Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116783214C>ACA2578998399METc.*1238-90C>A (n.*1238-90C>A)
c.3687-90C>A (n.3687-90C>A)
c.3633-90C>A (n.3633-90C>A)
c.2343-90C>A (n.2343-90C>A)
c.3690-90C>A (n.3690-90C>A)
n.3764-90C>A
gnomAD v4
7g.116783214C>TCA2684592622METc.*1238-90C>T (n.*1238-90C>T)
c.3687-90C>T (n.3687-90C>T)
c.3633-90C>T (n.3633-90C>T)
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c.3690-90C>T (n.3690-90C>T)
n.3764-90C>T
gnomAD v4
7g.116783215_116783220delCA2684592621METc.*1238-89_*1238-84del (n.*1238-89_*1238-84del)
c.3687-89_3687-84del (n.3687-89_3687-84del)
c.3633-89_3633-84del (n.3633-89_3633-84del)
c.2343-89_2343-84del (n.2343-89_2343-84del)
c.3690-89_3690-84del (n.3690-89_3690-84del)
n.3764-89_3764-84del
gnomAD v4
7g.116783215T>CCA2684592623METc.*1238-89T>C (n.*1238-89T>C)
c.3687-89T>C (n.3687-89T>C)
c.3633-89T>C (n.3633-89T>C)
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c.3690-89T>C (n.3690-89T>C)
n.3764-89T>C
gnomAD v4
7g.116783215T>GCA1737014041METc.*1238-89T>G (n.*1238-89T>G)
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n.3764-89T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783215T=CA1737014040METc.*1238-89T= (n.*1238-89T=)
c.3687-89T= (n.3687-89T=)
c.3633-89T= (n.3633-89T=)
c.2343-89T= (n.2343-89T=)
c.3690-89T= (n.3690-89T=)
n.3764-89T=
7g.116783217A>GCA2715552903METc.*1238-87A>G (n.*1238-87A>G)
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c.3690-87A>G (n.3690-87A>G)
n.3764-87A>G
dbSNP
7g.116783217A>TCA2578998400METc.*1238-87A>T (n.*1238-87A>T)
c.3687-87A>T (n.3687-87A>T)
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c.3690-87A>T (n.3690-87A>T)
n.3764-87A>T
dbSNP
7g.116783218A>GCA2715552906METc.*1238-86A>G (n.*1238-86A>G)
c.3687-86A>G (n.3687-86A>G)
c.3633-86A>G (n.3633-86A>G)
c.2343-86A>G (n.2343-86A>G)
c.3690-86A>G (n.3690-86A>G)
n.3764-86A>G
dbSNP
7g.116783218A>TCA2715552905METc.*1238-86A>T (n.*1238-86A>T)
c.3687-86A>T (n.3687-86A>T)
c.3633-86A>T (n.3633-86A>T)
c.2343-86A>T (n.2343-86A>T)
c.3690-86A>T (n.3690-86A>T)
n.3764-86A>T
dbSNP
7g.116783219G>ACA1737014046METc.*1238-85G>A (n.*1238-85G>A)
c.3687-85G>A (n.3687-85G>A)
c.3633-85G>A (n.3633-85G>A)
c.2343-85G>A (n.2343-85G>A)
c.3690-85G>A (n.3690-85G>A)
n.3764-85G>A
dbSNP
7g.116783219G>CCA2715357958METc.*1238-85G>C (n.*1238-85G>C)
c.3687-85G>C (n.3687-85G>C)
c.3633-85G>C (n.3633-85G>C)
c.2343-85G>C (n.2343-85G>C)
c.3690-85G>C (n.3690-85G>C)
n.3764-85G>C
dbSNP
7g.116783219G=CA1737014044METc.*1238-85G= (n.*1238-85G=)
c.3687-85G= (n.3687-85G=)
c.3633-85G= (n.3633-85G=)
c.2343-85G= (n.2343-85G=)
c.3690-85G= (n.3690-85G=)
n.3764-85G=
7g.116783220C>ACA2715552910METc.*1238-84C>A (n.*1238-84C>A)
c.3687-84C>A (n.3687-84C>A)
c.3633-84C>A (n.3633-84C>A)
c.2343-84C>A (n.2343-84C>A)
c.3690-84C>A (n.3690-84C>A)
n.3764-84C>A
dbSNP
7g.116783220C>GCA2684592624METc.*1238-84C>G (n.*1238-84C>G)
c.3687-84C>G (n.3687-84C>G)
c.3633-84C>G (n.3633-84C>G)
c.2343-84C>G (n.2343-84C>G)
c.3690-84C>G (n.3690-84C>G)
n.3764-84C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783220C>TCA2715552908METc.*1238-84C>T (n.*1238-84C>T)
c.3687-84C>T (n.3687-84C>T)
c.3633-84C>T (n.3633-84C>T)
c.2343-84C>T (n.2343-84C>T)
c.3690-84C>T (n.3690-84C>T)
n.3764-84C>T
dbSNP
7g.116783221C>GCA2715552912METc.*1238-83C>G (n.*1238-83C>G)
c.3687-83C>G (n.3687-83C>G)
c.3633-83C>G (n.3633-83C>G)
c.2343-83C>G (n.2343-83C>G)
c.3690-83C>G (n.3690-83C>G)
n.3764-83C>G
dbSNP
7g.116783221C>TCA2715552913METc.*1238-83C>T (n.*1238-83C>T)
c.3687-83C>T (n.3687-83C>T)
c.3633-83C>T (n.3633-83C>T)
c.2343-83C>T (n.2343-83C>T)
c.3690-83C>T (n.3690-83C>T)
n.3764-83C>T
dbSNP
7g.116783222A>TCA2715552914METc.*1238-82A>T (n.*1238-82A>T)
c.3687-82A>T (n.3687-82A>T)
c.3633-82A>T (n.3633-82A>T)
c.2343-82A>T (n.2343-82A>T)
c.3690-82A>T (n.3690-82A>T)
n.3764-82A>T
dbSNP
7g.116783223C>ACA2684592625METc.*1238-81C>A (n.*1238-81C>A)
c.3687-81C>A (n.3687-81C>A)
c.3633-81C>A (n.3633-81C>A)
c.2343-81C>A (n.2343-81C>A)
c.3690-81C>A (n.3690-81C>A)
n.3764-81C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783223C>GCA2715552915METc.*1238-81C>G (n.*1238-81C>G)
c.3687-81C>G (n.3687-81C>G)
c.3633-81C>G (n.3633-81C>G)
c.2343-81C>G (n.2343-81C>G)
c.3690-81C>G (n.3690-81C>G)
n.3764-81C>G
dbSNP
7g.116783224T>ACA2684592626METc.*1238-80T>A (n.*1238-80T>A)
c.3687-80T>A (n.3687-80T>A)
c.3633-80T>A (n.3633-80T>A)
c.2343-80T>A (n.2343-80T>A)
c.3690-80T>A (n.3690-80T>A)
n.3764-80T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783225T>ACA2684592627METc.*1238-79T>A (n.*1238-79T>A)
c.3687-79T>A (n.3687-79T>A)
c.3633-79T>A (n.3633-79T>A)
c.2343-79T>A (n.2343-79T>A)
c.3690-79T>A (n.3690-79T>A)
n.3764-79T>A
gnomAD v4
7g.116783225T>CCA832020935METc.*1238-79T>C (n.*1238-79T>C)
c.3687-79T>C (n.3687-79T>C)
c.3633-79T>C (n.3633-79T>C)
c.2343-79T>C (n.2343-79T>C)
c.3690-79T>C (n.3690-79T>C)
n.3764-79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783225T=CA1737014049METc.*1238-79T= (n.*1238-79T=)
c.3687-79T= (n.3687-79T=)
c.3633-79T= (n.3633-79T=)
c.2343-79T= (n.2343-79T=)
c.3690-79T= (n.3690-79T=)
n.3764-79T=
7g.116783226G>ACA2715552916METc.*1238-78G>A (n.*1238-78G>A)
c.3687-78G>A (n.3687-78G>A)
c.3633-78G>A (n.3633-78G>A)
c.2343-78G>A (n.2343-78G>A)
c.3690-78G>A (n.3690-78G>A)
n.3764-78G>A
dbSNP
7g.116783226G>TCA2684592628METc.*1238-78G>T (n.*1238-78G>T)
c.3687-78G>T (n.3687-78G>T)
c.3633-78G>T (n.3633-78G>T)
c.2343-78G>T (n.2343-78G>T)
c.3690-78G>T (n.3690-78G>T)
n.3764-78G>T
gnomAD v4
7g.116783227T>ACA2715552918METc.*1238-77T>A (n.*1238-77T>A)
c.3687-77T>A (n.3687-77T>A)
c.3633-77T>A (n.3633-77T>A)
c.2343-77T>A (n.2343-77T>A)
c.3690-77T>A (n.3690-77T>A)
n.3764-77T>A
dbSNP
7g.116783227T>CCA2684592629METc.*1238-77T>C (n.*1238-77T>C)
c.3687-77T>C (n.3687-77T>C)
c.3633-77T>C (n.3633-77T>C)
c.2343-77T>C (n.2343-77T>C)
c.3690-77T>C (n.3690-77T>C)
n.3764-77T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116783227T>GCA2715552917METc.*1238-77T>G (n.*1238-77T>G)
c.3687-77T>G (n.3687-77T>G)
c.3633-77T>G (n.3633-77T>G)
c.2343-77T>G (n.2343-77T>G)
c.3690-77T>G (n.3690-77T>G)
n.3764-77T>G
dbSNP
7g.116783228T>CCA164910919METc.*1238-76T>C (n.*1238-76T>C)
c.3687-76T>C (n.3687-76T>C)
c.3633-76T>C (n.3633-76T>C)
c.2343-76T>C (n.2343-76T>C)
c.3690-76T>C (n.3690-76T>C)
n.3764-76T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116783228T=CA1737014053METc.*1238-76T= (n.*1238-76T=)
c.3687-76T= (n.3687-76T=)
c.3633-76T= (n.3633-76T=)
c.2343-76T= (n.2343-76T=)
c.3690-76T= (n.3690-76T=)
n.3764-76T=
7g.116783229T>CCA2684592630METc.*1238-75T>C (n.*1238-75T>C)
c.3687-75T>C (n.3687-75T>C)
c.3633-75T>C (n.3633-75T>C)
c.2343-75T>C (n.2343-75T>C)
c.3690-75T>C (n.3690-75T>C)
n.3764-75T>C
gnomAD v4
7g.116783229T>GCA2684592631METc.*1238-75T>G (n.*1238-75T>G)
c.3687-75T>G (n.3687-75T>G)
c.3633-75T>G (n.3633-75T>G)
c.2343-75T>G (n.2343-75T>G)
c.3690-75T>G (n.3690-75T>G)
n.3764-75T>G
gnomAD v4
7g.116783230A>CCA2684592632METc.*1238-74A>C (n.*1238-74A>C)
c.3687-74A>C (n.3687-74A>C)
c.3633-74A>C (n.3633-74A>C)
c.2343-74A>C (n.2343-74A>C)
c.3690-74A>C (n.3690-74A>C)
n.3764-74A>C
gnomAD v4
7g.116783230A>TCA2578998403METc.*1238-74A>T (n.*1238-74A>T)
c.3687-74A>T (n.3687-74A>T)
c.3633-74A>T (n.3633-74A>T)
c.2343-74A>T (n.2343-74A>T)
c.3690-74A>T (n.3690-74A>T)
n.3764-74A>T
dbSNP
7g.116783233C>ACA2684592633METc.*1238-71C>A (n.*1238-71C>A)
c.3687-71C>A (n.3687-71C>A)
c.3633-71C>A (n.3633-71C>A)
c.2343-71C>A (n.2343-71C>A)
c.3690-71C>A (n.3690-71C>A)
n.3764-71C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783233C>GCA2715552919METc.*1238-71C>G (n.*1238-71C>G)
c.3687-71C>G (n.3687-71C>G)
c.3633-71C>G (n.3633-71C>G)
c.2343-71C>G (n.2343-71C>G)
c.3690-71C>G (n.3690-71C>G)
n.3764-71C>G
dbSNP
7g.116783233C>TCA2715552920METc.*1238-71C>T (n.*1238-71C>T)
c.3687-71C>T (n.3687-71C>T)
c.3633-71C>T (n.3633-71C>T)
c.2343-71C>T (n.2343-71C>T)
c.3690-71C>T (n.3690-71C>T)
n.3764-71C>T
dbSNP
7g.116783235G>ACA2684592634METc.*1238-69G>A (n.*1238-69G>A)
c.3687-69G>A (n.3687-69G>A)
c.3633-69G>A (n.3633-69G>A)
c.2343-69G>A (n.2343-69G>A)
c.3690-69G>A (n.3690-69G>A)
n.3764-69G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783235G>CCA2715552922METc.*1238-69G>C (n.*1238-69G>C)
c.3687-69G>C (n.3687-69G>C)
c.3633-69G>C (n.3633-69G>C)
c.2343-69G>C (n.2343-69G>C)
c.3690-69G>C (n.3690-69G>C)
n.3764-69G>C
dbSNP
7g.116783236T>ACA164910923METc.*1238-68T>A (n.*1238-68T>A)
c.3687-68T>A (n.3687-68T>A)
c.3633-68T>A (n.3633-68T>A)
c.2343-68T>A (n.2343-68T>A)
c.3690-68T>A (n.3690-68T>A)
n.3764-68T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783236T>GCA2715310324METc.*1238-68T>G (n.*1238-68T>G)
c.3687-68T>G (n.3687-68T>G)
c.3633-68T>G (n.3633-68T>G)
c.2343-68T>G (n.2343-68T>G)
c.3690-68T>G (n.3690-68T>G)
n.3764-68T>G
dbSNP
7g.116783236T=CA1737014058METc.*1238-68T= (n.*1238-68T=)
c.3687-68T= (n.3687-68T=)
c.3633-68T= (n.3633-68T=)
c.2343-68T= (n.2343-68T=)
c.3690-68T= (n.3690-68T=)
n.3764-68T=
7g.116783237A>CCA2715552923METc.*1238-67A>C (n.*1238-67A>C)
c.3687-67A>C (n.3687-67A>C)
c.3633-67A>C (n.3633-67A>C)
c.2343-67A>C (n.2343-67A>C)
c.3690-67A>C (n.3690-67A>C)
n.3764-67A>C
dbSNP
7g.116783237A>TCA2715552924METc.*1238-67A>T (n.*1238-67A>T)
c.3687-67A>T (n.3687-67A>T)
c.3633-67A>T (n.3633-67A>T)
c.2343-67A>T (n.2343-67A>T)
c.3690-67A>T (n.3690-67A>T)
n.3764-67A>T
dbSNP
7g.116783238G>ACA2715322261METc.*1238-66G>A (n.*1238-66G>A)
c.3687-66G>A (n.3687-66G>A)
c.3633-66G>A (n.3633-66G>A)
c.2343-66G>A (n.2343-66G>A)
c.3690-66G>A (n.3690-66G>A)
n.3764-66G>A
dbSNP
7g.116783238G>CCA832020944METc.*1238-66G>C (n.*1238-66G>C)
c.3687-66G>C (n.3687-66G>C)
c.3633-66G>C (n.3633-66G>C)
c.2343-66G>C (n.2343-66G>C)
c.3690-66G>C (n.3690-66G>C)
n.3764-66G>C
dbSNP
7g.116783238G=CA1737014061METc.*1238-66G= (n.*1238-66G=)
c.3687-66G= (n.3687-66G=)
c.3633-66G= (n.3633-66G=)
c.2343-66G= (n.2343-66G=)
c.3690-66G= (n.3690-66G=)
n.3764-66G=
7g.116783238G>TCA832020945METc.*1238-66G>T (n.*1238-66G>T)
c.3687-66G>T (n.3687-66G>T)
c.3633-66G>T (n.3633-66G>T)
c.2343-66G>T (n.2343-66G>T)
c.3690-66G>T (n.3690-66G>T)
n.3764-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783239A>TCA2715552926METc.*1238-65A>T (n.*1238-65A>T)
c.3687-65A>T (n.3687-65A>T)
c.3633-65A>T (n.3633-65A>T)
c.2343-65A>T (n.2343-65A>T)
c.3690-65A>T (n.3690-65A>T)
n.3764-65A>T
dbSNP
7g.116783240T>ACA2684592635METc.*1238-64T>A (n.*1238-64T>A)
c.3687-64T>A (n.3687-64T>A)
c.3633-64T>A (n.3633-64T>A)
c.2343-64T>A (n.2343-64T>A)
c.3690-64T>A (n.3690-64T>A)
n.3764-64T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783240T>CCA2684592636METc.*1238-64T>C (n.*1238-64T>C)
c.3687-64T>C (n.3687-64T>C)
c.3633-64T>C (n.3633-64T>C)
c.2343-64T>C (n.2343-64T>C)
c.3690-64T>C (n.3690-64T>C)
n.3764-64T>C
gnomAD v4
7g.116783240T>GCA2715552927METc.*1238-64T>G (n.*1238-64T>G)
c.3687-64T>G (n.3687-64T>G)
c.3633-64T>G (n.3633-64T>G)
c.2343-64T>G (n.2343-64T>G)
c.3690-64T>G (n.3690-64T>G)
n.3764-64T>G
dbSNP
7g.116783241A>TCA2684592637METc.*1238-63A>T (n.*1238-63A>T)
c.3687-63A>T (n.3687-63A>T)
c.3633-63A>T (n.3633-63A>T)
c.2343-63A>T (n.2343-63A>T)
c.3690-63A>T (n.3690-63A>T)
n.3764-63A>T
gnomAD v4
7g.116783243T>ACA577218027METc.*1238-61T>A (n.*1238-61T>A)
c.3687-61T>A (n.3687-61T>A)
c.3633-61T>A (n.3633-61T>A)
c.2343-61T>A (n.2343-61T>A)
c.3690-61T>A (n.3690-61T>A)
n.3764-61T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783243T>CCA2715319874METc.*1238-61T>C (n.*1238-61T>C)
c.3687-61T>C (n.3687-61T>C)
c.3633-61T>C (n.3633-61T>C)
c.2343-61T>C (n.2343-61T>C)
c.3690-61T>C (n.3690-61T>C)
n.3764-61T>C
dbSNP
7g.116783243T>GCA2684592638METc.*1238-61T>G (n.*1238-61T>G)
c.3687-61T>G (n.3687-61T>G)
c.3633-61T>G (n.3633-61T>G)
c.2343-61T>G (n.2343-61T>G)
c.3690-61T>G (n.3690-61T>G)
n.3764-61T>G
gnomAD v4
7g.116783243T=CA1737014065METc.*1238-61T= (n.*1238-61T=)
c.3687-61T= (n.3687-61T=)
c.3633-61T= (n.3633-61T=)
c.2343-61T= (n.2343-61T=)
c.3690-61T= (n.3690-61T=)
n.3764-61T=
7g.116783244C>ACA2578998404METc.*1238-60C>A (n.*1238-60C>A)
c.3687-60C>A (n.3687-60C>A)
c.3633-60C>A (n.3633-60C>A)
c.2343-60C>A (n.2343-60C>A)
c.3690-60C>A (n.3690-60C>A)
n.3764-60C>A
gnomAD v4
7g.116783244C=CA1737014068METc.*1238-60C= (n.*1238-60C=)
c.3687-60C= (n.3687-60C=)
c.3633-60C= (n.3633-60C=)
c.2343-60C= (n.2343-60C=)
c.3690-60C= (n.3690-60C=)
n.3764-60C=
7g.116783244C>GCA2715298546METc.*1238-60C>G (n.*1238-60C>G)
c.3687-60C>G (n.3687-60C>G)
c.3633-60C>G (n.3633-60C>G)
c.2343-60C>G (n.2343-60C>G)
c.3690-60C>G (n.3690-60C>G)
n.3764-60C>G
dbSNP
7g.116783244C>TCA164910927METc.*1238-60C>T (n.*1238-60C>T)
c.3687-60C>T (n.3687-60C>T)
c.3633-60C>T (n.3633-60C>T)
c.2343-60C>T (n.2343-60C>T)
c.3690-60C>T (n.3690-60C>T)
n.3764-60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783245A>GCA2715552929METc.*1238-59A>G (n.*1238-59A>G)
c.3687-59A>G (n.3687-59A>G)
c.3633-59A>G (n.3633-59A>G)
c.2343-59A>G (n.2343-59A>G)
c.3690-59A>G (n.3690-59A>G)
n.3764-59A>G
dbSNP
7g.116783245A>TCA2715552928METc.*1238-59A>T (n.*1238-59A>T)
c.3687-59A>T (n.3687-59A>T)
c.3633-59A>T (n.3633-59A>T)
c.2343-59A>T (n.2343-59A>T)
c.3690-59A>T (n.3690-59A>T)
n.3764-59A>T
dbSNP
7g.116783246G>ACA2715552930METc.*1238-58G>A (n.*1238-58G>A)
c.3687-58G>A (n.3687-58G>A)
c.3633-58G>A (n.3633-58G>A)
c.2343-58G>A (n.2343-58G>A)
c.3690-58G>A (n.3690-58G>A)
n.3764-58G>A
dbSNP
7g.116783246G>CCA2715552932METc.*1238-58G>C (n.*1238-58G>C)
c.3687-58G>C (n.3687-58G>C)
c.3633-58G>C (n.3633-58G>C)
c.2343-58G>C (n.2343-58G>C)
c.3690-58G>C (n.3690-58G>C)
n.3764-58G>C
dbSNP
7g.116783246G>TCA2715552931METc.*1238-58G>T (n.*1238-58G>T)
c.3687-58G>T (n.3687-58G>T)
c.3633-58G>T (n.3633-58G>T)
c.2343-58G>T (n.2343-58G>T)
c.3690-58G>T (n.3690-58G>T)
n.3764-58G>T
dbSNP
7g.116783247C>GCA2715552935METc.*1238-57C>G (n.*1238-57C>G)
c.3687-57C>G (n.3687-57C>G)
c.3633-57C>G (n.3633-57C>G)
c.2343-57C>G (n.2343-57C>G)
c.3690-57C>G (n.3690-57C>G)
n.3764-57C>G
dbSNP
7g.116783247C>TCA2684592639METc.*1238-57C>T (n.*1238-57C>T)
c.3687-57C>T (n.3687-57C>T)
c.3633-57C>T (n.3633-57C>T)
c.2343-57C>T (n.2343-57C>T)
c.3690-57C>T (n.3690-57C>T)
n.3764-57C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116783248delCA2578998405METc.*1238-56del (n.*1238-56del)
c.3687-56del (n.3687-56del)
c.3633-56del (n.3633-56del)
c.2343-56del (n.2343-56del)
c.3690-56del (n.3690-56del)
n.3764-56del
7g.116783248A>GCA2684592640METc.*1238-56A>G (n.*1238-56A>G)
c.3687-56A>G (n.3687-56A>G)
c.3633-56A>G (n.3633-56A>G)
c.2343-56A>G (n.2343-56A>G)
c.3690-56A>G (n.3690-56A>G)
n.3764-56A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783248A>TCA2715552937METc.*1238-56A>T (n.*1238-56A>T)
c.3687-56A>T (n.3687-56A>T)
c.3633-56A>T (n.3633-56A>T)
c.2343-56A>T (n.2343-56A>T)
c.3690-56A>T (n.3690-56A>T)
n.3764-56A>T
dbSNP
7g.116783250C>ACA2715552946METc.*1238-54C>A (n.*1238-54C>A)
c.3687-54C>A (n.3687-54C>A)
c.3633-54C>A (n.3633-54C>A)
c.2343-54C>A (n.2343-54C>A)
c.3690-54C>A (n.3690-54C>A)
n.3764-54C>A
dbSNP
7g.116783250C>GCA2715552948METc.*1238-54C>G (n.*1238-54C>G)
c.3687-54C>G (n.3687-54C>G)
c.3633-54C>G (n.3633-54C>G)
c.2343-54C>G (n.2343-54C>G)
c.3690-54C>G (n.3690-54C>G)
n.3764-54C>G
dbSNP
7g.116783250C>TCA2715552944METc.*1238-54C>T (n.*1238-54C>T)
c.3687-54C>T (n.3687-54C>T)
c.3633-54C>T (n.3633-54C>T)
c.2343-54C>T (n.2343-54C>T)
c.3690-54C>T (n.3690-54C>T)
n.3764-54C>T
dbSNP
7g.116783251A>GCA2578998406METc.*1238-53A>G (n.*1238-53A>G)
c.3687-53A>G (n.3687-53A>G)
c.3633-53A>G (n.3633-53A>G)
c.2343-53A>G (n.2343-53A>G)
c.3690-53A>G (n.3690-53A>G)
n.3764-53A>G
7g.116783251A>TCA2715552951METc.*1238-53A>T (n.*1238-53A>T)
c.3687-53A>T (n.3687-53A>T)
c.3633-53A>T (n.3633-53A>T)
c.2343-53A>T (n.2343-53A>T)
c.3690-53A>T (n.3690-53A>T)
n.3764-53A>T
dbSNP
7g.116783252T>ACA2715292435METc.*1238-52T>A (n.*1238-52T>A)
c.3687-52T>A (n.3687-52T>A)
c.3633-52T>A (n.3633-52T>A)
c.2343-52T>A (n.2343-52T>A)
c.3690-52T>A (n.3690-52T>A)
n.3764-52T>A
dbSNP
7g.116783252T>CCA164910930METc.*1238-52T>C (n.*1238-52T>C)
c.3687-52T>C (n.3687-52T>C)
c.3633-52T>C (n.3633-52T>C)
c.2343-52T>C (n.2343-52T>C)
c.3690-52T>C (n.3690-52T>C)
n.3764-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783252T=CA1737014075METc.*1238-52T= (n.*1238-52T=)
c.3687-52T= (n.3687-52T=)
c.3633-52T= (n.3633-52T=)
c.2343-52T= (n.2343-52T=)
c.3690-52T= (n.3690-52T=)
n.3764-52T=
7g.116783253T>CCA2715552954METc.*1238-51T>C (n.*1238-51T>C)
c.3687-51T>C (n.3687-51T>C)
c.3633-51T>C (n.3633-51T>C)
c.2343-51T>C (n.2343-51T>C)
c.3690-51T>C (n.3690-51T>C)
n.3764-51T>C
dbSNP
7g.116783254G>ACA2684592641METc.*1238-50G>A (n.*1238-50G>A)
c.3687-50G>A (n.3687-50G>A)
c.3633-50G>A (n.3633-50G>A)
c.2343-50G>A (n.2343-50G>A)
c.3690-50G>A (n.3690-50G>A)
n.3764-50G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783254G>CCA2715552986METc.*1238-50G>C (n.*1238-50G>C)
c.3687-50G>C (n.3687-50G>C)
c.3633-50G>C (n.3633-50G>C)
c.2343-50G>C (n.2343-50G>C)
c.3690-50G>C (n.3690-50G>C)
n.3764-50G>C
dbSNP
7g.116783255T>CCA2684592642METc.*1238-49T>C (n.*1238-49T>C)
c.3687-49T>C (n.3687-49T>C)
c.3633-49T>C (n.3633-49T>C)
c.2343-49T>C (n.2343-49T>C)
c.3690-49T>C (n.3690-49T>C)
n.3764-49T>C
gnomAD v4
7g.116783256A>GCA2715552990METc.*1238-48A>G (n.*1238-48A>G)
c.3687-48A>G (n.3687-48A>G)
c.3633-48A>G (n.3633-48A>G)
c.2343-48A>G (n.2343-48A>G)
c.3690-48A>G (n.3690-48A>G)
n.3764-48A>G
dbSNP
7g.116783256A>TCA2715552992METc.*1238-48A>T (n.*1238-48A>T)
c.3687-48A>T (n.3687-48A>T)
c.3633-48A>T (n.3633-48A>T)
c.2343-48A>T (n.2343-48A>T)
c.3690-48A>T (n.3690-48A>T)
n.3764-48A>T
dbSNP
7g.116783258delCA2578998407METc.*1238-46del (n.*1238-46del)
c.3687-46del (n.3687-46del)
c.3633-46del (n.3633-46del)
c.2343-46del (n.2343-46del)
c.3690-46del (n.3690-46del)
n.3764-46del
dbSNP
7g.116783257A>GCA2715552998METc.*1238-47A>G (n.*1238-47A>G)
c.3687-47A>G (n.3687-47A>G)
c.3633-47A>G (n.3633-47A>G)
c.2343-47A>G (n.2343-47A>G)
c.3690-47A>G (n.3690-47A>G)
n.3764-47A>G
dbSNP
7g.116783257A>TCA2715553032METc.*1238-47A>T (n.*1238-47A>T)
c.3687-47A>T (n.3687-47A>T)
c.3633-47A>T (n.3633-47A>T)
c.2343-47A>T (n.2343-47A>T)
c.3690-47A>T (n.3690-47A>T)
n.3764-47A>T
dbSNP
7g.116783258A>TCA2715553033METc.*1238-46A>T (n.*1238-46A>T)
c.3687-46A>T (n.3687-46A>T)
c.3633-46A>T (n.3633-46A>T)
c.2343-46A>T (n.2343-46A>T)
c.3690-46A>T (n.3690-46A>T)
n.3764-46A>T
dbSNP
7g.116783259T>ACA2715553036METc.*1238-45T>A (n.*1238-45T>A)
c.3687-45T>A (n.3687-45T>A)
c.3633-45T>A (n.3633-45T>A)
c.2343-45T>A (n.2343-45T>A)
c.3690-45T>A (n.3690-45T>A)
n.3764-45T>A
dbSNP
7g.116783259T>CCA2715553037METc.*1238-45T>C (n.*1238-45T>C)
c.3687-45T>C (n.3687-45T>C)
c.3633-45T>C (n.3633-45T>C)
c.2343-45T>C (n.2343-45T>C)
c.3690-45T>C (n.3690-45T>C)
n.3764-45T>C
dbSNP
7g.116783259T>GCA2684592643METc.*1238-45T>G (n.*1238-45T>G)
c.3687-45T>G (n.3687-45T>G)
c.3633-45T>G (n.3633-45T>G)
c.2343-45T>G (n.2343-45T>G)
c.3690-45T>G (n.3690-45T>G)
n.3764-45T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783260T>CCA2715553040METc.*1238-44T>C (n.*1238-44T>C)
c.3687-44T>C (n.3687-44T>C)
c.3633-44T>C (n.3633-44T>C)
c.2343-44T>C (n.2343-44T>C)
c.3690-44T>C (n.3690-44T>C)
n.3764-44T>C
dbSNP
7g.116783260T>GCA2684592644METc.*1238-44T>G (n.*1238-44T>G)
c.3687-44T>G (n.3687-44T>G)
c.3633-44T>G (n.3633-44T>G)
c.2343-44T>G (n.2343-44T>G)
c.3690-44T>G (n.3690-44T>G)
n.3764-44T>G
gnomAD v4
7g.116783261A>CCA2715553043METc.*1238-43A>C (n.*1238-43A>C)
c.3687-43A>C (n.3687-43A>C)
c.3633-43A>C (n.3633-43A>C)
c.2343-43A>C (n.2343-43A>C)
c.3690-43A>C (n.3690-43A>C)
n.3764-43A>C
dbSNP
7g.116783261A>TCA2684592645METc.*1238-43A>T (n.*1238-43A>T)
c.3687-43A>T (n.3687-43A>T)
c.3633-43A>T (n.3633-43A>T)
c.2343-43A>T (n.2343-43A>T)
c.3690-43A>T (n.3690-43A>T)
n.3764-43A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116783262T>ACA2715297211METc.*1238-42T>A (n.*1238-42T>A)
c.3687-42T>A (n.3687-42T>A)
c.3633-42T>A (n.3633-42T>A)
c.2343-42T>A (n.2343-42T>A)
c.3690-42T>A (n.3690-42T>A)
n.3764-42T>A
dbSNP
7g.116783262T>CCA4448756METc.*1238-42T>C (n.*1238-42T>C)
c.3687-42T>C (n.3687-42T>C)
c.3633-42T>C (n.3633-42T>C)
c.2343-42T>C (n.2343-42T>C)
c.3690-42T>C (n.3690-42T>C)
n.3764-42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783262T>GCA2715297212METc.*1238-42T>G (n.*1238-42T>G)
c.3687-42T>G (n.3687-42T>G)
c.3633-42T>G (n.3633-42T>G)
c.2343-42T>G (n.2343-42T>G)
c.3690-42T>G (n.3690-42T>G)
n.3764-42T>G
dbSNP
7g.116783262T=CA1737014080METc.*1238-42T= (n.*1238-42T=)
c.3687-42T= (n.3687-42T=)
c.3633-42T= (n.3633-42T=)
c.2343-42T= (n.2343-42T=)
c.3690-42T= (n.3690-42T=)
n.3764-42T=
7g.116783264C>ACA1106257349METc.*1238-40C>A (n.*1238-40C>A)
c.3687-40C>A (n.3687-40C>A)
c.3633-40C>A (n.3633-40C>A)
c.2343-40C>A (n.2343-40C>A)
c.3690-40C>A (n.3690-40C>A)
n.3764-40C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783264C=CA1737014086METc.*1238-40C= (n.*1238-40C=)
c.3687-40C= (n.3687-40C=)
c.3633-40C= (n.3633-40C=)
c.2343-40C= (n.2343-40C=)
c.3690-40C= (n.3690-40C=)
n.3764-40C=
7g.116783264C>GCA1737014083METc.*1238-40C>G (n.*1238-40C>G)
c.3687-40C>G (n.3687-40C>G)
c.3633-40C>G (n.3633-40C>G)
c.2343-40C>G (n.2343-40C>G)
c.3690-40C>G (n.3690-40C>G)
n.3764-40C>G
dbSNP
7g.116783264C>TCA2684592646METc.*1238-40C>T (n.*1238-40C>T)
c.3687-40C>T (n.3687-40C>T)
c.3633-40C>T (n.3633-40C>T)
c.2343-40C>T (n.2343-40C>T)
c.3690-40C>T (n.3690-40C>T)
n.3764-40C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116783265T>CCA2715553047METc.*1238-39T>C (n.*1238-39T>C)
c.3687-39T>C (n.3687-39T>C)
c.3633-39T>C (n.3633-39T>C)
c.2343-39T>C (n.2343-39T>C)
c.3690-39T>C (n.3690-39T>C)
n.3764-39T>C
dbSNP
7g.116783266A=CA1737014091METc.*1238-38A= (n.*1238-38A=)
c.3687-38A= (n.3687-38A=)
c.3633-38A= (n.3633-38A=)
c.2343-38A= (n.2343-38A=)
c.3690-38A= (n.3690-38A=)
n.3764-38A=
7g.116783266A>CCA2580767220METc.*1238-38A>C (n.*1238-38A>C)
c.3687-38A>C (n.3687-38A>C)
c.3633-38A>C (n.3633-38A>C)
c.2343-38A>C (n.2343-38A>C)
c.3690-38A>C (n.3690-38A>C)
n.3764-38A>C
gnomAD v4
7g.116783266A>GCA4448757METc.*1238-38A>G (n.*1238-38A>G)
c.3687-38A>G (n.3687-38A>G)
c.3633-38A>G (n.3633-38A>G)
c.2343-38A>G (n.2343-38A>G)
c.3690-38A>G (n.3690-38A>G)
n.3764-38A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783266A>TCA577218032METc.*1238-38A>T (n.*1238-38A>T)
c.3687-38A>T (n.3687-38A>T)
c.3633-38A>T (n.3633-38A>T)
c.2343-38A>T (n.2343-38A>T)
c.3690-38A>T (n.3690-38A>T)
n.3764-38A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783267T>CCA2684592647METc.*1238-37T>C (n.*1238-37T>C)
c.3687-37T>C (n.3687-37T>C)
c.3633-37T>C (n.3633-37T>C)
c.2343-37T>C (n.2343-37T>C)
c.3690-37T>C (n.3690-37T>C)
n.3764-37T>C
gnomAD v4
7g.116783269T>ACA2715553048METc.*1238-35T>A (n.*1238-35T>A)
c.3687-35T>A (n.3687-35T>A)
c.3633-35T>A (n.3633-35T>A)
c.2343-35T>A (n.2343-35T>A)
c.3690-35T>A (n.3690-35T>A)
n.3764-35T>A
dbSNP
7g.116783269T=CA1737014092METc.*1238-35T= (n.*1238-35T=)
c.3687-35T= (n.3687-35T=)
c.3633-35T= (n.3633-35T=)
c.2343-35T= (n.2343-35T=)
c.3690-35T= (n.3690-35T=)
n.3764-35T=
7g.116783270C>ACA2715292436METc.*1238-34C>A (n.*1238-34C>A)
c.3687-34C>A (n.3687-34C>A)
c.3633-34C>A (n.3633-34C>A)
c.2343-34C>A (n.2343-34C>A)
c.3690-34C>A (n.3690-34C>A)
n.3764-34C>A
dbSNP
7g.116783270C=CA1737014096METc.*1238-34C= (n.*1238-34C=)
c.3687-34C= (n.3687-34C=)
c.3633-34C= (n.3633-34C=)
c.2343-34C= (n.2343-34C=)
c.3690-34C= (n.3690-34C=)
n.3764-34C=
7g.116783270C>GCA4448758METc.*1238-34C>G (n.*1238-34C>G)
c.3687-34C>G (n.3687-34C>G)
c.3633-34C>G (n.3633-34C>G)
c.2343-34C>G (n.2343-34C>G)
c.3690-34C>G (n.3690-34C>G)
n.3764-34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783270C>TCA2715292437METc.*1238-34C>T (n.*1238-34C>T)
c.3687-34C>T (n.3687-34C>T)
c.3633-34C>T (n.3633-34C>T)
c.2343-34C>T (n.2343-34C>T)
c.3690-34C>T (n.3690-34C>T)
n.3764-34C>T
dbSNP
7g.116783270_116783274dupCA832020956METc.*1238-34_*1238-30dup (n.*1238-34_*1238-30dup)
c.3687-34_3687-30dup (n.3687-34_3687-30dup)
c.3633-34_3633-30dup (n.3633-34_3633-30dup)
c.2343-34_2343-30dup (n.2343-34_2343-30dup)
c.3690-34_3690-30dup (n.3690-34_3690-30dup)
n.3764-34_3764-30dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783271A>GCA2684592648METc.*1238-33A>G (n.*1238-33A>G)
c.3687-33A>G (n.3687-33A>G)
c.3633-33A>G (n.3633-33A>G)
c.2343-33A>G (n.2343-33A>G)
c.3690-33A>G (n.3690-33A>G)
n.3764-33A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783271A>TCA2715553050METc.*1238-33A>T (n.*1238-33A>T)
c.3687-33A>T (n.3687-33A>T)
c.3633-33A>T (n.3633-33A>T)
c.2343-33A>T (n.2343-33A>T)
c.3690-33A>T (n.3690-33A>T)
n.3764-33A>T
dbSNP
7g.116783272G>ACA577218034METc.*1238-32G>A (n.*1238-32G>A)
c.3687-32G>A (n.3687-32G>A)
c.3633-32G>A (n.3633-32G>A)
c.2343-32G>A (n.2343-32G>A)
c.3690-32G>A (n.3690-32G>A)
n.3764-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783272G>CCA2715325138METc.*1238-32G>C (n.*1238-32G>C)
c.3687-32G>C (n.3687-32G>C)
c.3633-32G>C (n.3633-32G>C)
c.2343-32G>C (n.2343-32G>C)
c.3690-32G>C (n.3690-32G>C)
n.3764-32G>C
dbSNP
7g.116783272G=CA1737014098METc.*1238-32G= (n.*1238-32G=)
c.3687-32G= (n.3687-32G=)
c.3633-32G= (n.3633-32G=)
c.2343-32G= (n.2343-32G=)
c.3690-32G= (n.3690-32G=)
n.3764-32G=
7g.116783272G>TCA2715325137METc.*1238-32G>T (n.*1238-32G>T)
c.3687-32G>T (n.3687-32G>T)
c.3633-32G>T (n.3633-32G>T)
c.2343-32G>T (n.2343-32G>T)
c.3690-32G>T (n.3690-32G>T)
n.3764-32G>T
dbSNP
7g.116783272_116783273insGCCCA2536353634METc.*1238-32_*1238-31insGCC (n.*1238-32_*1238-31insGCC)
c.3687-32_3687-31insGCC (n.3687-32_3687-31insGCC)
c.3633-32_3633-31insGCC (n.3633-32_3633-31insGCC)
c.2343-32_2343-31insGCC (n.2343-32_2343-31insGCC)
c.3690-32_3690-31insGCC (n.3690-32_3690-31insGCC)
n.3764-32_3764-31insGCC
7g.116783273C>ACA577218036METc.*1238-31C>A (n.*1238-31C>A)
c.3687-31C>A (n.3687-31C>A)
c.3633-31C>A (n.3633-31C>A)
c.2343-31C>A (n.2343-31C>A)
c.3690-31C>A (n.3690-31C>A)
n.3764-31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783273C=CA1737014101METc.*1238-31C= (n.*1238-31C=)
c.3687-31C= (n.3687-31C=)
c.3633-31C= (n.3633-31C=)
c.2343-31C= (n.2343-31C=)
c.3690-31C= (n.3690-31C=)
n.3764-31C=
7g.116783273C>GCA2715321304METc.*1238-31C>G (n.*1238-31C>G)
c.3687-31C>G (n.3687-31C>G)
c.3633-31C>G (n.3633-31C>G)
c.2343-31C>G (n.2343-31C>G)
c.3690-31C>G (n.3690-31C>G)
n.3764-31C>G
dbSNP
7g.116783273C>TCA577218038METc.*1238-31C>T (n.*1238-31C>T)
c.3687-31C>T (n.3687-31C>T)
c.3633-31C>T (n.3633-31C>T)
c.2343-31C>T (n.2343-31C>T)
c.3690-31C>T (n.3690-31C>T)
n.3764-31C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.116783274C>GCA2715553055METc.*1238-30C>G (n.*1238-30C>G)
c.3687-30C>G (n.3687-30C>G)
c.3633-30C>G (n.3633-30C>G)
c.2343-30C>G (n.2343-30C>G)
c.3690-30C>G (n.3690-30C>G)
n.3764-30C>G
dbSNP
7g.116783274C>TCA2684592649METc.*1238-30C>T (n.*1238-30C>T)
c.3687-30C>T (n.3687-30C>T)
c.3633-30C>T (n.3633-30C>T)
c.2343-30C>T (n.2343-30C>T)
c.3690-30C>T (n.3690-30C>T)
n.3764-30C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116783275A>TCA2715553060METc.*1238-29A>T (n.*1238-29A>T)
c.3687-29A>T (n.3687-29A>T)
c.3633-29A>T (n.3633-29A>T)
c.2343-29A>T (n.2343-29A>T)
c.3690-29A>T (n.3690-29A>T)
n.3764-29A>T
dbSNP
7g.116783276C=CA1737014105METc.*1238-28C= (n.*1238-28C=)
c.3687-28C= (n.3687-28C=)
c.3633-28C= (n.3633-28C=)
c.2343-28C= (n.2343-28C=)
c.3690-28C= (n.3690-28C=)
n.3764-28C=
7g.116783276C>GCA2578998411METc.*1238-28C>G (n.*1238-28C>G)
c.3687-28C>G (n.3687-28C>G)
c.3633-28C>G (n.3633-28C>G)
c.2343-28C>G (n.2343-28C>G)
c.3690-28C>G (n.3690-28C>G)
n.3764-28C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116783276C>TCA4448759METc.*1238-28C>T (n.*1238-28C>T)
c.3687-28C>T (n.3687-28C>T)
c.3633-28C>T (n.3633-28C>T)
c.2343-28C>T (n.2343-28C>T)
c.3690-28C>T (n.3690-28C>T)
n.3764-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783276_116783278delCA2532918033METc.*1238-28_*1238-26del (n.*1238-28_*1238-26del)
c.3687-28_3687-26del (n.3687-28_3687-26del)
c.3633-28_3633-26del (n.3633-28_3633-26del)
c.2343-28_2343-26del (n.2343-28_2343-26del)
c.3690-28_3690-26del (n.3690-28_3690-26del)
n.3764-28_3764-26del
7g.116783277G>ACA4448761METc.*1238-27G>A (n.*1238-27G>A)
c.3687-27G>A (n.3687-27G>A)
c.3633-27G>A (n.3633-27G>A)
c.2343-27G>A (n.2343-27G>A)
c.3690-27G>A (n.3690-27G>A)
n.3764-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116783277G>CCA2715291114METc.*1238-27G>C (n.*1238-27G>C)
c.3687-27G>C (n.3687-27G>C)
c.3633-27G>C (n.3633-27G>C)
c.2343-27G>C (n.2343-27G>C)
c.3690-27G>C (n.3690-27G>C)
n.3764-27G>C
dbSNP
7g.116783277G=CA1737014107METc.*1238-27G= (n.*1238-27G=)
c.3687-27G= (n.3687-27G=)
c.3633-27G= (n.3633-27G=)
c.2343-27G= (n.2343-27G=)
c.3690-27G= (n.3690-27G=)
n.3764-27G=
7g.116783277G>TCA4448760METc.*1238-27G>T (n.*1238-27G>T)
c.3687-27G>T (n.3687-27G>T)
c.3633-27G>T (n.3633-27G>T)
c.2343-27G>T (n.2343-27G>T)
c.3690-27G>T (n.3690-27G>T)
n.3764-27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783278G>ACA2715319875METc.*1238-26G>A (n.*1238-26G>A)
c.3687-26G>A (n.3687-26G>A)
c.3633-26G>A (n.3633-26G>A)
c.2343-26G>A (n.2343-26G>A)
c.3690-26G>A (n.3690-26G>A)
n.3764-26G>A
dbSNP
7g.116783278G>CCA2715319877METc.*1238-26G>C (n.*1238-26G>C)
c.3687-26G>C (n.3687-26G>C)
c.3633-26G>C (n.3633-26G>C)
c.2343-26G>C (n.2343-26G>C)
c.3690-26G>C (n.3690-26G>C)
n.3764-26G>C
dbSNP
7g.116783278G=CA1737014110METc.*1238-26G= (n.*1238-26G=)
c.3687-26G= (n.3687-26G=)
c.3633-26G= (n.3633-26G=)
c.2343-26G= (n.2343-26G=)
c.3690-26G= (n.3690-26G=)
n.3764-26G=
7g.116783278G>TCA577218043METc.*1238-26G>T (n.*1238-26G>T)
c.3687-26G>T (n.3687-26G>T)
c.3633-26G>T (n.3633-26G>T)
c.2343-26G>T (n.2343-26G>T)
c.3690-26G>T (n.3690-26G>T)
n.3764-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783279G>ACA2715322757METc.*1238-25G>A (n.*1238-25G>A)
c.3687-25G>A (n.3687-25G>A)
c.3633-25G>A (n.3633-25G>A)
c.2343-25G>A (n.2343-25G>A)
c.3690-25G>A (n.3690-25G>A)
n.3764-25G>A
dbSNP
7g.116783279G>CCA2715322756METc.*1238-25G>C (n.*1238-25G>C)
c.3687-25G>C (n.3687-25G>C)
c.3633-25G>C (n.3633-25G>C)
c.2343-25G>C (n.2343-25G>C)
c.3690-25G>C (n.3690-25G>C)
n.3764-25G>C
dbSNP
7g.116783279G=CA1737014113METc.*1238-25G= (n.*1238-25G=)
c.3687-25G= (n.3687-25G=)
c.3633-25G= (n.3633-25G=)
c.2343-25G= (n.2343-25G=)
c.3690-25G= (n.3690-25G=)
n.3764-25G=
7g.116783279G>TCA577218044METc.*1238-25G>T (n.*1238-25G>T)
c.3687-25G>T (n.3687-25G>T)
c.3633-25G>T (n.3633-25G>T)
c.2343-25G>T (n.2343-25G>T)
c.3690-25G>T (n.3690-25G>T)
n.3764-25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783280T>CCA2684592650METc.*1238-24T>C (n.*1238-24T>C)
c.3687-24T>C (n.3687-24T>C)
c.3633-24T>C (n.3633-24T>C)
c.2343-24T>C (n.2343-24T>C)
c.3690-24T>C (n.3690-24T>C)
n.3764-24T>C
gnomAD v4
7g.116783281A=CA1737014120METc.*1238-23A= (n.*1238-23A=)
c.3687-23A= (n.3687-23A=)
c.3633-23A= (n.3633-23A=)
c.2343-23A= (n.2343-23A=)
c.3690-23A= (n.3690-23A=)
n.3764-23A=
7g.116783281A>CCA832020984METc.*1238-23A>C (n.*1238-23A>C)
c.3687-23A>C (n.3687-23A>C)
c.3633-23A>C (n.3633-23A>C)
c.2343-23A>C (n.2343-23A>C)
c.3690-23A>C (n.3690-23A>C)
n.3764-23A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783281A>GCA2715326082METc.*1238-23A>G (n.*1238-23A>G)
c.3687-23A>G (n.3687-23A>G)
c.3633-23A>G (n.3633-23A>G)
c.2343-23A>G (n.2343-23A>G)
c.3690-23A>G (n.3690-23A>G)
n.3764-23A>G
dbSNP
7g.116783282delCA2684592651METc.*1238-22del (n.*1238-22del)
c.3687-22del (n.3687-22del)
c.3633-22del (n.3633-22del)
c.2343-22del (n.2343-22del)
c.3690-22del (n.3690-22del)
n.3764-22del
gnomAD v4
7g.116783282A>GCA2684592652METc.*1238-22A>G (n.*1238-22A>G)
c.3687-22A>G (n.3687-22A>G)
c.3633-22A>G (n.3633-22A>G)
c.2343-22A>G (n.2343-22A>G)
c.3690-22A>G (n.3690-22A>G)
n.3764-22A>G
gnomAD v4
7g.116783282A>TCA2715553062METc.*1238-22A>T (n.*1238-22A>T)
c.3687-22A>T (n.3687-22A>T)
c.3633-22A>T (n.3633-22A>T)
c.2343-22A>T (n.2343-22A>T)
c.3690-22A>T (n.3690-22A>T)
n.3764-22A>T
dbSNP
7g.116783283T>ACA2715553065METc.*1238-21T>A (n.*1238-21T>A)
c.3687-21T>A (n.3687-21T>A)
c.3633-21T>A (n.3633-21T>A)
c.2343-21T>A (n.2343-21T>A)
c.3690-21T>A (n.3690-21T>A)
n.3764-21T>A
dbSNP
7g.116783283T>CCA2715553066METc.*1238-21T>C (n.*1238-21T>C)
c.3687-21T>C (n.3687-21T>C)
c.3633-21T>C (n.3633-21T>C)
c.2343-21T>C (n.2343-21T>C)
c.3690-21T>C (n.3690-21T>C)
n.3764-21T>C
dbSNP
7g.116783284A>TCA2715553092METc.*1238-20A>T (n.*1238-20A>T)
c.3687-20A>T (n.3687-20A>T)
c.3633-20A>T (n.3633-20A>T)
c.2343-20A>T (n.2343-20A>T)
c.3690-20A>T (n.3690-20A>T)
n.3764-20A>T
dbSNP
7g.116783285A=CA1737014123METc.*1238-19A= (n.*1238-19A=)
c.3687-19A= (n.3687-19A=)
c.3633-19A= (n.3633-19A=)
c.2343-19A= (n.2343-19A=)
c.3690-19A= (n.3690-19A=)
n.3764-19A=
7g.116783285A>GCA1106257359METc.*1238-19A>G (n.*1238-19A>G)
c.3687-19A>G (n.3687-19A>G)
c.3633-19A>G (n.3633-19A>G)
c.2343-19A>G (n.2343-19A>G)
c.3690-19A>G (n.3690-19A>G)
n.3764-19A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783286T>ACA2715357959METc.*1238-18T>A (n.*1238-18T>A)
c.3687-18T>A (n.3687-18T>A)
c.3633-18T>A (n.3633-18T>A)
c.2343-18T>A (n.2343-18T>A)
c.3690-18T>A (n.3690-18T>A)
n.3764-18T>A
dbSNP
7g.116783286T>CCA1106257362METc.*1238-18T>C (n.*1238-18T>C)
c.3687-18T>C (n.3687-18T>C)
c.3633-18T>C (n.3633-18T>C)
c.2343-18T>C (n.2343-18T>C)
c.3690-18T>C (n.3690-18T>C)
n.3764-18T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783286T=CA1737014124METc.*1238-18T= (n.*1238-18T=)
c.3687-18T= (n.3687-18T=)
c.3633-18T= (n.3633-18T=)
c.2343-18T= (n.2343-18T=)
c.3690-18T= (n.3690-18T=)
n.3764-18T=
7g.116783287T>CCA2715553093METc.*1238-17T>C (n.*1238-17T>C)
c.3687-17T>C (n.3687-17T>C)
c.3633-17T>C (n.3633-17T>C)
c.2343-17T>C (n.2343-17T>C)
c.3690-17T>C (n.3690-17T>C)
n.3764-17T>C
dbSNP
7g.116783288T>CCA2715553094METc.*1238-16T>C (n.*1238-16T>C)
c.3687-16T>C (n.3687-16T>C)
c.3633-16T>C (n.3633-16T>C)
c.2343-16T>C (n.2343-16T>C)
c.3690-16T>C (n.3690-16T>C)
n.3764-16T>C
dbSNP
7g.116783289T>ACA2715553095METc.*1238-15T>A (n.*1238-15T>A)
c.3687-15T>A (n.3687-15T>A)
c.3633-15T>A (n.3633-15T>A)
c.2343-15T>A (n.2343-15T>A)
c.3690-15T>A (n.3690-15T>A)
n.3764-15T>A
dbSNP
7g.116783289T>GCA2684592653METc.*1238-15T>G (n.*1238-15T>G)
c.3687-15T>G (n.3687-15T>G)
c.3633-15T>G (n.3633-15T>G)
c.2343-15T>G (n.2343-15T>G)
c.3690-15T>G (n.3690-15T>G)
n.3764-15T>G
gnomAD v4
7g.116783290T>CCA2715553097METc.*1238-14T>C (n.*1238-14T>C)
c.3687-14T>C (n.3687-14T>C)
c.3633-14T>C (n.3633-14T>C)
c.2343-14T>C (n.2343-14T>C)
c.3690-14T>C (n.3690-14T>C)
n.3764-14T>C
dbSNP
7g.116783291G>ACA577218045METc.*1238-13G>A (n.*1238-13G>A)
c.3687-13G>A (n.3687-13G>A)
c.3633-13G>A (n.3633-13G>A)
c.2343-13G>A (n.2343-13G>A)
c.3690-13G>A (n.3690-13G>A)
n.3764-13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783291G>CCA2715316036METc.*1238-13G>C (n.*1238-13G>C)
c.3687-13G>C (n.3687-13G>C)
c.3633-13G>C (n.3633-13G>C)
c.2343-13G>C (n.2343-13G>C)
c.3690-13G>C (n.3690-13G>C)
n.3764-13G>C
dbSNP
7g.116783291G=CA1737014128METc.*1238-13G= (n.*1238-13G=)
c.3687-13G= (n.3687-13G=)
c.3633-13G= (n.3633-13G=)
c.2343-13G= (n.2343-13G=)
c.3690-13G= (n.3690-13G=)
n.3764-13G=
7g.116783292T>ACA2715553100METc.*1238-12T>A (n.*1238-12T>A)
c.3687-12T>A (n.3687-12T>A)
c.3633-12T>A (n.3633-12T>A)
c.2343-12T>A (n.2343-12T>A)
c.3690-12T>A (n.3690-12T>A)
n.3764-12T>A
dbSNP
7g.116783292T>CCA2715553098METc.*1238-12T>C (n.*1238-12T>C)
c.3687-12T>C (n.3687-12T>C)
c.3633-12T>C (n.3633-12T>C)
c.2343-12T>C (n.2343-12T>C)
c.3690-12T>C (n.3690-12T>C)
n.3764-12T>C
dbSNP
7g.116783292T>GCA2715553099METc.*1238-12T>G (n.*1238-12T>G)
c.3687-12T>G (n.3687-12T>G)
c.3633-12T>G (n.3633-12T>G)
c.2343-12T>G (n.2343-12T>G)
c.3690-12T>G (n.3690-12T>G)
n.3764-12T>G
dbSNP
7g.116783293C>ACA2715327553METc.*1238-11C>A (n.*1238-11C>A)
c.3687-11C>A (n.3687-11C>A)
c.3633-11C>A (n.3633-11C>A)
c.2343-11C>A (n.2343-11C>A)
c.3690-11C>A (n.3690-11C>A)
n.3764-11C>A
ClinVar dbSNP
7g.116783293C=CA1737014130METc.*1238-11C= (n.*1238-11C=)
c.3687-11C= (n.3687-11C=)
c.3633-11C= (n.3633-11C=)
c.2343-11C= (n.2343-11C=)
c.3690-11C= (n.3690-11C=)
n.3764-11C=
7g.116783293C>GCA2715327552METc.*1238-11C>G (n.*1238-11C>G)
c.3687-11C>G (n.3687-11C>G)
c.3633-11C>G (n.3633-11C>G)
c.2343-11C>G (n.2343-11C>G)
c.3690-11C>G (n.3690-11C>G)
n.3764-11C>G
dbSNP
7g.116783293C>TCA577218047METc.*1238-11C>T (n.*1238-11C>T)
c.3687-11C>T (n.3687-11C>T)
c.3633-11C>T (n.3633-11C>T)
c.2343-11C>T (n.2343-11C>T)
c.3690-11C>T (n.3690-11C>T)
n.3764-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783294C>ACA2715553101METc.*1238-10C>A (n.*1238-10C>A)
c.3687-10C>A (n.3687-10C>A)
c.3633-10C>A (n.3633-10C>A)
c.2343-10C>A (n.2343-10C>A)
c.3690-10C>A (n.3690-10C>A)
n.3764-10C>A
dbSNP
7g.116783294C>GCA2715553102METc.*1238-10C>G (n.*1238-10C>G)
c.3687-10C>G (n.3687-10C>G)
c.3633-10C>G (n.3633-10C>G)
c.2343-10C>G (n.2343-10C>G)
c.3690-10C>G (n.3690-10C>G)
n.3764-10C>G
dbSNP
7g.116783294C>TCA2715553103METc.*1238-10C>T (n.*1238-10C>T)
c.3687-10C>T (n.3687-10C>T)
c.3633-10C>T (n.3633-10C>T)
c.2343-10C>T (n.2343-10C>T)
c.3690-10C>T (n.3690-10C>T)
n.3764-10C>T
dbSNP
7g.116783295T=CA1737014131METc.*1238-9T= (n.*1238-9T=)
c.3687-9T= (n.3687-9T=)
c.3633-9T= (n.3633-9T=)
c.2343-9T= (n.2343-9T=)
c.3690-9T= (n.3690-9T=)
n.3764-9T=
7g.116783295_116783296insCCA918110679METc.*1238-9_*1238-8insC (n.*1238-9_*1238-8insC)
c.3687-9_3687-8insC (n.3687-9_3687-8insC)
c.3633-9_3633-8insC (n.3633-9_3633-8insC)
c.2343-9_2343-8insC (n.2343-9_2343-8insC)
c.3690-9_3690-8insC (n.3690-9_3690-8insC)
n.3764-9_3764-8insC
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783296T>CCA832020990METc.*1238-8T>C (n.*1238-8T>C)
c.3687-8T>C (n.3687-8T>C)
c.3633-8T>C (n.3633-8T>C)
c.2343-8T>C (n.2343-8T>C)
c.3690-8T>C (n.3690-8T>C)
n.3764-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783296T=CA1737014134METc.*1238-8T= (n.*1238-8T=)
c.3687-8T= (n.3687-8T=)
c.3633-8T= (n.3633-8T=)
c.2343-8T= (n.2343-8T=)
c.3690-8T= (n.3690-8T=)
n.3764-8T=
7g.116783297T>CCA339571METc.*1238-7T>C (n.*1238-7T>C)
c.3687-7T>C (n.3687-7T>C)
c.3633-7T>C (n.3633-7T>C)
c.2343-7T>C (n.2343-7T>C)
c.3690-7T>C (n.3690-7T>C)
n.3764-7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783297T>GCA2684592654METc.*1238-7T>G (n.*1238-7T>G)
c.3687-7T>G (n.3687-7T>G)
c.3633-7T>G (n.3633-7T>G)
c.2343-7T>G (n.2343-7T>G)
c.3690-7T>G (n.3690-7T>G)
n.3764-7T>G
gnomAD v4
7g.116783297T=CA1737014159METc.*1238-7T= (n.*1238-7T=)
c.3687-7T= (n.3687-7T=)
c.3633-7T= (n.3633-7T=)
c.2343-7T= (n.2343-7T=)
c.3690-7T= (n.3690-7T=)
n.3764-7T=
7g.116783298C>ACA2715553106METc.*1238-6C>A (n.*1238-6C>A)
c.3687-6C>A (n.3687-6C>A)
c.3633-6C>A (n.3633-6C>A)
c.2343-6C>A (n.2343-6C>A)
c.3690-6C>A (n.3690-6C>A)
n.3764-6C>A
dbSNP
7g.116783298C>GCA2715553104METc.*1238-6C>G (n.*1238-6C>G)
c.3687-6C>G (n.3687-6C>G)
c.3633-6C>G (n.3633-6C>G)
c.2343-6C>G (n.2343-6C>G)
c.3690-6C>G (n.3690-6C>G)
n.3764-6C>G
dbSNP
7g.116783298C>TCA2715553105METc.*1238-6C>T (n.*1238-6C>T)
c.3687-6C>T (n.3687-6C>T)
c.3633-6C>T (n.3633-6C>T)
c.2343-6C>T (n.2343-6C>T)
c.3690-6C>T (n.3690-6C>T)
n.3764-6C>T
dbSNP
7g.116783298dupCA2715553107METc.*1238-6dup (n.*1238-6dup)
c.3687-6dup (n.3687-6dup)
c.3633-6dup (n.3633-6dup)
c.2343-6dup (n.2343-6dup)
c.3690-6dup (n.3690-6dup)
n.3764-6dup
dbSNP
7g.116783299T>CCA1737014170METc.*1238-5T>C (n.*1238-5T>C)
c.3687-5T>C (n.3687-5T>C)
c.3633-5T>C (n.3633-5T>C)
c.2343-5T>C (n.2343-5T>C)
c.3690-5T>C (n.3690-5T>C)
n.3764-5T>C
dbSNP
7g.116783299T=CA1737014166METc.*1238-5T= (n.*1238-5T=)
c.3687-5T= (n.3687-5T=)
c.3633-5T= (n.3633-5T=)
c.2343-5T= (n.2343-5T=)
c.3690-5T= (n.3690-5T=)
n.3764-5T=
7g.116783300G>ACA832021001METc.*1238-4G>A (n.*1238-4G>A)
c.3687-4G>A (n.3687-4G>A)
c.3633-4G>A (n.3633-4G>A)
c.2343-4G>A (n.2343-4G>A)
c.3690-4G>A (n.3690-4G>A)
n.3764-4G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783300G>CCA577218048METc.*1238-4G>C (n.*1238-4G>C)
c.3687-4G>C (n.3687-4G>C)
c.3633-4G>C (n.3633-4G>C)
c.2343-4G>C (n.2343-4G>C)
c.3690-4G>C (n.3690-4G>C)
n.3764-4G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116783300G=CA1737014178METc.*1238-4G= (n.*1238-4G=)
c.3687-4G= (n.3687-4G=)
c.3633-4G= (n.3633-4G=)
c.2343-4G= (n.2343-4G=)
c.3690-4G= (n.3690-4G=)
n.3764-4G=
7g.116783300G>TCA2715330882METc.*1238-4G>T (n.*1238-4G>T)
c.3687-4G>T (n.3687-4G>T)
c.3633-4G>T (n.3633-4G>T)
c.2343-4G>T (n.2343-4G>T)
c.3690-4G>T (n.3690-4G>T)
n.3764-4G>T
dbSNP
7g.116783301T>ACA2715553108METc.*1238-3T>A (n.*1238-3T>A)
c.3687-3T>A (n.3687-3T>A)
c.3633-3T>A (n.3633-3T>A)
c.2343-3T>A (n.2343-3T>A)
c.3690-3T>A (n.3690-3T>A)
n.3764-3T>A
dbSNP
7g.116783301T>CCA2684592655METc.*1238-3T>C (n.*1238-3T>C)
c.3687-3T>C (n.3687-3T>C)
c.3633-3T>C (n.3633-3T>C)
c.2343-3T>C (n.2343-3T>C)
c.3690-3T>C (n.3690-3T>C)
n.3764-3T>C
gnomAD v4
7g.116783301T>GCA2715553109METc.*1238-3T>G (n.*1238-3T>G)
c.3687-3T>G (n.3687-3T>G)
c.3633-3T>G (n.3633-3T>G)
c.2343-3T>G (n.2343-3T>G)
c.3690-3T>G (n.3690-3T>G)
n.3764-3T>G
dbSNP
7g.116783302A=CA1737014190METc.*1238-2A= (n.*1238-2A=)
c.3687-2A= (n.3687-2A=)
c.3633-2A= (n.3633-2A=)
c.2343-2A= (n.2343-2A=)
c.3690-2A= (n.3690-2A=)
n.3764-2A=
7g.116783302A>CCA368991347METc.*1238-2A>C (n.*1238-2A>C)
c.3687-2A>C (n.3687-2A>C)
c.3633-2A>C (n.3633-2A>C)
c.2343-2A>C (n.2343-2A>C)
c.3690-2A>C (n.3690-2A>C)
n.3764-2A>C
7g.116783302A>GCA10584667METc.*1238-2A>G (n.*1238-2A>G)
c.3687-2A>G (n.3687-2A>G)
c.3633-2A>G (n.3633-2A>G)
c.2343-2A>G (n.2343-2A>G)
c.3690-2A>G (n.3690-2A>G)
n.3764-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.116783302A>TCA368991350METc.*1238-2A>T (n.*1238-2A>T)
c.3687-2A>T (n.3687-2A>T)
c.3633-2A>T (n.3633-2A>T)
c.2343-2A>T (n.2343-2A>T)
c.3690-2A>T (n.3690-2A>T)
n.3764-2A>T
dbSNP
7g.116783303G>ACA368991352METc.*1238-1G>A (n.*1238-1G>A)
c.3687-1G>A (n.3687-1G>A)
c.3633-1G>A (n.3633-1G>A)
c.2343-1G>A (n.2343-1G>A)
c.3690-1G>A (n.3690-1G>A)
n.3764-1G>A
7g.116783303G>CCA368991353METc.*1238-1G>C (n.*1238-1G>C)
c.3687-1G>C (n.3687-1G>C)
c.3633-1G>C (n.3633-1G>C)
c.2343-1G>C (n.2343-1G>C)
c.3690-1G>C (n.3690-1G>C)
n.3764-1G>C
dbSNP
7g.116783303G>TCA368991355METc.*1238-1G>T (n.*1238-1G>T)
c.3687-1G>T (n.3687-1G>T)
c.3633-1G>T (n.3633-1G>T)
c.2343-1G>T (n.2343-1G>T)
c.3690-1G>T (n.3690-1G>T)
n.3764-1G>T
dbSNP
7g.116783304G>ACA368991357METc.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.3687G>A (p.Met1229Ile)
c.3633G>A (p.Met1211Ile)
c.2343G>A (p.Met781Ile)
c.3690G>A (p.Met1230Ile)
n.3764G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116783304G>CCA368991359METc.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.3687G>C (p.Met1229Ile)
c.3633G>C (p.Met1211Ile)
c.2343G>C (p.Met781Ile)
c.3690G>C (p.Met1230Ile)
n.3764G>C
dbSNP
7g.116783304G>TCA368991361METc.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.3687G>T (p.Met1229Ile)
c.3633G>T (p.Met1211Ile)
c.2343G>T (p.Met781Ile)
c.3690G>T (p.Met1230Ile)
n.3764G>T
dbSNP
7g.116783305C>ACA368991363METc.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.3688C>A (p.Leu1230Met)
c.3634C>A (p.Leu1212Met)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
n.3765C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116783305C>GCA368991365METc.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
n.3765C>G
dbSNP
7g.116783305C>TCA457219387METc.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.3688C>T (p.Leu1230=)
c.3634C>T (p.Leu1212=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
n.3765C>T
dbSNP
7g.116783306T>ACA368991371METc.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3689T>A (p.Leu1230Gln)
c.3635T>A (p.Leu1212Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
n.3766T>A
gnomAD v4
7g.116783306T>CCA368991369METc.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
n.3766T>C
7g.116783306T>GCA368991367METc.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
n.3766T>G
7g.116783307G>ACA457219391METc.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.3690G>A (p.Leu1230=)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
n.3767G>A
ClinVar dbSNP
7g.116783307G>CCA457219392METc.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.3690G>C (p.Leu1230=)
c.3636G>C (p.Leu1212=)
c.2346G>C (p.Leu782=)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
n.3767G>C
dbSNP
7g.116783307G>TCA457219393METc.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.3690G>T (p.Leu1230=)
c.3636G>T (p.Leu1212=)
c.2346G>T (p.Leu782=)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
n.3767G>T
ClinVar dbSNP
7g.116783308G>ACA368991373METc.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.3694G>A (p.Asp1232Asn)
n.3768G>A
dbSNP
7g.116783308G>CCA368991376METc.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.3694G>C (p.Asp1232His)
n.3768G>C
dbSNP
7g.116783308G>TCA368991375METc.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.3694G>T (p.Asp1232Tyr)
n.3768G>T
dbSNP
7g.116783309A=CA1737014204METc.*1243A= (n.*1243A=)
c.3692A= (p.Asp1231=)
c.3638A= (p.Asp1213=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.3695A= (p.Asp1232=)
n.3769A=
7g.116783309A>CCA368991379METc.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
n.3769A>C
7g.116783309A>GCA368991382METc.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
n.3769A>G
7g.116783309A>TCA368991380METc.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
n.3769A>T
dbSNP
7g.116783310T>ACA368991384METc.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.3693T>A (p.Asp1231Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.3696T>A (p.Asp1232Glu)
n.3770T>A
dbSNP
7g.116783310T>CCA457219396METc.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.3693T>C (p.Asp1231=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.3696T>C (p.Asp1232=)
n.3770T>C
7g.116783310T>GCA368991385METc.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.3696T>G (p.Asp1232Glu)
n.3770T>G
dbSNP
7g.116783311G>ACA368991387METc.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.3697G>A (p.Glu1233Lys)
n.3771G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.116783311G>CCA368991388METc.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
n.3771G>C
7g.116783311G=CA1737014221METc.*1245G= (n.*1245G=)
c.3694G= (p.Glu1232=)
c.3640G= (p.Glu1214=)
c.2350G= (p.Glu784=)
c.3697G= (p.Glu1233=)
n.3771G=
7g.116783311G>TCA368991390METc.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.3697G>T (p.Glu1233Ter)
n.3771G>T
7g.116783312A>CCA368991392METc.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.3698A>C (p.Glu1233Ala)
n.3772A>C
7g.116783312A>GCA368991394METc.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.3698A>G (p.Glu1233Gly)
n.3772A>G
7g.116783312A>TCA368991395METc.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.3698A>T (p.Glu1233Val)
n.3772A>T
dbSNP
7g.116783313A>CCA368991397METc.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.3699A>C (p.Glu1233Asp)
n.3773A>C
7g.116783313A>GCA457219397METc.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.3696A>G (p.Glu1232=)
c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.3699A>G (p.Glu1233=)
n.3773A>G
7g.116783313A>TCA368991399METc.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
c.3699A>T (p.Glu1233Asp)
n.3773A>T
dbSNP
7g.116783314A>CCA368991405METc.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
c.3700A>C (p.Lys1234Gln)
n.3774A>C
7g.116783314A>GCA368991403METc.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
c.3700A>G (p.Lys1234Glu)
n.3774A>G
7g.116783314A>TCA368991401METc.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
c.3700A>T (p.Lys1234Ter)
n.3774A>T

Number of alleles fetched