Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116771731C>ACA577680528METc.*492+77C>A (n.*492+77C>A)
c.2941+77C>A (n.2941+77C>A)
c.2887+77C>A (n.2887+77C>A)
c.283+77C>A (n.283+77C>A)
c.1597+77C>A (n.1597+77C>A)
c.2944+77C>A (n.2944+77C>A)
n.3018+77C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771731C=CA1737037498METc.*492+77C= (n.*492+77C=)
c.2941+77C= (n.2941+77C=)
c.2887+77C= (n.2887+77C=)
c.283+77C= (n.283+77C=)
c.1597+77C= (n.1597+77C=)
c.2944+77C= (n.2944+77C=)
n.3018+77C=
7g.116771731C>GCA2715312172METc.*492+77C>G (n.*492+77C>G)
c.2941+77C>G (n.2941+77C>G)
c.2887+77C>G (n.2887+77C>G)
c.283+77C>G (n.283+77C>G)
c.1597+77C>G (n.1597+77C>G)
c.2944+77C>G (n.2944+77C>G)
n.3018+77C>G
dbSNP
7g.116771731C>TCA2715312171METc.*492+77C>T (n.*492+77C>T)
c.2941+77C>T (n.2941+77C>T)
c.2887+77C>T (n.2887+77C>T)
c.283+77C>T (n.283+77C>T)
c.1597+77C>T (n.1597+77C>T)
c.2944+77C>T (n.2944+77C>T)
n.3018+77C>T
dbSNP
7g.116771732T>GCA2715552821METc.*492+78T>G (n.*492+78T>G)
c.2941+78T>G (n.2941+78T>G)
c.2887+78T>G (n.2887+78T>G)
c.283+78T>G (n.283+78T>G)
c.1597+78T>G (n.1597+78T>G)
c.2944+78T>G (n.2944+78T>G)
n.3018+78T>G
dbSNP
7g.116771733T>ACA2715327550METc.*492+79T>A (n.*492+79T>A)
c.2941+79T>A (n.2941+79T>A)
c.2887+79T>A (n.2887+79T>A)
c.283+79T>A (n.283+79T>A)
c.1597+79T>A (n.1597+79T>A)
c.2944+79T>A (n.2944+79T>A)
n.3018+79T>A
dbSNP
7g.116771733T>CCA577680529METc.*492+79T>C (n.*492+79T>C)
c.2941+79T>C (n.2941+79T>C)
c.2887+79T>C (n.2887+79T>C)
c.283+79T>C (n.283+79T>C)
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c.2944+79T>C (n.2944+79T>C)
n.3018+79T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771733T=CA1737037499METc.*492+79T= (n.*492+79T=)
c.2941+79T= (n.2941+79T=)
c.2887+79T= (n.2887+79T=)
c.283+79T= (n.283+79T=)
c.1597+79T= (n.1597+79T=)
c.2944+79T= (n.2944+79T=)
n.3018+79T=
7g.116771734G>ACA2684591878METc.*492+80G>A (n.*492+80G>A)
c.2941+80G>A (n.2941+80G>A)
c.2887+80G>A (n.2887+80G>A)
c.283+80G>A (n.283+80G>A)
c.1597+80G>A (n.1597+80G>A)
c.2944+80G>A (n.2944+80G>A)
n.3018+80G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771734G>CCA2684591879METc.*492+80G>C (n.*492+80G>C)
c.2941+80G>C (n.2941+80G>C)
c.2887+80G>C (n.2887+80G>C)
c.283+80G>C (n.283+80G>C)
c.1597+80G>C (n.1597+80G>C)
c.2944+80G>C (n.2944+80G>C)
n.3018+80G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771734G>TCA2715552824METc.*492+80G>T (n.*492+80G>T)
c.2941+80G>T (n.2941+80G>T)
c.2887+80G>T (n.2887+80G>T)
c.283+80G>T (n.283+80G>T)
c.1597+80G>T (n.1597+80G>T)
c.2944+80G>T (n.2944+80G>T)
n.3018+80G>T
dbSNP
7g.116771735T>ACA2715552830METc.*492+81T>A (n.*492+81T>A)
c.2941+81T>A (n.2941+81T>A)
c.2887+81T>A (n.2887+81T>A)
c.283+81T>A (n.283+81T>A)
c.1597+81T>A (n.1597+81T>A)
c.2944+81T>A (n.2944+81T>A)
n.3018+81T>A
dbSNP
7g.116771735T>CCA2684591880METc.*492+81T>C (n.*492+81T>C)
c.2941+81T>C (n.2941+81T>C)
c.2887+81T>C (n.2887+81T>C)
c.283+81T>C (n.283+81T>C)
c.1597+81T>C (n.1597+81T>C)
c.2944+81T>C (n.2944+81T>C)
n.3018+81T>C
gnomAD v4
7g.116771735T>GCA2684591881METc.*492+81T>G (n.*492+81T>G)
c.2941+81T>G (n.2941+81T>G)
c.2887+81T>G (n.2887+81T>G)
c.283+81T>G (n.283+81T>G)
c.1597+81T>G (n.1597+81T>G)
c.2944+81T>G (n.2944+81T>G)
n.3018+81T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771736G>ACA2684591882METc.*492+82G>A (n.*492+82G>A)
c.2941+82G>A (n.2941+82G>A)
c.2887+82G>A (n.2887+82G>A)
c.283+82G>A (n.283+82G>A)
c.1597+82G>A (n.1597+82G>A)
c.2944+82G>A (n.2944+82G>A)
n.3018+82G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771736G>CCA2715552925METc.*492+82G>C (n.*492+82G>C)
c.2941+82G>C (n.2941+82G>C)
c.2887+82G>C (n.2887+82G>C)
c.283+82G>C (n.283+82G>C)
c.1597+82G>C (n.1597+82G>C)
c.2944+82G>C (n.2944+82G>C)
n.3018+82G>C
dbSNP
7g.116771736G>TCA2684591883METc.*492+82G>T (n.*492+82G>T)
c.2941+82G>T (n.2941+82G>T)
c.2887+82G>T (n.2887+82G>T)
c.283+82G>T (n.283+82G>T)
c.1597+82G>T (n.1597+82G>T)
c.2944+82G>T (n.2944+82G>T)
n.3018+82G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771737T>ACA164904930METc.*492+83T>A (n.*492+83T>A)
c.2941+83T>A (n.2941+83T>A)
c.2887+83T>A (n.2887+83T>A)
c.283+83T>A (n.283+83T>A)
c.1597+83T>A (n.1597+83T>A)
c.2944+83T>A (n.2944+83T>A)
n.3018+83T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771737T>CCA2684591884METc.*492+83T>C (n.*492+83T>C)
c.2941+83T>C (n.2941+83T>C)
c.2887+83T>C (n.2887+83T>C)
c.283+83T>C (n.283+83T>C)
c.1597+83T>C (n.1597+83T>C)
c.2944+83T>C (n.2944+83T>C)
n.3018+83T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771737T>GCA2715309848METc.*492+83T>G (n.*492+83T>G)
c.2941+83T>G (n.2941+83T>G)
c.2887+83T>G (n.2887+83T>G)
c.283+83T>G (n.283+83T>G)
c.1597+83T>G (n.1597+83T>G)
c.2944+83T>G (n.2944+83T>G)
n.3018+83T>G
dbSNP
7g.116771737T=CA1737037500METc.*492+83T= (n.*492+83T=)
c.2941+83T= (n.2941+83T=)
c.2887+83T= (n.2887+83T=)
c.283+83T= (n.283+83T=)
c.1597+83T= (n.1597+83T=)
c.2944+83T= (n.2944+83T=)
n.3018+83T=
7g.116771738G>ACA2715552936METc.*492+84G>A (n.*492+84G>A)
c.2941+84G>A (n.2941+84G>A)
c.2887+84G>A (n.2887+84G>A)
c.283+84G>A (n.283+84G>A)
c.1597+84G>A (n.1597+84G>A)
c.2944+84G>A (n.2944+84G>A)
n.3018+84G>A
dbSNP
7g.116771738G>CCA2715552934METc.*492+84G>C (n.*492+84G>C)
c.2941+84G>C (n.2941+84G>C)
c.2887+84G>C (n.2887+84G>C)
c.283+84G>C (n.283+84G>C)
c.1597+84G>C (n.1597+84G>C)
c.2944+84G>C (n.2944+84G>C)
n.3018+84G>C
dbSNP
7g.116771738G>TCA2715552933METc.*492+84G>T (n.*492+84G>T)
c.2941+84G>T (n.2941+84G>T)
c.2887+84G>T (n.2887+84G>T)
c.283+84G>T (n.283+84G>T)
c.1597+84G>T (n.1597+84G>T)
c.2944+84G>T (n.2944+84G>T)
n.3018+84G>T
dbSNP
7g.116771739C>ACA2715552943METc.*492+85C>A (n.*492+85C>A)
c.2941+85C>A (n.2941+85C>A)
c.2887+85C>A (n.2887+85C>A)
c.283+85C>A (n.283+85C>A)
c.1597+85C>A (n.1597+85C>A)
c.2944+85C>A (n.2944+85C>A)
n.3018+85C>A
dbSNP
7g.116771739C>GCA2684591885METc.*492+85C>G (n.*492+85C>G)
c.2941+85C>G (n.2941+85C>G)
c.2887+85C>G (n.2887+85C>G)
c.283+85C>G (n.283+85C>G)
c.1597+85C>G (n.1597+85C>G)
c.2944+85C>G (n.2944+85C>G)
n.3018+85C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771739C>TCA2578929321METc.*492+85C>T (n.*492+85C>T)
c.2941+85C>T (n.2941+85C>T)
c.2887+85C>T (n.2887+85C>T)
c.283+85C>T (n.283+85C>T)
c.1597+85C>T (n.1597+85C>T)
c.2944+85C>T (n.2944+85C>T)
n.3018+85C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771740T>ACA2715552953METc.*492+86T>A (n.*492+86T>A)
c.2941+86T>A (n.2941+86T>A)
c.2887+86T>A (n.2887+86T>A)
c.283+86T>A (n.283+86T>A)
c.1597+86T>A (n.1597+86T>A)
c.2944+86T>A (n.2944+86T>A)
n.3018+86T>A
dbSNP
7g.116771740T>CCA2715552956METc.*492+86T>C (n.*492+86T>C)
c.2941+86T>C (n.2941+86T>C)
c.2887+86T>C (n.2887+86T>C)
c.283+86T>C (n.283+86T>C)
c.1597+86T>C (n.1597+86T>C)
c.2944+86T>C (n.2944+86T>C)
n.3018+86T>C
dbSNP
7g.116771741G>ACA2715552958METc.*492+87G>A (n.*492+87G>A)
c.2941+87G>A (n.2941+87G>A)
c.2887+87G>A (n.2887+87G>A)
c.283+87G>A (n.283+87G>A)
c.1597+87G>A (n.1597+87G>A)
c.2944+87G>A (n.2944+87G>A)
n.3018+87G>A
dbSNP
7g.116771741G>CCA2684591886METc.*492+87G>C (n.*492+87G>C)
c.2941+87G>C (n.2941+87G>C)
c.2887+87G>C (n.2887+87G>C)
c.283+87G>C (n.283+87G>C)
c.1597+87G>C (n.1597+87G>C)
c.2944+87G>C (n.2944+87G>C)
n.3018+87G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771742T>ACA2715552976METc.*492+88T>A (n.*492+88T>A)
c.2941+88T>A (n.2941+88T>A)
c.2887+88T>A (n.2887+88T>A)
c.283+88T>A (n.283+88T>A)
c.1597+88T>A (n.1597+88T>A)
c.2944+88T>A (n.2944+88T>A)
n.3018+88T>A
dbSNP
7g.116771742T>CCA2715552975METc.*492+88T>C (n.*492+88T>C)
c.2941+88T>C (n.2941+88T>C)
c.2887+88T>C (n.2887+88T>C)
c.283+88T>C (n.283+88T>C)
c.1597+88T>C (n.1597+88T>C)
c.2944+88T>C (n.2944+88T>C)
n.3018+88T>C
dbSNP
7g.116771742T>GCA2715552974METc.*492+88T>G (n.*492+88T>G)
c.2941+88T>G (n.2941+88T>G)
c.2887+88T>G (n.2887+88T>G)
c.283+88T>G (n.283+88T>G)
c.1597+88T>G (n.1597+88T>G)
c.2944+88T>G (n.2944+88T>G)
n.3018+88T>G
dbSNP
7g.116771743C>ACA2715552980METc.*492+89C>A (n.*492+89C>A)
c.2941+89C>A (n.2941+89C>A)
c.2887+89C>A (n.2887+89C>A)
c.283+89C>A (n.283+89C>A)
c.1597+89C>A (n.1597+89C>A)
c.2944+89C>A (n.2944+89C>A)
n.3018+89C>A
dbSNP
7g.116771743C>GCA2715552981METc.*492+89C>G (n.*492+89C>G)
c.2941+89C>G (n.2941+89C>G)
c.2887+89C>G (n.2887+89C>G)
c.283+89C>G (n.283+89C>G)
c.1597+89C>G (n.1597+89C>G)
c.2944+89C>G (n.2944+89C>G)
n.3018+89C>G
dbSNP
7g.116771743C>TCA2715552985METc.*492+89C>T (n.*492+89C>T)
c.2941+89C>T (n.2941+89C>T)
c.2887+89C>T (n.2887+89C>T)
c.283+89C>T (n.283+89C>T)
c.1597+89C>T (n.1597+89C>T)
c.2944+89C>T (n.2944+89C>T)
n.3018+89C>T
dbSNP
7g.116771744T>ACA1737037501METc.*492+90T>A (n.*492+90T>A)
c.2941+90T>A (n.2941+90T>A)
c.2887+90T>A (n.2887+90T>A)
c.283+90T>A (n.283+90T>A)
c.1597+90T>A (n.1597+90T>A)
c.2944+90T>A (n.2944+90T>A)
n.3018+90T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771744T=CA1737037502METc.*492+90T= (n.*492+90T=)
c.2941+90T= (n.2941+90T=)
c.2887+90T= (n.2887+90T=)
c.283+90T= (n.283+90T=)
c.1597+90T= (n.1597+90T=)
c.2944+90T= (n.2944+90T=)
n.3018+90T=
7g.116771745T>ACA2715295170METc.*492+91T>A (n.*492+91T>A)
c.2941+91T>A (n.2941+91T>A)
c.2887+91T>A (n.2887+91T>A)
c.283+91T>A (n.283+91T>A)
c.1597+91T>A (n.1597+91T>A)
c.2944+91T>A (n.2944+91T>A)
n.3018+91T>A
dbSNP
7g.116771745T>CCA164904934METc.*492+91T>C (n.*492+91T>C)
c.2941+91T>C (n.2941+91T>C)
c.2887+91T>C (n.2887+91T>C)
c.283+91T>C (n.283+91T>C)
c.1597+91T>C (n.1597+91T>C)
c.2944+91T>C (n.2944+91T>C)
n.3018+91T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771745T=CA1737037503METc.*492+91T= (n.*492+91T=)
c.2941+91T= (n.2941+91T=)
c.2887+91T= (n.2887+91T=)
c.283+91T= (n.283+91T=)
c.1597+91T= (n.1597+91T=)
c.2944+91T= (n.2944+91T=)
n.3018+91T=
7g.116771746A>CCA2715552987METc.*492+92A>C (n.*492+92A>C)
c.2941+92A>C (n.2941+92A>C)
c.2887+92A>C (n.2887+92A>C)
c.283+92A>C (n.283+92A>C)
c.1597+92A>C (n.1597+92A>C)
c.2944+92A>C (n.2944+92A>C)
n.3018+92A>C
dbSNP
7g.116771746A>GCA2684591887METc.*492+92A>G (n.*492+92A>G)
c.2941+92A>G (n.2941+92A>G)
c.2887+92A>G (n.2887+92A>G)
c.283+92A>G (n.283+92A>G)
c.1597+92A>G (n.1597+92A>G)
c.2944+92A>G (n.2944+92A>G)
n.3018+92A>G
gnomAD v4
7g.116771746A>TCA2715552989METc.*492+92A>T (n.*492+92A>T)
c.2941+92A>T (n.2941+92A>T)
c.2887+92A>T (n.2887+92A>T)
c.283+92A>T (n.283+92A>T)
c.1597+92A>T (n.1597+92A>T)
c.2944+92A>T (n.2944+92A>T)
n.3018+92A>T
dbSNP
7g.116771747T>ACA2715294807METc.*492+93T>A (n.*492+93T>A)
c.2941+93T>A (n.2941+93T>A)
c.2887+93T>A (n.2887+93T>A)
c.283+93T>A (n.283+93T>A)
c.1597+93T>A (n.1597+93T>A)
c.2944+93T>A (n.2944+93T>A)
n.3018+93T>A
dbSNP
7g.116771747T>CCA164904939METc.*492+93T>C (n.*492+93T>C)
c.2941+93T>C (n.2941+93T>C)
c.2887+93T>C (n.2887+93T>C)
c.283+93T>C (n.283+93T>C)
c.1597+93T>C (n.1597+93T>C)
c.2944+93T>C (n.2944+93T>C)
n.3018+93T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771747T=CA1737037504METc.*492+93T= (n.*492+93T=)
c.2941+93T= (n.2941+93T=)
c.2887+93T= (n.2887+93T=)
c.283+93T= (n.283+93T=)
c.1597+93T= (n.1597+93T=)
c.2944+93T= (n.2944+93T=)
n.3018+93T=
7g.116771748A=CA1737037505METc.*492+94A= (n.*492+94A=)
c.2941+94A= (n.2941+94A=)
c.2887+94A= (n.2887+94A=)
c.283+94A= (n.283+94A=)
c.1597+94A= (n.1597+94A=)
c.2944+94A= (n.2944+94A=)
n.3018+94A=
7g.116771748A>GCA164904946METc.*492+94A>G (n.*492+94A>G)
c.2941+94A>G (n.2941+94A>G)
c.2887+94A>G (n.2887+94A>G)
c.283+94A>G (n.283+94A>G)
c.1597+94A>G (n.1597+94A>G)
c.2944+94A>G (n.2944+94A>G)
n.3018+94A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771748A>TCA2715306358METc.*492+94A>T (n.*492+94A>T)
c.2941+94A>T (n.2941+94A>T)
c.2887+94A>T (n.2887+94A>T)
c.283+94A>T (n.283+94A>T)
c.1597+94A>T (n.1597+94A>T)
c.2944+94A>T (n.2944+94A>T)
n.3018+94A>T
dbSNP
7g.116771749T>ACA2715552993METc.*492+95T>A (n.*492+95T>A)
c.2941+95T>A (n.2941+95T>A)
c.2887+95T>A (n.2887+95T>A)
c.283+95T>A (n.283+95T>A)
c.1597+95T>A (n.1597+95T>A)
c.2944+95T>A (n.2944+95T>A)
n.3018+95T>A
dbSNP
7g.116771749T>CCA2684591888METc.*492+95T>C (n.*492+95T>C)
c.2941+95T>C (n.2941+95T>C)
c.2887+95T>C (n.2887+95T>C)
c.283+95T>C (n.283+95T>C)
c.1597+95T>C (n.1597+95T>C)
c.2944+95T>C (n.2944+95T>C)
n.3018+95T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771750G>ACA1737037507METc.*492+96G>A (n.*492+96G>A)
c.2941+96G>A (n.2941+96G>A)
c.2887+96G>A (n.2887+96G>A)
c.283+96G>A (n.283+96G>A)
c.1597+96G>A (n.1597+96G>A)
c.2944+96G>A (n.2944+96G>A)
n.3018+96G>A
dbSNP
7g.116771750G>CCA1106253881METc.*492+96G>C (n.*492+96G>C)
c.2941+96G>C (n.2941+96G>C)
c.2887+96G>C (n.2887+96G>C)
c.283+96G>C (n.283+96G>C)
c.1597+96G>C (n.1597+96G>C)
c.2944+96G>C (n.2944+96G>C)
n.3018+96G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771750G=CA1737037506METc.*492+96G= (n.*492+96G=)
c.2941+96G= (n.2941+96G=)
c.2887+96G= (n.2887+96G=)
c.283+96G= (n.283+96G=)
c.1597+96G= (n.1597+96G=)
c.2944+96G= (n.2944+96G=)
n.3018+96G=
7g.116771750G>TCA2715357055METc.*492+96G>T (n.*492+96G>T)
c.2941+96G>T (n.2941+96G>T)
c.2887+96G>T (n.2887+96G>T)
c.283+96G>T (n.283+96G>T)
c.1597+96G>T (n.1597+96G>T)
c.2944+96G>T (n.2944+96G>T)
n.3018+96G>T
dbSNP
7g.116771751T>ACA2715553000METc.*493-98T>A (n.*493-98T>A)
c.2942-98T>A (n.2942-98T>A)
c.2888-98T>A (n.2888-98T>A)
c.283+97T>A (n.283+97T>A)
c.1598-98T>A (n.1598-98T>A)
c.2945-98T>A (n.2945-98T>A)
n.3019-98T>A
dbSNP
7g.116771751T>CCA2684591889METc.*493-98T>C (n.*493-98T>C)
c.2942-98T>C (n.2942-98T>C)
c.2888-98T>C (n.2888-98T>C)
c.283+97T>C (n.283+97T>C)
c.1598-98T>C (n.1598-98T>C)
c.2945-98T>C (n.2945-98T>C)
n.3019-98T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771751T>GCA2715553003METc.*493-98T>G (n.*493-98T>G)
c.2942-98T>G (n.2942-98T>G)
c.2888-98T>G (n.2888-98T>G)
c.283+97T>G (n.283+97T>G)
c.1598-98T>G (n.1598-98T>G)
c.2945-98T>G (n.2945-98T>G)
n.3019-98T>G
dbSNP
7g.116771752A>GCA2715553006METc.*493-97A>G (n.*493-97A>G)
c.2942-97A>G (n.2942-97A>G)
c.2888-97A>G (n.2888-97A>G)
c.283+98A>G (n.283+98A>G)
c.1598-97A>G (n.1598-97A>G)
c.2945-97A>G (n.2945-97A>G)
n.3019-97A>G
dbSNP
7g.116771752A>TCA2715553007METc.*493-97A>T (n.*493-97A>T)
c.2942-97A>T (n.2942-97A>T)
c.2888-97A>T (n.2888-97A>T)
c.283+98A>T (n.283+98A>T)
c.1598-97A>T (n.1598-97A>T)
c.2945-97A>T (n.2945-97A>T)
n.3019-97A>T
dbSNP
7g.116771753G>ACA164904951METc.*493-96G>A (n.*493-96G>A)
c.2942-96G>A (n.2942-96G>A)
c.2888-96G>A (n.2888-96G>A)
c.283+99G>A (n.283+99G>A)
c.1598-96G>A (n.1598-96G>A)
c.2945-96G>A (n.2945-96G>A)
n.3019-96G>A
dbSNP
7g.116771753G>CCA2715308870METc.*493-96G>C (n.*493-96G>C)
c.2942-96G>C (n.2942-96G>C)
c.2888-96G>C (n.2888-96G>C)
c.283+99G>C (n.283+99G>C)
c.1598-96G>C (n.1598-96G>C)
c.2945-96G>C (n.2945-96G>C)
n.3019-96G>C
dbSNP
7g.116771753G=CA1737037508METc.*493-96G= (n.*493-96G=)
c.2942-96G= (n.2942-96G=)
c.2888-96G= (n.2888-96G=)
c.283+99G= (n.283+99G=)
c.1598-96G= (n.1598-96G=)
c.2945-96G= (n.2945-96G=)
n.3019-96G=
7g.116771753G>TCA2715308871METc.*493-96G>T (n.*493-96G>T)
c.2942-96G>T (n.2942-96G>T)
c.2888-96G>T (n.2888-96G>T)
c.283+99G>T (n.283+99G>T)
c.1598-96G>T (n.1598-96G>T)
c.2945-96G>T (n.2945-96G>T)
n.3019-96G>T
dbSNP
7g.116771754T>ACA577680530METc.*493-95T>A (n.*493-95T>A)
c.2942-95T>A (n.2942-95T>A)
c.2888-95T>A (n.2888-95T>A)
c.283+100T>A (n.283+100T>A)
c.1598-95T>A (n.1598-95T>A)
c.2945-95T>A (n.2945-95T>A)
n.3019-95T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771754T=CA1737037509METc.*493-95T= (n.*493-95T=)
c.2942-95T= (n.2942-95T=)
c.2888-95T= (n.2888-95T=)
c.283+100T= (n.283+100T=)
c.1598-95T= (n.1598-95T=)
c.2945-95T= (n.2945-95T=)
n.3019-95T=
7g.116771755C>ACA2578929322METc.*493-94C>A (n.*493-94C>A)
c.2942-94C>A (n.2942-94C>A)
c.2888-94C>A (n.2888-94C>A)
c.283+101C>A (n.283+101C>A)
c.1598-94C>A (n.1598-94C>A)
c.2945-94C>A (n.2945-94C>A)
n.3019-94C>A
7g.116771756C>ACA2715553009METc.*493-93C>A (n.*493-93C>A)
c.2942-93C>A (n.2942-93C>A)
c.2888-93C>A (n.2888-93C>A)
c.283+102C>A (n.283+102C>A)
c.1598-93C>A (n.1598-93C>A)
c.2945-93C>A (n.2945-93C>A)
n.3019-93C>A
dbSNP
7g.116771756C>GCA2715553010METc.*493-93C>G (n.*493-93C>G)
c.2942-93C>G (n.2942-93C>G)
c.2888-93C>G (n.2888-93C>G)
c.283+102C>G (n.283+102C>G)
c.1598-93C>G (n.1598-93C>G)
c.2945-93C>G (n.2945-93C>G)
n.3019-93C>G
dbSNP
7g.116771756C>TCA2715553011METc.*493-93C>T (n.*493-93C>T)
c.2942-93C>T (n.2942-93C>T)
c.2888-93C>T (n.2888-93C>T)
c.283+102C>T (n.283+102C>T)
c.1598-93C>T (n.1598-93C>T)
c.2945-93C>T (n.2945-93C>T)
n.3019-93C>T
dbSNP
7g.116771757A>TCA2715553014METc.*493-92A>T (n.*493-92A>T)
c.2942-92A>T (n.2942-92A>T)
c.2888-92A>T (n.2888-92A>T)
c.283+103A>T (n.283+103A>T)
c.1598-92A>T (n.1598-92A>T)
c.2945-92A>T (n.2945-92A>T)
n.3019-92A>T
dbSNP
7g.116771759A=CA1737037510METc.*493-90A= (n.*493-90A=)
c.2942-90A= (n.2942-90A=)
c.2888-90A= (n.2888-90A=)
c.283+105A= (n.283+105A=)
c.1598-90A= (n.1598-90A=)
c.2945-90A= (n.2945-90A=)
n.3019-90A=
7g.116771759A>GCA164904955METc.*493-90A>G (n.*493-90A>G)
c.2942-90A>G (n.2942-90A>G)
c.2888-90A>G (n.2888-90A>G)
c.283+105A>G (n.283+105A>G)
c.1598-90A>G (n.1598-90A>G)
c.2945-90A>G (n.2945-90A>G)
n.3019-90A>G
dbSNP
7g.116771759A>TCA2715298088METc.*493-90A>T (n.*493-90A>T)
c.2942-90A>T (n.2942-90A>T)
c.2888-90A>T (n.2888-90A>T)
c.283+105A>T (n.283+105A>T)
c.1598-90A>T (n.1598-90A>T)
c.2945-90A>T (n.2945-90A>T)
n.3019-90A>T
dbSNP
7g.116771760A>GCA2684591890METc.*493-89A>G (n.*493-89A>G)
c.2942-89A>G (n.2942-89A>G)
c.2888-89A>G (n.2888-89A>G)
c.283+106A>G (n.283+106A>G)
c.1598-89A>G (n.1598-89A>G)
c.2945-89A>G (n.2945-89A>G)
n.3019-89A>G
gnomAD v4
7g.116771760A>TCA2715553016METc.*493-89A>T (n.*493-89A>T)
c.2942-89A>T (n.2942-89A>T)
c.2888-89A>T (n.2888-89A>T)
c.283+106A>T (n.283+106A>T)
c.1598-89A>T (n.1598-89A>T)
c.2945-89A>T (n.2945-89A>T)
n.3019-89A>T
dbSNP
7g.116771761A>CCA2715553020METc.*493-88A>C (n.*493-88A>C)
c.2942-88A>C (n.2942-88A>C)
c.2888-88A>C (n.2888-88A>C)
c.283+107A>C (n.283+107A>C)
c.1598-88A>C (n.1598-88A>C)
c.2945-88A>C (n.2945-88A>C)
n.3019-88A>C
dbSNP
7g.116771761A>GCA2715553054METc.*493-88A>G (n.*493-88A>G)
c.2942-88A>G (n.2942-88A>G)
c.2888-88A>G (n.2888-88A>G)
c.283+107A>G (n.283+107A>G)
c.1598-88A>G (n.1598-88A>G)
c.2945-88A>G (n.2945-88A>G)
n.3019-88A>G
dbSNP
7g.116771761A>TCA2715553052METc.*493-88A>T (n.*493-88A>T)
c.2942-88A>T (n.2942-88A>T)
c.2888-88A>T (n.2888-88A>T)
c.283+107A>T (n.283+107A>T)
c.1598-88A>T (n.1598-88A>T)
c.2945-88A>T (n.2945-88A>T)
n.3019-88A>T
dbSNP
7g.116771762A>CCA2715553059METc.*493-87A>C (n.*493-87A>C)
c.2942-87A>C (n.2942-87A>C)
c.2888-87A>C (n.2888-87A>C)
c.283+108A>C (n.283+108A>C)
c.1598-87A>C (n.1598-87A>C)
c.2945-87A>C (n.2945-87A>C)
n.3019-87A>C
dbSNP
7g.116771762A>GCA2715553063METc.*493-87A>G (n.*493-87A>G)
c.2942-87A>G (n.2942-87A>G)
c.2888-87A>G (n.2888-87A>G)
c.283+108A>G (n.283+108A>G)
c.1598-87A>G (n.1598-87A>G)
c.2945-87A>G (n.2945-87A>G)
n.3019-87A>G
dbSNP
7g.116771762A>TCA2715553069METc.*493-87A>T (n.*493-87A>T)
c.2942-87A>T (n.2942-87A>T)
c.2888-87A>T (n.2888-87A>T)
c.283+108A>T (n.283+108A>T)
c.1598-87A>T (n.1598-87A>T)
c.2945-87A>T (n.2945-87A>T)
n.3019-87A>T
dbSNP
7g.116771763C>ACA2578929323METc.*493-86C>A (n.*493-86C>A)
c.2942-86C>A (n.2942-86C>A)
c.2888-86C>A (n.2888-86C>A)
c.283+109C>A (n.283+109C>A)
c.1598-86C>A (n.1598-86C>A)
c.2945-86C>A (n.2945-86C>A)
n.3019-86C>A
dbSNP
7g.116771763C>GCA2715553074METc.*493-86C>G (n.*493-86C>G)
c.2942-86C>G (n.2942-86C>G)
c.2888-86C>G (n.2888-86C>G)
c.283+109C>G (n.283+109C>G)
c.1598-86C>G (n.1598-86C>G)
c.2945-86C>G (n.2945-86C>G)
n.3019-86C>G
dbSNP
7g.116771763C>TCA2684591891METc.*493-86C>T (n.*493-86C>T)
c.2942-86C>T (n.2942-86C>T)
c.2888-86C>T (n.2888-86C>T)
c.283+109C>T (n.283+109C>T)
c.1598-86C>T (n.1598-86C>T)
c.2945-86C>T (n.2945-86C>T)
n.3019-86C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771764C>ACA2715288782METc.*493-85C>A (n.*493-85C>A)
c.2942-85C>A (n.2942-85C>A)
c.2888-85C>A (n.2888-85C>A)
c.283+110C>A (n.283+110C>A)
c.1598-85C>A (n.1598-85C>A)
c.2945-85C>A (n.2945-85C>A)
n.3019-85C>A
dbSNP
7g.116771764C=CA1737037511METc.*493-85C= (n.*493-85C=)
c.2942-85C= (n.2942-85C=)
c.2888-85C= (n.2888-85C=)
c.283+110C= (n.283+110C=)
c.1598-85C= (n.1598-85C=)
c.2945-85C= (n.2945-85C=)
n.3019-85C=
7g.116771764C>GCA2715288783METc.*493-85C>G (n.*493-85C>G)
c.2942-85C>G (n.2942-85C>G)
c.2888-85C>G (n.2888-85C>G)
c.283+110C>G (n.283+110C>G)
c.1598-85C>G (n.1598-85C>G)
c.2945-85C>G (n.2945-85C>G)
n.3019-85C>G
dbSNP
7g.116771764C>TCA164904956METc.*493-85C>T (n.*493-85C>T)
c.2942-85C>T (n.2942-85C>T)
c.2888-85C>T (n.2888-85C>T)
c.283+110C>T (n.283+110C>T)
c.1598-85C>T (n.1598-85C>T)
c.2945-85C>T (n.2945-85C>T)
n.3019-85C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771765C>ACA832019602METc.*493-84C>A (n.*493-84C>A)
c.2942-84C>A (n.2942-84C>A)
c.2888-84C>A (n.2888-84C>A)
c.283+111C>A (n.283+111C>A)
c.1598-84C>A (n.1598-84C>A)
c.2945-84C>A (n.2945-84C>A)
n.3019-84C>A
dbSNP
7g.116771765C=CA1737037512METc.*493-84C= (n.*493-84C=)
c.2942-84C= (n.2942-84C=)
c.2888-84C= (n.2888-84C=)
c.283+111C= (n.283+111C=)
c.1598-84C= (n.1598-84C=)
c.2945-84C= (n.2945-84C=)
n.3019-84C=
7g.116771765C>GCA2715324643METc.*493-84C>G (n.*493-84C>G)
c.2942-84C>G (n.2942-84C>G)
c.2888-84C>G (n.2888-84C>G)
c.283+111C>G (n.283+111C>G)
c.1598-84C>G (n.1598-84C>G)
c.2945-84C>G (n.2945-84C>G)
n.3019-84C>G
dbSNP
7g.116771765C>TCA2715324644METc.*493-84C>T (n.*493-84C>T)
c.2942-84C>T (n.2942-84C>T)
c.2888-84C>T (n.2888-84C>T)
c.283+111C>T (n.283+111C>T)
c.1598-84C>T (n.1598-84C>T)
c.2945-84C>T (n.2945-84C>T)
n.3019-84C>T
dbSNP
7g.116771766A=CA1737037513METc.*493-83A= (n.*493-83A=)
c.2942-83A= (n.2942-83A=)
c.2888-83A= (n.2888-83A=)
c.283+112A= (n.283+112A=)
c.1598-83A= (n.1598-83A=)
c.2945-83A= (n.2945-83A=)
n.3019-83A=
7g.116771766A>CCA2684591892METc.*493-83A>C (n.*493-83A>C)
c.2942-83A>C (n.2942-83A>C)
c.2888-83A>C (n.2888-83A>C)
c.283+112A>C (n.283+112A>C)
c.1598-83A>C (n.1598-83A>C)
c.2945-83A>C (n.2945-83A>C)
n.3019-83A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771766A>GCA2715357058METc.*493-83A>G (n.*493-83A>G)
c.2942-83A>G (n.2942-83A>G)
c.2888-83A>G (n.2888-83A>G)
c.283+112A>G (n.283+112A>G)
c.1598-83A>G (n.1598-83A>G)
c.2945-83A>G (n.2945-83A>G)
n.3019-83A>G
dbSNP
7g.116771766A>TCA1737037514METc.*493-83A>T (n.*493-83A>T)
c.2942-83A>T (n.2942-83A>T)
c.2888-83A>T (n.2888-83A>T)
c.283+112A>T (n.283+112A>T)
c.1598-83A>T (n.1598-83A>T)
c.2945-83A>T (n.2945-83A>T)
n.3019-83A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771767T>ACA2578929324METc.*493-82T>A (n.*493-82T>A)
c.2942-82T>A (n.2942-82T>A)
c.2888-82T>A (n.2888-82T>A)
c.283+113T>A (n.283+113T>A)
c.1598-82T>A (n.1598-82T>A)
c.2945-82T>A (n.2945-82T>A)
n.3019-82T>A
dbSNP
7g.116771767T>CCA2715553078METc.*493-82T>C (n.*493-82T>C)
c.2942-82T>C (n.2942-82T>C)
c.2888-82T>C (n.2888-82T>C)
c.283+113T>C (n.283+113T>C)
c.1598-82T>C (n.1598-82T>C)
c.2945-82T>C (n.2945-82T>C)
n.3019-82T>C
dbSNP
7g.116771767T>GCA2715553080METc.*493-82T>G (n.*493-82T>G)
c.2942-82T>G (n.2942-82T>G)
c.2888-82T>G (n.2888-82T>G)
c.283+113T>G (n.283+113T>G)
c.1598-82T>G (n.1598-82T>G)
c.2945-82T>G (n.2945-82T>G)
n.3019-82T>G
dbSNP
7g.116771768G>ACA577680531METc.*493-81G>A (n.*493-81G>A)
c.2942-81G>A (n.2942-81G>A)
c.2888-81G>A (n.2888-81G>A)
c.283+114G>A (n.283+114G>A)
c.1598-81G>A (n.1598-81G>A)
c.2945-81G>A (n.2945-81G>A)
n.3019-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771768G>CCA2715329944METc.*493-81G>C (n.*493-81G>C)
c.2942-81G>C (n.2942-81G>C)
c.2888-81G>C (n.2888-81G>C)
c.283+114G>C (n.283+114G>C)
c.1598-81G>C (n.1598-81G>C)
c.2945-81G>C (n.2945-81G>C)
n.3019-81G>C
dbSNP
7g.116771768G=CA1737037515METc.*493-81G= (n.*493-81G=)
c.2942-81G= (n.2942-81G=)
c.2888-81G= (n.2888-81G=)
c.283+114G= (n.283+114G=)
c.1598-81G= (n.1598-81G=)
c.2945-81G= (n.2945-81G=)
n.3019-81G=
7g.116771768G>TCA2684591893METc.*493-81G>T (n.*493-81G>T)
c.2942-81G>T (n.2942-81G>T)
c.2888-81G>T (n.2888-81G>T)
c.283+114G>T (n.283+114G>T)
c.1598-81G>T (n.1598-81G>T)
c.2945-81G>T (n.2945-81G>T)
n.3019-81G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771769A>GCA2684591894METc.*493-80A>G (n.*493-80A>G)
c.2942-80A>G (n.2942-80A>G)
c.2888-80A>G (n.2888-80A>G)
c.283+115A>G (n.283+115A>G)
c.1598-80A>G (n.1598-80A>G)
c.2945-80A>G (n.2945-80A>G)
n.3019-80A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771769A>TCA2715553086METc.*493-80A>T (n.*493-80A>T)
c.2942-80A>T (n.2942-80A>T)
c.2888-80A>T (n.2888-80A>T)
c.283+115A>T (n.283+115A>T)
c.1598-80A>T (n.1598-80A>T)
c.2945-80A>T (n.2945-80A>T)
n.3019-80A>T
dbSNP
7g.116771770G>ACA2715553120METc.*493-79G>A (n.*493-79G>A)
c.2942-79G>A (n.2942-79G>A)
c.2888-79G>A (n.2888-79G>A)
c.283+116G>A (n.283+116G>A)
c.1598-79G>A (n.1598-79G>A)
c.2945-79G>A (n.2945-79G>A)
n.3019-79G>A
dbSNP
7g.116771770G>CCA2715553121METc.*493-79G>C (n.*493-79G>C)
c.2942-79G>C (n.2942-79G>C)
c.2888-79G>C (n.2888-79G>C)
c.283+116G>C (n.283+116G>C)
c.1598-79G>C (n.1598-79G>C)
c.2945-79G>C (n.2945-79G>C)
n.3019-79G>C
dbSNP
7g.116771770G>TCA2684591895METc.*493-79G>T (n.*493-79G>T)
c.2942-79G>T (n.2942-79G>T)
c.2888-79G>T (n.2888-79G>T)
c.283+116G>T (n.283+116G>T)
c.1598-79G>T (n.1598-79G>T)
c.2945-79G>T (n.2945-79G>T)
n.3019-79G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771771T>ACA2715553126METc.*493-78T>A (n.*493-78T>A)
c.2942-78T>A (n.2942-78T>A)
c.2888-78T>A (n.2888-78T>A)
c.283+117T>A (n.283+117T>A)
c.1598-78T>A (n.1598-78T>A)
c.2945-78T>A (n.2945-78T>A)
n.3019-78T>A
dbSNP
7g.116771771T>CCA2715553127METc.*493-78T>C (n.*493-78T>C)
c.2942-78T>C (n.2942-78T>C)
c.2888-78T>C (n.2888-78T>C)
c.283+117T>C (n.283+117T>C)
c.1598-78T>C (n.1598-78T>C)
c.2945-78T>C (n.2945-78T>C)
n.3019-78T>C
dbSNP
7g.116771771T>GCA2715553128METc.*493-78T>G (n.*493-78T>G)
c.2942-78T>G (n.2942-78T>G)
c.2888-78T>G (n.2888-78T>G)
c.283+117T>G (n.283+117T>G)
c.1598-78T>G (n.1598-78T>G)
c.2945-78T>G (n.2945-78T>G)
n.3019-78T>G
dbSNP
7g.116771772T>CCA2684591896METc.*493-77T>C (n.*493-77T>C)
c.2942-77T>C (n.2942-77T>C)
c.2888-77T>C (n.2888-77T>C)
c.283+118T>C (n.283+118T>C)
c.1598-77T>C (n.1598-77T>C)
c.2945-77T>C (n.2945-77T>C)
n.3019-77T>C
gnomAD v4
7g.116771773C>GCA2715553130METc.*493-76C>G (n.*493-76C>G)
c.2942-76C>G (n.2942-76C>G)
c.2888-76C>G (n.2888-76C>G)
c.283+119C>G (n.283+119C>G)
c.1598-76C>G (n.1598-76C>G)
c.2945-76C>G (n.2945-76C>G)
n.3019-76C>G
dbSNP
7g.116771773C>TCA2715553132METc.*493-76C>T (n.*493-76C>T)
c.2942-76C>T (n.2942-76C>T)
c.2888-76C>T (n.2888-76C>T)
c.283+119C>T (n.283+119C>T)
c.1598-76C>T (n.1598-76C>T)
c.2945-76C>T (n.2945-76C>T)
n.3019-76C>T
dbSNP
7g.116771774T>CCA1106253896METc.*493-75T>C (n.*493-75T>C)
c.2942-75T>C (n.2942-75T>C)
c.2888-75T>C (n.2888-75T>C)
c.283+120T>C (n.283+120T>C)
c.1598-75T>C (n.1598-75T>C)
c.2945-75T>C (n.2945-75T>C)
n.3019-75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771774T=CA1737037516METc.*493-75T= (n.*493-75T=)
c.2942-75T= (n.2942-75T=)
c.2888-75T= (n.2888-75T=)
c.283+120T= (n.283+120T=)
c.1598-75T= (n.1598-75T=)
c.2945-75T= (n.2945-75T=)
n.3019-75T=
7g.116771775G>ACA2715553134METc.*493-74G>A (n.*493-74G>A)
c.2942-74G>A (n.2942-74G>A)
c.2888-74G>A (n.2888-74G>A)
c.283+121G>A (n.283+121G>A)
c.1598-74G>A (n.1598-74G>A)
c.2945-74G>A (n.2945-74G>A)
n.3019-74G>A
dbSNP
7g.116771775G>CCA2715553136METc.*493-74G>C (n.*493-74G>C)
c.2942-74G>C (n.2942-74G>C)
c.2888-74G>C (n.2888-74G>C)
c.283+121G>C (n.283+121G>C)
c.1598-74G>C (n.1598-74G>C)
c.2945-74G>C (n.2945-74G>C)
n.3019-74G>C
dbSNP
7g.116771775G>TCA2715553137METc.*493-74G>T (n.*493-74G>T)
c.2942-74G>T (n.2942-74G>T)
c.2888-74G>T (n.2888-74G>T)
c.283+121G>T (n.283+121G>T)
c.1598-74G>T (n.1598-74G>T)
c.2945-74G>T (n.2945-74G>T)
n.3019-74G>T
dbSNP
7g.116771777delCA2715553139METc.*493-72del (n.*493-72del)
c.2942-72del (n.2942-72del)
c.2888-72del (n.2888-72del)
c.283+123del (n.283+123del)
c.1598-72del (n.1598-72del)
c.2945-72del (n.2945-72del)
n.3019-72del
dbSNP
7g.116771776G>ACA2715553141METc.*493-73G>A (n.*493-73G>A)
c.2942-73G>A (n.2942-73G>A)
c.2888-73G>A (n.2888-73G>A)
c.283+122G>A (n.283+122G>A)
c.1598-73G>A (n.1598-73G>A)
c.2945-73G>A (n.2945-73G>A)
n.3019-73G>A
dbSNP
7g.116771776G>CCA2715553142METc.*493-73G>C (n.*493-73G>C)
c.2942-73G>C (n.2942-73G>C)
c.2888-73G>C (n.2888-73G>C)
c.283+122G>C (n.283+122G>C)
c.1598-73G>C (n.1598-73G>C)
c.2945-73G>C (n.2945-73G>C)
n.3019-73G>C
dbSNP
7g.116771776G>TCA2715553143METc.*493-73G>T (n.*493-73G>T)
c.2942-73G>T (n.2942-73G>T)
c.2888-73G>T (n.2888-73G>T)
c.283+122G>T (n.283+122G>T)
c.1598-73G>T (n.1598-73G>T)
c.2945-73G>T (n.2945-73G>T)
n.3019-73G>T
dbSNP
7g.116771777G>ACA2684591897METc.*493-72G>A (n.*493-72G>A)
c.2942-72G>A (n.2942-72G>A)
c.2888-72G>A (n.2888-72G>A)
c.283+123G>A (n.283+123G>A)
c.1598-72G>A (n.1598-72G>A)
c.2945-72G>A (n.2945-72G>A)
n.3019-72G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771777G>CCA2715553146METc.*493-72G>C (n.*493-72G>C)
c.2942-72G>C (n.2942-72G>C)
c.2888-72G>C (n.2888-72G>C)
c.283+123G>C (n.283+123G>C)
c.1598-72G>C (n.1598-72G>C)
c.2945-72G>C (n.2945-72G>C)
n.3019-72G>C
dbSNP
7g.116771777G>TCA2715553147METc.*493-72G>T (n.*493-72G>T)
c.2942-72G>T (n.2942-72G>T)
c.2888-72G>T (n.2888-72G>T)
c.283+123G>T (n.283+123G>T)
c.1598-72G>T (n.1598-72G>T)
c.2945-72G>T (n.2945-72G>T)
n.3019-72G>T
dbSNP
7g.116771778C>ACA1737037517METc.*493-71C>A (n.*493-71C>A)
c.2942-71C>A (n.2942-71C>A)
c.2888-71C>A (n.2888-71C>A)
c.283+124C>A (n.283+124C>A)
c.1598-71C>A (n.1598-71C>A)
c.2945-71C>A (n.2945-71C>A)
n.3019-71C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771778C=CA1737037518METc.*493-71C= (n.*493-71C=)
c.2942-71C= (n.2942-71C=)
c.2888-71C= (n.2888-71C=)
c.283+124C= (n.283+124C=)
c.1598-71C= (n.1598-71C=)
c.2945-71C= (n.2945-71C=)
n.3019-71C=
7g.116771778C>GCA2715357060METc.*493-71C>G (n.*493-71C>G)
c.2942-71C>G (n.2942-71C>G)
c.2888-71C>G (n.2888-71C>G)
c.283+124C>G (n.283+124C>G)
c.1598-71C>G (n.1598-71C>G)
c.2945-71C>G (n.2945-71C>G)
n.3019-71C>G
dbSNP
7g.116771778C>TCA2715357059METc.*493-71C>T (n.*493-71C>T)
c.2942-71C>T (n.2942-71C>T)
c.2888-71C>T (n.2888-71C>T)
c.283+124C>T (n.283+124C>T)
c.1598-71C>T (n.1598-71C>T)
c.2945-71C>T (n.2945-71C>T)
n.3019-71C>T
dbSNP
7g.116771779A>CCA2715553151METc.*493-70A>C (n.*493-70A>C)
c.2942-70A>C (n.2942-70A>C)
c.2888-70A>C (n.2888-70A>C)
c.283+125A>C (n.283+125A>C)
c.1598-70A>C (n.1598-70A>C)
c.2945-70A>C (n.2945-70A>C)
n.3019-70A>C
dbSNP
7g.116771779A>GCA2715553152METc.*493-70A>G (n.*493-70A>G)
c.2942-70A>G (n.2942-70A>G)
c.2888-70A>G (n.2888-70A>G)
c.283+125A>G (n.283+125A>G)
c.1598-70A>G (n.1598-70A>G)
c.2945-70A>G (n.2945-70A>G)
n.3019-70A>G
dbSNP
7g.116771779A>TCA2715553149METc.*493-70A>T (n.*493-70A>T)
c.2942-70A>T (n.2942-70A>T)
c.2888-70A>T (n.2888-70A>T)
c.283+125A>T (n.283+125A>T)
c.1598-70A>T (n.1598-70A>T)
c.2945-70A>T (n.2945-70A>T)
n.3019-70A>T
dbSNP
7g.116771780C>ACA2715553157METc.*493-69C>A (n.*493-69C>A)
c.2942-69C>A (n.2942-69C>A)
c.2888-69C>A (n.2888-69C>A)
c.283+126C>A (n.283+126C>A)
c.1598-69C>A (n.1598-69C>A)
c.2945-69C>A (n.2945-69C>A)
n.3019-69C>A
dbSNP
7g.116771780C>GCA2715553154METc.*493-69C>G (n.*493-69C>G)
c.2942-69C>G (n.2942-69C>G)
c.2888-69C>G (n.2888-69C>G)
c.283+126C>G (n.283+126C>G)
c.1598-69C>G (n.1598-69C>G)
c.2945-69C>G (n.2945-69C>G)
n.3019-69C>G
dbSNP
7g.116771780C>TCA2715553156METc.*493-69C>T (n.*493-69C>T)
c.2942-69C>T (n.2942-69C>T)
c.2888-69C>T (n.2888-69C>T)
c.283+126C>T (n.283+126C>T)
c.1598-69C>T (n.1598-69C>T)
c.2945-69C>T (n.2945-69C>T)
n.3019-69C>T
dbSNP
7g.116771781T>CCA2830536209METc.*493-68T>C (n.*493-68T>C)
c.2942-68T>C (n.2942-68T>C)
c.2888-68T>C (n.2888-68T>C)
c.283+127T>C (n.283+127T>C)
c.1598-68T>C (n.1598-68T>C)
c.2945-68T>C (n.2945-68T>C)
n.3019-68T>C
7g.116771781T>GCA1737037520METc.*493-68T>G (n.*493-68T>G)
c.2942-68T>G (n.2942-68T>G)
c.2888-68T>G (n.2888-68T>G)
c.283+127T>G (n.283+127T>G)
c.1598-68T>G (n.1598-68T>G)
c.2945-68T>G (n.2945-68T>G)
n.3019-68T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771781T=CA1737037519METc.*493-68T= (n.*493-68T=)
c.2942-68T= (n.2942-68T=)
c.2888-68T= (n.2888-68T=)
c.283+127T= (n.283+127T=)
c.1598-68T= (n.1598-68T=)
c.2945-68T= (n.2945-68T=)
n.3019-68T=
7g.116771782G>ACA2715553161METc.*493-67G>A (n.*493-67G>A)
c.2942-67G>A (n.2942-67G>A)
c.2888-67G>A (n.2888-67G>A)
c.283+128G>A (n.283+128G>A)
c.1598-67G>A (n.1598-67G>A)
c.2945-67G>A (n.2945-67G>A)
n.3019-67G>A
dbSNP
7g.116771782G>CCA2715553160METc.*493-67G>C (n.*493-67G>C)
c.2942-67G>C (n.2942-67G>C)
c.2888-67G>C (n.2888-67G>C)
c.283+128G>C (n.283+128G>C)
c.1598-67G>C (n.1598-67G>C)
c.2945-67G>C (n.2945-67G>C)
n.3019-67G>C
dbSNP
7g.116771782G>TCA2715553158METc.*493-67G>T (n.*493-67G>T)
c.2942-67G>T (n.2942-67G>T)
c.2888-67G>T (n.2888-67G>T)
c.283+128G>T (n.283+128G>T)
c.1598-67G>T (n.1598-67G>T)
c.2945-67G>T (n.2945-67G>T)
n.3019-67G>T
dbSNP
7g.116771784delCA2573332180METc.*493-65del (n.*493-65del)
c.2942-65del (n.2942-65del)
c.2888-65del (n.2888-65del)
c.283+130del (n.283+130del)
c.1598-65del (n.1598-65del)
c.2945-65del (n.2945-65del)
n.3019-65del
gnomAD v4
7g.116771783G>ACA1737037522METc.*493-66G>A (n.*493-66G>A)
c.2942-66G>A (n.2942-66G>A)
c.2888-66G>A (n.2888-66G>A)
c.283+129G>A (n.283+129G>A)
c.1598-66G>A (n.1598-66G>A)
c.2945-66G>A (n.2945-66G>A)
n.3019-66G>A
dbSNP
7g.116771783G>CCA2715357068METc.*493-66G>C (n.*493-66G>C)
c.2942-66G>C (n.2942-66G>C)
c.2888-66G>C (n.2888-66G>C)
c.283+129G>C (n.283+129G>C)
c.1598-66G>C (n.1598-66G>C)
c.2945-66G>C (n.2945-66G>C)
n.3019-66G>C
dbSNP
7g.116771783G=CA1737037521METc.*493-66G= (n.*493-66G=)
c.2942-66G= (n.2942-66G=)
c.2888-66G= (n.2888-66G=)
c.283+129G= (n.283+129G=)
c.1598-66G= (n.1598-66G=)
c.2945-66G= (n.2945-66G=)
n.3019-66G=
7g.116771783G>TCA2578929325METc.*493-66G>T (n.*493-66G>T)
c.2942-66G>T (n.2942-66G>T)
c.2888-66G>T (n.2888-66G>T)
c.283+129G>T (n.283+129G>T)
c.1598-66G>T (n.1598-66G>T)
c.2945-66G>T (n.2945-66G>T)
n.3019-66G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771784G>ACA164904957METc.*493-65G>A (n.*493-65G>A)
c.2942-65G>A (n.2942-65G>A)
c.2888-65G>A (n.2888-65G>A)
c.283+130G>A (n.283+130G>A)
c.1598-65G>A (n.1598-65G>A)
c.2945-65G>A (n.2945-65G>A)
n.3019-65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771784G>CCA2715307367METc.*493-65G>C (n.*493-65G>C)
c.2942-65G>C (n.2942-65G>C)
c.2888-65G>C (n.2888-65G>C)
c.283+130G>C (n.283+130G>C)
c.1598-65G>C (n.1598-65G>C)
c.2945-65G>C (n.2945-65G>C)
n.3019-65G>C
dbSNP
7g.116771784G=CA1737037523METc.*493-65G= (n.*493-65G=)
c.2942-65G= (n.2942-65G=)
c.2888-65G= (n.2888-65G=)
c.283+130G= (n.283+130G=)
c.1598-65G= (n.1598-65G=)
c.2945-65G= (n.2945-65G=)
n.3019-65G=
7g.116771784G>TCA2715307368METc.*493-65G>T (n.*493-65G>T)
c.2942-65G>T (n.2942-65G>T)
c.2888-65G>T (n.2888-65G>T)
c.283+130G>T (n.283+130G>T)
c.1598-65G>T (n.1598-65G>T)
c.2945-65G>T (n.2945-65G>T)
n.3019-65G>T
dbSNP
7g.116771785T>ACA2715553162METc.*493-64T>A (n.*493-64T>A)
c.2942-64T>A (n.2942-64T>A)
c.2888-64T>A (n.2888-64T>A)
c.283+131T>A (n.283+131T>A)
c.1598-64T>A (n.1598-64T>A)
c.2945-64T>A (n.2945-64T>A)
n.3019-64T>A
dbSNP
7g.116771785T>CCA2715553163METc.*493-64T>C (n.*493-64T>C)
c.2942-64T>C (n.2942-64T>C)
c.2888-64T>C (n.2888-64T>C)
c.283+131T>C (n.283+131T>C)
c.1598-64T>C (n.1598-64T>C)
c.2945-64T>C (n.2945-64T>C)
n.3019-64T>C
dbSNP
7g.116771785T>GCA2715553164METc.*493-64T>G (n.*493-64T>G)
c.2942-64T>G (n.2942-64T>G)
c.2888-64T>G (n.2888-64T>G)
c.283+131T>G (n.283+131T>G)
c.1598-64T>G (n.1598-64T>G)
c.2945-64T>G (n.2945-64T>G)
n.3019-64T>G
dbSNP
7g.116771785_116771788delCA2830536211METc.*493-64_*493-61del (n.*493-64_*493-61del)
c.2942-64_2942-61del (n.2942-64_2942-61del)
c.2888-64_2888-61del (n.2888-64_2888-61del)
c.283+131_283+134del (n.283+131_283+134del)
c.1598-64_1598-61del (n.1598-64_1598-61del)
c.2945-64_2945-61del (n.2945-64_2945-61del)
n.3019-64_3019-61del
7g.116771786C>ACA2715357072METc.*493-63C>A (n.*493-63C>A)
c.2942-63C>A (n.2942-63C>A)
c.2888-63C>A (n.2888-63C>A)
c.283+132C>A (n.283+132C>A)
c.1598-63C>A (n.1598-63C>A)
c.2945-63C>A (n.2945-63C>A)
n.3019-63C>A
dbSNP
7g.116771786C=CA1737037524METc.*493-63C= (n.*493-63C=)
c.2942-63C= (n.2942-63C=)
c.2888-63C= (n.2888-63C=)
c.283+132C= (n.283+132C=)
c.1598-63C= (n.1598-63C=)
c.2945-63C= (n.2945-63C=)
n.3019-63C=
7g.116771786C>GCA1737037525METc.*493-63C>G (n.*493-63C>G)
c.2942-63C>G (n.2942-63C>G)
c.2888-63C>G (n.2888-63C>G)
c.283+132C>G (n.283+132C>G)
c.1598-63C>G (n.1598-63C>G)
c.2945-63C>G (n.2945-63C>G)
n.3019-63C>G
dbSNP
7g.116771786C>TCA2715357071METc.*493-63C>T (n.*493-63C>T)
c.2942-63C>T (n.2942-63C>T)
c.2888-63C>T (n.2888-63C>T)
c.283+132C>T (n.283+132C>T)
c.1598-63C>T (n.1598-63C>T)
c.2945-63C>T (n.2945-63C>T)
n.3019-63C>T
dbSNP
7g.116771787A=CA1737037526METc.*493-62A= (n.*493-62A=)
c.2942-62A= (n.2942-62A=)
c.2888-62A= (n.2888-62A=)
c.283+133A= (n.283+133A=)
c.1598-62A= (n.1598-62A=)
c.2945-62A= (n.2945-62A=)
n.3019-62A=
7g.116771787A>GCA832019610METc.*493-62A>G (n.*493-62A>G)
c.2942-62A>G (n.2942-62A>G)
c.2888-62A>G (n.2888-62A>G)
c.283+133A>G (n.283+133A>G)
c.1598-62A>G (n.1598-62A>G)
c.2945-62A>G (n.2945-62A>G)
n.3019-62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771787A>TCA2715329487METc.*493-62A>T (n.*493-62A>T)
c.2942-62A>T (n.2942-62A>T)
c.2888-62A>T (n.2888-62A>T)
c.283+133A>T (n.283+133A>T)
c.1598-62A>T (n.1598-62A>T)
c.2945-62A>T (n.2945-62A>T)
n.3019-62A>T
dbSNP
7g.116771788A>GCA2684591898METc.*493-61A>G (n.*493-61A>G)
c.2942-61A>G (n.2942-61A>G)
c.2888-61A>G (n.2888-61A>G)
c.283+134A>G (n.283+134A>G)
c.1598-61A>G (n.1598-61A>G)
c.2945-61A>G (n.2945-61A>G)
n.3019-61A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771788A>TCA2715553166METc.*493-61A>T (n.*493-61A>T)
c.2942-61A>T (n.2942-61A>T)
c.2888-61A>T (n.2888-61A>T)
c.283+134A>T (n.283+134A>T)
c.1598-61A>T (n.1598-61A>T)
c.2945-61A>T (n.2945-61A>T)
n.3019-61A>T
dbSNP
7g.116771790G>ACA1737037528METc.*493-59G>A (n.*493-59G>A)
c.2942-59G>A (n.2942-59G>A)
c.2888-59G>A (n.2888-59G>A)
c.283+136G>A (n.283+136G>A)
c.1598-59G>A (n.1598-59G>A)
c.2945-59G>A (n.2945-59G>A)
n.3019-59G>A
dbSNP
7g.116771790G>CCA2684591899METc.*493-59G>C (n.*493-59G>C)
c.2942-59G>C (n.2942-59G>C)
c.2888-59G>C (n.2888-59G>C)
c.283+136G>C (n.283+136G>C)
c.1598-59G>C (n.1598-59G>C)
c.2945-59G>C (n.2945-59G>C)
n.3019-59G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771790G=CA1737037527METc.*493-59G= (n.*493-59G=)
c.2942-59G= (n.2942-59G=)
c.2888-59G= (n.2888-59G=)
c.283+136G= (n.283+136G=)
c.1598-59G= (n.1598-59G=)
c.2945-59G= (n.2945-59G=)
n.3019-59G=
7g.116771790G>TCA2684591900METc.*493-59G>T (n.*493-59G>T)
c.2942-59G>T (n.2942-59G>T)
c.2888-59G>T (n.2888-59G>T)
c.283+136G>T (n.283+136G>T)
c.1598-59G>T (n.1598-59G>T)
c.2945-59G>T (n.2945-59G>T)
n.3019-59G>T
gnomAD v4
7g.116771791T>ACA2715295995METc.*493-58T>A (n.*493-58T>A)
c.2942-58T>A (n.2942-58T>A)
c.2888-58T>A (n.2888-58T>A)
c.283+137T>A (n.283+137T>A)
c.1598-58T>A (n.1598-58T>A)
c.2945-58T>A (n.2945-58T>A)
n.3019-58T>A
dbSNP
7g.116771791T>CCA164904962METc.*493-58T>C (n.*493-58T>C)
c.2942-58T>C (n.2942-58T>C)
c.2888-58T>C (n.2888-58T>C)
c.283+137T>C (n.283+137T>C)
c.1598-58T>C (n.1598-58T>C)
c.2945-58T>C (n.2945-58T>C)
n.3019-58T>C
dbSNP
7g.116771791T>GCA2715295997METc.*493-58T>G (n.*493-58T>G)
c.2942-58T>G (n.2942-58T>G)
c.2888-58T>G (n.2888-58T>G)
c.283+137T>G (n.283+137T>G)
c.1598-58T>G (n.1598-58T>G)
c.2945-58T>G (n.2945-58T>G)
n.3019-58T>G
dbSNP
7g.116771791T=CA1737037529METc.*493-58T= (n.*493-58T=)
c.2942-58T= (n.2942-58T=)
c.2888-58T= (n.2888-58T=)
c.283+137T= (n.283+137T=)
c.1598-58T= (n.1598-58T=)
c.2945-58T= (n.2945-58T=)
n.3019-58T=
7g.116771792C>ACA2715553168METc.*493-57C>A (n.*493-57C>A)
c.2942-57C>A (n.2942-57C>A)
c.2888-57C>A (n.2888-57C>A)
c.283+138C>A (n.283+138C>A)
c.1598-57C>A (n.1598-57C>A)
c.2945-57C>A (n.2945-57C>A)
n.3019-57C>A
dbSNP
7g.116771792C>GCA2715553167METc.*493-57C>G (n.*493-57C>G)
c.2942-57C>G (n.2942-57C>G)
c.2888-57C>G (n.2888-57C>G)
c.283+138C>G (n.283+138C>G)
c.1598-57C>G (n.1598-57C>G)
c.2945-57C>G (n.2945-57C>G)
n.3019-57C>G
dbSNP
7g.116771792C>TCA2715553169METc.*493-57C>T (n.*493-57C>T)
c.2942-57C>T (n.2942-57C>T)
c.2888-57C>T (n.2888-57C>T)
c.283+138C>T (n.283+138C>T)
c.1598-57C>T (n.1598-57C>T)
c.2945-57C>T (n.2945-57C>T)
n.3019-57C>T
dbSNP
7g.116771793T>ACA2684591901METc.*493-56T>A (n.*493-56T>A)
c.2942-56T>A (n.2942-56T>A)
c.2888-56T>A (n.2888-56T>A)
c.283+139T>A (n.283+139T>A)
c.1598-56T>A (n.1598-56T>A)
c.2945-56T>A (n.2945-56T>A)
n.3019-56T>A
gnomAD v4
7g.116771793T>CCA2715553170METc.*493-56T>C (n.*493-56T>C)
c.2942-56T>C (n.2942-56T>C)
c.2888-56T>C (n.2888-56T>C)
c.283+139T>C (n.283+139T>C)
c.1598-56T>C (n.1598-56T>C)
c.2945-56T>C (n.2945-56T>C)
n.3019-56T>C
dbSNP
7g.116771793_116771794insTTGACA2830536212METc.*493-56_*493-55insTTGA (n.*493-56_*493-55insTTGA)
c.2942-56_2942-55insTTGA (n.2942-56_2942-55insTTGA)
c.2888-56_2888-55insTTGA (n.2888-56_2888-55insTTGA)
c.283+139_283+140insTTGA (n.283+139_283+140insTTGA)
c.1598-56_1598-55insTTGA (n.1598-56_1598-55insTTGA)
c.2945-56_2945-55insTTGA (n.2945-56_2945-55insTTGA)
n.3019-56_3019-55insTTGA
7g.116771794C>ACA2715553171METc.*493-55C>A (n.*493-55C>A)
c.2942-55C>A (n.2942-55C>A)
c.2888-55C>A (n.2888-55C>A)
c.283+140C>A (n.283+140C>A)
c.1598-55C>A (n.1598-55C>A)
c.2945-55C>A (n.2945-55C>A)
n.3019-55C>A
dbSNP
7g.116771794C=CA1737037530METc.*493-55C= (n.*493-55C=)
c.2942-55C= (n.2942-55C=)
c.2888-55C= (n.2888-55C=)
c.283+140C= (n.283+140C=)
c.1598-55C= (n.1598-55C=)
c.2945-55C= (n.2945-55C=)
n.3019-55C=
7g.116771794C>GCA2715553172METc.*493-55C>G (n.*493-55C>G)
c.2942-55C>G (n.2942-55C>G)
c.2888-55C>G (n.2888-55C>G)
c.283+140C>G (n.283+140C>G)
c.1598-55C>G (n.1598-55C>G)
c.2945-55C>G (n.2945-55C>G)
n.3019-55C>G
dbSNP
7g.116771794C>TCA2578929326METc.*493-55C>T (n.*493-55C>T)
c.2942-55C>T (n.2942-55C>T)
c.2888-55C>T (n.2888-55C>T)
c.283+140C>T (n.283+140C>T)
c.1598-55C>T (n.1598-55C>T)
c.2945-55C>T (n.2945-55C>T)
n.3019-55C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771795C>ACA2715553175METc.*493-54C>A (n.*493-54C>A)
c.2942-54C>A (n.2942-54C>A)
c.2888-54C>A (n.2888-54C>A)
c.283+141C>A (n.283+141C>A)
c.1598-54C>A (n.1598-54C>A)
c.2945-54C>A (n.2945-54C>A)
n.3019-54C>A
dbSNP
7g.116771795C>GCA2684591902METc.*493-54C>G (n.*493-54C>G)
c.2942-54C>G (n.2942-54C>G)
c.2888-54C>G (n.2888-54C>G)
c.283+141C>G (n.283+141C>G)
c.1598-54C>G (n.1598-54C>G)
c.2945-54C>G (n.2945-54C>G)
n.3019-54C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771795C>TCA2715553174METc.*493-54C>T (n.*493-54C>T)
c.2942-54C>T (n.2942-54C>T)
c.2888-54C>T (n.2888-54C>T)
c.283+141C>T (n.283+141C>T)
c.1598-54C>T (n.1598-54C>T)
c.2945-54C>T (n.2945-54C>T)
n.3019-54C>T
dbSNP
7g.116771795_116771796dupCA164904966METc.*493-54_*493-53dup (n.*493-54_*493-53dup)
c.2942-54_2942-53dup (n.2942-54_2942-53dup)
c.2888-54_2888-53dup (n.2888-54_2888-53dup)
c.283+141_283+142dup (n.283+141_283+142dup)
c.1598-54_1598-53dup (n.1598-54_1598-53dup)
c.2945-54_2945-53dup (n.2945-54_2945-53dup)
n.3019-54_3019-53dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.116771796T>CCA2684591903METc.*493-53T>C (n.*493-53T>C)
c.2942-53T>C (n.2942-53T>C)
c.2888-53T>C (n.2888-53T>C)
c.283+142T>C (n.283+142T>C)
c.1598-53T>C (n.1598-53T>C)
c.2945-53T>C (n.2945-53T>C)
n.3019-53T>C
gnomAD v4
7g.116771797G>ACA2715553178METc.*493-52G>A (n.*493-52G>A)
c.2942-52G>A (n.2942-52G>A)
c.2888-52G>A (n.2888-52G>A)
c.283+143G>A (n.283+143G>A)
c.1598-52G>A (n.1598-52G>A)
c.2945-52G>A (n.2945-52G>A)
n.3019-52G>A
dbSNP
7g.116771797G>CCA2715553179METc.*493-52G>C (n.*493-52G>C)
c.2942-52G>C (n.2942-52G>C)
c.2888-52G>C (n.2888-52G>C)
c.283+143G>C (n.283+143G>C)
c.1598-52G>C (n.1598-52G>C)
c.2945-52G>C (n.2945-52G>C)
n.3019-52G>C
dbSNP
7g.116771797G=CA1737037531METc.*493-52G= (n.*493-52G=)
c.2942-52G= (n.2942-52G=)
c.2888-52G= (n.2888-52G=)
c.283+143G= (n.283+143G=)
c.1598-52G= (n.1598-52G=)
c.2945-52G= (n.2945-52G=)
n.3019-52G=
7g.116771797G>TCA2715553180METc.*493-52G>T (n.*493-52G>T)
c.2942-52G>T (n.2942-52G>T)
c.2888-52G>T (n.2888-52G>T)
c.283+143G>T (n.283+143G>T)
c.1598-52G>T (n.1598-52G>T)
c.2945-52G>T (n.2945-52G>T)
n.3019-52G>T
dbSNP
7g.116771800delCA2573332181METc.*493-49del (n.*493-49del)
c.2942-49del (n.2942-49del)
c.2888-49del (n.2888-49del)
c.283+146del (n.283+146del)
c.1598-49del (n.1598-49del)
c.2945-49del (n.2945-49del)
n.3019-49del
gnomAD v4
7g.116771797_116771798insCTCA164904971METc.*493-52_*493-51insCT (n.*493-52_*493-51insCT)
c.2942-52_2942-51insCT (n.2942-52_2942-51insCT)
c.2888-52_2888-51insCT (n.2888-52_2888-51insCT)
c.283+143_283+144insCT (n.283+143_283+144insCT)
c.1598-52_1598-51insCT (n.1598-52_1598-51insCT)
c.2945-52_2945-51insCT (n.2945-52_2945-51insCT)
n.3019-52_3019-51insCT
dbSNP
7g.116771798G>ACA2715553193METc.*493-51G>A (n.*493-51G>A)
c.2942-51G>A (n.2942-51G>A)
c.2888-51G>A (n.2888-51G>A)
c.283+144G>A (n.283+144G>A)
c.1598-51G>A (n.1598-51G>A)
c.2945-51G>A (n.2945-51G>A)
n.3019-51G>A
dbSNP
7g.116771798G>CCA2715553185METc.*493-51G>C (n.*493-51G>C)
c.2942-51G>C (n.2942-51G>C)
c.2888-51G>C (n.2888-51G>C)
c.283+144G>C (n.283+144G>C)
c.1598-51G>C (n.1598-51G>C)
c.2945-51G>C (n.2945-51G>C)
n.3019-51G>C
dbSNP
7g.116771798G>TCA2684591904METc.*493-51G>T (n.*493-51G>T)
c.2942-51G>T (n.2942-51G>T)
c.2888-51G>T (n.2888-51G>T)
c.283+144G>T (n.283+144G>T)
c.1598-51G>T (n.1598-51G>T)
c.2945-51G>T (n.2945-51G>T)
n.3019-51G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116771799G>ACA577680532METc.*493-50G>A (n.*493-50G>A)
c.2942-50G>A (n.2942-50G>A)
c.2888-50G>A (n.2888-50G>A)
c.283+145G>A (n.283+145G>A)
c.1598-50G>A (n.1598-50G>A)
c.2945-50G>A (n.2945-50G>A)
n.3019-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771799G>CCA2715318470METc.*493-50G>C (n.*493-50G>C)
c.2942-50G>C (n.2942-50G>C)
c.2888-50G>C (n.2888-50G>C)
c.283+145G>C (n.283+145G>C)
c.1598-50G>C (n.1598-50G>C)
c.2945-50G>C (n.2945-50G>C)
n.3019-50G>C
dbSNP
7g.116771799G=CA1737037532METc.*493-50G= (n.*493-50G=)
c.2942-50G= (n.2942-50G=)
c.2888-50G= (n.2888-50G=)
c.283+145G= (n.283+145G=)
c.1598-50G= (n.1598-50G=)
c.2945-50G= (n.2945-50G=)
n.3019-50G=
7g.116771799G>TCA2715318469METc.*493-50G>T (n.*493-50G>T)
c.2942-50G>T (n.2942-50G>T)
c.2888-50G>T (n.2888-50G>T)
c.283+145G>T (n.283+145G>T)
c.1598-50G>T (n.1598-50G>T)
c.2945-50G>T (n.2945-50G>T)
n.3019-50G>T
dbSNP
7g.116771800G>ACA1106253899METc.*493-49G>A (n.*493-49G>A)
c.2942-49G>A (n.2942-49G>A)
c.2888-49G>A (n.2888-49G>A)
c.283+146G>A (n.283+146G>A)
c.1598-49G>A (n.1598-49G>A)
c.2945-49G>A (n.2945-49G>A)
n.3019-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771800G=CA1737037533METc.*493-49G= (n.*493-49G=)
c.2942-49G= (n.2942-49G=)
c.2888-49G= (n.2888-49G=)
c.283+146G= (n.283+146G=)
c.1598-49G= (n.1598-49G=)
c.2945-49G= (n.2945-49G=)
n.3019-49G=
7g.116771801C>ACA2715553195METc.*493-48C>A (n.*493-48C>A)
c.2942-48C>A (n.2942-48C>A)
c.2888-48C>A (n.2888-48C>A)
c.283+147C>A (n.283+147C>A)
c.1598-48C>A (n.1598-48C>A)
c.2945-48C>A (n.2945-48C>A)
n.3019-48C>A
dbSNP
7g.116771801C>GCA2715553197METc.*493-48C>G (n.*493-48C>G)
c.2942-48C>G (n.2942-48C>G)
c.2888-48C>G (n.2888-48C>G)
c.283+147C>G (n.283+147C>G)
c.1598-48C>G (n.1598-48C>G)
c.2945-48C>G (n.2945-48C>G)
n.3019-48C>G
dbSNP
7g.116771801C>TCA2715553198METc.*493-48C>T (n.*493-48C>T)
c.2942-48C>T (n.2942-48C>T)
c.2888-48C>T (n.2888-48C>T)
c.283+147C>T (n.283+147C>T)
c.1598-48C>T (n.1598-48C>T)
c.2945-48C>T (n.2945-48C>T)
n.3019-48C>T
dbSNP
7g.116771803delCA2573332182METc.*493-46del (n.*493-46del)
c.2942-46del (n.2942-46del)
c.2888-46del (n.2888-46del)
c.283+149del (n.283+149del)
c.1598-46del (n.1598-46del)
c.2945-46del (n.2945-46del)
n.3019-46del
7g.116771802_116771821delCA645567300METc.*493-47_*493-28del (n.*493-47_*493-28del)
c.2942-47_2942-28del (n.2942-47_2942-28del)
c.2888-47_2888-28del (n.2888-47_2888-28del)
c.283+148_283+167del (n.283+148_283+167del)
c.1598-47_1598-28del (n.1598-47_1598-28del)
c.2945-47_2945-28del (n.2945-47_2945-28del)
n.3019-47_3019-28del
dbSNP COSMIC
7g.116771802C>ACA2715553201METc.*493-47C>A (n.*493-47C>A)
c.2942-47C>A (n.2942-47C>A)
c.2888-47C>A (n.2888-47C>A)
c.283+148C>A (n.283+148C>A)
c.1598-47C>A (n.1598-47C>A)
c.2945-47C>A (n.2945-47C>A)
n.3019-47C>A
dbSNP
7g.116771802C>GCA2715553202METc.*493-47C>G (n.*493-47C>G)
c.2942-47C>G (n.2942-47C>G)
c.2888-47C>G (n.2888-47C>G)
c.283+148C>G (n.283+148C>G)
c.1598-47C>G (n.1598-47C>G)
c.2945-47C>G (n.2945-47C>G)
n.3019-47C>G
dbSNP
7g.116771802C>TCA2715553199METc.*493-47C>T (n.*493-47C>T)
c.2942-47C>T (n.2942-47C>T)
c.2888-47C>T (n.2888-47C>T)
c.283+148C>T (n.283+148C>T)
c.1598-47C>T (n.1598-47C>T)
c.2945-47C>T (n.2945-47C>T)
n.3019-47C>T
dbSNP
7g.116771803C>ACA2715296815METc.*493-46C>A (n.*493-46C>A)
c.2942-46C>A (n.2942-46C>A)
c.2888-46C>A (n.2888-46C>A)
c.283+149C>A (n.283+149C>A)
c.1598-46C>A (n.1598-46C>A)
c.2945-46C>A (n.2945-46C>A)
n.3019-46C>A
dbSNP
7g.116771803C=CA1737037534METc.*493-46C= (n.*493-46C=)
c.2942-46C= (n.2942-46C=)
c.2888-46C= (n.2888-46C=)
c.283+149C= (n.283+149C=)
c.1598-46C= (n.1598-46C=)
c.2945-46C= (n.2945-46C=)
n.3019-46C=
7g.116771803C>GCA2715296816METc.*493-46C>G (n.*493-46C>G)
c.2942-46C>G (n.2942-46C>G)
c.2888-46C>G (n.2888-46C>G)
c.283+149C>G (n.283+149C>G)
c.1598-46C>G (n.1598-46C>G)
c.2945-46C>G (n.2945-46C>G)
n.3019-46C>G
dbSNP
7g.116771803C>TCA4448601METc.*493-46C>T (n.*493-46C>T)
c.2942-46C>T (n.2942-46C>T)
c.2888-46C>T (n.2888-46C>T)
c.283+149C>T (n.283+149C>T)
c.1598-46C>T (n.1598-46C>T)
c.2945-46C>T (n.2945-46C>T)
n.3019-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771804A>CCA2715553205METc.*493-45A>C (n.*493-45A>C)
c.2942-45A>C (n.2942-45A>C)
c.2888-45A>C (n.2888-45A>C)
c.283+150A>C (n.283+150A>C)
c.1598-45A>C (n.1598-45A>C)
c.2945-45A>C (n.2945-45A>C)
n.3019-45A>C
dbSNP
7g.116771804A>GCA651891455METc.*493-45A>G (n.*493-45A>G)
c.2942-45A>G (n.2942-45A>G)
c.2888-45A>G (n.2888-45A>G)
c.283+150A>G (n.283+150A>G)
c.1598-45A>G (n.1598-45A>G)
c.2945-45A>G (n.2945-45A>G)
n.3019-45A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116771804A>TCA2715553206METc.*493-45A>T (n.*493-45A>T)
c.2942-45A>T (n.2942-45A>T)
c.2888-45A>T (n.2888-45A>T)
c.283+150A>T (n.283+150A>T)
c.1598-45A>T (n.1598-45A>T)
c.2945-45A>T (n.2945-45A>T)
n.3019-45A>T
dbSNP
7g.116771805T>ACA2715553208METc.*493-44T>A (n.*493-44T>A)
c.2942-44T>A (n.2942-44T>A)
c.2888-44T>A (n.2888-44T>A)
c.283+151T>A (n.283+151T>A)
c.1598-44T>A (n.1598-44T>A)
c.2945-44T>A (n.2945-44T>A)
n.3019-44T>A
dbSNP
7g.116771805T>CCA2715553209METc.*493-44T>C (n.*493-44T>C)
c.2942-44T>C (n.2942-44T>C)
c.2888-44T>C (n.2888-44T>C)
c.283+151T>C (n.283+151T>C)
c.1598-44T>C (n.1598-44T>C)
c.2945-44T>C (n.2945-44T>C)
n.3019-44T>C
dbSNP
7g.116771805T>GCA2715553210METc.*493-44T>G (n.*493-44T>G)
c.2942-44T>G (n.2942-44T>G)
c.2888-44T>G (n.2888-44T>G)
c.283+151T>G (n.283+151T>G)
c.1598-44T>G (n.1598-44T>G)
c.2945-44T>G (n.2945-44T>G)
n.3019-44T>G
dbSNP
7g.116771806G>ACA2715553213METc.*493-43G>A (n.*493-43G>A)
c.2942-43G>A (n.2942-43G>A)
c.2888-43G>A (n.2888-43G>A)
c.283+152G>A (n.283+152G>A)
c.1598-43G>A (n.1598-43G>A)
c.2945-43G>A (n.2945-43G>A)
n.3019-43G>A
dbSNP
7g.116771806G>CCA2684591905METc.*493-43G>C (n.*493-43G>C)
c.2942-43G>C (n.2942-43G>C)
c.2888-43G>C (n.2888-43G>C)
c.283+152G>C (n.283+152G>C)
c.1598-43G>C (n.1598-43G>C)
c.2945-43G>C (n.2945-43G>C)
n.3019-43G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771806G>TCA2715553212METc.*493-43G>T (n.*493-43G>T)
c.2942-43G>T (n.2942-43G>T)
c.2888-43G>T (n.2888-43G>T)
c.283+152G>T (n.283+152G>T)
c.1598-43G>T (n.1598-43G>T)
c.2945-43G>T (n.2945-43G>T)
n.3019-43G>T
dbSNP
7g.116771807A>GCA2684591906METc.*493-42A>G (n.*493-42A>G)
c.2942-42A>G (n.2942-42A>G)
c.2888-42A>G (n.2888-42A>G)
c.283+153A>G (n.283+153A>G)
c.1598-42A>G (n.1598-42A>G)
c.2945-42A>G (n.2945-42A>G)
n.3019-42A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771807A>TCA2715553214METc.*493-42A>T (n.*493-42A>T)
c.2942-42A>T (n.2942-42A>T)
c.2888-42A>T (n.2888-42A>T)
c.283+153A>T (n.283+153A>T)
c.1598-42A>T (n.1598-42A>T)
c.2945-42A>T (n.2945-42A>T)
n.3019-42A>T
dbSNP
7g.116771808T>ACA2715297213METc.*493-41T>A (n.*493-41T>A)
c.2942-41T>A (n.2942-41T>A)
c.2888-41T>A (n.2888-41T>A)
c.283+154T>A (n.283+154T>A)
c.1598-41T>A (n.1598-41T>A)
c.2945-41T>A (n.2945-41T>A)
n.3019-41T>A
dbSNP
7g.116771808T>CCA4448602METc.*493-41T>C (n.*493-41T>C)
c.2942-41T>C (n.2942-41T>C)
c.2888-41T>C (n.2888-41T>C)
c.283+154T>C (n.283+154T>C)
c.1598-41T>C (n.1598-41T>C)
c.2945-41T>C (n.2945-41T>C)
n.3019-41T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771808T>GCA2715297214METc.*493-41T>G (n.*493-41T>G)
c.2942-41T>G (n.2942-41T>G)
c.2888-41T>G (n.2888-41T>G)
c.283+154T>G (n.283+154T>G)
c.1598-41T>G (n.1598-41T>G)
c.2945-41T>G (n.2945-41T>G)
n.3019-41T>G
dbSNP
7g.116771808T=CA1737037535METc.*493-41T= (n.*493-41T=)
c.2942-41T= (n.2942-41T=)
c.2888-41T= (n.2888-41T=)
c.283+154T= (n.283+154T=)
c.1598-41T= (n.1598-41T=)
c.2945-41T= (n.2945-41T=)
n.3019-41T=
7g.116771809A=CA1737037536METc.*493-40A= (n.*493-40A=)
c.2942-40A= (n.2942-40A=)
c.2888-40A= (n.2888-40A=)
c.283+155A= (n.283+155A=)
c.1598-40A= (n.1598-40A=)
c.2945-40A= (n.2945-40A=)
n.3019-40A=
7g.116771809A>GCA4448603METc.*493-40A>G (n.*493-40A>G)
c.2942-40A>G (n.2942-40A>G)
c.2888-40A>G (n.2888-40A>G)
c.283+155A>G (n.283+155A>G)
c.1598-40A>G (n.1598-40A>G)
c.2945-40A>G (n.2945-40A>G)
n.3019-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771809A>TCA2715295582METc.*493-40A>T (n.*493-40A>T)
c.2942-40A>T (n.2942-40A>T)
c.2888-40A>T (n.2888-40A>T)
c.283+155A>T (n.283+155A>T)
c.1598-40A>T (n.1598-40A>T)
c.2945-40A>T (n.2945-40A>T)
n.3019-40A>T
dbSNP
7g.116771810G>ACA1106253902METc.*493-39G>A (n.*493-39G>A)
c.2942-39G>A (n.2942-39G>A)
c.2888-39G>A (n.2888-39G>A)
c.283+156G>A (n.283+156G>A)
c.1598-39G>A (n.1598-39G>A)
c.2945-39G>A (n.2945-39G>A)
n.3019-39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771810G>CCA2715357074METc.*493-39G>C (n.*493-39G>C)
c.2942-39G>C (n.2942-39G>C)
c.2888-39G>C (n.2888-39G>C)
c.283+156G>C (n.283+156G>C)
c.1598-39G>C (n.1598-39G>C)
c.2945-39G>C (n.2945-39G>C)
n.3019-39G>C
dbSNP
7g.116771810G=CA1737037537METc.*493-39G= (n.*493-39G=)
c.2942-39G= (n.2942-39G=)
c.2888-39G= (n.2888-39G=)
c.283+156G= (n.283+156G=)
c.1598-39G= (n.1598-39G=)
c.2945-39G= (n.2945-39G=)
n.3019-39G=
7g.116771810G>TCA2715357073METc.*493-39G>T (n.*493-39G>T)
c.2942-39G>T (n.2942-39G>T)
c.2888-39G>T (n.2888-39G>T)
c.283+156G>T (n.283+156G>T)
c.1598-39G>T (n.1598-39G>T)
c.2945-39G>T (n.2945-39G>T)
n.3019-39G>T
dbSNP
7g.116771811C>ACA2715553217METc.*493-38C>A (n.*493-38C>A)
c.2942-38C>A (n.2942-38C>A)
c.2888-38C>A (n.2888-38C>A)
c.283+157C>A (n.283+157C>A)
c.1598-38C>A (n.1598-38C>A)
c.2945-38C>A (n.2945-38C>A)
n.3019-38C>A
dbSNP
7g.116771811C>GCA2715553216METc.*493-38C>G (n.*493-38C>G)
c.2942-38C>G (n.2942-38C>G)
c.2888-38C>G (n.2888-38C>G)
c.283+157C>G (n.283+157C>G)
c.1598-38C>G (n.1598-38C>G)
c.2945-38C>G (n.2945-38C>G)
n.3019-38C>G
dbSNP
7g.116771811C>TCA2715553215METc.*493-38C>T (n.*493-38C>T)
c.2942-38C>T (n.2942-38C>T)
c.2888-38C>T (n.2888-38C>T)
c.283+157C>T (n.283+157C>T)
c.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
c.2945-38C>T (n.2945-38C>T)
n.3019-38C>T
dbSNP
7g.116771812_116771837delCA645567301METc.*493-37_*493-12del (n.*493-37_*493-12del)
c.2942-37_2942-12del (n.2942-37_2942-12del)
c.2888-37_2888-12del (n.2888-37_2888-12del)
c.283+158_283+183del (n.283+158_283+183del)
c.1598-37_1598-12del (n.1598-37_1598-12del)
c.2945-37_2945-12del (n.2945-37_2945-12del)
n.3019-37_3019-12del
COSMIC
7g.116771812C>ACA4448604METc.*493-37C>A (n.*493-37C>A)
c.2942-37C>A (n.2942-37C>A)
c.2888-37C>A (n.2888-37C>A)
c.283+158C>A (n.283+158C>A)
c.1598-37C>A (n.1598-37C>A)
c.2945-37C>A (n.2945-37C>A)
n.3019-37C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771812C=CA1737037538METc.*493-37C= (n.*493-37C=)
c.2942-37C= (n.2942-37C=)
c.2888-37C= (n.2888-37C=)
c.283+158C= (n.283+158C=)
c.1598-37C= (n.1598-37C=)
c.2945-37C= (n.2945-37C=)
n.3019-37C=
7g.116771812C>GCA2715292414METc.*493-37C>G (n.*493-37C>G)
c.2942-37C>G (n.2942-37C>G)
c.2888-37C>G (n.2888-37C>G)
c.283+158C>G (n.283+158C>G)
c.1598-37C>G (n.1598-37C>G)
c.2945-37C>G (n.2945-37C>G)
n.3019-37C>G
dbSNP
7g.116771812C>TCA4448605METc.*493-37C>T (n.*493-37C>T)
c.2942-37C>T (n.2942-37C>T)
c.2888-37C>T (n.2888-37C>T)
c.283+158C>T (n.283+158C>T)
c.1598-37C>T (n.1598-37C>T)
c.2945-37C>T (n.2945-37C>T)
n.3019-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771812_116771819delCA2573332099METc.*493-37_*493-30del (n.*493-37_*493-30del)
c.2942-37_2942-30del (n.2942-37_2942-30del)
c.2888-37_2888-30del (n.2888-37_2888-30del)
c.283+158_283+165del (n.283+158_283+165del)
c.1598-37_1598-30del (n.1598-37_1598-30del)
c.2945-37_2945-30del (n.2945-37_2945-30del)
n.3019-37_3019-30del
7g.116771813G>ACA4448606METc.*493-36G>A (n.*493-36G>A)
c.2942-36G>A (n.2942-36G>A)
c.2888-36G>A (n.2888-36G>A)
c.283+159G>A (n.283+159G>A)
c.1598-36G>A (n.1598-36G>A)
c.2945-36G>A (n.2945-36G>A)
n.3019-36G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771813G>CCA2715288785METc.*493-36G>C (n.*493-36G>C)
c.2942-36G>C (n.2942-36G>C)
c.2888-36G>C (n.2888-36G>C)
c.283+159G>C (n.283+159G>C)
c.1598-36G>C (n.1598-36G>C)
c.2945-36G>C (n.2945-36G>C)
n.3019-36G>C
dbSNP
7g.116771813G=CA1737037539METc.*493-36G= (n.*493-36G=)
c.2942-36G= (n.2942-36G=)
c.2888-36G= (n.2888-36G=)
c.283+159G= (n.283+159G=)
c.1598-36G= (n.1598-36G=)
c.2945-36G= (n.2945-36G=)
n.3019-36G=
7g.116771813G>TCA2715288784METc.*493-36G>T (n.*493-36G>T)
c.2942-36G>T (n.2942-36G>T)
c.2888-36G>T (n.2888-36G>T)
c.283+159G>T (n.283+159G>T)
c.1598-36G>T (n.1598-36G>T)
c.2945-36G>T (n.2945-36G>T)
n.3019-36G>T
dbSNP
7g.116771814T>ACA2715553218METc.*493-35T>A (n.*493-35T>A)
c.2942-35T>A (n.2942-35T>A)
c.2888-35T>A (n.2888-35T>A)
c.283+160T>A (n.283+160T>A)
c.1598-35T>A (n.1598-35T>A)
c.2945-35T>A (n.2945-35T>A)
n.3019-35T>A
dbSNP
7g.116771814T>CCA2715553220METc.*493-35T>C (n.*493-35T>C)
c.2942-35T>C (n.2942-35T>C)
c.2888-35T>C (n.2888-35T>C)
c.283+160T>C (n.283+160T>C)
c.1598-35T>C (n.1598-35T>C)
c.2945-35T>C (n.2945-35T>C)
n.3019-35T>C
dbSNP
7g.116771814T>GCA2715553219METc.*493-35T>G (n.*493-35T>G)
c.2942-35T>G (n.2942-35T>G)
c.2888-35T>G (n.2888-35T>G)
c.283+160T>G (n.283+160T>G)
c.1598-35T>G (n.1598-35T>G)
c.2945-35T>G (n.2945-35T>G)
n.3019-35T>G
dbSNP
7g.116771817_116771838delCA2573332169METc.*493-32_*493-11del (n.*493-32_*493-11del)
c.2942-32_2942-11del (n.2942-32_2942-11del)
c.2888-32_2888-11del (n.2888-32_2888-11del)
c.283+163_283+184del (n.283+163_283+184del)
c.1598-32_1598-11del (n.1598-32_1598-11del)
c.2945-32_2945-11del (n.2945-32_2945-11del)
n.3019-32_3019-11del
7g.116771814_116771850delinsACA2573332102METc.*493-35_*494delinsA
c.2942-35_2943delinsA
c.2888-35_2889delinsA
c.283+160_283+196delinsA (n.283+160_283+196delinsA)
c.1598-35_1599delinsA
c.2945-35_2946delinsA
n.3019-35_3020delinsA
7g.116771815C=CA1737037540METc.*493-34C= (n.*493-34C=)
c.2942-34C= (n.2942-34C=)
c.2888-34C= (n.2888-34C=)
c.283+161C= (n.283+161C=)
c.1598-34C= (n.1598-34C=)
c.2945-34C= (n.2945-34C=)
n.3019-34C=
7g.116771815C>GCA2715357075METc.*493-34C>G (n.*493-34C>G)
c.2942-34C>G (n.2942-34C>G)
c.2888-34C>G (n.2888-34C>G)
c.283+161C>G (n.283+161C>G)
c.1598-34C>G (n.1598-34C>G)
c.2945-34C>G (n.2945-34C>G)
n.3019-34C>G
dbSNP
7g.116771815C>TCA1106253911METc.*493-34C>T (n.*493-34C>T)
c.2942-34C>T (n.2942-34C>T)
c.2888-34C>T (n.2888-34C>T)
c.283+161C>T (n.283+161C>T)
c.1598-34C>T (n.1598-34C>T)
c.2945-34C>T (n.2945-34C>T)
n.3019-34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771816T>ACA2715296817METc.*493-33T>A (n.*493-33T>A)
c.2942-33T>A (n.2942-33T>A)
c.2888-33T>A (n.2888-33T>A)
c.283+162T>A (n.283+162T>A)
c.1598-33T>A (n.1598-33T>A)
c.2945-33T>A (n.2945-33T>A)
n.3019-33T>A
dbSNP
7g.116771816T>CCA4448607METc.*493-33T>C (n.*493-33T>C)
c.2942-33T>C (n.2942-33T>C)
c.2888-33T>C (n.2888-33T>C)
c.283+162T>C (n.283+162T>C)
c.1598-33T>C (n.1598-33T>C)
c.2945-33T>C (n.2945-33T>C)
n.3019-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116771816T=CA1737037541METc.*493-33T= (n.*493-33T=)
c.2942-33T= (n.2942-33T=)
c.2888-33T= (n.2888-33T=)
c.283+162T= (n.283+162T=)
c.1598-33T= (n.1598-33T=)
c.2945-33T= (n.2945-33T=)
n.3019-33T=
7g.116771821_116771847delCA2580076355METc.*493-28_*493-2del (n.*493-28_*493-2del)
c.2942-28_2942-2del (n.2942-28_2942-2del)
c.2888-28_2888-2del (n.2888-28_2888-2del)
c.283+167_283+193del (n.283+167_283+193del)
c.1598-28_1598-2del (n.1598-28_1598-2del)
c.2945-28_2945-2del (n.2945-28_2945-2del)
n.3019-28_3019-2del
ClinVar
7g.116771817T>ACA2715553222METc.*493-32T>A (n.*493-32T>A)
c.2942-32T>A (n.2942-32T>A)
c.2888-32T>A (n.2888-32T>A)
c.283+163T>A (n.283+163T>A)
c.1598-32T>A (n.1598-32T>A)
c.2945-32T>A (n.2945-32T>A)
n.3019-32T>A
dbSNP
7g.116771817T>GCA2517076210METc.*493-32T>G (n.*493-32T>G)
c.2942-32T>G (n.2942-32T>G)
c.2888-32T>G (n.2888-32T>G)
c.283+163T>G (n.283+163T>G)
c.1598-32T>G (n.1598-32T>G)
c.2945-32T>G (n.2945-32T>G)
n.3019-32T>G
dbSNP
7g.116771818_116771826delCA2544196255METc.*493-31_*493-23del (n.*493-31_*493-23del)
c.2942-31_2942-23del (n.2942-31_2942-23del)
c.2888-31_2888-23del (n.2888-31_2888-23del)
c.283+164_283+172del (n.283+164_283+172del)
c.1598-31_1598-23del (n.1598-31_1598-23del)
c.2945-31_2945-23del (n.2945-31_2945-23del)
n.3019-31_3019-23del
7g.116771818T>CCA2684591907METc.*493-31T>C (n.*493-31T>C)
c.2942-31T>C (n.2942-31T>C)
c.2888-31T>C (n.2888-31T>C)
c.283+164T>C (n.283+164T>C)
c.1598-31T>C (n.1598-31T>C)
c.2945-31T>C (n.2945-31T>C)
n.3019-31T>C
gnomAD v4
7g.116771818_116771819delinsTACA1737037542METc.*493-31_*493-30delinsTA (n.*493-31_*493-30delinsTA)
c.2942-31_2942-30delinsTA (n.2942-31_2942-30delinsTA)
c.2888-31_2888-30delinsTA (n.2888-31_2888-30delinsTA)
c.283+164_283+165delinsTA (n.283+164_283+165delinsTA)
c.1598-31_1598-30delinsTA (n.1598-31_1598-30delinsTA)
c.2945-31_2945-30delinsTA (n.2945-31_2945-30delinsTA)
n.3019-31_3019-30delinsTA
7g.116771819A>GCA2715553225METc.*493-30A>G (n.*493-30A>G)
c.2942-30A>G (n.2942-30A>G)
c.2888-30A>G (n.2888-30A>G)
c.283+165A>G (n.283+165A>G)
c.1598-30A>G (n.1598-30A>G)
c.2945-30A>G (n.2945-30A>G)
n.3019-30A>G
dbSNP
7g.116771819A>TCA2715553224METc.*493-30A>T (n.*493-30A>T)
c.2942-30A>T (n.2942-30A>T)
c.2888-30A>T (n.2888-30A>T)
c.283+165A>T (n.283+165A>T)
c.1598-30A>T (n.1598-30A>T)
c.2945-30A>T (n.2945-30A>T)
n.3019-30A>T
dbSNP
7g.116771820delCA164904995METc.*493-29del (n.*493-29del)
c.2942-29del (n.2942-29del)
c.2888-29del (n.2888-29del)
c.283+166del (n.283+166del)
c.1598-29del (n.1598-29del)
c.2945-29del (n.2945-29del)
n.3019-29del
dbSNP
7g.116771820A>CCA2715553230METc.*493-29A>C (n.*493-29A>C)
c.2942-29A>C (n.2942-29A>C)
c.2888-29A>C (n.2888-29A>C)
c.283+166A>C (n.283+166A>C)
c.1598-29A>C (n.1598-29A>C)
c.2945-29A>C (n.2945-29A>C)
n.3019-29A>C
dbSNP
7g.116771820A>GCA2715553229METc.*493-29A>G (n.*493-29A>G)
c.2942-29A>G (n.2942-29A>G)
c.2888-29A>G (n.2888-29A>G)
c.283+166A>G (n.283+166A>G)
c.1598-29A>G (n.1598-29A>G)
c.2945-29A>G (n.2945-29A>G)
n.3019-29A>G
dbSNP
7g.116771820A>TCA2715553227METc.*493-29A>T (n.*493-29A>T)
c.2942-29A>T (n.2942-29A>T)
c.2888-29A>T (n.2888-29A>T)
c.283+166A>T (n.283+166A>T)
c.1598-29A>T (n.1598-29A>T)
c.2945-29A>T (n.2945-29A>T)
n.3019-29A>T
dbSNP
7g.116771820_116771821delinsGGCA2715553228METc.*493-29_*493-28delinsGG (n.*493-29_*493-28delinsGG)
c.2942-29_2942-28delinsGG (n.2942-29_2942-28delinsGG)
c.2888-29_2888-28delinsGG (n.2888-29_2888-28delinsGG)
c.283+166_283+167delinsGG (n.283+166_283+167delinsGG)
c.1598-29_1598-28delinsGG (n.1598-29_1598-28delinsGG)
c.2945-29_2945-28delinsGG (n.2945-29_2945-28delinsGG)
n.3019-29_3019-28delinsGG
dbSNP
7g.116771820_116771834delCA2580617385METc.*493-29_*493-15del (n.*493-29_*493-15del)
c.2942-29_2942-15del (n.2942-29_2942-15del)
c.2888-29_2888-15del (n.2888-29_2888-15del)
c.283+166_283+180del (n.283+166_283+180del)
c.1598-29_1598-15del (n.1598-29_1598-15del)
c.2945-29_2945-15del (n.2945-29_2945-15del)
n.3019-29_3019-15del
7g.116771821C>ACA2715553234METc.*493-28C>A (n.*493-28C>A)
c.2942-28C>A (n.2942-28C>A)
c.2888-28C>A (n.2888-28C>A)
c.283+167C>A (n.283+167C>A)
c.1598-28C>A (n.1598-28C>A)
c.2945-28C>A (n.2945-28C>A)
n.3019-28C>A
dbSNP
7g.116771821C>GCA2715553232METc.*493-28C>G (n.*493-28C>G)
c.2942-28C>G (n.2942-28C>G)
c.2888-28C>G (n.2888-28C>G)
c.283+167C>G (n.283+167C>G)
c.1598-28C>G (n.1598-28C>G)
c.2945-28C>G (n.2945-28C>G)
n.3019-28C>G
dbSNP
7g.116771821C>TCA2715553233METc.*493-28C>T (n.*493-28C>T)
c.2942-28C>T (n.2942-28C>T)
c.2888-28C>T (n.2888-28C>T)
c.283+167C>T (n.283+167C>T)
c.1598-28C>T (n.1598-28C>T)
c.2945-28C>T (n.2945-28C>T)
n.3019-28C>T
dbSNP
7g.116771822A=CA1737037543METc.*493-27A= (n.*493-27A=)
c.2942-27A= (n.2942-27A=)
c.2888-27A= (n.2888-27A=)
c.283+168A= (n.283+168A=)
c.1598-27A= (n.1598-27A=)
c.2945-27A= (n.2945-27A=)
n.3019-27A=
7g.116771822A>GCA4448608METc.*493-27A>G (n.*493-27A>G)
c.2942-27A>G (n.2942-27A>G)
c.2888-27A>G (n.2888-27A>G)
c.283+168A>G (n.283+168A>G)
c.1598-27A>G (n.1598-27A>G)
c.2945-27A>G (n.2945-27A>G)
n.3019-27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771822A>TCA2715293078METc.*493-27A>T (n.*493-27A>T)
c.2942-27A>T (n.2942-27A>T)
c.2888-27A>T (n.2888-27A>T)
c.283+168A>T (n.283+168A>T)
c.1598-27A>T (n.1598-27A>T)
c.2945-27A>T (n.2945-27A>T)
n.3019-27A>T
dbSNP
7g.116771823delCA2684591908METc.*493-26del (n.*493-26del)
c.2942-26del (n.2942-26del)
c.2888-26del (n.2888-26del)
c.283+169del (n.283+169del)
c.1598-26del (n.1598-26del)
c.2945-26del (n.2945-26del)
n.3019-26del
gnomAD v4
7g.116771822_116771843delCA645567302METc.*493-27_*493-6del (n.*493-27_*493-6del)
c.2942-27_2942-6del (n.2942-27_2942-6del)
c.2888-27_2888-6del (n.2888-27_2888-6del)
c.283+168_283+189del (n.283+168_283+189del)
c.1598-27_1598-6del (n.1598-27_1598-6del)
c.2945-27_2945-6del (n.2945-27_2945-6del)
n.3019-27_3019-6del
dbSNP COSMIC
7g.116771823A=CA1737037544METc.*493-26A= (n.*493-26A=)
c.2942-26A= (n.2942-26A=)
c.2888-26A= (n.2888-26A=)
c.283+169A= (n.283+169A=)
c.1598-26A= (n.1598-26A=)
c.2945-26A= (n.2945-26A=)
n.3019-26A=
7g.116771823A>GCA1737037545METc.*493-26A>G (n.*493-26A>G)
c.2942-26A>G (n.2942-26A>G)
c.2888-26A>G (n.2888-26A>G)
c.283+169A>G (n.283+169A>G)
c.1598-26A>G (n.1598-26A>G)
c.2945-26A>G (n.2945-26A>G)
n.3019-26A>G
dbSNP
7g.116771824G>ACA2684591909METc.*493-25G>A (n.*493-25G>A)
c.2942-25G>A (n.2942-25G>A)
c.2888-25G>A (n.2888-25G>A)
c.283+170G>A (n.283+170G>A)
c.1598-25G>A (n.1598-25G>A)
c.2945-25G>A (n.2945-25G>A)
n.3019-25G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116771824G>TCA2715553235METc.*493-25G>T (n.*493-25G>T)
c.2942-25G>T (n.2942-25G>T)
c.2888-25G>T (n.2888-25G>T)
c.283+170G>T (n.283+170G>T)
c.1598-25G>T (n.1598-25G>T)
c.2945-25G>T (n.2945-25G>T)
n.3019-25G>T
dbSNP
7g.116771825C>TCA2715553236METc.*493-24C>T (n.*493-24C>T)
c.2942-24C>T (n.2942-24C>T)
c.2888-24C>T (n.2888-24C>T)
c.283+171C>T (n.283+171C>T)
c.1598-24C>T (n.1598-24C>T)
c.2945-24C>T (n.2945-24C>T)
n.3019-24C>T
dbSNP
7g.116771825_116771829delinsCTCTTCA1737037546METc.*493-24_*493-20delinsCTCTT (n.*493-24_*493-20delinsCTCTT)
c.2942-24_2942-20delinsCTCTT (n.2942-24_2942-20delinsCTCTT)
c.2888-24_2888-20delinsCTCTT (n.2888-24_2888-20delinsCTCTT)
c.283+171_283+175delinsCTCTT (n.283+171_283+175delinsCTCTT)
c.1598-24_1598-20delinsCTCTT (n.1598-24_1598-20delinsCTCTT)
c.2945-24_2945-20delinsCTCTT (n.2945-24_2945-20delinsCTCTT)
n.3019-24_3019-20delinsCTCTT
7g.116771829_116771840delCA2715553237METc.*493-20_*493-9del (n.*493-20_*493-9del)
c.2942-20_2942-9del (n.2942-20_2942-9del)
c.2888-20_2888-9del (n.2888-20_2888-9del)
c.283+175_283+186del (n.283+175_283+186del)
c.1598-20_1598-9del (n.1598-20_1598-9del)
c.2945-20_2945-9del (n.2945-20_2945-9del)
n.3019-20_3019-9del
dbSNP
7g.116771826T>ACA2715553239METc.*493-23T>A (n.*493-23T>A)
c.2942-23T>A (n.2942-23T>A)
c.2888-23T>A (n.2888-23T>A)
c.283+172T>A (n.283+172T>A)
c.1598-23T>A (n.1598-23T>A)
c.2945-23T>A (n.2945-23T>A)
n.3019-23T>A
dbSNP
7g.116771833_116771836delCA4448609METc.*493-16_*493-13del (n.*493-16_*493-13del)
c.2942-16_2942-13del (n.2942-16_2942-13del)
c.2888-16_2888-13del (n.2888-16_2888-13del)
c.283+179_283+182del (n.283+179_283+182del)
c.1598-16_1598-13del (n.1598-16_1598-13del)
c.2945-16_2945-13del (n.2945-16_2945-13del)
n.3019-16_3019-13del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771827C=CA1737037547METc.*493-22C= (n.*493-22C=)
c.2942-22C= (n.2942-22C=)
c.2888-22C= (n.2888-22C=)
c.283+173C= (n.283+173C=)
c.1598-22C= (n.1598-22C=)
c.2945-22C= (n.2945-22C=)
n.3019-22C=
7g.116771827C>GCA577680456METc.*493-22C>G (n.*493-22C>G)
c.2942-22C>G (n.2942-22C>G)
c.2888-22C>G (n.2888-22C>G)
c.283+173C>G (n.283+173C>G)
c.1598-22C>G (n.1598-22C>G)
c.2945-22C>G (n.2945-22C>G)
n.3019-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827C>TCA4448610METc.*493-22C>T (n.*493-22C>T)
c.2942-22C>T (n.2942-22C>T)
c.2888-22C>T (n.2888-22C>T)
c.283+173C>T (n.283+173C>T)
c.1598-22C>T (n.1598-22C>T)
c.2945-22C>T (n.2945-22C>T)
n.3019-22C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827_116771846delCA2715553241METc.*493-22_*493-3del (n.*493-22_*493-3del)
c.2942-22_2942-3del (n.2942-22_2942-3del)
c.2888-22_2888-3del (n.2888-22_2888-3del)
c.283+173_283+192del (n.283+173_283+192del)
c.1598-22_1598-3del (n.1598-22_1598-3del)
c.2945-22_2945-3del (n.2945-22_2945-3del)
n.3019-22_3019-3del
dbSNP
7g.116771828T>ACA2715357078METc.*493-21T>A (n.*493-21T>A)
c.2942-21T>A (n.2942-21T>A)
c.2888-21T>A (n.2888-21T>A)
c.283+174T>A (n.283+174T>A)
c.1598-21T>A (n.1598-21T>A)
c.2945-21T>A (n.2945-21T>A)
n.3019-21T>A
dbSNP
7g.116771828T>CCA2715357087METc.*493-21T>C (n.*493-21T>C)
c.2942-21T>C (n.2942-21T>C)
c.2888-21T>C (n.2888-21T>C)
c.283+174T>C (n.283+174T>C)
c.1598-21T>C (n.1598-21T>C)
c.2945-21T>C (n.2945-21T>C)
n.3019-21T>C
dbSNP
7g.116771828T>GCA1737037549METc.*493-21T>G (n.*493-21T>G)
c.2942-21T>G (n.2942-21T>G)
c.2888-21T>G (n.2888-21T>G)
c.283+174T>G (n.283+174T>G)
c.1598-21T>G (n.1598-21T>G)
c.2945-21T>G (n.2945-21T>G)
n.3019-21T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116771828T=CA1737037548METc.*493-21T= (n.*493-21T=)
c.2942-21T= (n.2942-21T=)
c.2888-21T= (n.2888-21T=)
c.283+174T= (n.283+174T=)
c.1598-21T= (n.1598-21T=)
c.2945-21T= (n.2945-21T=)
n.3019-21T=
7g.116771828_116771829delinsGCCA2573141509METc.*493-21_*493-20delinsGC (n.*493-21_*493-20delinsGC)
c.2942-21_2942-20delinsGC (n.2942-21_2942-20delinsGC)
c.2888-21_2888-20delinsGC (n.2888-21_2888-20delinsGC)
c.283+174_283+175delinsGC (n.283+174_283+175delinsGC)
c.1598-21_1598-20delinsGC (n.1598-21_1598-20delinsGC)
c.2945-21_2945-20delinsGC (n.2945-21_2945-20delinsGC)
n.3019-21_3019-20delinsGC
ClinVar dbSNP
7g.116771831_116771844delCA891841997METc.*493-18_*493-5del (n.*493-18_*493-5del)
c.2942-18_2942-5del (n.2942-18_2942-5del)
c.2888-18_2888-5del (n.2888-18_2888-5del)
c.283+177_283+190del (n.283+177_283+190del)
c.1598-18_1598-5del (n.1598-18_1598-5del)
c.2945-18_2945-5del (n.2945-18_2945-5del)
n.3019-18_3019-5del
7g.116771831_116771845delCA2715553246METc.*493-18_*493-4del (n.*493-18_*493-4del)
c.2942-18_2942-4del (n.2942-18_2942-4del)
c.2888-18_2888-4del (n.2888-18_2888-4del)
c.283+177_283+191del (n.283+177_283+191del)
c.1598-18_1598-4del (n.1598-18_1598-4del)
c.2945-18_2945-4del (n.2945-18_2945-4del)
n.3019-18_3019-4del
dbSNP
7g.116771828_116771848delCA2573332784METc.*493-21_*493-1del (n.*493-21_*493-1del)
c.2942-21_2942-1del (n.2942-21_2942-1del)
c.2888-21_2888-1del (n.2888-21_2888-1del)
c.283+174_283+194del (n.283+174_283+194del)
c.1598-21_1598-1del (n.1598-21_1598-1del)
c.2945-21_2945-1del (n.2945-21_2945-1del)
n.3019-21_3019-1del
7g.116771829_116771850delCA645567303METc.*493-20_*494del
c.2942-20_2943del
c.2888-20_2889del
c.283+175_283+196del (n.283+175_283+196del)
c.1598-20_1599del
c.2945-20_2946del
n.3019-20_3020del
COSMIC
7g.116771829T>CCA1737037551METc.*493-20T>C (n.*493-20T>C)
c.2942-20T>C (n.2942-20T>C)
c.2888-20T>C (n.2888-20T>C)
c.283+175T>C (n.283+175T>C)
c.1598-20T>C (n.1598-20T>C)
c.2945-20T>C (n.2945-20T>C)
n.3019-20T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.116771829T=CA1737037550METc.*493-20T= (n.*493-20T=)
c.2942-20T= (n.2942-20T=)
c.2888-20T= (n.2888-20T=)
c.283+175T= (n.283+175T=)
c.1598-20T= (n.1598-20T=)
c.2945-20T= (n.2945-20T=)
n.3019-20T=
7g.116771829_116771830insGTCA2518127298METc.*493-20_*493-19insGT (n.*493-20_*493-19insGT)
c.2942-20_2942-19insGT (n.2942-20_2942-19insGT)
c.2888-20_2888-19insGT (n.2888-20_2888-19insGT)
c.283+175_283+176insGT (n.283+175_283+176insGT)
c.1598-20_1598-19insGT (n.1598-20_1598-19insGT)
c.2945-20_2945-19insGT (n.2945-20_2945-19insGT)
n.3019-20_3019-19insGT
7g.116771830_116771840delCA2715553249METc.*493-19_*493-9del (n.*493-19_*493-9del)
c.2942-19_2942-9del (n.2942-19_2942-9del)
c.2888-19_2888-9del (n.2888-19_2888-9del)
c.283+176_283+186del (n.283+176_283+186del)
c.1598-19_1598-9del (n.1598-19_1598-9del)
c.2945-19_2945-9del (n.2945-19_2945-9del)
n.3019-19_3019-9del
dbSNP
7g.116771829_116771846delCA2715553253METc.*493-20_*493-3del (n.*493-20_*493-3del)
c.2942-20_2942-3del (n.2942-20_2942-3del)
c.2888-20_2888-3del (n.2888-20_2888-3del)
c.283+175_283+192del (n.283+175_283+192del)
c.1598-20_1598-3del (n.1598-20_1598-3del)
c.2945-20_2945-3del (n.2945-20_2945-3del)
n.3019-20_3019-3del
dbSNP
7g.116771829_116771847delCA2715553248METc.*493-20_*493-2del (n.*493-20_*493-2del)
c.2942-20_2942-2del (n.2942-20_2942-2del)
c.2888-20_2888-2del (n.2888-20_2888-2del)
c.283+175_283+193del (n.283+175_283+193del)
c.1598-20_1598-2del (n.1598-20_1598-2del)
c.2945-20_2945-2del (n.2945-20_2945-2del)
n.3019-20_3019-2del
dbSNP
7g.116771829_116771848delCA645567304METc.*493-20_*493-1del (n.*493-20_*493-1del)
c.2942-20_2942-1del (n.2942-20_2942-1del)
c.2888-20_2888-1del (n.2888-20_2888-1del)
c.283+175_283+194del (n.283+175_283+194del)
c.1598-20_1598-1del (n.1598-20_1598-1del)
c.2945-20_2945-1del (n.2945-20_2945-1del)
n.3019-20_3019-1del
COSMIC
7g.116771830T>ACA2715553255METc.*493-19T>A (n.*493-19T>A)
c.2942-19T>A (n.2942-19T>A)
c.2888-19T>A (n.2888-19T>A)
c.283+176T>A (n.283+176T>A)
c.1598-19T>A (n.1598-19T>A)
c.2945-19T>A (n.2945-19T>A)
n.3019-19T>A
dbSNP
7g.116771830T>CCA2715553256METc.*493-19T>C (n.*493-19T>C)
c.2942-19T>C (n.2942-19T>C)
c.2888-19T>C (n.2888-19T>C)
c.283+176T>C (n.283+176T>C)
c.1598-19T>C (n.1598-19T>C)
c.2945-19T>C (n.2945-19T>C)
n.3019-19T>C
dbSNP
7g.116771831_116771840delCA2580617752METc.*493-18_*493-9del (n.*493-18_*493-9del)
c.2942-18_2942-9del (n.2942-18_2942-9del)
c.2888-18_2888-9del (n.2888-18_2888-9del)
c.283+177_283+186del (n.283+177_283+186del)
c.1598-18_1598-9del (n.1598-18_1598-9del)
c.2945-18_2945-9del (n.2945-18_2945-9del)
n.3019-18_3019-9del
7g.116771830_116771846delCA645567305METc.*493-19_*493-3del (n.*493-19_*493-3del)
c.2942-19_2942-3del (n.2942-19_2942-3del)
c.2888-19_2888-3del (n.2888-19_2888-3del)
c.283+176_283+192del (n.283+176_283+192del)
c.1598-19_1598-3del (n.1598-19_1598-3del)
c.2945-19_2945-3del (n.2945-19_2945-3del)
n.3019-19_3019-3del
dbSNP COSMIC
7g.116771833_116771852delCA891841999METc.*493-16_*496del
c.2942-16_2945del
c.2888-16_2891del
c.283+179_283+198del (n.283+179_283+198del)
c.1598-16_1601del
c.2945-16_2948del
n.3019-16_3022del
7g.116771831C>GCA2580076357METc.*493-18C>G (n.*493-18C>G)
c.2942-18C>G (n.2942-18C>G)
c.2888-18C>G (n.2888-18C>G)
c.283+177C>G (n.283+177C>G)
c.1598-18C>G (n.1598-18C>G)
c.2945-18C>G (n.2945-18C>G)
n.3019-18C>G
ClinVar dbSNP
7g.116771831C>TCA2715553258METc.*493-18C>T (n.*493-18C>T)
c.2942-18C>T (n.2942-18C>T)
c.2888-18C>T (n.2888-18C>T)
c.283+177C>T (n.283+177C>T)
c.1598-18C>T (n.1598-18C>T)
c.2945-18C>T (n.2945-18C>T)
n.3019-18C>T
dbSNP
7g.116771831_116771841delCA645567306METc.*493-18_*493-8del (n.*493-18_*493-8del)
c.2942-18_2942-8del (n.2942-18_2942-8del)
c.2888-18_2888-8del (n.2888-18_2888-8del)
c.283+177_283+187del (n.283+177_283+187del)
c.1598-18_1598-8del (n.1598-18_1598-8del)
c.2945-18_2945-8del (n.2945-18_2945-8del)
n.3019-18_3019-8del
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched