Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116847292C>A | CA2688331464 | RAD21,UTP23 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.5073G>T n.5407G>T n.4932G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.2318G>T n.1996G>T n.6973G>T c.189-1596C>A (n.189-1596C>A) c.46-1596C>A (n.46-1596C>A) c.*93-1596C>A (n.*93-1596C>A) n.663-1596C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847292C>G | CA2688331465 | RAD21,UTP23 | c.*208G>C (n.*208G>C) n.5073G>C n.5407G>C n.4932G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.2318G>C n.1996G>C n.6973G>C c.189-1596C>G (n.189-1596C>G) c.46-1596C>G (n.46-1596C>G) c.*93-1596C>G (n.*93-1596C>G) n.663-1596C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847293A>T | CA2688331466 | RAD21,UTP23 | c.*207T>A (n.*207T>A) n.5072T>A n.5406T>A n.4931T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2317T>A n.1995T>A n.6972T>A c.189-1595A>T (n.189-1595A>T) c.46-1595A>T (n.46-1595A>T) c.*93-1595A>T (n.*93-1595A>T) n.663-1595A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847294G>T | CA2688331467 | RAD21,UTP23 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.5071C>A n.5405C>A n.4930C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2316C>A n.1994C>A n.6971C>A c.189-1594G>T (n.189-1594G>T) c.46-1594G>T (n.46-1594G>T) c.*93-1594G>T (n.*93-1594G>T) n.663-1594G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847296A= | CA1813520726 | RAD21,UTP23 | c.*204T= (n.*204T=) n.5069T= n.5403T= n.4928T= c.*475T= (n.*475T=) n.2314T= n.1992T= n.6969T= c.189-1592A= (n.189-1592A=) c.46-1592A= (n.46-1592A=) c.*93-1592A= (n.*93-1592A=) n.663-1592A= | |
8 | g.116847296A>C | CA846126791 | RAD21,UTP23 | c.*204T>G (n.*204T>G) n.5069T>G n.5403T>G n.4928T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2314T>G n.1992T>G n.6969T>G c.189-1592A>C (n.189-1592A>C) c.46-1592A>C (n.46-1592A>C) c.*93-1592A>C (n.*93-1592A>C) n.663-1592A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847296A>G | CA1813520727 | RAD21,UTP23 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.5069T>C n.5403T>C n.4928T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2314T>C n.1992T>C n.6969T>C c.189-1592A>G (n.189-1592A>G) c.46-1592A>G (n.46-1592A>G) c.*93-1592A>G (n.*93-1592A>G) n.663-1592A>G | dbSNP |
8 | g.116847297C>A | CA2688331468 | RAD21,UTP23 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.5068G>T n.5402G>T n.4927G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2313G>T n.1991G>T n.6968G>T c.189-1591C>A (n.189-1591C>A) c.46-1591C>A (n.46-1591C>A) c.*93-1591C>A (n.*93-1591C>A) n.663-1591C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847297C= | CA1813520729 | RAD21,UTP23 | c.*203G= (n.*203G=) n.5068G= n.5402G= n.4927G= c.*474G= (n.*474G=) n.2313G= n.1991G= n.6968G= c.189-1591C= (n.189-1591C=) c.46-1591C= (n.46-1591C=) c.*93-1591C= (n.*93-1591C=) n.663-1591C= | |
8 | g.116847297C>T | CA1813520732 | RAD21,UTP23 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.5068G>A n.5402G>A n.4927G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2313G>A n.1991G>A n.6968G>A c.189-1591C>T (n.189-1591C>T) c.46-1591C>T (n.46-1591C>T) c.*93-1591C>T (n.*93-1591C>T) n.663-1591C>T | dbSNP |
8 | g.116847299C>A | CA2688331469 | RAD21,UTP23 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.5066G>T n.5400G>T n.4925G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.2311G>T n.1989G>T n.6966G>T c.189-1589C>A (n.189-1589C>A) c.46-1589C>A (n.46-1589C>A) c.*93-1589C>A (n.*93-1589C>A) n.663-1589C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847300A= | CA1813520736 | RAD21,UTP23 | c.*200T= (n.*200T=) n.5065T= n.5399T= n.4924T= c.*471T= (n.*471T=) n.2310T= n.1988T= n.6965T= c.189-1588A= (n.189-1588A=) c.46-1588A= (n.46-1588A=) c.*93-1588A= (n.*93-1588A=) n.663-1588A= | |
8 | g.116847300A>G | CA846126792 | RAD21,UTP23 | c.*200T>C (n.*200T>C) n.5065T>C n.5399T>C n.4924T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2310T>C n.1988T>C n.6965T>C c.189-1588A>G (n.189-1588A>G) c.46-1588A>G (n.46-1588A>G) c.*93-1588A>G (n.*93-1588A>G) n.663-1588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847305_116847306del | CA2688331470 | RAD21,UTP23 | c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.5062_5063del n.5396_5397del n.4921_4922del c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.2307_2308del n.1985_1986del n.6962_6963del c.189-1583_189-1582del (n.189-1583_189-1582del) c.46-1583_46-1582del (n.46-1583_46-1582del) c.*93-1583_*93-1582del (n.*93-1583_*93-1582del) n.663-1583_663-1582del | gnomAD v4 |
8 | g.116847303C>A | CA1813520740 | RAD21,UTP23 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.5062G>T n.5396G>T n.4921G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2307G>T n.1985G>T n.6962G>T c.189-1585C>A (n.189-1585C>A) c.46-1585C>A (n.46-1585C>A) c.*93-1585C>A (n.*93-1585C>A) n.663-1585C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847303C= | CA1813520738 | RAD21,UTP23 | c.*197G= (n.*197G=) n.5062G= n.5396G= n.4921G= c.*468G= (n.*468G=) n.2307G= n.1985G= n.6962G= c.189-1585C= (n.189-1585C=) c.46-1585C= (n.46-1585C=) c.*93-1585C= (n.*93-1585C=) n.663-1585C= | |
8 | g.116847303C>T | CA1813520743 | RAD21,UTP23 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.5062G>A n.5396G>A n.4921G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2307G>A n.1985G>A n.6962G>A c.189-1585C>T (n.189-1585C>T) c.46-1585C>T (n.46-1585C>T) c.*93-1585C>T (n.*93-1585C>T) n.663-1585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847304A>T | CA2688331471 | RAD21,UTP23 | c.*196T>A (n.*196T>A) n.5061T>A n.5395T>A n.4920T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.2306T>A n.1984T>A n.6961T>A c.189-1584A>T (n.189-1584A>T) c.46-1584A>T (n.46-1584A>T) c.*93-1584A>T (n.*93-1584A>T) n.663-1584A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847305C>A | CA2688331472 | RAD21,UTP23 | c.*195G>T (n.*195G>T) n.5060G>T n.5394G>T n.4919G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2305G>T n.1983G>T n.6960G>T c.189-1583C>A (n.189-1583C>A) c.46-1583C>A (n.46-1583C>A) c.*93-1583C>A (n.*93-1583C>A) n.663-1583C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847305C>T | CA1139770565 | RAD21,UTP23 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.5060G>A n.5394G>A n.4919G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2305G>A n.1983G>A n.6960G>A c.189-1583C>T (n.189-1583C>T) c.46-1583C>T (n.46-1583C>T) c.*93-1583C>T (n.*93-1583C>T) n.663-1583C>T | |
8 | g.116847307A= | CA1813520749 | RAD21,UTP23 | c.*193T= (n.*193T=) n.5058T= n.5392T= n.4917T= c.*464T= (n.*464T=) n.2303T= n.1981T= n.6958T= c.189-1581A= (n.189-1581A=) c.46-1581A= (n.46-1581A=) c.*93-1581A= (n.*93-1581A=) n.663-1581A= | |
8 | g.116847307A>G | CA584366868 | RAD21,UTP23 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.5058T>C n.5392T>C n.4917T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.2303T>C n.1981T>C n.6958T>C c.189-1581A>G (n.189-1581A>G) c.46-1581A>G (n.46-1581A>G) c.*93-1581A>G (n.*93-1581A>G) n.663-1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847308C>A | CA2688331473 | RAD21,UTP23 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.5057G>T n.5391G>T n.4916G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2302G>T n.1980G>T n.6957G>T c.189-1580C>A (n.189-1580C>A) c.46-1580C>A (n.46-1580C>A) c.*93-1580C>A (n.*93-1580C>A) n.663-1580C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847308C= | CA1813520751 | RAD21,UTP23 | c.*192G= (n.*192G=) n.5057G= n.5391G= n.4916G= c.*463G= (n.*463G=) n.2302G= n.1980G= n.6957G= c.189-1580C= (n.189-1580C=) c.46-1580C= (n.46-1580C=) c.*93-1580C= (n.*93-1580C=) n.663-1580C= | |
8 | g.116847308C>T | CA184264093 | RAD21,UTP23 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.5057G>A n.5391G>A n.4916G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2302G>A n.1980G>A n.6957G>A c.189-1580C>T (n.189-1580C>T) c.46-1580C>T (n.46-1580C>T) c.*93-1580C>T (n.*93-1580C>T) n.663-1580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847309C>A | CA2688331474 | RAD21,UTP23 | c.*191G>T (n.*191G>T) n.5056G>T n.5390G>T n.4915G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2301G>T n.1979G>T n.6956G>T c.189-1579C>A (n.189-1579C>A) c.46-1579C>A (n.46-1579C>A) c.*93-1579C>A (n.*93-1579C>A) n.663-1579C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847310C>A | CA2688331475 | RAD21,UTP23 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.5055G>T n.5389G>T n.4914G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.2300G>T n.1978G>T n.6955G>T c.189-1578C>A (n.189-1578C>A) c.46-1578C>A (n.46-1578C>A) c.*93-1578C>A (n.*93-1578C>A) n.663-1578C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847310C>T | CA2688331476 | RAD21,UTP23 | c.*190G>A (n.*190G>A) n.5055G>A n.5389G>A n.4914G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.2300G>A n.1978G>A n.6955G>A c.189-1578C>T (n.189-1578C>T) c.46-1578C>T (n.46-1578C>T) c.*93-1578C>T (n.*93-1578C>T) n.663-1578C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847312T>A | CA184264095 | RAD21,UTP23 | c.*188A>T (n.*188A>T) n.5053A>T n.5387A>T n.4912A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2298A>T n.1976A>T n.6953A>T c.189-1576T>A (n.189-1576T>A) c.46-1576T>A (n.46-1576T>A) c.*93-1576T>A (n.*93-1576T>A) n.663-1576T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847312T>C | CA2688331477 | RAD21,UTP23 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.5053A>G n.5387A>G n.4912A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2298A>G n.1976A>G n.6953A>G c.189-1576T>C (n.189-1576T>C) c.46-1576T>C (n.46-1576T>C) c.*93-1576T>C (n.*93-1576T>C) n.663-1576T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847312T= | CA1813520754 | RAD21,UTP23 | c.*188A= (n.*188A=) n.5053A= n.5387A= n.4912A= c.*459A= (n.*459A=) n.2298A= n.1976A= n.6953A= c.189-1576T= (n.189-1576T=) c.46-1576T= (n.46-1576T=) c.*93-1576T= (n.*93-1576T=) n.663-1576T= | |
8 | g.116847313C>A | CA2688331478 | RAD21,UTP23 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.5052G>T n.5386G>T n.4911G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.2297G>T n.1975G>T n.6952G>T c.189-1575C>A (n.189-1575C>A) c.46-1575C>A (n.46-1575C>A) c.*93-1575C>A (n.*93-1575C>A) n.663-1575C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847315A= | CA1813520756 | RAD21,UTP23 | c.*185T= (n.*185T=) n.5050T= n.5384T= n.4909T= c.*456T= (n.*456T=) n.2295T= n.1973T= n.6950T= c.189-1573A= (n.189-1573A=) c.46-1573A= (n.46-1573A=) c.*93-1573A= (n.*93-1573A=) n.663-1573A= | |
8 | g.116847315A>C | CA1813520757 | RAD21,UTP23 | c.*185T>G (n.*185T>G) n.5050T>G n.5384T>G n.4909T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.2295T>G n.1973T>G n.6950T>G c.189-1573A>C (n.189-1573A>C) c.46-1573A>C (n.46-1573A>C) c.*93-1573A>C (n.*93-1573A>C) n.663-1573A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847316del | CA2688331479 | RAD21,UTP23 | c.*185del (n.*185del) n.5050del n.5384del n.4909del c.*456del (n.*456del) n.2295del n.1973del n.6950del c.189-1572del (n.189-1572del) c.46-1572del (n.46-1572del) c.*93-1572del (n.*93-1572del) n.663-1572del | gnomAD v4 |
8 | g.116847318C>A | CA2688331480 | RAD21,UTP23 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.5047G>T n.5381G>T n.4906G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2292G>T n.1970G>T n.6947G>T c.189-1570C>A (n.189-1570C>A) c.46-1570C>A (n.46-1570C>A) c.*93-1570C>A (n.*93-1570C>A) n.663-1570C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847319A>T | CA2688331481 | RAD21,UTP23 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.5046T>A n.5380T>A n.4905T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.2291T>A n.1969T>A n.6946T>A c.189-1569A>T (n.189-1569A>T) c.46-1569A>T (n.46-1569A>T) c.*93-1569A>T (n.*93-1569A>T) n.663-1569A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847321T>C | CA184264097 | RAD21,UTP23 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.5044A>G n.5378A>G n.4903A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.2289A>G n.1967A>G n.6944A>G c.189-1567T>C (n.189-1567T>C) c.46-1567T>C (n.46-1567T>C) c.*93-1567T>C (n.*93-1567T>C) n.663-1567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847321T= | CA1813520759 | RAD21,UTP23 | c.*179A= (n.*179A=) n.5044A= n.5378A= n.4903A= c.*450A= (n.*450A=) n.2289A= n.1967A= n.6944A= c.189-1567T= (n.189-1567T=) c.46-1567T= (n.46-1567T=) c.*93-1567T= (n.*93-1567T=) n.663-1567T= | |
8 | g.116847322T>A | CA2688331483 | RAD21,UTP23 | c.*178A>T (n.*178A>T) n.5043A>T n.5377A>T n.4902A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.2288A>T n.1966A>T n.6943A>T c.189-1566T>A (n.189-1566T>A) c.46-1566T>A (n.46-1566T>A) c.*93-1566T>A (n.*93-1566T>A) n.663-1566T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847322T>C | CA2688331482 | RAD21,UTP23 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.5043A>G n.5377A>G n.4902A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.2288A>G n.1966A>G n.6943A>G c.189-1566T>C (n.189-1566T>C) c.46-1566T>C (n.46-1566T>C) c.*93-1566T>C (n.*93-1566T>C) n.663-1566T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847322T>G | CA2688331484 | RAD21,UTP23 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.5043A>C n.5377A>C n.4902A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.2288A>C n.1966A>C n.6943A>C c.189-1566T>G (n.189-1566T>G) c.46-1566T>G (n.46-1566T>G) c.*93-1566T>G (n.*93-1566T>G) n.663-1566T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847323T>C | CA2688331485 | RAD21,UTP23 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.5042A>G n.5376A>G n.4901A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.2287A>G n.1965A>G n.6942A>G c.189-1565T>C (n.189-1565T>C) c.46-1565T>C (n.46-1565T>C) c.*93-1565T>C (n.*93-1565T>C) n.663-1565T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847324C= | CA1813520761 | RAD21,UTP23 | c.*176G= (n.*176G=) n.5041G= n.5375G= n.4900G= c.*447G= (n.*447G=) n.2286G= n.1964G= n.6941G= c.189-1564C= (n.189-1564C=) c.46-1564C= (n.46-1564C=) c.*93-1564C= (n.*93-1564C=) n.663-1564C= | |
8 | g.116847324C>T | CA584366869 | RAD21,UTP23 | c.*176G>A (n.*176G>A) n.5041G>A n.5375G>A n.4900G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.2286G>A n.1964G>A n.6941G>A c.189-1564C>T (n.189-1564C>T) c.46-1564C>T (n.46-1564C>T) c.*93-1564C>T (n.*93-1564C>T) n.663-1564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847325C>A | CA2688331486 | RAD21,UTP23 | c.*175G>T (n.*175G>T) n.5040G>T n.5374G>T n.4899G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2285G>T n.1963G>T n.6940G>T c.189-1563C>A (n.189-1563C>A) c.46-1563C>A (n.46-1563C>A) c.*93-1563C>A (n.*93-1563C>A) n.663-1563C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847325C>T | CA2688331487 | RAD21,UTP23 | c.*175G>A (n.*175G>A) n.5040G>A n.5374G>A n.4899G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.2285G>A n.1963G>A n.6940G>A c.189-1563C>T (n.189-1563C>T) c.46-1563C>T (n.46-1563C>T) c.*93-1563C>T (n.*93-1563C>T) n.663-1563C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847326C>A | CA2688331488 | RAD21,UTP23 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.5039G>T n.5373G>T n.4898G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.2284G>T n.1962G>T n.6939G>T c.189-1562C>A (n.189-1562C>A) c.46-1562C>A (n.46-1562C>A) c.*93-1562C>A (n.*93-1562C>A) n.663-1562C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847327T>C | CA2688331489 | RAD21,UTP23 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.5038A>G n.5372A>G n.4897A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.2283A>G n.1961A>G n.6938A>G c.189-1561T>C (n.189-1561T>C) c.46-1561T>C (n.46-1561T>C) c.*93-1561T>C (n.*93-1561T>C) n.663-1561T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847328C>T | CA2688331490 | RAD21,UTP23 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.5037G>A n.5371G>A n.4896G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2282G>A n.1960G>A n.6937G>A c.189-1560C>T (n.189-1560C>T) c.46-1560C>T (n.46-1560C>T) c.*93-1560C>T (n.*93-1560C>T) n.663-1560C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847329A>T | CA2688331491 | RAD21,UTP23 | c.*171T>A (n.*171T>A) n.5036T>A n.5370T>A n.4895T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2281T>A n.1959T>A n.6936T>A c.189-1559A>T (n.189-1559A>T) c.46-1559A>T (n.46-1559A>T) c.*93-1559A>T (n.*93-1559A>T) n.663-1559A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847330A= | CA1813520764 | RAD21,UTP23 | c.*170T= (n.*170T=) n.5035T= n.5369T= n.4894T= c.*441T= (n.*441T=) n.2280T= n.1958T= n.6935T= c.189-1558A= (n.189-1558A=) c.46-1558A= (n.46-1558A=) c.*93-1558A= (n.*93-1558A=) n.663-1558A= | |
8 | g.116847330A>G | CA1118284209 | RAD21,UTP23 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.5035T>C n.5369T>C n.4894T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.2280T>C n.1958T>C n.6935T>C c.189-1558A>G (n.189-1558A>G) c.46-1558A>G (n.46-1558A>G) c.*93-1558A>G (n.*93-1558A>G) n.663-1558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847332G>A | CA2688331492 | RAD21,UTP23 | c.*168C>T (n.*168C>T) n.5033C>T n.5367C>T n.4892C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2278C>T n.1956C>T n.6933C>T c.189-1556G>A (n.189-1556G>A) c.46-1556G>A (n.46-1556G>A) c.*93-1556G>A (n.*93-1556G>A) n.663-1556G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847332G>T | CA2688331493 | RAD21,UTP23 | c.*168C>A (n.*168C>A) n.5033C>A n.5367C>A n.4892C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2278C>A n.1956C>A n.6933C>A c.189-1556G>T (n.189-1556G>T) c.46-1556G>T (n.46-1556G>T) c.*93-1556G>T (n.*93-1556G>T) n.663-1556G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847334T>C | CA2688331494 | RAD21,UTP23 | c.*166A>G (n.*166A>G) n.5031A>G n.5365A>G n.4890A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.2276A>G n.1954A>G n.6931A>G c.189-1554T>C (n.189-1554T>C) c.46-1554T>C (n.46-1554T>C) c.*93-1554T>C (n.*93-1554T>C) n.663-1554T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847335G= | CA1813520778 | RAD21,UTP23 | c.*165C= (n.*165C=) n.5030C= n.5364C= n.4889C= c.*436C= (n.*436C=) n.2275C= n.1953C= n.6930C= c.189-1553G= (n.189-1553G=) c.46-1553G= (n.46-1553G=) c.*93-1553G= (n.*93-1553G=) n.663-1553G= | |
8 | g.116847335G>T | CA846126804 | RAD21,UTP23 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.5030C>A n.5364C>A n.4889C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.2275C>A n.1953C>A n.6930C>A c.189-1553G>T (n.189-1553G>T) c.46-1553G>T (n.46-1553G>T) c.*93-1553G>T (n.*93-1553G>T) n.663-1553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847336A>G | CA2688331495 | RAD21,UTP23 | c.*164T>C (n.*164T>C) n.5029T>C n.5363T>C n.4888T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2274T>C n.1952T>C n.6929T>C c.189-1552A>G (n.189-1552A>G) c.46-1552A>G (n.46-1552A>G) c.*93-1552A>G (n.*93-1552A>G) n.663-1552A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847339T>C | CA2688331496 | RAD21,UTP23 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.5026A>G n.5360A>G n.4885A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.2271A>G n.1949A>G n.6926A>G c.189-1549T>C (n.189-1549T>C) c.46-1549T>C (n.46-1549T>C) c.*93-1549T>C (n.*93-1549T>C) n.663-1549T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847340T>G | CA2688331497 | RAD21,UTP23 | c.*160A>C (n.*160A>C) n.5025A>C n.5359A>C n.4884A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2270A>C n.1948A>C n.6925A>C c.189-1548T>G (n.189-1548T>G) c.46-1548T>G (n.46-1548T>G) c.*93-1548T>G (n.*93-1548T>G) n.663-1548T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847341G>A | CA584366870 | RAD21,UTP23 | c.*159C>T (n.*159C>T) n.5024C>T n.5358C>T n.4883C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.2269C>T n.1947C>T n.6924C>T c.189-1547G>A (n.189-1547G>A) c.46-1547G>A (n.46-1547G>A) c.*93-1547G>A (n.*93-1547G>A) n.663-1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847341G>C | CA2688331498 | RAD21,UTP23 | c.*159C>G (n.*159C>G) n.5024C>G n.5358C>G n.4883C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.2269C>G n.1947C>G n.6924C>G c.189-1547G>C (n.189-1547G>C) c.46-1547G>C (n.46-1547G>C) c.*93-1547G>C (n.*93-1547G>C) n.663-1547G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847341G= | CA1813520782 | RAD21,UTP23 | c.*159C= (n.*159C=) n.5024C= n.5358C= n.4883C= c.*430C= (n.*430C=) n.2269C= n.1947C= n.6924C= c.189-1547G= (n.189-1547G=) c.46-1547G= (n.46-1547G=) c.*93-1547G= (n.*93-1547G=) n.663-1547G= | |
8 | g.116847341G>T | CA1813520786 | RAD21,UTP23 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.5024C>A n.5358C>A n.4883C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.2269C>A n.1947C>A n.6924C>A c.189-1547G>T (n.189-1547G>T) c.46-1547G>T (n.46-1547G>T) c.*93-1547G>T (n.*93-1547G>T) n.663-1547G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847342A>G | CA2688331499 | RAD21,UTP23 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.5023T>C n.5357T>C n.4882T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.2268T>C n.1946T>C n.6923T>C c.189-1546A>G (n.189-1546A>G) c.46-1546A>G (n.46-1546A>G) c.*93-1546A>G (n.*93-1546A>G) n.663-1546A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847343C>A | CA2688331500 | RAD21,UTP23 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.5022G>T n.5356G>T n.4881G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2267G>T n.1945G>T n.6922G>T c.189-1545C>A (n.189-1545C>A) c.46-1545C>A (n.46-1545C>A) c.*93-1545C>A (n.*93-1545C>A) n.663-1545C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847343C>T | CA2688331501 | RAD21,UTP23 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.5022G>A n.5356G>A n.4881G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2267G>A n.1945G>A n.6922G>A c.189-1545C>T (n.189-1545C>T) c.46-1545C>T (n.46-1545C>T) c.*93-1545C>T (n.*93-1545C>T) n.663-1545C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847346A= | CA1813520788 | RAD21,UTP23 | c.*154T= (n.*154T=) n.5019T= n.5353T= n.4878T= c.*425T= (n.*425T=) n.2264T= n.1942T= n.6919T= c.189-1542A= (n.189-1542A=) c.46-1542A= (n.46-1542A=) c.*93-1542A= (n.*93-1542A=) n.663-1542A= | |
8 | g.116847346A>T | CA1118284211 | RAD21,UTP23 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.5019T>A n.5353T>A n.4878T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2264T>A n.1942T>A n.6919T>A c.189-1542A>T (n.189-1542A>T) c.46-1542A>T (n.46-1542A>T) c.*93-1542A>T (n.*93-1542A>T) n.663-1542A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847347T>C | CA2688331503 | RAD21,UTP23 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.5018A>G n.5352A>G n.4877A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2263A>G n.1941A>G n.6918A>G c.189-1541T>C (n.189-1541T>C) c.46-1541T>C (n.46-1541T>C) c.*93-1541T>C (n.*93-1541T>C) n.663-1541T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847349dup | CA2688331502 | RAD21,UTP23 | c.*153dup (n.*153dup) n.5018dup n.5352dup n.4877dup c.*424dup (n.*424dup) n.2263dup n.1941dup n.6918dup c.189-1539dup (n.189-1539dup) c.46-1539dup (n.46-1539dup) c.*93-1539dup (n.*93-1539dup) n.663-1539dup | gnomAD v4 |
8 | g.116847348T>G | CA2688331504 | RAD21,UTP23 | c.*152A>C (n.*152A>C) n.5017A>C n.5351A>C n.4876A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2262A>C n.1940A>C n.6917A>C c.189-1540T>G (n.189-1540T>G) c.46-1540T>G (n.46-1540T>G) c.*93-1540T>G (n.*93-1540T>G) n.663-1540T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847350A= | CA1813520791 | RAD21,UTP23 | c.*150T= (n.*150T=) n.5015T= n.5349T= n.4874T= c.*421T= (n.*421T=) n.2260T= n.1938T= n.6915T= c.189-1538A= (n.189-1538A=) c.46-1538A= (n.46-1538A=) c.*93-1538A= (n.*93-1538A=) n.663-1538A= | |
8 | g.116847350A>G | CA184264099 | RAD21,UTP23 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.5015T>C n.5349T>C n.4874T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2260T>C n.1938T>C n.6915T>C c.189-1538A>G (n.189-1538A>G) c.46-1538A>G (n.46-1538A>G) c.*93-1538A>G (n.*93-1538A>G) n.663-1538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847350A>T | CA2688331505 | RAD21,UTP23 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.5015T>A n.5349T>A n.4874T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.2260T>A n.1938T>A n.6915T>A c.189-1538A>T (n.189-1538A>T) c.46-1538A>T (n.46-1538A>T) c.*93-1538A>T (n.*93-1538A>T) n.663-1538A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847352T>C | CA2512104973 | RAD21,UTP23 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.5013A>G n.5347A>G n.4872A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2258A>G n.1936A>G n.6913A>G c.189-1536T>C (n.189-1536T>C) c.46-1536T>C (n.46-1536T>C) c.*93-1536T>C (n.*93-1536T>C) n.663-1536T>C | |
8 | g.116847352T>G | CA2688331506 | RAD21,UTP23 | c.*148A>C (n.*148A>C) n.5013A>C n.5347A>C n.4872A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2258A>C n.1936A>C n.6913A>C c.189-1536T>G (n.189-1536T>G) c.46-1536T>G (n.46-1536T>G) c.*93-1536T>G (n.*93-1536T>G) n.663-1536T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847353G>A | CA584366871 | RAD21,UTP23 | c.*147C>T (n.*147C>T) n.5012C>T n.5346C>T n.4871C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2257C>T n.1935C>T n.6912C>T c.189-1535G>A (n.189-1535G>A) c.46-1535G>A (n.46-1535G>A) c.*93-1535G>A (n.*93-1535G>A) n.663-1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847353G= | CA1813520792 | RAD21,UTP23 | c.*147C= (n.*147C=) n.5012C= n.5346C= n.4871C= c.*418C= (n.*418C=) n.2257C= n.1935C= n.6912C= c.189-1535G= (n.189-1535G=) c.46-1535G= (n.46-1535G=) c.*93-1535G= (n.*93-1535G=) n.663-1535G= | |
8 | g.116847353G>T | CA2688331507 | RAD21,UTP23 | c.*147C>A (n.*147C>A) n.5012C>A n.5346C>A n.4871C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2257C>A n.1935C>A n.6912C>A c.189-1535G>T (n.189-1535G>T) c.46-1535G>T (n.46-1535G>T) c.*93-1535G>T (n.*93-1535G>T) n.663-1535G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847355A>C | CA2688331508 | RAD21,UTP23 | c.*145T>G (n.*145T>G) n.5010T>G n.5344T>G n.4869T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.2255T>G n.1933T>G n.6910T>G c.189-1533A>C (n.189-1533A>C) c.46-1533A>C (n.46-1533A>C) c.*93-1533A>C (n.*93-1533A>C) n.663-1533A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847355A>T | CA2688331509 | RAD21,UTP23 | c.*145T>A (n.*145T>A) n.5010T>A n.5344T>A n.4869T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.2255T>A n.1933T>A n.6910T>A c.189-1533A>T (n.189-1533A>T) c.46-1533A>T (n.46-1533A>T) c.*93-1533A>T (n.*93-1533A>T) n.663-1533A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847356C>A | CA2688331510 | RAD21,UTP23 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.5009G>T n.5343G>T n.4868G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2254G>T n.1932G>T n.6909G>T c.189-1532C>A (n.189-1532C>A) c.46-1532C>A (n.46-1532C>A) c.*93-1532C>A (n.*93-1532C>A) n.663-1532C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847357T>C | CA584366872 | RAD21,UTP23 | c.*143A>G (n.*143A>G) n.5008A>G n.5342A>G n.4867A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2253A>G n.1931A>G n.6908A>G c.189-1531T>C (n.189-1531T>C) c.46-1531T>C (n.46-1531T>C) c.*93-1531T>C (n.*93-1531T>C) n.663-1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847357T= | CA1813520793 | RAD21,UTP23 | c.*143A= (n.*143A=) n.5008A= n.5342A= n.4867A= c.*414A= (n.*414A=) n.2253A= n.1931A= n.6908A= c.189-1531T= (n.189-1531T=) c.46-1531T= (n.46-1531T=) c.*93-1531T= (n.*93-1531T=) n.663-1531T= | |
8 | g.116847357_116847358delinsTG | CA1813520795 | RAD21,UTP23 | c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) n.5007_5008delinsCA n.5341_5342delinsCA n.4866_4867delinsCA c.*413_*414delinsCA (n.*413_*414delinsCA) n.2252_2253delinsCA n.1930_1931delinsCA n.6907_6908delinsCA c.189-1531_189-1530delinsTG (n.189-1531_189-1530delinsTG) c.46-1531_46-1530delinsTG (n.46-1531_46-1530delinsTG) c.*93-1531_*93-1530delinsTG (n.*93-1531_*93-1530delinsTG) n.663-1531_663-1530delinsTG | |
8 | g.116847358G>A | CA2688331511 | RAD21,UTP23 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.5007C>T n.5341C>T n.4866C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2252C>T n.1930C>T n.6907C>T c.189-1530G>A (n.189-1530G>A) c.46-1530G>A (n.46-1530G>A) c.*93-1530G>A (n.*93-1530G>A) n.663-1530G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847358G>T | CA2688331512 | RAD21,UTP23 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.5007C>A n.5341C>A n.4866C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2252C>A n.1930C>A n.6907C>A c.189-1530G>T (n.189-1530G>T) c.46-1530G>T (n.46-1530G>T) c.*93-1530G>T (n.*93-1530G>T) n.663-1530G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847359del | CA1118284215 | RAD21,UTP23 | c.*142del (n.*142del) n.5007del n.5341del n.4866del c.*413del (n.*413del) n.2252del n.1930del n.6907del c.189-1529del (n.189-1529del) c.46-1529del (n.46-1529del) c.*93-1529del (n.*93-1529del) n.663-1529del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847359G>A | CA2688331513 | RAD21,UTP23 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.5006C>T n.5340C>T n.4865C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2251C>T n.1929C>T n.6906C>T c.189-1529G>A (n.189-1529G>A) c.46-1529G>A (n.46-1529G>A) c.*93-1529G>A (n.*93-1529G>A) n.663-1529G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847359G= | CA1813520799 | RAD21,UTP23 | c.*141C= (n.*141C=) n.5006C= n.5340C= n.4865C= c.*412C= (n.*412C=) n.2251C= n.1929C= n.6906C= c.189-1529G= (n.189-1529G=) c.46-1529G= (n.46-1529G=) c.*93-1529G= (n.*93-1529G=) n.663-1529G= | |
8 | g.116847359G>T | CA1813520800 | RAD21,UTP23 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.5006C>A n.5340C>A n.4865C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.2251C>A n.1929C>A n.6906C>A c.189-1529G>T (n.189-1529G>T) c.46-1529G>T (n.46-1529G>T) c.*93-1529G>T (n.*93-1529G>T) n.663-1529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847360A= | CA1813520801 | RAD21,UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) n.5005T= n.5339T= n.4864T= c.*411T= (n.*411T=) n.2250T= n.1928T= n.6905T= c.189-1528A= (n.189-1528A=) c.46-1528A= (n.46-1528A=) c.*93-1528A= (n.*93-1528A=) n.663-1528A= | |
8 | g.116847360A>G | CA1813520802 | RAD21,UTP23 | c.*140T>C (n.*140T>C) n.5005T>C n.5339T>C n.4864T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.2250T>C n.1928T>C n.6905T>C c.189-1528A>G (n.189-1528A>G) c.46-1528A>G (n.46-1528A>G) c.*93-1528A>G (n.*93-1528A>G) n.663-1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847366dup | CA2688331514 | RAD21,UTP23 | c.*140dup (n.*140dup) n.5005dup n.5339dup n.4864dup c.*411dup (n.*411dup) n.2250dup n.1928dup n.6905dup c.189-1522dup (n.189-1522dup) c.46-1522dup (n.46-1522dup) c.*93-1522dup (n.*93-1522dup) n.663-1522dup | gnomAD v4 |
8 | g.116847366del | CA2688331515 | RAD21,UTP23 | c.*140del (n.*140del) n.5005del n.5339del n.4864del c.*411del (n.*411del) n.2250del n.1928del n.6905del c.189-1522del (n.189-1522del) c.46-1522del (n.46-1522del) c.*93-1522del (n.*93-1522del) n.663-1522del | gnomAD v4 |
8 | g.116847361A>G | CA2688331516 | RAD21,UTP23 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.5004T>C n.5338T>C n.4863T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.2249T>C n.1927T>C n.6904T>C c.189-1527A>G (n.189-1527A>G) c.46-1527A>G (n.46-1527A>G) c.*93-1527A>G (n.*93-1527A>G) n.663-1527A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847362A>G | CA2688331517 | RAD21,UTP23 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.5003T>C n.5337T>C n.4862T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.2248T>C n.1926T>C n.6903T>C c.189-1526A>G (n.189-1526A>G) c.46-1526A>G (n.46-1526A>G) c.*93-1526A>G (n.*93-1526A>G) n.663-1526A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847367T>A | CA1813520819 | RAD21,UTP23 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.4998A>T n.5332A>T n.4857A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2243A>T n.1921A>T n.6898A>T c.189-1521T>A (n.189-1521T>A) c.46-1521T>A (n.46-1521T>A) c.*93-1521T>A (n.*93-1521T>A) n.663-1521T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847367T>C | CA846126823 | RAD21,UTP23 | c.*133A>G (n.*133A>G) n.4998A>G n.5332A>G n.4857A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2243A>G n.1921A>G n.6898A>G c.189-1521T>C (n.189-1521T>C) c.46-1521T>C (n.46-1521T>C) c.*93-1521T>C (n.*93-1521T>C) n.663-1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847367T= | CA1813520817 | RAD21,UTP23 | c.*133A= (n.*133A=) n.4998A= n.5332A= n.4857A= c.*404A= (n.*404A=) n.2243A= n.1921A= n.6898A= c.189-1521T= (n.189-1521T=) c.46-1521T= (n.46-1521T=) c.*93-1521T= (n.*93-1521T=) n.663-1521T= | |
8 | g.116847367_116847370delinsTGAA | CA1813520805 | RAD21,UTP23 | c.*130_*133delinsTTCA (n.*130_*133delinsTTCA) n.4995_4998delinsTTCA n.5329_5332delinsTTCA n.4854_4857delinsTTCA c.*401_*404delinsTTCA (n.*401_*404delinsTTCA) n.2240_2243delinsTTCA n.1918_1921delinsTTCA n.6895_6898delinsTTCA c.189-1521_189-1518delinsTGAA (n.189-1521_189-1518delinsTGAA) c.46-1521_46-1518delinsTGAA (n.46-1521_46-1518delinsTGAA) c.*93-1521_*93-1518delinsTGAA (n.*93-1521_*93-1518delinsTGAA) n.663-1521_663-1518delinsTGAA | |
8 | g.116847368G>T | CA2688331518 | RAD21,UTP23 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.4997C>A n.5331C>A n.4856C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.2242C>A n.1920C>A n.6897C>A c.189-1520G>T (n.189-1520G>T) c.46-1520G>T (n.46-1520G>T) c.*93-1520G>T (n.*93-1520G>T) n.663-1520G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847372_116847374del | CA846126824 | RAD21,UTP23 | c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.4995_4997del n.5329_5331del n.4854_4856del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.2240_2242del n.1918_1920del n.6895_6897del c.189-1516_189-1514del (n.189-1516_189-1514del) c.46-1516_46-1514del (n.46-1516_46-1514del) c.*93-1516_*93-1514del (n.*93-1516_*93-1514del) n.663-1516_663-1514del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847369A>G | CA2688331519 | RAD21,UTP23 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.4996T>C n.5330T>C n.4855T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2241T>C n.1919T>C n.6896T>C c.189-1519A>G (n.189-1519A>G) c.46-1519A>G (n.46-1519A>G) c.*93-1519A>G (n.*93-1519A>G) n.663-1519A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847369A>T | CA2688331520 | RAD21,UTP23 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.4996T>A n.5330T>A n.4855T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2241T>A n.1919T>A n.6896T>A c.189-1519A>T (n.189-1519A>T) c.46-1519A>T (n.46-1519A>T) c.*93-1519A>T (n.*93-1519A>T) n.663-1519A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847370A>G | CA2688331521 | RAD21,UTP23 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.4995T>C n.5329T>C n.4854T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2240T>C n.1918T>C n.6895T>C c.189-1518A>G (n.189-1518A>G) c.46-1518A>G (n.46-1518A>G) c.*93-1518A>G (n.*93-1518A>G) n.663-1518A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847370A>T | CA2688331522 | RAD21,UTP23 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.4995T>A n.5329T>A n.4854T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.2240T>A n.1918T>A n.6895T>A c.189-1518A>T (n.189-1518A>T) c.46-1518A>T (n.46-1518A>T) c.*93-1518A>T (n.*93-1518A>T) n.663-1518A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847371G>A | CA1813520823 | RAD21,UTP23 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.4994C>T n.5328C>T n.4853C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.2239C>T n.1917C>T n.6894C>T c.189-1517G>A (n.189-1517G>A) c.46-1517G>A (n.46-1517G>A) c.*93-1517G>A (n.*93-1517G>A) n.663-1517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847371G>C | CA1118284218 | RAD21,UTP23 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.4994C>G n.5328C>G n.4853C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.2239C>G n.1917C>G n.6894C>G c.189-1517G>C (n.189-1517G>C) c.46-1517G>C (n.46-1517G>C) c.*93-1517G>C (n.*93-1517G>C) n.663-1517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847371G= | CA1813520821 | RAD21,UTP23 | c.*129C= (n.*129C=) n.4994C= n.5328C= n.4853C= c.*400C= (n.*400C=) n.2239C= n.1917C= n.6894C= c.189-1517G= (n.189-1517G=) c.46-1517G= (n.46-1517G=) c.*93-1517G= (n.*93-1517G=) n.663-1517G= | |
8 | g.116847371G>T | CA2688331523 | RAD21,UTP23 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.4994C>A n.5328C>A n.4853C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2239C>A n.1917C>A n.6894C>A c.189-1517G>T (n.189-1517G>T) c.46-1517G>T (n.46-1517G>T) c.*93-1517G>T (n.*93-1517G>T) n.663-1517G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847372A>G | CA2688331524 | RAD21,UTP23 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.4993T>C n.5327T>C n.4852T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.2238T>C n.1916T>C n.6893T>C c.189-1516A>G (n.189-1516A>G) c.46-1516A>G (n.46-1516A>G) c.*93-1516A>G (n.*93-1516A>G) n.663-1516A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847373A= | CA1813520826 | RAD21,UTP23 | c.*127T= (n.*127T=) n.4992T= n.5326T= n.4851T= c.*398T= (n.*398T=) n.2237T= n.1915T= n.6892T= c.189-1515A= (n.189-1515A=) c.46-1515A= (n.46-1515A=) c.*93-1515A= (n.*93-1515A=) n.663-1515A= | |
8 | g.116847373A>C | CA1813520828 | RAD21,UTP23 | c.*127T>G (n.*127T>G) n.4992T>G n.5326T>G n.4851T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.2237T>G n.1915T>G n.6892T>G c.189-1515A>C (n.189-1515A>C) c.46-1515A>C (n.46-1515A>C) c.*93-1515A>C (n.*93-1515A>C) n.663-1515A>C | dbSNP |
8 | g.116847373_116847374insATGTACT | CA1813520830 | RAD21,UTP23 | c.*126_*127insAGTACAT (n.*126_*127insAGTACAT) n.4991_4992insAGTACAT n.5325_5326insAGTACAT n.4850_4851insAGTACAT c.*397_*398insAGTACAT (n.*397_*398insAGTACAT) n.2236_2237insAGTACAT n.1914_1915insAGTACAT n.6891_6892insAGTACAT c.189-1515_189-1514insATGTACT (n.189-1515_189-1514insATGTACT) c.46-1515_46-1514insATGTACT (n.46-1515_46-1514insATGTACT) c.*93-1515_*93-1514insATGTACT (n.*93-1515_*93-1514insATGTACT) n.663-1515_663-1514insATGTACT | dbSNP |
8 | g.116847375G>A | CA2688331525 | RAD21,UTP23 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.4990C>T n.5324C>T n.4849C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2235C>T n.1913C>T n.6890C>T c.189-1513G>A (n.189-1513G>A) c.46-1513G>A (n.46-1513G>A) c.*93-1513G>A (n.*93-1513G>A) n.663-1513G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847375_116847376delinsGA | CA1813520831 | RAD21,UTP23 | c.*124_*125delinsTC (n.*124_*125delinsTC) n.4989_4990delinsTC n.5323_5324delinsTC n.4848_4849delinsTC c.*395_*396delinsTC (n.*395_*396delinsTC) n.2234_2235delinsTC n.1912_1913delinsTC n.6889_6890delinsTC c.189-1513_189-1512delinsGA (n.189-1513_189-1512delinsGA) c.46-1513_46-1512delinsGA (n.46-1513_46-1512delinsGA) c.*93-1513_*93-1512delinsGA (n.*93-1513_*93-1512delinsGA) n.663-1513_663-1512delinsGA | |
8 | g.116847380del | CA184264100 | RAD21,UTP23 | c.*124del (n.*124del) n.4989del n.5323del n.4848del c.*395del (n.*395del) n.2234del n.1912del n.6889del c.189-1508del (n.189-1508del) c.46-1508del (n.46-1508del) c.*93-1508del (n.*93-1508del) n.663-1508del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847379A= | CA1813520833 | RAD21,UTP23 | c.*121T= (n.*121T=) n.4986T= n.5320T= n.4845T= c.*392T= (n.*392T=) n.2231T= n.1909T= n.6886T= c.189-1509A= (n.189-1509A=) c.46-1509A= (n.46-1509A=) c.*93-1509A= (n.*93-1509A=) n.663-1509A= | |
8 | g.116847379A>G | CA1813520835 | RAD21,UTP23 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.4986T>C n.5320T>C n.4845T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.2231T>C n.1909T>C n.6886T>C c.189-1509A>G (n.189-1509A>G) c.46-1509A>G (n.46-1509A>G) c.*93-1509A>G (n.*93-1509A>G) n.663-1509A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847380A= | CA1813520836 | RAD21,UTP23 | c.*120T= (n.*120T=) n.4985T= n.5319T= n.4844T= c.*391T= (n.*391T=) n.2230T= n.1908T= n.6885T= c.189-1508A= (n.189-1508A=) c.46-1508A= (n.46-1508A=) c.*93-1508A= (n.*93-1508A=) n.663-1508A= | |
8 | g.116847380A>C | CA2688331527 | RAD21,UTP23 | c.*120T>G (n.*120T>G) n.4985T>G n.5319T>G n.4844T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.2230T>G n.1908T>G n.6885T>G c.189-1508A>C (n.189-1508A>C) c.46-1508A>C (n.46-1508A>C) c.*93-1508A>C (n.*93-1508A>C) n.663-1508A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847380A>G | CA1813520838 | RAD21,UTP23 | c.*120T>C (n.*120T>C) n.4985T>C n.5319T>C n.4844T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.2230T>C n.1908T>C n.6885T>C c.189-1508A>G (n.189-1508A>G) c.46-1508A>G (n.46-1508A>G) c.*93-1508A>G (n.*93-1508A>G) n.663-1508A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847380A>T | CA2688331526 | RAD21,UTP23 | c.*120T>A (n.*120T>A) n.4985T>A n.5319T>A n.4844T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.2230T>A n.1908T>A n.6885T>A c.189-1508A>T (n.189-1508A>T) c.46-1508A>T (n.46-1508A>T) c.*93-1508A>T (n.*93-1508A>T) n.663-1508A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847381G>T | CA2688331528 | RAD21,UTP23 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.4984C>A n.5318C>A n.4843C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2229C>A n.1907C>A n.6884C>A c.189-1507G>T (n.189-1507G>T) c.46-1507G>T (n.46-1507G>T) c.*93-1507G>T (n.*93-1507G>T) n.663-1507G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847382G>A | CA2688331530 | RAD21,UTP23 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.4983C>T n.5317C>T n.4842C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.2228C>T n.1906C>T n.6883C>T c.189-1506G>A (n.189-1506G>A) c.46-1506G>A (n.46-1506G>A) c.*93-1506G>A (n.*93-1506G>A) n.663-1506G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847382G>T | CA2688331529 | RAD21,UTP23 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.4983C>A n.5317C>A n.4842C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.2228C>A n.1906C>A n.6883C>A c.189-1506G>T (n.189-1506G>T) c.46-1506G>T (n.46-1506G>T) c.*93-1506G>T (n.*93-1506G>T) n.663-1506G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847383C>A | CA2688331531 | RAD21,UTP23 | c.*117G>T (n.*117G>T) n.4982G>T n.5316G>T n.4841G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2227G>T n.1905G>T n.6882G>T c.189-1505C>A (n.189-1505C>A) c.46-1505C>A (n.46-1505C>A) c.*93-1505C>A (n.*93-1505C>A) n.663-1505C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847383C= | CA1813520843 | RAD21,UTP23 | c.*117G= (n.*117G=) n.4982G= n.5316G= n.4841G= c.*388G= (n.*388G=) n.2227G= n.1905G= n.6882G= c.189-1505C= (n.189-1505C=) c.46-1505C= (n.46-1505C=) c.*93-1505C= (n.*93-1505C=) n.663-1505C= | |
8 | g.116847385_116847386dup | CA584366873 | RAD21,UTP23 | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.4980_4981dup n.5314_5315dup n.4839_4840dup c.*386_*387dup (n.*386_*387dup) n.2225_2226dup n.1903_1904dup n.6880_6881dup c.189-1503_189-1502dup (n.189-1503_189-1502dup) c.46-1503_46-1502dup (n.46-1503_46-1502dup) c.*93-1503_*93-1502dup (n.*93-1503_*93-1502dup) n.663-1503_663-1502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847385_116847386del | CA2688331532 | RAD21,UTP23 | c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.4980_4981del n.5314_5315del n.4839_4840del c.*386_*387del (n.*386_*387del) n.2225_2226del n.1903_1904del n.6880_6881del c.189-1503_189-1502del (n.189-1503_189-1502del) c.46-1503_46-1502del (n.46-1503_46-1502del) c.*93-1503_*93-1502del (n.*93-1503_*93-1502del) n.663-1503_663-1502del | gnomAD v4 |
8 | g.116847385A>G | CA2688331533 | RAD21,UTP23 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.4980T>C n.5314T>C n.4839T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2225T>C n.1903T>C n.6880T>C c.189-1503A>G (n.189-1503A>G) c.46-1503A>G (n.46-1503A>G) c.*93-1503A>G (n.*93-1503A>G) n.663-1503A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847386A>G | CA2688331534 | RAD21,UTP23 | c.*114T>C (n.*114T>C) n.4979T>C n.5313T>C n.4838T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2224T>C n.1902T>C n.6879T>C c.189-1502A>G (n.189-1502A>G) c.46-1502A>G (n.46-1502A>G) c.*93-1502A>G (n.*93-1502A>G) n.663-1502A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847387G>C | CA2688331535 | RAD21,UTP23 | c.*113C>G (n.*113C>G) n.4978C>G n.5312C>G n.4837C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2223C>G n.1901C>G n.6878C>G c.189-1501G>C (n.189-1501G>C) c.46-1501G>C (n.46-1501G>C) c.*93-1501G>C (n.*93-1501G>C) n.663-1501G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847387G>T | CA2688331536 | RAD21,UTP23 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.4978C>A n.5312C>A n.4837C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2223C>A n.1901C>A n.6878C>A c.189-1501G>T (n.189-1501G>T) c.46-1501G>T (n.46-1501G>T) c.*93-1501G>T (n.*93-1501G>T) n.663-1501G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116847389C>A | CA2688331537 | RAD21,UTP23 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.4976G>T n.5310G>T n.4835G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2221G>T n.1899G>T n.6876G>T c.189-1499C>A (n.189-1499C>A) c.46-1499C>A (n.46-1499C>A) c.*93-1499C>A (n.*93-1499C>A) n.663-1499C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847389C= | CA1813520846 | RAD21,UTP23 | c.*111G= (n.*111G=) n.4976G= n.5310G= n.4835G= c.*382G= (n.*382G=) n.2221G= n.1899G= n.6876G= c.189-1499C= (n.189-1499C=) c.46-1499C= (n.46-1499C=) c.*93-1499C= (n.*93-1499C=) n.663-1499C= | |
8 | g.116847389C>T | CA184264101 | RAD21,UTP23 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.4976G>A n.5310G>A n.4835G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2221G>A n.1899G>A n.6876G>A c.189-1499C>T (n.189-1499C>T) c.46-1499C>T (n.46-1499C>T) c.*93-1499C>T (n.*93-1499C>T) n.663-1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847389_116847391delinsCTT | CA1813520847 | RAD21,UTP23 | c.*109_*111delinsAAG (n.*109_*111delinsAAG) n.4974_4976delinsAAG n.5308_5310delinsAAG n.4833_4835delinsAAG c.*380_*382delinsAAG (n.*380_*382delinsAAG) n.2219_2221delinsAAG n.1897_1899delinsAAG n.6874_6876delinsAAG c.189-1499_189-1497delinsCTT (n.189-1499_189-1497delinsCTT) c.46-1499_46-1497delinsCTT (n.46-1499_46-1497delinsCTT) c.*93-1499_*93-1497delinsCTT (n.*93-1499_*93-1497delinsCTT) n.663-1499_663-1497delinsCTT | |
8 | g.116847390T>A | CA584366874 | RAD21,UTP23 | c.*110A>T (n.*110A>T) n.4975A>T n.5309A>T n.4834A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.2220A>T n.1898A>T n.6875A>T c.189-1498T>A (n.189-1498T>A) c.46-1498T>A (n.46-1498T>A) c.*93-1498T>A (n.*93-1498T>A) n.663-1498T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847390T>C | CA2688331538 | RAD21,UTP23 | c.*110A>G (n.*110A>G) n.4975A>G n.5309A>G n.4834A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2220A>G n.1898A>G n.6875A>G c.189-1498T>C (n.189-1498T>C) c.46-1498T>C (n.46-1498T>C) c.*93-1498T>C (n.*93-1498T>C) n.663-1498T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847390T= | CA1813520850 | RAD21,UTP23 | c.*110A= (n.*110A=) n.4975A= n.5309A= n.4834A= c.*381A= (n.*381A=) n.2220A= n.1898A= n.6875A= c.189-1498T= (n.189-1498T=) c.46-1498T= (n.46-1498T=) c.*93-1498T= (n.*93-1498T=) n.663-1498T= | |
8 | g.116847392del | CA2781880588 | RAD21,UTP23 | c.*110del (n.*110del) n.4975del n.5309del n.4834del c.*381del (n.*381del) n.2220del n.1898del n.6875del c.189-1496del (n.189-1496del) c.46-1496del (n.46-1496del) c.*93-1496del (n.*93-1496del) n.663-1496del | |
8 | g.116847391_116847392del | CA1813520849 | RAD21,UTP23 | c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.4974_4975del n.5308_5309del n.4833_4834del c.*380_*381del (n.*380_*381del) n.2219_2220del n.1897_1898del n.6874_6875del c.189-1497_189-1496del (n.189-1497_189-1496del) c.46-1497_46-1496del (n.46-1497_46-1496del) c.*93-1497_*93-1496del (n.*93-1497_*93-1496del) n.663-1497_663-1496del | dbSNP |
8 | g.116847391T>C | CA584366875 | RAD21,UTP23 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.4974A>G n.5308A>G n.4833A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.2219A>G n.1897A>G n.6874A>G c.189-1497T>C (n.189-1497T>C) c.46-1497T>C (n.46-1497T>C) c.*93-1497T>C (n.*93-1497T>C) n.663-1497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847391T>G | CA184264102 | RAD21,UTP23 | c.*109A>C (n.*109A>C) n.4974A>C n.5308A>C n.4833A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.2219A>C n.1897A>C n.6874A>C c.189-1497T>G (n.189-1497T>G) c.46-1497T>G (n.46-1497T>G) c.*93-1497T>G (n.*93-1497T>G) n.663-1497T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847391T= | CA1813520853 | RAD21,UTP23 | c.*109A= (n.*109A=) n.4974A= n.5308A= n.4833A= c.*380A= (n.*380A=) n.2219A= n.1897A= n.6874A= c.189-1497T= (n.189-1497T=) c.46-1497T= (n.46-1497T=) c.*93-1497T= (n.*93-1497T=) n.663-1497T= | |
8 | g.116847392T>C | CA2688331539 | RAD21,UTP23 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.4973A>G n.5307A>G n.4832A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.2218A>G n.1896A>G n.6873A>G c.189-1496T>C (n.189-1496T>C) c.46-1496T>C (n.46-1496T>C) c.*93-1496T>C (n.*93-1496T>C) n.663-1496T>C | gnomAD v4 |