Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116783238G>ACA2715322261METc.*1238-66G>A (n.*1238-66G>A)
c.3687-66G>A (n.3687-66G>A)
c.3633-66G>A (n.3633-66G>A)
c.2343-66G>A (n.2343-66G>A)
c.3690-66G>A (n.3690-66G>A)
n.3764-66G>A
 dbSNP
7g.116783238G>CCA832020944METc.*1238-66G>C (n.*1238-66G>C)
c.3687-66G>C (n.3687-66G>C)
c.3633-66G>C (n.3633-66G>C)
c.2343-66G>C (n.2343-66G>C)
c.3690-66G>C (n.3690-66G>C)
n.3764-66G>C
 dbSNP
7g.116783238G=CA1737014061METc.*1238-66G= (n.*1238-66G=)
c.3687-66G= (n.3687-66G=)
c.3633-66G= (n.3633-66G=)
c.2343-66G= (n.2343-66G=)
c.3690-66G= (n.3690-66G=)
n.3764-66G=
7g.116783238G>TCA832020945METc.*1238-66G>T (n.*1238-66G>T)
c.3687-66G>T (n.3687-66G>T)
c.3633-66G>T (n.3633-66G>T)
c.2343-66G>T (n.2343-66G>T)
c.3690-66G>T (n.3690-66G>T)
n.3764-66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783239A>TCA2715552926METc.*1238-65A>T (n.*1238-65A>T)
c.3687-65A>T (n.3687-65A>T)
c.3633-65A>T (n.3633-65A>T)
c.2343-65A>T (n.2343-65A>T)
c.3690-65A>T (n.3690-65A>T)
n.3764-65A>T
 dbSNP
7g.116783240T>ACA2684592635METc.*1238-64T>A (n.*1238-64T>A)
c.3687-64T>A (n.3687-64T>A)
c.3633-64T>A (n.3633-64T>A)
c.2343-64T>A (n.2343-64T>A)
c.3690-64T>A (n.3690-64T>A)
n.3764-64T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783240T>CCA2684592636METc.*1238-64T>C (n.*1238-64T>C)
c.3687-64T>C (n.3687-64T>C)
c.3633-64T>C (n.3633-64T>C)
c.2343-64T>C (n.2343-64T>C)
c.3690-64T>C (n.3690-64T>C)
n.3764-64T>C
 gnomAD v4
7g.116783240T>GCA2715552927METc.*1238-64T>G (n.*1238-64T>G)
c.3687-64T>G (n.3687-64T>G)
c.3633-64T>G (n.3633-64T>G)
c.2343-64T>G (n.2343-64T>G)
c.3690-64T>G (n.3690-64T>G)
n.3764-64T>G
 dbSNP
7g.116783241A>TCA2684592637METc.*1238-63A>T (n.*1238-63A>T)
c.3687-63A>T (n.3687-63A>T)
c.3633-63A>T (n.3633-63A>T)
c.2343-63A>T (n.2343-63A>T)
c.3690-63A>T (n.3690-63A>T)
n.3764-63A>T
 gnomAD v4
7g.116783243T>ACA577218027METc.*1238-61T>A (n.*1238-61T>A)
c.3687-61T>A (n.3687-61T>A)
c.3633-61T>A (n.3633-61T>A)
c.2343-61T>A (n.2343-61T>A)
c.3690-61T>A (n.3690-61T>A)
n.3764-61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783243T>CCA2715319874METc.*1238-61T>C (n.*1238-61T>C)
c.3687-61T>C (n.3687-61T>C)
c.3633-61T>C (n.3633-61T>C)
c.2343-61T>C (n.2343-61T>C)
c.3690-61T>C (n.3690-61T>C)
n.3764-61T>C
 dbSNP
7g.116783243T>GCA2684592638METc.*1238-61T>G (n.*1238-61T>G)
c.3687-61T>G (n.3687-61T>G)
c.3633-61T>G (n.3633-61T>G)
c.2343-61T>G (n.2343-61T>G)
c.3690-61T>G (n.3690-61T>G)
n.3764-61T>G
 gnomAD v4
7g.116783243T=CA1737014065METc.*1238-61T= (n.*1238-61T=)
c.3687-61T= (n.3687-61T=)
c.3633-61T= (n.3633-61T=)
c.2343-61T= (n.2343-61T=)
c.3690-61T= (n.3690-61T=)
n.3764-61T=
7g.116783244C>ACA2578998404METc.*1238-60C>A (n.*1238-60C>A)
c.3687-60C>A (n.3687-60C>A)
c.3633-60C>A (n.3633-60C>A)
c.2343-60C>A (n.2343-60C>A)
c.3690-60C>A (n.3690-60C>A)
n.3764-60C>A
 gnomAD v4
7g.116783244C=CA1737014068METc.*1238-60C= (n.*1238-60C=)
c.3687-60C= (n.3687-60C=)
c.3633-60C= (n.3633-60C=)
c.2343-60C= (n.2343-60C=)
c.3690-60C= (n.3690-60C=)
n.3764-60C=
7g.116783244C>GCA2715298546METc.*1238-60C>G (n.*1238-60C>G)
c.3687-60C>G (n.3687-60C>G)
c.3633-60C>G (n.3633-60C>G)
c.2343-60C>G (n.2343-60C>G)
c.3690-60C>G (n.3690-60C>G)
n.3764-60C>G
 dbSNP
7g.116783244C>TCA164910927METc.*1238-60C>T (n.*1238-60C>T)
c.3687-60C>T (n.3687-60C>T)
c.3633-60C>T (n.3633-60C>T)
c.2343-60C>T (n.2343-60C>T)
c.3690-60C>T (n.3690-60C>T)
n.3764-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783245A>GCA2715552929METc.*1238-59A>G (n.*1238-59A>G)
c.3687-59A>G (n.3687-59A>G)
c.3633-59A>G (n.3633-59A>G)
c.2343-59A>G (n.2343-59A>G)
c.3690-59A>G (n.3690-59A>G)
n.3764-59A>G
 dbSNP
7g.116783245A>TCA2715552928METc.*1238-59A>T (n.*1238-59A>T)
c.3687-59A>T (n.3687-59A>T)
c.3633-59A>T (n.3633-59A>T)
c.2343-59A>T (n.2343-59A>T)
c.3690-59A>T (n.3690-59A>T)
n.3764-59A>T
 dbSNP
7g.116783246G>ACA2715552930METc.*1238-58G>A (n.*1238-58G>A)
c.3687-58G>A (n.3687-58G>A)
c.3633-58G>A (n.3633-58G>A)
c.2343-58G>A (n.2343-58G>A)
c.3690-58G>A (n.3690-58G>A)
n.3764-58G>A
 dbSNP
7g.116783246G>CCA2715552932METc.*1238-58G>C (n.*1238-58G>C)
c.3687-58G>C (n.3687-58G>C)
c.3633-58G>C (n.3633-58G>C)
c.2343-58G>C (n.2343-58G>C)
c.3690-58G>C (n.3690-58G>C)
n.3764-58G>C
 dbSNP
7g.116783246G>TCA2715552931METc.*1238-58G>T (n.*1238-58G>T)
c.3687-58G>T (n.3687-58G>T)
c.3633-58G>T (n.3633-58G>T)
c.2343-58G>T (n.2343-58G>T)
c.3690-58G>T (n.3690-58G>T)
n.3764-58G>T
 dbSNP
7g.116783247C>GCA2715552935METc.*1238-57C>G (n.*1238-57C>G)
c.3687-57C>G (n.3687-57C>G)
c.3633-57C>G (n.3633-57C>G)
c.2343-57C>G (n.2343-57C>G)
c.3690-57C>G (n.3690-57C>G)
n.3764-57C>G
 dbSNP
7g.116783247C>TCA2684592639METc.*1238-57C>T (n.*1238-57C>T)
c.3687-57C>T (n.3687-57C>T)
c.3633-57C>T (n.3633-57C>T)
c.2343-57C>T (n.2343-57C>T)
c.3690-57C>T (n.3690-57C>T)
n.3764-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783248delCA2578998405METc.*1238-56del (n.*1238-56del)
c.3687-56del (n.3687-56del)
c.3633-56del (n.3633-56del)
c.2343-56del (n.2343-56del)
c.3690-56del (n.3690-56del)
n.3764-56del
7g.116783248A>GCA2684592640METc.*1238-56A>G (n.*1238-56A>G)
c.3687-56A>G (n.3687-56A>G)
c.3633-56A>G (n.3633-56A>G)
c.2343-56A>G (n.2343-56A>G)
c.3690-56A>G (n.3690-56A>G)
n.3764-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783248A>TCA2715552937METc.*1238-56A>T (n.*1238-56A>T)
c.3687-56A>T (n.3687-56A>T)
c.3633-56A>T (n.3633-56A>T)
c.2343-56A>T (n.2343-56A>T)
c.3690-56A>T (n.3690-56A>T)
n.3764-56A>T
 dbSNP
7g.116783250C>ACA2715552946METc.*1238-54C>A (n.*1238-54C>A)
c.3687-54C>A (n.3687-54C>A)
c.3633-54C>A (n.3633-54C>A)
c.2343-54C>A (n.2343-54C>A)
c.3690-54C>A (n.3690-54C>A)
n.3764-54C>A
 dbSNP
7g.116783250C>GCA2715552948METc.*1238-54C>G (n.*1238-54C>G)
c.3687-54C>G (n.3687-54C>G)
c.3633-54C>G (n.3633-54C>G)
c.2343-54C>G (n.2343-54C>G)
c.3690-54C>G (n.3690-54C>G)
n.3764-54C>G
 dbSNP
7g.116783250C>TCA2715552944METc.*1238-54C>T (n.*1238-54C>T)
c.3687-54C>T (n.3687-54C>T)
c.3633-54C>T (n.3633-54C>T)
c.2343-54C>T (n.2343-54C>T)
c.3690-54C>T (n.3690-54C>T)
n.3764-54C>T
 dbSNP
7g.116783251A>GCA2578998406METc.*1238-53A>G (n.*1238-53A>G)
c.3687-53A>G (n.3687-53A>G)
c.3633-53A>G (n.3633-53A>G)
c.2343-53A>G (n.2343-53A>G)
c.3690-53A>G (n.3690-53A>G)
n.3764-53A>G
7g.116783251A>TCA2715552951METc.*1238-53A>T (n.*1238-53A>T)
c.3687-53A>T (n.3687-53A>T)
c.3633-53A>T (n.3633-53A>T)
c.2343-53A>T (n.2343-53A>T)
c.3690-53A>T (n.3690-53A>T)
n.3764-53A>T
 dbSNP
7g.116783252T>ACA2715292435METc.*1238-52T>A (n.*1238-52T>A)
c.3687-52T>A (n.3687-52T>A)
c.3633-52T>A (n.3633-52T>A)
c.2343-52T>A (n.2343-52T>A)
c.3690-52T>A (n.3690-52T>A)
n.3764-52T>A
 dbSNP
7g.116783252T>CCA164910930METc.*1238-52T>C (n.*1238-52T>C)
c.3687-52T>C (n.3687-52T>C)
c.3633-52T>C (n.3633-52T>C)
c.2343-52T>C (n.2343-52T>C)
c.3690-52T>C (n.3690-52T>C)
n.3764-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783252T=CA1737014075METc.*1238-52T= (n.*1238-52T=)
c.3687-52T= (n.3687-52T=)
c.3633-52T= (n.3633-52T=)
c.2343-52T= (n.2343-52T=)
c.3690-52T= (n.3690-52T=)
n.3764-52T=
7g.116783253T>CCA2715552954METc.*1238-51T>C (n.*1238-51T>C)
c.3687-51T>C (n.3687-51T>C)
c.3633-51T>C (n.3633-51T>C)
c.2343-51T>C (n.2343-51T>C)
c.3690-51T>C (n.3690-51T>C)
n.3764-51T>C
 dbSNP
7g.116783254G>ACA2684592641METc.*1238-50G>A (n.*1238-50G>A)
c.3687-50G>A (n.3687-50G>A)
c.3633-50G>A (n.3633-50G>A)
c.2343-50G>A (n.2343-50G>A)
c.3690-50G>A (n.3690-50G>A)
n.3764-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783254G>CCA2715552986METc.*1238-50G>C (n.*1238-50G>C)
c.3687-50G>C (n.3687-50G>C)
c.3633-50G>C (n.3633-50G>C)
c.2343-50G>C (n.2343-50G>C)
c.3690-50G>C (n.3690-50G>C)
n.3764-50G>C
 dbSNP
7g.116783255T>CCA2684592642METc.*1238-49T>C (n.*1238-49T>C)
c.3687-49T>C (n.3687-49T>C)
c.3633-49T>C (n.3633-49T>C)
c.2343-49T>C (n.2343-49T>C)
c.3690-49T>C (n.3690-49T>C)
n.3764-49T>C
 gnomAD v4
7g.116783256A>GCA2715552990METc.*1238-48A>G (n.*1238-48A>G)
c.3687-48A>G (n.3687-48A>G)
c.3633-48A>G (n.3633-48A>G)
c.2343-48A>G (n.2343-48A>G)
c.3690-48A>G (n.3690-48A>G)
n.3764-48A>G
 dbSNP
7g.116783256A>TCA2715552992METc.*1238-48A>T (n.*1238-48A>T)
c.3687-48A>T (n.3687-48A>T)
c.3633-48A>T (n.3633-48A>T)
c.2343-48A>T (n.2343-48A>T)
c.3690-48A>T (n.3690-48A>T)
n.3764-48A>T
 dbSNP
7g.116783258delCA2578998407METc.*1238-46del (n.*1238-46del)
c.3687-46del (n.3687-46del)
c.3633-46del (n.3633-46del)
c.2343-46del (n.2343-46del)
c.3690-46del (n.3690-46del)
n.3764-46del
 dbSNP
7g.116783257A>GCA2715552998METc.*1238-47A>G (n.*1238-47A>G)
c.3687-47A>G (n.3687-47A>G)
c.3633-47A>G (n.3633-47A>G)
c.2343-47A>G (n.2343-47A>G)
c.3690-47A>G (n.3690-47A>G)
n.3764-47A>G
 dbSNP
7g.116783257A>TCA2715553032METc.*1238-47A>T (n.*1238-47A>T)
c.3687-47A>T (n.3687-47A>T)
c.3633-47A>T (n.3633-47A>T)
c.2343-47A>T (n.2343-47A>T)
c.3690-47A>T (n.3690-47A>T)
n.3764-47A>T
 dbSNP
7g.116783258A>TCA2715553033METc.*1238-46A>T (n.*1238-46A>T)
c.3687-46A>T (n.3687-46A>T)
c.3633-46A>T (n.3633-46A>T)
c.2343-46A>T (n.2343-46A>T)
c.3690-46A>T (n.3690-46A>T)
n.3764-46A>T
 dbSNP
7g.116783259T>ACA2715553036METc.*1238-45T>A (n.*1238-45T>A)
c.3687-45T>A (n.3687-45T>A)
c.3633-45T>A (n.3633-45T>A)
c.2343-45T>A (n.2343-45T>A)
c.3690-45T>A (n.3690-45T>A)
n.3764-45T>A
 dbSNP
7g.116783259T>CCA2715553037METc.*1238-45T>C (n.*1238-45T>C)
c.3687-45T>C (n.3687-45T>C)
c.3633-45T>C (n.3633-45T>C)
c.2343-45T>C (n.2343-45T>C)
c.3690-45T>C (n.3690-45T>C)
n.3764-45T>C
 dbSNP
7g.116783259T>GCA2684592643METc.*1238-45T>G (n.*1238-45T>G)
c.3687-45T>G (n.3687-45T>G)
c.3633-45T>G (n.3633-45T>G)
c.2343-45T>G (n.2343-45T>G)
c.3690-45T>G (n.3690-45T>G)
n.3764-45T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783260T>CCA2715553040METc.*1238-44T>C (n.*1238-44T>C)
c.3687-44T>C (n.3687-44T>C)
c.3633-44T>C (n.3633-44T>C)
c.2343-44T>C (n.2343-44T>C)
c.3690-44T>C (n.3690-44T>C)
n.3764-44T>C
 dbSNP
7g.116783260T>GCA2684592644METc.*1238-44T>G (n.*1238-44T>G)
c.3687-44T>G (n.3687-44T>G)
c.3633-44T>G (n.3633-44T>G)
c.2343-44T>G (n.2343-44T>G)
c.3690-44T>G (n.3690-44T>G)
n.3764-44T>G
 gnomAD v4
7g.116783261A>CCA2715553043METc.*1238-43A>C (n.*1238-43A>C)
c.3687-43A>C (n.3687-43A>C)
c.3633-43A>C (n.3633-43A>C)
c.2343-43A>C (n.2343-43A>C)
c.3690-43A>C (n.3690-43A>C)
n.3764-43A>C
 dbSNP
7g.116783261A>TCA2684592645METc.*1238-43A>T (n.*1238-43A>T)
c.3687-43A>T (n.3687-43A>T)
c.3633-43A>T (n.3633-43A>T)
c.2343-43A>T (n.2343-43A>T)
c.3690-43A>T (n.3690-43A>T)
n.3764-43A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783262T>ACA2715297211METc.*1238-42T>A (n.*1238-42T>A)
c.3687-42T>A (n.3687-42T>A)
c.3633-42T>A (n.3633-42T>A)
c.2343-42T>A (n.2343-42T>A)
c.3690-42T>A (n.3690-42T>A)
n.3764-42T>A
 dbSNP
7g.116783262T>CCA4448756METc.*1238-42T>C (n.*1238-42T>C)
c.3687-42T>C (n.3687-42T>C)
c.3633-42T>C (n.3633-42T>C)
c.2343-42T>C (n.2343-42T>C)
c.3690-42T>C (n.3690-42T>C)
n.3764-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783262T>GCA2715297212METc.*1238-42T>G (n.*1238-42T>G)
c.3687-42T>G (n.3687-42T>G)
c.3633-42T>G (n.3633-42T>G)
c.2343-42T>G (n.2343-42T>G)
c.3690-42T>G (n.3690-42T>G)
n.3764-42T>G
 dbSNP
7g.116783262T=CA1737014080METc.*1238-42T= (n.*1238-42T=)
c.3687-42T= (n.3687-42T=)
c.3633-42T= (n.3633-42T=)
c.2343-42T= (n.2343-42T=)
c.3690-42T= (n.3690-42T=)
n.3764-42T=
7g.116783264C>ACA1106257349METc.*1238-40C>A (n.*1238-40C>A)
c.3687-40C>A (n.3687-40C>A)
c.3633-40C>A (n.3633-40C>A)
c.2343-40C>A (n.2343-40C>A)
c.3690-40C>A (n.3690-40C>A)
n.3764-40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783264C=CA1737014086METc.*1238-40C= (n.*1238-40C=)
c.3687-40C= (n.3687-40C=)
c.3633-40C= (n.3633-40C=)
c.2343-40C= (n.2343-40C=)
c.3690-40C= (n.3690-40C=)
n.3764-40C=
7g.116783264C>GCA1737014083METc.*1238-40C>G (n.*1238-40C>G)
c.3687-40C>G (n.3687-40C>G)
c.3633-40C>G (n.3633-40C>G)
c.2343-40C>G (n.2343-40C>G)
c.3690-40C>G (n.3690-40C>G)
n.3764-40C>G
 dbSNP
7g.116783264C>TCA2684592646METc.*1238-40C>T (n.*1238-40C>T)
c.3687-40C>T (n.3687-40C>T)
c.3633-40C>T (n.3633-40C>T)
c.2343-40C>T (n.2343-40C>T)
c.3690-40C>T (n.3690-40C>T)
n.3764-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783265T>CCA2715553047METc.*1238-39T>C (n.*1238-39T>C)
c.3687-39T>C (n.3687-39T>C)
c.3633-39T>C (n.3633-39T>C)
c.2343-39T>C (n.2343-39T>C)
c.3690-39T>C (n.3690-39T>C)
n.3764-39T>C
 dbSNP
7g.116783266A=CA1737014091METc.*1238-38A= (n.*1238-38A=)
c.3687-38A= (n.3687-38A=)
c.3633-38A= (n.3633-38A=)
c.2343-38A= (n.2343-38A=)
c.3690-38A= (n.3690-38A=)
n.3764-38A=
7g.116783266A>CCA2580767220METc.*1238-38A>C (n.*1238-38A>C)
c.3687-38A>C (n.3687-38A>C)
c.3633-38A>C (n.3633-38A>C)
c.2343-38A>C (n.2343-38A>C)
c.3690-38A>C (n.3690-38A>C)
n.3764-38A>C
 gnomAD v4
7g.116783266A>GCA4448757METc.*1238-38A>G (n.*1238-38A>G)
c.3687-38A>G (n.3687-38A>G)
c.3633-38A>G (n.3633-38A>G)
c.2343-38A>G (n.2343-38A>G)
c.3690-38A>G (n.3690-38A>G)
n.3764-38A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783266A>TCA577218032METc.*1238-38A>T (n.*1238-38A>T)
c.3687-38A>T (n.3687-38A>T)
c.3633-38A>T (n.3633-38A>T)
c.2343-38A>T (n.2343-38A>T)
c.3690-38A>T (n.3690-38A>T)
n.3764-38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783267T>CCA2684592647METc.*1238-37T>C (n.*1238-37T>C)
c.3687-37T>C (n.3687-37T>C)
c.3633-37T>C (n.3633-37T>C)
c.2343-37T>C (n.2343-37T>C)
c.3690-37T>C (n.3690-37T>C)
n.3764-37T>C
 gnomAD v4
7g.116783269T>ACA2715553048METc.*1238-35T>A (n.*1238-35T>A)
c.3687-35T>A (n.3687-35T>A)
c.3633-35T>A (n.3633-35T>A)
c.2343-35T>A (n.2343-35T>A)
c.3690-35T>A (n.3690-35T>A)
n.3764-35T>A
 dbSNP
7g.116783269T=CA1737014092METc.*1238-35T= (n.*1238-35T=)
c.3687-35T= (n.3687-35T=)
c.3633-35T= (n.3633-35T=)
c.2343-35T= (n.2343-35T=)
c.3690-35T= (n.3690-35T=)
n.3764-35T=
7g.116783270C>ACA2715292436METc.*1238-34C>A (n.*1238-34C>A)
c.3687-34C>A (n.3687-34C>A)
c.3633-34C>A (n.3633-34C>A)
c.2343-34C>A (n.2343-34C>A)
c.3690-34C>A (n.3690-34C>A)
n.3764-34C>A
 dbSNP
7g.116783270C=CA1737014096METc.*1238-34C= (n.*1238-34C=)
c.3687-34C= (n.3687-34C=)
c.3633-34C= (n.3633-34C=)
c.2343-34C= (n.2343-34C=)
c.3690-34C= (n.3690-34C=)
n.3764-34C=
7g.116783270C>GCA4448758METc.*1238-34C>G (n.*1238-34C>G)
c.3687-34C>G (n.3687-34C>G)
c.3633-34C>G (n.3633-34C>G)
c.2343-34C>G (n.2343-34C>G)
c.3690-34C>G (n.3690-34C>G)
n.3764-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783270C>TCA2715292437METc.*1238-34C>T (n.*1238-34C>T)
c.3687-34C>T (n.3687-34C>T)
c.3633-34C>T (n.3633-34C>T)
c.2343-34C>T (n.2343-34C>T)
c.3690-34C>T (n.3690-34C>T)
n.3764-34C>T
 dbSNP
7g.116783270_116783274dupCA832020956METc.*1238-34_*1238-30dup (n.*1238-34_*1238-30dup)
c.3687-34_3687-30dup (n.3687-34_3687-30dup)
c.3633-34_3633-30dup (n.3633-34_3633-30dup)
c.2343-34_2343-30dup (n.2343-34_2343-30dup)
c.3690-34_3690-30dup (n.3690-34_3690-30dup)
n.3764-34_3764-30dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783271A>GCA2684592648METc.*1238-33A>G (n.*1238-33A>G)
c.3687-33A>G (n.3687-33A>G)
c.3633-33A>G (n.3633-33A>G)
c.2343-33A>G (n.2343-33A>G)
c.3690-33A>G (n.3690-33A>G)
n.3764-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783271A>TCA2715553050METc.*1238-33A>T (n.*1238-33A>T)
c.3687-33A>T (n.3687-33A>T)
c.3633-33A>T (n.3633-33A>T)
c.2343-33A>T (n.2343-33A>T)
c.3690-33A>T (n.3690-33A>T)
n.3764-33A>T
 dbSNP
7g.116783272G>ACA577218034METc.*1238-32G>A (n.*1238-32G>A)
c.3687-32G>A (n.3687-32G>A)
c.3633-32G>A (n.3633-32G>A)
c.2343-32G>A (n.2343-32G>A)
c.3690-32G>A (n.3690-32G>A)
n.3764-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783272G>CCA2715325138METc.*1238-32G>C (n.*1238-32G>C)
c.3687-32G>C (n.3687-32G>C)
c.3633-32G>C (n.3633-32G>C)
c.2343-32G>C (n.2343-32G>C)
c.3690-32G>C (n.3690-32G>C)
n.3764-32G>C
 dbSNP
7g.116783272G=CA1737014098METc.*1238-32G= (n.*1238-32G=)
c.3687-32G= (n.3687-32G=)
c.3633-32G= (n.3633-32G=)
c.2343-32G= (n.2343-32G=)
c.3690-32G= (n.3690-32G=)
n.3764-32G=
7g.116783272G>TCA2715325137METc.*1238-32G>T (n.*1238-32G>T)
c.3687-32G>T (n.3687-32G>T)
c.3633-32G>T (n.3633-32G>T)
c.2343-32G>T (n.2343-32G>T)
c.3690-32G>T (n.3690-32G>T)
n.3764-32G>T
 dbSNP
7g.116783272_116783273insGCCCA2536353634METc.*1238-32_*1238-31insGCC (n.*1238-32_*1238-31insGCC)
c.3687-32_3687-31insGCC (n.3687-32_3687-31insGCC)
c.3633-32_3633-31insGCC (n.3633-32_3633-31insGCC)
c.2343-32_2343-31insGCC (n.2343-32_2343-31insGCC)
c.3690-32_3690-31insGCC (n.3690-32_3690-31insGCC)
n.3764-32_3764-31insGCC
7g.116783273C>ACA577218036METc.*1238-31C>A (n.*1238-31C>A)
c.3687-31C>A (n.3687-31C>A)
c.3633-31C>A (n.3633-31C>A)
c.2343-31C>A (n.2343-31C>A)
c.3690-31C>A (n.3690-31C>A)
n.3764-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783273C=CA1737014101METc.*1238-31C= (n.*1238-31C=)
c.3687-31C= (n.3687-31C=)
c.3633-31C= (n.3633-31C=)
c.2343-31C= (n.2343-31C=)
c.3690-31C= (n.3690-31C=)
n.3764-31C=
7g.116783273C>GCA2715321304METc.*1238-31C>G (n.*1238-31C>G)
c.3687-31C>G (n.3687-31C>G)
c.3633-31C>G (n.3633-31C>G)
c.2343-31C>G (n.2343-31C>G)
c.3690-31C>G (n.3690-31C>G)
n.3764-31C>G
 dbSNP
7g.116783273C>TCA577218038METc.*1238-31C>T (n.*1238-31C>T)
c.3687-31C>T (n.3687-31C>T)
c.3633-31C>T (n.3633-31C>T)
c.2343-31C>T (n.2343-31C>T)
c.3690-31C>T (n.3690-31C>T)
n.3764-31C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.116783274C>GCA2715553055METc.*1238-30C>G (n.*1238-30C>G)
c.3687-30C>G (n.3687-30C>G)
c.3633-30C>G (n.3633-30C>G)
c.2343-30C>G (n.2343-30C>G)
c.3690-30C>G (n.3690-30C>G)
n.3764-30C>G
 dbSNP
7g.116783274C>TCA2684592649METc.*1238-30C>T (n.*1238-30C>T)
c.3687-30C>T (n.3687-30C>T)
c.3633-30C>T (n.3633-30C>T)
c.2343-30C>T (n.2343-30C>T)
c.3690-30C>T (n.3690-30C>T)
n.3764-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783275A>TCA2715553060METc.*1238-29A>T (n.*1238-29A>T)
c.3687-29A>T (n.3687-29A>T)
c.3633-29A>T (n.3633-29A>T)
c.2343-29A>T (n.2343-29A>T)
c.3690-29A>T (n.3690-29A>T)
n.3764-29A>T
 dbSNP
7g.116783276C=CA1737014105METc.*1238-28C= (n.*1238-28C=)
c.3687-28C= (n.3687-28C=)
c.3633-28C= (n.3633-28C=)
c.2343-28C= (n.2343-28C=)
c.3690-28C= (n.3690-28C=)
n.3764-28C=
7g.116783276C>GCA2578998411METc.*1238-28C>G (n.*1238-28C>G)
c.3687-28C>G (n.3687-28C>G)
c.3633-28C>G (n.3633-28C>G)
c.2343-28C>G (n.2343-28C>G)
c.3690-28C>G (n.3690-28C>G)
n.3764-28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783276C>TCA4448759METc.*1238-28C>T (n.*1238-28C>T)
c.3687-28C>T (n.3687-28C>T)
c.3633-28C>T (n.3633-28C>T)
c.2343-28C>T (n.2343-28C>T)
c.3690-28C>T (n.3690-28C>T)
n.3764-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783276_116783278delCA2532918033METc.*1238-28_*1238-26del (n.*1238-28_*1238-26del)
c.3687-28_3687-26del (n.3687-28_3687-26del)
c.3633-28_3633-26del (n.3633-28_3633-26del)
c.2343-28_2343-26del (n.2343-28_2343-26del)
c.3690-28_3690-26del (n.3690-28_3690-26del)
n.3764-28_3764-26del
7g.116783277G>ACA4448761METc.*1238-27G>A (n.*1238-27G>A)
c.3687-27G>A (n.3687-27G>A)
c.3633-27G>A (n.3633-27G>A)
c.2343-27G>A (n.2343-27G>A)
c.3690-27G>A (n.3690-27G>A)
n.3764-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783277G>CCA2715291114METc.*1238-27G>C (n.*1238-27G>C)
c.3687-27G>C (n.3687-27G>C)
c.3633-27G>C (n.3633-27G>C)
c.2343-27G>C (n.2343-27G>C)
c.3690-27G>C (n.3690-27G>C)
n.3764-27G>C
 dbSNP
7g.116783277G=CA1737014107METc.*1238-27G= (n.*1238-27G=)
c.3687-27G= (n.3687-27G=)
c.3633-27G= (n.3633-27G=)
c.2343-27G= (n.2343-27G=)
c.3690-27G= (n.3690-27G=)
n.3764-27G=
7g.116783277G>TCA4448760METc.*1238-27G>T (n.*1238-27G>T)
c.3687-27G>T (n.3687-27G>T)
c.3633-27G>T (n.3633-27G>T)
c.2343-27G>T (n.2343-27G>T)
c.3690-27G>T (n.3690-27G>T)
n.3764-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783278G>ACA2715319875METc.*1238-26G>A (n.*1238-26G>A)
c.3687-26G>A (n.3687-26G>A)
c.3633-26G>A (n.3633-26G>A)
c.2343-26G>A (n.2343-26G>A)
c.3690-26G>A (n.3690-26G>A)
n.3764-26G>A
 dbSNP
7g.116783278G>CCA2715319877METc.*1238-26G>C (n.*1238-26G>C)
c.3687-26G>C (n.3687-26G>C)
c.3633-26G>C (n.3633-26G>C)
c.2343-26G>C (n.2343-26G>C)
c.3690-26G>C (n.3690-26G>C)
n.3764-26G>C
 dbSNP
7g.116783278G=CA1737014110METc.*1238-26G= (n.*1238-26G=)
c.3687-26G= (n.3687-26G=)
c.3633-26G= (n.3633-26G=)
c.2343-26G= (n.2343-26G=)
c.3690-26G= (n.3690-26G=)
n.3764-26G=
7g.116783278G>TCA577218043METc.*1238-26G>T (n.*1238-26G>T)
c.3687-26G>T (n.3687-26G>T)
c.3633-26G>T (n.3633-26G>T)
c.2343-26G>T (n.2343-26G>T)
c.3690-26G>T (n.3690-26G>T)
n.3764-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783279G>ACA2715322757METc.*1238-25G>A (n.*1238-25G>A)
c.3687-25G>A (n.3687-25G>A)
c.3633-25G>A (n.3633-25G>A)
c.2343-25G>A (n.2343-25G>A)
c.3690-25G>A (n.3690-25G>A)
n.3764-25G>A
 dbSNP
7g.116783279G>CCA2715322756METc.*1238-25G>C (n.*1238-25G>C)
c.3687-25G>C (n.3687-25G>C)
c.3633-25G>C (n.3633-25G>C)
c.2343-25G>C (n.2343-25G>C)
c.3690-25G>C (n.3690-25G>C)
n.3764-25G>C
 dbSNP
7g.116783279G=CA1737014113METc.*1238-25G= (n.*1238-25G=)
c.3687-25G= (n.3687-25G=)
c.3633-25G= (n.3633-25G=)
c.2343-25G= (n.2343-25G=)
c.3690-25G= (n.3690-25G=)
n.3764-25G=
7g.116783279G>TCA577218044METc.*1238-25G>T (n.*1238-25G>T)
c.3687-25G>T (n.3687-25G>T)
c.3633-25G>T (n.3633-25G>T)
c.2343-25G>T (n.2343-25G>T)
c.3690-25G>T (n.3690-25G>T)
n.3764-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783280T>CCA2684592650METc.*1238-24T>C (n.*1238-24T>C)
c.3687-24T>C (n.3687-24T>C)
c.3633-24T>C (n.3633-24T>C)
c.2343-24T>C (n.2343-24T>C)
c.3690-24T>C (n.3690-24T>C)
n.3764-24T>C
 gnomAD v4
7g.116783281A=CA1737014120METc.*1238-23A= (n.*1238-23A=)
c.3687-23A= (n.3687-23A=)
c.3633-23A= (n.3633-23A=)
c.2343-23A= (n.2343-23A=)
c.3690-23A= (n.3690-23A=)
n.3764-23A=
7g.116783281A>CCA832020984METc.*1238-23A>C (n.*1238-23A>C)
c.3687-23A>C (n.3687-23A>C)
c.3633-23A>C (n.3633-23A>C)
c.2343-23A>C (n.2343-23A>C)
c.3690-23A>C (n.3690-23A>C)
n.3764-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783281A>GCA2715326082METc.*1238-23A>G (n.*1238-23A>G)
c.3687-23A>G (n.3687-23A>G)
c.3633-23A>G (n.3633-23A>G)
c.2343-23A>G (n.2343-23A>G)
c.3690-23A>G (n.3690-23A>G)
n.3764-23A>G
 dbSNP
7g.116783282delCA2684592651METc.*1238-22del (n.*1238-22del)
c.3687-22del (n.3687-22del)
c.3633-22del (n.3633-22del)
c.2343-22del (n.2343-22del)
c.3690-22del (n.3690-22del)
n.3764-22del
 gnomAD v4
7g.116783282A>GCA2684592652METc.*1238-22A>G (n.*1238-22A>G)
c.3687-22A>G (n.3687-22A>G)
c.3633-22A>G (n.3633-22A>G)
c.2343-22A>G (n.2343-22A>G)
c.3690-22A>G (n.3690-22A>G)
n.3764-22A>G
 gnomAD v4
7g.116783282A>TCA2715553062METc.*1238-22A>T (n.*1238-22A>T)
c.3687-22A>T (n.3687-22A>T)
c.3633-22A>T (n.3633-22A>T)
c.2343-22A>T (n.2343-22A>T)
c.3690-22A>T (n.3690-22A>T)
n.3764-22A>T
 dbSNP
7g.116783283T>ACA2715553065METc.*1238-21T>A (n.*1238-21T>A)
c.3687-21T>A (n.3687-21T>A)
c.3633-21T>A (n.3633-21T>A)
c.2343-21T>A (n.2343-21T>A)
c.3690-21T>A (n.3690-21T>A)
n.3764-21T>A
 dbSNP
7g.116783283T>CCA2715553066METc.*1238-21T>C (n.*1238-21T>C)
c.3687-21T>C (n.3687-21T>C)
c.3633-21T>C (n.3633-21T>C)
c.2343-21T>C (n.2343-21T>C)
c.3690-21T>C (n.3690-21T>C)
n.3764-21T>C
 dbSNP
7g.116783284A>TCA2715553092METc.*1238-20A>T (n.*1238-20A>T)
c.3687-20A>T (n.3687-20A>T)
c.3633-20A>T (n.3633-20A>T)
c.2343-20A>T (n.2343-20A>T)
c.3690-20A>T (n.3690-20A>T)
n.3764-20A>T
 dbSNP
7g.116783285A=CA1737014123METc.*1238-19A= (n.*1238-19A=)
c.3687-19A= (n.3687-19A=)
c.3633-19A= (n.3633-19A=)
c.2343-19A= (n.2343-19A=)
c.3690-19A= (n.3690-19A=)
n.3764-19A=
7g.116783285A>GCA1106257359METc.*1238-19A>G (n.*1238-19A>G)
c.3687-19A>G (n.3687-19A>G)
c.3633-19A>G (n.3633-19A>G)
c.2343-19A>G (n.2343-19A>G)
c.3690-19A>G (n.3690-19A>G)
n.3764-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783286T>ACA2715357959METc.*1238-18T>A (n.*1238-18T>A)
c.3687-18T>A (n.3687-18T>A)
c.3633-18T>A (n.3633-18T>A)
c.2343-18T>A (n.2343-18T>A)
c.3690-18T>A (n.3690-18T>A)
n.3764-18T>A
 dbSNP
7g.116783286T>CCA1106257362METc.*1238-18T>C (n.*1238-18T>C)
c.3687-18T>C (n.3687-18T>C)
c.3633-18T>C (n.3633-18T>C)
c.2343-18T>C (n.2343-18T>C)
c.3690-18T>C (n.3690-18T>C)
n.3764-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783286T=CA1737014124METc.*1238-18T= (n.*1238-18T=)
c.3687-18T= (n.3687-18T=)
c.3633-18T= (n.3633-18T=)
c.2343-18T= (n.2343-18T=)
c.3690-18T= (n.3690-18T=)
n.3764-18T=
7g.116783287T>CCA2715553093METc.*1238-17T>C (n.*1238-17T>C)
c.3687-17T>C (n.3687-17T>C)
c.3633-17T>C (n.3633-17T>C)
c.2343-17T>C (n.2343-17T>C)
c.3690-17T>C (n.3690-17T>C)
n.3764-17T>C
 dbSNP
7g.116783288T>CCA2715553094METc.*1238-16T>C (n.*1238-16T>C)
c.3687-16T>C (n.3687-16T>C)
c.3633-16T>C (n.3633-16T>C)
c.2343-16T>C (n.2343-16T>C)
c.3690-16T>C (n.3690-16T>C)
n.3764-16T>C
 dbSNP
7g.116783289T>ACA2715553095METc.*1238-15T>A (n.*1238-15T>A)
c.3687-15T>A (n.3687-15T>A)
c.3633-15T>A (n.3633-15T>A)
c.2343-15T>A (n.2343-15T>A)
c.3690-15T>A (n.3690-15T>A)
n.3764-15T>A
 dbSNP
7g.116783289T>GCA2684592653METc.*1238-15T>G (n.*1238-15T>G)
c.3687-15T>G (n.3687-15T>G)
c.3633-15T>G (n.3633-15T>G)
c.2343-15T>G (n.2343-15T>G)
c.3690-15T>G (n.3690-15T>G)
n.3764-15T>G
 gnomAD v4
7g.116783290T>CCA2715553097METc.*1238-14T>C (n.*1238-14T>C)
c.3687-14T>C (n.3687-14T>C)
c.3633-14T>C (n.3633-14T>C)
c.2343-14T>C (n.2343-14T>C)
c.3690-14T>C (n.3690-14T>C)
n.3764-14T>C
 dbSNP
7g.116783291G>ACA577218045METc.*1238-13G>A (n.*1238-13G>A)
c.3687-13G>A (n.3687-13G>A)
c.3633-13G>A (n.3633-13G>A)
c.2343-13G>A (n.2343-13G>A)
c.3690-13G>A (n.3690-13G>A)
n.3764-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783291G>CCA2715316036METc.*1238-13G>C (n.*1238-13G>C)
c.3687-13G>C (n.3687-13G>C)
c.3633-13G>C (n.3633-13G>C)
c.2343-13G>C (n.2343-13G>C)
c.3690-13G>C (n.3690-13G>C)
n.3764-13G>C
 dbSNP
7g.116783291G=CA1737014128METc.*1238-13G= (n.*1238-13G=)
c.3687-13G= (n.3687-13G=)
c.3633-13G= (n.3633-13G=)
c.2343-13G= (n.2343-13G=)
c.3690-13G= (n.3690-13G=)
n.3764-13G=
7g.116783292T>ACA2715553100METc.*1238-12T>A (n.*1238-12T>A)
c.3687-12T>A (n.3687-12T>A)
c.3633-12T>A (n.3633-12T>A)
c.2343-12T>A (n.2343-12T>A)
c.3690-12T>A (n.3690-12T>A)
n.3764-12T>A
 dbSNP
7g.116783292T>CCA2715553098METc.*1238-12T>C (n.*1238-12T>C)
c.3687-12T>C (n.3687-12T>C)
c.3633-12T>C (n.3633-12T>C)
c.2343-12T>C (n.2343-12T>C)
c.3690-12T>C (n.3690-12T>C)
n.3764-12T>C
 dbSNP
7g.116783292T>GCA2715553099METc.*1238-12T>G (n.*1238-12T>G)
c.3687-12T>G (n.3687-12T>G)
c.3633-12T>G (n.3633-12T>G)
c.2343-12T>G (n.2343-12T>G)
c.3690-12T>G (n.3690-12T>G)
n.3764-12T>G
 dbSNP
7g.116783293C>ACA2715327553METc.*1238-11C>A (n.*1238-11C>A)
c.3687-11C>A (n.3687-11C>A)
c.3633-11C>A (n.3633-11C>A)
c.2343-11C>A (n.2343-11C>A)
c.3690-11C>A (n.3690-11C>A)
n.3764-11C>A
 ClinVar dbSNP
7g.116783293C=CA1737014130METc.*1238-11C= (n.*1238-11C=)
c.3687-11C= (n.3687-11C=)
c.3633-11C= (n.3633-11C=)
c.2343-11C= (n.2343-11C=)
c.3690-11C= (n.3690-11C=)
n.3764-11C=
7g.116783293C>GCA2715327552METc.*1238-11C>G (n.*1238-11C>G)
c.3687-11C>G (n.3687-11C>G)
c.3633-11C>G (n.3633-11C>G)
c.2343-11C>G (n.2343-11C>G)
c.3690-11C>G (n.3690-11C>G)
n.3764-11C>G
 dbSNP
7g.116783293C>TCA577218047METc.*1238-11C>T (n.*1238-11C>T)
c.3687-11C>T (n.3687-11C>T)
c.3633-11C>T (n.3633-11C>T)
c.2343-11C>T (n.2343-11C>T)
c.3690-11C>T (n.3690-11C>T)
n.3764-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783294C>ACA2715553101METc.*1238-10C>A (n.*1238-10C>A)
c.3687-10C>A (n.3687-10C>A)
c.3633-10C>A (n.3633-10C>A)
c.2343-10C>A (n.2343-10C>A)
c.3690-10C>A (n.3690-10C>A)
n.3764-10C>A
 dbSNP
7g.116783294C>GCA2715553102METc.*1238-10C>G (n.*1238-10C>G)
c.3687-10C>G (n.3687-10C>G)
c.3633-10C>G (n.3633-10C>G)
c.2343-10C>G (n.2343-10C>G)
c.3690-10C>G (n.3690-10C>G)
n.3764-10C>G
 dbSNP
7g.116783294C>TCA2715553103METc.*1238-10C>T (n.*1238-10C>T)
c.3687-10C>T (n.3687-10C>T)
c.3633-10C>T (n.3633-10C>T)
c.2343-10C>T (n.2343-10C>T)
c.3690-10C>T (n.3690-10C>T)
n.3764-10C>T
 dbSNP
7g.116783295T=CA1737014131METc.*1238-9T= (n.*1238-9T=)
c.3687-9T= (n.3687-9T=)
c.3633-9T= (n.3633-9T=)
c.2343-9T= (n.2343-9T=)
c.3690-9T= (n.3690-9T=)
n.3764-9T=
7g.116783295_116783296insCCA918110679METc.*1238-9_*1238-8insC (n.*1238-9_*1238-8insC)
c.3687-9_3687-8insC (n.3687-9_3687-8insC)
c.3633-9_3633-8insC (n.3633-9_3633-8insC)
c.2343-9_2343-8insC (n.2343-9_2343-8insC)
c.3690-9_3690-8insC (n.3690-9_3690-8insC)
n.3764-9_3764-8insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783296T>CCA832020990METc.*1238-8T>C (n.*1238-8T>C)
c.3687-8T>C (n.3687-8T>C)
c.3633-8T>C (n.3633-8T>C)
c.2343-8T>C (n.2343-8T>C)
c.3690-8T>C (n.3690-8T>C)
n.3764-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783296T=CA1737014134METc.*1238-8T= (n.*1238-8T=)
c.3687-8T= (n.3687-8T=)
c.3633-8T= (n.3633-8T=)
c.2343-8T= (n.2343-8T=)
c.3690-8T= (n.3690-8T=)
n.3764-8T=
7g.116783297T>CCA339571METc.*1238-7T>C (n.*1238-7T>C)
c.3687-7T>C (n.3687-7T>C)
c.3633-7T>C (n.3633-7T>C)
c.2343-7T>C (n.2343-7T>C)
c.3690-7T>C (n.3690-7T>C)
n.3764-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783297T>GCA2684592654METc.*1238-7T>G (n.*1238-7T>G)
c.3687-7T>G (n.3687-7T>G)
c.3633-7T>G (n.3633-7T>G)
c.2343-7T>G (n.2343-7T>G)
c.3690-7T>G (n.3690-7T>G)
n.3764-7T>G
 gnomAD v4
7g.116783297T=CA1737014159METc.*1238-7T= (n.*1238-7T=)
c.3687-7T= (n.3687-7T=)
c.3633-7T= (n.3633-7T=)
c.2343-7T= (n.2343-7T=)
c.3690-7T= (n.3690-7T=)
n.3764-7T=
7g.116783298C>ACA2715553106METc.*1238-6C>A (n.*1238-6C>A)
c.3687-6C>A (n.3687-6C>A)
c.3633-6C>A (n.3633-6C>A)
c.2343-6C>A (n.2343-6C>A)
c.3690-6C>A (n.3690-6C>A)
n.3764-6C>A
 dbSNP
7g.116783298C>GCA2715553104METc.*1238-6C>G (n.*1238-6C>G)
c.3687-6C>G (n.3687-6C>G)
c.3633-6C>G (n.3633-6C>G)
c.2343-6C>G (n.2343-6C>G)
c.3690-6C>G (n.3690-6C>G)
n.3764-6C>G
 dbSNP
7g.116783298C>TCA2715553105METc.*1238-6C>T (n.*1238-6C>T)
c.3687-6C>T (n.3687-6C>T)
c.3633-6C>T (n.3633-6C>T)
c.2343-6C>T (n.2343-6C>T)
c.3690-6C>T (n.3690-6C>T)
n.3764-6C>T
 dbSNP
7g.116783298dupCA2715553107METc.*1238-6dup (n.*1238-6dup)
c.3687-6dup (n.3687-6dup)
c.3633-6dup (n.3633-6dup)
c.2343-6dup (n.2343-6dup)
c.3690-6dup (n.3690-6dup)
n.3764-6dup
 dbSNP
7g.116783299T>CCA1737014170METc.*1238-5T>C (n.*1238-5T>C)
c.3687-5T>C (n.3687-5T>C)
c.3633-5T>C (n.3633-5T>C)
c.2343-5T>C (n.2343-5T>C)
c.3690-5T>C (n.3690-5T>C)
n.3764-5T>C
 dbSNP
7g.116783299T=CA1737014166METc.*1238-5T= (n.*1238-5T=)
c.3687-5T= (n.3687-5T=)
c.3633-5T= (n.3633-5T=)
c.2343-5T= (n.2343-5T=)
c.3690-5T= (n.3690-5T=)
n.3764-5T=
7g.116783300G>ACA832021001METc.*1238-4G>A (n.*1238-4G>A)
c.3687-4G>A (n.3687-4G>A)
c.3633-4G>A (n.3633-4G>A)
c.2343-4G>A (n.2343-4G>A)
c.3690-4G>A (n.3690-4G>A)
n.3764-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783300G>CCA577218048METc.*1238-4G>C (n.*1238-4G>C)
c.3687-4G>C (n.3687-4G>C)
c.3633-4G>C (n.3633-4G>C)
c.2343-4G>C (n.2343-4G>C)
c.3690-4G>C (n.3690-4G>C)
n.3764-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783300G=CA1737014178METc.*1238-4G= (n.*1238-4G=)
c.3687-4G= (n.3687-4G=)
c.3633-4G= (n.3633-4G=)
c.2343-4G= (n.2343-4G=)
c.3690-4G= (n.3690-4G=)
n.3764-4G=
7g.116783300G>TCA2715330882METc.*1238-4G>T (n.*1238-4G>T)
c.3687-4G>T (n.3687-4G>T)
c.3633-4G>T (n.3633-4G>T)
c.2343-4G>T (n.2343-4G>T)
c.3690-4G>T (n.3690-4G>T)
n.3764-4G>T
 dbSNP
7g.116783301T>ACA2715553108METc.*1238-3T>A (n.*1238-3T>A)
c.3687-3T>A (n.3687-3T>A)
c.3633-3T>A (n.3633-3T>A)
c.2343-3T>A (n.2343-3T>A)
c.3690-3T>A (n.3690-3T>A)
n.3764-3T>A
 dbSNP
7g.116783301T>CCA2684592655METc.*1238-3T>C (n.*1238-3T>C)
c.3687-3T>C (n.3687-3T>C)
c.3633-3T>C (n.3633-3T>C)
c.2343-3T>C (n.2343-3T>C)
c.3690-3T>C (n.3690-3T>C)
n.3764-3T>C
 gnomAD v4
7g.116783301T>GCA2715553109METc.*1238-3T>G (n.*1238-3T>G)
c.3687-3T>G (n.3687-3T>G)
c.3633-3T>G (n.3633-3T>G)
c.2343-3T>G (n.2343-3T>G)
c.3690-3T>G (n.3690-3T>G)
n.3764-3T>G
 dbSNP
7g.116783302A=CA1737014190METc.*1238-2A= (n.*1238-2A=)
c.3687-2A= (n.3687-2A=)
c.3633-2A= (n.3633-2A=)
c.2343-2A= (n.2343-2A=)
c.3690-2A= (n.3690-2A=)
n.3764-2A=
7g.116783302A>CCA368991347METc.*1238-2A>C (n.*1238-2A>C)
c.3687-2A>C (n.3687-2A>C)
c.3633-2A>C (n.3633-2A>C)
c.2343-2A>C (n.2343-2A>C)
c.3690-2A>C (n.3690-2A>C)
n.3764-2A>C
7g.116783302A>GCA10584667METc.*1238-2A>G (n.*1238-2A>G)
c.3687-2A>G (n.3687-2A>G)
c.3633-2A>G (n.3633-2A>G)
c.2343-2A>G (n.2343-2A>G)
c.3690-2A>G (n.3690-2A>G)
n.3764-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.116783302A>TCA368991350METc.*1238-2A>T (n.*1238-2A>T)
c.3687-2A>T (n.3687-2A>T)
c.3633-2A>T (n.3633-2A>T)
c.2343-2A>T (n.2343-2A>T)
c.3690-2A>T (n.3690-2A>T)
n.3764-2A>T
 dbSNP
7g.116783303G>ACA368991352METc.*1238-1G>A (n.*1238-1G>A)
c.3687-1G>A (n.3687-1G>A)
c.3633-1G>A (n.3633-1G>A)
c.2343-1G>A (n.2343-1G>A)
c.3690-1G>A (n.3690-1G>A)
n.3764-1G>A
7g.116783303G>CCA368991353METc.*1238-1G>C (n.*1238-1G>C)
c.3687-1G>C (n.3687-1G>C)
c.3633-1G>C (n.3633-1G>C)
c.2343-1G>C (n.2343-1G>C)
c.3690-1G>C (n.3690-1G>C)
n.3764-1G>C
 dbSNP
7g.116783303G>TCA368991355METc.*1238-1G>T (n.*1238-1G>T)
c.3687-1G>T (n.3687-1G>T)
c.3633-1G>T (n.3633-1G>T)
c.2343-1G>T (n.2343-1G>T)
c.3690-1G>T (n.3690-1G>T)
n.3764-1G>T
 dbSNP
7g.116783304G>ACA368991357METc.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.3687G>A (p.Met1229Ile)
c.3633G>A (p.Met1211Ile)
c.2343G>A (p.Met781Ile)
c.3690G>A (p.Met1230Ile)
n.3764G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783304G>CCA368991359METc.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.3687G>C (p.Met1229Ile)
c.3633G>C (p.Met1211Ile)
c.2343G>C (p.Met781Ile)
c.3690G>C (p.Met1230Ile)
n.3764G>C
 dbSNP
7g.116783304G>TCA368991361METc.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.3687G>T (p.Met1229Ile)
c.3633G>T (p.Met1211Ile)
c.2343G>T (p.Met781Ile)
c.3690G>T (p.Met1230Ile)
n.3764G>T
 dbSNP
7g.116783305C>ACA368991363METc.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.3688C>A (p.Leu1230Met)
c.3634C>A (p.Leu1212Met)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
n.3765C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116783305C>GCA368991365METc.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
n.3765C>G
 dbSNP
7g.116783305C>TCA457219387METc.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.3688C>T (p.Leu1230=)
c.3634C>T (p.Leu1212=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
n.3765C>T
 dbSNP
7g.116783306T>ACA368991371METc.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3689T>A (p.Leu1230Gln)
c.3635T>A (p.Leu1212Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
n.3766T>A
 gnomAD v4
7g.116783306T>CCA368991369METc.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
n.3766T>C
7g.116783306T>GCA368991367METc.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
n.3766T>G
7g.116783307G>ACA457219391METc.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.3690G>A (p.Leu1230=)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
n.3767G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116783307G>CCA457219392METc.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.3690G>C (p.Leu1230=)
c.3636G>C (p.Leu1212=)
c.2346G>C (p.Leu782=)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
n.3767G>C
 dbSNP
7g.116783307G>TCA457219393METc.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.3690G>T (p.Leu1230=)
c.3636G>T (p.Leu1212=)
c.2346G>T (p.Leu782=)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
n.3767G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116783308G>ACA368991373METc.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.3694G>A (p.Asp1232Asn)
n.3768G>A
 dbSNP
7g.116783308G>CCA368991376METc.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.3694G>C (p.Asp1232His)
n.3768G>C
 dbSNP
7g.116783308G>TCA368991375METc.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.3694G>T (p.Asp1232Tyr)
n.3768G>T
 dbSNP
7g.116783309A=CA1737014204METc.*1243A= (n.*1243A=)
c.3692A= (p.Asp1231=)
c.3638A= (p.Asp1213=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.3695A= (p.Asp1232=)
n.3769A=
7g.116783309A>CCA368991379METc.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
n.3769A>C
7g.116783309A>GCA368991382METc.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
n.3769A>G
7g.116783309A>TCA368991380METc.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
n.3769A>T
 dbSNP
7g.116783310T>ACA368991384METc.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.3693T>A (p.Asp1231Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.3696T>A (p.Asp1232Glu)
n.3770T>A
 dbSNP
7g.116783310T>CCA457219396METc.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.3693T>C (p.Asp1231=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.3696T>C (p.Asp1232=)
n.3770T>C
7g.116783310T>GCA368991385METc.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.3696T>G (p.Asp1232Glu)
n.3770T>G
 dbSNP
7g.116783311G>ACA368991387METc.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.3697G>A (p.Glu1233Lys)
n.3771G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.116783311G>CCA368991388METc.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
n.3771G>C
7g.116783311G=CA1737014221METc.*1245G= (n.*1245G=)
c.3694G= (p.Glu1232=)
c.3640G= (p.Glu1214=)
c.2350G= (p.Glu784=)
c.3697G= (p.Glu1233=)
n.3771G=
7g.116783311G>TCA368991390METc.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.3697G>T (p.Glu1233Ter)
n.3771G>T
7g.116783312A>CCA368991392METc.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.3698A>C (p.Glu1233Ala)
n.3772A>C
7g.116783312A>GCA368991394METc.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.3698A>G (p.Glu1233Gly)
n.3772A>G
7g.116783312A>TCA368991395METc.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.3698A>T (p.Glu1233Val)
n.3772A>T
 dbSNP
7g.116783313A>CCA368991397METc.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.3699A>C (p.Glu1233Asp)
n.3773A>C
7g.116783313A>GCA457219397METc.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.3696A>G (p.Glu1232=)
c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.3699A>G (p.Glu1233=)
n.3773A>G
7g.116783313A>TCA368991399METc.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
c.3699A>T (p.Glu1233Asp)
n.3773A>T
 dbSNP
7g.116783314A>CCA368991405METc.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
c.3700A>C (p.Lys1234Gln)
n.3774A>C
7g.116783314A>GCA368991403METc.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
c.3700A>G (p.Lys1234Glu)
n.3774A>G
7g.116783314A>TCA368991401METc.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
c.3700A>T (p.Lys1234Ter)
n.3774A>T
7g.116783315A>CCA368991407METc.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
c.3701A>C (p.Lys1234Thr)
n.3775A>C
7g.116783315A>GCA368991409METc.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
c.3701A>G (p.Lys1234Arg)
n.3775A>G
7g.116783315A>TCA368991411METc.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3644A>T (p.Lys1215Ile)
c.2354A>T (p.Lys785Ile)
c.3701A>T (p.Lys1234Ile)
n.3775A>T
7g.116783316A>CCA368991412METc.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.3645A>C (p.Lys1215Asn)
c.2355A>C (p.Lys785Asn)
c.3702A>C (p.Lys1234Asn)
n.3776A>C
 dbSNP
7g.116783316A>GCA457219401METc.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.3699A>G (p.Lys1233=)
c.3645A>G (p.Lys1215=)
c.2355A>G (p.Lys785=)
c.3702A>G (p.Lys1234=)
n.3776A>G
7g.116783316A>TCA368991413METc.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.3645A>T (p.Lys1215Asn)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
c.3702A>T (p.Lys1234Asn)
n.3776A>T
 dbSNP
7g.116783317T>ACA368991416METc.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
c.3646T>A (p.Phe1216Ile)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.3703T>A (p.Phe1235Ile)
n.3777T>A
 dbSNP
7g.116783317T>CCA368991417METc.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.3700T>C (p.Phe1234Leu)
c.3646T>C (p.Phe1216Leu)
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.3703T>C (p.Phe1235Leu)
n.3777T>C
 dbSNP
7g.116783317T>GCA368991419METc.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3646T>G (p.Phe1216Val)
c.2356T>G (p.Phe786Val)
c.3703T>G (p.Phe1235Val)
n.3777T>G
 dbSNP
7g.116783318T>ACA368991421METc.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.3701T>A (p.Phe1234Tyr)
c.3647T>A (p.Phe1216Tyr)
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
n.3778T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783318T>CCA368991423METc.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3647T>C (p.Phe1216Ser)
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
n.3778T>C
7g.116783318T>GCA368991425METc.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.3701T>G (p.Phe1234Cys)
c.3647T>G (p.Phe1216Cys)
c.2357T>G (p.Phe786Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
n.3778T>G
7g.116783319C>ACA368991429METc.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.3702C>A (p.Phe1234Leu)
c.3648C>A (p.Phe1216Leu)
c.2358C>A (p.Phe786Leu)
c.3705C>A (p.Phe1235Leu)
n.3779C>A
 ClinVar dbSNP
7g.116783319C=CA1737014235METc.*1253C= (n.*1253C=)
c.3702C= (p.Phe1234=)
c.3648C= (p.Phe1216=)
c.2358C= (p.Phe786=)
c.3705C= (p.Phe1235=)
n.3779C=
7g.116783319C>GCA368991427METc.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.3702C>G (p.Phe1234Leu)
c.3648C>G (p.Phe1216Leu)
c.2358C>G (p.Phe786Leu)
c.3705C>G (p.Phe1235Leu)
n.3779C>G
 dbSNP
7g.116783319C>TCA457219402METc.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.3702C>T (p.Phe1234=)
c.3648C>T (p.Phe1216=)
c.2358C>T (p.Phe786=)
c.3705C>T (p.Phe1235=)
n.3779C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783321_116783322delCA2695208362METc.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
c.3704_3705del (p.Thr1235SerfsTer5)
c.3650_3651del (p.Thr1217SerfsTer5)
c.2360_2361del (p.Thr787SerfsTer5)
c.3707_3708del (p.Thr1236SerfsTer5)
n.3781_3782del
7g.116783320A>CCA368991431METc.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.3706A>C (p.Thr1236Pro)
n.3780A>C
7g.116783320A>GCA368991433METc.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.3706A>G (p.Thr1236Ala)
n.3780A>G
 dbSNP
7g.116783320A>TCA368991435METc.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.3706A>T (p.Thr1236Ser)
n.3780A>T
 dbSNP
7g.116783321C>ACA368991437METc.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
c.3650C>A (p.Thr1217Lys)
c.2360C>A (p.Thr787Lys)
c.3707C>A (p.Thr1236Lys)
n.3781C>A
7g.116783321C>GCA368991439METc.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.3704C>G (p.Thr1235Arg)
c.3650C>G (p.Thr1217Arg)
c.2360C>G (p.Thr787Arg)
c.3707C>G (p.Thr1236Arg)
n.3781C>G
 dbSNP
7g.116783321C>TCA368991441METc.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.3707C>T (p.Thr1236Ile)
n.3781C>T
 dbSNP
7g.116783322A=CA1737014241METc.*1256A= (n.*1256A=)
c.3705A= (p.Thr1235=)
c.3651A= (p.Thr1217=)
c.2361A= (p.Thr787=)
c.3708A= (p.Thr1236=)
n.3782A=
7g.116783322A>CCA4448762METc.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.3705A>C (p.Thr1235=)
c.3651A>C (p.Thr1217=)
c.2361A>C (p.Thr787=)
c.3708A>C (p.Thr1236=)
n.3782A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783322A>GCA457219404METc.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.3705A>G (p.Thr1235=)
c.3651A>G (p.Thr1217=)
c.2361A>G (p.Thr787=)
c.3708A>G (p.Thr1236=)
n.3782A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116783322A>TCA457219405METc.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.3705A>T (p.Thr1235=)
c.3651A>T (p.Thr1217=)
c.2361A>T (p.Thr787=)
c.3708A>T (p.Thr1236=)
n.3782A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783323G>ACA368991444METc.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.3706G>A (p.Val1236Ile)
c.3652G>A (p.Val1218Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
n.3783G>A
 dbSNP
7g.116783323G>CCA368991446METc.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.3706G>C (p.Val1236Leu)
c.3652G>C (p.Val1218Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
n.3783G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783323G>TCA368991447METc.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.3706G>T (p.Val1236Phe)
c.3652G>T (p.Val1218Phe)
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.3709G>T (p.Val1237Phe)
n.3783G>T
 dbSNP
7g.116783324T>ACA368991449METc.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.3707T>A (p.Val1236Asp)
c.3653T>A (p.Val1218Asp)
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.3710T>A (p.Val1237Asp)
n.3784T>A
 dbSNP
7g.116783324T>CCA368991451METc.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.3707T>C (p.Val1236Ala)
c.3653T>C (p.Val1218Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
n.3784T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116783324T>GCA368991453METc.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.3707T>G (p.Val1236Gly)
c.3653T>G (p.Val1218Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
n.3784T>G
 dbSNP
7g.116783324T=CA1737014245METc.*1258T= (n.*1258T=)
c.3707T= (p.Val1236=)
c.3653T= (p.Val1218=)
c.2363T= (p.Val788=)
c.3710T= (p.Val1237=)
n.3784T=
7g.116783325C>ACA457219408METc.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.3708C>A (p.Val1236=)
c.3654C>A (p.Val1218=)
c.2364C>A (p.Val788=)
c.3711C>A (p.Val1237=)
n.3785C>A
 ClinVar
7g.116783325C>GCA457219409METc.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.3708C>G (p.Val1236=)
c.3654C>G (p.Val1218=)
c.2364C>G (p.Val788=)
c.3711C>G (p.Val1237=)
n.3785C>G
 dbSNP
7g.116783325C>TCA457219407METc.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.3708C>T (p.Val1236=)
c.3654C>T (p.Val1218=)
c.2364C>T (p.Val788=)
c.3711C>T (p.Val1237=)
n.3785C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116783326A>CCA368991455METc.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
n.3786A>C
7g.116783326A>GCA368991458METc.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
n.3786A>G
7g.116783326A>TCA368991456METc.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.3709A>T (p.Lys1237Ter)
c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
n.3786A>T
7g.116783327A>CCA368991460METc.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
n.3787A>C
7g.116783327A>GCA368991461METc.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
n.3787A>G
 ClinVar
7g.116783327A>TCA368991463METc.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
c.3656A>T (p.Lys1219Met)
c.2366A>T (p.Lys789Met)
c.3713A>T (p.Lys1238Met)
n.3787A>T
 dbSNP
7g.116783328G>ACA457219411METc.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
c.3657G>A (p.Lys1219=)
c.2367G>A (p.Lys789=)
c.3714G>A (p.Lys1238=)
n.3788G>A
 dbSNP
7g.116783328G>CCA368991465METc.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
c.3657G>C (p.Lys1219Asn)
c.2367G>C (p.Lys789Asn)
c.3714G>C (p.Lys1238Asn)
n.3788G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116783328G=CA1737014256METc.*1262G= (n.*1262G=)
c.3711G= (p.Lys1237=)
c.3657G= (p.Lys1219=)
c.2367G= (p.Lys789=)
c.3714G= (p.Lys1238=)
n.3788G=
7g.116783328G>TCA368991467METc.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.3711G>T (p.Lys1237Asn)
c.3657G>T (p.Lys1219Asn)
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
c.3714G>T (p.Lys1238Asn)
n.3788G>T
 dbSNP
7g.116783329G>ACA256997METc.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.3712G>A (p.Val1238Ile)
c.3658G>A (p.Val1220Ile)
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.3715G>A (p.Val1239Ile)
n.3789G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116783329G>CCA368991469METc.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.3712G>C (p.Val1238Leu)
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
n.3789G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116783329G=CA1737014260METc.*1263G= (n.*1263G=)
c.3712G= (p.Val1238=)
c.3658G= (p.Val1220=)
c.2368G= (p.Val790=)
c.3715G= (p.Val1239=)
n.3789G=
7g.116783329G>TCA368991472METc.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.3712G>T (p.Val1238Phe)
c.3658G>T (p.Val1220Phe)
c.2368G>T (p.Val790Phe)
c.3715G>T (p.Val1239Phe)
n.3789G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116783330T>ACA368991473METc.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.3713T>A (p.Val1238Asp)
c.3659T>A (p.Val1220Asp)
c.2369T>A (p.Val790Asp)
c.3716T>A (p.Val1239Asp)
n.3790T>A
 dbSNP
7g.116783330T>CCA368991475METc.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.3713T>C (p.Val1238Ala)
c.3659T>C (p.Val1220Ala)
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
n.3790T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116783330T>GCA368991477METc.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.3713T>G (p.Val1238Gly)
c.3659T>G (p.Val1220Gly)
c.2369T>G (p.Val790Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
n.3790T>G
7g.116783330T=CA1737014269METc.*1264T= (n.*1264T=)
c.3713T= (p.Val1238=)
c.3659T= (p.Val1220=)
c.2369T= (p.Val790=)
c.3716T= (p.Val1239=)
n.3790T=
7g.116783331T>ACA457219416METc.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.3714T>A (p.Val1238=)
c.3660T>A (p.Val1220=)
c.2370T>A (p.Val790=)
c.3717T>A (p.Val1239=)
n.3791T>A
 dbSNP
7g.116783331T>CCA457219417METc.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.3714T>C (p.Val1238=)
c.3660T>C (p.Val1220=)
c.2370T>C (p.Val790=)
c.3717T>C (p.Val1239=)
n.3791T>C
7g.116783331T>GCA457219415METc.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.3714T>G (p.Val1238=)
c.3660T>G (p.Val1220=)
c.2370T>G (p.Val790=)
c.3717T>G (p.Val1239=)
n.3791T>G
7g.116783332G>ACA368991481METc.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
n.3792G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783332G>CCA368991483METc.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
n.3792G>C
 dbSNP
7g.116783332G>TCA368991479METc.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
n.3792G>T
 dbSNP
7g.116783332_116783333delinsATCA2580076299METc.*1266_*1267delinsAT (n.*1266_*1267delinsAT)
c.3715_3716delinsAT (p.Ala1239Ile)
c.3661_3662delinsAT (p.Ala1221Ile)
c.2371_2372delinsAT (p.Ala791Ile)
c.3718_3719delinsAT (p.Ala1240Ile)
n.3792_3793delinsAT
 ClinVar
7g.116783333C>ACA368991488METc.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.3716C>A (p.Ala1239Asp)
c.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.3719C>A (p.Ala1240Asp)
n.3793C>A
 dbSNP COSMIC
7g.116783333C>GCA368991485METc.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
n.3793C>G
 dbSNP
7g.116783333C>TCA368991487METc.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.3716C>T (p.Ala1239Val)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
n.3793C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116783334T>ACA457219420METc.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.3717T>A (p.Ala1239=)
c.3663T>A (p.Ala1221=)
c.2373T>A (p.Ala791=)
c.3720T>A (p.Ala1240=)
n.3794T>A
7g.116783334T>CCA457219418METc.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.3717T>C (p.Ala1239=)
c.3663T>C (p.Ala1221=)
c.2373T>C (p.Ala791=)
c.3720T>C (p.Ala1240=)
n.3794T>C
7g.116783334T>GCA457219419METc.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.3717T>G (p.Ala1239=)
c.3663T>G (p.Ala1221=)
c.2373T>G (p.Ala791=)
c.3720T>G (p.Ala1240=)
n.3794T>G
7g.116783335G>ACA368991491METc.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.3718G>A (p.Asp1240Asn)
c.3664G>A (p.Asp1222Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.3721G>A (p.Asp1241Asn)
n.3795G>A
 dbSNP
7g.116783335G>CCA368991493METc.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.3718G>C (p.Asp1240His)
c.3664G>C (p.Asp1222His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.3721G>C (p.Asp1241His)
n.3795G>C
 dbSNP
7g.116783335G>TCA368991495METc.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.3718G>T (p.Asp1240Tyr)
c.3664G>T (p.Asp1222Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.3721G>T (p.Asp1241Tyr)
n.3795G>T
7g.116783336A>CCA368991497METc.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.3719A>C (p.Asp1240Ala)
c.3665A>C (p.Asp1222Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.3722A>C (p.Asp1241Ala)
n.3796A>C
7g.116783336A>GCA368991499METc.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.3719A>G (p.Asp1240Gly)
c.3665A>G (p.Asp1222Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.3722A>G (p.Asp1241Gly)
n.3796A>G
7g.116783336A>TCA368991501METc.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.3719A>T (p.Asp1240Val)
c.3665A>T (p.Asp1222Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.3722A>T (p.Asp1241Val)
n.3796A>T
 dbSNP
7g.116783337T>ACA368991503METc.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.3720T>A (p.Asp1240Glu)
c.3666T>A (p.Asp1222Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.3723T>A (p.Asp1241Glu)
n.3797T>A
7g.116783337T>CCA457219422METc.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.3720T>C (p.Asp1240=)
c.3666T>C (p.Asp1222=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.3723T>C (p.Asp1241=)
n.3797T>C
7g.116783337T>GCA368991504METc.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.3720T>G (p.Asp1240Glu)
c.3666T>G (p.Asp1222Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.3723T>G (p.Asp1241Glu)
n.3797T>G
 dbSNP
7g.116783338T>ACA368991506METc.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.3721T>A (p.Phe1241Ile)
c.3667T>A (p.Phe1223Ile)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.3724T>A (p.Phe1242Ile)
n.3798T>A
7g.116783338T>CCA368991508METc.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.3721T>C (p.Phe1241Leu)
c.3667T>C (p.Phe1223Leu)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.3724T>C (p.Phe1242Leu)
n.3798T>C
 dbSNP
7g.116783338T>GCA368991509METc.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.3721T>G (p.Phe1241Val)
c.3667T>G (p.Phe1223Val)
c.2377T>G (p.Phe793Val)
c.3724T>G (p.Phe1242Val)
n.3798T>G

Number of alleles fetched