= n.1915T= n.6892T= c.189-1515A= (n.189-1515A=) c.46-1515A= (n.46-1515A=) c.*93-1515A= (n.*93-1515A=) n.663-1515A= | |
| 8 | g.116847373A>C | CA1813520828 | RAD21,UTP23 | c.*127T>G (n.*127T>G) n.4992T>G n.5326T>G n.4851T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.2237T>G n.1915T>G n.6892T>G c.189-1515A>C (n.189-1515A>C) c.46-1515A>C (n.46-1515A>C) c.*93-1515A>C (n.*93-1515A>C) n.663-1515A>C | dbSNP |
| 8 | g.116847373_116847374insATGTACT | CA1813520830 | RAD21,UTP23 | c.*126_*127insAGTACAT (n.*126_*127insAGTACAT) n.4991_4992insAGTACAT n.5325_5326insAGTACAT n.4850_4851insAGTACAT c.*397_*398insAGTACAT (n.*397_*398insAGTACAT) n.2236_2237insAGTACAT n.1914_1915insAGTACAT n.6891_6892insAGTACAT c.189-1515_189-1514insATGTACT (n.189-1515_189-1514insATGTACT) c.46-1515_46-1514insATGTACT (n.46-1515_46-1514insATGTACT) c.*93-1515_*93-1514insATGTACT (n.*93-1515_*93-1514insATGTACT) n.663-1515_663-1514insATGTACT | dbSNP |
| 8 | g.116847375G>A | CA2688331525 | RAD21,UTP23 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.4990C>T n.5324C>T n.4849C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2235C>T n.1913C>T n.6890C>T c.189-1513G>A (n.189-1513G>A) c.46-1513G>A (n.46-1513G>A) c.*93-1513G>A (n.*93-1513G>A) n.663-1513G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847375_116847376delinsGA | CA1813520831 | RAD21,UTP23 | c.*124_*125delinsTC (n.*124_*125delinsTC) n.4989_4990delinsTC n.5323_5324delinsTC n.4848_4849delinsTC c.*395_*396delinsTC (n.*395_*396delinsTC) n.2234_2235delinsTC n.1912_1913delinsTC n.6889_6890delinsTC c.189-1513_189-1512delinsGA (n.189-1513_189-1512delinsGA) c.46-1513_46-1512delinsGA (n.46-1513_46-1512delinsGA) c.*93-1513_*93-1512delinsGA (n.*93-1513_*93-1512delinsGA) n.663-1513_663-1512delinsGA | |
| 8 | g.116847380del | CA184264100 | RAD21,UTP23 | c.*124del (n.*124del) n.4989del n.5323del n.4848del c.*395del (n.*395del) n.2234del n.1912del n.6889del c.189-1508del (n.189-1508del) c.46-1508del (n.46-1508del) c.*93-1508del (n.*93-1508del) n.663-1508del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847379A= | CA1813520833 | RAD21,UTP23 | c.*121T= (n.*121T=) n.4986T= n.5320T= n.4845T= c.*392T= (n.*392T=) n.2231T= n.1909T= n.6886T= c.189-1509A= (n.189-1509A=) c.46-1509A= (n.46-1509A=) c.*93-1509A= (n.*93-1509A=) n.663-1509A= | |
| 8 | g.116847379A>G | CA1813520835 | RAD21,UTP23 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.4986T>C n.5320T>C n.4845T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.2231T>C n.1909T>C n.6886T>C c.189-1509A>G (n.189-1509A>G) c.46-1509A>G (n.46-1509A>G) c.*93-1509A>G (n.*93-1509A>G) n.663-1509A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847380A= | CA1813520836 | RAD21,UTP23 | c.*120T= (n.*120T=) n.4985T= n.5319T= n.4844T= c.*391T= (n.*391T=) n.2230T= n.1908T= n.6885T= c.189-1508A= (n.189-1508A=) c.46-1508A= (n.46-1508A=) c.*93-1508A= (n.*93-1508A=) n.663-1508A= | |
| 8 | g.116847380A>C | CA2688331527 | RAD21,UTP23 | c.*120T>G (n.*120T>G) n.4985T>G n.5319T>G n.4844T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.2230T>G n.1908T>G n.6885T>G c.189-1508A>C (n.189-1508A>C) c.46-1508A>C (n.46-1508A>C) c.*93-1508A>C (n.*93-1508A>C) n.663-1508A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847380A>G | CA1813520838 | RAD21,UTP23 | c.*120T>C (n.*120T>C) n.4985T>C n.5319T>C n.4844T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.2230T>C n.1908T>C n.6885T>C c.189-1508A>G (n.189-1508A>G) c.46-1508A>G (n.46-1508A>G) c.*93-1508A>G (n.*93-1508A>G) n.663-1508A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847380A>T | CA2688331526 | RAD21,UTP23 | c.*120T>A (n.*120T>A) n.4985T>A n.5319T>A n.4844T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.2230T>A n.1908T>A n.6885T>A c.189-1508A>T (n.189-1508A>T) c.46-1508A>T (n.46-1508A>T) c.*93-1508A>T (n.*93-1508A>T) n.663-1508A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847381G>T | CA2688331528 | RAD21,UTP23 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.4984C>A n.5318C>A n.4843C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2229C>A n.1907C>A n.6884C>A c.189-1507G>T (n.189-1507G>T) c.46-1507G>T (n.46-1507G>T) c.*93-1507G>T (n.*93-1507G>T) n.663-1507G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847382G>A | CA2688331530 | RAD21,UTP23 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.4983C>T n.5317C>T n.4842C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.2228C>T n.1906C>T n.6883C>T c.189-1506G>A (n.189-1506G>A) c.46-1506G>A (n.46-1506G>A) c.*93-1506G>A (n.*93-1506G>A) n.663-1506G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847382G>T | CA2688331529 | RAD21,UTP23 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.4983C>A n.5317C>A n.4842C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.2228C>A n.1906C>A n.6883C>A c.189-1506G>T (n.189-1506G>T) c.46-1506G>T (n.46-1506G>T) c.*93-1506G>T (n.*93-1506G>T) n.663-1506G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847383C>A | CA2688331531 | RAD21,UTP23 | c.*117G>T (n.*117G>T) n.4982G>T n.5316G>T n.4841G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2227G>T n.1905G>T n.6882G>T c.189-1505C>A (n.189-1505C>A) c.46-1505C>A (n.46-1505C>A) c.*93-1505C>A (n.*93-1505C>A) n.663-1505C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847383C= | CA1813520843 | RAD21,UTP23 | c.*117G= (n.*117G=) n.4982G= n.5316G= n.4841G= c.*388G= (n.*388G=) n.2227G= n.1905G= n.6882G= c.189-1505C= (n.189-1505C=) c.46-1505C= (n.46-1505C=) c.*93-1505C= (n.*93-1505C=) n.663-1505C= | |
| 8 | g.116847385_116847386dup | CA584366873 | RAD21,UTP23 | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.4980_4981dup n.5314_5315dup n.4839_4840dup c.*386_*387dup (n.*386_*387dup) n.2225_2226dup n.1903_1904dup n.6880_6881dup c.189-1503_189-1502dup (n.189-1503_189-1502dup) c.46-1503_46-1502dup (n.46-1503_46-1502dup) c.*93-1503_*93-1502dup (n.*93-1503_*93-1502dup) n.663-1503_663-1502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847385_116847386del | CA2688331532 | RAD21,UTP23 | c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.4980_4981del n.5314_5315del n.4839_4840del c.*386_*387del (n.*386_*387del) n.2225_2226del n.1903_1904del n.6880_6881del c.189-1503_189-1502del (n.189-1503_189-1502del) c.46-1503_46-1502del (n.46-1503_46-1502del) c.*93-1503_*93-1502del (n.*93-1503_*93-1502del) n.663-1503_663-1502del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847385A>G | CA2688331533 | RAD21,UTP23 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.4980T>C n.5314T>C n.4839T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2225T>C n.1903T>C n.6880T>C c.189-1503A>G (n.189-1503A>G) c.46-1503A>G (n.46-1503A>G) c.*93-1503A>G (n.*93-1503A>G) n.663-1503A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847386A>G | CA2688331534 | RAD21,UTP23 | c.*114T>C (n.*114T>C) n.4979T>C n.5313T>C n.4838T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2224T>C n.1902T>C n.6879T>C c.189-1502A>G (n.189-1502A>G) c.46-1502A>G (n.46-1502A>G) c.*93-1502A>G (n.*93-1502A>G) n.663-1502A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847387G>C | CA2688331535 | RAD21,UTP23 | c.*113C>G (n.*113C>G) n.4978C>G n.5312C>G n.4837C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2223C>G n.1901C>G n.6878C>G c.189-1501G>C (n.189-1501G>C) c.46-1501G>C (n.46-1501G>C) c.*93-1501G>C (n.*93-1501G>C) n.663-1501G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847387G>T | CA2688331536 | RAD21,UTP23 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.4978C>A n.5312C>A n.4837C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2223C>A n.1901C>A n.6878C>A c.189-1501G>T (n.189-1501G>T) c.46-1501G>T (n.46-1501G>T) c.*93-1501G>T (n.*93-1501G>T) n.663-1501G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847389C>A | CA2688331537 | RAD21,UTP23 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.4976G>T n.5310G>T n.4835G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2221G>T n.1899G>T n.6876G>T c.189-1499C>A (n.189-1499C>A) c.46-1499C>A (n.46-1499C>A) c.*93-1499C>A (n.*93-1499C>A) n.663-1499C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847389C= | CA1813520846 | RAD21,UTP23 | c.*111G= (n.*111G=) n.4976G= n.5310G= n.4835G= c.*382G= (n.*382G=) n.2221G= n.1899G= n.6876G= c.189-1499C= (n.189-1499C=) c.46-1499C= (n.46-1499C=) c.*93-1499C= (n.*93-1499C=) n.663-1499C= | |
| 8 | g.116847389C>T | CA184264101 | RAD21,UTP23 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.4976G>A n.5310G>A n.4835G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2221G>A n.1899G>A n.6876G>A c.189-1499C>T (n.189-1499C>T) c.46-1499C>T (n.46-1499C>T) c.*93-1499C>T (n.*93-1499C>T) n.663-1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847389_116847391delinsCTT | CA1813520847 | RAD21,UTP23 | c.*109_*111delinsAAG (n.*109_*111delinsAAG) n.4974_4976delinsAAG n.5308_5310delinsAAG n.4833_4835delinsAAG c.*380_*382delinsAAG (n.*380_*382delinsAAG) n.2219_2221delinsAAG n.1897_1899delinsAAG n.6874_6876delinsAAG c.189-1499_189-1497delinsCTT (n.189-1499_189-1497delinsCTT) c.46-1499_46-1497delinsCTT (n.46-1499_46-1497delinsCTT) c.*93-1499_*93-1497delinsCTT (n.*93-1499_*93-1497delinsCTT) n.663-1499_663-1497delinsCTT | |
| 8 | g.116847390T>A | CA584366874 | RAD21,UTP23 | c.*110A>T (n.*110A>T) n.4975A>T n.5309A>T n.4834A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.2220A>T n.1898A>T n.6875A>T c.189-1498T>A (n.189-1498T>A) c.46-1498T>A (n.46-1498T>A) c.*93-1498T>A (n.*93-1498T>A) n.663-1498T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847390T>C | CA2688331538 | RAD21,UTP23 | c.*110A>G (n.*110A>G) n.4975A>G n.5309A>G n.4834A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2220A>G n.1898A>G n.6875A>G c.189-1498T>C (n.189-1498T>C) c.46-1498T>C (n.46-1498T>C) c.*93-1498T>C (n.*93-1498T>C) n.663-1498T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847390T= | CA1813520850 | RAD21,UTP23 | c.*110A= (n.*110A=) n.4975A= n.5309A= n.4834A= c.*381A= (n.*381A=) n.2220A= n.1898A= n.6875A= c.189-1498T= (n.189-1498T=) c.46-1498T= (n.46-1498T=) c.*93-1498T= (n.*93-1498T=) n.663-1498T= | |
| 8 | g.116847392del | CA2781880588 | RAD21,UTP23 | c.*110del (n.*110del) n.4975del n.5309del n.4834del c.*381del (n.*381del) n.2220del n.1898del n.6875del c.189-1496del (n.189-1496del) c.46-1496del (n.46-1496del) c.*93-1496del (n.*93-1496del) n.663-1496del | |
| 8 | g.116847391_116847392del | CA1813520849 | RAD21,UTP23 | c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.4974_4975del n.5308_5309del n.4833_4834del c.*380_*381del (n.*380_*381del) n.2219_2220del n.1897_1898del n.6874_6875del c.189-1497_189-1496del (n.189-1497_189-1496del) c.46-1497_46-1496del (n.46-1497_46-1496del) c.*93-1497_*93-1496del (n.*93-1497_*93-1496del) n.663-1497_663-1496del | dbSNP |
| 8 | g.116847391T>C | CA584366875 | RAD21,UTP23 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.4974A>G n.5308A>G n.4833A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.2219A>G n.1897A>G n.6874A>G c.189-1497T>C (n.189-1497T>C) c.46-1497T>C (n.46-1497T>C) c.*93-1497T>C (n.*93-1497T>C) n.663-1497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847391T>G | CA184264102 | RAD21,UTP23 | c.*109A>C (n.*109A>C) n.4974A>C n.5308A>C n.4833A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.2219A>C n.1897A>C n.6874A>C c.189-1497T>G (n.189-1497T>G) c.46-1497T>G (n.46-1497T>G) c.*93-1497T>G (n.*93-1497T>G) n.663-1497T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847391T= | CA1813520853 | RAD21,UTP23 | c.*109A= (n.*109A=) n.4974A= n.5308A= n.4833A= c.*380A= (n.*380A=) n.2219A= n.1897A= n.6874A= c.189-1497T= (n.189-1497T=) c.46-1497T= (n.46-1497T=) c.*93-1497T= (n.*93-1497T=) n.663-1497T= | |
| 8 | g.116847392T>C | CA2688331539 | RAD21,UTP23 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.4973A>G n.5307A>G n.4832A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.2218A>G n.1896A>G n.6873A>G c.189-1496T>C (n.189-1496T>C) c.46-1496T>C (n.46-1496T>C) c.*93-1496T>C (n.*93-1496T>C) n.663-1496T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847393G>C | CA2688331540 | RAD21,UTP23 | c.*107C>G (n.*107C>G) n.4972C>G n.5306C>G n.4831C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.2217C>G n.1895C>G n.6872C>G c.189-1495G>C (n.189-1495G>C) c.46-1495G>C (n.46-1495G>C) c.*93-1495G>C (n.*93-1495G>C) n.663-1495G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847393G>T | CA2688331541 | RAD21,UTP23 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.4972C>A n.5306C>A n.4831C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2217C>A n.1895C>A n.6872C>A c.189-1495G>T (n.189-1495G>T) c.46-1495G>T (n.46-1495G>T) c.*93-1495G>T (n.*93-1495G>T) n.663-1495G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847394T>A | CA584366876 | RAD21,UTP23 | c.*106A>T (n.*106A>T) n.4971A>T n.5305A>T n.4830A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.2216A>T n.1894A>T n.6871A>T c.189-1494T>A (n.189-1494T>A) c.46-1494T>A (n.46-1494T>A) c.*93-1494T>A (n.*93-1494T>A) n.663-1494T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847394T>C | CA846126849 | RAD21,UTP23 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.4971A>G n.5305A>G n.4830A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.2216A>G n.1894A>G n.6871A>G c.189-1494T>C (n.189-1494T>C) c.46-1494T>C (n.46-1494T>C) c.*93-1494T>C (n.*93-1494T>C) n.663-1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847394T= | CA1813520859 | RAD21,UTP23 | c.*106A= (n.*106A=) n.4971A= n.5305A= n.4830A= c.*377A= (n.*377A=) n.2216A= n.1894A= n.6871A= c.189-1494T= (n.189-1494T=) c.46-1494T= (n.46-1494T=) c.*93-1494T= (n.*93-1494T=) n.663-1494T= | |
| 8 | g.116847395A= | CA1813520867 | RAD21,UTP23 | c.*105T= (n.*105T=) n.4970T= n.5304T= n.4829T= c.*376T= (n.*376T=) n.2215T= n.1893T= n.6870T= c.189-1493A= (n.189-1493A=) c.46-1493A= (n.46-1493A=) c.*93-1493A= (n.*93-1493A=) n.663-1493A= | |
| 8 | g.116847395A>C | CA1118284228 | RAD21,UTP23 | c.*105T>G (n.*105T>G) n.4970T>G n.5304T>G n.4829T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2215T>G n.1893T>G n.6870T>G c.189-1493A>C (n.189-1493A>C) c.46-1493A>C (n.46-1493A>C) c.*93-1493A>C (n.*93-1493A>C) n.663-1493A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847395A>T | CA2688331542 | RAD21,UTP23 | c.*105T>A (n.*105T>A) n.4970T>A n.5304T>A n.4829T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2215T>A n.1893T>A n.6870T>A c.189-1493A>T (n.189-1493A>T) c.46-1493A>T (n.46-1493A>T) c.*93-1493A>T (n.*93-1493A>T) n.663-1493A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847396C>A | CA2688331543 | RAD21,UTP23 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.4969G>T n.5303G>T n.4828G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.2214G>T n.1892G>T n.6869G>T c.189-1492C>A (n.189-1492C>A) c.46-1492C>A (n.46-1492C>A) c.*93-1492C>A (n.*93-1492C>A) n.663-1492C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847396C= | CA1813520869 | RAD21,UTP23 | c.*104G= (n.*104G=) n.4969G= n.5303G= n.4828G= c.*375G= (n.*375G=) n.2214G= n.1892G= n.6869G= c.189-1492C= (n.189-1492C=) c.46-1492C= (n.46-1492C=) c.*93-1492C= (n.*93-1492C=) n.663-1492C= | |
| 8 | g.116847396C>T | CA1813520871 | RAD21,UTP23 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.4969G>A n.5303G>A n.4828G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.2214G>A n.1892G>A n.6869G>A c.189-1492C>T (n.189-1492C>T) c.46-1492C>T (n.46-1492C>T) c.*93-1492C>T (n.*93-1492C>T) n.663-1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847398G>T | CA2688331544 | RAD21,UTP23 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.4967C>A n.5301C>A n.4826C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.2212C>A n.1890C>A n.6867C>A c.189-1490G>T (n.189-1490G>T) c.46-1490G>T (n.46-1490G>T) c.*93-1490G>T (n.*93-1490G>T) n.663-1490G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847400C>A | CA2688331545 | RAD21,UTP23 | c.*100G>T (n.*100G>T) n.4965G>T n.5299G>T n.4824G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2210G>T n.1888G>T n.6865G>T c.189-1488C>A (n.189-1488C>A) c.46-1488C>A (n.46-1488C>A) c.*93-1488C>A (n.*93-1488C>A) n.663-1488C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847405dup | CA2688331546 | RAD21,UTP23 | c.*99dup (n.*99dup) n.4964dup n.5298dup n.4823dup c.*370dup (n.*370dup) n.2209dup n.1887dup n.6864dup c.189-1483dup (n.189-1483dup) c.46-1483dup (n.46-1483dup) c.*93-1483dup (n.*93-1483dup) n.663-1483dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847405A= | CA1813520875 | RAD21,UTP23 | c.*95T= (n.*95T=) n.4960T= n.5294T= n.4819T= c.*366T= (n.*366T=) n.2205T= n.1883T= n.6860T= c.189-1483A= (n.189-1483A=) c.46-1483A= (n.46-1483A=) c.*93-1483A= (n.*93-1483A=) n.663-1483A= | |
| 8 | g.116847405A>G | CA1118284251 | RAD21,UTP23 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.4960T>C n.5294T>C n.4819T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2205T>C n.1883T>C n.6860T>C c.189-1483A>G (n.189-1483A>G) c.46-1483A>G (n.46-1483A>G) c.*93-1483A>G (n.*93-1483A>G) n.663-1483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847407C>A | CA2688331547 | RAD21,UTP23 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.4958G>T n.5292G>T n.4817G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2203G>T n.1881G>T n.6858G>T c.189-1481C>A (n.189-1481C>A) c.46-1481C>A (n.46-1481C>A) c.*93-1481C>A (n.*93-1481C>A) n.663-1481C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409A= | CA1813520878 | RAD21,UTP23 | c.*91T= (n.*91T=) n.4956T= n.5290T= n.4815T= c.*362T= (n.*362T=) n.2201T= n.1879T= n.6856T= c.189-1479A= (n.189-1479A=) c.46-1479A= (n.46-1479A=) c.*93-1479A= (n.*93-1479A=) n.663-1479A= | |
| 8 | g.116847409A>G | CA2688331548 | RAD21,UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.4956T>C n.5290T>C n.4815T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2201T>C n.1879T>C n.6856T>C c.189-1479A>G (n.189-1479A>G) c.46-1479A>G (n.46-1479A>G) c.*93-1479A>G (n.*93-1479A>G) n.663-1479A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409A>T | CA846126851 | RAD21,UTP23 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.4956T>A n.5290T>A n.4815T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2201T>A n.1879T>A n.6856T>A c.189-1479A>T (n.189-1479A>T) c.46-1479A>T (n.46-1479A>T) c.*93-1479A>T (n.*93-1479A>T) n.663-1479A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847409_116847410del | CA2579234151 | RAD21,UTP23 | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.4955_4956del n.5289_5290del n.4814_4815del c.*361_*362del (n.*361_*362del) n.2200_2201del n.1878_1879del n.6855_6856del c.189-1479_189-1478del (n.189-1479_189-1478del) c.46-1479_46-1478del (n.46-1479_46-1478del) c.*93-1479_*93-1478del (n.*93-1479_*93-1478del) n.663-1479_663-1478del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847410del | CA2579234152 | RAD21,UTP23 | c.*91del (n.*91del) n.4956del n.5290del n.4815del c.*362del (n.*362del) n.2201del n.1879del n.6856del c.189-1478del (n.189-1478del) c.46-1478del (n.46-1478del) c.*93-1478del (n.*93-1478del) n.663-1478del | |
| 8 | g.116847410A>C | CA2688331549 | RAD21,UTP23 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.4955T>G n.5289T>G n.4814T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.2200T>G n.1878T>G n.6855T>G c.189-1478A>C (n.189-1478A>C) c.46-1478A>C (n.46-1478A>C) c.*93-1478A>C (n.*93-1478A>C) n.663-1478A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847413T= | CA1813520879 | RAD21,UTP23 | c.*87A= (n.*87A=) n.4952A= n.5286A= n.4811A= c.*358A= (n.*358A=) n.2197A= n.1875A= n.6852A= c.189-1475T= (n.189-1475T=) c.46-1475T= (n.46-1475T=) c.*93-1475T= (n.*93-1475T=) n.663-1475T= | |
| 8 | g.116847418_116847428dup | CA1118284254 | RAD21,UTP23 | c.*76_*86dup (n.*76_*86dup) n.4941_4951dup n.5275_5285dup n.4800_4810dup c.*347_*357dup (n.*347_*357dup) n.2186_2196dup n.1864_1874dup n.6841_6851dup c.189-1470_189-1460dup (n.189-1470_189-1460dup) c.46-1470_46-1460dup (n.46-1470_46-1460dup) c.*93-1470_*93-1460dup (n.*93-1470_*93-1460dup) n.663-1470_663-1460dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847415T>C | CA184264103 | RAD21,UTP23 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.4950A>G n.5284A>G n.4809A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2195A>G n.1873A>G n.6850A>G c.189-1473T>C (n.189-1473T>C) c.46-1473T>C (n.46-1473T>C) c.*93-1473T>C (n.*93-1473T>C) n.663-1473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847415T= | CA1813520880 | RAD21,UTP23 | c.*85A= (n.*85A=) n.4950A= n.5284A= n.4809A= c.*356A= (n.*356A=) n.2195A= n.1873A= n.6850A= c.189-1473T= (n.189-1473T=) c.46-1473T= (n.46-1473T=) c.*93-1473T= (n.*93-1473T=) n.663-1473T= | |
| 8 | g.116847416C>A | CA2688331550 | RAD21,UTP23 | c.*84G>T (n.*84G>T) n.4949G>T n.5283G>T n.4808G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.2194G>T n.1872G>T n.6849G>T c.189-1472C>A (n.189-1472C>A) c.46-1472C>A (n.46-1472C>A) c.*93-1472C>A (n.*93-1472C>A) n.663-1472C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847417T>A | CA2579234153 | RAD21,UTP23 | c.*83A>T (n.*83A>T) n.4948A>T n.5282A>T n.4807A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.2193A>T n.1871A>T n.6848A>T c.189-1471T>A (n.189-1471T>A) c.46-1471T>A (n.46-1471T>A) c.*93-1471T>A (n.*93-1471T>A) n.663-1471T>A | |
| 8 | g.116847419A>C | CA2688331551 | RAD21,UTP23 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.4946T>G n.5280T>G n.4805T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.2191T>G n.1869T>G n.6846T>G c.189-1469A>C (n.189-1469A>C) c.46-1469A>C (n.46-1469A>C) c.*93-1469A>C (n.*93-1469A>C) n.663-1469A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847419A>G | CA2688331552 | RAD21,UTP23 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.4946T>C n.5280T>C n.4805T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.2191T>C n.1869T>C n.6846T>C c.189-1469A>G (n.189-1469A>G) c.46-1469A>G (n.46-1469A>G) c.*93-1469A>G (n.*93-1469A>G) n.663-1469A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847422G>A | CA2688331553 | RAD21,UTP23 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.4943C>T n.5277C>T n.4802C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.2188C>T n.1866C>T n.6843C>T c.189-1466G>A (n.189-1466G>A) c.46-1466G>A (n.46-1466G>A) c.*93-1466G>A (n.*93-1466G>A) n.663-1466G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847422G>T | CA2688331554 | RAD21,UTP23 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.4943C>A n.5277C>A n.4802C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.2188C>A n.1866C>A n.6843C>A c.189-1466G>T (n.189-1466G>T) c.46-1466G>T (n.46-1466G>T) c.*93-1466G>T (n.*93-1466G>T) n.663-1466G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G>A | CA2688331555 | RAD21,UTP23 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.4942C>T n.5276C>T n.4801C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.2187C>T n.1865C>T n.6842C>T c.189-1465G>A (n.189-1465G>A) c.46-1465G>A (n.46-1465G>A) c.*93-1465G>A (n.*93-1465G>A) n.663-1465G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G>C | CA1118284260 | RAD21,UTP23 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.4942C>G n.5276C>G n.4801C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.2187C>G n.1865C>G n.6842C>G c.189-1465G>C (n.189-1465G>C) c.46-1465G>C (n.46-1465G>C) c.*93-1465G>C (n.*93-1465G>C) n.663-1465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847423G= | CA1813520881 | RAD21,UTP23 | c.*77C= (n.*77C=) n.4942C= n.5276C= n.4801C= c.*348C= (n.*348C=) n.2187C= n.1865C= n.6842C= c.189-1465G= (n.189-1465G=) c.46-1465G= (n.46-1465G=) c.*93-1465G= (n.*93-1465G=) n.663-1465G= | |
| 8 | g.116847423G>T | CA2688331556 | RAD21,UTP23 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.4942C>A n.5276C>A n.4801C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.2187C>A n.1865C>A n.6842C>A c.189-1465G>T (n.189-1465G>T) c.46-1465G>T (n.46-1465G>T) c.*93-1465G>T (n.*93-1465G>T) n.663-1465G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847425T>C | CA1813520882 | RAD21,UTP23 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.4940A>G n.5274A>G n.4799A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.2185A>G n.1863A>G n.6840A>G c.189-1463T>C (n.189-1463T>C) c.46-1463T>C (n.46-1463T>C) c.*93-1463T>C (n.*93-1463T>C) n.663-1463T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847425T= | CA1813520884 | RAD21,UTP23 | c.*75A= (n.*75A=) n.4940A= n.5274A= n.4799A= c.*346A= (n.*346A=) n.2185A= n.1863A= n.6840A= c.189-1463T= (n.189-1463T=) c.46-1463T= (n.46-1463T=) c.*93-1463T= (n.*93-1463T=) n.663-1463T= | |
| 8 | g.116847425_116847427delinsTTC | CA1813520885 | RAD21,UTP23 | c.*73_*75delinsGAA (n.*73_*75delinsGAA) n.4938_4940delinsGAA n.5272_5274delinsGAA n.4797_4799delinsGAA c.*344_*346delinsGAA (n.*344_*346delinsGAA) n.2183_2185delinsGAA n.1861_1863delinsGAA n.6838_6840delinsGAA c.189-1463_189-1461delinsTTC (n.189-1463_189-1461delinsTTC) c.46-1463_46-1461delinsTTC (n.46-1463_46-1461delinsTTC) c.*93-1463_*93-1461delinsTTC (n.*93-1463_*93-1461delinsTTC) n.663-1463_663-1461delinsTTC | |
| 8 | g.116847426T>C | CA1813520893 | RAD21,UTP23 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.4939A>G n.5273A>G n.4798A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2184A>G n.1862A>G n.6839A>G c.189-1462T>C (n.189-1462T>C) c.46-1462T>C (n.46-1462T>C) c.*93-1462T>C (n.*93-1462T>C) n.663-1462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847426T= | CA1813520891 | RAD21,UTP23 | c.*74A= (n.*74A=) n.4939A= n.5273A= n.4798A= c.*345A= (n.*345A=) n.2184A= n.1862A= n.6839A= c.189-1462T= (n.189-1462T=) c.46-1462T= (n.46-1462T=) c.*93-1462T= (n.*93-1462T=) n.663-1462T= | |
| 8 | g.116847427_116847428del | CA846126855 | RAD21,UTP23 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.4938_4939del n.5272_5273del n.4797_4798del c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.2183_2184del n.1861_1862del n.6838_6839del c.189-1461_189-1460del (n.189-1461_189-1460del) c.46-1461_46-1460del (n.46-1461_46-1460del) c.*93-1461_*93-1460del (n.*93-1461_*93-1460del) n.663-1461_663-1460del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847427C>A | CA2688331558 | RAD21,UTP23 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.4938G>T n.5272G>T n.4797G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.2183G>T n.1861G>T n.6838G>T c.189-1461C>A (n.189-1461C>A) c.46-1461C>A (n.46-1461C>A) c.*93-1461C>A (n.*93-1461C>A) n.663-1461C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847427C>G | CA2688331557 | RAD21,UTP23 | c.*73G>C (n.*73G>C) n.4938G>C n.5272G>C n.4797G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.2183G>C n.1861G>C n.6838G>C c.189-1461C>G (n.189-1461C>G) c.46-1461C>G (n.46-1461C>G) c.*93-1461C>G (n.*93-1461C>G) n.663-1461C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T>C | CA2688331559 | RAD21,UTP23 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.4937A>G n.5271A>G n.4796A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.2182A>G n.1860A>G n.6837A>G c.189-1460T>C (n.189-1460T>C) c.46-1460T>C (n.46-1460T>C) c.*93-1460T>C (n.*93-1460T>C) n.663-1460T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T>G | CA846126859 | RAD21,UTP23 | c.*72A>C (n.*72A>C) n.4937A>C n.5271A>C n.4796A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.2182A>C n.1860A>C n.6837A>C c.189-1460T>G (n.189-1460T>G) c.46-1460T>G (n.46-1460T>G) c.*93-1460T>G (n.*93-1460T>G) n.663-1460T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847428T= | CA1813520895 | RAD21,UTP23 | c.*72A= (n.*72A=) n.4937A= n.5271A= n.4796A= c.*343A= (n.*343A=) n.2182A= n.1860A= n.6837A= c.189-1460T= (n.189-1460T=) c.46-1460T= (n.46-1460T=) c.*93-1460T= (n.*93-1460T=) n.663-1460T= | |
| 8 | g.116847429G>C | CA1813520899 | RAD21,UTP23 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.4936C>G n.5270C>G n.4795C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.2181C>G n.1859C>G n.6836C>G c.189-1459G>C (n.189-1459G>C) c.46-1459G>C (n.46-1459G>C) c.*93-1459G>C (n.*93-1459G>C) n.663-1459G>C | dbSNP |
| 8 | g.116847429G= | CA1813520898 | RAD21,UTP23 | c.*71C= (n.*71C=) n.4936C= n.5270C= n.4795C= c.*342C= (n.*342C=) n.2181C= n.1859C= n.6836C= c.189-1459G= (n.189-1459G=) c.46-1459G= (n.46-1459G=) c.*93-1459G= (n.*93-1459G=) n.663-1459G= | |
| 8 | g.116847429G>T | CA2579234154 | RAD21,UTP23 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.4936C>A n.5270C>A n.4795C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.2181C>A n.1859C>A n.6836C>A c.189-1459G>T (n.189-1459G>T) c.46-1459G>T (n.46-1459G>T) c.*93-1459G>T (n.*93-1459G>T) n.663-1459G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847431G>A | CA1813520904 | RAD21,UTP23 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.4934C>T n.5268C>T n.4793C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.2179C>T n.1857C>T n.6834C>T c.189-1457G>A (n.189-1457G>A) c.46-1457G>A (n.46-1457G>A) c.*93-1457G>A (n.*93-1457G>A) n.663-1457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847431G= | CA1813520902 | RAD21,UTP23 | c.*69C= (n.*69C=) n.4934C= n.5268C= n.4793C= c.*340C= (n.*340C=) n.2179C= n.1857C= n.6834C= c.189-1457G= (n.189-1457G=) c.46-1457G= (n.46-1457G=) c.*93-1457G= (n.*93-1457G=) n.663-1457G= | |
| 8 | g.116847431G>T | CA2688331560 | RAD21,UTP23 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.4934C>A n.5268C>A n.4793C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.2179C>A n.1857C>A n.6834C>A c.189-1457G>T (n.189-1457G>T) c.46-1457G>T (n.46-1457G>T) c.*93-1457G>T (n.*93-1457G>T) n.663-1457G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847432T>A | CA2688331561 | RAD21,UTP23 | c.*68A>T (n.*68A>T) n.4933A>T n.5267A>T n.4792A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.2178A>T n.1856A>T n.6833A>T c.189-1456T>A (n.189-1456T>A) c.46-1456T>A (n.46-1456T>A) c.*93-1456T>A (n.*93-1456T>A) n.663-1456T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847433C= | CA1813520907 | RAD21,UTP23 | c.*67G= (n.*67G=) n.4932G= n.5266G= n.4791G= c.*338G= (n.*338G=) n.2177G= n.1855G= n.6832G= c.189-1455C= (n.189-1455C=) c.46-1455C= (n.46-1455C=) c.*93-1455C= (n.*93-1455C=) n.663-1455C= | |
| 8 | g.116847433C>T | CA1118284273 | RAD21,UTP23 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.4932G>A n.5266G>A n.4791G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.2177G>A n.1855G>A n.6832G>A c.189-1455C>T (n.189-1455C>T) c.46-1455C>T (n.46-1455C>T) c.*93-1455C>T (n.*93-1455C>T) n.663-1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847434C>A | CA2688331562 | RAD21,UTP23 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.4931G>T n.5265G>T n.4790G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.2176G>T n.1854G>T n.6831G>T c.189-1454C>A (n.189-1454C>A) c.46-1454C>A (n.46-1454C>A) c.*93-1454C>A (n.*93-1454C>A) n.663-1454C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847434C>T | CA2688331563 | RAD21,UTP23 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.4931G>A n.5265G>A n.4790G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.2176G>A n.1854G>A n.6831G>A c.189-1454C>T (n.189-1454C>T) c.46-1454C>T (n.46-1454C>T) c.*93-1454C>T (n.*93-1454C>T) n.663-1454C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847435C>T | CA2688331564 | RAD21,UTP23 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.4930G>A n.5264G>A n.4789G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.2175G>A n.1853G>A n.6830G>A c.189-1453C>T (n.189-1453C>T) c.46-1453C>T (n.46-1453C>T) c.*93-1453C>T (n.*93-1453C>T) n.663-1453C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847436C>A | CA2688331565 | RAD21,UTP23 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.4929G>T n.5263G>T n.4788G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.2174G>T n.1852G>T n.6829G>T c.189-1452C>A (n.189-1452C>A) c.46-1452C>A (n.46-1452C>A) c.*93-1452C>A (n.*93-1452C>A) n.663-1452C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847436C= | CA1813520909 | RAD21,UTP23 | c.*64G= (n.*64G=) n.4929G= n.5263G= n.4788G= c.*335G= (n.*335G=) n.2174G= n.1852G= n.6829G= c.189-1452C= (n.189-1452C=) c.46-1452C= (n.46-1452C=) c.*93-1452C= (n.*93-1452C=) n.663-1452C= | |
| 8 | g.116847436C>G | CA1813520910 | RAD21,UTP23 | c.*64G>C (n.*64G>C) n.4929G>C n.5263G>C n.4788G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.2174G>C n.1852G>C n.6829G>C c.189-1452C>G (n.189-1452C>G) c.46-1452C>G (n.46-1452C>G) c.*93-1452C>G (n.*93-1452C>G) n.663-1452C>G | dbSNP |
| 8 | g.116847437T>C | CA2688331566 | RAD21,UTP23 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.4928A>G n.5262A>G n.4787A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2173A>G n.1851A>G n.6828A>G c.189-1451T>C (n.189-1451T>C) c.46-1451T>C (n.46-1451T>C) c.*93-1451T>C (n.*93-1451T>C) n.663-1451T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847438A>T | CA2688331567 | RAD21,UTP23 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.4927T>A n.5261T>A n.4786T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.2172T>A n.1850T>A n.6827T>A c.189-1450A>T (n.189-1450A>T) c.46-1450A>T (n.46-1450A>T) c.*93-1450A>T (n.*93-1450A>T) n.663-1450A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>A | CA2688331568 | RAD21,UTP23 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.4926G>T n.5260G>T n.4785G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.2171G>T n.1849G>T n.6826G>T c.189-1449C>A (n.189-1449C>A) c.46-1449C>A (n.46-1449C>A) c.*93-1449C>A (n.*93-1449C>A) n.663-1449C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847439C>T | CA2688331569 | RAD21,UTP23 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.4926G>A n.5260G>A n.4785G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.2171G>A n.1849G>A n.6826G>A c.189-1449C>T (n.189-1449C>T) c.46-1449C>T (n.46-1449C>T) c.*93-1449C>T (n.*93-1449C>T) n.663-1449C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C>A | CA2688331570 | RAD21,UTP23 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4924G>T n.5258G>T n.4783G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.2169G>T n.1847G>T n.6824G>T c.189-1447C>A (n.189-1447C>A) c.46-1447C>A (n.46-1447C>A) c.*93-1447C>A (n.*93-1447C>A) n.663-1447C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847441C= | CA1813520912 | RAD21,UTP23 | c.*59G= (n.*59G=) n.4924G= n.5258G= n.4783G= c.*330G= (n.*330G=) n.2169G= n.1847G= n.6824G= c.189-1447C= (n.189-1447C=) c.46-1447C= (n.46-1447C=) c.*93-1447C= (n.*93-1447C=) n.663-1447C= | |
| 8 | g.116847441C>T | CA846126862 | RAD21,UTP23 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4924G>A n.5258G>A n.4783G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.2169G>A n.1847G>A n.6824G>A c.189-1447C>T (n.189-1447C>T) c.46-1447C>T (n.46-1447C>T) c.*93-1447C>T (n.*93-1447C>T) n.663-1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847442A>C | CA2688331571 | RAD21,UTP23 | c.*58T>G (n.*58T>G) n.4923T>G n.5257T>G n.4782T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.2168T>G n.1846T>G n.6823T>G c.189-1446A>C (n.189-1446A>C) c.46-1446A>C (n.46-1446A>C) c.*93-1446A>C (n.*93-1446A>C) n.663-1446A>C | gnomAD v4 |