| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116791052G>A | CA476881817 | APOA5 | c.177C>T (p.Ser59=) c.261C>T (p.Ser87=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116791052G>C | CA382740387 | APOA5 | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791052G= | CA2002741272 | APOA5 | c.177C= (p.Ser59=) c.261C= (p.Ser87=) | |
| 11 | g.116791052G>T | CA382740388 | APOA5 | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791053C>A | CA382740390 | APOA5 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116791053C= | CA2002741278 | APOA5 | c.176G= (p.Ser59=) c.260G= (p.Ser87=) | |
| 11 | g.116791053C>G | CA382740391 | APOA5 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) | |
| 11 | g.116791053C>T | CA382740396 | APOA5 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) | |
| 11 | g.116791055_116791058dup | CA601831204 | APOA5 | c.173_176dup (p.Ser59ArgfsTer4) c.257_260dup (p.Ser87ArgfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791054T>A | CA382740399 | APOA5 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) | |
| 11 | g.116791054T>C | CA382740413 | APOA5 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) | |
| 11 | g.116791054T>G | CA382740414 | APOA5 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) | |
| 11 | g.116791055G>A | CA476881818 | APOA5 | c.174C>T (p.Asp58=) c.258C>T (p.Asp86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791055G>C | CA382740418 | APOA5 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) | |
| 11 | g.116791055G= | CA2002741280 | APOA5 | c.174C= (p.Asp58=) c.258C= (p.Asp86=) | |
| 11 | g.116791055G>T | CA382740423 | APOA5 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791056T>A | CA382740432 | APOA5 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.257A>T (p.Asp86Val) | |
| 11 | g.116791056T>C | CA382740437 | APOA5 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) | |
| 11 | g.116791056T>G | CA382740435 | APOA5 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
| 11 | g.116791057C>A | CA382740442 | APOA5 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
| 11 | g.116791057C>G | CA382740445 | APOA5 | c.172G>C (p.Asp58His) c.256G>C (p.Asp86His) | |
| 11 | g.116791057C>T | CA382740449 | APOA5 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
| 11 | g.116791058T>A | CA382740455 | APOA5 | c.171A>T (p.Lys57Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) | |
| 11 | g.116791058T>C | CA476881819 | APOA5 | c.171A>G (p.Lys57=) c.255A>G (p.Lys85=) | |
| 11 | g.116791058T>G | CA382740459 | APOA5 | c.171A>C (p.Lys57Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) | |
| 11 | g.116791059T>A | CA382740465 | APOA5 | c.170A>T (p.Lys57Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) | |
| 11 | g.116791059T>C | CA382740470 | APOA5 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
| 11 | g.116791059T>G | CA382740482 | APOA5 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
| 11 | g.116791060T>A | CA382740488 | APOA5 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
| 11 | g.116791060T>C | CA382740500 | APOA5 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
| 11 | g.116791060T>G | CA382740504 | APOA5 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) | |
| 11 | g.116791061C>A | CA476881820 | APOA5 | c.168G>T (p.Leu56=) c.252G>T (p.Leu84=) | |
| 11 | g.116791061C= | CA2002741283 | APOA5 | c.168G= (p.Leu56=) c.252G= (p.Leu84=) | |
| 11 | g.116791061C>G | CA6289117 | APOA5 | c.168G>C (p.Leu56=) c.252G>C (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791061C>T | CA6289116 | APOA5 | c.168G>A (p.Leu56=) c.252G>A (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791062A= | CA2002741288 | APOA5 | c.167T= (p.Leu56=) c.251T= (p.Leu84=) | |
| 11 | g.116791062A>C | CA382740511 | APOA5 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 11 | g.116791062A>G | CA382740515 | APOA5 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791062A>T | CA382740520 | APOA5 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
| 11 | g.116791063G>A | CA476881821 | APOA5 | c.166C>T (p.Leu56=) c.250C>T (p.Leu84=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116791063G>C | CA382740524 | APOA5 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 11 | g.116791063G= | CA2002741293 | APOA5 | c.166C= (p.Leu56=) c.250C= (p.Leu84=) | |
| 11 | g.116791063G>T | CA382740526 | APOA5 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.250C>A (p.Leu84Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791064G>A | CA229338221 | APOA5 | c.165C>T (p.Thr55=) c.249C>T (p.Thr83=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791064G>C | CA6289118 | APOA5 | c.165C>G (p.Thr55=) c.249C>G (p.Thr83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791064G= | CA2002741297 | APOA5 | c.165C= (p.Thr55=) c.249C= (p.Thr83=) | |
| 11 | g.116791064G>T | CA476881822 | APOA5 | c.165C>A (p.Thr55=) c.249C>A (p.Thr83=) | |
| 11 | g.116791065G>A | CA382740541 | APOA5 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
| 11 | g.116791065G>C | CA382740539 | APOA5 | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) | |
| 11 | g.116791065G>T | CA382740536 | APOA5 | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) | |
| 11 | g.116791066T>A | CA382740545 | APOA5 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
| 11 | g.116791066T>C | CA382740548 | APOA5 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
| 11 | g.116791066T>G | CA382740551 | APOA5 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
| 11 | g.116791067C>A | CA476881823 | APOA5 | c.162G>T (p.Ala54=) c.246G>T (p.Arg82Ser) | |
| 11 | g.116791067C>G | CA476881824 | APOA5 | c.162G>C (p.Ala54=) c.246G>C (p.Arg82Ser) | |
| 11 | g.116791067C>T | CA476881825 | APOA5 | c.162G>A (p.Ala54=) c.246G>A (p.Arg82=) | |
| 11 | g.116791068C>A | CA382740554 | APOA5 | c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.245G>T (p.Arg82Met) | |
| 11 | g.116791068C>G | CA382740556 | APOA5 | c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) | |
| 11 | g.116791068C>T | CA382740561 | APOA5 | c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) | |
| 11 | g.116791069T>A | CA382740562 | APOA5 | c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.244A>T (p.Arg82Trp) | |
| 11 | g.116791069T>C | CA382740565 | APOA5 | c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) | |
| 11 | g.116791069T>G | CA382740563 | APOA5 | c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.244A>C (p.Arg82=) | dbSNP |
| 11 | g.116791069_116791080delinsAGGCCGT | CA1139655080 | APOA5 | c.162-13_162-2delinsACGGCCT (n.162-13_162-2delinsACGGCCT) c.233_244delinsACGGCCT (p.Val78AspfsTer10) | |
| 11 | g.116791070G>A | CA229338237 | APOA5 | c.162-3C>T (n.162-3C>T) c.243C>T (p.Ser81=) | dbSNP |
| 11 | g.116791070G= | CA2002741304 | APOA5 | c.162-3C= (n.162-3C=) c.243C= (p.Ser81=) | |
| 11 | g.116791070G>T | CA2616086663 | APOA5 | c.162-3C>A (n.162-3C>A) c.243C>A (p.Ser81=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791071del | CA2616086661 | APOA5 | c.162-3del (n.162-3del) c.243del (p.Arg82GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791071G>T | CA2616086665 | APOA5 | c.162-4C>A (n.162-4C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791072A>T | CA2580083557 | APOA5 | c.162-5T>A (n.162-5T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.116791073G>A | CA2616086669 | APOA5 | c.162-6C>T (n.162-6C>T) c.240C>T (p.Phe80=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791073G>T | CA2616086671 | APOA5 | c.162-6C>A (n.162-6C>A) c.240C>A (p.Phe80Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791075A= | CA2002741309 | APOA5 | c.162-8T= (n.162-8T=) c.238T= (p.Phe80=) | |
| 11 | g.116791075A>C | CA6289119 | APOA5 | c.162-8T>G (n.162-8T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791075A>G | CA2616086674 | APOA5 | c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791076G>T | CA2616086675 | APOA5 | c.162-9C>A (n.162-9C>A) c.237C>A (p.Pro79=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791077G>T | CA2616086677 | APOA5 | c.162-10C>A (n.162-10C>A) c.236C>A (p.Pro79His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791078G>A | CA229338241 | APOA5 | c.162-11C>T (n.162-11C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791078G= | CA2002741311 | APOA5 | c.162-11C= (n.162-11C=) c.235C= (p.Pro79=) | |
| 11 | g.116791078G>T | CA2616086681 | APOA5 | c.162-11C>A (n.162-11C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791079G>A | CA942583331 | APOA5 | c.162-12C>T (n.162-12C>T) c.234C>T (p.Val78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791079G= | CA2002741313 | APOA5 | c.162-12C= (n.162-12C=) c.234C= (p.Val78=) | |
| 11 | g.116791079G>T | CA2616086683 | APOA5 | c.162-12C>A (n.162-12C>A) c.234C>A (p.Val78=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791080A>G | CA2616086684 | APOA5 | c.162-13T>C (n.162-13T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791080A>T | CA2616086685 | APOA5 | c.162-13T>A (n.162-13T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791081C>A | CA2616086686 | APOA5 | c.162-14G>T (n.162-14G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791081C>T | CA2616086687 | APOA5 | c.162-14G>A (n.162-14G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791082A>G | CA2616086688 | APOA5 | c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.231T>C (p.Ser77=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791083G>A | CA601831205 | APOA5 | c.162-16C>T (n.162-16C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791083G= | CA2002741315 | APOA5 | c.162-16C= (n.162-16C=) c.230C= (p.Ser77=) | |
| 11 | g.116791083G>T | CA2616086690 | APOA5 | c.162-16C>A (n.162-16C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791085T>C | CA229338244 | APOA5 | c.162-18A>G (n.162-18A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) | dbSNP |
| 11 | g.116791085T= | CA2002741317 | APOA5 | c.162-18A= (n.162-18A=) c.228A= (p.Ile76=) | |
| 11 | g.116791087T>A | CA2616086692 | APOA5 | c.162-20A>T (n.162-20A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791087T>C | CA6289120 | APOA5 | c.162-20A>G (n.162-20A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.116791087T= | CA2002741320 | APOA5 | c.162-20A= (n.162-20A=) c.226A= (p.Ile76=) | |
| 11 | g.116791088C>A | CA2574986399 | APOA5 | c.162-21G>T (n.162-21G>T) c.225G>T (p.Trp75Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791088C= | CA2002741324 | APOA5 | c.162-21G= (n.162-21G=) c.225G= (p.Trp75=) | |
| 11 | g.116791088C>G | CA229338249 | APOA5 | c.162-21G>C (n.162-21G>C) c.225G>C (p.Trp75Cys) | dbSNP |
| 11 | g.116791089del | CA2574986400 | APOA5 | c.162-21del (n.162-21del) c.225del (p.Trp75Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791089C>A | CA601831206 | APOA5 | c.162-22G>T (n.162-22G>T) c.224G>T (p.Trp75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791089C= | CA2002741327 | APOA5 | c.162-22G= (n.162-22G=) c.224G= (p.Trp75=) | |
| 11 | g.116791089C>T | CA601831207 | APOA5 | c.162-22G>A (n.162-22G>A) c.224G>A (p.Trp75Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116791090del | CA2574986401 | APOA5 | c.162-23del (n.162-23del) c.223del (p.Trp75GlyfsTer10) | |
| 11 | g.116791090A= | CA2002741329 | APOA5 | c.162-23T= (n.162-23T=) c.223T= (p.Trp75=) | |
| 11 | g.116791090A>G | CA672157476 | APOA5 | c.162-23T>C (n.162-23T>C) c.223T>C (p.Trp75Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791090A>T | CA2616086694 | APOA5 | c.162-23T>A (n.162-23T>A) c.223T>A (p.Trp75Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791091G>T | CA2616086696 | APOA5 | c.162-24C>A (n.162-24C>A) c.222C>A (p.Ala74=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791092G>A | CA601831208 | APOA5 | c.162-25C>T (n.162-25C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791092G= | CA2002741331 | APOA5 | c.162-25C= (n.162-25C=) c.221C= (p.Ala74=) | |
| 11 | g.116791092G>T | CA2616086698 | APOA5 | c.162-25C>A (n.162-25C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791093C>A | CA2616086699 | APOA5 | c.162-26G>T (n.162-26G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791093C>T | CA2616086700 | APOA5 | c.162-26G>A (n.162-26G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791094C>A | CA2616086701 | APOA5 | c.162-27G>T (n.162-27G>T) c.219G>T (p.Thr73=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791094C>T | CA2616086702 | APOA5 | c.162-27G>A (n.162-27G>A) c.219G>A (p.Thr73=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791095G>A | CA2541127093 | APOA5 | c.162-28C>T (n.162-28C>T) c.218C>T (p.Thr73Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791095G>T | CA2616086704 | APOA5 | c.162-28C>A (n.162-28C>A) c.218C>A (p.Thr73Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791096T>A | CA2616086706 | APOA5 | c.162-29A>T (n.162-29A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791097C>A | CA2616086709 | APOA5 | c.162-30G>T (n.162-30G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791097C= | CA2002741333 | APOA5 | c.162-30G= (n.162-30G=) c.216G= (p.Leu72=) | |
| 11 | g.116791097C>G | CA601831209 | APOA5 | c.162-30G>C (n.162-30G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791099G>T | CA2616086711 | APOA5 | c.162-32C>A (n.162-32C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791100A>C | CA2574986403 | APOA5 | c.162-33T>G (n.162-33T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) | dbSNP |
| 11 | g.116791100A>G | CA2574986402 | APOA5 | c.162-33T>C (n.162-33T>C) c.213T>C (p.Ser71=) | |
| 11 | g.116791101C>A | CA601831210 | APOA5 | c.162-34G>T (n.162-34G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791101C= | CA2002741335 | APOA5 | c.162-34G= (n.162-34G=) c.212G= (p.Ser71=) | |
| 11 | g.116791101C>T | CA2616086713 | APOA5 | c.162-34G>A (n.162-34G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791102T>A | CA2616086715 | APOA5 | c.162-35A>T (n.162-35A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791102T>C | CA6289121 | APOA5 | c.162-35A>G (n.162-35A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791102T= | CA2002741337 | APOA5 | c.162-35A= (n.162-35A=) c.211A= (p.Ser71=) | |
| 11 | g.116791103G>A | CA2616086718 | APOA5 | c.162-36C>T (n.162-36C>T) c.210C>T (p.Ser70=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791103G>T | CA2616086719 | APOA5 | c.162-36C>A (n.162-36C>A) c.210C>A (p.Ser70Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791104C>A | CA2616086720 | APOA5 | c.162-37G>T (n.162-37G>T) c.209G>T (p.Ser70Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791104C= | CA2002741339 | APOA5 | c.162-37G= (n.162-37G=) c.209G= (p.Ser70=) | |
| 11 | g.116791104C>T | CA601831211 | APOA5 | c.162-37G>A (n.162-37G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791106A>G | CA2616086721 | APOA5 | c.162-39T>C (n.162-39T>C) c.207T>C (p.Ala69=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791106A>T | CA2616086722 | APOA5 | c.162-39T>A (n.162-39T>A) c.207T>A (p.Ala69=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791107G>A | CA6289122 | APOA5 | c.162-40C>T (n.162-40C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791107G>C | CA2616086726 | APOA5 | c.162-40C>G (n.162-40C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791107G= | CA2002741341 | APOA5 | c.162-40C= (n.162-40C=) c.206C= (p.Ala69=) | |
| 11 | g.116791107G>T | CA2616086728 | APOA5 | c.162-40C>A (n.162-40C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791108C>A | CA2616086730 | APOA5 | c.162-41G>T (n.162-41G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791108C>T | CA2616086731 | APOA5 | c.162-41G>A (n.162-41G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791109C>A | CA6289123 | APOA5 | c.162-42G>T (n.162-42G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791109C= | CA2002741344 | APOA5 | c.162-42G= (n.162-42G=) c.204G= (p.Glu68=) | |
| 11 | g.116791109C>T | CA2574986404 | APOA5 | c.162-42G>A (n.162-42G>A) c.204G>A (p.Glu68=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791110_116791111del | CA2616086736 | APOA5 | c.162-43_162-42del (n.162-43_162-42del) c.203_204del (p.Glu68GlyfsTer2) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791110del | CA2574986405 | APOA5 | c.162-43del (n.162-43del) c.203del (p.Glu68GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791110T>A | CA2002741348 | APOA5 | c.162-43A>T (n.162-43A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791110T>C | CA6289124 | APOA5 | c.162-43A>G (n.162-43A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791110T>G | CA2002741347 | APOA5 | c.162-43A>C (n.162-43A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) | dbSNP |
| 11 | g.116791110T= | CA2002741346 | APOA5 | c.162-43A= (n.162-43A=) c.203A= (p.Glu68=) | |
| 11 | g.116791111C>G | CA2616086740 | APOA5 | c.162-44G>C (n.162-44G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791112C>A | CA2616086742 | APOA5 | c.162-45G>T (n.162-45G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791112C>T | CA2616086741 | APOA5 | c.162-45G>A (n.162-45G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791113A= | CA2002741351 | APOA5 | c.162-46T= (n.162-46T=) c.200T= (p.Met67=) | |
| 11 | g.116791113A>C | CA2616086744 | APOA5 | c.162-46T>G (n.162-46T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791113A>G | CA2002741350 | APOA5 | c.162-46T>C (n.162-46T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) | dbSNP |
| 11 | g.116791113A>T | CA2616086745 | APOA5 | c.162-46T>A (n.162-46T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791114T>A | CA2616086746 | APOA5 | c.162-47A>T (n.162-47A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791115C>A | CA2616086747 | APOA5 | c.162-48G>T (n.162-48G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791115C= | CA2002741356 | APOA5 | c.162-48G= (n.162-48G=) c.198G= (p.Met66=) | |
| 11 | g.116791115C>T | CA601831212 | APOA5 | c.162-48G>A (n.162-48G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116791116A>C | CA2616086748 | APOA5 | c.162-49T>G (n.162-49T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791116A>G | CA2616086749 | APOA5 | c.162-49T>C (n.162-49T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791117T>G | CA2616086750 | APOA5 | c.162-50A>C (n.162-50A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791118C>T | CA2616086751 | APOA5 | c.162-51G>A (n.162-51G>A) c.195G>A (p.Glu65=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791119T>A | CA2616086752 | APOA5 | c.162-52A>T (n.162-52A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791119T>C | CA2616086753 | APOA5 | c.162-52A>G (n.162-52A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791120C>A | CA2574986406 | APOA5 | c.162-53G>T (n.162-53G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791120C= | CA2002741357 | APOA5 | c.162-53G= (n.162-53G=) c.193G= (p.Glu65=) | |
| 11 | g.116791120C>T | CA2002741358 | APOA5 | c.162-53G>A (n.162-53G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) | dbSNP |
| 11 | g.116791121C>A | CA2616086754 | APOA5 | c.162-54G>T (n.162-54G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791122T>A | CA2616086755 | APOA5 | c.162-55A>T (n.162-55A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791122T>C | CA2616086756 | APOA5 | c.162-55A>G (n.162-55A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791123T>C | CA2574986407 | APOA5 | c.162-56A>G (n.162-56A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
| 11 | g.116791124T>G | CA2002741360 | APOA5 | c.162-57A>C (n.162-57A>C) c.189A>C (p.Thr63=) | dbSNP |
| 11 | g.116791124T= | CA2002741359 | APOA5 | c.162-57A= (n.162-57A=) c.189A= (p.Thr63=) | |
| 11 | g.116791125del | CA2574986408 | APOA5 | c.162-58del (n.162-58del) c.188del (p.Thr63LysfsTer4) | |
| 11 | g.116791125G>A | CA2616086757 | APOA5 | c.162-58C>T (n.162-58C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791125G>T | CA2616086758 | APOA5 | c.162-58C>A (n.162-58C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791126T>A | CA942583341 | APOA5 | c.162-59A>T (n.162-59A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791126T>G | CA2616086759 | APOA5 | c.162-59A>C (n.162-59A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791126T= | CA2002741361 | APOA5 | c.162-59A= (n.162-59A=) c.187A= (p.Thr63=) | |
| 11 | g.116791127C>A | CA2616086760 | APOA5 | c.162-60G>T (n.162-60G>T) c.186G>T (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791128C>A | CA2616086761 | APOA5 | c.162-61G>T (n.162-61G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791128C>T | CA2616086762 | APOA5 | c.162-61G>A (n.162-61G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791129C>A | CA2616086763 | APOA5 | c.162-62G>T (n.162-62G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791129C= | CA2002741363 | APOA5 | c.162-62G= (n.162-62G=) c.184G= (p.Gly62=) | |
| 11 | g.116791129C>G | CA601831213 | APOA5 | c.162-62G>C (n.162-62G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791129C>T | CA6289125 | APOA5 | c.162-62G>A (n.162-62G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791130C>A | CA6289126 | APOA5 | c.162-63G>T (n.162-63G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791130C= | CA2002741367 | APOA5 | c.162-63G= (n.162-63G=) c.183G= (p.Leu61=) | |
| 11 | g.116791130C>T | CA6289127 | APOA5 | c.162-63G>A (n.162-63G>A) c.183G>A (p.Leu61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791132A= | CA2002741369 | APOA5 | c.162-65T= (n.162-65T=) c.181T= (p.Leu61=) | |
| 11 | g.116791132A>C | CA2574986409 | APOA5 | c.162-65T>G (n.162-65T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) | dbSNP |
| 11 | g.116791132A>G | CA601831215 | APOA5 | c.162-65T>C (n.162-65T>C) c.181T>C (p.Leu61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791133G>T | CA2616086764 | APOA5 | c.162-66C>A (n.162-66C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791134T>C | CA2616086765 | APOA5 | c.162-67A>G (n.162-67A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791135C>A | CA2616086766 | APOA5 | c.162-68G>T (n.162-68G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791136A>C | CA2616086767 | APOA5 | c.162-69T>G (n.162-69T>G) c.177T>G (p.Asp59Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791136A>G | CA2616086768 | APOA5 | c.162-69T>C (n.162-69T>C) c.177T>C (p.Asp59=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791138C>A | CA2002741372 | APOA5 | c.162-71G>T (n.162-71G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791138C= | CA2002741371 | APOA5 | c.162-71G= (n.162-71G=) c.175G= (p.Asp59=) | |
| 11 | g.116791138C>G | CA672157516 | APOA5 | c.162-71G>C (n.162-71G>C) c.175G>C (p.Asp59His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791138C>T | CA6289128 | APOA5 | c.162-71G>A (n.162-71G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791139G>A | CA2574986410 | APOA5 | c.162-72C>T (n.162-72C>T) c.174C>T (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791139G>T | CA2616086771 | APOA5 | c.162-72C>A (n.162-72C>A) c.174C>A (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791140C>A | CA601831218 | APOA5 | c.162-73G>T (n.162-73G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791140C= | CA2002741376 | APOA5 | c.162-73G= (n.162-73G=) c.173G= (p.Arg58=) | |
| 11 | g.116791140C>T | CA2574986411 | APOA5 | c.162-73G>A (n.162-73G>A) c.173G>A (p.Arg58His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791141G>A | CA2574986412 | APOA5 | c.162-74C>T (n.162-74C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791141G>T | CA2616086778 | APOA5 | c.162-74C>A (n.162-74C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791142C>G | CA2616086780 | APOA5 | c.162-75G>C (n.162-75G>C) c.171G>C (p.Val57=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791143A= | CA2002741379 | APOA5 | c.162-76T= (n.162-76T=) c.170T= (p.Val57=) | |
| 11 | g.116791143A>C | CA601831219 | APOA5 | c.162-76T>G (n.162-76T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791143A>G | CA2616086781 | APOA5 | c.162-76T>C (n.162-76T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791143_116791161delinsACTGATCCTCTGGGGGAAC | CA2002741378 | APOA5 | c.162-94_162-76delinsGTTCCCCCAGAGGATCAGT (n.162-94_162-76delinsGTTCCCCCAGAGGATCAGT) c.162-10_170delinsGTTCCCCCAGAGGATCAGT | |
| 11 | g.116791144C>A | CA2616086783 | APOA5 | c.162-77G>T (n.162-77G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791144C= | CA2002741383 | APOA5 | c.162-77G= (n.162-77G=) c.169G= (p.Val57=) | |
| 11 | g.116791144C>G | CA601831220 | APOA5 | c.162-77G>C (n.162-77G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791144_116791146delinsCTG | CA2002741382 | APOA5 | c.162-79_162-77delinsCAG (n.162-79_162-77delinsCAG) c.167_169delinsCAG (p.Ser56=) | |
| 11 | g.116791145_116791162del | CA6289129 | APOA5 | c.162-94_162-77del (n.162-94_162-77del) c.162-10_169del | dbSNP ExAC |
| 11 | g.116791145T>A | CA2616086785 | APOA5 | c.162-78A>T (n.162-78A>T) c.168A>T (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791145T>C | CA2616086787 | APOA5 | c.162-78A>G (n.162-78A>G) c.168A>G (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791145T>G | CA2616086788 | APOA5 | c.162-78A>C (n.162-78A>C) c.168A>C (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791145_116791146del | CA601831221 | APOA5 | c.162-79_162-78del (n.162-79_162-78del) c.167_168del (p.Ser56CysfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116791146G>A | CA601831223 | APOA5 | c.162-79C>T (n.162-79C>T) c.167C>T (p.Ser56Leu) | gnomAD v2 |
| 11 | g.116791146G= | CA2002741388 | APOA5 | c.162-79C= (n.162-79C=) c.167C= (p.Ser56=) | |
| 11 | g.116791146G>T | CA2616086790 | APOA5 | c.162-79C>A (n.162-79C>A) c.167C>A (p.Ser56Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791146_116791147insCCC | CA601831224 | APOA5 | c.162-80_162-79insGGG (n.162-80_162-79insGGG) c.166_167insGGG (p.Ser56delinsTrpAla) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.116791147A>C | CA2616086792 | APOA5 | c.162-80T>G (n.162-80T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791149C>A | CA2616086793 | APOA5 | c.162-82G>T (n.162-82G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791149C= | CA2002741391 | APOA5 | c.162-82G= (n.162-82G=) c.164G= (p.Gly55=) | |
| 11 | g.116791149C>T | CA2002741393 | APOA5 | c.162-82G>A (n.162-82G>A) c.164G>A (p.Gly55Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791150C>A | CA2616086794 | APOA5 | c.162-83G>T (n.162-83G>T) c.163G>T (p.Gly55Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116791150C= | CA2002741394 | APOA5 | c.162-83G= (n.162-83G=) c.163G= (p.Gly55=) | |
| 11 | g.116791150C>T | CA2002741395 | APOA5 | c.162-83G>A (n.162-83G>A) c.163G>A (p.Gly55Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116791152C>A | CA2793764309 | APOA5 | c.162-85G>T (n.162-85G>T) c.162-1G>T (n.162-1G>T) | |
| 11 | g.116791152C= | CA2002741396 | APOA5 | c.162-85G= (n.162-85G=) c.162-1G= (n.162-1G=) | |
| 11 | g.116791152C>G | CA2002741397 | APOA5 | c.162-85G>C (n.162-85G>C) c.162-1G>C (n.162-1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.116791152C>T | CA601831225 | APOA5 | c.162-85G>A (n.162-85G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |