| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771529T>A | CA372072410 | UTP23 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.363+1163T>A (n.363+1163T>A) c.188+4738T>A (n.188+4738T>A) c.45+1163T>A (n.45+1163T>A) n.343T>A n.411+1163T>A | |
| 8 | g.116771529T>C | CA372072409 | UTP23 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.363+1163T>C (n.363+1163T>C) c.188+4738T>C (n.188+4738T>C) c.45+1163T>C (n.45+1163T>C) n.343T>C n.411+1163T>C | |
| 8 | g.116771529T>G | CA372072407 | UTP23 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.363+1163T>G (n.363+1163T>G) c.188+4738T>G (n.188+4738T>G) c.45+1163T>G (n.45+1163T>G) n.343T>G n.411+1163T>G | |
| 8 | g.116771530T>A | CA462659994 | UTP23 | c.438T>A (p.Val146=) c.363+1164T>A (n.363+1164T>A) c.188+4739T>A (n.188+4739T>A) c.45+1164T>A (n.45+1164T>A) n.344T>A n.411+1164T>A | |
| 8 | g.116771530T>C | CA462659995 | UTP23 | c.438T>C (p.Val146=) c.363+1164T>C (n.363+1164T>C) c.188+4739T>C (n.188+4739T>C) c.45+1164T>C (n.45+1164T>C) n.344T>C n.411+1164T>C | |
| 8 | g.116771530T>G | CA462659996 | UTP23 | c.438T>G (p.Val146=) c.363+1164T>G (n.363+1164T>G) c.188+4739T>G (n.188+4739T>G) c.45+1164T>G (n.45+1164T>G) n.344T>G n.411+1164T>G | |
| 8 | g.116771531T>A | CA372072413 | UTP23 | c.439T>A (p.Leu147Met) c.363+1165T>A (n.363+1165T>A) c.188+4740T>A (n.188+4740T>A) c.45+1165T>A (n.45+1165T>A) n.345T>A n.411+1165T>A | |
| 8 | g.116771531T>C | CA462659997 | UTP23 | c.439T>C (p.Leu147=) c.363+1165T>C (n.363+1165T>C) c.188+4740T>C (n.188+4740T>C) c.45+1165T>C (n.45+1165T>C) n.345T>C n.411+1165T>C | |
| 8 | g.116771531T>G | CA372072414 | UTP23 | c.439T>G (p.Leu147Val) c.363+1165T>G (n.363+1165T>G) c.188+4740T>G (n.188+4740T>G) c.45+1165T>G (n.45+1165T>G) n.345T>G n.411+1165T>G | |
| 8 | g.116771532T>A | CA372072417 | UTP23 | c.440T>A (p.Leu147Ter) c.363+1166T>A (n.363+1166T>A) c.188+4741T>A (n.188+4741T>A) c.45+1166T>A (n.45+1166T>A) n.346T>A n.411+1166T>A | |
| 8 | g.116771532T>C | CA372072421 | UTP23 | c.440T>C (p.Leu147Ser) c.363+1166T>C (n.363+1166T>C) c.188+4741T>C (n.188+4741T>C) c.45+1166T>C (n.45+1166T>C) n.346T>C n.411+1166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771532T>G | CA372072419 | UTP23 | c.440T>G (p.Leu147Trp) c.363+1166T>G (n.363+1166T>G) c.188+4741T>G (n.188+4741T>G) c.45+1166T>G (n.45+1166T>G) n.346T>G n.411+1166T>G | |
| 8 | g.116771532T= | CA1813484018 | UTP23 | c.440T= (p.Leu147=) c.363+1166T= (n.363+1166T=) c.188+4741T= (n.188+4741T=) c.45+1166T= (n.45+1166T=) n.346T= n.411+1166T= | |
| 8 | g.116771533G>A | CA462659999 | UTP23 | c.441G>A (p.Leu147=) c.363+1167G>A (n.363+1167G>A) c.188+4742G>A (n.188+4742G>A) c.45+1167G>A (n.45+1167G>A) n.347G>A n.411+1167G>A | |
| 8 | g.116771533G>C | CA372072423 | UTP23 | c.441G>C (p.Leu147Phe) c.363+1167G>C (n.363+1167G>C) c.188+4742G>C (n.188+4742G>C) c.45+1167G>C (n.45+1167G>C) n.347G>C n.411+1167G>C | |
| 8 | g.116771533G>T | CA372072425 | UTP23 | c.441G>T (p.Leu147Phe) c.363+1167G>T (n.363+1167G>T) c.188+4742G>T (n.188+4742G>T) c.45+1167G>T (n.45+1167G>T) n.347G>T n.411+1167G>T | |
| 8 | g.116771534G>A | CA372072427 | UTP23 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.363+1168G>A (n.363+1168G>A) c.188+4743G>A (n.188+4743G>A) c.45+1168G>A (n.45+1168G>A) n.348G>A n.411+1168G>A | |
| 8 | g.116771534G>C | CA372072429 | UTP23 | c.442G>C (p.Asp148His) c.363+1168G>C (n.363+1168G>C) c.188+4743G>C (n.188+4743G>C) c.45+1168G>C (n.45+1168G>C) n.348G>C n.411+1168G>C | |
| 8 | g.116771534G>T | CA372072431 | UTP23 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.363+1168G>T (n.363+1168G>T) c.188+4743G>T (n.188+4743G>T) c.45+1168G>T (n.45+1168G>T) n.348G>T n.411+1168G>T | |
| 8 | g.116771535A= | CA1813484022 | UTP23 | c.443A= (p.Asp148=) c.363+1169A= (n.363+1169A=) c.188+4744A= (n.188+4744A=) c.45+1169A= (n.45+1169A=) n.349A= n.411+1169A= | |
| 8 | g.116771535A>C | CA372072432 | UTP23 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.363+1169A>C (n.363+1169A>C) c.188+4744A>C (n.188+4744A>C) c.45+1169A>C (n.45+1169A>C) n.349A>C n.411+1169A>C | |
| 8 | g.116771535A>G | CA372072434 | UTP23 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.363+1169A>G (n.363+1169A>G) c.188+4744A>G (n.188+4744A>G) c.45+1169A>G (n.45+1169A>G) n.349A>G n.411+1169A>G | |
| 8 | g.116771535A>T | CA4852583 | UTP23 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.363+1169A>T (n.363+1169A>T) c.188+4744A>T (n.188+4744A>T) c.45+1169A>T (n.45+1169A>T) n.349A>T n.411+1169A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771535_116771536delinsAC | CA1813484023 | UTP23 | c.443_444delinsAC (p.Asp148=) c.363+1169_363+1170delinsAC (n.363+1169_363+1170delinsAC) c.188+4744_188+4745delinsAC (n.188+4744_188+4745delinsAC) c.45+1169_45+1170delinsAC (n.45+1169_45+1170delinsAC) n.349_350delinsAC n.411+1169_411+1170delinsAC | |
| 8 | g.116771536del | CA846142298 | UTP23 | c.444del (p.Asp148GlufsTer11) c.363+1170del (n.363+1170del) c.188+4745del (n.188+4745del) c.45+1170del (n.45+1170del) n.350del n.411+1170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771536C>A | CA372072436 | UTP23 | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.363+1170C>A (n.363+1170C>A) c.188+4745C>A (n.188+4745C>A) c.45+1170C>A (n.45+1170C>A) n.350C>A n.411+1170C>A | |
| 8 | g.116771536C>G | CA372072438 | UTP23 | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.363+1170C>G (n.363+1170C>G) c.188+4745C>G (n.188+4745C>G) c.45+1170C>G (n.45+1170C>G) n.350C>G n.411+1170C>G | |
| 8 | g.116771536C>T | CA462660002 | UTP23 | c.444C>T (p.Asp148=) c.363+1170C>T (n.363+1170C>T) c.188+4745C>T (n.188+4745C>T) c.45+1170C>T (n.45+1170C>T) n.350C>T n.411+1170C>T | |
| 8 | g.116771537A>C | CA372072441 | UTP23 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.363+1171A>C (n.363+1171A>C) c.188+4746A>C (n.188+4746A>C) c.45+1171A>C (n.45+1171A>C) n.351A>C n.411+1171A>C | |
| 8 | g.116771537A>G | CA372072445 | UTP23 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.363+1171A>G (n.363+1171A>G) c.188+4746A>G (n.188+4746A>G) c.45+1171A>G (n.45+1171A>G) n.351A>G n.411+1171A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771537A>T | CA372072443 | UTP23 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.363+1171A>T (n.363+1171A>T) c.188+4746A>T (n.188+4746A>T) c.45+1171A>T (n.45+1171A>T) n.351A>T n.411+1171A>T | |
| 8 | g.116771538A>C | CA372072446 | UTP23 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.363+1172A>C (n.363+1172A>C) c.188+4747A>C (n.188+4747A>C) c.45+1172A>C (n.45+1172A>C) n.352A>C n.411+1172A>C | |
| 8 | g.116771538A>G | CA372072448 | UTP23 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.363+1172A>G (n.363+1172A>G) c.188+4747A>G (n.188+4747A>G) c.45+1172A>G (n.45+1172A>G) n.352A>G n.411+1172A>G | |
| 8 | g.116771538A>T | CA372072450 | UTP23 | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.363+1172A>T (n.363+1172A>T) c.188+4747A>T (n.188+4747A>T) c.45+1172A>T (n.45+1172A>T) n.352A>T n.411+1172A>T | |
| 8 | g.116771539A>C | CA372072452 | UTP23 | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.363+1173A>C (n.363+1173A>C) c.188+4748A>C (n.188+4748A>C) c.45+1173A>C (n.45+1173A>C) n.353A>C n.411+1173A>C | |
| 8 | g.116771539A>G | CA462660006 | UTP23 | c.447A>G (p.Lys149=) c.363+1173A>G (n.363+1173A>G) c.188+4748A>G (n.188+4748A>G) c.45+1173A>G (n.45+1173A>G) n.353A>G n.411+1173A>G | |
| 8 | g.116771539A>T | CA372072454 | UTP23 | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.363+1173A>T (n.363+1173A>T) c.188+4748A>T (n.188+4748A>T) c.45+1173A>T (n.45+1173A>T) n.353A>T n.411+1173A>T | |
| 8 | g.116771540C>A | CA372072457 | UTP23 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.363+1174C>A (n.363+1174C>A) c.188+4749C>A (n.188+4749C>A) c.45+1174C>A (n.45+1174C>A) n.354C>A n.411+1174C>A | |
| 8 | g.116771540C>G | CA372072460 | UTP23 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.363+1174C>G (n.363+1174C>G) c.188+4749C>G (n.188+4749C>G) c.45+1174C>G (n.45+1174C>G) n.354C>G n.411+1174C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771540C>T | CA372072458 | UTP23 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.363+1174C>T (n.363+1174C>T) c.188+4749C>T (n.188+4749C>T) c.45+1174C>T (n.45+1174C>T) n.354C>T n.411+1174C>T | |
| 8 | g.116771541C>A | CA372072462 | UTP23 | c.449C>A (p.Pro150His) c.363+1175C>A (n.363+1175C>A) c.188+4750C>A (n.188+4750C>A) c.45+1175C>A (n.45+1175C>A) n.355C>A n.411+1175C>A | |
| 8 | g.116771541C= | CA1813484027 | UTP23 | c.449C= (p.Pro150=) c.363+1175C= (n.363+1175C=) c.188+4750C= (n.188+4750C=) c.45+1175C= (n.45+1175C=) n.355C= n.411+1175C= | |
| 8 | g.116771541C>G | CA372072464 | UTP23 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.363+1175C>G (n.363+1175C>G) c.188+4750C>G (n.188+4750C>G) c.45+1175C>G (n.45+1175C>G) n.355C>G n.411+1175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771541C>T | CA372072465 | UTP23 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.363+1175C>T (n.363+1175C>T) c.188+4750C>T (n.188+4750C>T) c.45+1175C>T (n.45+1175C>T) n.355C>T n.411+1175C>T | |
| 8 | g.116771543_116771545del | CA2579233843 | UTP23 | c.451_453del (p.Ser151del) c.363+1177_363+1179del (n.363+1177_363+1179del) c.188+4752_188+4754del (n.188+4752_188+4754del) c.45+1177_45+1179del (n.45+1177_45+1179del) n.357_359del n.411+1177_411+1179del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771542T>A | CA462660012 | UTP23 | c.450T>A (p.Pro150=) c.363+1176T>A (n.363+1176T>A) c.188+4751T>A (n.188+4751T>A) c.45+1176T>A (n.45+1176T>A) n.356T>A n.411+1176T>A | |
| 8 | g.116771542T>C | CA462660011 | UTP23 | c.450T>C (p.Pro150=) c.363+1176T>C (n.363+1176T>C) c.188+4751T>C (n.188+4751T>C) c.45+1176T>C (n.45+1176T>C) n.356T>C n.411+1176T>C | |
| 8 | g.116771542T>G | CA462660010 | UTP23 | c.450T>G (p.Pro150=) c.363+1176T>G (n.363+1176T>G) c.188+4751T>G (n.188+4751T>G) c.45+1176T>G (n.45+1176T>G) n.356T>G n.411+1176T>G | |
| 8 | g.116771543T>A | CA372072467 | UTP23 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.363+1177T>A (n.363+1177T>A) c.188+4752T>A (n.188+4752T>A) c.45+1177T>A (n.45+1177T>A) n.357T>A n.411+1177T>A | |
| 8 | g.116771543T>C | CA372072469 | UTP23 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.363+1177T>C (n.363+1177T>C) c.188+4752T>C (n.188+4752T>C) c.45+1177T>C (n.45+1177T>C) n.357T>C n.411+1177T>C | |
| 8 | g.116771543T>G | CA372072471 | UTP23 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.363+1177T>G (n.363+1177T>G) c.188+4752T>G (n.188+4752T>G) c.45+1177T>G (n.45+1177T>G) n.357T>G n.411+1177T>G | |
| 8 | g.116771544C>A | CA372072473 | UTP23 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.363+1178C>A (n.363+1178C>A) c.188+4753C>A (n.188+4753C>A) c.45+1178C>A (n.45+1178C>A) n.358C>A n.411+1178C>A | |
| 8 | g.116771544C= | CA1813484029 | UTP23 | c.452C= (p.Ser151=) c.363+1178C= (n.363+1178C=) c.188+4753C= (n.188+4753C=) c.45+1178C= (n.45+1178C=) n.358C= n.411+1178C= | |
| 8 | g.116771544C>G | CA372072474 | UTP23 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.363+1178C>G (n.363+1178C>G) c.188+4753C>G (n.188+4753C>G) c.45+1178C>G (n.45+1178C>G) n.358C>G n.411+1178C>G | |
| 8 | g.116771544C>T | CA4852584 | UTP23 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.363+1178C>T (n.363+1178C>T) c.188+4753C>T (n.188+4753C>T) c.45+1178C>T (n.45+1178C>T) n.358C>T n.411+1178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771545T>A | CA462660014 | UTP23 | c.453T>A (p.Ser151=) c.363+1179T>A (n.363+1179T>A) c.188+4754T>A (n.188+4754T>A) c.45+1179T>A (n.45+1179T>A) n.359T>A n.411+1179T>A | |
| 8 | g.116771545T>C | CA462660015 | UTP23 | c.453T>C (p.Ser151=) c.363+1179T>C (n.363+1179T>C) c.188+4754T>C (n.188+4754T>C) c.45+1179T>C (n.45+1179T>C) n.359T>C n.411+1179T>C | |
| 8 | g.116771545T>G | CA462660016 | UTP23 | c.453T>G (p.Ser151=) c.363+1179T>G (n.363+1179T>G) c.188+4754T>G (n.188+4754T>G) c.45+1179T>G (n.45+1179T>G) n.359T>G n.411+1179T>G | |
| 8 | g.116771546C>A | CA372072477 | UTP23 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.363+1180C>A (n.363+1180C>A) c.188+4755C>A (n.188+4755C>A) c.45+1180C>A (n.45+1180C>A) n.360C>A n.411+1180C>A | |
| 8 | g.116771546C>G | CA372072478 | UTP23 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.363+1180C>G (n.363+1180C>G) c.188+4755C>G (n.188+4755C>G) c.45+1180C>G (n.45+1180C>G) n.360C>G n.411+1180C>G | |
| 8 | g.116771546C>T | CA372072480 | UTP23 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.363+1180C>T (n.363+1180C>T) c.188+4755C>T (n.188+4755C>T) c.45+1180C>T (n.45+1180C>T) n.360C>T n.411+1180C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771547C>A | CA372072486 | UTP23 | c.455C>A (p.Pro152His) c.363+1181C>A (n.363+1181C>A) c.188+4756C>A (n.188+4756C>A) c.45+1181C>A (n.45+1181C>A) n.361C>A n.411+1181C>A | |
| 8 | g.116771547C= | CA1813484032 | UTP23 | c.455C= (p.Pro152=) c.363+1181C= (n.363+1181C=) c.188+4756C= (n.188+4756C=) c.45+1181C= (n.45+1181C=) n.361C= n.411+1181C= | |
| 8 | g.116771547C>G | CA372072483 | UTP23 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.363+1181C>G (n.363+1181C>G) c.188+4756C>G (n.188+4756C>G) c.45+1181C>G (n.45+1181C>G) n.361C>G n.411+1181C>G | |
| 8 | g.116771547C>T | CA372072484 | UTP23 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.363+1181C>T (n.363+1181C>T) c.188+4756C>T (n.188+4756C>T) c.45+1181C>T (n.45+1181C>T) n.361C>T n.411+1181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771548C>A | CA462660018 | UTP23 | c.456C>A (p.Pro152=) c.363+1182C>A (n.363+1182C>A) c.188+4757C>A (n.188+4757C>A) c.45+1182C>A (n.45+1182C>A) n.362C>A n.411+1182C>A | |
| 8 | g.116771548C= | CA1813484036 | UTP23 | c.456C= (p.Pro152=) c.363+1182C= (n.363+1182C=) c.188+4757C= (n.188+4757C=) c.45+1182C= (n.45+1182C=) n.362C= n.411+1182C= | |
| 8 | g.116771548C>G | CA462660019 | UTP23 | c.456C>G (p.Pro152=) c.363+1182C>G (n.363+1182C>G) c.188+4757C>G (n.188+4757C>G) c.45+1182C>G (n.45+1182C>G) n.362C>G n.411+1182C>G | |
| 8 | g.116771548C>T | CA4852585 | UTP23 | c.456C>T (p.Pro152=) c.363+1182C>T (n.363+1182C>T) c.188+4757C>T (n.188+4757C>T) c.45+1182C>T (n.45+1182C>T) n.362C>T n.411+1182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771549A= | CA1813484042 | UTP23 | c.457A= (p.Lys153=) c.363+1183A= (n.363+1183A=) c.188+4758A= (n.188+4758A=) c.45+1183A= (n.45+1183A=) n.363A= n.411+1183A= | |
| 8 | g.116771549A>C | CA372072488 | UTP23 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.363+1183A>C (n.363+1183A>C) c.188+4758A>C (n.188+4758A>C) c.45+1183A>C (n.45+1183A>C) n.363A>C n.411+1183A>C | |
| 8 | g.116771549A>G | CA372072490 | UTP23 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.363+1183A>G (n.363+1183A>G) c.188+4758A>G (n.188+4758A>G) c.45+1183A>G (n.45+1183A>G) n.363A>G n.411+1183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771549A>T | CA372072492 | UTP23 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.363+1183A>T (n.363+1183A>T) c.188+4758A>T (n.188+4758A>T) c.45+1183A>T (n.45+1183A>T) n.363A>T n.411+1183A>T | |
| 8 | g.116771552del | CA584816144 | UTP23 | c.460del (p.Thr154GlnfsTer5) c.363+1186del (n.363+1186del) c.188+4761del (n.188+4761del) c.45+1186del (n.45+1186del) n.366del n.411+1186del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771550A>C | CA372072493 | UTP23 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.363+1184A>C (n.363+1184A>C) c.188+4759A>C (n.188+4759A>C) c.45+1184A>C (n.45+1184A>C) n.364A>C n.411+1184A>C | |
| 8 | g.116771550A>G | CA372072495 | UTP23 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.363+1184A>G (n.363+1184A>G) c.188+4759A>G (n.188+4759A>G) c.45+1184A>G (n.45+1184A>G) n.364A>G n.411+1184A>G | |
| 8 | g.116771550A>T | CA372072497 | UTP23 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.363+1184A>T (n.363+1184A>T) c.188+4759A>T (n.188+4759A>T) c.45+1184A>T (n.45+1184A>T) n.364A>T n.411+1184A>T | |
| 8 | g.116771551A>C | CA372072499 | UTP23 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.363+1185A>C (n.363+1185A>C) c.188+4760A>C (n.188+4760A>C) c.45+1185A>C (n.45+1185A>C) n.365A>C n.411+1185A>C | |
| 8 | g.116771551A>G | CA462660022 | UTP23 | c.459A>G (p.Lys153=) c.363+1185A>G (n.363+1185A>G) c.188+4760A>G (n.188+4760A>G) c.45+1185A>G (n.45+1185A>G) n.365A>G n.411+1185A>G | |
| 8 | g.116771551A>T | CA372072498 | UTP23 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.363+1185A>T (n.363+1185A>T) c.188+4760A>T (n.188+4760A>T) c.45+1185A>T (n.45+1185A>T) n.365A>T n.411+1185A>T | |
| 8 | g.116771552A>C | CA372072500 | UTP23 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.363+1186A>C (n.363+1186A>C) c.188+4761A>C (n.188+4761A>C) c.45+1186A>C (n.45+1186A>C) n.366A>C n.411+1186A>C | |
| 8 | g.116771552A>G | CA372072501 | UTP23 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.363+1186A>G (n.363+1186A>G) c.188+4761A>G (n.188+4761A>G) c.45+1186A>G (n.45+1186A>G) n.366A>G n.411+1186A>G | |
| 8 | g.116771552A>T | CA372072502 | UTP23 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.363+1186A>T (n.363+1186A>T) c.188+4761A>T (n.188+4761A>T) c.45+1186A>T (n.45+1186A>T) n.366A>T n.411+1186A>T | |
| 8 | g.116771553C>A | CA372072503 | UTP23 | c.461C>A (p.Thr154Lys) c.363+1187C>A (n.363+1187C>A) c.188+4762C>A (n.188+4762C>A) c.45+1187C>A (n.45+1187C>A) n.367C>A n.411+1187C>A | COSMIC |
| 8 | g.116771553C>G | CA372072504 | UTP23 | c.461C>G (p.Thr154Arg) c.363+1187C>G (n.363+1187C>G) c.188+4762C>G (n.188+4762C>G) c.45+1187C>G (n.45+1187C>G) n.367C>G n.411+1187C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771553C>T | CA372072505 | UTP23 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.363+1187C>T (n.363+1187C>T) c.188+4762C>T (n.188+4762C>T) c.45+1187C>T (n.45+1187C>T) n.367C>T n.411+1187C>T | |
| 8 | g.116771554A>C | CA462660024 | UTP23 | c.462A>C (p.Thr154=) c.363+1188A>C (n.363+1188A>C) c.188+4763A>C (n.188+4763A>C) c.45+1188A>C (n.45+1188A>C) n.368A>C n.411+1188A>C | |
| 8 | g.116771554A>G | CA462660025 | UTP23 | c.462A>G (p.Thr154=) c.363+1188A>G (n.363+1188A>G) c.188+4763A>G (n.188+4763A>G) c.45+1188A>G (n.45+1188A>G) n.368A>G n.411+1188A>G | |
| 8 | g.116771554A>T | CA462660026 | UTP23 | c.462A>T (p.Thr154=) c.363+1188A>T (n.363+1188A>T) c.188+4763A>T (n.188+4763A>T) c.45+1188A>T (n.45+1188A>T) n.368A>T n.411+1188A>T | |
| 8 | g.116771555A= | CA1813484045 | UTP23 | c.463A= (p.Ile155=) c.363+1189A= (n.363+1189A=) c.188+4764A= (n.188+4764A=) c.45+1189A= (n.45+1189A=) n.369A= n.411+1189A= | |
| 8 | g.116771555A>C | CA372072506 | UTP23 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.363+1189A>C (n.363+1189A>C) c.188+4764A>C (n.188+4764A>C) c.45+1189A>C (n.45+1189A>C) n.369A>C n.411+1189A>C | |
| 8 | g.116771555A>G | CA372072508 | UTP23 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.363+1189A>G (n.363+1189A>G) c.188+4764A>G (n.188+4764A>G) c.45+1189A>G (n.45+1189A>G) n.369A>G n.411+1189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771555A>T | CA372072507 | UTP23 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.363+1189A>T (n.363+1189A>T) c.188+4764A>T (n.188+4764A>T) c.45+1189A>T (n.45+1189A>T) n.369A>T n.411+1189A>T | |
| 8 | g.116771556T>A | CA372072510 | UTP23 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.363+1190T>A (n.363+1190T>A) c.188+4765T>A (n.188+4765T>A) c.45+1190T>A (n.45+1190T>A) n.370T>A n.411+1190T>A | |
| 8 | g.116771556T>C | CA372072511 | UTP23 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.363+1190T>C (n.363+1190T>C) c.188+4765T>C (n.188+4765T>C) c.45+1190T>C (n.45+1190T>C) n.370T>C n.411+1190T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771556T>G | CA4852586 | UTP23 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.363+1190T>G (n.363+1190T>G) c.188+4765T>G (n.188+4765T>G) c.45+1190T>G (n.45+1190T>G) n.370T>G n.411+1190T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771556T= | CA1813484047 | UTP23 | c.464T= (p.Ile155=) c.363+1190T= (n.363+1190T=) c.188+4765T= (n.188+4765T=) c.45+1190T= (n.45+1190T=) n.370T= n.411+1190T= | |
| 8 | g.116771557T>A | CA462660028 | UTP23 | c.465T>A (p.Ile155=) c.363+1191T>A (n.363+1191T>A) c.188+4766T>A (n.188+4766T>A) c.45+1191T>A (n.45+1191T>A) n.371T>A n.411+1191T>A | |
| 8 | g.116771557T>C | CA4852587 | UTP23 | c.465T>C (p.Ile155=) c.363+1191T>C (n.363+1191T>C) c.188+4766T>C (n.188+4766T>C) c.45+1191T>C (n.45+1191T>C) n.371T>C n.411+1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771557T>G | CA372072517 | UTP23 | c.465T>G (p.Ile155Met) c.363+1191T>G (n.363+1191T>G) c.188+4766T>G (n.188+4766T>G) c.45+1191T>G (n.45+1191T>G) n.371T>G n.411+1191T>G | |
| 8 | g.116771557T= | CA1813484049 | UTP23 | c.465T= (p.Ile155=) c.363+1191T= (n.363+1191T=) c.188+4766T= (n.188+4766T=) c.45+1191T= (n.45+1191T=) n.371T= n.411+1191T= | |
| 8 | g.116771558G>A | CA372072518 | UTP23 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.363+1192G>A (n.363+1192G>A) c.188+4767G>A (n.188+4767G>A) c.45+1192G>A (n.45+1192G>A) n.372G>A n.411+1192G>A | |
| 8 | g.116771558G>C | CA372072519 | UTP23 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.363+1192G>C (n.363+1192G>C) c.188+4767G>C (n.188+4767G>C) c.45+1192G>C (n.45+1192G>C) n.372G>C n.411+1192G>C | |
| 8 | g.116771558G>T | CA372072521 | UTP23 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.363+1192G>T (n.363+1192G>T) c.188+4767G>T (n.188+4767G>T) c.45+1192G>T (n.45+1192G>T) n.372G>T n.411+1192G>T | |
| 8 | g.116771559C>A | CA372072523 | UTP23 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.363+1193C>A (n.363+1193C>A) c.188+4768C>A (n.188+4768C>A) c.45+1193C>A (n.45+1193C>A) n.373C>A n.411+1193C>A | |
| 8 | g.116771559C= | CA1813484053 | UTP23 | c.467C= (p.Ala156=) c.363+1193C= (n.363+1193C=) c.188+4768C= (n.188+4768C=) c.45+1193C= (n.45+1193C=) n.373C= n.411+1193C= | |
| 8 | g.116771559C>G | CA372072526 | UTP23 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.363+1193C>G (n.363+1193C>G) c.188+4768C>G (n.188+4768C>G) c.45+1193C>G (n.45+1193C>G) n.373C>G n.411+1193C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771559C>T | CA4852588 | UTP23 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.363+1193C>T (n.363+1193C>T) c.188+4768C>T (n.188+4768C>T) c.45+1193C>T (n.45+1193C>T) n.373C>T n.411+1193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771560C>A | CA462660030 | UTP23 | c.468C>A (p.Ala156=) c.363+1194C>A (n.363+1194C>A) c.188+4769C>A (n.188+4769C>A) c.45+1194C>A (n.45+1194C>A) n.374C>A n.411+1194C>A | |
| 8 | g.116771560C= | CA1813484056 | UTP23 | c.468C= (p.Ala156=) c.363+1194C= (n.363+1194C=) c.188+4769C= (n.188+4769C=) c.45+1194C= (n.45+1194C=) n.374C= n.411+1194C= | |
| 8 | g.116771560C>G | CA462660031 | UTP23 | c.468C>G (p.Ala156=) c.363+1194C>G (n.363+1194C>G) c.188+4769C>G (n.188+4769C>G) c.45+1194C>G (n.45+1194C>G) n.374C>G n.411+1194C>G | |
| 8 | g.116771560C>T | CA184923314 | UTP23 | c.468C>T (p.Ala156=) c.363+1194C>T (n.363+1194C>T) c.188+4769C>T (n.188+4769C>T) c.45+1194C>T (n.45+1194C>T) n.374C>T n.411+1194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771561T>A | CA372072529 | UTP23 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.363+1195T>A (n.363+1195T>A) c.188+4770T>A (n.188+4770T>A) c.45+1195T>A (n.45+1195T>A) n.375T>A n.411+1195T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771561T>C | CA372072532 | UTP23 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.363+1195T>C (n.363+1195T>C) c.188+4770T>C (n.188+4770T>C) c.45+1195T>C (n.45+1195T>C) n.375T>C n.411+1195T>C | |
| 8 | g.116771561T>G | CA372072531 | UTP23 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.363+1195T>G (n.363+1195T>G) c.188+4770T>G (n.188+4770T>G) c.45+1195T>G (n.45+1195T>G) n.375T>G n.411+1195T>G | |
| 8 | g.116771562T>A | CA372072535 | UTP23 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.363+1196T>A (n.363+1196T>A) c.188+4771T>A (n.188+4771T>A) c.45+1196T>A (n.45+1196T>A) n.376T>A n.411+1196T>A | |
| 8 | g.116771562T>C | CA372072538 | UTP23 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.363+1196T>C (n.363+1196T>C) c.188+4771T>C (n.188+4771T>C) c.45+1196T>C (n.45+1196T>C) n.376T>C n.411+1196T>C | |
| 8 | g.116771562T>G | CA372072537 | UTP23 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.363+1196T>G (n.363+1196T>G) c.188+4771T>G (n.188+4771T>G) c.45+1196T>G (n.45+1196T>G) n.376T>G n.411+1196T>G | |
| 8 | g.116771563T>A | CA372072540 | UTP23 | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.363+1197T>A (n.363+1197T>A) c.188+4772T>A (n.188+4772T>A) c.45+1197T>A (n.45+1197T>A) n.377T>A n.411+1197T>A | |
| 8 | g.116771563T>C | CA462660035 | UTP23 | c.471T>C (p.Phe157=) c.363+1197T>C (n.363+1197T>C) c.188+4772T>C (n.188+4772T>C) c.45+1197T>C (n.45+1197T>C) n.377T>C n.411+1197T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771563T>G | CA372072543 | UTP23 | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.363+1197T>G (n.363+1197T>G) c.188+4772T>G (n.188+4772T>G) c.45+1197T>G (n.45+1197T>G) n.377T>G n.411+1197T>G | |
| 8 | g.116771564G>A | CA372072544 | UTP23 | c.472G>A (p.Val158Ile) c.363+1198G>A (n.363+1198G>A) c.188+4773G>A (n.188+4773G>A) c.45+1198G>A (n.45+1198G>A) n.378G>A n.411+1198G>A | |
| 8 | g.116771564G>C | CA372072547 | UTP23 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.363+1198G>C (n.363+1198G>C) c.188+4773G>C (n.188+4773G>C) c.45+1198G>C (n.45+1198G>C) n.378G>C n.411+1198G>C | |
| 8 | g.116771564G>T | CA372072550 | UTP23 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.363+1198G>T (n.363+1198G>T) c.188+4773G>T (n.188+4773G>T) c.45+1198G>T (n.45+1198G>T) n.378G>T n.411+1198G>T | |
| 8 | g.116771565T>A | CA372072552 | UTP23 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.363+1199T>A (n.363+1199T>A) c.188+4774T>A (n.188+4774T>A) c.45+1199T>A (n.45+1199T>A) n.379T>A n.411+1199T>A | |
| 8 | g.116771565T>C | CA4852589 | UTP23 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.363+1199T>C (n.363+1199T>C) c.188+4774T>C (n.188+4774T>C) c.45+1199T>C (n.45+1199T>C) n.379T>C n.411+1199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771565T>G | CA372072557 | UTP23 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.363+1199T>G (n.363+1199T>G) c.188+4774T>G (n.188+4774T>G) c.45+1199T>G (n.45+1199T>G) n.379T>G n.411+1199T>G | |
| 8 | g.116771565T= | CA1813484060 | UTP23 | c.473T= (p.Val158=) c.363+1199T= (n.363+1199T=) c.188+4774T= (n.188+4774T=) c.45+1199T= (n.45+1199T=) n.379T= n.411+1199T= | |
| 8 | g.116771566A= | CA1813484062 | UTP23 | c.474A= (p.Val158=) c.363+1200A= (n.363+1200A=) c.188+4775A= (n.188+4775A=) c.45+1200A= (n.45+1200A=) n.380A= n.411+1200A= | |
| 8 | g.116771566A>C | CA462660039 | UTP23 | c.474A>C (p.Val158=) c.363+1200A>C (n.363+1200A>C) c.188+4775A>C (n.188+4775A>C) c.45+1200A>C (n.45+1200A>C) n.380A>C n.411+1200A>C | |
| 8 | g.116771566A>G | CA462660040 | UTP23 | c.474A>G (p.Val158=) c.363+1200A>G (n.363+1200A>G) c.188+4775A>G (n.188+4775A>G) c.45+1200A>G (n.45+1200A>G) n.380A>G n.411+1200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771566A>T | CA462660041 | UTP23 | c.474A>T (p.Val158=) c.363+1200A>T (n.363+1200A>T) c.188+4775A>T (n.188+4775A>T) c.45+1200A>T (n.45+1200A>T) n.380A>T n.411+1200A>T | |
| 8 | g.116771567A>C | CA372072560 | UTP23 | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.363+1201A>C (n.363+1201A>C) c.188+4776A>C (n.188+4776A>C) c.45+1201A>C (n.45+1201A>C) n.381A>C n.411+1201A>C | |
| 8 | g.116771567A>G | CA372072563 | UTP23 | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.363+1201A>G (n.363+1201A>G) c.188+4776A>G (n.188+4776A>G) c.45+1201A>G (n.45+1201A>G) n.381A>G n.411+1201A>G | |
| 8 | g.116771567A>T | CA372072566 | UTP23 | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.363+1201A>T (n.363+1201A>T) c.188+4776A>T (n.188+4776A>T) c.45+1201A>T (n.45+1201A>T) n.381A>T n.411+1201A>T | |
| 8 | g.116771568A>C | CA372072582 | UTP23 | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.363+1202A>C (n.363+1202A>C) c.188+4777A>C (n.188+4777A>C) c.45+1202A>C (n.45+1202A>C) n.382A>C n.411+1202A>C | |
| 8 | g.116771568A>G | CA372072570 | UTP23 | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.363+1202A>G (n.363+1202A>G) c.188+4777A>G (n.188+4777A>G) c.45+1202A>G (n.45+1202A>G) n.382A>G n.411+1202A>G | |
| 8 | g.116771568A>T | CA372072578 | UTP23 | c.476A>T (p.Lys159Ile) c.363+1202A>T (n.363+1202A>T) c.188+4777A>T (n.188+4777A>T) c.45+1202A>T (n.45+1202A>T) n.382A>T n.411+1202A>T | |
| 8 | g.116771569A>C | CA372072585 | UTP23 | c.477A>C (p.Lys159Asn) c.363+1203A>C (n.363+1203A>C) c.188+4778A>C (n.188+4778A>C) c.45+1203A>C (n.45+1203A>C) n.383A>C n.411+1203A>C | |
| 8 | g.116771569A>G | CA462660045 | UTP23 | c.477A>G (p.Lys159=) c.363+1203A>G (n.363+1203A>G) c.188+4778A>G (n.188+4778A>G) c.45+1203A>G (n.45+1203A>G) n.383A>G n.411+1203A>G | |
| 8 | g.116771569A>T | CA372072587 | UTP23 | c.477A>T (p.Lys159Asn) c.363+1203A>T (n.363+1203A>T) c.188+4778A>T (n.188+4778A>T) c.45+1203A>T (n.45+1203A>T) n.383A>T n.411+1203A>T | |
| 8 | g.116771571_116771578del | CA2688329856 | UTP23 | c.479_486del (p.Ala160ValfsTer9) c.363+1205_363+1212del (n.363+1205_363+1212del) c.188+4780_188+4787del (n.188+4780_188+4787del) c.45+1205_45+1212del (n.45+1205_45+1212del) n.385_392del n.411+1205_411+1212del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771570G>A | CA372072592 | UTP23 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.363+1204G>A (n.363+1204G>A) c.188+4779G>A (n.188+4779G>A) c.45+1204G>A (n.45+1204G>A) n.384G>A n.411+1204G>A | |
| 8 | g.116771570G>C | CA372072596 | UTP23 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.363+1204G>C (n.363+1204G>C) c.188+4779G>C (n.188+4779G>C) c.45+1204G>C (n.45+1204G>C) n.384G>C n.411+1204G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771570G>T | CA372072599 | UTP23 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.363+1204G>T (n.363+1204G>T) c.188+4779G>T (n.188+4779G>T) c.45+1204G>T (n.45+1204G>T) n.384G>T n.411+1204G>T | |
| 8 | g.116771571C>A | CA372072602 | UTP23 | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.363+1205C>A (n.363+1205C>A) c.188+4780C>A (n.188+4780C>A) c.45+1205C>A (n.45+1205C>A) n.385C>A n.411+1205C>A | |
| 8 | g.116771571C>G | CA372072606 | UTP23 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.363+1205C>G (n.363+1205C>G) c.188+4780C>G (n.188+4780C>G) c.45+1205C>G (n.45+1205C>G) n.385C>G n.411+1205C>G | |
| 8 | g.116771571C>T | CA372072611 | UTP23 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.363+1205C>T (n.363+1205C>T) c.188+4780C>T (n.188+4780C>T) c.45+1205C>T (n.45+1205C>T) n.385C>T n.411+1205C>T | |
| 8 | g.116771572A>C | CA462660049 | UTP23 | c.480A>C (p.Ala160=) c.363+1206A>C (n.363+1206A>C) c.188+4781A>C (n.188+4781A>C) c.45+1206A>C (n.45+1206A>C) n.386A>C n.411+1206A>C | |
| 8 | g.116771572A>G | CA462660051 | UTP23 | c.480A>G (p.Ala160=) c.363+1206A>G (n.363+1206A>G) c.188+4781A>G (n.188+4781A>G) c.45+1206A>G (n.45+1206A>G) n.386A>G n.411+1206A>G | |
| 8 | g.116771572A>T | CA462660050 | UTP23 | c.480A>T (p.Ala160=) c.363+1206A>T (n.363+1206A>T) c.188+4781A>T (n.188+4781A>T) c.45+1206A>T (n.45+1206A>T) n.386A>T n.411+1206A>T | |
| 8 | g.116771573G>A | CA4852590 | UTP23 | c.481G>A (p.Val161Met) c.363+1207G>A (n.363+1207G>A) c.188+4782G>A (n.188+4782G>A) c.45+1207G>A (n.45+1207G>A) n.387G>A n.411+1207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771573G>C | CA372072613 | UTP23 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.363+1207G>C (n.363+1207G>C) c.188+4782G>C (n.188+4782G>C) c.45+1207G>C (n.45+1207G>C) n.387G>C n.411+1207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771573G= | CA1813484064 | UTP23 | c.481G= (p.Val161=) c.363+1207G= (n.363+1207G=) c.188+4782G= (n.188+4782G=) c.45+1207G= (n.45+1207G=) n.387G= n.411+1207G= | |
| 8 | g.116771573G>T | CA372072615 | UTP23 | c.481G>T (p.Val161Leu) c.363+1207G>T (n.363+1207G>T) c.188+4782G>T (n.188+4782G>T) c.45+1207G>T (n.45+1207G>T) n.387G>T n.411+1207G>T | |
| 8 | g.116771574T>A | CA372072628 | UTP23 | c.482T>A (p.Val161Glu) c.363+1208T>A (n.363+1208T>A) c.188+4783T>A (n.188+4783T>A) c.45+1208T>A (n.45+1208T>A) n.388T>A n.411+1208T>A | |
| 8 | g.116771574T>C | CA4852591 | UTP23 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.363+1208T>C (n.363+1208T>C) c.188+4783T>C (n.188+4783T>C) c.45+1208T>C (n.45+1208T>C) n.388T>C n.411+1208T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771574T>G | CA372072625 | UTP23 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.363+1208T>G (n.363+1208T>G) c.188+4783T>G (n.188+4783T>G) c.45+1208T>G (n.45+1208T>G) n.388T>G n.411+1208T>G | |
| 8 | g.116771574T= | CA1813484066 | UTP23 | c.482T= (p.Val161=) c.363+1208T= (n.363+1208T=) c.188+4783T= (n.188+4783T=) c.45+1208T= (n.45+1208T=) n.388T= n.411+1208T= | |
| 8 | g.116771575G>A | CA4852592 | UTP23 | c.483G>A (p.Val161=) c.363+1209G>A (n.363+1209G>A) c.188+4784G>A (n.188+4784G>A) c.45+1209G>A (n.45+1209G>A) n.389G>A n.411+1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771575G>C | CA462660054 | UTP23 | c.483G>C (p.Val161=) c.363+1209G>C (n.363+1209G>C) c.188+4784G>C (n.188+4784G>C) c.45+1209G>C (n.45+1209G>C) n.389G>C n.411+1209G>C | |
| 8 | g.116771575G= | CA1813484069 | UTP23 | c.483G= (p.Val161=) c.363+1209G= (n.363+1209G=) c.188+4784G= (n.188+4784G=) c.45+1209G= (n.45+1209G=) n.389G= n.411+1209G= | |
| 8 | g.116771575G>T | CA462660055 | UTP23 | c.483G>T (p.Val161=) c.363+1209G>T (n.363+1209G>T) c.188+4784G>T (n.188+4784G>T) c.45+1209G>T (n.45+1209G>T) n.389G>T n.411+1209G>T | |
| 8 | g.116771576G>A | CA372072636 | UTP23 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.363+1210G>A (n.363+1210G>A) c.188+4785G>A (n.188+4785G>A) c.45+1210G>A (n.45+1210G>A) n.390G>A n.411+1210G>A | COSMIC |
| 8 | g.116771576G>C | CA372072638 | UTP23 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.363+1210G>C (n.363+1210G>C) c.188+4785G>C (n.188+4785G>C) c.45+1210G>C (n.45+1210G>C) n.390G>C n.411+1210G>C | |
| 8 | g.116771576G>T | CA372072640 | UTP23 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.363+1210G>T (n.363+1210G>T) c.188+4785G>T (n.188+4785G>T) c.45+1210G>T (n.45+1210G>T) n.390G>T n.411+1210G>T | |
| 8 | g.116771577A>C | CA372072644 | UTP23 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.363+1211A>C (n.363+1211A>C) c.188+4786A>C (n.188+4786A>C) c.45+1211A>C (n.45+1211A>C) n.391A>C n.411+1211A>C | |
| 8 | g.116771577A>G | CA372072647 | UTP23 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.363+1211A>G (n.363+1211A>G) c.188+4786A>G (n.188+4786A>G) c.45+1211A>G (n.45+1211A>G) n.391A>G n.411+1211A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771577A>T | CA372072650 | UTP23 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.363+1211A>T (n.363+1211A>T) c.188+4786A>T (n.188+4786A>T) c.45+1211A>T (n.45+1211A>T) n.391A>T n.411+1211A>T | |
| 8 | g.116771578G>A | CA462660056 | UTP23 | c.486G>A (p.Glu162=) c.363+1212G>A (n.363+1212G>A) c.188+4787G>A (n.188+4787G>A) c.45+1212G>A (n.45+1212G>A) n.392G>A n.411+1212G>A | |
| 8 | g.116771578G>C | CA372072651 | UTP23 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.363+1212G>C (n.363+1212G>C) c.188+4787G>C (n.188+4787G>C) c.45+1212G>C (n.45+1212G>C) n.392G>C n.411+1212G>C | |
| 8 | g.116771578G>T | CA372072652 | UTP23 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.363+1212G>T (n.363+1212G>T) c.188+4787G>T (n.188+4787G>T) c.45+1212G>T (n.45+1212G>T) n.392G>T n.411+1212G>T | |
| 8 | g.116771579T>A | CA372072654 | UTP23 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.363+1213T>A (n.363+1213T>A) c.188+4788T>A (n.188+4788T>A) c.45+1213T>A (n.45+1213T>A) n.393T>A n.411+1213T>A | dbSNP |
| 8 | g.116771579T>C | CA372072655 | UTP23 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.363+1213T>C (n.363+1213T>C) c.188+4788T>C (n.188+4788T>C) c.45+1213T>C (n.45+1213T>C) n.393T>C n.411+1213T>C | |
| 8 | g.116771579T>G | CA372072658 | UTP23 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.363+1213T>G (n.363+1213T>G) c.188+4788T>G (n.188+4788T>G) c.45+1213T>G (n.45+1213T>G) n.393T>G n.411+1213T>G | |
| 8 | g.116771579T= | CA1813484071 | UTP23 | c.487T= (p.Ser163=) c.363+1213T= (n.363+1213T=) c.188+4788T= (n.188+4788T=) c.45+1213T= (n.45+1213T=) n.393T= n.411+1213T= | |
| 8 | g.116771580C>A | CA372072664 | UTP23 | c.488C>A (p.Ser163Ter) c.363+1214C>A (n.363+1214C>A) c.188+4789C>A (n.188+4789C>A) c.45+1214C>A (n.45+1214C>A) n.394C>A n.411+1214C>A | COSMIC |
| 8 | g.116771580C>G | CA372072667 | UTP23 | c.488C>G (p.Ser163Ter) c.363+1214C>G (n.363+1214C>G) c.188+4789C>G (n.188+4789C>G) c.45+1214C>G (n.45+1214C>G) n.394C>G n.411+1214C>G | |
| 8 | g.116771580C>T | CA372072662 | UTP23 | c.488C>T (p.Ser163Leu) c.363+1214C>T (n.363+1214C>T) c.188+4789C>T (n.188+4789C>T) c.45+1214C>T (n.45+1214C>T) n.394C>T n.411+1214C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771581A>C | CA462660060 | UTP23 | c.489A>C (p.Ser163=) c.363+1215A>C (n.363+1215A>C) c.188+4790A>C (n.188+4790A>C) c.45+1215A>C (n.45+1215A>C) n.395A>C n.411+1215A>C | |
| 8 | g.116771581A>G | CA462660061 | UTP23 | c.489A>G (p.Ser163=) c.363+1215A>G (n.363+1215A>G) c.188+4790A>G (n.188+4790A>G) c.45+1215A>G (n.45+1215A>G) n.395A>G n.411+1215A>G | |
| 8 | g.116771581A>T | CA462660062 | UTP23 | c.489A>T (p.Ser163=) c.363+1215A>T (n.363+1215A>T) c.188+4790A>T (n.188+4790A>T) c.45+1215A>T (n.45+1215A>T) n.395A>T n.411+1215A>T | |
| 8 | g.116771582G>A | CA372072669 | UTP23 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.363+1216G>A (n.363+1216G>A) c.188+4791G>A (n.188+4791G>A) c.45+1216G>A (n.45+1216G>A) n.396G>A n.411+1216G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771582G>C | CA372072684 | UTP23 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.363+1216G>C (n.363+1216G>C) c.188+4791G>C (n.188+4791G>C) c.45+1216G>C (n.45+1216G>C) n.396G>C n.411+1216G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771582G>T | CA372072687 | UTP23 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.363+1216G>T (n.363+1216G>T) c.188+4791G>T (n.188+4791G>T) c.45+1216G>T (n.45+1216G>T) n.396G>T n.411+1216G>T | |
| 8 | g.116771583G>A | CA372072691 | UTP23 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.363+1217G>A (n.363+1217G>A) c.188+4792G>A (n.188+4792G>A) c.45+1217G>A (n.45+1217G>A) n.397G>A n.411+1217G>A | |
| 8 | g.116771583G>C | CA372072694 | UTP23 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.363+1217G>C (n.363+1217G>C) c.188+4792G>C (n.188+4792G>C) c.45+1217G>C (n.45+1217G>C) n.397G>C n.411+1217G>C | |
| 8 | g.116771583G>T | CA372072697 | UTP23 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.363+1217G>T (n.363+1217G>T) c.188+4792G>T (n.188+4792G>T) c.45+1217G>T (n.45+1217G>T) n.397G>T n.411+1217G>T | |
| 8 | g.116771584T>A | CA462660065 | UTP23 | c.492T>A (p.Gly164=) c.363+1218T>A (n.363+1218T>A) c.188+4793T>A (n.188+4793T>A) c.45+1218T>A (n.45+1218T>A) n.398T>A n.411+1218T>A | |
| 8 | g.116771584T>C | CA462660066 | UTP23 | c.492T>C (p.Gly164=) c.363+1218T>C (n.363+1218T>C) c.188+4793T>C (n.188+4793T>C) c.45+1218T>C (n.45+1218T>C) n.398T>C n.411+1218T>C | |
| 8 | g.116771584T>G | CA462660067 | UTP23 | c.492T>G (p.Gly164=) c.363+1218T>G (n.363+1218T>G) c.188+4793T>G (n.188+4793T>G) c.45+1218T>G (n.45+1218T>G) n.398T>G n.411+1218T>G | |
| 8 | g.116771585C>A | CA372072706 | UTP23 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.363+1219C>A (n.363+1219C>A) c.188+4794C>A (n.188+4794C>A) c.45+1219C>A (n.45+1219C>A) n.399C>A n.411+1219C>A | |
| 8 | g.116771585C= | CA1813484073 | UTP23 | c.493C= (p.Gln165=) c.363+1219C= (n.363+1219C=) c.188+4794C= (n.188+4794C=) c.45+1219C= (n.45+1219C=) n.399C= n.411+1219C= | |
| 8 | g.116771585C>G | CA372072701 | UTP23 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.363+1219C>G (n.363+1219C>G) c.188+4794C>G (n.188+4794C>G) c.45+1219C>G (n.45+1219C>G) n.399C>G n.411+1219C>G | |
| 8 | g.116771585C>T | CA372072704 | UTP23 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.363+1219C>T (n.363+1219C>T) c.188+4794C>T (n.188+4794C>T) c.45+1219C>T (n.45+1219C>T) n.399C>T n.411+1219C>T | dbSNP |
| 8 | g.116771586A= | CA1813484076 | UTP23 | c.494A= (p.Gln165=) c.363+1220A= (n.363+1220A=) c.188+4795A= (n.188+4795A=) c.45+1220A= (n.45+1220A=) n.400A= n.411+1220A= | |
| 8 | g.116771586A>C | CA372072710 | UTP23 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.363+1220A>C (n.363+1220A>C) c.188+4795A>C (n.188+4795A>C) c.45+1220A>C (n.45+1220A>C) n.400A>C n.411+1220A>C | |
| 8 | g.116771586A>G | CA372072711 | UTP23 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.363+1220A>G (n.363+1220A>G) c.188+4795A>G (n.188+4795A>G) c.45+1220A>G (n.45+1220A>G) n.400A>G n.411+1220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771586A>T | CA372072721 | UTP23 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.363+1220A>T (n.363+1220A>T) c.188+4795A>T (n.188+4795A>T) c.45+1220A>T (n.45+1220A>T) n.400A>T n.411+1220A>T | |
| 8 | g.116771587G>A | CA462660068 | UTP23 | c.495G>A (p.Gln165=) c.363+1221G>A (n.363+1221G>A) c.188+4796G>A (n.188+4796G>A) c.45+1221G>A (n.45+1221G>A) n.401G>A n.411+1221G>A | COSMIC |
| 8 | g.116771587G>C | CA372072725 | UTP23 | c.495G>C (p.Gln165His) c.363+1221G>C (n.363+1221G>C) c.188+4796G>C (n.188+4796G>C) c.45+1221G>C (n.45+1221G>C) n.401G>C n.411+1221G>C | |
| 8 | g.116771587G>T | CA372072729 | UTP23 | c.495G>T (p.Gln165His) c.363+1221G>T (n.363+1221G>T) c.188+4796G>T (n.188+4796G>T) c.45+1221G>T (n.45+1221G>T) n.401G>T n.411+1221G>T | |
| 8 | g.116771588C>A | CA372072733 | UTP23 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.363+1222C>A (n.363+1222C>A) c.188+4797C>A (n.188+4797C>A) c.45+1222C>A (n.45+1222C>A) n.402C>A n.411+1222C>A | |
| 8 | g.116771588C>G | CA372072739 | UTP23 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.363+1222C>G (n.363+1222C>G) c.188+4797C>G (n.188+4797C>G) c.45+1222C>G (n.45+1222C>G) n.402C>G n.411+1222C>G | |
| 8 | g.116771588C>T | CA372072736 | UTP23 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.363+1222C>T (n.363+1222C>T) c.188+4797C>T (n.188+4797C>T) c.45+1222C>T (n.45+1222C>T) n.402C>T n.411+1222C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771589T>A | CA372072743 | UTP23 | c.497T>A (p.Leu166His) c.363+1223T>A (n.363+1223T>A) c.188+4798T>A (n.188+4798T>A) c.45+1223T>A (n.45+1223T>A) n.403T>A n.411+1223T>A | |
| 8 | g.116771589T>C | CA372072749 | UTP23 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.363+1223T>C (n.363+1223T>C) c.188+4798T>C (n.188+4798T>C) c.45+1223T>C (n.45+1223T>C) n.403T>C n.411+1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771589T>G | CA372072745 | UTP23 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.363+1223T>G (n.363+1223T>G) c.188+4798T>G (n.188+4798T>G) c.45+1223T>G (n.45+1223T>G) n.403T>G n.411+1223T>G | |
| 8 | g.116771589T= | CA1813484079 | UTP23 | c.497T= (p.Leu166=) c.363+1223T= (n.363+1223T=) c.188+4798T= (n.188+4798T=) c.45+1223T= (n.45+1223T=) n.403T= n.411+1223T= | |
| 8 | g.116771590del | CA2579233844 | UTP23 | c.498del (p.Val167SerfsTer18) c.363+1224del (n.363+1224del) c.188+4799del (n.188+4799del) c.45+1224del (n.45+1224del) n.404del n.411+1224del | |
| 8 | g.116771590T>A | CA462660069 | UTP23 | c.498T>A (p.Leu166=) c.363+1224T>A (n.363+1224T>A) c.188+4799T>A (n.188+4799T>A) c.45+1224T>A (n.45+1224T>A) n.404T>A n.411+1224T>A | |
| 8 | g.116771590T>C | CA462660070 | UTP23 | c.498T>C (p.Leu166=) c.363+1224T>C (n.363+1224T>C) c.188+4799T>C (n.188+4799T>C) c.45+1224T>C (n.45+1224T>C) n.404T>C n.411+1224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771590T>G | CA462660071 | UTP23 | c.498T>G (p.Leu166=) c.363+1224T>G (n.363+1224T>G) c.188+4799T>G (n.188+4799T>G) c.45+1224T>G (n.45+1224T>G) n.404T>G n.411+1224T>G | |
| 8 | g.116771590T= | CA1813484082 | UTP23 | c.498T= (p.Leu166=) c.363+1224T= (n.363+1224T=) c.188+4799T= (n.188+4799T=) c.45+1224T= (n.45+1224T=) n.404T= n.411+1224T= | |
| 8 | g.116771591G>A | CA4852593 | UTP23 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.363+1225G>A (n.363+1225G>A) c.188+4800G>A (n.188+4800G>A) c.45+1225G>A (n.45+1225G>A) n.405G>A n.411+1225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771591G>C | CA372072755 | UTP23 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.363+1225G>C (n.363+1225G>C) c.188+4800G>C (n.188+4800G>C) c.45+1225G>C (n.45+1225G>C) n.405G>C n.411+1225G>C | |
| 8 | g.116771591G= | CA1813484087 | UTP23 | c.499G= (p.Val167=) c.363+1225G= (n.363+1225G=) c.188+4800G= (n.188+4800G=) c.45+1225G= (n.45+1225G=) n.405G= n.411+1225G= | |
| 8 | g.116771591G>T | CA372072763 | UTP23 | c.499G>T (p.Val167Phe) c.363+1225G>T (n.363+1225G>T) c.188+4800G>T (n.188+4800G>T) c.45+1225G>T (n.45+1225G>T) n.405G>T n.411+1225G>T | |
| 8 | g.116771592T>A | CA372072769 | UTP23 | c.500T>A (p.Val167Asp) c.363+1226T>A (n.363+1226T>A) c.188+4801T>A (n.188+4801T>A) c.45+1226T>A (n.45+1226T>A) n.406T>A n.411+1226T>A | |
| 8 | g.116771592T>C | CA372072778 | UTP23 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.363+1226T>C (n.363+1226T>C) c.188+4801T>C (n.188+4801T>C) c.45+1226T>C (n.45+1226T>C) n.406T>C n.411+1226T>C | |
| 8 | g.116771592T>G | CA372072782 | UTP23 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.363+1226T>G (n.363+1226T>G) c.188+4801T>G (n.188+4801T>G) c.45+1226T>G (n.45+1226T>G) n.406T>G n.411+1226T>G | |
| 8 | g.116771593C>A | CA462660072 | UTP23 | c.501C>A (p.Val167=) c.363+1227C>A (n.363+1227C>A) c.188+4802C>A (n.188+4802C>A) c.45+1227C>A (n.45+1227C>A) n.407C>A n.411+1227C>A | |
| 8 | g.116771593C>G | CA462660073 | UTP23 | c.501C>G (p.Val167=) c.363+1227C>G (n.363+1227C>G) c.188+4802C>G (n.188+4802C>G) c.45+1227C>G (n.45+1227C>G) n.407C>G n.411+1227C>G | |
| 8 | g.116771593C>T | CA462660074 | UTP23 | c.501C>T (p.Val167=) c.363+1227C>T (n.363+1227C>T) c.188+4802C>T (n.188+4802C>T) c.45+1227C>T (n.45+1227C>T) n.407C>T n.411+1227C>T | |
| 8 | g.116771594T>A | CA372072791 | UTP23 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.363+1228T>A (n.363+1228T>A) c.188+4803T>A (n.188+4803T>A) c.45+1228T>A (n.45+1228T>A) n.408T>A n.411+1228T>A | |
| 8 | g.116771594T>C | CA372072788 | UTP23 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.363+1228T>C (n.363+1228T>C) c.188+4803T>C (n.188+4803T>C) c.45+1228T>C (n.45+1228T>C) n.408T>C n.411+1228T>C | |
| 8 | g.116771594T>G | CA372072786 | UTP23 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.363+1228T>G (n.363+1228T>G) c.188+4803T>G (n.188+4803T>G) c.45+1228T>G (n.45+1228T>G) n.408T>G n.411+1228T>G | |
| 8 | g.116771595C>A | CA372072795 | UTP23 | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.363+1229C>A (n.363+1229C>A) c.188+4804C>A (n.188+4804C>A) c.45+1229C>A (n.45+1229C>A) n.409C>A n.411+1229C>A | |
| 8 | g.116771595C= | CA1813484091 | UTP23 | c.503C= (p.Ser168=) c.363+1229C= (n.363+1229C=) c.188+4804C= (n.188+4804C=) c.45+1229C= (n.45+1229C=) n.409C= n.411+1229C= | |
| 8 | g.116771595C>G | CA372072798 | UTP23 | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.363+1229C>G (n.363+1229C>G) c.188+4804C>G (n.188+4804C>G) c.45+1229C>G (n.45+1229C>G) n.409C>G n.411+1229C>G | |
| 8 | g.116771595C>T | CA184923324 | UTP23 | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.363+1229C>T (n.363+1229C>T) c.188+4804C>T (n.188+4804C>T) c.45+1229C>T (n.45+1229C>T) n.409C>T n.411+1229C>T | dbSNP |
| 8 | g.116771596A= | CA1813484096 | UTP23 | c.504A= (p.Ser168=) c.363+1230A= (n.363+1230A=) c.188+4805A= (n.188+4805A=) c.45+1230A= (n.45+1230A=) n.410A= n.411+1230A= | |
| 8 | g.116771596A>C | CA462660075 | UTP23 | c.504A>C (p.Ser168=) c.363+1230A>C (n.363+1230A>C) c.188+4805A>C (n.188+4805A>C) c.45+1230A>C (n.45+1230A>C) n.410A>C n.411+1230A>C | |
| 8 | g.116771596A>G | CA462660076 | UTP23 | c.504A>G (p.Ser168=) c.363+1230A>G (n.363+1230A>G) c.188+4805A>G (n.188+4805A>G) c.45+1230A>G (n.45+1230A>G) n.410A>G n.411+1230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771596A>T | CA462660077 | UTP23 | c.504A>T (p.Ser168=) c.363+1230A>T (n.363+1230A>T) c.188+4805A>T (n.188+4805A>T) c.45+1230A>T (n.45+1230A>T) n.410A>T n.411+1230A>T | |
| 8 | g.116771596_116771597del | CA2688329876 | UTP23 | c.504_505del (p.Val169AlafsTer2) c.363+1230_363+1231del (n.363+1230_363+1231del) c.188+4805_188+4806del (n.188+4805_188+4806del) c.45+1230_45+1231del (n.45+1230_45+1231del) n.410_411del n.411+1230_411+1231del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771597G>A | CA372072801 | UTP23 | c.505G>A (p.Val169Met) c.363+1231G>A (n.363+1231G>A) c.188+4806G>A (n.188+4806G>A) c.45+1231G>A (n.45+1231G>A) n.411G>A n.411+1231G>A | |
| 8 | g.116771597G>C | CA372072802 | UTP23 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.363+1231G>C (n.363+1231G>C) c.188+4806G>C (n.188+4806G>C) c.45+1231G>C (n.45+1231G>C) n.411G>C n.411+1231G>C | |
| 8 | g.116771597G>T | CA372072805 | UTP23 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.363+1231G>T (n.363+1231G>T) c.188+4806G>T (n.188+4806G>T) c.45+1231G>T (n.45+1231G>T) n.411G>T n.411+1231G>T | |
| 8 | g.116771598T>A | CA372072809 | UTP23 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.363+1232T>A (n.363+1232T>A) c.188+4807T>A (n.188+4807T>A) c.45+1232T>A (n.45+1232T>A) n.412T>A n.411+1232T>A | |
| 8 | g.116771598T>C | CA372072815 | UTP23 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.363+1232T>C (n.363+1232T>C) c.188+4807T>C (n.188+4807T>C) c.45+1232T>C (n.45+1232T>C) n.412T>C n.411+1232T>C | |
| 8 | g.116771598T>G | CA372072813 | UTP23 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.363+1232T>G (n.363+1232T>G) c.188+4807T>G (n.188+4807T>G) c.45+1232T>G (n.45+1232T>G) n.412T>G n.411+1232T>G | |
| 8 | g.116771599G>A | CA462660078 | UTP23 | c.507G>A (p.Val169=) c.363+1233G>A (n.363+1233G>A) c.188+4808G>A (n.188+4808G>A) c.45+1233G>A (n.45+1233G>A) n.413G>A n.411+1233G>A | |
| 8 | g.116771599G>C | CA462660079 | UTP23 | c.507G>C (p.Val169=) c.363+1233G>C (n.363+1233G>C) c.188+4808G>C (n.188+4808G>C) c.45+1233G>C (n.45+1233G>C) n.413G>C n.411+1233G>C | |
| 8 | g.116771599G>T | CA462660080 | UTP23 | c.507G>T (p.Val169=) c.363+1233G>T (n.363+1233G>T) c.188+4808G>T (n.188+4808G>T) c.45+1233G>T (n.45+1233G>T) n.413G>T n.411+1233G>T | |
| 8 | g.116771600C>A | CA372072818 | UTP23 | c.508C>A (p.His170Asn) c.363+1234C>A (n.363+1234C>A) c.188+4809C>A (n.188+4809C>A) c.45+1234C>A (n.45+1234C>A) n.414C>A n.411+1234C>A | COSMIC |
| 8 | g.116771600C>G | CA372072822 | UTP23 | c.508C>G (p.His170Asp) c.363+1234C>G (n.363+1234C>G) c.188+4809C>G (n.188+4809C>G) c.45+1234C>G (n.45+1234C>G) n.414C>G n.411+1234C>G | |
| 8 | g.116771600C>T | CA372072827 | UTP23 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.363+1234C>T (n.363+1234C>T) c.188+4809C>T (n.188+4809C>T) c.45+1234C>T (n.45+1234C>T) n.414C>T n.411+1234C>T | |
| 8 | g.116771601A= | CA1813484102 | UTP23 | c.509A= (p.His170=) c.363+1235A= (n.363+1235A=) c.188+4810A= (n.188+4810A=) c.45+1235A= (n.45+1235A=) n.415A= n.411+1235A= | |
| 8 | g.116771601A>C | CA372072833 | UTP23 | c.509A>C (p.His170Pro) c.363+1235A>C (n.363+1235A>C) c.188+4810A>C (n.188+4810A>C) c.45+1235A>C (n.45+1235A>C) n.415A>C n.411+1235A>C | |
| 8 | g.116771601A>G | CA4852594 | UTP23 | c.509A>G (p.His170Arg) c.363+1235A>G (n.363+1235A>G) c.188+4810A>G (n.188+4810A>G) c.45+1235A>G (n.45+1235A>G) n.415A>G n.411+1235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771601A>T | CA372072838 | UTP23 | c.509A>T (p.His170Leu) c.363+1235A>T (n.363+1235A>T) c.188+4810A>T (n.188+4810A>T) c.45+1235A>T (n.45+1235A>T) n.415A>T n.411+1235A>T | |
| 8 | g.116771602T>A | CA372072844 | UTP23 | c.510T>A (p.His170Gln) c.363+1236T>A (n.363+1236T>A) c.188+4811T>A (n.188+4811T>A) c.45+1236T>A (n.45+1236T>A) n.416T>A n.411+1236T>A | |
| 8 | g.116771602T>C | CA462660081 | UTP23 | c.510T>C (p.His170=) c.363+1236T>C (n.363+1236T>C) c.188+4811T>C (n.188+4811T>C) c.45+1236T>C (n.45+1236T>C) n.416T>C n.411+1236T>C | |
| 8 | g.116771602T>G | CA372072846 | UTP23 | c.510T>G (p.His170Gln) c.363+1236T>G (n.363+1236T>G) c.188+4811T>G (n.188+4811T>G) c.45+1236T>G (n.45+1236T>G) n.416T>G n.411+1236T>G | |
| 8 | g.116771603G>A | CA372072847 | UTP23 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.363+1237G>A (n.363+1237G>A) c.188+4812G>A (n.188+4812G>A) c.45+1237G>A (n.45+1237G>A) n.417G>A n.411+1237G>A | |
| 8 | g.116771603G>C | CA372072848 | UTP23 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.363+1237G>C (n.363+1237G>C) c.188+4812G>C (n.188+4812G>C) c.45+1237G>C (n.45+1237G>C) n.417G>C n.411+1237G>C | |
| 8 | g.116771603G>T | CA372072850 | UTP23 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.363+1237G>T (n.363+1237G>T) c.188+4812G>T (n.188+4812G>T) c.45+1237G>T (n.45+1237G>T) n.417G>T n.411+1237G>T | |
| 8 | g.116771604A= | CA1813484109 | UTP23 | c.512A= (p.Glu171=) c.363+1238A= (n.363+1238A=) c.188+4813A= (n.188+4813A=) c.45+1238A= (n.45+1238A=) n.418A= n.411+1238A= | |
| 8 | g.116771604A>C | CA184923327 | UTP23 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.363+1238A>C (n.363+1238A>C) c.188+4813A>C (n.188+4813A>C) c.45+1238A>C (n.45+1238A>C) n.418A>C n.411+1238A>C | dbSNP |
| 8 | g.116771604A>G | CA372072854 | UTP23 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.363+1238A>G (n.363+1238A>G) c.188+4813A>G (n.188+4813A>G) c.45+1238A>G (n.45+1238A>G) n.418A>G n.411+1238A>G | |
| 8 | g.116771604A>T | CA372072852 | UTP23 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.363+1238A>T (n.363+1238A>T) c.188+4813A>T (n.188+4813A>T) c.45+1238A>T (n.45+1238A>T) n.418A>T n.411+1238A>T | |
| 8 | g.116771605G>A | CA462660082 | UTP23 | c.513G>A (p.Glu171=) c.363+1239G>A (n.363+1239G>A) c.188+4814G>A (n.188+4814G>A) c.45+1239G>A (n.45+1239G>A) n.419G>A n.411+1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771605G>C | CA372072855 | UTP23 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.363+1239G>C (n.363+1239G>C) c.188+4814G>C (n.188+4814G>C) c.45+1239G>C (n.45+1239G>C) n.419G>C n.411+1239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771605G= | CA1813484114 | UTP23 | c.513G= (p.Glu171=) c.363+1239G= (n.363+1239G=) c.188+4814G= (n.188+4814G=) c.45+1239G= (n.45+1239G=) n.419G= n.411+1239G= | |
| 8 | g.116771605G>T | CA372072858 | UTP23 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.363+1239G>T (n.363+1239G>T) c.188+4814G>T (n.188+4814G>T) c.45+1239G>T (n.45+1239G>T) n.419G>T n.411+1239G>T | dbSNP |
| 8 | g.116771606A>C | CA372072868 | UTP23 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.363+1240A>C (n.363+1240A>C) c.188+4815A>C (n.188+4815A>C) c.45+1240A>C (n.45+1240A>C) n.420A>C n.411+1240A>C | |
| 8 | g.116771606A>G | CA372072878 | UTP23 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.363+1240A>G (n.363+1240A>G) c.188+4815A>G (n.188+4815A>G) c.45+1240A>G (n.45+1240A>G) n.420A>G n.411+1240A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771606A>T | CA372072880 | UTP23 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.363+1240A>T (n.363+1240A>T) c.188+4815A>T (n.188+4815A>T) c.45+1240A>T (n.45+1240A>T) n.420A>T n.411+1240A>T | |
| 8 | g.116771607A= | CA1813484117 | UTP23 | c.515A= (p.Lys172=) c.363+1241A= (n.363+1241A=) c.188+4816A= (n.188+4816A=) c.45+1241A= (n.45+1241A=) n.421A= n.411+1241A= | |
| 8 | g.116771607A>C | CA184923329 | UTP23 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.363+1241A>C (n.363+1241A>C) c.188+4816A>C (n.188+4816A>C) c.45+1241A>C (n.45+1241A>C) n.421A>C n.411+1241A>C | dbSNP |
| 8 | g.116771607A>G | CA372072890 | UTP23 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.363+1241A>G (n.363+1241A>G) c.188+4816A>G (n.188+4816A>G) c.45+1241A>G (n.45+1241A>G) n.421A>G n.411+1241A>G | |
| 8 | g.116771607A>T | CA372072893 | UTP23 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.363+1241A>T (n.363+1241A>T) c.188+4816A>T (n.188+4816A>T) c.45+1241A>T (n.45+1241A>T) n.421A>T n.411+1241A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771608A= | CA1813484121 | UTP23 | c.516A= (p.Lys172=) c.363+1242A= (n.363+1242A=) c.188+4817A= (n.188+4817A=) c.45+1242A= (n.45+1242A=) n.422A= n.411+1242A= | |
| 8 | g.116771608A>C | CA372072896 | UTP23 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.363+1242A>C (n.363+1242A>C) c.188+4817A>C (n.188+4817A>C) c.45+1242A>C (n.45+1242A>C) n.422A>C n.411+1242A>C | |
| 8 | g.116771608A>G | CA462660083 | UTP23 | c.516A>G (p.Lys172=) c.363+1242A>G (n.363+1242A>G) c.188+4817A>G (n.188+4817A>G) c.45+1242A>G (n.45+1242A>G) n.422A>G n.411+1242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771608A>T | CA372072899 | UTP23 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.363+1242A>T (n.363+1242A>T) c.188+4817A>T (n.188+4817A>T) c.45+1242A>T (n.45+1242A>T) n.422A>T n.411+1242A>T | |
| 8 | g.116771609G>A | CA372072903 | UTP23 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.363+1243G>A (n.363+1243G>A) c.188+4818G>A (n.188+4818G>A) c.45+1243G>A (n.45+1243G>A) n.423G>A n.411+1243G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771609G>C | CA372072905 | UTP23 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.363+1243G>C (n.363+1243G>C) c.188+4818G>C (n.188+4818G>C) c.45+1243G>C (n.45+1243G>C) n.423G>C n.411+1243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771609G= | CA1813484123 | UTP23 | c.517G= (p.Glu173=) c.363+1243G= (n.363+1243G=) c.188+4818G= (n.188+4818G=) c.45+1243G= (n.45+1243G=) n.423G= n.411+1243G= | |
| 8 | g.116771609G>T | CA372072908 | UTP23 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.363+1243G>T (n.363+1243G>T) c.188+4818G>T (n.188+4818G>T) c.45+1243G>T (n.45+1243G>T) n.423G>T n.411+1243G>T | COSMIC |
| 8 | g.116771609_116771610delinsGA | CA1813484125 | UTP23 | c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.363+1243_363+1244delinsGA (n.363+1243_363+1244delinsGA) c.188+4818_188+4819delinsGA (n.188+4818_188+4819delinsGA) c.45+1243_45+1244delinsGA (n.45+1243_45+1244delinsGA) n.423_424delinsGA n.411+1243_411+1244delinsGA | |
| 8 | g.116771610A>C | CA372072912 | UTP23 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.363+1244A>C (n.363+1244A>C) c.188+4819A>C (n.188+4819A>C) c.45+1244A>C (n.45+1244A>C) n.424A>C n.411+1244A>C | |
| 8 | g.116771610A>G | CA372072917 | UTP23 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.363+1244A>G (n.363+1244A>G) c.188+4819A>G (n.188+4819A>G) c.45+1244A>G (n.45+1244A>G) n.424A>G n.411+1244A>G | |
| 8 | g.116771610A>T | CA372072916 | UTP23 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.363+1244A>T (n.363+1244A>T) c.188+4819A>T (n.188+4819A>T) c.45+1244A>T (n.45+1244A>T) n.424A>T n.411+1244A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771612del | CA584816145 | UTP23 | c.520del (p.Ser174ValfsTer11) c.363+1246del (n.363+1246del) c.188+4821del (n.188+4821del) c.45+1246del (n.45+1246del) n.426del n.411+1246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771611A>C | CA372072918 | UTP23 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.363+1245A>C (n.363+1245A>C) c.188+4820A>C (n.188+4820A>C) c.45+1245A>C (n.45+1245A>C) n.425A>C n.411+1245A>C | |
| 8 | g.116771611A>G | CA462660084 | UTP23 | c.519A>G (p.Glu173=) c.363+1245A>G (n.363+1245A>G) c.188+4820A>G (n.188+4820A>G) c.45+1245A>G (n.45+1245A>G) n.425A>G n.411+1245A>G | |
| 8 | g.116771611A>T | CA372072920 | UTP23 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.363+1245A>T (n.363+1245A>T) c.188+4820A>T (n.188+4820A>T) c.45+1245A>T (n.45+1245A>T) n.425A>T n.411+1245A>T | |
| 8 | g.116771612A>C | CA372072924 | UTP23 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.363+1246A>C (n.363+1246A>C) c.188+4821A>C (n.188+4821A>C) c.45+1246A>C (n.45+1246A>C) n.426A>C n.411+1246A>C | |
| 8 | g.116771612A>G | CA372072925 | UTP23 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.363+1246A>G (n.363+1246A>G) c.188+4821A>G (n.188+4821A>G) c.45+1246A>G (n.45+1246A>G) n.426A>G n.411+1246A>G | |
| 8 | g.116771612A>T | CA372072928 | UTP23 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.363+1246A>T (n.363+1246A>T) c.188+4821A>T (n.188+4821A>T) c.45+1246A>T (n.45+1246A>T) n.426A>T n.411+1246A>T | |
| 8 | g.116771613G>A | CA372072929 | UTP23 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.363+1247G>A (n.363+1247G>A) c.188+4822G>A (n.188+4822G>A) c.45+1247G>A (n.45+1247G>A) n.427G>A n.411+1247G>A | |
| 8 | g.116771613G>C | CA372072930 | UTP23 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.363+1247G>C (n.363+1247G>C) c.188+4822G>C (n.188+4822G>C) c.45+1247G>C (n.45+1247G>C) n.427G>C n.411+1247G>C | |
| 8 | g.116771613G>T | CA372072932 | UTP23 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.363+1247G>T (n.363+1247G>T) c.188+4822G>T (n.188+4822G>T) c.45+1247G>T (n.45+1247G>T) n.427G>T n.411+1247G>T | |
| 8 | g.116771614T>A | CA372072935 | UTP23 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.363+1248T>A (n.363+1248T>A) c.188+4823T>A (n.188+4823T>A) c.45+1248T>A (n.45+1248T>A) n.428T>A n.411+1248T>A | |
| 8 | g.116771614T>C | CA462660085 | UTP23 | c.522T>C (p.Ser174=) c.363+1248T>C (n.363+1248T>C) c.188+4823T>C (n.188+4823T>C) c.45+1248T>C (n.45+1248T>C) n.428T>C n.411+1248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771614T>G | CA372072938 | UTP23 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.363+1248T>G (n.363+1248T>G) c.188+4823T>G (n.188+4823T>G) c.45+1248T>G (n.45+1248T>G) n.428T>G n.411+1248T>G | |
| 8 | g.116771614T= | CA1813484132 | UTP23 | c.522T= (p.Ser174=) c.363+1248T= (n.363+1248T=) c.188+4823T= (n.188+4823T=) c.45+1248T= (n.45+1248T=) n.428T= n.411+1248T= | |
| 8 | g.116771615A>C | CA372072952 | UTP23 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.363+1249A>C (n.363+1249A>C) c.188+4824A>C (n.188+4824A>C) c.45+1249A>C (n.45+1249A>C) n.429A>C n.411+1249A>C | |
| 8 | g.116771615A>G | CA372072949 | UTP23 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.363+1249A>G (n.363+1249A>G) c.188+4824A>G (n.188+4824A>G) c.45+1249A>G (n.45+1249A>G) n.429A>G n.411+1249A>G | |
| 8 | g.116771615A>T | CA372072941 | UTP23 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.363+1249A>T (n.363+1249A>T) c.188+4824A>T (n.188+4824A>T) c.45+1249A>T (n.45+1249A>T) n.429A>T n.411+1249A>T | |
| 8 | g.116771616T>A | CA372072953 | UTP23 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.363+1250T>A (n.363+1250T>A) c.188+4825T>A (n.188+4825T>A) c.45+1250T>A (n.45+1250T>A) n.430T>A n.411+1250T>A | |
| 8 | g.116771616T>C | CA4852595 | UTP23 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.363+1250T>C (n.363+1250T>C) c.188+4825T>C (n.188+4825T>C) c.45+1250T>C (n.45+1250T>C) n.430T>C n.411+1250T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771616T>G | CA372072954 | UTP23 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.363+1250T>G (n.363+1250T>G) c.188+4825T>G (n.188+4825T>G) c.45+1250T>G (n.45+1250T>G) n.430T>G n.411+1250T>G | |
| 8 | g.116771616T= | CA1813484141 | UTP23 | c.524T= (p.Ile175=) c.363+1250T= (n.363+1250T=) c.188+4825T= (n.188+4825T=) c.45+1250T= (n.45+1250T=) n.430T= n.411+1250T= | |
| 8 | g.116771617C>A | CA462660086 | UTP23 | c.525C>A (p.Ile175=) c.363+1251C>A (n.363+1251C>A) c.188+4826C>A (n.188+4826C>A) c.45+1251C>A (n.45+1251C>A) n.431C>A n.411+1251C>A | |
| 8 | g.116771617C>G | CA372072958 | UTP23 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.363+1251C>G (n.363+1251C>G) c.188+4826C>G (n.188+4826C>G) c.45+1251C>G (n.45+1251C>G) n.431C>G n.411+1251C>G | |
| 8 | g.116771617C>T | CA462660087 | UTP23 | c.525C>T (p.Ile175=) c.363+1251C>T (n.363+1251C>T) c.188+4826C>T (n.188+4826C>T) c.45+1251C>T (n.45+1251C>T) n.431C>T n.411+1251C>T | |
| 8 | g.116771618A>C | CA372072962 | UTP23 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.363+1252A>C (n.363+1252A>C) c.188+4827A>C (n.188+4827A>C) c.45+1252A>C (n.45+1252A>C) n.432A>C n.411+1252A>C | |
| 8 | g.116771618A>G | CA372072966 | UTP23 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.363+1252A>G (n.363+1252A>G) c.188+4827A>G (n.188+4827A>G) c.45+1252A>G (n.45+1252A>G) n.432A>G n.411+1252A>G | |
| 8 | g.116771618A>T | CA372072967 | UTP23 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.363+1252A>T (n.363+1252A>T) c.188+4827A>T (n.188+4827A>T) c.45+1252A>T (n.45+1252A>T) n.432A>T n.411+1252A>T | |
| 8 | g.116771619A= | CA1813484144 | UTP23 | c.527A= (p.Lys176=) c.363+1253A= (n.363+1253A=) c.188+4828A= (n.188+4828A=) c.45+1253A= (n.45+1253A=) n.433A= n.411+1253A= | |
| 8 | g.116771619A>C | CA372072972 | UTP23 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.363+1253A>C (n.363+1253A>C) c.188+4828A>C (n.188+4828A>C) c.45+1253A>C (n.45+1253A>C) n.433A>C n.411+1253A>C | |
| 8 | g.116771619A>G | CA4852596 | UTP23 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.363+1253A>G (n.363+1253A>G) c.188+4828A>G (n.188+4828A>G) c.45+1253A>G (n.45+1253A>G) n.433A>G n.411+1253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771619A>T | CA4852597 | UTP23 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.363+1253A>T (n.363+1253A>T) c.188+4828A>T (n.188+4828A>T) c.45+1253A>T (n.45+1253A>T) n.433A>T n.411+1253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771620A>C | CA372072977 | UTP23 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.363+1254A>C (n.363+1254A>C) c.188+4829A>C (n.188+4829A>C) c.45+1254A>C (n.45+1254A>C) n.434A>C n.411+1254A>C | |
| 8 | g.116771620A>G | CA462660088 | UTP23 | c.528A>G (p.Lys176=) c.363+1254A>G (n.363+1254A>G) c.188+4829A>G (n.188+4829A>G) c.45+1254A>G (n.45+1254A>G) n.434A>G n.411+1254A>G | |
| 8 | g.116771620A>T | CA372072982 | UTP23 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.363+1254A>T (n.363+1254A>T) c.188+4829A>T (n.188+4829A>T) c.45+1254A>T (n.45+1254A>T) n.434A>T n.411+1254A>T | |
| 8 | g.116771621C>A | CA372072984 | UTP23 | c.529C>A (p.His177Asn) c.363+1255C>A (n.363+1255C>A) c.188+4830C>A (n.188+4830C>A) c.45+1255C>A (n.45+1255C>A) n.435C>A n.411+1255C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771621C>G | CA372072988 | UTP23 | c.529C>G (p.His177Asp) c.363+1255C>G (n.363+1255C>G) c.188+4830C>G (n.188+4830C>G) c.45+1255C>G (n.45+1255C>G) n.435C>G n.411+1255C>G | |
| 8 | g.116771621C>T | CA372072991 | UTP23 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.363+1255C>T (n.363+1255C>T) c.188+4830C>T (n.188+4830C>T) c.45+1255C>T (n.45+1255C>T) n.435C>T n.411+1255C>T | |
| 8 | g.116771622A>C | CA372072999 | UTP23 | c.530A>C (p.His177Pro) c.363+1256A>C (n.363+1256A>C) c.188+4831A>C (n.188+4831A>C) c.45+1256A>C (n.45+1256A>C) n.436A>C n.411+1256A>C | |
| 8 | g.116771622A>G | CA372072994 | UTP23 | c.530A>G (p.His177Arg) c.363+1256A>G (n.363+1256A>G) c.188+4831A>G (n.188+4831A>G) c.45+1256A>G (n.45+1256A>G) n.436A>G n.411+1256A>G | |
| 8 | g.116771622A>T | CA372072997 | UTP23 | c.530A>T (p.His177Leu) c.363+1256A>T (n.363+1256A>T) c.188+4831A>T (n.188+4831A>T) c.45+1256A>T (n.45+1256A>T) n.436A>T n.411+1256A>T | |
| 8 | g.116771623T>A | CA372073001 | UTP23 | c.531T>A (p.His177Gln) c.363+1257T>A (n.363+1257T>A) c.188+4832T>A (n.188+4832T>A) c.45+1257T>A (n.45+1257T>A) n.437T>A n.411+1257T>A | |
| 8 | g.116771623T>C | CA462660089 | UTP23 | c.531T>C (p.His177=) c.363+1257T>C (n.363+1257T>C) c.188+4832T>C (n.188+4832T>C) c.45+1257T>C (n.45+1257T>C) n.437T>C n.411+1257T>C | |
| 8 | g.116771623T>G | CA372073004 | UTP23 | c.531T>G (p.His177Gln) c.363+1257T>G (n.363+1257T>G) c.188+4832T>G (n.188+4832T>G) c.45+1257T>G (n.45+1257T>G) n.437T>G n.411+1257T>G | |
| 8 | g.116771624C>A | CA372073006 | UTP23 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.363+1258C>A (n.363+1258C>A) c.188+4833C>A (n.188+4833C>A) c.45+1258C>A (n.45+1258C>A) n.438C>A n.411+1258C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771624C>G | CA372073007 | UTP23 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.363+1258C>G (n.363+1258C>G) c.188+4833C>G (n.188+4833C>G) c.45+1258C>G (n.45+1258C>G) n.438C>G n.411+1258C>G | |
| 8 | g.116771624C>T | CA372073008 | UTP23 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.363+1258C>T (n.363+1258C>T) c.188+4833C>T (n.188+4833C>T) c.45+1258C>T (n.45+1258C>T) n.438C>T n.411+1258C>T | |
| 8 | g.116771625T>A | CA372073010 | UTP23 | c.533T>A (p.Leu178His) c.363+1259T>A (n.363+1259T>A) c.188+4834T>A (n.188+4834T>A) c.45+1259T>A (n.45+1259T>A) n.439T>A n.411+1259T>A | |
| 8 | g.116771625T>C | CA372073013 | UTP23 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.363+1259T>C (n.363+1259T>C) c.188+4834T>C (n.188+4834T>C) c.45+1259T>C (n.45+1259T>C) n.439T>C n.411+1259T>C | |
| 8 | g.116771625T>G | CA372073014 | UTP23 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.363+1259T>G (n.363+1259T>G) c.188+4834T>G (n.188+4834T>G) c.45+1259T>G (n.45+1259T>G) n.439T>G n.411+1259T>G | |
| 8 | g.116771626C>A | CA462660092 | UTP23 | c.534C>A (p.Leu178=) c.363+1260C>A (n.363+1260C>A) c.188+4835C>A (n.188+4835C>A) c.45+1260C>A (n.45+1260C>A) n.440C>A n.411+1260C>A | |
| 8 | g.116771626C>G | CA462660091 | UTP23 | c.534C>G (p.Leu178=) c.363+1260C>G (n.363+1260C>G) c.188+4835C>G (n.188+4835C>G) c.45+1260C>G (n.45+1260C>G) n.440C>G n.411+1260C>G | |
| 8 | g.116771626C>T | CA462660090 | UTP23 | c.534C>T (p.Leu178=) c.363+1260C>T (n.363+1260C>T) c.188+4835C>T (n.188+4835C>T) c.45+1260C>T (n.45+1260C>T) n.440C>T n.411+1260C>T | |
| 8 | g.116771627A= | CA1813484148 | UTP23 | c.535A= (p.Lys179=) c.363+1261A= (n.363+1261A=) c.188+4836A= (n.188+4836A=) c.45+1261A= (n.45+1261A=) n.441A= n.411+1261A= | |
| 8 | g.116771627A>C | CA372073018 | UTP23 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.363+1261A>C (n.363+1261A>C) c.188+4836A>C (n.188+4836A>C) c.45+1261A>C (n.45+1261A>C) n.441A>C n.411+1261A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771627A>G | CA372073027 | UTP23 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.363+1261A>G (n.363+1261A>G) c.188+4836A>G (n.188+4836A>G) c.45+1261A>G (n.45+1261A>G) n.441A>G n.411+1261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771627A>T | CA372073032 | UTP23 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.363+1261A>T (n.363+1261A>T) c.188+4836A>T (n.188+4836A>T) c.45+1261A>T (n.45+1261A>T) n.441A>T n.411+1261A>T | |
| 8 | g.116771628A= | CA1813484152 | UTP23 | c.536A= (p.Lys179=) c.363+1262A= (n.363+1262A=) c.188+4837A= (n.188+4837A=) c.45+1262A= (n.45+1262A=) n.442A= n.411+1262A= | |
| 8 | g.116771628A>C | CA372073045 | UTP23 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.363+1262A>C (n.363+1262A>C) c.188+4837A>C (n.188+4837A>C) c.45+1262A>C (n.45+1262A>C) n.442A>C n.411+1262A>C | |
| 8 | g.116771628A>G | CA4852598 | UTP23 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.363+1262A>G (n.363+1262A>G) c.188+4837A>G (n.188+4837A>G) c.45+1262A>G (n.45+1262A>G) n.442A>G n.411+1262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116771628A>T | CA372073040 | UTP23 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.363+1262A>T (n.363+1262A>T) c.188+4837A>T (n.188+4837A>T) c.45+1262A>T (n.45+1262A>T) n.442A>T n.411+1262A>T | |
| 8 | g.116771629A>C | CA372073048 | UTP23 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.363+1263A>C (n.363+1263A>C) c.188+4838A>C (n.188+4838A>C) c.45+1263A>C (n.45+1263A>C) n.443A>C n.411+1263A>C | |
| 8 | g.116771629A>G | CA462660093 | UTP23 | c.537A>G (p.Lys179=) c.363+1263A>G (n.363+1263A>G) c.188+4838A>G (n.188+4838A>G) c.45+1263A>G (n.45+1263A>G) n.443A>G n.411+1263A>G | |
| 8 | g.116771629A>T | CA372073051 | UTP23 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.363+1263A>T (n.363+1263A>T) c.188+4838A>T (n.188+4838A>T) c.45+1263A>T (n.45+1263A>T) n.443A>T n.411+1263A>T |