| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771978A>G | CA2579233853 | UTP23 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.363+1612A>G (n.363+1612A>G) c.188+5187A>G (n.188+5187A>G) c.45+1612A>G (n.45+1612A>G) n.411+1612A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771979C>T | CA2688330162 | UTP23 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.363+1613C>T (n.363+1613C>T) c.188+5188C>T (n.188+5188C>T) c.45+1613C>T (n.45+1613C>T) n.411+1613C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771980A>G | CA653041649 | UTP23 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.363+1614A>G (n.363+1614A>G) c.188+5189A>G (n.188+5189A>G) c.45+1614A>G (n.45+1614A>G) n.411+1614A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771980_116771981del | CA2781877065 | UTP23 | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.363+1614_363+1615del (n.363+1614_363+1615del) c.188+5189_188+5190del (n.188+5189_188+5190del) c.45+1614_45+1615del (n.45+1614_45+1615del) n.411+1614_411+1615del | |
| 8 | g.116771981G>A | CA2688330163 | UTP23 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.363+1615G>A (n.363+1615G>A) c.188+5190G>A (n.188+5190G>A) c.45+1615G>A (n.45+1615G>A) n.411+1615G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T>G | CA584723048 | UTP23 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.363+1616T>G (n.363+1616T>G) c.188+5191T>G (n.188+5191T>G) c.45+1616T>G (n.45+1616T>G) n.411+1616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T= | CA1813484600 | UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) c.363+1616T= (n.363+1616T=) c.188+5191T= (n.188+5191T=) c.45+1616T= (n.45+1616T=) n.411+1616T= | |
| 8 | g.116771983G>A | CA2688330165 | UTP23 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.363+1617G>A (n.363+1617G>A) c.188+5192G>A (n.188+5192G>A) c.45+1617G>A (n.45+1617G>A) n.411+1617G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771983G>T | CA2688330166 | UTP23 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.363+1617G>T (n.363+1617G>T) c.188+5192G>T (n.188+5192G>T) c.45+1617G>T (n.45+1617G>T) n.411+1617G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771984_116771985delinsAC | CA1813484602 | UTP23 | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.363+1618_363+1619delinsAC (n.363+1618_363+1619delinsAC) c.188+5193_188+5194delinsAC (n.188+5193_188+5194delinsAC) c.45+1618_45+1619delinsAC (n.45+1618_45+1619delinsAC) n.411+1618_411+1619delinsAC | |
| 8 | g.116771986del | CA846142951 | UTP23 | c.*144del (n.*144del) c.363+1620del (n.363+1620del) c.188+5195del (n.188+5195del) c.45+1620del (n.45+1620del) n.411+1620del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771987A= | CA1813484604 | UTP23 | c.*145A= (n.*145A=) c.363+1621A= (n.363+1621A=) c.188+5196A= (n.188+5196A=) c.45+1621A= (n.45+1621A=) n.411+1621A= | |
| 8 | g.116771987A>G | CA653041651 | UTP23 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.363+1621A>G (n.363+1621A>G) c.188+5196A>G (n.188+5196A>G) c.45+1621A>G (n.45+1621A>G) n.411+1621A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771988G>C | CA2688330169 | UTP23 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.363+1622G>C (n.363+1622G>C) c.188+5197G>C (n.188+5197G>C) c.45+1622G>C (n.45+1622G>C) n.411+1622G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771989T>C | CA2571264547 | UTP23 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.363+1623T>C (n.363+1623T>C) c.188+5198T>C (n.188+5198T>C) c.45+1623T>C (n.45+1623T>C) n.411+1623T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771990C>A | CA2688330172 | UTP23 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.363+1624C>A (n.363+1624C>A) c.188+5199C>A (n.188+5199C>A) c.45+1624C>A (n.45+1624C>A) n.411+1624C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>A | CA2688330173 | UTP23 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.363+1625T>A (n.363+1625T>A) c.188+5200T>A (n.188+5200T>A) c.45+1625T>A (n.45+1625T>A) n.411+1625T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>C | CA1813484608 | UTP23 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.363+1625T>C (n.363+1625T>C) c.188+5200T>C (n.188+5200T>C) c.45+1625T>C (n.45+1625T>C) n.411+1625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>G | CA2718146992 | UTP23 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.363+1625T>G (n.363+1625T>G) c.188+5200T>G (n.188+5200T>G) c.45+1625T>G (n.45+1625T>G) n.411+1625T>G | dbSNP |
| 8 | g.116771991T= | CA1813484607 | UTP23 | c.*149T= (n.*149T=) c.363+1625T= (n.363+1625T=) c.188+5200T= (n.188+5200T=) c.45+1625T= (n.45+1625T=) n.411+1625T= | |
| 8 | g.116771992A>G | CA2535227653 | UTP23 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.363+1626A>G (n.363+1626A>G) c.188+5201A>G (n.188+5201A>G) c.45+1626A>G (n.45+1626A>G) n.411+1626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993del | CA2688330175 | UTP23 | c.*151del (n.*151del) c.363+1627del (n.363+1627del) c.188+5202del (n.188+5202del) c.45+1627del (n.45+1627del) n.411+1627del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>A | CA2688330176 | UTP23 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.363+1627G>A (n.363+1627G>A) c.188+5202G>A (n.188+5202G>A) c.45+1627G>A (n.45+1627G>A) n.411+1627G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>C | CA2688330178 | UTP23 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.363+1627G>C (n.363+1627G>C) c.188+5202G>C (n.188+5202G>C) c.45+1627G>C (n.45+1627G>C) n.411+1627G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>A | CA184923431 | UTP23 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.363+1628C>A (n.363+1628C>A) c.188+5203C>A (n.188+5203C>A) c.45+1628C>A (n.45+1628C>A) n.411+1628C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C= | CA1813484610 | UTP23 | c.*152C= (n.*152C=) c.363+1628C= (n.363+1628C=) c.188+5203C= (n.188+5203C=) c.45+1628C= (n.45+1628C=) n.411+1628C= | |
| 8 | g.116771994C>G | CA2688330180 | UTP23 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.363+1628C>G (n.363+1628C>G) c.188+5203C>G (n.188+5203C>G) c.45+1628C>G (n.45+1628C>G) n.411+1628C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>T | CA2688330179 | UTP23 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.363+1628C>T (n.363+1628C>T) c.188+5203C>T (n.188+5203C>T) c.45+1628C>T (n.45+1628C>T) n.411+1628C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771995C>T | CA2532116416 | UTP23 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.363+1629C>T (n.363+1629C>T) c.188+5204C>T (n.188+5204C>T) c.45+1629C>T (n.45+1629C>T) n.411+1629C>T | |
| 8 | g.116771996A>C | CA2688330181 | UTP23 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.363+1630A>C (n.363+1630A>C) c.188+5205A>C (n.188+5205A>C) c.45+1630A>C (n.45+1630A>C) n.411+1630A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771996A>G | CA2688330183 | UTP23 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.363+1630A>G (n.363+1630A>G) c.188+5205A>G (n.188+5205A>G) c.45+1630A>G (n.45+1630A>G) n.411+1630A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>A | CA2561076721 | UTP23 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.363+1631G>A (n.363+1631G>A) c.188+5206G>A (n.188+5206G>A) c.45+1631G>A (n.45+1631G>A) n.411+1631G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>T | CA2688330184 | UTP23 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.363+1631G>T (n.363+1631G>T) c.188+5206G>T (n.188+5206G>T) c.45+1631G>T (n.45+1631G>T) n.411+1631G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>A | CA2688330185 | UTP23 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.363+1632C>A (n.363+1632C>A) c.188+5207C>A (n.188+5207C>A) c.45+1632C>A (n.45+1632C>A) n.411+1632C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>T | CA2688330186 | UTP23 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.363+1632C>T (n.363+1632C>T) c.188+5207C>T (n.188+5207C>T) c.45+1632C>T (n.45+1632C>T) n.411+1632C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771999A= | CA1813484614 | UTP23 | c.*157A= (n.*157A=) c.363+1633A= (n.363+1633A=) c.188+5208A= (n.188+5208A=) c.45+1633A= (n.45+1633A=) n.411+1633A= | |
| 8 | g.116771999A>G | CA184923433 | UTP23 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.363+1633A>G (n.363+1633A>G) c.188+5208A>G (n.188+5208A>G) c.45+1633A>G (n.45+1633A>G) n.411+1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>A | CA2688330189 | UTP23 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.363+1634T>A (n.363+1634T>A) c.188+5209T>A (n.188+5209T>A) c.45+1634T>A (n.45+1634T>A) n.411+1634T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>C | CA184923435 | UTP23 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.363+1634T>C (n.363+1634T>C) c.188+5209T>C (n.188+5209T>C) c.45+1634T>C (n.45+1634T>C) n.411+1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T= | CA1813484616 | UTP23 | c.*158T= (n.*158T=) c.363+1634T= (n.363+1634T=) c.188+5209T= (n.188+5209T=) c.45+1634T= (n.45+1634T=) n.411+1634T= | |
| 8 | g.116772002G>A | CA2688330193 | UTP23 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.363+1636G>A (n.363+1636G>A) c.188+5211G>A (n.188+5211G>A) c.45+1636G>A (n.45+1636G>A) n.411+1636G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772002_116772003del | CA2688330192 | UTP23 | c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.363+1636_363+1637del (n.363+1636_363+1637del) c.188+5211_188+5212del (n.188+5211_188+5212del) c.45+1636_45+1637del (n.45+1636_45+1637del) n.411+1636_411+1637del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>A | CA2688330195 | UTP23 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.363+1637C>A (n.363+1637C>A) c.188+5212C>A (n.188+5212C>A) c.45+1637C>A (n.45+1637C>A) n.411+1637C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>T | CA2688330194 | UTP23 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.363+1637C>T (n.363+1637C>T) c.188+5212C>T (n.188+5212C>T) c.45+1637C>T (n.45+1637C>T) n.411+1637C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003_116772004delinsCA | CA1813484618 | UTP23 | c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA) c.363+1637_363+1638delinsCA (n.363+1637_363+1638delinsCA) c.188+5212_188+5213delinsCA (n.188+5212_188+5213delinsCA) c.45+1637_45+1638delinsCA (n.45+1637_45+1638delinsCA) n.411+1637_411+1638delinsCA | |
| 8 | g.116772004A= | CA1813484622 | UTP23 | c.*162A= (n.*162A=) c.363+1638A= (n.363+1638A=) c.188+5213A= (n.188+5213A=) c.45+1638A= (n.45+1638A=) n.411+1638A= | |
| 8 | g.116772004A>G | CA584723049 | UTP23 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.363+1638A>G (n.363+1638A>G) c.188+5213A>G (n.188+5213A>G) c.45+1638A>G (n.45+1638A>G) n.411+1638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007dup | CA2688330197 | UTP23 | c.*165dup (n.*165dup) c.363+1641dup (n.363+1641dup) c.188+5216dup (n.188+5216dup) c.45+1641dup (n.45+1641dup) n.411+1641dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007del | CA1813484620 | UTP23 | c.*165del (n.*165del) c.363+1641del (n.363+1641del) c.188+5216del (n.188+5216del) c.45+1641del (n.45+1641del) n.411+1641del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772004_116772005insTG | CA2688330199 | UTP23 | c.*162_*163insTG (n.*162_*163insTG) c.363+1638_363+1639insTG (n.363+1638_363+1639insTG) c.188+5213_188+5214insTG (n.188+5213_188+5214insTG) c.45+1638_45+1639insTG (n.45+1638_45+1639insTG) n.411+1638_411+1639insTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772005A= | CA1813484623 | UTP23 | c.*163A= (n.*163A=) c.363+1639A= (n.363+1639A=) c.188+5214A= (n.188+5214A=) c.45+1639A= (n.45+1639A=) n.411+1639A= | |
| 8 | g.116772005A>G | CA1813484624 | UTP23 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.363+1639A>G (n.363+1639A>G) c.188+5214A>G (n.188+5214A>G) c.45+1639A>G (n.45+1639A>G) n.411+1639A>G | dbSNP |
| 8 | g.116772009C>A | CA2688330200 | UTP23 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.363+1643C>A (n.363+1643C>A) c.188+5218C>A (n.188+5218C>A) c.45+1643C>A (n.45+1643C>A) n.411+1643C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772009C= | CA1813484625 | UTP23 | c.*167C= (n.*167C=) c.363+1643C= (n.363+1643C=) c.188+5218C= (n.188+5218C=) c.45+1643C= (n.45+1643C=) n.411+1643C= | |
| 8 | g.116772009C>G | CA1813484626 | UTP23 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.363+1643C>G (n.363+1643C>G) c.188+5218C>G (n.188+5218C>G) c.45+1643C>G (n.45+1643C>G) n.411+1643C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772010C>A | CA2781877066 | UTP23 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.363+1644C>A (n.363+1644C>A) c.188+5219C>A (n.188+5219C>A) c.45+1644C>A (n.45+1644C>A) n.411+1644C>A | |
| 8 | g.116772010C= | CA1813484627 | UTP23 | c.*168C= (n.*168C=) c.363+1644C= (n.363+1644C=) c.188+5219C= (n.188+5219C=) c.45+1644C= (n.45+1644C=) n.411+1644C= | |
| 8 | g.116772010C>G | CA184923437 | UTP23 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.363+1644C>G (n.363+1644C>G) c.188+5219C>G (n.188+5219C>G) c.45+1644C>G (n.45+1644C>G) n.411+1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772010C>T | CA2688330203 | UTP23 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.363+1644C>T (n.363+1644C>T) c.188+5219C>T (n.188+5219C>T) c.45+1644C>T (n.45+1644C>T) n.411+1644C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>A | CA2688330205 | UTP23 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.363+1645C>A (n.363+1645C>A) c.188+5220C>A (n.188+5220C>A) c.45+1645C>A (n.45+1645C>A) n.411+1645C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>T | CA2504854396 | UTP23 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.363+1645C>T (n.363+1645C>T) c.188+5220C>T (n.188+5220C>T) c.45+1645C>T (n.45+1645C>T) n.411+1645C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A= | CA1813484628 | UTP23 | c.*170A= (n.*170A=) c.363+1646A= (n.363+1646A=) c.188+5221A= (n.188+5221A=) c.45+1646A= (n.45+1646A=) n.411+1646A= | |
| 8 | g.116772012A>C | CA1118280272 | UTP23 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.363+1646A>C (n.363+1646A>C) c.188+5221A>C (n.188+5221A>C) c.45+1646A>C (n.45+1646A>C) n.411+1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A>G | CA1118280275 | UTP23 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.363+1646A>G (n.363+1646A>G) c.188+5221A>G (n.188+5221A>G) c.45+1646A>G (n.45+1646A>G) n.411+1646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>A | CA2688330206 | UTP23 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.363+1648C>A (n.363+1648C>A) c.188+5223C>A (n.188+5223C>A) c.45+1648C>A (n.45+1648C>A) n.411+1648C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>T | CA2688330207 | UTP23 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.363+1648C>T (n.363+1648C>T) c.188+5223C>T (n.188+5223C>T) c.45+1648C>T (n.45+1648C>T) n.411+1648C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772015T>C | CA2688330208 | UTP23 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.363+1649T>C (n.363+1649T>C) c.188+5224T>C (n.188+5224T>C) c.45+1649T>C (n.45+1649T>C) n.411+1649T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C>A | CA2688330209 | UTP23 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.363+1650C>A (n.363+1650C>A) c.188+5225C>A (n.188+5225C>A) c.45+1650C>A (n.45+1650C>A) n.411+1650C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C= | CA1813484629 | UTP23 | c.*174C= (n.*174C=) c.363+1650C= (n.363+1650C=) c.188+5225C= (n.188+5225C=) c.45+1650C= (n.45+1650C=) n.411+1650C= | |
| 8 | g.116772016C>G | CA2718125016 | UTP23 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.363+1650C>G (n.363+1650C>G) c.188+5225C>G (n.188+5225C>G) c.45+1650C>G (n.45+1650C>G) n.411+1650C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772016C>T | CA846142968 | UTP23 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.363+1650C>T (n.363+1650C>T) c.188+5225C>T (n.188+5225C>T) c.45+1650C>T (n.45+1650C>T) n.411+1650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>A | CA2781877067 | UTP23 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.363+1651T>A (n.363+1651T>A) c.188+5226T>A (n.188+5226T>A) c.45+1651T>A (n.45+1651T>A) n.411+1651T>A | |
| 8 | g.116772017T>C | CA184923439 | UTP23 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.363+1651T>C (n.363+1651T>C) c.188+5226T>C (n.188+5226T>C) c.45+1651T>C (n.45+1651T>C) n.411+1651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>G | CA2688330214 | UTP23 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.363+1651T>G (n.363+1651T>G) c.188+5226T>G (n.188+5226T>G) c.45+1651T>G (n.45+1651T>G) n.411+1651T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T= | CA1813484630 | UTP23 | c.*175T= (n.*175T=) c.363+1651T= (n.363+1651T=) c.188+5226T= (n.188+5226T=) c.45+1651T= (n.45+1651T=) n.411+1651T= | |
| 8 | g.116772018A= | CA1813484631 | UTP23 | c.*176A= (n.*176A=) c.363+1652A= (n.363+1652A=) c.188+5227A= (n.188+5227A=) c.45+1652A= (n.45+1652A=) n.411+1652A= | |
| 8 | g.116772018A>G | CA1813484632 | UTP23 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.363+1652A>G (n.363+1652A>G) c.188+5227A>G (n.188+5227A>G) c.45+1652A>G (n.45+1652A>G) n.411+1652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>A | CA2580853095 | UTP23 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.363+1653C>A (n.363+1653C>A) c.188+5228C>A (n.188+5228C>A) c.45+1653C>A (n.45+1653C>A) n.411+1653C>A | |
| 8 | g.116772019C= | CA1813484633 | UTP23 | c.*177C= (n.*177C=) c.363+1653C= (n.363+1653C=) c.188+5228C= (n.188+5228C=) c.45+1653C= (n.45+1653C=) n.411+1653C= | |
| 8 | g.116772019C>G | CA184923442 | UTP23 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.363+1653C>G (n.363+1653C>G) c.188+5228C>G (n.188+5228C>G) c.45+1653C>G (n.45+1653C>G) n.411+1653C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>T | CA1813484634 | UTP23 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.363+1653C>T (n.363+1653C>T) c.188+5228C>T (n.188+5228C>T) c.45+1653C>T (n.45+1653C>T) n.411+1653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019_116772020insA | CA2688330218 | UTP23 | c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) c.363+1653_363+1654insA (n.363+1653_363+1654insA) c.188+5228_188+5229insA (n.188+5228_188+5229insA) c.45+1653_45+1654insA (n.45+1653_45+1654insA) n.411+1653_411+1654insA | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>A | CA2688330219 | UTP23 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.363+1654T>A (n.363+1654T>A) c.188+5229T>A (n.188+5229T>A) c.45+1654T>A (n.45+1654T>A) n.411+1654T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>C | CA2688330220 | UTP23 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.363+1654T>C (n.363+1654T>C) c.188+5229T>C (n.188+5229T>C) c.45+1654T>C (n.45+1654T>C) n.411+1654T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772021A= | CA1813484636 | UTP23 | c.*179A= (n.*179A=) c.363+1655A= (n.363+1655A=) c.188+5230A= (n.188+5230A=) c.45+1655A= (n.45+1655A=) n.411+1655A= | |
| 8 | g.116772021A>G | CA846142970 | UTP23 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.363+1655A>G (n.363+1655A>G) c.188+5230A>G (n.188+5230A>G) c.45+1655A>G (n.45+1655A>G) n.411+1655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772024dup | CA2579233854 | UTP23 | c.*182dup (n.*182dup) c.363+1658dup (n.363+1658dup) c.188+5233dup (n.188+5233dup) c.45+1658dup (n.45+1658dup) n.411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772023_116772024dup | CA2688330221 | UTP23 | c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) c.363+1657_363+1658dup (n.363+1657_363+1658dup) c.188+5232_188+5233dup (n.188+5232_188+5233dup) c.45+1657_45+1658dup (n.45+1657_45+1658dup) n.411+1657_411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772026_116772033del | CA2688330222 | UTP23 | c.*184_*191del (n.*184_*191del) c.363+1660_363+1667del (n.363+1660_363+1667del) c.188+5235_188+5242del (n.188+5235_188+5242del) c.45+1660_45+1667del (n.45+1660_45+1667del) n.411+1660_411+1667del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>A | CA2688330223 | UTP23 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.363+1659T>A (n.363+1659T>A) c.188+5234T>A (n.188+5234T>A) c.45+1659T>A (n.45+1659T>A) n.411+1659T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>C | CA1813484639 | UTP23 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.363+1659T>C (n.363+1659T>C) c.188+5234T>C (n.188+5234T>C) c.45+1659T>C (n.45+1659T>C) n.411+1659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T= | CA1813484638 | UTP23 | c.*183T= (n.*183T=) c.363+1659T= (n.363+1659T=) c.188+5234T= (n.188+5234T=) c.45+1659T= (n.45+1659T=) n.411+1659T= | |
| 8 | g.116772026A>G | CA2688330224 | UTP23 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.363+1660A>G (n.363+1660A>G) c.188+5235A>G (n.188+5235A>G) c.45+1660A>G (n.45+1660A>G) n.411+1660A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>A | CA2688330227 | UTP23 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.363+1661C>A (n.363+1661C>A) c.188+5236C>A (n.188+5236C>A) c.45+1661C>A (n.45+1661C>A) n.411+1661C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C= | CA1813484641 | UTP23 | c.*185C= (n.*185C=) c.363+1661C= (n.363+1661C=) c.188+5236C= (n.188+5236C=) c.45+1661C= (n.45+1661C=) n.411+1661C= | |
| 8 | g.116772027C>G | CA846142972 | UTP23 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.363+1661C>G (n.363+1661C>G) c.188+5236C>G (n.188+5236C>G) c.45+1661C>G (n.45+1661C>G) n.411+1661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>T | CA1813484642 | UTP23 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.363+1661C>T (n.363+1661C>T) c.188+5236C>T (n.188+5236C>T) c.45+1661C>T (n.45+1661C>T) n.411+1661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772032dup | CA1813484645 | UTP23 | c.*190dup (n.*190dup) c.363+1666dup (n.363+1666dup) c.188+5241dup (n.188+5241dup) c.45+1666dup (n.45+1666dup) n.411+1666dup | dbSNP |
| 8 | g.116772031A>C | CA2688330229 | UTP23 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.363+1665A>C (n.363+1665A>C) c.188+5240A>C (n.188+5240A>C) c.45+1665A>C (n.45+1665A>C) n.411+1665A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772032A>C | CA2781877068 | UTP23 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.363+1666A>C (n.363+1666A>C) c.188+5241A>C (n.188+5241A>C) c.45+1666A>C (n.45+1666A>C) n.411+1666A>C | |
| 8 | g.116772032_116772033insG | CA2688330230 | UTP23 | c.*190_*191insG (n.*190_*191insG) c.363+1666_363+1667insG (n.363+1666_363+1667insG) c.188+5241_188+5242insG (n.188+5241_188+5242insG) c.45+1666_45+1667insG (n.45+1666_45+1667insG) n.411+1666_411+1667insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772033T>G | CA2688330231 | UTP23 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.363+1667T>G (n.363+1667T>G) c.188+5242T>G (n.188+5242T>G) c.45+1667T>G (n.45+1667T>G) n.411+1667T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772034T>A | CA2502800499 | UTP23 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.363+1668T>A (n.363+1668T>A) c.188+5243T>A (n.188+5243T>A) c.45+1668T>A (n.45+1668T>A) n.411+1668T>A | |
| 8 | g.116772036_116772037insT | CA2518248245 | UTP23 | c.*194_*195insT (n.*194_*195insT) c.363+1670_363+1671insT (n.363+1670_363+1671insT) c.188+5245_188+5246insT (n.188+5245_188+5246insT) c.45+1670_45+1671insT (n.45+1670_45+1671insT) n.411+1670_411+1671insT | |
| 8 | g.116772037C>A | CA2688330233 | UTP23 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.363+1671C>A (n.363+1671C>A) c.188+5246C>A (n.188+5246C>A) c.45+1671C>A (n.45+1671C>A) n.411+1671C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772037C>T | CA2539093380 | UTP23 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.363+1671C>T (n.363+1671C>T) c.188+5246C>T (n.188+5246C>T) c.45+1671C>T (n.45+1671C>T) n.411+1671C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T>A | CA1813484647 | UTP23 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.363+1672T>A (n.363+1672T>A) c.188+5247T>A (n.188+5247T>A) c.45+1672T>A (n.45+1672T>A) n.411+1672T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T>C | CA2688330237 | UTP23 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.363+1672T>C (n.363+1672T>C) c.188+5247T>C (n.188+5247T>C) c.45+1672T>C (n.45+1672T>C) n.411+1672T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772038T= | CA1813484646 | UTP23 | c.*196T= (n.*196T=) c.363+1672T= (n.363+1672T=) c.188+5247T= (n.188+5247T=) c.45+1672T= (n.45+1672T=) n.411+1672T= | |
| 8 | g.116772039G>A | CA1813484650 | UTP23 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.363+1673G>A (n.363+1673G>A) c.188+5248G>A (n.188+5248G>A) c.45+1673G>A (n.45+1673G>A) n.411+1673G>A | dbSNP |
| 8 | g.116772039G= | CA1813484649 | UTP23 | c.*197G= (n.*197G=) c.363+1673G= (n.363+1673G=) c.188+5248G= (n.188+5248G=) c.45+1673G= (n.45+1673G=) n.411+1673G= | |
| 8 | g.116772040G>A | CA2688330239 | UTP23 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.363+1674G>A (n.363+1674G>A) c.188+5249G>A (n.188+5249G>A) c.45+1674G>A (n.45+1674G>A) n.411+1674G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772040G>T | CA2688330241 | UTP23 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.363+1674G>T (n.363+1674G>T) c.188+5249G>T (n.188+5249G>T) c.45+1674G>T (n.45+1674G>T) n.411+1674G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772041G>A | CA2688330242 | UTP23 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.363+1675G>A (n.363+1675G>A) c.188+5250G>A (n.188+5250G>A) c.45+1675G>A (n.45+1675G>A) n.411+1675G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772041G>T | CA2568846305 | UTP23 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.363+1675G>T (n.363+1675G>T) c.188+5250G>T (n.188+5250G>T) c.45+1675G>T (n.45+1675G>T) n.411+1675G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772042C>G | CA2688330245 | UTP23 | c.*200C>G (n.*200C>G) c.363+1676C>G (n.363+1676C>G) c.188+5251C>G (n.188+5251C>G) c.45+1676C>G (n.45+1676C>G) n.411+1676C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772042_116772043insTTTT | CA2500505702 | UTP23 | c.*200_*201insTTTT (n.*200_*201insTTTT) c.363+1676_363+1677insTTTT (n.363+1676_363+1677insTTTT) c.188+5251_188+5252insTTTT (n.188+5251_188+5252insTTTT) c.45+1676_45+1677insTTTT (n.45+1676_45+1677insTTTT) n.411+1676_411+1677insTTTT | |
| 8 | g.116772043del | CA2688330246 | UTP23 | c.*201del (n.*201del) c.363+1677del (n.363+1677del) c.188+5252del (n.188+5252del) c.45+1677del (n.45+1677del) n.411+1677del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772043A= | CA1813484651 | UTP23 | c.*201A= (n.*201A=) c.363+1677A= (n.363+1677A=) c.188+5252A= (n.188+5252A=) c.45+1677A= (n.45+1677A=) n.411+1677A= | |
| 8 | g.116772043A>G | CA1118280284 | UTP23 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.363+1677A>G (n.363+1677A>G) c.188+5252A>G (n.188+5252A>G) c.45+1677A>G (n.45+1677A>G) n.411+1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772044T>C | CA2579233855 | UTP23 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.363+1678T>C (n.363+1678T>C) c.188+5253T>C (n.188+5253T>C) c.45+1678T>C (n.45+1678T>C) n.411+1678T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772045G>A | CA184923443 | UTP23 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.363+1679G>A (n.363+1679G>A) c.188+5254G>A (n.188+5254G>A) c.45+1679G>A (n.45+1679G>A) n.411+1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772045G= | CA1813484652 | UTP23 | c.*203G= (n.*203G=) c.363+1679G= (n.363+1679G=) c.188+5254G= (n.188+5254G=) c.45+1679G= (n.45+1679G=) n.411+1679G= | |
| 8 | g.116772045G>T | CA2688330248 | UTP23 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.363+1679G>T (n.363+1679G>T) c.188+5254G>T (n.188+5254G>T) c.45+1679G>T (n.45+1679G>T) n.411+1679G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772046A= | CA1813484654 | UTP23 | c.*204A= (n.*204A=) c.363+1680A= (n.363+1680A=) c.188+5255A= (n.188+5255A=) c.45+1680A= (n.45+1680A=) n.411+1680A= | |
| 8 | g.116772046A>G | CA846142979 | UTP23 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.363+1680A>G (n.363+1680A>G) c.188+5255A>G (n.188+5255A>G) c.45+1680A>G (n.45+1680A>G) n.411+1680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772048G>A | CA2688330252 | UTP23 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.363+1682G>A (n.363+1682G>A) c.188+5257G>A (n.188+5257G>A) c.45+1682G>A (n.45+1682G>A) n.411+1682G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772048G= | CA1813484657 | UTP23 | c.*206G= (n.*206G=) c.363+1682G= (n.363+1682G=) c.188+5257G= (n.188+5257G=) c.45+1682G= (n.45+1682G=) n.411+1682G= | |
| 8 | g.116772048G>T | CA1813484656 | UTP23 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.363+1682G>T (n.363+1682G>T) c.188+5257G>T (n.188+5257G>T) c.45+1682G>T (n.45+1682G>T) n.411+1682G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G>A | CA846142983 | UTP23 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.363+1683G>A (n.363+1683G>A) c.188+5258G>A (n.188+5258G>A) c.45+1683G>A (n.45+1683G>A) n.411+1683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G>C | CA184923445 | UTP23 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.363+1683G>C (n.363+1683G>C) c.188+5258G>C (n.188+5258G>C) c.45+1683G>C (n.45+1683G>C) n.411+1683G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772049G= | CA1813484659 | UTP23 | c.*207G= (n.*207G=) c.363+1683G= (n.363+1683G=) c.188+5258G= (n.188+5258G=) c.45+1683G= (n.45+1683G=) n.411+1683G= | |
| 8 | g.116772049G>T | CA2688330253 | UTP23 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.363+1683G>T (n.363+1683G>T) c.188+5258G>T (n.188+5258G>T) c.45+1683G>T (n.45+1683G>T) n.411+1683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772050T>C | CA184923447 | UTP23 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.363+1684T>C (n.363+1684T>C) c.188+5259T>C (n.188+5259T>C) c.45+1684T>C (n.45+1684T>C) n.411+1684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772050T= | CA1813484663 | UTP23 | c.*208T= (n.*208T=) c.363+1684T= (n.363+1684T=) c.188+5259T= (n.188+5259T=) c.45+1684T= (n.45+1684T=) n.411+1684T= | |
| 8 | g.116772051G>A | CA2688330254 | UTP23 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.363+1685G>A (n.363+1685G>A) c.188+5260G>A (n.188+5260G>A) c.45+1685G>A (n.45+1685G>A) n.411+1685G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772052C>A | CA2579233856 | UTP23 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.363+1686C>A (n.363+1686C>A) c.188+5261C>A (n.188+5261C>A) c.45+1686C>A (n.45+1686C>A) n.411+1686C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054del | CA2688330255 | UTP23 | c.*212del (n.*212del) c.363+1688del (n.363+1688del) c.188+5263del (n.188+5263del) c.45+1688del (n.45+1688del) n.411+1688del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054C>A | CA2688330256 | UTP23 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.363+1688C>A (n.363+1688C>A) c.188+5263C>A (n.188+5263C>A) c.45+1688C>A (n.45+1688C>A) n.411+1688C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772054C>T | CA2688330257 | UTP23 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.363+1688C>T (n.363+1688C>T) c.188+5263C>T (n.188+5263C>T) c.45+1688C>T (n.45+1688C>T) n.411+1688C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772055A>G | CA2688330258 | UTP23 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.363+1689A>G (n.363+1689A>G) c.188+5264A>G (n.188+5264A>G) c.45+1689A>G (n.45+1689A>G) n.411+1689A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772056G>A | CA2579233857 | UTP23 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.363+1690G>A (n.363+1690G>A) c.188+5265G>A (n.188+5265G>A) c.45+1690G>A (n.45+1690G>A) n.411+1690G>A | |
| 8 | g.116772056G>T | CA2688330259 | UTP23 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.363+1690G>T (n.363+1690G>T) c.188+5265G>T (n.188+5265G>T) c.45+1690G>T (n.45+1690G>T) n.411+1690G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772057T>C | CA846142986 | UTP23 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.363+1691T>C (n.363+1691T>C) c.188+5266T>C (n.188+5266T>C) c.45+1691T>C (n.45+1691T>C) n.411+1691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772057T= | CA1813484666 | UTP23 | c.*215T= (n.*215T=) c.363+1691T= (n.363+1691T=) c.188+5266T= (n.188+5266T=) c.45+1691T= (n.45+1691T=) n.411+1691T= | |
| 8 | g.116772058T>G | CA2688330260 | UTP23 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.363+1692T>G (n.363+1692T>G) c.188+5267T>G (n.188+5267T>G) c.45+1692T>G (n.45+1692T>G) n.411+1692T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772059G>C | CA184923449 | UTP23 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.363+1693G>C (n.363+1693G>C) c.188+5268G>C (n.188+5268G>C) c.45+1693G>C (n.45+1693G>C) n.411+1693G>C | dbSNP |
| 8 | g.116772059G= | CA1813484668 | UTP23 | c.*217G= (n.*217G=) c.363+1693G= (n.363+1693G=) c.188+5268G= (n.188+5268G=) c.45+1693G= (n.45+1693G=) n.411+1693G= | |
| 8 | g.116772059G>T | CA1813484670 | UTP23 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.363+1693G>T (n.363+1693G>T) c.188+5268G>T (n.188+5268G>T) c.45+1693G>T (n.45+1693G>T) n.411+1693G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772060T>C | CA2688330262 | UTP23 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.363+1694T>C (n.363+1694T>C) c.188+5269T>C (n.188+5269T>C) c.45+1694T>C (n.45+1694T>C) n.411+1694T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772061A= | CA1813484671 | UTP23 | c.*219A= (n.*219A=) c.363+1695A= (n.363+1695A=) c.188+5270A= (n.188+5270A=) c.45+1695A= (n.45+1695A=) n.411+1695A= | |
| 8 | g.116772061A>G | CA1118280297 | UTP23 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.363+1695A>G (n.363+1695A>G) c.188+5270A>G (n.188+5270A>G) c.45+1695A>G (n.45+1695A>G) n.411+1695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772062A= | CA1813484674 | UTP23 | c.*220A= (n.*220A=) c.363+1696A= (n.363+1696A=) c.188+5271A= (n.188+5271A=) c.45+1696A= (n.45+1696A=) n.411+1696A= | |
| 8 | g.116772062A>C | CA846142991 | UTP23 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.363+1696A>C (n.363+1696A>C) c.188+5271A>C (n.188+5271A>C) c.45+1696A>C (n.45+1696A>C) n.411+1696A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772062A>G | CA2688330263 | UTP23 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.363+1696A>G (n.363+1696A>G) c.188+5271A>G (n.188+5271A>G) c.45+1696A>G (n.45+1696A>G) n.411+1696A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772064T>C | CA2688330265 | UTP23 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.363+1698T>C (n.363+1698T>C) c.188+5273T>C (n.188+5273T>C) c.45+1698T>C (n.45+1698T>C) n.411+1698T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772065C>A | CA2688330266 | UTP23 | c.*223C>A (n.*223C>A) c.363+1699C>A (n.363+1699C>A) c.188+5274C>A (n.188+5274C>A) c.45+1699C>A (n.45+1699C>A) n.411+1699C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772066C>A | CA2688330268 | UTP23 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.363+1700C>A (n.363+1700C>A) c.188+5275C>A (n.188+5275C>A) c.45+1700C>A (n.45+1700C>A) n.411+1700C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772066C= | CA1813484676 | UTP23 | c.*224C= (n.*224C=) c.363+1700C= (n.363+1700C=) c.188+5275C= (n.188+5275C=) c.45+1700C= (n.45+1700C=) n.411+1700C= | |
| 8 | g.116772066C>T | CA1813484677 | UTP23 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.363+1700C>T (n.363+1700C>T) c.188+5275C>T (n.188+5275C>T) c.45+1700C>T (n.45+1700C>T) n.411+1700C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772067A>G | CA2688330271 | UTP23 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.363+1701A>G (n.363+1701A>G) c.188+5276A>G (n.188+5276A>G) c.45+1701A>G (n.45+1701A>G) n.411+1701A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772068G>C | CA846142996 | UTP23 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.363+1702G>C (n.363+1702G>C) c.188+5277G>C (n.188+5277G>C) c.45+1702G>C (n.45+1702G>C) n.411+1702G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772068G= | CA1813484678 | UTP23 | c.*226G= (n.*226G=) c.363+1702G= (n.363+1702G=) c.188+5277G= (n.188+5277G=) c.45+1702G= (n.45+1702G=) n.411+1702G= | |
| 8 | g.116772068G>T | CA2688330273 | UTP23 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.363+1702G>T (n.363+1702G>T) c.188+5277G>T (n.188+5277G>T) c.45+1702G>T (n.45+1702G>T) n.411+1702G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772069C>A | CA2688330275 | UTP23 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.363+1703C>A (n.363+1703C>A) c.188+5278C>A (n.188+5278C>A) c.45+1703C>A (n.45+1703C>A) n.411+1703C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772071A>G | CA2688330276 | UTP23 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.363+1705A>G (n.363+1705A>G) c.188+5280A>G (n.188+5280A>G) c.45+1705A>G (n.45+1705A>G) n.411+1705A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>A | CA2688330278 | UTP23 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.363+1706C>A (n.363+1706C>A) c.188+5281C>A (n.188+5281C>A) c.45+1706C>A (n.45+1706C>A) n.411+1706C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>G | CA2688330277 | UTP23 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.363+1706C>G (n.363+1706C>G) c.188+5281C>G (n.188+5281C>G) c.45+1706C>G (n.45+1706C>G) n.411+1706C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772072C>T | CA2688330279 | UTP23 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.363+1706C>T (n.363+1706C>T) c.188+5281C>T (n.188+5281C>T) c.45+1706C>T (n.45+1706C>T) n.411+1706C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772073T>A | CA1813484681 | UTP23 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.363+1707T>A (n.363+1707T>A) c.188+5282T>A (n.188+5282T>A) c.45+1707T>A (n.45+1707T>A) n.411+1707T>A | dbSNP |
| 8 | g.116772073T>C | CA2688330280 | UTP23 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.363+1707T>C (n.363+1707T>C) c.188+5282T>C (n.188+5282T>C) c.45+1707T>C (n.45+1707T>C) n.411+1707T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772073T= | CA1813484680 | UTP23 | c.*231T= (n.*231T=) c.363+1707T= (n.363+1707T=) c.188+5282T= (n.188+5282T=) c.45+1707T= (n.45+1707T=) n.411+1707T= | |
| 8 | g.116772074C= | CA1813484683 | UTP23 | c.*232C= (n.*232C=) c.363+1708C= (n.363+1708C=) c.188+5283C= (n.188+5283C=) c.45+1708C= (n.45+1708C=) n.411+1708C= | |
| 8 | g.116772074C>G | CA184923452 | UTP23 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.363+1708C>G (n.363+1708C>G) c.188+5283C>G (n.188+5283C>G) c.45+1708C>G (n.45+1708C>G) n.411+1708C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772074C>T | CA2688330283 | UTP23 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.363+1708C>T (n.363+1708C>T) c.188+5283C>T (n.188+5283C>T) c.45+1708C>T (n.45+1708C>T) n.411+1708C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772075A>G | CA653041654 | UTP23 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.363+1709A>G (n.363+1709A>G) c.188+5284A>G (n.188+5284A>G) c.45+1709A>G (n.45+1709A>G) n.411+1709A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116772076G>A | CA184923454 | UTP23 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.363+1710G>A (n.363+1710G>A) c.188+5285G>A (n.188+5285G>A) c.45+1710G>A (n.45+1710G>A) n.411+1710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772076G= | CA1813484688 | UTP23 | c.*234G= (n.*234G=) c.363+1710G= (n.363+1710G=) c.188+5285G= (n.188+5285G=) c.45+1710G= (n.45+1710G=) n.411+1710G= | |
| 8 | g.116772078A>G | CA2688330286 | UTP23 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.363+1712A>G (n.363+1712A>G) c.188+5287A>G (n.188+5287A>G) c.45+1712A>G (n.45+1712A>G) n.411+1712A>G | gnomAD v4 |