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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116771623C>A | CA368986703 | MET | c.*461C>A (n.*461C>A) c.2910C>A (p.Phe970Leu) c.2856C>A (p.Phe952Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.2913C>A (p.Phe971Leu) n.2987C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771623C= | CA1737037445 | MET | c.*461C= (n.*461C=) c.2910C= (p.Phe970=) c.2856C= (p.Phe952=) c.252C= (p.Phe84=) c.1566C= (p.Phe522=) c.2913C= (p.Phe971=) n.2987C= | |
| 7 | g.116771623C>G | CA368986704 | MET | c.*461C>G (n.*461C>G) c.2910C>G (p.Phe970Leu) c.2856C>G (p.Phe952Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.2913C>G (p.Phe971Leu) n.2987C>G | |
| 7 | g.116771623C>T | CA457447503 | MET | c.*461C>T (n.*461C>T) c.2910C>T (p.Phe970=) c.2856C>T (p.Phe952=) c.252C>T (p.Phe84=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.2913C>T (p.Phe971=) n.2987C>T | COSMIC |
| 7 | g.116771624C>A | CA368986705 | MET | c.*462C>A (n.*462C>A) c.2911C>A (p.Leu971Met) c.2857C>A (p.Leu953Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.2914C>A (p.Leu972Met) n.2988C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771624C>G | CA368986706 | MET | c.*462C>G (n.*462C>G) c.2911C>G (p.Leu971Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) n.2988C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771624C>T | CA457447504 | MET | c.*462C>T (n.*462C>T) c.2911C>T (p.Leu971=) c.2857C>T (p.Leu953=) c.253C>T (p.Leu85=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.2914C>T (p.Leu972=) n.2988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116771625T>A | CA368986707 | MET | c.*463T>A (n.*463T>A) c.2912T>A (p.Leu971Gln) c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.2915T>A (p.Leu972Gln) n.2989T>A | |
| 7 | g.116771625T>C | CA368986709 | MET | c.*463T>C (n.*463T>C) c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.2915T>C (p.Leu972Pro) n.2989T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771625T>G | CA368986711 | MET | c.*463T>G (n.*463T>G) c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.2915T>G (p.Leu972Arg) n.2989T>G | |
| 7 | g.116771626G>A | CA457447505 | MET | c.*464G>A (n.*464G>A) c.2913G>A (p.Leu971=) c.2859G>A (p.Leu953=) c.255G>A (p.Leu85=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.2916G>A (p.Leu972=) n.2990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771626G>C | CA457447506 | MET | c.*464G>C (n.*464G>C) c.2913G>C (p.Leu971=) c.2859G>C (p.Leu953=) c.255G>C (p.Leu85=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.2916G>C (p.Leu972=) n.2990G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771626G= | CA1737037446 | MET | c.*464G= (n.*464G=) c.2913G= (p.Leu971=) c.2859G= (p.Leu953=) c.255G= (p.Leu85=) c.1569G= (p.Leu523=) c.2916G= (p.Leu972=) n.2990G= | |
| 7 | g.116771626G>T | CA457447507 | MET | c.*464G>T (n.*464G>T) c.2913G>T (p.Leu971=) c.2859G>T (p.Leu953=) c.255G>T (p.Leu85=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.2916G>T (p.Leu972=) n.2990G>T | |
| 7 | g.116771627T>A | CA368986712 | MET | c.*465T>A (n.*465T>A) c.2914T>A (p.Trp972Arg) c.2860T>A (p.Trp954Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.2917T>A (p.Trp973Arg) n.2991T>A | ClinVar |
| 7 | g.116771627T>C | CA368986714 | MET | c.*465T>C (n.*465T>C) c.2914T>C (p.Trp972Arg) c.2860T>C (p.Trp954Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.2917T>C (p.Trp973Arg) n.2991T>C | ClinVar |
| 7 | g.116771627T>G | CA368986715 | MET | c.*465T>G (n.*465T>G) c.2914T>G (p.Trp972Gly) c.2860T>G (p.Trp954Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.2917T>G (p.Trp973Gly) n.2991T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771628G>A | CA368986717 | MET | c.*466G>A (n.*466G>A) c.2915G>A (p.Trp972Ter) c.2861G>A (p.Trp954Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.2918G>A (p.Trp973Ter) n.2992G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771628G>C | CA368986718 | MET | c.*466G>C (n.*466G>C) c.2915G>C (p.Trp972Ser) c.2861G>C (p.Trp954Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.2918G>C (p.Trp973Ser) n.2992G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771628G= | CA1737037447 | MET | c.*466G= (n.*466G=) c.2915G= (p.Trp972=) c.2861G= (p.Trp954=) c.257G= (p.Trp86=) c.1571G= (p.Trp524=) c.2918G= (p.Trp973=) n.2992G= | |
| 7 | g.116771628G>T | CA4448593 | MET | c.*466G>T (n.*466G>T) c.2915G>T (p.Trp972Leu) c.2861G>T (p.Trp954Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.2918G>T (p.Trp973Leu) n.2992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771629G>A | CA368986720 | MET | c.*467G>A (n.*467G>A) c.2916G>A (p.Trp972Ter) c.2862G>A (p.Trp954Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.2919G>A (p.Trp973Ter) n.2993G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771629G>C | CA368986721 | MET | c.*467G>C (n.*467G>C) c.2916G>C (p.Trp972Cys) c.2862G>C (p.Trp954Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.2919G>C (p.Trp973Cys) n.2993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771629G= | CA1737037448 | MET | c.*467G= (n.*467G=) c.2916G= (p.Trp972=) c.2862G= (p.Trp954=) c.258G= (p.Trp86=) c.1572G= (p.Trp524=) c.2919G= (p.Trp973=) n.2993G= | |
| 7 | g.116771629G>T | CA368986722 | MET | c.*467G>T (n.*467G>T) c.2916G>T (p.Trp972Cys) c.2862G>T (p.Trp954Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.2919G>T (p.Trp973Cys) n.2993G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771630C>A | CA368986724 | MET | c.*468C>A (n.*468C>A) c.2917C>A (p.Leu973Met) c.2863C>A (p.Leu955Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.2920C>A (p.Leu974Met) n.2994C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771630C>G | CA368986726 | MET | c.*468C>G (n.*468C>G) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2863C>G (p.Leu955Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) n.2994C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771630C>T | CA457447508 | MET | c.*468C>T (n.*468C>T) c.2917C>T (p.Leu973=) c.2863C>T (p.Leu955=) c.259C>T (p.Leu87=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.2920C>T (p.Leu974=) n.2994C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771631T>A | CA10584665 | MET | c.*469T>A (n.*469T>A) c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.2921T>A (p.Leu974Gln) n.2995T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771631T>C | CA368986728 | MET | c.*469T>C (n.*469T>C) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) n.2995T>C | |
| 7 | g.116771631T>G | CA368986730 | MET | c.*469T>G (n.*469T>G) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) n.2995T>G | |
| 7 | g.116771631T= | CA1737037449 | MET | c.*469T= (n.*469T=) c.2918T= (p.Leu973=) c.2864T= (p.Leu955=) c.260T= (p.Leu87=) c.1574T= (p.Leu525=) c.2921T= (p.Leu974=) n.2995T= | |
| 7 | g.116771632G>A | CA457447509 | MET | c.*470G>A (n.*470G>A) c.2919G>A (p.Leu973=) c.2865G>A (p.Leu955=) c.261G>A (p.Leu87=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.2922G>A (p.Leu974=) n.2996G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771632G>C | CA457447510 | MET | c.*470G>C (n.*470G>C) c.2919G>C (p.Leu973=) c.2865G>C (p.Leu955=) c.261G>C (p.Leu87=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.2922G>C (p.Leu974=) n.2996G>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771632G= | CA1737037450 | MET | c.*470G= (n.*470G=) c.2919G= (p.Leu973=) c.2865G= (p.Leu955=) c.261G= (p.Leu87=) c.1575G= (p.Leu525=) c.2922G= (p.Leu974=) n.2996G= | |
| 7 | g.116771632G>T | CA457447511 | MET | c.*470G>T (n.*470G>T) c.2919G>T (p.Leu973=) c.2865G>T (p.Leu955=) c.261G>T (p.Leu87=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.2922G>T (p.Leu974=) n.2996G>T | |
| 7 | g.116771633A>C | CA368986732 | MET | c.*471A>C (n.*471A>C) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2866A>C (p.Lys956Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.2997A>C | |
| 7 | g.116771633A>G | CA368986733 | MET | c.*471A>G (n.*471A>G) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2866A>G (p.Lys956Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.2997A>G | ClinVar |
| 7 | g.116771633A>T | CA368986734 | MET | c.*471A>T (n.*471A>T) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2866A>T (p.Lys956Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.2997A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771634A>C | CA368986738 | MET | c.*472A>C (n.*472A>C) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2867A>C (p.Lys956Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.2998A>C | |
| 7 | g.116771634A>G | CA368986735 | MET | c.*472A>G (n.*472A>G) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2867A>G (p.Lys956Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.2998A>G | |
| 7 | g.116771634A>T | CA368986736 | MET | c.*472A>T (n.*472A>T) c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2867A>T (p.Lys956Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.2998A>T | |
| 7 | g.116771635A>C | CA368986739 | MET | c.*473A>C (n.*473A>C) c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2868A>C (p.Lys956Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.2999A>C | |
| 7 | g.116771635A>G | CA457447512 | MET | c.*473A>G (n.*473A>G) c.2922A>G (p.Lys974=) c.2868A>G (p.Lys956=) c.264A>G (p.Lys88=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.2925A>G (p.Lys975=) n.2999A>G | |
| 7 | g.116771635A>T | CA368986741 | MET | c.*473A>T (n.*473A>T) c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2868A>T (p.Lys956Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.2999A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771636A>C | CA368986743 | MET | c.*474A>C (n.*474A>C) c.2923A>C (p.Lys975Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) n.3000A>C | |
| 7 | g.116771636A>G | CA368986744 | MET | c.*474A>G (n.*474A>G) c.2923A>G (p.Lys975Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) n.3000A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771636A>T | CA368986745 | MET | c.*474A>T (n.*474A>T) c.2923A>T (p.Lys975Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3000A>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771637A= | CA1737037451 | MET | c.*475A= (n.*475A=) c.2924A= (p.Lys975=) c.2870A= (p.Lys957=) c.266A= (p.Lys89=) c.1580A= (p.Lys527=) c.2927A= (p.Lys976=) n.3001A= | |
| 7 | g.116771637A>C | CA368986747 | MET | c.*475A>C (n.*475A>C) c.2924A>C (p.Lys975Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3001A>C | |
| 7 | g.116771637A>G | CA368986750 | MET | c.*475A>G (n.*475A>G) c.2924A>G (p.Lys975Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.3001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771637A>T | CA368986748 | MET | c.*475A>T (n.*475A>T) c.2924A>T (p.Lys975Met) c.2870A>T (p.Lys957Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) n.3001A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771638G>A | CA457447516 | MET | c.*476G>A (n.*476G>A) c.2925G>A (p.Lys975=) c.2871G>A (p.Lys957=) c.267G>A (p.Lys89=) c.1581G>A (p.Lys527=) c.2928G>A (p.Lys976=) n.3002G>A | |
| 7 | g.116771638G>C | CA368986751 | MET | c.*476G>C (n.*476G>C) c.2925G>C (p.Lys975Asn) c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.2928G>C (p.Lys976Asn) n.3002G>C | ClinVar |
| 7 | g.116771638G>T | CA368986753 | MET | c.*476G>T (n.*476G>T) c.2925G>T (p.Lys975Asn) c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.2928G>T (p.Lys976Asn) n.3002G>T | |
| 7 | g.116771639A>C | CA457447518 | MET | c.*477A>C (n.*477A>C) c.2926A>C (p.Arg976=) c.2872A>C (p.Arg958=) c.268A>C (p.Arg90=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.2929A>C (p.Arg977=) n.3003A>C | |
| 7 | g.116771639A>G | CA368986754 | MET | c.*477A>G (n.*477A>G) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.2872A>G (p.Arg958Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.2929A>G (p.Arg977Gly) n.3003A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771639A>T | CA368986756 | MET | c.*477A>T (n.*477A>T) c.2926A>T (p.Arg976Ter) c.2872A>T (p.Arg958Ter) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.2929A>T (p.Arg977Ter) n.3003A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771640G>A | CA368986757 | MET | c.*478G>A (n.*478G>A) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.2873G>A (p.Arg958Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.2930G>A (p.Arg977Lys) n.3004G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771640G>C | CA368986758 | MET | c.*478G>C (n.*478G>C) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.2873G>C (p.Arg958Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.2930G>C (p.Arg977Thr) n.3004G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771640G>T | CA368986759 | MET | c.*478G>T (n.*478G>T) c.2927G>T (p.Arg976Ile) c.2873G>T (p.Arg958Ile) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.2930G>T (p.Arg977Ile) n.3004G>T | ClinVar |
| 7 | g.116771641A= | CA1737037452 | MET | c.*479A= (n.*479A=) c.2928A= (p.Arg976=) c.2874A= (p.Arg958=) c.270A= (p.Arg90=) c.1584A= (p.Arg528=) c.2931A= (p.Arg977=) n.3005A= | |
| 7 | g.116771641A>C | CA368986760 | MET | c.*479A>C (n.*479A>C) c.2928A>C (p.Arg976Ser) c.2874A>C (p.Arg958Ser) c.270A>C (p.Arg90Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.2931A>C (p.Arg977Ser) n.3005A>C | |
| 7 | g.116771641A>G | CA457447521 | MET | c.*479A>G (n.*479A>G) c.2928A>G (p.Arg976=) c.2874A>G (p.Arg958=) c.270A>G (p.Arg90=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.2931A>G (p.Arg977=) n.3005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771641A>T | CA368986761 | MET | c.*479A>T (n.*479A>T) c.2928A>T (p.Arg976Ser) c.2874A>T (p.Arg958Ser) c.270A>T (p.Arg90Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.2931A>T (p.Arg977Ser) n.3005A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771642A>C | CA368986763 | MET | c.*480A>C (n.*480A>C) c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.2932A>C (p.Lys978Gln) n.3006A>C | |
| 7 | g.116771642A>G | CA368986766 | MET | c.*480A>G (n.*480A>G) c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.2932A>G (p.Lys978Glu) n.3006A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771642A>T | CA368986767 | MET | c.*480A>T (n.*480A>T) c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.2932A>T (p.Lys978Ter) n.3006A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771643A= | CA1737037453 | MET | c.*481A= (n.*481A=) c.2930A= (p.Lys977=) c.2876A= (p.Lys959=) c.272A= (p.Lys91=) c.1586A= (p.Lys529=) c.2933A= (p.Lys978=) n.3007A= | |
| 7 | g.116771643A>C | CA368986772 | MET | c.*481A>C (n.*481A>C) c.2930A>C (p.Lys977Thr) c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.2933A>C (p.Lys978Thr) n.3007A>C | |
| 7 | g.116771643A>G | CA368986775 | MET | c.*481A>G (n.*481A>G) c.2930A>G (p.Lys977Arg) c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.2933A>G (p.Lys978Arg) n.3007A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771643A>T | CA368986770 | MET | c.*481A>T (n.*481A>T) c.2930A>T (p.Lys977Met) c.2876A>T (p.Lys959Met) c.272A>T (p.Lys91Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.2933A>T (p.Lys978Met) n.3007A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771644G>A | CA457447525 | MET | c.*482G>A (n.*482G>A) c.2931G>A (p.Lys977=) c.2877G>A (p.Lys959=) c.273G>A (p.Lys91=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.2934G>A (p.Lys978=) n.3008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771644G>C | CA368986776 | MET | c.*482G>C (n.*482G>C) c.2931G>C (p.Lys977Asn) c.2877G>C (p.Lys959Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.2934G>C (p.Lys978Asn) n.3008G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771644G= | CA1737037454 | MET | c.*482G= (n.*482G=) c.2931G= (p.Lys977=) c.2877G= (p.Lys959=) c.273G= (p.Lys91=) c.1587G= (p.Lys529=) c.2934G= (p.Lys978=) n.3008G= | |
| 7 | g.116771644G>T | CA368986777 | MET | c.*482G>T (n.*482G>T) c.2931G>T (p.Lys977Asn) c.2877G>T (p.Lys959Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.2934G>T (p.Lys978Asn) n.3008G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771645C>A | CA368986780 | MET | c.*483C>A (n.*483C>A) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) n.3009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771645C>G | CA368986782 | MET | c.*483C>G (n.*483C>G) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) n.3009C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771645C>T | CA368986785 | MET | c.*483C>T (n.*483C>T) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) n.3009C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771646A>C | CA368986792 | MET | c.*484A>C (n.*484A>C) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) n.3010A>C | |
| 7 | g.116771646A>G | CA368986788 | MET | c.*484A>G (n.*484A>G) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) n.3010A>G | |
| 7 | g.116771646A>T | CA368986790 | MET | c.*484A>T (n.*484A>T) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) n.3010A>T | |
| 7 | g.116771647A>C | CA368986795 | MET | c.*485A>C (n.*485A>C) c.2934A>C (p.Gln978His) c.2880A>C (p.Gln960His) c.276A>C (p.Gln92His) c.1590A>C (p.Gln530His) c.2937A>C (p.Gln979His) n.3011A>C | |
| 7 | g.116771647A>G | CA457447527 | MET | c.*485A>G (n.*485A>G) c.2934A>G (p.Gln978=) c.2880A>G (p.Gln960=) c.276A>G (p.Gln92=) c.1590A>G (p.Gln530=) c.2937A>G (p.Gln979=) n.3011A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771647A>T | CA368986797 | MET | c.*485A>T (n.*485A>T) c.2934A>T (p.Gln978His) c.2880A>T (p.Gln960His) c.276A>T (p.Gln92His) c.1590A>T (p.Gln530His) c.2937A>T (p.Gln979His) n.3011A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771648A>C | CA368986800 | MET | c.*486A>C (n.*486A>C) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.2938A>C (p.Ile980Leu) n.3012A>C | |
| 7 | g.116771648A>G | CA368986803 | MET | c.*486A>G (n.*486A>G) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.2938A>G (p.Ile980Val) n.3012A>G | |
| 7 | g.116771648A>T | CA368986805 | MET | c.*486A>T (n.*486A>T) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.2938A>T (p.Ile980Phe) n.3012A>T | |
| 7 | g.116771649T>A | CA368986808 | MET | c.*487T>A (n.*487T>A) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.2939T>A (p.Ile980Asn) n.3013T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771649T>C | CA368986813 | MET | c.*487T>C (n.*487T>C) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.2939T>C (p.Ile980Thr) n.3013T>C | |
| 7 | g.116771649T>G | CA368986810 | MET | c.*487T>G (n.*487T>G) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.2939T>G (p.Ile980Ser) n.3013T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771649T= | CA1737037455 | MET | c.*487T= (n.*487T=) c.2936T= (p.Ile979=) c.2882T= (p.Ile961=) c.278T= (p.Ile93=) c.1592T= (p.Ile531=) c.2939T= (p.Ile980=) n.3013T= | |
| 7 | g.116771650T>A | CA457447531 | MET | c.*488T>A (n.*488T>A) c.2937T>A (p.Ile979=) c.2883T>A (p.Ile961=) c.279T>A (p.Ile93=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.2940T>A (p.Ile980=) n.3014T>A | |
| 7 | g.116771650T>C | CA457447530 | MET | c.*488T>C (n.*488T>C) c.2937T>C (p.Ile979=) c.2883T>C (p.Ile961=) c.279T>C (p.Ile93=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.2940T>C (p.Ile980=) n.3014T>C | |
| 7 | g.116771650T>G | CA368986815 | MET | c.*488T>G (n.*488T>G) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.2883T>G (p.Ile961Met) c.279T>G (p.Ile93Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.2940T>G (p.Ile980Met) n.3014T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771650T= | CA1737037456 | MET | c.*488T= (n.*488T=) c.2937T= (p.Ile979=) c.2883T= (p.Ile961=) c.279T= (p.Ile93=) c.1593T= (p.Ile531=) c.2940T= (p.Ile980=) n.3014T= | |
| 7 | g.116771651A>C | CA368986820 | MET | c.*489A>C (n.*489A>C) c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.3015A>C | |
| 7 | g.116771651A>G | CA368986816 | MET | c.*489A>G (n.*489A>G) c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.3015A>G | |
| 7 | g.116771651A>T | CA368986818 | MET | c.*489A>T (n.*489A>T) c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.3015A>T | |
| 7 | g.116771652A>C | CA368986823 | MET | c.*490A>C (n.*490A>C) c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.3016A>C | |
| 7 | g.116771652A>G | CA368986826 | MET | c.*490A>G (n.*490A>G) c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.3016A>G | |
| 7 | g.116771652A>T | CA368986827 | MET | c.*490A>T (n.*490A>T) c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.2942A>T (p.Lys981Ile) n.3016A>T | |
| 7 | g.116771653A>C | CA368986830 | MET | c.*491A>C (n.*491A>C) c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.2943A>C (p.Lys981Asn) n.3017A>C | |
| 7 | g.116771653A>G | CA457447533 | MET | c.*491A>G (n.*491A>G) c.2940A>G (p.Lys980=) c.2886A>G (p.Lys962=) c.282A>G (p.Lys94=) c.1596A>G (p.Lys532=) c.2943A>G (p.Lys981=) n.3017A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771653A>T | CA368986833 | MET | c.*491A>T (n.*491A>T) c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.2943A>T (p.Lys981Asn) n.3017A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771654G>A | CA368986834 | MET | c.*492G>A (n.*492G>A) c.2941G>A (p.Asp981Asn) c.2887G>A (p.Asp963Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) n.3018G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771654G>C | CA368986835 | MET | c.*492G>C (n.*492G>C) c.2941G>C (p.Asp981His) c.2887G>C (p.Asp963His) c.283G>C (p.Asp95His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.2944G>C (p.Asp982His) n.3018G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771654G>T | CA368986836 | MET | c.*492G>T (n.*492G>T) c.2941G>T (p.Asp981Tyr) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) n.3018G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771655G>A | CA368986837 | MET | c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.2941+1G>A (n.2941+1G>A) c.2887+1G>A (n.2887+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.2944+1G>A (n.2944+1G>A) n.3018+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771655G>C | CA368986838 | MET | c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.2941+1G>C (n.2941+1G>C) c.2887+1G>C (n.2887+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.2944+1G>C (n.2944+1G>C) n.3018+1G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771655G>T | CA368986839 | MET | c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.2941+1G>T (n.2941+1G>T) c.2887+1G>T (n.2887+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.2944+1G>T (n.2944+1G>T) n.3018+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771656T>A | CA368986844 | MET | c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.2941+2T>A (n.2941+2T>A) c.2887+2T>A (n.2887+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.2944+2T>A (n.2944+2T>A) n.3018+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771656T>C | CA368986841 | MET | c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.2941+2T>C (n.2941+2T>C) c.2887+2T>C (n.2887+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.2944+2T>C (n.2944+2T>C) n.3018+2T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771656T>G | CA368986842 | MET | c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.2941+2T>G (n.2941+2T>G) c.2887+2T>G (n.2887+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.2944+2T>G (n.2944+2T>G) n.3018+2T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771657G>A | CA2580076348 | MET | c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.2941+3G>A (n.2941+3G>A) c.2887+3G>A (n.2887+3G>A) c.283+3G>A (n.283+3G>A) c.1597+3G>A (n.1597+3G>A) c.2944+3G>A (n.2944+3G>A) n.3018+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771657G>C | CA2715552748 | MET | c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.2941+3G>C (n.2941+3G>C) c.2887+3G>C (n.2887+3G>C) c.283+3G>C (n.283+3G>C) c.1597+3G>C (n.1597+3G>C) c.2944+3G>C (n.2944+3G>C) n.3018+3G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771657G>T | CA2580076347 | MET | c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.2941+3G>T (n.2941+3G>T) c.2887+3G>T (n.2887+3G>T) c.283+3G>T (n.283+3G>T) c.1597+3G>T (n.1597+3G>T) c.2944+3G>T (n.2944+3G>T) n.3018+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771658C>A | CA2715552749 | MET | c.*492+4C>A (n.*492+4C>A) c.2941+4C>A (n.2941+4C>A) c.2887+4C>A (n.2887+4C>A) c.283+4C>A (n.283+4C>A) c.1597+4C>A (n.1597+4C>A) c.2944+4C>A (n.2944+4C>A) n.3018+4C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771658C>G | CA2715552750 | MET | c.*492+4C>G (n.*492+4C>G) c.2941+4C>G (n.2941+4C>G) c.2887+4C>G (n.2887+4C>G) c.283+4C>G (n.283+4C>G) c.1597+4C>G (n.1597+4C>G) c.2944+4C>G (n.2944+4C>G) n.3018+4C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771658C>T | CA2578929318 | MET | c.*492+4C>T (n.*492+4C>T) c.2941+4C>T (n.2941+4C>T) c.2887+4C>T (n.2887+4C>T) c.283+4C>T (n.283+4C>T) c.1597+4C>T (n.1597+4C>T) c.2944+4C>T (n.2944+4C>T) n.3018+4C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771659A= | CA1737037457 | MET | c.*492+5A= (n.*492+5A=) c.2941+5A= (n.2941+5A=) c.2887+5A= (n.2887+5A=) c.283+5A= (n.283+5A=) c.1597+5A= (n.1597+5A=) c.2944+5A= (n.2944+5A=) n.3018+5A= | |
| 7 | g.116771659A>G | CA2684591865 | MET | c.*492+5A>G (n.*492+5A>G) c.2941+5A>G (n.2941+5A>G) c.2887+5A>G (n.2887+5A>G) c.283+5A>G (n.283+5A>G) c.1597+5A>G (n.1597+5A>G) c.2944+5A>G (n.2944+5A>G) n.3018+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771659A>T | CA4448594 | MET | c.*492+5A>T (n.*492+5A>T) c.2941+5A>T (n.2941+5A>T) c.2887+5A>T (n.2887+5A>T) c.283+5A>T (n.283+5A>T) c.1597+5A>T (n.1597+5A>T) c.2944+5A>T (n.2944+5A>T) n.3018+5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771660T>A | CA2715339775 | MET | c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.2941+6T>A (n.2941+6T>A) c.2887+6T>A (n.2887+6T>A) c.283+6T>A (n.283+6T>A) c.1597+6T>A (n.1597+6T>A) c.2944+6T>A (n.2944+6T>A) n.3018+6T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771660T>C | CA915945446 | MET | c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.2941+6T>C (n.2941+6T>C) c.2887+6T>C (n.2887+6T>C) c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) c.2944+6T>C (n.2944+6T>C) n.3018+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771660T= | CA1737037458 | MET | c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.2941+6T= (n.2941+6T=) c.2887+6T= (n.2887+6T=) c.283+6T= (n.283+6T=) c.1597+6T= (n.1597+6T=) c.2944+6T= (n.2944+6T=) n.3018+6T= | |
| 7 | g.116771664dup | CA2715552751 | MET | c.*492+10dup (n.*492+10dup) c.2941+10dup (n.2941+10dup) c.2887+10dup (n.2887+10dup) c.283+10dup (n.283+10dup) c.1597+10dup (n.1597+10dup) c.2944+10dup (n.2944+10dup) n.3018+10dup | dbSNP |
| 7 | g.116771661T>A | CA2715552752 | MET | c.*492+7T>A (n.*492+7T>A) c.2941+7T>A (n.2941+7T>A) c.2887+7T>A (n.2887+7T>A) c.283+7T>A (n.283+7T>A) c.1597+7T>A (n.1597+7T>A) c.2944+7T>A (n.2944+7T>A) n.3018+7T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771661T>C | CA2715552753 | MET | c.*492+7T>C (n.*492+7T>C) c.2941+7T>C (n.2941+7T>C) c.2887+7T>C (n.2887+7T>C) c.283+7T>C (n.283+7T>C) c.1597+7T>C (n.1597+7T>C) c.2944+7T>C (n.2944+7T>C) n.3018+7T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771662T>A | CA2715552754 | MET | c.*492+8T>A (n.*492+8T>A) c.2941+8T>A (n.2941+8T>A) c.2887+8T>A (n.2887+8T>A) c.283+8T>A (n.283+8T>A) c.1597+8T>A (n.1597+8T>A) c.2944+8T>A (n.2944+8T>A) n.3018+8T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771662T= | CA1737037459 | MET | c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.2941+8T= (n.2941+8T=) c.2887+8T= (n.2887+8T=) c.283+8T= (n.283+8T=) c.1597+8T= (n.1597+8T=) c.2944+8T= (n.2944+8T=) n.3018+8T= | |
| 7 | g.116771662_116771663insAGCC | CA577680516 | MET | c.*492+8_*492+9insAGCC (n.*492+8_*492+9insAGCC) c.2941+8_2941+9insAGCC (n.2941+8_2941+9insAGCC) c.2887+8_2887+9insAGCC (n.2887+8_2887+9insAGCC) c.283+8_283+9insAGCC (n.283+8_283+9insAGCC) c.1597+8_1597+9insAGCC (n.1597+8_1597+9insAGCC) c.2944+8_2944+9insAGCC (n.2944+8_2944+9insAGCC) n.3018+8_3018+9insAGCC | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116771663T>A | CA577680514 | MET | c.*492+9T>A (n.*492+9T>A) c.2941+9T>A (n.2941+9T>A) c.2887+9T>A (n.2887+9T>A) c.283+9T>A (n.283+9T>A) c.1597+9T>A (n.1597+9T>A) c.2944+9T>A (n.2944+9T>A) n.3018+9T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116771663T>C | CA577680515 | MET | c.*492+9T>C (n.*492+9T>C) c.2941+9T>C (n.2941+9T>C) c.2887+9T>C (n.2887+9T>C) c.283+9T>C (n.283+9T>C) c.1597+9T>C (n.1597+9T>C) c.2944+9T>C (n.2944+9T>C) n.3018+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771663T= | CA1737037460 | MET | c.*492+9T= (n.*492+9T=) c.2941+9T= (n.2941+9T=) c.2887+9T= (n.2887+9T=) c.283+9T= (n.283+9T=) c.1597+9T= (n.1597+9T=) c.2944+9T= (n.2944+9T=) n.3018+9T= | |
| 7 | g.116771665del | CA2777570374 | MET | c.*492+11del (n.*492+11del) c.2941+11del (n.2941+11del) c.2887+11del (n.2887+11del) c.283+11del (n.283+11del) c.1597+11del (n.1597+11del) c.2944+11del (n.2944+11del) n.3018+11del | |
| 7 | g.116771666T>A | CA2715357038 | MET | c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.2941+12T>A (n.2941+12T>A) c.2887+12T>A (n.2887+12T>A) c.283+12T>A (n.283+12T>A) c.1597+12T>A (n.1597+12T>A) c.2944+12T>A (n.2944+12T>A) n.3018+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771666T>C | CA1737037462 | MET | c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.2941+12T>C (n.2941+12T>C) c.2887+12T>C (n.2887+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) c.1597+12T>C (n.1597+12T>C) c.2944+12T>C (n.2944+12T>C) n.3018+12T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771666T= | CA1737037461 | MET | c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.2941+12T= (n.2941+12T=) c.2887+12T= (n.2887+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) c.1597+12T= (n.1597+12T=) c.2944+12T= (n.2944+12T=) n.3018+12T= | |
| 7 | g.116771667T>C | CA2684591866 | MET | c.*492+13T>C (n.*492+13T>C) c.2941+13T>C (n.2941+13T>C) c.2887+13T>C (n.2887+13T>C) c.283+13T>C (n.283+13T>C) c.1597+13T>C (n.1597+13T>C) c.2944+13T>C (n.2944+13T>C) n.3018+13T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771668A= | CA1737037463 | MET | c.*492+14A= (n.*492+14A=) c.2941+14A= (n.2941+14A=) c.2887+14A= (n.2887+14A=) c.283+14A= (n.283+14A=) c.1597+14A= (n.1597+14A=) c.2944+14A= (n.2944+14A=) n.3018+14A= | |
| 7 | g.116771668A>C | CA2715325133 | MET | c.*492+14A>C (n.*492+14A>C) c.2941+14A>C (n.2941+14A>C) c.2887+14A>C (n.2887+14A>C) c.283+14A>C (n.283+14A>C) c.1597+14A>C (n.1597+14A>C) c.2944+14A>C (n.2944+14A>C) n.3018+14A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771668A>G | CA577680517 | MET | c.*492+14A>G (n.*492+14A>G) c.2941+14A>G (n.2941+14A>G) c.2887+14A>G (n.2887+14A>G) c.283+14A>G (n.283+14A>G) c.1597+14A>G (n.1597+14A>G) c.2944+14A>G (n.2944+14A>G) n.3018+14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116771668A>T | CA2715325134 | MET | c.*492+14A>T (n.*492+14A>T) c.2941+14A>T (n.2941+14A>T) c.2887+14A>T (n.2887+14A>T) c.283+14A>T (n.283+14A>T) c.1597+14A>T (n.1597+14A>T) c.2944+14A>T (n.2944+14A>T) n.3018+14A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771669C>A | CA2715552757 | MET | c.*492+15C>A (n.*492+15C>A) c.2941+15C>A (n.2941+15C>A) c.2887+15C>A (n.2887+15C>A) c.283+15C>A (n.283+15C>A) c.1597+15C>A (n.1597+15C>A) c.2944+15C>A (n.2944+15C>A) n.3018+15C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771669C>G | CA2715552755 | MET | c.*492+15C>G (n.*492+15C>G) c.2941+15C>G (n.2941+15C>G) c.2887+15C>G (n.2887+15C>G) c.283+15C>G (n.283+15C>G) c.1597+15C>G (n.1597+15C>G) c.2944+15C>G (n.2944+15C>G) n.3018+15C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771669C>T | CA2715552756 | MET | c.*492+15C>T (n.*492+15C>T) c.2941+15C>T (n.2941+15C>T) c.2887+15C>T (n.2887+15C>T) c.283+15C>T (n.283+15C>T) c.1597+15C>T (n.1597+15C>T) c.2944+15C>T (n.2944+15C>T) n.3018+15C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771669_116771671delinsCTG | CA1737037464 | MET | c.*492+15_*492+17delinsCTG (n.*492+15_*492+17delinsCTG) c.2941+15_2941+17delinsCTG (n.2941+15_2941+17delinsCTG) c.2887+15_2887+17delinsCTG (n.2887+15_2887+17delinsCTG) c.283+15_283+17delinsCTG (n.283+15_283+17delinsCTG) c.1597+15_1597+17delinsCTG (n.1597+15_1597+17delinsCTG) c.2944+15_2944+17delinsCTG (n.2944+15_2944+17delinsCTG) n.3018+15_3018+17delinsCTG | |
| 7 | g.116771670T>A | CA1737037465 | MET | c.*492+16T>A (n.*492+16T>A) c.2941+16T>A (n.2941+16T>A) c.2887+16T>A (n.2887+16T>A) c.283+16T>A (n.283+16T>A) c.1597+16T>A (n.1597+16T>A) c.2944+16T>A (n.2944+16T>A) n.3018+16T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771670T>C | CA577680519 | MET | c.*492+16T>C (n.*492+16T>C) c.2941+16T>C (n.2941+16T>C) c.2887+16T>C (n.2887+16T>C) c.283+16T>C (n.283+16T>C) c.1597+16T>C (n.1597+16T>C) c.2944+16T>C (n.2944+16T>C) n.3018+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771670T= | CA1737037466 | MET | c.*492+16T= (n.*492+16T=) c.2941+16T= (n.2941+16T=) c.2887+16T= (n.2887+16T=) c.283+16T= (n.283+16T=) c.1597+16T= (n.1597+16T=) c.2944+16T= (n.2944+16T=) n.3018+16T= | |
| 7 | g.116771671_116771672del | CA577680518 | MET | c.*492+17_*492+18del (n.*492+17_*492+18del) c.2941+17_2941+18del (n.2941+17_2941+18del) c.2887+17_2887+18del (n.2887+17_2887+18del) c.283+17_283+18del (n.283+17_283+18del) c.1597+17_1597+18del (n.1597+17_1597+18del) c.2944+17_2944+18del (n.2944+17_2944+18del) n.3018+17_3018+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771671G>A | CA2697557556 | MET | c.*492+17G>A (n.*492+17G>A) c.2941+17G>A (n.2941+17G>A) c.2887+17G>A (n.2887+17G>A) c.283+17G>A (n.283+17G>A) c.1597+17G>A (n.1597+17G>A) c.2944+17G>A (n.2944+17G>A) n.3018+17G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771671G>C | CA577680520 | MET | c.*492+17G>C (n.*492+17G>C) c.2941+17G>C (n.2941+17G>C) c.2887+17G>C (n.2887+17G>C) c.283+17G>C (n.283+17G>C) c.1597+17G>C (n.1597+17G>C) c.2944+17G>C (n.2944+17G>C) n.3018+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771671G= | CA1737037467 | MET | c.*492+17G= (n.*492+17G=) c.2941+17G= (n.2941+17G=) c.2887+17G= (n.2887+17G=) c.283+17G= (n.283+17G=) c.1597+17G= (n.1597+17G=) c.2944+17G= (n.2944+17G=) n.3018+17G= | |
| 7 | g.116771671G>T | CA2580076351 | MET | c.*492+17G>T (n.*492+17G>T) c.2941+17G>T (n.2941+17G>T) c.2887+17G>T (n.2887+17G>T) c.283+17G>T (n.283+17G>T) c.1597+17G>T (n.1597+17G>T) c.2944+17G>T (n.2944+17G>T) n.3018+17G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771672T>A | CA2715357039 | MET | c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.2941+18T>A (n.2941+18T>A) c.2887+18T>A (n.2887+18T>A) c.283+18T>A (n.283+18T>A) c.1597+18T>A (n.1597+18T>A) c.2944+18T>A (n.2944+18T>A) n.3018+18T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771672T>C | CA1737037469 | MET | c.*492+18T>C (n.*492+18T>C) c.2941+18T>C (n.2941+18T>C) c.2887+18T>C (n.2887+18T>C) c.283+18T>C (n.283+18T>C) c.1597+18T>C (n.1597+18T>C) c.2944+18T>C (n.2944+18T>C) n.3018+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771672T>G | CA2715357044 | MET | c.*492+18T>G (n.*492+18T>G) c.2941+18T>G (n.2941+18T>G) c.2887+18T>G (n.2887+18T>G) c.283+18T>G (n.283+18T>G) c.1597+18T>G (n.1597+18T>G) c.2944+18T>G (n.2944+18T>G) n.3018+18T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771672T= | CA1737037468 | MET | c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.2941+18T= (n.2941+18T=) c.2887+18T= (n.2887+18T=) c.283+18T= (n.283+18T=) c.1597+18T= (n.1597+18T=) c.2944+18T= (n.2944+18T=) n.3018+18T= | |
| 7 | g.116771673T>A | CA2715552760 | MET | c.*492+19T>A (n.*492+19T>A) c.2941+19T>A (n.2941+19T>A) c.2887+19T>A (n.2887+19T>A) c.283+19T>A (n.283+19T>A) c.1597+19T>A (n.1597+19T>A) c.2944+19T>A (n.2944+19T>A) n.3018+19T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771673T>C | CA2715552759 | MET | c.*492+19T>C (n.*492+19T>C) c.2941+19T>C (n.2941+19T>C) c.2887+19T>C (n.2887+19T>C) c.283+19T>C (n.283+19T>C) c.1597+19T>C (n.1597+19T>C) c.2944+19T>C (n.2944+19T>C) n.3018+19T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771673T>G | CA2715552758 | MET | c.*492+19T>G (n.*492+19T>G) c.2941+19T>G (n.2941+19T>G) c.2887+19T>G (n.2887+19T>G) c.283+19T>G (n.283+19T>G) c.1597+19T>G (n.1597+19T>G) c.2944+19T>G (n.2944+19T>G) n.3018+19T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771674C>A | CA2715552762 | MET | c.*492+20C>A (n.*492+20C>A) c.2941+20C>A (n.2941+20C>A) c.2887+20C>A (n.2887+20C>A) c.283+20C>A (n.283+20C>A) c.1597+20C>A (n.1597+20C>A) c.2944+20C>A (n.2944+20C>A) n.3018+20C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771674C>G | CA2715552761 | MET | c.*492+20C>G (n.*492+20C>G) c.2941+20C>G (n.2941+20C>G) c.2887+20C>G (n.2887+20C>G) c.283+20C>G (n.283+20C>G) c.1597+20C>G (n.1597+20C>G) c.2944+20C>G (n.2944+20C>G) n.3018+20C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771674C>T | CA2715552763 | MET | c.*492+20C>T (n.*492+20C>T) c.2941+20C>T (n.2941+20C>T) c.2887+20C>T (n.2887+20C>T) c.283+20C>T (n.283+20C>T) c.1597+20C>T (n.1597+20C>T) c.2944+20C>T (n.2944+20C>T) n.3018+20C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771675A= | CA1737037470 | MET | c.*492+21A= (n.*492+21A=) c.2941+21A= (n.2941+21A=) c.2887+21A= (n.2887+21A=) c.283+21A= (n.283+21A=) c.1597+21A= (n.1597+21A=) c.2944+21A= (n.2944+21A=) n.3018+21A= | |
| 7 | g.116771675A>C | CA2715323703 | MET | c.*492+21A>C (n.*492+21A>C) c.2941+21A>C (n.2941+21A>C) c.2887+21A>C (n.2887+21A>C) c.283+21A>C (n.283+21A>C) c.1597+21A>C (n.1597+21A>C) c.2944+21A>C (n.2944+21A>C) n.3018+21A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771675A>G | CA832019509 | MET | c.*492+21A>G (n.*492+21A>G) c.2941+21A>G (n.2941+21A>G) c.2887+21A>G (n.2887+21A>G) c.283+21A>G (n.283+21A>G) c.1597+21A>G (n.1597+21A>G) c.2944+21A>G (n.2944+21A>G) n.3018+21A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771676T>A | CA2715552764 | MET | c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.2941+22T>A (n.2941+22T>A) c.2887+22T>A (n.2887+22T>A) c.283+22T>A (n.283+22T>A) c.1597+22T>A (n.1597+22T>A) c.2944+22T>A (n.2944+22T>A) n.3018+22T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771676T>C | CA2715552766 | MET | c.*492+22T>C (n.*492+22T>C) c.2941+22T>C (n.2941+22T>C) c.2887+22T>C (n.2887+22T>C) c.283+22T>C (n.283+22T>C) c.1597+22T>C (n.1597+22T>C) c.2944+22T>C (n.2944+22T>C) n.3018+22T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771676T>G | CA2715552765 | MET | c.*492+22T>G (n.*492+22T>G) c.2941+22T>G (n.2941+22T>G) c.2887+22T>G (n.2887+22T>G) c.283+22T>G (n.283+22T>G) c.1597+22T>G (n.1597+22T>G) c.2944+22T>G (n.2944+22T>G) n.3018+22T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771677T>A | CA2715552767 | MET | c.*492+23T>A (n.*492+23T>A) c.2941+23T>A (n.2941+23T>A) c.2887+23T>A (n.2887+23T>A) c.283+23T>A (n.283+23T>A) c.1597+23T>A (n.1597+23T>A) c.2944+23T>A (n.2944+23T>A) n.3018+23T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771677T>C | CA2684591867 | MET | c.*492+23T>C (n.*492+23T>C) c.2941+23T>C (n.2941+23T>C) c.2887+23T>C (n.2887+23T>C) c.283+23T>C (n.283+23T>C) c.1597+23T>C (n.1597+23T>C) c.2944+23T>C (n.2944+23T>C) n.3018+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771677T>G | CA2684591868 | MET | c.*492+23T>G (n.*492+23T>G) c.2941+23T>G (n.2941+23T>G) c.2887+23T>G (n.2887+23T>G) c.283+23T>G (n.283+23T>G) c.1597+23T>G (n.1597+23T>G) c.2944+23T>G (n.2944+23T>G) n.3018+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771678T>A | CA577680521 | MET | c.*492+24T>A (n.*492+24T>A) c.2941+24T>A (n.2941+24T>A) c.2887+24T>A (n.2887+24T>A) c.283+24T>A (n.283+24T>A) c.1597+24T>A (n.1597+24T>A) c.2944+24T>A (n.2944+24T>A) n.3018+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771678T= | CA1737037471 | MET | c.*492+24T= (n.*492+24T=) c.2941+24T= (n.2941+24T=) c.2887+24T= (n.2887+24T=) c.283+24T= (n.283+24T=) c.1597+24T= (n.1597+24T=) c.2944+24T= (n.2944+24T=) n.3018+24T= | |
| 7 | g.116771679T>A | CA2715552768 | MET | c.*492+25T>A (n.*492+25T>A) c.2941+25T>A (n.2941+25T>A) c.2887+25T>A (n.2887+25T>A) c.283+25T>A (n.283+25T>A) c.1597+25T>A (n.1597+25T>A) c.2944+25T>A (n.2944+25T>A) n.3018+25T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771679T>C | CA2715552769 | MET | c.*492+25T>C (n.*492+25T>C) c.2941+25T>C (n.2941+25T>C) c.2887+25T>C (n.2887+25T>C) c.283+25T>C (n.283+25T>C) c.1597+25T>C (n.1597+25T>C) c.2944+25T>C (n.2944+25T>C) n.3018+25T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771680T>A | CA2715322276 | MET | c.*492+26T>A (n.*492+26T>A) c.2941+26T>A (n.2941+26T>A) c.2887+26T>A (n.2887+26T>A) c.283+26T>A (n.283+26T>A) c.1597+26T>A (n.1597+26T>A) c.2944+26T>A (n.2944+26T>A) n.3018+26T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771680T>C | CA577680522 | MET | c.*492+26T>C (n.*492+26T>C) c.2941+26T>C (n.2941+26T>C) c.2887+26T>C (n.2887+26T>C) c.283+26T>C (n.283+26T>C) c.1597+26T>C (n.1597+26T>C) c.2944+26T>C (n.2944+26T>C) n.3018+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771680T>G | CA577680523 | MET | c.*492+26T>G (n.*492+26T>G) c.2941+26T>G (n.2941+26T>G) c.2887+26T>G (n.2887+26T>G) c.283+26T>G (n.283+26T>G) c.1597+26T>G (n.1597+26T>G) c.2944+26T>G (n.2944+26T>G) n.3018+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771680T= | CA1737037472 | MET | c.*492+26T= (n.*492+26T=) c.2941+26T= (n.2941+26T=) c.2887+26T= (n.2887+26T=) c.283+26T= (n.283+26T=) c.1597+26T= (n.1597+26T=) c.2944+26T= (n.2944+26T=) n.3018+26T= | |
| 7 | g.116771681A>G | CA2684591869 | MET | c.*492+27A>G (n.*492+27A>G) c.2941+27A>G (n.2941+27A>G) c.2887+27A>G (n.2887+27A>G) c.283+27A>G (n.283+27A>G) c.1597+27A>G (n.1597+27A>G) c.2944+27A>G (n.2944+27A>G) n.3018+27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771681A>T | CA2715552770 | MET | c.*492+27A>T (n.*492+27A>T) c.2941+27A>T (n.2941+27A>T) c.2887+27A>T (n.2887+27A>T) c.283+27A>T (n.283+27A>T) c.1597+27A>T (n.1597+27A>T) c.2944+27A>T (n.2944+27A>T) n.3018+27A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771682G>A | CA2715552771 | MET | c.*492+28G>A (n.*492+28G>A) c.2941+28G>A (n.2941+28G>A) c.2887+28G>A (n.2887+28G>A) c.283+28G>A (n.283+28G>A) c.1597+28G>A (n.1597+28G>A) c.2944+28G>A (n.2944+28G>A) n.3018+28G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771682G>C | CA2715552772 | MET | c.*492+28G>C (n.*492+28G>C) c.2941+28G>C (n.2941+28G>C) c.2887+28G>C (n.2887+28G>C) c.283+28G>C (n.283+28G>C) c.1597+28G>C (n.1597+28G>C) c.2944+28G>C (n.2944+28G>C) n.3018+28G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771682G>T | CA2715552773 | MET | c.*492+28G>T (n.*492+28G>T) c.2941+28G>T (n.2941+28G>T) c.2887+28G>T (n.2887+28G>T) c.283+28G>T (n.283+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) c.2944+28G>T (n.2944+28G>T) n.3018+28G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771683A>T | CA2715552774 | MET | c.*492+29A>T (n.*492+29A>T) c.2941+29A>T (n.2941+29A>T) c.2887+29A>T (n.2887+29A>T) c.283+29A>T (n.283+29A>T) c.1597+29A>T (n.1597+29A>T) c.2944+29A>T (n.2944+29A>T) n.3018+29A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771684A>T | CA2715552775 | MET | c.*492+30A>T (n.*492+30A>T) c.2941+30A>T (n.2941+30A>T) c.2887+30A>T (n.2887+30A>T) c.283+30A>T (n.283+30A>T) c.1597+30A>T (n.1597+30A>T) c.2944+30A>T (n.2944+30A>T) n.3018+30A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771685G>C | CA2777570375 | MET | c.*492+31G>C (n.*492+31G>C) c.2941+31G>C (n.2941+31G>C) c.2887+31G>C (n.2887+31G>C) c.283+31G>C (n.283+31G>C) c.1597+31G>C (n.1597+31G>C) c.2944+31G>C (n.2944+31G>C) n.3018+31G>C | |
| 7 | g.116771685G>T | CA2715552776 | MET | c.*492+31G>T (n.*492+31G>T) c.2941+31G>T (n.2941+31G>T) c.2887+31G>T (n.2887+31G>T) c.283+31G>T (n.283+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) c.2944+31G>T (n.2944+31G>T) n.3018+31G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771686T>A | CA2715552778 | MET | c.*492+32T>A (n.*492+32T>A) c.2941+32T>A (n.2941+32T>A) c.2887+32T>A (n.2887+32T>A) c.283+32T>A (n.283+32T>A) c.1597+32T>A (n.1597+32T>A) c.2944+32T>A (n.2944+32T>A) n.3018+32T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771686T>G | CA2715552777 | MET | c.*492+32T>G (n.*492+32T>G) c.2941+32T>G (n.2941+32T>G) c.2887+32T>G (n.2887+32T>G) c.283+32T>G (n.283+32T>G) c.1597+32T>G (n.1597+32T>G) c.2944+32T>G (n.2944+32T>G) n.3018+32T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771687T>C | CA2684591870 | MET | c.*492+33T>C (n.*492+33T>C) c.2941+33T>C (n.2941+33T>C) c.2887+33T>C (n.2887+33T>C) c.283+33T>C (n.283+33T>C) c.1597+33T>C (n.1597+33T>C) c.2944+33T>C (n.2944+33T>C) n.3018+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771688A= | CA1737037473 | MET | c.*492+34A= (n.*492+34A=) c.2941+34A= (n.2941+34A=) c.2887+34A= (n.2887+34A=) c.283+34A= (n.283+34A=) c.1597+34A= (n.1597+34A=) c.2944+34A= (n.2944+34A=) n.3018+34A= | |
| 7 | g.116771688A>C | CA2715357046 | MET | c.*492+34A>C (n.*492+34A>C) c.2941+34A>C (n.2941+34A>C) c.2887+34A>C (n.2887+34A>C) c.283+34A>C (n.283+34A>C) c.1597+34A>C (n.1597+34A>C) c.2944+34A>C (n.2944+34A>C) n.3018+34A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771688A>G | CA2544877666 | MET | c.*492+34A>G (n.*492+34A>G) c.2941+34A>G (n.2941+34A>G) c.2887+34A>G (n.2887+34A>G) c.283+34A>G (n.283+34A>G) c.1597+34A>G (n.1597+34A>G) c.2944+34A>G (n.2944+34A>G) n.3018+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771688A>T | CA1737037474 | MET | c.*492+34A>T (n.*492+34A>T) c.2941+34A>T (n.2941+34A>T) c.2887+34A>T (n.2887+34A>T) c.283+34A>T (n.283+34A>T) c.1597+34A>T (n.1597+34A>T) c.2944+34A>T (n.2944+34A>T) n.3018+34A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771689C>A | CA2715292017 | MET | c.*492+35C>A (n.*492+35C>A) c.2941+35C>A (n.2941+35C>A) c.2887+35C>A (n.2887+35C>A) c.283+35C>A (n.283+35C>A) c.1597+35C>A (n.1597+35C>A) c.2944+35C>A (n.2944+35C>A) n.3018+35C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771689C= | CA1737037475 | MET | c.*492+35C= (n.*492+35C=) c.2941+35C= (n.2941+35C=) c.2887+35C= (n.2887+35C=) c.283+35C= (n.283+35C=) c.1597+35C= (n.1597+35C=) c.2944+35C= (n.2944+35C=) n.3018+35C= | |
| 7 | g.116771689C>G | CA2715292018 | MET | c.*492+35C>G (n.*492+35C>G) c.2941+35C>G (n.2941+35C>G) c.2887+35C>G (n.2887+35C>G) c.283+35C>G (n.283+35C>G) c.1597+35C>G (n.1597+35C>G) c.2944+35C>G (n.2944+35C>G) n.3018+35C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771689C>T | CA4448595 | MET | c.*492+35C>T (n.*492+35C>T) c.2941+35C>T (n.2941+35C>T) c.2887+35C>T (n.2887+35C>T) c.283+35C>T (n.283+35C>T) c.1597+35C>T (n.1597+35C>T) c.2944+35C>T (n.2944+35C>T) n.3018+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771690C>A | CA2715297690 | MET | c.*492+36C>A (n.*492+36C>A) c.2941+36C>A (n.2941+36C>A) c.2887+36C>A (n.2887+36C>A) c.283+36C>A (n.283+36C>A) c.1597+36C>A (n.1597+36C>A) c.2944+36C>A (n.2944+36C>A) n.3018+36C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771690C= | CA1737037476 | MET | c.*492+36C= (n.*492+36C=) c.2941+36C= (n.2941+36C=) c.2887+36C= (n.2887+36C=) c.283+36C= (n.283+36C=) c.1597+36C= (n.1597+36C=) c.2944+36C= (n.2944+36C=) n.3018+36C= | |
| 7 | g.116771690C>T | CA4448596 | MET | c.*492+36C>T (n.*492+36C>T) c.2941+36C>T (n.2941+36C>T) c.2887+36C>T (n.2887+36C>T) c.283+36C>T (n.283+36C>T) c.1597+36C>T (n.1597+36C>T) c.2944+36C>T (n.2944+36C>T) n.3018+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771691T>A | CA2715552780 | MET | c.*492+37T>A (n.*492+37T>A) c.2941+37T>A (n.2941+37T>A) c.2887+37T>A (n.2887+37T>A) c.283+37T>A (n.283+37T>A) c.1597+37T>A (n.1597+37T>A) c.2944+37T>A (n.2944+37T>A) n.3018+37T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771691T>C | CA2715552781 | MET | c.*492+37T>C (n.*492+37T>C) c.2941+37T>C (n.2941+37T>C) c.2887+37T>C (n.2887+37T>C) c.283+37T>C (n.283+37T>C) c.1597+37T>C (n.1597+37T>C) c.2944+37T>C (n.2944+37T>C) n.3018+37T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771692T>G | CA577680524 | MET | c.*492+38T>G (n.*492+38T>G) c.2941+38T>G (n.2941+38T>G) c.2887+38T>G (n.2887+38T>G) c.283+38T>G (n.283+38T>G) c.1597+38T>G (n.1597+38T>G) c.2944+38T>G (n.2944+38T>G) n.3018+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771692T= | CA1737037477 | MET | c.*492+38T= (n.*492+38T=) c.2941+38T= (n.2941+38T=) c.2887+38T= (n.2887+38T=) c.283+38T= (n.283+38T=) c.1597+38T= (n.1597+38T=) c.2944+38T= (n.2944+38T=) n.3018+38T= | |
| 7 | g.116771693A>G | CA2715552782 | MET | c.*492+39A>G (n.*492+39A>G) c.2941+39A>G (n.2941+39A>G) c.2887+39A>G (n.2887+39A>G) c.283+39A>G (n.283+39A>G) c.1597+39A>G (n.1597+39A>G) c.2944+39A>G (n.2944+39A>G) n.3018+39A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771693A>T | CA2715552783 | MET | c.*492+39A>T (n.*492+39A>T) c.2941+39A>T (n.2941+39A>T) c.2887+39A>T (n.2887+39A>T) c.283+39A>T (n.283+39A>T) c.1597+39A>T (n.1597+39A>T) c.2944+39A>T (n.2944+39A>T) n.3018+39A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771694A>G | CA2684591871 | MET | c.*492+40A>G (n.*492+40A>G) c.2941+40A>G (n.2941+40A>G) c.2887+40A>G (n.2887+40A>G) c.283+40A>G (n.283+40A>G) c.1597+40A>G (n.1597+40A>G) c.2944+40A>G (n.2944+40A>G) n.3018+40A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771694A>T | CA2715552784 | MET | c.*492+40A>T (n.*492+40A>T) c.2941+40A>T (n.2941+40A>T) c.2887+40A>T (n.2887+40A>T) c.283+40A>T (n.283+40A>T) c.1597+40A>T (n.1597+40A>T) c.2944+40A>T (n.2944+40A>T) n.3018+40A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771695G>A | CA2715309362 | MET | c.*492+41G>A (n.*492+41G>A) c.2941+41G>A (n.2941+41G>A) c.2887+41G>A (n.2887+41G>A) c.283+41G>A (n.283+41G>A) c.1597+41G>A (n.1597+41G>A) c.2944+41G>A (n.2944+41G>A) n.3018+41G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771695G>C | CA164904862 | MET | c.*492+41G>C (n.*492+41G>C) c.2941+41G>C (n.2941+41G>C) c.2887+41G>C (n.2887+41G>C) c.283+41G>C (n.283+41G>C) c.1597+41G>C (n.1597+41G>C) c.2944+41G>C (n.2944+41G>C) n.3018+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771695G= | CA1737037478 | MET | c.*492+41G= (n.*492+41G=) c.2941+41G= (n.2941+41G=) c.2887+41G= (n.2887+41G=) c.283+41G= (n.283+41G=) c.1597+41G= (n.1597+41G=) c.2944+41G= (n.2944+41G=) n.3018+41G= | |
| 7 | g.116771695G>T | CA1106253828 | MET | c.*492+41G>T (n.*492+41G>T) c.2941+41G>T (n.2941+41G>T) c.2887+41G>T (n.2887+41G>T) c.283+41G>T (n.283+41G>T) c.1597+41G>T (n.1597+41G>T) c.2944+41G>T (n.2944+41G>T) n.3018+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771696A>C | CA2715552785 | MET | c.*492+42A>C (n.*492+42A>C) c.2941+42A>C (n.2941+42A>C) c.2887+42A>C (n.2887+42A>C) c.283+42A>C (n.283+42A>C) c.1597+42A>C (n.1597+42A>C) c.2944+42A>C (n.2944+42A>C) n.3018+42A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771696A>G | CA2684591872 | MET | c.*492+42A>G (n.*492+42A>G) c.2941+42A>G (n.2941+42A>G) c.2887+42A>G (n.2887+42A>G) c.283+42A>G (n.283+42A>G) c.1597+42A>G (n.1597+42A>G) c.2944+42A>G (n.2944+42A>G) n.3018+42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771696A>T | CA2715552786 | MET | c.*492+42A>T (n.*492+42A>T) c.2941+42A>T (n.2941+42A>T) c.2887+42A>T (n.2887+42A>T) c.283+42A>T (n.283+42A>T) c.1597+42A>T (n.1597+42A>T) c.2944+42A>T (n.2944+42A>T) n.3018+42A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771696_116771698delinsAAC | CA1737037479 | MET | c.*492+42_*492+44delinsAAC (n.*492+42_*492+44delinsAAC) c.2941+42_2941+44delinsAAC (n.2941+42_2941+44delinsAAC) c.2887+42_2887+44delinsAAC (n.2887+42_2887+44delinsAAC) c.283+42_283+44delinsAAC (n.283+42_283+44delinsAAC) c.1597+42_1597+44delinsAAC (n.1597+42_1597+44delinsAAC) c.2944+42_2944+44delinsAAC (n.2944+42_2944+44delinsAAC) n.3018+42_3018+44delinsAAC | |
| 7 | g.116771697A= | CA1737037480 | MET | c.*492+43A= (n.*492+43A=) c.2941+43A= (n.2941+43A=) c.2887+43A= (n.2887+43A=) c.283+43A= (n.283+43A=) c.1597+43A= (n.1597+43A=) c.2944+43A= (n.2944+43A=) n.3018+43A= | |
| 7 | g.116771697A>C | CA2715295580 | MET | c.*492+43A>C (n.*492+43A>C) c.2941+43A>C (n.2941+43A>C) c.2887+43A>C (n.2887+43A>C) c.283+43A>C (n.283+43A>C) c.1597+43A>C (n.1597+43A>C) c.2944+43A>C (n.2944+43A>C) n.3018+43A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771697A>G | CA577680525 | MET | c.*492+43A>G (n.*492+43A>G) c.2941+43A>G (n.2941+43A>G) c.2887+43A>G (n.2887+43A>G) c.283+43A>G (n.283+43A>G) c.1597+43A>G (n.1597+43A>G) c.2944+43A>G (n.2944+43A>G) n.3018+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771697A>T | CA4448597 | MET | c.*492+43A>T (n.*492+43A>T) c.2941+43A>T (n.2941+43A>T) c.2887+43A>T (n.2887+43A>T) c.283+43A>T (n.283+43A>T) c.1597+43A>T (n.1597+43A>T) c.2944+43A>T (n.2944+43A>T) n.3018+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.116771700_116771701del | CA164904867 | MET | c.*492+46_*492+47del (n.*492+46_*492+47del) c.2941+46_2941+47del (n.2941+46_2941+47del) c.2887+46_2887+47del (n.2887+46_2887+47del) c.283+46_283+47del (n.283+46_283+47del) c.1597+46_1597+47del (n.1597+46_1597+47del) c.2944+46_2944+47del (n.2944+46_2944+47del) n.3018+46_3018+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771698C>A | CA2715552787 | MET | c.*492+44C>A (n.*492+44C>A) c.2941+44C>A (n.2941+44C>A) c.2887+44C>A (n.2887+44C>A) c.283+44C>A (n.283+44C>A) c.1597+44C>A (n.1597+44C>A) c.2944+44C>A (n.2944+44C>A) n.3018+44C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771698C>G | CA2715552789 | MET | c.*492+44C>G (n.*492+44C>G) c.2941+44C>G (n.2941+44C>G) c.2887+44C>G (n.2887+44C>G) c.283+44C>G (n.283+44C>G) c.1597+44C>G (n.1597+44C>G) c.2944+44C>G (n.2944+44C>G) n.3018+44C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771698C>T | CA2715552788 | MET | c.*492+44C>T (n.*492+44C>T) c.2941+44C>T (n.2941+44C>T) c.2887+44C>T (n.2887+44C>T) c.283+44C>T (n.283+44C>T) c.1597+44C>T (n.1597+44C>T) c.2944+44C>T (n.2944+44C>T) n.3018+44C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771699A= | CA1737037481 | MET | c.*492+45A= (n.*492+45A=) c.2941+45A= (n.2941+45A=) c.2887+45A= (n.2887+45A=) c.283+45A= (n.283+45A=) c.1597+45A= (n.1597+45A=) c.2944+45A= (n.2944+45A=) n.3018+45A= | |
| 7 | g.116771699A>C | CA2715321781 | MET | c.*492+45A>C (n.*492+45A>C) c.2941+45A>C (n.2941+45A>C) c.2887+45A>C (n.2887+45A>C) c.283+45A>C (n.283+45A>C) c.1597+45A>C (n.1597+45A>C) c.2944+45A>C (n.2944+45A>C) n.3018+45A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771699A>G | CA577680526 | MET | c.*492+45A>G (n.*492+45A>G) c.2941+45A>G (n.2941+45A>G) c.2887+45A>G (n.2887+45A>G) c.283+45A>G (n.283+45A>G) c.1597+45A>G (n.1597+45A>G) c.2944+45A>G (n.2944+45A>G) n.3018+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771699A>T | CA2715321782 | MET | c.*492+45A>T (n.*492+45A>T) c.2941+45A>T (n.2941+45A>T) c.2887+45A>T (n.2887+45A>T) c.283+45A>T (n.283+45A>T) c.1597+45A>T (n.1597+45A>T) c.2944+45A>T (n.2944+45A>T) n.3018+45A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771700C>A | CA2684591873 | MET | c.*492+46C>A (n.*492+46C>A) c.2941+46C>A (n.2941+46C>A) c.2887+46C>A (n.2887+46C>A) c.283+46C>A (n.283+46C>A) c.1597+46C>A (n.1597+46C>A) c.2944+46C>A (n.2944+46C>A) n.3018+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771700C>G | CA2715552790 | MET | c.*492+46C>G (n.*492+46C>G) c.2941+46C>G (n.2941+46C>G) c.2887+46C>G (n.2887+46C>G) c.283+46C>G (n.283+46C>G) c.1597+46C>G (n.1597+46C>G) c.2944+46C>G (n.2944+46C>G) n.3018+46C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771700C>T | CA2715552791 | MET | c.*492+46C>T (n.*492+46C>T) c.2941+46C>T (n.2941+46C>T) c.2887+46C>T (n.2887+46C>T) c.283+46C>T (n.283+46C>T) c.1597+46C>T (n.1597+46C>T) c.2944+46C>T (n.2944+46C>T) n.3018+46C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771701A= | CA1737037482 | MET | c.*492+47A= (n.*492+47A=) c.2941+47A= (n.2941+47A=) c.2887+47A= (n.2887+47A=) c.283+47A= (n.283+47A=) c.1597+47A= (n.1597+47A=) c.2944+47A= (n.2944+47A=) n.3018+47A= | |
| 7 | g.116771701A>G | CA2715292413 | MET | c.*492+47A>G (n.*492+47A>G) c.2941+47A>G (n.2941+47A>G) c.2887+47A>G (n.2887+47A>G) c.283+47A>G (n.283+47A>G) c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) c.2944+47A>G (n.2944+47A>G) n.3018+47A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771701A>T | CA4448598 | MET | c.*492+47A>T (n.*492+47A>T) c.2941+47A>T (n.2941+47A>T) c.2887+47A>T (n.2887+47A>T) c.283+47A>T (n.283+47A>T) c.1597+47A>T (n.1597+47A>T) c.2944+47A>T (n.2944+47A>T) n.3018+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771702G>A | CA2715552792 | MET | c.*492+48G>A (n.*492+48G>A) c.2941+48G>A (n.2941+48G>A) c.2887+48G>A (n.2887+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.1597+48G>A (n.1597+48G>A) c.2944+48G>A (n.2944+48G>A) n.3018+48G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771702G>C | CA2715552793 | MET | c.*492+48G>C (n.*492+48G>C) c.2941+48G>C (n.2941+48G>C) c.2887+48G>C (n.2887+48G>C) c.283+48G>C (n.283+48G>C) c.1597+48G>C (n.1597+48G>C) c.2944+48G>C (n.2944+48G>C) n.3018+48G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771702G>T | CA2715552794 | MET | c.*492+48G>T (n.*492+48G>T) c.2941+48G>T (n.2941+48G>T) c.2887+48G>T (n.2887+48G>T) c.283+48G>T (n.283+48G>T) c.1597+48G>T (n.1597+48G>T) c.2944+48G>T (n.2944+48G>T) n.3018+48G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771703del | CA2578929319 | MET | c.*492+49del (n.*492+49del) c.2941+49del (n.2941+49del) c.2887+49del (n.2887+49del) c.283+49del (n.283+49del) c.1597+49del (n.1597+49del) c.2944+49del (n.2944+49del) n.3018+49del | |
| 7 | g.116771703T>A | CA164904875 | MET | c.*492+49T>A (n.*492+49T>A) c.2941+49T>A (n.2941+49T>A) c.2887+49T>A (n.2887+49T>A) c.283+49T>A (n.283+49T>A) c.1597+49T>A (n.1597+49T>A) c.2944+49T>A (n.2944+49T>A) n.3018+49T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771703T>C | CA4448600 | MET | c.*492+49T>C (n.*492+49T>C) c.2941+49T>C (n.2941+49T>C) c.2887+49T>C (n.2887+49T>C) c.283+49T>C (n.283+49T>C) c.1597+49T>C (n.1597+49T>C) c.2944+49T>C (n.2944+49T>C) n.3018+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771703T>G | CA4448599 | MET | c.*492+49T>G (n.*492+49T>G) c.2941+49T>G (n.2941+49T>G) c.2887+49T>G (n.2887+49T>G) c.283+49T>G (n.283+49T>G) c.1597+49T>G (n.1597+49T>G) c.2944+49T>G (n.2944+49T>G) n.3018+49T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771703T= | CA1737037483 | MET | c.*492+49T= (n.*492+49T=) c.2941+49T= (n.2941+49T=) c.2887+49T= (n.2887+49T=) c.283+49T= (n.283+49T=) c.1597+49T= (n.1597+49T=) c.2944+49T= (n.2944+49T=) n.3018+49T= | |
| 7 | g.116771704C>A | CA2715552795 | MET | c.*492+50C>A (n.*492+50C>A) c.2941+50C>A (n.2941+50C>A) c.2887+50C>A (n.2887+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) c.2944+50C>A (n.2944+50C>A) n.3018+50C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771704C>G | CA2715552796 | MET | c.*492+50C>G (n.*492+50C>G) c.2941+50C>G (n.2941+50C>G) c.2887+50C>G (n.2887+50C>G) c.283+50C>G (n.283+50C>G) c.1597+50C>G (n.1597+50C>G) c.2944+50C>G (n.2944+50C>G) n.3018+50C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771704C>T | CA2715552797 | MET | c.*492+50C>T (n.*492+50C>T) c.2941+50C>T (n.2941+50C>T) c.2887+50C>T (n.2887+50C>T) c.283+50C>T (n.283+50C>T) c.1597+50C>T (n.1597+50C>T) c.2944+50C>T (n.2944+50C>T) n.3018+50C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771705A>G | CA2684591874 | MET | c.*492+51A>G (n.*492+51A>G) c.2941+51A>G (n.2941+51A>G) c.2887+51A>G (n.2887+51A>G) c.283+51A>G (n.283+51A>G) c.1597+51A>G (n.1597+51A>G) c.2944+51A>G (n.2944+51A>G) n.3018+51A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771705A>T | CA2684591875 | MET | c.*492+51A>T (n.*492+51A>T) c.2941+51A>T (n.2941+51A>T) c.2887+51A>T (n.2887+51A>T) c.283+51A>T (n.283+51A>T) c.1597+51A>T (n.1597+51A>T) c.2944+51A>T (n.2944+51A>T) n.3018+51A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771706T>A | CA2715552798 | MET | c.*492+52T>A (n.*492+52T>A) c.2941+52T>A (n.2941+52T>A) c.2887+52T>A (n.2887+52T>A) c.283+52T>A (n.283+52T>A) c.1597+52T>A (n.1597+52T>A) c.2944+52T>A (n.2944+52T>A) n.3018+52T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771706T>C | CA2715552799 | MET | c.*492+52T>C (n.*492+52T>C) c.2941+52T>C (n.2941+52T>C) c.2887+52T>C (n.2887+52T>C) c.283+52T>C (n.283+52T>C) c.1597+52T>C (n.1597+52T>C) c.2944+52T>C (n.2944+52T>C) n.3018+52T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771707del | CA2715552800 | MET | c.*492+53del (n.*492+53del) c.2941+53del (n.2941+53del) c.2887+53del (n.2887+53del) c.283+53del (n.283+53del) c.1597+53del (n.1597+53del) c.2944+53del (n.2944+53del) n.3018+53del | dbSNP |
| 7 | g.116771708A= | CA1737037484 | MET | c.*492+54A= (n.*492+54A=) c.2941+54A= (n.2941+54A=) c.2887+54A= (n.2887+54A=) c.283+54A= (n.283+54A=) c.1597+54A= (n.1597+54A=) c.2944+54A= (n.2944+54A=) n.3018+54A= | |
| 7 | g.116771708A>C | CA1106253835 | MET | c.*492+54A>C (n.*492+54A>C) c.2941+54A>C (n.2941+54A>C) c.2887+54A>C (n.2887+54A>C) c.283+54A>C (n.283+54A>C) c.1597+54A>C (n.1597+54A>C) c.2944+54A>C (n.2944+54A>C) n.3018+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771708A>G | CA2715357047 | MET | c.*492+54A>G (n.*492+54A>G) c.2941+54A>G (n.2941+54A>G) c.2887+54A>G (n.2887+54A>G) c.283+54A>G (n.283+54A>G) c.1597+54A>G (n.1597+54A>G) c.2944+54A>G (n.2944+54A>G) n.3018+54A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771708A>T | CA2715357048 | MET | c.*492+54A>T (n.*492+54A>T) c.2941+54A>T (n.2941+54A>T) c.2887+54A>T (n.2887+54A>T) c.283+54A>T (n.283+54A>T) c.1597+54A>T (n.1597+54A>T) c.2944+54A>T (n.2944+54A>T) n.3018+54A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771709C>G | CA2715552801 | MET | c.*492+55C>G (n.*492+55C>G) c.2941+55C>G (n.2941+55C>G) c.2887+55C>G (n.2887+55C>G) c.283+55C>G (n.283+55C>G) c.1597+55C>G (n.1597+55C>G) c.2944+55C>G (n.2944+55C>G) n.3018+55C>G | dbSNP |
| 7 | g.116771709C>T | CA2715552802 | MET | c.*492+55C>T (n.*492+55C>T) c.2941+55C>T (n.2941+55C>T) c.2887+55C>T (n.2887+55C>T) c.283+55C>T (n.283+55C>T) c.1597+55C>T (n.1597+55C>T) c.2944+55C>T (n.2944+55C>T) n.3018+55C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771710A= | CA1737037485 | MET | c.*492+56A= (n.*492+56A=) c.2941+56A= (n.2941+56A=) c.2887+56A= (n.2887+56A=) c.283+56A= (n.283+56A=) c.1597+56A= (n.1597+56A=) c.2944+56A= (n.2944+56A=) n.3018+56A= | |
| 7 | g.116771710A>C | CA1737037486 | MET | c.*492+56A>C (n.*492+56A>C) c.2941+56A>C (n.2941+56A>C) c.2887+56A>C (n.2887+56A>C) c.283+56A>C (n.283+56A>C) c.1597+56A>C (n.1597+56A>C) c.2944+56A>C (n.2944+56A>C) n.3018+56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771710A>G | CA2715332575 | MET | c.*492+56A>G (n.*492+56A>G) c.2941+56A>G (n.2941+56A>G) c.2887+56A>G (n.2887+56A>G) c.283+56A>G (n.283+56A>G) c.1597+56A>G (n.1597+56A>G) c.2944+56A>G (n.2944+56A>G) n.3018+56A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771710A>T | CA1737037487 | MET | c.*492+56A>T (n.*492+56A>T) c.2941+56A>T (n.2941+56A>T) c.2887+56A>T (n.2887+56A>T) c.283+56A>T (n.283+56A>T) c.1597+56A>T (n.1597+56A>T) c.2944+56A>T (n.2944+56A>T) n.3018+56A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771711G>A | CA1106253837 | MET | c.*492+57G>A (n.*492+57G>A) c.2941+57G>A (n.2941+57G>A) c.2887+57G>A (n.2887+57G>A) c.283+57G>A (n.283+57G>A) c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) c.2944+57G>A (n.2944+57G>A) n.3018+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771711G= | CA1737037488 | MET | c.*492+57G= (n.*492+57G=) c.2941+57G= (n.2941+57G=) c.2887+57G= (n.2887+57G=) c.283+57G= (n.283+57G=) c.1597+57G= (n.1597+57G=) c.2944+57G= (n.2944+57G=) n.3018+57G= | |
| 7 | g.116771711G>T | CA1737037489 | MET | c.*492+57G>T (n.*492+57G>T) c.2941+57G>T (n.2941+57G>T) c.2887+57G>T (n.2887+57G>T) c.283+57G>T (n.283+57G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) c.2944+57G>T (n.2944+57G>T) n.3018+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116771712T>A | CA2715552804 | MET | c.*492+58T>A (n.*492+58T>A) c.2941+58T>A (n.2941+58T>A) c.2887+58T>A (n.2887+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.1597+58T>A (n.1597+58T>A) c.2944+58T>A (n.2944+58T>A) n.3018+58T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771712T>C | CA2715552803 | MET | c.*492+58T>C (n.*492+58T>C) c.2941+58T>C (n.2941+58T>C) c.2887+58T>C (n.2887+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.1597+58T>C (n.1597+58T>C) c.2944+58T>C (n.2944+58T>C) n.3018+58T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771713T>A | CA2715552805 | MET | c.*492+59T>A (n.*492+59T>A) c.2941+59T>A (n.2941+59T>A) c.2887+59T>A (n.2887+59T>A) c.283+59T>A (n.283+59T>A) c.1597+59T>A (n.1597+59T>A) c.2944+59T>A (n.2944+59T>A) n.3018+59T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771713T>C | CA2715552806 | MET | c.*492+59T>C (n.*492+59T>C) c.2941+59T>C (n.2941+59T>C) c.2887+59T>C (n.2887+59T>C) c.283+59T>C (n.283+59T>C) c.1597+59T>C (n.1597+59T>C) c.2944+59T>C (n.2944+59T>C) n.3018+59T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771713T>G | CA2715552807 | MET | c.*492+59T>G (n.*492+59T>G) c.2941+59T>G (n.2941+59T>G) c.2887+59T>G (n.2887+59T>G) c.283+59T>G (n.283+59T>G) c.1597+59T>G (n.1597+59T>G) c.2944+59T>G (n.2944+59T>G) n.3018+59T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771714T>A | CA2777570376 | MET | c.*492+60T>A (n.*492+60T>A) c.2941+60T>A (n.2941+60T>A) c.2887+60T>A (n.2887+60T>A) c.283+60T>A (n.283+60T>A) c.1597+60T>A (n.1597+60T>A) c.2944+60T>A (n.2944+60T>A) n.3018+60T>A | |
| 7 | g.116771714T>C | CA2777570377 | MET | c.*492+60T>C (n.*492+60T>C) c.2941+60T>C (n.2941+60T>C) c.2887+60T>C (n.2887+60T>C) c.283+60T>C (n.283+60T>C) c.1597+60T>C (n.1597+60T>C) c.2944+60T>C (n.2944+60T>C) n.3018+60T>C | |
| 7 | g.116771715A>C | CA2715552808 | MET | c.*492+61A>C (n.*492+61A>C) c.2941+61A>C (n.2941+61A>C) c.2887+61A>C (n.2887+61A>C) c.283+61A>C (n.283+61A>C) c.1597+61A>C (n.1597+61A>C) c.2944+61A>C (n.2944+61A>C) n.3018+61A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771715A>T | CA2715552809 | MET | c.*492+61A>T (n.*492+61A>T) c.2941+61A>T (n.2941+61A>T) c.2887+61A>T (n.2887+61A>T) c.283+61A>T (n.283+61A>T) c.1597+61A>T (n.1597+61A>T) c.2944+61A>T (n.2944+61A>T) n.3018+61A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771716A>C | CA2715552810 | MET | c.*492+62A>C (n.*492+62A>C) c.2941+62A>C (n.2941+62A>C) c.2887+62A>C (n.2887+62A>C) c.283+62A>C (n.283+62A>C) c.1597+62A>C (n.1597+62A>C) c.2944+62A>C (n.2944+62A>C) n.3018+62A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771716A>G | CA2715552811 | MET | c.*492+62A>G (n.*492+62A>G) c.2941+62A>G (n.2941+62A>G) c.2887+62A>G (n.2887+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) c.1597+62A>G (n.1597+62A>G) c.2944+62A>G (n.2944+62A>G) n.3018+62A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771716A>T | CA2715552812 | MET | c.*492+62A>T (n.*492+62A>T) c.2941+62A>T (n.2941+62A>T) c.2887+62A>T (n.2887+62A>T) c.283+62A>T (n.283+62A>T) c.1597+62A>T (n.1597+62A>T) c.2944+62A>T (n.2944+62A>T) n.3018+62A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771717G>A | CA577680527 | MET | c.*492+63G>A (n.*492+63G>A) c.2941+63G>A (n.2941+63G>A) c.2887+63G>A (n.2887+63G>A) c.283+63G>A (n.283+63G>A) c.1597+63G>A (n.1597+63G>A) c.2944+63G>A (n.2944+63G>A) n.3018+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771717G>C | CA2715316043 | MET | c.*492+63G>C (n.*492+63G>C) c.2941+63G>C (n.2941+63G>C) c.2887+63G>C (n.2887+63G>C) c.283+63G>C (n.283+63G>C) c.1597+63G>C (n.1597+63G>C) c.2944+63G>C (n.2944+63G>C) n.3018+63G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771717G= | CA1737037490 | MET | c.*492+63G= (n.*492+63G=) c.2941+63G= (n.2941+63G=) c.2887+63G= (n.2887+63G=) c.283+63G= (n.283+63G=) c.1597+63G= (n.1597+63G=) c.2944+63G= (n.2944+63G=) n.3018+63G= | |
| 7 | g.116771717G>T | CA2578929320 | MET | c.*492+63G>T (n.*492+63G>T) c.2941+63G>T (n.2941+63G>T) c.2887+63G>T (n.2887+63G>T) c.283+63G>T (n.283+63G>T) c.1597+63G>T (n.1597+63G>T) c.2944+63G>T (n.2944+63G>T) n.3018+63G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771718A>C | CA2715552813 | MET | c.*492+64A>C (n.*492+64A>C) c.2941+64A>C (n.2941+64A>C) c.2887+64A>C (n.2887+64A>C) c.283+64A>C (n.283+64A>C) c.1597+64A>C (n.1597+64A>C) c.2944+64A>C (n.2944+64A>C) n.3018+64A>C | dbSNP |
| 7 | g.116771719T>A | CA2715357052 | MET | c.*492+65T>A (n.*492+65T>A) c.2941+65T>A (n.2941+65T>A) c.2887+65T>A (n.2887+65T>A) c.283+65T>A (n.283+65T>A) c.1597+65T>A (n.1597+65T>A) c.2944+65T>A (n.2944+65T>A) n.3018+65T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771719T>C | CA1106253841 | MET | c.*492+65T>C (n.*492+65T>C) c.2941+65T>C (n.2941+65T>C) c.2887+65T>C (n.2887+65T>C) c.283+65T>C (n.283+65T>C) c.1597+65T>C (n.1597+65T>C) c.2944+65T>C (n.2944+65T>C) n.3018+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771719T>G | CA2715357051 | MET | c.*492+65T>G (n.*492+65T>G) c.2941+65T>G (n.2941+65T>G) c.2887+65T>G (n.2887+65T>G) c.283+65T>G (n.283+65T>G) c.1597+65T>G (n.1597+65T>G) c.2944+65T>G (n.2944+65T>G) n.3018+65T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771719T= | CA1737037491 | MET | c.*492+65T= (n.*492+65T=) c.2941+65T= (n.2941+65T=) c.2887+65T= (n.2887+65T=) c.283+65T= (n.283+65T=) c.1597+65T= (n.1597+65T=) c.2944+65T= (n.2944+65T=) n.3018+65T= | |
| 7 | g.116771721G>A | CA2715552814 | MET | c.*492+67G>A (n.*492+67G>A) c.2941+67G>A (n.2941+67G>A) c.2887+67G>A (n.2887+67G>A) c.283+67G>A (n.283+67G>A) c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) c.2944+67G>A (n.2944+67G>A) n.3018+67G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771721G>C | CA2715552816 | MET | c.*492+67G>C (n.*492+67G>C) c.2941+67G>C (n.2941+67G>C) c.2887+67G>C (n.2887+67G>C) c.283+67G>C (n.283+67G>C) c.1597+67G>C (n.1597+67G>C) c.2944+67G>C (n.2944+67G>C) n.3018+67G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771721G>T | CA2715552815 | MET | c.*492+67G>T (n.*492+67G>T) c.2941+67G>T (n.2941+67G>T) c.2887+67G>T (n.2887+67G>T) c.283+67G>T (n.283+67G>T) c.1597+67G>T (n.1597+67G>T) c.2944+67G>T (n.2944+67G>T) n.3018+67G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771722T>A | CA2715312645 | MET | c.*492+68T>A (n.*492+68T>A) c.2941+68T>A (n.2941+68T>A) c.2887+68T>A (n.2887+68T>A) c.283+68T>A (n.283+68T>A) c.1597+68T>A (n.1597+68T>A) c.2944+68T>A (n.2944+68T>A) n.3018+68T>A | dbSNP |
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