| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116771833_116774884del | CA645567307 | MET | c.*493-16_*637del c.2942-16_3086del c.2888-16_3032del c.283+179_287del c.1598-16_1742del c.2945-16_3089del n.3019-16_3163del | COSMIC |
| 7 | g.116771849_116771989del | CA645567308 | MET | c.*493_*633del c.2942_3082del c.2888_3028del c.283+195_283+335del (n.283+195_283+335del) c.1598_1738del c.2945_3085del n.3019_3159del | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.116771890_116771989del | CA2580617370 | MET | c.*534_*633del (n.*534_*633del) c.2983_3082del (p.Thr995IlefsTer19) c.2929_3028del (p.Thr977IlefsTer19) c.283+236_283+335del (n.283+236_283+335del) c.1639_1738del (p.Thr547IlefsTer19) c.2986_3085del (p.Thr996IlefsTer19) n.3060_3159del | |
| 7 | g.116771936C>A | CA368987277 | MET | c.*580C>A (n.*580C>A) c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.2975C>A (p.Thr992Asn) c.283+282C>A (n.283+282C>A) c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) n.3106C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771936C= | CA1737037605 | MET | c.*580C= (n.*580C=) c.3029C= (p.Thr1010=) c.2975C= (p.Thr992=) c.283+282C= (n.283+282C=) c.1685C= (p.Thr562=) c.3032C= (p.Thr1011=) n.3106C= | |
| 7 | g.116771936C>G | CA368987278 | MET | c.*580C>G (n.*580C>G) c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.2975C>G (p.Thr992Ser) c.283+282C>G (n.283+282C>G) c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) n.3106C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771936C>T | CA160417 | MET | c.*580C>T (n.*580C>T) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.283+282C>T (n.283+282C>T) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) n.3106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116771937T>A | CA457447582 | MET | c.*581T>A (n.*581T>A) c.3030T>A (p.Thr1010=) c.2976T>A (p.Thr992=) c.283+283T>A (n.283+283T>A) c.1686T>A (p.Thr562=) c.3033T>A (p.Thr1011=) n.3107T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771937T>C | CA457447583 | MET | c.*581T>C (n.*581T>C) c.3030T>C (p.Thr1010=) c.2976T>C (p.Thr992=) c.283+283T>C (n.283+283T>C) c.1686T>C (p.Thr562=) c.3033T>C (p.Thr1011=) n.3107T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771937T>G | CA457447584 | MET | c.*581T>G (n.*581T>G) c.3030T>G (p.Thr1010=) c.2976T>G (p.Thr992=) c.283+283T>G (n.283+283T>G) c.1686T>G (p.Thr562=) c.3033T>G (p.Thr1011=) n.3107T>G | |
| 7 | g.116771938A= | CA1737037606 | MET | c.*582A= (n.*582A=) c.3031A= (p.Thr1011=) c.2977A= (p.Thr993=) c.283+284A= (n.283+284A=) c.1687A= (p.Thr563=) c.3034A= (p.Thr1012=) n.3108A= | |
| 7 | g.116771938A>C | CA368987280 | MET | c.*582A>C (n.*582A>C) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.283+284A>C (n.283+284A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) n.3108A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771938A>G | CA160410 | MET | c.*582A>G (n.*582A>G) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.283+284A>G (n.283+284A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) n.3108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771938A>T | CA368987283 | MET | c.*582A>T (n.*582A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.283+284A>T (n.283+284A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) n.3108A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771939C>A | CA368987285 | MET | c.*583C>A (n.*583C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.283+285C>A (n.283+285C>A) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.3035C>A (p.Thr1012Lys) n.3109C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771939C>G | CA368987288 | MET | c.*583C>G (n.*583C>G) c.3032C>G (p.Thr1011Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.283+285C>G (n.283+285C>G) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.3035C>G (p.Thr1012Arg) n.3109C>G | |
| 7 | g.116771939C>T | CA368987286 | MET | c.*583C>T (n.*583C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.283+285C>T (n.283+285C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) n.3109C>T | |
| 7 | g.116771940A>C | CA457447585 | MET | c.*584A>C (n.*584A>C) c.3033A>C (p.Thr1011=) c.2979A>C (p.Thr993=) c.283+286A>C (n.283+286A>C) c.1689A>C (p.Thr563=) c.3036A>C (p.Thr1012=) n.3110A>C | |
| 7 | g.116771940A>G | CA457447586 | MET | c.*584A>G (n.*584A>G) c.3033A>G (p.Thr1011=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.283+286A>G (n.283+286A>G) c.1689A>G (p.Thr563=) c.3036A>G (p.Thr1012=) n.3110A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771940A>T | CA457447587 | MET | c.*584A>T (n.*584A>T) c.3033A>T (p.Thr1011=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.283+286A>T (n.283+286A>T) c.1689A>T (p.Thr563=) c.3036A>T (p.Thr1012=) n.3110A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771941G>A | CA368987289 | MET | c.*585G>A (n.*585G>A) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.283+287G>A (n.283+287G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) n.3111G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771941G>C | CA368987291 | MET | c.*585G>C (n.*585G>C) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.283+287G>C (n.283+287G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) n.3111G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771941G>T | CA368987290 | MET | c.*585G>T (n.*585G>T) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.283+287G>T (n.283+287G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) n.3111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771942A>C | CA368987292 | MET | c.*586A>C (n.*586A>C) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.283+288A>C (n.283+288A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) n.3112A>C | |
| 7 | g.116771942A>G | CA368987293 | MET | c.*586A>G (n.*586A>G) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.283+288A>G (n.283+288A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) n.3112A>G | ClinVar |
| 7 | g.116771942A>T | CA368987294 | MET | c.*586A>T (n.*586A>T) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.283+288A>T (n.283+288A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) n.3112A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771943A>C | CA368987295 | MET | c.*587A>C (n.*587A>C) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.283+289A>C (n.283+289A>C) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.3039A>C (p.Glu1013Asp) n.3113A>C | |
| 7 | g.116771943A>G | CA457447588 | MET | c.*587A>G (n.*587A>G) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.283+289A>G (n.283+289A>G) c.1692A>G (p.Glu564=) c.3039A>G (p.Glu1013=) n.3113A>G | |
| 7 | g.116771943A>T | CA368987297 | MET | c.*587A>T (n.*587A>T) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.283+289A>T (n.283+289A>T) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.3039A>T (p.Glu1013Asp) n.3113A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771944A= | CA1737037607 | MET | c.*588A= (n.*588A=) c.3037A= (p.Met1013=) c.2983A= (p.Met995=) c.283+290A= (n.283+290A=) c.1693A= (p.Met565=) c.3040A= (p.Met1014=) n.3114A= | |
| 7 | g.116771944A>C | CA368987299 | MET | c.*588A>C (n.*588A>C) c.3037A>C (p.Met1013Leu) c.2983A>C (p.Met995Leu) c.283+290A>C (n.283+290A>C) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.3040A>C (p.Met1014Leu) n.3114A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771944A>G | CA368987301 | MET | c.*588A>G (n.*588A>G) c.3037A>G (p.Met1013Val) c.2983A>G (p.Met995Val) c.283+290A>G (n.283+290A>G) c.1693A>G (p.Met565Val) c.3040A>G (p.Met1014Val) n.3114A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771944A>T | CA368987303 | MET | c.*588A>T (n.*588A>T) c.3037A>T (p.Met1013Leu) c.2983A>T (p.Met995Leu) c.283+290A>T (n.283+290A>T) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.3040A>T (p.Met1014Leu) n.3114A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771945T>A | CA368987306 | MET | c.*589T>A (n.*589T>A) c.3038T>A (p.Met1013Lys) c.2984T>A (p.Met995Lys) c.283+291T>A (n.283+291T>A) c.1694T>A (p.Met565Lys) c.3041T>A (p.Met1014Lys) n.3115T>A | |
| 7 | g.116771945T>C | CA368987308 | MET | c.*589T>C (n.*589T>C) c.3038T>C (p.Met1013Thr) c.2984T>C (p.Met995Thr) c.283+291T>C (n.283+291T>C) c.1694T>C (p.Met565Thr) c.3041T>C (p.Met1014Thr) n.3115T>C | |
| 7 | g.116771945T>G | CA368987310 | MET | c.*589T>G (n.*589T>G) c.3038T>G (p.Met1013Arg) c.2984T>G (p.Met995Arg) c.283+291T>G (n.283+291T>G) c.1694T>G (p.Met565Arg) c.3041T>G (p.Met1014Arg) n.3115T>G | |
| 7 | g.116771946G>A | CA368987318 | MET | c.*590G>A (n.*590G>A) c.3039G>A (p.Met1013Ile) c.2985G>A (p.Met995Ile) c.283+292G>A (n.283+292G>A) c.1695G>A (p.Met565Ile) c.3042G>A (p.Met1014Ile) n.3116G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771946G>C | CA368987316 | MET | c.*590G>C (n.*590G>C) c.3039G>C (p.Met1013Ile) c.2985G>C (p.Met995Ile) c.283+292G>C (n.283+292G>C) c.1695G>C (p.Met565Ile) c.3042G>C (p.Met1014Ile) n.3116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771946G= | CA1737037608 | MET | c.*590G= (n.*590G=) c.3039G= (p.Met1013=) c.2985G= (p.Met995=) c.283+292G= (n.283+292G=) c.1695G= (p.Met565=) c.3042G= (p.Met1014=) n.3116G= | |
| 7 | g.116771946G>T | CA368987313 | MET | c.*590G>T (n.*590G>T) c.3039G>T (p.Met1013Ile) c.2985G>T (p.Met995Ile) c.283+292G>T (n.283+292G>T) c.1695G>T (p.Met565Ile) c.3042G>T (p.Met1014Ile) n.3116G>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771947G>A | CA4448621 | MET | c.*591G>A (n.*591G>A) c.3040G>A (p.Val1014Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) c.283+293G>A (n.283+293G>A) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.3043G>A (p.Val1015Ile) n.3117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116771947G>C | CA368987321 | MET | c.*591G>C (n.*591G>C) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.283+293G>C (n.283+293G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.3043G>C (p.Val1015Leu) n.3117G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771947G= | CA1737037609 | MET | c.*591G= (n.*591G=) c.3040G= (p.Val1014=) c.2986G= (p.Val996=) c.283+293G= (n.283+293G=) c.1696G= (p.Val566=) c.3043G= (p.Val1015=) n.3117G= | |
| 7 | g.116771947G>T | CA368987322 | MET | c.*591G>T (n.*591G>T) c.3040G>T (p.Val1014Phe) c.2986G>T (p.Val996Phe) c.283+293G>T (n.283+293G>T) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.3043G>T (p.Val1015Phe) n.3117G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771948T>A | CA368987325 | MET | c.*592T>A (n.*592T>A) c.3041T>A (p.Val1014Asp) c.2987T>A (p.Val996Asp) c.283+294T>A (n.283+294T>A) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.3044T>A (p.Val1015Asp) n.3118T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771948T>C | CA368987327 | MET | c.*592T>C (n.*592T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.283+294T>C (n.283+294T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.3044T>C (p.Val1015Ala) n.3118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771948T>G | CA368987328 | MET | c.*592T>G (n.*592T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.283+294T>G (n.283+294T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.3044T>G (p.Val1015Gly) n.3118T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771948T= | CA1737037610 | MET | c.*592T= (n.*592T=) c.3041T= (p.Val1014=) c.2987T= (p.Val996=) c.283+294T= (n.283+294T=) c.1697T= (p.Val566=) c.3044T= (p.Val1015=) n.3118T= | |
| 7 | g.116771949T>A | CA457447593 | MET | c.*593T>A (n.*593T>A) c.3042T>A (p.Val1014=) c.2988T>A (p.Val996=) c.283+295T>A (n.283+295T>A) c.1698T>A (p.Val566=) c.3045T>A (p.Val1015=) n.3119T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771949T>C | CA457447594 | MET | c.*593T>C (n.*593T>C) c.3042T>C (p.Val1014=) c.2988T>C (p.Val996=) c.283+295T>C (n.283+295T>C) c.1698T>C (p.Val566=) c.3045T>C (p.Val1015=) n.3119T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771949T>G | CA457447595 | MET | c.*593T>G (n.*593T>G) c.3042T>G (p.Val1014=) c.2988T>G (p.Val996=) c.283+295T>G (n.283+295T>G) c.1698T>G (p.Val566=) c.3045T>G (p.Val1015=) n.3119T>G | |
| 7 | g.116771950T>A | CA368987329 | MET | c.*594T>A (n.*594T>A) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.283+296T>A (n.283+296T>A) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) n.3120T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771950T>C | CA368987331 | MET | c.*594T>C (n.*594T>C) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.283+296T>C (n.283+296T>C) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) n.3120T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771950T>G | CA368987333 | MET | c.*594T>G (n.*594T>G) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.283+296T>G (n.283+296T>G) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) n.3120T>G | |
| 7 | g.116771951C>A | CA368987337 | MET | c.*595C>A (n.*595C>A) c.3044C>A (p.Ser1015Ter) c.2990C>A (p.Ser997Ter) c.283+297C>A (n.283+297C>A) c.1700C>A (p.Ser567Ter) c.3047C>A (p.Ser1016Ter) n.3121C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771951C>G | CA368987339 | MET | c.*595C>G (n.*595C>G) c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.2990C>G (p.Ser997Ter) c.283+297C>G (n.283+297C>G) c.1700C>G (p.Ser567Ter) c.3047C>G (p.Ser1016Ter) n.3121C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771951C>T | CA368987341 | MET | c.*595C>T (n.*595C>T) c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.2990C>T (p.Ser997Leu) c.283+297C>T (n.283+297C>T) c.1700C>T (p.Ser567Leu) c.3047C>T (p.Ser1016Leu) n.3121C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771952A>C | CA457447596 | MET | c.*596A>C (n.*596A>C) c.3045A>C (p.Ser1015=) c.2991A>C (p.Ser997=) c.283+298A>C (n.283+298A>C) c.1701A>C (p.Ser567=) c.3048A>C (p.Ser1016=) n.3122A>C | |
| 7 | g.116771952A>G | CA457447597 | MET | c.*596A>G (n.*596A>G) c.3045A>G (p.Ser1015=) c.2991A>G (p.Ser997=) c.283+298A>G (n.283+298A>G) c.1701A>G (p.Ser567=) c.3048A>G (p.Ser1016=) n.3122A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771952A>T | CA457447598 | MET | c.*596A>T (n.*596A>T) c.3045A>T (p.Ser1015=) c.2991A>T (p.Ser997=) c.283+298A>T (n.283+298A>T) c.1701A>T (p.Ser567=) c.3048A>T (p.Ser1016=) n.3122A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771953A>C | CA368987348 | MET | c.*597A>C (n.*597A>C) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.2992A>C (p.Asn998His) c.283+299A>C (n.283+299A>C) c.1702A>C (p.Asn568His) c.3049A>C (p.Asn1017His) n.3123A>C | |
| 7 | g.116771953A>G | CA368987347 | MET | c.*597A>G (n.*597A>G) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.283+299A>G (n.283+299A>G) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) n.3123A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771953A>T | CA368987345 | MET | c.*597A>T (n.*597A>T) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.283+299A>T (n.283+299A>T) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) n.3123A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771954A>C | CA368987351 | MET | c.*598A>C (n.*598A>C) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.283+300A>C (n.283+300A>C) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) n.3124A>C | |
| 7 | g.116771954A>G | CA368987353 | MET | c.*598A>G (n.*598A>G) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.283+300A>G (n.283+300A>G) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) n.3124A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771954A>T | CA368987355 | MET | c.*598A>T (n.*598A>T) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.283+300A>T (n.283+300A>T) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) n.3124A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771955T>A | CA368987357 | MET | c.*599T>A (n.*599T>A) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.283+301T>A (n.283+301T>A) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) n.3125T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771955T>C | CA457447600 | MET | c.*599T>C (n.*599T>C) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.2994T>C (p.Asn998=) c.283+301T>C (n.283+301T>C) c.1704T>C (p.Asn568=) c.3051T>C (p.Asn1017=) n.3125T>C | |
| 7 | g.116771955T>G | CA368987359 | MET | c.*599T>G (n.*599T>G) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.283+301T>G (n.283+301T>G) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) n.3125T>G | |
| 7 | g.116771956G>A | CA368987362 | MET | c.*600G>A (n.*600G>A) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.283+302G>A (n.283+302G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.3126G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771956G>C | CA368987364 | MET | c.*600G>C (n.*600G>C) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.283+302G>C (n.283+302G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.3126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771956G= | CA1737037611 | MET | c.*600G= (n.*600G=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.2995G= (p.Glu999=) c.283+302G= (n.283+302G=) c.1705G= (p.Glu569=) c.3052G= (p.Glu1018=) n.3126G= | |
| 7 | g.116771956G>T | CA368987366 | MET | c.*600G>T (n.*600G>T) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.283+302G>T (n.283+302G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.3126G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771957A= | CA1737037612 | MET | c.*601A= (n.*601A=) c.3050A= (p.Glu1017=) c.2996A= (p.Glu999=) c.283+303A= (n.283+303A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.3053A= (p.Glu1018=) n.3127A= | |
| 7 | g.116771957A>C | CA368987368 | MET | c.*601A>C (n.*601A>C) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.283+303A>C (n.283+303A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.3127A>C | |
| 7 | g.116771957A>G | CA368987370 | MET | c.*601A>G (n.*601A>G) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.283+303A>G (n.283+303A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.3127A>G | |
| 7 | g.116771957A>T | CA164905100 | MET | c.*601A>T (n.*601A>T) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.283+303A>T (n.283+303A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.3127A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771958A>C | CA368987373 | MET | c.*602A>C (n.*602A>C) c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.283+304A>C (n.283+304A>C) c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.3128A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771958A>G | CA457447601 | MET | c.*602A>G (n.*602A>G) c.3051A>G (p.Glu1017=) c.2997A>G (p.Glu999=) c.283+304A>G (n.283+304A>G) c.1707A>G (p.Glu569=) c.3054A>G (p.Glu1018=) n.3128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771958A>T | CA368987376 | MET | c.*602A>T (n.*602A>T) c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.283+304A>T (n.283+304A>T) c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.3128A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771960_116771993del | CA2573332100 | MET | c.*604_*633+4del c.3053_3082+4del c.2999_3028+4del c.283+306_283+339del (n.283+306_283+339del) c.1709_1738+4del c.3056_3085+4del n.3130_3159+4del | |
| 7 | g.116771959T>A | CA368987380 | MET | c.*603T>A (n.*603T>A) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) c.283+305T>A (n.283+305T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.3055T>A (p.Ser1019Thr) n.3129T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771959T>C | CA368987377 | MET | c.*603T>C (n.*603T>C) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) c.283+305T>C (n.283+305T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) n.3129T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771959T>G | CA368987378 | MET | c.*603T>G (n.*603T>G) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) c.283+305T>G (n.283+305T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) n.3129T>G | |
| 7 | g.116771959T= | CA1737037613 | MET | c.*603T= (n.*603T=) c.3052T= (p.Ser1018=) c.2998T= (p.Ser1000=) c.283+305T= (n.283+305T=) c.1708T= (p.Ser570=) c.3055T= (p.Ser1019=) n.3129T= | |
| 7 | g.116771960C>A | CA368987383 | MET | c.*604C>A (n.*604C>A) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.2999C>A (p.Ser1000Tyr) c.283+306C>A (n.283+306C>A) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) n.3130C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771960C= | CA1737037614 | MET | c.*604C= (n.*604C=) c.3053C= (p.Ser1018=) c.2999C= (p.Ser1000=) c.283+306C= (n.283+306C=) c.1709C= (p.Ser570=) c.3056C= (p.Ser1019=) n.3130C= | |
| 7 | g.116771960C>G | CA368987384 | MET | c.*604C>G (n.*604C>G) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.2999C>G (p.Ser1000Cys) c.283+306C>G (n.283+306C>G) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.3056C>G (p.Ser1019Cys) n.3130C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771960C>T | CA368987385 | MET | c.*604C>T (n.*604C>T) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.2999C>T (p.Ser1000Phe) c.283+306C>T (n.283+306C>T) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.3056C>T (p.Ser1019Phe) n.3130C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116771961T>A | CA457447602 | MET | c.*605T>A (n.*605T>A) c.3054T>A (p.Ser1018=) c.3000T>A (p.Ser1000=) c.283+307T>A (n.283+307T>A) c.1710T>A (p.Ser570=) c.3057T>A (p.Ser1019=) n.3131T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771961T>C | CA164905109 | MET | c.*605T>C (n.*605T>C) c.3054T>C (p.Ser1018=) c.3000T>C (p.Ser1000=) c.283+307T>C (n.283+307T>C) c.1710T>C (p.Ser570=) c.3057T>C (p.Ser1019=) n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771961T>G | CA457447603 | MET | c.*605T>G (n.*605T>G) c.3054T>G (p.Ser1018=) c.3000T>G (p.Ser1000=) c.283+307T>G (n.283+307T>G) c.1710T>G (p.Ser570=) c.3057T>G (p.Ser1019=) n.3131T>G | |
| 7 | g.116771961T= | CA1737037615 | MET | c.*605T= (n.*605T=) c.3054T= (p.Ser1018=) c.3000T= (p.Ser1000=) c.283+307T= (n.283+307T=) c.1710T= (p.Ser570=) c.3057T= (p.Ser1019=) n.3131T= | |
| 7 | g.116771962_116771982del | CA645567309 | MET | c.*606_*626del (n.*606_*626del) c.3055_3075del (p.Val1019_Phe1025del) c.3001_3021del (p.Val1001_Phe1007del) c.283+308_283+328del (n.283+308_283+328del) c.1711_1731del (p.Val571_Phe577del) c.3058_3078del (p.Val1020_Phe1026del) n.3132_3152del | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771962del | CA2697557558 | MET | c.*606del (n.*606del) c.3055del (p.Val1019Ter) c.3001del (p.Val1001Ter) c.283+308del (n.283+308del) c.1711del (p.Val571Ter) c.3058del (p.Val1020Ter) n.3132del | ClinVar |
| 7 | g.116771962G>A | CA368987388 | MET | c.*606G>A (n.*606G>A) c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.3001G>A (p.Val1001Ile) c.283+308G>A (n.283+308G>A) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.3058G>A (p.Val1020Ile) n.3132G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771962G>C | CA368987395 | MET | c.*606G>C (n.*606G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.283+308G>C (n.283+308G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.3058G>C (p.Val1020Leu) n.3132G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771962G>T | CA368987396 | MET | c.*606G>T (n.*606G>T) c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.3001G>T (p.Val1001Leu) c.283+308G>T (n.283+308G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.3058G>T (p.Val1020Leu) n.3132G>T | |
| 7 | g.116771963T>A | CA368987404 | MET | c.*607T>A (n.*607T>A) c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.3002T>A (p.Val1001Glu) c.283+309T>A (n.283+309T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.3059T>A (p.Val1020Glu) n.3133T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771963T>C | CA368987407 | MET | c.*607T>C (n.*607T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.283+309T>C (n.283+309T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) n.3133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771963T>G | CA368987409 | MET | c.*607T>G (n.*607T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.283+309T>G (n.283+309T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) n.3133T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771964A>C | CA457447604 | MET | c.*608A>C (n.*608A>C) c.3057A>C (p.Val1019=) c.3003A>C (p.Val1001=) c.283+310A>C (n.283+310A>C) c.1713A>C (p.Val571=) c.3060A>C (p.Val1020=) n.3134A>C | |
| 7 | g.116771964A>G | CA457447605 | MET | c.*608A>G (n.*608A>G) c.3057A>G (p.Val1019=) c.3003A>G (p.Val1001=) c.283+310A>G (n.283+310A>G) c.1713A>G (p.Val571=) c.3060A>G (p.Val1020=) n.3134A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771964A>T | CA457447606 | MET | c.*608A>T (n.*608A>T) c.3057A>T (p.Val1019=) c.3003A>T (p.Val1001=) c.283+310A>T (n.283+310A>T) c.1713A>T (p.Val571=) c.3060A>T (p.Val1020=) n.3134A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771965G>A | CA368987413 | MET | c.*609G>A (n.*609G>A) c.3058G>A (p.Asp1020Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.283+311G>A (n.283+311G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.3061G>A (p.Asp1021Asn) n.3135G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771965G>C | CA368987415 | MET | c.*609G>C (n.*609G>C) c.3058G>C (p.Asp1020His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.283+311G>C (n.283+311G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) c.3061G>C (p.Asp1021His) n.3135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771965G= | CA1737037616 | MET | c.*609G= (n.*609G=) c.3058G= (p.Asp1020=) c.3004G= (p.Asp1002=) c.283+311G= (n.283+311G=) c.1714G= (p.Asp572=) c.3061G= (p.Asp1021=) n.3135G= | |
| 7 | g.116771965G>T | CA368987417 | MET | c.*609G>T (n.*609G>T) c.3058G>T (p.Asp1020Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.283+311G>T (n.283+311G>T) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.3061G>T (p.Asp1021Tyr) n.3135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771966A= | CA1737037617 | MET | c.*610A= (n.*610A=) c.3059A= (p.Asp1020=) c.3005A= (p.Asp1002=) c.283+312A= (n.283+312A=) c.1715A= (p.Asp572=) c.3062A= (p.Asp1021=) n.3136A= | |
| 7 | g.116771966A>C | CA368987419 | MET | c.*610A>C (n.*610A>C) c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.283+312A>C (n.283+312A>C) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.3062A>C (p.Asp1021Ala) n.3136A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771966A>G | CA368987428 | MET | c.*610A>G (n.*610A>G) c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.283+312A>G (n.283+312A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.3062A>G (p.Asp1021Gly) n.3136A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771966A>T | CA368987422 | MET | c.*610A>T (n.*610A>T) c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.283+312A>T (n.283+312A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.3062A>T (p.Asp1021Val) n.3136A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771966_116771992delinsC | CA2573332101 | MET | c.*610_*633+3delinsC c.3059_3082+3delinsC c.3005_3028+3delinsC c.283+312_283+338delinsC (n.283+312_283+338delinsC) c.1715_1738+3delinsC c.3062_3085+3delinsC n.3136_3159+3delinsC | |
| 7 | g.116771967C>A | CA368987429 | MET | c.*611C>A (n.*611C>A) c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.3006C>A (p.Asp1002Glu) c.283+313C>A (n.283+313C>A) c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.3063C>A (p.Asp1021Glu) n.3137C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771967C>G | CA368987431 | MET | c.*611C>G (n.*611C>G) c.3060C>G (p.Asp1020Glu) c.3006C>G (p.Asp1002Glu) c.283+313C>G (n.283+313C>G) c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.3063C>G (p.Asp1021Glu) n.3137C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771967C>T | CA457447607 | MET | c.*611C>T (n.*611C>T) c.3060C>T (p.Asp1020=) c.3006C>T (p.Asp1002=) c.283+313C>T (n.283+313C>T) c.1716C>T (p.Asp572=) c.3063C>T (p.Asp1021=) n.3137C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771968T>A | CA368987433 | MET | c.*612T>A (n.*612T>A) c.3061T>A (p.Tyr1021Asn) c.3007T>A (p.Tyr1003Asn) c.283+314T>A (n.283+314T>A) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) n.3138T>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771968T>C | CA368987437 | MET | c.*612T>C (n.*612T>C) c.3061T>C (p.Tyr1021His) c.3007T>C (p.Tyr1003His) c.283+314T>C (n.283+314T>C) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.3064T>C (p.Tyr1022His) n.3138T>C | |
| 7 | g.116771968T>G | CA368987435 | MET | c.*612T>G (n.*612T>G) c.3061T>G (p.Tyr1021Asp) c.3007T>G (p.Tyr1003Asp) c.283+314T>G (n.283+314T>G) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) n.3138T>G | |
| 7 | g.116771969_116771996del | CA645567310 | MET | c.*613_*633+7del c.3062_3082+7del c.3008_3028+7del c.283+315_283+342del (n.283+315_283+342del) c.1718_1738+7del c.3065_3085+7del n.3139_3159+7del | COSMIC |
| 7 | g.116771969A>C | CA368987440 | MET | c.*613A>C (n.*613A>C) c.3062A>C (p.Tyr1021Ser) c.3008A>C (p.Tyr1003Ser) c.283+315A>C (n.283+315A>C) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) n.3139A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771969A>G | CA368987441 | MET | c.*613A>G (n.*613A>G) c.3062A>G (p.Tyr1021Cys) c.3008A>G (p.Tyr1003Cys) c.283+315A>G (n.283+315A>G) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) n.3139A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771969A>T | CA368987443 | MET | c.*613A>T (n.*613A>T) c.3062A>T (p.Tyr1021Phe) c.3008A>T (p.Tyr1003Phe) c.283+315A>T (n.283+315A>T) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) n.3139A>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771970C>A | CA368987445 | MET | c.*614C>A (n.*614C>A) c.3063C>A (p.Tyr1021Ter) c.3009C>A (p.Tyr1003Ter) c.283+316C>A (n.283+316C>A) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.3066C>A (p.Tyr1022Ter) n.3140C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771970C= | CA1737037618 | MET | c.*614C= (n.*614C=) c.3063C= (p.Tyr1021=) c.3009C= (p.Tyr1003=) c.283+316C= (n.283+316C=) c.1719C= (p.Tyr573=) c.3066C= (p.Tyr1022=) n.3140C= | |
| 7 | g.116771970C>G | CA368987447 | MET | c.*614C>G (n.*614C>G) c.3063C>G (p.Tyr1021Ter) c.3009C>G (p.Tyr1003Ter) c.283+316C>G (n.283+316C>G) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.3066C>G (p.Tyr1022Ter) n.3140C>G | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771970C>T | CA4448622 | MET | c.*614C>T (n.*614C>T) c.3063C>T (p.Tyr1021=) c.3009C>T (p.Tyr1003=) c.283+316C>T (n.283+316C>T) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.3066C>T (p.Tyr1022=) n.3140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771970_116771997delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT | CA1737037619 | MET | c.*614_*633+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT c.3063_3082+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT c.3009_3028+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT c.283+316_283+343delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT (n.283+316_283+343delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT) c.1719_1738+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT c.3066_3085+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT n.3140_3159+8delinsCCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTT | |
| 7 | g.116771971C>A | CA164905125 | MET | c.*615C>A (n.*615C>A) c.3064C>A (p.Arg1022=) c.3010C>A (p.Arg1004=) c.283+317C>A (n.283+317C>A) c.1720C>A (p.Arg574=) c.3067C>A (p.Arg1023=) n.3141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771971C= | CA1737037620 | MET | c.*615C= (n.*615C=) c.3064C= (p.Arg1022=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.283+317C= (n.283+317C=) c.1720C= (p.Arg574=) c.3067C= (p.Arg1023=) n.3141C= | |
| 7 | g.116771971C>G | CA368987455 | MET | c.*615C>G (n.*615C>G) c.3064C>G (p.Arg1022Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.283+317C>G (n.283+317C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.3067C>G (p.Arg1023Gly) n.3141C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771971C>T | CA4448623 | MET | c.*615C>T (n.*615C>T) c.3064C>T (p.Arg1022Ter) c.3010C>T (p.Arg1004Ter) c.283+317C>T (n.283+317C>T) c.1720C>T (p.Arg574Ter) c.3067C>T (p.Arg1023Ter) n.3141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771972_116771998del | CA358275 | MET | c.*616_*633+9del c.3065_3082+9del c.3011_3028+9del c.283+318_283+344del (n.283+318_283+344del) c.1721_1738+9del c.3068_3085+9del n.3142_3159+9del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771972G>A | CA368987457 | MET | c.*616G>A (n.*616G>A) c.3065G>A (p.Arg1022Gln) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.283+318G>A (n.283+318G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.3068G>A (p.Arg1023Gln) n.3142G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771972G>C | CA368987458 | MET | c.*616G>C (n.*616G>C) c.3065G>C (p.Arg1022Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.283+318G>C (n.283+318G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.3068G>C (p.Arg1023Pro) n.3142G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771972G>T | CA368987461 | MET | c.*616G>T (n.*616G>T) c.3065G>T (p.Arg1022Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.283+318G>T (n.283+318G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.3068G>T (p.Arg1023Leu) n.3142G>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771973A>C | CA457447608 | MET | c.*617A>C (n.*617A>C) c.3066A>C (p.Arg1022=) c.3012A>C (p.Arg1004=) c.283+319A>C (n.283+319A>C) c.1722A>C (p.Arg574=) c.3069A>C (p.Arg1023=) n.3143A>C | |
| 7 | g.116771973A>G | CA457447609 | MET | c.*617A>G (n.*617A>G) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.3012A>G (p.Arg1004=) c.283+319A>G (n.283+319A>G) c.1722A>G (p.Arg574=) c.3069A>G (p.Arg1023=) n.3143A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771973A>T | CA457447610 | MET | c.*617A>T (n.*617A>T) c.3066A>T (p.Arg1022=) c.3012A>T (p.Arg1004=) c.283+319A>T (n.283+319A>T) c.1722A>T (p.Arg574=) c.3069A>T (p.Arg1023=) n.3143A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771974G>A | CA368987462 | MET | c.*618G>A (n.*618G>A) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.283+320G>A (n.283+320G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) n.3144G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771974G>C | CA368987465 | MET | c.*618G>C (n.*618G>C) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.283+320G>C (n.283+320G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) n.3144G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771974G>T | CA368987464 | MET | c.*618G>T (n.*618G>T) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.283+320G>T (n.283+320G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) n.3144G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771975C>A | CA368987469 | MET | c.*619C>A (n.*619C>A) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.283+321C>A (n.283+321C>A) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) n.3145C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771975C= | CA1737037621 | MET | c.*619C= (n.*619C=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.3014C= (p.Ala1005=) c.283+321C= (n.283+321C=) c.1724C= (p.Ala575=) c.3071C= (p.Ala1024=) n.3145C= | |
| 7 | g.116771975C>G | CA368987470 | MET | c.*619C>G (n.*619C>G) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.283+321C>G (n.283+321C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) n.3145C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771975C>T | CA4448624 | MET | c.*619C>T (n.*619C>T) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.283+321C>T (n.283+321C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) n.3145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771976T>A | CA457447611 | MET | c.*620T>A (n.*620T>A) c.3069T>A (p.Ala1023=) c.3015T>A (p.Ala1005=) c.283+322T>A (n.283+322T>A) c.1725T>A (p.Ala575=) c.3072T>A (p.Ala1024=) n.3146T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771976T>C | CA457447613 | MET | c.*620T>C (n.*620T>C) c.3069T>C (p.Ala1023=) c.3015T>C (p.Ala1005=) c.283+322T>C (n.283+322T>C) c.1725T>C (p.Ala575=) c.3072T>C (p.Ala1024=) n.3146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771976T>G | CA457447612 | MET | c.*620T>G (n.*620T>G) c.3069T>G (p.Ala1023=) c.3015T>G (p.Ala1005=) c.283+322T>G (n.283+322T>G) c.1725T>G (p.Ala575=) c.3072T>G (p.Ala1024=) n.3146T>G | |
| 7 | g.116771978_116771992del | CA2573332790 | MET | c.*622_*633+3del c.3071_3082+3del c.3017_3028+3del c.283+324_283+338del (n.283+324_283+338del) c.1727_1738+3del c.3074_3085+3del n.3148_3159+3del | |
| 7 | g.116771977A>C | CA368987473 | MET | c.*621A>C (n.*621A>C) c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.3016A>C (p.Thr1006Pro) c.283+323A>C (n.283+323A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) n.3147A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771977A>G | CA368987475 | MET | c.*621A>G (n.*621A>G) c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.3016A>G (p.Thr1006Ala) c.283+323A>G (n.283+323A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) n.3147A>G | |
| 7 | g.116771977A>T | CA368987477 | MET | c.*621A>T (n.*621A>T) c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.3016A>T (p.Thr1006Ser) c.283+323A>T (n.283+323A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) n.3147A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771978C>A | CA368987479 | MET | c.*622C>A (n.*622C>A) c.3071C>A (p.Thr1024Asn) c.3017C>A (p.Thr1006Asn) c.283+324C>A (n.283+324C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) n.3148C>A | |
| 7 | g.116771978C= | CA1737037622 | MET | c.*622C= (n.*622C=) c.3071C= (p.Thr1024=) c.3017C= (p.Thr1006=) c.283+324C= (n.283+324C=) c.1727C= (p.Thr576=) c.3074C= (p.Thr1025=) n.3148C= | |
| 7 | g.116771978C>G | CA368987480 | MET | c.*622C>G (n.*622C>G) c.3071C>G (p.Thr1024Ser) c.3017C>G (p.Thr1006Ser) c.283+324C>G (n.283+324C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) n.3148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771978C>T | CA368987482 | MET | c.*622C>T (n.*622C>T) c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.3017C>T (p.Thr1006Ile) c.283+324C>T (n.283+324C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) n.3148C>T | |
| 7 | g.116771978_116771993del | CA2715553389 | MET | c.*622_*633+4del c.3071_3082+4del c.3017_3028+4del c.283+324_283+339del (n.283+324_283+339del) c.1727_1738+4del c.3074_3085+4del n.3148_3159+4del | dbSNP |
| 7 | g.116771979T>A | CA457447614 | MET | c.*623T>A (n.*623T>A) c.3072T>A (p.Thr1024=) c.3018T>A (p.Thr1006=) c.283+325T>A (n.283+325T>A) c.1728T>A (p.Thr576=) c.3075T>A (p.Thr1025=) n.3149T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771979T>C | CA457447615 | MET | c.*623T>C (n.*623T>C) c.3072T>C (p.Thr1024=) c.3018T>C (p.Thr1006=) c.283+325T>C (n.283+325T>C) c.1728T>C (p.Thr576=) c.3075T>C (p.Thr1025=) n.3149T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771979T>G | CA457447616 | MET | c.*623T>G (n.*623T>G) c.3072T>G (p.Thr1024=) c.3018T>G (p.Thr1006=) c.283+325T>G (n.283+325T>G) c.1728T>G (p.Thr576=) c.3075T>G (p.Thr1025=) n.3149T>G | ClinVar |
| 7 | g.116771979_116771991del | CA2580611976 | MET | c.*623_*633+2del c.3072_3082+2del c.3018_3028+2del c.283+325_283+337del (n.283+325_283+337del) c.1728_1738+2del c.3075_3085+2del n.3149_3159+2del | |
| 7 | g.116771980T>A | CA368987486 | MET | c.*624T>A (n.*624T>A) c.3073T>A (p.Phe1025Ile) c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.283+326T>A (n.283+326T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.3150T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771980T>C | CA368987488 | MET | c.*624T>C (n.*624T>C) c.3073T>C (p.Phe1025Leu) c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.283+326T>C (n.283+326T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.3150T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771980T>G | CA368987484 | MET | c.*624T>G (n.*624T>G) c.3073T>G (p.Phe1025Val) c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.283+326T>G (n.283+326T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.3150T>G | |
| 7 | g.116771981_116771991del | CA2715553391 | MET | c.*625_*633+2del c.3074_3082+2del c.3020_3028+2del c.283+327_283+337del (n.283+327_283+337del) c.1730_1738+2del c.3077_3085+2del n.3151_3159+2del | dbSNP |
| 7 | g.116771983_116772003del | CA2715553390 | MET | c.*627_*633+14del c.3076_3082+14del c.3022_3028+14del c.283+329_283+349del (n.283+329_283+349del) c.1732_1738+14del c.3079_3085+14del n.3153_3159+14del | dbSNP |
| 7 | g.116771981T>A | CA368987491 | MET | c.*625T>A (n.*625T>A) c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.283+327T>A (n.283+327T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.3151T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771981T>C | CA368987493 | MET | c.*625T>C (n.*625T>C) c.3074T>C (p.Phe1025Ser) c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.283+327T>C (n.283+327T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.3151T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771981T>G | CA368987495 | MET | c.*625T>G (n.*625T>G) c.3074T>G (p.Phe1025Cys) c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.283+327T>G (n.283+327T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.3151T>G | |
| 7 | g.116771982_116771991del | CA891842004 | MET | c.*626_*633+2del c.3075_3082+2del c.3021_3028+2del c.283+328_283+337del (n.283+328_283+337del) c.1731_1738+2del c.3078_3085+2del n.3152_3159+2del | |
| 7 | g.116771982_116771993del | CA2715553392 | MET | c.*626_*633+4del c.3075_3082+4del c.3021_3028+4del c.283+328_283+339del (n.283+328_283+339del) c.1731_1738+4del c.3078_3085+4del n.3152_3159+4del | dbSNP |
| 7 | g.116771983_116771996del | CA2580610884 | MET | c.*627_*633+7del c.3076_3082+7del c.3022_3028+7del c.283+329_283+342del (n.283+329_283+342del) c.1732_1738+7del c.3079_3085+7del n.3153_3159+7del | |
| 7 | g.116771983_116772002del | CA2715553393 | MET | c.*627_*633+13del c.3076_3082+13del c.3022_3028+13del c.283+329_283+348del (n.283+329_283+348del) c.1732_1738+13del c.3079_3085+13del n.3153_3159+13del | dbSNP |
| 7 | g.116771982T>A | CA368987497 | MET | c.*626T>A (n.*626T>A) c.3075T>A (p.Phe1025Leu) c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.283+328T>A (n.283+328T>A) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.3078T>A (p.Phe1026Leu) n.3152T>A | |
| 7 | g.116771982T>C | CA457447617 | MET | c.*626T>C (n.*626T>C) c.3075T>C (p.Phe1025=) c.3021T>C (p.Phe1007=) c.283+328T>C (n.283+328T>C) c.1731T>C (p.Phe577=) c.3078T>C (p.Phe1026=) n.3152T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771982T>G | CA368987498 | MET | c.*626T>G (n.*626T>G) c.3075T>G (p.Phe1025Leu) c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.283+328T>G (n.283+328T>G) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.3078T>G (p.Phe1026Leu) n.3152T>G | |
| 7 | g.116771982_116771998del | CA2715553394 | MET | c.*626_*633+9del c.3075_3082+9del c.3021_3028+9del c.283+328_283+344del (n.283+328_283+344del) c.1731_1738+9del c.3078_3085+9del n.3152_3159+9del | dbSNP |
| 7 | g.116771982_116771998delinsGGTATATTTT | CA2715553395 | MET | c.*626_*633+9delinsGGTATATTTT c.3075_3082+9delinsGGTATATTTT c.3021_3028+9delinsGGTATATTTT c.283+328_283+344delinsGGTATATTTT (n.283+328_283+344delinsGGTATATTTT) c.1731_1738+9delinsGGTATATTTT c.3078_3085+9delinsGGTATATTTT n.3152_3159+9delinsGGTATATTTT | dbSNP |
| 7 | g.116771983_116772008del | CA2573332179 | MET | c.*627_*633+19del c.3076_3082+19del c.3022_3028+19del c.283+329_283+354del (n.283+329_283+354del) c.1732_1738+19del c.3079_3085+19del n.3153_3159+19del | |
| 7 | g.116771983C>A | CA164905137 | MET | c.*627C>A (n.*627C>A) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.283+329C>A (n.283+329C>A) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) n.3153C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771983C= | CA1737037623 | MET | c.*627C= (n.*627C=) c.3076C= (p.Pro1026=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.283+329C= (n.283+329C=) c.1732C= (p.Pro578=) c.3079C= (p.Pro1027=) n.3153C= | |
| 7 | g.116771983C>G | CA368987500 | MET | c.*627C>G (n.*627C>G) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.283+329C>G (n.283+329C>G) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) n.3153C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771983C>T | CA368987499 | MET | c.*627C>T (n.*627C>T) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.283+329C>T (n.283+329C>T) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) n.3153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116771983_116771990del | CA2715553397 | MET | c.*627_*633+1del c.3076_3082+1del c.3022_3028+1del c.283+329_283+336del (n.283+329_283+336del) c.1732_1738+1del c.3079_3085+1del n.3153_3159+1del | dbSNP |
| 7 | g.116771983_116771994delinsG | CA2715553396 | MET | c.*627_*633+5delinsG c.3076_3082+5delinsG c.3022_3028+5delinsG c.283+329_283+340delinsG (n.283+329_283+340delinsG) c.1732_1738+5delinsG c.3079_3085+5delinsG n.3153_3159+5delinsG | dbSNP |
| 7 | g.116771984C>A | CA368987502 | MET | c.*628C>A (n.*628C>A) c.3077C>A (p.Pro1026Gln) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.283+330C>A (n.283+330C>A) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.3080C>A (p.Pro1027Gln) n.3154C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771984C= | CA1737037624 | MET | c.*628C= (n.*628C=) c.3077C= (p.Pro1026=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.283+330C= (n.283+330C=) c.1733C= (p.Pro578=) c.3080C= (p.Pro1027=) n.3154C= | |
| 7 | g.116771984C>G | CA368987503 | MET | c.*628C>G (n.*628C>G) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.283+330C>G (n.283+330C>G) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) n.3154C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771984C>T | CA4448625 | MET | c.*628C>T (n.*628C>T) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.283+330C>T (n.283+330C>T) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) n.3154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771987_116772000del | CA2715553398 | MET | c.*631_*633+11del c.3080_3082+11del c.3026_3028+11del c.283+333_283+346del (n.283+333_283+346del) c.1736_1738+11del c.3083_3085+11del n.3157_3159+11del | dbSNP |
| 7 | g.116771985A= | CA1737037625 | MET | c.*629A= (n.*629A=) c.3078A= (p.Pro1026=) c.3024A= (p.Pro1008=) c.283+331A= (n.283+331A=) c.1734A= (p.Pro578=) c.3081A= (p.Pro1027=) n.3155A= | |
| 7 | g.116771985A>C | CA164905151 | MET | c.*629A>C (n.*629A>C) c.3078A>C (p.Pro1026=) c.3024A>C (p.Pro1008=) c.283+331A>C (n.283+331A>C) c.1734A>C (p.Pro578=) c.3081A>C (p.Pro1027=) n.3155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771985A>G | CA457447619 | MET | c.*629A>G (n.*629A>G) c.3078A>G (p.Pro1026=) c.3024A>G (p.Pro1008=) c.283+331A>G (n.283+331A>G) c.1734A>G (p.Pro578=) c.3081A>G (p.Pro1027=) n.3155A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771985A>T | CA457447618 | MET | c.*629A>T (n.*629A>T) c.3078A>T (p.Pro1026=) c.3024A>T (p.Pro1008=) c.283+331A>T (n.283+331A>T) c.1734A>T (p.Pro578=) c.3081A>T (p.Pro1027=) n.3155A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771986_116771992del | CA2715553399 | MET | c.*630_*633+3del c.3079_3082+3del c.3025_3028+3del c.283+332_283+338del (n.283+332_283+338del) c.1735_1738+3del c.3082_3085+3del n.3156_3159+3del | dbSNP |
| 7 | g.116771986_116771994del | CA2580611903 | MET | c.*630_*633+5del c.3079_3082+5del c.3025_3028+5del c.283+332_283+340del (n.283+332_283+340del) c.1735_1738+5del c.3082_3085+5del n.3156_3159+5del | |
| 7 | g.116771985_116771996del | CA2573332786 | MET | c.*629_*633+7del c.3078_3082+7del c.3024_3028+7del c.283+331_283+342del (n.283+331_283+342del) c.1734_1738+7del c.3081_3085+7del n.3155_3159+7del | |
| 7 | g.116771985_116772002del | CA2715553400 | MET | c.*629_*633+13del c.3078_3082+13del c.3024_3028+13del c.283+331_283+348del (n.283+331_283+348del) c.1734_1738+13del c.3081_3085+13del n.3155_3159+13del | dbSNP |
| 7 | g.116771986G>A | CA368987505 | MET | c.*630G>A (n.*630G>A) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.283+332G>A (n.283+332G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) n.3156G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771986G>C | CA368987507 | MET | c.*630G>C (n.*630G>C) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.3025G>C (p.Glu1009Gln) c.283+332G>C (n.283+332G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) n.3156G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771986G>T | CA368987510 | MET | c.*630G>T (n.*630G>T) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.3025G>T (p.Glu1009Ter) c.283+332G>T (n.283+332G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) n.3156G>T | |
| 7 | g.116771986_116771996del | CA2715553401 | MET | c.*630_*633+7del c.3079_3082+7del c.3025_3028+7del c.283+332_283+342del (n.283+332_283+342del) c.1735_1738+7del c.3082_3085+7del n.3156_3159+7del | dbSNP |
| 7 | g.116771986_116772000del | CA2715553402 | MET | c.*630_*633+11del c.3079_3082+11del c.3025_3028+11del c.283+332_283+346del (n.283+332_283+346del) c.1735_1738+11del c.3082_3085+11del n.3156_3159+11del | dbSNP |
| 7 | g.116771987A>C | CA368987513 | MET | c.*631A>C (n.*631A>C) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.3026A>C (p.Glu1009Ala) c.283+333A>C (n.283+333A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) n.3157A>C | ClinVar |
| 7 | g.116771987A>G | CA368987517 | MET | c.*631A>G (n.*631A>G) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.3026A>G (p.Glu1009Gly) c.283+333A>G (n.283+333A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) n.3157A>G | |
| 7 | g.116771987A>T | CA368987515 | MET | c.*631A>T (n.*631A>T) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.3026A>T (p.Glu1009Val) c.283+333A>T (n.283+333A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.3083A>T (p.Glu1028Val) n.3157A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771988del | CA2684591913 | MET | c.*632del (n.*632del) c.3081del (p.Asp1028IlefsTer19) c.3027del (p.Asp1010IlefsTer19) c.283+334del (n.283+334del) c.1737del (p.Asp580IlefsTer19) c.3084del (p.Asp1029IlefsTer19) n.3158del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771988_116771992del | CA2715553403 | MET | c.*632_*633+3del c.3081_3082+3del c.3027_3028+3del c.283+334_283+338del (n.283+334_283+338del) c.1737_1738+3del c.3084_3085+3del n.3158_3159+3del | dbSNP |
| 7 | g.116771988A>C | CA368987520 | MET | c.*632A>C (n.*632A>C) c.3081A>C (p.Glu1027Asp) c.3027A>C (p.Glu1009Asp) c.283+334A>C (n.283+334A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.3084A>C (p.Glu1028Asp) n.3158A>C | |
| 7 | g.116771988A>G | CA457447620 | MET | c.*632A>G (n.*632A>G) c.3081A>G (p.Glu1027=) c.3027A>G (p.Glu1009=) c.283+334A>G (n.283+334A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) c.3084A>G (p.Glu1028=) n.3158A>G | |
| 7 | g.116771988A>T | CA368987522 | MET | c.*632A>T (n.*632A>T) c.3081A>T (p.Glu1027Asp) c.3027A>T (p.Glu1009Asp) c.283+334A>T (n.283+334A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.3084A>T (p.Glu1028Asp) n.3158A>T | |
| 7 | g.116771989_116771992del | CA891842005 | MET | c.*633_*633+3del c.3082_3082+3del c.3028_3028+3del c.283+335_283+338del (n.283+335_283+338del) c.1738_1738+3del c.3085_3085+3del n.3159_3159+3del | dbSNP |
| 7 | g.116771989_116771994del | CA2573332791 | MET | c.*633_*633+5del c.3082_3082+5del c.3028_3028+5del c.283+335_283+340del (n.283+335_283+340del) c.1738_1738+5del c.3085_3085+5del n.3159_3159+5del | dbSNP |
| 7 | g.116771989G>A | CA368987525 | MET | c.*633G>A (n.*633G>A) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.3028G>A (p.Asp1010Asn) c.283+335G>A (n.283+335G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.3085G>A (p.Asp1029Asn) n.3159G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771989G>C | CA368987528 | MET | c.*633G>C (n.*633G>C) c.3082G>C (p.Asp1028His) c.3028G>C (p.Asp1010His) c.283+335G>C (n.283+335G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.3085G>C (p.Asp1029His) n.3159G>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771989G= | CA1737037626 | MET | c.*633G= (n.*633G=) c.3082G= (p.Asp1028=) c.3028G= (p.Asp1010=) c.283+335G= (n.283+335G=) c.1738G= (p.Asp580=) c.3085G= (p.Asp1029=) n.3159G= | |
| 7 | g.116771989G>T | CA368987530 | MET | c.*633G>T (n.*633G>T) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) c.283+335G>T (n.283+335G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) n.3159G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771989_116771990delinsAA | CA2573332183 | MET | c.*633_*633+1delinsAA c.3082_3082+1delinsAA c.3028_3028+1delinsAA c.283+335_283+336delinsAA (n.283+335_283+336delinsAA) c.1738_1738+1delinsAA c.3085_3085+1delinsAA n.3159_3159+1delinsAA | |
| 7 | g.116771990del | CA645567311 | MET | c.*633+1del c.3082+1del c.3028+1del c.283+336del (n.283+336del) c.1738+1del c.3085+1del n.3159+1del | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.116771989_116771991del | CA2573332097 | MET | c.*633_*633+2del c.3082_3082+2del c.3028_3028+2del c.283+335_283+337del (n.283+335_283+337del) c.1738_1738+2del c.3085_3085+2del n.3159_3159+2del | |
| 7 | g.116771989_116771992delinsCC | CA2715553404 | MET | c.*633_*633+3delinsCC c.3082_3082+3delinsCC c.3028_3028+3delinsCC c.283+335_283+338delinsCC (n.283+335_283+338delinsCC) c.1738_1738+3delinsCC c.3085_3085+3delinsCC n.3159_3159+3delinsCC | dbSNP |
| 7 | g.116771989_116772009del | CA2715553405 | MET | c.*633_*633+20del c.3082_3082+20del c.3028_3028+20del c.283+335_283+355del (n.283+335_283+355del) c.1738_1738+20del c.3085_3085+20del n.3159_3159+20del | dbSNP |
| 7 | g.116771990G>A | CA368987532 | MET | c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) c.3028+1G>A (n.3028+1G>A) c.283+336G>A (n.283+336G>A) c.1738+1G>A (n.1738+1G>A) c.3085+1G>A (n.3085+1G>A) n.3159+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771990G>C | CA368987534 | MET | c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) c.3028+1G>C (n.3028+1G>C) c.283+336G>C (n.283+336G>C) c.1738+1G>C (n.1738+1G>C) c.3085+1G>C (n.3085+1G>C) n.3159+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771990G= | CA1737037627 | MET | c.*633+1G= (n.*633+1G=) c.3082+1G= (n.3082+1G=) c.3028+1G= (n.3028+1G=) c.283+336G= (n.283+336G=) c.1738+1G= (n.1738+1G=) c.3085+1G= (n.3085+1G=) n.3159+1G= | |
| 7 | g.116771990G>T | CA358887 | MET | c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) c.3028+1G>T (n.3028+1G>T) c.283+336G>T (n.283+336G>T) c.1738+1G>T (n.1738+1G>T) c.3085+1G>T (n.3085+1G>T) n.3159+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771990_116771991del | CA2715553406 | MET | c.*633+1_*633+2del (n.*633+1_*633+2del) c.3082+1_3082+2del (n.3082+1_3082+2del) c.3028+1_3028+2del (n.3028+1_3028+2del) c.283+336_283+337del (n.283+336_283+337del) c.1738+1_1738+2del (n.1738+1_1738+2del) c.3085+1_3085+2del (n.3085+1_3085+2del) n.3159+1_3159+2del | dbSNP |
| 7 | g.116771990_116771991insA | CA2573332788 | MET | c.*633+1_*633+2insA (n.*633+1_*633+2insA) c.3082+1_3082+2insA (n.3082+1_3082+2insA) c.3028+1_3028+2insA (n.3028+1_3028+2insA) c.283+336_283+337insA (n.283+336_283+337insA) c.1738+1_1738+2insA (n.1738+1_1738+2insA) c.3085+1_3085+2insA (n.3085+1_3085+2insA) n.3159+1_3159+2insA | |
| 7 | g.116771991T>A | CA368987537 | MET | c.*633+2T>A (n.*633+2T>A) c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) c.3028+2T>A (n.3028+2T>A) c.283+337T>A (n.283+337T>A) c.1738+2T>A (n.1738+2T>A) c.3085+2T>A (n.3085+2T>A) n.3159+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771991T>C | CA368987540 | MET | c.*633+2T>C (n.*633+2T>C) c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) c.3028+2T>C (n.3028+2T>C) c.283+337T>C (n.283+337T>C) c.1738+2T>C (n.1738+2T>C) c.3085+2T>C (n.3085+2T>C) n.3159+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771991T>G | CA368987541 | MET | c.*633+2T>G (n.*633+2T>G) c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) c.3028+2T>G (n.3028+2T>G) c.283+337T>G (n.283+337T>G) c.1738+2T>G (n.1738+2T>G) c.3085+2T>G (n.3085+2T>G) n.3159+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771991T= | CA1737037628 | MET | c.*633+2T= (n.*633+2T=) c.3082+2T= (n.3082+2T=) c.3028+2T= (n.3028+2T=) c.283+337T= (n.283+337T=) c.1738+2T= (n.1738+2T=) c.3085+2T= (n.3085+2T=) n.3159+2T= | |
| 7 | g.116771991_116771993delinsACC | CA2715553407 | MET | c.*633+2_*633+4delinsACC (n.*633+2_*633+4delinsACC) c.3082+2_3082+4delinsACC (n.3082+2_3082+4delinsACC) c.3028+2_3028+4delinsACC (n.3028+2_3028+4delinsACC) c.283+337_283+339delinsACC (n.283+337_283+339delinsACC) c.1738+2_1738+4delinsACC (n.1738+2_1738+4delinsACC) c.3085+2_3085+4delinsACC (n.3085+2_3085+4delinsACC) n.3159+2_3159+4delinsACC | dbSNP |
| 7 | g.116771992_116771995del | CA2580610808 | MET | c.*633+3_*633+6del (n.*633+3_*633+6del) c.3082+3_3082+6del (n.3082+3_3082+6del) c.3028+3_3028+6del (n.3028+3_3028+6del) c.283+338_283+341del (n.283+338_283+341del) c.1738+3_1738+6del (n.1738+3_1738+6del) c.3085+3_3085+6del (n.3085+3_3085+6del) n.3159+3_3159+6del | |
| 7 | g.116771992A>C | CA2715553408 | MET | c.*633+3A>C (n.*633+3A>C) c.3082+3A>C (n.3082+3A>C) c.3028+3A>C (n.3028+3A>C) c.283+338A>C (n.283+338A>C) c.1738+3A>C (n.1738+3A>C) c.3085+3A>C (n.3085+3A>C) n.3159+3A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771992A>G | CA891842007 | MET | c.*633+3A>G (n.*633+3A>G) c.3082+3A>G (n.3082+3A>G) c.3028+3A>G (n.3028+3A>G) c.283+338A>G (n.283+338A>G) c.1738+3A>G (n.1738+3A>G) c.3085+3A>G (n.3085+3A>G) n.3159+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771992A>T | CA2573332184 | MET | c.*633+3A>T (n.*633+3A>T) c.3082+3A>T (n.3082+3A>T) c.3028+3A>T (n.3028+3A>T) c.283+338A>T (n.283+338A>T) c.1738+3A>T (n.1738+3A>T) c.3085+3A>T (n.3085+3A>T) n.3159+3A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771993T>A | CA2715553409 | MET | c.*633+4T>A (n.*633+4T>A) c.3082+4T>A (n.3082+4T>A) c.3028+4T>A (n.3028+4T>A) c.283+339T>A (n.283+339T>A) c.1738+4T>A (n.1738+4T>A) c.3085+4T>A (n.3085+4T>A) n.3159+4T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771994A>C | CA2777571863 | MET | c.*633+5A>C (n.*633+5A>C) c.3082+5A>C (n.3082+5A>C) c.3028+5A>C (n.3028+5A>C) c.283+340A>C (n.283+340A>C) c.1738+5A>C (n.1738+5A>C) c.3085+5A>C (n.3085+5A>C) n.3159+5A>C | |
| 7 | g.116771994A>G | CA2580076374 | MET | c.*633+5A>G (n.*633+5A>G) c.3082+5A>G (n.3082+5A>G) c.3028+5A>G (n.3028+5A>G) c.283+340A>G (n.283+340A>G) c.1738+5A>G (n.1738+5A>G) c.3085+5A>G (n.3085+5A>G) n.3159+5A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.116771995T>C | CA2578929328 | MET | c.*633+6T>C (n.*633+6T>C) c.3082+6T>C (n.3082+6T>C) c.3028+6T>C (n.3028+6T>C) c.283+341T>C (n.283+341T>C) c.1738+6T>C (n.1738+6T>C) c.3085+6T>C (n.3085+6T>C) n.3159+6T>C | |
| 7 | g.116771995T>G | CA2684591914 | MET | c.*633+6T>G (n.*633+6T>G) c.3082+6T>G (n.3082+6T>G) c.3028+6T>G (n.3028+6T>G) c.283+341T>G (n.283+341T>G) c.1738+6T>G (n.1738+6T>G) c.3085+6T>G (n.3085+6T>G) n.3159+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771996T>C | CA2715553410 | MET | c.*633+7T>C (n.*633+7T>C) c.3082+7T>C (n.3082+7T>C) c.3028+7T>C (n.3028+7T>C) c.283+342T>C (n.283+342T>C) c.1738+7T>C (n.1738+7T>C) c.3085+7T>C (n.3085+7T>C) n.3159+7T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771997T>A | CA2715553411 | MET | c.*633+8T>A (n.*633+8T>A) c.3082+8T>A (n.3082+8T>A) c.3028+8T>A (n.3028+8T>A) c.283+343T>A (n.283+343T>A) c.1738+8T>A (n.1738+8T>A) c.3085+8T>A (n.3085+8T>A) n.3159+8T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771997T>C | CA2715553412 | MET | c.*633+8T>C (n.*633+8T>C) c.3082+8T>C (n.3082+8T>C) c.3028+8T>C (n.3028+8T>C) c.283+343T>C (n.283+343T>C) c.1738+8T>C (n.1738+8T>C) c.3085+8T>C (n.3085+8T>C) n.3159+8T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771998C>A | CA2715553413 | MET | c.*633+9C>A (n.*633+9C>A) c.3082+9C>A (n.3082+9C>A) c.3028+9C>A (n.3028+9C>A) c.283+344C>A (n.283+344C>A) c.1738+9C>A (n.1738+9C>A) c.3085+9C>A (n.3085+9C>A) n.3159+9C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771998C>G | CA2715553414 | MET | c.*633+9C>G (n.*633+9C>G) c.3082+9C>G (n.3082+9C>G) c.3028+9C>G (n.3028+9C>G) c.283+344C>G (n.283+344C>G) c.1738+9C>G (n.1738+9C>G) c.3085+9C>G (n.3085+9C>G) n.3159+9C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771998C>T | CA2715553415 | MET | c.*633+9C>T (n.*633+9C>T) c.3082+9C>T (n.3082+9C>T) c.3028+9C>T (n.3028+9C>T) c.283+344C>T (n.283+344C>T) c.1738+9C>T (n.1738+9C>T) c.3085+9C>T (n.3085+9C>T) n.3159+9C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771999A= | CA1737037629 | MET | c.*633+10A= (n.*633+10A=) c.3082+10A= (n.3082+10A=) c.3028+10A= (n.3028+10A=) c.283+345A= (n.283+345A=) c.1738+10A= (n.1738+10A=) c.3085+10A= (n.3085+10A=) n.3159+10A= | |
| 7 | g.116771999A>C | CA2499218664 | MET | c.*633+10A>C (n.*633+10A>C) c.3082+10A>C (n.3082+10A>C) c.3028+10A>C (n.3028+10A>C) c.283+345A>C (n.283+345A>C) c.1738+10A>C (n.1738+10A>C) c.3085+10A>C (n.3085+10A>C) n.3159+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771999A>G | CA4448626 | MET | c.*633+10A>G (n.*633+10A>G) c.3082+10A>G (n.3082+10A>G) c.3028+10A>G (n.3028+10A>G) c.283+345A>G (n.283+345A>G) c.1738+10A>G (n.1738+10A>G) c.3085+10A>G (n.3085+10A>G) n.3159+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771999A>T | CA2715296381 | MET | c.*633+10A>T (n.*633+10A>T) c.3082+10A>T (n.3082+10A>T) c.3028+10A>T (n.3028+10A>T) c.283+345A>T (n.283+345A>T) c.1738+10A>T (n.1738+10A>T) c.3085+10A>T (n.3085+10A>T) n.3159+10A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772000G>A | CA577680461 | MET | c.*633+11G>A (n.*633+11G>A) c.3082+11G>A (n.3082+11G>A) c.3028+11G>A (n.3028+11G>A) c.283+346G>A (n.283+346G>A) c.1738+11G>A (n.1738+11G>A) c.3085+11G>A (n.3085+11G>A) n.3159+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116772000G= | CA1737037630 | MET | c.*633+11G= (n.*633+11G=) c.3082+11G= (n.3082+11G=) c.3028+11G= (n.3028+11G=) c.283+346G= (n.283+346G=) c.1738+11G= (n.1738+11G=) c.3085+11G= (n.3085+11G=) n.3159+11G= | |
| 7 | g.116772000G>T | CA4448627 | MET | c.*633+11G>T (n.*633+11G>T) c.3082+11G>T (n.3082+11G>T) c.3028+11G>T (n.3028+11G>T) c.283+346G>T (n.283+346G>T) c.1738+11G>T (n.1738+11G>T) c.3085+11G>T (n.3085+11G>T) n.3159+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772001T>A | CA2715553416 | MET | c.*633+12T>A (n.*633+12T>A) c.3082+12T>A (n.3082+12T>A) c.3028+12T>A (n.3028+12T>A) c.283+347T>A (n.283+347T>A) c.1738+12T>A (n.1738+12T>A) c.3085+12T>A (n.3085+12T>A) n.3159+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772001T>C | CA2684591915 | MET | c.*633+12T>C (n.*633+12T>C) c.3082+12T>C (n.3082+12T>C) c.3028+12T>C (n.3028+12T>C) c.283+347T>C (n.283+347T>C) c.1738+12T>C (n.1738+12T>C) c.3085+12T>C (n.3085+12T>C) n.3159+12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116772002T>A | CA2715553417 | MET | c.*633+13T>A (n.*633+13T>A) c.3082+13T>A (n.3082+13T>A) c.3028+13T>A (n.3028+13T>A) c.283+348T>A (n.283+348T>A) c.1738+13T>A (n.1738+13T>A) c.3085+13T>A (n.3085+13T>A) n.3159+13T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772003T>A | CA2715296382 | MET | c.*633+14T>A (n.*633+14T>A) c.3082+14T>A (n.3082+14T>A) c.3028+14T>A (n.3028+14T>A) c.283+349T>A (n.283+349T>A) c.1738+14T>A (n.1738+14T>A) c.3085+14T>A (n.3085+14T>A) n.3159+14T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772003T>C | CA4448628 | MET | c.*633+14T>C (n.*633+14T>C) c.3082+14T>C (n.3082+14T>C) c.3028+14T>C (n.3028+14T>C) c.283+349T>C (n.283+349T>C) c.1738+14T>C (n.1738+14T>C) c.3085+14T>C (n.3085+14T>C) n.3159+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772003T= | CA1737037631 | MET | c.*633+14T= (n.*633+14T=) c.3082+14T= (n.3082+14T=) c.3028+14T= (n.3028+14T=) c.283+349T= (n.283+349T=) c.1738+14T= (n.1738+14T=) c.3085+14T= (n.3085+14T=) n.3159+14T= | |
| 7 | g.116772004A= | CA1737037632 | MET | c.*633+15A= (n.*633+15A=) c.3082+15A= (n.3082+15A=) c.3028+15A= (n.3028+15A=) c.283+350A= (n.283+350A=) c.1738+15A= (n.1738+15A=) c.3085+15A= (n.3085+15A=) n.3159+15A= | |
| 7 | g.116772004A>G | CA832019959 | MET | c.*633+15A>G (n.*633+15A>G) c.3082+15A>G (n.3082+15A>G) c.3028+15A>G (n.3028+15A>G) c.283+350A>G (n.283+350A>G) c.1738+15A>G (n.1738+15A>G) c.3085+15A>G (n.3085+15A>G) n.3159+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772004A>T | CA2715324645 | MET | c.*633+15A>T (n.*633+15A>T) c.3082+15A>T (n.3082+15A>T) c.3028+15A>T (n.3028+15A>T) c.283+350A>T (n.283+350A>T) c.1738+15A>T (n.1738+15A>T) c.3085+15A>T (n.3085+15A>T) n.3159+15A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772005T>C | CA164905174 | MET | c.*633+16T>C (n.*633+16T>C) c.3082+16T>C (n.3082+16T>C) c.3028+16T>C (n.3028+16T>C) c.283+351T>C (n.283+351T>C) c.1738+16T>C (n.1738+16T>C) c.3085+16T>C (n.3085+16T>C) n.3159+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772005T= | CA1737037633 | MET | c.*633+16T= (n.*633+16T=) c.3082+16T= (n.3082+16T=) c.3028+16T= (n.3028+16T=) c.283+351T= (n.283+351T=) c.1738+16T= (n.1738+16T=) c.3085+16T= (n.3085+16T=) n.3159+16T= | |
| 7 | g.116772006T>A | CA2715553418 | MET | c.*633+17T>A (n.*633+17T>A) c.3082+17T>A (n.3082+17T>A) c.3028+17T>A (n.3028+17T>A) c.283+352T>A (n.283+352T>A) c.1738+17T>A (n.1738+17T>A) c.3085+17T>A (n.3085+17T>A) n.3159+17T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772006T>G | CA2739279964 | MET | c.*633+17T>G (n.*633+17T>G) c.3082+17T>G (n.3082+17T>G) c.3028+17T>G (n.3028+17T>G) c.283+352T>G (n.283+352T>G) c.1738+17T>G (n.1738+17T>G) c.3085+17T>G (n.3085+17T>G) n.3159+17T>G | ClinVar |
| 7 | g.116772007G>A | CA2580617090 | MET | c.*633+18G>A (n.*633+18G>A) c.3082+18G>A (n.3082+18G>A) c.3028+18G>A (n.3028+18G>A) c.283+353G>A (n.283+353G>A) c.1738+18G>A (n.1738+18G>A) c.3085+18G>A (n.3085+18G>A) n.3159+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772007G>C | CA2715310754 | MET | c.*633+18G>C (n.*633+18G>C) c.3082+18G>C (n.3082+18G>C) c.3028+18G>C (n.3028+18G>C) c.283+353G>C (n.283+353G>C) c.1738+18G>C (n.1738+18G>C) c.3085+18G>C (n.3085+18G>C) n.3159+18G>C | dbSNP |
| 7 | g.116772007G= | CA1737037634 | MET | c.*633+18G= (n.*633+18G=) c.3082+18G= (n.3082+18G=) c.3028+18G= (n.3028+18G=) c.283+353G= (n.283+353G=) c.1738+18G= (n.1738+18G=) c.3085+18G= (n.3085+18G=) n.3159+18G= | |
| 7 | g.116772007G>T | CA577680463 | MET | c.*633+18G>T (n.*633+18G>T) c.3082+18G>T (n.3082+18G>T) c.3028+18G>T (n.3028+18G>T) c.283+353G>T (n.283+353G>T) c.1738+18G>T (n.1738+18G>T) c.3085+18G>T (n.3085+18G>T) n.3159+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772008T>A | CA2715553419 | MET | c.*633+19T>A (n.*633+19T>A) c.3082+19T>A (n.3082+19T>A) c.3028+19T>A (n.3028+19T>A) c.283+354T>A (n.283+354T>A) c.1738+19T>A (n.1738+19T>A) c.3085+19T>A (n.3085+19T>A) n.3159+19T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772008T>C | CA2715553420 | MET | c.*633+19T>C (n.*633+19T>C) c.3082+19T>C (n.3082+19T>C) c.3028+19T>C (n.3028+19T>C) c.283+354T>C (n.283+354T>C) c.1738+19T>C (n.1738+19T>C) c.3085+19T>C (n.3085+19T>C) n.3159+19T>C | dbSNP |
| 7 | g.116772008T>G | CA2715553421 | MET | c.*633+19T>G (n.*633+19T>G) c.3082+19T>G (n.3082+19T>G) c.3028+19T>G (n.3028+19T>G) c.283+354T>G (n.283+354T>G) c.1738+19T>G (n.1738+19T>G) c.3085+19T>G (n.3085+19T>G) n.3159+19T>G | dbSNP |
| 7 | g.116772009T>A | CA2715553422 | MET | c.*633+20T>A (n.*633+20T>A) c.3082+20T>A (n.3082+20T>A) c.3028+20T>A (n.3028+20T>A) c.283+355T>A (n.283+355T>A) c.1738+20T>A (n.1738+20T>A) c.3085+20T>A (n.3085+20T>A) n.3159+20T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772010C>A | CA2684591916 | MET | c.*633+21C>A (n.*633+21C>A) c.3082+21C>A (n.3082+21C>A) c.3028+21C>A (n.3028+21C>A) c.283+356C>A (n.283+356C>A) c.1738+21C>A (n.1738+21C>A) c.3085+21C>A (n.3085+21C>A) n.3159+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772010C>G | CA2715553423 | MET | c.*633+21C>G (n.*633+21C>G) c.3082+21C>G (n.3082+21C>G) c.3028+21C>G (n.3028+21C>G) c.283+356C>G (n.283+356C>G) c.1738+21C>G (n.1738+21C>G) c.3085+21C>G (n.3085+21C>G) n.3159+21C>G | dbSNP |
| 7 | g.116772010C>T | CA2715553424 | MET | c.*633+21C>T (n.*633+21C>T) c.3082+21C>T (n.3082+21C>T) c.3028+21C>T (n.3028+21C>T) c.283+356C>T (n.283+356C>T) c.1738+21C>T (n.1738+21C>T) c.3085+21C>T (n.3085+21C>T) n.3159+21C>T | dbSNP |
| 7 | g.116772011T>A | CA2715323704 | MET | c.*633+22T>A (n.*633+22T>A) c.3082+22T>A (n.3082+22T>A) c.3028+22T>A (n.3028+22T>A) c.283+357T>A (n.283+357T>A) c.1738+22T>A (n.1738+22T>A) c.3085+22T>A (n.3085+22T>A) n.3159+22T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772011T>C | CA577680464 | MET | c.*633+22T>C (n.*633+22T>C) c.3082+22T>C (n.3082+22T>C) c.3028+22T>C (n.3028+22T>C) c.283+357T>C (n.283+357T>C) c.1738+22T>C (n.1738+22T>C) c.3085+22T>C (n.3085+22T>C) n.3159+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772011T= | CA1737037635 | MET | c.*633+22T= (n.*633+22T=) c.3082+22T= (n.3082+22T=) c.3028+22T= (n.3028+22T=) c.283+357T= (n.283+357T=) c.1738+22T= (n.1738+22T=) c.3085+22T= (n.3085+22T=) n.3159+22T= | |
| 7 | g.116772012G>C | CA2715553425 | MET | c.*633+23G>C (n.*633+23G>C) c.3082+23G>C (n.3082+23G>C) c.3028+23G>C (n.3028+23G>C) c.283+358G>C (n.283+358G>C) c.1738+23G>C (n.1738+23G>C) c.3085+23G>C (n.3085+23G>C) n.3159+23G>C | dbSNP |
| 7 | g.116772012G>T | CA2684591917 | MET | c.*633+23G>T (n.*633+23G>T) c.3082+23G>T (n.3082+23G>T) c.3028+23G>T (n.3028+23G>T) c.283+358G>T (n.283+358G>T) c.1738+23G>T (n.1738+23G>T) c.3085+23G>T (n.3085+23G>T) n.3159+23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116772013A= | CA1737037636 | MET | c.*633+24A= (n.*633+24A=) c.3082+24A= (n.3082+24A=) c.3028+24A= (n.3028+24A=) c.283+359A= (n.283+359A=) c.1738+24A= (n.1738+24A=) c.3085+24A= (n.3085+24A=) n.3159+24A= | |
| 7 | g.116772013A>C | CA4448629 | MET | c.*633+24A>C (n.*633+24A>C) c.3082+24A>C (n.3082+24A>C) c.3028+24A>C (n.3028+24A>C) c.283+359A>C (n.283+359A>C) c.1738+24A>C (n.1738+24A>C) c.3085+24A>C (n.3085+24A>C) n.3159+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772013A>G | CA2684591918 | MET | c.*633+24A>G (n.*633+24A>G) c.3082+24A>G (n.3082+24A>G) c.3028+24A>G (n.3028+24A>G) c.283+359A>G (n.283+359A>G) c.1738+24A>G (n.1738+24A>G) c.3085+24A>G (n.3085+24A>G) n.3159+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772013A>T | CA2715296836 | MET | c.*633+24A>T (n.*633+24A>T) c.3082+24A>T (n.3082+24A>T) c.3028+24A>T (n.3028+24A>T) c.283+359A>T (n.283+359A>T) c.1738+24A>T (n.1738+24A>T) c.3085+24A>T (n.3085+24A>T) n.3159+24A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772014G>A | CA2578929329 | MET | c.*633+25G>A (n.*633+25G>A) c.3082+25G>A (n.3082+25G>A) c.3028+25G>A (n.3028+25G>A) c.283+360G>A (n.283+360G>A) c.1738+25G>A (n.1738+25G>A) c.3085+25G>A (n.3085+25G>A) n.3159+25G>A | |
| 7 | g.116772014G= | CA1737037637 | MET | c.*633+25G= (n.*633+25G=) c.3082+25G= (n.3082+25G=) c.3028+25G= (n.3028+25G=) c.283+360G= (n.283+360G=) c.1738+25G= (n.1738+25G=) c.3085+25G= (n.3085+25G=) n.3159+25G= | |
| 7 | g.116772014G>T | CA577680465 | MET | c.*633+25G>T (n.*633+25G>T) c.3082+25G>T (n.3082+25G>T) c.3028+25G>T (n.3028+25G>T) c.283+360G>T (n.283+360G>T) c.1738+25G>T (n.1738+25G>T) c.3085+25G>T (n.3085+25G>T) n.3159+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772015A>G | CA2715553426 | MET | c.*633+26A>G (n.*633+26A>G) c.3082+26A>G (n.3082+26A>G) c.3028+26A>G (n.3028+26A>G) c.283+361A>G (n.283+361A>G) c.1738+26A>G (n.1738+26A>G) c.3085+26A>G (n.3085+26A>G) n.3159+26A>G | dbSNP |
| 7 | g.116772015A>T | CA2715553427 | MET | c.*633+26A>T (n.*633+26A>T) c.3082+26A>T (n.3082+26A>T) c.3028+26A>T (n.3028+26A>T) c.283+361A>T (n.283+361A>T) c.1738+26A>T (n.1738+26A>T) c.3085+26A>T (n.3085+26A>T) n.3159+26A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772017A= | CA1737037638 | MET | c.*633+28A= (n.*633+28A=) c.3082+28A= (n.3082+28A=) c.3028+28A= (n.3028+28A=) c.283+363A= (n.283+363A=) c.1738+28A= (n.1738+28A=) c.3085+28A= (n.3085+28A=) n.3159+28A= | |
| 7 | g.116772017A>G | CA1106253967 | MET | c.*633+28A>G (n.*633+28A>G) c.3082+28A>G (n.3082+28A>G) c.3028+28A>G (n.3028+28A>G) c.283+363A>G (n.283+363A>G) c.1738+28A>G (n.1738+28A>G) c.3085+28A>G (n.3085+28A>G) n.3159+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772017_116772021delinsATACC | CA1737037639 | MET | c.*633+28_*633+32delinsATACC (n.*633+28_*633+32delinsATACC) c.3082+28_3082+32delinsATACC (n.3082+28_3082+32delinsATACC) c.3028+28_3028+32delinsATACC (n.3028+28_3028+32delinsATACC) c.283+363_283+367delinsATACC (n.283+363_283+367delinsATACC) c.1738+28_1738+32delinsATACC (n.1738+28_1738+32delinsATACC) c.3085+28_3085+32delinsATACC (n.3085+28_3085+32delinsATACC) n.3159+28_3159+32delinsATACC | |
| 7 | g.116772018T>A | CA2715295585 | MET | c.*633+29T>A (n.*633+29T>A) c.3082+29T>A (n.3082+29T>A) c.3028+29T>A (n.3028+29T>A) c.283+364T>A (n.283+364T>A) c.1738+29T>A (n.1738+29T>A) c.3085+29T>A (n.3085+29T>A) n.3159+29T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772018T>C | CA4448630 | MET | c.*633+29T>C (n.*633+29T>C) c.3082+29T>C (n.3082+29T>C) c.3028+29T>C (n.3028+29T>C) c.283+364T>C (n.283+364T>C) c.1738+29T>C (n.1738+29T>C) c.3085+29T>C (n.3085+29T>C) n.3159+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772018T>G | CA2715295586 | MET | c.*633+29T>G (n.*633+29T>G) c.3082+29T>G (n.3082+29T>G) c.3028+29T>G (n.3028+29T>G) c.283+364T>G (n.283+364T>G) c.1738+29T>G (n.1738+29T>G) c.3085+29T>G (n.3085+29T>G) n.3159+29T>G | dbSNP |
| 7 | g.116772018T= | CA1737037641 | MET | c.*633+29T= (n.*633+29T=) c.3082+29T= (n.3082+29T=) c.3028+29T= (n.3028+29T=) c.283+364T= (n.283+364T=) c.1738+29T= (n.1738+29T=) c.3085+29T= (n.3085+29T=) n.3159+29T= | |
| 7 | g.116772020_116772023del | CA1737037640 | MET | c.*633+31_*633+34del (n.*633+31_*633+34del) c.3082+31_3082+34del (n.3082+31_3082+34del) c.3028+31_3028+34del (n.3028+31_3028+34del) c.283+366_283+369del (n.283+366_283+369del) c.1738+31_1738+34del (n.1738+31_1738+34del) c.3085+31_3085+34del (n.3085+31_3085+34del) n.3159+31_3159+34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772019A>C | CA2715553429 | MET | c.*633+30A>C (n.*633+30A>C) c.3082+30A>C (n.3082+30A>C) c.3028+30A>C (n.3028+30A>C) c.283+365A>C (n.283+365A>C) c.1738+30A>C (n.1738+30A>C) c.3085+30A>C (n.3085+30A>C) n.3159+30A>C | dbSNP |
| 7 | g.116772019A>G | CA2684591919 | MET | c.*633+30A>G (n.*633+30A>G) c.3082+30A>G (n.3082+30A>G) c.3028+30A>G (n.3028+30A>G) c.283+365A>G (n.283+365A>G) c.1738+30A>G (n.1738+30A>G) c.3085+30A>G (n.3085+30A>G) n.3159+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772019A>T | CA2715553428 | MET | c.*633+30A>T (n.*633+30A>T) c.3082+30A>T (n.3082+30A>T) c.3028+30A>T (n.3028+30A>T) c.283+365A>T (n.283+365A>T) c.1738+30A>T (n.1738+30A>T) c.3085+30A>T (n.3085+30A>T) n.3159+30A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772020C>A | CA1737037643 | MET | c.*633+31C>A (n.*633+31C>A) c.3082+31C>A (n.3082+31C>A) c.3028+31C>A (n.3028+31C>A) c.283+366C>A (n.283+366C>A) c.1738+31C>A (n.1738+31C>A) c.3085+31C>A (n.3085+31C>A) n.3159+31C>A | dbSNP |
| 7 | g.116772020C= | CA1737037642 | MET | c.*633+31C= (n.*633+31C=) c.3082+31C= (n.3082+31C=) c.3028+31C= (n.3028+31C=) c.283+366C= (n.283+366C=) c.1738+31C= (n.1738+31C=) c.3085+31C= (n.3085+31C=) n.3159+31C= | |
| 7 | g.116772020C>G | CA577680467 | MET | c.*633+31C>G (n.*633+31C>G) c.3082+31C>G (n.3082+31C>G) c.3028+31C>G (n.3028+31C>G) c.283+366C>G (n.283+366C>G) c.1738+31C>G (n.1738+31C>G) c.3085+31C>G (n.3085+31C>G) n.3159+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772020C>T | CA2715318476 | MET | c.*633+31C>T (n.*633+31C>T) c.3082+31C>T (n.3082+31C>T) c.3028+31C>T (n.3028+31C>T) c.283+366C>T (n.283+366C>T) c.1738+31C>T (n.1738+31C>T) c.3085+31C>T (n.3085+31C>T) n.3159+31C>T | dbSNP |
| 7 | g.116772021C>A | CA4448631 | MET | c.*633+32C>A (n.*633+32C>A) c.3082+32C>A (n.3082+32C>A) c.3028+32C>A (n.3028+32C>A) c.283+367C>A (n.283+367C>A) c.1738+32C>A (n.1738+32C>A) c.3085+32C>A (n.3085+32C>A) n.3159+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772021C= | CA1737037644 | MET | c.*633+32C= (n.*633+32C=) c.3082+32C= (n.3082+32C=) c.3028+32C= (n.3028+32C=) c.283+367C= (n.283+367C=) c.1738+32C= (n.1738+32C=) c.3085+32C= (n.3085+32C=) n.3159+32C= | |
| 7 | g.116772021C>G | CA2715295999 | MET | c.*633+32C>G (n.*633+32C>G) c.3082+32C>G (n.3082+32C>G) c.3028+32C>G (n.3028+32C>G) c.283+367C>G (n.283+367C>G) c.1738+32C>G (n.1738+32C>G) c.3085+32C>G (n.3085+32C>G) n.3159+32C>G | dbSNP |
| 7 | g.116772021C>T | CA2715296000 | MET | c.*633+32C>T (n.*633+32C>T) c.3082+32C>T (n.3082+32C>T) c.3028+32C>T (n.3028+32C>T) c.283+367C>T (n.283+367C>T) c.1738+32C>T (n.1738+32C>T) c.3085+32C>T (n.3085+32C>T) n.3159+32C>T | dbSNP |
| 7 | g.116772022T>A | CA2715553430 | MET | c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) c.3082+33T>A (n.3082+33T>A) c.3028+33T>A (n.3028+33T>A) c.283+368T>A (n.283+368T>A) c.1738+33T>A (n.1738+33T>A) c.3085+33T>A (n.3085+33T>A) n.3159+33T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772022T>C | CA2715553431 | MET | c.*633+33T>C (n.*633+33T>C) c.3082+33T>C (n.3082+33T>C) c.3028+33T>C (n.3028+33T>C) c.283+368T>C (n.283+368T>C) c.1738+33T>C (n.1738+33T>C) c.3085+33T>C (n.3085+33T>C) n.3159+33T>C | dbSNP |
| 7 | g.116772022_116772024dup | CA577680470 | MET | c.*633+33_*633+35dup (n.*633+33_*633+35dup) c.3082+33_3082+35dup (n.3082+33_3082+35dup) c.3028+33_3028+35dup (n.3028+33_3028+35dup) c.283+368_283+370dup (n.283+368_283+370dup) c.1738+33_1738+35dup (n.1738+33_1738+35dup) c.3085+33_3085+35dup (n.3085+33_3085+35dup) n.3159+33_3159+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772023A= | CA1737037645 | MET | c.*633+34A= (n.*633+34A=) c.3082+34A= (n.3082+34A=) c.3028+34A= (n.3028+34A=) c.283+369A= (n.283+369A=) c.1738+34A= (n.1738+34A=) c.3085+34A= (n.3085+34A=) n.3159+34A= | |
| 7 | g.116772023A>G | CA577680471 | MET | c.*633+34A>G (n.*633+34A>G) c.3082+34A>G (n.3082+34A>G) c.3028+34A>G (n.3028+34A>G) c.283+369A>G (n.283+369A>G) c.1738+34A>G (n.1738+34A>G) c.3085+34A>G (n.3085+34A>G) n.3159+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772023A>T | CA2715314568 | MET | c.*633+34A>T (n.*633+34A>T) c.3082+34A>T (n.3082+34A>T) c.3028+34A>T (n.3028+34A>T) c.283+369A>T (n.283+369A>T) c.1738+34A>T (n.1738+34A>T) c.3085+34A>T (n.3085+34A>T) n.3159+34A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772024T>A | CA2715553432 | MET | c.*633+35T>A (n.*633+35T>A) c.3082+35T>A (n.3082+35T>A) c.3028+35T>A (n.3028+35T>A) c.283+370T>A (n.283+370T>A) c.1738+35T>A (n.1738+35T>A) c.3085+35T>A (n.3085+35T>A) n.3159+35T>A | dbSNP |
| 7 | g.116772024T>G | CA2715553433 | MET | c.*633+35T>G (n.*633+35T>G) c.3082+35T>G (n.3082+35T>G) c.3028+35T>G (n.3028+35T>G) c.283+370T>G (n.283+370T>G) c.1738+35T>G (n.1738+35T>G) c.3085+35T>G (n.3085+35T>G) n.3159+35T>G | dbSNP |
| 7 | g.116772025A= | CA1737037646 | MET | c.*633+36A= (n.*633+36A=) c.3082+36A= (n.3082+36A=) c.3028+36A= (n.3028+36A=) c.283+371A= (n.283+371A=) c.1738+36A= (n.1738+36A=) c.3085+36A= (n.3085+36A=) n.3159+36A= | |
| 7 | g.116772025A>C | CA2715292415 | MET | c.*633+36A>C (n.*633+36A>C) c.3082+36A>C (n.3082+36A>C) c.3028+36A>C (n.3028+36A>C) c.283+371A>C (n.283+371A>C) c.1738+36A>C (n.1738+36A>C) c.3085+36A>C (n.3085+36A>C) n.3159+36A>C | dbSNP |
| 7 | g.116772025A>G | CA4448632 | MET | c.*633+36A>G (n.*633+36A>G) c.3082+36A>G (n.3082+36A>G) c.3028+36A>G (n.3028+36A>G) c.283+371A>G (n.283+371A>G) c.1738+36A>G (n.1738+36A>G) c.3085+36A>G (n.3085+36A>G) n.3159+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772025A>T | CA2715292416 | MET | c.*633+36A>T (n.*633+36A>T) c.3082+36A>T (n.3082+36A>T) c.3028+36A>T (n.3028+36A>T) c.283+371A>T (n.283+371A>T) c.1738+36A>T (n.1738+36A>T) c.3085+36A>T (n.3085+36A>T) n.3159+36A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772026C>A | CA2715553435 | MET | c.*633+37C>A (n.*633+37C>A) c.3082+37C>A (n.3082+37C>A) c.3028+37C>A (n.3028+37C>A) c.283+372C>A (n.283+372C>A) c.1738+37C>A (n.1738+37C>A) c.3085+37C>A (n.3085+37C>A) n.3159+37C>A | dbSNP |
| 7 | g.116772026C>G | CA2715553434 | MET | c.*633+37C>G (n.*633+37C>G) c.3082+37C>G (n.3082+37C>G) c.3028+37C>G (n.3028+37C>G) c.283+372C>G (n.283+372C>G) c.1738+37C>G (n.1738+37C>G) c.3085+37C>G (n.3085+37C>G) n.3159+37C>G | dbSNP |
| 7 | g.116772026C>T | CA2684591920 | MET | c.*633+37C>T (n.*633+37C>T) c.3082+37C>T (n.3082+37C>T) c.3028+37C>T (n.3028+37C>T) c.283+372C>T (n.283+372C>T) c.1738+37C>T (n.1738+37C>T) c.3085+37C>T (n.3085+37C>T) n.3159+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772027A= | CA1737037647 | MET | c.*633+38A= (n.*633+38A=) c.3082+38A= (n.3082+38A=) c.3028+38A= (n.3028+38A=) c.283+373A= (n.283+373A=) c.1738+38A= (n.1738+38A=) c.3085+38A= (n.3085+38A=) n.3159+38A= | |
| 7 | g.116772027A>G | CA577680472 | MET | c.*633+38A>G (n.*633+38A>G) c.3082+38A>G (n.3082+38A>G) c.3028+38A>G (n.3028+38A>G) c.283+373A>G (n.283+373A>G) c.1738+38A>G (n.1738+38A>G) c.3085+38A>G (n.3085+38A>G) n.3159+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772028T>A | CA2684591921 | MET | c.*633+39T>A (n.*633+39T>A) c.3082+39T>A (n.3082+39T>A) c.3028+39T>A (n.3028+39T>A) c.283+374T>A (n.283+374T>A) c.1738+39T>A (n.1738+39T>A) c.3085+39T>A (n.3085+39T>A) n.3159+39T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116772028T>C | CA577680473 | MET | c.*633+39T>C (n.*633+39T>C) c.3082+39T>C (n.3082+39T>C) c.3028+39T>C (n.3028+39T>C) c.283+374T>C (n.283+374T>C) c.1738+39T>C (n.1738+39T>C) c.3085+39T>C (n.3085+39T>C) n.3159+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772028T= | CA1737037648 | MET | c.*633+39T= (n.*633+39T=) c.3082+39T= (n.3082+39T=) c.3028+39T= (n.3028+39T=) c.283+374T= (n.283+374T=) c.1738+39T= (n.1738+39T=) c.3085+39T= (n.3085+39T=) n.3159+39T= | |
| 7 | g.116772029A>T | CA2715553436 | MET | c.*633+40A>T (n.*633+40A>T) c.3082+40A>T (n.3082+40A>T) c.3028+40A>T (n.3028+40A>T) c.283+375A>T (n.283+375A>T) c.1738+40A>T (n.1738+40A>T) c.3085+40A>T (n.3085+40A>T) n.3159+40A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772030T>A | CA577680474 | MET | c.*633+41T>A (n.*633+41T>A) c.3082+41T>A (n.3082+41T>A) c.3028+41T>A (n.3028+41T>A) c.283+376T>A (n.283+376T>A) c.1738+41T>A (n.1738+41T>A) c.3085+41T>A (n.3085+41T>A) n.3159+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772030T>C | CA164905185 | MET | c.*633+41T>C (n.*633+41T>C) c.3082+41T>C (n.3082+41T>C) c.3028+41T>C (n.3028+41T>C) c.283+376T>C (n.283+376T>C) c.1738+41T>C (n.1738+41T>C) c.3085+41T>C (n.3085+41T>C) n.3159+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772030T= | CA1737037649 | MET | c.*633+41T= (n.*633+41T=) c.3082+41T= (n.3082+41T=) c.3028+41T= (n.3028+41T=) c.283+376T= (n.283+376T=) c.1738+41T= (n.1738+41T=) c.3085+41T= (n.3085+41T=) n.3159+41T= | |
| 7 | g.116772031A= | CA1737037650 | MET | c.*633+42A= (n.*633+42A=) c.3082+42A= (n.3082+42A=) c.3028+42A= (n.3028+42A=) c.283+377A= (n.283+377A=) c.1738+42A= (n.1738+42A=) c.3085+42A= (n.3085+42A=) n.3159+42A= | |
| 7 | g.116772031A>C | CA577680475 | MET | c.*633+42A>C (n.*633+42A>C) c.3082+42A>C (n.3082+42A>C) c.3028+42A>C (n.3028+42A>C) c.283+377A>C (n.283+377A>C) c.1738+42A>C (n.1738+42A>C) c.3085+42A>C (n.3085+42A>C) n.3159+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772031A>G | CA2715326050 | MET | c.*633+42A>G (n.*633+42A>G) c.3082+42A>G (n.3082+42A>G) c.3028+42A>G (n.3028+42A>G) c.283+377A>G (n.283+377A>G) c.1738+42A>G (n.1738+42A>G) c.3085+42A>G (n.3085+42A>G) n.3159+42A>G | dbSNP |
| 7 | g.116772031A>T | CA2715326048 | MET | c.*633+42A>T (n.*633+42A>T) c.3082+42A>T (n.3082+42A>T) c.3028+42A>T (n.3028+42A>T) c.283+377A>T (n.283+377A>T) c.1738+42A>T (n.1738+42A>T) c.3085+42A>T (n.3085+42A>T) n.3159+42A>T | dbSNP |
| 7 | g.116772032C>A | CA2684591923 | MET | c.*633+43C>A (n.*633+43C>A) c.3082+43C>A (n.3082+43C>A) c.3028+43C>A (n.3028+43C>A) c.283+378C>A (n.283+378C>A) c.1738+43C>A (n.1738+43C>A) c.3085+43C>A (n.3085+43C>A) n.3159+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772032C>G | CA2715553437 | MET | c.*633+43C>G (n.*633+43C>G) c.3082+43C>G (n.3082+43C>G) c.3028+43C>G (n.3028+43C>G) c.283+378C>G (n.283+378C>G) c.1738+43C>G (n.1738+43C>G) c.3085+43C>G (n.3085+43C>G) n.3159+43C>G | dbSNP |
| 7 | g.116772032C>T | CA2684591922 | MET | c.*633+43C>T (n.*633+43C>T) c.3082+43C>T (n.3082+43C>T) c.3028+43C>T (n.3028+43C>T) c.283+378C>T (n.283+378C>T) c.1738+43C>T (n.1738+43C>T) c.3085+43C>T (n.3085+43C>T) n.3159+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772033C>A | CA2578929330 | MET | c.*633+44C>A (n.*633+44C>A) c.3082+44C>A (n.3082+44C>A) c.3028+44C>A (n.3028+44C>A) c.283+379C>A (n.283+379C>A) c.1738+44C>A (n.1738+44C>A) c.3085+44C>A (n.3085+44C>A) n.3159+44C>A | dbSNP |
| 7 | g.116772033C>T | CA2715553438 | MET | c.*633+44C>T (n.*633+44C>T) c.3082+44C>T (n.3082+44C>T) c.3028+44C>T (n.3028+44C>T) c.283+379C>T (n.283+379C>T) c.1738+44C>T (n.1738+44C>T) c.3085+44C>T (n.3085+44C>T) n.3159+44C>T | dbSNP |
| 7 | g.116772033_116772037delinsCTCAG | CA1737037651 | MET | c.*633+44_*633+48delinsCTCAG (n.*633+44_*633+48delinsCTCAG) c.3082+44_3082+48delinsCTCAG (n.3082+44_3082+48delinsCTCAG) c.3028+44_3028+48delinsCTCAG (n.3028+44_3028+48delinsCTCAG) c.283+379_283+383delinsCTCAG (n.283+379_283+383delinsCTCAG) c.1738+44_1738+48delinsCTCAG (n.1738+44_1738+48delinsCTCAG) c.3085+44_3085+48delinsCTCAG (n.3085+44_3085+48delinsCTCAG) n.3159+44_3159+48delinsCTCAG | |
| 7 | g.116772034T>A | CA2684591924 | MET | c.*633+45T>A (n.*633+45T>A) c.3082+45T>A (n.3082+45T>A) c.3028+45T>A (n.3028+45T>A) c.283+380T>A (n.283+380T>A) c.1738+45T>A (n.1738+45T>A) c.3085+45T>A (n.3085+45T>A) n.3159+45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772034T>C | CA2715553439 | MET | c.*633+45T>C (n.*633+45T>C) c.3082+45T>C (n.3082+45T>C) c.3028+45T>C (n.3028+45T>C) c.283+380T>C (n.283+380T>C) c.1738+45T>C (n.1738+45T>C) c.3085+45T>C (n.3085+45T>C) n.3159+45T>C | dbSNP |
| 7 | g.116772035_116772038del | CA832020027 | MET | c.*633+46_*633+49del (n.*633+46_*633+49del) c.3082+46_3082+49del (n.3082+46_3082+49del) c.3028+46_3028+49del (n.3028+46_3028+49del) c.283+381_283+384del (n.283+381_283+384del) c.1738+46_1738+49del (n.1738+46_1738+49del) c.3085+46_3085+49del (n.3085+46_3085+49del) n.3159+46_3159+49del | dbSNP |
| 7 | g.116772035C>A | CA2684591925 | MET | c.*633+46C>A (n.*633+46C>A) c.3082+46C>A (n.3082+46C>A) c.3028+46C>A (n.3028+46C>A) c.283+381C>A (n.283+381C>A) c.1738+46C>A (n.1738+46C>A) c.3085+46C>A (n.3085+46C>A) n.3159+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772035C= | CA1737037652 | MET | c.*633+46C= (n.*633+46C=) c.3082+46C= (n.3082+46C=) c.3028+46C= (n.3028+46C=) c.283+381C= (n.283+381C=) c.1738+46C= (n.1738+46C=) c.3085+46C= (n.3085+46C=) n.3159+46C= | |
| 7 | g.116772035C>G | CA2684591926 | MET | c.*633+46C>G (n.*633+46C>G) c.3082+46C>G (n.3082+46C>G) c.3028+46C>G (n.3028+46C>G) c.283+381C>G (n.283+381C>G) c.1738+46C>G (n.1738+46C>G) c.3085+46C>G (n.3085+46C>G) n.3159+46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772035C>T | CA4448633 | MET | c.*633+46C>T (n.*633+46C>T) c.3082+46C>T (n.3082+46C>T) c.3028+46C>T (n.3028+46C>T) c.283+381C>T (n.283+381C>T) c.1738+46C>T (n.1738+46C>T) c.3085+46C>T (n.3085+46C>T) n.3159+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116772036A>C | CA2715553440 | MET | c.*633+47A>C (n.*633+47A>C) c.3082+47A>C (n.3082+47A>C) c.3028+47A>C (n.3028+47A>C) c.283+382A>C (n.283+382A>C) c.1738+47A>C (n.1738+47A>C) c.3085+47A>C (n.3085+47A>C) n.3159+47A>C | dbSNP |
| 7 | g.116772036A>G | CA2684591927 | MET | c.*633+47A>G (n.*633+47A>G) c.3082+47A>G (n.3082+47A>G) c.3028+47A>G (n.3028+47A>G) c.283+382A>G (n.283+382A>G) c.1738+47A>G (n.1738+47A>G) c.3085+47A>G (n.3085+47A>G) n.3159+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116772036A>T | CA2715553441 | MET | c.*633+47A>T (n.*633+47A>T) c.3082+47A>T (n.3082+47A>T) c.3028+47A>T (n.3028+47A>T) c.283+382A>T (n.283+382A>T) c.1738+47A>T (n.1738+47A>T) c.3085+47A>T (n.3085+47A>T) n.3159+47A>T | dbSNP |