Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.116771795C>A | CA2715553175 | MET | c.*493-54C>A (n.*493-54C>A) c.2942-54C>A (n.2942-54C>A) c.2888-54C>A (n.2888-54C>A) c.283+141C>A (n.283+141C>A) c.1598-54C>A (n.1598-54C>A) c.2945-54C>A (n.2945-54C>A) n.3019-54C>A | dbSNP |
7 | g.116771795C>G | CA2684591902 | MET | c.*493-54C>G (n.*493-54C>G) c.2942-54C>G (n.2942-54C>G) c.2888-54C>G (n.2888-54C>G) c.283+141C>G (n.283+141C>G) c.1598-54C>G (n.1598-54C>G) c.2945-54C>G (n.2945-54C>G) n.3019-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771795C>T | CA2715553174 | MET | c.*493-54C>T (n.*493-54C>T) c.2942-54C>T (n.2942-54C>T) c.2888-54C>T (n.2888-54C>T) c.283+141C>T (n.283+141C>T) c.1598-54C>T (n.1598-54C>T) c.2945-54C>T (n.2945-54C>T) n.3019-54C>T | dbSNP |
7 | g.116771795_116771796dup | CA164904966 | MET | c.*493-54_*493-53dup (n.*493-54_*493-53dup) c.2942-54_2942-53dup (n.2942-54_2942-53dup) c.2888-54_2888-53dup (n.2888-54_2888-53dup) c.283+141_283+142dup (n.283+141_283+142dup) c.1598-54_1598-53dup (n.1598-54_1598-53dup) c.2945-54_2945-53dup (n.2945-54_2945-53dup) n.3019-54_3019-53dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.116771796T>C | CA2684591903 | MET | c.*493-53T>C (n.*493-53T>C) c.2942-53T>C (n.2942-53T>C) c.2888-53T>C (n.2888-53T>C) c.283+142T>C (n.283+142T>C) c.1598-53T>C (n.1598-53T>C) c.2945-53T>C (n.2945-53T>C) n.3019-53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.116771797G>A | CA2715553178 | MET | c.*493-52G>A (n.*493-52G>A) c.2942-52G>A (n.2942-52G>A) c.2888-52G>A (n.2888-52G>A) c.283+143G>A (n.283+143G>A) c.1598-52G>A (n.1598-52G>A) c.2945-52G>A (n.2945-52G>A) n.3019-52G>A | dbSNP |
7 | g.116771797G>C | CA2715553179 | MET | c.*493-52G>C (n.*493-52G>C) c.2942-52G>C (n.2942-52G>C) c.2888-52G>C (n.2888-52G>C) c.283+143G>C (n.283+143G>C) c.1598-52G>C (n.1598-52G>C) c.2945-52G>C (n.2945-52G>C) n.3019-52G>C | dbSNP |
7 | g.116771797G= | CA1737037531 | MET | c.*493-52G= (n.*493-52G=) c.2942-52G= (n.2942-52G=) c.2888-52G= (n.2888-52G=) c.283+143G= (n.283+143G=) c.1598-52G= (n.1598-52G=) c.2945-52G= (n.2945-52G=) n.3019-52G= | |
7 | g.116771797G>T | CA2715553180 | MET | c.*493-52G>T (n.*493-52G>T) c.2942-52G>T (n.2942-52G>T) c.2888-52G>T (n.2888-52G>T) c.283+143G>T (n.283+143G>T) c.1598-52G>T (n.1598-52G>T) c.2945-52G>T (n.2945-52G>T) n.3019-52G>T | dbSNP |
7 | g.116771800del | CA2573332181 | MET | c.*493-49del (n.*493-49del) c.2942-49del (n.2942-49del) c.2888-49del (n.2888-49del) c.283+146del (n.283+146del) c.1598-49del (n.1598-49del) c.2945-49del (n.2945-49del) n.3019-49del | gnomAD v4 |
7 | g.116771797_116771798insCT | CA164904971 | MET | c.*493-52_*493-51insCT (n.*493-52_*493-51insCT) c.2942-52_2942-51insCT (n.2942-52_2942-51insCT) c.2888-52_2888-51insCT (n.2888-52_2888-51insCT) c.283+143_283+144insCT (n.283+143_283+144insCT) c.1598-52_1598-51insCT (n.1598-52_1598-51insCT) c.2945-52_2945-51insCT (n.2945-52_2945-51insCT) n.3019-52_3019-51insCT | dbSNP |
7 | g.116771798G>A | CA2715553193 | MET | c.*493-51G>A (n.*493-51G>A) c.2942-51G>A (n.2942-51G>A) c.2888-51G>A (n.2888-51G>A) c.283+144G>A (n.283+144G>A) c.1598-51G>A (n.1598-51G>A) c.2945-51G>A (n.2945-51G>A) n.3019-51G>A | dbSNP |
7 | g.116771798G>C | CA2715553185 | MET | c.*493-51G>C (n.*493-51G>C) c.2942-51G>C (n.2942-51G>C) c.2888-51G>C (n.2888-51G>C) c.283+144G>C (n.283+144G>C) c.1598-51G>C (n.1598-51G>C) c.2945-51G>C (n.2945-51G>C) n.3019-51G>C | dbSNP |
7 | g.116771798G>T | CA2684591904 | MET | c.*493-51G>T (n.*493-51G>T) c.2942-51G>T (n.2942-51G>T) c.2888-51G>T (n.2888-51G>T) c.283+144G>T (n.283+144G>T) c.1598-51G>T (n.1598-51G>T) c.2945-51G>T (n.2945-51G>T) n.3019-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771799G>A | CA577680532 | MET | c.*493-50G>A (n.*493-50G>A) c.2942-50G>A (n.2942-50G>A) c.2888-50G>A (n.2888-50G>A) c.283+145G>A (n.283+145G>A) c.1598-50G>A (n.1598-50G>A) c.2945-50G>A (n.2945-50G>A) n.3019-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771799G>C | CA2715318470 | MET | c.*493-50G>C (n.*493-50G>C) c.2942-50G>C (n.2942-50G>C) c.2888-50G>C (n.2888-50G>C) c.283+145G>C (n.283+145G>C) c.1598-50G>C (n.1598-50G>C) c.2945-50G>C (n.2945-50G>C) n.3019-50G>C | dbSNP |
7 | g.116771799G= | CA1737037532 | MET | c.*493-50G= (n.*493-50G=) c.2942-50G= (n.2942-50G=) c.2888-50G= (n.2888-50G=) c.283+145G= (n.283+145G=) c.1598-50G= (n.1598-50G=) c.2945-50G= (n.2945-50G=) n.3019-50G= | |
7 | g.116771799G>T | CA2715318469 | MET | c.*493-50G>T (n.*493-50G>T) c.2942-50G>T (n.2942-50G>T) c.2888-50G>T (n.2888-50G>T) c.283+145G>T (n.283+145G>T) c.1598-50G>T (n.1598-50G>T) c.2945-50G>T (n.2945-50G>T) n.3019-50G>T | dbSNP |
7 | g.116771800G>A | CA1106253899 | MET | c.*493-49G>A (n.*493-49G>A) c.2942-49G>A (n.2942-49G>A) c.2888-49G>A (n.2888-49G>A) c.283+146G>A (n.283+146G>A) c.1598-49G>A (n.1598-49G>A) c.2945-49G>A (n.2945-49G>A) n.3019-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771800G= | CA1737037533 | MET | c.*493-49G= (n.*493-49G=) c.2942-49G= (n.2942-49G=) c.2888-49G= (n.2888-49G=) c.283+146G= (n.283+146G=) c.1598-49G= (n.1598-49G=) c.2945-49G= (n.2945-49G=) n.3019-49G= | |
7 | g.116771801C>A | CA2715553195 | MET | c.*493-48C>A (n.*493-48C>A) c.2942-48C>A (n.2942-48C>A) c.2888-48C>A (n.2888-48C>A) c.283+147C>A (n.283+147C>A) c.1598-48C>A (n.1598-48C>A) c.2945-48C>A (n.2945-48C>A) n.3019-48C>A | dbSNP |
7 | g.116771801C>G | CA2715553197 | MET | c.*493-48C>G (n.*493-48C>G) c.2942-48C>G (n.2942-48C>G) c.2888-48C>G (n.2888-48C>G) c.283+147C>G (n.283+147C>G) c.1598-48C>G (n.1598-48C>G) c.2945-48C>G (n.2945-48C>G) n.3019-48C>G | dbSNP |
7 | g.116771801C>T | CA2715553198 | MET | c.*493-48C>T (n.*493-48C>T) c.2942-48C>T (n.2942-48C>T) c.2888-48C>T (n.2888-48C>T) c.283+147C>T (n.283+147C>T) c.1598-48C>T (n.1598-48C>T) c.2945-48C>T (n.2945-48C>T) n.3019-48C>T | dbSNP |
7 | g.116771803del | CA2573332182 | MET | c.*493-46del (n.*493-46del) c.2942-46del (n.2942-46del) c.2888-46del (n.2888-46del) c.283+149del (n.283+149del) c.1598-46del (n.1598-46del) c.2945-46del (n.2945-46del) n.3019-46del | |
7 | g.116771802_116771821del | CA645567300 | MET | c.*493-47_*493-28del (n.*493-47_*493-28del) c.2942-47_2942-28del (n.2942-47_2942-28del) c.2888-47_2888-28del (n.2888-47_2888-28del) c.283+148_283+167del (n.283+148_283+167del) c.1598-47_1598-28del (n.1598-47_1598-28del) c.2945-47_2945-28del (n.2945-47_2945-28del) n.3019-47_3019-28del | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771802C>A | CA2715553201 | MET | c.*493-47C>A (n.*493-47C>A) c.2942-47C>A (n.2942-47C>A) c.2888-47C>A (n.2888-47C>A) c.283+148C>A (n.283+148C>A) c.1598-47C>A (n.1598-47C>A) c.2945-47C>A (n.2945-47C>A) n.3019-47C>A | dbSNP |
7 | g.116771802C>G | CA2715553202 | MET | c.*493-47C>G (n.*493-47C>G) c.2942-47C>G (n.2942-47C>G) c.2888-47C>G (n.2888-47C>G) c.283+148C>G (n.283+148C>G) c.1598-47C>G (n.1598-47C>G) c.2945-47C>G (n.2945-47C>G) n.3019-47C>G | dbSNP |
7 | g.116771802C>T | CA2715553199 | MET | c.*493-47C>T (n.*493-47C>T) c.2942-47C>T (n.2942-47C>T) c.2888-47C>T (n.2888-47C>T) c.283+148C>T (n.283+148C>T) c.1598-47C>T (n.1598-47C>T) c.2945-47C>T (n.2945-47C>T) n.3019-47C>T | dbSNP |
7 | g.116771803C>A | CA2715296815 | MET | c.*493-46C>A (n.*493-46C>A) c.2942-46C>A (n.2942-46C>A) c.2888-46C>A (n.2888-46C>A) c.283+149C>A (n.283+149C>A) c.1598-46C>A (n.1598-46C>A) c.2945-46C>A (n.2945-46C>A) n.3019-46C>A | dbSNP |
7 | g.116771803C= | CA1737037534 | MET | c.*493-46C= (n.*493-46C=) c.2942-46C= (n.2942-46C=) c.2888-46C= (n.2888-46C=) c.283+149C= (n.283+149C=) c.1598-46C= (n.1598-46C=) c.2945-46C= (n.2945-46C=) n.3019-46C= | |
7 | g.116771803C>G | CA2715296816 | MET | c.*493-46C>G (n.*493-46C>G) c.2942-46C>G (n.2942-46C>G) c.2888-46C>G (n.2888-46C>G) c.283+149C>G (n.283+149C>G) c.1598-46C>G (n.1598-46C>G) c.2945-46C>G (n.2945-46C>G) n.3019-46C>G | dbSNP |
7 | g.116771803C>T | CA4448601 | MET | c.*493-46C>T (n.*493-46C>T) c.2942-46C>T (n.2942-46C>T) c.2888-46C>T (n.2888-46C>T) c.283+149C>T (n.283+149C>T) c.1598-46C>T (n.1598-46C>T) c.2945-46C>T (n.2945-46C>T) n.3019-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771804A>C | CA2715553205 | MET | c.*493-45A>C (n.*493-45A>C) c.2942-45A>C (n.2942-45A>C) c.2888-45A>C (n.2888-45A>C) c.283+150A>C (n.283+150A>C) c.1598-45A>C (n.1598-45A>C) c.2945-45A>C (n.2945-45A>C) n.3019-45A>C | dbSNP |
7 | g.116771804A>G | CA651891455 | MET | c.*493-45A>G (n.*493-45A>G) c.2942-45A>G (n.2942-45A>G) c.2888-45A>G (n.2888-45A>G) c.283+150A>G (n.283+150A>G) c.1598-45A>G (n.1598-45A>G) c.2945-45A>G (n.2945-45A>G) n.3019-45A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.116771804A>T | CA2715553206 | MET | c.*493-45A>T (n.*493-45A>T) c.2942-45A>T (n.2942-45A>T) c.2888-45A>T (n.2888-45A>T) c.283+150A>T (n.283+150A>T) c.1598-45A>T (n.1598-45A>T) c.2945-45A>T (n.2945-45A>T) n.3019-45A>T | dbSNP |
7 | g.116771805T>A | CA2715553208 | MET | c.*493-44T>A (n.*493-44T>A) c.2942-44T>A (n.2942-44T>A) c.2888-44T>A (n.2888-44T>A) c.283+151T>A (n.283+151T>A) c.1598-44T>A (n.1598-44T>A) c.2945-44T>A (n.2945-44T>A) n.3019-44T>A | dbSNP |
7 | g.116771805T>C | CA2715553209 | MET | c.*493-44T>C (n.*493-44T>C) c.2942-44T>C (n.2942-44T>C) c.2888-44T>C (n.2888-44T>C) c.283+151T>C (n.283+151T>C) c.1598-44T>C (n.1598-44T>C) c.2945-44T>C (n.2945-44T>C) n.3019-44T>C | dbSNP |
7 | g.116771805T>G | CA2715553210 | MET | c.*493-44T>G (n.*493-44T>G) c.2942-44T>G (n.2942-44T>G) c.2888-44T>G (n.2888-44T>G) c.283+151T>G (n.283+151T>G) c.1598-44T>G (n.1598-44T>G) c.2945-44T>G (n.2945-44T>G) n.3019-44T>G | dbSNP |
7 | g.116771806G>A | CA2715553213 | MET | c.*493-43G>A (n.*493-43G>A) c.2942-43G>A (n.2942-43G>A) c.2888-43G>A (n.2888-43G>A) c.283+152G>A (n.283+152G>A) c.1598-43G>A (n.1598-43G>A) c.2945-43G>A (n.2945-43G>A) n.3019-43G>A | dbSNP |
7 | g.116771806G>C | CA2684591905 | MET | c.*493-43G>C (n.*493-43G>C) c.2942-43G>C (n.2942-43G>C) c.2888-43G>C (n.2888-43G>C) c.283+152G>C (n.283+152G>C) c.1598-43G>C (n.1598-43G>C) c.2945-43G>C (n.2945-43G>C) n.3019-43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771806G>T | CA2715553212 | MET | c.*493-43G>T (n.*493-43G>T) c.2942-43G>T (n.2942-43G>T) c.2888-43G>T (n.2888-43G>T) c.283+152G>T (n.283+152G>T) c.1598-43G>T (n.1598-43G>T) c.2945-43G>T (n.2945-43G>T) n.3019-43G>T | dbSNP |
7 | g.116771807A>G | CA2684591906 | MET | c.*493-42A>G (n.*493-42A>G) c.2942-42A>G (n.2942-42A>G) c.2888-42A>G (n.2888-42A>G) c.283+153A>G (n.283+153A>G) c.1598-42A>G (n.1598-42A>G) c.2945-42A>G (n.2945-42A>G) n.3019-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771807A>T | CA2715553214 | MET | c.*493-42A>T (n.*493-42A>T) c.2942-42A>T (n.2942-42A>T) c.2888-42A>T (n.2888-42A>T) c.283+153A>T (n.283+153A>T) c.1598-42A>T (n.1598-42A>T) c.2945-42A>T (n.2945-42A>T) n.3019-42A>T | dbSNP |
7 | g.116771808T>A | CA2715297213 | MET | c.*493-41T>A (n.*493-41T>A) c.2942-41T>A (n.2942-41T>A) c.2888-41T>A (n.2888-41T>A) c.283+154T>A (n.283+154T>A) c.1598-41T>A (n.1598-41T>A) c.2945-41T>A (n.2945-41T>A) n.3019-41T>A | dbSNP |
7 | g.116771808T>C | CA4448602 | MET | c.*493-41T>C (n.*493-41T>C) c.2942-41T>C (n.2942-41T>C) c.2888-41T>C (n.2888-41T>C) c.283+154T>C (n.283+154T>C) c.1598-41T>C (n.1598-41T>C) c.2945-41T>C (n.2945-41T>C) n.3019-41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771808T>G | CA2715297214 | MET | c.*493-41T>G (n.*493-41T>G) c.2942-41T>G (n.2942-41T>G) c.2888-41T>G (n.2888-41T>G) c.283+154T>G (n.283+154T>G) c.1598-41T>G (n.1598-41T>G) c.2945-41T>G (n.2945-41T>G) n.3019-41T>G | dbSNP |
7 | g.116771808T= | CA1737037535 | MET | c.*493-41T= (n.*493-41T=) c.2942-41T= (n.2942-41T=) c.2888-41T= (n.2888-41T=) c.283+154T= (n.283+154T=) c.1598-41T= (n.1598-41T=) c.2945-41T= (n.2945-41T=) n.3019-41T= | |
7 | g.116771809A= | CA1737037536 | MET | c.*493-40A= (n.*493-40A=) c.2942-40A= (n.2942-40A=) c.2888-40A= (n.2888-40A=) c.283+155A= (n.283+155A=) c.1598-40A= (n.1598-40A=) c.2945-40A= (n.2945-40A=) n.3019-40A= | |
7 | g.116771809A>G | CA4448603 | MET | c.*493-40A>G (n.*493-40A>G) c.2942-40A>G (n.2942-40A>G) c.2888-40A>G (n.2888-40A>G) c.283+155A>G (n.283+155A>G) c.1598-40A>G (n.1598-40A>G) c.2945-40A>G (n.2945-40A>G) n.3019-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771809A>T | CA2715295582 | MET | c.*493-40A>T (n.*493-40A>T) c.2942-40A>T (n.2942-40A>T) c.2888-40A>T (n.2888-40A>T) c.283+155A>T (n.283+155A>T) c.1598-40A>T (n.1598-40A>T) c.2945-40A>T (n.2945-40A>T) n.3019-40A>T | dbSNP |
7 | g.116771810G>A | CA1106253902 | MET | c.*493-39G>A (n.*493-39G>A) c.2942-39G>A (n.2942-39G>A) c.2888-39G>A (n.2888-39G>A) c.283+156G>A (n.283+156G>A) c.1598-39G>A (n.1598-39G>A) c.2945-39G>A (n.2945-39G>A) n.3019-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771810G>C | CA2715357074 | MET | c.*493-39G>C (n.*493-39G>C) c.2942-39G>C (n.2942-39G>C) c.2888-39G>C (n.2888-39G>C) c.283+156G>C (n.283+156G>C) c.1598-39G>C (n.1598-39G>C) c.2945-39G>C (n.2945-39G>C) n.3019-39G>C | dbSNP |
7 | g.116771810G= | CA1737037537 | MET | c.*493-39G= (n.*493-39G=) c.2942-39G= (n.2942-39G=) c.2888-39G= (n.2888-39G=) c.283+156G= (n.283+156G=) c.1598-39G= (n.1598-39G=) c.2945-39G= (n.2945-39G=) n.3019-39G= | |
7 | g.116771810G>T | CA2715357073 | MET | c.*493-39G>T (n.*493-39G>T) c.2942-39G>T (n.2942-39G>T) c.2888-39G>T (n.2888-39G>T) c.283+156G>T (n.283+156G>T) c.1598-39G>T (n.1598-39G>T) c.2945-39G>T (n.2945-39G>T) n.3019-39G>T | dbSNP |
7 | g.116771811C>A | CA2715553217 | MET | c.*493-38C>A (n.*493-38C>A) c.2942-38C>A (n.2942-38C>A) c.2888-38C>A (n.2888-38C>A) c.283+157C>A (n.283+157C>A) c.1598-38C>A (n.1598-38C>A) c.2945-38C>A (n.2945-38C>A) n.3019-38C>A | dbSNP |
7 | g.116771811C>G | CA2715553216 | MET | c.*493-38C>G (n.*493-38C>G) c.2942-38C>G (n.2942-38C>G) c.2888-38C>G (n.2888-38C>G) c.283+157C>G (n.283+157C>G) c.1598-38C>G (n.1598-38C>G) c.2945-38C>G (n.2945-38C>G) n.3019-38C>G | dbSNP |
7 | g.116771811C>T | CA2715553215 | MET | c.*493-38C>T (n.*493-38C>T) c.2942-38C>T (n.2942-38C>T) c.2888-38C>T (n.2888-38C>T) c.283+157C>T (n.283+157C>T) c.1598-38C>T (n.1598-38C>T) c.2945-38C>T (n.2945-38C>T) n.3019-38C>T | dbSNP |
7 | g.116771812_116771837del | CA645567301 | MET | c.*493-37_*493-12del (n.*493-37_*493-12del) c.2942-37_2942-12del (n.2942-37_2942-12del) c.2888-37_2888-12del (n.2888-37_2888-12del) c.283+158_283+183del (n.283+158_283+183del) c.1598-37_1598-12del (n.1598-37_1598-12del) c.2945-37_2945-12del (n.2945-37_2945-12del) n.3019-37_3019-12del | COSMIC |
7 | g.116771812C>A | CA4448604 | MET | c.*493-37C>A (n.*493-37C>A) c.2942-37C>A (n.2942-37C>A) c.2888-37C>A (n.2888-37C>A) c.283+158C>A (n.283+158C>A) c.1598-37C>A (n.1598-37C>A) c.2945-37C>A (n.2945-37C>A) n.3019-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771812C= | CA1737037538 | MET | c.*493-37C= (n.*493-37C=) c.2942-37C= (n.2942-37C=) c.2888-37C= (n.2888-37C=) c.283+158C= (n.283+158C=) c.1598-37C= (n.1598-37C=) c.2945-37C= (n.2945-37C=) n.3019-37C= | |
7 | g.116771812C>G | CA2715292414 | MET | c.*493-37C>G (n.*493-37C>G) c.2942-37C>G (n.2942-37C>G) c.2888-37C>G (n.2888-37C>G) c.283+158C>G (n.283+158C>G) c.1598-37C>G (n.1598-37C>G) c.2945-37C>G (n.2945-37C>G) n.3019-37C>G | dbSNP |
7 | g.116771812C>T | CA4448605 | MET | c.*493-37C>T (n.*493-37C>T) c.2942-37C>T (n.2942-37C>T) c.2888-37C>T (n.2888-37C>T) c.283+158C>T (n.283+158C>T) c.1598-37C>T (n.1598-37C>T) c.2945-37C>T (n.2945-37C>T) n.3019-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771812_116771819del | CA2573332099 | MET | c.*493-37_*493-30del (n.*493-37_*493-30del) c.2942-37_2942-30del (n.2942-37_2942-30del) c.2888-37_2888-30del (n.2888-37_2888-30del) c.283+158_283+165del (n.283+158_283+165del) c.1598-37_1598-30del (n.1598-37_1598-30del) c.2945-37_2945-30del (n.2945-37_2945-30del) n.3019-37_3019-30del | |
7 | g.116771813G>A | CA4448606 | MET | c.*493-36G>A (n.*493-36G>A) c.2942-36G>A (n.2942-36G>A) c.2888-36G>A (n.2888-36G>A) c.283+159G>A (n.283+159G>A) c.1598-36G>A (n.1598-36G>A) c.2945-36G>A (n.2945-36G>A) n.3019-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771813G>C | CA2715288785 | MET | c.*493-36G>C (n.*493-36G>C) c.2942-36G>C (n.2942-36G>C) c.2888-36G>C (n.2888-36G>C) c.283+159G>C (n.283+159G>C) c.1598-36G>C (n.1598-36G>C) c.2945-36G>C (n.2945-36G>C) n.3019-36G>C | dbSNP |
7 | g.116771813G= | CA1737037539 | MET | c.*493-36G= (n.*493-36G=) c.2942-36G= (n.2942-36G=) c.2888-36G= (n.2888-36G=) c.283+159G= (n.283+159G=) c.1598-36G= (n.1598-36G=) c.2945-36G= (n.2945-36G=) n.3019-36G= | |
7 | g.116771813G>T | CA2715288784 | MET | c.*493-36G>T (n.*493-36G>T) c.2942-36G>T (n.2942-36G>T) c.2888-36G>T (n.2888-36G>T) c.283+159G>T (n.283+159G>T) c.1598-36G>T (n.1598-36G>T) c.2945-36G>T (n.2945-36G>T) n.3019-36G>T | dbSNP |
7 | g.116771814T>A | CA2715553218 | MET | c.*493-35T>A (n.*493-35T>A) c.2942-35T>A (n.2942-35T>A) c.2888-35T>A (n.2888-35T>A) c.283+160T>A (n.283+160T>A) c.1598-35T>A (n.1598-35T>A) c.2945-35T>A (n.2945-35T>A) n.3019-35T>A | dbSNP |
7 | g.116771814T>C | CA2715553220 | MET | c.*493-35T>C (n.*493-35T>C) c.2942-35T>C (n.2942-35T>C) c.2888-35T>C (n.2888-35T>C) c.283+160T>C (n.283+160T>C) c.1598-35T>C (n.1598-35T>C) c.2945-35T>C (n.2945-35T>C) n.3019-35T>C | dbSNP |
7 | g.116771814T>G | CA2715553219 | MET | c.*493-35T>G (n.*493-35T>G) c.2942-35T>G (n.2942-35T>G) c.2888-35T>G (n.2888-35T>G) c.283+160T>G (n.283+160T>G) c.1598-35T>G (n.1598-35T>G) c.2945-35T>G (n.2945-35T>G) n.3019-35T>G | dbSNP |
7 | g.116771817_116771838del | CA2573332169 | MET | c.*493-32_*493-11del (n.*493-32_*493-11del) c.2942-32_2942-11del (n.2942-32_2942-11del) c.2888-32_2888-11del (n.2888-32_2888-11del) c.283+163_283+184del (n.283+163_283+184del) c.1598-32_1598-11del (n.1598-32_1598-11del) c.2945-32_2945-11del (n.2945-32_2945-11del) n.3019-32_3019-11del | |
7 | g.116771814_116771850delinsA | CA2573332102 | MET | c.*493-35_*494delinsA c.2942-35_2943delinsA c.2888-35_2889delinsA c.283+160_283+196delinsA (n.283+160_283+196delinsA) c.1598-35_1599delinsA c.2945-35_2946delinsA n.3019-35_3020delinsA | |
7 | g.116771815C= | CA1737037540 | MET | c.*493-34C= (n.*493-34C=) c.2942-34C= (n.2942-34C=) c.2888-34C= (n.2888-34C=) c.283+161C= (n.283+161C=) c.1598-34C= (n.1598-34C=) c.2945-34C= (n.2945-34C=) n.3019-34C= | |
7 | g.116771815C>G | CA2715357075 | MET | c.*493-34C>G (n.*493-34C>G) c.2942-34C>G (n.2942-34C>G) c.2888-34C>G (n.2888-34C>G) c.283+161C>G (n.283+161C>G) c.1598-34C>G (n.1598-34C>G) c.2945-34C>G (n.2945-34C>G) n.3019-34C>G | dbSNP |
7 | g.116771815C>T | CA1106253911 | MET | c.*493-34C>T (n.*493-34C>T) c.2942-34C>T (n.2942-34C>T) c.2888-34C>T (n.2888-34C>T) c.283+161C>T (n.283+161C>T) c.1598-34C>T (n.1598-34C>T) c.2945-34C>T (n.2945-34C>T) n.3019-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771816T>A | CA2715296817 | MET | c.*493-33T>A (n.*493-33T>A) c.2942-33T>A (n.2942-33T>A) c.2888-33T>A (n.2888-33T>A) c.283+162T>A (n.283+162T>A) c.1598-33T>A (n.1598-33T>A) c.2945-33T>A (n.2945-33T>A) n.3019-33T>A | dbSNP |
7 | g.116771816T>C | CA4448607 | MET | c.*493-33T>C (n.*493-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.2888-33T>C (n.2888-33T>C) c.283+162T>C (n.283+162T>C) c.1598-33T>C (n.1598-33T>C) c.2945-33T>C (n.2945-33T>C) n.3019-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.116771816T= | CA1737037541 | MET | c.*493-33T= (n.*493-33T=) c.2942-33T= (n.2942-33T=) c.2888-33T= (n.2888-33T=) c.283+162T= (n.283+162T=) c.1598-33T= (n.1598-33T=) c.2945-33T= (n.2945-33T=) n.3019-33T= | |
7 | g.116771821_116771847del | CA2580076355 | MET | c.*493-28_*493-2del (n.*493-28_*493-2del) c.2942-28_2942-2del (n.2942-28_2942-2del) c.2888-28_2888-2del (n.2888-28_2888-2del) c.283+167_283+193del (n.283+167_283+193del) c.1598-28_1598-2del (n.1598-28_1598-2del) c.2945-28_2945-2del (n.2945-28_2945-2del) n.3019-28_3019-2del | ClinVar |
7 | g.116771817T>A | CA2715553222 | MET | c.*493-32T>A (n.*493-32T>A) c.2942-32T>A (n.2942-32T>A) c.2888-32T>A (n.2888-32T>A) c.283+163T>A (n.283+163T>A) c.1598-32T>A (n.1598-32T>A) c.2945-32T>A (n.2945-32T>A) n.3019-32T>A | dbSNP |
7 | g.116771817T>G | CA2517076210 | MET | c.*493-32T>G (n.*493-32T>G) c.2942-32T>G (n.2942-32T>G) c.2888-32T>G (n.2888-32T>G) c.283+163T>G (n.283+163T>G) c.1598-32T>G (n.1598-32T>G) c.2945-32T>G (n.2945-32T>G) n.3019-32T>G | dbSNP |
7 | g.116771818_116771826del | CA2544196255 | MET | c.*493-31_*493-23del (n.*493-31_*493-23del) c.2942-31_2942-23del (n.2942-31_2942-23del) c.2888-31_2888-23del (n.2888-31_2888-23del) c.283+164_283+172del (n.283+164_283+172del) c.1598-31_1598-23del (n.1598-31_1598-23del) c.2945-31_2945-23del (n.2945-31_2945-23del) n.3019-31_3019-23del | |
7 | g.116771818T>C | CA2684591907 | MET | c.*493-31T>C (n.*493-31T>C) c.2942-31T>C (n.2942-31T>C) c.2888-31T>C (n.2888-31T>C) c.283+164T>C (n.283+164T>C) c.1598-31T>C (n.1598-31T>C) c.2945-31T>C (n.2945-31T>C) n.3019-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.116771818_116771819delinsTA | CA1737037542 | MET | c.*493-31_*493-30delinsTA (n.*493-31_*493-30delinsTA) c.2942-31_2942-30delinsTA (n.2942-31_2942-30delinsTA) c.2888-31_2888-30delinsTA (n.2888-31_2888-30delinsTA) c.283+164_283+165delinsTA (n.283+164_283+165delinsTA) c.1598-31_1598-30delinsTA (n.1598-31_1598-30delinsTA) c.2945-31_2945-30delinsTA (n.2945-31_2945-30delinsTA) n.3019-31_3019-30delinsTA | |
7 | g.116771819A>G | CA2715553225 | MET | c.*493-30A>G (n.*493-30A>G) c.2942-30A>G (n.2942-30A>G) c.2888-30A>G (n.2888-30A>G) c.283+165A>G (n.283+165A>G) c.1598-30A>G (n.1598-30A>G) c.2945-30A>G (n.2945-30A>G) n.3019-30A>G | dbSNP |
7 | g.116771819A>T | CA2715553224 | MET | c.*493-30A>T (n.*493-30A>T) c.2942-30A>T (n.2942-30A>T) c.2888-30A>T (n.2888-30A>T) c.283+165A>T (n.283+165A>T) c.1598-30A>T (n.1598-30A>T) c.2945-30A>T (n.2945-30A>T) n.3019-30A>T | dbSNP |
7 | g.116771820del | CA164904995 | MET | c.*493-29del (n.*493-29del) c.2942-29del (n.2942-29del) c.2888-29del (n.2888-29del) c.283+166del (n.283+166del) c.1598-29del (n.1598-29del) c.2945-29del (n.2945-29del) n.3019-29del | dbSNP |
7 | g.116771820A>C | CA2715553230 | MET | c.*493-29A>C (n.*493-29A>C) c.2942-29A>C (n.2942-29A>C) c.2888-29A>C (n.2888-29A>C) c.283+166A>C (n.283+166A>C) c.1598-29A>C (n.1598-29A>C) c.2945-29A>C (n.2945-29A>C) n.3019-29A>C | dbSNP |
7 | g.116771820A>G | CA2715553229 | MET | c.*493-29A>G (n.*493-29A>G) c.2942-29A>G (n.2942-29A>G) c.2888-29A>G (n.2888-29A>G) c.283+166A>G (n.283+166A>G) c.1598-29A>G (n.1598-29A>G) c.2945-29A>G (n.2945-29A>G) n.3019-29A>G | dbSNP |
7 | g.116771820A>T | CA2715553227 | MET | c.*493-29A>T (n.*493-29A>T) c.2942-29A>T (n.2942-29A>T) c.2888-29A>T (n.2888-29A>T) c.283+166A>T (n.283+166A>T) c.1598-29A>T (n.1598-29A>T) c.2945-29A>T (n.2945-29A>T) n.3019-29A>T | dbSNP |
7 | g.116771820_116771821delinsGG | CA2715553228 | MET | c.*493-29_*493-28delinsGG (n.*493-29_*493-28delinsGG) c.2942-29_2942-28delinsGG (n.2942-29_2942-28delinsGG) c.2888-29_2888-28delinsGG (n.2888-29_2888-28delinsGG) c.283+166_283+167delinsGG (n.283+166_283+167delinsGG) c.1598-29_1598-28delinsGG (n.1598-29_1598-28delinsGG) c.2945-29_2945-28delinsGG (n.2945-29_2945-28delinsGG) n.3019-29_3019-28delinsGG | dbSNP |
7 | g.116771820_116771834del | CA2580617385 | MET | c.*493-29_*493-15del (n.*493-29_*493-15del) c.2942-29_2942-15del (n.2942-29_2942-15del) c.2888-29_2888-15del (n.2888-29_2888-15del) c.283+166_283+180del (n.283+166_283+180del) c.1598-29_1598-15del (n.1598-29_1598-15del) c.2945-29_2945-15del (n.2945-29_2945-15del) n.3019-29_3019-15del | |
7 | g.116771821C>A | CA2715553234 | MET | c.*493-28C>A (n.*493-28C>A) c.2942-28C>A (n.2942-28C>A) c.2888-28C>A (n.2888-28C>A) c.283+167C>A (n.283+167C>A) c.1598-28C>A (n.1598-28C>A) c.2945-28C>A (n.2945-28C>A) n.3019-28C>A | dbSNP |
7 | g.116771821C>G | CA2715553232 | MET | c.*493-28C>G (n.*493-28C>G) c.2942-28C>G (n.2942-28C>G) c.2888-28C>G (n.2888-28C>G) c.283+167C>G (n.283+167C>G) c.1598-28C>G (n.1598-28C>G) c.2945-28C>G (n.2945-28C>G) n.3019-28C>G | dbSNP |
7 | g.116771821C>T | CA2715553233 | MET | c.*493-28C>T (n.*493-28C>T) c.2942-28C>T (n.2942-28C>T) c.2888-28C>T (n.2888-28C>T) c.283+167C>T (n.283+167C>T) c.1598-28C>T (n.1598-28C>T) c.2945-28C>T (n.2945-28C>T) n.3019-28C>T | dbSNP |
7 | g.116771822A= | CA1737037543 | MET | c.*493-27A= (n.*493-27A=) c.2942-27A= (n.2942-27A=) c.2888-27A= (n.2888-27A=) c.283+168A= (n.283+168A=) c.1598-27A= (n.1598-27A=) c.2945-27A= (n.2945-27A=) n.3019-27A= | |
7 | g.116771822A>G | CA4448608 | MET | c.*493-27A>G (n.*493-27A>G) c.2942-27A>G (n.2942-27A>G) c.2888-27A>G (n.2888-27A>G) c.283+168A>G (n.283+168A>G) c.1598-27A>G (n.1598-27A>G) c.2945-27A>G (n.2945-27A>G) n.3019-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771822A>T | CA2715293078 | MET | c.*493-27A>T (n.*493-27A>T) c.2942-27A>T (n.2942-27A>T) c.2888-27A>T (n.2888-27A>T) c.283+168A>T (n.283+168A>T) c.1598-27A>T (n.1598-27A>T) c.2945-27A>T (n.2945-27A>T) n.3019-27A>T | dbSNP |
7 | g.116771823del | CA2684591908 | MET | c.*493-26del (n.*493-26del) c.2942-26del (n.2942-26del) c.2888-26del (n.2888-26del) c.283+169del (n.283+169del) c.1598-26del (n.1598-26del) c.2945-26del (n.2945-26del) n.3019-26del | gnomAD v4 |
7 | g.116771822_116771843del | CA645567302 | MET | c.*493-27_*493-6del (n.*493-27_*493-6del) c.2942-27_2942-6del (n.2942-27_2942-6del) c.2888-27_2888-6del (n.2888-27_2888-6del) c.283+168_283+189del (n.283+168_283+189del) c.1598-27_1598-6del (n.1598-27_1598-6del) c.2945-27_2945-6del (n.2945-27_2945-6del) n.3019-27_3019-6del | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771823A= | CA1737037544 | MET | c.*493-26A= (n.*493-26A=) c.2942-26A= (n.2942-26A=) c.2888-26A= (n.2888-26A=) c.283+169A= (n.283+169A=) c.1598-26A= (n.1598-26A=) c.2945-26A= (n.2945-26A=) n.3019-26A= | |
7 | g.116771823A>G | CA1737037545 | MET | c.*493-26A>G (n.*493-26A>G) c.2942-26A>G (n.2942-26A>G) c.2888-26A>G (n.2888-26A>G) c.283+169A>G (n.283+169A>G) c.1598-26A>G (n.1598-26A>G) c.2945-26A>G (n.2945-26A>G) n.3019-26A>G | dbSNP |
7 | g.116771824G>A | CA2684591909 | MET | c.*493-25G>A (n.*493-25G>A) c.2942-25G>A (n.2942-25G>A) c.2888-25G>A (n.2888-25G>A) c.283+170G>A (n.283+170G>A) c.1598-25G>A (n.1598-25G>A) c.2945-25G>A (n.2945-25G>A) n.3019-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771824G>T | CA2715553235 | MET | c.*493-25G>T (n.*493-25G>T) c.2942-25G>T (n.2942-25G>T) c.2888-25G>T (n.2888-25G>T) c.283+170G>T (n.283+170G>T) c.1598-25G>T (n.1598-25G>T) c.2945-25G>T (n.2945-25G>T) n.3019-25G>T | dbSNP |
7 | g.116771825C>T | CA2715553236 | MET | c.*493-24C>T (n.*493-24C>T) c.2942-24C>T (n.2942-24C>T) c.2888-24C>T (n.2888-24C>T) c.283+171C>T (n.283+171C>T) c.1598-24C>T (n.1598-24C>T) c.2945-24C>T (n.2945-24C>T) n.3019-24C>T | dbSNP |
7 | g.116771825_116771829delinsCTCTT | CA1737037546 | MET | c.*493-24_*493-20delinsCTCTT (n.*493-24_*493-20delinsCTCTT) c.2942-24_2942-20delinsCTCTT (n.2942-24_2942-20delinsCTCTT) c.2888-24_2888-20delinsCTCTT (n.2888-24_2888-20delinsCTCTT) c.283+171_283+175delinsCTCTT (n.283+171_283+175delinsCTCTT) c.1598-24_1598-20delinsCTCTT (n.1598-24_1598-20delinsCTCTT) c.2945-24_2945-20delinsCTCTT (n.2945-24_2945-20delinsCTCTT) n.3019-24_3019-20delinsCTCTT | |
7 | g.116771829_116771840del | CA2715553237 | MET | c.*493-20_*493-9del (n.*493-20_*493-9del) c.2942-20_2942-9del (n.2942-20_2942-9del) c.2888-20_2888-9del (n.2888-20_2888-9del) c.283+175_283+186del (n.283+175_283+186del) c.1598-20_1598-9del (n.1598-20_1598-9del) c.2945-20_2945-9del (n.2945-20_2945-9del) n.3019-20_3019-9del | dbSNP |
7 | g.116771826T>A | CA2715553239 | MET | c.*493-23T>A (n.*493-23T>A) c.2942-23T>A (n.2942-23T>A) c.2888-23T>A (n.2888-23T>A) c.283+172T>A (n.283+172T>A) c.1598-23T>A (n.1598-23T>A) c.2945-23T>A (n.2945-23T>A) n.3019-23T>A | dbSNP |
7 | g.116771833_116771836del | CA4448609 | MET | c.*493-16_*493-13del (n.*493-16_*493-13del) c.2942-16_2942-13del (n.2942-16_2942-13del) c.2888-16_2888-13del (n.2888-16_2888-13del) c.283+179_283+182del (n.283+179_283+182del) c.1598-16_1598-13del (n.1598-16_1598-13del) c.2945-16_2945-13del (n.2945-16_2945-13del) n.3019-16_3019-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771827C= | CA1737037547 | MET | c.*493-22C= (n.*493-22C=) c.2942-22C= (n.2942-22C=) c.2888-22C= (n.2888-22C=) c.283+173C= (n.283+173C=) c.1598-22C= (n.1598-22C=) c.2945-22C= (n.2945-22C=) n.3019-22C= | |
7 | g.116771827C>G | CA577680456 | MET | c.*493-22C>G (n.*493-22C>G) c.2942-22C>G (n.2942-22C>G) c.2888-22C>G (n.2888-22C>G) c.283+173C>G (n.283+173C>G) c.1598-22C>G (n.1598-22C>G) c.2945-22C>G (n.2945-22C>G) n.3019-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771827C>T | CA4448610 | MET | c.*493-22C>T (n.*493-22C>T) c.2942-22C>T (n.2942-22C>T) c.2888-22C>T (n.2888-22C>T) c.283+173C>T (n.283+173C>T) c.1598-22C>T (n.1598-22C>T) c.2945-22C>T (n.2945-22C>T) n.3019-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771827_116771846del | CA2715553241 | MET | c.*493-22_*493-3del (n.*493-22_*493-3del) c.2942-22_2942-3del (n.2942-22_2942-3del) c.2888-22_2888-3del (n.2888-22_2888-3del) c.283+173_283+192del (n.283+173_283+192del) c.1598-22_1598-3del (n.1598-22_1598-3del) c.2945-22_2945-3del (n.2945-22_2945-3del) n.3019-22_3019-3del | dbSNP |
7 | g.116771828T>A | CA2715357078 | MET | c.*493-21T>A (n.*493-21T>A) c.2942-21T>A (n.2942-21T>A) c.2888-21T>A (n.2888-21T>A) c.283+174T>A (n.283+174T>A) c.1598-21T>A (n.1598-21T>A) c.2945-21T>A (n.2945-21T>A) n.3019-21T>A | dbSNP |
7 | g.116771828T>C | CA2715357087 | MET | c.*493-21T>C (n.*493-21T>C) c.2942-21T>C (n.2942-21T>C) c.2888-21T>C (n.2888-21T>C) c.283+174T>C (n.283+174T>C) c.1598-21T>C (n.1598-21T>C) c.2945-21T>C (n.2945-21T>C) n.3019-21T>C | dbSNP |
7 | g.116771828T>G | CA1737037549 | MET | c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.2942-21T>G (n.2942-21T>G) c.2888-21T>G (n.2888-21T>G) c.283+174T>G (n.283+174T>G) c.1598-21T>G (n.1598-21T>G) c.2945-21T>G (n.2945-21T>G) n.3019-21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771828T= | CA1737037548 | MET | c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.2942-21T= (n.2942-21T=) c.2888-21T= (n.2888-21T=) c.283+174T= (n.283+174T=) c.1598-21T= (n.1598-21T=) c.2945-21T= (n.2945-21T=) n.3019-21T= | |
7 | g.116771828_116771829delinsGC | CA2573141509 | MET | c.*493-21_*493-20delinsGC (n.*493-21_*493-20delinsGC) c.2942-21_2942-20delinsGC (n.2942-21_2942-20delinsGC) c.2888-21_2888-20delinsGC (n.2888-21_2888-20delinsGC) c.283+174_283+175delinsGC (n.283+174_283+175delinsGC) c.1598-21_1598-20delinsGC (n.1598-21_1598-20delinsGC) c.2945-21_2945-20delinsGC (n.2945-21_2945-20delinsGC) n.3019-21_3019-20delinsGC | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771831_116771844del | CA891841997 | MET | c.*493-18_*493-5del (n.*493-18_*493-5del) c.2942-18_2942-5del (n.2942-18_2942-5del) c.2888-18_2888-5del (n.2888-18_2888-5del) c.283+177_283+190del (n.283+177_283+190del) c.1598-18_1598-5del (n.1598-18_1598-5del) c.2945-18_2945-5del (n.2945-18_2945-5del) n.3019-18_3019-5del | |
7 | g.116771831_116771845del | CA2715553246 | MET | c.*493-18_*493-4del (n.*493-18_*493-4del) c.2942-18_2942-4del (n.2942-18_2942-4del) c.2888-18_2888-4del (n.2888-18_2888-4del) c.283+177_283+191del (n.283+177_283+191del) c.1598-18_1598-4del (n.1598-18_1598-4del) c.2945-18_2945-4del (n.2945-18_2945-4del) n.3019-18_3019-4del | dbSNP |
7 | g.116771828_116771848del | CA2573332784 | MET | c.*493-21_*493-1del (n.*493-21_*493-1del) c.2942-21_2942-1del (n.2942-21_2942-1del) c.2888-21_2888-1del (n.2888-21_2888-1del) c.283+174_283+194del (n.283+174_283+194del) c.1598-21_1598-1del (n.1598-21_1598-1del) c.2945-21_2945-1del (n.2945-21_2945-1del) n.3019-21_3019-1del | |
7 | g.116771829_116771850del | CA645567303 | MET | c.*493-20_*494del c.2942-20_2943del c.2888-20_2889del c.283+175_283+196del (n.283+175_283+196del) c.1598-20_1599del c.2945-20_2946del n.3019-20_3020del | COSMIC |
7 | g.116771829T>C | CA1737037551 | MET | c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) c.2942-20T>C (n.2942-20T>C) c.2888-20T>C (n.2888-20T>C) c.283+175T>C (n.283+175T>C) c.1598-20T>C (n.1598-20T>C) c.2945-20T>C (n.2945-20T>C) n.3019-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771829T= | CA1737037550 | MET | c.*493-20T= (n.*493-20T=) c.2942-20T= (n.2942-20T=) c.2888-20T= (n.2888-20T=) c.283+175T= (n.283+175T=) c.1598-20T= (n.1598-20T=) c.2945-20T= (n.2945-20T=) n.3019-20T= | |
7 | g.116771829_116771830insGT | CA2518127298 | MET | c.*493-20_*493-19insGT (n.*493-20_*493-19insGT) c.2942-20_2942-19insGT (n.2942-20_2942-19insGT) c.2888-20_2888-19insGT (n.2888-20_2888-19insGT) c.283+175_283+176insGT (n.283+175_283+176insGT) c.1598-20_1598-19insGT (n.1598-20_1598-19insGT) c.2945-20_2945-19insGT (n.2945-20_2945-19insGT) n.3019-20_3019-19insGT | |
7 | g.116771830_116771840del | CA2715553249 | MET | c.*493-19_*493-9del (n.*493-19_*493-9del) c.2942-19_2942-9del (n.2942-19_2942-9del) c.2888-19_2888-9del (n.2888-19_2888-9del) c.283+176_283+186del (n.283+176_283+186del) c.1598-19_1598-9del (n.1598-19_1598-9del) c.2945-19_2945-9del (n.2945-19_2945-9del) n.3019-19_3019-9del | dbSNP |
7 | g.116771829_116771846del | CA2715553253 | MET | c.*493-20_*493-3del (n.*493-20_*493-3del) c.2942-20_2942-3del (n.2942-20_2942-3del) c.2888-20_2888-3del (n.2888-20_2888-3del) c.283+175_283+192del (n.283+175_283+192del) c.1598-20_1598-3del (n.1598-20_1598-3del) c.2945-20_2945-3del (n.2945-20_2945-3del) n.3019-20_3019-3del | dbSNP |
7 | g.116771829_116771847del | CA2715553248 | MET | c.*493-20_*493-2del (n.*493-20_*493-2del) c.2942-20_2942-2del (n.2942-20_2942-2del) c.2888-20_2888-2del (n.2888-20_2888-2del) c.283+175_283+193del (n.283+175_283+193del) c.1598-20_1598-2del (n.1598-20_1598-2del) c.2945-20_2945-2del (n.2945-20_2945-2del) n.3019-20_3019-2del | dbSNP |
7 | g.116771829_116771848del | CA645567304 | MET | c.*493-20_*493-1del (n.*493-20_*493-1del) c.2942-20_2942-1del (n.2942-20_2942-1del) c.2888-20_2888-1del (n.2888-20_2888-1del) c.283+175_283+194del (n.283+175_283+194del) c.1598-20_1598-1del (n.1598-20_1598-1del) c.2945-20_2945-1del (n.2945-20_2945-1del) n.3019-20_3019-1del | COSMIC |
7 | g.116771830T>A | CA2715553255 | MET | c.*493-19T>A (n.*493-19T>A) c.2942-19T>A (n.2942-19T>A) c.2888-19T>A (n.2888-19T>A) c.283+176T>A (n.283+176T>A) c.1598-19T>A (n.1598-19T>A) c.2945-19T>A (n.2945-19T>A) n.3019-19T>A | dbSNP |
7 | g.116771830T>C | CA2715553256 | MET | c.*493-19T>C (n.*493-19T>C) c.2942-19T>C (n.2942-19T>C) c.2888-19T>C (n.2888-19T>C) c.283+176T>C (n.283+176T>C) c.1598-19T>C (n.1598-19T>C) c.2945-19T>C (n.2945-19T>C) n.3019-19T>C | dbSNP |
7 | g.116771831_116771840del | CA2580617752 | MET | c.*493-18_*493-9del (n.*493-18_*493-9del) c.2942-18_2942-9del (n.2942-18_2942-9del) c.2888-18_2888-9del (n.2888-18_2888-9del) c.283+177_283+186del (n.283+177_283+186del) c.1598-18_1598-9del (n.1598-18_1598-9del) c.2945-18_2945-9del (n.2945-18_2945-9del) n.3019-18_3019-9del | |
7 | g.116771830_116771846del | CA645567305 | MET | c.*493-19_*493-3del (n.*493-19_*493-3del) c.2942-19_2942-3del (n.2942-19_2942-3del) c.2888-19_2888-3del (n.2888-19_2888-3del) c.283+176_283+192del (n.283+176_283+192del) c.1598-19_1598-3del (n.1598-19_1598-3del) c.2945-19_2945-3del (n.2945-19_2945-3del) n.3019-19_3019-3del | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771833_116771852del | CA891841999 | MET | c.*493-16_*496del c.2942-16_2945del c.2888-16_2891del c.283+179_283+198del (n.283+179_283+198del) c.1598-16_1601del c.2945-16_2948del n.3019-16_3022del | |
7 | g.116771831C>G | CA2580076357 | MET | c.*493-18C>G (n.*493-18C>G) c.2942-18C>G (n.2942-18C>G) c.2888-18C>G (n.2888-18C>G) c.283+177C>G (n.283+177C>G) c.1598-18C>G (n.1598-18C>G) c.2945-18C>G (n.2945-18C>G) n.3019-18C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771831C>T | CA2715553258 | MET | c.*493-18C>T (n.*493-18C>T) c.2942-18C>T (n.2942-18C>T) c.2888-18C>T (n.2888-18C>T) c.283+177C>T (n.283+177C>T) c.1598-18C>T (n.1598-18C>T) c.2945-18C>T (n.2945-18C>T) n.3019-18C>T | dbSNP |
7 | g.116771831_116771841del | CA645567306 | MET | c.*493-18_*493-8del (n.*493-18_*493-8del) c.2942-18_2942-8del (n.2942-18_2942-8del) c.2888-18_2888-8del (n.2888-18_2888-8del) c.283+177_283+187del (n.283+177_283+187del) c.1598-18_1598-8del (n.1598-18_1598-8del) c.2945-18_2945-8del (n.2945-18_2945-8del) n.3019-18_3019-8del | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771831_116771846del | CA2838033055 | MET | c.*493-18_*493-3del (n.*493-18_*493-3del) c.2942-18_2942-3del (n.2942-18_2942-3del) c.2888-18_2888-3del (n.2888-18_2888-3del) c.283+177_283+192del (n.283+177_283+192del) c.1598-18_1598-3del (n.1598-18_1598-3del) c.2945-18_2945-3del (n.2945-18_2945-3del) n.3019-18_3019-3del | |
7 | g.116771832T>A | CA2715296820 | MET | c.*493-17T>A (n.*493-17T>A) c.2942-17T>A (n.2942-17T>A) c.2888-17T>A (n.2888-17T>A) c.283+178T>A (n.283+178T>A) c.1598-17T>A (n.1598-17T>A) c.2945-17T>A (n.2945-17T>A) n.3019-17T>A | dbSNP |
7 | g.116771832T>C | CA4448611 | MET | c.*493-17T>C (n.*493-17T>C) c.2942-17T>C (n.2942-17T>C) c.2888-17T>C (n.2888-17T>C) c.283+178T>C (n.283+178T>C) c.1598-17T>C (n.1598-17T>C) c.2945-17T>C (n.2945-17T>C) n.3019-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771832T>G | CA164905014 | MET | c.*493-17T>G (n.*493-17T>G) c.2942-17T>G (n.2942-17T>G) c.2888-17T>G (n.2888-17T>G) c.283+178T>G (n.283+178T>G) c.1598-17T>G (n.1598-17T>G) c.2945-17T>G (n.2945-17T>G) n.3019-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771832T= | CA1737037552 | MET | c.*493-17T= (n.*493-17T=) c.2942-17T= (n.2942-17T=) c.2888-17T= (n.2888-17T=) c.283+178T= (n.283+178T=) c.1598-17T= (n.1598-17T=) c.2945-17T= (n.2945-17T=) n.3019-17T= | |
7 | g.116771834del | CA2832443909 | MET | c.*493-15del (n.*493-15del) c.2942-15del (n.2942-15del) c.2888-15del (n.2888-15del) c.283+180del (n.283+180del) c.1598-15del (n.1598-15del) c.2945-15del (n.2945-15del) n.3019-15del | |
7 | g.116771832_116771842delinsC | CA2715553261 | MET | c.*493-17_*493-7delinsC (n.*493-17_*493-7delinsC) c.2942-17_2942-7delinsC (n.2942-17_2942-7delinsC) c.2888-17_2888-7delinsC (n.2888-17_2888-7delinsC) c.283+178_283+188delinsC (n.283+178_283+188delinsC) c.1598-17_1598-7delinsC (n.1598-17_1598-7delinsC) c.2945-17_2945-7delinsC (n.2945-17_2945-7delinsC) n.3019-17_3019-7delinsC | dbSNP |
7 | g.116771834_116771845del | CA2740089999 | MET | c.*493-15_*493-4del (n.*493-15_*493-4del) c.2942-15_2942-4del (n.2942-15_2942-4del) c.2888-15_2888-4del (n.2888-15_2888-4del) c.283+180_283+191del (n.283+180_283+191del) c.1598-15_1598-4del (n.1598-15_1598-4del) c.2945-15_2945-4del (n.2945-15_2945-4del) n.3019-15_3019-4del | |
7 | g.116771832_116771846del | CA2573332103 | MET | c.*493-17_*493-3del (n.*493-17_*493-3del) c.2942-17_2942-3del (n.2942-17_2942-3del) c.2888-17_2888-3del (n.2888-17_2888-3del) c.283+178_283+192del (n.283+178_283+192del) c.1598-17_1598-3del (n.1598-17_1598-3del) c.2945-17_2945-3del (n.2945-17_2945-3del) n.3019-17_3019-3del | |
7 | g.116771832_116771848del | CA2715553259 | MET | c.*493-17_*493-1del (n.*493-17_*493-1del) c.2942-17_2942-1del (n.2942-17_2942-1del) c.2888-17_2888-1del (n.2888-17_2888-1del) c.283+178_283+194del (n.283+178_283+194del) c.1598-17_1598-1del (n.1598-17_1598-1del) c.2945-17_2945-1del (n.2945-17_2945-1del) n.3019-17_3019-1del | dbSNP |
7 | g.116771832_116771848delinsAA | CA2715553260 | MET | c.*493-17_*493-1delinsAA (n.*493-17_*493-1delinsAA) c.2942-17_2942-1delinsAA (n.2942-17_2942-1delinsAA) c.2888-17_2888-1delinsAA (n.2888-17_2888-1delinsAA) c.283+178_283+194delinsAA (n.283+178_283+194delinsAA) c.1598-17_1598-1delinsAA (n.1598-17_1598-1delinsAA) c.2945-17_2945-1delinsAA (n.2945-17_2945-1delinsAA) n.3019-17_3019-1delinsAA | dbSNP |
7 | g.116771833_116771850del | CA891842000 | MET | c.*493-16_*494del c.2942-16_2943del c.2888-16_2889del c.283+179_283+196del (n.283+179_283+196del) c.1598-16_1599del c.2945-16_2946del n.3019-16_3020del | dbSNP |
7 | g.116771833T>C | CA164905024 | MET | c.*493-16T>C (n.*493-16T>C) c.2942-16T>C (n.2942-16T>C) c.2888-16T>C (n.2888-16T>C) c.283+179T>C (n.283+179T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.2945-16T>C (n.2945-16T>C) n.3019-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771833T>G | CA2715308875 | MET | c.*493-16T>G (n.*493-16T>G) c.2942-16T>G (n.2942-16T>G) c.2888-16T>G (n.2888-16T>G) c.283+179T>G (n.283+179T>G) c.1598-16T>G (n.1598-16T>G) c.2945-16T>G (n.2945-16T>G) n.3019-16T>G | dbSNP |
7 | g.116771833T= | CA1737037553 | MET | c.*493-16T= (n.*493-16T=) c.2942-16T= (n.2942-16T=) c.2888-16T= (n.2888-16T=) c.283+179T= (n.283+179T=) c.1598-16T= (n.1598-16T=) c.2945-16T= (n.2945-16T=) n.3019-16T= | |
7 | g.116771833_116771837delinsTTCTC | CA1737037554 | MET | c.*493-16_*493-12delinsTTCTC (n.*493-16_*493-12delinsTTCTC) c.2942-16_2942-12delinsTTCTC (n.2942-16_2942-12delinsTTCTC) c.2888-16_2888-12delinsTTCTC (n.2888-16_2888-12delinsTTCTC) c.283+179_283+183delinsTTCTC (n.283+179_283+183delinsTTCTC) c.1598-16_1598-12delinsTTCTC (n.1598-16_1598-12delinsTTCTC) c.2945-16_2945-12delinsTTCTC (n.2945-16_2945-12delinsTTCTC) n.3019-16_3019-12delinsTTCTC | |
7 | g.116771833_116771846del | CA2715553263 | MET | c.*493-16_*493-3del (n.*493-16_*493-3del) c.2942-16_2942-3del (n.2942-16_2942-3del) c.2888-16_2888-3del (n.2888-16_2888-3del) c.283+179_283+192del (n.283+179_283+192del) c.1598-16_1598-3del (n.1598-16_1598-3del) c.2945-16_2945-3del (n.2945-16_2945-3del) n.3019-16_3019-3del | dbSNP |
7 | g.116771834_116771852del | CA2715553262 | MET | c.*493-15_*496del c.2942-15_2945del c.2888-15_2891del c.283+180_283+198del (n.283+180_283+198del) c.1598-15_1601del c.2945-15_2948del n.3019-15_3022del | dbSNP |
7 | g.116771833_116771863delinsC | CA2573334445 | MET | c.*493-16_*507delinsC c.2942-16_2956delinsC c.2888-16_2902delinsC c.283+179_283+209delinsC (n.283+179_283+209delinsC) c.1598-16_1612delinsC c.2945-16_2959delinsC n.3019-16_3033delinsC | |
7 | g.116771833_116774884del | CA645567307 | MET | c.*493-16_*637del c.2942-16_3086del c.2888-16_3032del c.283+179_287del c.1598-16_1742del c.2945-16_3089del n.3019-16_3163del | COSMIC |
7 | g.116771834T>C | CA2573141510 | MET | c.*493-15T>C (n.*493-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.2888-15T>C (n.2888-15T>C) c.283+180T>C (n.283+180T>C) c.1598-15T>C (n.1598-15T>C) c.2945-15T>C (n.2945-15T>C) n.3019-15T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771834_116771837delinsAGA | CA2831116708 | MET | c.*493-15_*493-12delinsAGA (n.*493-15_*493-12delinsAGA) c.2942-15_2942-12delinsAGA (n.2942-15_2942-12delinsAGA) c.2888-15_2888-12delinsAGA (n.2888-15_2888-12delinsAGA) c.283+180_283+183delinsAGA (n.283+180_283+183delinsAGA) c.1598-15_1598-12delinsAGA (n.1598-15_1598-12delinsAGA) c.2945-15_2945-12delinsAGA (n.2945-15_2945-12delinsAGA) n.3019-15_3019-12delinsAGA | |
7 | g.116771839_116771840del | CA1737037556 | MET | c.*493-10_*493-9del (n.*493-10_*493-9del) c.2942-10_2942-9del (n.2942-10_2942-9del) c.2888-10_2888-9del (n.2888-10_2888-9del) c.283+185_283+186del (n.283+185_283+186del) c.1598-10_1598-9del (n.1598-10_1598-9del) c.2945-10_2945-9del (n.2945-10_2945-9del) n.3019-10_3019-9del | dbSNP |
7 | g.116771837_116771840del | CA1737037555 | MET | c.*493-12_*493-9del (n.*493-12_*493-9del) c.2942-12_2942-9del (n.2942-12_2942-9del) c.2888-12_2888-9del (n.2888-12_2888-9del) c.283+183_283+186del (n.283+183_283+186del) c.1598-12_1598-9del (n.1598-12_1598-9del) c.2945-12_2945-9del (n.2945-12_2945-9del) n.3019-12_3019-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771835_116771867del | CA891842003 | MET | c.*493-14_*511del c.2942-14_2960del c.2888-14_2906del c.283+181_283+213del (n.283+181_283+213del) c.1598-14_1616del c.2945-14_2963del n.3019-14_3037del | |
7 | g.116771835C= | CA1737037557 | MET | c.*493-14C= (n.*493-14C=) c.2942-14C= (n.2942-14C=) c.2888-14C= (n.2888-14C=) c.283+181C= (n.283+181C=) c.1598-14C= (n.1598-14C=) c.2945-14C= (n.2945-14C=) n.3019-14C= | |
7 | g.116771835C>T | CA1737037558 | MET | c.*493-14C>T (n.*493-14C>T) c.2942-14C>T (n.2942-14C>T) c.2888-14C>T (n.2888-14C>T) c.283+181C>T (n.283+181C>T) c.1598-14C>T (n.1598-14C>T) c.2945-14C>T (n.2945-14C>T) n.3019-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771835_116771837delinsAGA | CA2831116707 | MET | c.*493-14_*493-12delinsAGA (n.*493-14_*493-12delinsAGA) c.2942-14_2942-12delinsAGA (n.2942-14_2942-12delinsAGA) c.2888-14_2888-12delinsAGA (n.2888-14_2888-12delinsAGA) c.283+181_283+183delinsAGA (n.283+181_283+183delinsAGA) c.1598-14_1598-12delinsAGA (n.1598-14_1598-12delinsAGA) c.2945-14_2945-12delinsAGA (n.2945-14_2945-12delinsAGA) n.3019-14_3019-12delinsAGA | |
7 | g.116771835_116771846del | CA2715553264 | MET | c.*493-14_*493-3del (n.*493-14_*493-3del) c.2942-14_2942-3del (n.2942-14_2942-3del) c.2888-14_2888-3del (n.2888-14_2888-3del) c.283+181_283+192del (n.283+181_283+192del) c.1598-14_1598-3del (n.1598-14_1598-3del) c.2945-14_2945-3del (n.2945-14_2945-3del) n.3019-14_3019-3del | dbSNP |
7 | g.116771835_116771851del | CA2715553266 | MET | c.*493-14_*495del c.2942-14_2944del c.2888-14_2890del c.283+181_283+197del (n.283+181_283+197del) c.1598-14_1600del c.2945-14_2947del n.3019-14_3021del | dbSNP |
7 | g.116771836_116771847del | CA2715553268 | MET | c.*493-13_*493-2del (n.*493-13_*493-2del) c.2942-13_2942-2del (n.2942-13_2942-2del) c.2888-13_2888-2del (n.2888-13_2888-2del) c.283+182_283+193del (n.283+182_283+193del) c.1598-13_1598-2del (n.1598-13_1598-2del) c.2945-13_2945-2del (n.2945-13_2945-2del) n.3019-13_3019-2del | dbSNP |
7 | g.116771836_116771872delinsC | CA2573332831 | MET | c.*493-13_*516delinsC c.2942-13_2965delinsC c.2888-13_2911delinsC c.283+182_283+218delinsC (n.283+182_283+218delinsC) c.1598-13_1621delinsC c.2945-13_2968delinsC n.3019-13_3042delinsC | |
7 | g.116771837C>A | CA2715331384 | MET | c.*493-12C>A (n.*493-12C>A) c.2942-12C>A (n.2942-12C>A) c.2888-12C>A (n.2888-12C>A) c.283+183C>A (n.283+183C>A) c.1598-12C>A (n.1598-12C>A) c.2945-12C>A (n.2945-12C>A) n.3019-12C>A | dbSNP |
7 | g.116771837C= | CA1737037559 | MET | c.*493-12C= (n.*493-12C=) c.2942-12C= (n.2942-12C=) c.2888-12C= (n.2888-12C=) c.283+183C= (n.283+183C=) c.1598-12C= (n.1598-12C=) c.2945-12C= (n.2945-12C=) n.3019-12C= | |
7 | g.116771837C>G | CA832019642 | MET | c.*493-12C>G (n.*493-12C>G) c.2942-12C>G (n.2942-12C>G) c.2888-12C>G (n.2888-12C>G) c.283+183C>G (n.283+183C>G) c.1598-12C>G (n.1598-12C>G) c.2945-12C>G (n.2945-12C>G) n.3019-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771837C>T | CA2715331385 | MET | c.*493-12C>T (n.*493-12C>T) c.2942-12C>T (n.2942-12C>T) c.2888-12C>T (n.2888-12C>T) c.283+183C>T (n.283+183C>T) c.1598-12C>T (n.1598-12C>T) c.2945-12C>T (n.2945-12C>T) n.3019-12C>T | dbSNP |
7 | g.116771839_116771872del | CA2573332098 | MET | c.*493-10_*516del c.2942-10_2965del c.2888-10_2911del c.283+185_283+218del (n.283+185_283+218del) c.1598-10_1621del c.2945-10_2968del n.3019-10_3042del | |
7 | g.116771838T>C | CA2573332170 | MET | c.*493-11T>C (n.*493-11T>C) c.2942-11T>C (n.2942-11T>C) c.2888-11T>C (n.2888-11T>C) c.283+184T>C (n.283+184T>C) c.1598-11T>C (n.1598-11T>C) c.2945-11T>C (n.2945-11T>C) n.3019-11T>C | |
7 | g.116771839C>A | CA2715310752 | MET | c.*493-10C>A (n.*493-10C>A) c.2942-10C>A (n.2942-10C>A) c.2888-10C>A (n.2888-10C>A) c.283+185C>A (n.283+185C>A) c.1598-10C>A (n.1598-10C>A) c.2945-10C>A (n.2945-10C>A) n.3019-10C>A | dbSNP |
7 | g.116771839C= | CA1737037560 | MET | c.*493-10C= (n.*493-10C=) c.2942-10C= (n.2942-10C=) c.2888-10C= (n.2888-10C=) c.283+185C= (n.283+185C=) c.1598-10C= (n.1598-10C=) c.2945-10C= (n.2945-10C=) n.3019-10C= | |
7 | g.116771839C>G | CA16612079 | MET | c.*493-10C>G (n.*493-10C>G) c.2942-10C>G (n.2942-10C>G) c.2888-10C>G (n.2888-10C>G) c.283+185C>G (n.283+185C>G) c.1598-10C>G (n.1598-10C>G) c.2945-10C>G (n.2945-10C>G) n.3019-10C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771839C>T | CA2684591910 | MET | c.*493-10C>T (n.*493-10C>T) c.2942-10C>T (n.2942-10C>T) c.2888-10C>T (n.2888-10C>T) c.283+185C>T (n.283+185C>T) c.1598-10C>T (n.1598-10C>T) c.2945-10C>T (n.2945-10C>T) n.3019-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771840T>A | CA2715553269 | MET | c.*493-9T>A (n.*493-9T>A) c.2942-9T>A (n.2942-9T>A) c.2888-9T>A (n.2888-9T>A) c.283+186T>A (n.283+186T>A) c.1598-9T>A (n.1598-9T>A) c.2945-9T>A (n.2945-9T>A) n.3019-9T>A | dbSNP |
7 | g.116771840T>C | CA2684591911 | MET | c.*493-9T>C (n.*493-9T>C) c.2942-9T>C (n.2942-9T>C) c.2888-9T>C (n.2888-9T>C) c.283+186T>C (n.283+186T>C) c.1598-9T>C (n.1598-9T>C) c.2945-9T>C (n.2945-9T>C) n.3019-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771841G>A | CA4448612 | MET | c.*493-8G>A (n.*493-8G>A) c.2942-8G>A (n.2942-8G>A) c.2888-8G>A (n.2888-8G>A) c.283+187G>A (n.283+187G>A) c.1598-8G>A (n.1598-8G>A) c.2945-8G>A (n.2945-8G>A) n.3019-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.116771841G= | CA1737037561 | MET | c.*493-8G= (n.*493-8G=) c.2942-8G= (n.2942-8G=) c.2888-8G= (n.2888-8G=) c.283+187G= (n.283+187G=) c.1598-8G= (n.1598-8G=) c.2945-8G= (n.2945-8G=) n.3019-8G= | |
7 | g.116771842T>A | CA2715553271 | MET | c.*493-7T>A (n.*493-7T>A) c.2942-7T>A (n.2942-7T>A) c.2888-7T>A (n.2888-7T>A) c.283+188T>A (n.283+188T>A) c.1598-7T>A (n.1598-7T>A) c.2945-7T>A (n.2945-7T>A) n.3019-7T>A | dbSNP |
7 | g.116771842T>G | CA2715553272 | MET | c.*493-7T>G (n.*493-7T>G) c.2942-7T>G (n.2942-7T>G) c.2888-7T>G (n.2888-7T>G) c.283+188T>G (n.283+188T>G) c.1598-7T>G (n.1598-7T>G) c.2945-7T>G (n.2945-7T>G) n.3019-7T>G | dbSNP |
7 | g.116771843T>A | CA2715333393 | MET | c.*493-6T>A (n.*493-6T>A) c.2942-6T>A (n.2942-6T>A) c.2888-6T>A (n.2888-6T>A) c.283+189T>A (n.283+189T>A) c.1598-6T>A (n.1598-6T>A) c.2945-6T>A (n.2945-6T>A) n.3019-6T>A | dbSNP |
7 | g.116771843T>G | CA891843308 | MET | c.*493-6T>G (n.*493-6T>G) c.2942-6T>G (n.2942-6T>G) c.2888-6T>G (n.2888-6T>G) c.283+189T>G (n.283+189T>G) c.1598-6T>G (n.1598-6T>G) c.2945-6T>G (n.2945-6T>G) n.3019-6T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771843T= | CA1737037562 | MET | c.*493-6T= (n.*493-6T=) c.2942-6T= (n.2942-6T=) c.2888-6T= (n.2888-6T=) c.283+189T= (n.283+189T=) c.1598-6T= (n.1598-6T=) c.2945-6T= (n.2945-6T=) n.3019-6T= | |
7 | g.116771843_116771847delinsG | CA2715553273 | MET | c.*493-6_*493-2delinsG (n.*493-6_*493-2delinsG) c.2942-6_2942-2delinsG (n.2942-6_2942-2delinsG) c.2888-6_2888-2delinsG (n.2888-6_2888-2delinsG) c.283+189_283+193delinsG (n.283+189_283+193delinsG) c.1598-6_1598-2delinsG (n.1598-6_1598-2delinsG) c.2945-6_2945-2delinsG (n.2945-6_2945-2delinsG) n.3019-6_3019-2delinsG | dbSNP |
7 | g.116771843_116771870delinsA | CA2573332171 | MET | c.*493-6_*514delinsA c.2942-6_2963delinsA c.2888-6_2909delinsA c.283+189_283+216delinsA (n.283+189_283+216delinsA) c.1598-6_1619delinsA c.2945-6_2966delinsA n.3019-6_3040delinsA | |
7 | g.116771844T>A | CA2715553274 | MET | c.*493-5T>A (n.*493-5T>A) c.2942-5T>A (n.2942-5T>A) c.2888-5T>A (n.2888-5T>A) c.283+190T>A (n.283+190T>A) c.1598-5T>A (n.1598-5T>A) c.2945-5T>A (n.2945-5T>A) n.3019-5T>A | dbSNP |
7 | g.116771844T>C | CA2684591912 | MET | c.*493-5T>C (n.*493-5T>C) c.2942-5T>C (n.2942-5T>C) c.2888-5T>C (n.2888-5T>C) c.283+190T>C (n.283+190T>C) c.1598-5T>C (n.1598-5T>C) c.2945-5T>C (n.2945-5T>C) n.3019-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.116771844T>G | CA2715553275 | MET | c.*493-5T>G (n.*493-5T>G) c.2942-5T>G (n.2942-5T>G) c.2888-5T>G (n.2888-5T>G) c.283+190T>G (n.283+190T>G) c.1598-5T>G (n.1598-5T>G) c.2945-5T>G (n.2945-5T>G) n.3019-5T>G | dbSNP |
7 | g.116771844_116771851delinsA | CA2580617368 | MET | c.*493-5_*495delinsA c.2942-5_2944delinsA c.2888-5_2890delinsA c.283+190_283+197delinsA (n.283+190_283+197delinsA) c.1598-5_1600delinsA c.2945-5_2947delinsA n.3019-5_3021delinsA | dbSNP |
7 | g.116771844_116771851delinsATA | CA2715553276 | MET | c.*493-5_*495delinsATA c.2942-5_2944delinsATA c.2888-5_2890delinsATA c.283+190_283+197delinsATA (n.283+190_283+197delinsATA) c.1598-5_1600delinsATA c.2945-5_2947delinsATA n.3019-5_3021delinsATA | dbSNP |
7 | g.116771845T>A | CA1737037563 | MET | c.*493-4T>A (n.*493-4T>A) c.2942-4T>A (n.2942-4T>A) c.2888-4T>A (n.2888-4T>A) c.283+191T>A (n.283+191T>A) c.1598-4T>A (n.1598-4T>A) c.2945-4T>A (n.2945-4T>A) n.3019-4T>A | dbSNP |
7 | g.116771845T>C | CA1737037564 | MET | c.*493-4T>C (n.*493-4T>C) c.2942-4T>C (n.2942-4T>C) c.2888-4T>C (n.2888-4T>C) c.283+191T>C (n.283+191T>C) c.1598-4T>C (n.1598-4T>C) c.2945-4T>C (n.2945-4T>C) n.3019-4T>C | dbSNP |
7 | g.116771845T= | CA1737037565 | MET | c.*493-4T= (n.*493-4T=) c.2942-4T= (n.2942-4T=) c.2888-4T= (n.2888-4T=) c.283+191T= (n.283+191T=) c.1598-4T= (n.1598-4T=) c.2945-4T= (n.2945-4T=) n.3019-4T= | |
7 | g.116771846A>G | CA2578929327 | MET | c.*493-3A>G (n.*493-3A>G) c.2942-3A>G (n.2942-3A>G) c.2888-3A>G (n.2888-3A>G) c.283+192A>G (n.283+192A>G) c.1598-3A>G (n.1598-3A>G) c.2945-3A>G (n.2945-3A>G) n.3019-3A>G | |
7 | g.116771846A>T | CA2715553277 | MET | c.*493-3A>T (n.*493-3A>T) c.2942-3A>T (n.2942-3A>T) c.2888-3A>T (n.2888-3A>T) c.283+192A>T (n.283+192A>T) c.1598-3A>T (n.1598-3A>T) c.2945-3A>T (n.2945-3A>T) n.3019-3A>T | dbSNP |
7 | g.116771849_116771989del | CA645567308 | MET | c.*493_*633del c.2942_3082del c.2888_3028del c.283+195_283+335del (n.283+195_283+335del) c.1598_1738del c.2945_3085del n.3019_3159del | COSMIC COSMIC |
7 | g.116771847A>C | CA368986892 | MET | c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.2888-2A>C (n.2888-2A>C) c.283+193A>C (n.283+193A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.2945-2A>C (n.2945-2A>C) n.3019-2A>C | |
7 | g.116771847A>G | CA368986895 | MET | c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.2888-2A>G (n.2888-2A>G) c.283+193A>G (n.283+193A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.2945-2A>G (n.2945-2A>G) n.3019-2A>G | dbSNP |
7 | g.116771847A>T | CA368986896 | MET | c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.2888-2A>T (n.2888-2A>T) c.283+193A>T (n.283+193A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.2945-2A>T (n.2945-2A>T) n.3019-2A>T | dbSNP |
7 | g.116771847_116771848insC | CA2715553279 | MET | c.*493-2_*493-1insC (n.*493-2_*493-1insC) c.2942-2_2942-1insC (n.2942-2_2942-1insC) c.2888-2_2888-1insC (n.2888-2_2888-1insC) c.283+193_283+194insC (n.283+193_283+194insC) c.1598-2_1598-1insC (n.1598-2_1598-1insC) c.2945-2_2945-1insC (n.2945-2_2945-1insC) n.3019-2_3019-1insC | dbSNP |
7 | g.116771848G>A | CA368986899 | MET | c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.2888-1G>A (n.2888-1G>A) c.283+194G>A (n.283+194G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.2945-1G>A (n.2945-1G>A) n.3019-1G>A | dbSNP |
7 | g.116771848G>C | CA368986901 | MET | c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.2888-1G>C (n.2888-1G>C) c.283+194G>C (n.283+194G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.2945-1G>C (n.2945-1G>C) n.3019-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771848G>T | CA368986902 | MET | c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.2888-1G>T (n.2888-1G>T) c.283+194G>T (n.283+194G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.2945-1G>T (n.2945-1G>T) n.3019-1G>T | dbSNP |
7 | g.116771849A= | CA1737037566 | MET | c.*493A= (n.*493A=) c.2942A= (p.Asp981=) c.2888A= (p.Asp963=) c.283+195A= (n.283+195A=) c.1598A= (p.Asp533=) c.2945A= (p.Asp982=) n.3019A= | |
7 | g.116771849A>C | CA368986903 | MET | c.*493A>C (n.*493A>C) c.2942A>C (p.Asp981Ala) c.2888A>C (p.Asp963Ala) c.283+195A>C (n.283+195A>C) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) n.3019A>C | |
7 | g.116771849A>G | CA368986905 | MET | c.*493A>G (n.*493A>G) c.2942A>G (p.Asp981Gly) c.2888A>G (p.Asp963Gly) c.283+195A>G (n.283+195A>G) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) n.3019A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771849A>T | CA368986907 | MET | c.*493A>T (n.*493A>T) c.2942A>T (p.Asp981Val) c.2888A>T (p.Asp963Val) c.283+195A>T (n.283+195A>T) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.2945A>T (p.Asp982Val) n.3019A>T | dbSNP |
7 | g.116771850_116771881del | CA2580617369 | MET | c.*494_*525del (n.*494_*525del) c.2943_2974del (p.Asp981GlufsTer9) c.2889_2920del (p.Asp963GlufsTer9) c.283+196_283+227del (n.283+196_283+227del) c.1599_1630del (p.Asp533GlufsTer9) c.2946_2977del (p.Asp982GlufsTer9) n.3020_3051del | |
7 | g.116771850T>A | CA368986908 | MET | c.*494T>A (n.*494T>A) c.2943T>A (p.Asp981Glu) c.2889T>A (p.Asp963Glu) c.283+196T>A (n.283+196T>A) c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.2946T>A (p.Asp982Glu) n.3020T>A | dbSNP |
7 | g.116771850T>C | CA457447513 | MET | c.*494T>C (n.*494T>C) c.2943T>C (p.Asp981=) c.2889T>C (p.Asp963=) c.283+196T>C (n.283+196T>C) c.1599T>C (p.Asp533=) c.2946T>C (p.Asp982=) n.3020T>C | |
7 | g.116771850T>G | CA368986910 | MET | c.*494T>G (n.*494T>G) c.2943T>G (p.Asp981Glu) c.2889T>G (p.Asp963Glu) c.283+196T>G (n.283+196T>G) c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.2946T>G (p.Asp982Glu) n.3020T>G | dbSNP |
7 | g.116771851C>A | CA368986912 | MET | c.*495C>A (n.*495C>A) c.2944C>A (p.Leu982Met) c.2890C>A (p.Leu964Met) c.283+197C>A (n.283+197C>A) c.1600C>A (p.Leu534Met) c.2947C>A (p.Leu983Met) n.3021C>A | |
7 | g.116771851C>G | CA368986914 | MET | c.*495C>G (n.*495C>G) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2890C>G (p.Leu964Val) c.283+197C>G (n.283+197C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) n.3021C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771851C>T | CA457447514 | MET | c.*495C>T (n.*495C>T) c.2944C>T (p.Leu982=) c.2890C>T (p.Leu964=) c.283+197C>T (n.283+197C>T) c.1600C>T (p.Leu534=) c.2947C>T (p.Leu983=) n.3021C>T | dbSNP |
7 | g.116771852T>A | CA368986917 | MET | c.*496T>A (n.*496T>A) c.2945T>A (p.Leu982Gln) c.2891T>A (p.Leu964Gln) c.283+198T>A (n.283+198T>A) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.2948T>A (p.Leu983Gln) n.3022T>A | |
7 | g.116771852T>C | CA368986922 | MET | c.*496T>C (n.*496T>C) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.283+198T>C (n.283+198T>C) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.3022T>C | |
7 | g.116771852T>G | CA368986920 | MET | c.*496T>G (n.*496T>G) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.283+198T>G (n.283+198T>G) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.3022T>G | |
7 | g.116771852_116771853delinsTG | CA1737037567 | MET | c.*496_*497delinsTG (n.*496_*497delinsTG) c.2945_2946delinsTG (p.Leu982=) c.2891_2892delinsTG (p.Leu964=) c.283+198_283+199delinsTG (n.283+198_283+199delinsTG) c.1601_1602delinsTG (p.Leu534=) c.2948_2949delinsTG (p.Leu983=) n.3022_3023delinsTG | |
7 | g.116771853G>A | CA457447517 | MET | c.*497G>A (n.*497G>A) c.2946G>A (p.Leu982=) c.2892G>A (p.Leu964=) c.283+199G>A (n.283+199G>A) c.1602G>A (p.Leu534=) c.2949G>A (p.Leu983=) n.3023G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771853G>C | CA457447519 | MET | c.*497G>C (n.*497G>C) c.2946G>C (p.Leu982=) c.2892G>C (p.Leu964=) c.283+199G>C (n.283+199G>C) c.1602G>C (p.Leu534=) c.2949G>C (p.Leu983=) n.3023G>C | dbSNP |
7 | g.116771853G= | CA1737037568 | MET | c.*497G= (n.*497G=) c.2946G= (p.Leu982=) c.2892G= (p.Leu964=) c.283+199G= (n.283+199G=) c.1602G= (p.Leu534=) c.2949G= (p.Leu983=) n.3023G= | |
7 | g.116771853G>T | CA457447520 | MET | c.*497G>T (n.*497G>T) c.2946G>T (p.Leu982=) c.2892G>T (p.Leu964=) c.283+199G>T (n.283+199G>T) c.1602G>T (p.Leu534=) c.2949G>T (p.Leu983=) n.3023G>T | dbSNP |
7 | g.116771855del | CA832019663 | MET | c.*499del (n.*499del) c.2948del (p.Gly983AlafsTer4) c.2894del (p.Gly965AlafsTer4) c.283+201del (n.283+201del) c.1604del (p.Gly535AlafsTer4) c.2951del (p.Gly984AlafsTer4) n.3025del | dbSNP |
7 | g.116771854G>A | CA368986925 | MET | c.*498G>A (n.*498G>A) c.2947G>A (p.Gly983Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.283+200G>A (n.283+200G>A) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.2950G>A (p.Gly984Ser) n.3024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771854G>C | CA368986930 | MET | c.*498G>C (n.*498G>C) c.2947G>C (p.Gly983Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.283+200G>C (n.283+200G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.3024G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771854G= | CA1737037569 | MET | c.*498G= (n.*498G=) c.2947G= (p.Gly983=) c.2893G= (p.Gly965=) c.283+200G= (n.283+200G=) c.1603G= (p.Gly535=) c.2950G= (p.Gly984=) n.3024G= | |
7 | g.116771854G>T | CA368986927 | MET | c.*498G>T (n.*498G>T) c.2947G>T (p.Gly983Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.283+200G>T (n.283+200G>T) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.2950G>T (p.Gly984Cys) n.3024G>T | dbSNP |
7 | g.116771855G>A | CA368986932 | MET | c.*499G>A (n.*499G>A) c.2948G>A (p.Gly983Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.283+201G>A (n.283+201G>A) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.2951G>A (p.Gly984Asp) n.3025G>A | dbSNP |
7 | g.116771855G>C | CA368986934 | MET | c.*499G>C (n.*499G>C) c.2948G>C (p.Gly983Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.283+201G>C (n.283+201G>C) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.3025G>C | dbSNP |
7 | g.116771855G>T | CA368986936 | MET | c.*499G>T (n.*499G>T) c.2948G>T (p.Gly983Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.283+201G>T (n.283+201G>T) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.2951G>T (p.Gly984Val) n.3025G>T | dbSNP |
7 | g.116771856C>A | CA457447523 | MET | c.*500C>A (n.*500C>A) c.2949C>A (p.Gly983=) c.2895C>A (p.Gly965=) c.283+202C>A (n.283+202C>A) c.1605C>A (p.Gly535=) c.2952C>A (p.Gly984=) n.3026C>A | dbSNP |
7 | g.116771856C>G | CA457447524 | MET | c.*500C>G (n.*500C>G) c.2949C>G (p.Gly983=) c.2895C>G (p.Gly965=) c.283+202C>G (n.283+202C>G) c.1605C>G (p.Gly535=) c.2952C>G (p.Gly984=) n.3026C>G | dbSNP |
7 | g.116771856C>T | CA457447522 | MET | c.*500C>T (n.*500C>T) c.2949C>T (p.Gly983=) c.2895C>T (p.Gly965=) c.283+202C>T (n.283+202C>T) c.1605C>T (p.Gly535=) c.2952C>T (p.Gly984=) n.3026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771857A>C | CA368986937 | MET | c.*501A>C (n.*501A>C) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.283+203A>C (n.283+203A>C) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) n.3027A>C | ClinVar |
7 | g.116771857A>G | CA368986940 | MET | c.*501A>G (n.*501A>G) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.283+203A>G (n.283+203A>G) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) n.3027A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771857A>T | CA368986941 | MET | c.*501A>T (n.*501A>T) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.283+203A>T (n.283+203A>T) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) n.3027A>T | dbSNP |
7 | g.116771858G>A | CA368986944 | MET | c.*502G>A (n.*502G>A) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.283+204G>A (n.283+204G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) n.3028G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771858G>C | CA368986946 | MET | c.*502G>C (n.*502G>C) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.283+204G>C (n.283+204G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) n.3028G>C | dbSNP |
7 | g.116771858G= | CA1737037570 | MET | c.*502G= (n.*502G=) c.2951G= (p.Ser984=) c.2897G= (p.Ser966=) c.283+204G= (n.283+204G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.2954G= (p.Ser985=) n.3028G= | |
7 | g.116771858G>T | CA368986947 | MET | c.*502G>T (n.*502G>T) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.283+204G>T (n.283+204G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) n.3028G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.116771859T>A | CA368986949 | MET | c.*503T>A (n.*503T>A) c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.2898T>A (p.Ser966Arg) c.283+205T>A (n.283+205T>A) c.1608T>A (p.Ser536Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) n.3029T>A | |
7 | g.116771859T>C | CA457447526 | MET | c.*503T>C (n.*503T>C) c.2952T>C (p.Ser984=) c.2898T>C (p.Ser966=) c.283+205T>C (n.283+205T>C) c.1608T>C (p.Ser536=) c.2955T>C (p.Ser985=) n.3029T>C | |
7 | g.116771859T>G | CA368986950 | MET | c.*503T>G (n.*503T>G) c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.2898T>G (p.Ser966Arg) c.283+205T>G (n.283+205T>G) c.1608T>G (p.Ser536Arg) c.2955T>G (p.Ser985Arg) n.3029T>G | |
7 | g.116771860G>A | CA368986957 | MET | c.*504G>A (n.*504G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.283+206G>A (n.283+206G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) n.3030G>A | dbSNP |
7 | g.116771860G>C | CA368986955 | MET | c.*504G>C (n.*504G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.283+206G>C (n.283+206G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) n.3030G>C | dbSNP |
7 | g.116771860G>T | CA368986954 | MET | c.*504G>T (n.*504G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.283+206G>T (n.283+206G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) n.3030G>T | |
7 | g.116771861A>C | CA368986958 | MET | c.*505A>C (n.*505A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.283+207A>C (n.283+207A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) n.3031A>C | dbSNP |
7 | g.116771861A>G | CA368986959 | MET | c.*505A>G (n.*505A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.283+207A>G (n.283+207A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) n.3031A>G | dbSNP |
7 | g.116771861A>T | CA368986960 | MET | c.*505A>T (n.*505A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.283+207A>T (n.283+207A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) n.3031A>T | dbSNP |
7 | g.116771862A>C | CA368986961 | MET | c.*506A>C (n.*506A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.2901A>C (p.Glu967Asp) c.283+208A>C (n.283+208A>C) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.2958A>C (p.Glu986Asp) n.3032A>C | |
7 | g.116771862A>G | CA457447528 | MET | c.*506A>G (n.*506A>G) c.2955A>G (p.Glu985=) c.2901A>G (p.Glu967=) c.283+208A>G (n.283+208A>G) c.1611A>G (p.Glu537=) c.2958A>G (p.Glu986=) n.3032A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.116771862A>T | CA368986962 | MET | c.*506A>T (n.*506A>T) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.2901A>T (p.Glu967Asp) c.283+208A>T (n.283+208A>T) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.2958A>T (p.Glu986Asp) n.3032A>T | |
7 | g.116771863T>A | CA368986963 | MET | c.*507T>A (n.*507T>A) c.2956T>A (p.Leu986Ile) c.2902T>A (p.Leu968Ile) c.283+209T>A (n.283+209T>A) c.1612T>A (p.Leu538Ile) c.2959T>A (p.Leu987Ile) n.3033T>A | dbSNP |
7 | g.116771863T>C | CA457447529 | MET | c.*507T>C (n.*507T>C) c.2956T>C (p.Leu986=) c.2902T>C (p.Leu968=) c.283+209T>C (n.283+209T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.2959T>C (p.Leu987=) n.3033T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771863T>G | CA368986964 | MET | c.*507T>G (n.*507T>G) c.2956T>G (p.Leu986Val) c.2902T>G (p.Leu968Val) c.283+209T>G (n.283+209T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) n.3033T>G | dbSNP |
7 | g.116771864T>A | CA368986965 | MET | c.*508T>A (n.*508T>A) c.2957T>A (p.Leu986Ter) c.2903T>A (p.Leu968Ter) c.283+210T>A (n.283+210T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) n.3034T>A | COSMIC |
7 | g.116771864T>C | CA368986967 | MET | c.*508T>C (n.*508T>C) c.2957T>C (p.Leu986Ser) c.2903T>C (p.Leu968Ser) c.283+210T>C (n.283+210T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) n.3034T>C | |
7 | g.116771864T>G | CA368986968 | MET | c.*508T>G (n.*508T>G) c.2957T>G (p.Leu986Ter) c.2903T>G (p.Leu968Ter) c.283+210T>G (n.283+210T>G) c.1613T>G (p.Leu538Ter) c.2960T>G (p.Leu987Ter) n.3034T>G | |
7 | g.116771865A>C | CA368986970 | MET | c.*509A>C (n.*509A>C) c.2958A>C (p.Leu986Phe) c.2904A>C (p.Leu968Phe) c.283+211A>C (n.283+211A>C) c.1614A>C (p.Leu538Phe) c.2961A>C (p.Leu987Phe) n.3035A>C | |
7 | g.116771865A>G | CA457447532 | MET | c.*509A>G (n.*509A>G) c.2958A>G (p.Leu986=) c.2904A>G (p.Leu968=) c.283+211A>G (n.283+211A>G) c.1614A>G (p.Leu538=) c.2961A>G (p.Leu987=) n.3035A>G | |
7 | g.116771865A>T | CA368986972 | MET | c.*509A>T (n.*509A>T) c.2958A>T (p.Leu986Phe) c.2904A>T (p.Leu968Phe) c.283+211A>T (n.283+211A>T) c.1614A>T (p.Leu538Phe) c.2961A>T (p.Leu987Phe) n.3035A>T | |
7 | g.116771866G>A | CA368986974 | MET | c.*510G>A (n.*510G>A) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.2905G>A (p.Val969Ile) c.283+212G>A (n.283+212G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.2962G>A (p.Val988Ile) n.3036G>A | dbSNP |
7 | g.116771866G>C | CA4448613 | MET | c.*510G>C (n.*510G>C) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.283+212G>C (n.283+212G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.2962G>C (p.Val988Leu) n.3036G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771866G= | CA1737037571 | MET | c.*510G= (n.*510G=) c.2959G= (p.Val987=) c.2905G= (p.Val969=) c.283+212G= (n.283+212G=) c.1615G= (p.Val539=) c.2962G= (p.Val988=) n.3036G= | |
7 | g.116771866G>T | CA368986973 | MET | c.*510G>T (n.*510G>T) c.2959G>T (p.Val987Phe) c.2905G>T (p.Val969Phe) c.283+212G>T (n.283+212G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.2962G>T (p.Val988Phe) n.3036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771867T>A | CA368986979 | MET | c.*511T>A (n.*511T>A) c.2960T>A (p.Val987Asp) c.2906T>A (p.Val969Asp) c.283+213T>A (n.283+213T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.2963T>A (p.Val988Asp) n.3037T>A | dbSNP |
7 | g.116771867T>C | CA368986975 | MET | c.*511T>C (n.*511T>C) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.283+213T>C (n.283+213T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.2963T>C (p.Val988Ala) n.3037T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771867T>G | CA368986977 | MET | c.*511T>G (n.*511T>G) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.283+213T>G (n.283+213T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.2963T>G (p.Val988Gly) n.3037T>G | |
7 | g.116771868T>A | CA457447535 | MET | c.*512T>A (n.*512T>A) c.2961T>A (p.Val987=) c.2907T>A (p.Val969=) c.283+214T>A (n.283+214T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.2964T>A (p.Val988=) n.3038T>A | dbSNP |
7 | g.116771868T>C | CA457447534 | MET | c.*512T>C (n.*512T>C) c.2961T>C (p.Val987=) c.2907T>C (p.Val969=) c.283+214T>C (n.283+214T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.2964T>C (p.Val988=) n.3038T>C | |
7 | g.116771868T>G | CA457447536 | MET | c.*512T>G (n.*512T>G) c.2961T>G (p.Val987=) c.2907T>G (p.Val969=) c.283+214T>G (n.283+214T>G) c.1617T>G (p.Val539=) c.2964T>G (p.Val988=) n.3038T>G | |
7 | g.116771869C>A | CA368986981 | MET | c.*513C>A (n.*513C>A) c.2962C>A (p.Arg988Ser) c.2908C>A (p.Arg970Ser) c.283+215C>A (n.283+215C>A) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.2965C>A (p.Arg989Ser) n.3039C>A | dbSNP |
7 | g.116771869C= | CA1737037572 | MET | c.*513C= (n.*513C=) c.2962C= (p.Arg988=) c.2908C= (p.Arg970=) c.283+215C= (n.283+215C=) c.1618C= (p.Arg540=) c.2965C= (p.Arg989=) n.3039C= | |
7 | g.116771869C>G | CA368986983 | MET | c.*513C>G (n.*513C>G) c.2962C>G (p.Arg988Gly) c.2908C>G (p.Arg970Gly) c.283+215C>G (n.283+215C>G) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.2965C>G (p.Arg989Gly) n.3039C>G | |
7 | g.116771869C>T | CA160413 | MET | c.*513C>T (n.*513C>T) c.2962C>T (p.Arg988Cys) c.2908C>T (p.Arg970Cys) c.283+215C>T (n.283+215C>T) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.2965C>T (p.Arg989Cys) n.3039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771870G>A | CA334261 | MET | c.*514G>A (n.*514G>A) c.2963G>A (p.Arg988His) c.2909G>A (p.Arg970His) c.283+216G>A (n.283+216G>A) c.1619G>A (p.Arg540His) c.2966G>A (p.Arg989His) n.3040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771870G>C | CA368986986 | MET | c.*514G>C (n.*514G>C) c.2963G>C (p.Arg988Pro) c.2909G>C (p.Arg970Pro) c.283+216G>C (n.283+216G>C) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.2966G>C (p.Arg989Pro) n.3040G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771870G= | CA1737037573 | MET | c.*514G= (n.*514G=) c.2963G= (p.Arg988=) c.2909G= (p.Arg970=) c.283+216G= (n.283+216G=) c.1619G= (p.Arg540=) c.2966G= (p.Arg989=) n.3040G= | |
7 | g.116771870G>T | CA368986988 | MET | c.*514G>T (n.*514G>T) c.2963G>T (p.Arg988Leu) c.2909G>T (p.Arg970Leu) c.283+216G>T (n.283+216G>T) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.2966G>T (p.Arg989Leu) n.3040G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771871C>A | CA457447537 | MET | c.*515C>A (n.*515C>A) c.2964C>A (p.Arg988=) c.2910C>A (p.Arg970=) c.283+217C>A (n.283+217C>A) c.1620C>A (p.Arg540=) c.2967C>A (p.Arg989=) n.3041C>A | dbSNP |
7 | g.116771871C= | CA1737037574 | MET | c.*515C= (n.*515C=) c.2964C= (p.Arg988=) c.2910C= (p.Arg970=) c.283+217C= (n.283+217C=) c.1620C= (p.Arg540=) c.2967C= (p.Arg989=) n.3041C= | |
7 | g.116771871C>G | CA457447538 | MET | c.*515C>G (n.*515C>G) c.2964C>G (p.Arg988=) c.2910C>G (p.Arg970=) c.283+217C>G (n.283+217C>G) c.1620C>G (p.Arg540=) c.2967C>G (p.Arg989=) n.3041C>G | dbSNP |
7 | g.116771871C>T | CA4448614 | MET | c.*515C>T (n.*515C>T) c.2964C>T (p.Arg988=) c.2910C>T (p.Arg970=) c.283+217C>T (n.283+217C>T) c.1620C>T (p.Arg540=) c.2967C>T (p.Arg989=) n.3041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771872T>A | CA368986989 | MET | c.*516T>A (n.*516T>A) c.2965T>A (p.Tyr989Asn) c.2911T>A (p.Tyr971Asn) c.283+218T>A (n.283+218T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.2968T>A (p.Tyr990Asn) n.3042T>A | dbSNP |
7 | g.116771872T>C | CA368986991 | MET | c.*516T>C (n.*516T>C) c.2965T>C (p.Tyr989His) c.2911T>C (p.Tyr971His) c.283+218T>C (n.283+218T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.2968T>C (p.Tyr990His) n.3042T>C | dbSNP |
7 | g.116771872T>G | CA368986993 | MET | c.*516T>G (n.*516T>G) c.2965T>G (p.Tyr989Asp) c.2911T>G (p.Tyr971Asp) c.283+218T>G (n.283+218T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.2968T>G (p.Tyr990Asp) n.3042T>G | |
7 | g.116771872_116771873insGAGT | CA2697557557 | MET | c.*516_*517insGAGT (n.*516_*517insGAGT) c.2965_2966insGAGT (p.Tyr989Ter) c.2911_2912insGAGT (p.Tyr971Ter) c.283+218_283+219insGAGT (n.283+218_283+219insGAGT) c.1621_1622insGAGT (p.Tyr541Ter) c.2968_2969insGAGT (p.Tyr990Ter) n.3042_3043insGAGT | ClinVar |
7 | g.116771873A= | CA1737037575 | MET | c.*517A= (n.*517A=) c.2966A= (p.Tyr989=) c.2912A= (p.Tyr971=) c.283+219A= (n.283+219A=) c.1622A= (p.Tyr541=) c.2969A= (p.Tyr990=) n.3043A= | |
7 | g.116771873A>C | CA368986995 | MET | c.*517A>C (n.*517A>C) c.2966A>C (p.Tyr989Ser) c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.283+219A>C (n.283+219A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.2969A>C (p.Tyr990Ser) n.3043A>C | dbSNP |
7 | g.116771873A>G | CA4448615 | MET | c.*517A>G (n.*517A>G) c.2966A>G (p.Tyr989Cys) c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.283+219A>G (n.283+219A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.2969A>G (p.Tyr990Cys) n.3043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771873A>T | CA368986994 | MET | c.*517A>T (n.*517A>T) c.2966A>T (p.Tyr989Phe) c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.283+219A>T (n.283+219A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.2969A>T (p.Tyr990Phe) n.3043A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771874C>A | CA368986999 | MET | c.*518C>A (n.*518C>A) c.2967C>A (p.Tyr989Ter) c.2913C>A (p.Tyr971Ter) c.283+220C>A (n.283+220C>A) c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.2970C>A (p.Tyr990Ter) n.3044C>A | dbSNP |
7 | g.116771874C= | CA1737037576 | MET | c.*518C= (n.*518C=) c.2967C= (p.Tyr989=) c.2913C= (p.Tyr971=) c.283+220C= (n.283+220C=) c.1623C= (p.Tyr541=) c.2970C= (p.Tyr990=) n.3044C= | |
7 | g.116771874C>G | CA368987002 | MET | c.*518C>G (n.*518C>G) c.2967C>G (p.Tyr989Ter) c.2913C>G (p.Tyr971Ter) c.283+220C>G (n.283+220C>G) c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.2970C>G (p.Tyr990Ter) n.3044C>G | dbSNP |
7 | g.116771874C>T | CA338041 | MET | c.*518C>T (n.*518C>T) c.2967C>T (p.Tyr989=) c.2913C>T (p.Tyr971=) c.283+220C>T (n.283+220C>T) c.1623C>T (p.Tyr541=) c.2970C>T (p.Tyr990=) n.3044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771875G>A | CA4448616 | MET | c.*519G>A (n.*519G>A) c.2968G>A (p.Asp990Asn) c.2914G>A (p.Asp972Asn) c.283+221G>A (n.283+221G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.2971G>A (p.Asp991Asn) n.3045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.116771875G>C | CA368987007 | MET | c.*519G>C (n.*519G>C) c.2968G>C (p.Asp990His) c.2914G>C (p.Asp972His) c.283+221G>C (n.283+221G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.2971G>C (p.Asp991His) n.3045G>C | dbSNP |
7 | g.116771875G= | CA1737037577 | MET | c.*519G= (n.*519G=) c.2968G= (p.Asp990=) c.2914G= (p.Asp972=) c.283+221G= (n.283+221G=) c.1624G= (p.Asp542=) c.2971G= (p.Asp991=) n.3045G= | |
7 | g.116771875G>T | CA368987008 | MET | c.*519G>T (n.*519G>T) c.2968G>T (p.Asp990Tyr) c.2914G>T (p.Asp972Tyr) c.283+221G>T (n.283+221G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) n.3045G>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771876A>C | CA368987011 | MET | c.*520A>C (n.*520A>C) c.2969A>C (p.Asp990Ala) c.2915A>C (p.Asp972Ala) c.283+222A>C (n.283+222A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.2972A>C (p.Asp991Ala) n.3046A>C | |
7 | g.116771876A>G | CA368987015 | MET | c.*520A>G (n.*520A>G) c.2969A>G (p.Asp990Gly) c.2915A>G (p.Asp972Gly) c.283+222A>G (n.283+222A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.2972A>G (p.Asp991Gly) n.3046A>G | dbSNP |
7 | g.116771876A>T | CA368987012 | MET | c.*520A>T (n.*520A>T) c.2969A>T (p.Asp990Val) c.2915A>T (p.Asp972Val) c.283+222A>T (n.283+222A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.2972A>T (p.Asp991Val) n.3046A>T | dbSNP |
7 | g.116771877T>A | CA368987016 | MET | c.*521T>A (n.*521T>A) c.2970T>A (p.Asp990Glu) c.2916T>A (p.Asp972Glu) c.283+223T>A (n.283+223T>A) c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.2973T>A (p.Asp991Glu) n.3047T>A | dbSNP |
7 | g.116771877T>C | CA457447539 | MET | c.*521T>C (n.*521T>C) c.2970T>C (p.Asp990=) c.2916T>C (p.Asp972=) c.283+223T>C (n.283+223T>C) c.1626T>C (p.Asp542=) c.2973T>C (p.Asp991=) n.3047T>C | |
7 | g.116771877T>G | CA368987017 | MET | c.*521T>G (n.*521T>G) c.2970T>G (p.Asp990Glu) c.2916T>G (p.Asp972Glu) c.283+223T>G (n.283+223T>G) c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.2973T>G (p.Asp991Glu) n.3047T>G | dbSNP |
7 | g.116771878G>A | CA368987020 | MET | c.*522G>A (n.*522G>A) c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.283+224G>A (n.283+224G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) n.3048G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771878G>C | CA368987022 | MET | c.*522G>C (n.*522G>C) c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.283+224G>C (n.283+224G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) n.3048G>C | |
7 | g.116771878G= | CA1737037578 | MET | c.*522G= (n.*522G=) c.2971G= (p.Ala991=) c.2917G= (p.Ala973=) c.283+224G= (n.283+224G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.2974G= (p.Ala992=) n.3048G= | |
7 | g.116771878G>T | CA368987024 | MET | c.*522G>T (n.*522G>T) c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.283+224G>T (n.283+224G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) n.3048G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771879C>A | CA368987029 | MET | c.*523C>A (n.*523C>A) c.2972C>A (p.Ala991Glu) c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.283+225C>A (n.283+225C>A) c.1628C>A (p.Ala543Glu) c.2975C>A (p.Ala992Glu) n.3049C>A | dbSNP |
7 | g.116771879C= | CA1737037579 | MET | c.*523C= (n.*523C=) c.2972C= (p.Ala991=) c.2918C= (p.Ala973=) c.283+225C= (n.283+225C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.2975C= (p.Ala992=) n.3049C= | |
7 | g.116771879C>G | CA368987031 | MET | c.*523C>G (n.*523C>G) c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.283+225C>G (n.283+225C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) n.3049C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771879C>T | CA368987027 | MET | c.*523C>T (n.*523C>T) c.2972C>T (p.Ala991Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.283+225C>T (n.283+225C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) n.3049C>T | dbSNP |
7 | g.116771880A>C | CA457447540 | MET | c.*524A>C (n.*524A>C) c.2973A>C (p.Ala991=) c.2919A>C (p.Ala973=) c.283+226A>C (n.283+226A>C) c.1629A>C (p.Ala543=) c.2976A>C (p.Ala992=) n.3050A>C | dbSNP |
7 | g.116771880A>G | CA457447541 | MET | c.*524A>G (n.*524A>G) c.2973A>G (p.Ala991=) c.2919A>G (p.Ala973=) c.283+226A>G (n.283+226A>G) c.1629A>G (p.Ala543=) c.2976A>G (p.Ala992=) n.3050A>G | dbSNP |
7 | g.116771880A>T | CA457447542 | MET | c.*524A>T (n.*524A>T) c.2973A>T (p.Ala991=) c.2919A>T (p.Ala973=) c.283+226A>T (n.283+226A>T) c.1629A>T (p.Ala543=) c.2976A>T (p.Ala992=) n.3050A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771881A= | CA1737037580 | MET | c.*525A= (n.*525A=) c.2974A= (p.Arg992=) c.2920A= (p.Arg974=) c.283+227A= (n.283+227A=) c.1630A= (p.Arg544=) c.2977A= (p.Arg993=) n.3051A= | |
7 | g.116771881A>C | CA457447543 | MET | c.*525A>C (n.*525A>C) c.2974A>C (p.Arg992=) c.2920A>C (p.Arg974=) c.283+227A>C (n.283+227A>C) c.1630A>C (p.Arg544=) c.2977A>C (p.Arg993=) n.3051A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116771881A>G | CA368987033 | MET | c.*525A>G (n.*525A>G) c.2974A>G (p.Arg992Gly) c.2920A>G (p.Arg974Gly) c.283+227A>G (n.283+227A>G) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.2977A>G (p.Arg993Gly) n.3051A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.116771881A>T | CA368987035 | MET | c.*525A>T (n.*525A>T) c.2974A>T (p.Arg992Ter) c.2920A>T (p.Arg974Ter) c.283+227A>T (n.283+227A>T) c.1630A>T (p.Arg544Ter) c.2977A>T (p.Arg993Ter) n.3051A>T | dbSNP |
7 | g.116771882G>A | CA368987039 | MET | c.*526G>A (n.*526G>A) c.2975G>A (p.Arg992Lys) c.2921G>A (p.Arg974Lys) c.283+228G>A (n.283+228G>A) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.2978G>A (p.Arg993Lys) n.3052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771882G>C | CA368987040 | MET | c.*526G>C (n.*526G>C) c.2975G>C (p.Arg992Thr) c.2921G>C (p.Arg974Thr) c.283+228G>C (n.283+228G>C) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.2978G>C (p.Arg993Thr) n.3052G>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.116771882G>T | CA368987043 | MET | c.*526G>T (n.*526G>T) c.2975G>T (p.Arg992Ile) c.2921G>T (p.Arg974Ile) c.283+228G>T (n.283+228G>T) c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.2978G>T (p.Arg993Ile) n.3052G>T | |
7 | g.116771882_116771907del | CA2740097509 | MET | c.*526_*551del (n.*526_*551del) c.2975_3000del (p.Arg992ThrfsTer17) c.2921_2946del (p.Arg974ThrfsTer17) c.283+228_283+253del (n.283+228_283+253del) c.1631_1656del (p.Arg544ThrfsTer17) c.2978_3003del (p.Arg993ThrfsTer17) n.3052_3077del | ClinVar |
7 | g.116771883A>C | CA368987044 | MET | c.*527A>C (n.*527A>C) c.2976A>C (p.Arg992Ser) c.2922A>C (p.Arg974Ser) c.283+229A>C (n.283+229A>C) c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.2979A>C (p.Arg993Ser) n.3053A>C | |
7 | g.116771883A>G | CA457447544 | MET | c.*527A>G (n.*527A>G) c.2976A>G (p.Arg992=) c.2922A>G (p.Arg974=) c.283+229A>G (n.283+229A>G) c.1632A>G (p.Arg544=) c.2979A>G (p.Arg993=) n.3053A>G | |
7 | g.116771883A>T | CA368987046 | MET | c.*527A>T (n.*527A>T) c.2976A>T (p.Arg992Ser) c.2922A>T (p.Arg974Ser) c.283+229A>T (n.283+229A>T) c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.2979A>T (p.Arg993Ser) n.3053A>T | dbSNP |
7 | g.116771884G>A | CA368987048 | MET | c.*528G>A (n.*528G>A) c.2977G>A (p.Val993Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) c.283+230G>A (n.283+230G>A) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.2980G>A (p.Val994Ile) n.3054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771884G>C | CA368987050 | MET | c.*528G>C (n.*528G>C) c.2977G>C (p.Val993Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) c.283+230G>C (n.283+230G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) n.3054G>C | dbSNP |
7 | g.116771884G>T | CA368987051 | MET | c.*528G>T (n.*528G>T) c.2977G>T (p.Val993Leu) c.2923G>T (p.Val975Leu) c.283+230G>T (n.283+230G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.2980G>T (p.Val994Leu) n.3054G>T | |
7 | g.116771885T>A | CA368987054 | MET | c.*529T>A (n.*529T>A) c.2978T>A (p.Val993Glu) c.2924T>A (p.Val975Glu) c.283+231T>A (n.283+231T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.2981T>A (p.Val994Glu) n.3055T>A | dbSNP |
7 | g.116771885T>C | CA368987055 | MET | c.*529T>C (n.*529T>C) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) c.283+231T>C (n.283+231T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) n.3055T>C | dbSNP |
7 | g.116771885T>G | CA368987056 | MET | c.*529T>G (n.*529T>G) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) c.283+231T>G (n.283+231T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) n.3055T>G | dbSNP |
7 | g.116771886A>C | CA457447545 | MET | c.*530A>C (n.*530A>C) c.2979A>C (p.Val993=) c.2925A>C (p.Val975=) c.283+232A>C (n.283+232A>C) c.1635A>C (p.Val545=) c.2982A>C (p.Val994=) n.3056A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771886A>G | CA457447546 | MET | c.*530A>G (n.*530A>G) c.2979A>G (p.Val993=) c.2925A>G (p.Val975=) c.283+232A>G (n.283+232A>G) c.1635A>G (p.Val545=) c.2982A>G (p.Val994=) n.3056A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771886A>T | CA457447547 | MET | c.*530A>T (n.*530A>T) c.2979A>T (p.Val993=) c.2925A>T (p.Val975=) c.283+232A>T (n.283+232A>T) c.1635A>T (p.Val545=) c.2982A>T (p.Val994=) n.3056A>T | dbSNP |
7 | g.116771887C>A | CA368987062 | MET | c.*531C>A (n.*531C>A) c.2980C>A (p.His994Asn) c.2926C>A (p.His976Asn) c.283+233C>A (n.283+233C>A) c.1636C>A (p.His546Asn) c.2983C>A (p.His995Asn) n.3057C>A | |
7 | g.116771887C= | CA1737037581 | MET | c.*531C= (n.*531C=) c.2980C= (p.His994=) c.2926C= (p.His976=) c.283+233C= (n.283+233C=) c.1636C= (p.His546=) c.2983C= (p.His995=) n.3057C= | |
7 | g.116771887C>G | CA368987057 | MET | c.*531C>G (n.*531C>G) c.2980C>G (p.His994Asp) c.2926C>G (p.His976Asp) c.283+233C>G (n.283+233C>G) c.1636C>G (p.His546Asp) c.2983C>G (p.His995Asp) n.3057C>G | dbSNP |
7 | g.116771887C>T | CA368987059 | MET | c.*531C>T (n.*531C>T) c.2980C>T (p.His994Tyr) c.2926C>T (p.His976Tyr) c.283+233C>T (n.283+233C>T) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.2983C>T (p.His995Tyr) n.3057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771888A= | CA1737037582 | MET | c.*532A= (n.*532A=) c.2981A= (p.His994=) c.2927A= (p.His976=) c.283+234A= (n.283+234A=) c.1637A= (p.His546=) c.2984A= (p.His995=) n.3058A= | |
7 | g.116771888A>C | CA368987064 | MET | c.*532A>C (n.*532A>C) c.2981A>C (p.His994Pro) c.2927A>C (p.His976Pro) c.283+234A>C (n.283+234A>C) c.1637A>C (p.His546Pro) c.2984A>C (p.His995Pro) n.3058A>C | dbSNP |
7 | g.116771888A>G | CA368987065 | MET | c.*532A>G (n.*532A>G) c.2981A>G (p.His994Arg) c.2927A>G (p.His976Arg) c.283+234A>G (n.283+234A>G) c.1637A>G (p.His546Arg) c.2984A>G (p.His995Arg) n.3058A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771888A>T | CA368987067 | MET | c.*532A>T (n.*532A>T) c.2981A>T (p.His994Leu) c.2927A>T (p.His976Leu) c.283+234A>T (n.283+234A>T) c.1637A>T (p.His546Leu) c.2984A>T (p.His995Leu) n.3058A>T | dbSNP |
7 | g.116771889C>A | CA368987069 | MET | c.*533C>A (n.*533C>A) c.2982C>A (p.His994Gln) c.2928C>A (p.His976Gln) c.283+235C>A (n.283+235C>A) c.1638C>A (p.His546Gln) c.2985C>A (p.His995Gln) n.3059C>A | |
7 | g.116771889C>G | CA368987072 | MET | c.*533C>G (n.*533C>G) c.2982C>G (p.His994Gln) c.2928C>G (p.His976Gln) c.283+235C>G (n.283+235C>G) c.1638C>G (p.His546Gln) c.2985C>G (p.His995Gln) n.3059C>G | dbSNP |
7 | g.116771889C>T | CA457447548 | MET | c.*533C>T (n.*533C>T) c.2982C>T (p.His994=) c.2928C>T (p.His976=) c.283+235C>T (n.283+235C>T) c.1638C>T (p.His546=) c.2985C>T (p.His995=) n.3059C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771890A= | CA1737037583 | MET | c.*534A= (n.*534A=) c.2983A= (p.Thr995=) c.2929A= (p.Thr977=) c.283+236A= (n.283+236A=) c.1639A= (p.Thr547=) c.2986A= (p.Thr996=) n.3060A= | |
7 | g.116771890A>C | CA368987073 | MET | c.*534A>C (n.*534A>C) c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.283+236A>C (n.283+236A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.2986A>C (p.Thr996Pro) n.3060A>C | |
7 | g.116771890A>G | CA368987074 | MET | c.*534A>G (n.*534A>G) c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.283+236A>G (n.283+236A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.2986A>G (p.Thr996Ala) n.3060A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116771890A>T | CA368987076 | MET | c.*534A>T (n.*534A>T) c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.283+236A>T (n.283+236A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.2986A>T (p.Thr996Ser) n.3060A>T | |
7 | g.116771890_116771989del | CA2580617370 | MET | c.*534_*633del (n.*534_*633del) c.2983_3082del (p.Thr995IlefsTer19) c.2929_3028del (p.Thr977IlefsTer19) c.283+236_283+335del (n.283+236_283+335del) c.1639_1738del (p.Thr547IlefsTer19) c.2986_3085del (p.Thr996IlefsTer19) n.3060_3159del | |
7 | g.116771890_116772201del | CA2832529140 | MET | c.*534_*633+212del c.2983_3082+212del c.2929_3028+212del c.283+236_283+547del (n.283+236_283+547del) c.1639_1738+212del c.2986_3085+212del n.3060_3159+212del | |
7 | g.116771891C>A | CA368987078 | MET | c.*535C>A (n.*535C>A) c.2984C>A (p.Thr995Asn) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.283+237C>A (n.283+237C>A) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.2987C>A (p.Thr996Asn) n.3061C>A | |
7 | g.116771891C= | CA1737037584 | MET | c.*535C= (n.*535C=) c.2984C= (p.Thr995=) c.2930C= (p.Thr977=) c.283+237C= (n.283+237C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.2987C= (p.Thr996=) n.3061C= | |
7 | g.116771891C>G | CA368987080 | MET | c.*535C>G (n.*535C>G) c.2984C>G (p.Thr995Ser) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.283+237C>G (n.283+237C>G) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.2987C>G (p.Thr996Ser) n.3061C>G | dbSNP |
7 | g.116771891C>T | CA368987081 | MET | c.*535C>T (n.*535C>T) c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.283+237C>T (n.283+237C>T) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.2987C>T (p.Thr996Ile) n.3061C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.116771892T>A | CA457447551 | MET | c.*536T>A (n.*536T>A) c.2985T>A (p.Thr995=) c.2931T>A (p.Thr977=) c.283+238T>A (n.283+238T>A) c.1641T>A (p.Thr547=) c.2988T>A (p.Thr996=) n.3062T>A | dbSNP |
7 | g.116771892T>C | CA457447550 | MET | c.*536T>C (n.*536T>C) c.2985T>C (p.Thr995=) c.2931T>C (p.Thr977=) c.283+238T>C (n.283+238T>C) c.1641T>C (p.Thr547=) c.2988T>C (p.Thr996=) n.3062T>C | dbSNP |
7 | g.116771892T>G | CA457447549 | MET | c.*536T>G (n.*536T>G) c.2985T>G (p.Thr995=) c.2931T>G (p.Thr977=) c.283+238T>G (n.283+238T>G) c.1641T>G (p.Thr547=) c.2988T>G (p.Thr996=) n.3062T>G | |
7 | g.116771893C>A | CA368987085 | MET | c.*537C>A (n.*537C>A) c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.283+239C>A (n.283+239C>A) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.3063C>A | dbSNP |
7 | g.116771893C>G | CA368987087 | MET | c.*537C>G (n.*537C>G) c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.283+239C>G (n.283+239C>G) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.3063C>G | dbSNP |
7 | g.116771893C>T | CA368987084 | MET | c.*537C>T (n.*537C>T) c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.283+239C>T (n.283+239C>T) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.3063C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.116771894C>A | CA368987090 | MET | c.*538C>A (n.*538C>A) c.2987C>A (p.Pro996His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.283+240C>A (n.283+240C>A) c.1643C>A (p.Pro548His) c.2990C>A (p.Pro997His) n.3064C>A | dbSNP |
7 | g.116771894C= | CA1737037585 | MET | c.*538C= (n.*538C=) c.2987C= (p.Pro996=) c.2933C= (p.Pro978=) c.283+240C= (n.283+240C=) c.1643C= (p.Pro548=) c.2990C= (p.Pro997=) n.3064C= | |
7 | g.116771894C>G | CA368987093 | MET | c.*538C>G (n.*538C>G) c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.283+240C>G (n.283+240C>G) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.3064C>G | dbSNP |
7 | g.116771894C>T | CA16612265 | MET | c.*538C>T (n.*538C>T) c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.283+240C>T (n.283+240C>T) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.3064C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.116771895T>A | CA457447552 | MET | c.*539T>A (n.*539T>A) c.2988T>A (p.Pro996=) c.2934T>A (p.Pro978=) c.283+241T>A (n.283+241T>A) c.1644T>A (p.Pro548=) c.2991T>A (p.Pro997=) n.3065T>A | |
7 | g.116771895T>C | CA457447554 | MET | c.*539T>C (n.*539T>C) c.2988T>C (p.Pro996=) c.2934T>C (p.Pro978=) c.283+241T>C (n.283+241T>C) c.1644T>C (p.Pro548=) c.2991T>C (p.Pro997=) n.3065T>C | |
7 | g.116771895T>G | CA457447553 | MET | c.*539T>G (n.*539T>G) c.2988T>G (p.Pro996=) c.2934T>G (p.Pro978=) c.283+241T>G (n.283+241T>G) c.1644T>G (p.Pro548=) c.2991T>G (p.Pro997=) n.3065T>G |