| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771832_116771834del | CA2579233847 | UTP23 | c.740_742del (p.Glu247del) c.363+1466_363+1468del (n.363+1466_363+1468del) c.188+5041_188+5043del (n.188+5041_188+5043del) c.45+1466_45+1468del (n.45+1466_45+1468del) n.411+1466_411+1468del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771834G>A | CA372074030 | UTP23 | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.363+1468G>A (n.363+1468G>A) c.188+5043G>A (n.188+5043G>A) c.45+1468G>A (n.45+1468G>A) n.411+1468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771834G>C | CA372074029 | UTP23 | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.363+1468G>C (n.363+1468G>C) c.188+5043G>C (n.188+5043G>C) c.45+1468G>C (n.45+1468G>C) n.411+1468G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771834G= | CA1813484486 | UTP23 | c.742G= (p.Gly248=) c.363+1468G= (n.363+1468G=) c.188+5043G= (n.188+5043G=) c.45+1468G= (n.45+1468G=) n.411+1468G= | |
| 8 | g.116771834G>T | CA372074028 | UTP23 | c.742G>T (p.Gly248Ter) c.363+1468G>T (n.363+1468G>T) c.188+5043G>T (n.188+5043G>T) c.45+1468G>T (n.45+1468G>T) n.411+1468G>T | |
| 8 | g.116771835G>A | CA372074031 | UTP23 | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.363+1469G>A (n.363+1469G>A) c.188+5044G>A (n.188+5044G>A) c.45+1469G>A (n.45+1469G>A) n.411+1469G>A | |
| 8 | g.116771835G>C | CA372074032 | UTP23 | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.363+1469G>C (n.363+1469G>C) c.188+5044G>C (n.188+5044G>C) c.45+1469G>C (n.45+1469G>C) n.411+1469G>C | |
| 8 | g.116771835G>T | CA372074033 | UTP23 | c.743G>T (p.Gly248Val) c.363+1469G>T (n.363+1469G>T) c.188+5044G>T (n.188+5044G>T) c.45+1469G>T (n.45+1469G>T) n.411+1469G>T | |
| 8 | g.116771836A>C | CA462646438 | UTP23 | c.744A>C (p.Gly248=) c.363+1470A>C (n.363+1470A>C) c.188+5045A>C (n.188+5045A>C) c.45+1470A>C (n.45+1470A>C) n.411+1470A>C | |
| 8 | g.116771836A>G | CA462646439 | UTP23 | c.744A>G (p.Gly248=) c.363+1470A>G (n.363+1470A>G) c.188+5045A>G (n.188+5045A>G) c.45+1470A>G (n.45+1470A>G) n.411+1470A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771836A>T | CA462646440 | UTP23 | c.744A>T (p.Gly248=) c.363+1470A>T (n.363+1470A>T) c.188+5045A>T (n.188+5045A>T) c.45+1470A>T (n.45+1470A>T) n.411+1470A>T | |
| 8 | g.116771837G>A | CA372074034 | UTP23 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.363+1471G>A (n.363+1471G>A) c.188+5046G>A (n.188+5046G>A) c.45+1471G>A (n.45+1471G>A) n.411+1471G>A | |
| 8 | g.116771837G>C | CA372074035 | UTP23 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.363+1471G>C (n.363+1471G>C) c.188+5046G>C (n.188+5046G>C) c.45+1471G>C (n.45+1471G>C) n.411+1471G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771837G>T | CA372074036 | UTP23 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.363+1471G>T (n.363+1471G>T) c.188+5046G>T (n.188+5046G>T) c.45+1471G>T (n.45+1471G>T) n.411+1471G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771838A>C | CA372074037 | UTP23 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.363+1472A>C (n.363+1472A>C) c.188+5047A>C (n.188+5047A>C) c.45+1472A>C (n.45+1472A>C) n.411+1472A>C | |
| 8 | g.116771838A>G | CA372074039 | UTP23 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.363+1472A>G (n.363+1472A>G) c.188+5047A>G (n.188+5047A>G) c.45+1472A>G (n.45+1472A>G) n.411+1472A>G | |
| 8 | g.116771838A>T | CA372074038 | UTP23 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.363+1472A>T (n.363+1472A>T) c.188+5047A>T (n.188+5047A>T) c.45+1472A>T (n.45+1472A>T) n.411+1472A>T | |
| 8 | g.116771839A>C | CA372074040 | UTP23 | c.747A>C (p.Glu249Asp) c.363+1473A>C (n.363+1473A>C) c.188+5048A>C (n.188+5048A>C) c.45+1473A>C (n.45+1473A>C) n.411+1473A>C | |
| 8 | g.116771839A>G | CA462646441 | UTP23 | c.747A>G (p.Glu249=) c.363+1473A>G (n.363+1473A>G) c.188+5048A>G (n.188+5048A>G) c.45+1473A>G (n.45+1473A>G) n.411+1473A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771839A>T | CA372074041 | UTP23 | c.747A>T (p.Glu249Asp) c.363+1473A>T (n.363+1473A>T) c.188+5048A>T (n.188+5048A>T) c.45+1473A>T (n.45+1473A>T) n.411+1473A>T | |
| 8 | g.116771840T>A | CA372074042 | UTP23 | c.748T>A (p.Ter250Arg) c.363+1474T>A (n.363+1474T>A) c.188+5049T>A (n.188+5049T>A) c.45+1474T>A (n.45+1474T>A) n.411+1474T>A | |
| 8 | g.116771840T>C | CA372074043 | UTP23 | c.748T>C (p.Ter250Arg) c.363+1474T>C (n.363+1474T>C) c.188+5049T>C (n.188+5049T>C) c.45+1474T>C (n.45+1474T>C) n.411+1474T>C | |
| 8 | g.116771840T>G | CA372074044 | UTP23 | c.748T>G (p.Ter250Gly) c.363+1474T>G (n.363+1474T>G) c.188+5049T>G (n.188+5049T>G) c.45+1474T>G (n.45+1474T>G) n.411+1474T>G | |
| 8 | g.116771841G>A | CA462646442 | UTP23 | c.749G>A (p.Ter250=) c.363+1475G>A (n.363+1475G>A) c.188+5050G>A (n.188+5050G>A) c.45+1475G>A (n.45+1475G>A) n.411+1475G>A | |
| 8 | g.116771841G>C | CA372074045 | UTP23 | c.749G>C (p.Ter250Ser) c.363+1475G>C (n.363+1475G>C) c.188+5050G>C (n.188+5050G>C) c.45+1475G>C (n.45+1475G>C) n.411+1475G>C | |
| 8 | g.116771841G>T | CA372074046 | UTP23 | c.749G>T (p.Ter250Leu) c.363+1475G>T (n.363+1475G>T) c.188+5050G>T (n.188+5050G>T) c.45+1475G>T (n.45+1475G>T) n.411+1475G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771842A= | CA1813484488 | UTP23 | c.750A= (p.Ter250=) c.363+1476A= (n.363+1476A=) c.188+5051A= (n.188+5051A=) c.45+1476A= (n.45+1476A=) n.411+1476A= | |
| 8 | g.116771842A>C | CA372074047 | UTP23 | c.750A>C (p.Ter250Cys) c.363+1476A>C (n.363+1476A>C) c.188+5051A>C (n.188+5051A>C) c.45+1476A>C (n.45+1476A>C) n.411+1476A>C | |
| 8 | g.116771842A>G | CA372074048 | UTP23 | c.750A>G (p.Ter250Trp) c.363+1476A>G (n.363+1476A>G) c.188+5051A>G (n.188+5051A>G) c.45+1476A>G (n.45+1476A>G) n.411+1476A>G | |
| 8 | g.116771842A>T | CA372074049 | UTP23 | c.750A>T (p.Ter250Cys) c.363+1476A>T (n.363+1476A>T) c.188+5051A>T (n.188+5051A>T) c.45+1476A>T (n.45+1476A>T) n.411+1476A>T | dbSNP |
| 8 | g.116771844T>A | CA2688330076 | UTP23 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.363+1478T>A (n.363+1478T>A) c.188+5053T>A (n.188+5053T>A) c.45+1478T>A (n.45+1478T>A) n.411+1478T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771844T>C | CA2688330075 | UTP23 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.363+1478T>C (n.363+1478T>C) c.188+5053T>C (n.188+5053T>C) c.45+1478T>C (n.45+1478T>C) n.411+1478T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771844T>G | CA2688330077 | UTP23 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.363+1478T>G (n.363+1478T>G) c.188+5053T>G (n.188+5053T>G) c.45+1478T>G (n.45+1478T>G) n.411+1478T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771845C>G | CA2579233848 | UTP23 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.363+1479C>G (n.363+1479C>G) c.188+5054C>G (n.188+5054C>G) c.45+1479C>G (n.45+1479C>G) n.411+1479C>G | |
| 8 | g.116771846C>A | CA2688330078 | UTP23 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.363+1480C>A (n.363+1480C>A) c.188+5055C>A (n.188+5055C>A) c.45+1480C>A (n.45+1480C>A) n.411+1480C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771846C= | CA1813484490 | UTP23 | c.*4C= (n.*4C=) c.363+1480C= (n.363+1480C=) c.188+5055C= (n.188+5055C=) c.45+1480C= (n.45+1480C=) n.411+1480C= | |
| 8 | g.116771846C>T | CA4852643 | UTP23 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.363+1480C>T (n.363+1480C>T) c.188+5055C>T (n.188+5055C>T) c.45+1480C>T (n.45+1480C>T) n.411+1480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771848T>C | CA2688330080 | UTP23 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.363+1482T>C (n.363+1482T>C) c.188+5057T>C (n.188+5057T>C) c.45+1482T>C (n.45+1482T>C) n.411+1482T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771850G>A | CA2688330082 | UTP23 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.363+1484G>A (n.363+1484G>A) c.188+5059G>A (n.188+5059G>A) c.45+1484G>A (n.45+1484G>A) n.411+1484G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771851G>C | CA4852644 | UTP23 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.363+1485G>C (n.363+1485G>C) c.188+5060G>C (n.188+5060G>C) c.45+1485G>C (n.45+1485G>C) n.411+1485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771851G= | CA1813484491 | UTP23 | c.*9G= (n.*9G=) c.363+1485G= (n.363+1485G=) c.188+5060G= (n.188+5060G=) c.45+1485G= (n.45+1485G=) n.411+1485G= | |
| 8 | g.116771852A>C | CA2688330089 | UTP23 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.363+1486A>C (n.363+1486A>C) c.188+5061A>C (n.188+5061A>C) c.45+1486A>C (n.45+1486A>C) n.411+1486A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771853T>C | CA1118280230 | UTP23 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.363+1487T>C (n.363+1487T>C) c.188+5062T>C (n.188+5062T>C) c.45+1487T>C (n.45+1487T>C) n.411+1487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771853T= | CA1813484493 | UTP23 | c.*11T= (n.*11T=) c.363+1487T= (n.363+1487T=) c.188+5062T= (n.188+5062T=) c.45+1487T= (n.45+1487T=) n.411+1487T= | |
| 8 | g.116771855C= | CA1813484495 | UTP23 | c.*13C= (n.*13C=) c.363+1489C= (n.363+1489C=) c.188+5064C= (n.188+5064C=) c.45+1489C= (n.45+1489C=) n.411+1489C= | |
| 8 | g.116771855C>G | CA4852645 | UTP23 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.363+1489C>G (n.363+1489C>G) c.188+5064C>G (n.188+5064C>G) c.45+1489C>G (n.45+1489C>G) n.411+1489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771857T>A | CA584723038 | UTP23 | c.*15T>A (n.*15T>A) c.363+1491T>A (n.363+1491T>A) c.188+5066T>A (n.188+5066T>A) c.45+1491T>A (n.45+1491T>A) n.411+1491T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771857T>G | CA584723039 | UTP23 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.363+1491T>G (n.363+1491T>G) c.188+5066T>G (n.188+5066T>G) c.45+1491T>G (n.45+1491T>G) n.411+1491T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771857T= | CA1813484499 | UTP23 | c.*15T= (n.*15T=) c.363+1491T= (n.363+1491T=) c.188+5066T= (n.188+5066T=) c.45+1491T= (n.45+1491T=) n.411+1491T= | |
| 8 | g.116771859C>A | CA2688330095 | UTP23 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.363+1493C>A (n.363+1493C>A) c.188+5068C>A (n.188+5068C>A) c.45+1493C>A (n.45+1493C>A) n.411+1493C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771860A= | CA1813484502 | UTP23 | c.*18A= (n.*18A=) c.363+1494A= (n.363+1494A=) c.188+5069A= (n.188+5069A=) c.45+1494A= (n.45+1494A=) n.411+1494A= | |
| 8 | g.116771860A>G | CA584723041 | UTP23 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.363+1494A>G (n.363+1494A>G) c.188+5069A>G (n.188+5069A>G) c.45+1494A>G (n.45+1494A>G) n.411+1494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771861A= | CA1813484504 | UTP23 | c.*19A= (n.*19A=) c.363+1495A= (n.363+1495A=) c.188+5070A= (n.188+5070A=) c.45+1495A= (n.45+1495A=) n.411+1495A= | |
| 8 | g.116771861A>C | CA2688330100 | UTP23 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.363+1495A>C (n.363+1495A>C) c.188+5070A>C (n.188+5070A>C) c.45+1495A>C (n.45+1495A>C) n.411+1495A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771861A>G | CA584723042 | UTP23 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.363+1495A>G (n.363+1495A>G) c.188+5070A>G (n.188+5070A>G) c.45+1495A>G (n.45+1495A>G) n.411+1495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771862G>A | CA1813484508 | UTP23 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.363+1496G>A (n.363+1496G>A) c.188+5071G>A (n.188+5071G>A) c.45+1496G>A (n.45+1496G>A) n.411+1496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771862G>C | CA1813484507 | UTP23 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.363+1496G>C (n.363+1496G>C) c.188+5071G>C (n.188+5071G>C) c.45+1496G>C (n.45+1496G>C) n.411+1496G>C | dbSNP |
| 8 | g.116771862G= | CA1813484506 | UTP23 | c.*20G= (n.*20G=) c.363+1496G= (n.363+1496G=) c.188+5071G= (n.188+5071G=) c.45+1496G= (n.45+1496G=) n.411+1496G= | |
| 8 | g.116771862G>T | CA2688330106 | UTP23 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.363+1496G>T (n.363+1496G>T) c.188+5071G>T (n.188+5071G>T) c.45+1496G>T (n.45+1496G>T) n.411+1496G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771863G>A | CA2688330109 | UTP23 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.363+1497G>A (n.363+1497G>A) c.188+5072G>A (n.188+5072G>A) c.45+1497G>A (n.45+1497G>A) n.411+1497G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771864A>T | CA2688330110 | UTP23 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.363+1498A>T (n.363+1498A>T) c.188+5073A>T (n.188+5073A>T) c.45+1498A>T (n.45+1498A>T) n.411+1498A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771865C>A | CA2688330111 | UTP23 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.363+1499C>A (n.363+1499C>A) c.188+5074C>A (n.188+5074C>A) c.45+1499C>A (n.45+1499C>A) n.411+1499C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771865C= | CA1813484510 | UTP23 | c.*23C= (n.*23C=) c.363+1499C= (n.363+1499C=) c.188+5074C= (n.188+5074C=) c.45+1499C= (n.45+1499C=) n.411+1499C= | |
| 8 | g.116771865C>T | CA1813484512 | UTP23 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.363+1499C>T (n.363+1499C>T) c.188+5074C>T (n.188+5074C>T) c.45+1499C>T (n.45+1499C>T) n.411+1499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771866A= | CA1813484514 | UTP23 | c.*24A= (n.*24A=) c.363+1500A= (n.363+1500A=) c.188+5075A= (n.188+5075A=) c.45+1500A= (n.45+1500A=) n.411+1500A= | |
| 8 | g.116771866A>G | CA846142922 | UTP23 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.363+1500A>G (n.363+1500A>G) c.188+5075A>G (n.188+5075A>G) c.45+1500A>G (n.45+1500A>G) n.411+1500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771870A= | CA1813484517 | UTP23 | c.*28A= (n.*28A=) c.363+1504A= (n.363+1504A=) c.188+5079A= (n.188+5079A=) c.45+1504A= (n.45+1504A=) n.411+1504A= | |
| 8 | g.116771870A>C | CA1813484518 | UTP23 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.363+1504A>C (n.363+1504A>C) c.188+5079A>C (n.188+5079A>C) c.45+1504A>C (n.45+1504A>C) n.411+1504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771871A= | CA1813484520 | UTP23 | c.*29A= (n.*29A=) c.363+1505A= (n.363+1505A=) c.188+5080A= (n.188+5080A=) c.45+1505A= (n.45+1505A=) n.411+1505A= | |
| 8 | g.116771871A>G | CA4852646 | UTP23 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.363+1505A>G (n.363+1505A>G) c.188+5080A>G (n.188+5080A>G) c.45+1505A>G (n.45+1505A>G) n.411+1505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771874G>A | CA2688330115 | UTP23 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.363+1508G>A (n.363+1508G>A) c.188+5083G>A (n.188+5083G>A) c.45+1508G>A (n.45+1508G>A) n.411+1508G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771875T>C | CA2688330117 | UTP23 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.363+1509T>C (n.363+1509T>C) c.188+5084T>C (n.188+5084T>C) c.45+1509T>C (n.45+1509T>C) n.411+1509T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771876G>T | CA2688330118 | UTP23 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.363+1510G>T (n.363+1510G>T) c.188+5085G>T (n.188+5085G>T) c.45+1510G>T (n.45+1510G>T) n.411+1510G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771878A>G | CA653041643 | UTP23 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.363+1512A>G (n.363+1512A>G) c.188+5087A>G (n.188+5087A>G) c.45+1512A>G (n.45+1512A>G) n.411+1512A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771880A= | CA1813484522 | UTP23 | c.*38A= (n.*38A=) c.363+1514A= (n.363+1514A=) c.188+5089A= (n.188+5089A=) c.45+1514A= (n.45+1514A=) n.411+1514A= | |
| 8 | g.116771880A>G | CA653041645 | UTP23 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.363+1514A>G (n.363+1514A>G) c.188+5089A>G (n.188+5089A>G) c.45+1514A>G (n.45+1514A>G) n.411+1514A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.116771882G>A | CA2688330125 | UTP23 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.363+1516G>A (n.363+1516G>A) c.188+5091G>A (n.188+5091G>A) c.45+1516G>A (n.45+1516G>A) n.411+1516G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771882G>C | CA4852647 | UTP23 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.363+1516G>C (n.363+1516G>C) c.188+5091G>C (n.188+5091G>C) c.45+1516G>C (n.45+1516G>C) n.411+1516G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771882G= | CA1813484525 | UTP23 | c.*40G= (n.*40G=) c.363+1516G= (n.363+1516G=) c.188+5091G= (n.188+5091G=) c.45+1516G= (n.45+1516G=) n.411+1516G= | |
| 8 | g.116771882G>T | CA2688330127 | UTP23 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.363+1516G>T (n.363+1516G>T) c.188+5091G>T (n.188+5091G>T) c.45+1516G>T (n.45+1516G>T) n.411+1516G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771882_116771892delinsGAATTTTTTAC | CA1813484524 | UTP23 | c.*40_*50delinsGAATTTTTTAC (n.*40_*50delinsGAATTTTTTAC) c.363+1516_363+1526delinsGAATTTTTTAC (n.363+1516_363+1526delinsGAATTTTTTAC) c.188+5091_188+5101delinsGAATTTTTTAC (n.188+5091_188+5101delinsGAATTTTTTAC) c.45+1516_45+1526delinsGAATTTTTTAC (n.45+1516_45+1526delinsGAATTTTTTAC) n.411+1516_411+1526delinsGAATTTTTTAC | |
| 8 | g.116771883A= | CA1813484527 | UTP23 | c.*41A= (n.*41A=) c.363+1517A= (n.363+1517A=) c.188+5092A= (n.188+5092A=) c.45+1517A= (n.45+1517A=) n.411+1517A= | |
| 8 | g.116771883A>C | CA584723045 | UTP23 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.363+1517A>C (n.363+1517A>C) c.188+5092A>C (n.188+5092A>C) c.45+1517A>C (n.45+1517A>C) n.411+1517A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771885_116771894del | CA4852648 | UTP23 | c.*43_*52del (n.*43_*52del) c.363+1519_363+1528del (n.363+1519_363+1528del) c.188+5094_188+5103del (n.188+5094_188+5103del) c.45+1519_45+1528del (n.45+1519_45+1528del) n.411+1519_411+1528del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771884A= | CA1813484529 | UTP23 | c.*42A= (n.*42A=) c.363+1518A= (n.363+1518A=) c.188+5093A= (n.188+5093A=) c.45+1518A= (n.45+1518A=) n.411+1518A= | |
| 8 | g.116771884A>G | CA2579233849 | UTP23 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.363+1518A>G (n.363+1518A>G) c.188+5093A>G (n.188+5093A>G) c.45+1518A>G (n.45+1518A>G) n.411+1518A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771885T>G | CA184923424 | UTP23 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.363+1519T>G (n.363+1519T>G) c.188+5094T>G (n.188+5094T>G) c.45+1519T>G (n.45+1519T>G) n.411+1519T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771885T= | CA1813484532 | UTP23 | c.*43T= (n.*43T=) c.363+1519T= (n.363+1519T=) c.188+5094T= (n.188+5094T=) c.45+1519T= (n.45+1519T=) n.411+1519T= | |
| 8 | g.116771890dup | CA1813484531 | UTP23 | c.*48dup (n.*48dup) c.363+1524dup (n.363+1524dup) c.188+5099dup (n.188+5099dup) c.45+1524dup (n.45+1524dup) n.411+1524dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771886T>A | CA1813484538 | UTP23 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.363+1520T>A (n.363+1520T>A) c.188+5095T>A (n.188+5095T>A) c.45+1520T>A (n.45+1520T>A) n.411+1520T>A | dbSNP |
| 8 | g.116771886T= | CA1813484537 | UTP23 | c.*44T= (n.*44T=) c.363+1520T= (n.363+1520T=) c.188+5095T= (n.188+5095T=) c.45+1520T= (n.45+1520T=) n.411+1520T= | |
| 8 | g.116771887T>G | CA2688330129 | UTP23 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.363+1521T>G (n.363+1521T>G) c.188+5096T>G (n.188+5096T>G) c.45+1521T>G (n.45+1521T>G) n.411+1521T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771892C>A | CA2688330130 | UTP23 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.363+1526C>A (n.363+1526C>A) c.188+5101C>A (n.188+5101C>A) c.45+1526C>A (n.45+1526C>A) n.411+1526C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771893A>C | CA2579233850 | UTP23 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.363+1527A>C (n.363+1527A>C) c.188+5102A>C (n.188+5102A>C) c.45+1527A>C (n.45+1527A>C) n.411+1527A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771893A>G | CA2688330131 | UTP23 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.363+1527A>G (n.363+1527A>G) c.188+5102A>G (n.188+5102A>G) c.45+1527A>G (n.45+1527A>G) n.411+1527A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771894A= | CA1813484540 | UTP23 | c.*52A= (n.*52A=) c.363+1528A= (n.363+1528A=) c.188+5103A= (n.188+5103A=) c.45+1528A= (n.45+1528A=) n.411+1528A= | |
| 8 | g.116771894A>G | CA1813484542 | UTP23 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.363+1528A>G (n.363+1528A>G) c.188+5103A>G (n.188+5103A>G) c.45+1528A>G (n.45+1528A>G) n.411+1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771896T>C | CA1813484544 | UTP23 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.363+1530T>C (n.363+1530T>C) c.188+5105T>C (n.188+5105T>C) c.45+1530T>C (n.45+1530T>C) n.411+1530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771896T= | CA1813484543 | UTP23 | c.*54T= (n.*54T=) c.363+1530T= (n.363+1530T=) c.188+5105T= (n.188+5105T=) c.45+1530T= (n.45+1530T=) n.411+1530T= | |
| 8 | g.116771896dup | CA2688330132 | UTP23 | c.*54dup (n.*54dup) c.363+1530dup (n.363+1530dup) c.188+5105dup (n.188+5105dup) c.45+1530dup (n.45+1530dup) n.411+1530dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771897A= | CA1813484546 | UTP23 | c.*55A= (n.*55A=) c.363+1531A= (n.363+1531A=) c.188+5106A= (n.188+5106A=) c.45+1531A= (n.45+1531A=) n.411+1531A= | |
| 8 | g.116771897A>G | CA1813484547 | UTP23 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.363+1531A>G (n.363+1531A>G) c.188+5106A>G (n.188+5106A>G) c.45+1531A>G (n.45+1531A>G) n.411+1531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771897dup | CA2688330133 | UTP23 | c.*55dup (n.*55dup) c.363+1531dup (n.363+1531dup) c.188+5106dup (n.188+5106dup) c.45+1531dup (n.45+1531dup) n.411+1531dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771898G>A | CA2688330134 | UTP23 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.363+1532G>A (n.363+1532G>A) c.188+5107G>A (n.188+5107G>A) c.45+1532G>A (n.45+1532G>A) n.411+1532G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771898G>C | CA2688330135 | UTP23 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.363+1532G>C (n.363+1532G>C) c.188+5107G>C (n.188+5107G>C) c.45+1532G>C (n.45+1532G>C) n.411+1532G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771901G>A | CA1118280243 | UTP23 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.363+1535G>A (n.363+1535G>A) c.188+5110G>A (n.188+5110G>A) c.45+1535G>A (n.45+1535G>A) n.411+1535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771901G= | CA1813484549 | UTP23 | c.*59G= (n.*59G=) c.363+1535G= (n.363+1535G=) c.188+5110G= (n.188+5110G=) c.45+1535G= (n.45+1535G=) n.411+1535G= | |
| 8 | g.116771903A>G | CA2688330136 | UTP23 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.363+1537A>G (n.363+1537A>G) c.188+5112A>G (n.188+5112A>G) c.45+1537A>G (n.45+1537A>G) n.411+1537A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771907A>G | CA2579233851 | UTP23 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.363+1541A>G (n.363+1541A>G) c.188+5116A>G (n.188+5116A>G) c.45+1541A>G (n.45+1541A>G) n.411+1541A>G | |
| 8 | g.116771907A>T | CA2688330137 | UTP23 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.363+1541A>T (n.363+1541A>T) c.188+5116A>T (n.188+5116A>T) c.45+1541A>T (n.45+1541A>T) n.411+1541A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771908T>A | CA2688330138 | UTP23 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.363+1542T>A (n.363+1542T>A) c.188+5117T>A (n.188+5117T>A) c.45+1542T>A (n.45+1542T>A) n.411+1542T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771909A>G | CA2688330139 | UTP23 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.363+1543A>G (n.363+1543A>G) c.188+5118A>G (n.188+5118A>G) c.45+1543A>G (n.45+1543A>G) n.411+1543A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771910A>G | CA2781877061 | UTP23 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.363+1544A>G (n.363+1544A>G) c.188+5119A>G (n.188+5119A>G) c.45+1544A>G (n.45+1544A>G) n.411+1544A>G | |
| 8 | g.116771912A>T | CA2688330140 | UTP23 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.363+1546A>T (n.363+1546A>T) c.188+5121A>T (n.188+5121A>T) c.45+1546A>T (n.45+1546A>T) n.411+1546A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771913A= | CA1813484551 | UTP23 | c.*71A= (n.*71A=) c.363+1547A= (n.363+1547A=) c.188+5122A= (n.188+5122A=) c.45+1547A= (n.45+1547A=) n.411+1547A= | |
| 8 | g.116771913A>G | CA1118280246 | UTP23 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.363+1547A>G (n.363+1547A>G) c.188+5122A>G (n.188+5122A>G) c.45+1547A>G (n.45+1547A>G) n.411+1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771914A= | CA1813484553 | UTP23 | c.*72A= (n.*72A=) c.363+1548A= (n.363+1548A=) c.188+5123A= (n.188+5123A=) c.45+1548A= (n.45+1548A=) n.411+1548A= | |
| 8 | g.116771914A>C | CA1118280248 | UTP23 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.363+1548A>C (n.363+1548A>C) c.188+5123A>C (n.188+5123A>C) c.45+1548A>C (n.45+1548A>C) n.411+1548A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771916_116771917delinsGA | CA1813484555 | UTP23 | c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA) c.363+1550_363+1551delinsGA (n.363+1550_363+1551delinsGA) c.188+5125_188+5126delinsGA (n.188+5125_188+5126delinsGA) c.45+1550_45+1551delinsGA (n.45+1550_45+1551delinsGA) n.411+1550_411+1551delinsGA | |
| 8 | g.116771917del | CA1118280250 | UTP23 | c.*75del (n.*75del) c.363+1551del (n.363+1551del) c.188+5126del (n.188+5126del) c.45+1551del (n.45+1551del) n.411+1551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771917A= | CA1813484556 | UTP23 | c.*75A= (n.*75A=) c.363+1551A= (n.363+1551A=) c.188+5126A= (n.188+5126A=) c.45+1551A= (n.45+1551A=) n.411+1551A= | |
| 8 | g.116771917A>G | CA2718115298 | UTP23 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.363+1551A>G (n.363+1551A>G) c.188+5126A>G (n.188+5126A>G) c.45+1551A>G (n.45+1551A>G) n.411+1551A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771917A>T | CA846142936 | UTP23 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.363+1551A>T (n.363+1551A>T) c.188+5126A>T (n.188+5126A>T) c.45+1551A>T (n.45+1551A>T) n.411+1551A>T | dbSNP |
| 8 | g.116771918C>A | CA2688330142 | UTP23 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.363+1552C>A (n.363+1552C>A) c.188+5127C>A (n.188+5127C>A) c.45+1552C>A (n.45+1552C>A) n.411+1552C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771918C= | CA1813484558 | UTP23 | c.*76C= (n.*76C=) c.363+1552C= (n.363+1552C=) c.188+5127C= (n.188+5127C=) c.45+1552C= (n.45+1552C=) n.411+1552C= | |
| 8 | g.116771918C>T | CA1118280255 | UTP23 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.363+1552C>T (n.363+1552C>T) c.188+5127C>T (n.188+5127C>T) c.45+1552C>T (n.45+1552C>T) n.411+1552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771923C= | CA1813484561 | UTP23 | c.*81C= (n.*81C=) c.363+1557C= (n.363+1557C=) c.188+5132C= (n.188+5132C=) c.45+1557C= (n.45+1557C=) n.411+1557C= | |
| 8 | g.116771923C>T | CA584723046 | UTP23 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.363+1557C>T (n.363+1557C>T) c.188+5132C>T (n.188+5132C>T) c.45+1557C>T (n.45+1557C>T) n.411+1557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771926A>G | CA2688330143 | UTP23 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.363+1560A>G (n.363+1560A>G) c.188+5135A>G (n.188+5135A>G) c.45+1560A>G (n.45+1560A>G) n.411+1560A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T>C | CA1813484565 | UTP23 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.363+1561T>C (n.363+1561T>C) c.188+5136T>C (n.188+5136T>C) c.45+1561T>C (n.45+1561T>C) n.411+1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771927T= | CA1813484564 | UTP23 | c.*85T= (n.*85T=) c.363+1561T= (n.363+1561T=) c.188+5136T= (n.188+5136T=) c.45+1561T= (n.45+1561T=) n.411+1561T= | |
| 8 | g.116771931dup | CA2579233852 | UTP23 | c.*89dup (n.*89dup) c.363+1565dup (n.363+1565dup) c.188+5140dup (n.188+5140dup) c.45+1565dup (n.45+1565dup) n.411+1565dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771931del | CA2688330144 | UTP23 | c.*89del (n.*89del) c.363+1565del (n.363+1565del) c.188+5140del (n.188+5140del) c.45+1565del (n.45+1565del) n.411+1565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771928_116771929insAG | CA2781877062 | UTP23 | c.*86_*87insAG (n.*86_*87insAG) c.363+1562_363+1563insAG (n.363+1562_363+1563insAG) c.188+5137_188+5138insAG (n.188+5137_188+5138insAG) c.45+1562_45+1563insAG (n.45+1562_45+1563insAG) n.411+1562_411+1563insAG | |
| 8 | g.116771930T>A | CA1813484569 | UTP23 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.363+1564T>A (n.363+1564T>A) c.188+5139T>A (n.188+5139T>A) c.45+1564T>A (n.45+1564T>A) n.411+1564T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771930T= | CA1813484568 | UTP23 | c.*88T= (n.*88T=) c.363+1564T= (n.363+1564T=) c.188+5139T= (n.188+5139T=) c.45+1564T= (n.45+1564T=) n.411+1564T= | |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | CA1813484570 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTC | dbSNP |
| 8 | g.116771930_116771931insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | CA2567866568 | UTP23 | c.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.*88_*89insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.363+1564_363+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.188+5139_188+5140insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) c.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG (n.45+1564_45+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG) n.411+1564_411+1565insCTTGCGCTTTTTTCTTCTACTCTGTTCAG | |
| 8 | g.116771933T>C | CA2688330145 | UTP23 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.363+1567T>C (n.363+1567T>C) c.188+5142T>C (n.188+5142T>C) c.45+1567T>C (n.45+1567T>C) n.411+1567T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771934A= | CA1813484572 | UTP23 | c.*92A= (n.*92A=) c.363+1568A= (n.363+1568A=) c.188+5143A= (n.188+5143A=) c.45+1568A= (n.45+1568A=) n.411+1568A= | |
| 8 | g.116771934A>G | CA184923426 | UTP23 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.363+1568A>G (n.363+1568A>G) c.188+5143A>G (n.188+5143A>G) c.45+1568A>G (n.45+1568A>G) n.411+1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |