Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771755_116771769delinsTTCTGAAAAGAAAAGCA1813484345UTP23c.663_677delinsTTCTGAAAAGAAAAG (p.Ala221=)
c.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
c.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
c.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG)
n.569_583delinsTTCTGAAAAGAAAAG
n.411+1389_411+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG
8g.116771756_116771769delCA1813484347UTP23c.664_677del (p.Ser222LysfsTer10)
c.363+1390_363+1403del (n.363+1390_363+1403del)
c.188+4965_188+4978del (n.188+4965_188+4978del)
c.45+1390_45+1403del (n.45+1390_45+1403del)
n.570_583del
n.411+1390_411+1403del
 dbSNP
8g.116771769_116771773dupCA4852632UTP23c.677_681dup (p.Arg228GlufsTer?)
c.363+1403_363+1407dup (n.363+1403_363+1407dup)
c.188+4978_188+4982dup (n.188+4978_188+4982dup)
c.45+1403_45+1407dup (n.45+1403_45+1407dup)
n.583_587dup
n.411+1403_411+1407dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771769_116771773delCA2603864826UTP23c.677_681del (p.Arg226LysfsTer9)
c.363+1403_363+1407del (n.363+1403_363+1407del)
c.188+4978_188+4982del (n.188+4978_188+4982del)
c.45+1403_45+1407del (n.45+1403_45+1407del)
n.583_587del
n.411+1403_411+1407del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771769_116771779delCA2688330009UTP23c.677_687del (p.Arg226LysfsTer7)
c.363+1403_363+1413del (n.363+1403_363+1413del)
c.188+4978_188+4988del (n.188+4978_188+4988del)
c.45+1403_45+1413del (n.45+1403_45+1413del)
n.583_593del
n.411+1403_411+1413del
 gnomAD v4
8g.116771763A>CCA372073713UTP23c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.363+1397A>C (n.363+1397A>C)
c.188+4972A>C (n.188+4972A>C)
c.45+1397A>C (n.45+1397A>C)
n.577A>C
n.411+1397A>C
8g.116771763A>GCA372073715UTP23c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.363+1397A>G (n.363+1397A>G)
c.188+4972A>G (n.188+4972A>G)
c.45+1397A>G (n.45+1397A>G)
n.577A>G
n.411+1397A>G
 gnomAD v4
8g.116771763A>TCA372073717UTP23c.671A>T (p.Lys224Met)
c.363+1397A>T (n.363+1397A>T)
c.188+4972A>T (n.188+4972A>T)
c.45+1397A>T (n.45+1397A>T)
n.577A>T
n.411+1397A>T
8g.116771764G>ACA462660161UTP23c.672G>A (p.Lys224=)
c.363+1398G>A (n.363+1398G>A)
c.188+4973G>A (n.188+4973G>A)
c.45+1398G>A (n.45+1398G>A)
n.578G>A
n.411+1398G>A
 gnomAD v4
8g.116771764G>CCA372073718UTP23c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.363+1398G>C (n.363+1398G>C)
c.188+4973G>C (n.188+4973G>C)
c.45+1398G>C (n.45+1398G>C)
n.578G>C
n.411+1398G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771764G=CA1813484366UTP23c.672G= (p.Lys224=)
c.363+1398G= (n.363+1398G=)
c.188+4973G= (n.188+4973G=)
c.45+1398G= (n.45+1398G=)
n.578G=
n.411+1398G=
8g.116771764G>TCA372073720UTP23c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.363+1398G>T (n.363+1398G>T)
c.188+4973G>T (n.188+4973G>T)
c.45+1398G>T (n.45+1398G>T)
n.578G>T
n.411+1398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771764_116771770delinsGAAAAGACA1813484362UTP23c.672_678delinsGAAAAGA (p.Lys224=)
c.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA (n.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA)
c.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA (n.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA)
c.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA (n.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA)
n.578_584delinsGAAAAGA
n.411+1398_411+1404delinsGAAAAGA
8g.116771764_116771777delinsGAAAAGAAAAAGAACA1813484364UTP23c.672_685delinsGAAAAGAAAAAGAA (p.Lys224=)
c.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA)
c.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA)
c.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA)
n.578_591delinsGAAAAGAAAAAGAA
n.411+1398_411+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA
8g.116771765A>CCA372073725UTP23c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.363+1399A>C (n.363+1399A>C)
c.188+4974A>C (n.188+4974A>C)
c.45+1399A>C (n.45+1399A>C)
n.579A>C
n.411+1399A>C
8g.116771765A>GCA372073726UTP23c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.363+1399A>G (n.363+1399A>G)
c.188+4974A>G (n.188+4974A>G)
c.45+1399A>G (n.45+1399A>G)
n.579A>G
n.411+1399A>G
 gnomAD v4
8g.116771765A>TCA372073723UTP23c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.363+1399A>T (n.363+1399A>T)
c.188+4974A>T (n.188+4974A>T)
c.45+1399A>T (n.45+1399A>T)
n.579A>T
n.411+1399A>T
8g.116771768delCA2781877054UTP23c.676del (p.Arg226GlufsTer?)
c.363+1402del (n.363+1402del)
c.188+4977del (n.188+4977del)
c.45+1402del (n.45+1402del)
n.582del
n.411+1402del
8g.116771768_116771780delCA1813484373UTP23c.676_688del (p.Arg226GlufsTer?)
c.363+1402_363+1414del (n.363+1402_363+1414del)
c.188+4977_188+4989del (n.188+4977_188+4989del)
c.45+1402_45+1414del (n.45+1402_45+1414del)
n.582_594del
n.411+1402_411+1414del
 dbSNP
8g.116771778_116771783dupCA846142780UTP23c.686_691dup (p.Arg230_Ile231insLysArg)
c.363+1412_363+1417dup (n.363+1412_363+1417dup)
c.188+4987_188+4992dup (n.188+4987_188+4992dup)
c.45+1412_45+1417dup (n.45+1412_45+1417dup)
n.411+1412_411+1417dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771778_116771783delCA4852634UTP23c.686_691del (p.Lys229_Arg230del)
c.363+1412_363+1417del (n.363+1412_363+1417del)
c.188+4987_188+4992del (n.188+4987_188+4992del)
c.45+1412_45+1417del (n.45+1412_45+1417del)
n.592_597del
n.411+1412_411+1417del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771766A=CA1813484376UTP23c.674A= (p.Lys225=)
c.363+1400A= (n.363+1400A=)
c.188+4975A= (n.188+4975A=)
c.45+1400A= (n.45+1400A=)
n.580A=
n.411+1400A=
8g.116771766A>CCA372073730UTP23c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.363+1400A>C (n.363+1400A>C)
c.188+4975A>C (n.188+4975A>C)
c.45+1400A>C (n.45+1400A>C)
n.580A>C
n.411+1400A>C
8g.116771766A>GCA184923394UTP23c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.363+1400A>G (n.363+1400A>G)
c.188+4975A>G (n.188+4975A>G)
c.45+1400A>G (n.45+1400A>G)
n.580A>G
n.411+1400A>G
 dbSNP
8g.116771766A>TCA372073729UTP23c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.363+1400A>T (n.363+1400A>T)
c.188+4975A>T (n.188+4975A>T)
c.45+1400A>T (n.45+1400A>T)
n.580A>T
n.411+1400A>T
8g.116771767A>CCA372073733UTP23c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.363+1401A>C (n.363+1401A>C)
c.188+4976A>C (n.188+4976A>C)
c.45+1401A>C (n.45+1401A>C)
n.581A>C
n.411+1401A>C
8g.116771767A>GCA462660162UTP23c.675A>G (p.Lys225=)
c.363+1401A>G (n.363+1401A>G)
c.188+4976A>G (n.188+4976A>G)
c.45+1401A>G (n.45+1401A>G)
n.581A>G
n.411+1401A>G
 gnomAD v4
8g.116771767A>TCA372073734UTP23c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.363+1401A>T (n.363+1401A>T)
c.188+4976A>T (n.188+4976A>T)
c.45+1401A>T (n.45+1401A>T)
n.581A>T
n.411+1401A>T
8g.116771768A>CCA462660163UTP23c.676A>C (p.Arg226=)
c.363+1402A>C (n.363+1402A>C)
c.188+4977A>C (n.188+4977A>C)
c.45+1402A>C (n.45+1402A>C)
n.582A>C
n.411+1402A>C
8g.116771768A>GCA372073736UTP23c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.363+1402A>G (n.363+1402A>G)
c.188+4977A>G (n.188+4977A>G)
c.45+1402A>G (n.45+1402A>G)
n.582A>G
n.411+1402A>G
8g.116771768A>TCA372073738UTP23c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.363+1402A>T (n.363+1402A>T)
c.188+4977A>T (n.188+4977A>T)
c.45+1402A>T (n.45+1402A>T)
n.582A>T
n.411+1402A>T
8g.116771769G>ACA184923397UTP23c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.363+1403G>A (n.363+1403G>A)
c.188+4978G>A (n.188+4978G>A)
c.45+1403G>A (n.45+1403G>A)
n.583G>A
n.411+1403G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771769G>CCA372073741UTP23c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.363+1403G>C (n.363+1403G>C)
c.188+4978G>C (n.188+4978G>C)
c.45+1403G>C (n.45+1403G>C)
n.583G>C
n.411+1403G>C
8g.116771769G=CA1813484379UTP23c.677G= (p.Arg226=)
c.363+1403G= (n.363+1403G=)
c.188+4978G= (n.188+4978G=)
c.45+1403G= (n.45+1403G=)
n.583G=
n.411+1403G=
8g.116771769G>TCA4852635UTP23c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.363+1403G>T (n.363+1403G>T)
c.188+4978G>T (n.188+4978G>T)
c.45+1403G>T (n.45+1403G>T)
n.583G>T
n.411+1403G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771770A=CA1813484383UTP23c.678A= (p.Arg226=)
c.363+1404A= (n.363+1404A=)
c.188+4979A= (n.188+4979A=)
c.45+1404A= (n.45+1404A=)
n.584A=
n.411+1404A=
8g.116771770A>CCA372073745UTP23c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.363+1404A>C (n.363+1404A>C)
c.188+4979A>C (n.188+4979A>C)
c.45+1404A>C (n.45+1404A>C)
n.584A>C
n.411+1404A>C
8g.116771770A>GCA462660164UTP23c.678A>G (p.Arg226=)
c.363+1404A>G (n.363+1404A>G)
c.188+4979A>G (n.188+4979A>G)
c.45+1404A>G (n.45+1404A>G)
n.584A>G
n.411+1404A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771770A>TCA372073747UTP23c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.363+1404A>T (n.363+1404A>T)
c.188+4979A>T (n.188+4979A>T)
c.45+1404A>T (n.45+1404A>T)
n.584A>T
n.411+1404A>T
8g.116771771A=CA1813484389UTP23c.679A= (p.Lys227=)
c.363+1405A= (n.363+1405A=)
c.188+4980A= (n.188+4980A=)
c.45+1405A= (n.45+1405A=)
n.585A=
n.411+1405A=
8g.116771771A>CCA372073753UTP23c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.363+1405A>C (n.363+1405A>C)
c.188+4980A>C (n.188+4980A>C)
c.45+1405A>C (n.45+1405A>C)
n.585A>C
n.411+1405A>C
8g.116771771A>GCA372073751UTP23c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.363+1405A>G (n.363+1405A>G)
c.188+4980A>G (n.188+4980A>G)
c.45+1405A>G (n.45+1405A>G)
n.585A>G
n.411+1405A>G
 dbSNP
8g.116771771A>TCA372073749UTP23c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.363+1405A>T (n.363+1405A>T)
c.188+4980A>T (n.188+4980A>T)
c.45+1405A>T (n.45+1405A>T)
n.585A>T
n.411+1405A>T
8g.116771771_116771775delinsAAAAGCA1813484387UTP23c.679_683delinsAAAAG (p.Lys227=)
c.363+1405_363+1409delinsAAAAG (n.363+1405_363+1409delinsAAAAG)
c.188+4980_188+4984delinsAAAAG (n.188+4980_188+4984delinsAAAAG)
c.45+1405_45+1409delinsAAAAG (n.45+1405_45+1409delinsAAAAG)
n.585_589delinsAAAAG
n.411+1405_411+1409delinsAAAAG
8g.116771772A>CCA372073755UTP23c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.363+1406A>C (n.363+1406A>C)
c.188+4981A>C (n.188+4981A>C)
c.45+1406A>C (n.45+1406A>C)
n.586A>C
n.411+1406A>C
8g.116771772A>GCA372073757UTP23c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.363+1406A>G (n.363+1406A>G)
c.188+4981A>G (n.188+4981A>G)
c.45+1406A>G (n.45+1406A>G)
n.586A>G
n.411+1406A>G
8g.116771772A>TCA372073759UTP23c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.363+1406A>T (n.363+1406A>T)
c.188+4981A>T (n.188+4981A>T)
c.45+1406A>T (n.45+1406A>T)
n.586A>T
n.411+1406A>T
8g.116771775_116771778delCA584723014UTP23c.683_686del (p.Arg228LysfsTer?)
c.363+1409_363+1412del (n.363+1409_363+1412del)
c.188+4984_188+4987del (n.188+4984_188+4987del)
c.45+1409_45+1412del (n.45+1409_45+1412del)
n.589_592del
n.411+1409_411+1412del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771773A>CCA372073761UTP23c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.363+1407A>C (n.363+1407A>C)
c.188+4982A>C (n.188+4982A>C)
c.45+1407A>C (n.45+1407A>C)
n.587A>C
n.411+1407A>C
8g.116771773A>GCA462646399UTP23c.681A>G (p.Lys227=)
c.363+1407A>G (n.363+1407A>G)
c.188+4982A>G (n.188+4982A>G)
c.45+1407A>G (n.45+1407A>G)
n.587A>G
n.411+1407A>G
8g.116771773A>TCA372073763UTP23c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.363+1407A>T (n.363+1407A>T)
c.188+4982A>T (n.188+4982A>T)
c.45+1407A>T (n.45+1407A>T)
n.587A>T
n.411+1407A>T
8g.116771774A=CA1813484393UTP23c.682A= (p.Arg228=)
c.363+1408A= (n.363+1408A=)
c.188+4983A= (n.188+4983A=)
c.45+1408A= (n.45+1408A=)
n.588A=
n.411+1408A=
8g.116771774A>CCA462646400UTP23c.682A>C (p.Arg228=)
c.363+1408A>C (n.363+1408A>C)
c.188+4983A>C (n.188+4983A>C)
c.45+1408A>C (n.45+1408A>C)
n.588A>C
n.411+1408A>C
8g.116771774A>GCA372073765UTP23c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.363+1408A>G (n.363+1408A>G)
c.188+4983A>G (n.188+4983A>G)
c.45+1408A>G (n.45+1408A>G)
n.588A>G
n.411+1408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771774A>TCA372073766UTP23c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.363+1408A>T (n.363+1408A>T)
c.188+4983A>T (n.188+4983A>T)
c.45+1408A>T (n.45+1408A>T)
n.588A>T
n.411+1408A>T
8g.116771775G>ACA184923401UTP23c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.363+1409G>A (n.363+1409G>A)
c.188+4984G>A (n.188+4984G>A)
c.45+1409G>A (n.45+1409G>A)
n.589G>A
n.411+1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771775G>CCA372073770UTP23c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.363+1409G>C (n.363+1409G>C)
c.188+4984G>C (n.188+4984G>C)
c.45+1409G>C (n.45+1409G>C)
n.589G>C
n.411+1409G>C
 gnomAD v4
8g.116771775G=CA1813484397UTP23c.683G= (p.Arg228=)
c.363+1409G= (n.363+1409G=)
c.188+4984G= (n.188+4984G=)
c.45+1409G= (n.45+1409G=)
n.589G=
n.411+1409G=
8g.116771775G>TCA372073772UTP23c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.363+1409G>T (n.363+1409G>T)
c.188+4984G>T (n.188+4984G>T)
c.45+1409G>T (n.45+1409G>T)
n.589G>T
n.411+1409G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771775_116771778delinsGAAACA1813484399UTP23c.683_686delinsGAAA (p.Arg228=)
c.363+1409_363+1412delinsGAAA (n.363+1409_363+1412delinsGAAA)
c.188+4984_188+4987delinsGAAA (n.188+4984_188+4987delinsGAAA)
c.45+1409_45+1412delinsGAAA (n.45+1409_45+1412delinsGAAA)
n.589_592delinsGAAA
n.411+1409_411+1412delinsGAAA
8g.116771775_116771776insCACA2781877056UTP23c.683_684insCA (p.Arg228SerfsTer?)
c.363+1409_363+1410insCA (n.363+1409_363+1410insCA)
c.188+4984_188+4985insCA (n.188+4984_188+4985insCA)
c.45+1409_45+1410insCA (n.45+1409_45+1410insCA)
n.589_590insCA
n.411+1409_411+1410insCA
8g.116771776A=CA1813484403UTP23c.684A= (p.Arg228=)
c.363+1410A= (n.363+1410A=)
c.188+4985A= (n.188+4985A=)
c.45+1410A= (n.45+1410A=)
n.590A=
n.411+1410A=
8g.116771776A>CCA372073774UTP23c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.363+1410A>C (n.363+1410A>C)
c.188+4985A>C (n.188+4985A>C)
c.45+1410A>C (n.45+1410A>C)
n.590A>C
n.411+1410A>C
8g.116771776A>GCA462646403UTP23c.684A>G (p.Arg228=)
c.363+1410A>G (n.363+1410A>G)
c.188+4985A>G (n.188+4985A>G)
c.45+1410A>G (n.45+1410A>G)
n.590A>G
n.411+1410A>G
 dbSNP
8g.116771776A>TCA372073776UTP23c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.363+1410A>T (n.363+1410A>T)
c.188+4985A>T (n.188+4985A>T)
c.45+1410A>T (n.45+1410A>T)
n.590A>T
n.411+1410A>T
8g.116771779_116771780dupCA462646402UTP23c.687_688dup (p.Arg230LysfsTer?)
c.363+1413_363+1414dup (n.363+1413_363+1414dup)
c.188+4988_188+4989dup (n.188+4988_188+4989dup)
c.45+1413_45+1414dup (n.45+1413_45+1414dup)
n.593_594dup
n.411+1413_411+1414dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771778_116771780delCA1813484404UTP23c.686_688del (p.Lys229del)
c.363+1412_363+1414del (n.363+1412_363+1414del)
c.188+4987_188+4989del (n.188+4987_188+4989del)
c.45+1412_45+1414del (n.45+1412_45+1414del)
n.592_594del
n.411+1412_411+1414del
 dbSNP gnomAD v3
8g.116771777A>CCA372073779UTP23c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.363+1411A>C (n.363+1411A>C)
c.188+4986A>C (n.188+4986A>C)
c.45+1411A>C (n.45+1411A>C)
n.591A>C
n.411+1411A>C
8g.116771777A>GCA372073781UTP23c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.363+1411A>G (n.363+1411A>G)
c.188+4986A>G (n.188+4986A>G)
c.45+1411A>G (n.45+1411A>G)
n.591A>G
n.411+1411A>G
8g.116771777A>TCA372073778UTP23c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.363+1411A>T (n.363+1411A>T)
c.188+4986A>T (n.188+4986A>T)
c.45+1411A>T (n.45+1411A>T)
n.591A>T
n.411+1411A>T
8g.116771778A=CA1813484408UTP23c.686A= (p.Lys229=)
c.363+1412A= (n.363+1412A=)
c.188+4987A= (n.188+4987A=)
c.45+1412A= (n.45+1412A=)
n.592A=
n.411+1412A=
8g.116771778A>CCA372073784UTP23c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.363+1412A>C (n.363+1412A>C)
c.188+4987A>C (n.188+4987A>C)
c.45+1412A>C (n.45+1412A>C)
n.592A>C
n.411+1412A>C
8g.116771778A>GCA372073785UTP23c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.363+1412A>G (n.363+1412A>G)
c.188+4987A>G (n.188+4987A>G)
c.45+1412A>G (n.45+1412A>G)
n.592A>G
n.411+1412A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771778A>TCA372073787UTP23c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.363+1412A>T (n.363+1412A>T)
c.188+4987A>T (n.188+4987A>T)
c.45+1412A>T (n.45+1412A>T)
n.592A>T
n.411+1412A>T
8g.116771780_116771783delCA2579233845UTP23c.688_691del (p.Arg230PhefsTer?)
c.363+1414_363+1417del (n.363+1414_363+1417del)
c.188+4989_188+4992del (n.188+4989_188+4992del)
c.45+1414_45+1417del (n.45+1414_45+1417del)
n.594_597del
n.411+1414_411+1417del
8g.116771779A>CCA372073789UTP23c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.363+1413A>C (n.363+1413A>C)
c.188+4988A>C (n.188+4988A>C)
c.45+1413A>C (n.45+1413A>C)
n.593A>C
n.411+1413A>C
8g.116771779A>GCA462646404UTP23c.687A>G (p.Lys229=)
c.363+1413A>G (n.363+1413A>G)
c.188+4988A>G (n.188+4988A>G)
c.45+1413A>G (n.45+1413A>G)
n.593A>G
n.411+1413A>G
8g.116771779A>TCA372073790UTP23c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.363+1413A>T (n.363+1413A>T)
c.188+4988A>T (n.188+4988A>T)
c.45+1413A>T (n.45+1413A>T)
n.593A>T
n.411+1413A>T
8g.116771780A>CCA462646405UTP23c.688A>C (p.Arg230=)
c.363+1414A>C (n.363+1414A>C)
c.188+4989A>C (n.188+4989A>C)
c.45+1414A>C (n.45+1414A>C)
n.594A>C
n.411+1414A>C
 gnomAD v4
8g.116771780A>GCA372073792UTP23c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.363+1414A>G (n.363+1414A>G)
c.188+4989A>G (n.188+4989A>G)
c.45+1414A>G (n.45+1414A>G)
n.594A>G
n.411+1414A>G
 gnomAD v4
8g.116771780A>TCA372073794UTP23c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.363+1414A>T (n.363+1414A>T)
c.188+4989A>T (n.188+4989A>T)
c.45+1414A>T (n.45+1414A>T)
n.594A>T
n.411+1414A>T
8g.116771781G>ACA372073796UTP23c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.363+1415G>A (n.363+1415G>A)
c.188+4990G>A (n.188+4990G>A)
c.45+1415G>A (n.45+1415G>A)
n.595G>A
n.411+1415G>A
8g.116771781G>CCA372073798UTP23c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.363+1415G>C (n.363+1415G>C)
c.188+4990G>C (n.188+4990G>C)
c.45+1415G>C (n.45+1415G>C)
n.595G>C
n.411+1415G>C
8g.116771781G>TCA372073800UTP23c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.363+1415G>T (n.363+1415G>T)
c.188+4990G>T (n.188+4990G>T)
c.45+1415G>T (n.45+1415G>T)
n.595G>T
n.411+1415G>T
8g.116771782A=CA1813484410UTP23c.690A= (p.Arg230=)
c.363+1416A= (n.363+1416A=)
c.188+4991A= (n.188+4991A=)
c.45+1416A= (n.45+1416A=)
n.596A=
n.411+1416A=
8g.116771782A>CCA372073802UTP23c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.363+1416A>C (n.363+1416A>C)
c.188+4991A>C (n.188+4991A>C)
c.45+1416A>C (n.45+1416A>C)
n.596A>C
n.411+1416A>C
8g.116771782A>GCA462646406UTP23c.690A>G (p.Arg230=)
c.363+1416A>G (n.363+1416A>G)
c.188+4991A>G (n.188+4991A>G)
c.45+1416A>G (n.45+1416A>G)
n.596A>G
n.411+1416A>G
8g.116771782A>TCA372073804UTP23c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.363+1416A>T (n.363+1416A>T)
c.188+4991A>T (n.188+4991A>T)
c.45+1416A>T (n.45+1416A>T)
n.596A>T
n.411+1416A>T
 dbSNP
8g.116771783A=CA1813484411UTP23c.691A= (p.Ile231=)
c.363+1417A= (n.363+1417A=)
c.188+4992A= (n.188+4992A=)
c.45+1417A= (n.45+1417A=)
n.597A=
n.411+1417A=
8g.116771783A>CCA372073807UTP23c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.363+1417A>C (n.363+1417A>C)
c.188+4992A>C (n.188+4992A>C)
c.45+1417A>C (n.45+1417A>C)
n.597A>C
n.411+1417A>C
8g.116771783A>GCA372073809UTP23c.691A>G (p.Ile231Val)
c.363+1417A>G (n.363+1417A>G)
c.188+4992A>G (n.188+4992A>G)
c.45+1417A>G (n.45+1417A>G)
n.597A>G
n.411+1417A>G
8g.116771783A>TCA372073806UTP23c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.363+1417A>T (n.363+1417A>T)
c.188+4992A>T (n.188+4992A>T)
c.45+1417A>T (n.45+1417A>T)
n.597A>T
n.411+1417A>T
8g.116771783_116771784insCTCA1813484413UTP23c.691_692insCT (p.Ile231ThrfsTer?)
c.363+1417_363+1418insCT (n.363+1417_363+1418insCT)
c.188+4992_188+4993insCT (n.188+4992_188+4993insCT)
c.45+1417_45+1418insCT (n.45+1417_45+1418insCT)
n.411+1417_411+1418insCT
 dbSNP
8g.116771784T>ACA372073812UTP23c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.363+1418T>A (n.363+1418T>A)
c.188+4993T>A (n.188+4993T>A)
c.45+1418T>A (n.45+1418T>A)
n.411+1418T>A
8g.116771784T>CCA372073813UTP23c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.363+1418T>C (n.363+1418T>C)
c.188+4993T>C (n.188+4993T>C)
c.45+1418T>C (n.45+1418T>C)
n.411+1418T>C
8g.116771784T>GCA372073815UTP23c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.363+1418T>G (n.363+1418T>G)
c.188+4993T>G (n.188+4993T>G)
c.45+1418T>G (n.45+1418T>G)
n.411+1418T>G
8g.116771785T>ACA462646408UTP23c.693T>A (p.Ile231=)
c.363+1419T>A (n.363+1419T>A)
c.188+4994T>A (n.188+4994T>A)
c.45+1419T>A (n.45+1419T>A)
n.411+1419T>A
8g.116771785T>CCA462646407UTP23c.693T>C (p.Ile231=)
c.363+1419T>C (n.363+1419T>C)
c.188+4994T>C (n.188+4994T>C)
c.45+1419T>C (n.45+1419T>C)
n.411+1419T>C
8g.116771785T>GCA372073817UTP23c.693T>G (p.Ile231Met)
c.363+1419T>G (n.363+1419T>G)
c.188+4994T>G (n.188+4994T>G)
c.45+1419T>G (n.45+1419T>G)
n.411+1419T>G
8g.116771786C>ACA462646409UTP23c.694C>A (p.Arg232=)
c.363+1420C>A (n.363+1420C>A)
c.188+4995C>A (n.188+4995C>A)
c.45+1420C>A (n.45+1420C>A)
n.411+1420C>A
8g.116771786C=CA1813484417UTP23c.694C= (p.Arg232=)
c.363+1420C= (n.363+1420C=)
c.188+4995C= (n.188+4995C=)
c.45+1420C= (n.45+1420C=)
n.411+1420C=
8g.116771786C>GCA372073820UTP23c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.363+1420C>G (n.363+1420C>G)
c.188+4995C>G (n.188+4995C>G)
c.45+1420C>G (n.45+1420C>G)
n.411+1420C>G
8g.116771786C>TCA4852636UTP23c.694C>T (p.Arg232Trp)
c.363+1420C>T (n.363+1420C>T)
c.188+4995C>T (n.188+4995C>T)
c.45+1420C>T (n.45+1420C>T)
n.411+1420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771787G>ACA372073827UTP23c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.363+1421G>A (n.363+1421G>A)
c.188+4996G>A (n.188+4996G>A)
c.45+1421G>A (n.45+1421G>A)
n.411+1421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771787G>CCA372073823UTP23c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.363+1421G>C (n.363+1421G>C)
c.188+4996G>C (n.188+4996G>C)
c.45+1421G>C (n.45+1421G>C)
n.411+1421G>C
8g.116771787G=CA1813484421UTP23c.695G= (p.Arg232=)
c.363+1421G= (n.363+1421G=)
c.188+4996G= (n.188+4996G=)
c.45+1421G= (n.45+1421G=)
n.411+1421G=
8g.116771787G>TCA372073826UTP23c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.363+1421G>T (n.363+1421G>T)
c.188+4996G>T (n.188+4996G>T)
c.45+1421G>T (n.45+1421G>T)
n.411+1421G>T
8g.116771788G>ACA184923404UTP23c.696G>A (p.Arg232=)
c.363+1422G>A (n.363+1422G>A)
c.188+4997G>A (n.188+4997G>A)
c.45+1422G>A (n.45+1422G>A)
n.411+1422G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771788G>CCA462646410UTP23c.696G>C (p.Arg232=)
c.363+1422G>C (n.363+1422G>C)
c.188+4997G>C (n.188+4997G>C)
c.45+1422G>C (n.45+1422G>C)
n.411+1422G>C
8g.116771788G=CA1813484422UTP23c.696G= (p.Arg232=)
c.363+1422G= (n.363+1422G=)
c.188+4997G= (n.188+4997G=)
c.45+1422G= (n.45+1422G=)
n.411+1422G=
8g.116771788G>TCA462646411UTP23c.696G>T (p.Arg232=)
c.363+1422G>T (n.363+1422G>T)
c.188+4997G>T (n.188+4997G>T)
c.45+1422G>T (n.45+1422G>T)
n.411+1422G>T
 gnomAD v4
8g.116771789A=CA1813484423UTP23c.697A= (p.Asn233=)
c.363+1423A= (n.363+1423A=)
c.188+4998A= (n.188+4998A=)
c.45+1423A= (n.45+1423A=)
n.411+1423A=
8g.116771789A>CCA372073829UTP23c.697A>C (p.Asn233His)
c.363+1423A>C (n.363+1423A>C)
c.188+4998A>C (n.188+4998A>C)
c.45+1423A>C (n.45+1423A>C)
n.411+1423A>C
8g.116771789A>GCA184923405UTP23c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.363+1423A>G (n.363+1423A>G)
c.188+4998A>G (n.188+4998A>G)
c.45+1423A>G (n.45+1423A>G)
n.411+1423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771789A>TCA372073830UTP23c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.363+1423A>T (n.363+1423A>T)
c.188+4998A>T (n.188+4998A>T)
c.45+1423A>T (n.45+1423A>T)
n.411+1423A>T
8g.116771790delCA2688330028UTP23c.698del (p.Asn233ThrfsTer?)
c.363+1424del (n.363+1424del)
c.188+4999del (n.188+4999del)
c.45+1424del (n.45+1424del)
n.411+1424del
 gnomAD v4
8g.116771790A=CA1813484426UTP23c.698A= (p.Asn233=)
c.363+1424A= (n.363+1424A=)
c.188+4999A= (n.188+4999A=)
c.45+1424A= (n.45+1424A=)
n.411+1424A=
8g.116771790A>CCA372073833UTP23c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.363+1424A>C (n.363+1424A>C)
c.188+4999A>C (n.188+4999A>C)
c.45+1424A>C (n.45+1424A>C)
n.411+1424A>C
8g.116771790A>GCA372073834UTP23c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.363+1424A>G (n.363+1424A>G)
c.188+4999A>G (n.188+4999A>G)
c.45+1424A>G (n.45+1424A>G)
n.411+1424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771790A>TCA372073836UTP23c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.363+1424A>T (n.363+1424A>T)
c.188+4999A>T (n.188+4999A>T)
c.45+1424A>T (n.45+1424A>T)
n.411+1424A>T
 dbSNP
8g.116771791C>ACA372073840UTP23c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.363+1425C>A (n.363+1425C>A)
c.188+5000C>A (n.188+5000C>A)
c.45+1425C>A (n.45+1425C>A)
n.411+1425C>A
8g.116771791C=CA1813484427UTP23c.699C= (p.Asn233=)
c.363+1425C= (n.363+1425C=)
c.188+5000C= (n.188+5000C=)
c.45+1425C= (n.45+1425C=)
n.411+1425C=
8g.116771791C>GCA372073838UTP23c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.363+1425C>G (n.363+1425C>G)
c.188+5000C>G (n.188+5000C>G)
c.45+1425C>G (n.45+1425C>G)
n.411+1425C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771791C>TCA462646412UTP23c.699C>T (p.Asn233=)
c.363+1425C>T (n.363+1425C>T)
c.188+5000C>T (n.188+5000C>T)
c.45+1425C>T (n.45+1425C>T)
n.411+1425C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771792A>CCA462646413UTP23c.700A>C (p.Arg234=)
c.363+1426A>C (n.363+1426A>C)
c.188+5001A>C (n.188+5001A>C)
c.45+1426A>C (n.45+1426A>C)
n.411+1426A>C
8g.116771792A>GCA372073843UTP23c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.363+1426A>G (n.363+1426A>G)
c.188+5001A>G (n.188+5001A>G)
c.45+1426A>G (n.45+1426A>G)
n.411+1426A>G
8g.116771792A>TCA372073844UTP23c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.363+1426A>T (n.363+1426A>T)
c.188+5001A>T (n.188+5001A>T)
c.45+1426A>T (n.45+1426A>T)
n.411+1426A>T
8g.116771793G>ACA372073848UTP23c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.363+1427G>A (n.363+1427G>A)
c.188+5002G>A (n.188+5002G>A)
c.45+1427G>A (n.45+1427G>A)
n.411+1427G>A
 dbSNP
8g.116771793G>CCA372073849UTP23c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.363+1427G>C (n.363+1427G>C)
c.188+5002G>C (n.188+5002G>C)
c.45+1427G>C (n.45+1427G>C)
n.411+1427G>C
8g.116771793G=CA1813484429UTP23c.701G= (p.Arg234=)
c.363+1427G= (n.363+1427G=)
c.188+5002G= (n.188+5002G=)
c.45+1427G= (n.45+1427G=)
n.411+1427G=
8g.116771793G>TCA372073851UTP23c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.363+1427G>T (n.363+1427G>T)
c.188+5002G>T (n.188+5002G>T)
c.45+1427G>T (n.45+1427G>T)
n.411+1427G>T
 gnomAD v4
8g.116771794A=CA1813484431UTP23c.702A= (p.Arg234=)
c.363+1428A= (n.363+1428A=)
c.188+5003A= (n.188+5003A=)
c.45+1428A= (n.45+1428A=)
n.411+1428A=
8g.116771794A>CCA372073854UTP23c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.363+1428A>C (n.363+1428A>C)
c.188+5003A>C (n.188+5003A>C)
c.45+1428A>C (n.45+1428A>C)
n.411+1428A>C
8g.116771794A>GCA462646414UTP23c.702A>G (p.Arg234=)
c.363+1428A>G (n.363+1428A>G)
c.188+5003A>G (n.188+5003A>G)
c.45+1428A>G (n.45+1428A>G)
n.411+1428A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.116771794A>TCA372073855UTP23c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.363+1428A>T (n.363+1428A>T)
c.188+5003A>T (n.188+5003A>T)
c.45+1428A>T (n.45+1428A>T)
n.411+1428A>T
 COSMIC
8g.116771795T>ACA372073861UTP23c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.363+1429T>A (n.363+1429T>A)
c.188+5004T>A (n.188+5004T>A)
c.45+1429T>A (n.45+1429T>A)
n.411+1429T>A
8g.116771795T>CCA372073858UTP23c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.363+1429T>C (n.363+1429T>C)
c.188+5004T>C (n.188+5004T>C)
c.45+1429T>C (n.45+1429T>C)
n.411+1429T>C
8g.116771795T>GCA372073860UTP23c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.363+1429T>G (n.363+1429T>G)
c.188+5004T>G (n.188+5004T>G)
c.45+1429T>G (n.45+1429T>G)
n.411+1429T>G
8g.116771796C>ACA372073863UTP23c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.363+1430C>A (n.363+1430C>A)
c.188+5005C>A (n.188+5005C>A)
c.45+1430C>A (n.45+1430C>A)
n.411+1430C>A
8g.116771796C>GCA372073865UTP23c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.363+1430C>G (n.363+1430C>G)
c.188+5005C>G (n.188+5005C>G)
c.45+1430C>G (n.45+1430C>G)
n.411+1430C>G
8g.116771796C>TCA372073867UTP23c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.363+1430C>T (n.363+1430C>T)
c.188+5005C>T (n.188+5005C>T)
c.45+1430C>T (n.45+1430C>T)
n.411+1430C>T
8g.116771797T>ACA462646415UTP23c.705T>A (p.Ser235=)
c.363+1431T>A (n.363+1431T>A)
c.188+5006T>A (n.188+5006T>A)
c.45+1431T>A (n.45+1431T>A)
n.411+1431T>A
8g.116771797T>CCA462646416UTP23c.705T>C (p.Ser235=)
c.363+1431T>C (n.363+1431T>C)
c.188+5006T>C (n.188+5006T>C)
c.45+1431T>C (n.45+1431T>C)
n.411+1431T>C
8g.116771797T>GCA462646417UTP23c.705T>G (p.Ser235=)
c.363+1431T>G (n.363+1431T>G)
c.188+5006T>G (n.188+5006T>G)
c.45+1431T>G (n.45+1431T>G)
n.411+1431T>G
 COSMIC
8g.116771798A=CA1813484433UTP23c.706A= (p.Asn236=)
c.363+1432A= (n.363+1432A=)
c.188+5007A= (n.188+5007A=)
c.45+1432A= (n.45+1432A=)
n.411+1432A=
8g.116771798A>CCA372073869UTP23c.706A>C (p.Asn236His)
c.363+1432A>C (n.363+1432A>C)
c.188+5007A>C (n.188+5007A>C)
c.45+1432A>C (n.45+1432A>C)
n.411+1432A>C
 gnomAD v4
8g.116771798A>GCA372073871UTP23c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.363+1432A>G (n.363+1432A>G)
c.188+5007A>G (n.188+5007A>G)
c.45+1432A>G (n.45+1432A>G)
n.411+1432A>G
 dbSNP
8g.116771798A>TCA372073872UTP23c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.363+1432A>T (n.363+1432A>T)
c.188+5007A>T (n.188+5007A>T)
c.45+1432A>T (n.45+1432A>T)
n.411+1432A>T
8g.116771799A=CA1813484438UTP23c.707A= (p.Asn236=)
c.363+1433A= (n.363+1433A=)
c.188+5008A= (n.188+5008A=)
c.45+1433A= (n.45+1433A=)
n.411+1433A=
8g.116771799A>CCA372073874UTP23c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.363+1433A>C (n.363+1433A>C)
c.188+5008A>C (n.188+5008A>C)
c.45+1433A>C (n.45+1433A>C)
n.411+1433A>C
8g.116771799A>GCA372073877UTP23c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.363+1433A>G (n.363+1433A>G)
c.188+5008A>G (n.188+5008A>G)
c.45+1433A>G (n.45+1433A>G)
n.411+1433A>G
 dbSNP
8g.116771799A>TCA372073876UTP23c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.363+1433A>T (n.363+1433A>T)
c.188+5008A>T (n.188+5008A>T)
c.45+1433A>T (n.45+1433A>T)
n.411+1433A>T
 dbSNP
8g.116771800C>ACA372073880UTP23c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.363+1434C>A (n.363+1434C>A)
c.188+5009C>A (n.188+5009C>A)
c.45+1434C>A (n.45+1434C>A)
n.411+1434C>A
8g.116771800C=CA1813484441UTP23c.708C= (p.Asn236=)
c.363+1434C= (n.363+1434C=)
c.188+5009C= (n.188+5009C=)
c.45+1434C= (n.45+1434C=)
n.411+1434C=
8g.116771800C>GCA372073882UTP23c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.363+1434C>G (n.363+1434C>G)
c.188+5009C>G (n.188+5009C>G)
c.45+1434C>G (n.45+1434C>G)
n.411+1434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771800C>TCA462646418UTP23c.708C>T (p.Asn236=)
c.363+1434C>T (n.363+1434C>T)
c.188+5009C>T (n.188+5009C>T)
c.45+1434C>T (n.45+1434C>T)
n.411+1434C>T
 dbSNP
8g.116771800_116771801insACAAAACAACA2781877058UTP23c.708_709insACAAAACAA (p.Asn236_Pro237insThrLysGln)
c.363+1434_363+1435insACAAAACAA (n.363+1434_363+1435insACAAAACAA)
c.188+5009_188+5010insACAAAACAA (n.188+5009_188+5010insACAAAACAA)
c.45+1434_45+1435insACAAAACAA (n.45+1434_45+1435insACAAAACAA)
n.411+1434_411+1435insACAAAACAA
8g.116771801C>ACA372073884UTP23c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.363+1435C>A (n.363+1435C>A)
c.188+5010C>A (n.188+5010C>A)
c.45+1435C>A (n.45+1435C>A)
n.411+1435C>A
 gnomAD v4
8g.116771801C=CA1813484443UTP23c.709C= (p.Pro237=)
c.363+1435C= (n.363+1435C=)
c.188+5010C= (n.188+5010C=)
c.45+1435C= (n.45+1435C=)
n.411+1435C=
8g.116771801C>GCA372073885UTP23c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.363+1435C>G (n.363+1435C>G)
c.188+5010C>G (n.188+5010C>G)
c.45+1435C>G (n.45+1435C>G)
n.411+1435C>G
8g.116771801C>TCA372073886UTP23c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.363+1435C>T (n.363+1435C>T)
c.188+5010C>T (n.188+5010C>T)
c.45+1435C>T (n.45+1435C>T)
n.411+1435C>T
 dbSNP
8g.116771802C>ACA372073888UTP23c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.363+1436C>A (n.363+1436C>A)
c.188+5011C>A (n.188+5011C>A)
c.45+1436C>A (n.45+1436C>A)
n.411+1436C>A
8g.116771802C=CA1813484445UTP23c.710C= (p.Pro237=)
c.363+1436C= (n.363+1436C=)
c.188+5011C= (n.188+5011C=)
c.45+1436C= (n.45+1436C=)
n.411+1436C=
8g.116771802C>GCA372073890UTP23c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.363+1436C>G (n.363+1436C>G)
c.188+5011C>G (n.188+5011C>G)
c.45+1436C>G (n.45+1436C>G)
n.411+1436C>G
8g.116771802C>TCA372073892UTP23c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.363+1436C>T (n.363+1436C>T)
c.188+5011C>T (n.188+5011C>T)
c.45+1436C>T (n.45+1436C>T)
n.411+1436C>T
 dbSNP
8g.116771803A=CA1813484447UTP23c.711A= (p.Pro237=)
c.363+1437A= (n.363+1437A=)
c.188+5012A= (n.188+5012A=)
c.45+1437A= (n.45+1437A=)
n.411+1437A=
8g.116771803A>CCA462646419UTP23c.711A>C (p.Pro237=)
c.363+1437A>C (n.363+1437A>C)
c.188+5012A>C (n.188+5012A>C)
c.45+1437A>C (n.45+1437A>C)
n.411+1437A>C
8g.116771803A>GCA4852637UTP23c.711A>G (p.Pro237=)
c.363+1437A>G (n.363+1437A>G)
c.188+5012A>G (n.188+5012A>G)
c.45+1437A>G (n.45+1437A>G)
n.411+1437A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771803A>TCA462646420UTP23c.711A>T (p.Pro237=)
c.363+1437A>T (n.363+1437A>T)
c.188+5012A>T (n.188+5012A>T)
c.45+1437A>T (n.45+1437A>T)
n.411+1437A>T
8g.116771806delCA2579233846UTP23c.714del (p.Val239TyrfsTer?)
c.363+1440del (n.363+1440del)
c.188+5015del (n.188+5015del)
c.45+1440del (n.45+1440del)
n.411+1440del
 gnomAD v4
8g.116771804A>CCA372073895UTP23c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.363+1438A>C (n.363+1438A>C)
c.188+5013A>C (n.188+5013A>C)
c.45+1438A>C (n.45+1438A>C)
n.411+1438A>C
8g.116771804A>GCA372073896UTP23c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.363+1438A>G (n.363+1438A>G)
c.188+5013A>G (n.188+5013A>G)
c.45+1438A>G (n.45+1438A>G)
n.411+1438A>G
8g.116771804A>TCA372073898UTP23c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.363+1438A>T (n.363+1438A>T)
c.188+5013A>T (n.188+5013A>T)
c.45+1438A>T (n.45+1438A>T)
n.411+1438A>T
8g.116771805A>CCA372073902UTP23c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.363+1439A>C (n.363+1439A>C)
c.188+5014A>C (n.188+5014A>C)
c.45+1439A>C (n.45+1439A>C)
n.411+1439A>C
8g.116771805A>GCA372073899UTP23c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.363+1439A>G (n.363+1439A>G)
c.188+5014A>G (n.188+5014A>G)
c.45+1439A>G (n.45+1439A>G)
n.411+1439A>G
8g.116771805A>TCA372073900UTP23c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.363+1439A>T (n.363+1439A>T)
c.188+5014A>T (n.188+5014A>T)
c.45+1439A>T (n.45+1439A>T)
n.411+1439A>T
8g.116771805_116771807delinsAAGCA1813484449UTP23c.713_715delinsAAG (p.Lys238=)
c.363+1439_363+1441delinsAAG (n.363+1439_363+1441delinsAAG)
c.188+5014_188+5016delinsAAG (n.188+5014_188+5016delinsAAG)
c.45+1439_45+1441delinsAAG (n.45+1439_45+1441delinsAAG)
n.411+1439_411+1441delinsAAG
8g.116771805_116771806insCACACCCAACACCA2781877059UTP23c.713_714insCACACCCAACAC (p.Lys238delinsAsnThrProAsnThr)
c.363+1439_363+1440insCACACCCAACAC (n.363+1439_363+1440insCACACCCAACAC)
c.188+5014_188+5015insCACACCCAACAC (n.188+5014_188+5015insCACACCCAACAC)
c.45+1439_45+1440insCACACCCAACAC (n.45+1439_45+1440insCACACCCAACAC)
n.411+1439_411+1440insCACACCCAACAC
8g.116771805_116771806insCACCAAACACACCCAACACCA2781877060UTP23c.713_714insCACCAAACACACCCAACAC (p.Lys238AsnfsTer11)
c.363+1439_363+1440insCACCAAACACACCCAACAC (n.363+1439_363+1440insCACCAAACACACCCAACAC)
c.188+5014_188+5015insCACCAAACACACCCAACAC (n.188+5014_188+5015insCACCAAACACACCCAACAC)
c.45+1439_45+1440insCACCAAACACACCCAACAC (n.45+1439_45+1440insCACCAAACACACCCAACAC)
n.411+1439_411+1440insCACCAAACACACCCAACAC
8g.116771806A>CCA372073904UTP23c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.363+1440A>C (n.363+1440A>C)
c.188+5015A>C (n.188+5015A>C)
c.45+1440A>C (n.45+1440A>C)
n.411+1440A>C
8g.116771806A>GCA462646421UTP23c.714A>G (p.Lys238=)
c.363+1440A>G (n.363+1440A>G)
c.188+5015A>G (n.188+5015A>G)
c.45+1440A>G (n.45+1440A>G)
n.411+1440A>G
8g.116771806A>TCA372073906UTP23c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.363+1440A>T (n.363+1440A>T)
c.188+5015A>T (n.188+5015A>T)
c.45+1440A>T (n.45+1440A>T)
n.411+1440A>T
8g.116771806_116771807delCA1813484451UTP23c.714_715del (p.Lys238AsnfsTer4)
c.363+1440_363+1441del (n.363+1440_363+1441del)
c.188+5015_188+5016del (n.188+5015_188+5016del)
c.45+1440_45+1441del (n.45+1440_45+1441del)
n.411+1440_411+1441del
 dbSNP
8g.116771807G>ACA372073909UTP23c.715G>A (p.Val239Ile)
c.363+1441G>A (n.363+1441G>A)
c.188+5016G>A (n.188+5016G>A)
c.45+1441G>A (n.45+1441G>A)
n.411+1441G>A
 dbSNP
8g.116771807G>CCA372073911UTP23c.715G>C (p.Val239Leu)
c.363+1441G>C (n.363+1441G>C)
c.188+5016G>C (n.188+5016G>C)
c.45+1441G>C (n.45+1441G>C)
n.411+1441G>C
8g.116771807G>TCA372073912UTP23c.715G>T (p.Val239Leu)
c.363+1441G>T (n.363+1441G>T)
c.188+5016G>T (n.188+5016G>T)
c.45+1441G>T (n.45+1441G>T)
n.411+1441G>T
8g.116771808T>ACA372073917UTP23c.716T>A (p.Val239Glu)
c.363+1442T>A (n.363+1442T>A)
c.188+5017T>A (n.188+5017T>A)
c.45+1442T>A (n.45+1442T>A)
n.411+1442T>A
8g.116771808T>CCA372073915UTP23c.716T>C (p.Val239Ala)
c.363+1442T>C (n.363+1442T>C)
c.188+5017T>C (n.188+5017T>C)
c.45+1442T>C (n.45+1442T>C)
n.411+1442T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771808T>GCA4852638UTP23c.716T>G (p.Val239Gly)
c.363+1442T>G (n.363+1442T>G)
c.188+5017T>G (n.188+5017T>G)
c.45+1442T>G (n.45+1442T>G)
n.411+1442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771808T=CA1813484454UTP23c.716T= (p.Val239=)
c.363+1442T= (n.363+1442T=)
c.188+5017T= (n.188+5017T=)
c.45+1442T= (n.45+1442T=)
n.411+1442T=
8g.116771809A=CA1813484456UTP23c.717A= (p.Val239=)
c.363+1443A= (n.363+1443A=)
c.188+5018A= (n.188+5018A=)
c.45+1443A= (n.45+1443A=)
n.411+1443A=
8g.116771809A>CCA462646423UTP23c.717A>C (p.Val239=)
c.363+1443A>C (n.363+1443A>C)
c.188+5018A>C (n.188+5018A>C)
c.45+1443A>C (n.45+1443A>C)
n.411+1443A>C
8g.116771809A>GCA462646424UTP23c.717A>G (p.Val239=)
c.363+1443A>G (n.363+1443A>G)
c.188+5018A>G (n.188+5018A>G)
c.45+1443A>G (n.45+1443A>G)
n.411+1443A>G
8g.116771809A>TCA462646425UTP23c.717A>T (p.Val239=)
c.363+1443A>T (n.363+1443A>T)
c.188+5018A>T (n.188+5018A>T)
c.45+1443A>T (n.45+1443A>T)
n.411+1443A>T
 dbSNP
8g.116771810C>ACA372073919UTP23c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.363+1444C>A (n.363+1444C>A)
c.188+5019C>A (n.188+5019C>A)
c.45+1444C>A (n.45+1444C>A)
n.411+1444C>A
8g.116771810C=CA1813484458UTP23c.718C= (p.Leu240=)
c.363+1444C= (n.363+1444C=)
c.188+5019C= (n.188+5019C=)
c.45+1444C= (n.45+1444C=)
n.411+1444C=
8g.116771810C>GCA372073920UTP23c.718C>G (p.Leu240Val)
c.363+1444C>G (n.363+1444C>G)
c.188+5019C>G (n.188+5019C>G)
c.45+1444C>G (n.45+1444C>G)
n.411+1444C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771810C>TCA372073923UTP23c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.363+1444C>T (n.363+1444C>T)
c.188+5019C>T (n.188+5019C>T)
c.45+1444C>T (n.45+1444C>T)
n.411+1444C>T
8g.116771811T>ACA372073925UTP23c.719T>A (p.Leu240His)
c.363+1445T>A (n.363+1445T>A)
c.188+5020T>A (n.188+5020T>A)
c.45+1445T>A (n.45+1445T>A)
n.411+1445T>A
8g.116771811T>CCA372073928UTP23c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.363+1445T>C (n.363+1445T>C)
c.188+5020T>C (n.188+5020T>C)
c.45+1445T>C (n.45+1445T>C)
n.411+1445T>C
8g.116771811T>GCA372073930UTP23c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.363+1445T>G (n.363+1445T>G)
c.188+5020T>G (n.188+5020T>G)
c.45+1445T>G (n.45+1445T>G)
n.411+1445T>G
8g.116771812_116771813dupCA1813484461UTP23c.720_721dup (p.Ser241PhefsTer?)
c.363+1446_363+1447dup (n.363+1446_363+1447dup)
c.188+5021_188+5022dup (n.188+5021_188+5022dup)
c.45+1446_45+1447dup (n.45+1446_45+1447dup)
n.411+1446_411+1447dup
 dbSNP
8g.116771812T>ACA462646426UTP23c.720T>A (p.Leu240=)
c.363+1446T>A (n.363+1446T>A)
c.188+5021T>A (n.188+5021T>A)
c.45+1446T>A (n.45+1446T>A)
n.411+1446T>A
8g.116771812T>CCA462646428UTP23c.720T>C (p.Leu240=)
c.363+1446T>C (n.363+1446T>C)
c.188+5021T>C (n.188+5021T>C)
c.45+1446T>C (n.45+1446T>C)
n.411+1446T>C
 gnomAD v4
8g.116771812T>GCA462646427UTP23c.720T>G (p.Leu240=)
c.363+1446T>G (n.363+1446T>G)
c.188+5021T>G (n.188+5021T>G)
c.45+1446T>G (n.45+1446T>G)
n.411+1446T>G
 gnomAD v4
8g.116771813T>ACA372073940UTP23c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.363+1447T>A (n.363+1447T>A)
c.188+5022T>A (n.188+5022T>A)
c.45+1447T>A (n.45+1447T>A)
n.411+1447T>A
8g.116771813T>CCA372073936UTP23c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.363+1447T>C (n.363+1447T>C)
c.188+5022T>C (n.188+5022T>C)
c.45+1447T>C (n.45+1447T>C)
n.411+1447T>C
8g.116771813T>GCA372073938UTP23c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.363+1447T>G (n.363+1447T>G)
c.188+5022T>G (n.188+5022T>G)
c.45+1447T>G (n.45+1447T>G)
n.411+1447T>G
8g.116771814C>ACA372073941UTP23c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.363+1448C>A (n.363+1448C>A)
c.188+5023C>A (n.188+5023C>A)
c.45+1448C>A (n.45+1448C>A)
n.411+1448C>A
8g.116771814C=CA1813484463UTP23c.722C= (p.Ser241=)
c.363+1448C= (n.363+1448C=)
c.188+5023C= (n.188+5023C=)
c.45+1448C= (n.45+1448C=)
n.411+1448C=
8g.116771814C>GCA372073943UTP23c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.363+1448C>G (n.363+1448C>G)
c.188+5023C>G (n.188+5023C>G)
c.45+1448C>G (n.45+1448C>G)
n.411+1448C>G
8g.116771814C>TCA372073944UTP23c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.363+1448C>T (n.363+1448C>T)
c.188+5023C>T (n.188+5023C>T)
c.45+1448C>T (n.45+1448C>T)
n.411+1448C>T
 gnomAD v4
8g.116771815T>ACA462646429UTP23c.723T>A (p.Ser241=)
c.363+1449T>A (n.363+1449T>A)
c.188+5024T>A (n.188+5024T>A)
c.45+1449T>A (n.45+1449T>A)
n.411+1449T>A
8g.116771815T>CCA462646430UTP23c.723T>C (p.Ser241=)
c.363+1449T>C (n.363+1449T>C)
c.188+5024T>C (n.188+5024T>C)
c.45+1449T>C (n.45+1449T>C)
n.411+1449T>C
8g.116771815T>GCA4852639UTP23c.723T>G (p.Ser241=)
c.363+1449T>G (n.363+1449T>G)
c.188+5024T>G (n.188+5024T>G)
c.45+1449T>G (n.45+1449T>G)
n.411+1449T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771815T=CA1813484467UTP23c.723T= (p.Ser241=)
c.363+1449T= (n.363+1449T=)
c.188+5024T= (n.188+5024T=)
c.45+1449T= (n.45+1449T=)
n.411+1449T=
8g.116771815_116771816insTTTTCTTTTCTTTTCA1813484466UTP23c.723_724insTTTTCTTTTCTTTT (p.Glu242PhefsTer?)
c.363+1449_363+1450insTTTTCTTTTCTTTT (n.363+1449_363+1450insTTTTCTTTTCTTTT)
c.188+5024_188+5025insTTTTCTTTTCTTTT (n.188+5024_188+5025insTTTTCTTTTCTTTT)
c.45+1449_45+1450insTTTTCTTTTCTTTT (n.45+1449_45+1450insTTTTCTTTTCTTTT)
n.411+1449_411+1450insTTTTCTTTTCTTTT
 dbSNP
8g.116771816G>ACA372073946UTP23c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.363+1450G>A (n.363+1450G>A)
c.188+5025G>A (n.188+5025G>A)
c.45+1450G>A (n.45+1450G>A)
n.411+1450G>A
8g.116771816G>CCA372073947UTP23c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.363+1450G>C (n.363+1450G>C)
c.188+5025G>C (n.188+5025G>C)
c.45+1450G>C (n.45+1450G>C)
n.411+1450G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771816G=CA1813484471UTP23c.724G= (p.Glu242=)
c.363+1450G= (n.363+1450G=)
c.188+5025G= (n.188+5025G=)
c.45+1450G= (n.45+1450G=)
n.411+1450G=
8g.116771816G>TCA372073948UTP23c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.363+1450G>T (n.363+1450G>T)
c.188+5025G>T (n.188+5025G>T)
c.45+1450G>T (n.45+1450G>T)
n.411+1450G>T
8g.116771817A>CCA372073950UTP23c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.363+1451A>C (n.363+1451A>C)
c.188+5026A>C (n.188+5026A>C)
c.45+1451A>C (n.45+1451A>C)
n.411+1451A>C
8g.116771817A>GCA372073952UTP23c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.363+1451A>G (n.363+1451A>G)
c.188+5026A>G (n.188+5026A>G)
c.45+1451A>G (n.45+1451A>G)
n.411+1451A>G
8g.116771817A>TCA372073953UTP23c.725A>T (p.Glu242Val)
c.363+1451A>T (n.363+1451A>T)
c.188+5026A>T (n.188+5026A>T)
c.45+1451A>T (n.45+1451A>T)
n.411+1451A>T
8g.116771818G>ACA462646432UTP23c.726G>A (p.Glu242=)
c.363+1452G>A (n.363+1452G>A)
c.188+5027G>A (n.188+5027G>A)
c.45+1452G>A (n.45+1452G>A)
n.411+1452G>A
8g.116771818G>CCA372073954UTP23c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.363+1452G>C (n.363+1452G>C)
c.188+5027G>C (n.188+5027G>C)
c.45+1452G>C (n.45+1452G>C)
n.411+1452G>C
8g.116771818G>TCA372073955UTP23c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.363+1452G>T (n.363+1452G>T)
c.188+5027G>T (n.188+5027G>T)
c.45+1452G>T (n.45+1452G>T)
n.411+1452G>T
8g.116771819A>CCA372073957UTP23c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.363+1453A>C (n.363+1453A>C)
c.188+5028A>C (n.188+5028A>C)
c.45+1453A>C (n.45+1453A>C)
n.411+1453A>C
8g.116771819A>GCA372073960UTP23c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.363+1453A>G (n.363+1453A>G)
c.188+5028A>G (n.188+5028A>G)
c.45+1453A>G (n.45+1453A>G)
n.411+1453A>G
8g.116771819A>TCA372073959UTP23c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.363+1453A>T (n.363+1453A>T)
c.188+5028A>T (n.188+5028A>T)
c.45+1453A>T (n.45+1453A>T)
n.411+1453A>T
8g.116771820A=CA1813484473UTP23c.728A= (p.Lys243=)
c.363+1454A= (n.363+1454A=)
c.188+5029A= (n.188+5029A=)
c.45+1454A= (n.45+1454A=)
n.411+1454A=
8g.116771820A>CCA372073962UTP23c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.363+1454A>C (n.363+1454A>C)
c.188+5029A>C (n.188+5029A>C)
c.45+1454A>C (n.45+1454A>C)
n.411+1454A>C
8g.116771820A>GCA4852640UTP23c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.363+1454A>G (n.363+1454A>G)
c.188+5029A>G (n.188+5029A>G)
c.45+1454A>G (n.45+1454A>G)
n.411+1454A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771820A>TCA372073964UTP23c.728A>T (p.Lys243Met)
c.363+1454A>T (n.363+1454A>T)
c.188+5029A>T (n.188+5029A>T)
c.45+1454A>T (n.45+1454A>T)
n.411+1454A>T
8g.116771821G>ACA4852641UTP23c.729G>A (p.Lys243=)
c.363+1455G>A (n.363+1455G>A)
c.188+5030G>A (n.188+5030G>A)
c.45+1455G>A (n.45+1455G>A)
n.411+1455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771821G>CCA372073967UTP23c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.363+1455G>C (n.363+1455G>C)
c.188+5030G>C (n.188+5030G>C)
c.45+1455G>C (n.45+1455G>C)
n.411+1455G>C
8g.116771821G=CA1813484476UTP23c.729G= (p.Lys243=)
c.363+1455G= (n.363+1455G=)
c.188+5030G= (n.188+5030G=)
c.45+1455G= (n.45+1455G=)
n.411+1455G=
8g.116771821G>TCA372073968UTP23c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.363+1455G>T (n.363+1455G>T)
c.188+5030G>T (n.188+5030G>T)
c.45+1455G>T (n.45+1455G>T)
n.411+1455G>T
8g.116771822C>ACA372073969UTP23c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.363+1456C>A (n.363+1456C>A)
c.188+5031C>A (n.188+5031C>A)
c.45+1456C>A (n.45+1456C>A)
n.411+1456C>A
8g.116771822C>GCA372073971UTP23c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.363+1456C>G (n.363+1456C>G)
c.188+5031C>G (n.188+5031C>G)
c.45+1456C>G (n.45+1456C>G)
n.411+1456C>G
8g.116771822C>TCA372073972UTP23c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.363+1456C>T (n.363+1456C>T)
c.188+5031C>T (n.188+5031C>T)
c.45+1456C>T (n.45+1456C>T)
n.411+1456C>T
8g.116771823A>CCA372073976UTP23c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.363+1457A>C (n.363+1457A>C)
c.188+5032A>C (n.188+5032A>C)
c.45+1457A>C (n.45+1457A>C)
n.411+1457A>C
8g.116771823A>GCA372073979UTP23c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.363+1457A>G (n.363+1457A>G)
c.188+5032A>G (n.188+5032A>G)
c.45+1457A>G (n.45+1457A>G)
n.411+1457A>G
 gnomAD v4
8g.116771823A>TCA372073980UTP23c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.363+1457A>T (n.363+1457A>T)
c.188+5032A>T (n.188+5032A>T)
c.45+1457A>T (n.45+1457A>T)
n.411+1457A>T
8g.116771824G>ACA462646433UTP23c.732G>A (p.Gln244=)
c.363+1458G>A (n.363+1458G>A)
c.188+5033G>A (n.188+5033G>A)
c.45+1458G>A (n.45+1458G>A)
n.411+1458G>A
 COSMIC
8g.116771824G>CCA372073985UTP23c.732G>C (p.Gln244His)
c.363+1458G>C (n.363+1458G>C)
c.188+5033G>C (n.188+5033G>C)
c.45+1458G>C (n.45+1458G>C)
n.411+1458G>C
 COSMIC
8g.116771824G>TCA372073987UTP23c.732G>T (p.Gln244His)
c.363+1458G>T (n.363+1458G>T)
c.188+5033G>T (n.188+5033G>T)
c.45+1458G>T (n.45+1458G>T)
n.411+1458G>T
8g.116771825A>CCA372073997UTP23c.733A>C (p.Asn245His)
c.363+1459A>C (n.363+1459A>C)
c.188+5034A>C (n.188+5034A>C)
c.45+1459A>C (n.45+1459A>C)
n.411+1459A>C
8g.116771825A>GCA372073992UTP23c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.363+1459A>G (n.363+1459A>G)
c.188+5034A>G (n.188+5034A>G)
c.45+1459A>G (n.45+1459A>G)
n.411+1459A>G
8g.116771825A>TCA372073988UTP23c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.363+1459A>T (n.363+1459A>T)
c.188+5034A>T (n.188+5034A>T)
c.45+1459A>T (n.45+1459A>T)
n.411+1459A>T
8g.116771826A>CCA372073998UTP23c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.363+1460A>C (n.363+1460A>C)
c.188+5035A>C (n.188+5035A>C)
c.45+1460A>C (n.45+1460A>C)
n.411+1460A>C
8g.116771826A>GCA372073999UTP23c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.363+1460A>G (n.363+1460A>G)
c.188+5035A>G (n.188+5035A>G)
c.45+1460A>G (n.45+1460A>G)
n.411+1460A>G
8g.116771826A>TCA372074000UTP23c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.363+1460A>T (n.363+1460A>T)
c.188+5035A>T (n.188+5035A>T)
c.45+1460A>T (n.45+1460A>T)
n.411+1460A>T
8g.116771827T>ACA372074002UTP23c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.363+1461T>A (n.363+1461T>A)
c.188+5036T>A (n.188+5036T>A)
c.45+1461T>A (n.45+1461T>A)
n.411+1461T>A
 gnomAD v4
8g.116771827T>CCA462646434UTP23c.735T>C (p.Asn245=)
c.363+1461T>C (n.363+1461T>C)
c.188+5036T>C (n.188+5036T>C)
c.45+1461T>C (n.45+1461T>C)
n.411+1461T>C
 dbSNP
8g.116771827T>GCA372074004UTP23c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.363+1461T>G (n.363+1461T>G)
c.188+5036T>G (n.188+5036T>G)
c.45+1461T>G (n.45+1461T>G)
n.411+1461T>G
8g.116771827T=CA1813484478UTP23c.735T= (p.Asn245=)
c.363+1461T= (n.363+1461T=)
c.188+5036T= (n.188+5036T=)
c.45+1461T= (n.45+1461T=)
n.411+1461T=
8g.116771828G>ACA372074006UTP23c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.363+1462G>A (n.363+1462G>A)
c.188+5037G>A (n.188+5037G>A)
c.45+1462G>A (n.45+1462G>A)
n.411+1462G>A
 gnomAD v4
8g.116771828G>CCA372074008UTP23c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.363+1462G>C (n.363+1462G>C)
c.188+5037G>C (n.188+5037G>C)
c.45+1462G>C (n.45+1462G>C)
n.411+1462G>C
8g.116771828G>TCA372074010UTP23c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.363+1462G>T (n.363+1462G>T)
c.188+5037G>T (n.188+5037G>T)
c.45+1462G>T (n.45+1462G>T)
n.411+1462G>T
8g.116771829C>ACA372074013UTP23c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.363+1463C>A (n.363+1463C>A)
c.188+5038C>A (n.188+5038C>A)
c.45+1463C>A (n.45+1463C>A)
n.411+1463C>A
8g.116771829C>GCA372074014UTP23c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.363+1463C>G (n.363+1463C>G)
c.188+5038C>G (n.188+5038C>G)
c.45+1463C>G (n.45+1463C>G)
n.411+1463C>G
8g.116771829C>TCA372074015UTP23c.737C>T (p.Ala246Val)
c.363+1463C>T (n.363+1463C>T)
c.188+5038C>T (n.188+5038C>T)
c.45+1463C>T (n.45+1463C>T)
n.411+1463C>T
8g.116771830A=CA1813484481UTP23c.738A= (p.Ala246=)
c.363+1464A= (n.363+1464A=)
c.188+5039A= (n.188+5039A=)
c.45+1464A= (n.45+1464A=)
n.411+1464A=
8g.116771830A>CCA4852642UTP23c.738A>C (p.Ala246=)
c.363+1464A>C (n.363+1464A>C)
c.188+5039A>C (n.188+5039A>C)
c.45+1464A>C (n.45+1464A>C)
n.411+1464A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771830A>GCA462646435UTP23c.738A>G (p.Ala246=)
c.363+1464A>G (n.363+1464A>G)
c.188+5039A>G (n.188+5039A>G)
c.45+1464A>G (n.45+1464A>G)
n.411+1464A>G
 gnomAD v4
8g.116771830A>TCA462646436UTP23c.738A>T (p.Ala246=)
c.363+1464A>T (n.363+1464A>T)
c.188+5039A>T (n.188+5039A>T)
c.45+1464A>T (n.45+1464A>T)
n.411+1464A>T
8g.116771832_116771834delCA2579233847UTP23c.740_742del (p.Glu247del)
c.363+1466_363+1468del (n.363+1466_363+1468del)
c.188+5041_188+5043del (n.188+5041_188+5043del)
c.45+1466_45+1468del (n.45+1466_45+1468del)
n.411+1466_411+1468del
 gnomAD v4
8g.116771831G>ACA372074021UTP23c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.363+1465G>A (n.363+1465G>A)
c.188+5040G>A (n.188+5040G>A)
c.45+1465G>A (n.45+1465G>A)
n.411+1465G>A
8g.116771831G>CCA372074018UTP23c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.363+1465G>C (n.363+1465G>C)
c.188+5040G>C (n.188+5040G>C)
c.45+1465G>C (n.45+1465G>C)
n.411+1465G>C
8g.116771831G>TCA372074016UTP23c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.363+1465G>T (n.363+1465G>T)
c.188+5040G>T (n.188+5040G>T)
c.45+1465G>T (n.45+1465G>T)
n.411+1465G>T
8g.116771832A>CCA372074023UTP23c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.363+1466A>C (n.363+1466A>C)
c.188+5041A>C (n.188+5041A>C)
c.45+1466A>C (n.45+1466A>C)
n.411+1466A>C
8g.116771832A>GCA372074024UTP23c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.363+1466A>G (n.363+1466A>G)
c.188+5041A>G (n.188+5041A>G)
c.45+1466A>G (n.45+1466A>G)
n.411+1466A>G
8g.116771832A>TCA372074025UTP23c.740A>T (p.Glu247Val)
c.363+1466A>T (n.363+1466A>T)
c.188+5041A>T (n.188+5041A>T)
c.45+1466A>T (n.45+1466A>T)
n.411+1466A>T
8g.116771833A>CCA372074026UTP23c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.363+1467A>C (n.363+1467A>C)
c.188+5042A>C (n.188+5042A>C)
c.45+1467A>C (n.45+1467A>C)
n.411+1467A>C
8g.116771833A>GCA462646437UTP23c.741A>G (p.Glu247=)
c.363+1467A>G (n.363+1467A>G)
c.188+5042A>G (n.188+5042A>G)
c.45+1467A>G (n.45+1467A>G)
n.411+1467A>G
8g.116771833A>TCA372074027UTP23c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.363+1467A>T (n.363+1467A>T)
c.188+5042A>T (n.188+5042A>T)
c.45+1467A>T (n.45+1467A>T)
n.411+1467A>T
8g.116771834G>ACA372074030UTP23c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.363+1468G>A (n.363+1468G>A)
c.188+5043G>A (n.188+5043G>A)
c.45+1468G>A (n.45+1468G>A)
n.411+1468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771834G>CCA372074029UTP23c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.363+1468G>C (n.363+1468G>C)
c.188+5043G>C (n.188+5043G>C)
c.45+1468G>C (n.45+1468G>C)
n.411+1468G>C
 gnomAD v4
8g.116771834G=CA1813484486UTP23c.742G= (p.Gly248=)
c.363+1468G= (n.363+1468G=)
c.188+5043G= (n.188+5043G=)
c.45+1468G= (n.45+1468G=)
n.411+1468G=
8g.116771834G>TCA372074028UTP23c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.363+1468G>T (n.363+1468G>T)
c.188+5043G>T (n.188+5043G>T)
c.45+1468G>T (n.45+1468G>T)
n.411+1468G>T
8g.116771835G>ACA372074031UTP23c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.363+1469G>A (n.363+1469G>A)
c.188+5044G>A (n.188+5044G>A)
c.45+1469G>A (n.45+1469G>A)
n.411+1469G>A
8g.116771835G>CCA372074032UTP23c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.363+1469G>C (n.363+1469G>C)
c.188+5044G>C (n.188+5044G>C)
c.45+1469G>C (n.45+1469G>C)
n.411+1469G>C
8g.116771835G>TCA372074033UTP23c.743G>T (p.Gly248Val)
c.363+1469G>T (n.363+1469G>T)
c.188+5044G>T (n.188+5044G>T)
c.45+1469G>T (n.45+1469G>T)
n.411+1469G>T
8g.116771836A>CCA462646438UTP23c.744A>C (p.Gly248=)
c.363+1470A>C (n.363+1470A>C)
c.188+5045A>C (n.188+5045A>C)
c.45+1470A>C (n.45+1470A>C)
n.411+1470A>C
8g.116771836A>GCA462646439UTP23c.744A>G (p.Gly248=)
c.363+1470A>G (n.363+1470A>G)
c.188+5045A>G (n.188+5045A>G)
c.45+1470A>G (n.45+1470A>G)
n.411+1470A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116771836A>TCA462646440UTP23c.744A>T (p.Gly248=)
c.363+1470A>T (n.363+1470A>T)
c.188+5045A>T (n.188+5045A>T)
c.45+1470A>T (n.45+1470A>T)
n.411+1470A>T
8g.116771837G>ACA372074034UTP23c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.363+1471G>A (n.363+1471G>A)
c.188+5046G>A (n.188+5046G>A)
c.45+1471G>A (n.45+1471G>A)
n.411+1471G>A
8g.116771837G>CCA372074035UTP23c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.363+1471G>C (n.363+1471G>C)
c.188+5046G>C (n.188+5046G>C)
c.45+1471G>C (n.45+1471G>C)
n.411+1471G>C
 gnomAD v4
8g.116771837G>TCA372074036UTP23c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.363+1471G>T (n.363+1471G>T)
c.188+5046G>T (n.188+5046G>T)
c.45+1471G>T (n.45+1471G>T)
n.411+1471G>T
 gnomAD v4
8g.116771838A>CCA372074037UTP23c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.363+1472A>C (n.363+1472A>C)
c.188+5047A>C (n.188+5047A>C)
c.45+1472A>C (n.45+1472A>C)
n.411+1472A>C
8g.116771838A>GCA372074039UTP23c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.363+1472A>G (n.363+1472A>G)
c.188+5047A>G (n.188+5047A>G)
c.45+1472A>G (n.45+1472A>G)
n.411+1472A>G
8g.116771838A>TCA372074038UTP23c.746A>T (p.Glu249Val)
c.363+1472A>T (n.363+1472A>T)
c.188+5047A>T (n.188+5047A>T)
c.45+1472A>T (n.45+1472A>T)
n.411+1472A>T
8g.116771839A>CCA372074040UTP23c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.363+1473A>C (n.363+1473A>C)
c.188+5048A>C (n.188+5048A>C)
c.45+1473A>C (n.45+1473A>C)
n.411+1473A>C
8g.116771839A>GCA462646441UTP23c.747A>G (p.Glu249=)
c.363+1473A>G (n.363+1473A>G)
c.188+5048A>G (n.188+5048A>G)
c.45+1473A>G (n.45+1473A>G)
n.411+1473A>G
 gnomAD v4
8g.116771839A>TCA372074041UTP23c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.363+1473A>T (n.363+1473A>T)
c.188+5048A>T (n.188+5048A>T)
c.45+1473A>T (n.45+1473A>T)
n.411+1473A>T
8g.116771840T>ACA372074042UTP23c.748T>A (p.Ter250Arg)
c.363+1474T>A (n.363+1474T>A)
c.188+5049T>A (n.188+5049T>A)
c.45+1474T>A (n.45+1474T>A)
n.411+1474T>A
8g.116771840T>CCA372074043UTP23c.748T>C (p.Ter250Arg)
c.363+1474T>C (n.363+1474T>C)
c.188+5049T>C (n.188+5049T>C)
c.45+1474T>C (n.45+1474T>C)
n.411+1474T>C
8g.116771840T>GCA372074044UTP23c.748T>G (p.Ter250Gly)
c.363+1474T>G (n.363+1474T>G)
c.188+5049T>G (n.188+5049T>G)
c.45+1474T>G (n.45+1474T>G)
n.411+1474T>G
8g.116771841G>ACA462646442UTP23c.749G>A (p.Ter250=)
c.363+1475G>A (n.363+1475G>A)
c.188+5050G>A (n.188+5050G>A)
c.45+1475G>A (n.45+1475G>A)
n.411+1475G>A
8g.116771841G>CCA372074045UTP23c.749G>C (p.Ter250Ser)
c.363+1475G>C (n.363+1475G>C)
c.188+5050G>C (n.188+5050G>C)
c.45+1475G>C (n.45+1475G>C)
n.411+1475G>C
8g.116771841G>TCA372074046UTP23c.749G>T (p.Ter250Leu)
c.363+1475G>T (n.363+1475G>T)
c.188+5050G>T (n.188+5050G>T)
c.45+1475G>T (n.45+1475G>T)
n.411+1475G>T
 gnomAD v4
8g.116771842A=CA1813484488UTP23c.750A= (p.Ter250=)
c.363+1476A= (n.363+1476A=)
c.188+5051A= (n.188+5051A=)
c.45+1476A= (n.45+1476A=)
n.411+1476A=
8g.116771842A>CCA372074047UTP23c.750A>C (p.Ter250Cys)
c.363+1476A>C (n.363+1476A>C)
c.188+5051A>C (n.188+5051A>C)
c.45+1476A>C (n.45+1476A>C)
n.411+1476A>C
8g.116771842A>GCA372074048UTP23c.750A>G (p.Ter250Trp)
c.363+1476A>G (n.363+1476A>G)
c.188+5051A>G (n.188+5051A>G)
c.45+1476A>G (n.45+1476A>G)
n.411+1476A>G
8g.116771842A>TCA372074049UTP23c.750A>T (p.Ter250Cys)
c.363+1476A>T (n.363+1476A>T)
c.188+5051A>T (n.188+5051A>T)
c.45+1476A>T (n.45+1476A>T)
n.411+1476A>T
 dbSNP
8g.116771844T>ACA2688330076UTP23c.*2T>A (n.*2T>A)
c.363+1478T>A (n.363+1478T>A)
c.188+5053T>A (n.188+5053T>A)
c.45+1478T>A (n.45+1478T>A)
n.411+1478T>A
 gnomAD v4
8g.116771844T>CCA2688330075UTP23c.*2T>C (n.*2T>C)
c.363+1478T>C (n.363+1478T>C)
c.188+5053T>C (n.188+5053T>C)
c.45+1478T>C (n.45+1478T>C)
n.411+1478T>C
 gnomAD v4
8g.116771844T>GCA2688330077UTP23c.*2T>G (n.*2T>G)
c.363+1478T>G (n.363+1478T>G)
c.188+5053T>G (n.188+5053T>G)
c.45+1478T>G (n.45+1478T>G)
n.411+1478T>G
 gnomAD v4
8g.116771845C>GCA2579233848UTP23c.*3C>G (n.*3C>G)
c.363+1479C>G (n.363+1479C>G)
c.188+5054C>G (n.188+5054C>G)
c.45+1479C>G (n.45+1479C>G)
n.411+1479C>G
8g.116771846C>ACA2688330078UTP23c.*4C>A (n.*4C>A)
c.363+1480C>A (n.363+1480C>A)
c.188+5055C>A (n.188+5055C>A)
c.45+1480C>A (n.45+1480C>A)
n.411+1480C>A
 gnomAD v4
8g.116771846C=CA1813484490UTP23c.*4C= (n.*4C=)
c.363+1480C= (n.363+1480C=)
c.188+5055C= (n.188+5055C=)
c.45+1480C= (n.45+1480C=)
n.411+1480C=
8g.116771846C>TCA4852643UTP23c.*4C>T (n.*4C>T)
c.363+1480C>T (n.363+1480C>T)
c.188+5055C>T (n.188+5055C>T)
c.45+1480C>T (n.45+1480C>T)
n.411+1480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771848T>CCA2688330080UTP23c.*6T>C (n.*6T>C)
c.363+1482T>C (n.363+1482T>C)
c.188+5057T>C (n.188+5057T>C)
c.45+1482T>C (n.45+1482T>C)
n.411+1482T>C
 gnomAD v4
8g.116771850G>ACA2688330082UTP23c.*8G>A (n.*8G>A)
c.363+1484G>A (n.363+1484G>A)
c.188+5059G>A (n.188+5059G>A)
c.45+1484G>A (n.45+1484G>A)
n.411+1484G>A
 gnomAD v4
8g.116771851G>CCA4852644UTP23c.*9G>C (n.*9G>C)
c.363+1485G>C (n.363+1485G>C)
c.188+5060G>C (n.188+5060G>C)
c.45+1485G>C (n.45+1485G>C)
n.411+1485G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771851G=CA1813484491UTP23c.*9G= (n.*9G=)
c.363+1485G= (n.363+1485G=)
c.188+5060G= (n.188+5060G=)
c.45+1485G= (n.45+1485G=)
n.411+1485G=
8g.116771852A>CCA2688330089UTP23c.*10A>C (n.*10A>C)
c.363+1486A>C (n.363+1486A>C)
c.188+5061A>C (n.188+5061A>C)
c.45+1486A>C (n.45+1486A>C)
n.411+1486A>C
 gnomAD v4
8g.116771853T>CCA1118280230UTP23c.*11T>C (n.*11T>C)
c.363+1487T>C (n.363+1487T>C)
c.188+5062T>C (n.188+5062T>C)
c.45+1487T>C (n.45+1487T>C)
n.411+1487T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771853T=CA1813484493UTP23c.*11T= (n.*11T=)
c.363+1487T= (n.363+1487T=)
c.188+5062T= (n.188+5062T=)
c.45+1487T= (n.45+1487T=)
n.411+1487T=
8g.116771855C=CA1813484495UTP23c.*13C= (n.*13C=)
c.363+1489C= (n.363+1489C=)
c.188+5064C= (n.188+5064C=)
c.45+1489C= (n.45+1489C=)
n.411+1489C=
8g.116771855C>GCA4852645UTP23c.*13C>G (n.*13C>G)
c.363+1489C>G (n.363+1489C>G)
c.188+5064C>G (n.188+5064C>G)
c.45+1489C>G (n.45+1489C>G)
n.411+1489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771857T>ACA584723038UTP23c.*15T>A (n.*15T>A)
c.363+1491T>A (n.363+1491T>A)
c.188+5066T>A (n.188+5066T>A)
c.45+1491T>A (n.45+1491T>A)
n.411+1491T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771857T>GCA584723039UTP23c.*15T>G (n.*15T>G)
c.363+1491T>G (n.363+1491T>G)
c.188+5066T>G (n.188+5066T>G)
c.45+1491T>G (n.45+1491T>G)
n.411+1491T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771857T=CA1813484499UTP23c.*15T= (n.*15T=)
c.363+1491T= (n.363+1491T=)
c.188+5066T= (n.188+5066T=)
c.45+1491T= (n.45+1491T=)
n.411+1491T=
8g.116771859C>ACA2688330095UTP23c.*17C>A (n.*17C>A)
c.363+1493C>A (n.363+1493C>A)
c.188+5068C>A (n.188+5068C>A)
c.45+1493C>A (n.45+1493C>A)
n.411+1493C>A
 gnomAD v4
8g.116771860A=CA1813484502UTP23c.*18A= (n.*18A=)
c.363+1494A= (n.363+1494A=)
c.188+5069A= (n.188+5069A=)
c.45+1494A= (n.45+1494A=)
n.411+1494A=
8g.116771860A>GCA584723041UTP23c.*18A>G (n.*18A>G)
c.363+1494A>G (n.363+1494A>G)
c.188+5069A>G (n.188+5069A>G)
c.45+1494A>G (n.45+1494A>G)
n.411+1494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771861A=CA1813484504UTP23c.*19A= (n.*19A=)
c.363+1495A= (n.363+1495A=)
c.188+5070A= (n.188+5070A=)
c.45+1495A= (n.45+1495A=)
n.411+1495A=
8g.116771861A>CCA2688330100UTP23c.*19A>C (n.*19A>C)
c.363+1495A>C (n.363+1495A>C)
c.188+5070A>C (n.188+5070A>C)
c.45+1495A>C (n.45+1495A>C)
n.411+1495A>C
 gnomAD v4
8g.116771861A>GCA584723042UTP23c.*19A>G (n.*19A>G)
c.363+1495A>G (n.363+1495A>G)
c.188+5070A>G (n.188+5070A>G)
c.45+1495A>G (n.45+1495A>G)
n.411+1495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116771862G>ACA1813484508UTP23c.*20G>A (n.*20G>A)
c.363+1496G>A (n.363+1496G>A)
c.188+5071G>A (n.188+5071G>A)
c.45+1496G>A (n.45+1496G>A)
n.411+1496G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116771862G>CCA1813484507UTP23c.*20G>C (n.*20G>C)
c.363+1496G>C (n.363+1496G>C)
c.188+5071G>C (n.188+5071G>C)
c.45+1496G>C (n.45+1496G>C)
n.411+1496G>C
 dbSNP
8g.116771862G=CA1813484506UTP23c.*20G= (n.*20G=)
c.363+1496G= (n.363+1496G=)
c.188+5071G= (n.188+5071G=)
c.45+1496G= (n.45+1496G=)
n.411+1496G=
8g.116771862G>TCA2688330106UTP23c.*20G>T (n.*20G>T)
c.363+1496G>T (n.363+1496G>T)
c.188+5071G>T (n.188+5071G>T)
c.45+1496G>T (n.45+1496G>T)
n.411+1496G>T
 gnomAD v4
8g.116771863G>ACA2688330109UTP23c.*21G>A (n.*21G>A)
c.363+1497G>A (n.363+1497G>A)
c.188+5072G>A (n.188+5072G>A)
c.45+1497G>A (n.45+1497G>A)
n.411+1497G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched