Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116836945C=CA2002762314APOA1,APOA1-ASc.200+56G= (n.200+56G=)
c.134+400G= (n.134+400G=)
n.123+706C=
c.-128+56G= (n.-128+56G=)
11g.116836945C>TCA229324947APOA1,APOA1-ASc.200+56G>A (n.200+56G>A)
c.134+400G>A (n.134+400G>A)
n.123+706C>T
c.-128+56G>A (n.-128+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836945_116836946insTCA2505798467APOA1,APOA1-ASc.200+55_200+56insA (n.200+55_200+56insA)
c.134+399_134+400insA (n.134+399_134+400insA)
n.123+706_123+707insT
c.-128+55_-128+56insA (n.-128+55_-128+56insA)
11g.116836946A>CCA2793765579APOA1,APOA1-ASc.200+55T>G (n.200+55T>G)
c.134+399T>G (n.134+399T>G)
n.123+707A>C
c.-128+55T>G (n.-128+55T>G)
11g.116836947_116836949delCA2538983669APOA1,APOA1-ASc.200+52_200+54del (n.200+52_200+54del)
c.134+396_134+398del (n.134+396_134+398del)
n.123+708_123+710del
c.-128+52_-128+54del (n.-128+52_-128+54del)
11g.116836948C>TCA2616111976APOA1,APOA1-ASc.200+53G>A (n.200+53G>A)
c.134+397G>A (n.134+397G>A)
n.123+709C>T
c.-128+53G>A (n.-128+53G>A)
gnomAD v4
11g.116836949C>ACA2616111977APOA1,APOA1-ASc.200+52G>T (n.200+52G>T)
c.134+396G>T (n.134+396G>T)
n.123+710C>A
c.-128+52G>T (n.-128+52G>T)
gnomAD v4
11g.116836949C>TCA2616111978APOA1,APOA1-ASc.200+52G>A (n.200+52G>A)
c.134+396G>A (n.134+396G>A)
n.123+710C>T
c.-128+52G>A (n.-128+52G>A)
gnomAD v4
11g.116836950C>ACA2616111979APOA1,APOA1-ASc.200+51G>T (n.200+51G>T)
c.134+395G>T (n.134+395G>T)
n.123+711C>A
c.-128+51G>T (n.-128+51G>T)
gnomAD v4
11g.116836950C=CA2002762315APOA1,APOA1-ASc.200+51G= (n.200+51G=)
c.134+395G= (n.134+395G=)
n.123+711C=
c.-128+51G= (n.-128+51G=)
11g.116836950C>TCA229324950APOA1,APOA1-ASc.200+51G>A (n.200+51G>A)
c.134+395G>A (n.134+395G>A)
n.123+711C>T
c.-128+51G>A (n.-128+51G>A)
dbSNP
11g.116836951A=CA2002762316APOA1,APOA1-ASc.200+50T= (n.200+50T=)
c.134+394T= (n.134+394T=)
n.123+712A=
c.-128+50T= (n.-128+50T=)
11g.116836951A>CCA2793765580APOA1,APOA1-ASc.200+50T>G (n.200+50T>G)
c.134+394T>G (n.134+394T>G)
n.123+712A>C
c.-128+50T>G (n.-128+50T>G)
11g.116836951A>GCA6289855APOA1,APOA1-ASc.200+50T>C (n.200+50T>C)
c.134+394T>C (n.134+394T>C)
n.123+712A>G
c.-128+50T>C (n.-128+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836952C>TCA2575000196APOA1,APOA1-ASc.200+49G>A (n.200+49G>A)
c.134+393G>A (n.134+393G>A)
n.123+713C>T
c.-128+49G>A (n.-128+49G>A)
gnomAD v4
11g.116836953A=CA2002762317APOA1,APOA1-ASc.200+48T= (n.200+48T=)
c.134+392T= (n.134+392T=)
n.123+714A=
c.-128+48T= (n.-128+48T=)
11g.116836953A>GCA6289856APOA1,APOA1-ASc.200+48T>C (n.200+48T>C)
c.134+392T>C (n.134+392T>C)
n.123+714A>G
c.-128+48T>C (n.-128+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836953A>TCA2616111980APOA1,APOA1-ASc.200+48T>A (n.200+48T>A)
c.134+392T>A (n.134+392T>A)
n.123+714A>T
c.-128+48T>A (n.-128+48T>A)
gnomAD v4
11g.116836954G>TCA2616111981APOA1,APOA1-ASc.200+47C>A (n.200+47C>A)
c.134+391C>A (n.134+391C>A)
n.123+715G>T
c.-128+47C>A (n.-128+47C>A)
gnomAD v4
11g.116836955G=CA2002762318APOA1,APOA1-ASc.200+46C= (n.200+46C=)
c.134+390C= (n.134+390C=)
n.123+716G=
c.-128+46C= (n.-128+46C=)
11g.116836955G>TCA6289857APOA1,APOA1-ASc.200+46C>A (n.200+46C>A)
c.134+390C>A (n.134+390C>A)
n.123+716G>T
c.-128+46C>A (n.-128+46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836957C>TCA2616111982APOA1,APOA1-ASc.200+44G>A (n.200+44G>A)
c.134+388G>A (n.134+388G>A)
n.123+718C>T
c.-128+44G>A (n.-128+44G>A)
gnomAD v4
11g.116836958T>ACA6289858APOA1,APOA1-ASc.200+43A>T (n.200+43A>T)
c.134+387A>T (n.134+387A>T)
n.123+719T>A
c.-128+43A>T (n.-128+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836958T=CA2002762319APOA1,APOA1-ASc.200+43A= (n.200+43A=)
c.134+387A= (n.134+387A=)
n.123+719T=
c.-128+43A= (n.-128+43A=)
11g.116836961_116836967dupCA6289859APOA1,APOA1-ASc.200+36_200+42dup (n.200+36_200+42dup)
c.134+380_134+386dup (n.134+380_134+386dup)
n.123+722_123+728dup
c.-128+36_-128+42dup (n.-128+36_-128+42dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836960T>CCA601826778APOA1,APOA1-ASc.200+41A>G (n.200+41A>G)
c.134+385A>G (n.134+385A>G)
n.123+721T>C
c.-128+41A>G (n.-128+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836960T=CA2002762320APOA1,APOA1-ASc.200+41A= (n.200+41A=)
c.134+385A= (n.134+385A=)
n.123+721T=
c.-128+41A= (n.-128+41A=)
11g.116836961G>ACA2550207097APOA1,APOA1-ASc.200+40C>T (n.200+40C>T)
c.134+384C>T (n.134+384C>T)
n.123+722G>A
c.-128+40C>T (n.-128+40C>T)
gnomAD v4
11g.116836961G=CA2002762322APOA1,APOA1-ASc.200+40C= (n.200+40C=)
c.134+384C= (n.134+384C=)
n.123+722G=
c.-128+40C= (n.-128+40C=)
11g.116836961G>TCA2616111983APOA1,APOA1-ASc.200+40C>A (n.200+40C>A)
c.134+384C>A (n.134+384C>A)
n.123+722G>T
c.-128+40C>A (n.-128+40C>A)
gnomAD v4
11g.116836961_116836962delinsGCCA2002762321APOA1,APOA1-ASc.200+39_200+40delinsGC (n.200+39_200+40delinsGC)
c.134+383_134+384delinsGC (n.134+383_134+384delinsGC)
n.123+722_123+723delinsGC
c.-128+39_-128+40delinsGC (n.-128+39_-128+40delinsGC)
11g.116836962C=CA2002762324APOA1,APOA1-ASc.200+39G= (n.200+39G=)
c.134+383G= (n.134+383G=)
n.123+723C=
c.-128+39G= (n.-128+39G=)
11g.116836962C>GCA2616111984APOA1,APOA1-ASc.200+39G>C (n.200+39G>C)
c.134+383G>C (n.134+383G>C)
n.123+723C>G
c.-128+39G>C (n.-128+39G>C)
gnomAD v4
11g.116836962C>TCA601826779APOA1,APOA1-ASc.200+39G>A (n.200+39G>A)
c.134+383G>A (n.134+383G>A)
n.123+723C>T
c.-128+39G>A (n.-128+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836963_116836964insTTTACTAATCATCCCA942610308APOA1,APOA1-ASc.200+39_200+40insATGATTAGTAAAGG (n.200+39_200+40insATGATTAGTAAAGG)
c.134+383_134+384insATGATTAGTAAAGG (n.134+383_134+384insATGATTAGTAAAGG)
n.123+724_123+725insTTTACTAATCATCC
c.-128+39_-128+40insATGATTAGTAAAGG (n.-128+39_-128+40insATGATTAGTAAAGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836966dupCA2616111985APOA1,APOA1-ASc.200+39dup (n.200+39dup)
c.134+383dup (n.134+383dup)
n.123+727dup
c.-128+39dup (n.-128+39dup)
gnomAD v4
11g.116836966delCA229324986APOA1,APOA1-ASc.200+39del (n.200+39del)
c.134+383del (n.134+383del)
n.123+727del
c.-128+39del (n.-128+39del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836962_116836968delinsCCCCCTACA2002762323APOA1,APOA1-ASc.200+33_200+39delinsTAGGGGG (n.200+33_200+39delinsTAGGGGG)
c.134+377_134+383delinsTAGGGGG (n.134+377_134+383delinsTAGGGGG)
n.123+723_123+729delinsCCCCCTA
c.-128+33_-128+39delinsTAGGGGG (n.-128+33_-128+39delinsTAGGGGG)
11g.116836966_116836972delCA2575000197APOA1,APOA1-ASc.200+33_200+39del (n.200+33_200+39del)
c.134+377_134+383del (n.134+377_134+383del)
n.123+727_123+733del
c.-128+33_-128+39del (n.-128+33_-128+39del)
gnomAD v4
11g.116836963C>ACA601826780APOA1,APOA1-ASc.200+38G>T (n.200+38G>T)
c.134+382G>T (n.134+382G>T)
n.123+724C>A
c.-128+38G>T (n.-128+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836963C=CA2002762325APOA1,APOA1-ASc.200+38G= (n.200+38G=)
c.134+382G= (n.134+382G=)
n.123+724C=
c.-128+38G= (n.-128+38G=)
11g.116836967_116836968insGCCCCTCA2575000198APOA1,APOA1-ASc.200+38_200+39insCAGGGG (n.200+38_200+39insCAGGGG)
c.134+382_134+383insCAGGGG (n.134+382_134+383insCAGGGG)
n.123+728_123+729insGCCCCT
c.-128+38_-128+39insCAGGGG (n.-128+38_-128+39insCAGGGG)
gnomAD v4
11g.116836968_116836973delCA6289860APOA1,APOA1-ASc.200+33_200+38del (n.200+33_200+38del)
c.134+377_134+382del (n.134+377_134+382del)
n.123+729_123+734del
c.-128+33_-128+38del (n.-128+33_-128+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836963_116836964insTTCA2560546693APOA1,APOA1-ASc.200+37_200+38insAA (n.200+37_200+38insAA)
c.134+381_134+382insAA (n.134+381_134+382insAA)
n.123+724_123+725insTT
c.-128+37_-128+38insAA (n.-128+37_-128+38insAA)
11g.116836964C>ACA2616111986APOA1,APOA1-ASc.200+37G>T (n.200+37G>T)
c.134+381G>T (n.134+381G>T)
n.123+725C>A
c.-128+37G>T (n.-128+37G>T)
gnomAD v4
11g.116836965C=CA2002762326APOA1,APOA1-ASc.200+36G= (n.200+36G=)
c.134+380G= (n.134+380G=)
n.123+726C=
c.-128+36G= (n.-128+36G=)
11g.116836965C>GCA654624875APOA1,APOA1-ASc.200+36G>C (n.200+36G>C)
c.134+380G>C (n.134+380G>C)
n.123+726C>G
c.-128+36G>C (n.-128+36G>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.116836965C>TCA6289861APOA1,APOA1-ASc.200+36G>A (n.200+36G>A)
c.134+380G>A (n.134+380G>A)
n.123+726C>T
c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836966C>ACA2616111987APOA1,APOA1-ASc.200+35G>T (n.200+35G>T)
c.134+379G>T (n.134+379G>T)
n.123+727C>A
c.-128+35G>T (n.-128+35G>T)
gnomAD v4
11g.116836966C=CA2002762327APOA1,APOA1-ASc.200+35G= (n.200+35G=)
c.134+379G= (n.134+379G=)
n.123+727C=
c.-128+35G= (n.-128+35G=)
11g.116836966C>TCA601826781APOA1,APOA1-ASc.200+35G>A (n.200+35G>A)
c.134+379G>A (n.134+379G>A)
n.123+727C>T
c.-128+35G>A (n.-128+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836967delCA2616111988APOA1,APOA1-ASc.200+34del (n.200+34del)
c.134+378del (n.134+378del)
n.123+728del
c.-128+34del (n.-128+34del)
gnomAD v4
11g.116836967T>CCA2616111989APOA1,APOA1-ASc.200+34A>G (n.200+34A>G)
c.134+378A>G (n.134+378A>G)
n.123+728T>C
c.-128+34A>G (n.-128+34A>G)
gnomAD v4
11g.116836968A=CA2002762328APOA1,APOA1-ASc.200+33T= (n.200+33T=)
c.134+377T= (n.134+377T=)
n.123+729A=
c.-128+33T= (n.-128+33T=)
11g.116836968A>CCA672205796APOA1,APOA1-ASc.200+33T>G (n.200+33T>G)
c.134+377T>G (n.134+377T>G)
n.123+729A>C
c.-128+33T>G (n.-128+33T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.116836968A>GCA6289862APOA1,APOA1-ASc.200+33T>C (n.200+33T>C)
c.134+377T>C (n.134+377T>C)
n.123+729A>G
c.-128+33T>C (n.-128+33T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836968A>TCA2580600899APOA1,APOA1-ASc.200+33T>A (n.200+33T>A)
c.134+377T>A (n.134+377T>A)
n.123+729A>T
c.-128+33T>A (n.-128+33T>A)
gnomAD v4
11g.116836969C=CA2002762329APOA1,APOA1-ASc.200+32G= (n.200+32G=)
c.134+376G= (n.134+376G=)
n.123+730C=
c.-128+32G= (n.-128+32G=)
11g.116836969C>TCA601826782APOA1,APOA1-ASc.200+32G>A (n.200+32G>A)
c.134+376G>A (n.134+376G>A)
n.123+730C>T
c.-128+32G>A (n.-128+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836971_116836972delCA2616111990APOA1,APOA1-ASc.200+31_200+32del (n.200+31_200+32del)
c.134+375_134+376del (n.134+375_134+376del)
n.123+732_123+733del
c.-128+31_-128+32del (n.-128+31_-128+32del)
gnomAD v4
11g.116836970C=CA2002762330APOA1,APOA1-ASc.200+31G= (n.200+31G=)
c.134+375G= (n.134+375G=)
n.123+731C=
c.-128+31G= (n.-128+31G=)
11g.116836970C>TCA2002762331APOA1,APOA1-ASc.200+31G>A (n.200+31G>A)
c.134+375G>A (n.134+375G>A)
n.123+731C>T
c.-128+31G>A (n.-128+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116836971C=CA2002762332APOA1,APOA1-ASc.200+30G= (n.200+30G=)
c.134+374G= (n.134+374G=)
n.123+732C=
c.-128+30G= (n.-128+30G=)
11g.116836971C>TCA6289864APOA1,APOA1-ASc.200+30G>A (n.200+30G>A)
c.134+374G>A (n.134+374G>A)
n.123+732C>T
c.-128+30G>A (n.-128+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836973_116836976dupCA6289863APOA1,APOA1-ASc.200+27_200+30dup (n.200+27_200+30dup)
c.134+371_134+374dup (n.134+371_134+374dup)
n.123+734_123+737dup
c.-128+27_-128+30dup (n.-128+27_-128+30dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836973T>ACA6289865APOA1,APOA1-ASc.200+28A>T (n.200+28A>T)
c.134+372A>T (n.134+372A>T)
n.123+734T>A
c.-128+28A>T (n.-128+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836973T=CA2002762333APOA1,APOA1-ASc.200+28A= (n.200+28A=)
c.134+372A= (n.134+372A=)
n.123+734T=
c.-128+28A= (n.-128+28A=)
11g.116836974G>TCA2616111991APOA1,APOA1-ASc.200+27C>A (n.200+27C>A)
c.134+371C>A (n.134+371C>A)
n.123+735G>T
c.-128+27C>A (n.-128+27C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.116836974_116836975insACCTCAACA2725023682APOA1,APOA1-ASc.200+26_200+27insTTGAGGT (n.200+26_200+27insTTGAGGT)
c.134+370_134+371insTTGAGGT (n.134+370_134+371insTTGAGGT)
n.123+735_123+736insACCTCAA
c.-128+26_-128+27insTTGAGGT (n.-128+26_-128+27insTTGAGGT)
dbSNP
11g.116836975C=CA2002762334APOA1,APOA1-ASc.200+26G= (n.200+26G=)
c.134+370G= (n.134+370G=)
n.123+736C=
c.-128+26G= (n.-128+26G=)
11g.116836975C>TCA601826783APOA1,APOA1-ASc.200+26G>A (n.200+26G>A)
c.134+370G>A (n.134+370G>A)
n.123+736C>T
c.-128+26G>A (n.-128+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836977delCA2616111992APOA1,APOA1-ASc.200+26del (n.200+26del)
c.134+370del (n.134+370del)
n.123+738del
c.-128+26del (n.-128+26del)
gnomAD v4
11g.116836978_116836983delCA2616111993APOA1,APOA1-ASc.200+20_200+25del (n.200+20_200+25del)
c.134+364_134+369del (n.134+364_134+369del)
n.123+739_123+744del
c.-128+20_-128+25del (n.-128+20_-128+25del)
gnomAD v4
11g.116836977C=CA2002762335APOA1,APOA1-ASc.200+24G= (n.200+24G=)
c.134+368G= (n.134+368G=)
n.123+738C=
c.-128+24G= (n.-128+24G=)
11g.116836977C>GCA229325035APOA1,APOA1-ASc.200+24G>C (n.200+24G>C)
c.134+368G>C (n.134+368G>C)
n.123+738C>G
c.-128+24G>C (n.-128+24G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.116836978T>CCA2616111994APOA1,APOA1-ASc.200+23A>G (n.200+23A>G)
c.134+367A>G (n.134+367A>G)
n.123+739T>C
c.-128+23A>G (n.-128+23A>G)
gnomAD v4
11g.116836979C>TCA2616111995APOA1,APOA1-ASc.200+22G>A (n.200+22G>A)
c.134+366G>A (n.134+366G>A)
n.123+740C>T
c.-128+22G>A (n.-128+22G>A)
gnomAD v4
11g.116836980A>CCA2616111996APOA1,APOA1-ASc.200+21T>G (n.200+21T>G)
c.134+365T>G (n.134+365T>G)
n.123+741A>C
c.-128+21T>G (n.-128+21T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.116836981A=CA2002762336APOA1,APOA1-ASc.200+20T= (n.200+20T=)
c.134+364T= (n.134+364T=)
n.123+742A=
c.-128+20T= (n.-128+20T=)
11g.116836981A>CCA942610315APOA1,APOA1-ASc.200+20T>G (n.200+20T>G)
c.134+364T>G (n.134+364T>G)
n.123+742A>C
c.-128+20T>G (n.-128+20T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836982C=CA2002762337APOA1,APOA1-ASc.200+19G= (n.200+19G=)
c.134+363G= (n.134+363G=)
n.123+743C=
c.-128+19G= (n.-128+19G=)
11g.116836982C>TCA6289866APOA1,APOA1-ASc.200+19G>A (n.200+19G>A)
c.134+363G>A (n.134+363G>A)
n.123+743C>T
c.-128+19G>A (n.-128+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836983C>ACA2616111997APOA1,APOA1-ASc.200+18G>T (n.200+18G>T)
c.134+362G>T (n.134+362G>T)
n.123+744C>A
c.-128+18G>T (n.-128+18G>T)
gnomAD v4
11g.116836983C=CA2002762338APOA1,APOA1-ASc.200+18G= (n.200+18G=)
c.134+362G= (n.134+362G=)
n.123+744C=
c.-128+18G= (n.-128+18G=)
11g.116836983C>TCA6289867APOA1,APOA1-ASc.200+18G>A (n.200+18G>A)
c.134+362G>A (n.134+362G>A)
n.123+744C>T
c.-128+18G>A (n.-128+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836984C>ACA2793765587APOA1,APOA1-ASc.200+17G>T (n.200+17G>T)
c.134+361G>T (n.134+361G>T)
n.123+745C>A
c.-128+17G>T (n.-128+17G>T)
11g.116836984C=CA2002762339APOA1,APOA1-ASc.200+17G= (n.200+17G=)
c.134+361G= (n.134+361G=)
n.123+745C=
c.-128+17G= (n.-128+17G=)
11g.116836984C>GCA229325051APOA1,APOA1-ASc.200+17G>C (n.200+17G>C)
c.134+361G>C (n.134+361G>C)
n.123+745C>G
c.-128+17G>C (n.-128+17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836984_116836985insTCA2616111998APOA1,APOA1-ASc.200+16_200+17insA (n.200+16_200+17insA)
c.134+360_134+361insA (n.134+360_134+361insA)
n.123+745_123+746insT
c.-128+16_-128+17insA (n.-128+16_-128+17insA)
gnomAD v4
11g.116836987G>ACA229325061APOA1,APOA1-ASc.200+14C>T (n.200+14C>T)
c.134+358C>T (n.134+358C>T)
n.123+748G>A
c.-128+14C>T (n.-128+14C>T)
dbSNP
11g.116836987G=CA2002762340APOA1,APOA1-ASc.200+14C= (n.200+14C=)
c.134+358C= (n.134+358C=)
n.123+748G=
c.-128+14C= (n.-128+14C=)
11g.116836987G>TCA2575000199APOA1,APOA1-ASc.200+14C>A (n.200+14C>A)
c.134+358C>A (n.134+358C>A)
n.123+748G>T
c.-128+14C>A (n.-128+14C>A)
11g.116836988G>ACA601826784APOA1,APOA1-ASc.200+13C>T (n.200+13C>T)
c.134+357C>T (n.134+357C>T)
n.123+749G>A
c.-128+13C>T (n.-128+13C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.116836988G=CA2002762341APOA1,APOA1-ASc.200+13C= (n.200+13C=)
c.134+357C= (n.134+357C=)
n.123+749G=
c.-128+13C= (n.-128+13C=)
11g.116836988G>TCA6289868APOA1,APOA1-ASc.200+13C>A (n.200+13C>A)
c.134+357C>A (n.134+357C>A)
n.123+749G>T
c.-128+13C>A (n.-128+13C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836991G>ACA942610323APOA1,APOA1-ASc.200+10C>T (n.200+10C>T)
c.134+354C>T (n.134+354C>T)
n.123+752G>A
c.-128+10C>T (n.-128+10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836991G=CA2002762342APOA1,APOA1-ASc.200+10C= (n.200+10C=)
c.134+354C= (n.134+354C=)
n.123+752G=
c.-128+10C= (n.-128+10C=)
11g.116836993delCA2616111999APOA1,APOA1-ASc.200+10del (n.200+10del)
c.134+354del (n.134+354del)
n.123+754del
c.-128+10del (n.-128+10del)
gnomAD v4
11g.116836992G>ACA6289869APOA1,APOA1-ASc.200+9C>T (n.200+9C>T)
c.134+353C>T (n.134+353C>T)
n.123+753G>A
c.-128+9C>T (n.-128+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836992G>CCA2616112000APOA1,APOA1-ASc.200+9C>G (n.200+9C>G)
c.134+353C>G (n.134+353C>G)
n.123+753G>C
c.-128+9C>G (n.-128+9C>G)
gnomAD v4
11g.116836992G=CA2002762343APOA1,APOA1-ASc.200+9C= (n.200+9C=)
c.134+353C= (n.134+353C=)
n.123+753G=
c.-128+9C= (n.-128+9C=)
11g.116836992G>TCA6289870APOA1,APOA1-ASc.200+9C>A (n.200+9C>A)
c.134+353C>A (n.134+353C>A)
n.123+753G>T
c.-128+9C>A (n.-128+9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836993G>ACA2573146817APOA1,APOA1-ASc.200+8C>T (n.200+8C>T)
c.134+352C>T (n.134+352C>T)
n.123+754G>A
c.-128+8C>T (n.-128+8C>T)
ClinVar dbSNP
11g.116836993G>CCA2002762345APOA1,APOA1-ASc.200+8C>G (n.200+8C>G)
c.134+352C>G (n.134+352C>G)
n.123+754G>C
c.-128+8C>G (n.-128+8C>G)
dbSNP
11g.116836993G=CA2002762344APOA1,APOA1-ASc.200+8C= (n.200+8C=)
c.134+352C= (n.134+352C=)
n.123+754G=
c.-128+8C= (n.-128+8C=)
11g.116836994T>ACA6289871APOA1,APOA1-ASc.200+7A>T (n.200+7A>T)
c.134+351A>T (n.134+351A>T)
n.123+755T>A
c.-128+7A>T (n.-128+7A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836994T>CCA2793765589APOA1,APOA1-ASc.200+7A>G (n.200+7A>G)
c.134+351A>G (n.134+351A>G)
n.123+755T>C
c.-128+7A>G (n.-128+7A>G)
11g.116836994T=CA2002762346APOA1,APOA1-ASc.200+7A= (n.200+7A=)
c.134+351A= (n.134+351A=)
n.123+755T=
c.-128+7A= (n.-128+7A=)
11g.116836997T>GCA2616112001APOA1,APOA1-ASc.200+4A>C (n.200+4A>C)
c.134+348A>C (n.134+348A>C)
n.123+758T>G
c.-128+4A>C (n.-128+4A>C)
gnomAD v4
11g.116836999A=CA2002762347APOA1,APOA1-ASc.200+2T= (n.200+2T=)
c.134+346T= (n.134+346T=)
n.123+760A=
c.-128+2T= (n.-128+2T=)
11g.116836999A>CCA382718097APOA1,APOA1-ASc.200+2T>G (n.200+2T>G)
c.134+346T>G (n.134+346T>G)
n.123+760A>C
c.-128+2T>G (n.-128+2T>G)
11g.116836999A>GCA229325114APOA1,APOA1-ASc.200+2T>C (n.200+2T>C)
c.134+346T>C (n.134+346T>C)
n.123+760A>G
c.-128+2T>C (n.-128+2T>C)
dbSNP
11g.116836999A>TCA229325128APOA1,APOA1-ASc.200+2T>A (n.200+2T>A)
c.134+346T>A (n.134+346T>A)
n.123+760A>T
c.-128+2T>A (n.-128+2T>A)
dbSNP
11g.116837000C>ACA382718111APOA1,APOA1-ASc.200+1G>T (n.200+1G>T)
c.134+345G>T (n.134+345G>T)
n.123+761C>A
c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
11g.116837000C=CA2002762348APOA1,APOA1-ASc.200+1G= (n.200+1G=)
c.134+345G= (n.134+345G=)
n.123+761C=
c.-128+1G= (n.-128+1G=)
11g.116837000C>GCA382718114APOA1,APOA1-ASc.200+1G>C (n.200+1G>C)
c.134+345G>C (n.134+345G>C)
n.123+761C>G
c.-128+1G>C (n.-128+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837000C>TCA382718117APOA1,APOA1-ASc.200+1G>A (n.200+1G>A)
c.134+345G>A (n.134+345G>A)
n.123+761C>T
c.-128+1G>A (n.-128+1G>A)
11g.116837001T>ACA382718127APOA1,APOA1-ASc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.134+344A>T (n.134+344A>T)
n.123+762T>A
c.-128A>T (n.-128A>T)
11g.116837001T>CCA382718141APOA1,APOA1-ASc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.134+344A>G (n.134+344A>G)
n.123+762T>C
c.-128A>G (n.-128A>G)
11g.116837001T>GCA382718146APOA1,APOA1-ASc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.134+344A>C (n.134+344A>C)
n.123+762T>G
c.-128A>C (n.-128A>C)
11g.116837002T>ACA382718175APOA1,APOA1-ASc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.134+343A>T (n.134+343A>T)
n.123+763T>A
c.-129A>T (n.-129A>T)
11g.116837002T>CCA382718179APOA1,APOA1-ASc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.134+343A>G (n.134+343A>G)
n.123+763T>C
c.-129A>G (n.-129A>G)
11g.116837002T>GCA382718183APOA1,APOA1-ASc.199A>C (p.Asn67His)
c.134+343A>C (n.134+343A>C)
n.123+763T>G
c.-129A>C (n.-129A>C)
11g.116837003T>ACA476869116APOA1,APOA1-ASc.198A>T (p.Leu66=)
c.134+342A>T (n.134+342A>T)
n.123+764T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
11g.116837003T>CCA229325135APOA1,APOA1-ASc.198A>G (p.Leu66=)
c.134+342A>G (n.134+342A>G)
n.123+764T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837003T>GCA476869118APOA1,APOA1-ASc.198A>C (p.Leu66=)
c.134+342A>C (n.134+342A>C)
n.123+764T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
11g.116837003T=CA2002762349APOA1,APOA1-ASc.198A= (p.Leu66=)
c.134+342A= (n.134+342A=)
n.123+764T=
c.-130A= (n.-130A=)
11g.116837004A>CCA382718211APOA1,APOA1-ASc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.134+341T>G (n.134+341T>G)
n.123+765A>C
c.-131T>G (n.-131T>G)
11g.116837004A>GCA382718226APOA1,APOA1-ASc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.134+341T>C (n.134+341T>C)
n.123+765A>G
c.-131T>C (n.-131T>C)
11g.116837004A>TCA382718229APOA1,APOA1-ASc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.134+341T>A (n.134+341T>A)
n.123+765A>T
c.-131T>A (n.-131T>A)
11g.116837005G>ACA476869119APOA1,APOA1-ASc.196C>T (p.Leu66=)
c.134+340C>T (n.134+340C>T)
n.123+766G>A
c.-132C>T (n.-132C>T)
11g.116837005G>CCA382718236APOA1,APOA1-ASc.196C>G (p.Leu66Val)
c.134+340C>G (n.134+340C>G)
n.123+766G>C
c.-132C>G (n.-132C>G)
11g.116837005G>TCA382718240APOA1,APOA1-ASc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.134+340C>A (n.134+340C>A)
n.123+766G>T
c.-132C>A (n.-132C>A)
11g.116837006C>ACA382718249APOA1,APOA1-ASc.195G>T (p.Gln65His)
c.134+339G>T (n.134+339G>T)
n.123+767C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
11g.116837006C=CA2002762350APOA1,APOA1-ASc.195G= (p.Gln65=)
c.134+339G= (n.134+339G=)
n.123+767C=
c.-133G= (n.-133G=)
11g.116837006C>GCA382718250APOA1,APOA1-ASc.195G>C (p.Gln65His)
c.134+339G>C (n.134+339G>C)
n.123+767C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
11g.116837006C>TCA6289872APOA1,APOA1-ASc.195G>A (p.Gln65=)
c.134+339G>A (n.134+339G>A)
n.123+767C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837007T>ACA382718252APOA1,APOA1-ASc.194A>T (p.Gln65Leu)
c.134+338A>T (n.134+338A>T)
n.123+768T>A
c.-134A>T (n.-134A>T)
11g.116837007T>CCA382718253APOA1,APOA1-ASc.194A>G (p.Gln65Arg)
c.134+338A>G (n.134+338A>G)
n.123+768T>C
c.-134A>G (n.-134A>G)
11g.116837007T>GCA382718255APOA1,APOA1-ASc.194A>C (p.Gln65Pro)
c.134+338A>C (n.134+338A>C)
n.123+768T>G
c.-134A>C (n.-134A>C)
11g.116837008G>ACA382718260APOA1,APOA1-ASc.193C>T (p.Gln65Ter)
c.134+337C>T (n.134+337C>T)
n.123+769G>A
c.-135C>T (n.-135C>T)
11g.116837008G>CCA382718264APOA1,APOA1-ASc.193C>G (p.Gln65Glu)
c.134+337C>G (n.134+337C>G)
n.123+769G>C
c.-135C>G (n.-135C>G)
11g.116837008G>TCA382718267APOA1,APOA1-ASc.193C>A (p.Gln65Lys)
c.134+337C>A (n.134+337C>A)
n.123+769G>T
c.-135C>A (n.-135C>A)
11g.116837009T>ACA382718271APOA1,APOA1-ASc.192A>T (p.Lys64Asn)
c.134+336A>T (n.134+336A>T)
n.123+770T>A
c.-136A>T (n.-136A>T)
11g.116837009T>CCA476869127APOA1,APOA1-ASc.192A>G (p.Lys64=)
c.134+336A>G (n.134+336A>G)
n.123+770T>C
c.-136A>G (n.-136A>G)
11g.116837009T>GCA382718274APOA1,APOA1-ASc.192A>C (p.Lys64Asn)
c.134+336A>C (n.134+336A>C)
n.123+770T>G
c.-136A>C (n.-136A>C)
11g.116837010T>ACA382718283APOA1,APOA1-ASc.191A>T (p.Lys64Ile)
c.134+335A>T (n.134+335A>T)
n.123+771T>A
c.-137A>T (n.-137A>T)
11g.116837010T>CCA382718286APOA1,APOA1-ASc.191A>G (p.Lys64Arg)
c.134+335A>G (n.134+335A>G)
n.123+771T>C
c.-137A>G (n.-137A>G)
ClinVar
11g.116837010T>GCA382718289APOA1,APOA1-ASc.191A>C (p.Lys64Thr)
c.134+335A>C (n.134+335A>C)
n.123+771T>G
c.-137A>C (n.-137A>C)
11g.116837011T>ACA382718297APOA1,APOA1-ASc.190A>T (p.Lys64Ter)
c.134+334A>T (n.134+334A>T)
n.123+772T>A
c.-138A>T (n.-138A>T)
11g.116837011T>CCA382718301APOA1,APOA1-ASc.190A>G (p.Lys64Glu)
c.134+334A>G (n.134+334A>G)
n.123+772T>C
c.-138A>G (n.-138A>G)
COSMIC
11g.116837011T>GCA382718310APOA1,APOA1-ASc.190A>C (p.Lys64Gln)
c.134+334A>C (n.134+334A>C)
n.123+772T>G
c.-138A>C (n.-138A>C)
11g.116837011_116837014delCA2695215590APOA1,APOA1-ASc.187_190del (p.Gly63AsnfsTer3)
c.134+331_134+334del (n.134+331_134+334del)
n.123+772_123+775del
c.-141_-138del (n.-141_-138del)
11g.116837012T>ACA476869129APOA1,APOA1-ASc.189A>T (p.Gly63=)
c.134+333A>T (n.134+333A>T)
n.123+773T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
dbSNP
11g.116837012T>CCA476869130APOA1,APOA1-ASc.189A>G (p.Gly63=)
c.134+333A>G (n.134+333A>G)
n.123+773T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
gnomAD v4
11g.116837012T>GCA476869128APOA1,APOA1-ASc.189A>C (p.Gly63=)
c.134+333A>C (n.134+333A>C)
n.123+773T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
dbSNP
11g.116837012T=CA2002762352APOA1,APOA1-ASc.189A= (p.Gly63=)
c.134+333A= (n.134+333A=)
n.123+773T=
c.-139A= (n.-139A=)
11g.116837012_116837013delinsTCCA2002762351APOA1,APOA1-ASc.188_189delinsGA (p.Gly63=)
c.134+332_134+333delinsGA (n.134+332_134+333delinsGA)
n.123+773_123+774delinsTC
c.-140_-139delinsGA (n.-140_-139delinsGA)
11g.116837013C>ACA382718311APOA1,APOA1-ASc.188G>T (p.Gly63Val)
c.134+332G>T (n.134+332G>T)
n.123+774C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
11g.116837013C>GCA382718312APOA1,APOA1-ASc.188G>C (p.Gly63Ala)
c.134+332G>C (n.134+332G>C)
n.123+774C>G
c.-140G>C (n.-140G>C)
11g.116837013C>TCA382718315APOA1,APOA1-ASc.188G>A (p.Gly63Glu)
c.134+332G>A (n.134+332G>A)
n.123+774C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
11g.116837015delCA6289873APOA1,APOA1-ASc.188del (p.Gly63GlufsTer4)
c.134+332del (n.134+332del)
n.123+776del
c.-140del (n.-140del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837014C>ACA382718326APOA1,APOA1-ASc.187G>T (p.Gly63Ter)
c.134+331G>T (n.134+331G>T)
n.123+775C>A
c.-141G>T (n.-141G>T)
11g.116837014C>GCA382718333APOA1,APOA1-ASc.187G>C (p.Gly63Arg)
c.134+331G>C (n.134+331G>C)
n.123+775C>G
c.-141G>C (n.-141G>C)
11g.116837014C>TCA382718340APOA1,APOA1-ASc.187G>A (p.Gly63Arg)
c.134+331G>A (n.134+331G>A)
n.123+775C>T
c.-141G>A (n.-141G>A)
11g.116837015C>ACA382718348APOA1,APOA1-ASc.186G>T (p.Leu62Phe)
c.134+330G>T (n.134+330G>T)
n.123+776C>A
c.-142G>T (n.-142G>T)
11g.116837015C=CA2002762353APOA1,APOA1-ASc.186G= (p.Leu62=)
c.134+330G= (n.134+330G=)
n.123+776C=
c.-142G= (n.-142G=)
11g.116837015C>GCA382718352APOA1,APOA1-ASc.186G>C (p.Leu62Phe)
c.134+330G>C (n.134+330G>C)
n.123+776C>G
c.-142G>C (n.-142G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837015C>TCA6289874APOA1,APOA1-ASc.186G>A (p.Leu62=)
c.134+330G>A (n.134+330G>A)
n.123+776C>T
c.-142G>A (n.-142G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837016A=CA2002762354APOA1,APOA1-ASc.185T= (p.Leu62=)
c.134+329T= (n.134+329T=)
n.123+777A=
c.-143T= (n.-143T=)
11g.116837016A>CCA229325160APOA1,APOA1-ASc.185T>G (p.Leu62Trp)
c.134+329T>G (n.134+329T>G)
n.123+777A>C
c.-143T>G (n.-143T>G)
dbSNP
11g.116837016A>GCA382718354APOA1,APOA1-ASc.185T>C (p.Leu62Ser)
c.134+329T>C (n.134+329T>C)
n.123+777A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
11g.116837016A>TCA382718357APOA1,APOA1-ASc.185T>A (p.Leu62Ter)
c.134+329T>A (n.134+329T>A)
n.123+777A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
11g.116837017A>CCA382718360APOA1,APOA1-ASc.184T>G (p.Leu62Val)
c.134+328T>G (n.134+328T>G)
n.123+778A>C
c.-144T>G (n.-144T>G)
11g.116837017A>GCA476869137APOA1,APOA1-ASc.184T>C (p.Leu62=)
c.134+328T>C (n.134+328T>C)
n.123+778A>G
c.-144T>C (n.-144T>C)
11g.116837017A>TCA382718365APOA1,APOA1-ASc.184T>A (p.Leu62Met)
c.134+328T>A (n.134+328T>A)
n.123+778A>T
c.-144T>A (n.-144T>A)
11g.116837018G>ACA229325163APOA1,APOA1-ASc.183C>T (p.Ala61=)
c.134+327C>T (n.134+327C>T)
n.123+779G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837018G>CCA476869138APOA1,APOA1-ASc.183C>G (p.Ala61=)
c.134+327C>G (n.134+327C>G)
n.123+779G>C
c.-145C>G (n.-145C>G)
11g.116837018G=CA2002762355APOA1,APOA1-ASc.183C= (p.Ala61=)
c.134+327C= (n.134+327C=)
n.123+779G=
c.-145C= (n.-145C=)
11g.116837018G>TCA476869139APOA1,APOA1-ASc.183C>A (p.Ala61=)
c.134+327C>A (n.134+327C>A)
n.123+779G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
11g.116837019G>ACA382718379APOA1,APOA1-ASc.182C>T (p.Ala61Val)
c.134+326C>T (n.134+326C>T)
n.123+780G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
11g.116837019G>CCA382718386APOA1,APOA1-ASc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.134+326C>G (n.134+326C>G)
n.123+780G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
11g.116837019G>TCA382718380APOA1,APOA1-ASc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.134+326C>A (n.134+326C>A)
n.123+780G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
11g.116837020C>ACA382718393APOA1,APOA1-ASc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.134+325G>T (n.134+325G>T)
n.123+781C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
11g.116837020C=CA2002762356APOA1,APOA1-ASc.181G= (p.Ala61=)
c.134+325G= (n.134+325G=)
n.123+781C=
c.-147G= (n.-147G=)
11g.116837020C>GCA382718394APOA1,APOA1-ASc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.134+325G>C (n.134+325G>C)
n.123+781C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
11g.116837020C>TCA6289875APOA1,APOA1-ASc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.134+325G>A (n.134+325G>A)
n.123+781C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837021G>ACA6289876APOA1,APOA1-ASc.180C>T (p.Ser60=)
c.134+324C>T (n.134+324C>T)
n.123+782G>A
c.-148C>T (n.-148C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837021G>CCA476869143APOA1,APOA1-ASc.180C>G (p.Ser60=)
c.134+324C>G (n.134+324C>G)
n.123+782G>C
c.-148C>G (n.-148C>G)
11g.116837021G=CA2002762357APOA1,APOA1-ASc.180C= (p.Ser60=)
c.134+324C= (n.134+324C=)
n.123+782G=
c.-148C= (n.-148C=)
11g.116837021G>TCA476869144APOA1,APOA1-ASc.180C>A (p.Ser60=)
c.134+324C>A (n.134+324C>A)
n.123+782G>T
c.-148C>A (n.-148C>A)
11g.116837022G>ACA382718412APOA1,APOA1-ASc.179C>T (p.Ser60Phe)
c.134+323C>T (n.134+323C>T)
n.123+783G>A
c.-149C>T (n.-149C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.116837022G>CCA382718442APOA1,APOA1-ASc.179C>G (p.Ser60Cys)
c.134+323C>G (n.134+323C>G)
n.123+783G>C
c.-149C>G (n.-149C>G)
11g.116837022G>TCA382718420APOA1,APOA1-ASc.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.134+323C>A (n.134+323C>A)
n.123+783G>T
c.-149C>A (n.-149C>A)
11g.116837023A=CA2002762358APOA1,APOA1-ASc.178T= (p.Ser60=)
c.134+322T= (n.134+322T=)
n.123+784A=
c.-150T= (n.-150T=)
11g.116837023A>CCA6289877APOA1,APOA1-ASc.178T>G (p.Ser60Ala)
c.134+322T>G (n.134+322T>G)
n.123+784A>C
c.-150T>G (n.-150T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837023A>GCA6289878APOA1,APOA1-ASc.178T>C (p.Ser60Pro)
c.134+322T>C (n.134+322T>C)
n.123+784A>G
c.-150T>C (n.-150T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837023A>TCA382718448APOA1,APOA1-ASc.178T>A (p.Ser60Thr)
c.134+322T>A (n.134+322T>A)
n.123+784A>T
c.-150T>A (n.-150T>A)
11g.116837024G>ACA476869147APOA1,APOA1-ASc.177C>T (p.Gly59=)
c.134+321C>T (n.134+321C>T)
n.123+785G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
11g.116837024G>CCA476869149APOA1,APOA1-ASc.177C>G (p.Gly59=)
c.134+321C>G (n.134+321C>G)
n.123+785G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837024G=CA2002762359APOA1,APOA1-ASc.177C= (p.Gly59=)
c.134+321C= (n.134+321C=)
n.123+785G=
c.-151C= (n.-151C=)
11g.116837024G>TCA476869150APOA1,APOA1-ASc.177C>A (p.Gly59=)
c.134+321C>A (n.134+321C>A)
n.123+785G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
dbSNP
11g.116837025C>ACA6289879APOA1,APOA1-ASc.176G>T (p.Gly59Val)
c.134+320G>T (n.134+320G>T)
n.123+786C>A
c.-152G>T (n.-152G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837025C=CA2002762360APOA1,APOA1-ASc.176G= (p.Gly59=)
c.134+320G= (n.134+320G=)
n.123+786C=
c.-152G= (n.-152G=)
11g.116837025C>GCA382718466APOA1,APOA1-ASc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.134+320G>C (n.134+320G>C)
n.123+786C>G
c.-152G>C (n.-152G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837025C>TCA382718470APOA1,APOA1-ASc.176G>A (p.Gly59Asp)
c.134+320G>A (n.134+320G>A)
n.123+786C>T
c.-152G>A (n.-152G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837026C>ACA382718476APOA1,APOA1-ASc.175G>T (p.Gly59Cys)
c.134+319G>T (n.134+319G>T)
n.123+787C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
11g.116837026C>GCA382718481APOA1,APOA1-ASc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.134+319G>C (n.134+319G>C)
n.123+787C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
11g.116837026C>TCA382718491APOA1,APOA1-ASc.175G>A (p.Gly59Ser)
c.134+319G>A (n.134+319G>A)
n.123+787C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
11g.116837027T>ACA382718497APOA1,APOA1-ASc.174A>T (p.Glu58Asp)
c.134+318A>T (n.134+318A>T)
n.123+788T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
11g.116837027T>CCA476869152APOA1,APOA1-ASc.174A>G (p.Glu58=)
c.134+318A>G (n.134+318A>G)
n.123+788T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
11g.116837027T>GCA382718504APOA1,APOA1-ASc.174A>C (p.Glu58Asp)
c.134+318A>C (n.134+318A>C)
n.123+788T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
11g.116837028T>ACA382718530APOA1,APOA1-ASc.173A>T (p.Glu58Val)
c.134+317A>T (n.134+317A>T)
n.123+789T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
11g.116837028T>CCA382718532APOA1,APOA1-ASc.173A>G (p.Glu58Gly)
c.134+317A>G (n.134+317A>G)
n.123+789T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
11g.116837028T>GCA382718534APOA1,APOA1-ASc.173A>C (p.Glu58Ala)
c.134+317A>C (n.134+317A>C)
n.123+789T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
11g.116837029C>ACA382718542APOA1,APOA1-ASc.172G>T (p.Glu58Ter)
c.134+316G>T (n.134+316G>T)
n.123+790C>A
c.-156G>T (n.-156G>T)
11g.116837029C>GCA382718535APOA1,APOA1-ASc.172G>C (p.Glu58Gln)
c.134+316G>C (n.134+316G>C)
n.123+790C>G
c.-156G>C (n.-156G>C)
gnomAD v4
11g.116837029C>TCA382718536APOA1,APOA1-ASc.172G>A (p.Glu58Lys)
c.134+316G>A (n.134+316G>A)
n.123+790C>T
c.-156G>A (n.-156G>A)
11g.116837030A>CCA382718550APOA1,APOA1-ASc.171T>G (p.Phe57Leu)
c.134+315T>G (n.134+315T>G)
n.123+791A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
gnomAD v4
11g.116837030A>GCA476869154APOA1,APOA1-ASc.171T>C (p.Phe57=)
c.134+315T>C (n.134+315T>C)
n.123+791A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
11g.116837030A>TCA382718562APOA1,APOA1-ASc.171T>A (p.Phe57Leu)
c.134+315T>A (n.134+315T>A)
n.123+791A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
11g.116837030_116837031insGCA2695215591APOA1,APOA1-ASc.170_171insC (p.Glu58Ter)
c.134+314_134+315insC (n.134+314_134+315insC)
n.123+791_123+792insG
c.-158_-157insC (n.-158_-157insC)
11g.116837031A>CCA382718566APOA1,APOA1-ASc.170T>G (p.Phe57Cys)
c.134+314T>G (n.134+314T>G)
n.123+792A>C
c.-158T>G (n.-158T>G)
11g.116837031A>GCA382718572APOA1,APOA1-ASc.170T>C (p.Phe57Ser)
c.134+314T>C (n.134+314T>C)
n.123+792A>G
c.-158T>C (n.-158T>C)
11g.116837031A>TCA382718575APOA1,APOA1-ASc.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.134+314T>A (n.134+314T>A)
n.123+792A>T
c.-158T>A (n.-158T>A)
11g.116837032A>CCA382718583APOA1,APOA1-ASc.169T>G (p.Phe57Val)
c.134+313T>G (n.134+313T>G)
n.123+793A>C
c.-159T>G (n.-159T>G)
11g.116837032A>GCA382718584APOA1,APOA1-ASc.169T>C (p.Phe57Leu)
c.134+313T>C (n.134+313T>C)
n.123+793A>G
c.-159T>C (n.-159T>C)
11g.116837032A>TCA382718588APOA1,APOA1-ASc.169T>A (p.Phe57Ile)
c.134+313T>A (n.134+313T>A)
n.123+793A>T
c.-159T>A (n.-159T>A)
11g.116837033C>ACA382718608APOA1,APOA1-ASc.168G>T (p.Gln56His)
c.134+312G>T (n.134+312G>T)
n.123+794C>A
c.-160G>T (n.-160G>T)
11g.116837033C=CA2002762361APOA1,APOA1-ASc.168G= (p.Gln56=)
c.134+312G= (n.134+312G=)
n.123+794C=
c.-160G= (n.-160G=)
11g.116837033C>GCA382718611APOA1,APOA1-ASc.168G>C (p.Gln56His)
c.134+312G>C (n.134+312G>C)
n.123+794C>G
c.-160G>C (n.-160G>C)
dbSNP
11g.116837033C>TCA6289880APOA1,APOA1-ASc.168G>A (p.Gln56=)
c.134+312G>A (n.134+312G>A)
n.123+794C>T
c.-160G>A (n.-160G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837034T>ACA382718621APOA1,APOA1-ASc.167A>T (p.Gln56Leu)
c.134+311A>T (n.134+311A>T)
n.123+795T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
11g.116837034T>CCA382718624APOA1,APOA1-ASc.167A>G (p.Gln56Arg)
c.134+311A>G (n.134+311A>G)
n.123+795T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.116837034T>GCA382718616APOA1,APOA1-ASc.167A>C (p.Gln56Pro)
c.134+311A>C (n.134+311A>C)
n.123+795T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
11g.116837034T=CA2002762362APOA1,APOA1-ASc.167A= (p.Gln56=)
c.134+311A= (n.134+311A=)
n.123+795T=
c.-161A= (n.-161A=)
11g.116837035G>ACA127574APOA1,APOA1-ASc.166C>T (p.Gln56Ter)
c.134+310C>T (n.134+310C>T)
n.123+796G>A
c.-162C>T (n.-162C>T)
ClinVar dbSNP
11g.116837035G>CCA382718629APOA1,APOA1-ASc.166C>G (p.Gln56Glu)
c.134+310C>G (n.134+310C>G)
n.123+796G>C
c.-162C>G (n.-162C>G)
11g.116837035G=CA2002762363APOA1,APOA1-ASc.166C= (p.Gln56=)
c.134+310C= (n.134+310C=)
n.123+796G=
c.-162C= (n.-162C=)
11g.116837035G>TCA382718632APOA1,APOA1-ASc.166C>A (p.Gln56Lys)
c.134+310C>A (n.134+310C>A)
n.123+796G>T
c.-162C>A (n.-162C>A)
11g.116837036G>ACA476869162APOA1,APOA1-ASc.165C>T (p.Ser55=)
c.134+309C>T (n.134+309C>T)
n.123+797G>A
c.-163C>T (n.-163C>T)
dbSNP
11g.116837036G>CCA476869160APOA1,APOA1-ASc.165C>G (p.Ser55=)
c.134+309C>G (n.134+309C>G)
n.123+797G>C
c.-163C>G (n.-163C>G)
11g.116837036G=CA2002762364APOA1,APOA1-ASc.165C= (p.Ser55=)
c.134+309C= (n.134+309C=)
n.123+797G=
c.-163C= (n.-163C=)
11g.116837036G>TCA476869159APOA1,APOA1-ASc.165C>A (p.Ser55=)
c.134+309C>A (n.134+309C>A)
n.123+797G>T
c.-163C>A (n.-163C>A)
11g.116837037G>ACA382718637APOA1,APOA1-ASc.164C>T (p.Ser55Phe)
c.134+308C>T (n.134+308C>T)
n.123+798G>A
c.-164C>T (n.-164C>T)
11g.116837037G>CCA382718678APOA1,APOA1-ASc.164C>G (p.Ser55Cys)
c.134+308C>G (n.134+308C>G)
n.123+798G>C
c.-164C>G (n.-164C>G)
11g.116837037G>TCA382718708APOA1,APOA1-ASc.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.134+308C>A (n.134+308C>A)
n.123+798G>T
c.-164C>A (n.-164C>A)
11g.116837038A=CA2002762365APOA1,APOA1-ASc.163T= (p.Ser55=)
c.134+307T= (n.134+307T=)
n.123+799A=
c.-165T= (n.-165T=)
11g.116837038A>CCA382718725APOA1,APOA1-ASc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.134+307T>G (n.134+307T>G)
n.123+799A>C
c.-165T>G (n.-165T>G)
dbSNP
11g.116837038A>GCA382718727APOA1,APOA1-ASc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.134+307T>C (n.134+307T>C)
n.123+799A>G
c.-165T>C (n.-165T>C)
dbSNP
11g.116837038A>TCA382718730APOA1,APOA1-ASc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.134+307T>A (n.134+307T>A)
n.123+799A>T
c.-165T>A (n.-165T>A)
11g.116837039C>ACA476869164APOA1,APOA1-ASc.162G>T (p.Val54=)
c.134+306G>T (n.134+306G>T)
n.123+800C>A
c.-166G>T (n.-166G>T)
11g.116837039C=CA2002762366APOA1,APOA1-ASc.162G= (p.Val54=)
c.134+306G= (n.134+306G=)
n.123+800C=
c.-166G= (n.-166G=)
11g.116837039C>GCA325680APOA1,APOA1-ASc.162G>C (p.Val54=)
c.134+306G>C (n.134+306G>C)
n.123+800C>G
c.-166G>C (n.-166G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837039C>TCA476869166APOA1,APOA1-ASc.162G>A (p.Val54=)
c.134+306G>A (n.134+306G>A)
n.123+800C>T
c.-166G>A (n.-166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837040A>CCA382718752APOA1,APOA1-ASc.161T>G (p.Val54Gly)
c.134+305T>G (n.134+305T>G)
n.123+801A>C
c.-167T>G (n.-167T>G)
11g.116837040A>GCA382718754APOA1,APOA1-ASc.161T>C (p.Val54Ala)
c.134+305T>C (n.134+305T>C)
n.123+801A>G
c.-167T>C (n.-167T>C)
11g.116837040A>TCA382718758APOA1,APOA1-ASc.161T>A (p.Val54Glu)
c.134+305T>A (n.134+305T>A)
n.123+801A>T
c.-167T>A (n.-167T>A)
11g.116837041C>ACA382718775APOA1,APOA1-ASc.160G>T (p.Val54Leu)
c.134+304G>T (n.134+304G>T)
n.123+802C>A
c.-168G>T (n.-168G>T)
11g.116837041C>GCA382718771APOA1,APOA1-ASc.160G>C (p.Val54Leu)
c.134+304G>C (n.134+304G>C)
n.123+802C>G
c.-168G>C (n.-168G>C)
11g.116837041C>TCA382718766APOA1,APOA1-ASc.160G>A (p.Val54Met)
c.134+304G>A (n.134+304G>A)
n.123+802C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
gnomAD v4
11g.116837042A=CA2002762367APOA1,APOA1-ASc.159T= (p.Tyr53=)
c.134+303T= (n.134+303T=)
n.123+803A=
c.-169T= (n.-169T=)
11g.116837042A>CCA382718780APOA1,APOA1-ASc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.134+303T>G (n.134+303T>G)
n.123+803A>C
c.-169T>G (n.-169T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116837042A>GCA476869171APOA1,APOA1-ASc.159T>C (p.Tyr53=)
c.134+303T>C (n.134+303T>C)
n.123+803A>G
c.-169T>C (n.-169T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837042A>TCA382718786APOA1,APOA1-ASc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.134+303T>A (n.134+303T>A)
n.123+803A>T
c.-169T>A (n.-169T>A)
11g.116837043T>ACA382718792APOA1,APOA1-ASc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.134+302A>T (n.134+302A>T)
n.123+804T>A
c.-170A>T (n.-170A>T)
11g.116837043T>CCA6289881APOA1,APOA1-ASc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.134+302A>G (n.134+302A>G)
n.123+804T>C
c.-170A>G (n.-170A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116837043T>GCA382718802APOA1,APOA1-ASc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.134+302A>C (n.134+302A>C)
n.123+804T>G
c.-170A>C (n.-170A>C)
11g.116837043T=CA2002762368APOA1,APOA1-ASc.158A= (p.Tyr53=)
c.134+302A= (n.134+302A=)
n.123+804T=
c.-170A= (n.-170A=)
11g.116837044A>CCA382718807APOA1,APOA1-ASc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.134+301T>G (n.134+301T>G)
n.123+805A>C
c.-171T>G (n.-171T>G)
11g.116837044A>GCA382718809APOA1,APOA1-ASc.157T>C (p.Tyr53His)
c.134+301T>C (n.134+301T>C)
n.123+805A>G
c.-171T>C (n.-171T>C)
11g.116837044A>TCA382718810APOA1,APOA1-ASc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.134+301T>A (n.134+301T>A)
n.123+805A>T
c.-171T>A (n.-171T>A)

Number of alleles fetched