Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771282G>ACA184923256UTP23c.364-174G>A (n.364-174G>A)
c.363+916G>A (n.363+916G>A)
c.188+4491G>A (n.188+4491G>A)
c.45+916G>A (n.45+916G>A)
n.270-174G>A
n.411+916G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771282G=CA1813483795UTP23c.364-174G= (n.364-174G=)
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c.188+4491G= (n.188+4491G=)
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n.270-174G=
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8g.116771287T>CCA1813483796UTP23c.364-169T>C (n.364-169T>C)
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n.270-169T>C
n.411+921T>C
dbSNP
8g.116771287T=CA1813483797UTP23c.364-169T= (n.364-169T=)
c.363+921T= (n.363+921T=)
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n.270-169T=
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8g.116771288C>ACA846142075UTP23c.364-168C>A (n.364-168C>A)
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n.270-168C>A
n.411+922C>A
dbSNP
8g.116771288C=CA1813483799UTP23c.364-168C= (n.364-168C=)
c.363+922C= (n.363+922C=)
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n.270-168C=
n.411+922C=
8g.116771292_116771295delCA2781877040UTP23c.364-164_364-161del (n.364-164_364-161del)
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n.270-164_270-161del
n.411+926_411+929del
8g.116771296A=CA1813483801UTP23c.364-160A= (n.364-160A=)
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n.270-160A=
n.411+930A=
8g.116771296A>GCA1118280031UTP23c.364-160A>G (n.364-160A>G)
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n.270-160A>G
n.411+930A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771297T>GCA2501572579UTP23c.364-159T>G (n.364-159T>G)
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n.270-159T>G
n.411+931T>G
8g.116771298C=CA1813483803UTP23c.364-158C= (n.364-158C=)
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n.270-158C=
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8g.116771298C>GCA846142077UTP23c.364-158C>G (n.364-158C>G)
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n.270-158C>G
n.411+932C>G
dbSNP
8g.116771298C>TCA584816152UTP23c.364-158C>T (n.364-158C>T)
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n.270-158C>T
n.411+932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771299A=CA1813483807UTP23c.364-157A= (n.364-157A=)
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c.45+933A= (n.45+933A=)
n.270-157A=
n.411+933A=
8g.116771299A>CCA184923258UTP23c.364-157A>C (n.364-157A>C)
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c.45+933A>C (n.45+933A>C)
n.270-157A>C
n.411+933A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771299A>GCA846142098UTP23c.364-157A>G (n.364-157A>G)
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n.270-157A>G
n.411+933A>G
dbSNP
8g.116771301G>ACA2718353363UTP23c.364-155G>A (n.364-155G>A)
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n.270-155G>A
n.411+935G>A
dbSNP
8g.116771306A=CA1813483809UTP23c.364-150A= (n.364-150A=)
c.363+940A= (n.363+940A=)
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c.45+940A= (n.45+940A=)
n.270-150A=
n.411+940A=
8g.116771306A>GCA184923261UTP23c.364-150A>G (n.364-150A>G)
c.363+940A>G (n.363+940A>G)
c.188+4515A>G (n.188+4515A>G)
c.45+940A>G (n.45+940A>G)
n.270-150A>G
n.411+940A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.116771308A=CA1813483812UTP23c.364-148A= (n.364-148A=)
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c.45+942A= (n.45+942A=)
n.270-148A=
n.411+942A=
8g.116771308A>GCA184923263UTP23c.364-148A>G (n.364-148A>G)
c.363+942A>G (n.363+942A>G)
c.188+4517A>G (n.188+4517A>G)
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n.270-148A>G
n.411+942A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771309C>ACA1813483815UTP23c.364-147C>A (n.364-147C>A)
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n.270-147C>A
n.411+943C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.116771309C=CA1813483814UTP23c.364-147C= (n.364-147C=)
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n.270-147C=
n.411+943C=
8g.116771313dupCA2603864823UTP23c.364-143dup (n.364-143dup)
c.363+947dup (n.363+947dup)
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c.45+947dup (n.45+947dup)
n.270-143dup
n.411+947dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771310C>ACA2688329560UTP23c.364-146C>A (n.364-146C>A)
c.363+944C>A (n.363+944C>A)
c.188+4519C>A (n.188+4519C>A)
c.45+944C>A (n.45+944C>A)
n.270-146C>A
n.411+944C>A
gnomAD v4
8g.116771310C=CA1813483817UTP23c.364-146C= (n.364-146C=)
c.363+944C= (n.363+944C=)
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n.270-146C=
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8g.116771310C>GCA2688329562UTP23c.364-146C>G (n.364-146C>G)
c.363+944C>G (n.363+944C>G)
c.188+4519C>G (n.188+4519C>G)
c.45+944C>G (n.45+944C>G)
n.270-146C>G
n.411+944C>G
gnomAD v4
8g.116771310C>TCA846142102UTP23c.364-146C>T (n.364-146C>T)
c.363+944C>T (n.363+944C>T)
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c.45+944C>T (n.45+944C>T)
n.270-146C>T
n.411+944C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771311C>ACA2688329563UTP23c.364-145C>A (n.364-145C>A)
c.363+945C>A (n.363+945C>A)
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c.45+945C>A (n.45+945C>A)
n.270-145C>A
n.411+945C>A
gnomAD v4
8g.116771311C=CA1813483818UTP23c.364-145C= (n.364-145C=)
c.363+945C= (n.363+945C=)
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n.411+945C=
8g.116771311C>TCA1813483820UTP23c.364-145C>T (n.364-145C>T)
c.363+945C>T (n.363+945C>T)
c.188+4520C>T (n.188+4520C>T)
c.45+945C>T (n.45+945C>T)
n.270-145C>T
n.411+945C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.116771312C>ACA2688329566UTP23c.364-144C>A (n.364-144C>A)
c.363+946C>A (n.363+946C>A)
c.188+4521C>A (n.188+4521C>A)
c.45+946C>A (n.45+946C>A)
n.270-144C>A
n.411+946C>A
gnomAD v4
8g.116771312C>TCA2688329565UTP23c.364-144C>T (n.364-144C>T)
c.363+946C>T (n.363+946C>T)
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c.45+946C>T (n.45+946C>T)
n.270-144C>T
n.411+946C>T
gnomAD v4
8g.116771313C>ACA2530156652UTP23c.364-143C>A (n.364-143C>A)
c.363+947C>A (n.363+947C>A)
c.188+4522C>A (n.188+4522C>A)
c.45+947C>A (n.45+947C>A)
n.270-143C>A
n.411+947C>A
8g.116771313C=CA1813483822UTP23c.364-143C= (n.364-143C=)
c.363+947C= (n.363+947C=)
c.188+4522C= (n.188+4522C=)
c.45+947C= (n.45+947C=)
n.270-143C=
n.411+947C=
8g.116771313C>TCA846142104UTP23c.364-143C>T (n.364-143C>T)
c.363+947C>T (n.363+947C>T)
c.188+4522C>T (n.188+4522C>T)
c.45+947C>T (n.45+947C>T)
n.270-143C>T
n.411+947C>T
dbSNP
8g.116771314delCA2781877042UTP23c.364-142del (n.364-142del)
c.363+948del (n.363+948del)
c.188+4523del (n.188+4523del)
c.45+948del (n.45+948del)
n.270-142del
n.411+948del
8g.116771314A>GCA2688329567UTP23c.364-142A>G (n.364-142A>G)
c.363+948A>G (n.363+948A>G)
c.188+4523A>G (n.188+4523A>G)
c.45+948A>G (n.45+948A>G)
n.270-142A>G
n.411+948A>G
gnomAD v4
8g.116771318C>ACA2688329570UTP23c.364-138C>A (n.364-138C>A)
c.363+952C>A (n.363+952C>A)
c.188+4527C>A (n.188+4527C>A)
c.45+952C>A (n.45+952C>A)
n.270-138C>A
n.411+952C>A
gnomAD v4
8g.116771318C>TCA2688329568UTP23c.364-138C>T (n.364-138C>T)
c.363+952C>T (n.363+952C>T)
c.188+4527C>T (n.188+4527C>T)
c.45+952C>T (n.45+952C>T)
n.270-138C>T
n.411+952C>T
gnomAD v4
8g.116771320C>ACA2688329571UTP23c.364-136C>A (n.364-136C>A)
c.363+954C>A (n.363+954C>A)
c.188+4529C>A (n.188+4529C>A)
c.45+954C>A (n.45+954C>A)
n.270-136C>A
n.411+954C>A
gnomAD v4
8g.116771320C=CA1813483824UTP23c.364-136C= (n.364-136C=)
c.363+954C= (n.363+954C=)
c.188+4529C= (n.188+4529C=)
c.45+954C= (n.45+954C=)
n.270-136C=
n.411+954C=
8g.116771320C>GCA2543691548UTP23c.364-136C>G (n.364-136C>G)
c.363+954C>G (n.363+954C>G)
c.188+4529C>G (n.188+4529C>G)
c.45+954C>G (n.45+954C>G)
n.270-136C>G
n.411+954C>G
gnomAD v4
8g.116771320C>TCA846142108UTP23c.364-136C>T (n.364-136C>T)
c.363+954C>T (n.363+954C>T)
c.188+4529C>T (n.188+4529C>T)
c.45+954C>T (n.45+954C>T)
n.270-136C>T
n.411+954C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.116771323delCA2688329573UTP23c.364-133del (n.364-133del)
c.363+957del (n.363+957del)
c.188+4532del (n.188+4532del)
c.45+957del (n.45+957del)
n.270-133del
n.411+957del
gnomAD v4
8g.116771322A=CA1813483826UTP23c.364-134A= (n.364-134A=)
c.363+956A= (n.363+956A=)
c.188+4531A= (n.188+4531A=)
c.45+956A= (n.45+956A=)
n.270-134A=
n.411+956A=
8g.116771322A>CCA846142113UTP23c.364-134A>C (n.364-134A>C)
c.363+956A>C (n.363+956A>C)
c.188+4531A>C (n.188+4531A>C)
c.45+956A>C (n.45+956A>C)
n.270-134A>C
n.411+956A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771322A>GCA2688329574UTP23c.364-134A>G (n.364-134A>G)
c.363+956A>G (n.363+956A>G)
c.188+4531A>G (n.188+4531A>G)
c.45+956A>G (n.45+956A>G)
n.270-134A>G
n.411+956A>G
gnomAD v4
8g.116771324T>GCA2688329575UTP23c.364-132T>G (n.364-132T>G)
c.363+958T>G (n.363+958T>G)
c.188+4533T>G (n.188+4533T>G)
c.45+958T>G (n.45+958T>G)
n.270-132T>G
n.411+958T>G
gnomAD v4
8g.116771325G>ACA2688329576UTP23c.364-131G>A (n.364-131G>A)
c.363+959G>A (n.363+959G>A)
c.188+4534G>A (n.188+4534G>A)
c.45+959G>A (n.45+959G>A)
n.270-131G>A
n.411+959G>A
gnomAD v4
8g.116771325G>CCA2688329578UTP23c.364-131G>C (n.364-131G>C)
c.363+959G>C (n.363+959G>C)
c.188+4534G>C (n.188+4534G>C)
c.45+959G>C (n.45+959G>C)
n.270-131G>C
n.411+959G>C
gnomAD v4
8g.116771326A=CA1813483828UTP23c.364-130A= (n.364-130A=)
c.363+960A= (n.363+960A=)
c.188+4535A= (n.188+4535A=)
c.45+960A= (n.45+960A=)
n.270-130A=
n.411+960A=
8g.116771326A>CCA1118280043UTP23c.364-130A>C (n.364-130A>C)
c.363+960A>C (n.363+960A>C)
c.188+4535A>C (n.188+4535A>C)
c.45+960A>C (n.45+960A>C)
n.270-130A>C
n.411+960A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771327A=CA1813483830UTP23c.364-129A= (n.364-129A=)
c.363+961A= (n.363+961A=)
c.188+4536A= (n.188+4536A=)
c.45+961A= (n.45+961A=)
n.270-129A=
n.411+961A=
8g.116771327A>GCA2688329579UTP23c.364-129A>G (n.364-129A>G)
c.363+961A>G (n.363+961A>G)
c.188+4536A>G (n.188+4536A>G)
c.45+961A>G (n.45+961A>G)
n.270-129A>G
n.411+961A>G
gnomAD v4
8g.116771327A>TCA184923266UTP23c.364-129A>T (n.364-129A>T)
c.363+961A>T (n.363+961A>T)
c.188+4536A>T (n.188+4536A>T)
c.45+961A>T (n.45+961A>T)
n.270-129A>T
n.411+961A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771330A=CA1813483832UTP23c.364-126A= (n.364-126A=)
c.363+964A= (n.363+964A=)
c.188+4539A= (n.188+4539A=)
c.45+964A= (n.45+964A=)
n.270-126A=
n.411+964A=
8g.116771330A>GCA1813483834UTP23c.364-126A>G (n.364-126A>G)
c.363+964A>G (n.363+964A>G)
c.188+4539A>G (n.188+4539A>G)
c.45+964A>G (n.45+964A>G)
n.270-126A>G
n.411+964A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.116771330A>TCA2688329581UTP23c.364-126A>T (n.364-126A>T)
c.363+964A>T (n.363+964A>T)
c.188+4539A>T (n.188+4539A>T)
c.45+964A>T (n.45+964A>T)
n.270-126A>T
n.411+964A>T
gnomAD v4
8g.116771331G>ACA1118280055UTP23c.364-125G>A (n.364-125G>A)
c.363+965G>A (n.363+965G>A)
c.188+4540G>A (n.188+4540G>A)
c.45+965G>A (n.45+965G>A)
n.270-125G>A
n.411+965G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771331G=CA1813483838UTP23c.364-125G= (n.364-125G=)
c.363+965G= (n.363+965G=)
c.188+4540G= (n.188+4540G=)
c.45+965G= (n.45+965G=)
n.270-125G=
n.411+965G=
8g.116771331G>TCA2688329583UTP23c.364-125G>T (n.364-125G>T)
c.363+965G>T (n.363+965G>T)
c.188+4540G>T (n.188+4540G>T)
c.45+965G>T (n.45+965G>T)
n.270-125G>T
n.411+965G>T
gnomAD v4
8g.116771333G>CCA2688329586UTP23c.364-123G>C (n.364-123G>C)
c.363+967G>C (n.363+967G>C)
c.188+4542G>C (n.188+4542G>C)
c.45+967G>C (n.45+967G>C)
n.270-123G>C
n.411+967G>C
gnomAD v4
8g.116771333G>TCA2688329587UTP23c.364-123G>T (n.364-123G>T)
c.363+967G>T (n.363+967G>T)
c.188+4542G>T (n.188+4542G>T)
c.45+967G>T (n.45+967G>T)
n.270-123G>T
n.411+967G>T
gnomAD v4
8g.116771334A>GCA2688329589UTP23c.364-122A>G (n.364-122A>G)
c.363+968A>G (n.363+968A>G)
c.188+4543A>G (n.188+4543A>G)
c.45+968A>G (n.45+968A>G)
n.270-122A>G
n.411+968A>G
gnomAD v4
8g.116771336G>CCA2718353470UTP23c.364-120G>C (n.364-120G>C)
c.363+970G>C (n.363+970G>C)
c.188+4545G>C (n.188+4545G>C)
c.45+970G>C (n.45+970G>C)
n.270-120G>C
n.411+970G>C
dbSNP
8g.116771337C>ACA2688329591UTP23c.364-119C>A (n.364-119C>A)
c.363+971C>A (n.363+971C>A)
c.188+4546C>A (n.188+4546C>A)
c.45+971C>A (n.45+971C>A)
n.270-119C>A
n.411+971C>A
gnomAD v4
8g.116771337C=CA1813483840UTP23c.364-119C= (n.364-119C=)
c.363+971C= (n.363+971C=)
c.188+4546C= (n.188+4546C=)
c.45+971C= (n.45+971C=)
n.270-119C=
n.411+971C=
8g.116771337C>GCA184923268UTP23c.364-119C>G (n.364-119C>G)
c.363+971C>G (n.363+971C>G)
c.188+4546C>G (n.188+4546C>G)
c.45+971C>G (n.45+971C>G)
n.270-119C>G
n.411+971C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771339T>CCA2688329593UTP23c.364-117T>C (n.364-117T>C)
c.363+973T>C (n.363+973T>C)
c.188+4548T>C (n.188+4548T>C)
c.45+973T>C (n.45+973T>C)
n.270-117T>C
n.411+973T>C
gnomAD v4
8g.116771340A>TCA2688329597UTP23c.364-116A>T (n.364-116A>T)
c.363+974A>T (n.363+974A>T)
c.188+4549A>T (n.188+4549A>T)
c.45+974A>T (n.45+974A>T)
n.270-116A>T
n.411+974A>T
gnomAD v4
8g.116771341C>TCA2688329599UTP23c.364-115C>T (n.364-115C>T)
c.363+975C>T (n.363+975C>T)
c.188+4550C>T (n.188+4550C>T)
c.45+975C>T (n.45+975C>T)
n.270-115C>T
n.411+975C>T
gnomAD v4
8g.116771343C>ACA2688329601UTP23c.364-113C>A (n.364-113C>A)
c.363+977C>A (n.363+977C>A)
c.188+4552C>A (n.188+4552C>A)
c.45+977C>A (n.45+977C>A)
n.270-113C>A
n.411+977C>A
gnomAD v4
8g.116771344A>CCA2688329603UTP23c.364-112A>C (n.364-112A>C)
c.363+978A>C (n.363+978A>C)
c.188+4553A>C (n.188+4553A>C)
c.45+978A>C (n.45+978A>C)
n.270-112A>C
n.411+978A>C
gnomAD v4
8g.116771346T>CCA2688329605UTP23c.364-110T>C (n.364-110T>C)
c.363+980T>C (n.363+980T>C)
c.188+4555T>C (n.188+4555T>C)
c.45+980T>C (n.45+980T>C)
n.270-110T>C
n.411+980T>C
gnomAD v4
8g.116771346_116771362delinsTTGAAAAATAAAATCTGCA1813483842UTP23c.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG)
c.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG)
c.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG)
c.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG)
n.270-110_270-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG
n.411+980_411+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG
8g.116771347T>CCA2529711486UTP23c.364-109T>C (n.364-109T>C)
c.363+981T>C (n.363+981T>C)
c.188+4556T>C (n.188+4556T>C)
c.45+981T>C (n.45+981T>C)
n.270-109T>C
n.411+981T>C
gnomAD v4
8g.116771350_116771365delCA846142119UTP23c.364-106_364-91del (n.364-106_364-91del)
c.363+984_363+999del (n.363+984_363+999del)
c.188+4559_188+4574del (n.188+4559_188+4574del)
c.45+984_45+999del (n.45+984_45+999del)
n.270-106_270-91del
n.411+984_411+999del
dbSNP
8g.116771348G>CCA2688329609UTP23c.364-108G>C (n.364-108G>C)
c.363+982G>C (n.363+982G>C)
c.188+4557G>C (n.188+4557G>C)
c.45+982G>C (n.45+982G>C)
n.270-108G>C
n.411+982G>C
gnomAD v4
8g.116771348G>TCA2688329610UTP23c.364-108G>T (n.364-108G>T)
c.363+982G>T (n.363+982G>T)
c.188+4557G>T (n.188+4557G>T)
c.45+982G>T (n.45+982G>T)
n.270-108G>T
n.411+982G>T
gnomAD v4
8g.116771353delCA2781877044UTP23c.364-103del (n.364-103del)
c.363+987del (n.363+987del)
c.188+4562del (n.188+4562del)
c.45+987del (n.45+987del)
n.270-103del
n.411+987del
8g.116771349_116771354delinsAAAAATCA1813483844UTP23c.364-107_364-102delinsAAAAAT (n.364-107_364-102delinsAAAAAT)
c.363+983_363+988delinsAAAAAT (n.363+983_363+988delinsAAAAAT)
c.188+4558_188+4563delinsAAAAAT (n.188+4558_188+4563delinsAAAAAT)
c.45+983_45+988delinsAAAAAT (n.45+983_45+988delinsAAAAAT)
n.270-107_270-102delinsAAAAAT
n.411+983_411+988delinsAAAAAT
8g.116771350A>GCA2688329613UTP23c.364-106A>G (n.364-106A>G)
c.363+984A>G (n.363+984A>G)
c.188+4559A>G (n.188+4559A>G)
c.45+984A>G (n.45+984A>G)
n.270-106A>G
n.411+984A>G
gnomAD v4
8g.116771355_116771359dupCA2688329612UTP23c.364-101_364-97dup (n.364-101_364-97dup)
c.363+989_363+993dup (n.363+989_363+993dup)
c.188+4564_188+4568dup (n.188+4564_188+4568dup)
c.45+989_45+993dup (n.45+989_45+993dup)
n.270-101_270-97dup
n.411+989_411+993dup
gnomAD v4
8g.116771355_116771359delCA184923270UTP23c.364-101_364-97del (n.364-101_364-97del)
c.363+989_363+993del (n.363+989_363+993del)
c.188+4564_188+4568del (n.188+4564_188+4568del)
c.45+989_45+993del (n.45+989_45+993del)
n.270-101_270-97del
n.411+989_411+993del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771352A>GCA2688329615UTP23c.364-104A>G (n.364-104A>G)
c.363+986A>G (n.363+986A>G)
c.188+4561A>G (n.188+4561A>G)
c.45+986A>G (n.45+986A>G)
n.270-104A>G
n.411+986A>G
gnomAD v4
8g.116771354T>CCA184923272UTP23c.364-102T>C (n.364-102T>C)
c.363+988T>C (n.363+988T>C)
c.188+4563T>C (n.188+4563T>C)
c.45+988T>C (n.45+988T>C)
n.270-102T>C
n.411+988T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771354T>GCA2688329619UTP23c.364-102T>G (n.364-102T>G)
c.363+988T>G (n.363+988T>G)
c.188+4563T>G (n.188+4563T>G)
c.45+988T>G (n.45+988T>G)
n.270-102T>G
n.411+988T>G
gnomAD v4
8g.116771354T=CA1813483848UTP23c.364-102T= (n.364-102T=)
c.363+988T= (n.363+988T=)
c.188+4563T= (n.188+4563T=)
c.45+988T= (n.45+988T=)
n.270-102T=
n.411+988T=
8g.116771358dupCA2538503434UTP23c.364-98dup (n.364-98dup)
c.363+992dup (n.363+992dup)
c.188+4567dup (n.188+4567dup)
c.45+992dup (n.45+992dup)
n.270-98dup
n.411+992dup
8g.116771356A>GCA653041611UTP23c.364-100A>G (n.364-100A>G)
c.363+990A>G (n.363+990A>G)
c.188+4565A>G (n.188+4565A>G)
c.45+990A>G (n.45+990A>G)
n.270-100A>G
n.411+990A>G
COSMIC
8g.116771358A=CA1813483850UTP23c.364-98A= (n.364-98A=)
c.363+992A= (n.363+992A=)
c.188+4567A= (n.188+4567A=)
c.45+992A= (n.45+992A=)
n.270-98A=
n.411+992A=
8g.116771358A>CCA1118280067UTP23c.364-98A>C (n.364-98A>C)
c.363+992A>C (n.363+992A>C)
c.188+4567A>C (n.188+4567A>C)
c.45+992A>C (n.45+992A>C)
n.270-98A>C
n.411+992A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771358A>GCA846142124UTP23c.364-98A>G (n.364-98A>G)
c.363+992A>G (n.363+992A>G)
c.188+4567A>G (n.188+4567A>G)
c.45+992A>G (n.45+992A>G)
n.270-98A>G
n.411+992A>G
dbSNP
8g.116771358A>TCA2688329626UTP23c.364-98A>T (n.364-98A>T)
c.363+992A>T (n.363+992A>T)
c.188+4567A>T (n.188+4567A>T)
c.45+992A>T (n.45+992A>T)
n.270-98A>T
n.411+992A>T
gnomAD v4
8g.116771359_116771361delCA2688329627UTP23c.364-97_364-95del (n.364-97_364-95del)
c.363+993_363+995del (n.363+993_363+995del)
c.188+4568_188+4570del (n.188+4568_188+4570del)
c.45+993_45+995del (n.45+993_45+995del)
n.270-97_270-95del
n.411+993_411+995del
gnomAD v4
8g.116771360C>ACA184923273UTP23c.364-96C>A (n.364-96C>A)
c.363+994C>A (n.363+994C>A)
c.188+4569C>A (n.188+4569C>A)
c.45+994C>A (n.45+994C>A)
n.270-96C>A
n.411+994C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771360C=CA1813483854UTP23c.364-96C= (n.364-96C=)
c.363+994C= (n.363+994C=)
c.188+4569C= (n.188+4569C=)
c.45+994C= (n.45+994C=)
n.270-96C=
n.411+994C=
8g.116771360C>GCA2688329628UTP23c.364-96C>G (n.364-96C>G)
c.363+994C>G (n.363+994C>G)
c.188+4569C>G (n.188+4569C>G)
c.45+994C>G (n.45+994C>G)
n.270-96C>G
n.411+994C>G
gnomAD v4
8g.116771361T>CCA2688329629UTP23c.364-95T>C (n.364-95T>C)
c.363+995T>C (n.363+995T>C)
c.188+4570T>C (n.188+4570T>C)
c.45+995T>C (n.45+995T>C)
n.270-95T>C
n.411+995T>C
gnomAD v4
8g.116771362G>ACA2688329630UTP23c.364-94G>A (n.364-94G>A)
c.363+996G>A (n.363+996G>A)
c.188+4571G>A (n.188+4571G>A)
c.45+996G>A (n.45+996G>A)
n.270-94G>A
n.411+996G>A
gnomAD v4
8g.116771363T>ACA846142126UTP23c.364-93T>A (n.364-93T>A)
c.363+997T>A (n.363+997T>A)
c.188+4572T>A (n.188+4572T>A)
c.45+997T>A (n.45+997T>A)
n.270-93T>A
n.411+997T>A
dbSNP gnomAD v4
8g.116771363T=CA1813483856UTP23c.364-93T= (n.364-93T=)
c.363+997T= (n.363+997T=)
c.188+4572T= (n.188+4572T=)
c.45+997T= (n.45+997T=)
n.270-93T=
n.411+997T=
8g.116771369_116771370delCA2688329633UTP23c.364-87_364-86del (n.364-87_364-86del)
c.363+1003_363+1004del (n.363+1003_363+1004del)
c.188+4578_188+4579del (n.188+4578_188+4579del)
c.45+1003_45+1004del (n.45+1003_45+1004del)
n.270-87_270-86del
n.411+1003_411+1004del
gnomAD v4
8g.116771367C>ACA2688329635UTP23c.364-89C>A (n.364-89C>A)
c.363+1001C>A (n.363+1001C>A)
c.188+4576C>A (n.188+4576C>A)
c.45+1001C>A (n.45+1001C>A)
n.270-89C>A
n.411+1001C>A
gnomAD v4
8g.116771368T>ACA2688329637UTP23c.364-88T>A (n.364-88T>A)
c.363+1002T>A (n.363+1002T>A)
c.188+4577T>A (n.188+4577T>A)
c.45+1002T>A (n.45+1002T>A)
n.270-88T>A
n.411+1002T>A
gnomAD v4
8g.116771369C>ACA2718146480UTP23c.364-87C>A (n.364-87C>A)
c.363+1003C>A (n.363+1003C>A)
c.188+4578C>A (n.188+4578C>A)
c.45+1003C>A (n.45+1003C>A)
n.270-87C>A
n.411+1003C>A
dbSNP
8g.116771369C=CA1813483861UTP23c.364-87C= (n.364-87C=)
c.363+1003C= (n.363+1003C=)
c.188+4578C= (n.188+4578C=)
c.45+1003C= (n.45+1003C=)
n.270-87C=
n.411+1003C=
8g.116771369C>TCA1813483863UTP23c.364-87C>T (n.364-87C>T)
c.363+1003C>T (n.363+1003C>T)
c.188+4578C>T (n.188+4578C>T)
c.45+1003C>T (n.45+1003C>T)
n.270-87C>T
n.411+1003C>T
dbSNP
8g.116771369_116771371delinsCTTCA1813483859UTP23c.364-87_364-85delinsCTT (n.364-87_364-85delinsCTT)
c.363+1003_363+1005delinsCTT (n.363+1003_363+1005delinsCTT)
c.188+4578_188+4580delinsCTT (n.188+4578_188+4580delinsCTT)
c.45+1003_45+1005delinsCTT (n.45+1003_45+1005delinsCTT)
n.270-87_270-85delinsCTT
n.411+1003_411+1005delinsCTT
8g.116771369_116771375delinsCTTTTATCA1813483865UTP23c.364-87_364-81delinsCTTTTAT (n.364-87_364-81delinsCTTTTAT)
c.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT (n.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT)
c.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT (n.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT)
c.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT (n.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT)
n.270-87_270-81delinsCTTTTAT
n.411+1003_411+1009delinsCTTTTAT
8g.116771369_116771370insAGACA2688329641UTP23c.364-87_364-86insAGA (n.364-87_364-86insAGA)
c.363+1003_363+1004insAGA (n.363+1003_363+1004insAGA)
c.188+4578_188+4579insAGA (n.188+4578_188+4579insAGA)
c.45+1003_45+1004insAGA (n.45+1003_45+1004insAGA)
n.270-87_270-86insAGA
n.411+1003_411+1004insAGA
gnomAD v4
8g.116771370T>CCA2688329646UTP23c.364-86T>C (n.364-86T>C)
c.363+1004T>C (n.363+1004T>C)
c.188+4579T>C (n.188+4579T>C)
c.45+1004T>C (n.45+1004T>C)
n.270-86T>C
n.411+1004T>C
gnomAD v4
8g.116771373delCA2688329643UTP23c.364-83del (n.364-83del)
c.363+1007del (n.363+1007del)
c.188+4582del (n.188+4582del)
c.45+1007del (n.45+1007del)
n.270-83del
n.411+1007del
gnomAD v4
8g.116771372_116771373delCA846142127UTP23c.364-84_364-83del (n.364-84_364-83del)
c.363+1006_363+1007del (n.363+1006_363+1007del)
c.188+4581_188+4582del (n.188+4581_188+4582del)
c.45+1006_45+1007del (n.45+1006_45+1007del)
n.270-84_270-83del
n.411+1006_411+1007del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771375_116771380delCA1813483868UTP23c.364-81_364-76del (n.364-81_364-76del)
c.363+1009_363+1014del (n.363+1009_363+1014del)
c.188+4584_188+4589del (n.188+4584_188+4589del)
c.45+1009_45+1014del (n.45+1009_45+1014del)
n.270-81_270-76del
n.411+1009_411+1014del
dbSNP gnomAD v4
8g.116771371T>ACA2688329650UTP23c.364-85T>A (n.364-85T>A)
c.363+1005T>A (n.363+1005T>A)
c.188+4580T>A (n.188+4580T>A)
c.45+1005T>A (n.45+1005T>A)
n.270-85T>A
n.411+1005T>A
gnomAD v4
8g.116771374delCA2688329652UTP23c.364-82del (n.364-82del)
c.363+1008del (n.363+1008del)
c.188+4583del (n.188+4583del)
c.45+1008del (n.45+1008del)
n.270-82del
n.411+1008del
gnomAD v4
8g.116771374A>TCA2688329653UTP23c.364-82A>T (n.364-82A>T)
c.363+1008A>T (n.363+1008A>T)
c.188+4583A>T (n.188+4583A>T)
c.45+1008A>T (n.45+1008A>T)
n.270-82A>T
n.411+1008A>T
gnomAD v4
8g.116771375T>CCA2688329654UTP23c.364-81T>C (n.364-81T>C)
c.363+1009T>C (n.363+1009T>C)
c.188+4584T>C (n.188+4584T>C)
c.45+1009T>C (n.45+1009T>C)
n.270-81T>C
n.411+1009T>C
gnomAD v4
8g.116771380A=CA1813483871UTP23c.364-76A= (n.364-76A=)
c.363+1014A= (n.363+1014A=)
c.188+4589A= (n.188+4589A=)
c.45+1014A= (n.45+1014A=)
n.270-76A=
n.411+1014A=
8g.116771380A>GCA2688329656UTP23c.364-76A>G (n.364-76A>G)
c.363+1014A>G (n.363+1014A>G)
c.188+4589A>G (n.188+4589A>G)
c.45+1014A>G (n.45+1014A>G)
n.270-76A>G
n.411+1014A>G
gnomAD v4
8g.116771380A>TCA184923275UTP23c.364-76A>T (n.364-76A>T)
c.363+1014A>T (n.363+1014A>T)
c.188+4589A>T (n.188+4589A>T)
c.45+1014A>T (n.45+1014A>T)
n.270-76A>T
n.411+1014A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched