Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116771282G>A | CA184923256 | UTP23 | c.364-174G>A (n.364-174G>A) c.363+916G>A (n.363+916G>A) c.188+4491G>A (n.188+4491G>A) c.45+916G>A (n.45+916G>A) n.270-174G>A n.411+916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771282G= | CA1813483795 | UTP23 | c.364-174G= (n.364-174G=) c.363+916G= (n.363+916G=) c.188+4491G= (n.188+4491G=) c.45+916G= (n.45+916G=) n.270-174G= n.411+916G= | |
8 | g.116771287T>C | CA1813483796 | UTP23 | c.364-169T>C (n.364-169T>C) c.363+921T>C (n.363+921T>C) c.188+4496T>C (n.188+4496T>C) c.45+921T>C (n.45+921T>C) n.270-169T>C n.411+921T>C | dbSNP |
8 | g.116771287T= | CA1813483797 | UTP23 | c.364-169T= (n.364-169T=) c.363+921T= (n.363+921T=) c.188+4496T= (n.188+4496T=) c.45+921T= (n.45+921T=) n.270-169T= n.411+921T= | |
8 | g.116771288C>A | CA846142075 | UTP23 | c.364-168C>A (n.364-168C>A) c.363+922C>A (n.363+922C>A) c.188+4497C>A (n.188+4497C>A) c.45+922C>A (n.45+922C>A) n.270-168C>A n.411+922C>A | dbSNP |
8 | g.116771288C= | CA1813483799 | UTP23 | c.364-168C= (n.364-168C=) c.363+922C= (n.363+922C=) c.188+4497C= (n.188+4497C=) c.45+922C= (n.45+922C=) n.270-168C= n.411+922C= | |
8 | g.116771292_116771295del | CA2781877040 | UTP23 | c.364-164_364-161del (n.364-164_364-161del) c.363+926_363+929del (n.363+926_363+929del) c.188+4501_188+4504del (n.188+4501_188+4504del) c.45+926_45+929del (n.45+926_45+929del) n.270-164_270-161del n.411+926_411+929del | |
8 | g.116771296A= | CA1813483801 | UTP23 | c.364-160A= (n.364-160A=) c.363+930A= (n.363+930A=) c.188+4505A= (n.188+4505A=) c.45+930A= (n.45+930A=) n.270-160A= n.411+930A= | |
8 | g.116771296A>G | CA1118280031 | UTP23 | c.364-160A>G (n.364-160A>G) c.363+930A>G (n.363+930A>G) c.188+4505A>G (n.188+4505A>G) c.45+930A>G (n.45+930A>G) n.270-160A>G n.411+930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771297T>G | CA2501572579 | UTP23 | c.364-159T>G (n.364-159T>G) c.363+931T>G (n.363+931T>G) c.188+4506T>G (n.188+4506T>G) c.45+931T>G (n.45+931T>G) n.270-159T>G n.411+931T>G | |
8 | g.116771298C= | CA1813483803 | UTP23 | c.364-158C= (n.364-158C=) c.363+932C= (n.363+932C=) c.188+4507C= (n.188+4507C=) c.45+932C= (n.45+932C=) n.270-158C= n.411+932C= | |
8 | g.116771298C>G | CA846142077 | UTP23 | c.364-158C>G (n.364-158C>G) c.363+932C>G (n.363+932C>G) c.188+4507C>G (n.188+4507C>G) c.45+932C>G (n.45+932C>G) n.270-158C>G n.411+932C>G | dbSNP |
8 | g.116771298C>T | CA584816152 | UTP23 | c.364-158C>T (n.364-158C>T) c.363+932C>T (n.363+932C>T) c.188+4507C>T (n.188+4507C>T) c.45+932C>T (n.45+932C>T) n.270-158C>T n.411+932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771299A= | CA1813483807 | UTP23 | c.364-157A= (n.364-157A=) c.363+933A= (n.363+933A=) c.188+4508A= (n.188+4508A=) c.45+933A= (n.45+933A=) n.270-157A= n.411+933A= | |
8 | g.116771299A>C | CA184923258 | UTP23 | c.364-157A>C (n.364-157A>C) c.363+933A>C (n.363+933A>C) c.188+4508A>C (n.188+4508A>C) c.45+933A>C (n.45+933A>C) n.270-157A>C n.411+933A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771299A>G | CA846142098 | UTP23 | c.364-157A>G (n.364-157A>G) c.363+933A>G (n.363+933A>G) c.188+4508A>G (n.188+4508A>G) c.45+933A>G (n.45+933A>G) n.270-157A>G n.411+933A>G | dbSNP |
8 | g.116771301G>A | CA2718353363 | UTP23 | c.364-155G>A (n.364-155G>A) c.363+935G>A (n.363+935G>A) c.188+4510G>A (n.188+4510G>A) c.45+935G>A (n.45+935G>A) n.270-155G>A n.411+935G>A | dbSNP |
8 | g.116771306A= | CA1813483809 | UTP23 | c.364-150A= (n.364-150A=) c.363+940A= (n.363+940A=) c.188+4515A= (n.188+4515A=) c.45+940A= (n.45+940A=) n.270-150A= n.411+940A= | |
8 | g.116771306A>G | CA184923261 | UTP23 | c.364-150A>G (n.364-150A>G) c.363+940A>G (n.363+940A>G) c.188+4515A>G (n.188+4515A>G) c.45+940A>G (n.45+940A>G) n.270-150A>G n.411+940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771308A= | CA1813483812 | UTP23 | c.364-148A= (n.364-148A=) c.363+942A= (n.363+942A=) c.188+4517A= (n.188+4517A=) c.45+942A= (n.45+942A=) n.270-148A= n.411+942A= | |
8 | g.116771308A>G | CA184923263 | UTP23 | c.364-148A>G (n.364-148A>G) c.363+942A>G (n.363+942A>G) c.188+4517A>G (n.188+4517A>G) c.45+942A>G (n.45+942A>G) n.270-148A>G n.411+942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771309C>A | CA1813483815 | UTP23 | c.364-147C>A (n.364-147C>A) c.363+943C>A (n.363+943C>A) c.188+4518C>A (n.188+4518C>A) c.45+943C>A (n.45+943C>A) n.270-147C>A n.411+943C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771309C= | CA1813483814 | UTP23 | c.364-147C= (n.364-147C=) c.363+943C= (n.363+943C=) c.188+4518C= (n.188+4518C=) c.45+943C= (n.45+943C=) n.270-147C= n.411+943C= | |
8 | g.116771313dup | CA2603864823 | UTP23 | c.364-143dup (n.364-143dup) c.363+947dup (n.363+947dup) c.188+4522dup (n.188+4522dup) c.45+947dup (n.45+947dup) n.270-143dup n.411+947dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771310C>A | CA2688329560 | UTP23 | c.364-146C>A (n.364-146C>A) c.363+944C>A (n.363+944C>A) c.188+4519C>A (n.188+4519C>A) c.45+944C>A (n.45+944C>A) n.270-146C>A n.411+944C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771310C= | CA1813483817 | UTP23 | c.364-146C= (n.364-146C=) c.363+944C= (n.363+944C=) c.188+4519C= (n.188+4519C=) c.45+944C= (n.45+944C=) n.270-146C= n.411+944C= | |
8 | g.116771310C>G | CA2688329562 | UTP23 | c.364-146C>G (n.364-146C>G) c.363+944C>G (n.363+944C>G) c.188+4519C>G (n.188+4519C>G) c.45+944C>G (n.45+944C>G) n.270-146C>G n.411+944C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771310C>T | CA846142102 | UTP23 | c.364-146C>T (n.364-146C>T) c.363+944C>T (n.363+944C>T) c.188+4519C>T (n.188+4519C>T) c.45+944C>T (n.45+944C>T) n.270-146C>T n.411+944C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771311C>A | CA2688329563 | UTP23 | c.364-145C>A (n.364-145C>A) c.363+945C>A (n.363+945C>A) c.188+4520C>A (n.188+4520C>A) c.45+945C>A (n.45+945C>A) n.270-145C>A n.411+945C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771311C= | CA1813483818 | UTP23 | c.364-145C= (n.364-145C=) c.363+945C= (n.363+945C=) c.188+4520C= (n.188+4520C=) c.45+945C= (n.45+945C=) n.270-145C= n.411+945C= | |
8 | g.116771311C>T | CA1813483820 | UTP23 | c.364-145C>T (n.364-145C>T) c.363+945C>T (n.363+945C>T) c.188+4520C>T (n.188+4520C>T) c.45+945C>T (n.45+945C>T) n.270-145C>T n.411+945C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771312C>A | CA2688329566 | UTP23 | c.364-144C>A (n.364-144C>A) c.363+946C>A (n.363+946C>A) c.188+4521C>A (n.188+4521C>A) c.45+946C>A (n.45+946C>A) n.270-144C>A n.411+946C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771312C>T | CA2688329565 | UTP23 | c.364-144C>T (n.364-144C>T) c.363+946C>T (n.363+946C>T) c.188+4521C>T (n.188+4521C>T) c.45+946C>T (n.45+946C>T) n.270-144C>T n.411+946C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771313C>A | CA2530156652 | UTP23 | c.364-143C>A (n.364-143C>A) c.363+947C>A (n.363+947C>A) c.188+4522C>A (n.188+4522C>A) c.45+947C>A (n.45+947C>A) n.270-143C>A n.411+947C>A | |
8 | g.116771313C= | CA1813483822 | UTP23 | c.364-143C= (n.364-143C=) c.363+947C= (n.363+947C=) c.188+4522C= (n.188+4522C=) c.45+947C= (n.45+947C=) n.270-143C= n.411+947C= | |
8 | g.116771313C>T | CA846142104 | UTP23 | c.364-143C>T (n.364-143C>T) c.363+947C>T (n.363+947C>T) c.188+4522C>T (n.188+4522C>T) c.45+947C>T (n.45+947C>T) n.270-143C>T n.411+947C>T | dbSNP |
8 | g.116771314del | CA2781877042 | UTP23 | c.364-142del (n.364-142del) c.363+948del (n.363+948del) c.188+4523del (n.188+4523del) c.45+948del (n.45+948del) n.270-142del n.411+948del | |
8 | g.116771314A>G | CA2688329567 | UTP23 | c.364-142A>G (n.364-142A>G) c.363+948A>G (n.363+948A>G) c.188+4523A>G (n.188+4523A>G) c.45+948A>G (n.45+948A>G) n.270-142A>G n.411+948A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771318C>A | CA2688329570 | UTP23 | c.364-138C>A (n.364-138C>A) c.363+952C>A (n.363+952C>A) c.188+4527C>A (n.188+4527C>A) c.45+952C>A (n.45+952C>A) n.270-138C>A n.411+952C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771318C>T | CA2688329568 | UTP23 | c.364-138C>T (n.364-138C>T) c.363+952C>T (n.363+952C>T) c.188+4527C>T (n.188+4527C>T) c.45+952C>T (n.45+952C>T) n.270-138C>T n.411+952C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771320C>A | CA2688329571 | UTP23 | c.364-136C>A (n.364-136C>A) c.363+954C>A (n.363+954C>A) c.188+4529C>A (n.188+4529C>A) c.45+954C>A (n.45+954C>A) n.270-136C>A n.411+954C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771320C= | CA1813483824 | UTP23 | c.364-136C= (n.364-136C=) c.363+954C= (n.363+954C=) c.188+4529C= (n.188+4529C=) c.45+954C= (n.45+954C=) n.270-136C= n.411+954C= | |
8 | g.116771320C>G | CA2543691548 | UTP23 | c.364-136C>G (n.364-136C>G) c.363+954C>G (n.363+954C>G) c.188+4529C>G (n.188+4529C>G) c.45+954C>G (n.45+954C>G) n.270-136C>G n.411+954C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771320C>T | CA846142108 | UTP23 | c.364-136C>T (n.364-136C>T) c.363+954C>T (n.363+954C>T) c.188+4529C>T (n.188+4529C>T) c.45+954C>T (n.45+954C>T) n.270-136C>T n.411+954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771323del | CA2688329573 | UTP23 | c.364-133del (n.364-133del) c.363+957del (n.363+957del) c.188+4532del (n.188+4532del) c.45+957del (n.45+957del) n.270-133del n.411+957del | gnomAD v4 |
8 | g.116771322A= | CA1813483826 | UTP23 | c.364-134A= (n.364-134A=) c.363+956A= (n.363+956A=) c.188+4531A= (n.188+4531A=) c.45+956A= (n.45+956A=) n.270-134A= n.411+956A= | |
8 | g.116771322A>C | CA846142113 | UTP23 | c.364-134A>C (n.364-134A>C) c.363+956A>C (n.363+956A>C) c.188+4531A>C (n.188+4531A>C) c.45+956A>C (n.45+956A>C) n.270-134A>C n.411+956A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771322A>G | CA2688329574 | UTP23 | c.364-134A>G (n.364-134A>G) c.363+956A>G (n.363+956A>G) c.188+4531A>G (n.188+4531A>G) c.45+956A>G (n.45+956A>G) n.270-134A>G n.411+956A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771324T>G | CA2688329575 | UTP23 | c.364-132T>G (n.364-132T>G) c.363+958T>G (n.363+958T>G) c.188+4533T>G (n.188+4533T>G) c.45+958T>G (n.45+958T>G) n.270-132T>G n.411+958T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771325G>A | CA2688329576 | UTP23 | c.364-131G>A (n.364-131G>A) c.363+959G>A (n.363+959G>A) c.188+4534G>A (n.188+4534G>A) c.45+959G>A (n.45+959G>A) n.270-131G>A n.411+959G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771325G>C | CA2688329578 | UTP23 | c.364-131G>C (n.364-131G>C) c.363+959G>C (n.363+959G>C) c.188+4534G>C (n.188+4534G>C) c.45+959G>C (n.45+959G>C) n.270-131G>C n.411+959G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771326A= | CA1813483828 | UTP23 | c.364-130A= (n.364-130A=) c.363+960A= (n.363+960A=) c.188+4535A= (n.188+4535A=) c.45+960A= (n.45+960A=) n.270-130A= n.411+960A= | |
8 | g.116771326A>C | CA1118280043 | UTP23 | c.364-130A>C (n.364-130A>C) c.363+960A>C (n.363+960A>C) c.188+4535A>C (n.188+4535A>C) c.45+960A>C (n.45+960A>C) n.270-130A>C n.411+960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771327A= | CA1813483830 | UTP23 | c.364-129A= (n.364-129A=) c.363+961A= (n.363+961A=) c.188+4536A= (n.188+4536A=) c.45+961A= (n.45+961A=) n.270-129A= n.411+961A= | |
8 | g.116771327A>G | CA2688329579 | UTP23 | c.364-129A>G (n.364-129A>G) c.363+961A>G (n.363+961A>G) c.188+4536A>G (n.188+4536A>G) c.45+961A>G (n.45+961A>G) n.270-129A>G n.411+961A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771327A>T | CA184923266 | UTP23 | c.364-129A>T (n.364-129A>T) c.363+961A>T (n.363+961A>T) c.188+4536A>T (n.188+4536A>T) c.45+961A>T (n.45+961A>T) n.270-129A>T n.411+961A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771330A= | CA1813483832 | UTP23 | c.364-126A= (n.364-126A=) c.363+964A= (n.363+964A=) c.188+4539A= (n.188+4539A=) c.45+964A= (n.45+964A=) n.270-126A= n.411+964A= | |
8 | g.116771330A>G | CA1813483834 | UTP23 | c.364-126A>G (n.364-126A>G) c.363+964A>G (n.363+964A>G) c.188+4539A>G (n.188+4539A>G) c.45+964A>G (n.45+964A>G) n.270-126A>G n.411+964A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771330A>T | CA2688329581 | UTP23 | c.364-126A>T (n.364-126A>T) c.363+964A>T (n.363+964A>T) c.188+4539A>T (n.188+4539A>T) c.45+964A>T (n.45+964A>T) n.270-126A>T n.411+964A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771331G>A | CA1118280055 | UTP23 | c.364-125G>A (n.364-125G>A) c.363+965G>A (n.363+965G>A) c.188+4540G>A (n.188+4540G>A) c.45+965G>A (n.45+965G>A) n.270-125G>A n.411+965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771331G= | CA1813483838 | UTP23 | c.364-125G= (n.364-125G=) c.363+965G= (n.363+965G=) c.188+4540G= (n.188+4540G=) c.45+965G= (n.45+965G=) n.270-125G= n.411+965G= | |
8 | g.116771331G>T | CA2688329583 | UTP23 | c.364-125G>T (n.364-125G>T) c.363+965G>T (n.363+965G>T) c.188+4540G>T (n.188+4540G>T) c.45+965G>T (n.45+965G>T) n.270-125G>T n.411+965G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771333G>C | CA2688329586 | UTP23 | c.364-123G>C (n.364-123G>C) c.363+967G>C (n.363+967G>C) c.188+4542G>C (n.188+4542G>C) c.45+967G>C (n.45+967G>C) n.270-123G>C n.411+967G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771333G>T | CA2688329587 | UTP23 | c.364-123G>T (n.364-123G>T) c.363+967G>T (n.363+967G>T) c.188+4542G>T (n.188+4542G>T) c.45+967G>T (n.45+967G>T) n.270-123G>T n.411+967G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771334A>G | CA2688329589 | UTP23 | c.364-122A>G (n.364-122A>G) c.363+968A>G (n.363+968A>G) c.188+4543A>G (n.188+4543A>G) c.45+968A>G (n.45+968A>G) n.270-122A>G n.411+968A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771336G>C | CA2718353470 | UTP23 | c.364-120G>C (n.364-120G>C) c.363+970G>C (n.363+970G>C) c.188+4545G>C (n.188+4545G>C) c.45+970G>C (n.45+970G>C) n.270-120G>C n.411+970G>C | dbSNP |
8 | g.116771337C>A | CA2688329591 | UTP23 | c.364-119C>A (n.364-119C>A) c.363+971C>A (n.363+971C>A) c.188+4546C>A (n.188+4546C>A) c.45+971C>A (n.45+971C>A) n.270-119C>A n.411+971C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771337C= | CA1813483840 | UTP23 | c.364-119C= (n.364-119C=) c.363+971C= (n.363+971C=) c.188+4546C= (n.188+4546C=) c.45+971C= (n.45+971C=) n.270-119C= n.411+971C= | |
8 | g.116771337C>G | CA184923268 | UTP23 | c.364-119C>G (n.364-119C>G) c.363+971C>G (n.363+971C>G) c.188+4546C>G (n.188+4546C>G) c.45+971C>G (n.45+971C>G) n.270-119C>G n.411+971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771339T>C | CA2688329593 | UTP23 | c.364-117T>C (n.364-117T>C) c.363+973T>C (n.363+973T>C) c.188+4548T>C (n.188+4548T>C) c.45+973T>C (n.45+973T>C) n.270-117T>C n.411+973T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771340A>T | CA2688329597 | UTP23 | c.364-116A>T (n.364-116A>T) c.363+974A>T (n.363+974A>T) c.188+4549A>T (n.188+4549A>T) c.45+974A>T (n.45+974A>T) n.270-116A>T n.411+974A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771341C>T | CA2688329599 | UTP23 | c.364-115C>T (n.364-115C>T) c.363+975C>T (n.363+975C>T) c.188+4550C>T (n.188+4550C>T) c.45+975C>T (n.45+975C>T) n.270-115C>T n.411+975C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771343C>A | CA2688329601 | UTP23 | c.364-113C>A (n.364-113C>A) c.363+977C>A (n.363+977C>A) c.188+4552C>A (n.188+4552C>A) c.45+977C>A (n.45+977C>A) n.270-113C>A n.411+977C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771344A>C | CA2688329603 | UTP23 | c.364-112A>C (n.364-112A>C) c.363+978A>C (n.363+978A>C) c.188+4553A>C (n.188+4553A>C) c.45+978A>C (n.45+978A>C) n.270-112A>C n.411+978A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771346T>C | CA2688329605 | UTP23 | c.364-110T>C (n.364-110T>C) c.363+980T>C (n.363+980T>C) c.188+4555T>C (n.188+4555T>C) c.45+980T>C (n.45+980T>C) n.270-110T>C n.411+980T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771346_116771362delinsTTGAAAAATAAAATCTG | CA1813483842 | UTP23 | c.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.364-110_364-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.363+980_363+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.188+4555_188+4571delinsTTGAAAAATAAAATCTG) c.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG (n.45+980_45+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG) n.270-110_270-94delinsTTGAAAAATAAAATCTG n.411+980_411+996delinsTTGAAAAATAAAATCTG | |
8 | g.116771347T>C | CA2529711486 | UTP23 | c.364-109T>C (n.364-109T>C) c.363+981T>C (n.363+981T>C) c.188+4556T>C (n.188+4556T>C) c.45+981T>C (n.45+981T>C) n.270-109T>C n.411+981T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771350_116771365del | CA846142119 | UTP23 | c.364-106_364-91del (n.364-106_364-91del) c.363+984_363+999del (n.363+984_363+999del) c.188+4559_188+4574del (n.188+4559_188+4574del) c.45+984_45+999del (n.45+984_45+999del) n.270-106_270-91del n.411+984_411+999del | dbSNP |
8 | g.116771348G>C | CA2688329609 | UTP23 | c.364-108G>C (n.364-108G>C) c.363+982G>C (n.363+982G>C) c.188+4557G>C (n.188+4557G>C) c.45+982G>C (n.45+982G>C) n.270-108G>C n.411+982G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771348G>T | CA2688329610 | UTP23 | c.364-108G>T (n.364-108G>T) c.363+982G>T (n.363+982G>T) c.188+4557G>T (n.188+4557G>T) c.45+982G>T (n.45+982G>T) n.270-108G>T n.411+982G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771353del | CA2781877044 | UTP23 | c.364-103del (n.364-103del) c.363+987del (n.363+987del) c.188+4562del (n.188+4562del) c.45+987del (n.45+987del) n.270-103del n.411+987del | |
8 | g.116771349_116771354delinsAAAAAT | CA1813483844 | UTP23 | c.364-107_364-102delinsAAAAAT (n.364-107_364-102delinsAAAAAT) c.363+983_363+988delinsAAAAAT (n.363+983_363+988delinsAAAAAT) c.188+4558_188+4563delinsAAAAAT (n.188+4558_188+4563delinsAAAAAT) c.45+983_45+988delinsAAAAAT (n.45+983_45+988delinsAAAAAT) n.270-107_270-102delinsAAAAAT n.411+983_411+988delinsAAAAAT | |
8 | g.116771350A>G | CA2688329613 | UTP23 | c.364-106A>G (n.364-106A>G) c.363+984A>G (n.363+984A>G) c.188+4559A>G (n.188+4559A>G) c.45+984A>G (n.45+984A>G) n.270-106A>G n.411+984A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771355_116771359dup | CA2688329612 | UTP23 | c.364-101_364-97dup (n.364-101_364-97dup) c.363+989_363+993dup (n.363+989_363+993dup) c.188+4564_188+4568dup (n.188+4564_188+4568dup) c.45+989_45+993dup (n.45+989_45+993dup) n.270-101_270-97dup n.411+989_411+993dup | gnomAD v4 |
8 | g.116771355_116771359del | CA184923270 | UTP23 | c.364-101_364-97del (n.364-101_364-97del) c.363+989_363+993del (n.363+989_363+993del) c.188+4564_188+4568del (n.188+4564_188+4568del) c.45+989_45+993del (n.45+989_45+993del) n.270-101_270-97del n.411+989_411+993del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771352A>G | CA2688329615 | UTP23 | c.364-104A>G (n.364-104A>G) c.363+986A>G (n.363+986A>G) c.188+4561A>G (n.188+4561A>G) c.45+986A>G (n.45+986A>G) n.270-104A>G n.411+986A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771354T>C | CA184923272 | UTP23 | c.364-102T>C (n.364-102T>C) c.363+988T>C (n.363+988T>C) c.188+4563T>C (n.188+4563T>C) c.45+988T>C (n.45+988T>C) n.270-102T>C n.411+988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771354T>G | CA2688329619 | UTP23 | c.364-102T>G (n.364-102T>G) c.363+988T>G (n.363+988T>G) c.188+4563T>G (n.188+4563T>G) c.45+988T>G (n.45+988T>G) n.270-102T>G n.411+988T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771354T= | CA1813483848 | UTP23 | c.364-102T= (n.364-102T=) c.363+988T= (n.363+988T=) c.188+4563T= (n.188+4563T=) c.45+988T= (n.45+988T=) n.270-102T= n.411+988T= | |
8 | g.116771358dup | CA2538503434 | UTP23 | c.364-98dup (n.364-98dup) c.363+992dup (n.363+992dup) c.188+4567dup (n.188+4567dup) c.45+992dup (n.45+992dup) n.270-98dup n.411+992dup | |
8 | g.116771356A>G | CA653041611 | UTP23 | c.364-100A>G (n.364-100A>G) c.363+990A>G (n.363+990A>G) c.188+4565A>G (n.188+4565A>G) c.45+990A>G (n.45+990A>G) n.270-100A>G n.411+990A>G | COSMIC |
8 | g.116771358A= | CA1813483850 | UTP23 | c.364-98A= (n.364-98A=) c.363+992A= (n.363+992A=) c.188+4567A= (n.188+4567A=) c.45+992A= (n.45+992A=) n.270-98A= n.411+992A= | |
8 | g.116771358A>C | CA1118280067 | UTP23 | c.364-98A>C (n.364-98A>C) c.363+992A>C (n.363+992A>C) c.188+4567A>C (n.188+4567A>C) c.45+992A>C (n.45+992A>C) n.270-98A>C n.411+992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771358A>G | CA846142124 | UTP23 | c.364-98A>G (n.364-98A>G) c.363+992A>G (n.363+992A>G) c.188+4567A>G (n.188+4567A>G) c.45+992A>G (n.45+992A>G) n.270-98A>G n.411+992A>G | dbSNP |
8 | g.116771358A>T | CA2688329626 | UTP23 | c.364-98A>T (n.364-98A>T) c.363+992A>T (n.363+992A>T) c.188+4567A>T (n.188+4567A>T) c.45+992A>T (n.45+992A>T) n.270-98A>T n.411+992A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771359_116771361del | CA2688329627 | UTP23 | c.364-97_364-95del (n.364-97_364-95del) c.363+993_363+995del (n.363+993_363+995del) c.188+4568_188+4570del (n.188+4568_188+4570del) c.45+993_45+995del (n.45+993_45+995del) n.270-97_270-95del n.411+993_411+995del | gnomAD v4 |
8 | g.116771360C>A | CA184923273 | UTP23 | c.364-96C>A (n.364-96C>A) c.363+994C>A (n.363+994C>A) c.188+4569C>A (n.188+4569C>A) c.45+994C>A (n.45+994C>A) n.270-96C>A n.411+994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771360C= | CA1813483854 | UTP23 | c.364-96C= (n.364-96C=) c.363+994C= (n.363+994C=) c.188+4569C= (n.188+4569C=) c.45+994C= (n.45+994C=) n.270-96C= n.411+994C= | |
8 | g.116771360C>G | CA2688329628 | UTP23 | c.364-96C>G (n.364-96C>G) c.363+994C>G (n.363+994C>G) c.188+4569C>G (n.188+4569C>G) c.45+994C>G (n.45+994C>G) n.270-96C>G n.411+994C>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771361T>C | CA2688329629 | UTP23 | c.364-95T>C (n.364-95T>C) c.363+995T>C (n.363+995T>C) c.188+4570T>C (n.188+4570T>C) c.45+995T>C (n.45+995T>C) n.270-95T>C n.411+995T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771362G>A | CA2688329630 | UTP23 | c.364-94G>A (n.364-94G>A) c.363+996G>A (n.363+996G>A) c.188+4571G>A (n.188+4571G>A) c.45+996G>A (n.45+996G>A) n.270-94G>A n.411+996G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771363T>A | CA846142126 | UTP23 | c.364-93T>A (n.364-93T>A) c.363+997T>A (n.363+997T>A) c.188+4572T>A (n.188+4572T>A) c.45+997T>A (n.45+997T>A) n.270-93T>A n.411+997T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771363T= | CA1813483856 | UTP23 | c.364-93T= (n.364-93T=) c.363+997T= (n.363+997T=) c.188+4572T= (n.188+4572T=) c.45+997T= (n.45+997T=) n.270-93T= n.411+997T= | |
8 | g.116771369_116771370del | CA2688329633 | UTP23 | c.364-87_364-86del (n.364-87_364-86del) c.363+1003_363+1004del (n.363+1003_363+1004del) c.188+4578_188+4579del (n.188+4578_188+4579del) c.45+1003_45+1004del (n.45+1003_45+1004del) n.270-87_270-86del n.411+1003_411+1004del | gnomAD v4 |
8 | g.116771367C>A | CA2688329635 | UTP23 | c.364-89C>A (n.364-89C>A) c.363+1001C>A (n.363+1001C>A) c.188+4576C>A (n.188+4576C>A) c.45+1001C>A (n.45+1001C>A) n.270-89C>A n.411+1001C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771368T>A | CA2688329637 | UTP23 | c.364-88T>A (n.364-88T>A) c.363+1002T>A (n.363+1002T>A) c.188+4577T>A (n.188+4577T>A) c.45+1002T>A (n.45+1002T>A) n.270-88T>A n.411+1002T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771369C>A | CA2718146480 | UTP23 | c.364-87C>A (n.364-87C>A) c.363+1003C>A (n.363+1003C>A) c.188+4578C>A (n.188+4578C>A) c.45+1003C>A (n.45+1003C>A) n.270-87C>A n.411+1003C>A | dbSNP |
8 | g.116771369C= | CA1813483861 | UTP23 | c.364-87C= (n.364-87C=) c.363+1003C= (n.363+1003C=) c.188+4578C= (n.188+4578C=) c.45+1003C= (n.45+1003C=) n.270-87C= n.411+1003C= | |
8 | g.116771369C>T | CA1813483863 | UTP23 | c.364-87C>T (n.364-87C>T) c.363+1003C>T (n.363+1003C>T) c.188+4578C>T (n.188+4578C>T) c.45+1003C>T (n.45+1003C>T) n.270-87C>T n.411+1003C>T | dbSNP |
8 | g.116771369_116771371delinsCTT | CA1813483859 | UTP23 | c.364-87_364-85delinsCTT (n.364-87_364-85delinsCTT) c.363+1003_363+1005delinsCTT (n.363+1003_363+1005delinsCTT) c.188+4578_188+4580delinsCTT (n.188+4578_188+4580delinsCTT) c.45+1003_45+1005delinsCTT (n.45+1003_45+1005delinsCTT) n.270-87_270-85delinsCTT n.411+1003_411+1005delinsCTT | |
8 | g.116771369_116771375delinsCTTTTAT | CA1813483865 | UTP23 | c.364-87_364-81delinsCTTTTAT (n.364-87_364-81delinsCTTTTAT) c.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT (n.363+1003_363+1009delinsCTTTTAT) c.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT (n.188+4578_188+4584delinsCTTTTAT) c.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT (n.45+1003_45+1009delinsCTTTTAT) n.270-87_270-81delinsCTTTTAT n.411+1003_411+1009delinsCTTTTAT | |
8 | g.116771369_116771370insAGA | CA2688329641 | UTP23 | c.364-87_364-86insAGA (n.364-87_364-86insAGA) c.363+1003_363+1004insAGA (n.363+1003_363+1004insAGA) c.188+4578_188+4579insAGA (n.188+4578_188+4579insAGA) c.45+1003_45+1004insAGA (n.45+1003_45+1004insAGA) n.270-87_270-86insAGA n.411+1003_411+1004insAGA | gnomAD v4 |
8 | g.116771370T>C | CA2688329646 | UTP23 | c.364-86T>C (n.364-86T>C) c.363+1004T>C (n.363+1004T>C) c.188+4579T>C (n.188+4579T>C) c.45+1004T>C (n.45+1004T>C) n.270-86T>C n.411+1004T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771373del | CA2688329643 | UTP23 | c.364-83del (n.364-83del) c.363+1007del (n.363+1007del) c.188+4582del (n.188+4582del) c.45+1007del (n.45+1007del) n.270-83del n.411+1007del | gnomAD v4 |
8 | g.116771372_116771373del | CA846142127 | UTP23 | c.364-84_364-83del (n.364-84_364-83del) c.363+1006_363+1007del (n.363+1006_363+1007del) c.188+4581_188+4582del (n.188+4581_188+4582del) c.45+1006_45+1007del (n.45+1006_45+1007del) n.270-84_270-83del n.411+1006_411+1007del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771375_116771380del | CA1813483868 | UTP23 | c.364-81_364-76del (n.364-81_364-76del) c.363+1009_363+1014del (n.363+1009_363+1014del) c.188+4584_188+4589del (n.188+4584_188+4589del) c.45+1009_45+1014del (n.45+1009_45+1014del) n.270-81_270-76del n.411+1009_411+1014del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771371T>A | CA2688329650 | UTP23 | c.364-85T>A (n.364-85T>A) c.363+1005T>A (n.363+1005T>A) c.188+4580T>A (n.188+4580T>A) c.45+1005T>A (n.45+1005T>A) n.270-85T>A n.411+1005T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771374del | CA2688329652 | UTP23 | c.364-82del (n.364-82del) c.363+1008del (n.363+1008del) c.188+4583del (n.188+4583del) c.45+1008del (n.45+1008del) n.270-82del n.411+1008del | gnomAD v4 |
8 | g.116771374A>T | CA2688329653 | UTP23 | c.364-82A>T (n.364-82A>T) c.363+1008A>T (n.363+1008A>T) c.188+4583A>T (n.188+4583A>T) c.45+1008A>T (n.45+1008A>T) n.270-82A>T n.411+1008A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771375T>C | CA2688329654 | UTP23 | c.364-81T>C (n.364-81T>C) c.363+1009T>C (n.363+1009T>C) c.188+4584T>C (n.188+4584T>C) c.45+1009T>C (n.45+1009T>C) n.270-81T>C n.411+1009T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771380A= | CA1813483871 | UTP23 | c.364-76A= (n.364-76A=) c.363+1014A= (n.363+1014A=) c.188+4589A= (n.188+4589A=) c.45+1014A= (n.45+1014A=) n.270-76A= n.411+1014A= | |
8 | g.116771380A>G | CA2688329656 | UTP23 | c.364-76A>G (n.364-76A>G) c.363+1014A>G (n.363+1014A>G) c.188+4589A>G (n.188+4589A>G) c.45+1014A>G (n.45+1014A>G) n.270-76A>G n.411+1014A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771380A>T | CA184923275 | UTP23 | c.364-76A>T (n.364-76A>T) c.363+1014A>T (n.363+1014A>T) c.188+4589A>T (n.188+4589A>T) c.45+1014A>T (n.45+1014A>T) n.270-76A>T n.411+1014A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |