| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116772009C>A | CA2688330200 | UTP23 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.363+1643C>A (n.363+1643C>A) c.188+5218C>A (n.188+5218C>A) c.45+1643C>A (n.45+1643C>A) n.411+1643C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772009C= | CA1813484625 | UTP23 | c.*167C= (n.*167C=) c.363+1643C= (n.363+1643C=) c.188+5218C= (n.188+5218C=) c.45+1643C= (n.45+1643C=) n.411+1643C= | |
| 8 | g.116772009C>G | CA1813484626 | UTP23 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.363+1643C>G (n.363+1643C>G) c.188+5218C>G (n.188+5218C>G) c.45+1643C>G (n.45+1643C>G) n.411+1643C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772010C>A | CA2781877066 | UTP23 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.363+1644C>A (n.363+1644C>A) c.188+5219C>A (n.188+5219C>A) c.45+1644C>A (n.45+1644C>A) n.411+1644C>A | |
| 8 | g.116772010C= | CA1813484627 | UTP23 | c.*168C= (n.*168C=) c.363+1644C= (n.363+1644C=) c.188+5219C= (n.188+5219C=) c.45+1644C= (n.45+1644C=) n.411+1644C= | |
| 8 | g.116772010C>G | CA184923437 | UTP23 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.363+1644C>G (n.363+1644C>G) c.188+5219C>G (n.188+5219C>G) c.45+1644C>G (n.45+1644C>G) n.411+1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772010C>T | CA2688330203 | UTP23 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.363+1644C>T (n.363+1644C>T) c.188+5219C>T (n.188+5219C>T) c.45+1644C>T (n.45+1644C>T) n.411+1644C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>A | CA2688330205 | UTP23 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.363+1645C>A (n.363+1645C>A) c.188+5220C>A (n.188+5220C>A) c.45+1645C>A (n.45+1645C>A) n.411+1645C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>T | CA2504854396 | UTP23 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.363+1645C>T (n.363+1645C>T) c.188+5220C>T (n.188+5220C>T) c.45+1645C>T (n.45+1645C>T) n.411+1645C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A= | CA1813484628 | UTP23 | c.*170A= (n.*170A=) c.363+1646A= (n.363+1646A=) c.188+5221A= (n.188+5221A=) c.45+1646A= (n.45+1646A=) n.411+1646A= | |
| 8 | g.116772012A>C | CA1118280272 | UTP23 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.363+1646A>C (n.363+1646A>C) c.188+5221A>C (n.188+5221A>C) c.45+1646A>C (n.45+1646A>C) n.411+1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A>G | CA1118280275 | UTP23 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.363+1646A>G (n.363+1646A>G) c.188+5221A>G (n.188+5221A>G) c.45+1646A>G (n.45+1646A>G) n.411+1646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>A | CA2688330206 | UTP23 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.363+1648C>A (n.363+1648C>A) c.188+5223C>A (n.188+5223C>A) c.45+1648C>A (n.45+1648C>A) n.411+1648C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>T | CA2688330207 | UTP23 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.363+1648C>T (n.363+1648C>T) c.188+5223C>T (n.188+5223C>T) c.45+1648C>T (n.45+1648C>T) n.411+1648C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772015T>C | CA2688330208 | UTP23 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.363+1649T>C (n.363+1649T>C) c.188+5224T>C (n.188+5224T>C) c.45+1649T>C (n.45+1649T>C) n.411+1649T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C>A | CA2688330209 | UTP23 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.363+1650C>A (n.363+1650C>A) c.188+5225C>A (n.188+5225C>A) c.45+1650C>A (n.45+1650C>A) n.411+1650C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C= | CA1813484629 | UTP23 | c.*174C= (n.*174C=) c.363+1650C= (n.363+1650C=) c.188+5225C= (n.188+5225C=) c.45+1650C= (n.45+1650C=) n.411+1650C= | |
| 8 | g.116772016C>G | CA2718125016 | UTP23 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.363+1650C>G (n.363+1650C>G) c.188+5225C>G (n.188+5225C>G) c.45+1650C>G (n.45+1650C>G) n.411+1650C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772016C>T | CA846142968 | UTP23 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.363+1650C>T (n.363+1650C>T) c.188+5225C>T (n.188+5225C>T) c.45+1650C>T (n.45+1650C>T) n.411+1650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>A | CA2781877067 | UTP23 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.363+1651T>A (n.363+1651T>A) c.188+5226T>A (n.188+5226T>A) c.45+1651T>A (n.45+1651T>A) n.411+1651T>A | |
| 8 | g.116772017T>C | CA184923439 | UTP23 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.363+1651T>C (n.363+1651T>C) c.188+5226T>C (n.188+5226T>C) c.45+1651T>C (n.45+1651T>C) n.411+1651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>G | CA2688330214 | UTP23 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.363+1651T>G (n.363+1651T>G) c.188+5226T>G (n.188+5226T>G) c.45+1651T>G (n.45+1651T>G) n.411+1651T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T= | CA1813484630 | UTP23 | c.*175T= (n.*175T=) c.363+1651T= (n.363+1651T=) c.188+5226T= (n.188+5226T=) c.45+1651T= (n.45+1651T=) n.411+1651T= | |
| 8 | g.116772018A= | CA1813484631 | UTP23 | c.*176A= (n.*176A=) c.363+1652A= (n.363+1652A=) c.188+5227A= (n.188+5227A=) c.45+1652A= (n.45+1652A=) n.411+1652A= | |
| 8 | g.116772018A>G | CA1813484632 | UTP23 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.363+1652A>G (n.363+1652A>G) c.188+5227A>G (n.188+5227A>G) c.45+1652A>G (n.45+1652A>G) n.411+1652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>A | CA2580853095 | UTP23 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.363+1653C>A (n.363+1653C>A) c.188+5228C>A (n.188+5228C>A) c.45+1653C>A (n.45+1653C>A) n.411+1653C>A | |
| 8 | g.116772019C= | CA1813484633 | UTP23 | c.*177C= (n.*177C=) c.363+1653C= (n.363+1653C=) c.188+5228C= (n.188+5228C=) c.45+1653C= (n.45+1653C=) n.411+1653C= | |
| 8 | g.116772019C>G | CA184923442 | UTP23 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.363+1653C>G (n.363+1653C>G) c.188+5228C>G (n.188+5228C>G) c.45+1653C>G (n.45+1653C>G) n.411+1653C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>T | CA1813484634 | UTP23 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.363+1653C>T (n.363+1653C>T) c.188+5228C>T (n.188+5228C>T) c.45+1653C>T (n.45+1653C>T) n.411+1653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019_116772020insA | CA2688330218 | UTP23 | c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) c.363+1653_363+1654insA (n.363+1653_363+1654insA) c.188+5228_188+5229insA (n.188+5228_188+5229insA) c.45+1653_45+1654insA (n.45+1653_45+1654insA) n.411+1653_411+1654insA | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>A | CA2688330219 | UTP23 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.363+1654T>A (n.363+1654T>A) c.188+5229T>A (n.188+5229T>A) c.45+1654T>A (n.45+1654T>A) n.411+1654T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>C | CA2688330220 | UTP23 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.363+1654T>C (n.363+1654T>C) c.188+5229T>C (n.188+5229T>C) c.45+1654T>C (n.45+1654T>C) n.411+1654T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772021A= | CA1813484636 | UTP23 | c.*179A= (n.*179A=) c.363+1655A= (n.363+1655A=) c.188+5230A= (n.188+5230A=) c.45+1655A= (n.45+1655A=) n.411+1655A= | |
| 8 | g.116772021A>G | CA846142970 | UTP23 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.363+1655A>G (n.363+1655A>G) c.188+5230A>G (n.188+5230A>G) c.45+1655A>G (n.45+1655A>G) n.411+1655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772024dup | CA2579233854 | UTP23 | c.*182dup (n.*182dup) c.363+1658dup (n.363+1658dup) c.188+5233dup (n.188+5233dup) c.45+1658dup (n.45+1658dup) n.411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772023_116772024dup | CA2688330221 | UTP23 | c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) c.363+1657_363+1658dup (n.363+1657_363+1658dup) c.188+5232_188+5233dup (n.188+5232_188+5233dup) c.45+1657_45+1658dup (n.45+1657_45+1658dup) n.411+1657_411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772026_116772033del | CA2688330222 | UTP23 | c.*184_*191del (n.*184_*191del) c.363+1660_363+1667del (n.363+1660_363+1667del) c.188+5235_188+5242del (n.188+5235_188+5242del) c.45+1660_45+1667del (n.45+1660_45+1667del) n.411+1660_411+1667del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>A | CA2688330223 | UTP23 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.363+1659T>A (n.363+1659T>A) c.188+5234T>A (n.188+5234T>A) c.45+1659T>A (n.45+1659T>A) n.411+1659T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>C | CA1813484639 | UTP23 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.363+1659T>C (n.363+1659T>C) c.188+5234T>C (n.188+5234T>C) c.45+1659T>C (n.45+1659T>C) n.411+1659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T= | CA1813484638 | UTP23 | c.*183T= (n.*183T=) c.363+1659T= (n.363+1659T=) c.188+5234T= (n.188+5234T=) c.45+1659T= (n.45+1659T=) n.411+1659T= | |
| 8 | g.116772026A>G | CA2688330224 | UTP23 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.363+1660A>G (n.363+1660A>G) c.188+5235A>G (n.188+5235A>G) c.45+1660A>G (n.45+1660A>G) n.411+1660A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>A | CA2688330227 | UTP23 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.363+1661C>A (n.363+1661C>A) c.188+5236C>A (n.188+5236C>A) c.45+1661C>A (n.45+1661C>A) n.411+1661C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C= | CA1813484641 | UTP23 | c.*185C= (n.*185C=) c.363+1661C= (n.363+1661C=) c.188+5236C= (n.188+5236C=) c.45+1661C= (n.45+1661C=) n.411+1661C= | |
| 8 | g.116772027C>G | CA846142972 | UTP23 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.363+1661C>G (n.363+1661C>G) c.188+5236C>G (n.188+5236C>G) c.45+1661C>G (n.45+1661C>G) n.411+1661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>T | CA1813484642 | UTP23 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.363+1661C>T (n.363+1661C>T) c.188+5236C>T (n.188+5236C>T) c.45+1661C>T (n.45+1661C>T) n.411+1661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772032dup | CA1813484645 | UTP23 | c.*190dup (n.*190dup) c.363+1666dup (n.363+1666dup) c.188+5241dup (n.188+5241dup) c.45+1666dup (n.45+1666dup) n.411+1666dup | dbSNP |
| 8 | g.116772031A>C | CA2688330229 | UTP23 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.363+1665A>C (n.363+1665A>C) c.188+5240A>C (n.188+5240A>C) c.45+1665A>C (n.45+1665A>C) n.411+1665A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772032A>C | CA2781877068 | UTP23 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.363+1666A>C (n.363+1666A>C) c.188+5241A>C (n.188+5241A>C) c.45+1666A>C (n.45+1666A>C) n.411+1666A>C | |
| 8 | g.116772032_116772033insG | CA2688330230 | UTP23 | c.*190_*191insG (n.*190_*191insG) c.363+1666_363+1667insG (n.363+1666_363+1667insG) c.188+5241_188+5242insG (n.188+5241_188+5242insG) c.45+1666_45+1667insG (n.45+1666_45+1667insG) n.411+1666_411+1667insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772033T>G | CA2688330231 | UTP23 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.363+1667T>G (n.363+1667T>G) c.188+5242T>G (n.188+5242T>G) c.45+1667T>G (n.45+1667T>G) n.411+1667T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772034T>A | CA2502800499 | UTP23 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.363+1668T>A (n.363+1668T>A) c.188+5243T>A (n.188+5243T>A) c.45+1668T>A (n.45+1668T>A) n.411+1668T>A | |
| 8 | g.116772036_116772037insT | CA2518248245 | UTP23 | c.*194_*195insT (n.*194_*195insT) c.363+1670_363+1671insT (n.363+1670_363+1671insT) c.188+5245_188+5246insT (n.188+5245_188+5246insT) c.45+1670_45+1671insT (n.45+1670_45+1671insT) n.411+1670_411+1671insT | |
| 8 | g.116772037C>A | CA2688330233 | UTP23 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.363+1671C>A (n.363+1671C>A) c.188+5246C>A (n.188+5246C>A) c.45+1671C>A (n.45+1671C>A) n.411+1671C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772037C>T | CA2539093380 | UTP23 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.363+1671C>T (n.363+1671C>T) c.188+5246C>T (n.188+5246C>T) c.45+1671C>T (n.45+1671C>T) n.411+1671C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T>A | CA1813484647 | UTP23 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.363+1672T>A (n.363+1672T>A) c.188+5247T>A (n.188+5247T>A) c.45+1672T>A (n.45+1672T>A) n.411+1672T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T>C | CA2688330237 | UTP23 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.363+1672T>C (n.363+1672T>C) c.188+5247T>C (n.188+5247T>C) c.45+1672T>C (n.45+1672T>C) n.411+1672T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T= | CA1813484646 | UTP23 | c.*196T= (n.*196T=) c.363+1672T= (n.363+1672T=) c.188+5247T= (n.188+5247T=) c.45+1672T= (n.45+1672T=) n.411+1672T= | |
| 8 | g.116772039G>A | CA1813484650 | UTP23 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.363+1673G>A (n.363+1673G>A) c.188+5248G>A (n.188+5248G>A) c.45+1673G>A (n.45+1673G>A) n.411+1673G>A | dbSNP |
| 8 | g.116772039G= | CA1813484649 | UTP23 | c.*197G= (n.*197G=) c.363+1673G= (n.363+1673G=) c.188+5248G= (n.188+5248G=) c.45+1673G= (n.45+1673G=) n.411+1673G= | |
| 8 | g.116772040G>A | CA2688330239 | UTP23 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.363+1674G>A (n.363+1674G>A) c.188+5249G>A (n.188+5249G>A) c.45+1674G>A (n.45+1674G>A) n.411+1674G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772040G>T | CA2688330241 | UTP23 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.363+1674G>T (n.363+1674G>T) c.188+5249G>T (n.188+5249G>T) c.45+1674G>T (n.45+1674G>T) n.411+1674G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772041G>A | CA2688330242 | UTP23 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.363+1675G>A (n.363+1675G>A) c.188+5250G>A (n.188+5250G>A) c.45+1675G>A (n.45+1675G>A) n.411+1675G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772041G>T | CA2568846305 | UTP23 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.363+1675G>T (n.363+1675G>T) c.188+5250G>T (n.188+5250G>T) c.45+1675G>T (n.45+1675G>T) n.411+1675G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772042C>G | CA2688330245 | UTP23 | c.*200C>G (n.*200C>G) c.363+1676C>G (n.363+1676C>G) c.188+5251C>G (n.188+5251C>G) c.45+1676C>G (n.45+1676C>G) n.411+1676C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772042_116772043insTTTT | CA2500505702 | UTP23 | c.*200_*201insTTTT (n.*200_*201insTTTT) c.363+1676_363+1677insTTTT (n.363+1676_363+1677insTTTT) c.188+5251_188+5252insTTTT (n.188+5251_188+5252insTTTT) c.45+1676_45+1677insTTTT (n.45+1676_45+1677insTTTT) n.411+1676_411+1677insTTTT | |
| 8 | g.116772043del | CA2688330246 | UTP23 | c.*201del (n.*201del) c.363+1677del (n.363+1677del) c.188+5252del (n.188+5252del) c.45+1677del (n.45+1677del) n.411+1677del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772043A= | CA1813484651 | UTP23 | c.*201A= (n.*201A=) c.363+1677A= (n.363+1677A=) c.188+5252A= (n.188+5252A=) c.45+1677A= (n.45+1677A=) n.411+1677A= | |
| 8 | g.116772043A>G | CA1118280284 | UTP23 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.363+1677A>G (n.363+1677A>G) c.188+5252A>G (n.188+5252A>G) c.45+1677A>G (n.45+1677A>G) n.411+1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772044T>C | CA2579233855 | UTP23 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.363+1678T>C (n.363+1678T>C) c.188+5253T>C (n.188+5253T>C) c.45+1678T>C (n.45+1678T>C) n.411+1678T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772045G>A | CA184923443 | UTP23 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.363+1679G>A (n.363+1679G>A) c.188+5254G>A (n.188+5254G>A) c.45+1679G>A (n.45+1679G>A) n.411+1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772045G= | CA1813484652 | UTP23 | c.*203G= (n.*203G=) c.363+1679G= (n.363+1679G=) c.188+5254G= (n.188+5254G=) c.45+1679G= (n.45+1679G=) n.411+1679G= | |
| 8 | g.116772045G>T | CA2688330248 | UTP23 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.363+1679G>T (n.363+1679G>T) c.188+5254G>T (n.188+5254G>T) c.45+1679G>T (n.45+1679G>T) n.411+1679G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772046A= | CA1813484654 | UTP23 | c.*204A= (n.*204A=) c.363+1680A= (n.363+1680A=) c.188+5255A= (n.188+5255A=) c.45+1680A= (n.45+1680A=) n.411+1680A= | |
| 8 | g.116772046A>G | CA846142979 | UTP23 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.363+1680A>G (n.363+1680A>G) c.188+5255A>G (n.188+5255A>G) c.45+1680A>G (n.45+1680A>G) n.411+1680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772048G>A | CA2688330252 | UTP23 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.363+1682G>A (n.363+1682G>A) c.188+5257G>A (n.188+5257G>A) c.45+1682G>A (n.45+1682G>A) n.411+1682G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772048G= | CA1813484657 | UTP23 | c.*206G= (n.*206G=) c.363+1682G= (n.363+1682G=) c.188+5257G= (n.188+5257G=) c.45+1682G= (n.45+1682G=) n.411+1682G= | |
| 8 | g.116772048G>T | CA1813484656 | UTP23 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.363+1682G>T (n.363+1682G>T) c.188+5257G>T (n.188+5257G>T) c.45+1682G>T (n.45+1682G>T) n.411+1682G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G>A | CA846142983 | UTP23 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.363+1683G>A (n.363+1683G>A) c.188+5258G>A (n.188+5258G>A) c.45+1683G>A (n.45+1683G>A) n.411+1683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G>C | CA184923445 | UTP23 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.363+1683G>C (n.363+1683G>C) c.188+5258G>C (n.188+5258G>C) c.45+1683G>C (n.45+1683G>C) n.411+1683G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G= | CA1813484659 | UTP23 | c.*207G= (n.*207G=) c.363+1683G= (n.363+1683G=) c.188+5258G= (n.188+5258G=) c.45+1683G= (n.45+1683G=) n.411+1683G= | |
| 8 | g.116772049G>T | CA2688330253 | UTP23 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.363+1683G>T (n.363+1683G>T) c.188+5258G>T (n.188+5258G>T) c.45+1683G>T (n.45+1683G>T) n.411+1683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772050T>C | CA184923447 | UTP23 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.363+1684T>C (n.363+1684T>C) c.188+5259T>C (n.188+5259T>C) c.45+1684T>C (n.45+1684T>C) n.411+1684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772050T= | CA1813484663 | UTP23 | c.*208T= (n.*208T=) c.363+1684T= (n.363+1684T=) c.188+5259T= (n.188+5259T=) c.45+1684T= (n.45+1684T=) n.411+1684T= | |
| 8 | g.116772051G>A | CA2688330254 | UTP23 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.363+1685G>A (n.363+1685G>A) c.188+5260G>A (n.188+5260G>A) c.45+1685G>A (n.45+1685G>A) n.411+1685G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772052C>A | CA2579233856 | UTP23 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.363+1686C>A (n.363+1686C>A) c.188+5261C>A (n.188+5261C>A) c.45+1686C>A (n.45+1686C>A) n.411+1686C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054del | CA2688330255 | UTP23 | c.*212del (n.*212del) c.363+1688del (n.363+1688del) c.188+5263del (n.188+5263del) c.45+1688del (n.45+1688del) n.411+1688del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054C>A | CA2688330256 | UTP23 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.363+1688C>A (n.363+1688C>A) c.188+5263C>A (n.188+5263C>A) c.45+1688C>A (n.45+1688C>A) n.411+1688C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054C>T | CA2688330257 | UTP23 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.363+1688C>T (n.363+1688C>T) c.188+5263C>T (n.188+5263C>T) c.45+1688C>T (n.45+1688C>T) n.411+1688C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772055A>G | CA2688330258 | UTP23 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.363+1689A>G (n.363+1689A>G) c.188+5264A>G (n.188+5264A>G) c.45+1689A>G (n.45+1689A>G) n.411+1689A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772056G>A | CA2579233857 | UTP23 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.363+1690G>A (n.363+1690G>A) c.188+5265G>A (n.188+5265G>A) c.45+1690G>A (n.45+1690G>A) n.411+1690G>A | |
| 8 | g.116772056G>T | CA2688330259 | UTP23 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.363+1690G>T (n.363+1690G>T) c.188+5265G>T (n.188+5265G>T) c.45+1690G>T (n.45+1690G>T) n.411+1690G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772057T>C | CA846142986 | UTP23 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.363+1691T>C (n.363+1691T>C) c.188+5266T>C (n.188+5266T>C) c.45+1691T>C (n.45+1691T>C) n.411+1691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772057T= | CA1813484666 | UTP23 | c.*215T= (n.*215T=) c.363+1691T= (n.363+1691T=) c.188+5266T= (n.188+5266T=) c.45+1691T= (n.45+1691T=) n.411+1691T= | |
| 8 | g.116772058T>G | CA2688330260 | UTP23 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.363+1692T>G (n.363+1692T>G) c.188+5267T>G (n.188+5267T>G) c.45+1692T>G (n.45+1692T>G) n.411+1692T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772059G>C | CA184923449 | UTP23 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.363+1693G>C (n.363+1693G>C) c.188+5268G>C (n.188+5268G>C) c.45+1693G>C (n.45+1693G>C) n.411+1693G>C | dbSNP |
| 8 | g.116772059G= | CA1813484668 | UTP23 | c.*217G= (n.*217G=) c.363+1693G= (n.363+1693G=) c.188+5268G= (n.188+5268G=) c.45+1693G= (n.45+1693G=) n.411+1693G= | |
| 8 | g.116772059G>T | CA1813484670 | UTP23 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.363+1693G>T (n.363+1693G>T) c.188+5268G>T (n.188+5268G>T) c.45+1693G>T (n.45+1693G>T) n.411+1693G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772060T>C | CA2688330262 | UTP23 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.363+1694T>C (n.363+1694T>C) c.188+5269T>C (n.188+5269T>C) c.45+1694T>C (n.45+1694T>C) n.411+1694T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772061A= | CA1813484671 | UTP23 | c.*219A= (n.*219A=) c.363+1695A= (n.363+1695A=) c.188+5270A= (n.188+5270A=) c.45+1695A= (n.45+1695A=) n.411+1695A= | |
| 8 | g.116772061A>G | CA1118280297 | UTP23 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.363+1695A>G (n.363+1695A>G) c.188+5270A>G (n.188+5270A>G) c.45+1695A>G (n.45+1695A>G) n.411+1695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772062A= | CA1813484674 | UTP23 | c.*220A= (n.*220A=) c.363+1696A= (n.363+1696A=) c.188+5271A= (n.188+5271A=) c.45+1696A= (n.45+1696A=) n.411+1696A= | |
| 8 | g.116772062A>C | CA846142991 | UTP23 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.363+1696A>C (n.363+1696A>C) c.188+5271A>C (n.188+5271A>C) c.45+1696A>C (n.45+1696A>C) n.411+1696A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772062A>G | CA2688330263 | UTP23 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.363+1696A>G (n.363+1696A>G) c.188+5271A>G (n.188+5271A>G) c.45+1696A>G (n.45+1696A>G) n.411+1696A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772064T>C | CA2688330265 | UTP23 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.363+1698T>C (n.363+1698T>C) c.188+5273T>C (n.188+5273T>C) c.45+1698T>C (n.45+1698T>C) n.411+1698T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772065C>A | CA2688330266 | UTP23 | c.*223C>A (n.*223C>A) c.363+1699C>A (n.363+1699C>A) c.188+5274C>A (n.188+5274C>A) c.45+1699C>A (n.45+1699C>A) n.411+1699C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772066C>A | CA2688330268 | UTP23 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.363+1700C>A (n.363+1700C>A) c.188+5275C>A (n.188+5275C>A) c.45+1700C>A (n.45+1700C>A) n.411+1700C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772066C= | CA1813484676 | UTP23 | c.*224C= (n.*224C=) c.363+1700C= (n.363+1700C=) c.188+5275C= (n.188+5275C=) c.45+1700C= (n.45+1700C=) n.411+1700C= | |
| 8 | g.116772066C>T | CA1813484677 | UTP23 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.363+1700C>T (n.363+1700C>T) c.188+5275C>T (n.188+5275C>T) c.45+1700C>T (n.45+1700C>T) n.411+1700C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772067A>G | CA2688330271 | UTP23 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.363+1701A>G (n.363+1701A>G) c.188+5276A>G (n.188+5276A>G) c.45+1701A>G (n.45+1701A>G) n.411+1701A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772068G>C | CA846142996 | UTP23 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.363+1702G>C (n.363+1702G>C) c.188+5277G>C (n.188+5277G>C) c.45+1702G>C (n.45+1702G>C) n.411+1702G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772068G= | CA1813484678 | UTP23 | c.*226G= (n.*226G=) c.363+1702G= (n.363+1702G=) c.188+5277G= (n.188+5277G=) c.45+1702G= (n.45+1702G=) n.411+1702G= | |
| 8 | g.116772068G>T | CA2688330273 | UTP23 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.363+1702G>T (n.363+1702G>T) c.188+5277G>T (n.188+5277G>T) c.45+1702G>T (n.45+1702G>T) n.411+1702G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772069C>A | CA2688330275 | UTP23 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.363+1703C>A (n.363+1703C>A) c.188+5278C>A (n.188+5278C>A) c.45+1703C>A (n.45+1703C>A) n.411+1703C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772071A>G | CA2688330276 | UTP23 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.363+1705A>G (n.363+1705A>G) c.188+5280A>G (n.188+5280A>G) c.45+1705A>G (n.45+1705A>G) n.411+1705A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>A | CA2688330278 | UTP23 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.363+1706C>A (n.363+1706C>A) c.188+5281C>A (n.188+5281C>A) c.45+1706C>A (n.45+1706C>A) n.411+1706C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>G | CA2688330277 | UTP23 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.363+1706C>G (n.363+1706C>G) c.188+5281C>G (n.188+5281C>G) c.45+1706C>G (n.45+1706C>G) n.411+1706C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>T | CA2688330279 | UTP23 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.363+1706C>T (n.363+1706C>T) c.188+5281C>T (n.188+5281C>T) c.45+1706C>T (n.45+1706C>T) n.411+1706C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772073T>A | CA1813484681 | UTP23 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.363+1707T>A (n.363+1707T>A) c.188+5282T>A (n.188+5282T>A) c.45+1707T>A (n.45+1707T>A) n.411+1707T>A | dbSNP |
| 8 | g.116772073T>C | CA2688330280 | UTP23 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.363+1707T>C (n.363+1707T>C) c.188+5282T>C (n.188+5282T>C) c.45+1707T>C (n.45+1707T>C) n.411+1707T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772073T= | CA1813484680 | UTP23 | c.*231T= (n.*231T=) c.363+1707T= (n.363+1707T=) c.188+5282T= (n.188+5282T=) c.45+1707T= (n.45+1707T=) n.411+1707T= | |
| 8 | g.116772074C= | CA1813484683 | UTP23 | c.*232C= (n.*232C=) c.363+1708C= (n.363+1708C=) c.188+5283C= (n.188+5283C=) c.45+1708C= (n.45+1708C=) n.411+1708C= | |
| 8 | g.116772074C>G | CA184923452 | UTP23 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.363+1708C>G (n.363+1708C>G) c.188+5283C>G (n.188+5283C>G) c.45+1708C>G (n.45+1708C>G) n.411+1708C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772074C>T | CA2688330283 | UTP23 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.363+1708C>T (n.363+1708C>T) c.188+5283C>T (n.188+5283C>T) c.45+1708C>T (n.45+1708C>T) n.411+1708C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772075A>G | CA653041654 | UTP23 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.363+1709A>G (n.363+1709A>G) c.188+5284A>G (n.188+5284A>G) c.45+1709A>G (n.45+1709A>G) n.411+1709A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116772076G>A | CA184923454 | UTP23 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.363+1710G>A (n.363+1710G>A) c.188+5285G>A (n.188+5285G>A) c.45+1710G>A (n.45+1710G>A) n.411+1710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772076G= | CA1813484688 | UTP23 | c.*234G= (n.*234G=) c.363+1710G= (n.363+1710G=) c.188+5285G= (n.188+5285G=) c.45+1710G= (n.45+1710G=) n.411+1710G= | |
| 8 | g.116772078A>G | CA2688330286 | UTP23 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.363+1712A>G (n.363+1712A>G) c.188+5287A>G (n.188+5287A>G) c.45+1712A>G (n.45+1712A>G) n.411+1712A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772079G>T | CA2688330288 | UTP23 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.363+1713G>T (n.363+1713G>T) c.188+5288G>T (n.188+5288G>T) c.45+1713G>T (n.45+1713G>T) n.411+1713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772080G>T | CA2688330290 | UTP23 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.363+1714G>T (n.363+1714G>T) c.188+5289G>T (n.188+5289G>T) c.45+1714G>T (n.45+1714G>T) n.411+1714G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772081C>A | CA2688330292 | UTP23 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.363+1715C>A (n.363+1715C>A) c.188+5290C>A (n.188+5290C>A) c.45+1715C>A (n.45+1715C>A) n.411+1715C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772081C= | CA1813484690 | UTP23 | c.*239C= (n.*239C=) c.363+1715C= (n.363+1715C=) c.188+5290C= (n.188+5290C=) c.45+1715C= (n.45+1715C=) n.411+1715C= | |
| 8 | g.116772081C>G | CA1813484692 | UTP23 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.363+1715C>G (n.363+1715C>G) c.188+5290C>G (n.188+5290C>G) c.45+1715C>G (n.45+1715C>G) n.411+1715C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772081C>T | CA2688330293 | UTP23 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.363+1715C>T (n.363+1715C>T) c.188+5290C>T (n.188+5290C>T) c.45+1715C>T (n.45+1715C>T) n.411+1715C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772082T>A | CA1118245710 | UTP23 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.363+1716T>A (n.363+1716T>A) c.188+5291T>A (n.188+5291T>A) c.45+1716T>A (n.45+1716T>A) n.411+1716T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772082T>C | CA2688330296 | UTP23 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.363+1716T>C (n.363+1716T>C) c.188+5291T>C (n.188+5291T>C) c.45+1716T>C (n.45+1716T>C) n.411+1716T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772082T= | CA1813484693 | UTP23 | c.*240T= (n.*240T=) c.363+1716T= (n.363+1716T=) c.188+5291T= (n.188+5291T=) c.45+1716T= (n.45+1716T=) n.411+1716T= | |
| 8 | g.116772083G>A | CA846142999 | UTP23 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.363+1717G>A (n.363+1717G>A) c.188+5292G>A (n.188+5292G>A) c.45+1717G>A (n.45+1717G>A) n.411+1717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772083G= | CA1813484696 | UTP23 | c.*241G= (n.*241G=) c.363+1717G= (n.363+1717G=) c.188+5292G= (n.188+5292G=) c.45+1717G= (n.45+1717G=) n.411+1717G= | |
| 8 | g.116772083G>T | CA1813484694 | UTP23 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.363+1717G>T (n.363+1717G>T) c.188+5292G>T (n.188+5292G>T) c.45+1717G>T (n.45+1717G>T) n.411+1717G>T | dbSNP |
| 8 | g.116772084A>G | CA2688330298 | UTP23 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.363+1718A>G (n.363+1718A>G) c.188+5293A>G (n.188+5293A>G) c.45+1718A>G (n.45+1718A>G) n.411+1718A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772084A>T | CA2579233858 | UTP23 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.363+1718A>T (n.363+1718A>T) c.188+5293A>T (n.188+5293A>T) c.45+1718A>T (n.45+1718A>T) n.411+1718A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772085G>A | CA2688330299 | UTP23 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.363+1719G>A (n.363+1719G>A) c.188+5294G>A (n.188+5294G>A) c.45+1719G>A (n.45+1719G>A) n.411+1719G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772085G>T | CA2688330300 | UTP23 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.363+1719G>T (n.363+1719G>T) c.188+5294G>T (n.188+5294G>T) c.45+1719G>T (n.45+1719G>T) n.411+1719G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772086G>A | CA1118245713 | UTP23 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.363+1720G>A (n.363+1720G>A) c.188+5295G>A (n.188+5295G>A) c.45+1720G>A (n.45+1720G>A) n.411+1720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772086G= | CA1813484697 | UTP23 | c.*244G= (n.*244G=) c.363+1720G= (n.363+1720G=) c.188+5295G= (n.188+5295G=) c.45+1720G= (n.45+1720G=) n.411+1720G= | |
| 8 | g.116772086G>T | CA2688330302 | UTP23 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.363+1720G>T (n.363+1720G>T) c.188+5295G>T (n.188+5295G>T) c.45+1720G>T (n.45+1720G>T) n.411+1720G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772087C>A | CA2688330303 | UTP23 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.363+1721C>A (n.363+1721C>A) c.188+5296C>A (n.188+5296C>A) c.45+1721C>A (n.45+1721C>A) n.411+1721C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772087C>T | CA2688330304 | UTP23 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.363+1721C>T (n.363+1721C>T) c.188+5296C>T (n.188+5296C>T) c.45+1721C>T (n.45+1721C>T) n.411+1721C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772088A= | CA1813484699 | UTP23 | c.*246A= (n.*246A=) c.363+1722A= (n.363+1722A=) c.188+5297A= (n.188+5297A=) c.45+1722A= (n.45+1722A=) n.411+1722A= | |
| 8 | g.116772088A>G | CA1813484700 | UTP23 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.363+1722A>G (n.363+1722A>G) c.188+5297A>G (n.188+5297A>G) c.45+1722A>G (n.45+1722A>G) n.411+1722A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772088A>T | CA2688330305 | UTP23 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.363+1722A>T (n.363+1722A>T) c.188+5297A>T (n.188+5297A>T) c.45+1722A>T (n.45+1722A>T) n.411+1722A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772089T>A | CA2688330306 | UTP23 | c.*247T>A (n.*247T>A) c.363+1723T>A (n.363+1723T>A) c.188+5298T>A (n.188+5298T>A) c.45+1723T>A (n.45+1723T>A) n.411+1723T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772089T>C | CA184923456 | UTP23 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.363+1723T>C (n.363+1723T>C) c.188+5298T>C (n.188+5298T>C) c.45+1723T>C (n.45+1723T>C) n.411+1723T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772089T>G | CA1118245715 | UTP23 | c.*247T>G (n.*247T>G) c.363+1723T>G (n.363+1723T>G) c.188+5298T>G (n.188+5298T>G) c.45+1723T>G (n.45+1723T>G) n.411+1723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772089T= | CA1813484702 | UTP23 | c.*247T= (n.*247T=) c.363+1723T= (n.363+1723T=) c.188+5298T= (n.188+5298T=) c.45+1723T= (n.45+1723T=) n.411+1723T= | |
| 8 | g.116772090G>A | CA2688330309 | UTP23 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.363+1724G>A (n.363+1724G>A) c.188+5299G>A (n.188+5299G>A) c.45+1724G>A (n.45+1724G>A) n.411+1724G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772090G>T | CA2688330310 | UTP23 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.363+1724G>T (n.363+1724G>T) c.188+5299G>T (n.188+5299G>T) c.45+1724G>T (n.45+1724G>T) n.411+1724G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772091A>G | CA2688330311 | UTP23 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.363+1725A>G (n.363+1725A>G) c.188+5300A>G (n.188+5300A>G) c.45+1725A>G (n.45+1725A>G) n.411+1725A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772092G>A | CA2688330314 | UTP23 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.363+1726G>A (n.363+1726G>A) c.188+5301G>A (n.188+5301G>A) c.45+1726G>A (n.45+1726G>A) n.411+1726G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772092G= | CA1813484705 | UTP23 | c.*250G= (n.*250G=) c.363+1726G= (n.363+1726G=) c.188+5301G= (n.188+5301G=) c.45+1726G= (n.45+1726G=) n.411+1726G= | |
| 8 | g.116772092G>T | CA1813484706 | UTP23 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.363+1726G>T (n.363+1726G>T) c.188+5301G>T (n.188+5301G>T) c.45+1726G>T (n.45+1726G>T) n.411+1726G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772093A>G | CA2688330316 | UTP23 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.363+1727A>G (n.363+1727A>G) c.188+5302A>G (n.188+5302A>G) c.45+1727A>G (n.45+1727A>G) n.411+1727A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772094A= | CA1813484708 | UTP23 | c.*252A= (n.*252A=) c.363+1728A= (n.363+1728A=) c.188+5303A= (n.188+5303A=) c.45+1728A= (n.45+1728A=) n.411+1728A= | |
| 8 | g.116772094A>G | CA1813484709 | UTP23 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.363+1728A>G (n.363+1728A>G) c.188+5303A>G (n.188+5303A>G) c.45+1728A>G (n.45+1728A>G) n.411+1728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772095T>A | CA2688330317 | UTP23 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.363+1729T>A (n.363+1729T>A) c.188+5304T>A (n.188+5304T>A) c.45+1729T>A (n.45+1729T>A) n.411+1729T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772096C>A | CA2688330321 | UTP23 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.363+1730C>A (n.363+1730C>A) c.188+5305C>A (n.188+5305C>A) c.45+1730C>A (n.45+1730C>A) n.411+1730C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772096C= | CA1813484712 | UTP23 | c.*254C= (n.*254C=) c.363+1730C= (n.363+1730C=) c.188+5305C= (n.188+5305C=) c.45+1730C= (n.45+1730C=) n.411+1730C= | |
| 8 | g.116772096C>G | CA2688330325 | UTP23 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.363+1730C>G (n.363+1730C>G) c.188+5305C>G (n.188+5305C>G) c.45+1730C>G (n.45+1730C>G) n.411+1730C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772096C>T | CA184923457 | UTP23 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.363+1730C>T (n.363+1730C>T) c.188+5305C>T (n.188+5305C>T) c.45+1730C>T (n.45+1730C>T) n.411+1730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772097G>A | CA846143002 | UTP23 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.363+1731G>A (n.363+1731G>A) c.188+5306G>A (n.188+5306G>A) c.45+1731G>A (n.45+1731G>A) n.411+1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772097G= | CA1813484716 | UTP23 | c.*255G= (n.*255G=) c.363+1731G= (n.363+1731G=) c.188+5306G= (n.188+5306G=) c.45+1731G= (n.45+1731G=) n.411+1731G= | |
| 8 | g.116772097G>T | CA184923459 | UTP23 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.363+1731G>T (n.363+1731G>T) c.188+5306G>T (n.188+5306G>T) c.45+1731G>T (n.45+1731G>T) n.411+1731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772098C= | CA1813484718 | UTP23 | c.*256C= (n.*256C=) c.363+1732C= (n.363+1732C=) c.188+5307C= (n.188+5307C=) c.45+1732C= (n.45+1732C=) n.411+1732C= | |
| 8 | g.116772098C>G | CA846143015 | UTP23 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.363+1732C>G (n.363+1732C>G) c.188+5307C>G (n.188+5307C>G) c.45+1732C>G (n.45+1732C>G) n.411+1732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772098C>T | CA2688330328 | UTP23 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.363+1732C>T (n.363+1732C>T) c.188+5307C>T (n.188+5307C>T) c.45+1732C>T (n.45+1732C>T) n.411+1732C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772099T>C | CA2688330329 | UTP23 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.363+1733T>C (n.363+1733T>C) c.188+5308T>C (n.188+5308T>C) c.45+1733T>C (n.45+1733T>C) n.411+1733T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772100T>C | CA846143016 | UTP23 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.363+1734T>C (n.363+1734T>C) c.188+5309T>C (n.188+5309T>C) c.45+1734T>C (n.45+1734T>C) n.411+1734T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772100T>G | CA1813484722 | UTP23 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.363+1734T>G (n.363+1734T>G) c.188+5309T>G (n.188+5309T>G) c.45+1734T>G (n.45+1734T>G) n.411+1734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772100T= | CA1813484720 | UTP23 | c.*258T= (n.*258T=) c.363+1734T= (n.363+1734T=) c.188+5309T= (n.188+5309T=) c.45+1734T= (n.45+1734T=) n.411+1734T= | |
| 8 | g.116772101del | CA2688330331 | UTP23 | c.*259del (n.*259del) c.363+1735del (n.363+1735del) c.188+5310del (n.188+5310del) c.45+1735del (n.45+1735del) n.411+1735del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772101G>A | CA2688330330 | UTP23 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.363+1735G>A (n.363+1735G>A) c.188+5310G>A (n.188+5310G>A) c.45+1735G>A (n.45+1735G>A) n.411+1735G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772102A>C | CA2688330333 | UTP23 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.363+1736A>C (n.363+1736A>C) c.188+5311A>C (n.188+5311A>C) c.45+1736A>C (n.45+1736A>C) n.411+1736A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772103A>G | CA2688330334 | UTP23 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.363+1737A>G (n.363+1737A>G) c.188+5312A>G (n.188+5312A>G) c.45+1737A>G (n.45+1737A>G) n.411+1737A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772104C>A | CA2688330336 | UTP23 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.363+1738C>A (n.363+1738C>A) c.188+5313C>A (n.188+5313C>A) c.45+1738C>A (n.45+1738C>A) n.411+1738C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772104C>T | CA2688330338 | UTP23 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.363+1738C>T (n.363+1738C>T) c.188+5313C>T (n.188+5313C>T) c.45+1738C>T (n.45+1738C>T) n.411+1738C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772105C>A | CA2688330339 | UTP23 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.363+1739C>A (n.363+1739C>A) c.188+5314C>A (n.188+5314C>A) c.45+1739C>A (n.45+1739C>A) n.411+1739C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772106T>C | CA184923461 | UTP23 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.363+1740T>C (n.363+1740T>C) c.188+5315T>C (n.188+5315T>C) c.45+1740T>C (n.45+1740T>C) n.411+1740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772106T= | CA1813484724 | UTP23 | c.*264T= (n.*264T=) c.363+1740T= (n.363+1740T=) c.188+5315T= (n.188+5315T=) c.45+1740T= (n.45+1740T=) n.411+1740T= | |
| 8 | g.116772107G>A | CA2688330343 | UTP23 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.363+1741G>A (n.363+1741G>A) c.188+5316G>A (n.188+5316G>A) c.45+1741G>A (n.45+1741G>A) n.411+1741G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772107G>T | CA2688330344 | UTP23 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.363+1741G>T (n.363+1741G>T) c.188+5316G>T (n.188+5316G>T) c.45+1741G>T (n.45+1741G>T) n.411+1741G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772108G>T | CA2688330345 | UTP23 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.363+1742G>T (n.363+1742G>T) c.188+5317G>T (n.188+5317G>T) c.45+1742G>T (n.45+1742G>T) n.411+1742G>T | gnomAD v4 |