Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116836328_116836362delinsGTGACCA2580083454APOA1,APOA1-ASc.250_284delinsGTCAC (p.Leu84_Phe95delinsValThr)
c.184_218delinsGTCAC (p.Leu62_Phe73delinsValThr)
n.123+89_123+123delinsGTGAC
c.-78_-44delinsGTCAC (n.-78_-44delinsGTCAC)
 ClinVar dbSNP
11g.116836337G>ACA6289834APOA1,APOA1-ASc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.123+98G>A
c.-53C>T (n.-53C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836337G>CCA382717063APOA1,APOA1-ASc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.123+98G>C
c.-53C>G (n.-53C>G)
11g.116836337G=CA2002762023APOA1,APOA1-ASc.275C= (p.Thr92=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.123+98G=
c.-53C= (n.-53C=)
11g.116836337G>TCA382717067APOA1,APOA1-ASc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.123+98G>T
c.-53C>A (n.-53C>A)
11g.116836338T>ACA382717072APOA1,APOA1-ASc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.123+99T>A
c.-54A>T (n.-54A>T)
11g.116836338T>CCA382717076APOA1,APOA1-ASc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.123+99T>C
c.-54A>G (n.-54A>G)
11g.116836338T>GCA382717080APOA1,APOA1-ASc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.123+99T>G
c.-54A>C (n.-54A>C)
11g.116836339C>ACA477048469APOA1,APOA1-ASc.273G>T (p.Val91=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.123+100C>A
c.-55G>T (n.-55G>T)
11g.116836339C>GCA477048468APOA1,APOA1-ASc.273G>C (p.Val91=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.123+100C>G
c.-55G>C (n.-55G>C)
11g.116836339C>TCA477048467APOA1,APOA1-ASc.273G>A (p.Val91=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.123+100C>T
c.-55G>A (n.-55G>A)
11g.116836340A>CCA382717084APOA1,APOA1-ASc.272T>G (p.Val91Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.123+101A>C
c.-56T>G (n.-56T>G)
11g.116836340A>GCA382717087APOA1,APOA1-ASc.272T>C (p.Val91Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.123+101A>G
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
11g.116836340A>TCA382717088APOA1,APOA1-ASc.272T>A (p.Val91Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.123+101A>T
c.-56T>A (n.-56T>A)
11g.116836341C>ACA382717089APOA1,APOA1-ASc.271G>T (p.Val91Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.123+102C>A
c.-57G>T (n.-57G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.116836341C>GCA382717092APOA1,APOA1-ASc.271G>C (p.Val91Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.123+102C>G
c.-57G>C (n.-57G>C)
11g.116836341C>TCA382717090APOA1,APOA1-ASc.271G>A (p.Val91Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.123+102C>T
c.-57G>A (n.-57G>A)
 ClinVar
11g.116836342A=CA2002762024APOA1,APOA1-ASc.270T= (p.Pro90=)
c.204T= (p.Pro68=)
n.123+103A=
c.-58T= (n.-58T=)
11g.116836342A>CCA229324492APOA1,APOA1-ASc.270T>G (p.Pro90=)
c.204T>G (p.Pro68=)
n.123+103A>C
c.-58T>G (n.-58T>G)
 dbSNP
11g.116836342A>GCA477048470APOA1,APOA1-ASc.270T>C (p.Pro90=)
c.204T>C (p.Pro68=)
n.123+103A>G
c.-58T>C (n.-58T>C)
 gnomAD v4
11g.116836342A>TCA477048471APOA1,APOA1-ASc.270T>A (p.Pro90=)
c.204T>A (p.Pro68=)
n.123+103A>T
c.-58T>A (n.-58T>A)
11g.116836343G>ACA382717097APOA1,APOA1-ASc.269C>T (p.Pro90Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.123+104G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
11g.116836343G>CCA382717100APOA1,APOA1-ASc.269C>G (p.Pro90Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.123+104G>C
c.-59C>G (n.-59C>G)
11g.116836343G>TCA382717105APOA1,APOA1-ASc.269C>A (p.Pro90His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.123+104G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
11g.116836344G>ACA382717110APOA1,APOA1-ASc.268C>T (p.Pro90Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.123+105G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
11g.116836344G>CCA382717114APOA1,APOA1-ASc.268C>G (p.Pro90Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.123+105G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
11g.116836344G>TCA382717116APOA1,APOA1-ASc.268C>A (p.Pro90Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.123+105G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
11g.116836345G>ACA477048472APOA1,APOA1-ASc.267C>T (p.Gly89=)
c.201C>T (p.Gly67=)
n.123+106G>A
c.-61C>T (n.-61C>T)
11g.116836345G>CCA477048473APOA1,APOA1-ASc.267C>G (p.Gly89=)
c.201C>G (p.Gly67=)
n.123+106G>C
c.-61C>G (n.-61C>G)
11g.116836345G=CA2002762025APOA1,APOA1-ASc.267C= (p.Gly89=)
c.201C= (p.Gly67=)
n.123+106G=
c.-61C= (n.-61C=)
11g.116836345G>TCA6289835APOA1,APOA1-ASc.267C>A (p.Gly89=)
c.201C>A (p.Gly67=)
n.123+106G>T
c.-61C>A (n.-61C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836346C>ACA382717122APOA1,APOA1-ASc.266G>T (p.Gly89Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.123+107C>A
c.-62G>T (n.-62G>T)
11g.116836346C>GCA382717124APOA1,APOA1-ASc.266G>C (p.Gly89Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.123+107C>G
c.-62G>C (n.-62G>C)
11g.116836346C>TCA382717128APOA1,APOA1-ASc.266G>A (p.Gly89Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.123+107C>T
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
11g.116836347C>ACA382717133APOA1,APOA1-ASc.265G>T (p.Gly89Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.123+108C>A
c.-63G>T (n.-63G>T)
11g.116836347C=CA2002762026APOA1,APOA1-ASc.265G= (p.Gly89=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.123+108C=
c.-63G= (n.-63G=)
11g.116836347C>GCA382717132APOA1,APOA1-ASc.265G>C (p.Gly89Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.123+108C>G
c.-63G>C (n.-63G>C)
11g.116836347C>TCA229324514APOA1,APOA1-ASc.265G>A (p.Gly89Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.123+108C>T
c.-63G>A (n.-63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.116836348G>ACA477048474APOA1,APOA1-ASc.264C>T (p.Leu88=)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.123+109G>A
c.-64C>T (n.-64C>T)
 gnomAD v4
11g.116836348G>CCA6289836APOA1,APOA1-ASc.264C>G (p.Leu88=)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.123+109G>C
c.-64C>G (n.-64C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.116836348G=CA2002762027APOA1,APOA1-ASc.264C= (p.Leu88=)
c.198C= (p.Leu66=)
n.123+109G=
c.-64C= (n.-64C=)
11g.116836348G>TCA477048475APOA1,APOA1-ASc.264C>A (p.Leu88=)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.123+109G>T
c.-64C>A (n.-64C>A)
11g.116836349A>CCA382717137APOA1,APOA1-ASc.263T>G (p.Leu88Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.123+110A>C
c.-65T>G (n.-65T>G)
11g.116836349A>GCA382717139APOA1,APOA1-ASc.263T>C (p.Leu88Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.123+110A>G
c.-65T>C (n.-65T>C)
11g.116836349A>TCA382717142APOA1,APOA1-ASc.263T>A (p.Leu88His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.123+110A>T
c.-65T>A (n.-65T>A)
11g.116836350G>ACA382717147APOA1,APOA1-ASc.262C>T (p.Leu88Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.123+111G>A
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836350G>CCA382717150APOA1,APOA1-ASc.262C>G (p.Leu88Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.123+111G>C
c.-66C>G (n.-66C>G)
11g.116836350G=CA2002762028APOA1,APOA1-ASc.262C= (p.Leu88=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.123+111G=
c.-66C= (n.-66C=)
11g.116836350G>TCA382717151APOA1,APOA1-ASc.262C>A (p.Leu88Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.123+111G>T
c.-66C>A (n.-66C>A)
11g.116836351C>ACA6289837APOA1,APOA1-ASc.261G>T (p.Gln87His)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.123+112C>A
c.-67G>T (n.-67G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836351C=CA2002762029APOA1,APOA1-ASc.261G= (p.Gln87=)
c.195G= (p.Gln65=)
n.123+112C=
c.-67G= (n.-67G=)
11g.116836351C>GCA382717152APOA1,APOA1-ASc.261G>C (p.Gln87His)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.123+112C>G
c.-67G>C (n.-67G>C)
11g.116836351C>TCA477048476APOA1,APOA1-ASc.261G>A (p.Gln87=)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.123+112C>T
c.-67G>A (n.-67G>A)
11g.116836352T>ACA382717155APOA1,APOA1-ASc.260A>T (p.Gln87Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.123+113T>A
c.-68A>T (n.-68A>T)
11g.116836352T>CCA382717160APOA1,APOA1-ASc.260A>G (p.Gln87Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.123+113T>C
c.-68A>G (n.-68A>G)
11g.116836352T>GCA382717162APOA1,APOA1-ASc.260A>C (p.Gln87Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.123+113T>G
c.-68A>C (n.-68A>C)
11g.116836353_116836355dupCA2616111723APOA1,APOA1-ASc.258_260dup (p.Gln87_Leu88insGln)
c.192_194dup (p.Gln65_Leu66insGln)
n.123+114_123+116dup
c.-70_-68dup (n.-70_-68dup)
 gnomAD v4
11g.116836353G>ACA382717177APOA1,APOA1-ASc.259C>T (p.Gln87Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.123+114G>A
c.-69C>T (n.-69C>T)
11g.116836353G>CCA382717172APOA1,APOA1-ASc.259C>G (p.Gln87Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.123+114G>C
c.-69C>G (n.-69C>G)
11g.116836353G=CA2002762030APOA1,APOA1-ASc.259C= (p.Gln87=)
c.193C= (p.Gln65=)
n.123+114G=
c.-69C= (n.-69C=)
11g.116836353G>TCA229324530APOA1,APOA1-ASc.259C>A (p.Gln87Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.123+114G>T
c.-69C>A (n.-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836354T>ACA382717178APOA1,APOA1-ASc.258A>T (p.Glu86Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.123+115T>A
c.-70A>T (n.-70A>T)
11g.116836354T>CCA477048477APOA1,APOA1-ASc.258A>G (p.Glu86=)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.123+115T>C
c.-70A>G (n.-70A>G)
11g.116836354T>GCA382717179APOA1,APOA1-ASc.258A>C (p.Glu86Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.123+115T>G
c.-70A>C (n.-70A>C)
11g.116836355T>ACA382717182APOA1,APOA1-ASc.257A>T (p.Glu86Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.123+116T>A
c.-71A>T (n.-71A>T)
11g.116836355T>CCA382717184APOA1,APOA1-ASc.257A>G (p.Glu86Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.123+116T>C
c.-71A>G (n.-71A>G)
11g.116836355T>GCA382717187APOA1,APOA1-ASc.257A>C (p.Glu86Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.123+116T>G
c.-71A>C (n.-71A>C)
11g.116836356C>ACA382717190APOA1,APOA1-ASc.256G>T (p.Glu86Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.123+117C>A
c.-72G>T (n.-72G>T)
11g.116836356C=CA2002762031APOA1,APOA1-ASc.256G= (p.Glu86=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.123+117C=
c.-72G= (n.-72G=)
11g.116836356C>GCA382717191APOA1,APOA1-ASc.256G>C (p.Glu86Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.123+117C>G
c.-72G>C (n.-72G>C)
 gnomAD v4
11g.116836356C>TCA382717192APOA1,APOA1-ASc.256G>A (p.Glu86Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.123+117C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.116836357G>ACA477048478APOA1,APOA1-ASc.255C>T (p.Arg85=)
c.189C>T (p.Arg63=)
n.123+118G>A
c.-73C>T (n.-73C>T)
11g.116836357G>CCA229324536APOA1,APOA1-ASc.255C>G (p.Arg85=)
c.189C>G (p.Arg63=)
n.123+118G>C
c.-73C>G (n.-73C>G)
 dbSNP
11g.116836357G=CA2002762032APOA1,APOA1-ASc.255C= (p.Arg85=)
c.189C= (p.Arg63=)
n.123+118G=
c.-73C= (n.-73C=)
11g.116836357G>TCA229324537APOA1,APOA1-ASc.255C>A (p.Arg85=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.123+118G>T
c.-73C>A (n.-73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116836358C>ACA382717200APOA1,APOA1-ASc.254G>T (p.Arg85Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.123+119C>A
c.-74G>T (n.-74G>T)
11g.116836358C>GCA382717202APOA1,APOA1-ASc.254G>C (p.Arg85Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.123+119C>G
c.-74G>C (n.-74G>C)
 ClinVar
11g.116836358C>TCA382717205APOA1,APOA1-ASc.254G>A (p.Arg85His)
c.188G>A (p.Arg63His)
n.123+119C>T
c.-74G>A (n.-74G>A)
 COSMIC
11g.116836359G>ACA382717210APOA1,APOA1-ASc.253C>T (p.Arg85Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.123+120G>A
c.-75C>T (n.-75C>T)
 gnomAD v4
11g.116836359G>CCA382717214APOA1,APOA1-ASc.253C>G (p.Arg85Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.123+120G>C
c.-75C>G (n.-75C>G)
11g.116836359G>TCA382717217APOA1,APOA1-ASc.253C>A (p.Arg85Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.123+120G>T
c.-75C>A (n.-75C>A)
11g.116836360C>ACA6289838APOA1,APOA1-ASc.252G>T (p.Leu84=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.123+121C>A
c.-76G>T (n.-76G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836360C=CA2002762033APOA1,APOA1-ASc.252G= (p.Leu84=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.123+121C=
c.-76G= (n.-76G=)
11g.116836360C>GCA477048480APOA1,APOA1-ASc.252G>C (p.Leu84=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.123+121C>G
c.-76G>C (n.-76G>C)
11g.116836360C>TCA477048479APOA1,APOA1-ASc.252G>A (p.Leu84=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.123+121C>T
c.-76G>A (n.-76G>A)
11g.116836361A=CA2002762034APOA1,APOA1-ASc.251T= (p.Leu84=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.123+122A=
c.-77T= (n.-77T=)
11g.116836361A>CCA127569APOA1,APOA1-ASc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.123+122A>C
c.-77T>G (n.-77T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.116836361A>GCA382717221APOA1,APOA1-ASc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.123+122A>G
c.-77T>C (n.-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836361A>TCA382717225APOA1,APOA1-ASc.251T>A (p.Leu84Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.123+122A>T
c.-77T>A (n.-77T>A)
11g.116836362G>ACA477048481APOA1,APOA1-ASc.250C>T (p.Leu84=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.123+123G>A
c.-78C>T (n.-78C>T)
11g.116836362G>CCA382717229APOA1,APOA1-ASc.250C>G (p.Leu84Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.123+123G>C
c.-78C>G (n.-78C>G)
11g.116836362G>TCA382717234APOA1,APOA1-ASc.250C>A (p.Leu84Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.123+123G>T
c.-78C>A (n.-78C>A)
11g.116836363C>ACA382717236APOA1,APOA1-ASc.249G>T (p.Lys83Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.123+124C>A
c.-79G>T (n.-79G>T)
11g.116836363C=CA2002762035APOA1,APOA1-ASc.249G= (p.Lys83=)
c.183G= (p.Lys61=)
n.123+124C=
c.-79G= (n.-79G=)
11g.116836363C>GCA382717245APOA1,APOA1-ASc.249G>C (p.Lys83Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.123+124C>G
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836363C>TCA477048482APOA1,APOA1-ASc.249G>A (p.Lys83=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.123+124C>T
c.-79G>A (n.-79G>A)
11g.116836364T>ACA382717251APOA1,APOA1-ASc.248A>T (p.Lys83Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.123+125T>A
c.-80A>T (n.-80A>T)
 dbSNP
11g.116836364T>CCA382717257APOA1,APOA1-ASc.248A>G (p.Lys83Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.123+125T>C
c.-80A>G (n.-80A>G)
11g.116836364T>GCA382717259APOA1,APOA1-ASc.248A>C (p.Lys83Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.123+125T>G
c.-80A>C (n.-80A>C)
11g.116836364T=CA2002762036APOA1,APOA1-ASc.248A= (p.Lys83=)
c.182A= (p.Lys61=)
n.123+125T=
c.-80A= (n.-80A=)
11g.116836365T>ACA382717269APOA1,APOA1-ASc.247A>T (p.Lys83Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.123+126T>A
c.-81A>T (n.-81A>T)
11g.116836365T>CCA382717271APOA1,APOA1-ASc.247A>G (p.Lys83Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.123+126T>C
c.-81A>G (n.-81A>G)
11g.116836365T>GCA382717275APOA1,APOA1-ASc.247A>C (p.Lys83Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.123+126T>G
c.-81A>C (n.-81A>C)
11g.116836366G>ACA477048483APOA1,APOA1-ASc.246C>T (p.Ser82=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.123+127G>A
c.-82C>T (n.-82C>T)
11g.116836366G>CCA382717282APOA1,APOA1-ASc.246C>G (p.Ser82Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.123+127G>C
c.-82C>G (n.-82C>G)
11g.116836366G>TCA382717278APOA1,APOA1-ASc.246C>A (p.Ser82Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.123+127G>T
c.-82C>A (n.-82C>A)
 gnomAD v4
11g.116836367C>ACA382717285APOA1,APOA1-ASc.245G>T (p.Ser82Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.123+128C>A
c.-83G>T (n.-83G>T)
11g.116836367C>GCA382717288APOA1,APOA1-ASc.245G>C (p.Ser82Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.123+128C>G
c.-83G>C (n.-83G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.116836367C>TCA382717292APOA1,APOA1-ASc.245G>A (p.Ser82Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.123+128C>T
c.-83G>A (n.-83G>A)
11g.116836368T>ACA382717297APOA1,APOA1-ASc.244A>T (p.Ser82Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.123+129T>A
c.-84A>T (n.-84A>T)
11g.116836368T>CCA382717301APOA1,APOA1-ASc.244A>G (p.Ser82Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.123+129T>C
c.-84A>G (n.-84A>G)
11g.116836368T>GCA382717302APOA1,APOA1-ASc.244A>C (p.Ser82Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.123+129T>G
c.-84A>C (n.-84A>C)
11g.116836369G>ACA477048484APOA1,APOA1-ASc.243C>T (p.Phe81=)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.123+130G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836369G>CCA382717304APOA1,APOA1-ASc.243C>G (p.Phe81Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.123+130G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
11g.116836369G=CA2002762037APOA1,APOA1-ASc.243C= (p.Phe81=)
c.177C= (p.Phe59=)
n.123+130G=
c.-85C= (n.-85C=)
11g.116836369G>TCA382717303APOA1,APOA1-ASc.243C>A (p.Phe81Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.123+130G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
11g.116836370A=CA2002762038APOA1,APOA1-ASc.242T= (p.Phe81=)
c.176T= (p.Phe59=)
n.123+131A=
c.-86T= (n.-86T=)
11g.116836370A>CCA382717307APOA1,APOA1-ASc.242T>G (p.Phe81Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.123+131A>C
c.-86T>G (n.-86T>G)
11g.116836370A>GCA382717311APOA1,APOA1-ASc.242T>C (p.Phe81Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.123+131A>G
c.-86T>C (n.-86T>C)
11g.116836370A>TCA6289839APOA1,APOA1-ASc.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.123+131A>T
c.-86T>A (n.-86T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836371A=CA2002762039APOA1,APOA1-ASc.241T= (p.Phe81=)
c.175T= (p.Phe59=)
n.123+132A=
c.-87T= (n.-87T=)
11g.116836371A>CCA229324543APOA1,APOA1-ASc.241T>G (p.Phe81Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.123+132A>C
c.-87T>G (n.-87T>G)
 dbSNP
11g.116836371A>GCA382717316APOA1,APOA1-ASc.241T>C (p.Phe81Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.123+132A>G
c.-87T>C (n.-87T>C)
11g.116836371A>TCA382717319APOA1,APOA1-ASc.241T>A (p.Phe81Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.123+132A>T
c.-87T>A (n.-87T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836372G>ACA477048485APOA1,APOA1-ASc.240C>T (p.Thr80=)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.123+133G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
11g.116836372G>CCA477048486APOA1,APOA1-ASc.240C>G (p.Thr80=)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.123+133G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
11g.116836372G>TCA477048487APOA1,APOA1-ASc.240C>A (p.Thr80=)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.123+133G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
11g.116836373G>ACA382717326APOA1,APOA1-ASc.239C>T (p.Thr80Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.123+134G>A
c.-89C>T (n.-89C>T)
 gnomAD v4
11g.116836373G>CCA382717340APOA1,APOA1-ASc.239C>G (p.Thr80Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.123+134G>C
c.-89C>G (n.-89C>G)
11g.116836373G>TCA382717328APOA1,APOA1-ASc.239C>A (p.Thr80Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.123+134G>T
c.-89C>A (n.-89C>A)
11g.116836374T>ACA382717344APOA1,APOA1-ASc.238A>T (p.Thr80Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.123+135T>A
c.-90A>T (n.-90A>T)
11g.116836374T>CCA382717347APOA1,APOA1-ASc.238A>G (p.Thr80Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.123+135T>C
c.-90A>G (n.-90A>G)
11g.116836374T>GCA382717350APOA1,APOA1-ASc.238A>C (p.Thr80Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.123+135T>G
c.-90A>C (n.-90A>C)
11g.116836375G>ACA6289840APOA1,APOA1-ASc.237C>T (p.Ser79=)
c.171C>T (p.Ser57=)
n.123+136G>A
c.-91C>T (n.-91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836375G>CCA477048488APOA1,APOA1-ASc.237C>G (p.Ser79=)
c.171C>G (p.Ser57=)
n.123+136G>C
c.-91C>G (n.-91C>G)
11g.116836375G=CA2002762040APOA1,APOA1-ASc.237C= (p.Ser79=)
c.171C= (p.Ser57=)
n.123+136G=
c.-91C= (n.-91C=)
11g.116836375G>TCA477048489APOA1,APOA1-ASc.237C>A (p.Ser79=)
c.171C>A (p.Ser57=)
n.123+136G>T
c.-91C>A (n.-91C>A)
11g.116836376G>ACA382717361APOA1,APOA1-ASc.236C>T (p.Ser79Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.123+137G>A
c.-92C>T (n.-92C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836376G>CCA382717362APOA1,APOA1-ASc.236C>G (p.Ser79Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.123+137G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
11g.116836376G=CA2002762041APOA1,APOA1-ASc.236C= (p.Ser79=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.123+137G=
c.-92C= (n.-92C=)
11g.116836376G>TCA382717366APOA1,APOA1-ASc.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.123+137G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
11g.116836377A>CCA382717367APOA1,APOA1-ASc.235T>G (p.Ser79Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.123+138A>C
c.-93T>G (n.-93T>G)
11g.116836377A>GCA382717368APOA1,APOA1-ASc.235T>C (p.Ser79Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.123+138A>G
c.-93T>C (n.-93T>C)
11g.116836377A>TCA382717370APOA1,APOA1-ASc.235T>A (p.Ser79Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.123+138A>T
c.-93T>A (n.-93T>A)
11g.116836378G>ACA6289841APOA1,APOA1-ASc.234C>T (p.Thr78=)
c.168C>T (p.Thr56=)
n.123+139G>A
c.-94C>T (n.-94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836378G>CCA477048490APOA1,APOA1-ASc.234C>G (p.Thr78=)
c.168C>G (p.Thr56=)
n.123+139G>C
c.-94C>G (n.-94C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.116836378G=CA2002762042APOA1,APOA1-ASc.234C= (p.Thr78=)
c.168C= (p.Thr56=)
n.123+139G=
c.-94C= (n.-94C=)
11g.116836378G>TCA477048491APOA1,APOA1-ASc.234C>A (p.Thr78=)
c.168C>A (p.Thr56=)
n.123+139G>T
c.-94C>A (n.-94C>A)
11g.116836379G>ACA382717385APOA1,APOA1-ASc.233C>T (p.Thr78Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.123+140G>A
c.-95C>T (n.-95C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836379G>CCA382717383APOA1,APOA1-ASc.233C>G (p.Thr78Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.123+140G>C
c.-95C>G (n.-95C>G)
11g.116836379G=CA2002762043APOA1,APOA1-ASc.233C= (p.Thr78=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.123+140G=
c.-95C= (n.-95C=)
11g.116836379G>TCA382717378APOA1,APOA1-ASc.233C>A (p.Thr78Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.123+140G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
11g.116836380T>ACA382717390APOA1,APOA1-ASc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.123+141T>A
c.-96A>T (n.-96A>T)
11g.116836380T>CCA382717396APOA1,APOA1-ASc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.123+141T>C
c.-96A>G (n.-96A>G)
 dbSNP
11g.116836380T>GCA382717393APOA1,APOA1-ASc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.123+141T>G
c.-96A>C (n.-96A>C)
11g.116836380T=CA2002762044APOA1,APOA1-ASc.232A= (p.Thr78=)
c.166A= (p.Thr56=)
n.123+141T=
c.-96A= (n.-96A=)
11g.116836381C>ACA477048494APOA1,APOA1-ASc.231G>T (p.Val77=)
c.165G>T (p.Val55=)
n.123+142C>A
c.-97G>T (n.-97G>T)
11g.116836381C>GCA477048493APOA1,APOA1-ASc.231G>C (p.Val77=)
c.165G>C (p.Val55=)
n.123+142C>G
c.-97G>C (n.-97G>C)
11g.116836381C>TCA477048492APOA1,APOA1-ASc.231G>A (p.Val77=)
c.165G>A (p.Val55=)
n.123+142C>T
c.-97G>A (n.-97G>A)
11g.116836382delCA2616111749APOA1,APOA1-ASc.230del (p.Val77GlyfsTer15)
c.164del (p.Val55GlyfsTer15)
n.123+143del
c.-98del (n.-98del)
 gnomAD v4
11g.116836382A=CA2002762045APOA1,APOA1-ASc.230T= (p.Val77=)
c.164T= (p.Val55=)
n.123+143A=
c.-98T= (n.-98T=)
11g.116836382A>CCA382717401APOA1,APOA1-ASc.230T>G (p.Val77Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.123+143A>C
c.-98T>G (n.-98T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836382A>GCA382717403APOA1,APOA1-ASc.230T>C (p.Val77Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.123+143A>G
c.-98T>C (n.-98T>C)
 COSMIC
11g.116836382A>TCA382717406APOA1,APOA1-ASc.230T>A (p.Val77Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.123+143A>T
c.-98T>A (n.-98T>A)
11g.116836383C>ACA382717409APOA1,APOA1-ASc.229G>T (p.Val77Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.123+144C>A
c.-99G>T (n.-99G>T)
11g.116836383C=CA2002762046APOA1,APOA1-ASc.229G= (p.Val77=)
c.163G= (p.Val55=)
n.123+144C=
c.-99G= (n.-99G=)
11g.116836383C>GCA382717410APOA1,APOA1-ASc.229G>C (p.Val77Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.123+144C>G
c.-99G>C (n.-99G>C)
 gnomAD v4
11g.116836383C>TCA382717412APOA1,APOA1-ASc.229G>A (p.Val77Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
n.123+144C>T
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836384G>ACA6289842APOA1,APOA1-ASc.228C>T (p.Ser76=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.123+145G>A
c.-100C>T (n.-100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836384G>CCA382717418APOA1,APOA1-ASc.228C>G (p.Ser76Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.123+145G>C
c.-100C>G (n.-100C>G)
 ClinVar
11g.116836384G=CA2002762047APOA1,APOA1-ASc.228C= (p.Ser76=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.123+145G=
c.-100C= (n.-100C=)
11g.116836384G>TCA382717422APOA1,APOA1-ASc.228C>A (p.Ser76Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.123+145G>T
c.-100C>A (n.-100C>A)
 dbSNP
11g.116836385C>ACA382717435APOA1,APOA1-ASc.227G>T (p.Ser76Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.123+146C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
11g.116836385C=CA2002762048APOA1,APOA1-ASc.227G= (p.Ser76=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.123+146C=
c.-101G= (n.-101G=)
11g.116836385C>GCA382717437APOA1,APOA1-ASc.227G>C (p.Ser76Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.123+146C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
 gnomAD v4
11g.116836385C>TCA382717440APOA1,APOA1-ASc.227G>A (p.Ser76Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.123+146C>T
c.-101G>A (n.-101G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836386T>ACA382717463APOA1,APOA1-ASc.226A>T (p.Ser76Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.123+147T>A
c.-102A>T (n.-102A>T)
11g.116836386T>CCA382717445APOA1,APOA1-ASc.226A>G (p.Ser76Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.123+147T>C
c.-102A>G (n.-102A>G)
11g.116836386T>GCA382717450APOA1,APOA1-ASc.226A>C (p.Ser76Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.123+147T>G
c.-102A>C (n.-102A>C)
11g.116836387G>ACA477048495APOA1,APOA1-ASc.225C>T (p.Asp75=)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.123+148G>A
c.-103C>T (n.-103C>T)
11g.116836387G>CCA382717470APOA1,APOA1-ASc.225C>G (p.Asp75Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.123+148G>C
c.-103C>G (n.-103C>G)
11g.116836387G>TCA382717478APOA1,APOA1-ASc.225C>A (p.Asp75Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.123+148G>T
c.-103C>A (n.-103C>A)
11g.116836388T>ACA382717484APOA1,APOA1-ASc.224A>T (p.Asp75Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.123+149T>A
c.-104A>T (n.-104A>T)
11g.116836388T>CCA382717488APOA1,APOA1-ASc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.123+149T>C
c.-104A>G (n.-104A>G)
11g.116836388T>GCA382717494APOA1,APOA1-ASc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.123+149T>G
c.-104A>C (n.-104A>C)
11g.116836389C>ACA382717500APOA1,APOA1-ASc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.123+150C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
11g.116836389C>GCA382717502APOA1,APOA1-ASc.223G>C (p.Asp75His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.123+150C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
11g.116836389C>TCA382717506APOA1,APOA1-ASc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.123+150C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
11g.116836390C>ACA382717513APOA1,APOA1-ASc.222G>T (p.Trp74Cys)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.123+151C>A
c.-106G>T (n.-106G>T)
11g.116836390C>GCA382717515APOA1,APOA1-ASc.222G>C (p.Trp74Cys)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.123+151C>G
c.-106G>C (n.-106G>C)
11g.116836390C>TCA382717519APOA1,APOA1-ASc.222G>A (p.Trp74Ter)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.123+151C>T
c.-106G>A (n.-106G>A)
11g.116836391C>ACA382717531APOA1,APOA1-ASc.221G>T (p.Trp74Leu)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.123+152C>A
c.-107G>T (n.-107G>T)
11g.116836391C>GCA382717527APOA1,APOA1-ASc.221G>C (p.Trp74Ser)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.123+152C>G
c.-107G>C (n.-107G>C)
11g.116836391C>TCA382717524APOA1,APOA1-ASc.221G>A (p.Trp74Ter)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.123+152C>T
c.-107G>A (n.-107G>A)
11g.116836392A=CA2002762049APOA1,APOA1-ASc.220T= (p.Trp74=)
c.154T= (p.Trp52=)
n.123+153A=
c.-108T= (n.-108T=)
11g.116836392A>CCA382717563APOA1,APOA1-ASc.220T>G (p.Trp74Gly)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.123+153A>C
c.-108T>G (n.-108T>G)
11g.116836392A>GCA127577APOA1,APOA1-ASc.220T>C (p.Trp74Arg)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.123+153A>G
c.-108T>C (n.-108T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.116836392A>TCA382717546APOA1,APOA1-ASc.220T>A (p.Trp74Arg)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.123+153A>T
c.-108T>A (n.-108T>A)
11g.116836393G>ACA477048496APOA1,APOA1-ASc.219C>T (p.Asn73=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.123+154G>A
c.-109C>T (n.-109C>T)
11g.116836393G>CCA382717567APOA1,APOA1-ASc.219C>G (p.Asn73Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.123+154G>C
c.-109C>G (n.-109C>G)
11g.116836393G>TCA382717570APOA1,APOA1-ASc.219C>A (p.Asn73Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.123+154G>T
c.-109C>A (n.-109C>A)
11g.116836394T>ACA382717573APOA1,APOA1-ASc.218A>T (p.Asn73Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.123+155T>A
c.-110A>T (n.-110A>T)
11g.116836394T>CCA229324571APOA1,APOA1-ASc.218A>G (p.Asn73Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.123+155T>C
c.-110A>G (n.-110A>G)
 dbSNP
11g.116836394T>GCA382717593APOA1,APOA1-ASc.218A>C (p.Asn73Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.123+155T>G
c.-110A>C (n.-110A>C)
11g.116836394T=CA2002762050APOA1,APOA1-ASc.218A= (p.Asn73=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.123+155T=
c.-110A= (n.-110A=)
11g.116836395T>ACA382717608APOA1,APOA1-ASc.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.123+156T>A
c.-111A>T (n.-111A>T)
11g.116836395T>CCA382717624APOA1,APOA1-ASc.217A>G (p.Asn73Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.123+156T>C
c.-111A>G (n.-111A>G)
11g.116836395T>GCA382717625APOA1,APOA1-ASc.217A>C (p.Asn73His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.123+156T>G
c.-111A>C (n.-111A>C)
11g.116836396G>ACA477048497APOA1,APOA1-ASc.216C>T (p.Asp72=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.123+157G>A
c.-112C>T (n.-112C>T)
 gnomAD v4
11g.116836396G>CCA382717626APOA1,APOA1-ASc.216C>G (p.Asp72Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.123+157G>C
c.-112C>G (n.-112C>G)
11g.116836396G=CA2002762051APOA1,APOA1-ASc.216C= (p.Asp72=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.123+157G=
c.-112C= (n.-112C=)
11g.116836396G>TCA382717627APOA1,APOA1-ASc.216C>A (p.Asp72Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.123+157G>T
c.-112C>A (n.-112C>A)
 dbSNP
11g.116836397T>ACA382717632APOA1,APOA1-ASc.215A>T (p.Asp72Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.123+158T>A
c.-113A>T (n.-113A>T)
 gnomAD v4
11g.116836397T>CCA382717650APOA1,APOA1-ASc.215A>G (p.Asp72Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.123+158T>C
c.-113A>G (n.-113A>G)
 gnomAD v4
11g.116836397T>GCA382717630APOA1,APOA1-ASc.215A>C (p.Asp72Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.123+158T>G
c.-113A>C (n.-113A>C)
11g.116836398C>ACA382717666APOA1,APOA1-ASc.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.123+159C>A
c.-114G>T (n.-114G>T)
11g.116836398C>GCA382717668APOA1,APOA1-ASc.214G>C (p.Asp72His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.123+159C>G
c.-114G>C (n.-114G>C)
11g.116836398C>TCA382717670APOA1,APOA1-ASc.214G>A (p.Asp72Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.123+159C>T
c.-114G>A (n.-114G>A)
 ClinVar
11g.116836399A=CA2002762053APOA1,APOA1-ASc.213T= (p.Leu71=)
c.147T= (p.Leu49=)
n.123+160A=
c.-115T= (n.-115T=)
11g.116836399A>CCA6289843APOA1,APOA1-ASc.213T>G (p.Leu71=)
c.147T>G (p.Leu49=)
n.123+160A>C
c.-115T>G (n.-115T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836399A>GCA477048498APOA1,APOA1-ASc.213T>C (p.Leu71=)
c.147T>C (p.Leu49=)
n.123+160A>G
c.-115T>C (n.-115T>C)
 dbSNP
11g.116836399A>TCA477048499APOA1,APOA1-ASc.213T>A (p.Leu71=)
c.147T>A (p.Leu49=)
n.123+160A>T
c.-115T>A (n.-115T>A)
11g.116836399_116836401delCA2575000173APOA1,APOA1-ASc.211_213del (p.Leu71del)
c.145_147del (p.Leu49del)
n.123+160_123+162del
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
11g.116836399_116836402delinsAAGGCA2002762052APOA1,APOA1-ASc.210_213delinsCCTT (p.Leu70=)
c.144_147delinsCCTT (p.Leu48=)
n.123+160_123+163delinsAAGG
c.-118_-115delinsCCTT (n.-118_-115delinsCCTT)
11g.116836400A>CCA382717694APOA1,APOA1-ASc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.123+161A>C
c.-116T>G (n.-116T>G)
11g.116836400A>GCA382717691APOA1,APOA1-ASc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.123+161A>G
c.-116T>C (n.-116T>C)
 gnomAD v4
11g.116836400A>TCA382717683APOA1,APOA1-ASc.212T>A (p.Leu71His)
c.146T>A (p.Leu49His)
n.123+161A>T
c.-116T>A (n.-116T>A)
11g.116836402_116836404delCA6289844APOA1,APOA1-ASc.210_212del (p.Leu71del)
c.144_146del (p.Leu49del)
n.123+163_123+165del
c.-118_-116del (n.-118_-116del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836401G>ACA382717701APOA1,APOA1-ASc.211C>T (p.Leu71Phe)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.123+162G>A
c.-117C>T (n.-117C>T)
11g.116836401G>CCA6289845APOA1,APOA1-ASc.211C>G (p.Leu71Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.123+162G>C
c.-117C>G (n.-117C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836401G=CA2002762054APOA1,APOA1-ASc.211C= (p.Leu71=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.123+162G=
c.-117C= (n.-117C=)
11g.116836401G>TCA382717710APOA1,APOA1-ASc.211C>A (p.Leu71Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.123+162G>T
c.-117C>A (n.-117C>A)
 COSMIC
11g.116836402G>ACA477048502APOA1,APOA1-ASc.210C>T (p.Leu70=)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.123+163G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
11g.116836402G>CCA477048501APOA1,APOA1-ASc.210C>G (p.Leu70=)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.123+163G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
11g.116836402G>TCA477048500APOA1,APOA1-ASc.210C>A (p.Leu70=)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.123+163G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
11g.116836403A>CCA382717730APOA1,APOA1-ASc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.123+164A>C
c.-119T>G (n.-119T>G)
11g.116836403A>GCA382717735APOA1,APOA1-ASc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.123+164A>G
c.-119T>C (n.-119T>C)
11g.116836403A>TCA382717739APOA1,APOA1-ASc.209T>A (p.Leu70His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.123+164A>T
c.-119T>A (n.-119T>A)
11g.116836404G>ACA382717746APOA1,APOA1-ASc.208C>T (p.Leu70Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.123+165G>A
c.-120C>T (n.-120C>T)
 gnomAD v4
11g.116836404G>CCA382717748APOA1,APOA1-ASc.208C>G (p.Leu70Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.123+165G>C
c.-120C>G (n.-120C>G)
11g.116836404G>TCA382717744APOA1,APOA1-ASc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.123+165G>T
c.-120C>A (n.-120C>A)
11g.116836405C>ACA382717754APOA1,APOA1-ASc.207G>T (p.Lys69Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.123+166C>A
c.-121G>T (n.-121G>T)
11g.116836405C>GCA382717758APOA1,APOA1-ASc.207G>C (p.Lys69Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.123+166C>G
c.-121G>C (n.-121G>C)
11g.116836405C>TCA477048503APOA1,APOA1-ASc.207G>A (p.Lys69=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.123+166C>T
c.-121G>A (n.-121G>A)
11g.116836406T>ACA382717764APOA1,APOA1-ASc.206A>T (p.Lys69Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.123+167T>A
c.-122A>T (n.-122A>T)
11g.116836406T>CCA382717770APOA1,APOA1-ASc.206A>G (p.Lys69Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.123+167T>C
c.-122A>G (n.-122A>G)
11g.116836406T>GCA382717786APOA1,APOA1-ASc.206A>C (p.Lys69Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.123+167T>G
c.-122A>C (n.-122A>C)
11g.116836407T>ACA382717790APOA1,APOA1-ASc.205A>T (p.Lys69Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.123+168T>A
c.-123A>T (n.-123A>T)
11g.116836407T>CCA382717792APOA1,APOA1-ASc.205A>G (p.Lys69Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.123+168T>C
c.-123A>G (n.-123A>G)
11g.116836407T>GCA382717795APOA1,APOA1-ASc.205A>C (p.Lys69Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.123+168T>G
c.-123A>C (n.-123A>C)
11g.116836408T>ACA477048504APOA1,APOA1-ASc.204A>T (p.Leu68=)
c.138A>T (p.Leu46=)
n.123+169T>A
c.-124A>T (n.-124A>T)
11g.116836408T>CCA477048505APOA1,APOA1-ASc.204A>G (p.Leu68=)
c.138A>G (p.Leu46=)
n.123+169T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
11g.116836408T>GCA477048506APOA1,APOA1-ASc.204A>C (p.Leu68=)
c.138A>C (p.Leu46=)
n.123+169T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
11g.116836409A>CCA382717796APOA1,APOA1-ASc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.123+170A>C
c.-125T>G (n.-125T>G)
11g.116836409A>GCA382717797APOA1,APOA1-ASc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.123+170A>G
c.-125T>C (n.-125T>C)
11g.116836409A>TCA382717798APOA1,APOA1-ASc.203T>A (p.Leu68Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.123+170A>T
c.-125T>A (n.-125T>A)
 gnomAD v4
11g.116836410G>ACA477048507APOA1,APOA1-ASc.202C>T (p.Leu68=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.123+171G>A
c.-126C>T (n.-126C>T)
 gnomAD v4
11g.116836410G>CCA382717804APOA1,APOA1-ASc.202C>G (p.Leu68Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.123+171G>C
c.-126C>G (n.-126C>G)
11g.116836410G>TCA382717805APOA1,APOA1-ASc.202C>A (p.Leu68Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.123+171G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
11g.116836411G>ACA477048508APOA1,APOA1-ASc.201C>T (p.Asn67=)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.123+172G>A
c.-127C>T (n.-127C>T)
11g.116836411G>CCA382717817APOA1,APOA1-ASc.201C>G (p.Asn67Lys)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.123+172G>C
c.-127C>G (n.-127C>G)
 dbSNP
11g.116836411G=CA2002762055APOA1,APOA1-ASc.201C= (p.Asn67=)
c.135C= (p.Gly45=)
n.123+172G=
c.-127C= (n.-127C=)
11g.116836411G>TCA6289846APOA1,APOA1-ASc.201C>A (p.Asn67Lys)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.123+172G>T
c.-127C>A (n.-127C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836411_116836412insTTTAGCA2616111753APOA1,APOA1-ASc.201_202insTAAAC (p.Leu68Ter)
c.135_136insTAAAC (p.Leu46Ter)
n.123+172_123+173insTTTAG
c.-127_-126insTAAAC (n.-127_-126insTAAAC)
 gnomAD v4
11g.116836412C>ACA382717824APOA1,APOA1-ASc.201-1G>T (n.201-1G>T)
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
n.123+173C>A
c.-127-1G>T (n.-127-1G>T)
11g.116836412C=CA2002762056APOA1,APOA1-ASc.201-1G= (n.201-1G=)
c.135-1G= (n.135-1G=)
n.123+173C=
c.-127-1G= (n.-127-1G=)
11g.116836412C>GCA382717846APOA1,APOA1-ASc.201-1G>C (n.201-1G>C)
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
n.123+173C>G
c.-127-1G>C (n.-127-1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.116836412C>TCA382717828APOA1,APOA1-ASc.201-1G>A (n.201-1G>A)
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
n.123+173C>T
c.-127-1G>A (n.-127-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836413T>ACA382717851APOA1,APOA1-ASc.201-2A>T (n.201-2A>T)
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
n.123+174T>A
c.-127-2A>T (n.-127-2A>T)
11g.116836413T>CCA382717854APOA1,APOA1-ASc.201-2A>G (n.201-2A>G)
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
n.123+174T>C
c.-127-2A>G (n.-127-2A>G)
11g.116836413T>GCA382717856APOA1,APOA1-ASc.201-2A>C (n.201-2A>C)
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
n.123+174T>G
c.-127-2A>C (n.-127-2A>C)
11g.116836414G>ACA2793765535APOA1,APOA1-ASc.201-3C>T (n.201-3C>T)
c.135-3C>T (n.135-3C>T)
n.123+175G>A
c.-127-3C>T (n.-127-3C>T)
11g.116836414G=CA2002762057APOA1,APOA1-ASc.201-3C= (n.201-3C=)
c.135-3C= (n.135-3C=)
n.123+175G=
c.-127-3C= (n.-127-3C=)
11g.116836414G>TCA229324590APOA1,APOA1-ASc.201-3C>A (n.201-3C>A)
c.135-3C>A (n.135-3C>A)
n.123+175G>T
c.-127-3C>A (n.-127-3C>A)
 dbSNP
11g.116836414_116836415insTTTTCCCAAGCA2616111754APOA1,APOA1-ASc.201-3_201-2insTTGGGAAAAC (n.201-3_201-2insTTGGGAAAAC)
c.135-3_135-2insTTGGGAAAAC (n.135-3_135-2insTTGGGAAAAC)
n.123+175_123+176insTTTTCCCAAG
c.-127-3_-127-2insTTGGGAAAAC (n.-127-3_-127-2insTTGGGAAAAC)
 gnomAD v4
11g.116836415G>ACA2616111755APOA1,APOA1-ASc.201-4C>T (n.201-4C>T)
c.135-4C>T (n.135-4C>T)
n.123+176G>A
c.-127-4C>T (n.-127-4C>T)
 gnomAD v4
11g.116836415G>CCA672205442APOA1,APOA1-ASc.201-4C>G (n.201-4C>G)
c.135-4C>G (n.135-4C>G)
n.123+176G>C
c.-127-4C>G (n.-127-4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836415G=CA2002762058APOA1,APOA1-ASc.201-4C= (n.201-4C=)
c.135-4C= (n.135-4C=)
n.123+176G=
c.-127-4C= (n.-127-4C=)
11g.116836418G>ACA2575000174APOA1,APOA1-ASc.201-7C>T (n.201-7C>T)
c.135-7C>T (n.135-7C>T)
n.123+179G>A
c.-127-7C>T (n.-127-7C>T)
 gnomAD v4
11g.116836418G>CCA2002762060APOA1,APOA1-ASc.201-7C>G (n.201-7C>G)
c.135-7C>G (n.135-7C>G)
n.123+179G>C
c.-127-7C>G (n.-127-7C>G)
 dbSNP
11g.116836418G=CA2002762059APOA1,APOA1-ASc.201-7C= (n.201-7C=)
c.135-7C= (n.135-7C=)
n.123+179G=
c.-127-7C= (n.-127-7C=)
11g.116836419G>ACA602136525APOA1,APOA1-ASc.201-8C>T (n.201-8C>T)
c.135-8C>T (n.135-8C>T)
n.123+180G>A
c.-127-8C>T (n.-127-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836419G=CA2002762061APOA1,APOA1-ASc.201-8C= (n.201-8C=)
c.135-8C= (n.135-8C=)
n.123+180G=
c.-127-8C= (n.-127-8C=)
11g.116836420T>CCA6289847APOA1,APOA1-ASc.201-9A>G (n.201-9A>G)
c.135-9A>G (n.135-9A>G)
n.123+181T>C
c.-127-9A>G (n.-127-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836420T>GCA2002762063APOA1,APOA1-ASc.201-9A>C (n.201-9A>C)
c.135-9A>C (n.135-9A>C)
n.123+181T>G
c.-127-9A>C (n.-127-9A>C)
 dbSNP
11g.116836420T=CA2002762062APOA1,APOA1-ASc.201-9A= (n.201-9A=)
c.135-9A= (n.135-9A=)
n.123+181T=
c.-127-9A= (n.-127-9A=)
11g.116836421G>ACA2793765537APOA1,APOA1-ASc.201-10C>T (n.201-10C>T)
c.135-10C>T (n.135-10C>T)
n.123+182G>A
c.-127-10C>T (n.-127-10C>T)
11g.116836421_116836422insCCA2580083463APOA1,APOA1-ASc.201-11_201-10insG (n.201-11_201-10insG)
c.135-11_135-10insG (n.135-11_135-10insG)
n.123+182_123+183insC
c.-127-11_-127-10insG (n.-127-11_-127-10insG)
 ClinVar
11g.116836423G>ACA2725023595APOA1,APOA1-ASc.201-12C>T (n.201-12C>T)
c.135-12C>T (n.135-12C>T)
n.123+184G>A
c.-127-12C>T (n.-127-12C>T)
 dbSNP
11g.116836423G>TCA2616111756APOA1,APOA1-ASc.201-12C>A (n.201-12C>A)
c.135-12C>A (n.135-12C>A)
n.123+184G>T
c.-127-12C>A (n.-127-12C>A)
 gnomAD v4
11g.116836423_116836424delinsGACA2002762064APOA1,APOA1-ASc.201-13_201-12delinsTC (n.201-13_201-12delinsTC)
c.135-13_135-12delinsTC (n.135-13_135-12delinsTC)
n.123+184_123+185delinsGA
c.-127-13_-127-12delinsTC (n.-127-13_-127-12delinsTC)
11g.116836424delCA6289848APOA1,APOA1-ASc.201-13del (n.201-13del)
c.135-13del (n.135-13del)
n.123+185del
c.-127-13del (n.-127-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836424A=CA2002762065APOA1,APOA1-ASc.201-13T= (n.201-13T=)
c.135-13T= (n.135-13T=)
n.123+185A=
c.-127-13T= (n.-127-13T=)
11g.116836424A>GCA672205451APOA1,APOA1-ASc.201-13T>C (n.201-13T>C)
c.135-13T>C (n.135-13T>C)
n.123+185A>G
c.-127-13T>C (n.-127-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836425C>ACA6289849APOA1,APOA1-ASc.201-14G>T (n.201-14G>T)
c.135-14G>T (n.135-14G>T)
n.123+186C>A
c.-127-14G>T (n.-127-14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836425C=CA2002762066APOA1,APOA1-ASc.201-14G= (n.201-14G=)
c.135-14G= (n.135-14G=)
n.123+186C=
c.-127-14G= (n.-127-14G=)
11g.116836425C>TCA602136526APOA1,APOA1-ASc.201-14G>A (n.201-14G>A)
c.135-14G>A (n.135-14G>A)
n.123+186C>T
c.-127-14G>A (n.-127-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836426A=CA2002762067APOA1,APOA1-ASc.201-15T= (n.201-15T=)
c.135-15T= (n.135-15T=)
n.123+187A=
c.-127-15T= (n.-127-15T=)
11g.116836426A>CCA2002762068APOA1,APOA1-ASc.201-15T>G (n.201-15T>G)
c.135-15T>G (n.135-15T>G)
n.123+187A>C
c.-127-15T>G (n.-127-15T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116836429A>CCA2616111757APOA1,APOA1-ASc.201-18T>G (n.201-18T>G)
c.135-18T>G (n.135-18T>G)
n.123+190A>C
c.-127-18T>G (n.-127-18T>G)
 gnomAD v4
11g.116836430G>ACA602136527APOA1,APOA1-ASc.201-19C>T (n.201-19C>T)
c.135-19C>T (n.135-19C>T)
n.123+191G>A
c.-127-19C>T (n.-127-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836430G>CCA2724971847APOA1,APOA1-ASc.201-19C>G (n.201-19C>G)
c.135-19C>G (n.135-19C>G)
n.123+191G>C
c.-127-19C>G (n.-127-19C>G)
 dbSNP
11g.116836430G=CA2002762069APOA1,APOA1-ASc.201-19C= (n.201-19C=)
c.135-19C= (n.135-19C=)
n.123+191G=
c.-127-19C= (n.-127-19C=)
11g.116836431G>ACA2616111758APOA1,APOA1-ASc.201-20C>T (n.201-20C>T)
c.135-20C>T (n.135-20C>T)
n.123+192G>A
c.-127-20C>T (n.-127-20C>T)
 gnomAD v4
11g.116836431G>TCA2575000175APOA1,APOA1-ASc.201-20C>A (n.201-20C>A)
c.135-20C>A (n.135-20C>A)
n.123+192G>T
c.-127-20C>A (n.-127-20C>A)
 gnomAD v4
11g.116836432G>ACA602136529APOA1,APOA1-ASc.201-21C>T (n.201-21C>T)
c.135-21C>T (n.135-21C>T)
n.123+193G>A
c.-127-21C>T (n.-127-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116836432G=CA2002762070APOA1,APOA1-ASc.201-21C= (n.201-21C=)
c.135-21C= (n.135-21C=)
n.123+193G=
c.-127-21C= (n.-127-21C=)
11g.116836432G>TCA672205461APOA1,APOA1-ASc.201-21C>A (n.201-21C>A)
c.135-21C>A (n.135-21C>A)
n.123+193G>T
c.-127-21C>A (n.-127-21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116836433T>GCA2002762072APOA1,APOA1-ASc.201-22A>C (n.201-22A>C)
c.135-22A>C (n.135-22A>C)
n.123+194T>G
c.-127-22A>C (n.-127-22A>C)
 dbSNP
11g.116836433T=CA2002762071APOA1,APOA1-ASc.201-22A= (n.201-22A=)
c.135-22A= (n.135-22A=)
n.123+194T=
c.-127-22A= (n.-127-22A=)
11g.116836435G>ACA2616111759APOA1,APOA1-ASc.201-24C>T (n.201-24C>T)
c.135-24C>T (n.135-24C>T)
n.123+196G>A
c.-127-24C>T (n.-127-24C>T)
 gnomAD v4
11g.116836436A>GCA2575000176APOA1,APOA1-ASc.201-25T>C (n.201-25T>C)
c.135-25T>C (n.135-25T>C)
n.123+197A>G
c.-127-25T>C (n.-127-25T>C)
11g.116836437G>ACA2002762073APOA1,APOA1-ASc.201-26C>T (n.201-26C>T)
c.135-26C>T (n.135-26C>T)
n.123+198G>A
c.-127-26C>T (n.-127-26C>T)
 dbSNP
11g.116836437G=CA2002762074APOA1,APOA1-ASc.201-26C= (n.201-26C=)
c.135-26C= (n.135-26C=)
n.123+198G=
c.-127-26C= (n.-127-26C=)

Number of alleles fetched