Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116837233G>ACA672206220APOA1,APOA1-ASc.44-76C>T (n.44-76C>T)
c.134+112C>T (n.134+112C>T)
n.123+994G>A
c.-241+112C>T (n.-241+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837233G>CCA672206215APOA1,APOA1-ASc.44-76C>G (n.44-76C>G)
c.134+112C>G (n.134+112C>G)
n.123+994G>C
c.-241+112C>G (n.-241+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837233G=CA2002762465APOA1,APOA1-ASc.44-76C= (n.44-76C=)
c.134+112C= (n.134+112C=)
n.123+994G=
c.-241+112C= (n.-241+112C=)
11g.116837233G>TCA229325610APOA1,APOA1-ASc.44-76C>A (n.44-76C>A)
c.134+112C>A (n.134+112C>A)
n.123+994G>T
c.-241+112C>A (n.-241+112C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837237delCA2575000209APOA1,APOA1-ASc.44-76del (n.44-76del)
c.134+112del (n.134+112del)
n.123+998del
c.-241+112del (n.-241+112del)
gnomAD v4
11g.116837234G>ACA229325621APOA1,APOA1-ASc.44-77C>T (n.44-77C>T)
c.134+111C>T (n.134+111C>T)
n.123+995G>A
c.-241+111C>T (n.-241+111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837234G=CA2002762466APOA1,APOA1-ASc.44-77C= (n.44-77C=)
c.134+111C= (n.134+111C=)
n.123+995G=
c.-241+111C= (n.-241+111C=)
11g.116837234G>TCA2521191343APOA1,APOA1-ASc.44-77C>A (n.44-77C>A)
c.134+111C>A (n.134+111C>A)
n.123+995G>T
c.-241+111C>A (n.-241+111C>A)
gnomAD v4
11g.116837235G>ACA229325628APOA1,APOA1-ASc.44-78C>T (n.44-78C>T)
c.134+110C>T (n.134+110C>T)
n.123+996G>A
c.-241+110C>T (n.-241+110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837235G>CCA2616112035APOA1,APOA1-ASc.44-78C>G (n.44-78C>G)
c.134+110C>G (n.134+110C>G)
n.123+996G>C
c.-241+110C>G (n.-241+110C>G)
gnomAD v4
11g.116837235G=CA2002762467APOA1,APOA1-ASc.44-78C= (n.44-78C=)
c.134+110C= (n.134+110C=)
n.123+996G=
c.-241+110C= (n.-241+110C=)
11g.116837236G>CCA2616112037APOA1,APOA1-ASc.44-79C>G (n.44-79C>G)
c.134+109C>G (n.134+109C>G)
n.123+997G>C
c.-241+109C>G (n.-241+109C>G)
gnomAD v4
11g.116837236G>TCA2616112036APOA1,APOA1-ASc.44-79C>A (n.44-79C>A)
c.134+109C>A (n.134+109C>A)
n.123+997G>T
c.-241+109C>A (n.-241+109C>A)
gnomAD v4
11g.116837237G=CA2002762468APOA1,APOA1-ASc.44-80C= (n.44-80C=)
c.134+108C= (n.134+108C=)
n.123+998G=
c.-241+108C= (n.-241+108C=)
11g.116837237G>TCA942610488APOA1,APOA1-ASc.44-80C>A (n.44-80C>A)
c.134+108C>A (n.134+108C>A)
n.123+998G>T
c.-241+108C>A (n.-241+108C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837238A>GCA2616112038APOA1,APOA1-ASc.44-81T>C (n.44-81T>C)
c.134+107T>C (n.134+107T>C)
n.123+999A>G
c.-241+107T>C (n.-241+107T>C)
gnomAD v4
11g.116837239G>CCA2793765619APOA1,APOA1-ASc.44-82C>G (n.44-82C>G)
c.134+106C>G (n.134+106C>G)
n.123+1000G>C
c.-241+106C>G (n.-241+106C>G)
11g.116837240A=CA2002762469APOA1,APOA1-ASc.44-83T= (n.44-83T=)
c.134+105T= (n.134+105T=)
n.123+1001A=
c.-241+105T= (n.-241+105T=)
11g.116837240A>GCA2616112039APOA1,APOA1-ASc.44-83T>C (n.44-83T>C)
c.134+105T>C (n.134+105T>C)
n.123+1001A>G
c.-241+105T>C (n.-241+105T>C)
gnomAD v4
11g.116837241G>ACA2616112040APOA1,APOA1-ASc.44-84C>T (n.44-84C>T)
c.134+104C>T (n.134+104C>T)
n.123+1002G>A
c.-241+104C>T (n.-241+104C>T)
gnomAD v4
11g.116837241G>CCA2616112041APOA1,APOA1-ASc.44-84C>G (n.44-84C>G)
c.134+104C>G (n.134+104C>G)
n.123+1002G>C
c.-241+104C>G (n.-241+104C>G)
gnomAD v4
11g.116837245dupCA672206234APOA1,APOA1-ASc.44-84dup (n.44-84dup)
c.134+104dup (n.134+104dup)
n.123+1006dup
c.-241+104dup (n.-241+104dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837245delCA2540361949APOA1,APOA1-ASc.44-84del (n.44-84del)
c.134+104del (n.134+104del)
n.123+1006del
c.-241+104del (n.-241+104del)
11g.116837243G>ACA2616112042APOA1,APOA1-ASc.44-86C>T (n.44-86C>T)
c.134+102C>T (n.134+102C>T)
n.123+1004G>A
c.-241+102C>T (n.-241+102C>T)
gnomAD v4
11g.116837243G>TCA2616112043APOA1,APOA1-ASc.44-86C>A (n.44-86C>A)
c.134+102C>A (n.134+102C>A)
n.123+1004G>T
c.-241+102C>A (n.-241+102C>A)
gnomAD v4
11g.116837244G>ACA2616112044APOA1,APOA1-ASc.44-87C>T (n.44-87C>T)
c.134+101C>T (n.134+101C>T)
n.123+1005G>A
c.-241+101C>T (n.-241+101C>T)
gnomAD v4
11g.116837244G>TCA2616112045APOA1,APOA1-ASc.44-87C>A (n.44-87C>A)
c.134+101C>A (n.134+101C>A)
n.123+1005G>T
c.-241+101C>A (n.-241+101C>A)
gnomAD v4
11g.116837245G>ACA2002762471APOA1,APOA1-ASc.44-88C>T (n.44-88C>T)
c.134+100C>T (n.134+100C>T)
n.123+1006G>A
c.-241+100C>T (n.-241+100C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837245G>CCA229325630APOA1,APOA1-ASc.44-88C>G (n.44-88C>G)
c.134+100C>G (n.134+100C>G)
n.123+1006G>C
c.-241+100C>G (n.-241+100C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837245G=CA2002762470APOA1,APOA1-ASc.44-88C= (n.44-88C=)
c.134+100C= (n.134+100C=)
n.123+1006G=
c.-241+100C= (n.-241+100C=)
11g.116837245G>TCA2548357091APOA1,APOA1-ASc.44-88C>A (n.44-88C>A)
c.134+100C>A (n.134+100C>A)
n.123+1006G>T
c.-241+100C>A (n.-241+100C>A)
gnomAD v4
11g.116837246C>TCA2575000210APOA1,APOA1-ASc.44-89G>A (n.44-89G>A)
c.134+99G>A (n.134+99G>A)
n.123+1007C>T
c.-241+99G>A (n.-241+99G>A)
gnomAD v4
11g.116837247C>TCA2616112046APOA1,APOA1-ASc.44-90G>A (n.44-90G>A)
c.134+98G>A (n.134+98G>A)
n.123+1008C>T
c.-241+98G>A (n.-241+98G>A)
gnomAD v4
11g.116837248A=CA2002762472APOA1,APOA1-ASc.44-91T= (n.44-91T=)
c.134+97T= (n.134+97T=)
n.123+1009A=
c.-241+97T= (n.-241+97T=)
11g.116837248A>GCA2002762473APOA1,APOA1-ASc.44-91T>C (n.44-91T>C)
c.134+97T>C (n.134+97T>C)
n.123+1009A>G
c.-241+97T>C (n.-241+97T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837249G>ACA229325631APOA1,APOA1-ASc.44-92C>T (n.44-92C>T)
c.134+96C>T (n.134+96C>T)
n.123+1010G>A
c.-241+96C>T (n.-241+96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837249G>CCA2503567321APOA1,APOA1-ASc.44-92C>G (n.44-92C>G)
c.134+96C>G (n.134+96C>G)
n.123+1010G>C
c.-241+96C>G (n.-241+96C>G)
gnomAD v4
11g.116837249G=CA2002762474APOA1,APOA1-ASc.44-92C= (n.44-92C=)
c.134+96C= (n.134+96C=)
n.123+1010G=
c.-241+96C= (n.-241+96C=)
11g.116837250T>CCA2793765621APOA1,APOA1-ASc.44-93A>G (n.44-93A>G)
c.134+95A>G (n.134+95A>G)
n.123+1011T>C
c.-241+95A>G (n.-241+95A>G)
11g.116837251G>ACA942610494APOA1,APOA1-ASc.44-94C>T (n.44-94C>T)
c.134+94C>T (n.134+94C>T)
n.123+1012G>A
c.-241+94C>T (n.-241+94C>T)
dbSNP
11g.116837251G=CA2002762475APOA1,APOA1-ASc.44-94C= (n.44-94C=)
c.134+94C= (n.134+94C=)
n.123+1012G=
c.-241+94C= (n.-241+94C=)
11g.116837253G>ACA2616112047APOA1,APOA1-ASc.43+92C>T (n.43+92C>T)
c.134+92C>T (n.134+92C>T)
n.123+1014G>A
c.-241+92C>T (n.-241+92C>T)
gnomAD v4
11g.116837253G>TCA2616112048APOA1,APOA1-ASc.43+92C>A (n.43+92C>A)
c.134+92C>A (n.134+92C>A)
n.123+1014G>T
c.-241+92C>A (n.-241+92C>A)
gnomAD v4
11g.116837254A>CCA2725023732APOA1,APOA1-ASc.43+91T>G (n.43+91T>G)
c.134+91T>G (n.134+91T>G)
n.123+1015A>C
c.-241+91T>G (n.-241+91T>G)
dbSNP
11g.116837254_116837271delinsAAACCTGCTGCCTCTGCCCA2002762476APOA1,APOA1-ASc.43+74_43+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.43+74_43+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT)
c.134+74_134+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.134+74_134+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT)
n.123+1015_123+1032delinsAAACCTGCTGCCTCTGCC
c.-241+74_-241+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT (n.-241+74_-241+91delinsGGCAGAGGCAGCAGGTTT)
11g.116837255_116837271delCA2002762477APOA1,APOA1-ASc.43+74_43+90del (n.43+74_43+90del)
c.134+74_134+90del (n.134+74_134+90del)
n.123+1016_123+1032del
c.-241+74_-241+90del (n.-241+74_-241+90del)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837256A=CA2002762478APOA1,APOA1-ASc.43+89T= (n.43+89T=)
c.134+89T= (n.134+89T=)
n.123+1017A=
c.-241+89T= (n.-241+89T=)
11g.116837256A>CCA2002762479APOA1,APOA1-ASc.43+89T>G (n.43+89T>G)
c.134+89T>G (n.134+89T>G)
n.123+1017A>C
c.-241+89T>G (n.-241+89T>G)
dbSNP
11g.116837257C>ACA942610498APOA1,APOA1-ASc.43+88G>T (n.43+88G>T)
c.134+88G>T (n.134+88G>T)
n.123+1018C>A
c.-241+88G>T (n.-241+88G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837257C=CA2002762480APOA1,APOA1-ASc.43+88G= (n.43+88G=)
c.134+88G= (n.134+88G=)
n.123+1018C=
c.-241+88G= (n.-241+88G=)
11g.116837257C>TCA2616112049APOA1,APOA1-ASc.43+88G>A (n.43+88G>A)
c.134+88G>A (n.134+88G>A)
n.123+1018C>T
c.-241+88G>A (n.-241+88G>A)
gnomAD v4
11g.116837258C=CA2002762481APOA1,APOA1-ASc.43+87G= (n.43+87G=)
c.134+87G= (n.134+87G=)
n.123+1019C=
c.-241+87G= (n.-241+87G=)
11g.116837258C>TCA672206240APOA1,APOA1-ASc.43+87G>A (n.43+87G>A)
c.134+87G>A (n.134+87G>A)
n.123+1019C>T
c.-241+87G>A (n.-241+87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837259T>CCA2575000211APOA1,APOA1-ASc.43+86A>G (n.43+86A>G)
c.134+86A>G (n.134+86A>G)
n.123+1020T>C
c.-241+86A>G (n.-241+86A>G)
gnomAD v4
11g.116837259T>GCA2616112050APOA1,APOA1-ASc.43+86A>C (n.43+86A>C)
c.134+86A>C (n.134+86A>C)
n.123+1020T>G
c.-241+86A>C (n.-241+86A>C)
gnomAD v4
11g.116837260G>CCA2616112051APOA1,APOA1-ASc.43+85C>G (n.43+85C>G)
c.134+85C>G (n.134+85C>G)
n.123+1021G>C
c.-241+85C>G (n.-241+85C>G)
gnomAD v4
11g.116837260G>TCA2616112052APOA1,APOA1-ASc.43+85C>A (n.43+85C>A)
c.134+85C>A (n.134+85C>A)
n.123+1021G>T
c.-241+85C>A (n.-241+85C>A)
gnomAD v4
11g.116837262T>ACA229325632APOA1,APOA1-ASc.43+83A>T (n.43+83A>T)
c.134+83A>T (n.134+83A>T)
n.123+1023T>A
c.-241+83A>T (n.-241+83A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837262T=CA2002762482APOA1,APOA1-ASc.43+83A= (n.43+83A=)
c.134+83A= (n.134+83A=)
n.123+1023T=
c.-241+83A= (n.-241+83A=)
11g.116837263G>TCA2616112053APOA1,APOA1-ASc.43+82C>A (n.43+82C>A)
c.134+82C>A (n.134+82C>A)
n.123+1024G>T
c.-241+82C>A (n.-241+82C>A)
gnomAD v4
11g.116837265C=CA2002762483APOA1,APOA1-ASc.43+80G= (n.43+80G=)
c.134+80G= (n.134+80G=)
n.123+1026C=
c.-241+80G= (n.-241+80G=)
11g.116837265C>TCA2002762484APOA1,APOA1-ASc.43+80G>A (n.43+80G>A)
c.134+80G>A (n.134+80G>A)
n.123+1026C>T
c.-241+80G>A (n.-241+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837266T>CCA2575000212APOA1,APOA1-ASc.43+79A>G (n.43+79A>G)
c.134+79A>G (n.134+79A>G)
n.123+1027T>C
c.-241+79A>G (n.-241+79A>G)
11g.116837267C>GCA2518741466APOA1,APOA1-ASc.43+78G>C (n.43+78G>C)
c.134+78G>C (n.134+78G>C)
n.123+1028C>G
c.-241+78G>C (n.-241+78G>C)
11g.116837267C>TCA2575000213APOA1,APOA1-ASc.43+78G>A (n.43+78G>A)
c.134+78G>A (n.134+78G>A)
n.123+1028C>T
c.-241+78G>A (n.-241+78G>A)
gnomAD v4
11g.116837268T>GCA2511328436APOA1,APOA1-ASc.43+77A>C (n.43+77A>C)
c.134+77A>C (n.134+77A>C)
n.123+1029T>G
c.-241+77A>C (n.-241+77A>C)
11g.116837269G>ACA2616112054APOA1,APOA1-ASc.43+76C>T (n.43+76C>T)
c.134+76C>T (n.134+76C>T)
n.123+1030G>A
c.-241+76C>T (n.-241+76C>T)
gnomAD v4
11g.116837269G>TCA2616112055APOA1,APOA1-ASc.43+76C>A (n.43+76C>A)
c.134+76C>A (n.134+76C>A)
n.123+1030G>T
c.-241+76C>A (n.-241+76C>A)
gnomAD v4
11g.116837271C>ACA2616112056APOA1,APOA1-ASc.43+74G>T (n.43+74G>T)
c.134+74G>T (n.134+74G>T)
n.123+1032C>A
c.-241+74G>T (n.-241+74G>T)
gnomAD v4
11g.116837271C=CA2002762485APOA1,APOA1-ASc.43+74G= (n.43+74G=)
c.134+74G= (n.134+74G=)
n.123+1032C=
c.-241+74G= (n.-241+74G=)
11g.116837271C>GCA2575000214APOA1,APOA1-ASc.43+74G>C (n.43+74G>C)
c.134+74G>C (n.134+74G>C)
n.123+1032C>G
c.-241+74G>C (n.-241+74G>C)
gnomAD v4
11g.116837271C>TCA229325639APOA1,APOA1-ASc.43+74G>A (n.43+74G>A)
c.134+74G>A (n.134+74G>A)
n.123+1032C>T
c.-241+74G>A (n.-241+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837272C>ACA2616112057APOA1,APOA1-ASc.43+73G>T (n.43+73G>T)
c.134+73G>T (n.134+73G>T)
n.123+1033C>A
c.-241+73G>T (n.-241+73G>T)
gnomAD v4
11g.116837272C>TCA2616112058APOA1,APOA1-ASc.43+73G>A (n.43+73G>A)
c.134+73G>A (n.134+73G>A)
n.123+1033C>T
c.-241+73G>A (n.-241+73G>A)
gnomAD v4
11g.116837273A=CA2002762486APOA1,APOA1-ASc.43+72T= (n.43+72T=)
c.134+72T= (n.134+72T=)
n.123+1034A=
c.-241+72T= (n.-241+72T=)
11g.116837273A>CCA672206242APOA1,APOA1-ASc.43+72T>G (n.43+72T>G)
c.134+72T>G (n.134+72T>G)
n.123+1034A>C
c.-241+72T>G (n.-241+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837273A>GCA2616112059APOA1,APOA1-ASc.43+72T>C (n.43+72T>C)
c.134+72T>C (n.134+72T>C)
n.123+1034A>G
c.-241+72T>C (n.-241+72T>C)
gnomAD v4
11g.116837275G>ACA2575000215APOA1,APOA1-ASc.43+70C>T (n.43+70C>T)
c.134+70C>T (n.134+70C>T)
n.123+1036G>A
c.-241+70C>T (n.-241+70C>T)
11g.116837277G>ACA2616112060APOA1,APOA1-ASc.43+68C>T (n.43+68C>T)
c.134+68C>T (n.134+68C>T)
n.123+1038G>A
c.-241+68C>T (n.-241+68C>T)
gnomAD v4
11g.116837277G=CA2002762487APOA1,APOA1-ASc.43+68C= (n.43+68C=)
c.134+68C= (n.134+68C=)
n.123+1038G=
c.-241+68C= (n.-241+68C=)
11g.116837277G>TCA2002762488APOA1,APOA1-ASc.43+68C>A (n.43+68C>A)
c.134+68C>A (n.134+68C>A)
n.123+1038G>T
c.-241+68C>A (n.-241+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837278G>ACA2570670646APOA1,APOA1-ASc.43+67C>T (n.43+67C>T)
c.134+67C>T (n.134+67C>T)
n.123+1039G>A
c.-241+67C>T (n.-241+67C>T)
gnomAD v4
11g.116837278G>TCA2616112061APOA1,APOA1-ASc.43+67C>A (n.43+67C>A)
c.134+67C>A (n.134+67C>A)
n.123+1039G>T
c.-241+67C>A (n.-241+67C>A)
gnomAD v4
11g.116837279G>ACA942610503APOA1,APOA1-ASc.43+66C>T (n.43+66C>T)
c.134+66C>T (n.134+66C>T)
n.123+1040G>A
c.-241+66C>T (n.-241+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837279G=CA2002762489APOA1,APOA1-ASc.43+66C= (n.43+66C=)
c.134+66C= (n.134+66C=)
n.123+1040G=
c.-241+66C= (n.-241+66C=)
11g.116837279G>TCA2002762490APOA1,APOA1-ASc.43+66C>A (n.43+66C>A)
c.134+66C>A (n.134+66C>A)
n.123+1040G>T
c.-241+66C>A (n.-241+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837280T>ACA602136497APOA1,APOA1-ASc.43+65A>T (n.43+65A>T)
c.134+65A>T (n.134+65A>T)
n.123+1041T>A
c.-241+65A>T (n.-241+65A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837280T>CCA2616112063APOA1,APOA1-ASc.43+65A>G (n.43+65A>G)
c.134+65A>G (n.134+65A>G)
n.123+1041T>C
c.-241+65A>G (n.-241+65A>G)
gnomAD v4
11g.116837280T>GCA942610506APOA1,APOA1-ASc.43+65A>C (n.43+65A>C)
c.134+65A>C (n.134+65A>C)
n.123+1041T>G
c.-241+65A>C (n.-241+65A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837280T=CA2002762491APOA1,APOA1-ASc.43+65A= (n.43+65A=)
c.134+65A= (n.134+65A=)
n.123+1041T=
c.-241+65A= (n.-241+65A=)
11g.116837285_116837286insTTCTCCCTAAATCCCCGTGGCCCACCCTCCTGGGCCCA2616112062APOA1,APOA1-ASc.43+65_43+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.43+65_43+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA)
c.134+65_134+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.134+65_134+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA)
n.123+1046_123+1047insTTCTCCCTAAATCCCCGTGGCCCACCCTCCTGGGCC
c.-241+65_-241+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA (n.-241+65_-241+66insGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAGGCCCA)
gnomAD v4
11g.116837281G>ACA942610512APOA1,APOA1-ASc.43+64C>T (n.43+64C>T)
c.134+64C>T (n.134+64C>T)
n.123+1042G>A
c.-241+64C>T (n.-241+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837281G=CA2002762492APOA1,APOA1-ASc.43+64C= (n.43+64C=)
c.134+64C= (n.134+64C=)
n.123+1042G=
c.-241+64C= (n.-241+64C=)
11g.116837281G>TCA2575000216APOA1,APOA1-ASc.43+64C>A (n.43+64C>A)
c.134+64C>A (n.134+64C>A)
n.123+1042G>T
c.-241+64C>A (n.-241+64C>A)
gnomAD v4
11g.116837282G>CCA2616112064APOA1,APOA1-ASc.43+63C>G (n.43+63C>G)
c.134+63C>G (n.134+63C>G)
n.123+1043G>C
c.-241+63C>G (n.-241+63C>G)
gnomAD v4
11g.116837282G>TCA2616112065APOA1,APOA1-ASc.43+63C>A (n.43+63C>A)
c.134+63C>A (n.134+63C>A)
n.123+1043G>T
c.-241+63C>A (n.-241+63C>A)
gnomAD v4
11g.116837283G>CCA2616112066APOA1,APOA1-ASc.43+62C>G (n.43+62C>G)
c.134+62C>G (n.134+62C>G)
n.123+1044G>C
c.-241+62C>G (n.-241+62C>G)
gnomAD v4
11g.116837283G>TCA2542905583APOA1,APOA1-ASc.43+62C>A (n.43+62C>A)
c.134+62C>A (n.134+62C>A)
n.123+1044G>T
c.-241+62C>A (n.-241+62C>A)
gnomAD v4
11g.116837284C>ACA654624876APOA1,APOA1-ASc.43+61G>T (n.43+61G>T)
c.134+61G>T (n.134+61G>T)
n.123+1045C>A
c.-241+61G>T (n.-241+61G>T)
COSMIC
11g.116837284C>TCA2616112067APOA1,APOA1-ASc.43+61G>A (n.43+61G>A)
c.134+61G>A (n.134+61G>A)
n.123+1045C>T
c.-241+61G>A (n.-241+61G>A)
gnomAD v4
11g.116837284_116837285insTGCA2553158720APOA1,APOA1-ASc.43+60_43+61insCA (n.43+60_43+61insCA)
c.134+60_134+61insCA (n.134+60_134+61insCA)
n.123+1045_123+1046insTG
c.-241+60_-241+61insCA (n.-241+60_-241+61insCA)
11g.116837285C>GCA2616112068APOA1,APOA1-ASc.43+60G>C (n.43+60G>C)
c.134+60G>C (n.134+60G>C)
n.123+1046C>G
c.-241+60G>C (n.-241+60G>C)
gnomAD v4
11g.116837285C>TCA2616112069APOA1,APOA1-ASc.43+60G>A (n.43+60G>A)
c.134+60G>A (n.134+60G>A)
n.123+1046C>T
c.-241+60G>A (n.-241+60G>A)
gnomAD v4
11g.116837286A>CCA2575000217APOA1,APOA1-ASc.43+59T>G (n.43+59T>G)
c.134+59T>G (n.134+59T>G)
n.123+1047A>C
c.-241+59T>G (n.-241+59T>G)
11g.116837287delCA2527358843APOA1,APOA1-ASc.43+58del (n.43+58del)
c.134+58del (n.134+58del)
n.123+1048del
c.-241+58del (n.-241+58del)
11g.116837287C>ACA229325650APOA1,APOA1-ASc.43+58G>T (n.43+58G>T)
c.134+58G>T (n.134+58G>T)
n.123+1048C>A
c.-241+58G>T (n.-241+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837287C=CA2002762493APOA1,APOA1-ASc.43+58G= (n.43+58G=)
c.134+58G= (n.134+58G=)
n.123+1048C=
c.-241+58G= (n.-241+58G=)
11g.116837287C>GCA2616112070APOA1,APOA1-ASc.43+58G>C (n.43+58G>C)
c.134+58G>C (n.134+58G>C)
n.123+1048C>G
c.-241+58G>C (n.-241+58G>C)
gnomAD v4
11g.116837287C>TCA229325659APOA1,APOA1-ASc.43+58G>A (n.43+58G>A)
c.134+58G>A (n.134+58G>A)
n.123+1048C>T
c.-241+58G>A (n.-241+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837288G>ACA602136498APOA1,APOA1-ASc.43+57C>T (n.43+57C>T)
c.134+57C>T (n.134+57C>T)
n.123+1049G>A
c.-241+57C>T (n.-241+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837288G>CCA672206271APOA1,APOA1-ASc.43+57C>G (n.43+57C>G)
c.134+57C>G (n.134+57C>G)
n.123+1049G>C
c.-241+57C>G (n.-241+57C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837288G=CA2002762494APOA1,APOA1-ASc.43+57C= (n.43+57C=)
c.134+57C= (n.134+57C=)
n.123+1049G=
c.-241+57C= (n.-241+57C=)
11g.116837288G>TCA2616112071APOA1,APOA1-ASc.43+57C>A (n.43+57C>A)
c.134+57C>A (n.134+57C>A)
n.123+1049G>T
c.-241+57C>A (n.-241+57C>A)
gnomAD v4
11g.116837289G>ACA2616112072APOA1,APOA1-ASc.43+56C>T (n.43+56C>T)
c.134+56C>T (n.134+56C>T)
n.123+1050G>A
c.-241+56C>T (n.-241+56C>T)
gnomAD v4
11g.116837290G>ACA602136499APOA1,APOA1-ASc.43+55C>T (n.43+55C>T)
c.134+55C>T (n.134+55C>T)
n.123+1051G>A
c.-241+55C>T (n.-241+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837290G=CA2002762495APOA1,APOA1-ASc.43+55C= (n.43+55C=)
c.134+55C= (n.134+55C=)
n.123+1051G=
c.-241+55C= (n.-241+55C=)
11g.116837290G>TCA2616112073APOA1,APOA1-ASc.43+55C>A (n.43+55C>A)
c.134+55C>A (n.134+55C>A)
n.123+1051G>T
c.-241+55C>A (n.-241+55C>A)
gnomAD v4
11g.116837290_116837310delCA2616112074APOA1,APOA1-ASc.43+35_43+55del (n.43+35_43+55del)
c.134+35_134+55del (n.134+35_134+55del)
n.123+1051_123+1071del
c.-241+35_-241+55del (n.-241+35_-241+55del)
gnomAD v4
11g.116837291G>TCA2616112076APOA1,APOA1-ASc.43+54C>A (n.43+54C>A)
c.134+54C>A (n.134+54C>A)
n.123+1052G>T
c.-241+54C>A (n.-241+54C>A)
gnomAD v4
11g.116837292delCA2571148029APOA1,APOA1-ASc.43+53del (n.43+53del)
c.134+53del (n.134+53del)
n.123+1053del
c.-241+53del (n.-241+53del)
11g.116837292A>GCA2725023754APOA1,APOA1-ASc.43+53T>C (n.43+53T>C)
c.134+53T>C (n.134+53T>C)
n.123+1053A>G
c.-241+53T>C (n.-241+53T>C)
dbSNP
11g.116837293T>GCA2616112077APOA1,APOA1-ASc.43+52A>C (n.43+52A>C)
c.134+52A>C (n.134+52A>C)
n.123+1054T>G
c.-241+52A>C (n.-241+52A>C)
gnomAD v4
11g.116837294T>ACA2002762497APOA1,APOA1-ASc.43+51A>T (n.43+51A>T)
c.134+51A>T (n.134+51A>T)
n.123+1055T>A
c.-241+51A>T (n.-241+51A>T)
dbSNP
11g.116837294T>GCA2616112078APOA1,APOA1-ASc.43+51A>C (n.43+51A>C)
c.134+51A>C (n.134+51A>C)
n.123+1055T>G
c.-241+51A>C (n.-241+51A>C)
gnomAD v4
11g.116837294T=CA2002762496APOA1,APOA1-ASc.43+51A= (n.43+51A=)
c.134+51A= (n.134+51A=)
n.123+1055T=
c.-241+51A= (n.-241+51A=)
11g.116837297G>ACA672206274APOA1,APOA1-ASc.43+48C>T (n.43+48C>T)
c.134+48C>T (n.134+48C>T)
n.123+1058G>A
c.-241+48C>T (n.-241+48C>T)
dbSNP
11g.116837297G>CCA2616112079APOA1,APOA1-ASc.43+48C>G (n.43+48C>G)
c.134+48C>G (n.134+48C>G)
n.123+1058G>C
c.-241+48C>G (n.-241+48C>G)
gnomAD v4
11g.116837297G=CA2002762498APOA1,APOA1-ASc.43+48C= (n.43+48C=)
c.134+48C= (n.134+48C=)
n.123+1058G=
c.-241+48C= (n.-241+48C=)
11g.116837297G>TCA2616112080APOA1,APOA1-ASc.43+48C>A (n.43+48C>A)
c.134+48C>A (n.134+48C>A)
n.123+1058G>T
c.-241+48C>A (n.-241+48C>A)
gnomAD v4
11g.116837298G>ACA602136500APOA1,APOA1-ASc.43+47C>T (n.43+47C>T)
c.134+47C>T (n.134+47C>T)
n.123+1059G>A
c.-241+47C>T (n.-241+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837298G>CCA6289921APOA1,APOA1-ASc.43+47C>G (n.43+47C>G)
c.134+47C>G (n.134+47C>G)
n.123+1059G>C
c.-241+47C>G (n.-241+47C>G)
dbSNP ExAC
11g.116837298G=CA2002762499APOA1,APOA1-ASc.43+47C= (n.43+47C=)
c.134+47C= (n.134+47C=)
n.123+1059G=
c.-241+47C= (n.-241+47C=)
11g.116837298G>TCA2616112081APOA1,APOA1-ASc.43+47C>A (n.43+47C>A)
c.134+47C>A (n.134+47C>A)
n.123+1059G>T
c.-241+47C>A (n.-241+47C>A)
gnomAD v4
11g.116837301G>TCA2616112082APOA1,APOA1-ASc.43+44C>A (n.43+44C>A)
c.134+44C>A (n.134+44C>A)
n.123+1062G>T
c.-241+44C>A (n.-241+44C>A)
gnomAD v4
11g.116837304delCA654624877APOA1,APOA1-ASc.43+43del (n.43+43del)
c.134+43del (n.134+43del)
n.123+1065del
c.-241+43del (n.-241+43del)
gnomAD v4 COSMIC
11g.116837304A=CA2002762500APOA1,APOA1-ASc.43+41T= (n.43+41T=)
c.134+41T= (n.134+41T=)
n.123+1065A=
c.-241+41T= (n.-241+41T=)
11g.116837304A>CCA2580600901APOA1,APOA1-ASc.43+41T>G (n.43+41T>G)
c.134+41T>G (n.134+41T>G)
n.123+1065A>C
c.-241+41T>G (n.-241+41T>G)
11g.116837304A>GCA6289922APOA1,APOA1-ASc.43+41T>C (n.43+41T>C)
c.134+41T>C (n.134+41T>C)
n.123+1065A>G
c.-241+41T>C (n.-241+41T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837304A>TCA2580600900APOA1,APOA1-ASc.43+41T>A (n.43+41T>A)
c.134+41T>A (n.134+41T>A)
n.123+1065A>T
c.-241+41T>A (n.-241+41T>A)
gnomAD v4
11g.116837305G>TCA2616112083APOA1,APOA1-ASc.43+40C>A (n.43+40C>A)
c.134+40C>A (n.134+40C>A)
n.123+1066G>T
c.-241+40C>A (n.-241+40C>A)
gnomAD v4
11g.116837305_116837307delinsGCCCA2002762501APOA1,APOA1-ASc.43+38_43+40delinsGGC (n.43+38_43+40delinsGGC)
c.134+38_134+40delinsGGC (n.134+38_134+40delinsGGC)
n.123+1066_123+1068delinsGCC
c.-241+38_-241+40delinsGGC (n.-241+38_-241+40delinsGGC)
11g.116837306C>ACA6289925APOA1,APOA1-ASc.43+39G>T (n.43+39G>T)
c.134+39G>T (n.134+39G>T)
n.123+1067C>A
c.-241+39G>T (n.-241+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837306C=CA2002762502APOA1,APOA1-ASc.43+39G= (n.43+39G=)
c.134+39G= (n.134+39G=)
n.123+1067C=
c.-241+39G= (n.-241+39G=)
11g.116837306C>GCA2575000218APOA1,APOA1-ASc.43+39G>C (n.43+39G>C)
c.134+39G>C (n.134+39G>C)
n.123+1067C>G
c.-241+39G>C (n.-241+39G>C)
gnomAD v4
11g.116837306C>TCA229325697APOA1,APOA1-ASc.43+39G>A (n.43+39G>A)
c.134+39G>A (n.134+39G>A)
n.123+1067C>T
c.-241+39G>A (n.-241+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837311dupCA602136501APOA1,APOA1-ASc.43+39dup (n.43+39dup)
c.134+39dup (n.134+39dup)
n.123+1072dup
c.-241+39dup (n.-241+39dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837311delCA6289923APOA1,APOA1-ASc.43+39del (n.43+39del)
c.134+39del (n.134+39del)
n.123+1072del
c.-241+39del (n.-241+39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837310_116837311delCA6289924APOA1,APOA1-ASc.43+38_43+39del (n.43+38_43+39del)
c.134+38_134+39del (n.134+38_134+39del)
n.123+1071_123+1072del
c.-241+38_-241+39del (n.-241+38_-241+39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837306_116837307insTCA2545564282APOA1,APOA1-ASc.43+38_43+39insA (n.43+38_43+39insA)
c.134+38_134+39insA (n.134+38_134+39insA)
n.123+1067_123+1068insT
c.-241+38_-241+39insA (n.-241+38_-241+39insA)
11g.116837307C>TCA2616112084APOA1,APOA1-ASc.43+38G>A (n.43+38G>A)
c.134+38G>A (n.134+38G>A)
n.123+1068C>T
c.-241+38G>A (n.-241+38G>A)
gnomAD v4
11g.116837308C>TCA2616112085APOA1,APOA1-ASc.43+37G>A (n.43+37G>A)
c.134+37G>A (n.134+37G>A)
n.123+1069C>T
c.-241+37G>A (n.-241+37G>A)
gnomAD v4
11g.116837310C>ACA2616112086APOA1,APOA1-ASc.43+35G>T (n.43+35G>T)
c.134+35G>T (n.134+35G>T)
n.123+1071C>A
c.-241+35G>T (n.-241+35G>T)
gnomAD v4
11g.116837310C>TCA2575000219APOA1,APOA1-ASc.43+35G>A (n.43+35G>A)
c.134+35G>A (n.134+35G>A)
n.123+1071C>T
c.-241+35G>A (n.-241+35G>A)
gnomAD v4
11g.116837310_116837311insACA2562818372APOA1,APOA1-ASc.43+34_43+35insT (n.43+34_43+35insT)
c.134+34_134+35insT (n.134+34_134+35insT)
n.123+1071_123+1072insA
c.-241+34_-241+35insT (n.-241+34_-241+35insT)
11g.116837311C>ACA2616112087APOA1,APOA1-ASc.43+34G>T (n.43+34G>T)
c.134+34G>T (n.134+34G>T)
n.123+1072C>A
c.-241+34G>T (n.-241+34G>T)
gnomAD v4
11g.116837311C=CA2002762503APOA1,APOA1-ASc.43+34G= (n.43+34G=)
c.134+34G= (n.134+34G=)
n.123+1072C=
c.-241+34G= (n.-241+34G=)
11g.116837311C>TCA602136502APOA1,APOA1-ASc.43+34G>A (n.43+34G>A)
c.134+34G>A (n.134+34G>A)
n.123+1072C>T
c.-241+34G>A (n.-241+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837312G>ACA6289926APOA1,APOA1-ASc.43+33C>T (n.43+33C>T)
c.134+33C>T (n.134+33C>T)
n.123+1073G>A
c.-241+33C>T (n.-241+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837312G>CCA2616112088APOA1,APOA1-ASc.43+33C>G (n.43+33C>G)
c.134+33C>G (n.134+33C>G)
n.123+1073G>C
c.-241+33C>G (n.-241+33C>G)
gnomAD v4
11g.116837312G=CA2002762504APOA1,APOA1-ASc.43+33C= (n.43+33C=)
c.134+33C= (n.134+33C=)
n.123+1073G=
c.-241+33C= (n.-241+33C=)
11g.116837312dupCA942610528APOA1,APOA1-ASc.43+33dup (n.43+33dup)
c.134+33dup (n.134+33dup)
n.123+1073dup
c.-241+33dup (n.-241+33dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837313A=CA2002762505APOA1,APOA1-ASc.43+32T= (n.43+32T=)
c.134+32T= (n.134+32T=)
n.123+1074A=
c.-241+32T= (n.-241+32T=)
11g.116837313A>CCA602136503APOA1,APOA1-ASc.43+32T>G (n.43+32T>G)
c.134+32T>G (n.134+32T>G)
n.123+1074A>C
c.-241+32T>G (n.-241+32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837314T>CCA2616112089APOA1,APOA1-ASc.43+31A>G (n.43+31A>G)
c.134+31A>G (n.134+31A>G)
n.123+1075T>C
c.-241+31A>G (n.-241+31A>G)
gnomAD v4
11g.116837314_116837315delinsTGCA2002762506APOA1,APOA1-ASc.43+30_43+31delinsCA (n.43+30_43+31delinsCA)
c.134+30_134+31delinsCA (n.134+30_134+31delinsCA)
n.123+1075_123+1076delinsTG
c.-241+30_-241+31delinsCA (n.-241+30_-241+31delinsCA)
11g.116837315G>ACA602136505APOA1,APOA1-ASc.43+30C>T (n.43+30C>T)
c.134+30C>T (n.134+30C>T)
n.123+1076G>A
c.-241+30C>T (n.-241+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837315G=CA2002762508APOA1,APOA1-ASc.43+30C= (n.43+30C=)
c.134+30C= (n.134+30C=)
n.123+1076G=
c.-241+30C= (n.-241+30C=)
11g.116837315G>TCA2002762507APOA1,APOA1-ASc.43+30C>A (n.43+30C>A)
c.134+30C>A (n.134+30C>A)
n.123+1076G>T
c.-241+30C>A (n.-241+30C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837316delCA602136504APOA1,APOA1-ASc.43+30del (n.43+30del)
c.134+30del (n.134+30del)
n.123+1077del
c.-241+30del (n.-241+30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837316G>ACA2616112090APOA1,APOA1-ASc.43+29C>T (n.43+29C>T)
c.134+29C>T (n.134+29C>T)
n.123+1077G>A
c.-241+29C>T (n.-241+29C>T)
gnomAD v4
11g.116837318T>CCA602136506APOA1,APOA1-ASc.43+27A>G (n.43+27A>G)
c.134+27A>G (n.134+27A>G)
n.123+1079T>C
c.-241+27A>G (n.-241+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837318T>GCA2724974412APOA1,APOA1-ASc.43+27A>C (n.43+27A>C)
c.134+27A>C (n.134+27A>C)
n.123+1079T>G
c.-241+27A>C (n.-241+27A>C)
dbSNP
11g.116837318T=CA2002762509APOA1,APOA1-ASc.43+27A= (n.43+27A=)
c.134+27A= (n.134+27A=)
n.123+1079T=
c.-241+27A= (n.-241+27A=)
11g.116837319G>ACA2616112091APOA1,APOA1-ASc.43+26C>T (n.43+26C>T)
c.134+26C>T (n.134+26C>T)
n.123+1080G>A
c.-241+26C>T (n.-241+26C>T)
gnomAD v4
11g.116837319G>TCA2616112092APOA1,APOA1-ASc.43+26C>A (n.43+26C>A)
c.134+26C>A (n.134+26C>A)
n.123+1080G>T
c.-241+26C>A (n.-241+26C>A)
gnomAD v4
11g.116837320G>ACA602136507APOA1,APOA1-ASc.43+25C>T (n.43+25C>T)
c.134+25C>T (n.134+25C>T)
n.123+1081G>A
c.-241+25C>T (n.-241+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837320G>CCA602136508APOA1,APOA1-ASc.43+25C>G (n.43+25C>G)
c.134+25C>G (n.134+25C>G)
n.123+1081G>C
c.-241+25C>G (n.-241+25C>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.116837320G=CA2002762510APOA1,APOA1-ASc.43+25C= (n.43+25C=)
c.134+25C= (n.134+25C=)
n.123+1081G=
c.-241+25C= (n.-241+25C=)
11g.116837321C>ACA2616112093APOA1,APOA1-ASc.43+24G>T (n.43+24G>T)
c.134+24G>T (n.134+24G>T)
n.123+1082C>A
c.-241+24G>T (n.-241+24G>T)
gnomAD v4
11g.116837321C=CA2002762511APOA1,APOA1-ASc.43+24G= (n.43+24G=)
c.134+24G= (n.134+24G=)
n.123+1082C=
c.-241+24G= (n.-241+24G=)
11g.116837321C>TCA602136509APOA1,APOA1-ASc.43+24G>A (n.43+24G>A)
c.134+24G>A (n.134+24G>A)
n.123+1082C>T
c.-241+24G>A (n.-241+24G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.116837322T>CCA602136510APOA1,APOA1-ASc.43+23A>G (n.43+23A>G)
c.134+23A>G (n.134+23A>G)
n.123+1083T>C
c.-241+23A>G (n.-241+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837322T=CA2002762512APOA1,APOA1-ASc.43+23A= (n.43+23A=)
c.134+23A= (n.134+23A=)
n.123+1083T=
c.-241+23A= (n.-241+23A=)
11g.116837323C>TCA2575000221APOA1,APOA1-ASc.43+22G>A (n.43+22G>A)
c.134+22G>A (n.134+22G>A)
n.123+1084C>T
c.-241+22G>A (n.-241+22G>A)
gnomAD v4
11g.116837325delCA2575000220APOA1,APOA1-ASc.43+22del (n.43+22del)
c.134+22del (n.134+22del)
n.123+1086del
c.-241+22del (n.-241+22del)
gnomAD v4
11g.116837324C>ACA2616112094APOA1,APOA1-ASc.43+21G>T (n.43+21G>T)
c.134+21G>T (n.134+21G>T)
n.123+1085C>A
c.-241+21G>T (n.-241+21G>T)
gnomAD v4
11g.116837324C=CA2002762513APOA1,APOA1-ASc.43+21G= (n.43+21G=)
c.134+21G= (n.134+21G=)
n.123+1085C=
c.-241+21G= (n.-241+21G=)
11g.116837324C>TCA6289927APOA1,APOA1-ASc.43+21G>A (n.43+21G>A)
c.134+21G>A (n.134+21G>A)
n.123+1085C>T
c.-241+21G>A (n.-241+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837325C>ACA2616112095APOA1,APOA1-ASc.43+20G>T (n.43+20G>T)
c.134+20G>T (n.134+20G>T)
n.123+1086C>A
c.-241+20G>T (n.-241+20G>T)
gnomAD v4
11g.116837326T>CCA229325703APOA1,APOA1-ASc.43+19A>G (n.43+19A>G)
c.134+19A>G (n.134+19A>G)
n.123+1087T>C
c.-241+19A>G (n.-241+19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837326T=CA2002762514APOA1,APOA1-ASc.43+19A= (n.43+19A=)
c.134+19A= (n.134+19A=)
n.123+1087T=
c.-241+19A= (n.-241+19A=)
11g.116837327A>CCA2793765627APOA1,APOA1-ASc.43+18T>G (n.43+18T>G)
c.134+18T>G (n.134+18T>G)
n.123+1088A>C
c.-241+18T>G (n.-241+18T>G)
11g.116837327A>GCA2616112096APOA1,APOA1-ASc.43+18T>C (n.43+18T>C)
c.134+18T>C (n.134+18T>C)
n.123+1088A>G
c.-241+18T>C (n.-241+18T>C)
gnomAD v4
11g.116837329G>ACA2616112097APOA1,APOA1-ASc.43+16C>T (n.43+16C>T)
c.134+16C>T (n.134+16C>T)
n.123+1090G>A
c.-241+16C>T (n.-241+16C>T)
gnomAD v4
11g.116837329G>CCA2616112098APOA1,APOA1-ASc.43+16C>G (n.43+16C>G)
c.134+16C>G (n.134+16C>G)
n.123+1090G>C
c.-241+16C>G (n.-241+16C>G)
gnomAD v4
11g.116837329G>TCA2616112099APOA1,APOA1-ASc.43+16C>A (n.43+16C>A)
c.134+16C>A (n.134+16C>A)
n.123+1090G>T
c.-241+16C>A (n.-241+16C>A)
gnomAD v4
11g.116837330T>GCA2616112100APOA1,APOA1-ASc.43+15A>C (n.43+15A>C)
c.134+15A>C (n.134+15A>C)
n.123+1091T>G
c.-241+15A>C (n.-241+15A>C)
gnomAD v4
11g.116837332_116837333delCA2575000222APOA1,APOA1-ASc.43+12_43+13del (n.43+12_43+13del)
c.134+12_134+13del (n.134+12_134+13del)
n.123+1093_123+1094del
c.-241+12_-241+13del (n.-241+12_-241+13del)
11g.116837333G>ACA602136511APOA1,APOA1-ASc.43+12C>T (n.43+12C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
n.123+1094G>A
c.-241+12C>T (n.-241+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837333G>CCA2616112102APOA1,APOA1-ASc.43+12C>G (n.43+12C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
n.123+1094G>C
c.-241+12C>G (n.-241+12C>G)
gnomAD v4
11g.116837333G=CA2002762515APOA1,APOA1-ASc.43+12C= (n.43+12C=)
c.134+12C= (n.134+12C=)
n.123+1094G=
c.-241+12C= (n.-241+12C=)
11g.116837333G>TCA2616112103APOA1,APOA1-ASc.43+12C>A (n.43+12C>A)
c.134+12C>A (n.134+12C>A)
n.123+1094G>T
c.-241+12C>A (n.-241+12C>A)
gnomAD v4
11g.116837336delCA2616112101APOA1,APOA1-ASc.43+12del (n.43+12del)
c.134+12del (n.134+12del)
n.123+1097del
c.-241+12del (n.-241+12del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched