Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116837237del | CA2575000209 | APOA1,APOA1-AS | c.44-76del (n.44-76del) c.134+112del (n.134+112del) n.123+998del c.-241+112del (n.-241+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.116837235G>A | CA229325628 | APOA1,APOA1-AS | c.44-78C>T (n.44-78C>T) c.134+110C>T (n.134+110C>T) n.123+996G>A c.-241+110C>T (n.-241+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837235G>C | CA2616112035 | APOA1,APOA1-AS | c.44-78C>G (n.44-78C>G) c.134+110C>G (n.134+110C>G) n.123+996G>C c.-241+110C>G (n.-241+110C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837235G= | CA2002762467 | APOA1,APOA1-AS | c.44-78C= (n.44-78C=) c.134+110C= (n.134+110C=) n.123+996G= c.-241+110C= (n.-241+110C=) | |
11 | g.116837236G>C | CA2616112037 | APOA1,APOA1-AS | c.44-79C>G (n.44-79C>G) c.134+109C>G (n.134+109C>G) n.123+997G>C c.-241+109C>G (n.-241+109C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837236G>T | CA2616112036 | APOA1,APOA1-AS | c.44-79C>A (n.44-79C>A) c.134+109C>A (n.134+109C>A) n.123+997G>T c.-241+109C>A (n.-241+109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837237G= | CA2002762468 | APOA1,APOA1-AS | c.44-80C= (n.44-80C=) c.134+108C= (n.134+108C=) n.123+998G= c.-241+108C= (n.-241+108C=) | |
11 | g.116837237G>T | CA942610488 | APOA1,APOA1-AS | c.44-80C>A (n.44-80C>A) c.134+108C>A (n.134+108C>A) n.123+998G>T c.-241+108C>A (n.-241+108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837238A>G | CA2616112038 | APOA1,APOA1-AS | c.44-81T>C (n.44-81T>C) c.134+107T>C (n.134+107T>C) n.123+999A>G c.-241+107T>C (n.-241+107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837239G>C | CA2793765619 | APOA1,APOA1-AS | c.44-82C>G (n.44-82C>G) c.134+106C>G (n.134+106C>G) n.123+1000G>C c.-241+106C>G (n.-241+106C>G) | |
11 | g.116837240A= | CA2002762469 | APOA1,APOA1-AS | c.44-83T= (n.44-83T=) c.134+105T= (n.134+105T=) n.123+1001A= c.-241+105T= (n.-241+105T=) | |
11 | g.116837240A>G | CA2616112039 | APOA1,APOA1-AS | c.44-83T>C (n.44-83T>C) c.134+105T>C (n.134+105T>C) n.123+1001A>G c.-241+105T>C (n.-241+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837241G>A | CA2616112040 | APOA1,APOA1-AS | c.44-84C>T (n.44-84C>T) c.134+104C>T (n.134+104C>T) n.123+1002G>A c.-241+104C>T (n.-241+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837241G>C | CA2616112041 | APOA1,APOA1-AS | c.44-84C>G (n.44-84C>G) c.134+104C>G (n.134+104C>G) n.123+1002G>C c.-241+104C>G (n.-241+104C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837245dup | CA672206234 | APOA1,APOA1-AS | c.44-84dup (n.44-84dup) c.134+104dup (n.134+104dup) n.123+1006dup c.-241+104dup (n.-241+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837245del | CA2540361949 | APOA1,APOA1-AS | c.44-84del (n.44-84del) c.134+104del (n.134+104del) n.123+1006del c.-241+104del (n.-241+104del) | |
11 | g.116837243G>A | CA2616112042 | APOA1,APOA1-AS | c.44-86C>T (n.44-86C>T) c.134+102C>T (n.134+102C>T) n.123+1004G>A c.-241+102C>T (n.-241+102C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837243G>T | CA2616112043 | APOA1,APOA1-AS | c.44-86C>A (n.44-86C>A) c.134+102C>A (n.134+102C>A) n.123+1004G>T c.-241+102C>A (n.-241+102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837244G>A | CA2616112044 | APOA1,APOA1-AS | c.44-87C>T (n.44-87C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) n.123+1005G>A c.-241+101C>T (n.-241+101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837244G>T | CA2616112045 | APOA1,APOA1-AS | c.44-87C>A (n.44-87C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) n.123+1005G>T c.-241+101C>A (n.-241+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837245G>A | CA2002762471 | APOA1,APOA1-AS | c.44-88C>T (n.44-88C>T) c.134+100C>T (n.134+100C>T) n.123+1006G>A c.-241+100C>T (n.-241+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837245G>C | CA229325630 | APOA1,APOA1-AS | c.44-88C>G (n.44-88C>G) c.134+100C>G (n.134+100C>G) n.123+1006G>C c.-241+100C>G (n.-241+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837245G= | CA2002762470 | APOA1,APOA1-AS | c.44-88C= (n.44-88C=) c.134+100C= (n.134+100C=) n.123+1006G= c.-241+100C= (n.-241+100C=) | |
11 | g.116837245G>T | CA2548357091 | APOA1,APOA1-AS | c.44-88C>A (n.44-88C>A) c.134+100C>A (n.134+100C>A) n.123+1006G>T c.-241+100C>A (n.-241+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837246C>T | CA2575000210 | APOA1,APOA1-AS | c.44-89G>A (n.44-89G>A) c.134+99G>A (n.134+99G>A) n.123+1007C>T c.-241+99G>A (n.-241+99G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837247C>T | CA2616112046 | APOA1,APOA1-AS | c.44-90G>A (n.44-90G>A) c.134+98G>A (n.134+98G>A) n.123+1008C>T c.-241+98G>A (n.-241+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837248A= | CA2002762472 | APOA1,APOA1-AS | c.44-91T= (n.44-91T=) c.134+97T= (n.134+97T=) n.123+1009A= c.-241+97T= (n.-241+97T=) | |
11 | g.116837248A>G | CA2002762473 | APOA1,APOA1-AS | c.44-91T>C (n.44-91T>C) c.134+97T>C (n.134+97T>C) n.123+1009A>G c.-241+97T>C (n.-241+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837249G>A | CA229325631 | APOA1,APOA1-AS | c.44-92C>T (n.44-92C>T) c.134+96C>T (n.134+96C>T) n.123+1010G>A c.-241+96C>T (n.-241+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837249G>C | CA2503567321 | APOA1,APOA1-AS | c.44-92C>G (n.44-92C>G) c.134+96C>G (n.134+96C>G) n.123+1010G>C c.-241+96C>G (n.-241+96C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837249G= | CA2002762474 | APOA1,APOA1-AS | c.44-92C= (n.44-92C=) c.134+96C= (n.134+96C=) n.123+1010G= c.-241+96C= (n.-241+96C=) | |
11 | g.116837250T>C | CA2793765621 | APOA1,APOA1-AS | c.44-93A>G (n.44-93A>G) c.134+95A>G (n.134+95A>G) n.123+1011T>C c.-241+95A>G (n.-241+95A>G) | |
11 | g.116837251G>A | CA942610494 | APOA1,APOA1-AS | c.44-94C>T (n.44-94C>T) c.134+94C>T (n.134+94C>T) n.123+1012G>A c.-241+94C>T (n.-241+94C>T) | dbSNP |
11 | g.116837251G= | CA2002762475 | APOA1,APOA1-AS | c.44-94C= (n.44-94C=) c.134+94C= (n.134+94C=) n.123+1012G= c.-241+94C= (n.-241+94C=) | |
11 | g.116837253G>A | CA2616112047 | APOA1,APOA1-AS | c.43+92C>T (n.43+92C>T) c.134+92C>T (n.134+92C>T) n.123+1014G>A c.-241+92C>T (n.-241+92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837253G>T | CA2616112048 | APOA1,APOA1-AS | c.43+92C>A (n.43+92C>A) c.134+92C>A (n.134+92C>A) n.123+1014G>T c.-241+92C>A (n.-241+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837254A>C | CA2725023732 | APOA1,APOA1-AS | c.43+91T>G (n.43+91T>G) c.134+91T>G (n.134+91T>G) n.123+1015A>C c.-241+91T>G (n.-241+91T>G) | dbSNP |
11 | g.116837254_116837271delinsAAACCTGCTGCCTCTGCC | CA2002762476 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74_43+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.43+74_43+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT) c.134+74_134+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.134+74_134+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT) n.123+1015_123+1032delinsAAACCTGCTGCCTCTGCC c.-241+74_-241+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.-241+74_-241+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT) | |
11 | g.116837255_116837271del | CA2002762477 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74_43+90del (n.43+74_43+90del) c.134+74_134+90del (n.134+74_134+90del) n.123+1016_123+1032del c.-241+74_-241+90del (n.-241+74_-241+90del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837256A= | CA2002762478 | APOA1,APOA1-AS | c.43+89T= (n.43+89T=) c.134+89T= (n.134+89T=) n.123+1017A= c.-241+89T= (n.-241+89T=) | |
11 | g.116837256A>C | CA2002762479 | APOA1,APOA1-AS | c.43+89T>G (n.43+89T>G) c.134+89T>G (n.134+89T>G) n.123+1017A>C c.-241+89T>G (n.-241+89T>G) | dbSNP |
11 | g.116837257C>A | CA942610498 | APOA1,APOA1-AS | c.43+88G>T (n.43+88G>T) c.134+88G>T (n.134+88G>T) n.123+1018C>A c.-241+88G>T (n.-241+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837257C= | CA2002762480 | APOA1,APOA1-AS | c.43+88G= (n.43+88G=) c.134+88G= (n.134+88G=) n.123+1018C= c.-241+88G= (n.-241+88G=) | |
11 | g.116837257C>T | CA2616112049 | APOA1,APOA1-AS | c.43+88G>A (n.43+88G>A) c.134+88G>A (n.134+88G>A) n.123+1018C>T c.-241+88G>A (n.-241+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837258C= | CA2002762481 | APOA1,APOA1-AS | c.43+87G= (n.43+87G=) c.134+87G= (n.134+87G=) n.123+1019C= c.-241+87G= (n.-241+87G=) | |
11 | g.116837258C>T | CA672206240 | APOA1,APOA1-AS | c.43+87G>A (n.43+87G>A) c.134+87G>A (n.134+87G>A) n.123+1019C>T c.-241+87G>A (n.-241+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837259T>C | CA2575000211 | APOA1,APOA1-AS | c.43+86A>G (n.43+86A>G) c.134+86A>G (n.134+86A>G) n.123+1020T>C c.-241+86A>G (n.-241+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837259T>G | CA2616112050 | APOA1,APOA1-AS | c.43+86A>C (n.43+86A>C) c.134+86A>C (n.134+86A>C) n.123+1020T>G c.-241+86A>C (n.-241+86A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837260G>C | CA2616112051 | APOA1,APOA1-AS | c.43+85C>G (n.43+85C>G) c.134+85C>G (n.134+85C>G) n.123+1021G>C c.-241+85C>G (n.-241+85C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837260G>T | CA2616112052 | APOA1,APOA1-AS | c.43+85C>A (n.43+85C>A) c.134+85C>A (n.134+85C>A) n.123+1021G>T c.-241+85C>A (n.-241+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837262T>A | CA229325632 | APOA1,APOA1-AS | c.43+83A>T (n.43+83A>T) c.134+83A>T (n.134+83A>T) n.123+1023T>A c.-241+83A>T (n.-241+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837262T= | CA2002762482 | APOA1,APOA1-AS | c.43+83A= (n.43+83A=) c.134+83A= (n.134+83A=) n.123+1023T= c.-241+83A= (n.-241+83A=) | |
11 | g.116837263G>T | CA2616112053 | APOA1,APOA1-AS | c.43+82C>A (n.43+82C>A) c.134+82C>A (n.134+82C>A) n.123+1024G>T c.-241+82C>A (n.-241+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837265C= | CA2002762483 | APOA1,APOA1-AS | c.43+80G= (n.43+80G=) c.134+80G= (n.134+80G=) n.123+1026C= c.-241+80G= (n.-241+80G=) | |
11 | g.116837265C>T | CA2002762484 | APOA1,APOA1-AS | c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.134+80G>A (n.134+80G>A) n.123+1026C>T c.-241+80G>A (n.-241+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837266T>C | CA2575000212 | APOA1,APOA1-AS | c.43+79A>G (n.43+79A>G) c.134+79A>G (n.134+79A>G) n.123+1027T>C c.-241+79A>G (n.-241+79A>G) | |
11 | g.116837267C>G | CA2518741466 | APOA1,APOA1-AS | c.43+78G>C (n.43+78G>C) c.134+78G>C (n.134+78G>C) n.123+1028C>G c.-241+78G>C (n.-241+78G>C) | |
11 | g.116837267C>T | CA2575000213 | APOA1,APOA1-AS | c.43+78G>A (n.43+78G>A) c.134+78G>A (n.134+78G>A) n.123+1028C>T c.-241+78G>A (n.-241+78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837268T>G | CA2511328436 | APOA1,APOA1-AS | c.43+77A>C (n.43+77A>C) c.134+77A>C (n.134+77A>C) n.123+1029T>G c.-241+77A>C (n.-241+77A>C) | |
11 | g.116837269G>A | CA2616112054 | APOA1,APOA1-AS | c.43+76C>T (n.43+76C>T) c.134+76C>T (n.134+76C>T) n.123+1030G>A c.-241+76C>T (n.-241+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837269G>T | CA2616112055 | APOA1,APOA1-AS | c.43+76C>A (n.43+76C>A) c.134+76C>A (n.134+76C>A) n.123+1030G>T c.-241+76C>A (n.-241+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837271C>A | CA2616112056 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.134+74G>T (n.134+74G>T) n.123+1032C>A c.-241+74G>T (n.-241+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837271C= | CA2002762485 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74G= (n.43+74G=) c.134+74G= (n.134+74G=) n.123+1032C= c.-241+74G= (n.-241+74G=) | |
11 | g.116837271C>G | CA2575000214 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74G>C (n.43+74G>C) c.134+74G>C (n.134+74G>C) n.123+1032C>G c.-241+74G>C (n.-241+74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837271C>T | CA229325639 | APOA1,APOA1-AS | c.43+74G>A (n.43+74G>A) c.134+74G>A (n.134+74G>A) n.123+1032C>T c.-241+74G>A (n.-241+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837272C>A | CA2616112057 | APOA1,APOA1-AS | c.43+73G>T (n.43+73G>T) c.134+73G>T (n.134+73G>T) n.123+1033C>A c.-241+73G>T (n.-241+73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837272C>T | CA2616112058 | APOA1,APOA1-AS | c.43+73G>A (n.43+73G>A) c.134+73G>A (n.134+73G>A) n.123+1033C>T c.-241+73G>A (n.-241+73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837273A= | CA2002762486 | APOA1,APOA1-AS | c.43+72T= (n.43+72T=) c.134+72T= (n.134+72T=) n.123+1034A= c.-241+72T= (n.-241+72T=) | |
11 | g.116837273A>C | CA672206242 | APOA1,APOA1-AS | c.43+72T>G (n.43+72T>G) c.134+72T>G (n.134+72T>G) n.123+1034A>C c.-241+72T>G (n.-241+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837273A>G | CA2616112059 | APOA1,APOA1-AS | c.43+72T>C (n.43+72T>C) c.134+72T>C (n.134+72T>C) n.123+1034A>G c.-241+72T>C (n.-241+72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837275G>A | CA2575000215 | APOA1,APOA1-AS | c.43+70C>T (n.43+70C>T) c.134+70C>T (n.134+70C>T) n.123+1036G>A c.-241+70C>T (n.-241+70C>T) | |
11 | g.116837277G>A | CA2616112060 | APOA1,APOA1-AS | c.43+68C>T (n.43+68C>T) c.134+68C>T (n.134+68C>T) n.123+1038G>A c.-241+68C>T (n.-241+68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837277G= | CA2002762487 | APOA1,APOA1-AS | c.43+68C= (n.43+68C=) c.134+68C= (n.134+68C=) n.123+1038G= c.-241+68C= (n.-241+68C=) | |
11 | g.116837277G>T | CA2002762488 | APOA1,APOA1-AS | c.43+68C>A (n.43+68C>A) c.134+68C>A (n.134+68C>A) n.123+1038G>T c.-241+68C>A (n.-241+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837278G>A | CA2570670646 | APOA1,APOA1-AS | c.43+67C>T (n.43+67C>T) c.134+67C>T (n.134+67C>T) n.123+1039G>A c.-241+67C>T (n.-241+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837278G>T | CA2616112061 | APOA1,APOA1-AS | c.43+67C>A (n.43+67C>A) c.134+67C>A (n.134+67C>A) n.123+1039G>T c.-241+67C>A (n.-241+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837279G>A | CA942610503 | APOA1,APOA1-AS | c.43+66C>T (n.43+66C>T) c.134+66C>T (n.134+66C>T) n.123+1040G>A c.-241+66C>T (n.-241+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837279G= | CA2002762489 | APOA1,APOA1-AS | c.43+66C= (n.43+66C=) c.134+66C= (n.134+66C=) n.123+1040G= c.-241+66C= (n.-241+66C=) | |
11 | g.116837279G>T | CA2002762490 | APOA1,APOA1-AS | c.43+66C>A (n.43+66C>A) c.134+66C>A (n.134+66C>A) n.123+1040G>T c.-241+66C>A (n.-241+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837280T>A | CA602136497 | APOA1,APOA1-AS | c.43+65A>T (n.43+65A>T) c.134+65A>T (n.134+65A>T) n.123+1041T>A c.-241+65A>T (n.-241+65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837280T>C | CA2616112063 | APOA1,APOA1-AS | c.43+65A>G (n.43+65A>G) c.134+65A>G (n.134+65A>G) n.123+1041T>C c.-241+65A>G (n.-241+65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837280T>G | CA942610506 | APOA1,APOA1-AS | c.43+65A>C (n.43+65A>C) c.134+65A>C (n.134+65A>C) n.123+1041T>G c.-241+65A>C (n.-241+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837280T= | CA2002762491 | APOA1,APOA1-AS | c.43+65A= (n.43+65A=) c.134+65A= (n.134+65A=) n.123+1041T= c.-241+65A= (n.-241+65A=) | |
11 | g.116837285_116837286insTTCTCCCTAAATCCCCGTGGCCCACCCTCCTGGGCC | CA2616112062 | APOA1,APOA1-AS | c.43+65_43+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.43+65_43+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA) c.134+65_134+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.134+65_134+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA) n.123+1046_123+1047insTTCTCCCTAAATCCCCGTGGCCCACCCTCCTGGGCC c.-241+65_-241+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.-241+65_-241+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.116837281G>A | CA942610512 | APOA1,APOA1-AS | c.43+64C>T (n.43+64C>T) c.134+64C>T (n.134+64C>T) n.123+1042G>A c.-241+64C>T (n.-241+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837281G= | CA2002762492 | APOA1,APOA1-AS | c.43+64C= (n.43+64C=) c.134+64C= (n.134+64C=) n.123+1042G= c.-241+64C= (n.-241+64C=) | |
11 | g.116837281G>T | CA2575000216 | APOA1,APOA1-AS | c.43+64C>A (n.43+64C>A) c.134+64C>A (n.134+64C>A) n.123+1042G>T c.-241+64C>A (n.-241+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837282G>C | CA2616112064 | APOA1,APOA1-AS | c.43+63C>G (n.43+63C>G) c.134+63C>G (n.134+63C>G) n.123+1043G>C c.-241+63C>G (n.-241+63C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837282G>T | CA2616112065 | APOA1,APOA1-AS | c.43+63C>A (n.43+63C>A) c.134+63C>A (n.134+63C>A) n.123+1043G>T c.-241+63C>A (n.-241+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837283G>C | CA2616112066 | APOA1,APOA1-AS | c.43+62C>G (n.43+62C>G) c.134+62C>G (n.134+62C>G) n.123+1044G>C c.-241+62C>G (n.-241+62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837283G>T | CA2542905583 | APOA1,APOA1-AS | c.43+62C>A (n.43+62C>A) c.134+62C>A (n.134+62C>A) n.123+1044G>T c.-241+62C>A (n.-241+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837284C>A | CA654624876 | APOA1,APOA1-AS | c.43+61G>T (n.43+61G>T) c.134+61G>T (n.134+61G>T) n.123+1045C>A c.-241+61G>T (n.-241+61G>T) | COSMIC |
11 | g.116837284C>T | CA2616112067 | APOA1,APOA1-AS | c.43+61G>A (n.43+61G>A) c.134+61G>A (n.134+61G>A) n.123+1045C>T c.-241+61G>A (n.-241+61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837284_116837285insTG | CA2553158720 | APOA1,APOA1-AS | c.43+60_43+61insCA (n.43+60_43+61insCA) c.134+60_134+61insCA (n.134+60_134+61insCA) n.123+1045_123+1046insTG c.-241+60_-241+61insCA (n.-241+60_-241+61insCA) | |
11 | g.116837285C>G | CA2616112068 | APOA1,APOA1-AS | c.43+60G>C (n.43+60G>C) c.134+60G>C (n.134+60G>C) n.123+1046C>G c.-241+60G>C (n.-241+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837285C>T | CA2616112069 | APOA1,APOA1-AS | c.43+60G>A (n.43+60G>A) c.134+60G>A (n.134+60G>A) n.123+1046C>T c.-241+60G>A (n.-241+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837286A>C | CA2575000217 | APOA1,APOA1-AS | c.43+59T>G (n.43+59T>G) c.134+59T>G (n.134+59T>G) n.123+1047A>C c.-241+59T>G (n.-241+59T>G) | |
11 | g.116837287del | CA2527358843 | APOA1,APOA1-AS | c.43+58del (n.43+58del) c.134+58del (n.134+58del) n.123+1048del c.-241+58del (n.-241+58del) | |
11 | g.116837287C>A | CA229325650 | APOA1,APOA1-AS | c.43+58G>T (n.43+58G>T) c.134+58G>T (n.134+58G>T) n.123+1048C>A c.-241+58G>T (n.-241+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837287C= | CA2002762493 | APOA1,APOA1-AS | c.43+58G= (n.43+58G=) c.134+58G= (n.134+58G=) n.123+1048C= c.-241+58G= (n.-241+58G=) | |
11 | g.116837287C>G | CA2616112070 | APOA1,APOA1-AS | c.43+58G>C (n.43+58G>C) c.134+58G>C (n.134+58G>C) n.123+1048C>G c.-241+58G>C (n.-241+58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837287C>T | CA229325659 | APOA1,APOA1-AS | c.43+58G>A (n.43+58G>A) c.134+58G>A (n.134+58G>A) n.123+1048C>T c.-241+58G>A (n.-241+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837288G>A | CA602136498 | APOA1,APOA1-AS | c.43+57C>T (n.43+57C>T) c.134+57C>T (n.134+57C>T) n.123+1049G>A c.-241+57C>T (n.-241+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837288G>C | CA672206271 | APOA1,APOA1-AS | c.43+57C>G (n.43+57C>G) c.134+57C>G (n.134+57C>G) n.123+1049G>C c.-241+57C>G (n.-241+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837288G= | CA2002762494 | APOA1,APOA1-AS | c.43+57C= (n.43+57C=) c.134+57C= (n.134+57C=) n.123+1049G= c.-241+57C= (n.-241+57C=) | |
11 | g.116837288G>T | CA2616112071 | APOA1,APOA1-AS | c.43+57C>A (n.43+57C>A) c.134+57C>A (n.134+57C>A) n.123+1049G>T c.-241+57C>A (n.-241+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837289G>A | CA2616112072 | APOA1,APOA1-AS | c.43+56C>T (n.43+56C>T) c.134+56C>T (n.134+56C>T) n.123+1050G>A c.-241+56C>T (n.-241+56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837290G>A | CA602136499 | APOA1,APOA1-AS | c.43+55C>T (n.43+55C>T) c.134+55C>T (n.134+55C>T) n.123+1051G>A c.-241+55C>T (n.-241+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837290G= | CA2002762495 | APOA1,APOA1-AS | c.43+55C= (n.43+55C=) c.134+55C= (n.134+55C=) n.123+1051G= c.-241+55C= (n.-241+55C=) | |
11 | g.116837290G>T | CA2616112073 | APOA1,APOA1-AS | c.43+55C>A (n.43+55C>A) c.134+55C>A (n.134+55C>A) n.123+1051G>T c.-241+55C>A (n.-241+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837290_116837310del | CA2616112074 | APOA1,APOA1-AS | c.43+35_43+55del (n.43+35_43+55del) c.134+35_134+55del (n.134+35_134+55del) n.123+1051_123+1071del c.-241+35_-241+55del (n.-241+35_-241+55del) | gnomAD v4 |
11 | g.116837291G>T | CA2616112076 | APOA1,APOA1-AS | c.43+54C>A (n.43+54C>A) c.134+54C>A (n.134+54C>A) n.123+1052G>T c.-241+54C>A (n.-241+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837292del | CA2571148029 | APOA1,APOA1-AS | c.43+53del (n.43+53del) c.134+53del (n.134+53del) n.123+1053del c.-241+53del (n.-241+53del) | |
11 | g.116837292A>G | CA2725023754 | APOA1,APOA1-AS | c.43+53T>C (n.43+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) n.123+1053A>G c.-241+53T>C (n.-241+53T>C) | dbSNP |
11 | g.116837293T>G | CA2616112077 | APOA1,APOA1-AS | c.43+52A>C (n.43+52A>C) c.134+52A>C (n.134+52A>C) n.123+1054T>G c.-241+52A>C (n.-241+52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837294T>A | CA2002762497 | APOA1,APOA1-AS | c.43+51A>T (n.43+51A>T) c.134+51A>T (n.134+51A>T) n.123+1055T>A c.-241+51A>T (n.-241+51A>T) | dbSNP |
11 | g.116837294T>G | CA2616112078 | APOA1,APOA1-AS | c.43+51A>C (n.43+51A>C) c.134+51A>C (n.134+51A>C) n.123+1055T>G c.-241+51A>C (n.-241+51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837294T= | CA2002762496 | APOA1,APOA1-AS | c.43+51A= (n.43+51A=) c.134+51A= (n.134+51A=) n.123+1055T= c.-241+51A= (n.-241+51A=) | |
11 | g.116837297G>A | CA672206274 | APOA1,APOA1-AS | c.43+48C>T (n.43+48C>T) c.134+48C>T (n.134+48C>T) n.123+1058G>A c.-241+48C>T (n.-241+48C>T) | dbSNP |
11 | g.116837297G>C | CA2616112079 | APOA1,APOA1-AS | c.43+48C>G (n.43+48C>G) c.134+48C>G (n.134+48C>G) n.123+1058G>C c.-241+48C>G (n.-241+48C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837297G= | CA2002762498 | APOA1,APOA1-AS | c.43+48C= (n.43+48C=) c.134+48C= (n.134+48C=) n.123+1058G= c.-241+48C= (n.-241+48C=) | |
11 | g.116837297G>T | CA2616112080 | APOA1,APOA1-AS | c.43+48C>A (n.43+48C>A) c.134+48C>A (n.134+48C>A) n.123+1058G>T c.-241+48C>A (n.-241+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837298G>A | CA602136500 | APOA1,APOA1-AS | c.43+47C>T (n.43+47C>T) c.134+47C>T (n.134+47C>T) n.123+1059G>A c.-241+47C>T (n.-241+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837298G>C | CA6289921 | APOA1,APOA1-AS | c.43+47C>G (n.43+47C>G) c.134+47C>G (n.134+47C>G) n.123+1059G>C c.-241+47C>G (n.-241+47C>G) | dbSNP ExAC |
11 | g.116837298G= | CA2002762499 | APOA1,APOA1-AS | c.43+47C= (n.43+47C=) c.134+47C= (n.134+47C=) n.123+1059G= c.-241+47C= (n.-241+47C=) | |
11 | g.116837298G>T | CA2616112081 | APOA1,APOA1-AS | c.43+47C>A (n.43+47C>A) c.134+47C>A (n.134+47C>A) n.123+1059G>T c.-241+47C>A (n.-241+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837301G>T | CA2616112082 | APOA1,APOA1-AS | c.43+44C>A (n.43+44C>A) c.134+44C>A (n.134+44C>A) n.123+1062G>T c.-241+44C>A (n.-241+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837304del | CA654624877 | APOA1,APOA1-AS | c.43+43del (n.43+43del) c.134+43del (n.134+43del) n.123+1065del c.-241+43del (n.-241+43del) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.116837304A= | CA2002762500 | APOA1,APOA1-AS | c.43+41T= (n.43+41T=) c.134+41T= (n.134+41T=) n.123+1065A= c.-241+41T= (n.-241+41T=) | |
11 | g.116837304A>C | CA2580600901 | APOA1,APOA1-AS | c.43+41T>G (n.43+41T>G) c.134+41T>G (n.134+41T>G) n.123+1065A>C c.-241+41T>G (n.-241+41T>G) | |
11 | g.116837304A>G | CA6289922 | APOA1,APOA1-AS | c.43+41T>C (n.43+41T>C) c.134+41T>C (n.134+41T>C) n.123+1065A>G c.-241+41T>C (n.-241+41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837304A>T | CA2580600900 | APOA1,APOA1-AS | c.43+41T>A (n.43+41T>A) c.134+41T>A (n.134+41T>A) n.123+1065A>T c.-241+41T>A (n.-241+41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837305G>T | CA2616112083 | APOA1,APOA1-AS | c.43+40C>A (n.43+40C>A) c.134+40C>A (n.134+40C>A) n.123+1066G>T c.-241+40C>A (n.-241+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837305_116837307delinsGCC | CA2002762501 | APOA1,APOA1-AS | c.43+38_43+40delinsGGC (n.43+38_43+40delinsGGC) c.134+38_134+40delinsGGC (n.134+38_134+40delinsGGC) n.123+1066_123+1068delinsGCC c.-241+38_-241+40delinsGGC (n.-241+38_-241+40delinsGGC) | |
11 | g.116837306C>A | CA6289925 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39G>T (n.43+39G>T) c.134+39G>T (n.134+39G>T) n.123+1067C>A c.-241+39G>T (n.-241+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837306C= | CA2002762502 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39G= (n.43+39G=) c.134+39G= (n.134+39G=) n.123+1067C= c.-241+39G= (n.-241+39G=) | |
11 | g.116837306C>G | CA2575000218 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39G>C (n.43+39G>C) c.134+39G>C (n.134+39G>C) n.123+1067C>G c.-241+39G>C (n.-241+39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837306C>T | CA229325697 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39G>A (n.43+39G>A) c.134+39G>A (n.134+39G>A) n.123+1067C>T c.-241+39G>A (n.-241+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837311dup | CA602136501 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39dup (n.43+39dup) c.134+39dup (n.134+39dup) n.123+1072dup c.-241+39dup (n.-241+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837311del | CA6289923 | APOA1,APOA1-AS | c.43+39del (n.43+39del) c.134+39del (n.134+39del) n.123+1072del c.-241+39del (n.-241+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837310_116837311del | CA6289924 | APOA1,APOA1-AS | c.43+38_43+39del (n.43+38_43+39del) c.134+38_134+39del (n.134+38_134+39del) n.123+1071_123+1072del c.-241+38_-241+39del (n.-241+38_-241+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837306_116837307insT | CA2545564282 | APOA1,APOA1-AS | c.43+38_43+39insA (n.43+38_43+39insA) c.134+38_134+39insA (n.134+38_134+39insA) n.123+1067_123+1068insT c.-241+38_-241+39insA (n.-241+38_-241+39insA) | |
11 | g.116837307C>T | CA2616112084 | APOA1,APOA1-AS | c.43+38G>A (n.43+38G>A) c.134+38G>A (n.134+38G>A) n.123+1068C>T c.-241+38G>A (n.-241+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837308C>T | CA2616112085 | APOA1,APOA1-AS | c.43+37G>A (n.43+37G>A) c.134+37G>A (n.134+37G>A) n.123+1069C>T c.-241+37G>A (n.-241+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837310C>A | CA2616112086 | APOA1,APOA1-AS | c.43+35G>T (n.43+35G>T) c.134+35G>T (n.134+35G>T) n.123+1071C>A c.-241+35G>T (n.-241+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837310C>T | CA2575000219 | APOA1,APOA1-AS | c.43+35G>A (n.43+35G>A) c.134+35G>A (n.134+35G>A) n.123+1071C>T c.-241+35G>A (n.-241+35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837310_116837311insA | CA2562818372 | APOA1,APOA1-AS | c.43+34_43+35insT (n.43+34_43+35insT) c.134+34_134+35insT (n.134+34_134+35insT) n.123+1071_123+1072insA c.-241+34_-241+35insT (n.-241+34_-241+35insT) | |
11 | g.116837311C>A | CA2616112087 | APOA1,APOA1-AS | c.43+34G>T (n.43+34G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) n.123+1072C>A c.-241+34G>T (n.-241+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837311C= | CA2002762503 | APOA1,APOA1-AS | c.43+34G= (n.43+34G=) c.134+34G= (n.134+34G=) n.123+1072C= c.-241+34G= (n.-241+34G=) | |
11 | g.116837311C>T | CA602136502 | APOA1,APOA1-AS | c.43+34G>A (n.43+34G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) n.123+1072C>T c.-241+34G>A (n.-241+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837312G>A | CA6289926 | APOA1,APOA1-AS | c.43+33C>T (n.43+33C>T) c.134+33C>T (n.134+33C>T) n.123+1073G>A c.-241+33C>T (n.-241+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837312G>C | CA2616112088 | APOA1,APOA1-AS | c.43+33C>G (n.43+33C>G) c.134+33C>G (n.134+33C>G) n.123+1073G>C c.-241+33C>G (n.-241+33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837312G= | CA2002762504 | APOA1,APOA1-AS | c.43+33C= (n.43+33C=) c.134+33C= (n.134+33C=) n.123+1073G= c.-241+33C= (n.-241+33C=) | |
11 | g.116837312dup | CA942610528 | APOA1,APOA1-AS | c.43+33dup (n.43+33dup) c.134+33dup (n.134+33dup) n.123+1073dup c.-241+33dup (n.-241+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837313A= | CA2002762505 | APOA1,APOA1-AS | c.43+32T= (n.43+32T=) c.134+32T= (n.134+32T=) n.123+1074A= c.-241+32T= (n.-241+32T=) | |
11 | g.116837313A>C | CA602136503 | APOA1,APOA1-AS | c.43+32T>G (n.43+32T>G) c.134+32T>G (n.134+32T>G) n.123+1074A>C c.-241+32T>G (n.-241+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837314T>C | CA2616112089 | APOA1,APOA1-AS | c.43+31A>G (n.43+31A>G) c.134+31A>G (n.134+31A>G) n.123+1075T>C c.-241+31A>G (n.-241+31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837314_116837315delinsTG | CA2002762506 | APOA1,APOA1-AS | c.43+30_43+31delinsCA (n.43+30_43+31delinsCA) c.134+30_134+31delinsCA (n.134+30_134+31delinsCA) n.123+1075_123+1076delinsTG c.-241+30_-241+31delinsCA (n.-241+30_-241+31delinsCA) | |
11 | g.116837315G>A | CA602136505 | APOA1,APOA1-AS | c.43+30C>T (n.43+30C>T) c.134+30C>T (n.134+30C>T) n.123+1076G>A c.-241+30C>T (n.-241+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837315G= | CA2002762508 | APOA1,APOA1-AS | c.43+30C= (n.43+30C=) c.134+30C= (n.134+30C=) n.123+1076G= c.-241+30C= (n.-241+30C=) | |
11 | g.116837315G>T | CA2002762507 | APOA1,APOA1-AS | c.43+30C>A (n.43+30C>A) c.134+30C>A (n.134+30C>A) n.123+1076G>T c.-241+30C>A (n.-241+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837316del | CA602136504 | APOA1,APOA1-AS | c.43+30del (n.43+30del) c.134+30del (n.134+30del) n.123+1077del c.-241+30del (n.-241+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837316G>A | CA2616112090 | APOA1,APOA1-AS | c.43+29C>T (n.43+29C>T) c.134+29C>T (n.134+29C>T) n.123+1077G>A c.-241+29C>T (n.-241+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837318T>C | CA602136506 | APOA1,APOA1-AS | c.43+27A>G (n.43+27A>G) c.134+27A>G (n.134+27A>G) n.123+1079T>C c.-241+27A>G (n.-241+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837318T>G | CA2724974412 | APOA1,APOA1-AS | c.43+27A>C (n.43+27A>C) c.134+27A>C (n.134+27A>C) n.123+1079T>G c.-241+27A>C (n.-241+27A>C) | dbSNP |
11 | g.116837318T= | CA2002762509 | APOA1,APOA1-AS | c.43+27A= (n.43+27A=) c.134+27A= (n.134+27A=) n.123+1079T= c.-241+27A= (n.-241+27A=) | |
11 | g.116837319G>A | CA2616112091 | APOA1,APOA1-AS | c.43+26C>T (n.43+26C>T) c.134+26C>T (n.134+26C>T) n.123+1080G>A c.-241+26C>T (n.-241+26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837319G>T | CA2616112092 | APOA1,APOA1-AS | c.43+26C>A (n.43+26C>A) c.134+26C>A (n.134+26C>A) n.123+1080G>T c.-241+26C>A (n.-241+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837320G>A | CA602136507 | APOA1,APOA1-AS | c.43+25C>T (n.43+25C>T) c.134+25C>T (n.134+25C>T) n.123+1081G>A c.-241+25C>T (n.-241+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837320G>C | CA602136508 | APOA1,APOA1-AS | c.43+25C>G (n.43+25C>G) c.134+25C>G (n.134+25C>G) n.123+1081G>C c.-241+25C>G (n.-241+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116837320G= | CA2002762510 | APOA1,APOA1-AS | c.43+25C= (n.43+25C=) c.134+25C= (n.134+25C=) n.123+1081G= c.-241+25C= (n.-241+25C=) | |
11 | g.116837321C>A | CA2616112093 | APOA1,APOA1-AS | c.43+24G>T (n.43+24G>T) c.134+24G>T (n.134+24G>T) n.123+1082C>A c.-241+24G>T (n.-241+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837321C= | CA2002762511 | APOA1,APOA1-AS | c.43+24G= (n.43+24G=) c.134+24G= (n.134+24G=) n.123+1082C= c.-241+24G= (n.-241+24G=) | |
11 | g.116837321C>T | CA602136509 | APOA1,APOA1-AS | c.43+24G>A (n.43+24G>A) c.134+24G>A (n.134+24G>A) n.123+1082C>T c.-241+24G>A (n.-241+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116837322T>C | CA602136510 | APOA1,APOA1-AS | c.43+23A>G (n.43+23A>G) c.134+23A>G (n.134+23A>G) n.123+1083T>C c.-241+23A>G (n.-241+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837322T= | CA2002762512 | APOA1,APOA1-AS | c.43+23A= (n.43+23A=) c.134+23A= (n.134+23A=) n.123+1083T= c.-241+23A= (n.-241+23A=) | |
11 | g.116837323C>T | CA2575000221 | APOA1,APOA1-AS | c.43+22G>A (n.43+22G>A) c.134+22G>A (n.134+22G>A) n.123+1084C>T c.-241+22G>A (n.-241+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837325del | CA2575000220 | APOA1,APOA1-AS | c.43+22del (n.43+22del) c.134+22del (n.134+22del) n.123+1086del c.-241+22del (n.-241+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.116837324C>A | CA2616112094 | APOA1,APOA1-AS | c.43+21G>T (n.43+21G>T) c.134+21G>T (n.134+21G>T) n.123+1085C>A c.-241+21G>T (n.-241+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837324C= | CA2002762513 | APOA1,APOA1-AS | c.43+21G= (n.43+21G=) c.134+21G= (n.134+21G=) n.123+1085C= c.-241+21G= (n.-241+21G=) | |
11 | g.116837324C>T | CA6289927 | APOA1,APOA1-AS | c.43+21G>A (n.43+21G>A) c.134+21G>A (n.134+21G>A) n.123+1085C>T c.-241+21G>A (n.-241+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837325C>A | CA2616112095 | APOA1,APOA1-AS | c.43+20G>T (n.43+20G>T) c.134+20G>T (n.134+20G>T) n.123+1086C>A c.-241+20G>T (n.-241+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837326T>C | CA229325703 | APOA1,APOA1-AS | c.43+19A>G (n.43+19A>G) c.134+19A>G (n.134+19A>G) n.123+1087T>C c.-241+19A>G (n.-241+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837326T= | CA2002762514 | APOA1,APOA1-AS | c.43+19A= (n.43+19A=) c.134+19A= (n.134+19A=) n.123+1087T= c.-241+19A= (n.-241+19A=) | |
11 | g.116837327A>C | CA2793765627 | APOA1,APOA1-AS | c.43+18T>G (n.43+18T>G) c.134+18T>G (n.134+18T>G) n.123+1088A>C c.-241+18T>G (n.-241+18T>G) | |
11 | g.116837327A>G | CA2616112096 | APOA1,APOA1-AS | c.43+18T>C (n.43+18T>C) c.134+18T>C (n.134+18T>C) n.123+1088A>G c.-241+18T>C (n.-241+18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837329G>A | CA2616112097 | APOA1,APOA1-AS | c.43+16C>T (n.43+16C>T) c.134+16C>T (n.134+16C>T) n.123+1090G>A c.-241+16C>T (n.-241+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116837329G>C | CA2616112098 | APOA1,APOA1-AS | c.43+16C>G (n.43+16C>G) c.134+16C>G (n.134+16C>G) n.123+1090G>C c.-241+16C>G (n.-241+16C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837329G>T | CA2616112099 | APOA1,APOA1-AS | c.43+16C>A (n.43+16C>A) c.134+16C>A (n.134+16C>A) n.123+1090G>T c.-241+16C>A (n.-241+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837330T>G | CA2616112100 | APOA1,APOA1-AS | c.43+15A>C (n.43+15A>C) c.134+15A>C (n.134+15A>C) n.123+1091T>G c.-241+15A>C (n.-241+15A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837332_116837333del | CA2575000222 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12_43+13del (n.43+12_43+13del) c.134+12_134+13del (n.134+12_134+13del) n.123+1093_123+1094del c.-241+12_-241+13del (n.-241+12_-241+13del) | |
11 | g.116837333G>A | CA602136511 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12C>T (n.43+12C>T) c.134+12C>T (n.134+12C>T) n.123+1094G>A c.-241+12C>T (n.-241+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837333G>C | CA2616112102 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12C>G (n.43+12C>G) c.134+12C>G (n.134+12C>G) n.123+1094G>C c.-241+12C>G (n.-241+12C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837333G= | CA2002762515 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12C= (n.43+12C=) c.134+12C= (n.134+12C=) n.123+1094G= c.-241+12C= (n.-241+12C=) | |
11 | g.116837333G>T | CA2616112103 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12C>A (n.43+12C>A) c.134+12C>A (n.134+12C>A) n.123+1094G>T c.-241+12C>A (n.-241+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837336del | CA2616112101 | APOA1,APOA1-AS | c.43+12del (n.43+12del) c.134+12del (n.134+12del) n.123+1097del c.-241+12del (n.-241+12del) | gnomAD v4 |
11 | g.116837334G>A | CA654624878 | APOA1,APOA1-AS | c.43+11C>T (n.43+11C>T) c.134+11C>T (n.134+11C>T) n.123+1095G>A c.-241+11C>T (n.-241+11C>T) | COSMIC |
11 | g.116837335G>A | CA672206318 | APOA1,APOA1-AS | c.43+10C>T (n.43+10C>T) c.134+10C>T (n.134+10C>T) n.123+1096G>A c.-241+10C>T (n.-241+10C>T) | dbSNP |
11 | g.116837335G= | CA2002762516 | APOA1,APOA1-AS | c.43+10C= (n.43+10C=) c.134+10C= (n.134+10C=) n.123+1096G= c.-241+10C= (n.-241+10C=) | |
11 | g.116837335G>T | CA2616112104 | APOA1,APOA1-AS | c.43+10C>A (n.43+10C>A) c.134+10C>A (n.134+10C>A) n.123+1096G>T c.-241+10C>A (n.-241+10C>A) | gnomAD v4 |