| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771882_116771892delinsGAATTTTTTAC | CA1813484524 | UTP23 | c.*40_*50delinsGAATTTTTTAC (n.*40_*50delinsGAATTTTTTAC) c.363+1516_363+1526delinsGAATTTTTTAC (n.363+1516_363+1526delinsGAATTTTTTAC) c.188+5091_188+5101delinsGAATTTTTTAC (n.188+5091_188+5101delinsGAATTTTTTAC) c.45+1516_45+1526delinsGAATTTTTTAC (n.45+1516_45+1526delinsGAATTTTTTAC) n.411+1516_411+1526delinsGAATTTTTTAC | |
| 8 | g.116771885_116771894del | CA4852648 | UTP23 | c.*43_*52del (n.*43_*52del) c.363+1519_363+1528del (n.363+1519_363+1528del) c.188+5094_188+5103del (n.188+5094_188+5103del) c.45+1519_45+1528del (n.45+1519_45+1528del) n.411+1519_411+1528del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771890dup | CA1813484531 | UTP23 | c.*48dup (n.*48dup) c.363+1524dup (n.363+1524dup) c.188+5099dup (n.188+5099dup) c.45+1524dup (n.45+1524dup) n.411+1524dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771886T>A | CA1813484538 | UTP23 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.363+1520T>A (n.363+1520T>A) c.188+5095T>A (n.188+5095T>A) c.45+1520T>A (n.45+1520T>A) n.411+1520T>A | dbSNP |
| 8 | g.116771886T= | CA1813484537 | UTP23 | c.*44T= (n.*44T=) c.363+1520T= (n.363+1520T=) c.188+5095T= (n.188+5095T=) c.45+1520T= (n.45+1520T=) n.411+1520T= | |
| 8 | g.116771887T>G | CA2688330129 | UTP23 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.363+1521T>G (n.363+1521T>G) c.188+5096T>G (n.188+5096T>G) c.45+1521T>G (n.45+1521T>G) n.411+1521T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771892C>A | CA2688330130 | UTP23 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.363+1526C>A (n.363+1526C>A) c.188+5101C>A (n.188+5101C>A) c.45+1526C>A (n.45+1526C>A) n.411+1526C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771893A>C | CA2579233850 | UTP23 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.363+1527A>C (n.363+1527A>C) c.188+5102A>C (n.188+5102A>C) c.45+1527A>C (n.45+1527A>C) n.411+1527A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771893A>G | CA2688330131 | UTP23 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.363+1527A>G (n.363+1527A>G) c.188+5102A>G (n.188+5102A>G) c.45+1527A>G (n.45+1527A>G) n.411+1527A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771894A= | CA1813484540 | UTP23 | c.*52A= (n.*52A=) c.363+1528A= (n.363+1528A=) c.188+5103A= (n.188+5103A=) c.45+1528A= (n.45+1528A=) n.411+1528A= | |
| 8 | g.116771894A>G | CA1813484542 | UTP23 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.363+1528A>G (n.363+1528A>G) c.188+5103A>G (n.188+5103A>G) c.45+1528A>G (n.45+1528A>G) n.411+1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771896T>C | CA1813484544 | UTP23 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.363+1530T>C (n.363+1530T>C) c.188+5105T>C (n.188+5105T>C) c.45+1530T>C (n.45+1530T>C) n.411+1530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771896T= | CA1813484543 | UTP23 | c.*54T= (n.*54T=) c.363+1530T= (n.363+1530T=) c.188+5105T= (n.188+5105T=) c.45+1530T= (n.45+1530T=) n.411+1530T= | |
| 8 | g.116771896dup | CA2688330132 | UTP23 | c.*54dup (n.*54dup) c.363+1530dup (n.363+1530dup) c.188+5105dup (n.188+5105dup) c.45+1530dup (n.45+1530dup) n.411+1530dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771897A= | CA1813484546 | UTP23 | c.*55A= (n.*55A=) c.363+1531A= (n.363+1531A=) c.188+5106A= (n.188+5106A=) c.45+1531A= (n.45+1531A=) n.411+1531A= | |
| 8 | g.116771897A>G | CA1813484547 | UTP23 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.363+1531A>G (n.363+1531A>G) c.188+5106A>G (n.188+5106A>G) c.45+1531A>G (n.45+1531A>G) n.411+1531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771897dup | CA2688330133 | UTP23 | c.*55dup (n.*55dup) c.363+1531dup (n.363+1531dup) c.188+5106dup (n.188+5106dup) c.45+1531dup (n.45+1531dup) n.411+1531dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771898G>A | CA2688330134 | UTP23 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.363+1532G>A (n.363+1532G>A) c.188+5107G>A (n.188+5107G>A) c.45+1532G>A (n.45+1532G>A) n.411+1532G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771898G>C | CA2688330135 | UTP23 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.363+1532G>C (n.363+1532G>C) c.188+5107G>C (n.188+5107G>C) c.45+1532G>C (n.45+1532G>C) n.411+1532G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771901G>A | CA1118280243 | UTP23 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.363+1535G>A (n.363+1535G>A) c.188+5110G>A (n.188+5110G>A) c.45+1535G>A (n.45+1535G>A) n.411+1535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771901G= | CA1813484549 | UTP23 | c.*59G= (n.*59G=) c.363+1535G= (n.363+1535G=) c.188+5110G= (n.188+5110G=) c.45+1535G= (n.45+1535G=) n.411+1535G= | |
| 8 | g.116771903A>G | CA2688330136 | UTP23 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.363+1537A>G (n.363+1537A>G) c.188+5112A>G (n.188+5112A>G) c.45+1537A>G (n.45+1537A>G) n.411+1537A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771907A>G | CA2579233851 | UTP23 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.363+1541A>G (n.363+1541A>G) c.188+5116A>G (n.188+5116A>G) c.45+1541A>G (n.45+1541A>G) n.411+1541A>G | |
| 8 | g.116771907A>T | CA2688330137 | UTP23 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.363+1541A>T (n.363+1541A>T) c.188+5116A>T (n.188+5116A>T) c.45+1541A>T (n.45+1541A>T) n.411+1541A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771908T>A | CA2688330138 | UTP23 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.363+1542T>A (n.363+1542T>A) c.188+5117T>A (n.188+5117T>A) c.45+1542T>A (n.45+1542T>A) n.411+1542T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771909A>G | CA2688330139 | UTP23 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.363+1543A>G (n.363+1543A>G) c.188+5118A>G (n.188+5118A>G) c.45+1543A>G (n.45+1543A>G) n.411+1543A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771910A>G | CA2781877061 | UTP23 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.363+1544A>G (n.363+1544A>G) c.188+5119A>G (n.188+5119A>G) c.45+1544A>G (n.45+1544A>G) n.411+1544A>G | |
| 8 | g.116771912A>T | CA2688330140 | UTP23 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.363+1546A>T (n.363+1546A>T) c.188+5121A>T (n.188+5121A>T) c.45+1546A>T (n.45+1546A>T) n.411+1546A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771913A= | CA1813484551 | UTP23 | c.*71A= (n.*71A=) c.363+1547A= (n.363+1547A=) c.188+5122A= (n.188+5122A=) c.45+1547A= (n.45+1547A=) n.411+1547A= | |
| 8 | g.116771913A>G | CA1118280246 | UTP23 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.363+1547A>G (n.363+1547A>G) c.188+5122A>G (n.188+5122A>G) c.45+1547A>G (n.45+1547A>G) n.411+1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771914A= | CA1813484553 | UTP23 | c.*72A= (n.*72A=) c.363+1548A= (n.363+1548A=) c.188+5123A= (n.188+5123A=) c.45+1548A= (n.45+1548A=) n.411+1548A= | |
| 8 | g.116771914A>C | CA1118280248 | UTP23 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.363+1548A>C (n.363+1548A>C) c.188+5123A>C (n.188+5123A>C) c.45+1548A>C (n.45+1548A>C) n.411+1548A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771916_116771917delinsGA | CA1813484555 | UTP23 | c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA) c.363+1550_363+1551delinsGA (n.363+1550_363+1551delinsGA) c.188+5125_188+5126delinsGA (n.188+5125_188+5126delinsGA) c.45+1550_45+1551delinsGA (n.45+1550_45+1551delinsGA) n.411+1550_411+1551delinsGA | |
| 8 | g.116771917del | CA1118280250 | UTP23 | c.*75del (n.*75del) c.363+1551del (n.363+1551del) c.188+5126del (n.188+5126del) c.45+1551del (n.45+1551del) n.411+1551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771917A= | CA1813484556 | UTP23 | c.*75A= (n.*75A=) c.363+1551A= (n.363+1551A=) c.188+5126A= (n.188+5126A=) c.45+1551A= (n.45+1551A=) n.411+1551A= | |
| 8 | g.116771917A>G | CA2718115298 | UTP23 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.363+1551A>G (n.363+1551A>G) c.188+5126A>G (n.188+5126A>G) c.45+1551A>G (n.45+1551A>G) n.411+1551A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771917A>T | CA846142936 | UTP23 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.363+1551A>T (n.363+1551A>T) c.188+5126A>T (n.188+5126A>T) c.45+1551A>T (n.45+1551A>T) n.411+1551A>T | dbSNP |
| 8 | g.116771918C>A | CA2688330142 | UTP23 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.363+1552C>A (n.363+1552C>A) c.188+5127C>A (n.188+5127C>A) c.45+1552C>A (n.45+1552C>A) n.411+1552C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771918C= | CA1813484558 | UTP23 | c.*76C= (n.*76C=) c.363+1552C= (n.363+1552C=) c.188+5127C= (n.188+5127C=) c.45+1552C= (n.45+1552C=) n.411+1552C= | |
| 8 | g.116771918C>T | CA1118280255 | UTP23 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.363+1552C>T (n.363+1552C>T) c.188+5127C>T (n.188+5127C>T) c.45+1552C>T (n.45+1552C>T) n.411+1552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771923C= | CA1813484561 | UTP23 | c.*81C= (n.*81C=) c.363+1557C= (n.363+1557C=) c.188+5132C= (n.188+5132C=) c.45+1557C= (n.45+1557C=) n.411+1557C= | |
| 8 | g.116771923C>T | CA584723046 | UTP23 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.363+1557C>T (n.363+1557C>T) c.188+5132C>T (n.188+5132C>T) c.45+1557C>T (n.45+1557C>T) n.411+1557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771926A>G | CA2688330143 | UTP23 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.363+1560A>G (n.363+1560A>G) c.188+5135A>G (n.188+5135A>G) c.45+1560A>G (n.45+1560A>G) n.411+1560A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T>C | CA1813484565 | UTP23 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.363+1561T>C (n.363+1561T>C) c.188+5136T>C (n.188+5136T>C) c.45+1561T>C (n.45+1561T>C) n.411+1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T= | CA1813484564 | UTP23 | c.*85T= (n.*85T=) c.363+1561T= (n.363+1561T=) c.188+5136T= (n.188+5136T=) c.45+1561T= (n.45+1561T=) n.411+1561T= | |
| 8 | g.116771931dup | CA2579233852 | UTP23 | c.*89dup (n.*89dup) c.363+1565dup (n.363+1565dup) c.188+5140dup (n.188+5140dup) c.45+1565dup (n.45+1565dup) n.411+1565dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771931del | CA2688330144 | UTP23 | c.*89del (n.*89del) c.363+1565del (n.363+1565del) c.188+5140del (n.188+5140del) c.45+1565del (n.45+1565del) n.411+1565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771928_116771929insAG | CA2781877062 | UTP23 | c.*86_*87insAG (n.*86_*87insAG) c.363+1562_363+1563insAG (n.363+1562_363+1563insAG) c.188+5137_188+5138insAG (n.188+5137_188+5138insAG) c.45+1562_45+1563insAG (n.45+1562_45+1563insAG) n.411+1562_411+1563insAG | |
| 8 | g.116771930T>A | CA1813484569 | UTP23 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.363+1564T>A (n.363+1564T>A) c.188+5139T>A (n.188+5139T>A) c.45+1564T>A (n.45+1564T>A) n.411+1564T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771930T= | CA1813484568 | UTP23 | c.*88T= (n.*88T=) c.363+1564T= (n.363+1564T=) c.188+5139T= (n.188+5139T=) c.45+1564T= (n.45+1564T=) n.411+1564T= | |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | CA1813484570 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | dbSNP |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | CA2567866568 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | |
| 8 | g.116771933T>C | CA2688330145 | UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.363+1567T>C (n.363+1567T>C) c.188+5142T>C (n.188+5142T>C) c.45+1567T>C (n.45+1567T>C) n.411+1567T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771934A= | CA1813484572 | UTP23 | c.*92A= (n.*92A=) c.363+1568A= (n.363+1568A=) c.188+5143A= (n.188+5143A=) c.45+1568A= (n.45+1568A=) n.411+1568A= | |
| 8 | g.116771934A>G | CA184923426 | UTP23 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.363+1568A>G (n.363+1568A>G) c.188+5143A>G (n.188+5143A>G) c.45+1568A>G (n.45+1568A>G) n.411+1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G>A | CA1813484575 | UTP23 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.363+1572G>A (n.363+1572G>A) c.188+5147G>A (n.188+5147G>A) c.45+1572G>A (n.45+1572G>A) n.411+1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771938G= | CA1813484574 | UTP23 | c.*96G= (n.*96G=) c.363+1572G= (n.363+1572G=) c.188+5147G= (n.188+5147G=) c.45+1572G= (n.45+1572G=) n.411+1572G= | |
| 8 | g.116771939A= | CA1813484577 | UTP23 | c.*97A= (n.*97A=) c.363+1573A= (n.363+1573A=) c.188+5148A= (n.188+5148A=) c.45+1573A= (n.45+1573A=) n.411+1573A= | |
| 8 | g.116771939A>G | CA184923428 | UTP23 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.363+1573A>G (n.363+1573A>G) c.188+5148A>G (n.188+5148A>G) c.45+1573A>G (n.45+1573A>G) n.411+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771940A= | CA1813484579 | UTP23 | c.*98A= (n.*98A=) c.363+1574A= (n.363+1574A=) c.188+5149A= (n.188+5149A=) c.45+1574A= (n.45+1574A=) n.411+1574A= | |
| 8 | g.116771940A>G | CA846142943 | UTP23 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.363+1574A>G (n.363+1574A>G) c.188+5149A>G (n.188+5149A>G) c.45+1574A>G (n.45+1574A>G) n.411+1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771942C= | CA1813484581 | UTP23 | c.*100C= (n.*100C=) c.363+1576C= (n.363+1576C=) c.188+5151C= (n.188+5151C=) c.45+1576C= (n.45+1576C=) n.411+1576C= | |
| 8 | g.116771942C>T | CA1118280260 | UTP23 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.363+1576C>T (n.363+1576C>T) c.188+5151C>T (n.188+5151C>T) c.45+1576C>T (n.45+1576C>T) n.411+1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>G | CA2688330146 | UTP23 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.363+1577C>G (n.363+1577C>G) c.188+5152C>G (n.188+5152C>G) c.45+1577C>G (n.45+1577C>G) n.411+1577C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771943C>T | CA2688330147 | UTP23 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.363+1577C>T (n.363+1577C>T) c.188+5152C>T (n.188+5152C>T) c.45+1577C>T (n.45+1577C>T) n.411+1577C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771944A= | CA1813484582 | UTP23 | c.*102A= (n.*102A=) c.363+1578A= (n.363+1578A=) c.188+5153A= (n.188+5153A=) c.45+1578A= (n.45+1578A=) n.411+1578A= | |
| 8 | g.116771944A>G | CA1813484583 | UTP23 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.363+1578A>G (n.363+1578A>G) c.188+5153A>G (n.188+5153A>G) c.45+1578A>G (n.45+1578A>G) n.411+1578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771945T>C | CA2688330148 | UTP23 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.363+1579T>C (n.363+1579T>C) c.188+5154T>C (n.188+5154T>C) c.45+1579T>C (n.45+1579T>C) n.411+1579T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771947T>C | CA2688330150 | UTP23 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.363+1581T>C (n.363+1581T>C) c.188+5156T>C (n.188+5156T>C) c.45+1581T>C (n.45+1581T>C) n.411+1581T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771948G>A | CA1813484585 | UTP23 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.363+1582G>A (n.363+1582G>A) c.188+5157G>A (n.188+5157G>A) c.45+1582G>A (n.45+1582G>A) n.411+1582G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771948G= | CA1813484586 | UTP23 | c.*106G= (n.*106G=) c.363+1582G= (n.363+1582G=) c.188+5157G= (n.188+5157G=) c.45+1582G= (n.45+1582G=) n.411+1582G= | |
| 8 | g.116771950T>C | CA2688330151 | UTP23 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.363+1584T>C (n.363+1584T>C) c.188+5159T>C (n.188+5159T>C) c.45+1584T>C (n.45+1584T>C) n.411+1584T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771950T>G | CA2688330152 | UTP23 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.363+1584T>G (n.363+1584T>G) c.188+5159T>G (n.188+5159T>G) c.45+1584T>G (n.45+1584T>G) n.411+1584T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771952del | CA2781877063 | UTP23 | c.*110del (n.*110del) c.363+1586del (n.363+1586del) c.188+5161del (n.188+5161del) c.45+1586del (n.45+1586del) n.411+1586del | |
| 8 | g.116771953A= | CA1813484587 | UTP23 | c.*111A= (n.*111A=) c.363+1587A= (n.363+1587A=) c.188+5162A= (n.188+5162A=) c.45+1587A= (n.45+1587A=) n.411+1587A= | |
| 8 | g.116771953A>G | CA846142946 | UTP23 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.363+1587A>G (n.363+1587A>G) c.188+5162A>G (n.188+5162A>G) c.45+1587A>G (n.45+1587A>G) n.411+1587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771954G>A | CA2688330153 | UTP23 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.363+1588G>A (n.363+1588G>A) c.188+5163G>A (n.188+5163G>A) c.45+1588G>A (n.45+1588G>A) n.411+1588G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771955C>A | CA2688330154 | UTP23 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.363+1589C>A (n.363+1589C>A) c.188+5164C>A (n.188+5164C>A) c.45+1589C>A (n.45+1589C>A) n.411+1589C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771956T>C | CA2688330155 | UTP23 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.363+1590T>C (n.363+1590T>C) c.188+5165T>C (n.188+5165T>C) c.45+1590T>C (n.45+1590T>C) n.411+1590T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771957A= | CA1813484588 | UTP23 | c.*115A= (n.*115A=) c.363+1591A= (n.363+1591A=) c.188+5166A= (n.188+5166A=) c.45+1591A= (n.45+1591A=) n.411+1591A= | |
| 8 | g.116771957A>G | CA1813484589 | UTP23 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.363+1591A>G (n.363+1591A>G) c.188+5166A>G (n.188+5166A>G) c.45+1591A>G (n.45+1591A>G) n.411+1591A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771958_116771962delinsAAATT | CA1813484591 | UTP23 | c.*116_*120delinsAAATT (n.*116_*120delinsAAATT) c.363+1592_363+1596delinsAAATT (n.363+1592_363+1596delinsAAATT) c.188+5167_188+5171delinsAAATT (n.188+5167_188+5171delinsAAATT) c.45+1592_45+1596delinsAAATT (n.45+1592_45+1596delinsAAATT) n.411+1592_411+1596delinsAAATT | |
| 8 | g.116771964_116771967del | CA846142948 | UTP23 | c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.363+1598_363+1601del (n.363+1598_363+1601del) c.188+5173_188+5176del (n.188+5173_188+5176del) c.45+1598_45+1601del (n.45+1598_45+1601del) n.411+1598_411+1601del | dbSNP |
| 8 | g.116771960A>G | CA2688330157 | UTP23 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.363+1594A>G (n.363+1594A>G) c.188+5169A>G (n.188+5169A>G) c.45+1594A>G (n.45+1594A>G) n.411+1594A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771964A>G | CA2548626998 | UTP23 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.363+1598A>G (n.363+1598A>G) c.188+5173A>G (n.188+5173A>G) c.45+1598A>G (n.45+1598A>G) n.411+1598A>G | |
| 8 | g.116771967A= | CA1813484593 | UTP23 | c.*125A= (n.*125A=) c.363+1601A= (n.363+1601A=) c.188+5176A= (n.188+5176A=) c.45+1601A= (n.45+1601A=) n.411+1601A= | |
| 8 | g.116771967A>G | CA1813484595 | UTP23 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.363+1601A>G (n.363+1601A>G) c.188+5176A>G (n.188+5176A>G) c.45+1601A>G (n.45+1601A>G) n.411+1601A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771968T>A | CA2688330158 | UTP23 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.363+1602T>A (n.363+1602T>A) c.188+5177T>A (n.188+5177T>A) c.45+1602T>A (n.45+1602T>A) n.411+1602T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771973T>C | CA2688330159 | UTP23 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.363+1607T>C (n.363+1607T>C) c.188+5182T>C (n.188+5182T>C) c.45+1607T>C (n.45+1607T>C) n.411+1607T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771974A= | CA1813484597 | UTP23 | c.*132A= (n.*132A=) c.363+1608A= (n.363+1608A=) c.188+5183A= (n.188+5183A=) c.45+1608A= (n.45+1608A=) n.411+1608A= | |
| 8 | g.116771974A>G | CA184923429 | UTP23 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.363+1608A>G (n.363+1608A>G) c.188+5183A>G (n.188+5183A>G) c.45+1608A>G (n.45+1608A>G) n.411+1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771975A>G | CA2688330160 | UTP23 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.363+1609A>G (n.363+1609A>G) c.188+5184A>G (n.188+5184A>G) c.45+1609A>G (n.45+1609A>G) n.411+1609A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771978A>G | CA2579233853 | UTP23 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.363+1612A>G (n.363+1612A>G) c.188+5187A>G (n.188+5187A>G) c.45+1612A>G (n.45+1612A>G) n.411+1612A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771979C>T | CA2688330162 | UTP23 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.363+1613C>T (n.363+1613C>T) c.188+5188C>T (n.188+5188C>T) c.45+1613C>T (n.45+1613C>T) n.411+1613C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771980A>G | CA653041649 | UTP23 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.363+1614A>G (n.363+1614A>G) c.188+5189A>G (n.188+5189A>G) c.45+1614A>G (n.45+1614A>G) n.411+1614A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771980_116771981del | CA2781877065 | UTP23 | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.363+1614_363+1615del (n.363+1614_363+1615del) c.188+5189_188+5190del (n.188+5189_188+5190del) c.45+1614_45+1615del (n.45+1614_45+1615del) n.411+1614_411+1615del | |
| 8 | g.116771981G>A | CA2688330163 | UTP23 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.363+1615G>A (n.363+1615G>A) c.188+5190G>A (n.188+5190G>A) c.45+1615G>A (n.45+1615G>A) n.411+1615G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T>G | CA584723048 | UTP23 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.363+1616T>G (n.363+1616T>G) c.188+5191T>G (n.188+5191T>G) c.45+1616T>G (n.45+1616T>G) n.411+1616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771982T= | CA1813484600 | UTP23 | c.*140T= (n.*140T=) c.363+1616T= (n.363+1616T=) c.188+5191T= (n.188+5191T=) c.45+1616T= (n.45+1616T=) n.411+1616T= | |
| 8 | g.116771983G>A | CA2688330165 | UTP23 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.363+1617G>A (n.363+1617G>A) c.188+5192G>A (n.188+5192G>A) c.45+1617G>A (n.45+1617G>A) n.411+1617G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771983G>T | CA2688330166 | UTP23 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.363+1617G>T (n.363+1617G>T) c.188+5192G>T (n.188+5192G>T) c.45+1617G>T (n.45+1617G>T) n.411+1617G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771984_116771985delinsAC | CA1813484602 | UTP23 | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.363+1618_363+1619delinsAC (n.363+1618_363+1619delinsAC) c.188+5193_188+5194delinsAC (n.188+5193_188+5194delinsAC) c.45+1618_45+1619delinsAC (n.45+1618_45+1619delinsAC) n.411+1618_411+1619delinsAC | |
| 8 | g.116771986del | CA846142951 | UTP23 | c.*144del (n.*144del) c.363+1620del (n.363+1620del) c.188+5195del (n.188+5195del) c.45+1620del (n.45+1620del) n.411+1620del | dbSNP gnomAD v4 |