Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116836945C= | CA2002762314 | APOA1,APOA1-AS | c.200+56G= (n.200+56G=) c.134+400G= (n.134+400G=) n.123+706C= c.-128+56G= (n.-128+56G=) | |
11 | g.116836945C>T | CA229324947 | APOA1,APOA1-AS | c.200+56G>A (n.200+56G>A) c.134+400G>A (n.134+400G>A) n.123+706C>T c.-128+56G>A (n.-128+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836945_116836946insT | CA2505798467 | APOA1,APOA1-AS | c.200+55_200+56insA (n.200+55_200+56insA) c.134+399_134+400insA (n.134+399_134+400insA) n.123+706_123+707insT c.-128+55_-128+56insA (n.-128+55_-128+56insA) | |
11 | g.116836946A>C | CA2793765579 | APOA1,APOA1-AS | c.200+55T>G (n.200+55T>G) c.134+399T>G (n.134+399T>G) n.123+707A>C c.-128+55T>G (n.-128+55T>G) | |
11 | g.116836947_116836949del | CA2538983669 | APOA1,APOA1-AS | c.200+52_200+54del (n.200+52_200+54del) c.134+396_134+398del (n.134+396_134+398del) n.123+708_123+710del c.-128+52_-128+54del (n.-128+52_-128+54del) | |
11 | g.116836948C>T | CA2616111976 | APOA1,APOA1-AS | c.200+53G>A (n.200+53G>A) c.134+397G>A (n.134+397G>A) n.123+709C>T c.-128+53G>A (n.-128+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836949C>A | CA2616111977 | APOA1,APOA1-AS | c.200+52G>T (n.200+52G>T) c.134+396G>T (n.134+396G>T) n.123+710C>A c.-128+52G>T (n.-128+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836949C>T | CA2616111978 | APOA1,APOA1-AS | c.200+52G>A (n.200+52G>A) c.134+396G>A (n.134+396G>A) n.123+710C>T c.-128+52G>A (n.-128+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836950C>A | CA2616111979 | APOA1,APOA1-AS | c.200+51G>T (n.200+51G>T) c.134+395G>T (n.134+395G>T) n.123+711C>A c.-128+51G>T (n.-128+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836950C= | CA2002762315 | APOA1,APOA1-AS | c.200+51G= (n.200+51G=) c.134+395G= (n.134+395G=) n.123+711C= c.-128+51G= (n.-128+51G=) | |
11 | g.116836950C>T | CA229324950 | APOA1,APOA1-AS | c.200+51G>A (n.200+51G>A) c.134+395G>A (n.134+395G>A) n.123+711C>T c.-128+51G>A (n.-128+51G>A) | dbSNP |
11 | g.116836951A= | CA2002762316 | APOA1,APOA1-AS | c.200+50T= (n.200+50T=) c.134+394T= (n.134+394T=) n.123+712A= c.-128+50T= (n.-128+50T=) | |
11 | g.116836951A>C | CA2793765580 | APOA1,APOA1-AS | c.200+50T>G (n.200+50T>G) c.134+394T>G (n.134+394T>G) n.123+712A>C c.-128+50T>G (n.-128+50T>G) | |
11 | g.116836951A>G | CA6289855 | APOA1,APOA1-AS | c.200+50T>C (n.200+50T>C) c.134+394T>C (n.134+394T>C) n.123+712A>G c.-128+50T>C (n.-128+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836952C>T | CA2575000196 | APOA1,APOA1-AS | c.200+49G>A (n.200+49G>A) c.134+393G>A (n.134+393G>A) n.123+713C>T c.-128+49G>A (n.-128+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836953A= | CA2002762317 | APOA1,APOA1-AS | c.200+48T= (n.200+48T=) c.134+392T= (n.134+392T=) n.123+714A= c.-128+48T= (n.-128+48T=) | |
11 | g.116836953A>G | CA6289856 | APOA1,APOA1-AS | c.200+48T>C (n.200+48T>C) c.134+392T>C (n.134+392T>C) n.123+714A>G c.-128+48T>C (n.-128+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836953A>T | CA2616111980 | APOA1,APOA1-AS | c.200+48T>A (n.200+48T>A) c.134+392T>A (n.134+392T>A) n.123+714A>T c.-128+48T>A (n.-128+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836954G>T | CA2616111981 | APOA1,APOA1-AS | c.200+47C>A (n.200+47C>A) c.134+391C>A (n.134+391C>A) n.123+715G>T c.-128+47C>A (n.-128+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836955G= | CA2002762318 | APOA1,APOA1-AS | c.200+46C= (n.200+46C=) c.134+390C= (n.134+390C=) n.123+716G= c.-128+46C= (n.-128+46C=) | |
11 | g.116836955G>T | CA6289857 | APOA1,APOA1-AS | c.200+46C>A (n.200+46C>A) c.134+390C>A (n.134+390C>A) n.123+716G>T c.-128+46C>A (n.-128+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836957C>T | CA2616111982 | APOA1,APOA1-AS | c.200+44G>A (n.200+44G>A) c.134+388G>A (n.134+388G>A) n.123+718C>T c.-128+44G>A (n.-128+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836958T>A | CA6289858 | APOA1,APOA1-AS | c.200+43A>T (n.200+43A>T) c.134+387A>T (n.134+387A>T) n.123+719T>A c.-128+43A>T (n.-128+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836958T= | CA2002762319 | APOA1,APOA1-AS | c.200+43A= (n.200+43A=) c.134+387A= (n.134+387A=) n.123+719T= c.-128+43A= (n.-128+43A=) | |
11 | g.116836961_116836967dup | CA6289859 | APOA1,APOA1-AS | c.200+36_200+42dup (n.200+36_200+42dup) c.134+380_134+386dup (n.134+380_134+386dup) n.123+722_123+728dup c.-128+36_-128+42dup (n.-128+36_-128+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836960T>C | CA601826778 | APOA1,APOA1-AS | c.200+41A>G (n.200+41A>G) c.134+385A>G (n.134+385A>G) n.123+721T>C c.-128+41A>G (n.-128+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836960T= | CA2002762320 | APOA1,APOA1-AS | c.200+41A= (n.200+41A=) c.134+385A= (n.134+385A=) n.123+721T= c.-128+41A= (n.-128+41A=) | |
11 | g.116836961G>A | CA2550207097 | APOA1,APOA1-AS | c.200+40C>T (n.200+40C>T) c.134+384C>T (n.134+384C>T) n.123+722G>A c.-128+40C>T (n.-128+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836961G= | CA2002762322 | APOA1,APOA1-AS | c.200+40C= (n.200+40C=) c.134+384C= (n.134+384C=) n.123+722G= c.-128+40C= (n.-128+40C=) | |
11 | g.116836961G>T | CA2616111983 | APOA1,APOA1-AS | c.200+40C>A (n.200+40C>A) c.134+384C>A (n.134+384C>A) n.123+722G>T c.-128+40C>A (n.-128+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836961_116836962delinsGC | CA2002762321 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39_200+40delinsGC (n.200+39_200+40delinsGC) c.134+383_134+384delinsGC (n.134+383_134+384delinsGC) n.123+722_123+723delinsGC c.-128+39_-128+40delinsGC (n.-128+39_-128+40delinsGC) | |
11 | g.116836962C= | CA2002762324 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39G= (n.200+39G=) c.134+383G= (n.134+383G=) n.123+723C= c.-128+39G= (n.-128+39G=) | |
11 | g.116836962C>G | CA2616111984 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39G>C (n.200+39G>C) c.134+383G>C (n.134+383G>C) n.123+723C>G c.-128+39G>C (n.-128+39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116836962C>T | CA601826779 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39G>A (n.200+39G>A) c.134+383G>A (n.134+383G>A) n.123+723C>T c.-128+39G>A (n.-128+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836963_116836964insTTTACTAATCATCC | CA942610308 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39_200+40insATGATTAGTAAAGG (n.200+39_200+40insATGATTAGTAAAGG) c.134+383_134+384insATGATTAGTAAAGG (n.134+383_134+384insATGATTAGTAAAGG) n.123+724_123+725insTTTACTAATCATCC c.-128+39_-128+40insATGATTAGTAAAGG (n.-128+39_-128+40insATGATTAGTAAAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836966dup | CA2616111985 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39dup (n.200+39dup) c.134+383dup (n.134+383dup) n.123+727dup c.-128+39dup (n.-128+39dup) | gnomAD v4 |
11 | g.116836966del | CA229324986 | APOA1,APOA1-AS | c.200+39del (n.200+39del) c.134+383del (n.134+383del) n.123+727del c.-128+39del (n.-128+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836962_116836968delinsCCCCCTA | CA2002762323 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33_200+39delinsTAGGGGG (n.200+33_200+39delinsTAGGGGG) c.134+377_134+383delinsTAGGGGG (n.134+377_134+383delinsTAGGGGG) n.123+723_123+729delinsCCCCCTA c.-128+33_-128+39delinsTAGGGGG (n.-128+33_-128+39delinsTAGGGGG) | |
11 | g.116836966_116836972del | CA2575000197 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33_200+39del (n.200+33_200+39del) c.134+377_134+383del (n.134+377_134+383del) n.123+727_123+733del c.-128+33_-128+39del (n.-128+33_-128+39del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836963C>A | CA601826780 | APOA1,APOA1-AS | c.200+38G>T (n.200+38G>T) c.134+382G>T (n.134+382G>T) n.123+724C>A c.-128+38G>T (n.-128+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836963C= | CA2002762325 | APOA1,APOA1-AS | c.200+38G= (n.200+38G=) c.134+382G= (n.134+382G=) n.123+724C= c.-128+38G= (n.-128+38G=) | |
11 | g.116836967_116836968insGCCCCT | CA2575000198 | APOA1,APOA1-AS | c.200+38_200+39insCAGGGG (n.200+38_200+39insCAGGGG) c.134+382_134+383insCAGGGG (n.134+382_134+383insCAGGGG) n.123+728_123+729insGCCCCT c.-128+38_-128+39insCAGGGG (n.-128+38_-128+39insCAGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.116836968_116836973del | CA6289860 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33_200+38del (n.200+33_200+38del) c.134+377_134+382del (n.134+377_134+382del) n.123+729_123+734del c.-128+33_-128+38del (n.-128+33_-128+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836963_116836964insTT | CA2560546693 | APOA1,APOA1-AS | c.200+37_200+38insAA (n.200+37_200+38insAA) c.134+381_134+382insAA (n.134+381_134+382insAA) n.123+724_123+725insTT c.-128+37_-128+38insAA (n.-128+37_-128+38insAA) | |
11 | g.116836964C>A | CA2616111986 | APOA1,APOA1-AS | c.200+37G>T (n.200+37G>T) c.134+381G>T (n.134+381G>T) n.123+725C>A c.-128+37G>T (n.-128+37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836965C= | CA2002762326 | APOA1,APOA1-AS | c.200+36G= (n.200+36G=) c.134+380G= (n.134+380G=) n.123+726C= c.-128+36G= (n.-128+36G=) | |
11 | g.116836965C>G | CA654624875 | APOA1,APOA1-AS | c.200+36G>C (n.200+36G>C) c.134+380G>C (n.134+380G>C) n.123+726C>G c.-128+36G>C (n.-128+36G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.116836965C>T | CA6289861 | APOA1,APOA1-AS | c.200+36G>A (n.200+36G>A) c.134+380G>A (n.134+380G>A) n.123+726C>T c.-128+36G>A (n.-128+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836966C>A | CA2616111987 | APOA1,APOA1-AS | c.200+35G>T (n.200+35G>T) c.134+379G>T (n.134+379G>T) n.123+727C>A c.-128+35G>T (n.-128+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836966C= | CA2002762327 | APOA1,APOA1-AS | c.200+35G= (n.200+35G=) c.134+379G= (n.134+379G=) n.123+727C= c.-128+35G= (n.-128+35G=) | |
11 | g.116836966C>T | CA601826781 | APOA1,APOA1-AS | c.200+35G>A (n.200+35G>A) c.134+379G>A (n.134+379G>A) n.123+727C>T c.-128+35G>A (n.-128+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836967del | CA2616111988 | APOA1,APOA1-AS | c.200+34del (n.200+34del) c.134+378del (n.134+378del) n.123+728del c.-128+34del (n.-128+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836967T>C | CA2616111989 | APOA1,APOA1-AS | c.200+34A>G (n.200+34A>G) c.134+378A>G (n.134+378A>G) n.123+728T>C c.-128+34A>G (n.-128+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116836968A= | CA2002762328 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33T= (n.200+33T=) c.134+377T= (n.134+377T=) n.123+729A= c.-128+33T= (n.-128+33T=) | |
11 | g.116836968A>C | CA672205796 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33T>G (n.200+33T>G) c.134+377T>G (n.134+377T>G) n.123+729A>C c.-128+33T>G (n.-128+33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116836968A>G | CA6289862 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33T>C (n.200+33T>C) c.134+377T>C (n.134+377T>C) n.123+729A>G c.-128+33T>C (n.-128+33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836968A>T | CA2580600899 | APOA1,APOA1-AS | c.200+33T>A (n.200+33T>A) c.134+377T>A (n.134+377T>A) n.123+729A>T c.-128+33T>A (n.-128+33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836969C= | CA2002762329 | APOA1,APOA1-AS | c.200+32G= (n.200+32G=) c.134+376G= (n.134+376G=) n.123+730C= c.-128+32G= (n.-128+32G=) | |
11 | g.116836969C>T | CA601826782 | APOA1,APOA1-AS | c.200+32G>A (n.200+32G>A) c.134+376G>A (n.134+376G>A) n.123+730C>T c.-128+32G>A (n.-128+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836971_116836972del | CA2616111990 | APOA1,APOA1-AS | c.200+31_200+32del (n.200+31_200+32del) c.134+375_134+376del (n.134+375_134+376del) n.123+732_123+733del c.-128+31_-128+32del (n.-128+31_-128+32del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836970C= | CA2002762330 | APOA1,APOA1-AS | c.200+31G= (n.200+31G=) c.134+375G= (n.134+375G=) n.123+731C= c.-128+31G= (n.-128+31G=) | |
11 | g.116836970C>T | CA2002762331 | APOA1,APOA1-AS | c.200+31G>A (n.200+31G>A) c.134+375G>A (n.134+375G>A) n.123+731C>T c.-128+31G>A (n.-128+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116836971C= | CA2002762332 | APOA1,APOA1-AS | c.200+30G= (n.200+30G=) c.134+374G= (n.134+374G=) n.123+732C= c.-128+30G= (n.-128+30G=) | |
11 | g.116836971C>T | CA6289864 | APOA1,APOA1-AS | c.200+30G>A (n.200+30G>A) c.134+374G>A (n.134+374G>A) n.123+732C>T c.-128+30G>A (n.-128+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836973_116836976dup | CA6289863 | APOA1,APOA1-AS | c.200+27_200+30dup (n.200+27_200+30dup) c.134+371_134+374dup (n.134+371_134+374dup) n.123+734_123+737dup c.-128+27_-128+30dup (n.-128+27_-128+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836973T>A | CA6289865 | APOA1,APOA1-AS | c.200+28A>T (n.200+28A>T) c.134+372A>T (n.134+372A>T) n.123+734T>A c.-128+28A>T (n.-128+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836973T= | CA2002762333 | APOA1,APOA1-AS | c.200+28A= (n.200+28A=) c.134+372A= (n.134+372A=) n.123+734T= c.-128+28A= (n.-128+28A=) | |
11 | g.116836974G>T | CA2616111991 | APOA1,APOA1-AS | c.200+27C>A (n.200+27C>A) c.134+371C>A (n.134+371C>A) n.123+735G>T c.-128+27C>A (n.-128+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116836974_116836975insACCTCAA | CA2725023682 | APOA1,APOA1-AS | c.200+26_200+27insTTGAGGT (n.200+26_200+27insTTGAGGT) c.134+370_134+371insTTGAGGT (n.134+370_134+371insTTGAGGT) n.123+735_123+736insACCTCAA c.-128+26_-128+27insTTGAGGT (n.-128+26_-128+27insTTGAGGT) | dbSNP |
11 | g.116836975C= | CA2002762334 | APOA1,APOA1-AS | c.200+26G= (n.200+26G=) c.134+370G= (n.134+370G=) n.123+736C= c.-128+26G= (n.-128+26G=) | |
11 | g.116836975C>T | CA601826783 | APOA1,APOA1-AS | c.200+26G>A (n.200+26G>A) c.134+370G>A (n.134+370G>A) n.123+736C>T c.-128+26G>A (n.-128+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836977del | CA2616111992 | APOA1,APOA1-AS | c.200+26del (n.200+26del) c.134+370del (n.134+370del) n.123+738del c.-128+26del (n.-128+26del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836978_116836983del | CA2616111993 | APOA1,APOA1-AS | c.200+20_200+25del (n.200+20_200+25del) c.134+364_134+369del (n.134+364_134+369del) n.123+739_123+744del c.-128+20_-128+25del (n.-128+20_-128+25del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836977C= | CA2002762335 | APOA1,APOA1-AS | c.200+24G= (n.200+24G=) c.134+368G= (n.134+368G=) n.123+738C= c.-128+24G= (n.-128+24G=) | |
11 | g.116836977C>G | CA229325035 | APOA1,APOA1-AS | c.200+24G>C (n.200+24G>C) c.134+368G>C (n.134+368G>C) n.123+738C>G c.-128+24G>C (n.-128+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116836978T>C | CA2616111994 | APOA1,APOA1-AS | c.200+23A>G (n.200+23A>G) c.134+367A>G (n.134+367A>G) n.123+739T>C c.-128+23A>G (n.-128+23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116836979C>T | CA2616111995 | APOA1,APOA1-AS | c.200+22G>A (n.200+22G>A) c.134+366G>A (n.134+366G>A) n.123+740C>T c.-128+22G>A (n.-128+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116836980A>C | CA2616111996 | APOA1,APOA1-AS | c.200+21T>G (n.200+21T>G) c.134+365T>G (n.134+365T>G) n.123+741A>C c.-128+21T>G (n.-128+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116836981A= | CA2002762336 | APOA1,APOA1-AS | c.200+20T= (n.200+20T=) c.134+364T= (n.134+364T=) n.123+742A= c.-128+20T= (n.-128+20T=) | |
11 | g.116836981A>C | CA942610315 | APOA1,APOA1-AS | c.200+20T>G (n.200+20T>G) c.134+364T>G (n.134+364T>G) n.123+742A>C c.-128+20T>G (n.-128+20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836982C= | CA2002762337 | APOA1,APOA1-AS | c.200+19G= (n.200+19G=) c.134+363G= (n.134+363G=) n.123+743C= c.-128+19G= (n.-128+19G=) | |
11 | g.116836982C>T | CA6289866 | APOA1,APOA1-AS | c.200+19G>A (n.200+19G>A) c.134+363G>A (n.134+363G>A) n.123+743C>T c.-128+19G>A (n.-128+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836983C>A | CA2616111997 | APOA1,APOA1-AS | c.200+18G>T (n.200+18G>T) c.134+362G>T (n.134+362G>T) n.123+744C>A c.-128+18G>T (n.-128+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116836983C= | CA2002762338 | APOA1,APOA1-AS | c.200+18G= (n.200+18G=) c.134+362G= (n.134+362G=) n.123+744C= c.-128+18G= (n.-128+18G=) | |
11 | g.116836983C>T | CA6289867 | APOA1,APOA1-AS | c.200+18G>A (n.200+18G>A) c.134+362G>A (n.134+362G>A) n.123+744C>T c.-128+18G>A (n.-128+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836984C>A | CA2793765587 | APOA1,APOA1-AS | c.200+17G>T (n.200+17G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) n.123+745C>A c.-128+17G>T (n.-128+17G>T) | |
11 | g.116836984C= | CA2002762339 | APOA1,APOA1-AS | c.200+17G= (n.200+17G=) c.134+361G= (n.134+361G=) n.123+745C= c.-128+17G= (n.-128+17G=) | |
11 | g.116836984C>G | CA229325051 | APOA1,APOA1-AS | c.200+17G>C (n.200+17G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) n.123+745C>G c.-128+17G>C (n.-128+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836984_116836985insT | CA2616111998 | APOA1,APOA1-AS | c.200+16_200+17insA (n.200+16_200+17insA) c.134+360_134+361insA (n.134+360_134+361insA) n.123+745_123+746insT c.-128+16_-128+17insA (n.-128+16_-128+17insA) | gnomAD v4 |
11 | g.116836987G>A | CA229325061 | APOA1,APOA1-AS | c.200+14C>T (n.200+14C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) n.123+748G>A c.-128+14C>T (n.-128+14C>T) | dbSNP |
11 | g.116836987G= | CA2002762340 | APOA1,APOA1-AS | c.200+14C= (n.200+14C=) c.134+358C= (n.134+358C=) n.123+748G= c.-128+14C= (n.-128+14C=) | |
11 | g.116836987G>T | CA2575000199 | APOA1,APOA1-AS | c.200+14C>A (n.200+14C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) n.123+748G>T c.-128+14C>A (n.-128+14C>A) | |
11 | g.116836988G>A | CA601826784 | APOA1,APOA1-AS | c.200+13C>T (n.200+13C>T) c.134+357C>T (n.134+357C>T) n.123+749G>A c.-128+13C>T (n.-128+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116836988G= | CA2002762341 | APOA1,APOA1-AS | c.200+13C= (n.200+13C=) c.134+357C= (n.134+357C=) n.123+749G= c.-128+13C= (n.-128+13C=) | |
11 | g.116836988G>T | CA6289868 | APOA1,APOA1-AS | c.200+13C>A (n.200+13C>A) c.134+357C>A (n.134+357C>A) n.123+749G>T c.-128+13C>A (n.-128+13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836991G>A | CA942610323 | APOA1,APOA1-AS | c.200+10C>T (n.200+10C>T) c.134+354C>T (n.134+354C>T) n.123+752G>A c.-128+10C>T (n.-128+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836991G= | CA2002762342 | APOA1,APOA1-AS | c.200+10C= (n.200+10C=) c.134+354C= (n.134+354C=) n.123+752G= c.-128+10C= (n.-128+10C=) | |
11 | g.116836993del | CA2616111999 | APOA1,APOA1-AS | c.200+10del (n.200+10del) c.134+354del (n.134+354del) n.123+754del c.-128+10del (n.-128+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.116836992G>A | CA6289869 | APOA1,APOA1-AS | c.200+9C>T (n.200+9C>T) c.134+353C>T (n.134+353C>T) n.123+753G>A c.-128+9C>T (n.-128+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116836992G>C | CA2616112000 | APOA1,APOA1-AS | c.200+9C>G (n.200+9C>G) c.134+353C>G (n.134+353C>G) n.123+753G>C c.-128+9C>G (n.-128+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116836992G= | CA2002762343 | APOA1,APOA1-AS | c.200+9C= (n.200+9C=) c.134+353C= (n.134+353C=) n.123+753G= c.-128+9C= (n.-128+9C=) | |
11 | g.116836992G>T | CA6289870 | APOA1,APOA1-AS | c.200+9C>A (n.200+9C>A) c.134+353C>A (n.134+353C>A) n.123+753G>T c.-128+9C>A (n.-128+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836993G>A | CA2573146817 | APOA1,APOA1-AS | c.200+8C>T (n.200+8C>T) c.134+352C>T (n.134+352C>T) n.123+754G>A c.-128+8C>T (n.-128+8C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.116836993G>C | CA2002762345 | APOA1,APOA1-AS | c.200+8C>G (n.200+8C>G) c.134+352C>G (n.134+352C>G) n.123+754G>C c.-128+8C>G (n.-128+8C>G) | dbSNP |
11 | g.116836993G= | CA2002762344 | APOA1,APOA1-AS | c.200+8C= (n.200+8C=) c.134+352C= (n.134+352C=) n.123+754G= c.-128+8C= (n.-128+8C=) | |
11 | g.116836994T>A | CA6289871 | APOA1,APOA1-AS | c.200+7A>T (n.200+7A>T) c.134+351A>T (n.134+351A>T) n.123+755T>A c.-128+7A>T (n.-128+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116836994T>C | CA2793765589 | APOA1,APOA1-AS | c.200+7A>G (n.200+7A>G) c.134+351A>G (n.134+351A>G) n.123+755T>C c.-128+7A>G (n.-128+7A>G) | |
11 | g.116836994T= | CA2002762346 | APOA1,APOA1-AS | c.200+7A= (n.200+7A=) c.134+351A= (n.134+351A=) n.123+755T= c.-128+7A= (n.-128+7A=) | |
11 | g.116836997T>G | CA2616112001 | APOA1,APOA1-AS | c.200+4A>C (n.200+4A>C) c.134+348A>C (n.134+348A>C) n.123+758T>G c.-128+4A>C (n.-128+4A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116836999A= | CA2002762347 | APOA1,APOA1-AS | c.200+2T= (n.200+2T=) c.134+346T= (n.134+346T=) n.123+760A= c.-128+2T= (n.-128+2T=) | |
11 | g.116836999A>C | CA382718097 | APOA1,APOA1-AS | c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.134+346T>G (n.134+346T>G) n.123+760A>C c.-128+2T>G (n.-128+2T>G) | |
11 | g.116836999A>G | CA229325114 | APOA1,APOA1-AS | c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.134+346T>C (n.134+346T>C) n.123+760A>G c.-128+2T>C (n.-128+2T>C) | dbSNP |
11 | g.116836999A>T | CA229325128 | APOA1,APOA1-AS | c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.134+346T>A (n.134+346T>A) n.123+760A>T c.-128+2T>A (n.-128+2T>A) | dbSNP |
11 | g.116837000C>A | CA382718111 | APOA1,APOA1-AS | c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.134+345G>T (n.134+345G>T) n.123+761C>A c.-128+1G>T (n.-128+1G>T) | |
11 | g.116837000C= | CA2002762348 | APOA1,APOA1-AS | c.200+1G= (n.200+1G=) c.134+345G= (n.134+345G=) n.123+761C= c.-128+1G= (n.-128+1G=) | |
11 | g.116837000C>G | CA382718114 | APOA1,APOA1-AS | c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.134+345G>C (n.134+345G>C) n.123+761C>G c.-128+1G>C (n.-128+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837000C>T | CA382718117 | APOA1,APOA1-AS | c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.134+345G>A (n.134+345G>A) n.123+761C>T c.-128+1G>A (n.-128+1G>A) | |
11 | g.116837001T>A | CA382718127 | APOA1,APOA1-AS | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.134+344A>T (n.134+344A>T) n.123+762T>A c.-128A>T (n.-128A>T) | |
11 | g.116837001T>C | CA382718141 | APOA1,APOA1-AS | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.134+344A>G (n.134+344A>G) n.123+762T>C c.-128A>G (n.-128A>G) | |
11 | g.116837001T>G | CA382718146 | APOA1,APOA1-AS | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.134+344A>C (n.134+344A>C) n.123+762T>G c.-128A>C (n.-128A>C) | |
11 | g.116837002T>A | CA382718175 | APOA1,APOA1-AS | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.134+343A>T (n.134+343A>T) n.123+763T>A c.-129A>T (n.-129A>T) | |
11 | g.116837002T>C | CA382718179 | APOA1,APOA1-AS | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.134+343A>G (n.134+343A>G) n.123+763T>C c.-129A>G (n.-129A>G) | |
11 | g.116837002T>G | CA382718183 | APOA1,APOA1-AS | c.199A>C (p.Asn67His) c.134+343A>C (n.134+343A>C) n.123+763T>G c.-129A>C (n.-129A>C) | |
11 | g.116837003T>A | CA476869116 | APOA1,APOA1-AS | c.198A>T (p.Leu66=) c.134+342A>T (n.134+342A>T) n.123+764T>A c.-130A>T (n.-130A>T) | |
11 | g.116837003T>C | CA229325135 | APOA1,APOA1-AS | c.198A>G (p.Leu66=) c.134+342A>G (n.134+342A>G) n.123+764T>C c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837003T>G | CA476869118 | APOA1,APOA1-AS | c.198A>C (p.Leu66=) c.134+342A>C (n.134+342A>C) n.123+764T>G c.-130A>C (n.-130A>C) | |
11 | g.116837003T= | CA2002762349 | APOA1,APOA1-AS | c.198A= (p.Leu66=) c.134+342A= (n.134+342A=) n.123+764T= c.-130A= (n.-130A=) | |
11 | g.116837004A>C | CA382718211 | APOA1,APOA1-AS | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.134+341T>G (n.134+341T>G) n.123+765A>C c.-131T>G (n.-131T>G) | |
11 | g.116837004A>G | CA382718226 | APOA1,APOA1-AS | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.134+341T>C (n.134+341T>C) n.123+765A>G c.-131T>C (n.-131T>C) | |
11 | g.116837004A>T | CA382718229 | APOA1,APOA1-AS | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.134+341T>A (n.134+341T>A) n.123+765A>T c.-131T>A (n.-131T>A) | |
11 | g.116837005G>A | CA476869119 | APOA1,APOA1-AS | c.196C>T (p.Leu66=) c.134+340C>T (n.134+340C>T) n.123+766G>A c.-132C>T (n.-132C>T) | |
11 | g.116837005G>C | CA382718236 | APOA1,APOA1-AS | c.196C>G (p.Leu66Val) c.134+340C>G (n.134+340C>G) n.123+766G>C c.-132C>G (n.-132C>G) | |
11 | g.116837005G>T | CA382718240 | APOA1,APOA1-AS | c.196C>A (p.Leu66Ile) c.134+340C>A (n.134+340C>A) n.123+766G>T c.-132C>A (n.-132C>A) | |
11 | g.116837006C>A | CA382718249 | APOA1,APOA1-AS | c.195G>T (p.Gln65His) c.134+339G>T (n.134+339G>T) n.123+767C>A c.-133G>T (n.-133G>T) | |
11 | g.116837006C= | CA2002762350 | APOA1,APOA1-AS | c.195G= (p.Gln65=) c.134+339G= (n.134+339G=) n.123+767C= c.-133G= (n.-133G=) | |
11 | g.116837006C>G | CA382718250 | APOA1,APOA1-AS | c.195G>C (p.Gln65His) c.134+339G>C (n.134+339G>C) n.123+767C>G c.-133G>C (n.-133G>C) | |
11 | g.116837006C>T | CA6289872 | APOA1,APOA1-AS | c.195G>A (p.Gln65=) c.134+339G>A (n.134+339G>A) n.123+767C>T c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837007T>A | CA382718252 | APOA1,APOA1-AS | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.134+338A>T (n.134+338A>T) n.123+768T>A c.-134A>T (n.-134A>T) | |
11 | g.116837007T>C | CA382718253 | APOA1,APOA1-AS | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.134+338A>G (n.134+338A>G) n.123+768T>C c.-134A>G (n.-134A>G) | |
11 | g.116837007T>G | CA382718255 | APOA1,APOA1-AS | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.134+338A>C (n.134+338A>C) n.123+768T>G c.-134A>C (n.-134A>C) | |
11 | g.116837008G>A | CA382718260 | APOA1,APOA1-AS | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.134+337C>T (n.134+337C>T) n.123+769G>A c.-135C>T (n.-135C>T) | |
11 | g.116837008G>C | CA382718264 | APOA1,APOA1-AS | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.134+337C>G (n.134+337C>G) n.123+769G>C c.-135C>G (n.-135C>G) | |
11 | g.116837008G>T | CA382718267 | APOA1,APOA1-AS | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.134+337C>A (n.134+337C>A) n.123+769G>T c.-135C>A (n.-135C>A) | |
11 | g.116837009T>A | CA382718271 | APOA1,APOA1-AS | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.134+336A>T (n.134+336A>T) n.123+770T>A c.-136A>T (n.-136A>T) | |
11 | g.116837009T>C | CA476869127 | APOA1,APOA1-AS | c.192A>G (p.Lys64=) c.134+336A>G (n.134+336A>G) n.123+770T>C c.-136A>G (n.-136A>G) | |
11 | g.116837009T>G | CA382718274 | APOA1,APOA1-AS | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.134+336A>C (n.134+336A>C) n.123+770T>G c.-136A>C (n.-136A>C) | |
11 | g.116837010T>A | CA382718283 | APOA1,APOA1-AS | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.134+335A>T (n.134+335A>T) n.123+771T>A c.-137A>T (n.-137A>T) | |
11 | g.116837010T>C | CA382718286 | APOA1,APOA1-AS | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.134+335A>G (n.134+335A>G) n.123+771T>C c.-137A>G (n.-137A>G) | ClinVar |
11 | g.116837010T>G | CA382718289 | APOA1,APOA1-AS | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.134+335A>C (n.134+335A>C) n.123+771T>G c.-137A>C (n.-137A>C) | |
11 | g.116837011T>A | CA382718297 | APOA1,APOA1-AS | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.134+334A>T (n.134+334A>T) n.123+772T>A c.-138A>T (n.-138A>T) | |
11 | g.116837011T>C | CA382718301 | APOA1,APOA1-AS | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.134+334A>G (n.134+334A>G) n.123+772T>C c.-138A>G (n.-138A>G) | COSMIC |
11 | g.116837011T>G | CA382718310 | APOA1,APOA1-AS | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.134+334A>C (n.134+334A>C) n.123+772T>G c.-138A>C (n.-138A>C) | |
11 | g.116837011_116837014del | CA2695215590 | APOA1,APOA1-AS | c.187_190del (p.Gly63AsnfsTer3) c.134+331_134+334del (n.134+331_134+334del) n.123+772_123+775del c.-141_-138del (n.-141_-138del) | |
11 | g.116837012T>A | CA476869129 | APOA1,APOA1-AS | c.189A>T (p.Gly63=) c.134+333A>T (n.134+333A>T) n.123+773T>A c.-139A>T (n.-139A>T) | dbSNP |
11 | g.116837012T>C | CA476869130 | APOA1,APOA1-AS | c.189A>G (p.Gly63=) c.134+333A>G (n.134+333A>G) n.123+773T>C c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837012T>G | CA476869128 | APOA1,APOA1-AS | c.189A>C (p.Gly63=) c.134+333A>C (n.134+333A>C) n.123+773T>G c.-139A>C (n.-139A>C) | dbSNP |
11 | g.116837012T= | CA2002762352 | APOA1,APOA1-AS | c.189A= (p.Gly63=) c.134+333A= (n.134+333A=) n.123+773T= c.-139A= (n.-139A=) | |
11 | g.116837012_116837013delinsTC | CA2002762351 | APOA1,APOA1-AS | c.188_189delinsGA (p.Gly63=) c.134+332_134+333delinsGA (n.134+332_134+333delinsGA) n.123+773_123+774delinsTC c.-140_-139delinsGA (n.-140_-139delinsGA) | |
11 | g.116837013C>A | CA382718311 | APOA1,APOA1-AS | c.188G>T (p.Gly63Val) c.134+332G>T (n.134+332G>T) n.123+774C>A c.-140G>T (n.-140G>T) | |
11 | g.116837013C>G | CA382718312 | APOA1,APOA1-AS | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.134+332G>C (n.134+332G>C) n.123+774C>G c.-140G>C (n.-140G>C) | |
11 | g.116837013C>T | CA382718315 | APOA1,APOA1-AS | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.134+332G>A (n.134+332G>A) n.123+774C>T c.-140G>A (n.-140G>A) | |
11 | g.116837015del | CA6289873 | APOA1,APOA1-AS | c.188del (p.Gly63GlufsTer4) c.134+332del (n.134+332del) n.123+776del c.-140del (n.-140del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837014C>A | CA382718326 | APOA1,APOA1-AS | c.187G>T (p.Gly63Ter) c.134+331G>T (n.134+331G>T) n.123+775C>A c.-141G>T (n.-141G>T) | |
11 | g.116837014C>G | CA382718333 | APOA1,APOA1-AS | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.134+331G>C (n.134+331G>C) n.123+775C>G c.-141G>C (n.-141G>C) | |
11 | g.116837014C>T | CA382718340 | APOA1,APOA1-AS | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.134+331G>A (n.134+331G>A) n.123+775C>T c.-141G>A (n.-141G>A) | |
11 | g.116837015C>A | CA382718348 | APOA1,APOA1-AS | c.186G>T (p.Leu62Phe) c.134+330G>T (n.134+330G>T) n.123+776C>A c.-142G>T (n.-142G>T) | |
11 | g.116837015C= | CA2002762353 | APOA1,APOA1-AS | c.186G= (p.Leu62=) c.134+330G= (n.134+330G=) n.123+776C= c.-142G= (n.-142G=) | |
11 | g.116837015C>G | CA382718352 | APOA1,APOA1-AS | c.186G>C (p.Leu62Phe) c.134+330G>C (n.134+330G>C) n.123+776C>G c.-142G>C (n.-142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837015C>T | CA6289874 | APOA1,APOA1-AS | c.186G>A (p.Leu62=) c.134+330G>A (n.134+330G>A) n.123+776C>T c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837016A= | CA2002762354 | APOA1,APOA1-AS | c.185T= (p.Leu62=) c.134+329T= (n.134+329T=) n.123+777A= c.-143T= (n.-143T=) | |
11 | g.116837016A>C | CA229325160 | APOA1,APOA1-AS | c.185T>G (p.Leu62Trp) c.134+329T>G (n.134+329T>G) n.123+777A>C c.-143T>G (n.-143T>G) | dbSNP |
11 | g.116837016A>G | CA382718354 | APOA1,APOA1-AS | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.134+329T>C (n.134+329T>C) n.123+777A>G c.-143T>C (n.-143T>C) | |
11 | g.116837016A>T | CA382718357 | APOA1,APOA1-AS | c.185T>A (p.Leu62Ter) c.134+329T>A (n.134+329T>A) n.123+777A>T c.-143T>A (n.-143T>A) | |
11 | g.116837017A>C | CA382718360 | APOA1,APOA1-AS | c.184T>G (p.Leu62Val) c.134+328T>G (n.134+328T>G) n.123+778A>C c.-144T>G (n.-144T>G) | |
11 | g.116837017A>G | CA476869137 | APOA1,APOA1-AS | c.184T>C (p.Leu62=) c.134+328T>C (n.134+328T>C) n.123+778A>G c.-144T>C (n.-144T>C) | |
11 | g.116837017A>T | CA382718365 | APOA1,APOA1-AS | c.184T>A (p.Leu62Met) c.134+328T>A (n.134+328T>A) n.123+778A>T c.-144T>A (n.-144T>A) | |
11 | g.116837018G>A | CA229325163 | APOA1,APOA1-AS | c.183C>T (p.Ala61=) c.134+327C>T (n.134+327C>T) n.123+779G>A c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837018G>C | CA476869138 | APOA1,APOA1-AS | c.183C>G (p.Ala61=) c.134+327C>G (n.134+327C>G) n.123+779G>C c.-145C>G (n.-145C>G) | |
11 | g.116837018G= | CA2002762355 | APOA1,APOA1-AS | c.183C= (p.Ala61=) c.134+327C= (n.134+327C=) n.123+779G= c.-145C= (n.-145C=) | |
11 | g.116837018G>T | CA476869139 | APOA1,APOA1-AS | c.183C>A (p.Ala61=) c.134+327C>A (n.134+327C>A) n.123+779G>T c.-145C>A (n.-145C>A) | |
11 | g.116837019G>A | CA382718379 | APOA1,APOA1-AS | c.182C>T (p.Ala61Val) c.134+326C>T (n.134+326C>T) n.123+780G>A c.-146C>T (n.-146C>T) | |
11 | g.116837019G>C | CA382718386 | APOA1,APOA1-AS | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.134+326C>G (n.134+326C>G) n.123+780G>C c.-146C>G (n.-146C>G) | |
11 | g.116837019G>T | CA382718380 | APOA1,APOA1-AS | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.134+326C>A (n.134+326C>A) n.123+780G>T c.-146C>A (n.-146C>A) | |
11 | g.116837020C>A | CA382718393 | APOA1,APOA1-AS | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.134+325G>T (n.134+325G>T) n.123+781C>A c.-147G>T (n.-147G>T) | |
11 | g.116837020C= | CA2002762356 | APOA1,APOA1-AS | c.181G= (p.Ala61=) c.134+325G= (n.134+325G=) n.123+781C= c.-147G= (n.-147G=) | |
11 | g.116837020C>G | CA382718394 | APOA1,APOA1-AS | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.134+325G>C (n.134+325G>C) n.123+781C>G c.-147G>C (n.-147G>C) | |
11 | g.116837020C>T | CA6289875 | APOA1,APOA1-AS | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.134+325G>A (n.134+325G>A) n.123+781C>T c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837021G>A | CA6289876 | APOA1,APOA1-AS | c.180C>T (p.Ser60=) c.134+324C>T (n.134+324C>T) n.123+782G>A c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837021G>C | CA476869143 | APOA1,APOA1-AS | c.180C>G (p.Ser60=) c.134+324C>G (n.134+324C>G) n.123+782G>C c.-148C>G (n.-148C>G) | |
11 | g.116837021G= | CA2002762357 | APOA1,APOA1-AS | c.180C= (p.Ser60=) c.134+324C= (n.134+324C=) n.123+782G= c.-148C= (n.-148C=) | |
11 | g.116837021G>T | CA476869144 | APOA1,APOA1-AS | c.180C>A (p.Ser60=) c.134+324C>A (n.134+324C>A) n.123+782G>T c.-148C>A (n.-148C>A) | |
11 | g.116837022G>A | CA382718412 | APOA1,APOA1-AS | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.134+323C>T (n.134+323C>T) n.123+783G>A c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.116837022G>C | CA382718442 | APOA1,APOA1-AS | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.134+323C>G (n.134+323C>G) n.123+783G>C c.-149C>G (n.-149C>G) | |
11 | g.116837022G>T | CA382718420 | APOA1,APOA1-AS | c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.134+323C>A (n.134+323C>A) n.123+783G>T c.-149C>A (n.-149C>A) | |
11 | g.116837023A= | CA2002762358 | APOA1,APOA1-AS | c.178T= (p.Ser60=) c.134+322T= (n.134+322T=) n.123+784A= c.-150T= (n.-150T=) | |
11 | g.116837023A>C | CA6289877 | APOA1,APOA1-AS | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.134+322T>G (n.134+322T>G) n.123+784A>C c.-150T>G (n.-150T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837023A>G | CA6289878 | APOA1,APOA1-AS | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.134+322T>C (n.134+322T>C) n.123+784A>G c.-150T>C (n.-150T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837023A>T | CA382718448 | APOA1,APOA1-AS | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.134+322T>A (n.134+322T>A) n.123+784A>T c.-150T>A (n.-150T>A) | |
11 | g.116837024G>A | CA476869147 | APOA1,APOA1-AS | c.177C>T (p.Gly59=) c.134+321C>T (n.134+321C>T) n.123+785G>A c.-151C>T (n.-151C>T) | |
11 | g.116837024G>C | CA476869149 | APOA1,APOA1-AS | c.177C>G (p.Gly59=) c.134+321C>G (n.134+321C>G) n.123+785G>C c.-151C>G (n.-151C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837024G= | CA2002762359 | APOA1,APOA1-AS | c.177C= (p.Gly59=) c.134+321C= (n.134+321C=) n.123+785G= c.-151C= (n.-151C=) | |
11 | g.116837024G>T | CA476869150 | APOA1,APOA1-AS | c.177C>A (p.Gly59=) c.134+321C>A (n.134+321C>A) n.123+785G>T c.-151C>A (n.-151C>A) | dbSNP |
11 | g.116837025C>A | CA6289879 | APOA1,APOA1-AS | c.176G>T (p.Gly59Val) c.134+320G>T (n.134+320G>T) n.123+786C>A c.-152G>T (n.-152G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837025C= | CA2002762360 | APOA1,APOA1-AS | c.176G= (p.Gly59=) c.134+320G= (n.134+320G=) n.123+786C= c.-152G= (n.-152G=) | |
11 | g.116837025C>G | CA382718466 | APOA1,APOA1-AS | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.134+320G>C (n.134+320G>C) n.123+786C>G c.-152G>C (n.-152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837025C>T | CA382718470 | APOA1,APOA1-AS | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.134+320G>A (n.134+320G>A) n.123+786C>T c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837026C>A | CA382718476 | APOA1,APOA1-AS | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.134+319G>T (n.134+319G>T) n.123+787C>A c.-153G>T (n.-153G>T) | |
11 | g.116837026C>G | CA382718481 | APOA1,APOA1-AS | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.134+319G>C (n.134+319G>C) n.123+787C>G c.-153G>C (n.-153G>C) | |
11 | g.116837026C>T | CA382718491 | APOA1,APOA1-AS | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.134+319G>A (n.134+319G>A) n.123+787C>T c.-153G>A (n.-153G>A) | |
11 | g.116837027T>A | CA382718497 | APOA1,APOA1-AS | c.174A>T (p.Glu58Asp) c.134+318A>T (n.134+318A>T) n.123+788T>A c.-154A>T (n.-154A>T) | |
11 | g.116837027T>C | CA476869152 | APOA1,APOA1-AS | c.174A>G (p.Glu58=) c.134+318A>G (n.134+318A>G) n.123+788T>C c.-154A>G (n.-154A>G) | |
11 | g.116837027T>G | CA382718504 | APOA1,APOA1-AS | c.174A>C (p.Glu58Asp) c.134+318A>C (n.134+318A>C) n.123+788T>G c.-154A>C (n.-154A>C) | |
11 | g.116837028T>A | CA382718530 | APOA1,APOA1-AS | c.173A>T (p.Glu58Val) c.134+317A>T (n.134+317A>T) n.123+789T>A c.-155A>T (n.-155A>T) | |
11 | g.116837028T>C | CA382718532 | APOA1,APOA1-AS | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.134+317A>G (n.134+317A>G) n.123+789T>C c.-155A>G (n.-155A>G) | |
11 | g.116837028T>G | CA382718534 | APOA1,APOA1-AS | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.134+317A>C (n.134+317A>C) n.123+789T>G c.-155A>C (n.-155A>C) | |
11 | g.116837029C>A | CA382718542 | APOA1,APOA1-AS | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.134+316G>T (n.134+316G>T) n.123+790C>A c.-156G>T (n.-156G>T) | |
11 | g.116837029C>G | CA382718535 | APOA1,APOA1-AS | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.134+316G>C (n.134+316G>C) n.123+790C>G c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116837029C>T | CA382718536 | APOA1,APOA1-AS | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.134+316G>A (n.134+316G>A) n.123+790C>T c.-156G>A (n.-156G>A) | |
11 | g.116837030A>C | CA382718550 | APOA1,APOA1-AS | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.134+315T>G (n.134+315T>G) n.123+791A>C c.-157T>G (n.-157T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116837030A>G | CA476869154 | APOA1,APOA1-AS | c.171T>C (p.Phe57=) c.134+315T>C (n.134+315T>C) n.123+791A>G c.-157T>C (n.-157T>C) | |
11 | g.116837030A>T | CA382718562 | APOA1,APOA1-AS | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.134+315T>A (n.134+315T>A) n.123+791A>T c.-157T>A (n.-157T>A) | |
11 | g.116837030_116837031insG | CA2695215591 | APOA1,APOA1-AS | c.170_171insC (p.Glu58Ter) c.134+314_134+315insC (n.134+314_134+315insC) n.123+791_123+792insG c.-158_-157insC (n.-158_-157insC) | |
11 | g.116837031A>C | CA382718566 | APOA1,APOA1-AS | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.134+314T>G (n.134+314T>G) n.123+792A>C c.-158T>G (n.-158T>G) | |
11 | g.116837031A>G | CA382718572 | APOA1,APOA1-AS | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.134+314T>C (n.134+314T>C) n.123+792A>G c.-158T>C (n.-158T>C) | |
11 | g.116837031A>T | CA382718575 | APOA1,APOA1-AS | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.134+314T>A (n.134+314T>A) n.123+792A>T c.-158T>A (n.-158T>A) | |
11 | g.116837032A>C | CA382718583 | APOA1,APOA1-AS | c.169T>G (p.Phe57Val) c.134+313T>G (n.134+313T>G) n.123+793A>C c.-159T>G (n.-159T>G) | |
11 | g.116837032A>G | CA382718584 | APOA1,APOA1-AS | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.134+313T>C (n.134+313T>C) n.123+793A>G c.-159T>C (n.-159T>C) | |
11 | g.116837032A>T | CA382718588 | APOA1,APOA1-AS | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.134+313T>A (n.134+313T>A) n.123+793A>T c.-159T>A (n.-159T>A) | |
11 | g.116837033C>A | CA382718608 | APOA1,APOA1-AS | c.168G>T (p.Gln56His) c.134+312G>T (n.134+312G>T) n.123+794C>A c.-160G>T (n.-160G>T) | |
11 | g.116837033C= | CA2002762361 | APOA1,APOA1-AS | c.168G= (p.Gln56=) c.134+312G= (n.134+312G=) n.123+794C= c.-160G= (n.-160G=) | |
11 | g.116837033C>G | CA382718611 | APOA1,APOA1-AS | c.168G>C (p.Gln56His) c.134+312G>C (n.134+312G>C) n.123+794C>G c.-160G>C (n.-160G>C) | dbSNP |
11 | g.116837033C>T | CA6289880 | APOA1,APOA1-AS | c.168G>A (p.Gln56=) c.134+312G>A (n.134+312G>A) n.123+794C>T c.-160G>A (n.-160G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837034T>A | CA382718621 | APOA1,APOA1-AS | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.134+311A>T (n.134+311A>T) n.123+795T>A c.-161A>T (n.-161A>T) | |
11 | g.116837034T>C | CA382718624 | APOA1,APOA1-AS | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.134+311A>G (n.134+311A>G) n.123+795T>C c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116837034T>G | CA382718616 | APOA1,APOA1-AS | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.134+311A>C (n.134+311A>C) n.123+795T>G c.-161A>C (n.-161A>C) | |
11 | g.116837034T= | CA2002762362 | APOA1,APOA1-AS | c.167A= (p.Gln56=) c.134+311A= (n.134+311A=) n.123+795T= c.-161A= (n.-161A=) | |
11 | g.116837035G>A | CA127574 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.134+310C>T (n.134+310C>T) n.123+796G>A c.-162C>T (n.-162C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.116837035G>C | CA382718629 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.134+310C>G (n.134+310C>G) n.123+796G>C c.-162C>G (n.-162C>G) | |
11 | g.116837035G= | CA2002762363 | APOA1,APOA1-AS | c.166C= (p.Gln56=) c.134+310C= (n.134+310C=) n.123+796G= c.-162C= (n.-162C=) | |
11 | g.116837035G>T | CA382718632 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.134+310C>A (n.134+310C>A) n.123+796G>T c.-162C>A (n.-162C>A) | |
11 | g.116837036G>A | CA476869162 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>T (p.Ser55=) c.134+309C>T (n.134+309C>T) n.123+797G>A c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
11 | g.116837036G>C | CA476869160 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>G (p.Ser55=) c.134+309C>G (n.134+309C>G) n.123+797G>C c.-163C>G (n.-163C>G) | |
11 | g.116837036G= | CA2002762364 | APOA1,APOA1-AS | c.165C= (p.Ser55=) c.134+309C= (n.134+309C=) n.123+797G= c.-163C= (n.-163C=) | |
11 | g.116837036G>T | CA476869159 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>A (p.Ser55=) c.134+309C>A (n.134+309C>A) n.123+797G>T c.-163C>A (n.-163C>A) | |
11 | g.116837037G>A | CA382718637 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.134+308C>T (n.134+308C>T) n.123+798G>A c.-164C>T (n.-164C>T) | |
11 | g.116837037G>C | CA382718678 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.134+308C>G (n.134+308C>G) n.123+798G>C c.-164C>G (n.-164C>G) | |
11 | g.116837037G>T | CA382718708 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.134+308C>A (n.134+308C>A) n.123+798G>T c.-164C>A (n.-164C>A) | |
11 | g.116837038A= | CA2002762365 | APOA1,APOA1-AS | c.163T= (p.Ser55=) c.134+307T= (n.134+307T=) n.123+799A= c.-165T= (n.-165T=) | |
11 | g.116837038A>C | CA382718725 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.134+307T>G (n.134+307T>G) n.123+799A>C c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
11 | g.116837038A>G | CA382718727 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.134+307T>C (n.134+307T>C) n.123+799A>G c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP |
11 | g.116837038A>T | CA382718730 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.134+307T>A (n.134+307T>A) n.123+799A>T c.-165T>A (n.-165T>A) | |
11 | g.116837039C>A | CA476869164 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>T (p.Val54=) c.134+306G>T (n.134+306G>T) n.123+800C>A c.-166G>T (n.-166G>T) | |
11 | g.116837039C= | CA2002762366 | APOA1,APOA1-AS | c.162G= (p.Val54=) c.134+306G= (n.134+306G=) n.123+800C= c.-166G= (n.-166G=) | |
11 | g.116837039C>G | CA325680 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>C (p.Val54=) c.134+306G>C (n.134+306G>C) n.123+800C>G c.-166G>C (n.-166G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837039C>T | CA476869166 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>A (p.Val54=) c.134+306G>A (n.134+306G>A) n.123+800C>T c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837040A>C | CA382718752 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>G (p.Val54Gly) c.134+305T>G (n.134+305T>G) n.123+801A>C c.-167T>G (n.-167T>G) | |
11 | g.116837040A>G | CA382718754 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>C (p.Val54Ala) c.134+305T>C (n.134+305T>C) n.123+801A>G c.-167T>C (n.-167T>C) | |
11 | g.116837040A>T | CA382718758 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>A (p.Val54Glu) c.134+305T>A (n.134+305T>A) n.123+801A>T c.-167T>A (n.-167T>A) | |
11 | g.116837041C>A | CA382718775 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>T (p.Val54Leu) c.134+304G>T (n.134+304G>T) n.123+802C>A c.-168G>T (n.-168G>T) | |
11 | g.116837041C>G | CA382718771 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>C (p.Val54Leu) c.134+304G>C (n.134+304G>C) n.123+802C>G c.-168G>C (n.-168G>C) | |
11 | g.116837041C>T | CA382718766 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>A (p.Val54Met) c.134+304G>A (n.134+304G>A) n.123+802C>T c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116837042A= | CA2002762367 | APOA1,APOA1-AS | c.159T= (p.Tyr53=) c.134+303T= (n.134+303T=) n.123+803A= c.-169T= (n.-169T=) | |
11 | g.116837042A>C | CA382718780 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.134+303T>G (n.134+303T>G) n.123+803A>C c.-169T>G (n.-169T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116837042A>G | CA476869171 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>C (p.Tyr53=) c.134+303T>C (n.134+303T>C) n.123+803A>G c.-169T>C (n.-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837042A>T | CA382718786 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.134+303T>A (n.134+303T>A) n.123+803A>T c.-169T>A (n.-169T>A) | |
11 | g.116837043T>A | CA382718792 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.134+302A>T (n.134+302A>T) n.123+804T>A c.-170A>T (n.-170A>T) | |
11 | g.116837043T>C | CA6289881 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.134+302A>G (n.134+302A>G) n.123+804T>C c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837043T>G | CA382718802 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.134+302A>C (n.134+302A>C) n.123+804T>G c.-170A>C (n.-170A>C) | |
11 | g.116837043T= | CA2002762368 | APOA1,APOA1-AS | c.158A= (p.Tyr53=) c.134+302A= (n.134+302A=) n.123+804T= c.-170A= (n.-170A=) | |
11 | g.116837044A>C | CA382718807 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.134+301T>G (n.134+301T>G) n.123+805A>C c.-171T>G (n.-171T>G) | |
11 | g.116837044A>G | CA382718809 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>C (p.Tyr53His) c.134+301T>C (n.134+301T>C) n.123+805A>G c.-171T>C (n.-171T>C) | |
11 | g.116837044A>T | CA382718810 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.134+301T>A (n.134+301T>A) n.123+805A>T c.-171T>A (n.-171T>A) |