Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116771456G>A | CA372072221 | UTP23 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.363+1090G>A (n.363+1090G>A) c.188+4665G>A (n.188+4665G>A) c.45+1090G>A (n.45+1090G>A) n.270G>A n.411+1090G>A | |
8 | g.116771456G>C | CA372072222 | UTP23 | c.364G>C (p.Asp122His) c.363+1090G>C (n.363+1090G>C) c.188+4665G>C (n.188+4665G>C) c.45+1090G>C (n.45+1090G>C) n.270G>C n.411+1090G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771456G>T | CA372072223 | UTP23 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.363+1090G>T (n.363+1090G>T) c.188+4665G>T (n.188+4665G>T) c.45+1090G>T (n.45+1090G>T) n.270G>T n.411+1090G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771457A>C | CA372072224 | UTP23 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.363+1091A>C (n.363+1091A>C) c.188+4666A>C (n.188+4666A>C) c.45+1091A>C (n.45+1091A>C) n.271A>C n.411+1091A>C | |
8 | g.116771457A>G | CA372072225 | UTP23 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.363+1091A>G (n.363+1091A>G) c.188+4666A>G (n.188+4666A>G) c.45+1091A>G (n.45+1091A>G) n.271A>G n.411+1091A>G | |
8 | g.116771457A>T | CA372072226 | UTP23 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.363+1091A>T (n.363+1091A>T) c.188+4666A>T (n.188+4666A>T) c.45+1091A>T (n.45+1091A>T) n.271A>T n.411+1091A>T | |
8 | g.116771458T>A | CA372072227 | UTP23 | c.366T>A (p.Asp122Glu) c.363+1092T>A (n.363+1092T>A) c.188+4667T>A (n.188+4667T>A) c.45+1092T>A (n.45+1092T>A) n.272T>A n.411+1092T>A | |
8 | g.116771458T>C | CA462659992 | UTP23 | c.366T>C (p.Asp122=) c.363+1092T>C (n.363+1092T>C) c.188+4667T>C (n.188+4667T>C) c.45+1092T>C (n.45+1092T>C) n.272T>C n.411+1092T>C | |
8 | g.116771458T>G | CA372072228 | UTP23 | c.366T>G (p.Asp122Glu) c.363+1092T>G (n.363+1092T>G) c.188+4667T>G (n.188+4667T>G) c.45+1092T>G (n.45+1092T>G) n.272T>G n.411+1092T>G | |
8 | g.116771459C>A | CA372072231 | UTP23 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.363+1093C>A (n.363+1093C>A) c.188+4668C>A (n.188+4668C>A) c.45+1093C>A (n.45+1093C>A) n.273C>A n.411+1093C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771459C>G | CA372072230 | UTP23 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.363+1093C>G (n.363+1093C>G) c.188+4668C>G (n.188+4668C>G) c.45+1093C>G (n.45+1093C>G) n.273C>G n.411+1093C>G | |
8 | g.116771459C>T | CA372072229 | UTP23 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.363+1093C>T (n.363+1093C>T) c.188+4668C>T (n.188+4668C>T) c.45+1093C>T (n.45+1093C>T) n.273C>T n.411+1093C>T | |
8 | g.116771460A>C | CA372072232 | UTP23 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.363+1094A>C (n.363+1094A>C) c.188+4669A>C (n.188+4669A>C) c.45+1094A>C (n.45+1094A>C) n.274A>C n.411+1094A>C | |
8 | g.116771460A>G | CA372072233 | UTP23 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.363+1094A>G (n.363+1094A>G) c.188+4669A>G (n.188+4669A>G) c.45+1094A>G (n.45+1094A>G) n.274A>G n.411+1094A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771460A>T | CA372072234 | UTP23 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.363+1094A>T (n.363+1094A>T) c.188+4669A>T (n.188+4669A>T) c.45+1094A>T (n.45+1094A>T) n.274A>T n.411+1094A>T | |
8 | g.116771460_116771461delinsAG | CA1813483927 | UTP23 | c.368_369delinsAG (p.Gln123=) c.363+1094_363+1095delinsAG (n.363+1094_363+1095delinsAG) c.188+4669_188+4670delinsAG (n.188+4669_188+4670delinsAG) c.45+1094_45+1095delinsAG (n.45+1094_45+1095delinsAG) n.274_275delinsAG n.411+1094_411+1095delinsAG | |
8 | g.116771461del | CA4852574 | UTP23 | c.369del (p.Asn124IlefsTer4) c.363+1095del (n.363+1095del) c.188+4670del (n.188+4670del) c.45+1095del (n.45+1095del) n.275del n.411+1095del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771461G>A | CA462659993 | UTP23 | c.369G>A (p.Gln123=) c.363+1095G>A (n.363+1095G>A) c.188+4670G>A (n.188+4670G>A) c.45+1095G>A (n.45+1095G>A) n.275G>A n.411+1095G>A | |
8 | g.116771461G>C | CA372072235 | UTP23 | c.369G>C (p.Gln123His) c.363+1095G>C (n.363+1095G>C) c.188+4670G>C (n.188+4670G>C) c.45+1095G>C (n.45+1095G>C) n.275G>C n.411+1095G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771461G>T | CA372072236 | UTP23 | c.369G>T (p.Gln123His) c.363+1095G>T (n.363+1095G>T) c.188+4670G>T (n.188+4670G>T) c.45+1095G>T (n.45+1095G>T) n.275G>T n.411+1095G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771462A>C | CA372072237 | UTP23 | c.370A>C (p.Asn124His) c.363+1096A>C (n.363+1096A>C) c.188+4671A>C (n.188+4671A>C) c.45+1096A>C (n.45+1096A>C) n.276A>C n.411+1096A>C | |
8 | g.116771462A>G | CA372072238 | UTP23 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.363+1096A>G (n.363+1096A>G) c.188+4671A>G (n.188+4671A>G) c.45+1096A>G (n.45+1096A>G) n.276A>G n.411+1096A>G | |
8 | g.116771462A>T | CA372072239 | UTP23 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.363+1096A>T (n.363+1096A>T) c.188+4671A>T (n.188+4671A>T) c.45+1096A>T (n.45+1096A>T) n.276A>T n.411+1096A>T | |
8 | g.116771463A>C | CA372072240 | UTP23 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.363+1097A>C (n.363+1097A>C) c.188+4672A>C (n.188+4672A>C) c.45+1097A>C (n.45+1097A>C) n.277A>C n.411+1097A>C | |
8 | g.116771463A>G | CA372072241 | UTP23 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.363+1097A>G (n.363+1097A>G) c.188+4672A>G (n.188+4672A>G) c.45+1097A>G (n.45+1097A>G) n.277A>G n.411+1097A>G | |
8 | g.116771463A>T | CA372072242 | UTP23 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.363+1097A>T (n.363+1097A>T) c.188+4672A>T (n.188+4672A>T) c.45+1097A>T (n.45+1097A>T) n.277A>T n.411+1097A>T | |
8 | g.116771464T>A | CA372072243 | UTP23 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.363+1098T>A (n.363+1098T>A) c.188+4673T>A (n.188+4673T>A) c.45+1098T>A (n.45+1098T>A) n.278T>A n.411+1098T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771464T>C | CA462659998 | UTP23 | c.372T>C (p.Asn124=) c.363+1098T>C (n.363+1098T>C) c.188+4673T>C (n.188+4673T>C) c.45+1098T>C (n.45+1098T>C) n.278T>C n.411+1098T>C | |
8 | g.116771464T>G | CA372072244 | UTP23 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.363+1098T>G (n.363+1098T>G) c.188+4673T>G (n.188+4673T>G) c.45+1098T>G (n.45+1098T>G) n.278T>G n.411+1098T>G | |
8 | g.116771465T>A | CA372072245 | UTP23 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.363+1099T>A (n.363+1099T>A) c.188+4674T>A (n.188+4674T>A) c.45+1099T>A (n.45+1099T>A) n.279T>A n.411+1099T>A | |
8 | g.116771465T>C | CA462660000 | UTP23 | c.373T>C (p.Leu125=) c.363+1099T>C (n.363+1099T>C) c.188+4674T>C (n.188+4674T>C) c.45+1099T>C (n.45+1099T>C) n.279T>C n.411+1099T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771465T>G | CA372072246 | UTP23 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.363+1099T>G (n.363+1099T>G) c.188+4674T>G (n.188+4674T>G) c.45+1099T>G (n.45+1099T>G) n.279T>G n.411+1099T>G | |
8 | g.116771465_116771469delinsTTGTC | CA1813483932 | UTP23 | c.373_377delinsTTGTC (p.Leu125=) c.363+1099_363+1103delinsTTGTC (n.363+1099_363+1103delinsTTGTC) c.188+4674_188+4678delinsTTGTC (n.188+4674_188+4678delinsTTGTC) c.45+1099_45+1103delinsTTGTC (n.45+1099_45+1103delinsTTGTC) n.279_283delinsTTGTC n.411+1099_411+1103delinsTTGTC | |
8 | g.116771466T>A | CA372072247 | UTP23 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.363+1100T>A (n.363+1100T>A) c.188+4675T>A (n.188+4675T>A) c.45+1100T>A (n.45+1100T>A) n.280T>A n.411+1100T>A | |
8 | g.116771466T>C | CA372072248 | UTP23 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.363+1100T>C (n.363+1100T>C) c.188+4675T>C (n.188+4675T>C) c.45+1100T>C (n.45+1100T>C) n.280T>C n.411+1100T>C | |
8 | g.116771466T>G | CA372072249 | UTP23 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.363+1100T>G (n.363+1100T>G) c.188+4675T>G (n.188+4675T>G) c.45+1100T>G (n.45+1100T>G) n.280T>G n.411+1100T>G | |
8 | g.116771469_116771472del | CA846142167 | UTP23 | c.377_380del (p.Ser126Ter) c.363+1103_363+1106del (n.363+1103_363+1106del) c.188+4678_188+4681del (n.188+4678_188+4681del) c.45+1103_45+1106del (n.45+1103_45+1106del) n.283_286del n.411+1103_411+1106del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771467G>A | CA462660001 | UTP23 | c.375G>A (p.Leu125=) c.363+1101G>A (n.363+1101G>A) c.188+4676G>A (n.188+4676G>A) c.45+1101G>A (n.45+1101G>A) n.281G>A n.411+1101G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771467G>C | CA372072250 | UTP23 | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.363+1101G>C (n.363+1101G>C) c.188+4676G>C (n.188+4676G>C) c.45+1101G>C (n.45+1101G>C) n.281G>C n.411+1101G>C | |
8 | g.116771467G>T | CA372072251 | UTP23 | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.363+1101G>T (n.363+1101G>T) c.188+4676G>T (n.188+4676G>T) c.45+1101G>T (n.45+1101G>T) n.281G>T n.411+1101G>T | |
8 | g.116771468T>A | CA372072252 | UTP23 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.363+1102T>A (n.363+1102T>A) c.188+4677T>A (n.188+4677T>A) c.45+1102T>A (n.45+1102T>A) n.282T>A n.411+1102T>A | |
8 | g.116771468T>C | CA372072253 | UTP23 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.363+1102T>C (n.363+1102T>C) c.188+4677T>C (n.188+4677T>C) c.45+1102T>C (n.45+1102T>C) n.282T>C n.411+1102T>C | |
8 | g.116771468T>G | CA372072254 | UTP23 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.363+1102T>G (n.363+1102T>G) c.188+4677T>G (n.188+4677T>G) c.45+1102T>G (n.45+1102T>G) n.282T>G n.411+1102T>G | |
8 | g.116771469C>A | CA372072255 | UTP23 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.363+1103C>A (n.363+1103C>A) c.188+4678C>A (n.188+4678C>A) c.45+1103C>A (n.45+1103C>A) n.283C>A n.411+1103C>A | |
8 | g.116771469C>G | CA372072256 | UTP23 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.363+1103C>G (n.363+1103C>G) c.188+4678C>G (n.188+4678C>G) c.45+1103C>G (n.45+1103C>G) n.283C>G n.411+1103C>G | |
8 | g.116771469C>T | CA372072257 | UTP23 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.363+1103C>T (n.363+1103C>T) c.188+4678C>T (n.188+4678C>T) c.45+1103C>T (n.45+1103C>T) n.283C>T n.411+1103C>T | |
8 | g.116771470T>A | CA462660003 | UTP23 | c.378T>A (p.Ser126=) c.363+1104T>A (n.363+1104T>A) c.188+4679T>A (n.188+4679T>A) c.45+1104T>A (n.45+1104T>A) n.284T>A n.411+1104T>A | |
8 | g.116771470T>C | CA462660004 | UTP23 | c.378T>C (p.Ser126=) c.363+1104T>C (n.363+1104T>C) c.188+4679T>C (n.188+4679T>C) c.45+1104T>C (n.45+1104T>C) n.284T>C n.411+1104T>C | |
8 | g.116771470T>G | CA462660005 | UTP23 | c.378T>G (p.Ser126=) c.363+1104T>G (n.363+1104T>G) c.188+4679T>G (n.188+4679T>G) c.45+1104T>G (n.45+1104T>G) n.284T>G n.411+1104T>G | |
8 | g.116771471G>A | CA372072258 | UTP23 | c.379G>A (p.Val127Met) c.363+1105G>A (n.363+1105G>A) c.188+4680G>A (n.188+4680G>A) c.45+1105G>A (n.45+1105G>A) n.285G>A n.411+1105G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771471G>C | CA372072260 | UTP23 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.363+1105G>C (n.363+1105G>C) c.188+4680G>C (n.188+4680G>C) c.45+1105G>C (n.45+1105G>C) n.285G>C n.411+1105G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771471G>T | CA372072259 | UTP23 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.363+1105G>T (n.363+1105G>T) c.188+4680G>T (n.188+4680G>T) c.45+1105G>T (n.45+1105G>T) n.285G>T n.411+1105G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771472T>A | CA372072261 | UTP23 | c.380T>A (p.Val127Glu) c.363+1106T>A (n.363+1106T>A) c.188+4681T>A (n.188+4681T>A) c.45+1106T>A (n.45+1106T>A) n.286T>A n.411+1106T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771472T>C | CA372072262 | UTP23 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.363+1106T>C (n.363+1106T>C) c.188+4681T>C (n.188+4681T>C) c.45+1106T>C (n.45+1106T>C) n.286T>C n.411+1106T>C | |
8 | g.116771472T>G | CA372072263 | UTP23 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.363+1106T>G (n.363+1106T>G) c.188+4681T>G (n.188+4681T>G) c.45+1106T>G (n.45+1106T>G) n.286T>G n.411+1106T>G | |
8 | g.116771473G>A | CA462660008 | UTP23 | c.381G>A (p.Val127=) c.363+1107G>A (n.363+1107G>A) c.188+4682G>A (n.188+4682G>A) c.45+1107G>A (n.45+1107G>A) n.287G>A n.411+1107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771473G>C | CA462660009 | UTP23 | c.381G>C (p.Val127=) c.363+1107G>C (n.363+1107G>C) c.188+4682G>C (n.188+4682G>C) c.45+1107G>C (n.45+1107G>C) n.287G>C n.411+1107G>C | |
8 | g.116771473G= | CA1813483936 | UTP23 | c.381G= (p.Val127=) c.363+1107G= (n.363+1107G=) c.188+4682G= (n.188+4682G=) c.45+1107G= (n.45+1107G=) n.287G= n.411+1107G= | |
8 | g.116771473G>T | CA462660007 | UTP23 | c.381G>T (p.Val127=) c.363+1107G>T (n.363+1107G>T) c.188+4682G>T (n.188+4682G>T) c.45+1107G>T (n.45+1107G>T) n.287G>T n.411+1107G>T | |
8 | g.116771474A>C | CA372072264 | UTP23 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.363+1108A>C (n.363+1108A>C) c.188+4683A>C (n.188+4683A>C) c.45+1108A>C (n.45+1108A>C) n.288A>C n.411+1108A>C | |
8 | g.116771474A>G | CA372072265 | UTP23 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.363+1108A>G (n.363+1108A>G) c.188+4683A>G (n.188+4683A>G) c.45+1108A>G (n.45+1108A>G) n.288A>G n.411+1108A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771474A>T | CA372072266 | UTP23 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.363+1108A>T (n.363+1108A>T) c.188+4683A>T (n.188+4683A>T) c.45+1108A>T (n.45+1108A>T) n.288A>T n.411+1108A>T | COSMIC |
8 | g.116771476del | CA462660013 | UTP23 | c.384del (p.Val129Ter) c.363+1110del (n.363+1110del) c.188+4685del (n.188+4685del) c.45+1110del (n.45+1110del) n.290del n.411+1110del | COSMIC |
8 | g.116771477_116771481dup | CA913128256 | UTP23 | c.385_389dup (p.Lys131Ter) c.363+1111_363+1115dup (n.363+1111_363+1115dup) c.188+4686_188+4690dup (n.188+4686_188+4690dup) c.45+1111_45+1115dup (n.45+1111_45+1115dup) n.291_295dup n.411+1111_411+1115dup | dbSNP |
8 | g.116771475A>C | CA372072267 | UTP23 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.363+1109A>C (n.363+1109A>C) c.188+4684A>C (n.188+4684A>C) c.45+1109A>C (n.45+1109A>C) n.289A>C n.411+1109A>C | |
8 | g.116771475A>G | CA372072268 | UTP23 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.363+1109A>G (n.363+1109A>G) c.188+4684A>G (n.188+4684A>G) c.45+1109A>G (n.45+1109A>G) n.289A>G n.411+1109A>G | |
8 | g.116771475A>T | CA372072269 | UTP23 | c.383A>T (p.Lys128Ile) c.363+1109A>T (n.363+1109A>T) c.188+4684A>T (n.188+4684A>T) c.45+1109A>T (n.45+1109A>T) n.289A>T n.411+1109A>T | |
8 | g.116771476A= | CA1813483939 | UTP23 | c.384A= (p.Lys128=) c.363+1110A= (n.363+1110A=) c.188+4685A= (n.188+4685A=) c.45+1110A= (n.45+1110A=) n.290A= n.411+1110A= | |
8 | g.116771476A>C | CA372072270 | UTP23 | c.384A>C (p.Lys128Asn) c.363+1110A>C (n.363+1110A>C) c.188+4685A>C (n.188+4685A>C) c.45+1110A>C (n.45+1110A>C) n.290A>C n.411+1110A>C | |
8 | g.116771476A>G | CA462660017 | UTP23 | c.384A>G (p.Lys128=) c.363+1110A>G (n.363+1110A>G) c.188+4685A>G (n.188+4685A>G) c.45+1110A>G (n.45+1110A>G) n.290A>G n.411+1110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771476A>T | CA372072271 | UTP23 | c.384A>T (p.Lys128Asn) c.363+1110A>T (n.363+1110A>T) c.188+4685A>T (n.188+4685A>T) c.45+1110A>T (n.45+1110A>T) n.290A>T n.411+1110A>T | |
8 | g.116771477G>A | CA372072272 | UTP23 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.363+1111G>A (n.363+1111G>A) c.188+4686G>A (n.188+4686G>A) c.45+1111G>A (n.45+1111G>A) n.291G>A n.411+1111G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771477G>C | CA372072273 | UTP23 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.363+1111G>C (n.363+1111G>C) c.188+4686G>C (n.188+4686G>C) c.45+1111G>C (n.45+1111G>C) n.291G>C n.411+1111G>C | |
8 | g.116771477G= | CA1813483943 | UTP23 | c.385G= (p.Val129=) c.363+1111G= (n.363+1111G=) c.188+4686G= (n.188+4686G=) c.45+1111G= (n.45+1111G=) n.291G= n.411+1111G= | |
8 | g.116771477G>T | CA4852575 | UTP23 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.363+1111G>T (n.363+1111G>T) c.188+4686G>T (n.188+4686G>T) c.45+1111G>T (n.45+1111G>T) n.291G>T n.411+1111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771478T>A | CA372072275 | UTP23 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.363+1112T>A (n.363+1112T>A) c.188+4687T>A (n.188+4687T>A) c.45+1112T>A (n.45+1112T>A) n.292T>A n.411+1112T>A | |
8 | g.116771478T>C | CA372072274 | UTP23 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.363+1112T>C (n.363+1112T>C) c.188+4687T>C (n.188+4687T>C) c.45+1112T>C (n.45+1112T>C) n.292T>C n.411+1112T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771478T>G | CA372072276 | UTP23 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.363+1112T>G (n.363+1112T>G) c.188+4687T>G (n.188+4687T>G) c.45+1112T>G (n.45+1112T>G) n.292T>G n.411+1112T>G | |
8 | g.116771478_116771479delinsTA | CA1813483947 | UTP23 | c.386_387delinsTA (p.Val129=) c.363+1112_363+1113delinsTA (n.363+1112_363+1113delinsTA) c.188+4687_188+4688delinsTA (n.188+4687_188+4688delinsTA) c.45+1112_45+1113delinsTA (n.45+1112_45+1113delinsTA) n.292_293delinsTA n.411+1112_411+1113delinsTA | |
8 | g.116771479A= | CA1813483951 | UTP23 | c.387A= (p.Val129=) c.363+1113A= (n.363+1113A=) c.188+4688A= (n.188+4688A=) c.45+1113A= (n.45+1113A=) n.293A= n.411+1113A= | |
8 | g.116771479A>C | CA462660020 | UTP23 | c.387A>C (p.Val129=) c.363+1113A>C (n.363+1113A>C) c.188+4688A>C (n.188+4688A>C) c.45+1113A>C (n.45+1113A>C) n.293A>C n.411+1113A>C | |
8 | g.116771479A>G | CA184923297 | UTP23 | c.387A>G (p.Val129=) c.363+1113A>G (n.363+1113A>G) c.188+4688A>G (n.188+4688A>G) c.45+1113A>G (n.45+1113A>G) n.293A>G n.411+1113A>G | dbSNP |
8 | g.116771479A>T | CA462660021 | UTP23 | c.387A>T (p.Val129=) c.363+1113A>T (n.363+1113A>T) c.188+4688A>T (n.188+4688A>T) c.45+1113A>T (n.45+1113A>T) n.293A>T n.411+1113A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771484dup | CA2688329771 | UTP23 | c.392dup (p.Lys132GlufsTer?) c.363+1118dup (n.363+1118dup) c.188+4693dup (n.188+4693dup) c.45+1118dup (n.45+1118dup) n.298dup n.411+1118dup | gnomAD v4 |
8 | g.116771484del | CA918349051 | UTP23 | c.392del (p.Lys131ArgfsTer28) c.363+1118del (n.363+1118del) c.188+4693del (n.188+4693del) c.45+1118del (n.45+1118del) n.298del n.411+1118del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771480A= | CA1813483953 | UTP23 | c.388A= (p.Lys130=) c.363+1114A= (n.363+1114A=) c.188+4689A= (n.188+4689A=) c.45+1114A= (n.45+1114A=) n.294A= n.411+1114A= | |
8 | g.116771480A>C | CA372072277 | UTP23 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.363+1114A>C (n.363+1114A>C) c.188+4689A>C (n.188+4689A>C) c.45+1114A>C (n.45+1114A>C) n.294A>C n.411+1114A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771480A>G | CA372072278 | UTP23 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.363+1114A>G (n.363+1114A>G) c.188+4689A>G (n.188+4689A>G) c.45+1114A>G (n.45+1114A>G) n.294A>G n.411+1114A>G | |
8 | g.116771480A>T | CA372072279 | UTP23 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.363+1114A>T (n.363+1114A>T) c.188+4689A>T (n.188+4689A>T) c.45+1114A>T (n.45+1114A>T) n.294A>T n.411+1114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771481A= | CA1813483954 | UTP23 | c.389A= (p.Lys130=) c.363+1115A= (n.363+1115A=) c.188+4690A= (n.188+4690A=) c.45+1115A= (n.45+1115A=) n.295A= n.411+1115A= | |
8 | g.116771481A>C | CA372072280 | UTP23 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.363+1115A>C (n.363+1115A>C) c.188+4690A>C (n.188+4690A>C) c.45+1115A>C (n.45+1115A>C) n.295A>C n.411+1115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771481A>G | CA372072281 | UTP23 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.363+1115A>G (n.363+1115A>G) c.188+4690A>G (n.188+4690A>G) c.45+1115A>G (n.45+1115A>G) n.295A>G n.411+1115A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771481A>T | CA372072282 | UTP23 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.363+1115A>T (n.363+1115A>T) c.188+4690A>T (n.188+4690A>T) c.45+1115A>T (n.45+1115A>T) n.295A>T n.411+1115A>T | |
8 | g.116771481_116771482insGA | CA2564827549 | UTP23 | c.389_390insGA (p.Lys132ArgfsTer28) c.363+1115_363+1116insGA (n.363+1115_363+1116insGA) c.188+4690_188+4691insGA (n.188+4690_188+4691insGA) c.45+1115_45+1116insGA (n.45+1115_45+1116insGA) n.295_296insGA n.411+1115_411+1116insGA | |
8 | g.116771482A>C | CA372072283 | UTP23 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.363+1116A>C (n.363+1116A>C) c.188+4691A>C (n.188+4691A>C) c.45+1116A>C (n.45+1116A>C) n.296A>C n.411+1116A>C | |
8 | g.116771482A>G | CA462660023 | UTP23 | c.390A>G (p.Lys130=) c.363+1116A>G (n.363+1116A>G) c.188+4691A>G (n.188+4691A>G) c.45+1116A>G (n.45+1116A>G) n.296A>G n.411+1116A>G | |
8 | g.116771482A>T | CA372072284 | UTP23 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.363+1116A>T (n.363+1116A>T) c.188+4691A>T (n.188+4691A>T) c.45+1116A>T (n.45+1116A>T) n.296A>T n.411+1116A>T | |
8 | g.116771483A>C | CA372072285 | UTP23 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.363+1117A>C (n.363+1117A>C) c.188+4692A>C (n.188+4692A>C) c.45+1117A>C (n.45+1117A>C) n.297A>C n.411+1117A>C | |
8 | g.116771483A>G | CA372072286 | UTP23 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.363+1117A>G (n.363+1117A>G) c.188+4692A>G (n.188+4692A>G) c.45+1117A>G (n.45+1117A>G) n.297A>G n.411+1117A>G | |
8 | g.116771483A>T | CA372072287 | UTP23 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.363+1117A>T (n.363+1117A>T) c.188+4692A>T (n.188+4692A>T) c.45+1117A>T (n.45+1117A>T) n.297A>T n.411+1117A>T | |
8 | g.116771486_116771488del | CA2781877050 | UTP23 | c.394_396del (p.Lys132del) c.363+1120_363+1122del (n.363+1120_363+1122del) c.188+4695_188+4697del (n.188+4695_188+4697del) c.45+1120_45+1122del (n.45+1120_45+1122del) n.300_302del n.411+1120_411+1122del | |
8 | g.116771484A= | CA1813483957 | UTP23 | c.392A= (p.Lys131=) c.363+1118A= (n.363+1118A=) c.188+4693A= (n.188+4693A=) c.45+1118A= (n.45+1118A=) n.298A= n.411+1118A= | |
8 | g.116771484A>C | CA372072288 | UTP23 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.363+1118A>C (n.363+1118A>C) c.188+4693A>C (n.188+4693A>C) c.45+1118A>C (n.45+1118A>C) n.298A>C n.411+1118A>C | |
8 | g.116771484A>G | CA372072289 | UTP23 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.363+1118A>G (n.363+1118A>G) c.188+4693A>G (n.188+4693A>G) c.45+1118A>G (n.45+1118A>G) n.298A>G n.411+1118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771484A>T | CA372072290 | UTP23 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.363+1118A>T (n.363+1118A>T) c.188+4693A>T (n.188+4693A>T) c.45+1118A>T (n.45+1118A>T) n.298A>T n.411+1118A>T | |
8 | g.116771485G>A | CA462660027 | UTP23 | c.393G>A (p.Lys131=) c.363+1119G>A (n.363+1119G>A) c.188+4694G>A (n.188+4694G>A) c.45+1119G>A (n.45+1119G>A) n.299G>A n.411+1119G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771485G>C | CA372072291 | UTP23 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.363+1119G>C (n.363+1119G>C) c.188+4694G>C (n.188+4694G>C) c.45+1119G>C (n.45+1119G>C) n.299G>C n.411+1119G>C | COSMIC |
8 | g.116771485G>T | CA372072292 | UTP23 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.363+1119G>T (n.363+1119G>T) c.188+4694G>T (n.188+4694G>T) c.45+1119G>T (n.45+1119G>T) n.299G>T n.411+1119G>T | |
8 | g.116771486A= | CA1813483961 | UTP23 | c.394A= (p.Lys132=) c.363+1120A= (n.363+1120A=) c.188+4695A= (n.188+4695A=) c.45+1120A= (n.45+1120A=) n.300A= n.411+1120A= | |
8 | g.116771486A>C | CA4852576 | UTP23 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.363+1120A>C (n.363+1120A>C) c.188+4695A>C (n.188+4695A>C) c.45+1120A>C (n.45+1120A>C) n.300A>C n.411+1120A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771486A>G | CA372072293 | UTP23 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.363+1120A>G (n.363+1120A>G) c.188+4695A>G (n.188+4695A>G) c.45+1120A>G (n.45+1120A>G) n.300A>G n.411+1120A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771486A>T | CA372072294 | UTP23 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.363+1120A>T (n.363+1120A>T) c.188+4695A>T (n.188+4695A>T) c.45+1120A>T (n.45+1120A>T) n.300A>T n.411+1120A>T | |
8 | g.116771486_116771487del | CA2534042366 | UTP23 | c.394_395del (p.Lys132AlafsTer?) c.363+1120_363+1121del (n.363+1120_363+1121del) c.188+4695_188+4696del (n.188+4695_188+4696del) c.45+1120_45+1121del (n.45+1120_45+1121del) n.300_301del n.411+1120_411+1121del | |
8 | g.116771487A= | CA1813483963 | UTP23 | c.395A= (p.Lys132=) c.363+1121A= (n.363+1121A=) c.188+4696A= (n.188+4696A=) c.45+1121A= (n.45+1121A=) n.301A= n.411+1121A= | |
8 | g.116771487A>C | CA372072295 | UTP23 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.363+1121A>C (n.363+1121A>C) c.188+4696A>C (n.188+4696A>C) c.45+1121A>C (n.45+1121A>C) n.301A>C n.411+1121A>C | |
8 | g.116771487A>G | CA372072296 | UTP23 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.363+1121A>G (n.363+1121A>G) c.188+4696A>G (n.188+4696A>G) c.45+1121A>G (n.45+1121A>G) n.301A>G n.411+1121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771487A>T | CA372072297 | UTP23 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.363+1121A>T (n.363+1121A>T) c.188+4696A>T (n.188+4696A>T) c.45+1121A>T (n.45+1121A>T) n.301A>T n.411+1121A>T | |
8 | g.116771488G>A | CA462660029 | UTP23 | c.396G>A (p.Lys132=) c.363+1122G>A (n.363+1122G>A) c.188+4697G>A (n.188+4697G>A) c.45+1122G>A (n.45+1122G>A) n.302G>A n.411+1122G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771488G>C | CA372072298 | UTP23 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.363+1122G>C (n.363+1122G>C) c.188+4697G>C (n.188+4697G>C) c.45+1122G>C (n.45+1122G>C) n.302G>C n.411+1122G>C | |
8 | g.116771488G>T | CA372072299 | UTP23 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.363+1122G>T (n.363+1122G>T) c.188+4697G>T (n.188+4697G>T) c.45+1122G>T (n.45+1122G>T) n.302G>T n.411+1122G>T | |
8 | g.116771489C>A | CA372072300 | UTP23 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.363+1123C>A (n.363+1123C>A) c.188+4698C>A (n.188+4698C>A) c.45+1123C>A (n.45+1123C>A) n.303C>A n.411+1123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771489C= | CA1813483965 | UTP23 | c.397C= (p.Pro133=) c.363+1123C= (n.363+1123C=) c.188+4698C= (n.188+4698C=) c.45+1123C= (n.45+1123C=) n.303C= n.411+1123C= | |
8 | g.116771489C>G | CA372072301 | UTP23 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.363+1123C>G (n.363+1123C>G) c.188+4698C>G (n.188+4698C>G) c.45+1123C>G (n.45+1123C>G) n.303C>G n.411+1123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771489C>T | CA372072302 | UTP23 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.363+1123C>T (n.363+1123C>T) c.188+4698C>T (n.188+4698C>T) c.45+1123C>T (n.45+1123C>T) n.303C>T n.411+1123C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771490C>A | CA372072305 | UTP23 | c.398C>A (p.Pro133His) c.363+1124C>A (n.363+1124C>A) c.188+4699C>A (n.188+4699C>A) c.45+1124C>A (n.45+1124C>A) n.304C>A n.411+1124C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771490C>G | CA372072304 | UTP23 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.363+1124C>G (n.363+1124C>G) c.188+4699C>G (n.188+4699C>G) c.45+1124C>G (n.45+1124C>G) n.304C>G n.411+1124C>G | |
8 | g.116771490C>T | CA372072303 | UTP23 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.363+1124C>T (n.363+1124C>T) c.188+4699C>T (n.188+4699C>T) c.45+1124C>T (n.45+1124C>T) n.304C>T n.411+1124C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771491T>A | CA462660032 | UTP23 | c.399T>A (p.Pro133=) c.363+1125T>A (n.363+1125T>A) c.188+4700T>A (n.188+4700T>A) c.45+1125T>A (n.45+1125T>A) n.305T>A n.411+1125T>A | |
8 | g.116771491T>C | CA462660033 | UTP23 | c.399T>C (p.Pro133=) c.363+1125T>C (n.363+1125T>C) c.188+4700T>C (n.188+4700T>C) c.45+1125T>C (n.45+1125T>C) n.305T>C n.411+1125T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771491T>G | CA462660034 | UTP23 | c.399T>G (p.Pro133=) c.363+1125T>G (n.363+1125T>G) c.188+4700T>G (n.188+4700T>G) c.45+1125T>G (n.45+1125T>G) n.305T>G n.411+1125T>G | |
8 | g.116771492G>A | CA372072306 | UTP23 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.363+1126G>A (n.363+1126G>A) c.188+4701G>A (n.188+4701G>A) c.45+1126G>A (n.45+1126G>A) n.306G>A n.411+1126G>A | |
8 | g.116771492G>C | CA372072307 | UTP23 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.363+1126G>C (n.363+1126G>C) c.188+4701G>C (n.188+4701G>C) c.45+1126G>C (n.45+1126G>C) n.306G>C n.411+1126G>C | COSMIC |
8 | g.116771492G>T | CA372072308 | UTP23 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.363+1126G>T (n.363+1126G>T) c.188+4701G>T (n.188+4701G>T) c.45+1126G>T (n.45+1126G>T) n.306G>T n.411+1126G>T | |
8 | g.116771493G>A | CA372072309 | UTP23 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.363+1127G>A (n.363+1127G>A) c.188+4702G>A (n.188+4702G>A) c.45+1127G>A (n.45+1127G>A) n.307G>A n.411+1127G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771493G>C | CA372072310 | UTP23 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.363+1127G>C (n.363+1127G>C) c.188+4702G>C (n.188+4702G>C) c.45+1127G>C (n.45+1127G>C) n.307G>C n.411+1127G>C | |
8 | g.116771493G>T | CA372072311 | UTP23 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.363+1127G>T (n.363+1127G>T) c.188+4702G>T (n.188+4702G>T) c.45+1127G>T (n.45+1127G>T) n.307G>T n.411+1127G>T | COSMIC |
8 | g.116771494A>C | CA462660038 | UTP23 | c.402A>C (p.Gly134=) c.363+1128A>C (n.363+1128A>C) c.188+4703A>C (n.188+4703A>C) c.45+1128A>C (n.45+1128A>C) n.308A>C n.411+1128A>C | |
8 | g.116771494A>G | CA462660037 | UTP23 | c.402A>G (p.Gly134=) c.363+1128A>G (n.363+1128A>G) c.188+4703A>G (n.188+4703A>G) c.45+1128A>G (n.45+1128A>G) n.308A>G n.411+1128A>G | |
8 | g.116771494A>T | CA462660036 | UTP23 | c.402A>T (p.Gly134=) c.363+1128A>T (n.363+1128A>T) c.188+4703A>T (n.188+4703A>T) c.45+1128A>T (n.45+1128A>T) n.308A>T n.411+1128A>T | |
8 | g.116771495G>A | CA372072312 | UTP23 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.363+1129G>A (n.363+1129G>A) c.188+4704G>A (n.188+4704G>A) c.45+1129G>A (n.45+1129G>A) n.309G>A n.411+1129G>A | |
8 | g.116771495G>C | CA372072313 | UTP23 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.363+1129G>C (n.363+1129G>C) c.188+4704G>C (n.188+4704G>C) c.45+1129G>C (n.45+1129G>C) n.309G>C n.411+1129G>C | |
8 | g.116771495G>T | CA372072314 | UTP23 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.363+1129G>T (n.363+1129G>T) c.188+4704G>T (n.188+4704G>T) c.45+1129G>T (n.45+1129G>T) n.309G>T n.411+1129G>T | |
8 | g.116771495_116771499delinsGTTCC | CA1813483967 | UTP23 | c.403_407delinsGTTCC (p.Val135=) c.363+1129_363+1133delinsGTTCC (n.363+1129_363+1133delinsGTTCC) c.188+4704_188+4708delinsGTTCC (n.188+4704_188+4708delinsGTTCC) c.45+1129_45+1133delinsGTTCC (n.45+1129_45+1133delinsGTTCC) n.309_313delinsGTTCC n.411+1129_411+1133delinsGTTCC | |
8 | g.116771496T>A | CA372072315 | UTP23 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.363+1130T>A (n.363+1130T>A) c.188+4705T>A (n.188+4705T>A) c.45+1130T>A (n.45+1130T>A) n.310T>A n.411+1130T>A | |
8 | g.116771496T>C | CA372072316 | UTP23 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.363+1130T>C (n.363+1130T>C) c.188+4705T>C (n.188+4705T>C) c.45+1130T>C (n.45+1130T>C) n.310T>C n.411+1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771496T>G | CA372072317 | UTP23 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.363+1130T>G (n.363+1130T>G) c.188+4705T>G (n.188+4705T>G) c.45+1130T>G (n.45+1130T>G) n.310T>G n.411+1130T>G | |
8 | g.116771496T= | CA1813483971 | UTP23 | c.404T= (p.Val135=) c.363+1130T= (n.363+1130T=) c.188+4705T= (n.188+4705T=) c.45+1130T= (n.45+1130T=) n.310T= n.411+1130T= | |
8 | g.116771497_116771500del | CA846142217 | UTP23 | c.405_408del (p.Pro136SerfsTer22) c.363+1131_363+1134del (n.363+1131_363+1134del) c.188+4706_188+4709del (n.188+4706_188+4709del) c.45+1131_45+1134del (n.45+1131_45+1134del) n.311_314del n.411+1131_411+1134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771497T>A | CA462660044 | UTP23 | c.405T>A (p.Val135=) c.363+1131T>A (n.363+1131T>A) c.188+4706T>A (n.188+4706T>A) c.45+1131T>A (n.45+1131T>A) n.311T>A n.411+1131T>A | |
8 | g.116771497T>C | CA462660043 | UTP23 | c.405T>C (p.Val135=) c.363+1131T>C (n.363+1131T>C) c.188+4706T>C (n.188+4706T>C) c.45+1131T>C (n.45+1131T>C) n.311T>C n.411+1131T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771497T>G | CA462660042 | UTP23 | c.405T>G (p.Val135=) c.363+1131T>G (n.363+1131T>G) c.188+4706T>G (n.188+4706T>G) c.45+1131T>G (n.45+1131T>G) n.311T>G n.411+1131T>G | |
8 | g.116771498C>A | CA372072319 | UTP23 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.363+1132C>A (n.363+1132C>A) c.188+4707C>A (n.188+4707C>A) c.45+1132C>A (n.45+1132C>A) n.312C>A n.411+1132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771498C>G | CA372072320 | UTP23 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.363+1132C>G (n.363+1132C>G) c.188+4707C>G (n.188+4707C>G) c.45+1132C>G (n.45+1132C>G) n.312C>G n.411+1132C>G | |
8 | g.116771498C>T | CA372072318 | UTP23 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.363+1132C>T (n.363+1132C>T) c.188+4707C>T (n.188+4707C>T) c.45+1132C>T (n.45+1132C>T) n.312C>T n.411+1132C>T | |
8 | g.116771499C>A | CA372072321 | UTP23 | c.407C>A (p.Pro136His) c.363+1133C>A (n.363+1133C>A) c.188+4708C>A (n.188+4708C>A) c.45+1133C>A (n.45+1133C>A) n.313C>A n.411+1133C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771499C>G | CA372072322 | UTP23 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.363+1133C>G (n.363+1133C>G) c.188+4708C>G (n.188+4708C>G) c.45+1133C>G (n.45+1133C>G) n.313C>G n.411+1133C>G | |
8 | g.116771499C>T | CA372072323 | UTP23 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.363+1133C>T (n.363+1133C>T) c.188+4708C>T (n.188+4708C>T) c.45+1133C>T (n.45+1133C>T) n.313C>T n.411+1133C>T | |
8 | g.116771499_116771500delinsCT | CA1813483974 | UTP23 | c.407_408delinsCT (p.Pro136=) c.363+1133_363+1134delinsCT (n.363+1133_363+1134delinsCT) c.188+4708_188+4709delinsCT (n.188+4708_188+4709delinsCT) c.45+1133_45+1134delinsCT (n.45+1133_45+1134delinsCT) n.313_314delinsCT n.411+1133_411+1134delinsCT | |
8 | g.116771500del | CA1118280095 | UTP23 | c.408del (p.Leu137SerfsTer22) c.363+1134del (n.363+1134del) c.188+4709del (n.188+4709del) c.45+1134del (n.45+1134del) n.314del n.411+1134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771500T>A | CA462660046 | UTP23 | c.408T>A (p.Pro136=) c.363+1134T>A (n.363+1134T>A) c.188+4709T>A (n.188+4709T>A) c.45+1134T>A (n.45+1134T>A) n.314T>A n.411+1134T>A | |
8 | g.116771500T>C | CA462660048 | UTP23 | c.408T>C (p.Pro136=) c.363+1134T>C (n.363+1134T>C) c.188+4709T>C (n.188+4709T>C) c.45+1134T>C (n.45+1134T>C) n.314T>C n.411+1134T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771500T>G | CA462660047 | UTP23 | c.408T>G (p.Pro136=) c.363+1134T>G (n.363+1134T>G) c.188+4709T>G (n.188+4709T>G) c.45+1134T>G (n.45+1134T>G) n.314T>G n.411+1134T>G | |
8 | g.116771501C>A | CA372072324 | UTP23 | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.363+1135C>A (n.363+1135C>A) c.188+4710C>A (n.188+4710C>A) c.45+1135C>A (n.45+1135C>A) n.315C>A n.411+1135C>A | |
8 | g.116771501C= | CA1813483979 | UTP23 | c.409C= (p.Leu137=) c.363+1135C= (n.363+1135C=) c.188+4710C= (n.188+4710C=) c.45+1135C= (n.45+1135C=) n.315C= n.411+1135C= | |
8 | g.116771501C>G | CA372072325 | UTP23 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.363+1135C>G (n.363+1135C>G) c.188+4710C>G (n.188+4710C>G) c.45+1135C>G (n.45+1135C>G) n.315C>G n.411+1135C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771501C>T | CA372072326 | UTP23 | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.363+1135C>T (n.363+1135C>T) c.188+4710C>T (n.188+4710C>T) c.45+1135C>T (n.45+1135C>T) n.315C>T n.411+1135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771502T>A | CA372072327 | UTP23 | c.410T>A (p.Leu137His) c.363+1136T>A (n.363+1136T>A) c.188+4711T>A (n.188+4711T>A) c.45+1136T>A (n.45+1136T>A) n.316T>A n.411+1136T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771502T>C | CA372072329 | UTP23 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.363+1136T>C (n.363+1136T>C) c.188+4711T>C (n.188+4711T>C) c.45+1136T>C (n.45+1136T>C) n.316T>C n.411+1136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771502T>G | CA372072328 | UTP23 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.363+1136T>G (n.363+1136T>G) c.188+4711T>G (n.188+4711T>G) c.45+1136T>G (n.45+1136T>G) n.316T>G n.411+1136T>G | |
8 | g.116771502T= | CA1813483983 | UTP23 | c.410T= (p.Leu137=) c.363+1136T= (n.363+1136T=) c.188+4711T= (n.188+4711T=) c.45+1136T= (n.45+1136T=) n.316T= n.411+1136T= | |
8 | g.116771503C>A | CA4852577 | UTP23 | c.411C>A (p.Leu137=) c.363+1137C>A (n.363+1137C>A) c.188+4712C>A (n.188+4712C>A) c.45+1137C>A (n.45+1137C>A) n.317C>A n.411+1137C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771503C= | CA1813483985 | UTP23 | c.411C= (p.Leu137=) c.363+1137C= (n.363+1137C=) c.188+4712C= (n.188+4712C=) c.45+1137C= (n.45+1137C=) n.317C= n.411+1137C= | |
8 | g.116771503C>G | CA462660052 | UTP23 | c.411C>G (p.Leu137=) c.363+1137C>G (n.363+1137C>G) c.188+4712C>G (n.188+4712C>G) c.45+1137C>G (n.45+1137C>G) n.317C>G n.411+1137C>G | |
8 | g.116771503C>T | CA462660053 | UTP23 | c.411C>T (p.Leu137=) c.363+1137C>T (n.363+1137C>T) c.188+4712C>T (n.188+4712C>T) c.45+1137C>T (n.45+1137C>T) n.317C>T n.411+1137C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771504A= | CA1813483987 | UTP23 | c.412A= (p.Met138=) c.363+1138A= (n.363+1138A=) c.188+4713A= (n.188+4713A=) c.45+1138A= (n.45+1138A=) n.318A= n.411+1138A= | |
8 | g.116771504A>C | CA184923299 | UTP23 | c.412A>C (p.Met138Leu) c.363+1138A>C (n.363+1138A>C) c.188+4713A>C (n.188+4713A>C) c.45+1138A>C (n.45+1138A>C) n.318A>C n.411+1138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771504A>G | CA372072330 | UTP23 | c.412A>G (p.Met138Val) c.363+1138A>G (n.363+1138A>G) c.188+4713A>G (n.188+4713A>G) c.45+1138A>G (n.45+1138A>G) n.318A>G n.411+1138A>G | |
8 | g.116771504A>T | CA372072331 | UTP23 | c.412A>T (p.Met138Leu) c.363+1138A>T (n.363+1138A>T) c.188+4713A>T (n.188+4713A>T) c.45+1138A>T (n.45+1138A>T) n.318A>T n.411+1138A>T | |
8 | g.116771505T>A | CA372072334 | UTP23 | c.413T>A (p.Met138Lys) c.363+1139T>A (n.363+1139T>A) c.188+4714T>A (n.188+4714T>A) c.45+1139T>A (n.45+1139T>A) n.319T>A n.411+1139T>A | |
8 | g.116771505T>C | CA372072333 | UTP23 | c.413T>C (p.Met138Thr) c.363+1139T>C (n.363+1139T>C) c.188+4714T>C (n.188+4714T>C) c.45+1139T>C (n.45+1139T>C) n.319T>C n.411+1139T>C | |
8 | g.116771505T>G | CA372072332 | UTP23 | c.413T>G (p.Met138Arg) c.363+1139T>G (n.363+1139T>G) c.188+4714T>G (n.188+4714T>G) c.45+1139T>G (n.45+1139T>G) n.319T>G n.411+1139T>G | |
8 | g.116771506G>A | CA372072335 | UTP23 | c.414G>A (p.Met138Ile) c.363+1140G>A (n.363+1140G>A) c.188+4715G>A (n.188+4715G>A) c.45+1140G>A (n.45+1140G>A) n.320G>A n.411+1140G>A | |
8 | g.116771506G>C | CA372072337 | UTP23 | c.414G>C (p.Met138Ile) c.363+1140G>C (n.363+1140G>C) c.188+4715G>C (n.188+4715G>C) c.45+1140G>C (n.45+1140G>C) n.320G>C n.411+1140G>C | |
8 | g.116771506G>T | CA372072336 | UTP23 | c.414G>T (p.Met138Ile) c.363+1140G>T (n.363+1140G>T) c.188+4715G>T (n.188+4715G>T) c.45+1140G>T (n.45+1140G>T) n.320G>T n.411+1140G>T | |
8 | g.116771507T>A | CA372072338 | UTP23 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.363+1141T>A (n.363+1141T>A) c.188+4716T>A (n.188+4716T>A) c.45+1141T>A (n.45+1141T>A) n.321T>A n.411+1141T>A | |
8 | g.116771507T>C | CA372072339 | UTP23 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.363+1141T>C (n.363+1141T>C) c.188+4716T>C (n.188+4716T>C) c.45+1141T>C (n.45+1141T>C) n.321T>C n.411+1141T>C | |
8 | g.116771507T>G | CA372072340 | UTP23 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.363+1141T>G (n.363+1141T>G) c.188+4716T>G (n.188+4716T>G) c.45+1141T>G (n.45+1141T>G) n.321T>G n.411+1141T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771507T= | CA1813483992 | UTP23 | c.415T= (p.Phe139=) c.363+1141T= (n.363+1141T=) c.188+4716T= (n.188+4716T=) c.45+1141T= (n.45+1141T=) n.321T= n.411+1141T= | |
8 | g.116771508T>A | CA372072341 | UTP23 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.363+1142T>A (n.363+1142T>A) c.188+4717T>A (n.188+4717T>A) c.45+1142T>A (n.45+1142T>A) n.322T>A n.411+1142T>A | |
8 | g.116771508T>C | CA372072342 | UTP23 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.363+1142T>C (n.363+1142T>C) c.188+4717T>C (n.188+4717T>C) c.45+1142T>C (n.45+1142T>C) n.322T>C n.411+1142T>C | |
8 | g.116771508T>G | CA372072343 | UTP23 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.363+1142T>G (n.363+1142T>G) c.188+4717T>G (n.188+4717T>G) c.45+1142T>G (n.45+1142T>G) n.322T>G n.411+1142T>G | |
8 | g.116771509T>A | CA372072344 | UTP23 | c.417T>A (p.Phe139Leu) c.363+1143T>A (n.363+1143T>A) c.188+4718T>A (n.188+4718T>A) c.45+1143T>A (n.45+1143T>A) n.323T>A n.411+1143T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771509T>C | CA462660057 | UTP23 | c.417T>C (p.Phe139=) c.363+1143T>C (n.363+1143T>C) c.188+4718T>C (n.188+4718T>C) c.45+1143T>C (n.45+1143T>C) n.323T>C n.411+1143T>C | |
8 | g.116771509T>G | CA372072345 | UTP23 | c.417T>G (p.Phe139Leu) c.363+1143T>G (n.363+1143T>G) c.188+4718T>G (n.188+4718T>G) c.45+1143T>G (n.45+1143T>G) n.323T>G n.411+1143T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771510A>C | CA372072346 | UTP23 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.363+1144A>C (n.363+1144A>C) c.188+4719A>C (n.188+4719A>C) c.45+1144A>C (n.45+1144A>C) n.324A>C n.411+1144A>C | |
8 | g.116771510A>G | CA372072347 | UTP23 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.363+1144A>G (n.363+1144A>G) c.188+4719A>G (n.188+4719A>G) c.45+1144A>G (n.45+1144A>G) n.324A>G n.411+1144A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771510A>T | CA372072348 | UTP23 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.363+1144A>T (n.363+1144A>T) c.188+4719A>T (n.188+4719A>T) c.45+1144A>T (n.45+1144A>T) n.324A>T n.411+1144A>T | |
8 | g.116771511T>A | CA372072351 | UTP23 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.363+1145T>A (n.363+1145T>A) c.188+4720T>A (n.188+4720T>A) c.45+1145T>A (n.45+1145T>A) n.325T>A n.411+1145T>A | |
8 | g.116771511T>C | CA372072349 | UTP23 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.363+1145T>C (n.363+1145T>C) c.188+4720T>C (n.188+4720T>C) c.45+1145T>C (n.45+1145T>C) n.325T>C n.411+1145T>C | |
8 | g.116771511T>G | CA372072350 | UTP23 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.363+1145T>G (n.363+1145T>G) c.188+4720T>G (n.188+4720T>G) c.45+1145T>G (n.45+1145T>G) n.325T>G n.411+1145T>G | |
8 | g.116771512T>A | CA462660058 | UTP23 | c.420T>A (p.Ile140=) c.363+1146T>A (n.363+1146T>A) c.188+4721T>A (n.188+4721T>A) c.45+1146T>A (n.45+1146T>A) n.326T>A n.411+1146T>A | |
8 | g.116771512T>C | CA462660059 | UTP23 | c.420T>C (p.Ile140=) c.363+1146T>C (n.363+1146T>C) c.188+4721T>C (n.188+4721T>C) c.45+1146T>C (n.45+1146T>C) n.326T>C n.411+1146T>C | |
8 | g.116771512T>G | CA372072352 | UTP23 | c.420T>G (p.Ile140Met) c.363+1146T>G (n.363+1146T>G) c.188+4721T>G (n.188+4721T>G) c.45+1146T>G (n.45+1146T>G) n.326T>G n.411+1146T>G | |
8 | g.116771513A>C | CA372072353 | UTP23 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.363+1147A>C (n.363+1147A>C) c.188+4722A>C (n.188+4722A>C) c.45+1147A>C (n.45+1147A>C) n.327A>C n.411+1147A>C | |
8 | g.116771513A>G | CA372072354 | UTP23 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.363+1147A>G (n.363+1147A>G) c.188+4722A>G (n.188+4722A>G) c.45+1147A>G (n.45+1147A>G) n.327A>G n.411+1147A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771513A>T | CA372072355 | UTP23 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.363+1147A>T (n.363+1147A>T) c.188+4722A>T (n.188+4722A>T) c.45+1147A>T (n.45+1147A>T) n.327A>T n.411+1147A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771514T>A | CA372072356 | UTP23 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.363+1148T>A (n.363+1148T>A) c.188+4723T>A (n.188+4723T>A) c.45+1148T>A (n.45+1148T>A) n.328T>A n.411+1148T>A | |
8 | g.116771514T>C | CA4852578 | UTP23 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.363+1148T>C (n.363+1148T>C) c.188+4723T>C (n.188+4723T>C) c.45+1148T>C (n.45+1148T>C) n.328T>C n.411+1148T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771514T>G | CA372072357 | UTP23 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.363+1148T>G (n.363+1148T>G) c.188+4723T>G (n.188+4723T>G) c.45+1148T>G (n.45+1148T>G) n.328T>G n.411+1148T>G | |
8 | g.116771514T= | CA1813483995 | UTP23 | c.422T= (p.Ile141=) c.363+1148T= (n.363+1148T=) c.188+4723T= (n.188+4723T=) c.45+1148T= (n.45+1148T=) n.328T= n.411+1148T= | |
8 | g.116771515T>A | CA462660063 | UTP23 | c.423T>A (p.Ile141=) c.363+1149T>A (n.363+1149T>A) c.188+4724T>A (n.188+4724T>A) c.45+1149T>A (n.45+1149T>A) n.329T>A n.411+1149T>A | |
8 | g.116771515T>C | CA462660064 | UTP23 | c.423T>C (p.Ile141=) c.363+1149T>C (n.363+1149T>C) c.188+4724T>C (n.188+4724T>C) c.45+1149T>C (n.45+1149T>C) n.329T>C n.411+1149T>C | |
8 | g.116771515T>G | CA372072358 | UTP23 | c.423T>G (p.Ile141Met) c.363+1149T>G (n.363+1149T>G) c.188+4724T>G (n.188+4724T>G) c.45+1149T>G (n.45+1149T>G) n.329T>G n.411+1149T>G | |
8 | g.116771516C>A | CA372072359 | UTP23 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.363+1150C>A (n.363+1150C>A) c.188+4725C>A (n.188+4725C>A) c.45+1150C>A (n.45+1150C>A) n.330C>A n.411+1150C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771516C= | CA1813483998 | UTP23 | c.424C= (p.Gln142=) c.363+1150C= (n.363+1150C=) c.188+4725C= (n.188+4725C=) c.45+1150C= (n.45+1150C=) n.330C= n.411+1150C= | |
8 | g.116771516C>G | CA4852579 | UTP23 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.363+1150C>G (n.363+1150C>G) c.188+4725C>G (n.188+4725C>G) c.45+1150C>G (n.45+1150C>G) n.330C>G n.411+1150C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771516C>T | CA372072360 | UTP23 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.363+1150C>T (n.363+1150C>T) c.188+4725C>T (n.188+4725C>T) c.45+1150C>T (n.45+1150C>T) n.330C>T n.411+1150C>T | |
8 | g.116771517A>C | CA372072362 | UTP23 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.363+1151A>C (n.363+1151A>C) c.188+4726A>C (n.188+4726A>C) c.45+1151A>C (n.45+1151A>C) n.331A>C n.411+1151A>C | |
8 | g.116771517A>G | CA372072363 | UTP23 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.363+1151A>G (n.363+1151A>G) c.188+4726A>G (n.188+4726A>G) c.45+1151A>G (n.45+1151A>G) n.331A>G n.411+1151A>G | |
8 | g.116771517A>T | CA372072361 | UTP23 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.363+1151A>T (n.363+1151A>T) c.188+4726A>T (n.188+4726A>T) c.45+1151A>T (n.45+1151A>T) n.331A>T n.411+1151A>T | |
8 | g.116771518G>A | CA462659987 | UTP23 | c.426G>A (p.Gln142=) c.363+1152G>A (n.363+1152G>A) c.188+4727G>A (n.188+4727G>A) c.45+1152G>A (n.45+1152G>A) n.332G>A n.411+1152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771518G>C | CA372072364 | UTP23 | c.426G>C (p.Gln142His) c.363+1152G>C (n.363+1152G>C) c.188+4727G>C (n.188+4727G>C) c.45+1152G>C (n.45+1152G>C) n.332G>C n.411+1152G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771518G= | CA1813484000 | UTP23 | c.426G= (p.Gln142=) c.363+1152G= (n.363+1152G=) c.188+4727G= (n.188+4727G=) c.45+1152G= (n.45+1152G=) n.332G= n.411+1152G= | |
8 | g.116771518G>T | CA372072365 | UTP23 | c.426G>T (p.Gln142His) c.363+1152G>T (n.363+1152G>T) c.188+4727G>T (n.188+4727G>T) c.45+1152G>T (n.45+1152G>T) n.332G>T n.411+1152G>T | |
8 | g.116771519A>C | CA372072366 | UTP23 | c.427A>C (p.Asn143His) c.363+1153A>C (n.363+1153A>C) c.188+4728A>C (n.188+4728A>C) c.45+1153A>C (n.45+1153A>C) n.333A>C n.411+1153A>C | |
8 | g.116771519A>G | CA372072367 | UTP23 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.363+1153A>G (n.363+1153A>G) c.188+4728A>G (n.188+4728A>G) c.45+1153A>G (n.45+1153A>G) n.333A>G n.411+1153A>G | |
8 | g.116771519A>T | CA372072368 | UTP23 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.363+1153A>T (n.363+1153A>T) c.188+4728A>T (n.188+4728A>T) c.45+1153A>T (n.45+1153A>T) n.333A>T n.411+1153A>T | |
8 | g.116771520_116771522dup | CA4852580 | UTP23 | c.428_430dup (p.Asn143_Thr144insAsn) c.363+1154_363+1156dup (n.363+1154_363+1156dup) c.188+4729_188+4731dup (n.188+4729_188+4731dup) c.45+1154_45+1156dup (n.45+1154_45+1156dup) n.334_336dup n.411+1154_411+1156dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771520A>C | CA372072371 | UTP23 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.363+1154A>C (n.363+1154A>C) c.188+4729A>C (n.188+4729A>C) c.45+1154A>C (n.45+1154A>C) n.334A>C n.411+1154A>C | |
8 | g.116771520A>G | CA372072369 | UTP23 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.363+1154A>G (n.363+1154A>G) c.188+4729A>G (n.188+4729A>G) c.45+1154A>G (n.45+1154A>G) n.334A>G n.411+1154A>G | |
8 | g.116771520A>T | CA372072370 | UTP23 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.363+1154A>T (n.363+1154A>T) c.188+4729A>T (n.188+4729A>T) c.45+1154A>T (n.45+1154A>T) n.334A>T n.411+1154A>T | ClinVar |
8 | g.116771521C>A | CA372072372 | UTP23 | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.363+1155C>A (n.363+1155C>A) c.188+4730C>A (n.188+4730C>A) c.45+1155C>A (n.45+1155C>A) n.335C>A n.411+1155C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771521C>G | CA372072373 | UTP23 | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.363+1155C>G (n.363+1155C>G) c.188+4730C>G (n.188+4730C>G) c.45+1155C>G (n.45+1155C>G) n.335C>G n.411+1155C>G | |
8 | g.116771521C>T | CA462659988 | UTP23 | c.429C>T (p.Asn143=) c.363+1155C>T (n.363+1155C>T) c.188+4730C>T (n.188+4730C>T) c.45+1155C>T (n.45+1155C>T) n.335C>T n.411+1155C>T | |
8 | g.116771522A= | CA1813484003 | UTP23 | c.430A= (p.Thr144=) c.363+1156A= (n.363+1156A=) c.188+4731A= (n.188+4731A=) c.45+1156A= (n.45+1156A=) n.336A= n.411+1156A= | |
8 | g.116771522A>C | CA372072376 | UTP23 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.363+1156A>C (n.363+1156A>C) c.188+4731A>C (n.188+4731A>C) c.45+1156A>C (n.45+1156A>C) n.336A>C n.411+1156A>C | |
8 | g.116771522A>G | CA372072377 | UTP23 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.363+1156A>G (n.363+1156A>G) c.188+4731A>G (n.188+4731A>G) c.45+1156A>G (n.45+1156A>G) n.336A>G n.411+1156A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771522A>T | CA4852581 | UTP23 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.363+1156A>T (n.363+1156A>T) c.188+4731A>T (n.188+4731A>T) c.45+1156A>T (n.45+1156A>T) n.336A>T n.411+1156A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771523C>A | CA372072380 | UTP23 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.363+1157C>A (n.363+1157C>A) c.188+4732C>A (n.188+4732C>A) c.45+1157C>A (n.45+1157C>A) n.337C>A n.411+1157C>A | |
8 | g.116771523C= | CA1813484006 | UTP23 | c.431C= (p.Thr144=) c.363+1157C= (n.363+1157C=) c.188+4732C= (n.188+4732C=) c.45+1157C= (n.45+1157C=) n.337C= n.411+1157C= | |
8 | g.116771523C>G | CA372072383 | UTP23 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.363+1157C>G (n.363+1157C>G) c.188+4732C>G (n.188+4732C>G) c.45+1157C>G (n.45+1157C>G) n.337C>G n.411+1157C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771523C>T | CA372072381 | UTP23 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.363+1157C>T (n.363+1157C>T) c.188+4732C>T (n.188+4732C>T) c.45+1157C>T (n.45+1157C>T) n.337C>T n.411+1157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771524T>A | CA462659989 | UTP23 | c.432T>A (p.Thr144=) c.363+1158T>A (n.363+1158T>A) c.188+4733T>A (n.188+4733T>A) c.45+1158T>A (n.45+1158T>A) n.338T>A n.411+1158T>A | |
8 | g.116771524T>C | CA462659990 | UTP23 | c.432T>C (p.Thr144=) c.363+1158T>C (n.363+1158T>C) c.188+4733T>C (n.188+4733T>C) c.45+1158T>C (n.45+1158T>C) n.338T>C n.411+1158T>C | |
8 | g.116771524T>G | CA462659991 | UTP23 | c.432T>G (p.Thr144=) c.363+1158T>G (n.363+1158T>G) c.188+4733T>G (n.188+4733T>G) c.45+1158T>G (n.45+1158T>G) n.338T>G n.411+1158T>G | |
8 | g.116771525A= | CA1813484008 | UTP23 | c.433A= (p.Met145=) c.363+1159A= (n.363+1159A=) c.188+4734A= (n.188+4734A=) c.45+1159A= (n.45+1159A=) n.339A= n.411+1159A= | |
8 | g.116771525A>C | CA372072386 | UTP23 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.363+1159A>C (n.363+1159A>C) c.188+4734A>C (n.188+4734A>C) c.45+1159A>C (n.45+1159A>C) n.339A>C n.411+1159A>C | |
8 | g.116771525A>G | CA4852582 | UTP23 | c.433A>G (p.Met145Val) c.363+1159A>G (n.363+1159A>G) c.188+4734A>G (n.188+4734A>G) c.45+1159A>G (n.45+1159A>G) n.339A>G n.411+1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771525A>T | CA372072388 | UTP23 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.363+1159A>T (n.363+1159A>T) c.188+4734A>T (n.188+4734A>T) c.45+1159A>T (n.45+1159A>T) n.339A>T n.411+1159A>T | |
8 | g.116771526T>A | CA372072391 | UTP23 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.363+1160T>A (n.363+1160T>A) c.188+4735T>A (n.188+4735T>A) c.45+1160T>A (n.45+1160T>A) n.340T>A n.411+1160T>A | |
8 | g.116771526T>C | CA372072392 | UTP23 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.363+1160T>C (n.363+1160T>C) c.188+4735T>C (n.188+4735T>C) c.45+1160T>C (n.45+1160T>C) n.340T>C n.411+1160T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771526T>G | CA372072393 | UTP23 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.363+1160T>G (n.363+1160T>G) c.188+4735T>G (n.188+4735T>G) c.45+1160T>G (n.45+1160T>G) n.340T>G n.411+1160T>G | |
8 | g.116771527G>A | CA372072396 | UTP23 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.363+1161G>A (n.363+1161G>A) c.188+4736G>A (n.188+4736G>A) c.45+1161G>A (n.45+1161G>A) n.341G>A n.411+1161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771527G>C | CA372072397 | UTP23 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.363+1161G>C (n.363+1161G>C) c.188+4736G>C (n.188+4736G>C) c.45+1161G>C (n.45+1161G>C) n.341G>C n.411+1161G>C | |
8 | g.116771527G= | CA1813484012 | UTP23 | c.435G= (p.Met145=) c.363+1161G= (n.363+1161G=) c.188+4736G= (n.188+4736G=) c.45+1161G= (n.45+1161G=) n.341G= n.411+1161G= | |
8 | g.116771527G>T | CA372072399 | UTP23 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.363+1161G>T (n.363+1161G>T) c.188+4736G>T (n.188+4736G>T) c.45+1161G>T (n.45+1161G>T) n.341G>T n.411+1161G>T | |
8 | g.116771528G>A | CA372072402 | UTP23 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.363+1162G>A (n.363+1162G>A) c.188+4737G>A (n.188+4737G>A) c.45+1162G>A (n.45+1162G>A) n.342G>A n.411+1162G>A | |
8 | g.116771528G>C | CA372072403 | UTP23 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.363+1162G>C (n.363+1162G>C) c.188+4737G>C (n.188+4737G>C) c.45+1162G>C (n.45+1162G>C) n.342G>C n.411+1162G>C | |
8 | g.116771528G= | CA1813484016 | UTP23 | c.436G= (p.Val146=) c.363+1162G= (n.363+1162G=) c.188+4737G= (n.188+4737G=) c.45+1162G= (n.45+1162G=) n.342G= n.411+1162G= | |
8 | g.116771528G>T | CA372072405 | UTP23 | c.436G>T (p.Val146Phe) c.363+1162G>T (n.363+1162G>T) c.188+4737G>T (n.188+4737G>T) c.45+1162G>T (n.45+1162G>T) n.342G>T n.411+1162G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771529T>A | CA372072410 | UTP23 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.363+1163T>A (n.363+1163T>A) c.188+4738T>A (n.188+4738T>A) c.45+1163T>A (n.45+1163T>A) n.343T>A n.411+1163T>A | |
8 | g.116771529T>C | CA372072409 | UTP23 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.363+1163T>C (n.363+1163T>C) c.188+4738T>C (n.188+4738T>C) c.45+1163T>C (n.45+1163T>C) n.343T>C n.411+1163T>C | |
8 | g.116771529T>G | CA372072407 | UTP23 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.363+1163T>G (n.363+1163T>G) c.188+4738T>G (n.188+4738T>G) c.45+1163T>G (n.45+1163T>G) n.343T>G n.411+1163T>G | |
8 | g.116771530T>A | CA462659994 | UTP23 | c.438T>A (p.Val146=) c.363+1164T>A (n.363+1164T>A) c.188+4739T>A (n.188+4739T>A) c.45+1164T>A (n.45+1164T>A) n.344T>A n.411+1164T>A | |
8 | g.116771530T>C | CA462659995 | UTP23 | c.438T>C (p.Val146=) c.363+1164T>C (n.363+1164T>C) c.188+4739T>C (n.188+4739T>C) c.45+1164T>C (n.45+1164T>C) n.344T>C n.411+1164T>C | |
8 | g.116771530T>G | CA462659996 | UTP23 | c.438T>G (p.Val146=) c.363+1164T>G (n.363+1164T>G) c.188+4739T>G (n.188+4739T>G) c.45+1164T>G (n.45+1164T>G) n.344T>G n.411+1164T>G | |
8 | g.116771531T>A | CA372072413 | UTP23 | c.439T>A (p.Leu147Met) c.363+1165T>A (n.363+1165T>A) c.188+4740T>A (n.188+4740T>A) c.45+1165T>A (n.45+1165T>A) n.345T>A n.411+1165T>A | |
8 | g.116771531T>C | CA462659997 | UTP23 | c.439T>C (p.Leu147=) c.363+1165T>C (n.363+1165T>C) c.188+4740T>C (n.188+4740T>C) c.45+1165T>C (n.45+1165T>C) n.345T>C n.411+1165T>C | |
8 | g.116771531T>G | CA372072414 | UTP23 | c.439T>G (p.Leu147Val) c.363+1165T>G (n.363+1165T>G) c.188+4740T>G (n.188+4740T>G) c.45+1165T>G (n.45+1165T>G) n.345T>G n.411+1165T>G | |
8 | g.116771532T>A | CA372072417 | UTP23 | c.440T>A (p.Leu147Ter) c.363+1166T>A (n.363+1166T>A) c.188+4741T>A (n.188+4741T>A) c.45+1166T>A (n.45+1166T>A) n.346T>A n.411+1166T>A | |
8 | g.116771532T>C | CA372072421 | UTP23 | c.440T>C (p.Leu147Ser) c.363+1166T>C (n.363+1166T>C) c.188+4741T>C (n.188+4741T>C) c.45+1166T>C (n.45+1166T>C) n.346T>C n.411+1166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771532T>G | CA372072419 | UTP23 | c.440T>G (p.Leu147Trp) c.363+1166T>G (n.363+1166T>G) c.188+4741T>G (n.188+4741T>G) c.45+1166T>G (n.45+1166T>G) n.346T>G n.411+1166T>G | |
8 | g.116771532T= | CA1813484018 | UTP23 | c.440T= (p.Leu147=) c.363+1166T= (n.363+1166T=) c.188+4741T= (n.188+4741T=) c.45+1166T= (n.45+1166T=) n.346T= n.411+1166T= | |
8 | g.116771533G>A | CA462659999 | UTP23 | c.441G>A (p.Leu147=) c.363+1167G>A (n.363+1167G>A) c.188+4742G>A (n.188+4742G>A) c.45+1167G>A (n.45+1167G>A) n.347G>A n.411+1167G>A | |
8 | g.116771533G>C | CA372072423 | UTP23 | c.441G>C (p.Leu147Phe) c.363+1167G>C (n.363+1167G>C) c.188+4742G>C (n.188+4742G>C) c.45+1167G>C (n.45+1167G>C) n.347G>C n.411+1167G>C | |
8 | g.116771533G>T | CA372072425 | UTP23 | c.441G>T (p.Leu147Phe) c.363+1167G>T (n.363+1167G>T) c.188+4742G>T (n.188+4742G>T) c.45+1167G>T (n.45+1167G>T) n.347G>T n.411+1167G>T | |
8 | g.116771534G>A | CA372072427 | UTP23 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.363+1168G>A (n.363+1168G>A) c.188+4743G>A (n.188+4743G>A) c.45+1168G>A (n.45+1168G>A) n.348G>A n.411+1168G>A | |
8 | g.116771534G>C | CA372072429 | UTP23 | c.442G>C (p.Asp148His) c.363+1168G>C (n.363+1168G>C) c.188+4743G>C (n.188+4743G>C) c.45+1168G>C (n.45+1168G>C) n.348G>C n.411+1168G>C | |
8 | g.116771534G>T | CA372072431 | UTP23 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.363+1168G>T (n.363+1168G>T) c.188+4743G>T (n.188+4743G>T) c.45+1168G>T (n.45+1168G>T) n.348G>T n.411+1168G>T | |
8 | g.116771535A= | CA1813484022 | UTP23 | c.443A= (p.Asp148=) c.363+1169A= (n.363+1169A=) c.188+4744A= (n.188+4744A=) c.45+1169A= (n.45+1169A=) n.349A= n.411+1169A= | |
8 | g.116771535A>C | CA372072432 | UTP23 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.363+1169A>C (n.363+1169A>C) c.188+4744A>C (n.188+4744A>C) c.45+1169A>C (n.45+1169A>C) n.349A>C n.411+1169A>C | |
8 | g.116771535A>G | CA372072434 | UTP23 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.363+1169A>G (n.363+1169A>G) c.188+4744A>G (n.188+4744A>G) c.45+1169A>G (n.45+1169A>G) n.349A>G n.411+1169A>G | |
8 | g.116771535A>T | CA4852583 | UTP23 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.363+1169A>T (n.363+1169A>T) c.188+4744A>T (n.188+4744A>T) c.45+1169A>T (n.45+1169A>T) n.349A>T n.411+1169A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771535_116771536delinsAC | CA1813484023 | UTP23 | c.443_444delinsAC (p.Asp148=) c.363+1169_363+1170delinsAC (n.363+1169_363+1170delinsAC) c.188+4744_188+4745delinsAC (n.188+4744_188+4745delinsAC) c.45+1169_45+1170delinsAC (n.45+1169_45+1170delinsAC) n.349_350delinsAC n.411+1169_411+1170delinsAC | |
8 | g.116771536del | CA846142298 | UTP23 | c.444del (p.Asp148GlufsTer11) c.363+1170del (n.363+1170del) c.188+4745del (n.188+4745del) c.45+1170del (n.45+1170del) n.350del n.411+1170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771536C>A | CA372072436 | UTP23 | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.363+1170C>A (n.363+1170C>A) c.188+4745C>A (n.188+4745C>A) c.45+1170C>A (n.45+1170C>A) n.350C>A n.411+1170C>A | |
8 | g.116771536C>G | CA372072438 | UTP23 | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.363+1170C>G (n.363+1170C>G) c.188+4745C>G (n.188+4745C>G) c.45+1170C>G (n.45+1170C>G) n.350C>G n.411+1170C>G | |
8 | g.116771536C>T | CA462660002 | UTP23 | c.444C>T (p.Asp148=) c.363+1170C>T (n.363+1170C>T) c.188+4745C>T (n.188+4745C>T) c.45+1170C>T (n.45+1170C>T) n.350C>T n.411+1170C>T | |
8 | g.116771537A>C | CA372072441 | UTP23 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.363+1171A>C (n.363+1171A>C) c.188+4746A>C (n.188+4746A>C) c.45+1171A>C (n.45+1171A>C) n.351A>C n.411+1171A>C | |
8 | g.116771537A>G | CA372072445 | UTP23 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.363+1171A>G (n.363+1171A>G) c.188+4746A>G (n.188+4746A>G) c.45+1171A>G (n.45+1171A>G) n.351A>G n.411+1171A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771537A>T | CA372072443 | UTP23 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.363+1171A>T (n.363+1171A>T) c.188+4746A>T (n.188+4746A>T) c.45+1171A>T (n.45+1171A>T) n.351A>T n.411+1171A>T | |
8 | g.116771538A>C | CA372072446 | UTP23 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.363+1172A>C (n.363+1172A>C) c.188+4747A>C (n.188+4747A>C) c.45+1172A>C (n.45+1172A>C) n.352A>C n.411+1172A>C | |
8 | g.116771538A>G | CA372072448 | UTP23 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.363+1172A>G (n.363+1172A>G) c.188+4747A>G (n.188+4747A>G) c.45+1172A>G (n.45+1172A>G) n.352A>G n.411+1172A>G | |
8 | g.116771538A>T | CA372072450 | UTP23 | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.363+1172A>T (n.363+1172A>T) c.188+4747A>T (n.188+4747A>T) c.45+1172A>T (n.45+1172A>T) n.352A>T n.411+1172A>T | |
8 | g.116771539A>C | CA372072452 | UTP23 | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.363+1173A>C (n.363+1173A>C) c.188+4748A>C (n.188+4748A>C) c.45+1173A>C (n.45+1173A>C) n.353A>C n.411+1173A>C | |
8 | g.116771539A>G | CA462660006 | UTP23 | c.447A>G (p.Lys149=) c.363+1173A>G (n.363+1173A>G) c.188+4748A>G (n.188+4748A>G) c.45+1173A>G (n.45+1173A>G) n.353A>G n.411+1173A>G | |
8 | g.116771539A>T | CA372072454 | UTP23 | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.363+1173A>T (n.363+1173A>T) c.188+4748A>T (n.188+4748A>T) c.45+1173A>T (n.45+1173A>T) n.353A>T n.411+1173A>T | |
8 | g.116771540C>A | CA372072457 | UTP23 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.363+1174C>A (n.363+1174C>A) c.188+4749C>A (n.188+4749C>A) c.45+1174C>A (n.45+1174C>A) n.354C>A n.411+1174C>A | |
8 | g.116771540C>G | CA372072460 | UTP23 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.363+1174C>G (n.363+1174C>G) c.188+4749C>G (n.188+4749C>G) c.45+1174C>G (n.45+1174C>G) n.354C>G n.411+1174C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771540C>T | CA372072458 | UTP23 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.363+1174C>T (n.363+1174C>T) c.188+4749C>T (n.188+4749C>T) c.45+1174C>T (n.45+1174C>T) n.354C>T n.411+1174C>T | |
8 | g.116771541C>A | CA372072462 | UTP23 | c.449C>A (p.Pro150His) c.363+1175C>A (n.363+1175C>A) c.188+4750C>A (n.188+4750C>A) c.45+1175C>A (n.45+1175C>A) n.355C>A n.411+1175C>A | |
8 | g.116771541C= | CA1813484027 | UTP23 | c.449C= (p.Pro150=) c.363+1175C= (n.363+1175C=) c.188+4750C= (n.188+4750C=) c.45+1175C= (n.45+1175C=) n.355C= n.411+1175C= | |
8 | g.116771541C>G | CA372072464 | UTP23 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.363+1175C>G (n.363+1175C>G) c.188+4750C>G (n.188+4750C>G) c.45+1175C>G (n.45+1175C>G) n.355C>G n.411+1175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771541C>T | CA372072465 | UTP23 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.363+1175C>T (n.363+1175C>T) c.188+4750C>T (n.188+4750C>T) c.45+1175C>T (n.45+1175C>T) n.355C>T n.411+1175C>T | |
8 | g.116771543_116771545del | CA2579233843 | UTP23 | c.451_453del (p.Ser151del) c.363+1177_363+1179del (n.363+1177_363+1179del) c.188+4752_188+4754del (n.188+4752_188+4754del) c.45+1177_45+1179del (n.45+1177_45+1179del) n.357_359del n.411+1177_411+1179del | gnomAD v4 |
8 | g.116771542T>A | CA462660012 | UTP23 | c.450T>A (p.Pro150=) c.363+1176T>A (n.363+1176T>A) c.188+4751T>A (n.188+4751T>A) c.45+1176T>A (n.45+1176T>A) n.356T>A n.411+1176T>A | |
8 | g.116771542T>C | CA462660011 | UTP23 | c.450T>C (p.Pro150=) c.363+1176T>C (n.363+1176T>C) c.188+4751T>C (n.188+4751T>C) c.45+1176T>C (n.45+1176T>C) n.356T>C n.411+1176T>C | |
8 | g.116771542T>G | CA462660010 | UTP23 | c.450T>G (p.Pro150=) c.363+1176T>G (n.363+1176T>G) c.188+4751T>G (n.188+4751T>G) c.45+1176T>G (n.45+1176T>G) n.356T>G n.411+1176T>G | |
8 | g.116771543T>A | CA372072467 | UTP23 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.363+1177T>A (n.363+1177T>A) c.188+4752T>A (n.188+4752T>A) c.45+1177T>A (n.45+1177T>A) n.357T>A n.411+1177T>A | |
8 | g.116771543T>C | CA372072469 | UTP23 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.363+1177T>C (n.363+1177T>C) c.188+4752T>C (n.188+4752T>C) c.45+1177T>C (n.45+1177T>C) n.357T>C n.411+1177T>C | |
8 | g.116771543T>G | CA372072471 | UTP23 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.363+1177T>G (n.363+1177T>G) c.188+4752T>G (n.188+4752T>G) c.45+1177T>G (n.45+1177T>G) n.357T>G n.411+1177T>G | |
8 | g.116771544C>A | CA372072473 | UTP23 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.363+1178C>A (n.363+1178C>A) c.188+4753C>A (n.188+4753C>A) c.45+1178C>A (n.45+1178C>A) n.358C>A n.411+1178C>A | |
8 | g.116771544C= | CA1813484029 | UTP23 | c.452C= (p.Ser151=) c.363+1178C= (n.363+1178C=) c.188+4753C= (n.188+4753C=) c.45+1178C= (n.45+1178C=) n.358C= n.411+1178C= | |
8 | g.116771544C>G | CA372072474 | UTP23 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.363+1178C>G (n.363+1178C>G) c.188+4753C>G (n.188+4753C>G) c.45+1178C>G (n.45+1178C>G) n.358C>G n.411+1178C>G | |
8 | g.116771544C>T | CA4852584 | UTP23 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.363+1178C>T (n.363+1178C>T) c.188+4753C>T (n.188+4753C>T) c.45+1178C>T (n.45+1178C>T) n.358C>T n.411+1178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771545T>A | CA462660014 | UTP23 | c.453T>A (p.Ser151=) c.363+1179T>A (n.363+1179T>A) c.188+4754T>A (n.188+4754T>A) c.45+1179T>A (n.45+1179T>A) n.359T>A n.411+1179T>A | |
8 | g.116771545T>C | CA462660015 | UTP23 | c.453T>C (p.Ser151=) c.363+1179T>C (n.363+1179T>C) c.188+4754T>C (n.188+4754T>C) c.45+1179T>C (n.45+1179T>C) n.359T>C n.411+1179T>C | |
8 | g.116771545T>G | CA462660016 | UTP23 | c.453T>G (p.Ser151=) c.363+1179T>G (n.363+1179T>G) c.188+4754T>G (n.188+4754T>G) c.45+1179T>G (n.45+1179T>G) n.359T>G n.411+1179T>G | |
8 | g.116771546C>A | CA372072477 | UTP23 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.363+1180C>A (n.363+1180C>A) c.188+4755C>A (n.188+4755C>A) c.45+1180C>A (n.45+1180C>A) n.360C>A n.411+1180C>A | |
8 | g.116771546C>G | CA372072478 | UTP23 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.363+1180C>G (n.363+1180C>G) c.188+4755C>G (n.188+4755C>G) c.45+1180C>G (n.45+1180C>G) n.360C>G n.411+1180C>G | |
8 | g.116771546C>T | CA372072480 | UTP23 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.363+1180C>T (n.363+1180C>T) c.188+4755C>T (n.188+4755C>T) c.45+1180C>T (n.45+1180C>T) n.360C>T n.411+1180C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771547C>A | CA372072486 | UTP23 | c.455C>A (p.Pro152His) c.363+1181C>A (n.363+1181C>A) c.188+4756C>A (n.188+4756C>A) c.45+1181C>A (n.45+1181C>A) n.361C>A n.411+1181C>A | |
8 | g.116771547C= | CA1813484032 | UTP23 | c.455C= (p.Pro152=) c.363+1181C= (n.363+1181C=) c.188+4756C= (n.188+4756C=) c.45+1181C= (n.45+1181C=) n.361C= n.411+1181C= | |
8 | g.116771547C>G | CA372072483 | UTP23 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.363+1181C>G (n.363+1181C>G) c.188+4756C>G (n.188+4756C>G) c.45+1181C>G (n.45+1181C>G) n.361C>G n.411+1181C>G | |
8 | g.116771547C>T | CA372072484 | UTP23 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.363+1181C>T (n.363+1181C>T) c.188+4756C>T (n.188+4756C>T) c.45+1181C>T (n.45+1181C>T) n.361C>T n.411+1181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771548C>A | CA462660018 | UTP23 | c.456C>A (p.Pro152=) c.363+1182C>A (n.363+1182C>A) c.188+4757C>A (n.188+4757C>A) c.45+1182C>A (n.45+1182C>A) n.362C>A n.411+1182C>A | |
8 | g.116771548C= | CA1813484036 | UTP23 | c.456C= (p.Pro152=) c.363+1182C= (n.363+1182C=) c.188+4757C= (n.188+4757C=) c.45+1182C= (n.45+1182C=) n.362C= n.411+1182C= | |
8 | g.116771548C>G | CA462660019 | UTP23 | c.456C>G (p.Pro152=) c.363+1182C>G (n.363+1182C>G) c.188+4757C>G (n.188+4757C>G) c.45+1182C>G (n.45+1182C>G) n.362C>G n.411+1182C>G | |
8 | g.116771548C>T | CA4852585 | UTP23 | c.456C>T (p.Pro152=) c.363+1182C>T (n.363+1182C>T) c.188+4757C>T (n.188+4757C>T) c.45+1182C>T (n.45+1182C>T) n.362C>T n.411+1182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771549A= | CA1813484042 | UTP23 | c.457A= (p.Lys153=) c.363+1183A= (n.363+1183A=) c.188+4758A= (n.188+4758A=) c.45+1183A= (n.45+1183A=) n.363A= n.411+1183A= | |
8 | g.116771549A>C | CA372072488 | UTP23 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.363+1183A>C (n.363+1183A>C) c.188+4758A>C (n.188+4758A>C) c.45+1183A>C (n.45+1183A>C) n.363A>C n.411+1183A>C | |
8 | g.116771549A>G | CA372072490 | UTP23 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.363+1183A>G (n.363+1183A>G) c.188+4758A>G (n.188+4758A>G) c.45+1183A>G (n.45+1183A>G) n.363A>G n.411+1183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771549A>T | CA372072492 | UTP23 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.363+1183A>T (n.363+1183A>T) c.188+4758A>T (n.188+4758A>T) c.45+1183A>T (n.45+1183A>T) n.363A>T n.411+1183A>T | |
8 | g.116771552del | CA584816144 | UTP23 | c.460del (p.Thr154GlnfsTer5) c.363+1186del (n.363+1186del) c.188+4761del (n.188+4761del) c.45+1186del (n.45+1186del) n.366del n.411+1186del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771550A>C | CA372072493 | UTP23 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.363+1184A>C (n.363+1184A>C) c.188+4759A>C (n.188+4759A>C) c.45+1184A>C (n.45+1184A>C) n.364A>C n.411+1184A>C | |
8 | g.116771550A>G | CA372072495 | UTP23 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.363+1184A>G (n.363+1184A>G) c.188+4759A>G (n.188+4759A>G) c.45+1184A>G (n.45+1184A>G) n.364A>G n.411+1184A>G | |
8 | g.116771550A>T | CA372072497 | UTP23 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.363+1184A>T (n.363+1184A>T) c.188+4759A>T (n.188+4759A>T) c.45+1184A>T (n.45+1184A>T) n.364A>T n.411+1184A>T | |
8 | g.116771551A>C | CA372072499 | UTP23 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.363+1185A>C (n.363+1185A>C) c.188+4760A>C (n.188+4760A>C) c.45+1185A>C (n.45+1185A>C) n.365A>C n.411+1185A>C | |
8 | g.116771551A>G | CA462660022 | UTP23 | c.459A>G (p.Lys153=) c.363+1185A>G (n.363+1185A>G) c.188+4760A>G (n.188+4760A>G) c.45+1185A>G (n.45+1185A>G) n.365A>G n.411+1185A>G | |
8 | g.116771551A>T | CA372072498 | UTP23 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.363+1185A>T (n.363+1185A>T) c.188+4760A>T (n.188+4760A>T) c.45+1185A>T (n.45+1185A>T) n.365A>T n.411+1185A>T | |
8 | g.116771552A>C | CA372072500 | UTP23 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.363+1186A>C (n.363+1186A>C) c.188+4761A>C (n.188+4761A>C) c.45+1186A>C (n.45+1186A>C) n.366A>C n.411+1186A>C | |
8 | g.116771552A>G | CA372072501 | UTP23 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.363+1186A>G (n.363+1186A>G) c.188+4761A>G (n.188+4761A>G) c.45+1186A>G (n.45+1186A>G) n.366A>G n.411+1186A>G | |
8 | g.116771552A>T | CA372072502 | UTP23 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.363+1186A>T (n.363+1186A>T) c.188+4761A>T (n.188+4761A>T) c.45+1186A>T (n.45+1186A>T) n.366A>T n.411+1186A>T | |
8 | g.116771553C>A | CA372072503 | UTP23 | c.461C>A (p.Thr154Lys) c.363+1187C>A (n.363+1187C>A) c.188+4762C>A (n.188+4762C>A) c.45+1187C>A (n.45+1187C>A) n.367C>A n.411+1187C>A | COSMIC |
8 | g.116771553C>G | CA372072504 | UTP23 | c.461C>G (p.Thr154Arg) c.363+1187C>G (n.363+1187C>G) c.188+4762C>G (n.188+4762C>G) c.45+1187C>G (n.45+1187C>G) n.367C>G n.411+1187C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771553C>T | CA372072505 | UTP23 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.363+1187C>T (n.363+1187C>T) c.188+4762C>T (n.188+4762C>T) c.45+1187C>T (n.45+1187C>T) n.367C>T n.411+1187C>T | |
8 | g.116771554A>C | CA462660024 | UTP23 | c.462A>C (p.Thr154=) c.363+1188A>C (n.363+1188A>C) c.188+4763A>C (n.188+4763A>C) c.45+1188A>C (n.45+1188A>C) n.368A>C n.411+1188A>C | |
8 | g.116771554A>G | CA462660025 | UTP23 | c.462A>G (p.Thr154=) c.363+1188A>G (n.363+1188A>G) c.188+4763A>G (n.188+4763A>G) c.45+1188A>G (n.45+1188A>G) n.368A>G n.411+1188A>G | |
8 | g.116771554A>T | CA462660026 | UTP23 | c.462A>T (p.Thr154=) c.363+1188A>T (n.363+1188A>T) c.188+4763A>T (n.188+4763A>T) c.45+1188A>T (n.45+1188A>T) n.368A>T n.411+1188A>T | |
8 | g.116771555A= | CA1813484045 | UTP23 | c.463A= (p.Ile155=) c.363+1189A= (n.363+1189A=) c.188+4764A= (n.188+4764A=) c.45+1189A= (n.45+1189A=) n.369A= n.411+1189A= | |
8 | g.116771555A>C | CA372072506 | UTP23 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.363+1189A>C (n.363+1189A>C) c.188+4764A>C (n.188+4764A>C) c.45+1189A>C (n.45+1189A>C) n.369A>C n.411+1189A>C | |
8 | g.116771555A>G | CA372072508 | UTP23 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.363+1189A>G (n.363+1189A>G) c.188+4764A>G (n.188+4764A>G) c.45+1189A>G (n.45+1189A>G) n.369A>G n.411+1189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771555A>T | CA372072507 | UTP23 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.363+1189A>T (n.363+1189A>T) c.188+4764A>T (n.188+4764A>T) c.45+1189A>T (n.45+1189A>T) n.369A>T n.411+1189A>T | |
8 | g.116771556T>A | CA372072510 | UTP23 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.363+1190T>A (n.363+1190T>A) c.188+4765T>A (n.188+4765T>A) c.45+1190T>A (n.45+1190T>A) n.370T>A n.411+1190T>A | |
8 | g.116771556T>C | CA372072511 | UTP23 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.363+1190T>C (n.363+1190T>C) c.188+4765T>C (n.188+4765T>C) c.45+1190T>C (n.45+1190T>C) n.370T>C n.411+1190T>C | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771556T>G | CA4852586 | UTP23 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.363+1190T>G (n.363+1190T>G) c.188+4765T>G (n.188+4765T>G) c.45+1190T>G (n.45+1190T>G) n.370T>G n.411+1190T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771556T= | CA1813484047 | UTP23 | c.464T= (p.Ile155=) c.363+1190T= (n.363+1190T=) c.188+4765T= (n.188+4765T=) c.45+1190T= (n.45+1190T=) n.370T= n.411+1190T= |