| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771907A>G | CA2579233851 | UTP23 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.363+1541A>G (n.363+1541A>G) c.188+5116A>G (n.188+5116A>G) c.45+1541A>G (n.45+1541A>G) n.411+1541A>G | |
| 8 | g.116771907A>T | CA2688330137 | UTP23 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.363+1541A>T (n.363+1541A>T) c.188+5116A>T (n.188+5116A>T) c.45+1541A>T (n.45+1541A>T) n.411+1541A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771908T>A | CA2688330138 | UTP23 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.363+1542T>A (n.363+1542T>A) c.188+5117T>A (n.188+5117T>A) c.45+1542T>A (n.45+1542T>A) n.411+1542T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771909A>G | CA2688330139 | UTP23 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.363+1543A>G (n.363+1543A>G) c.188+5118A>G (n.188+5118A>G) c.45+1543A>G (n.45+1543A>G) n.411+1543A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771910A>G | CA2781877061 | UTP23 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.363+1544A>G (n.363+1544A>G) c.188+5119A>G (n.188+5119A>G) c.45+1544A>G (n.45+1544A>G) n.411+1544A>G | |
| 8 | g.116771912A>T | CA2688330140 | UTP23 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.363+1546A>T (n.363+1546A>T) c.188+5121A>T (n.188+5121A>T) c.45+1546A>T (n.45+1546A>T) n.411+1546A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771913A= | CA1813484551 | UTP23 | c.*71A= (n.*71A=) c.363+1547A= (n.363+1547A=) c.188+5122A= (n.188+5122A=) c.45+1547A= (n.45+1547A=) n.411+1547A= | |
| 8 | g.116771913A>G | CA1118280246 | UTP23 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.363+1547A>G (n.363+1547A>G) c.188+5122A>G (n.188+5122A>G) c.45+1547A>G (n.45+1547A>G) n.411+1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771914A= | CA1813484553 | UTP23 | c.*72A= (n.*72A=) c.363+1548A= (n.363+1548A=) c.188+5123A= (n.188+5123A=) c.45+1548A= (n.45+1548A=) n.411+1548A= | |
| 8 | g.116771914A>C | CA1118280248 | UTP23 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.363+1548A>C (n.363+1548A>C) c.188+5123A>C (n.188+5123A>C) c.45+1548A>C (n.45+1548A>C) n.411+1548A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771916_116771917delinsGA | CA1813484555 | UTP23 | c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA) c.363+1550_363+1551delinsGA (n.363+1550_363+1551delinsGA) c.188+5125_188+5126delinsGA (n.188+5125_188+5126delinsGA) c.45+1550_45+1551delinsGA (n.45+1550_45+1551delinsGA) n.411+1550_411+1551delinsGA | |
| 8 | g.116771917del | CA1118280250 | UTP23 | c.*75del (n.*75del) c.363+1551del (n.363+1551del) c.188+5126del (n.188+5126del) c.45+1551del (n.45+1551del) n.411+1551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771917A= | CA1813484556 | UTP23 | c.*75A= (n.*75A=) c.363+1551A= (n.363+1551A=) c.188+5126A= (n.188+5126A=) c.45+1551A= (n.45+1551A=) n.411+1551A= | |
| 8 | g.116771917A>G | CA2718115298 | UTP23 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.363+1551A>G (n.363+1551A>G) c.188+5126A>G (n.188+5126A>G) c.45+1551A>G (n.45+1551A>G) n.411+1551A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771917A>T | CA846142936 | UTP23 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.363+1551A>T (n.363+1551A>T) c.188+5126A>T (n.188+5126A>T) c.45+1551A>T (n.45+1551A>T) n.411+1551A>T | dbSNP |
| 8 | g.116771918C>A | CA2688330142 | UTP23 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.363+1552C>A (n.363+1552C>A) c.188+5127C>A (n.188+5127C>A) c.45+1552C>A (n.45+1552C>A) n.411+1552C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771918C= | CA1813484558 | UTP23 | c.*76C= (n.*76C=) c.363+1552C= (n.363+1552C=) c.188+5127C= (n.188+5127C=) c.45+1552C= (n.45+1552C=) n.411+1552C= | |
| 8 | g.116771918C>T | CA1118280255 | UTP23 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.363+1552C>T (n.363+1552C>T) c.188+5127C>T (n.188+5127C>T) c.45+1552C>T (n.45+1552C>T) n.411+1552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771923C= | CA1813484561 | UTP23 | c.*81C= (n.*81C=) c.363+1557C= (n.363+1557C=) c.188+5132C= (n.188+5132C=) c.45+1557C= (n.45+1557C=) n.411+1557C= | |
| 8 | g.116771923C>T | CA584723046 | UTP23 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.363+1557C>T (n.363+1557C>T) c.188+5132C>T (n.188+5132C>T) c.45+1557C>T (n.45+1557C>T) n.411+1557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771926A>G | CA2688330143 | UTP23 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.363+1560A>G (n.363+1560A>G) c.188+5135A>G (n.188+5135A>G) c.45+1560A>G (n.45+1560A>G) n.411+1560A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T>C | CA1813484565 | UTP23 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.363+1561T>C (n.363+1561T>C) c.188+5136T>C (n.188+5136T>C) c.45+1561T>C (n.45+1561T>C) n.411+1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T= | CA1813484564 | UTP23 | c.*85T= (n.*85T=) c.363+1561T= (n.363+1561T=) c.188+5136T= (n.188+5136T=) c.45+1561T= (n.45+1561T=) n.411+1561T= | |
| 8 | g.116771931dup | CA2579233852 | UTP23 | c.*89dup (n.*89dup) c.363+1565dup (n.363+1565dup) c.188+5140dup (n.188+5140dup) c.45+1565dup (n.45+1565dup) n.411+1565dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771931del | CA2688330144 | UTP23 | c.*89del (n.*89del) c.363+1565del (n.363+1565del) c.188+5140del (n.188+5140del) c.45+1565del (n.45+1565del) n.411+1565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771928_116771929insAG | CA2781877062 | UTP23 | c.*86_*87insAG (n.*86_*87insAG) c.363+1562_363+1563insAG (n.363+1562_363+1563insAG) c.188+5137_188+5138insAG (n.188+5137_188+5138insAG) c.45+1562_45+1563insAG (n.45+1562_45+1563insAG) n.411+1562_411+1563insAG | |
| 8 | g.116771930T>A | CA1813484569 | UTP23 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.363+1564T>A (n.363+1564T>A) c.188+5139T>A (n.188+5139T>A) c.45+1564T>A (n.45+1564T>A) n.411+1564T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771930T= | CA1813484568 | UTP23 | c.*88T= (n.*88T=) c.363+1564T= (n.363+1564T=) c.188+5139T= (n.188+5139T=) c.45+1564T= (n.45+1564T=) n.411+1564T= | |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | CA1813484570 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | dbSNP |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | CA2567866568 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | |
| 8 | g.116771933T>C | CA2688330145 | UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.363+1567T>C (n.363+1567T>C) c.188+5142T>C (n.188+5142T>C) c.45+1567T>C (n.45+1567T>C) n.411+1567T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771934A= | CA1813484572 | UTP23 | c.*92A= (n.*92A=) c.363+1568A= (n.363+1568A=) c.188+5143A= (n.188+5143A=) c.45+1568A= (n.45+1568A=) n.411+1568A= | |
| 8 | g.116771934A>G | CA184923426 | UTP23 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.363+1568A>G (n.363+1568A>G) c.188+5143A>G (n.188+5143A>G) c.45+1568A>G (n.45+1568A>G) n.411+1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G>A | CA1813484575 | UTP23 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.363+1572G>A (n.363+1572G>A) c.188+5147G>A (n.188+5147G>A) c.45+1572G>A (n.45+1572G>A) n.411+1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G= | CA1813484574 | UTP23 | c.*96G= (n.*96G=) c.363+1572G= (n.363+1572G=) c.188+5147G= (n.188+5147G=) c.45+1572G= (n.45+1572G=) n.411+1572G= | |
| 8 | g.116771939A= | CA1813484577 | UTP23 | c.*97A= (n.*97A=) c.363+1573A= (n.363+1573A=) c.188+5148A= (n.188+5148A=) c.45+1573A= (n.45+1573A=) n.411+1573A= | |
| 8 | g.116771939A>G | CA184923428 | UTP23 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.363+1573A>G (n.363+1573A>G) c.188+5148A>G (n.188+5148A>G) c.45+1573A>G (n.45+1573A>G) n.411+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771940A= | CA1813484579 | UTP23 | c.*98A= (n.*98A=) c.363+1574A= (n.363+1574A=) c.188+5149A= (n.188+5149A=) c.45+1574A= (n.45+1574A=) n.411+1574A= | |
| 8 | g.116771940A>G | CA846142943 | UTP23 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.363+1574A>G (n.363+1574A>G) c.188+5149A>G (n.188+5149A>G) c.45+1574A>G (n.45+1574A>G) n.411+1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771942C= | CA1813484581 | UTP23 | c.*100C= (n.*100C=) c.363+1576C= (n.363+1576C=) c.188+5151C= (n.188+5151C=) c.45+1576C= (n.45+1576C=) n.411+1576C= | |
| 8 | g.116771942C>T | CA1118280260 | UTP23 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.363+1576C>T (n.363+1576C>T) c.188+5151C>T (n.188+5151C>T) c.45+1576C>T (n.45+1576C>T) n.411+1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>G | CA2688330146 | UTP23 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.363+1577C>G (n.363+1577C>G) c.188+5152C>G (n.188+5152C>G) c.45+1577C>G (n.45+1577C>G) n.411+1577C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>T | CA2688330147 | UTP23 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.363+1577C>T (n.363+1577C>T) c.188+5152C>T (n.188+5152C>T) c.45+1577C>T (n.45+1577C>T) n.411+1577C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771944A= | CA1813484582 | UTP23 | c.*102A= (n.*102A=) c.363+1578A= (n.363+1578A=) c.188+5153A= (n.188+5153A=) c.45+1578A= (n.45+1578A=) n.411+1578A= | |
| 8 | g.116771944A>G | CA1813484583 | UTP23 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.363+1578A>G (n.363+1578A>G) c.188+5153A>G (n.188+5153A>G) c.45+1578A>G (n.45+1578A>G) n.411+1578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771945T>C | CA2688330148 | UTP23 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.363+1579T>C (n.363+1579T>C) c.188+5154T>C (n.188+5154T>C) c.45+1579T>C (n.45+1579T>C) n.411+1579T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771947T>C | CA2688330150 | UTP23 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.363+1581T>C (n.363+1581T>C) c.188+5156T>C (n.188+5156T>C) c.45+1581T>C (n.45+1581T>C) n.411+1581T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771948G>A | CA1813484585 | UTP23 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.363+1582G>A (n.363+1582G>A) c.188+5157G>A (n.188+5157G>A) c.45+1582G>A (n.45+1582G>A) n.411+1582G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771948G= | CA1813484586 | UTP23 | c.*106G= (n.*106G=) c.363+1582G= (n.363+1582G=) c.188+5157G= (n.188+5157G=) c.45+1582G= (n.45+1582G=) n.411+1582G= | |
| 8 | g.116771950T>C | CA2688330151 | UTP23 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.363+1584T>C (n.363+1584T>C) c.188+5159T>C (n.188+5159T>C) c.45+1584T>C (n.45+1584T>C) n.411+1584T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771950T>G | CA2688330152 | UTP23 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.363+1584T>G (n.363+1584T>G) c.188+5159T>G (n.188+5159T>G) c.45+1584T>G (n.45+1584T>G) n.411+1584T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771952del | CA2781877063 | UTP23 | c.*110del (n.*110del) c.363+1586del (n.363+1586del) c.188+5161del (n.188+5161del) c.45+1586del (n.45+1586del) n.411+1586del | |
| 8 | g.116771953A= | CA1813484587 | UTP23 | c.*111A= (n.*111A=) c.363+1587A= (n.363+1587A=) c.188+5162A= (n.188+5162A=) c.45+1587A= (n.45+1587A=) n.411+1587A= | |
| 8 | g.116771953A>G | CA846142946 | UTP23 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.363+1587A>G (n.363+1587A>G) c.188+5162A>G (n.188+5162A>G) c.45+1587A>G (n.45+1587A>G) n.411+1587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771954G>A | CA2688330153 | UTP23 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.363+1588G>A (n.363+1588G>A) c.188+5163G>A (n.188+5163G>A) c.45+1588G>A (n.45+1588G>A) n.411+1588G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771955C>A | CA2688330154 | UTP23 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.363+1589C>A (n.363+1589C>A) c.188+5164C>A (n.188+5164C>A) c.45+1589C>A (n.45+1589C>A) n.411+1589C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771956T>C | CA2688330155 | UTP23 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.363+1590T>C (n.363+1590T>C) c.188+5165T>C (n.188+5165T>C) c.45+1590T>C (n.45+1590T>C) n.411+1590T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771957A= | CA1813484588 | UTP23 | c.*115A= (n.*115A=) c.363+1591A= (n.363+1591A=) c.188+5166A= (n.188+5166A=) c.45+1591A= (n.45+1591A=) n.411+1591A= | |
| 8 | g.116771957A>G | CA1813484589 | UTP23 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.363+1591A>G (n.363+1591A>G) c.188+5166A>G (n.188+5166A>G) c.45+1591A>G (n.45+1591A>G) n.411+1591A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771958_116771962delinsAAATT | CA1813484591 | UTP23 | c.*116_*120delinsAAATT (n.*116_*120delinsAAATT) c.363+1592_363+1596delinsAAATT (n.363+1592_363+1596delinsAAATT) c.188+5167_188+5171delinsAAATT (n.188+5167_188+5171delinsAAATT) c.45+1592_45+1596delinsAAATT (n.45+1592_45+1596delinsAAATT) n.411+1592_411+1596delinsAAATT | |
| 8 | g.116771964_116771967del | CA846142948 | UTP23 | c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.363+1598_363+1601del (n.363+1598_363+1601del) c.188+5173_188+5176del (n.188+5173_188+5176del) c.45+1598_45+1601del (n.45+1598_45+1601del) n.411+1598_411+1601del | dbSNP |
| 8 | g.116771960A>G | CA2688330157 | UTP23 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.363+1594A>G (n.363+1594A>G) c.188+5169A>G (n.188+5169A>G) c.45+1594A>G (n.45+1594A>G) n.411+1594A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771964A>G | CA2548626998 | UTP23 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.363+1598A>G (n.363+1598A>G) c.188+5173A>G (n.188+5173A>G) c.45+1598A>G (n.45+1598A>G) n.411+1598A>G | |
| 8 | g.116771967A= | CA1813484593 | UTP23 | c.*125A= (n.*125A=) c.363+1601A= (n.363+1601A=) c.188+5176A= (n.188+5176A=) c.45+1601A= (n.45+1601A=) n.411+1601A= | |
| 8 | g.116771967A>G | CA1813484595 | UTP23 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.363+1601A>G (n.363+1601A>G) c.188+5176A>G (n.188+5176A>G) c.45+1601A>G (n.45+1601A>G) n.411+1601A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771968T>A | CA2688330158 | UTP23 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.363+1602T>A (n.363+1602T>A) c.188+5177T>A (n.188+5177T>A) c.45+1602T>A (n.45+1602T>A) n.411+1602T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771973T>C | CA2688330159 | UTP23 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.363+1607T>C (n.363+1607T>C) c.188+5182T>C (n.188+5182T>C) c.45+1607T>C (n.45+1607T>C) n.411+1607T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771974A= | CA1813484597 | UTP23 | c.*132A= (n.*132A=) c.363+1608A= (n.363+1608A=) c.188+5183A= (n.188+5183A=) c.45+1608A= (n.45+1608A=) n.411+1608A= | |
| 8 | g.116771974A>G | CA184923429 | UTP23 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.363+1608A>G (n.363+1608A>G) c.188+5183A>G (n.188+5183A>G) c.45+1608A>G (n.45+1608A>G) n.411+1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771975A>G | CA2688330160 | UTP23 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.363+1609A>G (n.363+1609A>G) c.188+5184A>G (n.188+5184A>G) c.45+1609A>G (n.45+1609A>G) n.411+1609A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771978A>G | CA2579233853 | UTP23 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.363+1612A>G (n.363+1612A>G) c.188+5187A>G (n.188+5187A>G) c.45+1612A>G (n.45+1612A>G) n.411+1612A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771979C>T | CA2688330162 | UTP23 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.363+1613C>T (n.363+1613C>T) c.188+5188C>T (n.188+5188C>T) c.45+1613C>T (n.45+1613C>T) n.411+1613C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771980A>G | CA653041649 | UTP23 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.363+1614A>G (n.363+1614A>G) c.188+5189A>G (n.188+5189A>G) c.45+1614A>G (n.45+1614A>G) n.411+1614A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771980_116771981del | CA2781877065 | UTP23 | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.363+1614_363+1615del (n.363+1614_363+1615del) c.188+5189_188+5190del (n.188+5189_188+5190del) c.45+1614_45+1615del (n.45+1614_45+1615del) n.411+1614_411+1615del | |
| 8 | g.116771981G>A | CA2688330163 | UTP23 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.363+1615G>A (n.363+1615G>A) c.188+5190G>A (n.188+5190G>A) c.45+1615G>A (n.45+1615G>A) n.411+1615G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T>G | CA584723048 | UTP23 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.363+1616T>G (n.363+1616T>G) c.188+5191T>G (n.188+5191T>G) c.45+1616T>G (n.45+1616T>G) n.411+1616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T= | CA1813484600 | UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) c.363+1616T= (n.363+1616T=) c.188+5191T= (n.188+5191T=) c.45+1616T= (n.45+1616T=) n.411+1616T= | |
| 8 | g.116771983G>A | CA2688330165 | UTP23 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.363+1617G>A (n.363+1617G>A) c.188+5192G>A (n.188+5192G>A) c.45+1617G>A (n.45+1617G>A) n.411+1617G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771983G>T | CA2688330166 | UTP23 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.363+1617G>T (n.363+1617G>T) c.188+5192G>T (n.188+5192G>T) c.45+1617G>T (n.45+1617G>T) n.411+1617G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771984_116771985delinsAC | CA1813484602 | UTP23 | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.363+1618_363+1619delinsAC (n.363+1618_363+1619delinsAC) c.188+5193_188+5194delinsAC (n.188+5193_188+5194delinsAC) c.45+1618_45+1619delinsAC (n.45+1618_45+1619delinsAC) n.411+1618_411+1619delinsAC | |
| 8 | g.116771986del | CA846142951 | UTP23 | c.*144del (n.*144del) c.363+1620del (n.363+1620del) c.188+5195del (n.188+5195del) c.45+1620del (n.45+1620del) n.411+1620del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771987A= | CA1813484604 | UTP23 | c.*145A= (n.*145A=) c.363+1621A= (n.363+1621A=) c.188+5196A= (n.188+5196A=) c.45+1621A= (n.45+1621A=) n.411+1621A= | |
| 8 | g.116771987A>G | CA653041651 | UTP23 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.363+1621A>G (n.363+1621A>G) c.188+5196A>G (n.188+5196A>G) c.45+1621A>G (n.45+1621A>G) n.411+1621A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771988G>C | CA2688330169 | UTP23 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.363+1622G>C (n.363+1622G>C) c.188+5197G>C (n.188+5197G>C) c.45+1622G>C (n.45+1622G>C) n.411+1622G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771989T>C | CA2571264547 | UTP23 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.363+1623T>C (n.363+1623T>C) c.188+5198T>C (n.188+5198T>C) c.45+1623T>C (n.45+1623T>C) n.411+1623T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771990C>A | CA2688330172 | UTP23 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.363+1624C>A (n.363+1624C>A) c.188+5199C>A (n.188+5199C>A) c.45+1624C>A (n.45+1624C>A) n.411+1624C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>A | CA2688330173 | UTP23 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.363+1625T>A (n.363+1625T>A) c.188+5200T>A (n.188+5200T>A) c.45+1625T>A (n.45+1625T>A) n.411+1625T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>C | CA1813484608 | UTP23 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.363+1625T>C (n.363+1625T>C) c.188+5200T>C (n.188+5200T>C) c.45+1625T>C (n.45+1625T>C) n.411+1625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771991T>G | CA2718146992 | UTP23 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.363+1625T>G (n.363+1625T>G) c.188+5200T>G (n.188+5200T>G) c.45+1625T>G (n.45+1625T>G) n.411+1625T>G | dbSNP |
| 8 | g.116771991T= | CA1813484607 | UTP23 | c.*149T= (n.*149T=) c.363+1625T= (n.363+1625T=) c.188+5200T= (n.188+5200T=) c.45+1625T= (n.45+1625T=) n.411+1625T= | |
| 8 | g.116771992A>G | CA2535227653 | UTP23 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.363+1626A>G (n.363+1626A>G) c.188+5201A>G (n.188+5201A>G) c.45+1626A>G (n.45+1626A>G) n.411+1626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993del | CA2688330175 | UTP23 | c.*151del (n.*151del) c.363+1627del (n.363+1627del) c.188+5202del (n.188+5202del) c.45+1627del (n.45+1627del) n.411+1627del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>A | CA2688330176 | UTP23 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.363+1627G>A (n.363+1627G>A) c.188+5202G>A (n.188+5202G>A) c.45+1627G>A (n.45+1627G>A) n.411+1627G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771993G>C | CA2688330178 | UTP23 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.363+1627G>C (n.363+1627G>C) c.188+5202G>C (n.188+5202G>C) c.45+1627G>C (n.45+1627G>C) n.411+1627G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>A | CA184923431 | UTP23 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.363+1628C>A (n.363+1628C>A) c.188+5203C>A (n.188+5203C>A) c.45+1628C>A (n.45+1628C>A) n.411+1628C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C= | CA1813484610 | UTP23 | c.*152C= (n.*152C=) c.363+1628C= (n.363+1628C=) c.188+5203C= (n.188+5203C=) c.45+1628C= (n.45+1628C=) n.411+1628C= | |
| 8 | g.116771994C>G | CA2688330180 | UTP23 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.363+1628C>G (n.363+1628C>G) c.188+5203C>G (n.188+5203C>G) c.45+1628C>G (n.45+1628C>G) n.411+1628C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771994C>T | CA2688330179 | UTP23 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.363+1628C>T (n.363+1628C>T) c.188+5203C>T (n.188+5203C>T) c.45+1628C>T (n.45+1628C>T) n.411+1628C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771995C>T | CA2532116416 | UTP23 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.363+1629C>T (n.363+1629C>T) c.188+5204C>T (n.188+5204C>T) c.45+1629C>T (n.45+1629C>T) n.411+1629C>T | |
| 8 | g.116771996A>C | CA2688330181 | UTP23 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.363+1630A>C (n.363+1630A>C) c.188+5205A>C (n.188+5205A>C) c.45+1630A>C (n.45+1630A>C) n.411+1630A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771996A>G | CA2688330183 | UTP23 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.363+1630A>G (n.363+1630A>G) c.188+5205A>G (n.188+5205A>G) c.45+1630A>G (n.45+1630A>G) n.411+1630A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>A | CA2561076721 | UTP23 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.363+1631G>A (n.363+1631G>A) c.188+5206G>A (n.188+5206G>A) c.45+1631G>A (n.45+1631G>A) n.411+1631G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771997G>T | CA2688330184 | UTP23 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.363+1631G>T (n.363+1631G>T) c.188+5206G>T (n.188+5206G>T) c.45+1631G>T (n.45+1631G>T) n.411+1631G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>A | CA2688330185 | UTP23 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.363+1632C>A (n.363+1632C>A) c.188+5207C>A (n.188+5207C>A) c.45+1632C>A (n.45+1632C>A) n.411+1632C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771998C>T | CA2688330186 | UTP23 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.363+1632C>T (n.363+1632C>T) c.188+5207C>T (n.188+5207C>T) c.45+1632C>T (n.45+1632C>T) n.411+1632C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771999A= | CA1813484614 | UTP23 | c.*157A= (n.*157A=) c.363+1633A= (n.363+1633A=) c.188+5208A= (n.188+5208A=) c.45+1633A= (n.45+1633A=) n.411+1633A= | |
| 8 | g.116771999A>G | CA184923433 | UTP23 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.363+1633A>G (n.363+1633A>G) c.188+5208A>G (n.188+5208A>G) c.45+1633A>G (n.45+1633A>G) n.411+1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>A | CA2688330189 | UTP23 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.363+1634T>A (n.363+1634T>A) c.188+5209T>A (n.188+5209T>A) c.45+1634T>A (n.45+1634T>A) n.411+1634T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T>C | CA184923435 | UTP23 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.363+1634T>C (n.363+1634T>C) c.188+5209T>C (n.188+5209T>C) c.45+1634T>C (n.45+1634T>C) n.411+1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772000T= | CA1813484616 | UTP23 | c.*158T= (n.*158T=) c.363+1634T= (n.363+1634T=) c.188+5209T= (n.188+5209T=) c.45+1634T= (n.45+1634T=) n.411+1634T= | |
| 8 | g.116772002G>A | CA2688330193 | UTP23 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.363+1636G>A (n.363+1636G>A) c.188+5211G>A (n.188+5211G>A) c.45+1636G>A (n.45+1636G>A) n.411+1636G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772002_116772003del | CA2688330192 | UTP23 | c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.363+1636_363+1637del (n.363+1636_363+1637del) c.188+5211_188+5212del (n.188+5211_188+5212del) c.45+1636_45+1637del (n.45+1636_45+1637del) n.411+1636_411+1637del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>A | CA2688330195 | UTP23 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.363+1637C>A (n.363+1637C>A) c.188+5212C>A (n.188+5212C>A) c.45+1637C>A (n.45+1637C>A) n.411+1637C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003C>T | CA2688330194 | UTP23 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.363+1637C>T (n.363+1637C>T) c.188+5212C>T (n.188+5212C>T) c.45+1637C>T (n.45+1637C>T) n.411+1637C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772003_116772004delinsCA | CA1813484618 | UTP23 | c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA) c.363+1637_363+1638delinsCA (n.363+1637_363+1638delinsCA) c.188+5212_188+5213delinsCA (n.188+5212_188+5213delinsCA) c.45+1637_45+1638delinsCA (n.45+1637_45+1638delinsCA) n.411+1637_411+1638delinsCA | |
| 8 | g.116772004A= | CA1813484622 | UTP23 | c.*162A= (n.*162A=) c.363+1638A= (n.363+1638A=) c.188+5213A= (n.188+5213A=) c.45+1638A= (n.45+1638A=) n.411+1638A= | |
| 8 | g.116772004A>G | CA584723049 | UTP23 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.363+1638A>G (n.363+1638A>G) c.188+5213A>G (n.188+5213A>G) c.45+1638A>G (n.45+1638A>G) n.411+1638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007dup | CA2688330197 | UTP23 | c.*165dup (n.*165dup) c.363+1641dup (n.363+1641dup) c.188+5216dup (n.188+5216dup) c.45+1641dup (n.45+1641dup) n.411+1641dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772007del | CA1813484620 | UTP23 | c.*165del (n.*165del) c.363+1641del (n.363+1641del) c.188+5216del (n.188+5216del) c.45+1641del (n.45+1641del) n.411+1641del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116772004_116772005insTG | CA2688330199 | UTP23 | c.*162_*163insTG (n.*162_*163insTG) c.363+1638_363+1639insTG (n.363+1638_363+1639insTG) c.188+5213_188+5214insTG (n.188+5213_188+5214insTG) c.45+1638_45+1639insTG (n.45+1638_45+1639insTG) n.411+1638_411+1639insTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.116772005A= | CA1813484623 | UTP23 | c.*163A= (n.*163A=) c.363+1639A= (n.363+1639A=) c.188+5214A= (n.188+5214A=) c.45+1639A= (n.45+1639A=) n.411+1639A= | |
| 8 | g.116772005A>G | CA1813484624 | UTP23 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.363+1639A>G (n.363+1639A>G) c.188+5214A>G (n.188+5214A>G) c.45+1639A>G (n.45+1639A>G) n.411+1639A>G | dbSNP |