| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771931dup | CA2579233852 | UTP23 | c.*89dup (n.*89dup) c.363+1565dup (n.363+1565dup) c.188+5140dup (n.188+5140dup) c.45+1565dup (n.45+1565dup) n.411+1565dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771931del | CA2688330144 | UTP23 | c.*89del (n.*89del) c.363+1565del (n.363+1565del) c.188+5140del (n.188+5140del) c.45+1565del (n.45+1565del) n.411+1565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771930T>A | CA1813484569 | UTP23 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.363+1564T>A (n.363+1564T>A) c.188+5139T>A (n.188+5139T>A) c.45+1564T>A (n.45+1564T>A) n.411+1564T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771930T= | CA1813484568 | UTP23 | c.*88T= (n.*88T=) c.363+1564T= (n.363+1564T=) c.188+5139T= (n.188+5139T=) c.45+1564T= (n.45+1564T=) n.411+1564T= | |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | CA1813484570 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | dbSNP |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | CA2567866568 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | |
| 8 | g.116771933T>C | CA2688330145 | UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.363+1567T>C (n.363+1567T>C) c.188+5142T>C (n.188+5142T>C) c.45+1567T>C (n.45+1567T>C) n.411+1567T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771934A= | CA1813484572 | UTP23 | c.*92A= (n.*92A=) c.363+1568A= (n.363+1568A=) c.188+5143A= (n.188+5143A=) c.45+1568A= (n.45+1568A=) n.411+1568A= | |
| 8 | g.116771934A>G | CA184923426 | UTP23 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.363+1568A>G (n.363+1568A>G) c.188+5143A>G (n.188+5143A>G) c.45+1568A>G (n.45+1568A>G) n.411+1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G>A | CA1813484575 | UTP23 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.363+1572G>A (n.363+1572G>A) c.188+5147G>A (n.188+5147G>A) c.45+1572G>A (n.45+1572G>A) n.411+1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G= | CA1813484574 | UTP23 | c.*96G= (n.*96G=) c.363+1572G= (n.363+1572G=) c.188+5147G= (n.188+5147G=) c.45+1572G= (n.45+1572G=) n.411+1572G= | |
| 8 | g.116771939A= | CA1813484577 | UTP23 | c.*97A= (n.*97A=) c.363+1573A= (n.363+1573A=) c.188+5148A= (n.188+5148A=) c.45+1573A= (n.45+1573A=) n.411+1573A= | |
| 8 | g.116771939A>G | CA184923428 | UTP23 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.363+1573A>G (n.363+1573A>G) c.188+5148A>G (n.188+5148A>G) c.45+1573A>G (n.45+1573A>G) n.411+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771940A= | CA1813484579 | UTP23 | c.*98A= (n.*98A=) c.363+1574A= (n.363+1574A=) c.188+5149A= (n.188+5149A=) c.45+1574A= (n.45+1574A=) n.411+1574A= | |
| 8 | g.116771940A>G | CA846142943 | UTP23 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.363+1574A>G (n.363+1574A>G) c.188+5149A>G (n.188+5149A>G) c.45+1574A>G (n.45+1574A>G) n.411+1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771942C= | CA1813484581 | UTP23 | c.*100C= (n.*100C=) c.363+1576C= (n.363+1576C=) c.188+5151C= (n.188+5151C=) c.45+1576C= (n.45+1576C=) n.411+1576C= | |
| 8 | g.116771942C>T | CA1118280260 | UTP23 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.363+1576C>T (n.363+1576C>T) c.188+5151C>T (n.188+5151C>T) c.45+1576C>T (n.45+1576C>T) n.411+1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>G | CA2688330146 | UTP23 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.363+1577C>G (n.363+1577C>G) c.188+5152C>G (n.188+5152C>G) c.45+1577C>G (n.45+1577C>G) n.411+1577C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>T | CA2688330147 | UTP23 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.363+1577C>T (n.363+1577C>T) c.188+5152C>T (n.188+5152C>T) c.45+1577C>T (n.45+1577C>T) n.411+1577C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771944A= | CA1813484582 | UTP23 | c.*102A= (n.*102A=) c.363+1578A= (n.363+1578A=) c.188+5153A= (n.188+5153A=) c.45+1578A= (n.45+1578A=) n.411+1578A= | |
| 8 | g.116771944A>G | CA1813484583 | UTP23 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.363+1578A>G (n.363+1578A>G) c.188+5153A>G (n.188+5153A>G) c.45+1578A>G (n.45+1578A>G) n.411+1578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771945T>C | CA2688330148 | UTP23 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.363+1579T>C (n.363+1579T>C) c.188+5154T>C (n.188+5154T>C) c.45+1579T>C (n.45+1579T>C) n.411+1579T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771947T>C | CA2688330150 | UTP23 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.363+1581T>C (n.363+1581T>C) c.188+5156T>C (n.188+5156T>C) c.45+1581T>C (n.45+1581T>C) n.411+1581T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771948G>A | CA1813484585 | UTP23 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.363+1582G>A (n.363+1582G>A) c.188+5157G>A (n.188+5157G>A) c.45+1582G>A (n.45+1582G>A) n.411+1582G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771948G= | CA1813484586 | UTP23 | c.*106G= (n.*106G=) c.363+1582G= (n.363+1582G=) c.188+5157G= (n.188+5157G=) c.45+1582G= (n.45+1582G=) n.411+1582G= | |
| 8 | g.116771950T>C | CA2688330151 | UTP23 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.363+1584T>C (n.363+1584T>C) c.188+5159T>C (n.188+5159T>C) c.45+1584T>C (n.45+1584T>C) n.411+1584T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771950T>G | CA2688330152 | UTP23 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.363+1584T>G (n.363+1584T>G) c.188+5159T>G (n.188+5159T>G) c.45+1584T>G (n.45+1584T>G) n.411+1584T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771952del | CA2781877063 | UTP23 | c.*110del (n.*110del) c.363+1586del (n.363+1586del) c.188+5161del (n.188+5161del) c.45+1586del (n.45+1586del) n.411+1586del | |
| 8 | g.116771953A= | CA1813484587 | UTP23 | c.*111A= (n.*111A=) c.363+1587A= (n.363+1587A=) c.188+5162A= (n.188+5162A=) c.45+1587A= (n.45+1587A=) n.411+1587A= | |
| 8 | g.116771953A>G | CA846142946 | UTP23 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.363+1587A>G (n.363+1587A>G) c.188+5162A>G (n.188+5162A>G) c.45+1587A>G (n.45+1587A>G) n.411+1587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771954G>A | CA2688330153 | UTP23 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.363+1588G>A (n.363+1588G>A) c.188+5163G>A (n.188+5163G>A) c.45+1588G>A (n.45+1588G>A) n.411+1588G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771955C>A | CA2688330154 | UTP23 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.363+1589C>A (n.363+1589C>A) c.188+5164C>A (n.188+5164C>A) c.45+1589C>A (n.45+1589C>A) n.411+1589C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771956T>C | CA2688330155 | UTP23 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.363+1590T>C (n.363+1590T>C) c.188+5165T>C (n.188+5165T>C) c.45+1590T>C (n.45+1590T>C) n.411+1590T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771957A= | CA1813484588 | UTP23 | c.*115A= (n.*115A=) c.363+1591A= (n.363+1591A=) c.188+5166A= (n.188+5166A=) c.45+1591A= (n.45+1591A=) n.411+1591A= | |
| 8 | g.116771957A>G | CA1813484589 | UTP23 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.363+1591A>G (n.363+1591A>G) c.188+5166A>G (n.188+5166A>G) c.45+1591A>G (n.45+1591A>G) n.411+1591A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771958_116771962delinsAAATT | CA1813484591 | UTP23 | c.*116_*120delinsAAATT (n.*116_*120delinsAAATT) c.363+1592_363+1596delinsAAATT (n.363+1592_363+1596delinsAAATT) c.188+5167_188+5171delinsAAATT (n.188+5167_188+5171delinsAAATT) c.45+1592_45+1596delinsAAATT (n.45+1592_45+1596delinsAAATT) n.411+1592_411+1596delinsAAATT | |
| 8 | g.116771964_116771967del | CA846142948 | UTP23 | c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.363+1598_363+1601del (n.363+1598_363+1601del) c.188+5173_188+5176del (n.188+5173_188+5176del) c.45+1598_45+1601del (n.45+1598_45+1601del) n.411+1598_411+1601del | dbSNP |
| 8 | g.116771960A>G | CA2688330157 | UTP23 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.363+1594A>G (n.363+1594A>G) c.188+5169A>G (n.188+5169A>G) c.45+1594A>G (n.45+1594A>G) n.411+1594A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771964A>G | CA2548626998 | UTP23 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.363+1598A>G (n.363+1598A>G) c.188+5173A>G (n.188+5173A>G) c.45+1598A>G (n.45+1598A>G) n.411+1598A>G | |
| 8 | g.116771967A= | CA1813484593 | UTP23 | c.*125A= (n.*125A=) c.363+1601A= (n.363+1601A=) c.188+5176A= (n.188+5176A=) c.45+1601A= (n.45+1601A=) n.411+1601A= | |
| 8 | g.116771967A>G | CA1813484595 | UTP23 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.363+1601A>G (n.363+1601A>G) c.188+5176A>G (n.188+5176A>G) c.45+1601A>G (n.45+1601A>G) n.411+1601A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771968T>A | CA2688330158 | UTP23 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.363+1602T>A (n.363+1602T>A) c.188+5177T>A (n.188+5177T>A) c.45+1602T>A (n.45+1602T>A) n.411+1602T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771973T>C | CA2688330159 | UTP23 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.363+1607T>C (n.363+1607T>C) c.188+5182T>C (n.188+5182T>C) c.45+1607T>C (n.45+1607T>C) n.411+1607T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771974A= | CA1813484597 | UTP23 | c.*132A= (n.*132A=) c.363+1608A= (n.363+1608A=) c.188+5183A= (n.188+5183A=) c.45+1608A= (n.45+1608A=) n.411+1608A= | |
| 8 | g.116771974A>G | CA184923429 | UTP23 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.363+1608A>G (n.363+1608A>G) c.188+5183A>G (n.188+5183A>G) c.45+1608A>G (n.45+1608A>G) n.411+1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771975A>G | CA2688330160 | UTP23 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.363+1609A>G (n.363+1609A>G) c.188+5184A>G (n.188+5184A>G) c.45+1609A>G (n.45+1609A>G) n.411+1609A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771978A>G | CA2579233853 | UTP23 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.363+1612A>G (n.363+1612A>G) c.188+5187A>G (n.188+5187A>G) c.45+1612A>G (n.45+1612A>G) n.411+1612A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771979C>T | CA2688330162 | UTP23 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.363+1613C>T (n.363+1613C>T) c.188+5188C>T (n.188+5188C>T) c.45+1613C>T (n.45+1613C>T) n.411+1613C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771980A>G | CA653041649 | UTP23 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.363+1614A>G (n.363+1614A>G) c.188+5189A>G (n.188+5189A>G) c.45+1614A>G (n.45+1614A>G) n.411+1614A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771980_116771981del | CA2781877065 | UTP23 | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.363+1614_363+1615del (n.363+1614_363+1615del) c.188+5189_188+5190del (n.188+5189_188+5190del) c.45+1614_45+1615del (n.45+1614_45+1615del) n.411+1614_411+1615del | |
| 8 | g.116771981G>A | CA2688330163 | UTP23 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.363+1615G>A (n.363+1615G>A) c.188+5190G>A (n.188+5190G>A) c.45+1615G>A (n.45+1615G>A) n.411+1615G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T>G | CA584723048 | UTP23 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.363+1616T>G (n.363+1616T>G) c.188+5191T>G (n.188+5191T>G) c.45+1616T>G (n.45+1616T>G) n.411+1616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T= | CA1813484600 | UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) c.363+1616T= (n.363+1616T=) c.188+5191T= (n.188+5191T=) c.45+1616T= (n.45+1616T=) n.411+1616T= | |
| 8 | g.116771983G>A | CA2688330165 | UTP23 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.363+1617G>A (n.363+1617G>A) c.188+5192G>A (n.188+5192G>A) c.45+1617G>A (n.45+1617G>A) n.411+1617G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771983G>T | CA2688330166 | UTP23 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.363+1617G>T (n.363+1617G>T) c.188+5192G>T (n.188+5192G>T) c.45+1617G>T (n.45+1617G>T) n.411+1617G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771984_116771985delinsAC | CA1813484602 | UTP23 | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.363+1618_363+1619delinsAC (n.363+1618_363+1619delinsAC) c.188+5193_188+5194delinsAC (n.188+5193_188+5194delinsAC) c.45+1618_45+1619delinsAC (n.45+1618_45+1619delinsAC) n.411+1618_411+1619delinsAC | |
| 8 | g.116771986del | CA846142951 | UTP23 | c.*144del (n.*144del) c.363+1620del (n.363+1620del) c.188+5195del (n.188+5195del) c.45+1620del (n.45+1620del) n.411+1620del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771987A= | CA1813484604 | UTP23 | c.*145A= (n.*145A=) c.363+1621A= (n.363+1621A=) c.188+5196A= (n.188+5196A=) c.45+1621A= (n.45+1621A=) n.411+1621A= | |
| 8 | g.116771987A>G | CA653041651 | UTP23 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.363+1621A>G (n.363+1621A>G) c.188+5196A>G (n.188+5196A>G) c.45+1621A>G (n.45+1621A>G) n.411+1621A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771988G>C | CA2688330169 | UTP23 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.363+1622G>C (n.363+1622G>C) c.188+5197G>C (n.188+5197G>C) c.45+1622G>C (n.45+1622G>C) n.411+1622G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771989T>C | CA2571264547 | UTP23 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.363+1623T>C (n.363+1623T>C) c.188+5198T>C (n.188+5198T>C) c.45+1623T>C (n.45+1623T>C) n.411+1623T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771990C>A | CA2688330172 | UTP23 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.363+1624C>A (n.363+1624C>A) c.188+5199C>A (n.188+5199C>A) c.45+1624C>A (n.45+1624C>A) n.411+1624C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>A | CA2688330173 | UTP23 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.363+1625T>A (n.363+1625T>A) c.188+5200T>A (n.188+5200T>A) c.45+1625T>A (n.45+1625T>A) n.411+1625T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>C | CA1813484608 | UTP23 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.363+1625T>C (n.363+1625T>C) c.188+5200T>C (n.188+5200T>C) c.45+1625T>C (n.45+1625T>C) n.411+1625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>G | CA2718146992 | UTP23 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.363+1625T>G (n.363+1625T>G) c.188+5200T>G (n.188+5200T>G) c.45+1625T>G (n.45+1625T>G) n.411+1625T>G | dbSNP |
| 8 | g.116771991T= | CA1813484607 | UTP23 | c.*149T= (n.*149T=) c.363+1625T= (n.363+1625T=) c.188+5200T= (n.188+5200T=) c.45+1625T= (n.45+1625T=) n.411+1625T= | |
| 8 | g.116771992A>G | CA2535227653 | UTP23 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.363+1626A>G (n.363+1626A>G) c.188+5201A>G (n.188+5201A>G) c.45+1626A>G (n.45+1626A>G) n.411+1626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993del | CA2688330175 | UTP23 | c.*151del (n.*151del) c.363+1627del (n.363+1627del) c.188+5202del (n.188+5202del) c.45+1627del (n.45+1627del) n.411+1627del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>A | CA2688330176 | UTP23 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.363+1627G>A (n.363+1627G>A) c.188+5202G>A (n.188+5202G>A) c.45+1627G>A (n.45+1627G>A) n.411+1627G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>C | CA2688330178 | UTP23 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.363+1627G>C (n.363+1627G>C) c.188+5202G>C (n.188+5202G>C) c.45+1627G>C (n.45+1627G>C) n.411+1627G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>A | CA184923431 | UTP23 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.363+1628C>A (n.363+1628C>A) c.188+5203C>A (n.188+5203C>A) c.45+1628C>A (n.45+1628C>A) n.411+1628C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C= | CA1813484610 | UTP23 | c.*152C= (n.*152C=) c.363+1628C= (n.363+1628C=) c.188+5203C= (n.188+5203C=) c.45+1628C= (n.45+1628C=) n.411+1628C= | |
| 8 | g.116771994C>G | CA2688330180 | UTP23 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.363+1628C>G (n.363+1628C>G) c.188+5203C>G (n.188+5203C>G) c.45+1628C>G (n.45+1628C>G) n.411+1628C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>T | CA2688330179 | UTP23 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.363+1628C>T (n.363+1628C>T) c.188+5203C>T (n.188+5203C>T) c.45+1628C>T (n.45+1628C>T) n.411+1628C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771995C>T | CA2532116416 | UTP23 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.363+1629C>T (n.363+1629C>T) c.188+5204C>T (n.188+5204C>T) c.45+1629C>T (n.45+1629C>T) n.411+1629C>T | |
| 8 | g.116771996A>C | CA2688330181 | UTP23 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.363+1630A>C (n.363+1630A>C) c.188+5205A>C (n.188+5205A>C) c.45+1630A>C (n.45+1630A>C) n.411+1630A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771996A>G | CA2688330183 | UTP23 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.363+1630A>G (n.363+1630A>G) c.188+5205A>G (n.188+5205A>G) c.45+1630A>G (n.45+1630A>G) n.411+1630A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>A | CA2561076721 | UTP23 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.363+1631G>A (n.363+1631G>A) c.188+5206G>A (n.188+5206G>A) c.45+1631G>A (n.45+1631G>A) n.411+1631G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>T | CA2688330184 | UTP23 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.363+1631G>T (n.363+1631G>T) c.188+5206G>T (n.188+5206G>T) c.45+1631G>T (n.45+1631G>T) n.411+1631G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>A | CA2688330185 | UTP23 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.363+1632C>A (n.363+1632C>A) c.188+5207C>A (n.188+5207C>A) c.45+1632C>A (n.45+1632C>A) n.411+1632C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>T | CA2688330186 | UTP23 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.363+1632C>T (n.363+1632C>T) c.188+5207C>T (n.188+5207C>T) c.45+1632C>T (n.45+1632C>T) n.411+1632C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771999A= | CA1813484614 | UTP23 | c.*157A= (n.*157A=) c.363+1633A= (n.363+1633A=) c.188+5208A= (n.188+5208A=) c.45+1633A= (n.45+1633A=) n.411+1633A= | |
| 8 | g.116771999A>G | CA184923433 | UTP23 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.363+1633A>G (n.363+1633A>G) c.188+5208A>G (n.188+5208A>G) c.45+1633A>G (n.45+1633A>G) n.411+1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>A | CA2688330189 | UTP23 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.363+1634T>A (n.363+1634T>A) c.188+5209T>A (n.188+5209T>A) c.45+1634T>A (n.45+1634T>A) n.411+1634T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>C | CA184923435 | UTP23 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.363+1634T>C (n.363+1634T>C) c.188+5209T>C (n.188+5209T>C) c.45+1634T>C (n.45+1634T>C) n.411+1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T= | CA1813484616 | UTP23 | c.*158T= (n.*158T=) c.363+1634T= (n.363+1634T=) c.188+5209T= (n.188+5209T=) c.45+1634T= (n.45+1634T=) n.411+1634T= | |
| 8 | g.116772002G>A | CA2688330193 | UTP23 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.363+1636G>A (n.363+1636G>A) c.188+5211G>A (n.188+5211G>A) c.45+1636G>A (n.45+1636G>A) n.411+1636G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772002_116772003del | CA2688330192 | UTP23 | c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.363+1636_363+1637del (n.363+1636_363+1637del) c.188+5211_188+5212del (n.188+5211_188+5212del) c.45+1636_45+1637del (n.45+1636_45+1637del) n.411+1636_411+1637del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>A | CA2688330195 | UTP23 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.363+1637C>A (n.363+1637C>A) c.188+5212C>A (n.188+5212C>A) c.45+1637C>A (n.45+1637C>A) n.411+1637C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>T | CA2688330194 | UTP23 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.363+1637C>T (n.363+1637C>T) c.188+5212C>T (n.188+5212C>T) c.45+1637C>T (n.45+1637C>T) n.411+1637C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003_116772004delinsCA | CA1813484618 | UTP23 | c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA) c.363+1637_363+1638delinsCA (n.363+1637_363+1638delinsCA) c.188+5212_188+5213delinsCA (n.188+5212_188+5213delinsCA) c.45+1637_45+1638delinsCA (n.45+1637_45+1638delinsCA) n.411+1637_411+1638delinsCA | |
| 8 | g.116772004A= | CA1813484622 | UTP23 | c.*162A= (n.*162A=) c.363+1638A= (n.363+1638A=) c.188+5213A= (n.188+5213A=) c.45+1638A= (n.45+1638A=) n.411+1638A= | |
| 8 | g.116772004A>G | CA584723049 | UTP23 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.363+1638A>G (n.363+1638A>G) c.188+5213A>G (n.188+5213A>G) c.45+1638A>G (n.45+1638A>G) n.411+1638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007dup | CA2688330197 | UTP23 | c.*165dup (n.*165dup) c.363+1641dup (n.363+1641dup) c.188+5216dup (n.188+5216dup) c.45+1641dup (n.45+1641dup) n.411+1641dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007del | CA1813484620 | UTP23 | c.*165del (n.*165del) c.363+1641del (n.363+1641del) c.188+5216del (n.188+5216del) c.45+1641del (n.45+1641del) n.411+1641del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772004_116772005insTG | CA2688330199 | UTP23 | c.*162_*163insTG (n.*162_*163insTG) c.363+1638_363+1639insTG (n.363+1638_363+1639insTG) c.188+5213_188+5214insTG (n.188+5213_188+5214insTG) c.45+1638_45+1639insTG (n.45+1638_45+1639insTG) n.411+1638_411+1639insTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772005A= | CA1813484623 | UTP23 | c.*163A= (n.*163A=) c.363+1639A= (n.363+1639A=) c.188+5214A= (n.188+5214A=) c.45+1639A= (n.45+1639A=) n.411+1639A= | |
| 8 | g.116772005A>G | CA1813484624 | UTP23 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.363+1639A>G (n.363+1639A>G) c.188+5214A>G (n.188+5214A>G) c.45+1639A>G (n.45+1639A>G) n.411+1639A>G | dbSNP |
| 8 | g.116772009C>A | CA2688330200 | UTP23 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.363+1643C>A (n.363+1643C>A) c.188+5218C>A (n.188+5218C>A) c.45+1643C>A (n.45+1643C>A) n.411+1643C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772009C= | CA1813484625 | UTP23 | c.*167C= (n.*167C=) c.363+1643C= (n.363+1643C=) c.188+5218C= (n.188+5218C=) c.45+1643C= (n.45+1643C=) n.411+1643C= | |
| 8 | g.116772009C>G | CA1813484626 | UTP23 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.363+1643C>G (n.363+1643C>G) c.188+5218C>G (n.188+5218C>G) c.45+1643C>G (n.45+1643C>G) n.411+1643C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772010C>A | CA2781877066 | UTP23 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.363+1644C>A (n.363+1644C>A) c.188+5219C>A (n.188+5219C>A) c.45+1644C>A (n.45+1644C>A) n.411+1644C>A | |
| 8 | g.116772010C= | CA1813484627 | UTP23 | c.*168C= (n.*168C=) c.363+1644C= (n.363+1644C=) c.188+5219C= (n.188+5219C=) c.45+1644C= (n.45+1644C=) n.411+1644C= | |
| 8 | g.116772010C>G | CA184923437 | UTP23 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.363+1644C>G (n.363+1644C>G) c.188+5219C>G (n.188+5219C>G) c.45+1644C>G (n.45+1644C>G) n.411+1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772010C>T | CA2688330203 | UTP23 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.363+1644C>T (n.363+1644C>T) c.188+5219C>T (n.188+5219C>T) c.45+1644C>T (n.45+1644C>T) n.411+1644C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>A | CA2688330205 | UTP23 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.363+1645C>A (n.363+1645C>A) c.188+5220C>A (n.188+5220C>A) c.45+1645C>A (n.45+1645C>A) n.411+1645C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772011C>T | CA2504854396 | UTP23 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.363+1645C>T (n.363+1645C>T) c.188+5220C>T (n.188+5220C>T) c.45+1645C>T (n.45+1645C>T) n.411+1645C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A= | CA1813484628 | UTP23 | c.*170A= (n.*170A=) c.363+1646A= (n.363+1646A=) c.188+5221A= (n.188+5221A=) c.45+1646A= (n.45+1646A=) n.411+1646A= | |
| 8 | g.116772012A>C | CA1118280272 | UTP23 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.363+1646A>C (n.363+1646A>C) c.188+5221A>C (n.188+5221A>C) c.45+1646A>C (n.45+1646A>C) n.411+1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772012A>G | CA1118280275 | UTP23 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.363+1646A>G (n.363+1646A>G) c.188+5221A>G (n.188+5221A>G) c.45+1646A>G (n.45+1646A>G) n.411+1646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>A | CA2688330206 | UTP23 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.363+1648C>A (n.363+1648C>A) c.188+5223C>A (n.188+5223C>A) c.45+1648C>A (n.45+1648C>A) n.411+1648C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772014C>T | CA2688330207 | UTP23 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.363+1648C>T (n.363+1648C>T) c.188+5223C>T (n.188+5223C>T) c.45+1648C>T (n.45+1648C>T) n.411+1648C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772015T>C | CA2688330208 | UTP23 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.363+1649T>C (n.363+1649T>C) c.188+5224T>C (n.188+5224T>C) c.45+1649T>C (n.45+1649T>C) n.411+1649T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C>A | CA2688330209 | UTP23 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.363+1650C>A (n.363+1650C>A) c.188+5225C>A (n.188+5225C>A) c.45+1650C>A (n.45+1650C>A) n.411+1650C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772016C= | CA1813484629 | UTP23 | c.*174C= (n.*174C=) c.363+1650C= (n.363+1650C=) c.188+5225C= (n.188+5225C=) c.45+1650C= (n.45+1650C=) n.411+1650C= | |
| 8 | g.116772016C>G | CA2718125016 | UTP23 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.363+1650C>G (n.363+1650C>G) c.188+5225C>G (n.188+5225C>G) c.45+1650C>G (n.45+1650C>G) n.411+1650C>G | dbSNP |
| 8 | g.116772016C>T | CA846142968 | UTP23 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.363+1650C>T (n.363+1650C>T) c.188+5225C>T (n.188+5225C>T) c.45+1650C>T (n.45+1650C>T) n.411+1650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>A | CA2781877067 | UTP23 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.363+1651T>A (n.363+1651T>A) c.188+5226T>A (n.188+5226T>A) c.45+1651T>A (n.45+1651T>A) n.411+1651T>A | |
| 8 | g.116772017T>C | CA184923439 | UTP23 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.363+1651T>C (n.363+1651T>C) c.188+5226T>C (n.188+5226T>C) c.45+1651T>C (n.45+1651T>C) n.411+1651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T>G | CA2688330214 | UTP23 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.363+1651T>G (n.363+1651T>G) c.188+5226T>G (n.188+5226T>G) c.45+1651T>G (n.45+1651T>G) n.411+1651T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772017T= | CA1813484630 | UTP23 | c.*175T= (n.*175T=) c.363+1651T= (n.363+1651T=) c.188+5226T= (n.188+5226T=) c.45+1651T= (n.45+1651T=) n.411+1651T= | |
| 8 | g.116772018A= | CA1813484631 | UTP23 | c.*176A= (n.*176A=) c.363+1652A= (n.363+1652A=) c.188+5227A= (n.188+5227A=) c.45+1652A= (n.45+1652A=) n.411+1652A= | |
| 8 | g.116772018A>G | CA1813484632 | UTP23 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.363+1652A>G (n.363+1652A>G) c.188+5227A>G (n.188+5227A>G) c.45+1652A>G (n.45+1652A>G) n.411+1652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>A | CA2580853095 | UTP23 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.363+1653C>A (n.363+1653C>A) c.188+5228C>A (n.188+5228C>A) c.45+1653C>A (n.45+1653C>A) n.411+1653C>A | |
| 8 | g.116772019C= | CA1813484633 | UTP23 | c.*177C= (n.*177C=) c.363+1653C= (n.363+1653C=) c.188+5228C= (n.188+5228C=) c.45+1653C= (n.45+1653C=) n.411+1653C= | |
| 8 | g.116772019C>G | CA184923442 | UTP23 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.363+1653C>G (n.363+1653C>G) c.188+5228C>G (n.188+5228C>G) c.45+1653C>G (n.45+1653C>G) n.411+1653C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019C>T | CA1813484634 | UTP23 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.363+1653C>T (n.363+1653C>T) c.188+5228C>T (n.188+5228C>T) c.45+1653C>T (n.45+1653C>T) n.411+1653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772019_116772020insA | CA2688330218 | UTP23 | c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) c.363+1653_363+1654insA (n.363+1653_363+1654insA) c.188+5228_188+5229insA (n.188+5228_188+5229insA) c.45+1653_45+1654insA (n.45+1653_45+1654insA) n.411+1653_411+1654insA | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>A | CA2688330219 | UTP23 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.363+1654T>A (n.363+1654T>A) c.188+5229T>A (n.188+5229T>A) c.45+1654T>A (n.45+1654T>A) n.411+1654T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772020T>C | CA2688330220 | UTP23 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.363+1654T>C (n.363+1654T>C) c.188+5229T>C (n.188+5229T>C) c.45+1654T>C (n.45+1654T>C) n.411+1654T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772021A= | CA1813484636 | UTP23 | c.*179A= (n.*179A=) c.363+1655A= (n.363+1655A=) c.188+5230A= (n.188+5230A=) c.45+1655A= (n.45+1655A=) n.411+1655A= | |
| 8 | g.116772021A>G | CA846142970 | UTP23 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.363+1655A>G (n.363+1655A>G) c.188+5230A>G (n.188+5230A>G) c.45+1655A>G (n.45+1655A>G) n.411+1655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772024dup | CA2579233854 | UTP23 | c.*182dup (n.*182dup) c.363+1658dup (n.363+1658dup) c.188+5233dup (n.188+5233dup) c.45+1658dup (n.45+1658dup) n.411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772023_116772024dup | CA2688330221 | UTP23 | c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) c.363+1657_363+1658dup (n.363+1657_363+1658dup) c.188+5232_188+5233dup (n.188+5232_188+5233dup) c.45+1657_45+1658dup (n.45+1657_45+1658dup) n.411+1657_411+1658dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772026_116772033del | CA2688330222 | UTP23 | c.*184_*191del (n.*184_*191del) c.363+1660_363+1667del (n.363+1660_363+1667del) c.188+5235_188+5242del (n.188+5235_188+5242del) c.45+1660_45+1667del (n.45+1660_45+1667del) n.411+1660_411+1667del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>A | CA2688330223 | UTP23 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.363+1659T>A (n.363+1659T>A) c.188+5234T>A (n.188+5234T>A) c.45+1659T>A (n.45+1659T>A) n.411+1659T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T>C | CA1813484639 | UTP23 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.363+1659T>C (n.363+1659T>C) c.188+5234T>C (n.188+5234T>C) c.45+1659T>C (n.45+1659T>C) n.411+1659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772025T= | CA1813484638 | UTP23 | c.*183T= (n.*183T=) c.363+1659T= (n.363+1659T=) c.188+5234T= (n.188+5234T=) c.45+1659T= (n.45+1659T=) n.411+1659T= | |
| 8 | g.116772026A>G | CA2688330224 | UTP23 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.363+1660A>G (n.363+1660A>G) c.188+5235A>G (n.188+5235A>G) c.45+1660A>G (n.45+1660A>G) n.411+1660A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>A | CA2688330227 | UTP23 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.363+1661C>A (n.363+1661C>A) c.188+5236C>A (n.188+5236C>A) c.45+1661C>A (n.45+1661C>A) n.411+1661C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C= | CA1813484641 | UTP23 | c.*185C= (n.*185C=) c.363+1661C= (n.363+1661C=) c.188+5236C= (n.188+5236C=) c.45+1661C= (n.45+1661C=) n.411+1661C= | |
| 8 | g.116772027C>G | CA846142972 | UTP23 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.363+1661C>G (n.363+1661C>G) c.188+5236C>G (n.188+5236C>G) c.45+1661C>G (n.45+1661C>G) n.411+1661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772027C>T | CA1813484642 | UTP23 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.363+1661C>T (n.363+1661C>T) c.188+5236C>T (n.188+5236C>T) c.45+1661C>T (n.45+1661C>T) n.411+1661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772032dup | CA1813484645 | UTP23 | c.*190dup (n.*190dup) c.363+1666dup (n.363+1666dup) c.188+5241dup (n.188+5241dup) c.45+1666dup (n.45+1666dup) n.411+1666dup | dbSNP |