| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771327A= | CA1813483830 | UTP23 | c.364-129A= (n.364-129A=) c.363+961A= (n.363+961A=) c.188+4536A= (n.188+4536A=) c.45+961A= (n.45+961A=) n.270-129A= n.411+961A= | |
| 8 | g.116771327A>G | CA2688329579 | UTP23 | c.364-129A>G (n.364-129A>G) c.363+961A>G (n.363+961A>G) c.188+4536A>G (n.188+4536A>G) c.45+961A>G (n.45+961A>G) n.270-129A>G n.411+961A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771327A>T | CA184923266 | UTP23 | c.364-129A>T (n.364-129A>T) c.363+961A>T (n.363+961A>T) c.188+4536A>T (n.188+4536A>T) c.45+961A>T (n.45+961A>T) n.270-129A>T n.411+961A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771330A= | CA1813483832 | UTP23 | c.364-126A= (n.364-126A=) c.363+964A= (n.363+964A=) c.188+4539A= (n.188+4539A=) c.45+964A= (n.45+964A=) n.270-126A= n.411+964A= | |
| 8 | g.116771330A>G | CA1813483834 | UTP23 | c.364-126A>G (n.364-126A>G) c.363+964A>G (n.363+964A>G) c.188+4539A>G (n.188+4539A>G) c.45+964A>G (n.45+964A>G) n.270-126A>G n.411+964A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771330A>T | CA2688329581 | UTP23 | c.364-126A>T (n.364-126A>T) c.363+964A>T (n.363+964A>T) c.188+4539A>T (n.188+4539A>T) c.45+964A>T (n.45+964A>T) n.270-126A>T n.411+964A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771331G>A | CA1118280055 | UTP23 | c.364-125G>A (n.364-125G>A) c.363+965G>A (n.363+965G>A) c.188+4540G>A (n.188+4540G>A) c.45+965G>A (n.45+965G>A) n.270-125G>A n.411+965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771331G= | CA1813483838 | UTP23 | c.364-125G= (n.364-125G=) c.363+965G= (n.363+965G=) c.188+4540G= (n.188+4540G=) c.45+965G= (n.45+965G=) n.270-125G= n.411+965G= | |
| 8 | g.116771331G>T | CA2688329583 | UTP23 | c.364-125G>T (n.364-125G>T) c.363+965G>T (n.363+965G>T) c.188+4540G>T (n.188+4540G>T) c.45+965G>T (n.45+965G>T) n.270-125G>T n.411+965G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771333G>C | CA2688329586 | UTP23 | c.364-123G>C (n.364-123G>C) c.363+967G>C (n.363+967G>C) c.188+4542G>C (n.188+4542G>C) c.45+967G>C (n.45+967G>C) n.270-123G>C n.411+967G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771333G>T | CA2688329587 | UTP23 | c.364-123G>T (n.364-123G>T) c.363+967G>T (n.363+967G>T) c.188+4542G>T (n.188+4542G>T) c.45+967G>T (n.45+967G>T) n.270-123G>T n.411+967G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771334A>G | CA2688329589 | UTP23 | c.364-122A>G (n.364-122A>G) c.363+968A>G (n.363+968A>G) c.188+4543A>G (n.188+4543A>G) c.45+968A>G (n.45+968A>G) n.270-122A>G n.411+968A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771336G>C | CA2718353470 | UTP23 | c.364-120G>C (n.364-120G>C) c.363+970G>C (n.363+970G>C) c.188+4545G>C (n.188+4545G>C) c.45+970G>C (n.45+970G>C) n.270-120G>C n.411+970G>C | dbSNP |
| 8 | g.116771337C>A | CA2688329591 | UTP23 | c.364-119C>A (n.364-119C>A) c.363+971C>A (n.363+971C>A) c.188+4546C>A (n.188+4546C>A) c.45+971C>A (n.45+971C>A) n.270-119C>A n.411+971C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771337C= | CA1813483840 | UTP23 | c.364-119C= (n.364-119C=) c.363+971C= (n.363+971C=) c.188+4546C= (n.188+4546C=) c.45+971C= (n.45+971C=) n.270-119C= n.411+971C= | |
| 8 | g.116771337C>G | CA184923268 | UTP23 | c.364-119C>G (n.364-119C>G) c.363+971C>G (n.363+971C>G) c.188+4546C>G (n.188+4546C>G) c.45+971C>G (n.45+971C>G) n.270-119C>G n.411+971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771339T>C | CA2688329593 | UTP23 | c.364-117T>C (n.364-117T>C) c.363+973T>C (n.363+973T>C) c.188+4548T>C (n.188+4548T>C) c.45+973T>C (n.45+973T>C) n.270-117T>C n.411+973T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771340A>T | CA2688329597 | UTP23 | c.364-116A>T (n.364-116A>T) c.363+974A>T (n.363+974A>T) c.188+4549A>T (n.188+4549A>T) c.45+974A>T (n.45+974A>T) n.270-116A>T n.411+974A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771341C>T | CA2688329599 | UTP23 | c.364-115C>T (n.364-115C>T) c.363+975C>T (n.363+975C>T) c.188+4550C>T (n.188+4550C>T) c.45+975C>T (n.45+975C>T) n.270-115C>T n.411+975C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771343C>A | CA2688329601 | UTP23 | c.364-113C>A (n.364-113C>A) c.363+977C>A (n.363+977C>A) c.188+4552C>A (n.188+4552C>A) c.45+977C>A (n.45+977C>A) n.270-113C>A n.411+977C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771344A>C | CA2688329603 | UTP23 | c.364-112A>C (n.364-112A>C) c.363+978A>C (n.363+978A>C) c.188+4553A>C (n.188+4553A>C) c.45+978A>C (n.45+978A>C) n.270-112A>C n.411+978A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771346T>C | CA2688329605 | UTP23 | c.364-110T>C (n.364-110T>C) c.363+980T>C (n.363+980T>C) c.188+4555T>C (n.188+4555T>C) c.45+980T>C (n.45+980T>C) n.270-110T>C n.411+980T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771346_116771362delinsTTGAAAAATAAAATCTG | CA1813483842 | UTP23 | c.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG) n.270-110_270-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG n.411+980_411+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG | |
| 8 | g.116771347T>C | CA2529711486 | UTP23 | c.364-109T>C (n.364-109T>C) c.363+981T>C (n.363+981T>C) c.188+4556T>C (n.188+4556T>C) c.45+981T>C (n.45+981T>C) n.270-109T>C n.411+981T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771350_116771365del | CA846142119 | UTP23 | c.364-106_364-91del (n.364-106_364-91del) c.363+984_363+999del (n.363+984_363+999del) c.188+4559_188+4574del (n.188+4559_188+4574del) c.45+984_45+999del (n.45+984_45+999del) n.270-106_270-91del n.411+984_411+999del | dbSNP |
| 8 | g.116771348G>C | CA2688329609 | UTP23 | c.364-108G>C (n.364-108G>C) c.363+982G>C (n.363+982G>C) c.188+4557G>C (n.188+4557G>C) c.45+982G>C (n.45+982G>C) n.270-108G>C n.411+982G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771348G>T | CA2688329610 | UTP23 | c.364-108G>T (n.364-108G>T) c.363+982G>T (n.363+982G>T) c.188+4557G>T (n.188+4557G>T) c.45+982G>T (n.45+982G>T) n.270-108G>T n.411+982G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771353del | CA2781877044 | UTP23 | c.364-103del (n.364-103del) c.363+987del (n.363+987del) c.188+4562del (n.188+4562del) c.45+987del (n.45+987del) n.270-103del n.411+987del | |
| 8 | g.116771349_116771354delinsAAAAAT | CA1813483844 | UTP23 | c.364-107_364-102delinsAAAAAT (n.364-107_364-102delinsAAAAAT) c.363+983_363+988delinsAAAAAT (n.363+983_363+988delinsAAAAAT) c.188+4558_188+4563delinsAAAAAT (n.188+4558_188+4563delinsAAAAAT) c.45+983_45+988delinsAAAAAT (n.45+983_45+988delinsAAAAAT) n.270-107_270-102delinsAAAAAT n.411+983_411+988delinsAAAAAT | |
| 8 | g.116771350A>G | CA2688329613 | UTP23 | c.364-106A>G (n.364-106A>G) c.363+984A>G (n.363+984A>G) c.188+4559A>G (n.188+4559A>G) c.45+984A>G (n.45+984A>G) n.270-106A>G n.411+984A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771355_116771359dup | CA2688329612 | UTP23 | c.364-101_364-97dup (n.364-101_364-97dup) c.363+989_363+993dup (n.363+989_363+993dup) c.188+4564_188+4568dup (n.188+4564_188+4568dup) c.45+989_45+993dup (n.45+989_45+993dup) n.270-101_270-97dup n.411+989_411+993dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771355_116771359del | CA184923270 | UTP23 | c.364-101_364-97del (n.364-101_364-97del) c.363+989_363+993del (n.363+989_363+993del) c.188+4564_188+4568del (n.188+4564_188+4568del) c.45+989_45+993del (n.45+989_45+993del) n.270-101_270-97del n.411+989_411+993del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771352A>G | CA2688329615 | UTP23 | c.364-104A>G (n.364-104A>G) c.363+986A>G (n.363+986A>G) c.188+4561A>G (n.188+4561A>G) c.45+986A>G (n.45+986A>G) n.270-104A>G n.411+986A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771354T>C | CA184923272 | UTP23 | c.364-102T>C (n.364-102T>C) c.363+988T>C (n.363+988T>C) c.188+4563T>C (n.188+4563T>C) c.45+988T>C (n.45+988T>C) n.270-102T>C n.411+988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771354T>G | CA2688329619 | UTP23 | c.364-102T>G (n.364-102T>G) c.363+988T>G (n.363+988T>G) c.188+4563T>G (n.188+4563T>G) c.45+988T>G (n.45+988T>G) n.270-102T>G n.411+988T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771354T= | CA1813483848 | UTP23 | c.364-102T= (n.364-102T=) c.363+988T= (n.363+988T=) c.188+4563T= (n.188+4563T=) c.45+988T= (n.45+988T=) n.270-102T= n.411+988T= | |
| 8 | g.116771358dup | CA2538503434 | UTP23 | c.364-98dup (n.364-98dup) c.363+992dup (n.363+992dup) c.188+4567dup (n.188+4567dup) c.45+992dup (n.45+992dup) n.270-98dup n.411+992dup | |
| 8 | g.116771356A>G | CA653041611 | UTP23 | c.364-100A>G (n.364-100A>G) c.363+990A>G (n.363+990A>G) c.188+4565A>G (n.188+4565A>G) c.45+990A>G (n.45+990A>G) n.270-100A>G n.411+990A>G | COSMIC |
| 8 | g.116771358A= | CA1813483850 | UTP23 | c.364-98A= (n.364-98A=) c.363+992A= (n.363+992A=) c.188+4567A= (n.188+4567A=) c.45+992A= (n.45+992A=) n.270-98A= n.411+992A= | |
| 8 | g.116771358A>C | CA1118280067 | UTP23 | c.364-98A>C (n.364-98A>C) c.363+992A>C (n.363+992A>C) c.188+4567A>C (n.188+4567A>C) c.45+992A>C (n.45+992A>C) n.270-98A>C n.411+992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771358A>G | CA846142124 | UTP23 | c.364-98A>G (n.364-98A>G) c.363+992A>G (n.363+992A>G) c.188+4567A>G (n.188+4567A>G) c.45+992A>G (n.45+992A>G) n.270-98A>G n.411+992A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771358A>T | CA2688329626 | UTP23 | c.364-98A>T (n.364-98A>T) c.363+992A>T (n.363+992A>T) c.188+4567A>T (n.188+4567A>T) c.45+992A>T (n.45+992A>T) n.270-98A>T n.411+992A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771359_116771361del | CA2688329627 | UTP23 | c.364-97_364-95del (n.364-97_364-95del) c.363+993_363+995del (n.363+993_363+995del) c.188+4568_188+4570del (n.188+4568_188+4570del) c.45+993_45+995del (n.45+993_45+995del) n.270-97_270-95del n.411+993_411+995del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771360C>A | CA184923273 | UTP23 | c.364-96C>A (n.364-96C>A) c.363+994C>A (n.363+994C>A) c.188+4569C>A (n.188+4569C>A) c.45+994C>A (n.45+994C>A) n.270-96C>A n.411+994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771360C= | CA1813483854 | UTP23 | c.364-96C= (n.364-96C=) c.363+994C= (n.363+994C=) c.188+4569C= (n.188+4569C=) c.45+994C= (n.45+994C=) n.270-96C= n.411+994C= | |
| 8 | g.116771360C>G | CA2688329628 | UTP23 | c.364-96C>G (n.364-96C>G) c.363+994C>G (n.363+994C>G) c.188+4569C>G (n.188+4569C>G) c.45+994C>G (n.45+994C>G) n.270-96C>G n.411+994C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771361T>C | CA2688329629 | UTP23 | c.364-95T>C (n.364-95T>C) c.363+995T>C (n.363+995T>C) c.188+4570T>C (n.188+4570T>C) c.45+995T>C (n.45+995T>C) n.270-95T>C n.411+995T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771362G>A | CA2688329630 | UTP23 | c.364-94G>A (n.364-94G>A) c.363+996G>A (n.363+996G>A) c.188+4571G>A (n.188+4571G>A) c.45+996G>A (n.45+996G>A) n.270-94G>A n.411+996G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771363T>A | CA846142126 | UTP23 | c.364-93T>A (n.364-93T>A) c.363+997T>A (n.363+997T>A) c.188+4572T>A (n.188+4572T>A) c.45+997T>A (n.45+997T>A) n.270-93T>A n.411+997T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771363T= | CA1813483856 | UTP23 | c.364-93T= (n.364-93T=) c.363+997T= (n.363+997T=) c.188+4572T= (n.188+4572T=) c.45+997T= (n.45+997T=) n.270-93T= n.411+997T= | |
| 8 | g.116771369_116771370del | CA2688329633 | UTP23 | c.364-87_364-86del (n.364-87_364-86del) c.363+1003_363+1004del (n.363+1003_363+1004del) c.188+4578_188+4579del (n.188+4578_188+4579del) c.45+1003_45+1004del (n.45+1003_45+1004del) n.270-87_270-86del n.411+1003_411+1004del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771367C>A | CA2688329635 | UTP23 | c.364-89C>A (n.364-89C>A) c.363+1001C>A (n.363+1001C>A) c.188+4576C>A (n.188+4576C>A) c.45+1001C>A (n.45+1001C>A) n.270-89C>A n.411+1001C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771368T>A | CA2688329637 | UTP23 | c.364-88T>A (n.364-88T>A) c.363+1002T>A (n.363+1002T>A) c.188+4577T>A (n.188+4577T>A) c.45+1002T>A (n.45+1002T>A) n.270-88T>A n.411+1002T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771369C>A | CA2718146480 | UTP23 | c.364-87C>A (n.364-87C>A) c.363+1003C>A (n.363+1003C>A) c.188+4578C>A (n.188+4578C>A) c.45+1003C>A (n.45+1003C>A) n.270-87C>A n.411+1003C>A | dbSNP |
| 8 | g.116771369C= | CA1813483861 | UTP23 | c.364-87C= (n.364-87C=) c.363+1003C= (n.363+1003C=) c.188+4578C= (n.188+4578C=) c.45+1003C= (n.45+1003C=) n.270-87C= n.411+1003C= | |
| 8 | g.116771369C>T | CA1813483863 | UTP23 | c.364-87C>T (n.364-87C>T) c.363+1003C>T (n.363+1003C>T) c.188+4578C>T (n.188+4578C>T) c.45+1003C>T (n.45+1003C>T) n.270-87C>T n.411+1003C>T | dbSNP |
| 8 | g.116771369_116771371delinsCTT | CA1813483859 | UTP23 | c.364-87_364-85delinsCTT (n.364-87_364-85delinsCTT) c.363+1003_363+1005delinsCTT (n.363+1003_363+1005delinsCTT) c.188+4578_188+4580delinsCTT (n.188+4578_188+4580delinsCTT) c.45+1003_45+1005delinsCTT (n.45+1003_45+1005delinsCTT) n.270-87_270-85delinsCTT n.411+1003_411+1005delinsCTT | |
| 8 | g.116771369_116771375delinsCTTTTAT | CA1813483865 | UTP23 | c.364-87_364-81delinsCTTTTAT (n.364-87_364-81delinsCTTTTAT) c.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT (n.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT) c.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT (n.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT) c.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT (n.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT) n.270-87_270-81delinsCTTTTAT n.411+1003_411+1009delinsCTTTTAT | |
| 8 | g.116771369_116771370insAGA | CA2688329641 | UTP23 | c.364-87_364-86insAGA (n.364-87_364-86insAGA) c.363+1003_363+1004insAGA (n.363+1003_363+1004insAGA) c.188+4578_188+4579insAGA (n.188+4578_188+4579insAGA) c.45+1003_45+1004insAGA (n.45+1003_45+1004insAGA) n.270-87_270-86insAGA n.411+1003_411+1004insAGA | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771370T>C | CA2688329646 | UTP23 | c.364-86T>C (n.364-86T>C) c.363+1004T>C (n.363+1004T>C) c.188+4579T>C (n.188+4579T>C) c.45+1004T>C (n.45+1004T>C) n.270-86T>C n.411+1004T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771373del | CA2688329643 | UTP23 | c.364-83del (n.364-83del) c.363+1007del (n.363+1007del) c.188+4582del (n.188+4582del) c.45+1007del (n.45+1007del) n.270-83del n.411+1007del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771372_116771373del | CA846142127 | UTP23 | c.364-84_364-83del (n.364-84_364-83del) c.363+1006_363+1007del (n.363+1006_363+1007del) c.188+4581_188+4582del (n.188+4581_188+4582del) c.45+1006_45+1007del (n.45+1006_45+1007del) n.270-84_270-83del n.411+1006_411+1007del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771375_116771380del | CA1813483868 | UTP23 | c.364-81_364-76del (n.364-81_364-76del) c.363+1009_363+1014del (n.363+1009_363+1014del) c.188+4584_188+4589del (n.188+4584_188+4589del) c.45+1009_45+1014del (n.45+1009_45+1014del) n.270-81_270-76del n.411+1009_411+1014del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771371T>A | CA2688329650 | UTP23 | c.364-85T>A (n.364-85T>A) c.363+1005T>A (n.363+1005T>A) c.188+4580T>A (n.188+4580T>A) c.45+1005T>A (n.45+1005T>A) n.270-85T>A n.411+1005T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771374del | CA2688329652 | UTP23 | c.364-82del (n.364-82del) c.363+1008del (n.363+1008del) c.188+4583del (n.188+4583del) c.45+1008del (n.45+1008del) n.270-82del n.411+1008del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771374A>T | CA2688329653 | UTP23 | c.364-82A>T (n.364-82A>T) c.363+1008A>T (n.363+1008A>T) c.188+4583A>T (n.188+4583A>T) c.45+1008A>T (n.45+1008A>T) n.270-82A>T n.411+1008A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771375T>C | CA2688329654 | UTP23 | c.364-81T>C (n.364-81T>C) c.363+1009T>C (n.363+1009T>C) c.188+4584T>C (n.188+4584T>C) c.45+1009T>C (n.45+1009T>C) n.270-81T>C n.411+1009T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771380A= | CA1813483871 | UTP23 | c.364-76A= (n.364-76A=) c.363+1014A= (n.363+1014A=) c.188+4589A= (n.188+4589A=) c.45+1014A= (n.45+1014A=) n.270-76A= n.411+1014A= | |
| 8 | g.116771380A>G | CA2688329656 | UTP23 | c.364-76A>G (n.364-76A>G) c.363+1014A>G (n.363+1014A>G) c.188+4589A>G (n.188+4589A>G) c.45+1014A>G (n.45+1014A>G) n.270-76A>G n.411+1014A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771380A>T | CA184923275 | UTP23 | c.364-76A>T (n.364-76A>T) c.363+1014A>T (n.363+1014A>T) c.188+4589A>T (n.188+4589A>T) c.45+1014A>T (n.45+1014A>T) n.270-76A>T n.411+1014A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771381A= | CA1813483875 | UTP23 | c.364-75A= (n.364-75A=) c.363+1015A= (n.363+1015A=) c.188+4590A= (n.188+4590A=) c.45+1015A= (n.45+1015A=) n.270-75A= n.411+1015A= | |
| 8 | g.116771381A>G | CA184923277 | UTP23 | c.364-75A>G (n.364-75A>G) c.363+1015A>G (n.363+1015A>G) c.188+4590A>G (n.188+4590A>G) c.45+1015A>G (n.45+1015A>G) n.270-75A>G n.411+1015A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771382T>C | CA2603864824 | UTP23 | c.364-74T>C (n.364-74T>C) c.363+1016T>C (n.363+1016T>C) c.188+4591T>C (n.188+4591T>C) c.45+1016T>C (n.45+1016T>C) n.270-74T>C n.411+1016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771383A>G | CA2688329661 | UTP23 | c.364-73A>G (n.364-73A>G) c.363+1017A>G (n.363+1017A>G) c.188+4592A>G (n.188+4592A>G) c.45+1017A>G (n.45+1017A>G) n.270-73A>G n.411+1017A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771383_116771384insTAG | CA2507893356 | UTP23 | c.364-73_364-72insTAG (n.364-73_364-72insTAG) c.363+1017_363+1018insTAG (n.363+1017_363+1018insTAG) c.188+4592_188+4593insTAG (n.188+4592_188+4593insTAG) c.45+1017_45+1018insTAG (n.45+1017_45+1018insTAG) n.270-73_270-72insTAG n.411+1017_411+1018insTAG | |
| 8 | g.116771384C>A | CA2688329664 | UTP23 | c.364-72C>A (n.364-72C>A) c.363+1018C>A (n.363+1018C>A) c.188+4593C>A (n.188+4593C>A) c.45+1018C>A (n.45+1018C>A) n.270-72C>A n.411+1018C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771384C= | CA1813483877 | UTP23 | c.364-72C= (n.364-72C=) c.363+1018C= (n.363+1018C=) c.188+4593C= (n.188+4593C=) c.45+1018C= (n.45+1018C=) n.270-72C= n.411+1018C= | |
| 8 | g.116771384C>T | CA184923279 | UTP23 | c.364-72C>T (n.364-72C>T) c.363+1018C>T (n.363+1018C>T) c.188+4593C>T (n.188+4593C>T) c.45+1018C>T (n.45+1018C>T) n.270-72C>T n.411+1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771384_116771385insCCTCTTTA | CA2518506322 | UTP23 | c.364-72_364-71insCCTCTTTA (n.364-72_364-71insCCTCTTTA) c.363+1018_363+1019insCCTCTTTA (n.363+1018_363+1019insCCTCTTTA) c.188+4593_188+4594insCCTCTTTA (n.188+4593_188+4594insCCTCTTTA) c.45+1018_45+1019insCCTCTTTA (n.45+1018_45+1019insCCTCTTTA) n.270-72_270-71insCCTCTTTA n.411+1018_411+1019insCCTCTTTA | |
| 8 | g.116771386G>A | CA2579233837 | UTP23 | c.364-70G>A (n.364-70G>A) c.363+1020G>A (n.363+1020G>A) c.188+4595G>A (n.188+4595G>A) c.45+1020G>A (n.45+1020G>A) n.270-70G>A n.411+1020G>A | |
| 8 | g.116771386G>C | CA653041642 | UTP23 | c.364-70G>C (n.364-70G>C) c.363+1020G>C (n.363+1020G>C) c.188+4595G>C (n.188+4595G>C) c.45+1020G>C (n.45+1020G>C) n.270-70G>C n.411+1020G>C | COSMIC |
| 8 | g.116771386G>T | CA2688329667 | UTP23 | c.364-70G>T (n.364-70G>T) c.363+1020G>T (n.363+1020G>T) c.188+4595G>T (n.188+4595G>T) c.45+1020G>T (n.45+1020G>T) n.270-70G>T n.411+1020G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771388T>A | CA846142130 | UTP23 | c.364-68T>A (n.364-68T>A) c.363+1022T>A (n.363+1022T>A) c.188+4597T>A (n.188+4597T>A) c.45+1022T>A (n.45+1022T>A) n.270-68T>A n.411+1022T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771388T= | CA1813483879 | UTP23 | c.364-68T= (n.364-68T=) c.363+1022T= (n.363+1022T=) c.188+4597T= (n.188+4597T=) c.45+1022T= (n.45+1022T=) n.270-68T= n.411+1022T= | |
| 8 | g.116771389C>A | CA2688329670 | UTP23 | c.364-67C>A (n.364-67C>A) c.363+1023C>A (n.363+1023C>A) c.188+4598C>A (n.188+4598C>A) c.45+1023C>A (n.45+1023C>A) n.270-67C>A n.411+1023C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771389C= | CA1813483881 | UTP23 | c.364-67C= (n.364-67C=) c.363+1023C= (n.363+1023C=) c.188+4598C= (n.188+4598C=) c.45+1023C= (n.45+1023C=) n.270-67C= n.411+1023C= | |
| 8 | g.116771389C>G | CA1118280074 | UTP23 | c.364-67C>G (n.364-67C>G) c.363+1023C>G (n.363+1023C>G) c.188+4598C>G (n.188+4598C>G) c.45+1023C>G (n.45+1023C>G) n.270-67C>G n.411+1023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771390T>C | CA584816153 | UTP23 | c.364-66T>C (n.364-66T>C) c.363+1024T>C (n.363+1024T>C) c.188+4599T>C (n.188+4599T>C) c.45+1024T>C (n.45+1024T>C) n.270-66T>C n.411+1024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771390T= | CA1813483883 | UTP23 | c.364-66T= (n.364-66T=) c.363+1024T= (n.363+1024T=) c.188+4599T= (n.188+4599T=) c.45+1024T= (n.45+1024T=) n.270-66T= n.411+1024T= | |
| 8 | g.116771392G>C | CA2688329677 | UTP23 | c.364-64G>C (n.364-64G>C) c.363+1026G>C (n.363+1026G>C) c.188+4601G>C (n.188+4601G>C) c.45+1026G>C (n.45+1026G>C) n.270-64G>C n.411+1026G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771392G>T | CA2688329678 | UTP23 | c.364-64G>T (n.364-64G>T) c.363+1026G>T (n.363+1026G>T) c.188+4601G>T (n.188+4601G>T) c.45+1026G>T (n.45+1026G>T) n.270-64G>T n.411+1026G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771392_116771397del | CA2562485113 | UTP23 | c.364-64_364-59del (n.364-64_364-59del) c.363+1026_363+1031del (n.363+1026_363+1031del) c.188+4601_188+4606del (n.188+4601_188+4606del) c.45+1026_45+1031del (n.45+1026_45+1031del) n.270-64_270-59del n.411+1026_411+1031del | |
| 8 | g.116771395A= | CA1813483885 | UTP23 | c.364-61A= (n.364-61A=) c.363+1029A= (n.363+1029A=) c.188+4604A= (n.188+4604A=) c.45+1029A= (n.45+1029A=) n.270-61A= n.411+1029A= | |
| 8 | g.116771395A>C | CA1813483886 | UTP23 | c.364-61A>C (n.364-61A>C) c.363+1029A>C (n.363+1029A>C) c.188+4604A>C (n.188+4604A>C) c.45+1029A>C (n.45+1029A>C) n.270-61A>C n.411+1029A>C | dbSNP |
| 8 | g.116771397C>A | CA2688329680 | UTP23 | c.364-59C>A (n.364-59C>A) c.363+1031C>A (n.363+1031C>A) c.188+4606C>A (n.188+4606C>A) c.45+1031C>A (n.45+1031C>A) n.270-59C>A n.411+1031C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771397C>G | CA2579233838 | UTP23 | c.364-59C>G (n.364-59C>G) c.363+1031C>G (n.363+1031C>G) c.188+4606C>G (n.188+4606C>G) c.45+1031C>G (n.45+1031C>G) n.270-59C>G n.411+1031C>G | |
| 8 | g.116771397C>T | CA2688329681 | UTP23 | c.364-59C>T (n.364-59C>T) c.363+1031C>T (n.363+1031C>T) c.188+4606C>T (n.188+4606C>T) c.45+1031C>T (n.45+1031C>T) n.270-59C>T n.411+1031C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>A | CA2688329683 | UTP23 | c.364-58C>A (n.364-58C>A) c.363+1032C>A (n.363+1032C>A) c.188+4607C>A (n.188+4607C>A) c.45+1032C>A (n.45+1032C>A) n.270-58C>A n.411+1032C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>G | CA2688329685 | UTP23 | c.364-58C>G (n.364-58C>G) c.363+1032C>G (n.363+1032C>G) c.188+4607C>G (n.188+4607C>G) c.45+1032C>G (n.45+1032C>G) n.270-58C>G n.411+1032C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>T | CA2688329686 | UTP23 | c.364-58C>T (n.364-58C>T) c.363+1032C>T (n.363+1032C>T) c.188+4607C>T (n.188+4607C>T) c.45+1032C>T (n.45+1032C>T) n.270-58C>T n.411+1032C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771400A>G | CA2688329687 | UTP23 | c.364-56A>G (n.364-56A>G) c.363+1034A>G (n.363+1034A>G) c.188+4609A>G (n.188+4609A>G) c.45+1034A>G (n.45+1034A>G) n.270-56A>G n.411+1034A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771403del | CA2688329689 | UTP23 | c.364-53del (n.364-53del) c.363+1037del (n.363+1037del) c.188+4612del (n.188+4612del) c.45+1037del (n.45+1037del) n.270-53del n.411+1037del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771402T>C | CA2688329691 | UTP23 | c.364-54T>C (n.364-54T>C) c.363+1036T>C (n.363+1036T>C) c.188+4611T>C (n.188+4611T>C) c.45+1036T>C (n.45+1036T>C) n.270-54T>C n.411+1036T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>C | CA2688329694 | UTP23 | c.364-52A>C (n.364-52A>C) c.363+1038A>C (n.363+1038A>C) c.188+4613A>C (n.188+4613A>C) c.45+1038A>C (n.45+1038A>C) n.270-52A>C n.411+1038A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>G | CA2688329692 | UTP23 | c.364-52A>G (n.364-52A>G) c.363+1038A>G (n.363+1038A>G) c.188+4613A>G (n.188+4613A>G) c.45+1038A>G (n.45+1038A>G) n.270-52A>G n.411+1038A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>T | CA2688329693 | UTP23 | c.364-52A>T (n.364-52A>T) c.363+1038A>T (n.363+1038A>T) c.188+4613A>T (n.188+4613A>T) c.45+1038A>T (n.45+1038A>T) n.270-52A>T n.411+1038A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771406G>A | CA184923281 | UTP23 | c.364-50G>A (n.364-50G>A) c.363+1040G>A (n.363+1040G>A) c.188+4615G>A (n.188+4615G>A) c.45+1040G>A (n.45+1040G>A) n.270-50G>A n.411+1040G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771406G= | CA1813483888 | UTP23 | c.364-50G= (n.364-50G=) c.363+1040G= (n.363+1040G=) c.188+4615G= (n.188+4615G=) c.45+1040G= (n.45+1040G=) n.270-50G= n.411+1040G= | |
| 8 | g.116771406G>T | CA2688329696 | UTP23 | c.364-50G>T (n.364-50G>T) c.363+1040G>T (n.363+1040G>T) c.188+4615G>T (n.188+4615G>T) c.45+1040G>T (n.45+1040G>T) n.270-50G>T n.411+1040G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771407G= | CA1813483893 | UTP23 | c.364-49G= (n.364-49G=) c.363+1041G= (n.363+1041G=) c.188+4616G= (n.188+4616G=) c.45+1041G= (n.45+1041G=) n.270-49G= n.411+1041G= | |
| 8 | g.116771407G>T | CA4852568 | UTP23 | c.364-49G>T (n.364-49G>T) c.363+1041G>T (n.363+1041G>T) c.188+4616G>T (n.188+4616G>T) c.45+1041G>T (n.45+1041G>T) n.270-49G>T n.411+1041G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T>C | CA4852569 | UTP23 | c.364-48T>C (n.364-48T>C) c.363+1042T>C (n.363+1042T>C) c.188+4617T>C (n.188+4617T>C) c.45+1042T>C (n.45+1042T>C) n.270-48T>C n.411+1042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T>G | CA2688329699 | UTP23 | c.364-48T>G (n.364-48T>G) c.363+1042T>G (n.363+1042T>G) c.188+4617T>G (n.188+4617T>G) c.45+1042T>G (n.45+1042T>G) n.270-48T>G n.411+1042T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T= | CA1813483897 | UTP23 | c.364-48T= (n.364-48T=) c.363+1042T= (n.363+1042T=) c.188+4617T= (n.188+4617T=) c.45+1042T= (n.45+1042T=) n.270-48T= n.411+1042T= | |
| 8 | g.116771409A= | CA1813483899 | UTP23 | c.364-47A= (n.364-47A=) c.363+1043A= (n.363+1043A=) c.188+4618A= (n.188+4618A=) c.45+1043A= (n.45+1043A=) n.270-47A= n.411+1043A= | |
| 8 | g.116771409A>G | CA4852570 | UTP23 | c.364-47A>G (n.364-47A>G) c.363+1043A>G (n.363+1043A>G) c.188+4618A>G (n.188+4618A>G) c.45+1043A>G (n.45+1043A>G) n.270-47A>G n.411+1043A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771410C>A | CA2688329701 | UTP23 | c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.363+1044C>A (n.363+1044C>A) c.188+4619C>A (n.188+4619C>A) c.45+1044C>A (n.45+1044C>A) n.270-46C>A n.411+1044C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771410C>T | CA2535225028 | UTP23 | c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.363+1044C>T (n.363+1044C>T) c.188+4619C>T (n.188+4619C>T) c.45+1044C>T (n.45+1044C>T) n.270-46C>T n.411+1044C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>A | CA2688329703 | UTP23 | c.364-45C>A (n.364-45C>A) c.363+1045C>A (n.363+1045C>A) c.188+4620C>A (n.188+4620C>A) c.45+1045C>A (n.45+1045C>A) n.270-45C>A n.411+1045C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>G | CA2688329705 | UTP23 | c.364-45C>G (n.364-45C>G) c.363+1045C>G (n.363+1045C>G) c.188+4620C>G (n.188+4620C>G) c.45+1045C>G (n.45+1045C>G) n.270-45C>G n.411+1045C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>T | CA2688329706 | UTP23 | c.364-45C>T (n.364-45C>T) c.363+1045C>T (n.363+1045C>T) c.188+4620C>T (n.188+4620C>T) c.45+1045C>T (n.45+1045C>T) n.270-45C>T n.411+1045C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771412T>C | CA2579233839 | UTP23 | c.364-44T>C (n.364-44T>C) c.363+1046T>C (n.363+1046T>C) c.188+4621T>C (n.188+4621T>C) c.45+1046T>C (n.45+1046T>C) n.270-44T>C n.411+1046T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771413del | CA2579233840 | UTP23 | c.364-43del (n.364-43del) c.363+1047del (n.363+1047del) c.188+4622del (n.188+4622del) c.45+1047del (n.45+1047del) n.270-43del n.411+1047del | |
| 8 | g.116771412_116771413insGATG | CA2534041834 | UTP23 | c.364-44_364-43insGATG (n.364-44_364-43insGATG) c.363+1046_363+1047insGATG (n.363+1046_363+1047insGATG) c.188+4621_188+4622insGATG (n.188+4621_188+4622insGATG) c.45+1046_45+1047insGATG (n.45+1046_45+1047insGATG) n.270-44_270-43insGATG n.411+1046_411+1047insGATG | |
| 8 | g.116771415A>G | CA2688329709 | UTP23 | c.364-41A>G (n.364-41A>G) c.363+1049A>G (n.363+1049A>G) c.188+4624A>G (n.188+4624A>G) c.45+1049A>G (n.45+1049A>G) n.270-41A>G n.411+1049A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771417T>G | CA2688329710 | UTP23 | c.364-39T>G (n.364-39T>G) c.363+1051T>G (n.363+1051T>G) c.188+4626T>G (n.188+4626T>G) c.45+1051T>G (n.45+1051T>G) n.270-39T>G n.411+1051T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771418G>T | CA2688329712 | UTP23 | c.364-38G>T (n.364-38G>T) c.363+1052G>T (n.363+1052G>T) c.188+4627G>T (n.188+4627G>T) c.45+1052G>T (n.45+1052G>T) n.270-38G>T n.411+1052G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771420C>A | CA2688329713 | UTP23 | c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.363+1054C>A (n.363+1054C>A) c.188+4629C>A (n.188+4629C>A) c.45+1054C>A (n.45+1054C>A) n.270-36C>A n.411+1054C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771420C= | CA1813483902 | UTP23 | c.364-36C= (n.364-36C=) c.363+1054C= (n.363+1054C=) c.188+4629C= (n.188+4629C=) c.45+1054C= (n.45+1054C=) n.270-36C= n.411+1054C= | |
| 8 | g.116771420C>T | CA846142136 | UTP23 | c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.363+1054C>T (n.363+1054C>T) c.188+4629C>T (n.188+4629C>T) c.45+1054C>T (n.45+1054C>T) n.270-36C>T n.411+1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771421_116771422dup | CA2519999189 | UTP23 | c.364-35_364-34dup (n.364-35_364-34dup) c.363+1055_363+1056dup (n.363+1055_363+1056dup) c.188+4630_188+4631dup (n.188+4630_188+4631dup) c.45+1055_45+1056dup (n.45+1055_45+1056dup) n.270-35_270-34dup n.411+1055_411+1056dup | |
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