Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116771812_116771837delCA645567301METc.*493-37_*493-12del (n.*493-37_*493-12del)
c.2942-37_2942-12del (n.2942-37_2942-12del)
c.2888-37_2888-12del (n.2888-37_2888-12del)
c.283+158_283+183del (n.283+158_283+183del)
c.1598-37_1598-12del (n.1598-37_1598-12del)
c.2945-37_2945-12del (n.2945-37_2945-12del)
n.3019-37_3019-12del
 COSMIC
7g.116771817_116771838delCA2573332169METc.*493-32_*493-11del (n.*493-32_*493-11del)
c.2942-32_2942-11del (n.2942-32_2942-11del)
c.2888-32_2888-11del (n.2888-32_2888-11del)
c.283+163_283+184del (n.283+163_283+184del)
c.1598-32_1598-11del (n.1598-32_1598-11del)
c.2945-32_2945-11del (n.2945-32_2945-11del)
n.3019-32_3019-11del
7g.116771814_116771850delinsACA2573332102METc.*493-35_*494delinsA
c.2942-35_2943delinsA
c.2888-35_2889delinsA
c.283+160_283+196delinsA (n.283+160_283+196delinsA)
c.1598-35_1599delinsA
c.2945-35_2946delinsA
n.3019-35_3020delinsA
7g.116771821_116771847delCA2580076355METc.*493-28_*493-2del (n.*493-28_*493-2del)
c.2942-28_2942-2del (n.2942-28_2942-2del)
c.2888-28_2888-2del (n.2888-28_2888-2del)
c.283+167_283+193del (n.283+167_283+193del)
c.1598-28_1598-2del (n.1598-28_1598-2del)
c.2945-28_2945-2del (n.2945-28_2945-2del)
n.3019-28_3019-2del
 ClinVar
7g.116771818_116771826delCA2544196255METc.*493-31_*493-23del (n.*493-31_*493-23del)
c.2942-31_2942-23del (n.2942-31_2942-23del)
c.2888-31_2888-23del (n.2888-31_2888-23del)
c.283+164_283+172del (n.283+164_283+172del)
c.1598-31_1598-23del (n.1598-31_1598-23del)
c.2945-31_2945-23del (n.2945-31_2945-23del)
n.3019-31_3019-23del
7g.116771820_116771834delCA2580617385METc.*493-29_*493-15del (n.*493-29_*493-15del)
c.2942-29_2942-15del (n.2942-29_2942-15del)
c.2888-29_2888-15del (n.2888-29_2888-15del)
c.283+166_283+180del (n.283+166_283+180del)
c.1598-29_1598-15del (n.1598-29_1598-15del)
c.2945-29_2945-15del (n.2945-29_2945-15del)
n.3019-29_3019-15del
7g.116771822_116771843delCA645567302METc.*493-27_*493-6del (n.*493-27_*493-6del)
c.2942-27_2942-6del (n.2942-27_2942-6del)
c.2888-27_2888-6del (n.2888-27_2888-6del)
c.283+168_283+189del (n.283+168_283+189del)
c.1598-27_1598-6del (n.1598-27_1598-6del)
c.2945-27_2945-6del (n.2945-27_2945-6del)
n.3019-27_3019-6del
 dbSNP COSMIC
7g.116771825_116771829delinsCTCTTCA1737037546METc.*493-24_*493-20delinsCTCTT (n.*493-24_*493-20delinsCTCTT)
c.2942-24_2942-20delinsCTCTT (n.2942-24_2942-20delinsCTCTT)
c.2888-24_2888-20delinsCTCTT (n.2888-24_2888-20delinsCTCTT)
c.283+171_283+175delinsCTCTT (n.283+171_283+175delinsCTCTT)
c.1598-24_1598-20delinsCTCTT (n.1598-24_1598-20delinsCTCTT)
c.2945-24_2945-20delinsCTCTT (n.2945-24_2945-20delinsCTCTT)
n.3019-24_3019-20delinsCTCTT
7g.116771829_116771840delCA2715553237METc.*493-20_*493-9del (n.*493-20_*493-9del)
c.2942-20_2942-9del (n.2942-20_2942-9del)
c.2888-20_2888-9del (n.2888-20_2888-9del)
c.283+175_283+186del (n.283+175_283+186del)
c.1598-20_1598-9del (n.1598-20_1598-9del)
c.2945-20_2945-9del (n.2945-20_2945-9del)
n.3019-20_3019-9del
 dbSNP
7g.116771826T>ACA2715553239METc.*493-23T>A (n.*493-23T>A)
c.2942-23T>A (n.2942-23T>A)
c.2888-23T>A (n.2888-23T>A)
c.283+172T>A (n.283+172T>A)
c.1598-23T>A (n.1598-23T>A)
c.2945-23T>A (n.2945-23T>A)
n.3019-23T>A
 dbSNP
7g.116771833_116771836delCA4448609METc.*493-16_*493-13del (n.*493-16_*493-13del)
c.2942-16_2942-13del (n.2942-16_2942-13del)
c.2888-16_2888-13del (n.2888-16_2888-13del)
c.283+179_283+182del (n.283+179_283+182del)
c.1598-16_1598-13del (n.1598-16_1598-13del)
c.2945-16_2945-13del (n.2945-16_2945-13del)
n.3019-16_3019-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771827C=CA1737037547METc.*493-22C= (n.*493-22C=)
c.2942-22C= (n.2942-22C=)
c.2888-22C= (n.2888-22C=)
c.283+173C= (n.283+173C=)
c.1598-22C= (n.1598-22C=)
c.2945-22C= (n.2945-22C=)
n.3019-22C=
7g.116771827C>GCA577680456METc.*493-22C>G (n.*493-22C>G)
c.2942-22C>G (n.2942-22C>G)
c.2888-22C>G (n.2888-22C>G)
c.283+173C>G (n.283+173C>G)
c.1598-22C>G (n.1598-22C>G)
c.2945-22C>G (n.2945-22C>G)
n.3019-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827C>TCA4448610METc.*493-22C>T (n.*493-22C>T)
c.2942-22C>T (n.2942-22C>T)
c.2888-22C>T (n.2888-22C>T)
c.283+173C>T (n.283+173C>T)
c.1598-22C>T (n.1598-22C>T)
c.2945-22C>T (n.2945-22C>T)
n.3019-22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827_116771846delCA2715553241METc.*493-22_*493-3del (n.*493-22_*493-3del)
c.2942-22_2942-3del (n.2942-22_2942-3del)
c.2888-22_2888-3del (n.2888-22_2888-3del)
c.283+173_283+192del (n.283+173_283+192del)
c.1598-22_1598-3del (n.1598-22_1598-3del)
c.2945-22_2945-3del (n.2945-22_2945-3del)
n.3019-22_3019-3del
 dbSNP
7g.116771828T>ACA2715357078METc.*493-21T>A (n.*493-21T>A)
c.2942-21T>A (n.2942-21T>A)
c.2888-21T>A (n.2888-21T>A)
c.283+174T>A (n.283+174T>A)
c.1598-21T>A (n.1598-21T>A)
c.2945-21T>A (n.2945-21T>A)
n.3019-21T>A
 dbSNP
7g.116771828T>CCA2715357087METc.*493-21T>C (n.*493-21T>C)
c.2942-21T>C (n.2942-21T>C)
c.2888-21T>C (n.2888-21T>C)
c.283+174T>C (n.283+174T>C)
c.1598-21T>C (n.1598-21T>C)
c.2945-21T>C (n.2945-21T>C)
n.3019-21T>C
 dbSNP
7g.116771828T>GCA1737037549METc.*493-21T>G (n.*493-21T>G)
c.2942-21T>G (n.2942-21T>G)
c.2888-21T>G (n.2888-21T>G)
c.283+174T>G (n.283+174T>G)
c.1598-21T>G (n.1598-21T>G)
c.2945-21T>G (n.2945-21T>G)
n.3019-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771828T=CA1737037548METc.*493-21T= (n.*493-21T=)
c.2942-21T= (n.2942-21T=)
c.2888-21T= (n.2888-21T=)
c.283+174T= (n.283+174T=)
c.1598-21T= (n.1598-21T=)
c.2945-21T= (n.2945-21T=)
n.3019-21T=
7g.116771828_116771829delinsGCCA2573141509METc.*493-21_*493-20delinsGC (n.*493-21_*493-20delinsGC)
c.2942-21_2942-20delinsGC (n.2942-21_2942-20delinsGC)
c.2888-21_2888-20delinsGC (n.2888-21_2888-20delinsGC)
c.283+174_283+175delinsGC (n.283+174_283+175delinsGC)
c.1598-21_1598-20delinsGC (n.1598-21_1598-20delinsGC)
c.2945-21_2945-20delinsGC (n.2945-21_2945-20delinsGC)
n.3019-21_3019-20delinsGC
 ClinVar dbSNP
7g.116771831_116771844delCA891841997METc.*493-18_*493-5del (n.*493-18_*493-5del)
c.2942-18_2942-5del (n.2942-18_2942-5del)
c.2888-18_2888-5del (n.2888-18_2888-5del)
c.283+177_283+190del (n.283+177_283+190del)
c.1598-18_1598-5del (n.1598-18_1598-5del)
c.2945-18_2945-5del (n.2945-18_2945-5del)
n.3019-18_3019-5del
7g.116771831_116771845delCA2715553246METc.*493-18_*493-4del (n.*493-18_*493-4del)
c.2942-18_2942-4del (n.2942-18_2942-4del)
c.2888-18_2888-4del (n.2888-18_2888-4del)
c.283+177_283+191del (n.283+177_283+191del)
c.1598-18_1598-4del (n.1598-18_1598-4del)
c.2945-18_2945-4del (n.2945-18_2945-4del)
n.3019-18_3019-4del
 dbSNP
7g.116771828_116771848delCA2573332784METc.*493-21_*493-1del (n.*493-21_*493-1del)
c.2942-21_2942-1del (n.2942-21_2942-1del)
c.2888-21_2888-1del (n.2888-21_2888-1del)
c.283+174_283+194del (n.283+174_283+194del)
c.1598-21_1598-1del (n.1598-21_1598-1del)
c.2945-21_2945-1del (n.2945-21_2945-1del)
n.3019-21_3019-1del
7g.116771829_116771850delCA645567303METc.*493-20_*494del
c.2942-20_2943del
c.2888-20_2889del
c.283+175_283+196del (n.283+175_283+196del)
c.1598-20_1599del
c.2945-20_2946del
n.3019-20_3020del
 COSMIC
7g.116771829T>CCA1737037551METc.*493-20T>C (n.*493-20T>C)
c.2942-20T>C (n.2942-20T>C)
c.2888-20T>C (n.2888-20T>C)
c.283+175T>C (n.283+175T>C)
c.1598-20T>C (n.1598-20T>C)
c.2945-20T>C (n.2945-20T>C)
n.3019-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771829T=CA1737037550METc.*493-20T= (n.*493-20T=)
c.2942-20T= (n.2942-20T=)
c.2888-20T= (n.2888-20T=)
c.283+175T= (n.283+175T=)
c.1598-20T= (n.1598-20T=)
c.2945-20T= (n.2945-20T=)
n.3019-20T=
7g.116771829_116771830insGTCA2518127298METc.*493-20_*493-19insGT (n.*493-20_*493-19insGT)
c.2942-20_2942-19insGT (n.2942-20_2942-19insGT)
c.2888-20_2888-19insGT (n.2888-20_2888-19insGT)
c.283+175_283+176insGT (n.283+175_283+176insGT)
c.1598-20_1598-19insGT (n.1598-20_1598-19insGT)
c.2945-20_2945-19insGT (n.2945-20_2945-19insGT)
n.3019-20_3019-19insGT
7g.116771830_116771840delCA2715553249METc.*493-19_*493-9del (n.*493-19_*493-9del)
c.2942-19_2942-9del (n.2942-19_2942-9del)
c.2888-19_2888-9del (n.2888-19_2888-9del)
c.283+176_283+186del (n.283+176_283+186del)
c.1598-19_1598-9del (n.1598-19_1598-9del)
c.2945-19_2945-9del (n.2945-19_2945-9del)
n.3019-19_3019-9del
 dbSNP
7g.116771829_116771846delCA2715553253METc.*493-20_*493-3del (n.*493-20_*493-3del)
c.2942-20_2942-3del (n.2942-20_2942-3del)
c.2888-20_2888-3del (n.2888-20_2888-3del)
c.283+175_283+192del (n.283+175_283+192del)
c.1598-20_1598-3del (n.1598-20_1598-3del)
c.2945-20_2945-3del (n.2945-20_2945-3del)
n.3019-20_3019-3del
 dbSNP
7g.116771829_116771847delCA2715553248METc.*493-20_*493-2del (n.*493-20_*493-2del)
c.2942-20_2942-2del (n.2942-20_2942-2del)
c.2888-20_2888-2del (n.2888-20_2888-2del)
c.283+175_283+193del (n.283+175_283+193del)
c.1598-20_1598-2del (n.1598-20_1598-2del)
c.2945-20_2945-2del (n.2945-20_2945-2del)
n.3019-20_3019-2del
 dbSNP
7g.116771829_116771848delCA645567304METc.*493-20_*493-1del (n.*493-20_*493-1del)
c.2942-20_2942-1del (n.2942-20_2942-1del)
c.2888-20_2888-1del (n.2888-20_2888-1del)
c.283+175_283+194del (n.283+175_283+194del)
c.1598-20_1598-1del (n.1598-20_1598-1del)
c.2945-20_2945-1del (n.2945-20_2945-1del)
n.3019-20_3019-1del
 COSMIC
7g.116771830T>ACA2715553255METc.*493-19T>A (n.*493-19T>A)
c.2942-19T>A (n.2942-19T>A)
c.2888-19T>A (n.2888-19T>A)
c.283+176T>A (n.283+176T>A)
c.1598-19T>A (n.1598-19T>A)
c.2945-19T>A (n.2945-19T>A)
n.3019-19T>A
 dbSNP
7g.116771830T>CCA2715553256METc.*493-19T>C (n.*493-19T>C)
c.2942-19T>C (n.2942-19T>C)
c.2888-19T>C (n.2888-19T>C)
c.283+176T>C (n.283+176T>C)
c.1598-19T>C (n.1598-19T>C)
c.2945-19T>C (n.2945-19T>C)
n.3019-19T>C
 dbSNP
7g.116771831_116771840delCA2580617752METc.*493-18_*493-9del (n.*493-18_*493-9del)
c.2942-18_2942-9del (n.2942-18_2942-9del)
c.2888-18_2888-9del (n.2888-18_2888-9del)
c.283+177_283+186del (n.283+177_283+186del)
c.1598-18_1598-9del (n.1598-18_1598-9del)
c.2945-18_2945-9del (n.2945-18_2945-9del)
n.3019-18_3019-9del
7g.116771830_116771846delCA645567305METc.*493-19_*493-3del (n.*493-19_*493-3del)
c.2942-19_2942-3del (n.2942-19_2942-3del)
c.2888-19_2888-3del (n.2888-19_2888-3del)
c.283+176_283+192del (n.283+176_283+192del)
c.1598-19_1598-3del (n.1598-19_1598-3del)
c.2945-19_2945-3del (n.2945-19_2945-3del)
n.3019-19_3019-3del
 dbSNP COSMIC
7g.116771833_116771852delCA891841999METc.*493-16_*496del
c.2942-16_2945del
c.2888-16_2891del
c.283+179_283+198del (n.283+179_283+198del)
c.1598-16_1601del
c.2945-16_2948del
n.3019-16_3022del
7g.116771831C>GCA2580076357METc.*493-18C>G (n.*493-18C>G)
c.2942-18C>G (n.2942-18C>G)
c.2888-18C>G (n.2888-18C>G)
c.283+177C>G (n.283+177C>G)
c.1598-18C>G (n.1598-18C>G)
c.2945-18C>G (n.2945-18C>G)
n.3019-18C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771831C>TCA2715553258METc.*493-18C>T (n.*493-18C>T)
c.2942-18C>T (n.2942-18C>T)
c.2888-18C>T (n.2888-18C>T)
c.283+177C>T (n.283+177C>T)
c.1598-18C>T (n.1598-18C>T)
c.2945-18C>T (n.2945-18C>T)
n.3019-18C>T
 dbSNP
7g.116771831_116771841delCA645567306METc.*493-18_*493-8del (n.*493-18_*493-8del)
c.2942-18_2942-8del (n.2942-18_2942-8del)
c.2888-18_2888-8del (n.2888-18_2888-8del)
c.283+177_283+187del (n.283+177_283+187del)
c.1598-18_1598-8del (n.1598-18_1598-8del)
c.2945-18_2945-8del (n.2945-18_2945-8del)
n.3019-18_3019-8del
 dbSNP COSMIC
7g.116771832T>ACA2715296820METc.*493-17T>A (n.*493-17T>A)
c.2942-17T>A (n.2942-17T>A)
c.2888-17T>A (n.2888-17T>A)
c.283+178T>A (n.283+178T>A)
c.1598-17T>A (n.1598-17T>A)
c.2945-17T>A (n.2945-17T>A)
n.3019-17T>A
 dbSNP
7g.116771832T>CCA4448611METc.*493-17T>C (n.*493-17T>C)
c.2942-17T>C (n.2942-17T>C)
c.2888-17T>C (n.2888-17T>C)
c.283+178T>C (n.283+178T>C)
c.1598-17T>C (n.1598-17T>C)
c.2945-17T>C (n.2945-17T>C)
n.3019-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771832T>GCA164905014METc.*493-17T>G (n.*493-17T>G)
c.2942-17T>G (n.2942-17T>G)
c.2888-17T>G (n.2888-17T>G)
c.283+178T>G (n.283+178T>G)
c.1598-17T>G (n.1598-17T>G)
c.2945-17T>G (n.2945-17T>G)
n.3019-17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771832T=CA1737037552METc.*493-17T= (n.*493-17T=)
c.2942-17T= (n.2942-17T=)
c.2888-17T= (n.2888-17T=)
c.283+178T= (n.283+178T=)
c.1598-17T= (n.1598-17T=)
c.2945-17T= (n.2945-17T=)
n.3019-17T=
7g.116771832_116771842delinsCCA2715553261METc.*493-17_*493-7delinsC (n.*493-17_*493-7delinsC)
c.2942-17_2942-7delinsC (n.2942-17_2942-7delinsC)
c.2888-17_2888-7delinsC (n.2888-17_2888-7delinsC)
c.283+178_283+188delinsC (n.283+178_283+188delinsC)
c.1598-17_1598-7delinsC (n.1598-17_1598-7delinsC)
c.2945-17_2945-7delinsC (n.2945-17_2945-7delinsC)
n.3019-17_3019-7delinsC
 dbSNP
7g.116771834_116771845delCA2740089999METc.*493-15_*493-4del (n.*493-15_*493-4del)
c.2942-15_2942-4del (n.2942-15_2942-4del)
c.2888-15_2888-4del (n.2888-15_2888-4del)
c.283+180_283+191del (n.283+180_283+191del)
c.1598-15_1598-4del (n.1598-15_1598-4del)
c.2945-15_2945-4del (n.2945-15_2945-4del)
n.3019-15_3019-4del
7g.116771832_116771846delCA2573332103METc.*493-17_*493-3del (n.*493-17_*493-3del)
c.2942-17_2942-3del (n.2942-17_2942-3del)
c.2888-17_2888-3del (n.2888-17_2888-3del)
c.283+178_283+192del (n.283+178_283+192del)
c.1598-17_1598-3del (n.1598-17_1598-3del)
c.2945-17_2945-3del (n.2945-17_2945-3del)
n.3019-17_3019-3del
7g.116771832_116771848delCA2715553259METc.*493-17_*493-1del (n.*493-17_*493-1del)
c.2942-17_2942-1del (n.2942-17_2942-1del)
c.2888-17_2888-1del (n.2888-17_2888-1del)
c.283+178_283+194del (n.283+178_283+194del)
c.1598-17_1598-1del (n.1598-17_1598-1del)
c.2945-17_2945-1del (n.2945-17_2945-1del)
n.3019-17_3019-1del
 dbSNP
7g.116771832_116771848delinsAACA2715553260METc.*493-17_*493-1delinsAA (n.*493-17_*493-1delinsAA)
c.2942-17_2942-1delinsAA (n.2942-17_2942-1delinsAA)
c.2888-17_2888-1delinsAA (n.2888-17_2888-1delinsAA)
c.283+178_283+194delinsAA (n.283+178_283+194delinsAA)
c.1598-17_1598-1delinsAA (n.1598-17_1598-1delinsAA)
c.2945-17_2945-1delinsAA (n.2945-17_2945-1delinsAA)
n.3019-17_3019-1delinsAA
 dbSNP
7g.116771833_116771850delCA891842000METc.*493-16_*494del
c.2942-16_2943del
c.2888-16_2889del
c.283+179_283+196del (n.283+179_283+196del)
c.1598-16_1599del
c.2945-16_2946del
n.3019-16_3020del
 dbSNP
7g.116771833T>CCA164905024METc.*493-16T>C (n.*493-16T>C)
c.2942-16T>C (n.2942-16T>C)
c.2888-16T>C (n.2888-16T>C)
c.283+179T>C (n.283+179T>C)
c.1598-16T>C (n.1598-16T>C)
c.2945-16T>C (n.2945-16T>C)
n.3019-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771833T>GCA2715308875METc.*493-16T>G (n.*493-16T>G)
c.2942-16T>G (n.2942-16T>G)
c.2888-16T>G (n.2888-16T>G)
c.283+179T>G (n.283+179T>G)
c.1598-16T>G (n.1598-16T>G)
c.2945-16T>G (n.2945-16T>G)
n.3019-16T>G
 dbSNP
7g.116771833T=CA1737037553METc.*493-16T= (n.*493-16T=)
c.2942-16T= (n.2942-16T=)
c.2888-16T= (n.2888-16T=)
c.283+179T= (n.283+179T=)
c.1598-16T= (n.1598-16T=)
c.2945-16T= (n.2945-16T=)
n.3019-16T=
7g.116771833_116771837delinsTTCTCCA1737037554METc.*493-16_*493-12delinsTTCTC (n.*493-16_*493-12delinsTTCTC)
c.2942-16_2942-12delinsTTCTC (n.2942-16_2942-12delinsTTCTC)
c.2888-16_2888-12delinsTTCTC (n.2888-16_2888-12delinsTTCTC)
c.283+179_283+183delinsTTCTC (n.283+179_283+183delinsTTCTC)
c.1598-16_1598-12delinsTTCTC (n.1598-16_1598-12delinsTTCTC)
c.2945-16_2945-12delinsTTCTC (n.2945-16_2945-12delinsTTCTC)
n.3019-16_3019-12delinsTTCTC
7g.116771833_116771846delCA2715553263METc.*493-16_*493-3del (n.*493-16_*493-3del)
c.2942-16_2942-3del (n.2942-16_2942-3del)
c.2888-16_2888-3del (n.2888-16_2888-3del)
c.283+179_283+192del (n.283+179_283+192del)
c.1598-16_1598-3del (n.1598-16_1598-3del)
c.2945-16_2945-3del (n.2945-16_2945-3del)
n.3019-16_3019-3del
 dbSNP
7g.116771834_116771852delCA2715553262METc.*493-15_*496del
c.2942-15_2945del
c.2888-15_2891del
c.283+180_283+198del (n.283+180_283+198del)
c.1598-15_1601del
c.2945-15_2948del
n.3019-15_3022del
 dbSNP
7g.116771833_116771863delinsCCA2573334445METc.*493-16_*507delinsC
c.2942-16_2956delinsC
c.2888-16_2902delinsC
c.283+179_283+209delinsC (n.283+179_283+209delinsC)
c.1598-16_1612delinsC
c.2945-16_2959delinsC
n.3019-16_3033delinsC
7g.116771833_116774884delCA645567307METc.*493-16_*637del
c.2942-16_3086del
c.2888-16_3032del
c.283+179_287del
c.1598-16_1742del
c.2945-16_3089del
n.3019-16_3163del
 COSMIC
7g.116771834T>CCA2573141510METc.*493-15T>C (n.*493-15T>C)
c.2942-15T>C (n.2942-15T>C)
c.2888-15T>C (n.2888-15T>C)
c.283+180T>C (n.283+180T>C)
c.1598-15T>C (n.1598-15T>C)
c.2945-15T>C (n.2945-15T>C)
n.3019-15T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771834_116771837delinsAGACA2831116708METc.*493-15_*493-12delinsAGA (n.*493-15_*493-12delinsAGA)
c.2942-15_2942-12delinsAGA (n.2942-15_2942-12delinsAGA)
c.2888-15_2888-12delinsAGA (n.2888-15_2888-12delinsAGA)
c.283+180_283+183delinsAGA (n.283+180_283+183delinsAGA)
c.1598-15_1598-12delinsAGA (n.1598-15_1598-12delinsAGA)
c.2945-15_2945-12delinsAGA (n.2945-15_2945-12delinsAGA)
n.3019-15_3019-12delinsAGA
7g.116771839_116771840delCA1737037556METc.*493-10_*493-9del (n.*493-10_*493-9del)
c.2942-10_2942-9del (n.2942-10_2942-9del)
c.2888-10_2888-9del (n.2888-10_2888-9del)
c.283+185_283+186del (n.283+185_283+186del)
c.1598-10_1598-9del (n.1598-10_1598-9del)
c.2945-10_2945-9del (n.2945-10_2945-9del)
n.3019-10_3019-9del
 dbSNP
7g.116771837_116771840delCA1737037555METc.*493-12_*493-9del (n.*493-12_*493-9del)
c.2942-12_2942-9del (n.2942-12_2942-9del)
c.2888-12_2888-9del (n.2888-12_2888-9del)
c.283+183_283+186del (n.283+183_283+186del)
c.1598-12_1598-9del (n.1598-12_1598-9del)
c.2945-12_2945-9del (n.2945-12_2945-9del)
n.3019-12_3019-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771835_116771867delCA891842003METc.*493-14_*511del
c.2942-14_2960del
c.2888-14_2906del
c.283+181_283+213del (n.283+181_283+213del)
c.1598-14_1616del
c.2945-14_2963del
n.3019-14_3037del
7g.116771835C=CA1737037557METc.*493-14C= (n.*493-14C=)
c.2942-14C= (n.2942-14C=)
c.2888-14C= (n.2888-14C=)
c.283+181C= (n.283+181C=)
c.1598-14C= (n.1598-14C=)
c.2945-14C= (n.2945-14C=)
n.3019-14C=
7g.116771835C>TCA1737037558METc.*493-14C>T (n.*493-14C>T)
c.2942-14C>T (n.2942-14C>T)
c.2888-14C>T (n.2888-14C>T)
c.283+181C>T (n.283+181C>T)
c.1598-14C>T (n.1598-14C>T)
c.2945-14C>T (n.2945-14C>T)
n.3019-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771835_116771837delinsAGACA2831116707METc.*493-14_*493-12delinsAGA (n.*493-14_*493-12delinsAGA)
c.2942-14_2942-12delinsAGA (n.2942-14_2942-12delinsAGA)
c.2888-14_2888-12delinsAGA (n.2888-14_2888-12delinsAGA)
c.283+181_283+183delinsAGA (n.283+181_283+183delinsAGA)
c.1598-14_1598-12delinsAGA (n.1598-14_1598-12delinsAGA)
c.2945-14_2945-12delinsAGA (n.2945-14_2945-12delinsAGA)
n.3019-14_3019-12delinsAGA
7g.116771835_116771846delCA2715553264METc.*493-14_*493-3del (n.*493-14_*493-3del)
c.2942-14_2942-3del (n.2942-14_2942-3del)
c.2888-14_2888-3del (n.2888-14_2888-3del)
c.283+181_283+192del (n.283+181_283+192del)
c.1598-14_1598-3del (n.1598-14_1598-3del)
c.2945-14_2945-3del (n.2945-14_2945-3del)
n.3019-14_3019-3del
 dbSNP
7g.116771835_116771851delCA2715553266METc.*493-14_*495del
c.2942-14_2944del
c.2888-14_2890del
c.283+181_283+197del (n.283+181_283+197del)
c.1598-14_1600del
c.2945-14_2947del
n.3019-14_3021del
 dbSNP
7g.116771836_116771847delCA2715553268METc.*493-13_*493-2del (n.*493-13_*493-2del)
c.2942-13_2942-2del (n.2942-13_2942-2del)
c.2888-13_2888-2del (n.2888-13_2888-2del)
c.283+182_283+193del (n.283+182_283+193del)
c.1598-13_1598-2del (n.1598-13_1598-2del)
c.2945-13_2945-2del (n.2945-13_2945-2del)
n.3019-13_3019-2del
 dbSNP
7g.116771836_116771872delinsCCA2573332831METc.*493-13_*516delinsC
c.2942-13_2965delinsC
c.2888-13_2911delinsC
c.283+182_283+218delinsC (n.283+182_283+218delinsC)
c.1598-13_1621delinsC
c.2945-13_2968delinsC
n.3019-13_3042delinsC
7g.116771837C>ACA2715331384METc.*493-12C>A (n.*493-12C>A)
c.2942-12C>A (n.2942-12C>A)
c.2888-12C>A (n.2888-12C>A)
c.283+183C>A (n.283+183C>A)
c.1598-12C>A (n.1598-12C>A)
c.2945-12C>A (n.2945-12C>A)
n.3019-12C>A
 dbSNP
7g.116771837C=CA1737037559METc.*493-12C= (n.*493-12C=)
c.2942-12C= (n.2942-12C=)
c.2888-12C= (n.2888-12C=)
c.283+183C= (n.283+183C=)
c.1598-12C= (n.1598-12C=)
c.2945-12C= (n.2945-12C=)
n.3019-12C=
7g.116771837C>GCA832019642METc.*493-12C>G (n.*493-12C>G)
c.2942-12C>G (n.2942-12C>G)
c.2888-12C>G (n.2888-12C>G)
c.283+183C>G (n.283+183C>G)
c.1598-12C>G (n.1598-12C>G)
c.2945-12C>G (n.2945-12C>G)
n.3019-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771837C>TCA2715331385METc.*493-12C>T (n.*493-12C>T)
c.2942-12C>T (n.2942-12C>T)
c.2888-12C>T (n.2888-12C>T)
c.283+183C>T (n.283+183C>T)
c.1598-12C>T (n.1598-12C>T)
c.2945-12C>T (n.2945-12C>T)
n.3019-12C>T
 dbSNP
7g.116771839_116771872delCA2573332098METc.*493-10_*516del
c.2942-10_2965del
c.2888-10_2911del
c.283+185_283+218del (n.283+185_283+218del)
c.1598-10_1621del
c.2945-10_2968del
n.3019-10_3042del
7g.116771838T>CCA2573332170METc.*493-11T>C (n.*493-11T>C)
c.2942-11T>C (n.2942-11T>C)
c.2888-11T>C (n.2888-11T>C)
c.283+184T>C (n.283+184T>C)
c.1598-11T>C (n.1598-11T>C)
c.2945-11T>C (n.2945-11T>C)
n.3019-11T>C
7g.116771839C>ACA2715310752METc.*493-10C>A (n.*493-10C>A)
c.2942-10C>A (n.2942-10C>A)
c.2888-10C>A (n.2888-10C>A)
c.283+185C>A (n.283+185C>A)
c.1598-10C>A (n.1598-10C>A)
c.2945-10C>A (n.2945-10C>A)
n.3019-10C>A
 dbSNP
7g.116771839C=CA1737037560METc.*493-10C= (n.*493-10C=)
c.2942-10C= (n.2942-10C=)
c.2888-10C= (n.2888-10C=)
c.283+185C= (n.283+185C=)
c.1598-10C= (n.1598-10C=)
c.2945-10C= (n.2945-10C=)
n.3019-10C=
7g.116771839C>GCA16612079METc.*493-10C>G (n.*493-10C>G)
c.2942-10C>G (n.2942-10C>G)
c.2888-10C>G (n.2888-10C>G)
c.283+185C>G (n.283+185C>G)
c.1598-10C>G (n.1598-10C>G)
c.2945-10C>G (n.2945-10C>G)
n.3019-10C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771839C>TCA2684591910METc.*493-10C>T (n.*493-10C>T)
c.2942-10C>T (n.2942-10C>T)
c.2888-10C>T (n.2888-10C>T)
c.283+185C>T (n.283+185C>T)
c.1598-10C>T (n.1598-10C>T)
c.2945-10C>T (n.2945-10C>T)
n.3019-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771840T>ACA2715553269METc.*493-9T>A (n.*493-9T>A)
c.2942-9T>A (n.2942-9T>A)
c.2888-9T>A (n.2888-9T>A)
c.283+186T>A (n.283+186T>A)
c.1598-9T>A (n.1598-9T>A)
c.2945-9T>A (n.2945-9T>A)
n.3019-9T>A
 dbSNP
7g.116771840T>CCA2684591911METc.*493-9T>C (n.*493-9T>C)
c.2942-9T>C (n.2942-9T>C)
c.2888-9T>C (n.2888-9T>C)
c.283+186T>C (n.283+186T>C)
c.1598-9T>C (n.1598-9T>C)
c.2945-9T>C (n.2945-9T>C)
n.3019-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771841G>ACA4448612METc.*493-8G>A (n.*493-8G>A)
c.2942-8G>A (n.2942-8G>A)
c.2888-8G>A (n.2888-8G>A)
c.283+187G>A (n.283+187G>A)
c.1598-8G>A (n.1598-8G>A)
c.2945-8G>A (n.2945-8G>A)
n.3019-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.116771841G=CA1737037561METc.*493-8G= (n.*493-8G=)
c.2942-8G= (n.2942-8G=)
c.2888-8G= (n.2888-8G=)
c.283+187G= (n.283+187G=)
c.1598-8G= (n.1598-8G=)
c.2945-8G= (n.2945-8G=)
n.3019-8G=
7g.116771842T>ACA2715553271METc.*493-7T>A (n.*493-7T>A)
c.2942-7T>A (n.2942-7T>A)
c.2888-7T>A (n.2888-7T>A)
c.283+188T>A (n.283+188T>A)
c.1598-7T>A (n.1598-7T>A)
c.2945-7T>A (n.2945-7T>A)
n.3019-7T>A
 dbSNP
7g.116771842T>GCA2715553272METc.*493-7T>G (n.*493-7T>G)
c.2942-7T>G (n.2942-7T>G)
c.2888-7T>G (n.2888-7T>G)
c.283+188T>G (n.283+188T>G)
c.1598-7T>G (n.1598-7T>G)
c.2945-7T>G (n.2945-7T>G)
n.3019-7T>G
 dbSNP
7g.116771843T>ACA2715333393METc.*493-6T>A (n.*493-6T>A)
c.2942-6T>A (n.2942-6T>A)
c.2888-6T>A (n.2888-6T>A)
c.283+189T>A (n.283+189T>A)
c.1598-6T>A (n.1598-6T>A)
c.2945-6T>A (n.2945-6T>A)
n.3019-6T>A
 dbSNP
7g.116771843T>GCA891843308METc.*493-6T>G (n.*493-6T>G)
c.2942-6T>G (n.2942-6T>G)
c.2888-6T>G (n.2888-6T>G)
c.283+189T>G (n.283+189T>G)
c.1598-6T>G (n.1598-6T>G)
c.2945-6T>G (n.2945-6T>G)
n.3019-6T>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771843T=CA1737037562METc.*493-6T= (n.*493-6T=)
c.2942-6T= (n.2942-6T=)
c.2888-6T= (n.2888-6T=)
c.283+189T= (n.283+189T=)
c.1598-6T= (n.1598-6T=)
c.2945-6T= (n.2945-6T=)
n.3019-6T=
7g.116771843_116771847delinsGCA2715553273METc.*493-6_*493-2delinsG (n.*493-6_*493-2delinsG)
c.2942-6_2942-2delinsG (n.2942-6_2942-2delinsG)
c.2888-6_2888-2delinsG (n.2888-6_2888-2delinsG)
c.283+189_283+193delinsG (n.283+189_283+193delinsG)
c.1598-6_1598-2delinsG (n.1598-6_1598-2delinsG)
c.2945-6_2945-2delinsG (n.2945-6_2945-2delinsG)
n.3019-6_3019-2delinsG
 dbSNP
7g.116771843_116771870delinsACA2573332171METc.*493-6_*514delinsA
c.2942-6_2963delinsA
c.2888-6_2909delinsA
c.283+189_283+216delinsA (n.283+189_283+216delinsA)
c.1598-6_1619delinsA
c.2945-6_2966delinsA
n.3019-6_3040delinsA
7g.116771844T>ACA2715553274METc.*493-5T>A (n.*493-5T>A)
c.2942-5T>A (n.2942-5T>A)
c.2888-5T>A (n.2888-5T>A)
c.283+190T>A (n.283+190T>A)
c.1598-5T>A (n.1598-5T>A)
c.2945-5T>A (n.2945-5T>A)
n.3019-5T>A
 dbSNP
7g.116771844T>CCA2684591912METc.*493-5T>C (n.*493-5T>C)
c.2942-5T>C (n.2942-5T>C)
c.2888-5T>C (n.2888-5T>C)
c.283+190T>C (n.283+190T>C)
c.1598-5T>C (n.1598-5T>C)
c.2945-5T>C (n.2945-5T>C)
n.3019-5T>C
 gnomAD v4
7g.116771844T>GCA2715553275METc.*493-5T>G (n.*493-5T>G)
c.2942-5T>G (n.2942-5T>G)
c.2888-5T>G (n.2888-5T>G)
c.283+190T>G (n.283+190T>G)
c.1598-5T>G (n.1598-5T>G)
c.2945-5T>G (n.2945-5T>G)
n.3019-5T>G
 dbSNP
7g.116771844_116771851delinsACA2580617368METc.*493-5_*495delinsA
c.2942-5_2944delinsA
c.2888-5_2890delinsA
c.283+190_283+197delinsA (n.283+190_283+197delinsA)
c.1598-5_1600delinsA
c.2945-5_2947delinsA
n.3019-5_3021delinsA
 dbSNP
7g.116771844_116771851delinsATACA2715553276METc.*493-5_*495delinsATA
c.2942-5_2944delinsATA
c.2888-5_2890delinsATA
c.283+190_283+197delinsATA (n.283+190_283+197delinsATA)
c.1598-5_1600delinsATA
c.2945-5_2947delinsATA
n.3019-5_3021delinsATA
 dbSNP
7g.116771845T>ACA1737037563METc.*493-4T>A (n.*493-4T>A)
c.2942-4T>A (n.2942-4T>A)
c.2888-4T>A (n.2888-4T>A)
c.283+191T>A (n.283+191T>A)
c.1598-4T>A (n.1598-4T>A)
c.2945-4T>A (n.2945-4T>A)
n.3019-4T>A
 dbSNP
7g.116771845T>CCA1737037564METc.*493-4T>C (n.*493-4T>C)
c.2942-4T>C (n.2942-4T>C)
c.2888-4T>C (n.2888-4T>C)
c.283+191T>C (n.283+191T>C)
c.1598-4T>C (n.1598-4T>C)
c.2945-4T>C (n.2945-4T>C)
n.3019-4T>C
 dbSNP
7g.116771845T=CA1737037565METc.*493-4T= (n.*493-4T=)
c.2942-4T= (n.2942-4T=)
c.2888-4T= (n.2888-4T=)
c.283+191T= (n.283+191T=)
c.1598-4T= (n.1598-4T=)
c.2945-4T= (n.2945-4T=)
n.3019-4T=
7g.116771846A>GCA2578929327METc.*493-3A>G (n.*493-3A>G)
c.2942-3A>G (n.2942-3A>G)
c.2888-3A>G (n.2888-3A>G)
c.283+192A>G (n.283+192A>G)
c.1598-3A>G (n.1598-3A>G)
c.2945-3A>G (n.2945-3A>G)
n.3019-3A>G
7g.116771846A>TCA2715553277METc.*493-3A>T (n.*493-3A>T)
c.2942-3A>T (n.2942-3A>T)
c.2888-3A>T (n.2888-3A>T)
c.283+192A>T (n.283+192A>T)
c.1598-3A>T (n.1598-3A>T)
c.2945-3A>T (n.2945-3A>T)
n.3019-3A>T
 dbSNP
7g.116771849_116771989delCA645567308METc.*493_*633del
c.2942_3082del
c.2888_3028del
c.283+195_283+335del (n.283+195_283+335del)
c.1598_1738del
c.2945_3085del
n.3019_3159del
 COSMIC COSMIC
7g.116771847A>CCA368986892METc.*493-2A>C (n.*493-2A>C)
c.2942-2A>C (n.2942-2A>C)
c.2888-2A>C (n.2888-2A>C)
c.283+193A>C (n.283+193A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.2945-2A>C (n.2945-2A>C)
n.3019-2A>C
7g.116771847A>GCA368986895METc.*493-2A>G (n.*493-2A>G)
c.2942-2A>G (n.2942-2A>G)
c.2888-2A>G (n.2888-2A>G)
c.283+193A>G (n.283+193A>G)
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.2945-2A>G (n.2945-2A>G)
n.3019-2A>G
 dbSNP
7g.116771847A>TCA368986896METc.*493-2A>T (n.*493-2A>T)
c.2942-2A>T (n.2942-2A>T)
c.2888-2A>T (n.2888-2A>T)
c.283+193A>T (n.283+193A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.2945-2A>T (n.2945-2A>T)
n.3019-2A>T
 dbSNP
7g.116771847_116771848insCCA2715553279METc.*493-2_*493-1insC (n.*493-2_*493-1insC)
c.2942-2_2942-1insC (n.2942-2_2942-1insC)
c.2888-2_2888-1insC (n.2888-2_2888-1insC)
c.283+193_283+194insC (n.283+193_283+194insC)
c.1598-2_1598-1insC (n.1598-2_1598-1insC)
c.2945-2_2945-1insC (n.2945-2_2945-1insC)
n.3019-2_3019-1insC
 dbSNP
7g.116771848G>ACA368986899METc.*493-1G>A (n.*493-1G>A)
c.2942-1G>A (n.2942-1G>A)
c.2888-1G>A (n.2888-1G>A)
c.283+194G>A (n.283+194G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.2945-1G>A (n.2945-1G>A)
n.3019-1G>A
 dbSNP
7g.116771848G>CCA368986901METc.*493-1G>C (n.*493-1G>C)
c.2942-1G>C (n.2942-1G>C)
c.2888-1G>C (n.2888-1G>C)
c.283+194G>C (n.283+194G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.2945-1G>C (n.2945-1G>C)
n.3019-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771848G>TCA368986902METc.*493-1G>T (n.*493-1G>T)
c.2942-1G>T (n.2942-1G>T)
c.2888-1G>T (n.2888-1G>T)
c.283+194G>T (n.283+194G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.2945-1G>T (n.2945-1G>T)
n.3019-1G>T
 dbSNP
7g.116771849A=CA1737037566METc.*493A= (n.*493A=)
c.2942A= (p.Asp981=)
c.2888A= (p.Asp963=)
c.283+195A= (n.283+195A=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.2945A= (p.Asp982=)
n.3019A=
7g.116771849A>CCA368986903METc.*493A>C (n.*493A>C)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.283+195A>C (n.283+195A>C)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
n.3019A>C
7g.116771849A>GCA368986905METc.*493A>G (n.*493A>G)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.283+195A>G (n.283+195A>G)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
n.3019A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771849A>TCA368986907METc.*493A>T (n.*493A>T)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.283+195A>T (n.283+195A>T)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
n.3019A>T
 dbSNP
7g.116771850_116771881delCA2580617369METc.*494_*525del (n.*494_*525del)
c.2943_2974del (p.Asp981GlufsTer9)
c.2889_2920del (p.Asp963GlufsTer9)
c.283+196_283+227del (n.283+196_283+227del)
c.1599_1630del (p.Asp533GlufsTer9)
c.2946_2977del (p.Asp982GlufsTer9)
n.3020_3051del
7g.116771850T>ACA368986908METc.*494T>A (n.*494T>A)
c.2943T>A (p.Asp981Glu)
c.2889T>A (p.Asp963Glu)
c.283+196T>A (n.283+196T>A)
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
n.3020T>A
 dbSNP
7g.116771850T>CCA457447513METc.*494T>C (n.*494T>C)
c.2943T>C (p.Asp981=)
c.2889T>C (p.Asp963=)
c.283+196T>C (n.283+196T>C)
c.1599T>C (p.Asp533=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
n.3020T>C
7g.116771850T>GCA368986910METc.*494T>G (n.*494T>G)
c.2943T>G (p.Asp981Glu)
c.2889T>G (p.Asp963Glu)
c.283+196T>G (n.283+196T>G)
c.1599T>G (p.Asp533Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
n.3020T>G
 dbSNP
7g.116771851C>ACA368986912METc.*495C>A (n.*495C>A)
c.2944C>A (p.Leu982Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.283+197C>A (n.283+197C>A)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
n.3021C>A
7g.116771851C>GCA368986914METc.*495C>G (n.*495C>G)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.283+197C>G (n.283+197C>G)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.3021C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771851C>TCA457447514METc.*495C>T (n.*495C>T)
c.2944C>T (p.Leu982=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.283+197C>T (n.283+197C>T)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.2947C>T (p.Leu983=)
n.3021C>T
 dbSNP
7g.116771852T>ACA368986917METc.*496T>A (n.*496T>A)
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.283+198T>A (n.283+198T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
n.3022T>A
7g.116771852T>CCA368986922METc.*496T>C (n.*496T>C)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.283+198T>C (n.283+198T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.3022T>C
7g.116771852T>GCA368986920METc.*496T>G (n.*496T>G)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.283+198T>G (n.283+198T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.3022T>G
7g.116771852_116771853delinsTGCA1737037567METc.*496_*497delinsTG (n.*496_*497delinsTG)
c.2945_2946delinsTG (p.Leu982=)
c.2891_2892delinsTG (p.Leu964=)
c.283+198_283+199delinsTG (n.283+198_283+199delinsTG)
c.1601_1602delinsTG (p.Leu534=)
c.2948_2949delinsTG (p.Leu983=)
n.3022_3023delinsTG
7g.116771853G>ACA457447517METc.*497G>A (n.*497G>A)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.283+199G>A (n.283+199G>A)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.3023G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116771853G>CCA457447519METc.*497G>C (n.*497G>C)
c.2946G>C (p.Leu982=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.283+199G>C (n.283+199G>C)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.2949G>C (p.Leu983=)
n.3023G>C
 dbSNP
7g.116771853G=CA1737037568METc.*497G= (n.*497G=)
c.2946G= (p.Leu982=)
c.2892G= (p.Leu964=)
c.283+199G= (n.283+199G=)
c.1602G= (p.Leu534=)
c.2949G= (p.Leu983=)
n.3023G=
7g.116771853G>TCA457447520METc.*497G>T (n.*497G>T)
c.2946G>T (p.Leu982=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.283+199G>T (n.283+199G>T)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.2949G>T (p.Leu983=)
n.3023G>T
 dbSNP
7g.116771855delCA832019663METc.*499del (n.*499del)
c.2948del (p.Gly983AlafsTer4)
c.2894del (p.Gly965AlafsTer4)
c.283+201del (n.283+201del)
c.1604del (p.Gly535AlafsTer4)
c.2951del (p.Gly984AlafsTer4)
n.3025del
 dbSNP
7g.116771854G>ACA368986925METc.*498G>A (n.*498G>A)
c.2947G>A (p.Gly983Ser)
c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.283+200G>A (n.283+200G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.2950G>A (p.Gly984Ser)
n.3024G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771854G>CCA368986930METc.*498G>C (n.*498G>C)
c.2947G>C (p.Gly983Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.283+200G>C (n.283+200G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.3024G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771854G=CA1737037569METc.*498G= (n.*498G=)
c.2947G= (p.Gly983=)
c.2893G= (p.Gly965=)
c.283+200G= (n.283+200G=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.2950G= (p.Gly984=)
n.3024G=
7g.116771854G>TCA368986927METc.*498G>T (n.*498G>T)
c.2947G>T (p.Gly983Cys)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.283+200G>T (n.283+200G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.2950G>T (p.Gly984Cys)
n.3024G>T
 dbSNP
7g.116771855G>ACA368986932METc.*499G>A (n.*499G>A)
c.2948G>A (p.Gly983Asp)
c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.283+201G>A (n.283+201G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.2951G>A (p.Gly984Asp)
n.3025G>A
 dbSNP
7g.116771855G>CCA368986934METc.*499G>C (n.*499G>C)
c.2948G>C (p.Gly983Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.283+201G>C (n.283+201G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.3025G>C
 dbSNP
7g.116771855G>TCA368986936METc.*499G>T (n.*499G>T)
c.2948G>T (p.Gly983Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.283+201G>T (n.283+201G>T)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
n.3025G>T
 dbSNP
7g.116771856C>ACA457447523METc.*500C>A (n.*500C>A)
c.2949C>A (p.Gly983=)
c.2895C>A (p.Gly965=)
c.283+202C>A (n.283+202C>A)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.2952C>A (p.Gly984=)
n.3026C>A
 dbSNP
7g.116771856C>GCA457447524METc.*500C>G (n.*500C>G)
c.2949C>G (p.Gly983=)
c.2895C>G (p.Gly965=)
c.283+202C>G (n.283+202C>G)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.2952C>G (p.Gly984=)
n.3026C>G
 dbSNP
7g.116771856C>TCA457447522METc.*500C>T (n.*500C>T)
c.2949C>T (p.Gly983=)
c.2895C>T (p.Gly965=)
c.283+202C>T (n.283+202C>T)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.2952C>T (p.Gly984=)
n.3026C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771857A>CCA368986937METc.*501A>C (n.*501A>C)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.283+203A>C (n.283+203A>C)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
n.3027A>C
 ClinVar
7g.116771857A>GCA368986940METc.*501A>G (n.*501A>G)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.283+203A>G (n.283+203A>G)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
n.3027A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771857A>TCA368986941METc.*501A>T (n.*501A>T)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.283+203A>T (n.283+203A>T)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
n.3027A>T
 dbSNP
7g.116771858G>ACA368986944METc.*502G>A (n.*502G>A)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.283+204G>A (n.283+204G>A)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
n.3028G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116771858G>CCA368986946METc.*502G>C (n.*502G>C)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.283+204G>C (n.283+204G>C)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
n.3028G>C
 dbSNP
7g.116771858G=CA1737037570METc.*502G= (n.*502G=)
c.2951G= (p.Ser984=)
c.2897G= (p.Ser966=)
c.283+204G= (n.283+204G=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.2954G= (p.Ser985=)
n.3028G=
7g.116771858G>TCA368986947METc.*502G>T (n.*502G>T)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.283+204G>T (n.283+204G>T)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
n.3028G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.116771859T>ACA368986949METc.*503T>A (n.*503T>A)
c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
c.283+205T>A (n.283+205T>A)
c.1608T>A (p.Ser536Arg)
c.2955T>A (p.Ser985Arg)
n.3029T>A
7g.116771859T>CCA457447526METc.*503T>C (n.*503T>C)
c.2952T>C (p.Ser984=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
c.283+205T>C (n.283+205T>C)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.2955T>C (p.Ser985=)
n.3029T>C
7g.116771859T>GCA368986950METc.*503T>G (n.*503T>G)
c.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
c.283+205T>G (n.283+205T>G)
c.1608T>G (p.Ser536Arg)
c.2955T>G (p.Ser985Arg)
n.3029T>G
7g.116771860G>ACA368986957METc.*504G>A (n.*504G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.283+206G>A (n.283+206G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
n.3030G>A
 dbSNP
7g.116771860G>CCA368986955METc.*504G>C (n.*504G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.283+206G>C (n.283+206G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
n.3030G>C
 dbSNP
7g.116771860G>TCA368986954METc.*504G>T (n.*504G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.283+206G>T (n.283+206G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
n.3030G>T
7g.116771861A>CCA368986958METc.*505A>C (n.*505A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.283+207A>C (n.283+207A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
n.3031A>C
 dbSNP
7g.116771861A>GCA368986959METc.*505A>G (n.*505A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.283+207A>G (n.283+207A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
n.3031A>G
 dbSNP
7g.116771861A>TCA368986960METc.*505A>T (n.*505A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.283+207A>T (n.283+207A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
n.3031A>T
 dbSNP
7g.116771862A>CCA368986961METc.*506A>C (n.*506A>C)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.283+208A>C (n.283+208A>C)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
n.3032A>C
7g.116771862A>GCA457447528METc.*506A>G (n.*506A>G)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.283+208A>G (n.283+208A>G)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.2958A>G (p.Glu986=)
n.3032A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116771862A>TCA368986962METc.*506A>T (n.*506A>T)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.283+208A>T (n.283+208A>T)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
n.3032A>T
7g.116771863T>ACA368986963METc.*507T>A (n.*507T>A)
c.2956T>A (p.Leu986Ile)
c.2902T>A (p.Leu968Ile)
c.283+209T>A (n.283+209T>A)
c.1612T>A (p.Leu538Ile)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
n.3033T>A
 dbSNP
7g.116771863T>CCA457447529METc.*507T>C (n.*507T>C)
c.2956T>C (p.Leu986=)
c.2902T>C (p.Leu968=)
c.283+209T>C (n.283+209T>C)
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
n.3033T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771863T>GCA368986964METc.*507T>G (n.*507T>G)
c.2956T>G (p.Leu986Val)
c.2902T>G (p.Leu968Val)
c.283+209T>G (n.283+209T>G)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
n.3033T>G
 dbSNP
7g.116771864T>ACA368986965METc.*508T>A (n.*508T>A)
c.2957T>A (p.Leu986Ter)
c.2903T>A (p.Leu968Ter)
c.283+210T>A (n.283+210T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
n.3034T>A
 COSMIC
7g.116771864T>CCA368986967METc.*508T>C (n.*508T>C)
c.2957T>C (p.Leu986Ser)
c.2903T>C (p.Leu968Ser)
c.283+210T>C (n.283+210T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
n.3034T>C
7g.116771864T>GCA368986968METc.*508T>G (n.*508T>G)
c.2957T>G (p.Leu986Ter)
c.2903T>G (p.Leu968Ter)
c.283+210T>G (n.283+210T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
n.3034T>G
7g.116771865A>CCA368986970METc.*509A>C (n.*509A>C)
c.2958A>C (p.Leu986Phe)
c.2904A>C (p.Leu968Phe)
c.283+211A>C (n.283+211A>C)
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
n.3035A>C
7g.116771865A>GCA457447532METc.*509A>G (n.*509A>G)
c.2958A>G (p.Leu986=)
c.2904A>G (p.Leu968=)
c.283+211A>G (n.283+211A>G)
c.1614A>G (p.Leu538=)
c.2961A>G (p.Leu987=)
n.3035A>G
7g.116771865A>TCA368986972METc.*509A>T (n.*509A>T)
c.2958A>T (p.Leu986Phe)
c.2904A>T (p.Leu968Phe)
c.283+211A>T (n.283+211A>T)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
n.3035A>T
7g.116771866G>ACA368986974METc.*510G>A (n.*510G>A)
c.2959G>A (p.Val987Ile)
c.2905G>A (p.Val969Ile)
c.283+212G>A (n.283+212G>A)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.2962G>A (p.Val988Ile)
n.3036G>A
 dbSNP
7g.116771866G>CCA4448613METc.*510G>C (n.*510G>C)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.283+212G>C (n.283+212G>C)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.2962G>C (p.Val988Leu)
n.3036G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771866G=CA1737037571METc.*510G= (n.*510G=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.2905G= (p.Val969=)
c.283+212G= (n.283+212G=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.2962G= (p.Val988=)
n.3036G=
7g.116771866G>TCA368986973METc.*510G>T (n.*510G>T)
c.2959G>T (p.Val987Phe)
c.2905G>T (p.Val969Phe)
c.283+212G>T (n.283+212G>T)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.2962G>T (p.Val988Phe)
n.3036G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771867T>ACA368986979METc.*511T>A (n.*511T>A)
c.2960T>A (p.Val987Asp)
c.2906T>A (p.Val969Asp)
c.283+213T>A (n.283+213T>A)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.2963T>A (p.Val988Asp)
n.3037T>A
 dbSNP
7g.116771867T>CCA368986975METc.*511T>C (n.*511T>C)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.283+213T>C (n.283+213T>C)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.2963T>C (p.Val988Ala)
n.3037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771867T>GCA368986977METc.*511T>G (n.*511T>G)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2906T>G (p.Val969Gly)
c.283+213T>G (n.283+213T>G)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.2963T>G (p.Val988Gly)
n.3037T>G
7g.116771868T>ACA457447535METc.*512T>A (n.*512T>A)
c.2961T>A (p.Val987=)
c.2907T>A (p.Val969=)
c.283+214T>A (n.283+214T>A)
c.1617T>A (p.Val539=)
c.2964T>A (p.Val988=)
n.3038T>A
 dbSNP
7g.116771868T>CCA457447534METc.*512T>C (n.*512T>C)
c.2961T>C (p.Val987=)
c.2907T>C (p.Val969=)
c.283+214T>C (n.283+214T>C)
c.1617T>C (p.Val539=)
c.2964T>C (p.Val988=)
n.3038T>C
7g.116771868T>GCA457447536METc.*512T>G (n.*512T>G)
c.2961T>G (p.Val987=)
c.2907T>G (p.Val969=)
c.283+214T>G (n.283+214T>G)
c.1617T>G (p.Val539=)
c.2964T>G (p.Val988=)
n.3038T>G
7g.116771869C>ACA368986981METc.*513C>A (n.*513C>A)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
c.283+215C>A (n.283+215C>A)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
c.2965C>A (p.Arg989Ser)
n.3039C>A
 dbSNP
7g.116771869C=CA1737037572METc.*513C= (n.*513C=)
c.2962C= (p.Arg988=)
c.2908C= (p.Arg970=)
c.283+215C= (n.283+215C=)
c.1618C= (p.Arg540=)
c.2965C= (p.Arg989=)
n.3039C=
7g.116771869C>GCA368986983METc.*513C>G (n.*513C>G)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
c.2908C>G (p.Arg970Gly)
c.283+215C>G (n.283+215C>G)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.2965C>G (p.Arg989Gly)
n.3039C>G
7g.116771869C>TCA160413METc.*513C>T (n.*513C>T)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
c.2908C>T (p.Arg970Cys)
c.283+215C>T (n.283+215C>T)
c.1618C>T (p.Arg540Cys)
c.2965C>T (p.Arg989Cys)
n.3039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771870G>ACA334261METc.*514G>A (n.*514G>A)
c.2963G>A (p.Arg988His)
c.2909G>A (p.Arg970His)
c.283+216G>A (n.283+216G>A)
c.1619G>A (p.Arg540His)
c.2966G>A (p.Arg989His)
n.3040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771870G>CCA368986986METc.*514G>C (n.*514G>C)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
c.283+216G>C (n.283+216G>C)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
n.3040G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771870G=CA1737037573METc.*514G= (n.*514G=)
c.2963G= (p.Arg988=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.283+216G= (n.283+216G=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.2966G= (p.Arg989=)
n.3040G=
7g.116771870G>TCA368986988METc.*514G>T (n.*514G>T)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
c.283+216G>T (n.283+216G>T)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
n.3040G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771871C>ACA457447537METc.*515C>A (n.*515C>A)
c.2964C>A (p.Arg988=)
c.2910C>A (p.Arg970=)
c.283+217C>A (n.283+217C>A)
c.1620C>A (p.Arg540=)
c.2967C>A (p.Arg989=)
n.3041C>A
 dbSNP
7g.116771871C=CA1737037574METc.*515C= (n.*515C=)
c.2964C= (p.Arg988=)
c.2910C= (p.Arg970=)
c.283+217C= (n.283+217C=)
c.1620C= (p.Arg540=)
c.2967C= (p.Arg989=)
n.3041C=
7g.116771871C>GCA457447538METc.*515C>G (n.*515C>G)
c.2964C>G (p.Arg988=)
c.2910C>G (p.Arg970=)
c.283+217C>G (n.283+217C>G)
c.1620C>G (p.Arg540=)
c.2967C>G (p.Arg989=)
n.3041C>G
 dbSNP
7g.116771871C>TCA4448614METc.*515C>T (n.*515C>T)
c.2964C>T (p.Arg988=)
c.2910C>T (p.Arg970=)
c.283+217C>T (n.283+217C>T)
c.1620C>T (p.Arg540=)
c.2967C>T (p.Arg989=)
n.3041C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771872T>ACA368986989METc.*516T>A (n.*516T>A)
c.2965T>A (p.Tyr989Asn)
c.2911T>A (p.Tyr971Asn)
c.283+218T>A (n.283+218T>A)
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
n.3042T>A
 dbSNP
7g.116771872T>CCA368986991METc.*516T>C (n.*516T>C)
c.2965T>C (p.Tyr989His)
c.2911T>C (p.Tyr971His)
c.283+218T>C (n.283+218T>C)
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
n.3042T>C
 dbSNP
7g.116771872T>GCA368986993METc.*516T>G (n.*516T>G)
c.2965T>G (p.Tyr989Asp)
c.2911T>G (p.Tyr971Asp)
c.283+218T>G (n.283+218T>G)
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
n.3042T>G
7g.116771872_116771873insGAGTCA2697557557METc.*516_*517insGAGT (n.*516_*517insGAGT)
c.2965_2966insGAGT (p.Tyr989Ter)
c.2911_2912insGAGT (p.Tyr971Ter)
c.283+218_283+219insGAGT (n.283+218_283+219insGAGT)
c.1621_1622insGAGT (p.Tyr541Ter)
c.2968_2969insGAGT (p.Tyr990Ter)
n.3042_3043insGAGT
 ClinVar
7g.116771873A=CA1737037575METc.*517A= (n.*517A=)
c.2966A= (p.Tyr989=)
c.2912A= (p.Tyr971=)
c.283+219A= (n.283+219A=)
c.1622A= (p.Tyr541=)
c.2969A= (p.Tyr990=)
n.3043A=
7g.116771873A>CCA368986995METc.*517A>C (n.*517A>C)
c.2966A>C (p.Tyr989Ser)
c.2912A>C (p.Tyr971Ser)
c.283+219A>C (n.283+219A>C)
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
n.3043A>C
 dbSNP
7g.116771873A>GCA4448615METc.*517A>G (n.*517A>G)
c.2966A>G (p.Tyr989Cys)
c.2912A>G (p.Tyr971Cys)
c.283+219A>G (n.283+219A>G)
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
n.3043A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771873A>TCA368986994METc.*517A>T (n.*517A>T)
c.2966A>T (p.Tyr989Phe)
c.2912A>T (p.Tyr971Phe)
c.283+219A>T (n.283+219A>T)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
n.3043A>T
 ClinVar dbSNP
7g.116771874C>ACA368986999METc.*518C>A (n.*518C>A)
c.2967C>A (p.Tyr989Ter)
c.2913C>A (p.Tyr971Ter)
c.283+220C>A (n.283+220C>A)
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.2970C>A (p.Tyr990Ter)
n.3044C>A
 dbSNP
7g.116771874C=CA1737037576METc.*518C= (n.*518C=)
c.2967C= (p.Tyr989=)
c.2913C= (p.Tyr971=)
c.283+220C= (n.283+220C=)
c.1623C= (p.Tyr541=)
c.2970C= (p.Tyr990=)
n.3044C=
7g.116771874C>GCA368987002METc.*518C>G (n.*518C>G)
c.2967C>G (p.Tyr989Ter)
c.2913C>G (p.Tyr971Ter)
c.283+220C>G (n.283+220C>G)
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.2970C>G (p.Tyr990Ter)
n.3044C>G
 dbSNP
7g.116771874C>TCA338041METc.*518C>T (n.*518C>T)
c.2967C>T (p.Tyr989=)
c.2913C>T (p.Tyr971=)
c.283+220C>T (n.283+220C>T)
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.2970C>T (p.Tyr990=)
n.3044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771875G>ACA4448616METc.*519G>A (n.*519G>A)
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
c.2914G>A (p.Asp972Asn)
c.283+221G>A (n.283+221G>A)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
n.3045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771875G>CCA368987007METc.*519G>C (n.*519G>C)
c.2968G>C (p.Asp990His)
c.2914G>C (p.Asp972His)
c.283+221G>C (n.283+221G>C)
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.2971G>C (p.Asp991His)
n.3045G>C
 dbSNP
7g.116771875G=CA1737037577METc.*519G= (n.*519G=)
c.2968G= (p.Asp990=)
c.2914G= (p.Asp972=)
c.283+221G= (n.283+221G=)
c.1624G= (p.Asp542=)
c.2971G= (p.Asp991=)
n.3045G=
7g.116771875G>TCA368987008METc.*519G>T (n.*519G>T)
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
c.2914G>T (p.Asp972Tyr)
c.283+221G>T (n.283+221G>T)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
n.3045G>T
 dbSNP COSMIC
7g.116771876A>CCA368987011METc.*520A>C (n.*520A>C)
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2915A>C (p.Asp972Ala)
c.283+222A>C (n.283+222A>C)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
n.3046A>C
7g.116771876A>GCA368987015METc.*520A>G (n.*520A>G)
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2915A>G (p.Asp972Gly)
c.283+222A>G (n.283+222A>G)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
n.3046A>G
 dbSNP
7g.116771876A>TCA368987012METc.*520A>T (n.*520A>T)
c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2915A>T (p.Asp972Val)
c.283+222A>T (n.283+222A>T)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
n.3046A>T
 dbSNP
7g.116771877T>ACA368987016METc.*521T>A (n.*521T>A)
c.2970T>A (p.Asp990Glu)
c.2916T>A (p.Asp972Glu)
c.283+223T>A (n.283+223T>A)
c.1626T>A (p.Asp542Glu)
c.2973T>A (p.Asp991Glu)
n.3047T>A
 dbSNP
7g.116771877T>CCA457447539METc.*521T>C (n.*521T>C)
c.2970T>C (p.Asp990=)
c.2916T>C (p.Asp972=)
c.283+223T>C (n.283+223T>C)
c.1626T>C (p.Asp542=)
c.2973T>C (p.Asp991=)
n.3047T>C
7g.116771877T>GCA368987017METc.*521T>G (n.*521T>G)
c.2970T>G (p.Asp990Glu)
c.2916T>G (p.Asp972Glu)
c.283+223T>G (n.283+223T>G)
c.1626T>G (p.Asp542Glu)
c.2973T>G (p.Asp991Glu)
n.3047T>G
 dbSNP
7g.116771878G>ACA368987020METc.*522G>A (n.*522G>A)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.283+224G>A (n.283+224G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
n.3048G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771878G>CCA368987022METc.*522G>C (n.*522G>C)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.283+224G>C (n.283+224G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
n.3048G>C
7g.116771878G=CA1737037578METc.*522G= (n.*522G=)
c.2971G= (p.Ala991=)
c.2917G= (p.Ala973=)
c.283+224G= (n.283+224G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.2974G= (p.Ala992=)
n.3048G=
7g.116771878G>TCA368987024METc.*522G>T (n.*522G>T)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.283+224G>T (n.283+224G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
n.3048G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771879C>ACA368987029METc.*523C>A (n.*523C>A)
c.2972C>A (p.Ala991Glu)
c.2918C>A (p.Ala973Glu)
c.283+225C>A (n.283+225C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Glu)
c.2975C>A (p.Ala992Glu)
n.3049C>A
 dbSNP
7g.116771879C=CA1737037579METc.*523C= (n.*523C=)
c.2972C= (p.Ala991=)
c.2918C= (p.Ala973=)
c.283+225C= (n.283+225C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.2975C= (p.Ala992=)
n.3049C=
7g.116771879C>GCA368987031METc.*523C>G (n.*523C>G)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.283+225C>G (n.283+225C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
n.3049C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771879C>TCA368987027METc.*523C>T (n.*523C>T)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.283+225C>T (n.283+225C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
n.3049C>T
 dbSNP
7g.116771880A>CCA457447540METc.*524A>C (n.*524A>C)
c.2973A>C (p.Ala991=)
c.2919A>C (p.Ala973=)
c.283+226A>C (n.283+226A>C)
c.1629A>C (p.Ala543=)
c.2976A>C (p.Ala992=)
n.3050A>C
 dbSNP
7g.116771880A>GCA457447541METc.*524A>G (n.*524A>G)
c.2973A>G (p.Ala991=)
c.2919A>G (p.Ala973=)
c.283+226A>G (n.283+226A>G)
c.1629A>G (p.Ala543=)
c.2976A>G (p.Ala992=)
n.3050A>G
 dbSNP
7g.116771880A>TCA457447542METc.*524A>T (n.*524A>T)
c.2973A>T (p.Ala991=)
c.2919A>T (p.Ala973=)
c.283+226A>T (n.283+226A>T)
c.1629A>T (p.Ala543=)
c.2976A>T (p.Ala992=)
n.3050A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771881A=CA1737037580METc.*525A= (n.*525A=)
c.2974A= (p.Arg992=)
c.2920A= (p.Arg974=)
c.283+227A= (n.283+227A=)
c.1630A= (p.Arg544=)
c.2977A= (p.Arg993=)
n.3051A=
7g.116771881A>CCA457447543METc.*525A>C (n.*525A>C)
c.2974A>C (p.Arg992=)
c.2920A>C (p.Arg974=)
c.283+227A>C (n.283+227A>C)
c.1630A>C (p.Arg544=)
c.2977A>C (p.Arg993=)
n.3051A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771881A>GCA368987033METc.*525A>G (n.*525A>G)
c.2974A>G (p.Arg992Gly)
c.2920A>G (p.Arg974Gly)
c.283+227A>G (n.283+227A>G)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
c.2977A>G (p.Arg993Gly)
n.3051A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116771881A>TCA368987035METc.*525A>T (n.*525A>T)
c.2974A>T (p.Arg992Ter)
c.2920A>T (p.Arg974Ter)
c.283+227A>T (n.283+227A>T)
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
c.2977A>T (p.Arg993Ter)
n.3051A>T
 dbSNP
7g.116771882G>ACA368987039METc.*526G>A (n.*526G>A)
c.2975G>A (p.Arg992Lys)
c.2921G>A (p.Arg974Lys)
c.283+228G>A (n.283+228G>A)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
n.3052G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771882G>CCA368987040METc.*526G>C (n.*526G>C)
c.2975G>C (p.Arg992Thr)
c.2921G>C (p.Arg974Thr)
c.283+228G>C (n.283+228G>C)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
c.2978G>C (p.Arg993Thr)
n.3052G>C
 dbSNP COSMIC
7g.116771882G>TCA368987043METc.*526G>T (n.*526G>T)
c.2975G>T (p.Arg992Ile)
c.2921G>T (p.Arg974Ile)
c.283+228G>T (n.283+228G>T)
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
c.2978G>T (p.Arg993Ile)
n.3052G>T
7g.116771882_116771907delCA2740097509METc.*526_*551del (n.*526_*551del)
c.2975_3000del (p.Arg992ThrfsTer17)
c.2921_2946del (p.Arg974ThrfsTer17)
c.283+228_283+253del (n.283+228_283+253del)
c.1631_1656del (p.Arg544ThrfsTer17)
c.2978_3003del (p.Arg993ThrfsTer17)
n.3052_3077del
 ClinVar
7g.116771883A>CCA368987044METc.*527A>C (n.*527A>C)
c.2976A>C (p.Arg992Ser)
c.2922A>C (p.Arg974Ser)
c.283+229A>C (n.283+229A>C)
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
c.2979A>C (p.Arg993Ser)
n.3053A>C
7g.116771883A>GCA457447544METc.*527A>G (n.*527A>G)
c.2976A>G (p.Arg992=)
c.2922A>G (p.Arg974=)
c.283+229A>G (n.283+229A>G)
c.1632A>G (p.Arg544=)
c.2979A>G (p.Arg993=)
n.3053A>G
7g.116771883A>TCA368987046METc.*527A>T (n.*527A>T)
c.2976A>T (p.Arg992Ser)
c.2922A>T (p.Arg974Ser)
c.283+229A>T (n.283+229A>T)
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
c.2979A>T (p.Arg993Ser)
n.3053A>T
 dbSNP
7g.116771884G>ACA368987048METc.*528G>A (n.*528G>A)
c.2977G>A (p.Val993Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
c.283+230G>A (n.283+230G>A)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
c.2980G>A (p.Val994Ile)
n.3054G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771884G>CCA368987050METc.*528G>C (n.*528G>C)
c.2977G>C (p.Val993Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.283+230G>C (n.283+230G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
n.3054G>C
 dbSNP
7g.116771884G>TCA368987051METc.*528G>T (n.*528G>T)
c.2977G>T (p.Val993Leu)
c.2923G>T (p.Val975Leu)
c.283+230G>T (n.283+230G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.2980G>T (p.Val994Leu)
n.3054G>T
7g.116771885T>ACA368987054METc.*529T>A (n.*529T>A)
c.2978T>A (p.Val993Glu)
c.2924T>A (p.Val975Glu)
c.283+231T>A (n.283+231T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.2981T>A (p.Val994Glu)
n.3055T>A
 dbSNP
7g.116771885T>CCA368987055METc.*529T>C (n.*529T>C)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.283+231T>C (n.283+231T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
n.3055T>C
 dbSNP
7g.116771885T>GCA368987056METc.*529T>G (n.*529T>G)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.283+231T>G (n.283+231T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
n.3055T>G
 dbSNP
7g.116771886A>CCA457447545METc.*530A>C (n.*530A>C)
c.2979A>C (p.Val993=)
c.2925A>C (p.Val975=)
c.283+232A>C (n.283+232A>C)
c.1635A>C (p.Val545=)
c.2982A>C (p.Val994=)
n.3056A>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771886A>GCA457447546METc.*530A>G (n.*530A>G)
c.2979A>G (p.Val993=)
c.2925A>G (p.Val975=)
c.283+232A>G (n.283+232A>G)
c.1635A>G (p.Val545=)
c.2982A>G (p.Val994=)
n.3056A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771886A>TCA457447547METc.*530A>T (n.*530A>T)
c.2979A>T (p.Val993=)
c.2925A>T (p.Val975=)
c.283+232A>T (n.283+232A>T)
c.1635A>T (p.Val545=)
c.2982A>T (p.Val994=)
n.3056A>T
 dbSNP
7g.116771887C>ACA368987062METc.*531C>A (n.*531C>A)
c.2980C>A (p.His994Asn)
c.2926C>A (p.His976Asn)
c.283+233C>A (n.283+233C>A)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.2983C>A (p.His995Asn)
n.3057C>A
7g.116771887C=CA1737037581METc.*531C= (n.*531C=)
c.2980C= (p.His994=)
c.2926C= (p.His976=)
c.283+233C= (n.283+233C=)
c.1636C= (p.His546=)
c.2983C= (p.His995=)
n.3057C=
7g.116771887C>GCA368987057METc.*531C>G (n.*531C>G)
c.2980C>G (p.His994Asp)
c.2926C>G (p.His976Asp)
c.283+233C>G (n.283+233C>G)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.2983C>G (p.His995Asp)
n.3057C>G
 dbSNP
7g.116771887C>TCA368987059METc.*531C>T (n.*531C>T)
c.2980C>T (p.His994Tyr)
c.2926C>T (p.His976Tyr)
c.283+233C>T (n.283+233C>T)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.2983C>T (p.His995Tyr)
n.3057C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771888A=CA1737037582METc.*532A= (n.*532A=)
c.2981A= (p.His994=)
c.2927A= (p.His976=)
c.283+234A= (n.283+234A=)
c.1637A= (p.His546=)
c.2984A= (p.His995=)
n.3058A=
7g.116771888A>CCA368987064METc.*532A>C (n.*532A>C)
c.2981A>C (p.His994Pro)
c.2927A>C (p.His976Pro)
c.283+234A>C (n.283+234A>C)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.2984A>C (p.His995Pro)
n.3058A>C
 dbSNP
7g.116771888A>GCA368987065METc.*532A>G (n.*532A>G)
c.2981A>G (p.His994Arg)
c.2927A>G (p.His976Arg)
c.283+234A>G (n.283+234A>G)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.2984A>G (p.His995Arg)
n.3058A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771888A>TCA368987067METc.*532A>T (n.*532A>T)
c.2981A>T (p.His994Leu)
c.2927A>T (p.His976Leu)
c.283+234A>T (n.283+234A>T)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.2984A>T (p.His995Leu)
n.3058A>T
 dbSNP
7g.116771889C>ACA368987069METc.*533C>A (n.*533C>A)
c.2982C>A (p.His994Gln)
c.2928C>A (p.His976Gln)
c.283+235C>A (n.283+235C>A)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.2985C>A (p.His995Gln)
n.3059C>A
7g.116771889C>GCA368987072METc.*533C>G (n.*533C>G)
c.2982C>G (p.His994Gln)
c.2928C>G (p.His976Gln)
c.283+235C>G (n.283+235C>G)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.2985C>G (p.His995Gln)
n.3059C>G
 dbSNP
7g.116771889C>TCA457447548METc.*533C>T (n.*533C>T)
c.2982C>T (p.His994=)
c.2928C>T (p.His976=)
c.283+235C>T (n.283+235C>T)
c.1638C>T (p.His546=)
c.2985C>T (p.His995=)
n.3059C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116771890A=CA1737037583METc.*534A= (n.*534A=)
c.2983A= (p.Thr995=)
c.2929A= (p.Thr977=)
c.283+236A= (n.283+236A=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.2986A= (p.Thr996=)
n.3060A=
7g.116771890A>CCA368987073METc.*534A>C (n.*534A>C)
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.283+236A>C (n.283+236A>C)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
n.3060A>C
7g.116771890A>GCA368987074METc.*534A>G (n.*534A>G)
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.283+236A>G (n.283+236A>G)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
n.3060A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771890A>TCA368987076METc.*534A>T (n.*534A>T)
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.283+236A>T (n.283+236A>T)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
n.3060A>T
7g.116771890_116771989delCA2580617370METc.*534_*633del (n.*534_*633del)
c.2983_3082del (p.Thr995IlefsTer19)
c.2929_3028del (p.Thr977IlefsTer19)
c.283+236_283+335del (n.283+236_283+335del)
c.1639_1738del (p.Thr547IlefsTer19)
c.2986_3085del (p.Thr996IlefsTer19)
n.3060_3159del
7g.116771891C>ACA368987078METc.*535C>A (n.*535C>A)
c.2984C>A (p.Thr995Asn)
c.2930C>A (p.Thr977Asn)
c.283+237C>A (n.283+237C>A)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.2987C>A (p.Thr996Asn)
n.3061C>A
7g.116771891C=CA1737037584METc.*535C= (n.*535C=)
c.2984C= (p.Thr995=)
c.2930C= (p.Thr977=)
c.283+237C= (n.283+237C=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.2987C= (p.Thr996=)
n.3061C=
7g.116771891C>GCA368987080METc.*535C>G (n.*535C>G)
c.2984C>G (p.Thr995Ser)
c.2930C>G (p.Thr977Ser)
c.283+237C>G (n.283+237C>G)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.2987C>G (p.Thr996Ser)
n.3061C>G
 dbSNP
7g.116771891C>TCA368987081METc.*535C>T (n.*535C>T)
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
c.2930C>T (p.Thr977Ile)
c.283+237C>T (n.283+237C>T)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.2987C>T (p.Thr996Ile)
n.3061C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116771892T>ACA457447551METc.*536T>A (n.*536T>A)
c.2985T>A (p.Thr995=)
c.2931T>A (p.Thr977=)
c.283+238T>A (n.283+238T>A)
c.1641T>A (p.Thr547=)
c.2988T>A (p.Thr996=)
n.3062T>A
 dbSNP
7g.116771892T>CCA457447550METc.*536T>C (n.*536T>C)
c.2985T>C (p.Thr995=)
c.2931T>C (p.Thr977=)
c.283+238T>C (n.283+238T>C)
c.1641T>C (p.Thr547=)
c.2988T>C (p.Thr996=)
n.3062T>C
 dbSNP
7g.116771892T>GCA457447549METc.*536T>G (n.*536T>G)
c.2985T>G (p.Thr995=)
c.2931T>G (p.Thr977=)
c.283+238T>G (n.283+238T>G)
c.1641T>G (p.Thr547=)
c.2988T>G (p.Thr996=)
n.3062T>G
7g.116771893C>ACA368987085METc.*537C>A (n.*537C>A)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.283+239C>A (n.283+239C>A)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
n.3063C>A
 dbSNP
7g.116771893C>GCA368987087METc.*537C>G (n.*537C>G)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.283+239C>G (n.283+239C>G)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
n.3063C>G
 dbSNP
7g.116771893C>TCA368987084METc.*537C>T (n.*537C>T)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.283+239C>T (n.283+239C>T)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
n.3063C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116771894C>ACA368987090METc.*538C>A (n.*538C>A)
c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2933C>A (p.Pro978His)
c.283+240C>A (n.283+240C>A)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.2990C>A (p.Pro997His)
n.3064C>A
 dbSNP
7g.116771894C=CA1737037585METc.*538C= (n.*538C=)
c.2987C= (p.Pro996=)
c.2933C= (p.Pro978=)
c.283+240C= (n.283+240C=)
c.1643C= (p.Pro548=)
c.2990C= (p.Pro997=)
n.3064C=
7g.116771894C>GCA368987093METc.*538C>G (n.*538C>G)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.283+240C>G (n.283+240C>G)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
n.3064C>G
 dbSNP
7g.116771894C>TCA16612265METc.*538C>T (n.*538C>T)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.283+240C>T (n.283+240C>T)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
n.3064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.116771895T>ACA457447552METc.*539T>A (n.*539T>A)
c.2988T>A (p.Pro996=)
c.2934T>A (p.Pro978=)
c.283+241T>A (n.283+241T>A)
c.1644T>A (p.Pro548=)
c.2991T>A (p.Pro997=)
n.3065T>A
7g.116771895T>CCA457447554METc.*539T>C (n.*539T>C)
c.2988T>C (p.Pro996=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
c.283+241T>C (n.283+241T>C)
c.1644T>C (p.Pro548=)
c.2991T>C (p.Pro997=)
n.3065T>C
7g.116771895T>GCA457447553METc.*539T>G (n.*539T>G)
c.2988T>G (p.Pro996=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
c.283+241T>G (n.283+241T>G)
c.1644T>G (p.Pro548=)
c.2991T>G (p.Pro997=)
n.3065T>G
7g.116771896C>ACA368987096METc.*540C>A (n.*540C>A)
c.2989C>A (p.His997Asn)
c.2935C>A (p.His979Asn)
c.283+242C>A (n.283+242C>A)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.2992C>A (p.His998Asn)
n.3066C>A
 dbSNP
7g.116771896C=CA1737037586METc.*540C= (n.*540C=)
c.2989C= (p.His997=)
c.2935C= (p.His979=)
c.283+242C= (n.283+242C=)
c.1645C= (p.His549=)
c.2992C= (p.His998=)
n.3066C=
7g.116771896C>GCA368987097METc.*540C>G (n.*540C>G)
c.2989C>G (p.His997Asp)
c.2935C>G (p.His979Asp)
c.283+242C>G (n.283+242C>G)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.2992C>G (p.His998Asp)
n.3066C>G
 dbSNP
7g.116771896C>TCA368987098METc.*540C>T (n.*540C>T)
c.2989C>T (p.His997Tyr)
c.2935C>T (p.His979Tyr)
c.283+242C>T (n.283+242C>T)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.2992C>T (p.His998Tyr)
n.3066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771897A>CCA368987101METc.*541A>C (n.*541A>C)
c.2990A>C (p.His997Pro)
c.2936A>C (p.His979Pro)
c.283+243A>C (n.283+243A>C)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.2993A>C (p.His998Pro)
n.3067A>C
7g.116771897A>GCA368987104METc.*541A>G (n.*541A>G)
c.2990A>G (p.His997Arg)
c.2936A>G (p.His979Arg)
c.283+243A>G (n.283+243A>G)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.2993A>G (p.His998Arg)
n.3067A>G
7g.116771897A>TCA368987107METc.*541A>T (n.*541A>T)
c.2990A>T (p.His997Leu)
c.2936A>T (p.His979Leu)
c.283+243A>T (n.283+243A>T)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.2993A>T (p.His998Leu)
n.3067A>T
7g.116771898T>ACA368987111METc.*542T>A (n.*542T>A)
c.2991T>A (p.His997Gln)
c.2937T>A (p.His979Gln)
c.283+244T>A (n.283+244T>A)
c.1647T>A (p.His549Gln)
c.2994T>A (p.His998Gln)
n.3068T>A
 dbSNP
7g.116771898T>CCA457447555METc.*542T>C (n.*542T>C)
c.2991T>C (p.His997=)
c.2937T>C (p.His979=)
c.283+244T>C (n.283+244T>C)
c.1647T>C (p.His549=)
c.2994T>C (p.His998=)
n.3068T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771898T>GCA368987112METc.*542T>G (n.*542T>G)
c.2991T>G (p.His997Gln)
c.2937T>G (p.His979Gln)
c.283+244T>G (n.283+244T>G)
c.1647T>G (p.His549Gln)
c.2994T>G (p.His998Gln)
n.3068T>G
7g.116771899T>ACA368987115METc.*543T>A (n.*543T>A)
c.2992T>A (p.Leu998Met)
c.2938T>A (p.Leu980Met)
c.283+245T>A (n.283+245T>A)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
c.2995T>A (p.Leu999Met)
n.3069T>A
 dbSNP
7g.116771899T>CCA457447556METc.*543T>C (n.*543T>C)
c.2992T>C (p.Leu998=)
c.2938T>C (p.Leu980=)
c.283+245T>C (n.283+245T>C)
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.2995T>C (p.Leu999=)
n.3069T>C
7g.116771899T>GCA368987117METc.*543T>G (n.*543T>G)
c.2992T>G (p.Leu998Val)
c.2938T>G (p.Leu980Val)
c.283+245T>G (n.283+245T>G)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
n.3069T>G
7g.116771900T>ACA368987123METc.*544T>A (n.*544T>A)
c.2993T>A (p.Leu998Ter)
c.2939T>A (p.Leu980Ter)
c.283+246T>A (n.283+246T>A)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
n.3070T>A
7g.116771900T>CCA368987121METc.*544T>C (n.*544T>C)
c.2993T>C (p.Leu998Ser)
c.2939T>C (p.Leu980Ser)
c.283+246T>C (n.283+246T>C)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
n.3070T>C
7g.116771900T>GCA368987120METc.*544T>G (n.*544T>G)
c.2993T>G (p.Leu998Trp)
c.2939T>G (p.Leu980Trp)
c.283+246T>G (n.283+246T>G)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
c.2996T>G (p.Leu999Trp)
n.3070T>G
7g.116771901G>ACA457447557METc.*545G>A (n.*545G>A)
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.2940G>A (p.Leu980=)
c.283+247G>A (n.283+247G>A)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.2997G>A (p.Leu999=)
n.3071G>A
7g.116771901G>CCA368987125METc.*545G>C (n.*545G>C)
c.2994G>C (p.Leu998Phe)
c.2940G>C (p.Leu980Phe)
c.283+247G>C (n.283+247G>C)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
c.2997G>C (p.Leu999Phe)
n.3071G>C
7g.116771901G>TCA368987127METc.*545G>T (n.*545G>T)
c.2994G>T (p.Leu998Phe)
c.2940G>T (p.Leu980Phe)
c.283+247G>T (n.283+247G>T)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
c.2997G>T (p.Leu999Phe)
n.3071G>T
7g.116771902G>ACA368987129METc.*546G>A (n.*546G>A)
c.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.2941G>A (p.Asp981Asn)
c.283+248G>A (n.283+248G>A)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
n.3072G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116771902G>CCA368987130METc.*546G>C (n.*546G>C)
c.2995G>C (p.Asp999His)
c.2941G>C (p.Asp981His)
c.283+248G>C (n.283+248G>C)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.2998G>C (p.Asp1000His)
n.3072G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771902G=CA1737037587METc.*546G= (n.*546G=)
c.2995G= (p.Asp999=)
c.2941G= (p.Asp981=)
c.283+248G= (n.283+248G=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.2998G= (p.Asp1000=)
n.3072G=
7g.116771902G>TCA368987132METc.*546G>T (n.*546G>T)
c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.2941G>T (p.Asp981Tyr)
c.283+248G>T (n.283+248G>T)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
n.3072G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771903A>CCA368987135METc.*547A>C (n.*547A>C)
c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.283+249A>C (n.283+249A>C)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
n.3073A>C
 dbSNP
7g.116771903A>GCA368987136METc.*547A>G (n.*547A>G)
c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
c.283+249A>G (n.283+249A>G)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
n.3073A>G
7g.116771903A>TCA368987137METc.*547A>T (n.*547A>T)
c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
c.283+249A>T (n.283+249A>T)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
n.3073A>T
 dbSNP
7g.116771904T>ACA368987140METc.*548T>A (n.*548T>A)
c.2997T>A (p.Asp999Glu)
c.2943T>A (p.Asp981Glu)
c.283+250T>A (n.283+250T>A)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
n.3074T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771904T>CCA457447558METc.*548T>C (n.*548T>C)
c.2997T>C (p.Asp999=)
c.2943T>C (p.Asp981=)
c.283+250T>C (n.283+250T>C)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
n.3074T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771904T>GCA164905054METc.*548T>G (n.*548T>G)
c.2997T>G (p.Asp999Glu)
c.2943T>G (p.Asp981Glu)
c.283+250T>G (n.283+250T>G)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
n.3074T>G
 dbSNP
7g.116771904T=CA1737037588METc.*548T= (n.*548T=)
c.2997T= (p.Asp999=)
c.2943T= (p.Asp981=)
c.283+250T= (n.283+250T=)
c.1653T= (p.Asp551=)
c.3000T= (p.Asp1000=)
n.3074T=
7g.116771905A>CCA457447559METc.*549A>C (n.*549A>C)
c.2998A>C (p.Arg1000=)
c.2944A>C (p.Arg982=)
c.283+251A>C (n.283+251A>C)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
n.3075A>C
7g.116771905A>GCA368987145METc.*549A>G (n.*549A>G)
c.2998A>G (p.Arg1000Gly)
c.2944A>G (p.Arg982Gly)
c.283+251A>G (n.283+251A>G)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.3001A>G (p.Arg1001Gly)
n.3075A>G
7g.116771905A>TCA368987147METc.*549A>T (n.*549A>T)
c.2998A>T (p.Arg1000Trp)
c.2944A>T (p.Arg982Trp)
c.283+251A>T (n.283+251A>T)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
c.3001A>T (p.Arg1001Trp)
n.3075A>T
7g.116771906G>ACA368987150METc.*550G>A (n.*550G>A)
c.2999G>A (p.Arg1000Lys)
c.2945G>A (p.Arg982Lys)
c.283+252G>A (n.283+252G>A)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.3002G>A (p.Arg1001Lys)
n.3076G>A
 dbSNP
7g.116771906G>CCA368987152METc.*550G>C (n.*550G>C)
c.2999G>C (p.Arg1000Thr)
c.2945G>C (p.Arg982Thr)
c.283+252G>C (n.283+252G>C)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.3002G>C (p.Arg1001Thr)
n.3076G>C
 dbSNP
7g.116771906G=CA1737037589METc.*550G= (n.*550G=)
c.2999G= (p.Arg1000=)
c.2945G= (p.Arg982=)
c.283+252G= (n.283+252G=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.3002G= (p.Arg1001=)
n.3076G=
7g.116771906G>TCA164905058METc.*550G>T (n.*550G>T)
c.2999G>T (p.Arg1000Met)
c.2945G>T (p.Arg982Met)
c.283+252G>T (n.283+252G>T)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
c.3002G>T (p.Arg1001Met)
n.3076G>T
 dbSNP
7g.116771907G>ACA457447560METc.*551G>A (n.*551G>A)
c.3000G>A (p.Arg1000=)
c.2946G>A (p.Arg982=)
c.283+253G>A (n.283+253G>A)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.3003G>A (p.Arg1001=)
n.3077G>A
 dbSNP
7g.116771907G>CCA368987154METc.*551G>C (n.*551G>C)
c.3000G>C (p.Arg1000Ser)
c.2946G>C (p.Arg982Ser)
c.283+253G>C (n.283+253G>C)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
c.3003G>C (p.Arg1001Ser)
n.3077G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771907G=CA1737037590METc.*551G= (n.*551G=)
c.3000G= (p.Arg1000=)
c.2946G= (p.Arg982=)
c.283+253G= (n.283+253G=)
c.1656G= (p.Arg552=)
c.3003G= (p.Arg1001=)
n.3077G=
7g.116771907G>TCA368987157METc.*551G>T (n.*551G>T)
c.3000G>T (p.Arg1000Ser)
c.2946G>T (p.Arg982Ser)
c.283+253G>T (n.283+253G>T)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
c.3003G>T (p.Arg1001Ser)
n.3077G>T
 dbSNP
7g.116771908C>ACA368987158METc.*552C>A (n.*552C>A)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
c.283+254C>A (n.283+254C>A)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.3004C>A (p.Leu1002Ile)
n.3078C>A
 dbSNP
7g.116771908C>GCA368987162METc.*552C>G (n.*552C>G)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.283+254C>G (n.283+254C>G)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.3004C>G (p.Leu1002Val)
n.3078C>G
 dbSNP
7g.116771908C>TCA368987160METc.*552C>T (n.*552C>T)
c.3001C>T (p.Leu1001Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
c.283+254C>T (n.283+254C>T)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.3004C>T (p.Leu1002Phe)
n.3078C>T
 dbSNP
7g.116771909T>ACA368987163METc.*553T>A (n.*553T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
c.283+255T>A (n.283+255T>A)
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.3005T>A (p.Leu1002His)
n.3079T>A
 dbSNP COSMIC
7g.116771909T>CCA368987167METc.*553T>C (n.*553T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.283+255T>C (n.283+255T>C)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
n.3079T>C
7g.116771909T>GCA368987165METc.*553T>G (n.*553T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.283+255T>G (n.283+255T>G)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.3005T>G (p.Leu1002Arg)
n.3079T>G
7g.116771910T>ACA457447563METc.*554T>A (n.*554T>A)
c.3003T>A (p.Leu1001=)
c.2949T>A (p.Leu983=)
c.283+256T>A (n.283+256T>A)
c.1659T>A (p.Leu553=)
c.3006T>A (p.Leu1002=)
n.3080T>A
 dbSNP
7g.116771910T>CCA457447562METc.*554T>C (n.*554T>C)
c.3003T>C (p.Leu1001=)
c.2949T>C (p.Leu983=)
c.283+256T>C (n.283+256T>C)
c.1659T>C (p.Leu553=)
c.3006T>C (p.Leu1002=)
n.3080T>C
 dbSNP
7g.116771910T>GCA457447561METc.*554T>G (n.*554T>G)
c.3003T>G (p.Leu1001=)
c.2949T>G (p.Leu983=)
c.283+256T>G (n.283+256T>G)
c.1659T>G (p.Leu553=)
c.3006T>G (p.Leu1002=)
n.3080T>G
7g.116771911delCA1139532614METc.*555del (n.*555del)
c.3004del (p.Val1002Ter)
c.2950del (p.Val984Ter)
c.283+257del (n.283+257del)
c.1660del (p.Val554Ter)
c.3007del (p.Val1003Ter)
n.3081del
7g.116771911G>ACA368987170METc.*555G>A (n.*555G>A)
c.3004G>A (p.Val1002Ile)
c.2950G>A (p.Val984Ile)
c.283+257G>A (n.283+257G>A)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.3007G>A (p.Val1003Ile)
n.3081G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771911G>CCA368987178METc.*555G>C (n.*555G>C)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.2950G>C (p.Val984Leu)
c.283+257G>C (n.283+257G>C)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
n.3081G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771911G=CA1737037591METc.*555G= (n.*555G=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.2950G= (p.Val984=)
c.283+257G= (n.283+257G=)
c.1660G= (p.Val554=)
c.3007G= (p.Val1003=)
n.3081G=
7g.116771911G>TCA368987173METc.*555G>T (n.*555G>T)
c.3004G>T (p.Val1002Leu)
c.2950G>T (p.Val984Leu)
c.283+257G>T (n.283+257G>T)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.3007G>T (p.Val1003Leu)
n.3081G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.116771912T>ACA368987180METc.*556T>A (n.*556T>A)
c.3005T>A (p.Val1002Glu)
c.2951T>A (p.Val984Glu)
c.283+258T>A (n.283+258T>A)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.3008T>A (p.Val1003Glu)
n.3082T>A
7g.116771912T>CCA368987181METc.*556T>C (n.*556T>C)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.2951T>C (p.Val984Ala)
c.283+258T>C (n.283+258T>C)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
n.3082T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116771912T>GCA368987183METc.*556T>G (n.*556T>G)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.2951T>G (p.Val984Gly)
c.283+258T>G (n.283+258T>G)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
n.3082T>G
7g.116771912T=CA1737037592METc.*556T= (n.*556T=)
c.3005T= (p.Val1002=)
c.2951T= (p.Val984=)
c.283+258T= (n.283+258T=)
c.1661T= (p.Val554=)
c.3008T= (p.Val1003=)
n.3082T=
7g.116771912dupCA2739279962METc.*556dup (n.*556dup)
c.3005dup (p.Ser1003LysfsTer15)
c.2951dup (p.Ser985LysfsTer15)
c.283+258dup (n.283+258dup)
c.1661dup (p.Ser555LysfsTer15)
c.3008dup (p.Ser1004LysfsTer15)
n.3082dup
 ClinVar
7g.116771913A>CCA457447564METc.*557A>C (n.*557A>C)
c.3006A>C (p.Val1002=)
c.2952A>C (p.Val984=)
c.283+259A>C (n.283+259A>C)
c.1662A>C (p.Val554=)
c.3009A>C (p.Val1003=)
n.3083A>C
7g.116771913A>GCA457447565METc.*557A>G (n.*557A>G)
c.3006A>G (p.Val1002=)
c.2952A>G (p.Val984=)
c.283+259A>G (n.283+259A>G)
c.1662A>G (p.Val554=)
c.3009A>G (p.Val1003=)
n.3083A>G
 dbSNP
7g.116771913A>TCA457447566METc.*557A>T (n.*557A>T)
c.3006A>T (p.Val1002=)
c.2952A>T (p.Val984=)
c.283+259A>T (n.283+259A>T)
c.1662A>T (p.Val554=)
c.3009A>T (p.Val1003=)
n.3083A>T
 dbSNP
7g.116771914A>CCA368987186METc.*558A>C (n.*558A>C)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.283+260A>C (n.283+260A>C)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
n.3084A>C
7g.116771914A>GCA368987187METc.*558A>G (n.*558A>G)
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.283+260A>G (n.283+260A>G)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
n.3084A>G
7g.116771914A>TCA368987189METc.*558A>T (n.*558A>T)
c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.283+260A>T (n.283+260A>T)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
n.3084A>T
 dbSNP
7g.116771915G>ACA4448617METc.*559G>A (n.*559G>A)
c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.283+261G>A (n.283+261G>A)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
n.3085G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771915G>CCA368987190METc.*559G>C (n.*559G>C)
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.283+261G>C (n.283+261G>C)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
n.3085G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771915G=CA1737037593METc.*559G= (n.*559G=)
c.3008G= (p.Ser1003=)
c.2954G= (p.Ser985=)
c.283+261G= (n.283+261G=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.3011G= (p.Ser1004=)
n.3085G=
7g.116771915G>TCA368987192METc.*559G>T (n.*559G>T)
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.283+261G>T (n.283+261G>T)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
n.3085G>T
7g.116771916T>ACA368987196METc.*560T>A (n.*560T>A)
c.3009T>A (p.Ser1003Arg)
c.2955T>A (p.Ser985Arg)
c.283+262T>A (n.283+262T>A)
c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.3012T>A (p.Ser1004Arg)
n.3086T>A
 dbSNP
7g.116771916T>CCA457447567METc.*560T>C (n.*560T>C)
c.3009T>C (p.Ser1003=)
c.2955T>C (p.Ser985=)
c.283+262T>C (n.283+262T>C)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.3012T>C (p.Ser1004=)
n.3086T>C
7g.116771916T>GCA368987198METc.*560T>G (n.*560T>G)
c.3009T>G (p.Ser1003Arg)
c.2955T>G (p.Ser985Arg)
c.283+262T>G (n.283+262T>G)
c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.3012T>G (p.Ser1004Arg)
n.3086T>G
 dbSNP
7g.116771917G>ACA368987200METc.*561G>A (n.*561G>A)
c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.283+263G>A (n.283+263G>A)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
n.3087G>A
7g.116771917G>CCA368987202METc.*561G>C (n.*561G>C)
c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.283+263G>C (n.283+263G>C)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
n.3087G>C
7g.116771917G=CA1737037594METc.*561G= (n.*561G=)
c.3010G= (p.Ala1004=)
c.2956G= (p.Ala986=)
c.283+263G= (n.283+263G=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.3013G= (p.Ala1005=)
n.3087G=
7g.116771917G>TCA368987204METc.*561G>T (n.*561G>T)
c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.283+263G>T (n.283+263G>T)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
n.3087G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116771918C>ACA368987206METc.*562C>A (n.*562C>A)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.2957C>A (p.Ala986Asp)
c.283+264C>A (n.283+264C>A)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
n.3088C>A
 dbSNP COSMIC
7g.116771918C=CA1737037595METc.*562C= (n.*562C=)
c.3011C= (p.Ala1004=)
c.2957C= (p.Ala986=)
c.283+264C= (n.283+264C=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.3014C= (p.Ala1005=)
n.3088C=
7g.116771918C>GCA368987208METc.*562C>G (n.*562C>G)
c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.2957C>G (p.Ala986Gly)
c.283+264C>G (n.283+264C>G)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
n.3088C>G
 dbSNP
7g.116771918C>TCA368987207METc.*562C>T (n.*562C>T)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.283+264C>T (n.283+264C>T)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
n.3088C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771919C>ACA457447568METc.*563C>A (n.*563C>A)
c.3012C>A (p.Ala1004=)
c.2958C>A (p.Ala986=)
c.283+265C>A (n.283+265C>A)
c.1668C>A (p.Ala556=)
c.3015C>A (p.Ala1005=)
n.3089C>A
 dbSNP
7g.116771919C>GCA457447569METc.*563C>G (n.*563C>G)
c.3012C>G (p.Ala1004=)
c.2958C>G (p.Ala986=)
c.283+265C>G (n.283+265C>G)
c.1668C>G (p.Ala556=)
c.3015C>G (p.Ala1005=)
n.3089C>G
 dbSNP
7g.116771919C>TCA457447570METc.*563C>T (n.*563C>T)
c.3012C>T (p.Ala1004=)
c.2958C>T (p.Ala986=)
c.283+265C>T (n.283+265C>T)
c.1668C>T (p.Ala556=)
c.3015C>T (p.Ala1005=)
n.3089C>T
 dbSNP
7g.116771920C>ACA457447571METc.*564C>A (n.*564C>A)
c.3013C>A (p.Arg1005=)
c.2959C>A (p.Arg987=)
c.283+266C>A (n.283+266C>A)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.3016C>A (p.Arg1006=)
n.3090C>A
 dbSNP
7g.116771920C=CA1737037596METc.*564C= (n.*564C=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.283+266C= (n.283+266C=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.3016C= (p.Arg1006=)
n.3090C=
7g.116771920C>GCA368987211METc.*564C>G (n.*564C>G)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.283+266C>G (n.283+266C>G)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.3016C>G (p.Arg1006Gly)
n.3090C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.116771920C>TCA368987214METc.*564C>T (n.*564C>T)
c.3013C>T (p.Arg1005Ter)
c.2959C>T (p.Arg987Ter)
c.283+266C>T (n.283+266C>T)
c.1669C>T (p.Arg557Ter)
c.3016C>T (p.Arg1006Ter)
n.3090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771921G>ACA164905068METc.*565G>A (n.*565G>A)
c.3014G>A (p.Arg1005Gln)
c.2960G>A (p.Arg987Gln)
c.283+267G>A (n.283+267G>A)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.3017G>A (p.Arg1006Gln)
n.3091G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.116771921G>CCA368987216METc.*565G>C (n.*565G>C)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.283+267G>C (n.283+267G>C)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.3017G>C (p.Arg1006Pro)
n.3091G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771921G=CA1737037597METc.*565G= (n.*565G=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.283+267G= (n.283+267G=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.3017G= (p.Arg1006=)
n.3091G=
7g.116771921G>TCA368987218METc.*565G>T (n.*565G>T)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.283+267G>T (n.283+267G>T)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.3017G>T (p.Arg1006Leu)
n.3091G>T
 dbSNP
7g.116771922A>CCA457447574METc.*566A>C (n.*566A>C)
c.3015A>C (p.Arg1005=)
c.2961A>C (p.Arg987=)
c.283+268A>C (n.283+268A>C)
c.1671A>C (p.Arg557=)
c.3018A>C (p.Arg1006=)
n.3092A>C
 dbSNP
7g.116771922A>GCA457447572METc.*566A>G (n.*566A>G)
c.3015A>G (p.Arg1005=)
c.2961A>G (p.Arg987=)
c.283+268A>G (n.283+268A>G)
c.1671A>G (p.Arg557=)
c.3018A>G (p.Arg1006=)
n.3092A>G
 dbSNP
7g.116771922A>TCA457447573METc.*566A>T (n.*566A>T)
c.3015A>T (p.Arg1005=)
c.2961A>T (p.Arg987=)
c.283+268A>T (n.283+268A>T)
c.1671A>T (p.Arg557=)
c.3018A>T (p.Arg1006=)
n.3092A>T
 dbSNP
7g.116771922_116771925delCA2700087244METc.*566_*569del (n.*566_*569del)
c.3015_3018del (p.Ser1006Ter)
c.2961_2964del (p.Ser988Ter)
c.283+268_283+271del (n.283+268_283+271del)
c.1671_1674del (p.Ser558Ter)
c.3018_3021del (p.Ser1007Ter)
n.3092_3095del
7g.116771923A>CCA368987221METc.*567A>C (n.*567A>C)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.2962A>C (p.Ser988Arg)
c.283+269A>C (n.283+269A>C)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
n.3093A>C
7g.116771923A>GCA368987222METc.*567A>G (n.*567A>G)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.2962A>G (p.Ser988Gly)
c.283+269A>G (n.283+269A>G)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
n.3093A>G
7g.116771923A>TCA368987223METc.*567A>T (n.*567A>T)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.2962A>T (p.Ser988Cys)
c.283+269A>T (n.283+269A>T)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
n.3093A>T
 dbSNP
7g.116771924G>ACA368987225METc.*568G>A (n.*568G>A)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.2963G>A (p.Ser988Asn)
c.283+270G>A (n.283+270G>A)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
n.3094G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771924G>CCA368987227METc.*568G>C (n.*568G>C)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.2963G>C (p.Ser988Thr)
c.283+270G>C (n.283+270G>C)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
n.3094G>C
 dbSNP
7g.116771924G=CA1737037598METc.*568G= (n.*568G=)
c.3017G= (p.Ser1006=)
c.2963G= (p.Ser988=)
c.283+270G= (n.283+270G=)
c.1673G= (p.Ser558=)
c.3020G= (p.Ser1007=)
n.3094G=
7g.116771924G>TCA368987230METc.*568G>T (n.*568G>T)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.2963G>T (p.Ser988Ile)
c.283+270G>T (n.283+270G>T)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
n.3094G>T
7g.116771925T>ACA368987232METc.*569T>A (n.*569T>A)
c.3018T>A (p.Ser1006Arg)
c.2964T>A (p.Ser988Arg)
c.283+271T>A (n.283+271T>A)
c.1674T>A (p.Ser558Arg)
c.3021T>A (p.Ser1007Arg)
n.3095T>A
7g.116771925T>CCA457447575METc.*569T>C (n.*569T>C)
c.3018T>C (p.Ser1006=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.283+271T>C (n.283+271T>C)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.3021T>C (p.Ser1007=)
n.3095T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771925T>GCA368987231METc.*569T>G (n.*569T>G)
c.3018T>G (p.Ser1006Arg)
c.2964T>G (p.Ser988Arg)
c.283+271T>G (n.283+271T>G)
c.1674T>G (p.Ser558Arg)
c.3021T>G (p.Ser1007Arg)
n.3095T>G
7g.116771925T=CA1737037599METc.*569T= (n.*569T=)
c.3018T= (p.Ser1006=)
c.2964T= (p.Ser988=)
c.283+271T= (n.283+271T=)
c.1674T= (p.Ser558=)
c.3021T= (p.Ser1007=)
n.3095T=
7g.116771926G>ACA368987233METc.*570G>A (n.*570G>A)
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.283+272G>A (n.283+272G>A)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.3022G>A (p.Val1008Ile)
n.3096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771926G>CCA368987235METc.*570G>C (n.*570G>C)
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.283+272G>C (n.283+272G>C)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
n.3096G>C
7g.116771926G=CA1737037600METc.*570G= (n.*570G=)
c.3019G= (p.Val1007=)
c.2965G= (p.Val989=)
c.283+272G= (n.283+272G=)
c.1675G= (p.Val559=)
c.3022G= (p.Val1008=)
n.3096G=
7g.116771926G>TCA368987236METc.*570G>T (n.*570G>T)
c.3019G>T (p.Val1007Leu)
c.2965G>T (p.Val989Leu)
c.283+272G>T (n.283+272G>T)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.3022G>T (p.Val1008Leu)
n.3096G>T

Number of alleles fetched