| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771638G>A | CA462660095 | UTP23 | c.546G>A (p.Gln182=) c.363+1272G>A (n.363+1272G>A) c.188+4847G>A (n.188+4847G>A) c.45+1272G>A (n.45+1272G>A) n.452G>A n.411+1272G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771638G>C | CA372073112 | UTP23 | c.546G>C (p.Gln182His) c.363+1272G>C (n.363+1272G>C) c.188+4847G>C (n.188+4847G>C) c.45+1272G>C (n.45+1272G>C) n.452G>C n.411+1272G>C | |
| 8 | g.116771638G>T | CA372073114 | UTP23 | c.546G>T (p.Gln182His) c.363+1272G>T (n.363+1272G>T) c.188+4847G>T (n.188+4847G>T) c.45+1272G>T (n.45+1272G>T) n.452G>T n.411+1272G>T | |
| 8 | g.116771639G>A | CA372073117 | UTP23 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.363+1273G>A (n.363+1273G>A) c.188+4848G>A (n.188+4848G>A) c.45+1273G>A (n.45+1273G>A) n.453G>A n.411+1273G>A | |
| 8 | g.116771639G>C | CA372073121 | UTP23 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.363+1273G>C (n.363+1273G>C) c.188+4848G>C (n.188+4848G>C) c.45+1273G>C (n.45+1273G>C) n.453G>C n.411+1273G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771639G>T | CA372073118 | UTP23 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.363+1273G>T (n.363+1273G>T) c.188+4848G>T (n.188+4848G>T) c.45+1273G>T (n.45+1273G>T) n.453G>T n.411+1273G>T | |
| 8 | g.116771640G>A | CA372073124 | UTP23 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.363+1274G>A (n.363+1274G>A) c.188+4849G>A (n.188+4849G>A) c.45+1274G>A (n.45+1274G>A) n.454G>A n.411+1274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771640G>C | CA372073126 | UTP23 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.363+1274G>C (n.363+1274G>C) c.188+4849G>C (n.188+4849G>C) c.45+1274G>C (n.45+1274G>C) n.454G>C n.411+1274G>C | |
| 8 | g.116771640G= | CA1813484181 | UTP23 | c.548G= (p.Gly183=) c.363+1274G= (n.363+1274G=) c.188+4849G= (n.188+4849G=) c.45+1274G= (n.45+1274G=) n.454G= n.411+1274G= | |
| 8 | g.116771640G>T | CA372073125 | UTP23 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.363+1274G>T (n.363+1274G>T) c.188+4849G>T (n.188+4849G>T) c.45+1274G>T (n.45+1274G>T) n.454G>T n.411+1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771641T>A | CA462660096 | UTP23 | c.549T>A (p.Gly183=) c.363+1275T>A (n.363+1275T>A) c.188+4850T>A (n.188+4850T>A) c.45+1275T>A (n.45+1275T>A) n.455T>A n.411+1275T>A | |
| 8 | g.116771641T>C | CA462660097 | UTP23 | c.549T>C (p.Gly183=) c.363+1275T>C (n.363+1275T>C) c.188+4850T>C (n.188+4850T>C) c.45+1275T>C (n.45+1275T>C) n.455T>C n.411+1275T>C | |
| 8 | g.116771641T>G | CA4852604 | UTP23 | c.549T>G (p.Gly183=) c.363+1275T>G (n.363+1275T>G) c.188+4850T>G (n.188+4850T>G) c.45+1275T>G (n.45+1275T>G) n.455T>G n.411+1275T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771641T= | CA1813484185 | UTP23 | c.549T= (p.Gly183=) c.363+1275T= (n.363+1275T=) c.188+4850T= (n.188+4850T=) c.45+1275T= (n.45+1275T=) n.455T= n.411+1275T= | |
| 8 | g.116771642T>A | CA372073132 | UTP23 | c.550T>A (p.Leu184Ile) c.363+1276T>A (n.363+1276T>A) c.188+4851T>A (n.188+4851T>A) c.45+1276T>A (n.45+1276T>A) n.456T>A n.411+1276T>A | |
| 8 | g.116771642T>C | CA462660098 | UTP23 | c.550T>C (p.Leu184=) c.363+1276T>C (n.363+1276T>C) c.188+4851T>C (n.188+4851T>C) c.45+1276T>C (n.45+1276T>C) n.456T>C n.411+1276T>C | |
| 8 | g.116771642T>G | CA372073130 | UTP23 | c.550T>G (p.Leu184Val) c.363+1276T>G (n.363+1276T>G) c.188+4851T>G (n.188+4851T>G) c.45+1276T>G (n.45+1276T>G) n.456T>G n.411+1276T>G | |
| 8 | g.116771643T>A | CA372073138 | UTP23 | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.363+1277T>A (n.363+1277T>A) c.188+4852T>A (n.188+4852T>A) c.45+1277T>A (n.45+1277T>A) n.457T>A n.411+1277T>A | |
| 8 | g.116771643T>C | CA372073136 | UTP23 | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.363+1277T>C (n.363+1277T>C) c.188+4852T>C (n.188+4852T>C) c.45+1277T>C (n.45+1277T>C) n.457T>C n.411+1277T>C | |
| 8 | g.116771643T>G | CA372073137 | UTP23 | c.551T>G (p.Leu184Ter) c.363+1277T>G (n.363+1277T>G) c.188+4852T>G (n.188+4852T>G) c.45+1277T>G (n.45+1277T>G) n.457T>G n.411+1277T>G | |
| 8 | g.116771644A= | CA1813484189 | UTP23 | c.552A= (p.Leu184=) c.363+1278A= (n.363+1278A=) c.188+4853A= (n.188+4853A=) c.45+1278A= (n.45+1278A=) n.458A= n.411+1278A= | |
| 8 | g.116771644A>C | CA372073139 | UTP23 | c.552A>C (p.Leu184Phe) c.363+1278A>C (n.363+1278A>C) c.188+4853A>C (n.188+4853A>C) c.45+1278A>C (n.45+1278A>C) n.458A>C n.411+1278A>C | |
| 8 | g.116771644A>G | CA462660099 | UTP23 | c.552A>G (p.Leu184=) c.363+1278A>G (n.363+1278A>G) c.188+4853A>G (n.188+4853A>G) c.45+1278A>G (n.45+1278A>G) n.458A>G n.411+1278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771644A>T | CA372073141 | UTP23 | c.552A>T (p.Leu184Phe) c.363+1278A>T (n.363+1278A>T) c.188+4853A>T (n.188+4853A>T) c.45+1278A>T (n.45+1278A>T) n.458A>T n.411+1278A>T | |
| 8 | g.116771645G>A | CA372073145 | UTP23 | c.553G>A (p.Val185Met) c.363+1279G>A (n.363+1279G>A) c.188+4854G>A (n.188+4854G>A) c.45+1279G>A (n.45+1279G>A) n.459G>A n.411+1279G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771645G>C | CA372073150 | UTP23 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.363+1279G>C (n.363+1279G>C) c.188+4854G>C (n.188+4854G>C) c.45+1279G>C (n.45+1279G>C) n.459G>C n.411+1279G>C | |
| 8 | g.116771645G>T | CA372073153 | UTP23 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.363+1279G>T (n.363+1279G>T) c.188+4854G>T (n.188+4854G>T) c.45+1279G>T (n.45+1279G>T) n.459G>T n.411+1279G>T | |
| 8 | g.116771646T>A | CA372073163 | UTP23 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.363+1280T>A (n.363+1280T>A) c.188+4855T>A (n.188+4855T>A) c.45+1280T>A (n.45+1280T>A) n.460T>A n.411+1280T>A | |
| 8 | g.116771646T>C | CA372073164 | UTP23 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.363+1280T>C (n.363+1280T>C) c.188+4855T>C (n.188+4855T>C) c.45+1280T>C (n.45+1280T>C) n.460T>C n.411+1280T>C | |
| 8 | g.116771646T>G | CA372073171 | UTP23 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.363+1280T>G (n.363+1280T>G) c.188+4855T>G (n.188+4855T>G) c.45+1280T>G (n.45+1280T>G) n.460T>G n.411+1280T>G | |
| 8 | g.116771647G>A | CA462660102 | UTP23 | c.555G>A (p.Val185=) c.363+1281G>A (n.363+1281G>A) c.188+4856G>A (n.188+4856G>A) c.45+1281G>A (n.45+1281G>A) n.461G>A n.411+1281G>A | COSMIC |
| 8 | g.116771647G>C | CA462660100 | UTP23 | c.555G>C (p.Val185=) c.363+1281G>C (n.363+1281G>C) c.188+4856G>C (n.188+4856G>C) c.45+1281G>C (n.45+1281G>C) n.461G>C n.411+1281G>C | |
| 8 | g.116771647G>T | CA462660101 | UTP23 | c.555G>T (p.Val185=) c.363+1281G>T (n.363+1281G>T) c.188+4856G>T (n.188+4856G>T) c.45+1281G>T (n.45+1281G>T) n.461G>T n.411+1281G>T | COSMIC |
| 8 | g.116771647_116771648delinsGA | CA1813484192 | UTP23 | c.555_556delinsGA (p.Val185=) c.363+1281_363+1282delinsGA (n.363+1281_363+1282delinsGA) c.188+4856_188+4857delinsGA (n.188+4856_188+4857delinsGA) c.45+1281_45+1282delinsGA (n.45+1281_45+1282delinsGA) n.461_462delinsGA n.411+1281_411+1282delinsGA | |
| 8 | g.116771648A>C | CA372073174 | UTP23 | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.363+1282A>C (n.363+1282A>C) c.188+4857A>C (n.188+4857A>C) c.45+1282A>C (n.45+1282A>C) n.462A>C n.411+1282A>C | |
| 8 | g.116771648A>G | CA372073177 | UTP23 | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.363+1282A>G (n.363+1282A>G) c.188+4857A>G (n.188+4857A>G) c.45+1282A>G (n.45+1282A>G) n.462A>G n.411+1282A>G | |
| 8 | g.116771648A>T | CA372073178 | UTP23 | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.363+1282A>T (n.363+1282A>T) c.188+4857A>T (n.188+4857A>T) c.45+1282A>T (n.45+1282A>T) n.462A>T n.411+1282A>T | |
| 8 | g.116771652del | CA1813484194 | UTP23 | c.560del (p.Asn187ThrfsTer13) c.363+1286del (n.363+1286del) c.188+4861del (n.188+4861del) c.45+1286del (n.45+1286del) n.466del n.411+1286del | dbSNP |
| 8 | g.116771649A>C | CA372073179 | UTP23 | c.557A>C (p.Lys186Thr) c.363+1283A>C (n.363+1283A>C) c.188+4858A>C (n.188+4858A>C) c.45+1283A>C (n.45+1283A>C) n.463A>C n.411+1283A>C | |
| 8 | g.116771649A>G | CA372073183 | UTP23 | c.557A>G (p.Lys186Arg) c.363+1283A>G (n.363+1283A>G) c.188+4858A>G (n.188+4858A>G) c.45+1283A>G (n.45+1283A>G) n.463A>G n.411+1283A>G | |
| 8 | g.116771649A>T | CA372073181 | UTP23 | c.557A>T (p.Lys186Ile) c.363+1283A>T (n.363+1283A>T) c.188+4858A>T (n.188+4858A>T) c.45+1283A>T (n.45+1283A>T) n.463A>T n.411+1283A>T | |
| 8 | g.116771650A>C | CA372073185 | UTP23 | c.558A>C (p.Lys186Asn) c.363+1284A>C (n.363+1284A>C) c.188+4859A>C (n.188+4859A>C) c.45+1284A>C (n.45+1284A>C) n.464A>C n.411+1284A>C | |
| 8 | g.116771650A>G | CA462660103 | UTP23 | c.558A>G (p.Lys186=) c.363+1284A>G (n.363+1284A>G) c.188+4859A>G (n.188+4859A>G) c.45+1284A>G (n.45+1284A>G) n.464A>G n.411+1284A>G | |
| 8 | g.116771650A>T | CA372073193 | UTP23 | c.558A>T (p.Lys186Asn) c.363+1284A>T (n.363+1284A>T) c.188+4859A>T (n.188+4859A>T) c.45+1284A>T (n.45+1284A>T) n.464A>T n.411+1284A>T | |
| 8 | g.116771651A>C | CA372073195 | UTP23 | c.559A>C (p.Asn187His) c.363+1285A>C (n.363+1285A>C) c.188+4860A>C (n.188+4860A>C) c.45+1285A>C (n.45+1285A>C) n.465A>C n.411+1285A>C | |
| 8 | g.116771651A>G | CA372073196 | UTP23 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.363+1285A>G (n.363+1285A>G) c.188+4860A>G (n.188+4860A>G) c.45+1285A>G (n.45+1285A>G) n.465A>G n.411+1285A>G | |
| 8 | g.116771651A>T | CA372073197 | UTP23 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.363+1285A>T (n.363+1285A>T) c.188+4860A>T (n.188+4860A>T) c.45+1285A>T (n.45+1285A>T) n.465A>T n.411+1285A>T | |
| 8 | g.116771652A= | CA1813484196 | UTP23 | c.560A= (p.Asn187=) c.363+1286A= (n.363+1286A=) c.188+4861A= (n.188+4861A=) c.45+1286A= (n.45+1286A=) n.466A= n.411+1286A= | |
| 8 | g.116771652A>C | CA372073201 | UTP23 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.363+1286A>C (n.363+1286A>C) c.188+4861A>C (n.188+4861A>C) c.45+1286A>C (n.45+1286A>C) n.466A>C n.411+1286A>C | |
| 8 | g.116771652A>G | CA372073203 | UTP23 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.363+1286A>G (n.363+1286A>G) c.188+4861A>G (n.188+4861A>G) c.45+1286A>G (n.45+1286A>G) n.466A>G n.411+1286A>G | |
| 8 | g.116771652A>T | CA372073205 | UTP23 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.363+1286A>T (n.363+1286A>T) c.188+4861A>T (n.188+4861A>T) c.45+1286A>T (n.45+1286A>T) n.466A>T n.411+1286A>T | |
| 8 | g.116771653C>A | CA372073208 | UTP23 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.363+1287C>A (n.363+1287C>A) c.188+4862C>A (n.188+4862C>A) c.45+1287C>A (n.45+1287C>A) n.467C>A n.411+1287C>A | |
| 8 | g.116771653C>G | CA372073210 | UTP23 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.363+1287C>G (n.363+1287C>G) c.188+4862C>G (n.188+4862C>G) c.45+1287C>G (n.45+1287C>G) n.467C>G n.411+1287C>G | |
| 8 | g.116771653C>T | CA462660104 | UTP23 | c.561C>T (p.Asn187=) c.363+1287C>T (n.363+1287C>T) c.188+4862C>T (n.188+4862C>T) c.45+1287C>T (n.45+1287C>T) n.467C>T n.411+1287C>T | |
| 8 | g.116771653dup | CA1813484199 | UTP23 | c.561dup (p.Thr188HisfsTer2) c.363+1287dup (n.363+1287dup) c.188+4862dup (n.188+4862dup) c.45+1287dup (n.45+1287dup) n.467dup n.411+1287dup | dbSNP |
| 8 | g.116771654A= | CA1813484201 | UTP23 | c.562A= (p.Thr188=) c.363+1288A= (n.363+1288A=) c.188+4863A= (n.188+4863A=) c.45+1288A= (n.45+1288A=) n.468A= n.411+1288A= | |
| 8 | g.116771654A>C | CA372073223 | UTP23 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.363+1288A>C (n.363+1288A>C) c.188+4863A>C (n.188+4863A>C) c.45+1288A>C (n.45+1288A>C) n.468A>C n.411+1288A>C | |
| 8 | g.116771654A>G | CA372073216 | UTP23 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.363+1288A>G (n.363+1288A>G) c.188+4863A>G (n.188+4863A>G) c.45+1288A>G (n.45+1288A>G) n.468A>G n.411+1288A>G | |
| 8 | g.116771654A>T | CA372073213 | UTP23 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.363+1288A>T (n.363+1288A>T) c.188+4863A>T (n.188+4863A>T) c.45+1288A>T (n.45+1288A>T) n.468A>T n.411+1288A>T | |
| 8 | g.116771654_116771655insTAGTGTT | CA1813484204 | UTP23 | c.562_563insTAGTGTT (p.Thr188IlefsTer4) c.363+1288_363+1289insTAGTGTT (n.363+1288_363+1289insTAGTGTT) c.188+4863_188+4864insTAGTGTT (n.188+4863_188+4864insTAGTGTT) c.45+1288_45+1289insTAGTGTT (n.45+1288_45+1289insTAGTGTT) n.468_469insTAGTGTT n.411+1288_411+1289insTAGTGTT | dbSNP |
| 8 | g.116771655C>A | CA372073236 | UTP23 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.363+1289C>A (n.363+1289C>A) c.188+4864C>A (n.188+4864C>A) c.45+1289C>A (n.45+1289C>A) n.469C>A n.411+1289C>A | |
| 8 | g.116771655C>G | CA372073238 | UTP23 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.363+1289C>G (n.363+1289C>G) c.188+4864C>G (n.188+4864C>G) c.45+1289C>G (n.45+1289C>G) n.469C>G n.411+1289C>G | |
| 8 | g.116771655C>T | CA372073240 | UTP23 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.363+1289C>T (n.363+1289C>T) c.188+4864C>T (n.188+4864C>T) c.45+1289C>T (n.45+1289C>T) n.469C>T n.411+1289C>T | |
| 8 | g.116771656T>A | CA462660105 | UTP23 | c.564T>A (p.Thr188=) c.363+1290T>A (n.363+1290T>A) c.188+4865T>A (n.188+4865T>A) c.45+1290T>A (n.45+1290T>A) n.470T>A n.411+1290T>A | |
| 8 | g.116771656T>C | CA462660106 | UTP23 | c.564T>C (p.Thr188=) c.363+1290T>C (n.363+1290T>C) c.188+4865T>C (n.188+4865T>C) c.45+1290T>C (n.45+1290T>C) n.470T>C n.411+1290T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771656T>G | CA462660107 | UTP23 | c.564T>G (p.Thr188=) c.363+1290T>G (n.363+1290T>G) c.188+4865T>G (n.188+4865T>G) c.45+1290T>G (n.45+1290T>G) n.470T>G n.411+1290T>G | |
| 8 | g.116771657G>A | CA372073243 | UTP23 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.363+1291G>A (n.363+1291G>A) c.188+4866G>A (n.188+4866G>A) c.45+1291G>A (n.45+1291G>A) n.471G>A n.411+1291G>A | |
| 8 | g.116771657G>C | CA372073246 | UTP23 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.363+1291G>C (n.363+1291G>C) c.188+4866G>C (n.188+4866G>C) c.45+1291G>C (n.45+1291G>C) n.471G>C n.411+1291G>C | |
| 8 | g.116771657G>T | CA372073247 | UTP23 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.363+1291G>T (n.363+1291G>T) c.188+4866G>T (n.188+4866G>T) c.45+1291G>T (n.45+1291G>T) n.471G>T n.411+1291G>T | |
| 8 | g.116771658A>C | CA372073248 | UTP23 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.363+1292A>C (n.363+1292A>C) c.188+4867A>C (n.188+4867A>C) c.45+1292A>C (n.45+1292A>C) n.472A>C n.411+1292A>C | |
| 8 | g.116771658A>G | CA372073249 | UTP23 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.363+1292A>G (n.363+1292A>G) c.188+4867A>G (n.188+4867A>G) c.45+1292A>G (n.45+1292A>G) n.472A>G n.411+1292A>G | |
| 8 | g.116771658A>T | CA372073250 | UTP23 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.363+1292A>T (n.363+1292A>T) c.188+4867A>T (n.188+4867A>T) c.45+1292A>T (n.45+1292A>T) n.472A>T n.411+1292A>T | |
| 8 | g.116771659A>C | CA372073256 | UTP23 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.363+1293A>C (n.363+1293A>C) c.188+4868A>C (n.188+4868A>C) c.45+1293A>C (n.45+1293A>C) n.473A>C n.411+1293A>C | |
| 8 | g.116771659A>G | CA462660108 | UTP23 | c.567A>G (p.Glu189=) c.363+1293A>G (n.363+1293A>G) c.188+4868A>G (n.188+4868A>G) c.45+1293A>G (n.45+1293A>G) n.473A>G n.411+1293A>G | |
| 8 | g.116771659A>T | CA372073257 | UTP23 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.363+1293A>T (n.363+1293A>T) c.188+4868A>T (n.188+4868A>T) c.45+1293A>T (n.45+1293A>T) n.473A>T n.411+1293A>T | |
| 8 | g.116771660C>A | CA372073268 | UTP23 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.363+1294C>A (n.363+1294C>A) c.188+4869C>A (n.188+4869C>A) c.45+1294C>A (n.45+1294C>A) n.474C>A n.411+1294C>A | |
| 8 | g.116771660C>G | CA372073267 | UTP23 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.363+1294C>G (n.363+1294C>G) c.188+4869C>G (n.188+4869C>G) c.45+1294C>G (n.45+1294C>G) n.474C>G n.411+1294C>G | |
| 8 | g.116771660C>T | CA372073266 | UTP23 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.363+1294C>T (n.363+1294C>T) c.188+4869C>T (n.188+4869C>T) c.45+1294C>T (n.45+1294C>T) n.474C>T n.411+1294C>T | |
| 8 | g.116771661A>C | CA372073269 | UTP23 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.363+1295A>C (n.363+1295A>C) c.188+4870A>C (n.188+4870A>C) c.45+1295A>C (n.45+1295A>C) n.475A>C n.411+1295A>C | |
| 8 | g.116771661A>G | CA372073270 | UTP23 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.363+1295A>G (n.363+1295A>G) c.188+4870A>G (n.188+4870A>G) c.45+1295A>G (n.45+1295A>G) n.475A>G n.411+1295A>G | |
| 8 | g.116771661A>T | CA372073271 | UTP23 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.363+1295A>T (n.363+1295A>T) c.188+4870A>T (n.188+4870A>T) c.45+1295A>T (n.45+1295A>T) n.475A>T n.411+1295A>T | |
| 8 | g.116771662G>A | CA462660109 | UTP23 | c.570G>A (p.Gln190=) c.363+1296G>A (n.363+1296G>A) c.188+4871G>A (n.188+4871G>A) c.45+1296G>A (n.45+1296G>A) n.476G>A n.411+1296G>A | |
| 8 | g.116771662G>C | CA372073277 | UTP23 | c.570G>C (p.Gln190His) c.363+1296G>C (n.363+1296G>C) c.188+4871G>C (n.188+4871G>C) c.45+1296G>C (n.45+1296G>C) n.476G>C n.411+1296G>C | |
| 8 | g.116771662G>T | CA372073278 | UTP23 | c.570G>T (p.Gln190His) c.363+1296G>T (n.363+1296G>T) c.188+4871G>T (n.188+4871G>T) c.45+1296G>T (n.45+1296G>T) n.476G>T n.411+1296G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771663A>C | CA372073281 | UTP23 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.363+1297A>C (n.363+1297A>C) c.188+4872A>C (n.188+4872A>C) c.45+1297A>C (n.45+1297A>C) n.477A>C n.411+1297A>C | |
| 8 | g.116771663A>G | CA372073287 | UTP23 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.363+1297A>G (n.363+1297A>G) c.188+4872A>G (n.188+4872A>G) c.45+1297A>G (n.45+1297A>G) n.477A>G n.411+1297A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771663A>T | CA372073290 | UTP23 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.363+1297A>T (n.363+1297A>T) c.188+4872A>T (n.188+4872A>T) c.45+1297A>T (n.45+1297A>T) n.477A>T n.411+1297A>T | |
| 8 | g.116771664G>A | CA372073291 | UTP23 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.363+1298G>A (n.363+1298G>A) c.188+4873G>A (n.188+4873G>A) c.45+1298G>A (n.45+1298G>A) n.478G>A n.411+1298G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771664G>C | CA372073292 | UTP23 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.363+1298G>C (n.363+1298G>C) c.188+4873G>C (n.188+4873G>C) c.45+1298G>C (n.45+1298G>C) n.478G>C n.411+1298G>C | |
| 8 | g.116771664G= | CA1813484205 | UTP23 | c.572G= (p.Ser191=) c.363+1298G= (n.363+1298G=) c.188+4873G= (n.188+4873G=) c.45+1298G= (n.45+1298G=) n.478G= n.411+1298G= | |
| 8 | g.116771664G>T | CA372073293 | UTP23 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.363+1298G>T (n.363+1298G>T) c.188+4873G>T (n.188+4873G>T) c.45+1298G>T (n.45+1298G>T) n.478G>T n.411+1298G>T | |
| 8 | g.116771665T>A | CA4852605 | UTP23 | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.363+1299T>A (n.363+1299T>A) c.188+4874T>A (n.188+4874T>A) c.45+1299T>A (n.45+1299T>A) n.479T>A n.411+1299T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.116771665T>C | CA462660110 | UTP23 | c.573T>C (p.Ser191=) c.363+1299T>C (n.363+1299T>C) c.188+4874T>C (n.188+4874T>C) c.45+1299T>C (n.45+1299T>C) n.479T>C n.411+1299T>C | |
| 8 | g.116771665T>G | CA372073295 | UTP23 | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.363+1299T>G (n.363+1299T>G) c.188+4874T>G (n.188+4874T>G) c.45+1299T>G (n.45+1299T>G) n.479T>G n.411+1299T>G | |
| 8 | g.116771665T= | CA1813484207 | UTP23 | c.573T= (p.Ser191=) c.363+1299T= (n.363+1299T=) c.188+4874T= (n.188+4874T=) c.45+1299T= (n.45+1299T=) n.479T= n.411+1299T= | |
| 8 | g.116771666A>C | CA462660111 | UTP23 | c.574A>C (p.Arg192=) c.363+1300A>C (n.363+1300A>C) c.188+4875A>C (n.188+4875A>C) c.45+1300A>C (n.45+1300A>C) n.480A>C n.411+1300A>C | |
| 8 | g.116771666A>G | CA372073300 | UTP23 | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.363+1300A>G (n.363+1300A>G) c.188+4875A>G (n.188+4875A>G) c.45+1300A>G (n.45+1300A>G) n.480A>G n.411+1300A>G | |
| 8 | g.116771666A>T | CA372073298 | UTP23 | c.574A>T (p.Arg192Ter) c.363+1300A>T (n.363+1300A>T) c.188+4875A>T (n.188+4875A>T) c.45+1300A>T (n.45+1300A>T) n.480A>T n.411+1300A>T | |
| 8 | g.116771667G>A | CA372073302 | UTP23 | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.363+1301G>A (n.363+1301G>A) c.188+4876G>A (n.188+4876G>A) c.45+1301G>A (n.45+1301G>A) n.481G>A n.411+1301G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771667G>C | CA372073306 | UTP23 | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.363+1301G>C (n.363+1301G>C) c.188+4876G>C (n.188+4876G>C) c.45+1301G>C (n.45+1301G>C) n.481G>C n.411+1301G>C | |
| 8 | g.116771667G>T | CA372073304 | UTP23 | c.575G>T (p.Arg192Ile) c.363+1301G>T (n.363+1301G>T) c.188+4876G>T (n.188+4876G>T) c.45+1301G>T (n.45+1301G>T) n.481G>T n.411+1301G>T | |
| 8 | g.116771668A>C | CA372073307 | UTP23 | c.576A>C (p.Arg192Ser) c.363+1302A>C (n.363+1302A>C) c.188+4877A>C (n.188+4877A>C) c.45+1302A>C (n.45+1302A>C) n.482A>C n.411+1302A>C | |
| 8 | g.116771668A>G | CA462660112 | UTP23 | c.576A>G (p.Arg192=) c.363+1302A>G (n.363+1302A>G) c.188+4877A>G (n.188+4877A>G) c.45+1302A>G (n.45+1302A>G) n.482A>G n.411+1302A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771668A>T | CA372073308 | UTP23 | c.576A>T (p.Arg192Ser) c.363+1302A>T (n.363+1302A>T) c.188+4877A>T (n.188+4877A>T) c.45+1302A>T (n.45+1302A>T) n.482A>T n.411+1302A>T | |
| 8 | g.116771669A= | CA1813484210 | UTP23 | c.577A= (p.Arg193=) c.363+1303A= (n.363+1303A=) c.188+4878A= (n.188+4878A=) c.45+1303A= (n.45+1303A=) n.483A= n.411+1303A= | |
| 8 | g.116771669A>C | CA4852606 | UTP23 | c.577A>C (p.Arg193=) c.363+1303A>C (n.363+1303A>C) c.188+4878A>C (n.188+4878A>C) c.45+1303A>C (n.45+1303A>C) n.483A>C n.411+1303A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771669A>G | CA372073312 | UTP23 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.363+1303A>G (n.363+1303A>G) c.188+4878A>G (n.188+4878A>G) c.45+1303A>G (n.45+1303A>G) n.483A>G n.411+1303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771669A>T | CA372073316 | UTP23 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.363+1303A>T (n.363+1303A>T) c.188+4878A>T (n.188+4878A>T) c.45+1303A>T (n.45+1303A>T) n.483A>T n.411+1303A>T | |
| 8 | g.116771670G>A | CA184923348 | UTP23 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.363+1304G>A (n.363+1304G>A) c.188+4879G>A (n.188+4879G>A) c.45+1304G>A (n.45+1304G>A) n.484G>A n.411+1304G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771670G>C | CA372073317 | UTP23 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.363+1304G>C (n.363+1304G>C) c.188+4879G>C (n.188+4879G>C) c.45+1304G>C (n.45+1304G>C) n.484G>C n.411+1304G>C | |
| 8 | g.116771670G= | CA1813484213 | UTP23 | c.578G= (p.Arg193=) c.363+1304G= (n.363+1304G=) c.188+4879G= (n.188+4879G=) c.45+1304G= (n.45+1304G=) n.484G= n.411+1304G= | |
| 8 | g.116771670G>T | CA372073318 | UTP23 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.363+1304G>T (n.363+1304G>T) c.188+4879G>T (n.188+4879G>T) c.45+1304G>T (n.45+1304G>T) n.484G>T n.411+1304G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771671A= | CA1813484216 | UTP23 | c.579A= (p.Arg193=) c.363+1305A= (n.363+1305A=) c.188+4880A= (n.188+4880A=) c.45+1305A= (n.45+1305A=) n.485A= n.411+1305A= | |
| 8 | g.116771671A>C | CA372073321 | UTP23 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.363+1305A>C (n.363+1305A>C) c.188+4880A>C (n.188+4880A>C) c.45+1305A>C (n.45+1305A>C) n.485A>C n.411+1305A>C | |
| 8 | g.116771671A>G | CA4852608 | UTP23 | c.579A>G (p.Arg193=) c.363+1305A>G (n.363+1305A>G) c.188+4880A>G (n.188+4880A>G) c.45+1305A>G (n.45+1305A>G) n.485A>G n.411+1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771671A>T | CA372073322 | UTP23 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.363+1305A>T (n.363+1305A>T) c.188+4880A>T (n.188+4880A>T) c.45+1305A>T (n.45+1305A>T) n.485A>T n.411+1305A>T | |
| 8 | g.116771676dup | CA4852607 | UTP23 | c.584dup (p.Arg196AlafsTer11) c.363+1310dup (n.363+1310dup) c.188+4885dup (n.188+4885dup) c.45+1310dup (n.45+1310dup) n.490dup n.411+1310dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771672A>C | CA372073326 | UTP23 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.363+1306A>C (n.363+1306A>C) c.188+4881A>C (n.188+4881A>C) c.45+1306A>C (n.45+1306A>C) n.486A>C n.411+1306A>C | |
| 8 | g.116771672A>G | CA372073324 | UTP23 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.363+1306A>G (n.363+1306A>G) c.188+4881A>G (n.188+4881A>G) c.45+1306A>G (n.45+1306A>G) n.486A>G n.411+1306A>G | |
| 8 | g.116771672A>T | CA372073325 | UTP23 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.363+1306A>T (n.363+1306A>T) c.188+4881A>T (n.188+4881A>T) c.45+1306A>T (n.45+1306A>T) n.486A>T n.411+1306A>T | |
| 8 | g.116771673A= | CA1813484217 | UTP23 | c.581A= (p.Lys194=) c.363+1307A= (n.363+1307A=) c.188+4882A= (n.188+4882A=) c.45+1307A= (n.45+1307A=) n.487A= n.411+1307A= | |
| 8 | g.116771673A>C | CA372073327 | UTP23 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.363+1307A>C (n.363+1307A>C) c.188+4882A>C (n.188+4882A>C) c.45+1307A>C (n.45+1307A>C) n.487A>C n.411+1307A>C | |
| 8 | g.116771673A>G | CA372073329 | UTP23 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.363+1307A>G (n.363+1307A>G) c.188+4882A>G (n.188+4882A>G) c.45+1307A>G (n.45+1307A>G) n.487A>G n.411+1307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771673A>T | CA372073331 | UTP23 | c.581A>T (p.Lys194Ile) c.363+1307A>T (n.363+1307A>T) c.188+4882A>T (n.188+4882A>T) c.45+1307A>T (n.45+1307A>T) n.487A>T n.411+1307A>T | |
| 8 | g.116771674A>C | CA372073333 | UTP23 | c.582A>C (p.Lys194Asn) c.363+1308A>C (n.363+1308A>C) c.188+4883A>C (n.188+4883A>C) c.45+1308A>C (n.45+1308A>C) n.488A>C n.411+1308A>C | |
| 8 | g.116771674A>G | CA462660113 | UTP23 | c.582A>G (p.Lys194=) c.363+1308A>G (n.363+1308A>G) c.188+4883A>G (n.188+4883A>G) c.45+1308A>G (n.45+1308A>G) n.488A>G n.411+1308A>G | |
| 8 | g.116771674A>T | CA372073335 | UTP23 | c.582A>T (p.Lys194Asn) c.363+1308A>T (n.363+1308A>T) c.188+4883A>T (n.188+4883A>T) c.45+1308A>T (n.45+1308A>T) n.488A>T n.411+1308A>T | |
| 8 | g.116771675A= | CA1813484219 | UTP23 | c.583A= (p.Lys195=) c.363+1309A= (n.363+1309A=) c.188+4884A= (n.188+4884A=) c.45+1309A= (n.45+1309A=) n.489A= n.411+1309A= | |
| 8 | g.116771675A>C | CA4852609 | UTP23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.363+1309A>C (n.363+1309A>C) c.188+4884A>C (n.188+4884A>C) c.45+1309A>C (n.45+1309A>C) n.489A>C n.411+1309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771675A>G | CA372073338 | UTP23 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.363+1309A>G (n.363+1309A>G) c.188+4884A>G (n.188+4884A>G) c.45+1309A>G (n.45+1309A>G) n.489A>G n.411+1309A>G | |
| 8 | g.116771675A>T | CA372073340 | UTP23 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.363+1309A>T (n.363+1309A>T) c.188+4884A>T (n.188+4884A>T) c.45+1309A>T (n.45+1309A>T) n.489A>T n.411+1309A>T | |
| 8 | g.116771676A>C | CA372073342 | UTP23 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.363+1310A>C (n.363+1310A>C) c.188+4885A>C (n.188+4885A>C) c.45+1310A>C (n.45+1310A>C) n.490A>C n.411+1310A>C | |
| 8 | g.116771676A>G | CA372073344 | UTP23 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.363+1310A>G (n.363+1310A>G) c.188+4885A>G (n.188+4885A>G) c.45+1310A>G (n.45+1310A>G) n.490A>G n.411+1310A>G | |
| 8 | g.116771676A>T | CA372073346 | UTP23 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.363+1310A>T (n.363+1310A>T) c.188+4885A>T (n.188+4885A>T) c.45+1310A>T (n.45+1310A>T) n.490A>T n.411+1310A>T | |
| 8 | g.116771677G>A | CA4852610 | UTP23 | c.585G>A (p.Lys195=) c.363+1311G>A (n.363+1311G>A) c.188+4886G>A (n.188+4886G>A) c.45+1311G>A (n.45+1311G>A) n.491G>A n.411+1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771677G>C | CA372073348 | UTP23 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.363+1311G>C (n.363+1311G>C) c.188+4886G>C (n.188+4886G>C) c.45+1311G>C (n.45+1311G>C) n.491G>C n.411+1311G>C | |
| 8 | g.116771677G= | CA1813484221 | UTP23 | c.585G= (p.Lys195=) c.363+1311G= (n.363+1311G=) c.188+4886G= (n.188+4886G=) c.45+1311G= (n.45+1311G=) n.491G= n.411+1311G= | |
| 8 | g.116771677G>T | CA372073347 | UTP23 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.363+1311G>T (n.363+1311G>T) c.188+4886G>T (n.188+4886G>T) c.45+1311G>T (n.45+1311G>T) n.491G>T n.411+1311G>T | |
| 8 | g.116771678C>A | CA372073351 | UTP23 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.363+1312C>A (n.363+1312C>A) c.188+4887C>A (n.188+4887C>A) c.45+1312C>A (n.45+1312C>A) n.492C>A n.411+1312C>A | |
| 8 | g.116771678C= | CA1813484223 | UTP23 | c.586C= (p.Arg196=) c.363+1312C= (n.363+1312C=) c.188+4887C= (n.188+4887C=) c.45+1312C= (n.45+1312C=) n.492C= n.411+1312C= | |
| 8 | g.116771678C>G | CA372073354 | UTP23 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.363+1312C>G (n.363+1312C>G) c.188+4887C>G (n.188+4887C>G) c.45+1312C>G (n.45+1312C>G) n.492C>G n.411+1312C>G | |
| 8 | g.116771678C>T | CA4852611 | UTP23 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.363+1312C>T (n.363+1312C>T) c.188+4887C>T (n.188+4887C>T) c.45+1312C>T (n.45+1312C>T) n.492C>T n.411+1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771679G>A | CA4852612 | UTP23 | c.587G>A (p.Arg196His) c.363+1313G>A (n.363+1313G>A) c.188+4888G>A (n.188+4888G>A) c.45+1313G>A (n.45+1313G>A) n.493G>A n.411+1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771679G>C | CA372073362 | UTP23 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.363+1313G>C (n.363+1313G>C) c.188+4888G>C (n.188+4888G>C) c.45+1313G>C (n.45+1313G>C) n.493G>C n.411+1313G>C | dbSNP |
| 8 | g.116771679G= | CA1813484224 | UTP23 | c.587G= (p.Arg196=) c.363+1313G= (n.363+1313G=) c.188+4888G= (n.188+4888G=) c.45+1313G= (n.45+1313G=) n.493G= n.411+1313G= | |
| 8 | g.116771679G>T | CA372073364 | UTP23 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.363+1313G>T (n.363+1313G>T) c.188+4888G>T (n.188+4888G>T) c.45+1313G>T (n.45+1313G>T) n.493G>T n.411+1313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771680C>A | CA462660114 | UTP23 | c.588C>A (p.Arg196=) c.363+1314C>A (n.363+1314C>A) c.188+4889C>A (n.188+4889C>A) c.45+1314C>A (n.45+1314C>A) n.494C>A n.411+1314C>A | |
| 8 | g.116771680C= | CA1813484226 | UTP23 | c.588C= (p.Arg196=) c.363+1314C= (n.363+1314C=) c.188+4889C= (n.188+4889C=) c.45+1314C= (n.45+1314C=) n.494C= n.411+1314C= | |
| 8 | g.116771680C>G | CA462660115 | UTP23 | c.588C>G (p.Arg196=) c.363+1314C>G (n.363+1314C>G) c.188+4889C>G (n.188+4889C>G) c.45+1314C>G (n.45+1314C>G) n.494C>G n.411+1314C>G | |
| 8 | g.116771680C>T | CA4852613 | UTP23 | c.588C>T (p.Arg196=) c.363+1314C>T (n.363+1314C>T) c.188+4889C>T (n.188+4889C>T) c.45+1314C>T (n.45+1314C>T) n.494C>T n.411+1314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116771681A>C | CA372073371 | UTP23 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.363+1315A>C (n.363+1315A>C) c.188+4890A>C (n.188+4890A>C) c.45+1315A>C (n.45+1315A>C) n.495A>C n.411+1315A>C | |
| 8 | g.116771681A>G | CA372073373 | UTP23 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.363+1315A>G (n.363+1315A>G) c.188+4890A>G (n.188+4890A>G) c.45+1315A>G (n.45+1315A>G) n.495A>G n.411+1315A>G | |
| 8 | g.116771681A>T | CA372073374 | UTP23 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.363+1315A>T (n.363+1315A>T) c.188+4890A>T (n.188+4890A>T) c.45+1315A>T (n.45+1315A>T) n.495A>T n.411+1315A>T | |
| 8 | g.116771682A= | CA1813484229 | UTP23 | c.590A= (p.Lys197=) c.363+1316A= (n.363+1316A=) c.188+4891A= (n.188+4891A=) c.45+1316A= (n.45+1316A=) n.496A= n.411+1316A= | |
| 8 | g.116771682A>C | CA372073378 | UTP23 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.363+1316A>C (n.363+1316A>C) c.188+4891A>C (n.188+4891A>C) c.45+1316A>C (n.45+1316A>C) n.496A>C n.411+1316A>C | |
| 8 | g.116771682A>G | CA4852614 | UTP23 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.363+1316A>G (n.363+1316A>G) c.188+4891A>G (n.188+4891A>G) c.45+1316A>G (n.45+1316A>G) n.496A>G n.411+1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771682A>T | CA372073380 | UTP23 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.363+1316A>T (n.363+1316A>T) c.188+4891A>T (n.188+4891A>T) c.45+1316A>T (n.45+1316A>T) n.496A>T n.411+1316A>T | |
| 8 | g.116771682_116771683delinsAG | CA1813484228 | UTP23 | c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.363+1316_363+1317delinsAG (n.363+1316_363+1317delinsAG) c.188+4891_188+4892delinsAG (n.188+4891_188+4892delinsAG) c.45+1316_45+1317delinsAG (n.45+1316_45+1317delinsAG) n.496_497delinsAG n.411+1316_411+1317delinsAG | |
| 8 | g.116771683del | CA4852615 | UTP23 | c.591del (p.Ile199Ter) c.363+1317del (n.363+1317del) c.188+4892del (n.188+4892del) c.45+1317del (n.45+1317del) n.497del n.411+1317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771683G>A | CA462660116 | UTP23 | c.591G>A (p.Lys197=) c.363+1317G>A (n.363+1317G>A) c.188+4892G>A (n.188+4892G>A) c.45+1317G>A (n.45+1317G>A) n.497G>A n.411+1317G>A | |
| 8 | g.116771683G>C | CA372073384 | UTP23 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.363+1317G>C (n.363+1317G>C) c.188+4892G>C (n.188+4892G>C) c.45+1317G>C (n.45+1317G>C) n.497G>C n.411+1317G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771683G>T | CA372073382 | UTP23 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.363+1317G>T (n.363+1317G>T) c.188+4892G>T (n.188+4892G>T) c.45+1317G>T (n.45+1317G>T) n.497G>T n.411+1317G>T | |
| 8 | g.116771684A>C | CA372073385 | UTP23 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.363+1318A>C (n.363+1318A>C) c.188+4893A>C (n.188+4893A>C) c.45+1318A>C (n.45+1318A>C) n.498A>C n.411+1318A>C | |
| 8 | g.116771684A>G | CA372073386 | UTP23 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.363+1318A>G (n.363+1318A>G) c.188+4893A>G (n.188+4893A>G) c.45+1318A>G (n.45+1318A>G) n.498A>G n.411+1318A>G | |
| 8 | g.116771684A>T | CA372073387 | UTP23 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.363+1318A>T (n.363+1318A>T) c.188+4893A>T (n.188+4893A>T) c.45+1318A>T (n.45+1318A>T) n.498A>T n.411+1318A>T | |
| 8 | g.116771685A= | CA1813484232 | UTP23 | c.593A= (p.Lys198=) c.363+1319A= (n.363+1319A=) c.188+4894A= (n.188+4894A=) c.45+1319A= (n.45+1319A=) n.499A= n.411+1319A= | |
| 8 | g.116771685A>C | CA372073390 | UTP23 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.363+1319A>C (n.363+1319A>C) c.188+4894A>C (n.188+4894A>C) c.45+1319A>C (n.45+1319A>C) n.499A>C n.411+1319A>C | |
| 8 | g.116771685A>G | CA372073391 | UTP23 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.363+1319A>G (n.363+1319A>G) c.188+4894A>G (n.188+4894A>G) c.45+1319A>G (n.45+1319A>G) n.499A>G n.411+1319A>G | |
| 8 | g.116771685A>T | CA372073392 | UTP23 | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.363+1319A>T (n.363+1319A>T) c.188+4894A>T (n.188+4894A>T) c.45+1319A>T (n.45+1319A>T) n.499A>T n.411+1319A>T | |
| 8 | g.116771685_116771686insCTGT | CA584816146 | UTP23 | c.593_594insCTGT (p.Lys198AsnfsTer10) c.363+1319_363+1320insCTGT (n.363+1319_363+1320insCTGT) c.188+4894_188+4895insCTGT (n.188+4894_188+4895insCTGT) c.45+1319_45+1320insCTGT (n.45+1319_45+1320insCTGT) n.499_500insCTGT n.411+1319_411+1320insCTGT | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.116771686A>C | CA372073393 | UTP23 | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.363+1320A>C (n.363+1320A>C) c.188+4895A>C (n.188+4895A>C) c.45+1320A>C (n.45+1320A>C) n.500A>C n.411+1320A>C | |
| 8 | g.116771686A>G | CA462660117 | UTP23 | c.594A>G (p.Lys198=) c.363+1320A>G (n.363+1320A>G) c.188+4895A>G (n.188+4895A>G) c.45+1320A>G (n.45+1320A>G) n.500A>G n.411+1320A>G | |
| 8 | g.116771686A>T | CA372073394 | UTP23 | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.363+1320A>T (n.363+1320A>T) c.188+4895A>T (n.188+4895A>T) c.45+1320A>T (n.45+1320A>T) n.500A>T n.411+1320A>T | |
| 8 | g.116771687A= | CA1813484237 | UTP23 | c.595A= (p.Ile199=) c.363+1321A= (n.363+1321A=) c.188+4896A= (n.188+4896A=) c.45+1321A= (n.45+1321A=) n.501A= n.411+1321A= | |
| 8 | g.116771687A>C | CA372073395 | UTP23 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.363+1321A>C (n.363+1321A>C) c.188+4896A>C (n.188+4896A>C) c.45+1321A>C (n.45+1321A>C) n.501A>C n.411+1321A>C | |
| 8 | g.116771687A>G | CA372073396 | UTP23 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.363+1321A>G (n.363+1321A>G) c.188+4896A>G (n.188+4896A>G) c.45+1321A>G (n.45+1321A>G) n.501A>G n.411+1321A>G | |
| 8 | g.116771687A>T | CA372073397 | UTP23 | c.595A>T (p.Ile199Leu) c.363+1321A>T (n.363+1321A>T) c.188+4896A>T (n.188+4896A>T) c.45+1321A>T (n.45+1321A>T) n.501A>T n.411+1321A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.116771688T>A | CA372073400 | UTP23 | c.596T>A (p.Ile199Lys) c.363+1322T>A (n.363+1322T>A) c.188+4897T>A (n.188+4897T>A) c.45+1322T>A (n.45+1322T>A) n.502T>A n.411+1322T>A | |
| 8 | g.116771688T>C | CA372073399 | UTP23 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.363+1322T>C (n.363+1322T>C) c.188+4897T>C (n.188+4897T>C) c.45+1322T>C (n.45+1322T>C) n.502T>C n.411+1322T>C | |
| 8 | g.116771688T>G | CA372073398 | UTP23 | c.596T>G (p.Ile199Arg) c.363+1322T>G (n.363+1322T>G) c.188+4897T>G (n.188+4897T>G) c.45+1322T>G (n.45+1322T>G) n.502T>G n.411+1322T>G | |
| 8 | g.116771689A>C | CA462660119 | UTP23 | c.597A>C (p.Ile199=) c.363+1323A>C (n.363+1323A>C) c.188+4898A>C (n.188+4898A>C) c.45+1323A>C (n.45+1323A>C) n.503A>C n.411+1323A>C | |
| 8 | g.116771689A>G | CA372073401 | UTP23 | c.597A>G (p.Ile199Met) c.363+1323A>G (n.363+1323A>G) c.188+4898A>G (n.188+4898A>G) c.45+1323A>G (n.45+1323A>G) n.503A>G n.411+1323A>G | |
| 8 | g.116771689A>T | CA462660118 | UTP23 | c.597A>T (p.Ile199=) c.363+1323A>T (n.363+1323A>T) c.188+4898A>T (n.188+4898A>T) c.45+1323A>T (n.45+1323A>T) n.503A>T n.411+1323A>T | |
| 8 | g.116771690A>C | CA372073403 | UTP23 | c.598A>C (p.Ser200Arg) c.363+1324A>C (n.363+1324A>C) c.188+4899A>C (n.188+4899A>C) c.45+1324A>C (n.45+1324A>C) n.504A>C n.411+1324A>C | |
| 8 | g.116771690A>G | CA372073402 | UTP23 | c.598A>G (p.Ser200Gly) c.363+1324A>G (n.363+1324A>G) c.188+4899A>G (n.188+4899A>G) c.45+1324A>G (n.45+1324A>G) n.504A>G n.411+1324A>G | |
| 8 | g.116771690A>T | CA372073404 | UTP23 | c.598A>T (p.Ser200Cys) c.363+1324A>T (n.363+1324A>T) c.188+4899A>T (n.188+4899A>T) c.45+1324A>T (n.45+1324A>T) n.504A>T n.411+1324A>T | |
| 8 | g.116771691G>A | CA372073405 | UTP23 | c.599G>A (p.Ser200Asn) c.363+1325G>A (n.363+1325G>A) c.188+4900G>A (n.188+4900G>A) c.45+1325G>A (n.45+1325G>A) n.505G>A n.411+1325G>A | |
| 8 | g.116771691G>C | CA372073406 | UTP23 | c.599G>C (p.Ser200Thr) c.363+1325G>C (n.363+1325G>C) c.188+4900G>C (n.188+4900G>C) c.45+1325G>C (n.45+1325G>C) n.505G>C n.411+1325G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771691G>T | CA372073407 | UTP23 | c.599G>T (p.Ser200Ile) c.363+1325G>T (n.363+1325G>T) c.188+4900G>T (n.188+4900G>T) c.45+1325G>T (n.45+1325G>T) n.505G>T n.411+1325G>T | |
| 8 | g.116771692T>A | CA372073408 | UTP23 | c.600T>A (p.Ser200Arg) c.363+1326T>A (n.363+1326T>A) c.188+4901T>A (n.188+4901T>A) c.45+1326T>A (n.45+1326T>A) n.506T>A n.411+1326T>A | |
| 8 | g.116771692T>C | CA462660120 | UTP23 | c.600T>C (p.Ser200=) c.363+1326T>C (n.363+1326T>C) c.188+4901T>C (n.188+4901T>C) c.45+1326T>C (n.45+1326T>C) n.506T>C n.411+1326T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771692T>G | CA372073409 | UTP23 | c.600T>G (p.Ser200Arg) c.363+1326T>G (n.363+1326T>G) c.188+4901T>G (n.188+4901T>G) c.45+1326T>G (n.45+1326T>G) n.506T>G n.411+1326T>G | |
| 8 | g.116771693G>A | CA372073410 | UTP23 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.363+1327G>A (n.363+1327G>A) c.188+4902G>A (n.188+4902G>A) c.45+1327G>A (n.45+1327G>A) n.507G>A n.411+1327G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771693G>C | CA372073411 | UTP23 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.363+1327G>C (n.363+1327G>C) c.188+4902G>C (n.188+4902G>C) c.45+1327G>C (n.45+1327G>C) n.507G>C n.411+1327G>C | dbSNP |
| 8 | g.116771693G= | CA1813484240 | UTP23 | c.601G= (p.Gly201=) c.363+1327G= (n.363+1327G=) c.188+4902G= (n.188+4902G=) c.45+1327G= (n.45+1327G=) n.507G= n.411+1327G= | |
| 8 | g.116771693G>T | CA372073412 | UTP23 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.363+1327G>T (n.363+1327G>T) c.188+4902G>T (n.188+4902G>T) c.45+1327G>T (n.45+1327G>T) n.507G>T n.411+1327G>T | |
| 8 | g.116771694G>A | CA372073413 | UTP23 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.363+1328G>A (n.363+1328G>A) c.188+4903G>A (n.188+4903G>A) c.45+1328G>A (n.45+1328G>A) n.508G>A n.411+1328G>A | |
| 8 | g.116771694G>C | CA372073414 | UTP23 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.363+1328G>C (n.363+1328G>C) c.188+4903G>C (n.188+4903G>C) c.45+1328G>C (n.45+1328G>C) n.508G>C n.411+1328G>C | |
| 8 | g.116771694G>T | CA372073415 | UTP23 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.363+1328G>T (n.363+1328G>T) c.188+4903G>T (n.188+4903G>T) c.45+1328G>T (n.45+1328G>T) n.508G>T n.411+1328G>T | |
| 8 | g.116771695T>A | CA462660121 | UTP23 | c.603T>A (p.Gly201=) c.363+1329T>A (n.363+1329T>A) c.188+4904T>A (n.188+4904T>A) c.45+1329T>A (n.45+1329T>A) n.509T>A n.411+1329T>A | |
| 8 | g.116771695T>C | CA462660122 | UTP23 | c.603T>C (p.Gly201=) c.363+1329T>C (n.363+1329T>C) c.188+4904T>C (n.188+4904T>C) c.45+1329T>C (n.45+1329T>C) n.509T>C n.411+1329T>C | |
| 8 | g.116771695T>G | CA462660123 | UTP23 | c.603T>G (p.Gly201=) c.363+1329T>G (n.363+1329T>G) c.188+4904T>G (n.188+4904T>G) c.45+1329T>G (n.45+1329T>G) n.509T>G n.411+1329T>G | |
| 8 | g.116771696C>A | CA372073418 | UTP23 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.363+1330C>A (n.363+1330C>A) c.188+4905C>A (n.188+4905C>A) c.45+1330C>A (n.45+1330C>A) n.510C>A n.411+1330C>A | |
| 8 | g.116771696C>G | CA372073416 | UTP23 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.363+1330C>G (n.363+1330C>G) c.188+4905C>G (n.188+4905C>G) c.45+1330C>G (n.45+1330C>G) n.510C>G n.411+1330C>G | |
| 8 | g.116771696C>T | CA372073417 | UTP23 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.363+1330C>T (n.363+1330C>T) c.188+4905C>T (n.188+4905C>T) c.45+1330C>T (n.45+1330C>T) n.510C>T n.411+1330C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771697C>A | CA372073419 | UTP23 | c.605C>A (p.Pro202His) c.363+1331C>A (n.363+1331C>A) c.188+4906C>A (n.188+4906C>A) c.45+1331C>A (n.45+1331C>A) n.511C>A n.411+1331C>A | |
| 8 | g.116771697C= | CA1813484244 | UTP23 | c.605C= (p.Pro202=) c.363+1331C= (n.363+1331C=) c.188+4906C= (n.188+4906C=) c.45+1331C= (n.45+1331C=) n.511C= n.411+1331C= | |
| 8 | g.116771697C>G | CA372073420 | UTP23 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.363+1331C>G (n.363+1331C>G) c.188+4906C>G (n.188+4906C>G) c.45+1331C>G (n.45+1331C>G) n.511C>G n.411+1331C>G | |
| 8 | g.116771697C>T | CA4852616 | UTP23 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.363+1331C>T (n.363+1331C>T) c.188+4906C>T (n.188+4906C>T) c.45+1331C>T (n.45+1331C>T) n.511C>T n.411+1331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771698C>A | CA462660124 | UTP23 | c.606C>A (p.Pro202=) c.363+1332C>A (n.363+1332C>A) c.188+4907C>A (n.188+4907C>A) c.45+1332C>A (n.45+1332C>A) n.512C>A n.411+1332C>A | |
| 8 | g.116771698C>G | CA462660125 | UTP23 | c.606C>G (p.Pro202=) c.363+1332C>G (n.363+1332C>G) c.188+4907C>G (n.188+4907C>G) c.45+1332C>G (n.45+1332C>G) n.512C>G n.411+1332C>G | |
| 8 | g.116771698C>T | CA462660126 | UTP23 | c.606C>T (p.Pro202=) c.363+1332C>T (n.363+1332C>T) c.188+4907C>T (n.188+4907C>T) c.45+1332C>T (n.45+1332C>T) n.512C>T n.411+1332C>T | |
| 8 | g.116771699A>C | CA372073421 | UTP23 | c.607A>C (p.Asn203His) c.363+1333A>C (n.363+1333A>C) c.188+4908A>C (n.188+4908A>C) c.45+1333A>C (n.45+1333A>C) n.513A>C n.411+1333A>C | |
| 8 | g.116771699A>G | CA372073422 | UTP23 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.363+1333A>G (n.363+1333A>G) c.188+4908A>G (n.188+4908A>G) c.45+1333A>G (n.45+1333A>G) n.513A>G n.411+1333A>G | |
| 8 | g.116771699A>T | CA372073423 | UTP23 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.363+1333A>T (n.363+1333A>T) c.188+4908A>T (n.188+4908A>T) c.45+1333A>T (n.45+1333A>T) n.513A>T n.411+1333A>T | |
| 8 | g.116771700A= | CA1813484246 | UTP23 | c.608A= (p.Asn203=) c.363+1334A= (n.363+1334A=) c.188+4909A= (n.188+4909A=) c.45+1334A= (n.45+1334A=) n.514A= n.411+1334A= | |
| 8 | g.116771700A>C | CA372073424 | UTP23 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.363+1334A>C (n.363+1334A>C) c.188+4909A>C (n.188+4909A>C) c.45+1334A>C (n.45+1334A>C) n.514A>C n.411+1334A>C | |
| 8 | g.116771700A>G | CA4852617 | UTP23 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.363+1334A>G (n.363+1334A>G) c.188+4909A>G (n.188+4909A>G) c.45+1334A>G (n.45+1334A>G) n.514A>G n.411+1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771700A>T | CA372073425 | UTP23 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.363+1334A>T (n.363+1334A>T) c.188+4909A>T (n.188+4909A>T) c.45+1334A>T (n.45+1334A>T) n.514A>T n.411+1334A>T | |
| 8 | g.116771701T>A | CA372073426 | UTP23 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.363+1335T>A (n.363+1335T>A) c.188+4910T>A (n.188+4910T>A) c.45+1335T>A (n.45+1335T>A) n.515T>A n.411+1335T>A | |
| 8 | g.116771701T>C | CA462660127 | UTP23 | c.609T>C (p.Asn203=) c.363+1335T>C (n.363+1335T>C) c.188+4910T>C (n.188+4910T>C) c.45+1335T>C (n.45+1335T>C) n.515T>C n.411+1335T>C | |
| 8 | g.116771701T>G | CA372073427 | UTP23 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.363+1335T>G (n.363+1335T>G) c.188+4910T>G (n.188+4910T>G) c.45+1335T>G (n.45+1335T>G) n.515T>G n.411+1335T>G | |
| 8 | g.116771702C>A | CA372073429 | UTP23 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.363+1336C>A (n.363+1336C>A) c.188+4911C>A (n.188+4911C>A) c.45+1336C>A (n.45+1336C>A) n.516C>A n.411+1336C>A | |
| 8 | g.116771702C>G | CA372073430 | UTP23 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.363+1336C>G (n.363+1336C>G) c.188+4911C>G (n.188+4911C>G) c.45+1336C>G (n.45+1336C>G) n.516C>G n.411+1336C>G | |
| 8 | g.116771702C>T | CA372073428 | UTP23 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.363+1336C>T (n.363+1336C>T) c.188+4911C>T (n.188+4911C>T) c.45+1336C>T (n.45+1336C>T) n.516C>T n.411+1336C>T | |
| 8 | g.116771703C>A | CA372073431 | UTP23 | c.611C>A (p.Pro204His) c.363+1337C>A (n.363+1337C>A) c.188+4912C>A (n.188+4912C>A) c.45+1337C>A (n.45+1337C>A) n.517C>A n.411+1337C>A | |
| 8 | g.116771703C= | CA1813484247 | UTP23 | c.611C= (p.Pro204=) c.363+1337C= (n.363+1337C=) c.188+4912C= (n.188+4912C=) c.45+1337C= (n.45+1337C=) n.517C= n.411+1337C= | |
| 8 | g.116771703C>G | CA372073432 | UTP23 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.363+1337C>G (n.363+1337C>G) c.188+4912C>G (n.188+4912C>G) c.45+1337C>G (n.45+1337C>G) n.517C>G n.411+1337C>G | |
| 8 | g.116771703C>T | CA372073433 | UTP23 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.363+1337C>T (n.363+1337C>T) c.188+4912C>T (n.188+4912C>T) c.45+1337C>T (n.45+1337C>T) n.517C>T n.411+1337C>T | dbSNP |
| 8 | g.116771705_116771706del | CA2688329970 | UTP23 | c.613_614del (p.Leu205Ter) c.363+1339_363+1340del (n.363+1339_363+1340del) c.188+4914_188+4915del (n.188+4914_188+4915del) c.45+1339_45+1340del (n.45+1339_45+1340del) n.519_520del n.411+1339_411+1340del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771704T>A | CA462660128 | UTP23 | c.612T>A (p.Pro204=) c.363+1338T>A (n.363+1338T>A) c.188+4913T>A (n.188+4913T>A) c.45+1338T>A (n.45+1338T>A) n.518T>A n.411+1338T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771704T>C | CA462660129 | UTP23 | c.612T>C (p.Pro204=) c.363+1338T>C (n.363+1338T>C) c.188+4913T>C (n.188+4913T>C) c.45+1338T>C (n.45+1338T>C) n.518T>C n.411+1338T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771704T>G | CA462660130 | UTP23 | c.612T>G (p.Pro204=) c.363+1338T>G (n.363+1338T>G) c.188+4913T>G (n.188+4913T>G) c.45+1338T>G (n.45+1338T>G) n.518T>G n.411+1338T>G | |
| 8 | g.116771705C>A | CA372073434 | UTP23 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.363+1339C>A (n.363+1339C>A) c.188+4914C>A (n.188+4914C>A) c.45+1339C>A (n.45+1339C>A) n.519C>A n.411+1339C>A | |
| 8 | g.116771705C= | CA1813484250 | UTP23 | c.613C= (p.Leu205=) c.363+1339C= (n.363+1339C=) c.188+4914C= (n.188+4914C=) c.45+1339C= (n.45+1339C=) n.519C= n.411+1339C= | |
| 8 | g.116771705C>G | CA4852619 | UTP23 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.363+1339C>G (n.363+1339C>G) c.188+4914C>G (n.188+4914C>G) c.45+1339C>G (n.45+1339C>G) n.519C>G n.411+1339C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771705C>T | CA4852620 | UTP23 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.363+1339C>T (n.363+1339C>T) c.188+4914C>T (n.188+4914C>T) c.45+1339C>T (n.45+1339C>T) n.519C>T n.411+1339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771705_116771706delinsCT | CA1813484249 | UTP23 | c.613_614delinsCT (p.Leu205=) c.363+1339_363+1340delinsCT (n.363+1339_363+1340delinsCT) c.188+4914_188+4915delinsCT (n.188+4914_188+4915delinsCT) c.45+1339_45+1340delinsCT (n.45+1339_45+1340delinsCT) n.519_520delinsCT n.411+1339_411+1340delinsCT | |
| 8 | g.116771706T>A | CA372073435 | UTP23 | c.614T>A (p.Leu205His) c.363+1340T>A (n.363+1340T>A) c.188+4915T>A (n.188+4915T>A) c.45+1340T>A (n.45+1340T>A) n.520T>A n.411+1340T>A | |
| 8 | g.116771706T>C | CA372073436 | UTP23 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.363+1340T>C (n.363+1340T>C) c.188+4915T>C (n.188+4915T>C) c.45+1340T>C (n.45+1340T>C) n.520T>C n.411+1340T>C | |
| 8 | g.116771706T>G | CA372073437 | UTP23 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.363+1340T>G (n.363+1340T>G) c.188+4915T>G (n.188+4915T>G) c.45+1340T>G (n.45+1340T>G) n.520T>G n.411+1340T>G | |
| 8 | g.116771707del | CA4852618 | UTP23 | c.615del (p.Ser206ValfsTer3) c.363+1341del (n.363+1341del) c.188+4916del (n.188+4916del) c.45+1341del (n.45+1341del) n.521del n.411+1341del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771707T>A | CA462660131 | UTP23 | c.615T>A (p.Leu205=) c.363+1341T>A (n.363+1341T>A) c.188+4916T>A (n.188+4916T>A) c.45+1341T>A (n.45+1341T>A) n.521T>A n.411+1341T>A | COSMIC |
| 8 | g.116771707T>C | CA462660132 | UTP23 | c.615T>C (p.Leu205=) c.363+1341T>C (n.363+1341T>C) c.188+4916T>C (n.188+4916T>C) c.45+1341T>C (n.45+1341T>C) n.521T>C n.411+1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771707T>G | CA462660133 | UTP23 | c.615T>G (p.Leu205=) c.363+1341T>G (n.363+1341T>G) c.188+4916T>G (n.188+4916T>G) c.45+1341T>G (n.45+1341T>G) n.521T>G n.411+1341T>G | |
| 8 | g.116771707T= | CA1813484259 | UTP23 | c.615T= (p.Leu205=) c.363+1341T= (n.363+1341T=) c.188+4916T= (n.188+4916T=) c.45+1341T= (n.45+1341T=) n.521T= n.411+1341T= | |
| 8 | g.116771708A>C | CA372073443 | UTP23 | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.363+1342A>C (n.363+1342A>C) c.188+4917A>C (n.188+4917A>C) c.45+1342A>C (n.45+1342A>C) n.522A>C n.411+1342A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771708A>G | CA372073445 | UTP23 | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.363+1342A>G (n.363+1342A>G) c.188+4917A>G (n.188+4917A>G) c.45+1342A>G (n.45+1342A>G) n.522A>G n.411+1342A>G | |
| 8 | g.116771708A>T | CA372073447 | UTP23 | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.363+1342A>T (n.363+1342A>T) c.188+4917A>T (n.188+4917A>T) c.45+1342A>T (n.45+1342A>T) n.522A>T n.411+1342A>T | |
| 8 | g.116771709G>A | CA372073454 | UTP23 | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.363+1343G>A (n.363+1343G>A) c.188+4918G>A (n.188+4918G>A) c.45+1343G>A (n.45+1343G>A) n.523G>A n.411+1343G>A | |
| 8 | g.116771709G>C | CA372073452 | UTP23 | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.363+1343G>C (n.363+1343G>C) c.188+4918G>C (n.188+4918G>C) c.45+1343G>C (n.45+1343G>C) n.523G>C n.411+1343G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771709G= | CA1813484262 | UTP23 | c.617G= (p.Ser206=) c.363+1343G= (n.363+1343G=) c.188+4918G= (n.188+4918G=) c.45+1343G= (n.45+1343G=) n.523G= n.411+1343G= | |
| 8 | g.116771709G>T | CA372073450 | UTP23 | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.363+1343G>T (n.363+1343G>T) c.188+4918G>T (n.188+4918G>T) c.45+1343G>T (n.45+1343G>T) n.523G>T n.411+1343G>T | |
| 8 | g.116771712_116771714del | CA2688329977 | UTP23 | c.620_622del (p.Cys207del) c.363+1346_363+1348del (n.363+1346_363+1348del) c.188+4921_188+4923del (n.188+4921_188+4923del) c.45+1346_45+1348del (n.45+1346_45+1348del) n.526_528del n.411+1346_411+1348del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771710T>A | CA372073455 | UTP23 | c.618T>A (p.Ser206Arg) c.363+1344T>A (n.363+1344T>A) c.188+4919T>A (n.188+4919T>A) c.45+1344T>A (n.45+1344T>A) n.524T>A n.411+1344T>A | |
| 8 | g.116771710T>C | CA462660134 | UTP23 | c.618T>C (p.Ser206=) c.363+1344T>C (n.363+1344T>C) c.188+4919T>C (n.188+4919T>C) c.45+1344T>C (n.45+1344T>C) n.524T>C n.411+1344T>C | dbSNP |
| 8 | g.116771710T>G | CA372073457 | UTP23 | c.618T>G (p.Ser206Arg) c.363+1344T>G (n.363+1344T>G) c.188+4919T>G (n.188+4919T>G) c.45+1344T>G (n.45+1344T>G) n.524T>G n.411+1344T>G | |
| 8 | g.116771711T>A | CA372073459 | UTP23 | c.619T>A (p.Cys207Ser) c.363+1345T>A (n.363+1345T>A) c.188+4920T>A (n.188+4920T>A) c.45+1345T>A (n.45+1345T>A) n.525T>A n.411+1345T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771711T>C | CA372073461 | UTP23 | c.619T>C (p.Cys207Arg) c.363+1345T>C (n.363+1345T>C) c.188+4920T>C (n.188+4920T>C) c.45+1345T>C (n.45+1345T>C) n.525T>C n.411+1345T>C | |
| 8 | g.116771711T>G | CA184923365 | UTP23 | c.619T>G (p.Cys207Gly) c.363+1345T>G (n.363+1345T>G) c.188+4920T>G (n.188+4920T>G) c.45+1345T>G (n.45+1345T>G) n.525T>G n.411+1345T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771711T= | CA1813484264 | UTP23 | c.619T= (p.Cys207=) c.363+1345T= (n.363+1345T=) c.188+4920T= (n.188+4920T=) c.45+1345T= (n.45+1345T=) n.525T= n.411+1345T= | |
| 8 | g.116771712G>A | CA372073465 | UTP23 | c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.363+1346G>A (n.363+1346G>A) c.188+4921G>A (n.188+4921G>A) c.45+1346G>A (n.45+1346G>A) n.526G>A n.411+1346G>A | |
| 8 | g.116771712G>C | CA372073467 | UTP23 | c.620G>C (p.Cys207Ser) c.363+1346G>C (n.363+1346G>C) c.188+4921G>C (n.188+4921G>C) c.45+1346G>C (n.45+1346G>C) n.526G>C n.411+1346G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771712G>T | CA372073469 | UTP23 | c.620G>T (p.Cys207Phe) c.363+1346G>T (n.363+1346G>T) c.188+4921G>T (n.188+4921G>T) c.45+1346G>T (n.45+1346G>T) n.526G>T n.411+1346G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771713T>A | CA372073470 | UTP23 | c.621T>A (p.Cys207Ter) c.363+1347T>A (n.363+1347T>A) c.188+4922T>A (n.188+4922T>A) c.45+1347T>A (n.45+1347T>A) n.527T>A n.411+1347T>A | |
| 8 | g.116771713T>C | CA462660135 | UTP23 | c.621T>C (p.Cys207=) c.363+1347T>C (n.363+1347T>C) c.188+4922T>C (n.188+4922T>C) c.45+1347T>C (n.45+1347T>C) n.527T>C n.411+1347T>C | |
| 8 | g.116771713T>G | CA372073471 | UTP23 | c.621T>G (p.Cys207Trp) c.363+1347T>G (n.363+1347T>G) c.188+4922T>G (n.188+4922T>G) c.45+1347T>G (n.45+1347T>G) n.527T>G n.411+1347T>G | |
| 8 | g.116771714T>A | CA372073473 | UTP23 | c.622T>A (p.Leu208Met) c.363+1348T>A (n.363+1348T>A) c.188+4923T>A (n.188+4923T>A) c.45+1348T>A (n.45+1348T>A) n.528T>A n.411+1348T>A | |
| 8 | g.116771714T>C | CA462660136 | UTP23 | c.622T>C (p.Leu208=) c.363+1348T>C (n.363+1348T>C) c.188+4923T>C (n.188+4923T>C) c.45+1348T>C (n.45+1348T>C) n.528T>C n.411+1348T>C | |
| 8 | g.116771714T>G | CA372073474 | UTP23 | c.622T>G (p.Leu208Val) c.363+1348T>G (n.363+1348T>G) c.188+4923T>G (n.188+4923T>G) c.45+1348T>G (n.45+1348T>G) n.528T>G n.411+1348T>G | dbSNP |
| 8 | g.116771714T= | CA1813484268 | UTP23 | c.622T= (p.Leu208=) c.363+1348T= (n.363+1348T=) c.188+4923T= (n.188+4923T=) c.45+1348T= (n.45+1348T=) n.528T= n.411+1348T= | |
| 8 | g.116771715T>A | CA372073480 | UTP23 | c.623T>A (p.Leu208Ter) c.363+1349T>A (n.363+1349T>A) c.188+4924T>A (n.188+4924T>A) c.45+1349T>A (n.45+1349T>A) n.529T>A n.411+1349T>A | |
| 8 | g.116771715T>C | CA372073478 | UTP23 | c.623T>C (p.Leu208Ser) c.363+1349T>C (n.363+1349T>C) c.188+4924T>C (n.188+4924T>C) c.45+1349T>C (n.45+1349T>C) n.529T>C n.411+1349T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771715T>G | CA372073477 | UTP23 | c.623T>G (p.Leu208Trp) c.363+1349T>G (n.363+1349T>G) c.188+4924T>G (n.188+4924T>G) c.45+1349T>G (n.45+1349T>G) n.529T>G n.411+1349T>G | |
| 8 | g.116771715_116771721delinsTGAAGAA | CA1813484272 | UTP23 | c.623_629delinsTGAAGAA (p.Leu208=) c.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA (n.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA) c.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA (n.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA) c.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA (n.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA) n.529_535delinsTGAAGAA n.411+1349_411+1355delinsTGAAGAA | |
| 8 | g.116771716G>A | CA462660137 | UTP23 | c.624G>A (p.Leu208=) c.363+1350G>A (n.363+1350G>A) c.188+4925G>A (n.188+4925G>A) c.45+1350G>A (n.45+1350G>A) n.530G>A n.411+1350G>A | |
| 8 | g.116771716G>C | CA372073482 | UTP23 | c.624G>C (p.Leu208Phe) c.363+1350G>C (n.363+1350G>C) c.188+4925G>C (n.188+4925G>C) c.45+1350G>C (n.45+1350G>C) n.530G>C n.411+1350G>C | |
| 8 | g.116771716G>T | CA372073484 | UTP23 | c.624G>T (p.Leu208Phe) c.363+1350G>T (n.363+1350G>T) c.188+4925G>T (n.188+4925G>T) c.45+1350G>T (n.45+1350G>T) n.530G>T n.411+1350G>T | |
| 8 | g.116771716_116771721del | CA584816147 | UTP23 | c.624_629del (p.Lys209_Lys210del) c.363+1350_363+1355del (n.363+1350_363+1355del) c.188+4925_188+4930del (n.188+4925_188+4930del) c.45+1350_45+1355del (n.45+1350_45+1355del) n.530_535del n.411+1350_411+1355del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.116771717A= | CA1813484277 | UTP23 | c.625A= (p.Lys209=) c.363+1351A= (n.363+1351A=) c.188+4926A= (n.188+4926A=) c.45+1351A= (n.45+1351A=) n.531A= n.411+1351A= | |
| 8 | g.116771717A>C | CA4852621 | UTP23 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.363+1351A>C (n.363+1351A>C) c.188+4926A>C (n.188+4926A>C) c.45+1351A>C (n.45+1351A>C) n.531A>C n.411+1351A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771717A>G | CA4852622 | UTP23 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.363+1351A>G (n.363+1351A>G) c.188+4926A>G (n.188+4926A>G) c.45+1351A>G (n.45+1351A>G) n.531A>G n.411+1351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771717A>T | CA372073486 | UTP23 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.363+1351A>T (n.363+1351A>T) c.188+4926A>T (n.188+4926A>T) c.45+1351A>T (n.45+1351A>T) n.531A>T n.411+1351A>T | |
| 8 | g.116771718A= | CA1813484282 | UTP23 | c.626A= (p.Lys209=) c.363+1352A= (n.363+1352A=) c.188+4927A= (n.188+4927A=) c.45+1352A= (n.45+1352A=) n.532A= n.411+1352A= | |
| 8 | g.116771718A>C | CA372073487 | UTP23 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.363+1352A>C (n.363+1352A>C) c.188+4927A>C (n.188+4927A>C) c.45+1352A>C (n.45+1352A>C) n.532A>C n.411+1352A>C | |
| 8 | g.116771718A>G | CA372073489 | UTP23 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.363+1352A>G (n.363+1352A>G) c.188+4927A>G (n.188+4927A>G) c.45+1352A>G (n.45+1352A>G) n.532A>G n.411+1352A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771718A>T | CA372073490 | UTP23 | c.626A>T (p.Lys209Met) c.363+1352A>T (n.363+1352A>T) c.188+4927A>T (n.188+4927A>T) c.45+1352A>T (n.45+1352A>T) n.532A>T n.411+1352A>T | |
| 8 | g.116771719G>A | CA462660138 | UTP23 | c.627G>A (p.Lys209=) c.363+1353G>A (n.363+1353G>A) c.188+4928G>A (n.188+4928G>A) c.45+1353G>A (n.45+1353G>A) n.533G>A n.411+1353G>A | |
| 8 | g.116771719G>C | CA372073493 | UTP23 | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.363+1353G>C (n.363+1353G>C) c.188+4928G>C (n.188+4928G>C) c.45+1353G>C (n.45+1353G>C) n.533G>C n.411+1353G>C | |
| 8 | g.116771719G>T | CA372073495 | UTP23 | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.363+1353G>T (n.363+1353G>T) c.188+4928G>T (n.188+4928G>T) c.45+1353G>T (n.45+1353G>T) n.533G>T n.411+1353G>T | |
| 8 | g.116771720A>C | CA372073497 | UTP23 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.363+1354A>C (n.363+1354A>C) c.188+4929A>C (n.188+4929A>C) c.45+1354A>C (n.45+1354A>C) n.534A>C n.411+1354A>C | |
| 8 | g.116771720A>G | CA372073498 | UTP23 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.363+1354A>G (n.363+1354A>G) c.188+4929A>G (n.188+4929A>G) c.45+1354A>G (n.45+1354A>G) n.534A>G n.411+1354A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771720A>T | CA372073501 | UTP23 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.363+1354A>T (n.363+1354A>T) c.188+4929A>T (n.188+4929A>T) c.45+1354A>T (n.45+1354A>T) n.534A>T n.411+1354A>T | |
| 8 | g.116771721A>C | CA372073503 | UTP23 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.363+1355A>C (n.363+1355A>C) c.188+4930A>C (n.188+4930A>C) c.45+1355A>C (n.45+1355A>C) n.535A>C n.411+1355A>C | |
| 8 | g.116771721A>G | CA372073505 | UTP23 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.363+1355A>G (n.363+1355A>G) c.188+4930A>G (n.188+4930A>G) c.45+1355A>G (n.45+1355A>G) n.535A>G n.411+1355A>G | |
| 8 | g.116771721A>T | CA372073507 | UTP23 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.363+1355A>T (n.363+1355A>T) c.188+4930A>T (n.188+4930A>T) c.45+1355A>T (n.45+1355A>T) n.535A>T n.411+1355A>T | |
| 8 | g.116771722A= | CA1813484285 | UTP23 | c.630A= (p.Lys210=) c.363+1356A= (n.363+1356A=) c.188+4931A= (n.188+4931A=) c.45+1356A= (n.45+1356A=) n.536A= n.411+1356A= | |
| 8 | g.116771722A>C | CA372073510 | UTP23 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.363+1356A>C (n.363+1356A>C) c.188+4931A>C (n.188+4931A>C) c.45+1356A>C (n.45+1356A>C) n.536A>C n.411+1356A>C | |
| 8 | g.116771722A>G | CA462660139 | UTP23 | c.630A>G (p.Lys210=) c.363+1356A>G (n.363+1356A>G) c.188+4931A>G (n.188+4931A>G) c.45+1356A>G (n.45+1356A>G) n.536A>G n.411+1356A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771722A>T | CA372073511 | UTP23 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.363+1356A>T (n.363+1356A>T) c.188+4931A>T (n.188+4931A>T) c.45+1356A>T (n.45+1356A>T) n.536A>T n.411+1356A>T | |
| 8 | g.116771723A>C | CA372073514 | UTP23 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.363+1357A>C (n.363+1357A>C) c.188+4932A>C (n.188+4932A>C) c.45+1357A>C (n.45+1357A>C) n.537A>C n.411+1357A>C | |
| 8 | g.116771723A>G | CA372073515 | UTP23 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.363+1357A>G (n.363+1357A>G) c.188+4932A>G (n.188+4932A>G) c.45+1357A>G (n.45+1357A>G) n.537A>G n.411+1357A>G | |
| 8 | g.116771723A>T | CA372073517 | UTP23 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.363+1357A>T (n.363+1357A>T) c.188+4932A>T (n.188+4932A>T) c.45+1357A>T (n.45+1357A>T) n.537A>T n.411+1357A>T | |
| 8 | g.116771724A= | CA1813484289 | UTP23 | c.632A= (p.Lys211=) c.363+1358A= (n.363+1358A=) c.188+4933A= (n.188+4933A=) c.45+1358A= (n.45+1358A=) n.538A= n.411+1358A= | |
| 8 | g.116771724A>C | CA372073518 | UTP23 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.363+1358A>C (n.363+1358A>C) c.188+4933A>C (n.188+4933A>C) c.45+1358A>C (n.45+1358A>C) n.538A>C n.411+1358A>C | |
| 8 | g.116771724A>G | CA372073519 | UTP23 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.363+1358A>G (n.363+1358A>G) c.188+4933A>G (n.188+4933A>G) c.45+1358A>G (n.45+1358A>G) n.538A>G n.411+1358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771724A>T | CA372073520 | UTP23 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.363+1358A>T (n.363+1358A>T) c.188+4933A>T (n.188+4933A>T) c.45+1358A>T (n.45+1358A>T) n.538A>T n.411+1358A>T | |
| 8 | g.116771725G>A | CA462660140 | UTP23 | c.633G>A (p.Lys211=) c.363+1359G>A (n.363+1359G>A) c.188+4934G>A (n.188+4934G>A) c.45+1359G>A (n.45+1359G>A) n.539G>A n.411+1359G>A | |
| 8 | g.116771725G>C | CA372073523 | UTP23 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.363+1359G>C (n.363+1359G>C) c.188+4934G>C (n.188+4934G>C) c.45+1359G>C (n.45+1359G>C) n.539G>C n.411+1359G>C | |
| 8 | g.116771725G>T | CA372073526 | UTP23 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.363+1359G>T (n.363+1359G>T) c.188+4934G>T (n.188+4934G>T) c.45+1359G>T (n.45+1359G>T) n.539G>T n.411+1359G>T | COSMIC |
| 8 | g.116771725_116771726delinsGA | CA1813484294 | UTP23 | c.633_634delinsGA (p.Lys211=) c.363+1359_363+1360delinsGA (n.363+1359_363+1360delinsGA) c.188+4934_188+4935delinsGA (n.188+4934_188+4935delinsGA) c.45+1359_45+1360delinsGA (n.45+1359_45+1360delinsGA) n.539_540delinsGA n.411+1359_411+1360delinsGA | |
| 8 | g.116771726A>C | CA372073528 | UTP23 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.363+1360A>C (n.363+1360A>C) c.188+4935A>C (n.188+4935A>C) c.45+1360A>C (n.45+1360A>C) n.540A>C n.411+1360A>C | |
| 8 | g.116771726A>G | CA372073531 | UTP23 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.363+1360A>G (n.363+1360A>G) c.188+4935A>G (n.188+4935A>G) c.45+1360A>G (n.45+1360A>G) n.540A>G n.411+1360A>G | |
| 8 | g.116771726A>T | CA372073532 | UTP23 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.363+1360A>T (n.363+1360A>T) c.188+4935A>T (n.188+4935A>T) c.45+1360A>T (n.45+1360A>T) n.540A>T n.411+1360A>T | |
| 8 | g.116771730del | CA584816148 | UTP23 | c.638del (p.Lys213ArgfsTer?) c.363+1364del (n.363+1364del) c.188+4939del (n.188+4939del) c.45+1364del (n.45+1364del) n.544del n.411+1364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771727A>C | CA372073541 | UTP23 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.363+1361A>C (n.363+1361A>C) c.188+4936A>C (n.188+4936A>C) c.45+1361A>C (n.45+1361A>C) n.541A>C n.411+1361A>C | COSMIC |
| 8 | g.116771727A>G | CA372073537 | UTP23 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.363+1361A>G (n.363+1361A>G) c.188+4936A>G (n.188+4936A>G) c.45+1361A>G (n.45+1361A>G) n.541A>G n.411+1361A>G | |
| 8 | g.116771727A>T | CA372073535 | UTP23 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.363+1361A>T (n.363+1361A>T) c.188+4936A>T (n.188+4936A>T) c.45+1361A>T (n.45+1361A>T) n.541A>T n.411+1361A>T | |
| 8 | g.116771728A= | CA1813484301 | UTP23 | c.636A= (p.Lys212=) c.363+1362A= (n.363+1362A=) c.188+4937A= (n.188+4937A=) c.45+1362A= (n.45+1362A=) n.542A= n.411+1362A= | |
| 8 | g.116771728A>C | CA372073544 | UTP23 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.363+1362A>C (n.363+1362A>C) c.188+4937A>C (n.188+4937A>C) c.45+1362A>C (n.45+1362A>C) n.542A>C n.411+1362A>C | |
| 8 | g.116771728A>G | CA184923369 | UTP23 | c.636A>G (p.Lys212=) c.363+1362A>G (n.363+1362A>G) c.188+4937A>G (n.188+4937A>G) c.45+1362A>G (n.45+1362A>G) n.542A>G n.411+1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771728A>T | CA372073546 | UTP23 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.363+1362A>T (n.363+1362A>T) c.188+4937A>T (n.188+4937A>T) c.45+1362A>T (n.45+1362A>T) n.542A>T n.411+1362A>T | |
| 8 | g.116771729A>C | CA372073548 | UTP23 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.363+1363A>C (n.363+1363A>C) c.188+4938A>C (n.188+4938A>C) c.45+1363A>C (n.45+1363A>C) n.543A>C n.411+1363A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771729A>G | CA372073549 | UTP23 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.363+1363A>G (n.363+1363A>G) c.188+4938A>G (n.188+4938A>G) c.45+1363A>G (n.45+1363A>G) n.543A>G n.411+1363A>G | |
| 8 | g.116771729A>T | CA372073550 | UTP23 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.363+1363A>T (n.363+1363A>T) c.188+4938A>T (n.188+4938A>T) c.45+1363A>T (n.45+1363A>T) n.543A>T n.411+1363A>T | |
| 8 | g.116771730A>C | CA372073560 | UTP23 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.363+1364A>C (n.363+1364A>C) c.188+4939A>C (n.188+4939A>C) c.45+1364A>C (n.45+1364A>C) n.544A>C n.411+1364A>C | |
| 8 | g.116771730A>G | CA372073552 | UTP23 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.363+1364A>G (n.363+1364A>G) c.188+4939A>G (n.188+4939A>G) c.45+1364A>G (n.45+1364A>G) n.544A>G n.411+1364A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771730A>T | CA372073555 | UTP23 | c.638A>T (p.Lys213Met) c.363+1364A>T (n.363+1364A>T) c.188+4939A>T (n.188+4939A>T) c.45+1364A>T (n.45+1364A>T) n.544A>T n.411+1364A>T | |
| 8 | g.116771731G>A | CA462660141 | UTP23 | c.639G>A (p.Lys213=) c.363+1365G>A (n.363+1365G>A) c.188+4940G>A (n.188+4940G>A) c.45+1365G>A (n.45+1365G>A) n.545G>A n.411+1365G>A | |
| 8 | g.116771731G>C | CA372073562 | UTP23 | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.363+1365G>C (n.363+1365G>C) c.188+4940G>C (n.188+4940G>C) c.45+1365G>C (n.45+1365G>C) n.545G>C n.411+1365G>C | |
| 8 | g.116771731G>T | CA372073564 | UTP23 | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.363+1365G>T (n.363+1365G>T) c.188+4940G>T (n.188+4940G>T) c.45+1365G>T (n.45+1365G>T) n.545G>T n.411+1365G>T | |
| 8 | g.116771732G>A | CA372073569 | UTP23 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.363+1366G>A (n.363+1366G>A) c.188+4941G>A (n.188+4941G>A) c.45+1366G>A (n.45+1366G>A) n.546G>A n.411+1366G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771732G>C | CA372073571 | UTP23 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.363+1366G>C (n.363+1366G>C) c.188+4941G>C (n.188+4941G>C) c.45+1366G>C (n.45+1366G>C) n.546G>C n.411+1366G>C | |
| 8 | g.116771732G= | CA1813484303 | UTP23 | c.640G= (p.Ala214=) c.363+1366G= (n.363+1366G=) c.188+4941G= (n.188+4941G=) c.45+1366G= (n.45+1366G=) n.546G= n.411+1366G= | |
| 8 | g.116771732G>T | CA4852623 | UTP23 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.363+1366G>T (n.363+1366G>T) c.188+4941G>T (n.188+4941G>T) c.45+1366G>T (n.45+1366G>T) n.546G>T n.411+1366G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771733C>A | CA372073574 | UTP23 | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.363+1367C>A (n.363+1367C>A) c.188+4942C>A (n.188+4942C>A) c.45+1367C>A (n.45+1367C>A) n.547C>A n.411+1367C>A | |
| 8 | g.116771733C>G | CA372073578 | UTP23 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.363+1367C>G (n.363+1367C>G) c.188+4942C>G (n.188+4942C>G) c.45+1367C>G (n.45+1367C>G) n.547C>G n.411+1367C>G | |
| 8 | g.116771733C>T | CA372073576 | UTP23 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.363+1367C>T (n.363+1367C>T) c.188+4942C>T (n.188+4942C>T) c.45+1367C>T (n.45+1367C>T) n.547C>T n.411+1367C>T | |
| 8 | g.116771734A= | CA1813484306 | UTP23 | c.642A= (p.Ala214=) c.363+1368A= (n.363+1368A=) c.188+4943A= (n.188+4943A=) c.45+1368A= (n.45+1368A=) n.548A= n.411+1368A= | |
| 8 | g.116771734A>C | CA462660142 | UTP23 | c.642A>C (p.Ala214=) c.363+1368A>C (n.363+1368A>C) c.188+4943A>C (n.188+4943A>C) c.45+1368A>C (n.45+1368A>C) n.548A>C n.411+1368A>C | |
| 8 | g.116771734A>G | CA462660143 | UTP23 | c.642A>G (p.Ala214=) c.363+1368A>G (n.363+1368A>G) c.188+4943A>G (n.188+4943A>G) c.45+1368A>G (n.45+1368A>G) n.548A>G n.411+1368A>G | |
| 8 | g.116771734A>T | CA4852624 | UTP23 | c.642A>T (p.Ala214=) c.363+1368A>T (n.363+1368A>T) c.188+4943A>T (n.188+4943A>T) c.45+1368A>T (n.45+1368A>T) n.548A>T n.411+1368A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771735C>A | CA372073579 | UTP23 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.363+1369C>A (n.363+1369C>A) c.188+4944C>A (n.188+4944C>A) c.45+1369C>A (n.45+1369C>A) n.549C>A n.411+1369C>A | |
| 8 | g.116771735C>G | CA372073581 | UTP23 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.363+1369C>G (n.363+1369C>G) c.188+4944C>G (n.188+4944C>G) c.45+1369C>G (n.45+1369C>G) n.549C>G n.411+1369C>G | |
| 8 | g.116771735C>T | CA372073582 | UTP23 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.363+1369C>T (n.363+1369C>T) c.188+4944C>T (n.188+4944C>T) c.45+1369C>T (n.45+1369C>T) n.549C>T n.411+1369C>T | |
| 8 | g.116771736C>A | CA372073583 | UTP23 | c.644C>A (p.Pro215Gln) c.363+1370C>A (n.363+1370C>A) c.188+4945C>A (n.188+4945C>A) c.45+1370C>A (n.45+1370C>A) n.550C>A n.411+1370C>A | |
| 8 | g.116771736C= | CA1813484309 | UTP23 | c.644C= (p.Pro215=) c.363+1370C= (n.363+1370C=) c.188+4945C= (n.188+4945C=) c.45+1370C= (n.45+1370C=) n.550C= n.411+1370C= | |
| 8 | g.116771736C>G | CA372073586 | UTP23 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.363+1370C>G (n.363+1370C>G) c.188+4945C>G (n.188+4945C>G) c.45+1370C>G (n.45+1370C>G) n.550C>G n.411+1370C>G | |
| 8 | g.116771736C>T | CA4852625 | UTP23 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.363+1370C>T (n.363+1370C>T) c.188+4945C>T (n.188+4945C>T) c.45+1370C>T (n.45+1370C>T) n.550C>T n.411+1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771737G>A | CA4852626 | UTP23 | c.645G>A (p.Pro215=) c.363+1371G>A (n.363+1371G>A) c.188+4946G>A (n.188+4946G>A) c.45+1371G>A (n.45+1371G>A) n.551G>A n.411+1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771737G>C | CA462660144 | UTP23 | c.645G>C (p.Pro215=) c.363+1371G>C (n.363+1371G>C) c.188+4946G>C (n.188+4946G>C) c.45+1371G>C (n.45+1371G>C) n.551G>C n.411+1371G>C | |
| 8 | g.116771737G= | CA1813484317 | UTP23 | c.645G= (p.Pro215=) c.363+1371G= (n.363+1371G=) c.188+4946G= (n.188+4946G=) c.45+1371G= (n.45+1371G=) n.551G= n.411+1371G= | |
| 8 | g.116771737G>T | CA462660145 | UTP23 | c.645G>T (p.Pro215=) c.363+1371G>T (n.363+1371G>T) c.188+4946G>T (n.188+4946G>T) c.45+1371G>T (n.45+1371G>T) n.551G>T n.411+1371G>T | |
| 8 | g.116771738G>A | CA372073588 | UTP23 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.363+1372G>A (n.363+1372G>A) c.188+4947G>A (n.188+4947G>A) c.45+1372G>A (n.45+1372G>A) n.552G>A n.411+1372G>A | |
| 8 | g.116771738G>C | CA372073590 | UTP23 | c.646G>C (p.Asp216His) c.363+1372G>C (n.363+1372G>C) c.188+4947G>C (n.188+4947G>C) c.45+1372G>C (n.45+1372G>C) n.552G>C n.411+1372G>C | |
| 8 | g.116771738G>T | CA372073592 | UTP23 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.363+1372G>T (n.363+1372G>T) c.188+4947G>T (n.188+4947G>T) c.45+1372G>T (n.45+1372G>T) n.552G>T n.411+1372G>T |