Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116771241C=CA1813483772UTP23c.364-215C= (n.364-215C=)
c.363+875C= (n.363+875C=)
c.188+4450C= (n.188+4450C=)
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n.270-215C=
n.411+875C=
8g.116771241C>TCA1118280014UTP23c.364-215C>T (n.364-215C>T)
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n.270-215C>T
n.411+875C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771242G>ACA184923242UTP23c.364-214G>A (n.364-214G>A)
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n.270-214G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771242G=CA1813483774UTP23c.364-214G= (n.364-214G=)
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n.270-214G>T
n.411+876G>T
dbSNP
8g.116771245T>GCA653041609UTP23c.364-211T>G (n.364-211T>G)
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COSMIC
8g.116771248C=CA1813483776UTP23c.364-208C= (n.364-208C=)
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8g.116771248C>GCA184923246UTP23c.364-208C>G (n.364-208C>G)
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n.270-208C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771250C>ACA2718352657UTP23c.364-206C>A (n.364-206C>A)
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n.270-206C>A
n.411+884C>A
dbSNP
8g.116771256C=CA1813483778UTP23c.364-200C= (n.364-200C=)
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8g.116771256C>GCA1813483779UTP23c.364-200C>G (n.364-200C>G)
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n.270-200C>G
n.411+890C>G
dbSNP
8g.116771257T>ACA184923249UTP23c.364-199T>A (n.364-199T>A)
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n.270-199T>A
n.411+891T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771257T=CA1813483781UTP23c.364-199T= (n.364-199T=)
c.363+891T= (n.363+891T=)
c.188+4466T= (n.188+4466T=)
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n.270-199T=
n.411+891T=
8g.116771260T>ACA846142066UTP23c.364-196T>A (n.364-196T>A)
c.363+894T>A (n.363+894T>A)
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c.45+894T>A (n.45+894T>A)
n.270-196T>A
n.411+894T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771260T=CA1813483783UTP23c.364-196T= (n.364-196T=)
c.363+894T= (n.363+894T=)
c.188+4469T= (n.188+4469T=)
c.45+894T= (n.45+894T=)
n.270-196T=
n.411+894T=
8g.116771265_116771267delinsCTGCA1813483784UTP23c.364-191_364-189delinsCTG (n.364-191_364-189delinsCTG)
c.363+899_363+901delinsCTG (n.363+899_363+901delinsCTG)
c.188+4474_188+4476delinsCTG (n.188+4474_188+4476delinsCTG)
c.45+899_45+901delinsCTG (n.45+899_45+901delinsCTG)
n.270-191_270-189delinsCTG
n.411+899_411+901delinsCTG
8g.116771268_116771269delCA584816151UTP23c.364-188_364-187del (n.364-188_364-187del)
c.363+902_363+903del (n.363+902_363+903del)
c.188+4477_188+4478del (n.188+4477_188+4478del)
c.45+902_45+903del (n.45+902_45+903del)
n.270-188_270-187del
n.411+902_411+903del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771267G>ACA846142069UTP23c.364-189G>A (n.364-189G>A)
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n.270-189G>A
n.411+901G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771267G=CA1813483787UTP23c.364-189G= (n.364-189G=)
c.363+901G= (n.363+901G=)
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n.270-189G=
n.411+901G=
8g.116771272C=CA1813483789UTP23c.364-184C= (n.364-184C=)
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n.270-184C=
n.411+906C=
8g.116771272C>GCA184923251UTP23c.364-184C>G (n.364-184C>G)
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n.270-184C>G
n.411+906C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771272C>TCA184923254UTP23c.364-184C>T (n.364-184C>T)
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n.270-184C>T
n.411+906C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771278T>GCA1813483793UTP23c.364-178T>G (n.364-178T>G)
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n.270-178T>G
n.411+912T>G
dbSNP
8g.116771278T=CA1813483792UTP23c.364-178T= (n.364-178T=)
c.363+912T= (n.363+912T=)
c.188+4487T= (n.188+4487T=)
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n.270-178T=
n.411+912T=
8g.116771282G>ACA184923256UTP23c.364-174G>A (n.364-174G>A)
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n.270-174G>A
n.411+916G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771282G=CA1813483795UTP23c.364-174G= (n.364-174G=)
c.363+916G= (n.363+916G=)
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n.270-174G=
n.411+916G=
8g.116771287T>CCA1813483796UTP23c.364-169T>C (n.364-169T>C)
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n.270-169T>C
n.411+921T>C
dbSNP
8g.116771287T=CA1813483797UTP23c.364-169T= (n.364-169T=)
c.363+921T= (n.363+921T=)
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n.270-169T=
n.411+921T=
8g.116771288C>ACA846142075UTP23c.364-168C>A (n.364-168C>A)
c.363+922C>A (n.363+922C>A)
c.188+4497C>A (n.188+4497C>A)
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n.270-168C>A
n.411+922C>A
dbSNP
8g.116771288C=CA1813483799UTP23c.364-168C= (n.364-168C=)
c.363+922C= (n.363+922C=)
c.188+4497C= (n.188+4497C=)
c.45+922C= (n.45+922C=)
n.270-168C=
n.411+922C=
8g.116771292_116771295delCA2781877040UTP23c.364-164_364-161del (n.364-164_364-161del)
c.363+926_363+929del (n.363+926_363+929del)
c.188+4501_188+4504del (n.188+4501_188+4504del)
c.45+926_45+929del (n.45+926_45+929del)
n.270-164_270-161del
n.411+926_411+929del
8g.116771296A=CA1813483801UTP23c.364-160A= (n.364-160A=)
c.363+930A= (n.363+930A=)
c.188+4505A= (n.188+4505A=)
c.45+930A= (n.45+930A=)
n.270-160A=
n.411+930A=
8g.116771296A>GCA1118280031UTP23c.364-160A>G (n.364-160A>G)
c.363+930A>G (n.363+930A>G)
c.188+4505A>G (n.188+4505A>G)
c.45+930A>G (n.45+930A>G)
n.270-160A>G
n.411+930A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771297T>GCA2501572579UTP23c.364-159T>G (n.364-159T>G)
c.363+931T>G (n.363+931T>G)
c.188+4506T>G (n.188+4506T>G)
c.45+931T>G (n.45+931T>G)
n.270-159T>G
n.411+931T>G
8g.116771298C=CA1813483803UTP23c.364-158C= (n.364-158C=)
c.363+932C= (n.363+932C=)
c.188+4507C= (n.188+4507C=)
c.45+932C= (n.45+932C=)
n.270-158C=
n.411+932C=
8g.116771298C>GCA846142077UTP23c.364-158C>G (n.364-158C>G)
c.363+932C>G (n.363+932C>G)
c.188+4507C>G (n.188+4507C>G)
c.45+932C>G (n.45+932C>G)
n.270-158C>G
n.411+932C>G
dbSNP
8g.116771298C>TCA584816152UTP23c.364-158C>T (n.364-158C>T)
c.363+932C>T (n.363+932C>T)
c.188+4507C>T (n.188+4507C>T)
c.45+932C>T (n.45+932C>T)
n.270-158C>T
n.411+932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771299A=CA1813483807UTP23c.364-157A= (n.364-157A=)
c.363+933A= (n.363+933A=)
c.188+4508A= (n.188+4508A=)
c.45+933A= (n.45+933A=)
n.270-157A=
n.411+933A=
8g.116771299A>CCA184923258UTP23c.364-157A>C (n.364-157A>C)
c.363+933A>C (n.363+933A>C)
c.188+4508A>C (n.188+4508A>C)
c.45+933A>C (n.45+933A>C)
n.270-157A>C
n.411+933A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771299A>GCA846142098UTP23c.364-157A>G (n.364-157A>G)
c.363+933A>G (n.363+933A>G)
c.188+4508A>G (n.188+4508A>G)
c.45+933A>G (n.45+933A>G)
n.270-157A>G
n.411+933A>G
dbSNP
8g.116771301G>ACA2718353363UTP23c.364-155G>A (n.364-155G>A)
c.363+935G>A (n.363+935G>A)
c.188+4510G>A (n.188+4510G>A)
c.45+935G>A (n.45+935G>A)
n.270-155G>A
n.411+935G>A
dbSNP
8g.116771306A=CA1813483809UTP23c.364-150A= (n.364-150A=)
c.363+940A= (n.363+940A=)
c.188+4515A= (n.188+4515A=)
c.45+940A= (n.45+940A=)
n.270-150A=
n.411+940A=
8g.116771306A>GCA184923261UTP23c.364-150A>G (n.364-150A>G)
c.363+940A>G (n.363+940A>G)
c.188+4515A>G (n.188+4515A>G)
c.45+940A>G (n.45+940A>G)
n.270-150A>G
n.411+940A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.116771308A=CA1813483812UTP23c.364-148A= (n.364-148A=)
c.363+942A= (n.363+942A=)
c.188+4517A= (n.188+4517A=)
c.45+942A= (n.45+942A=)
n.270-148A=
n.411+942A=
8g.116771308A>GCA184923263UTP23c.364-148A>G (n.364-148A>G)
c.363+942A>G (n.363+942A>G)
c.188+4517A>G (n.188+4517A>G)
c.45+942A>G (n.45+942A>G)
n.270-148A>G
n.411+942A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771309C>ACA1813483815UTP23c.364-147C>A (n.364-147C>A)
c.363+943C>A (n.363+943C>A)
c.188+4518C>A (n.188+4518C>A)
c.45+943C>A (n.45+943C>A)
n.270-147C>A
n.411+943C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.116771309C=CA1813483814UTP23c.364-147C= (n.364-147C=)
c.363+943C= (n.363+943C=)
c.188+4518C= (n.188+4518C=)
c.45+943C= (n.45+943C=)
n.270-147C=
n.411+943C=
8g.116771313dupCA2603864823UTP23c.364-143dup (n.364-143dup)
c.363+947dup (n.363+947dup)
c.188+4522dup (n.188+4522dup)
c.45+947dup (n.45+947dup)
n.270-143dup
n.411+947dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771310C>ACA2688329560UTP23c.364-146C>A (n.364-146C>A)
c.363+944C>A (n.363+944C>A)
c.188+4519C>A (n.188+4519C>A)
c.45+944C>A (n.45+944C>A)
n.270-146C>A
n.411+944C>A
gnomAD v4
8g.116771310C=CA1813483817UTP23c.364-146C= (n.364-146C=)
c.363+944C= (n.363+944C=)
c.188+4519C= (n.188+4519C=)
c.45+944C= (n.45+944C=)
n.270-146C=
n.411+944C=
8g.116771310C>GCA2688329562UTP23c.364-146C>G (n.364-146C>G)
c.363+944C>G (n.363+944C>G)
c.188+4519C>G (n.188+4519C>G)
c.45+944C>G (n.45+944C>G)
n.270-146C>G
n.411+944C>G
gnomAD v4
8g.116771310C>TCA846142102UTP23c.364-146C>T (n.364-146C>T)
c.363+944C>T (n.363+944C>T)
c.188+4519C>T (n.188+4519C>T)
c.45+944C>T (n.45+944C>T)
n.270-146C>T
n.411+944C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771311C>ACA2688329563UTP23c.364-145C>A (n.364-145C>A)
c.363+945C>A (n.363+945C>A)
c.188+4520C>A (n.188+4520C>A)
c.45+945C>A (n.45+945C>A)
n.270-145C>A
n.411+945C>A
gnomAD v4
8g.116771311C=CA1813483818UTP23c.364-145C= (n.364-145C=)
c.363+945C= (n.363+945C=)
c.188+4520C= (n.188+4520C=)
c.45+945C= (n.45+945C=)
n.270-145C=
n.411+945C=
8g.116771311C>TCA1813483820UTP23c.364-145C>T (n.364-145C>T)
c.363+945C>T (n.363+945C>T)
c.188+4520C>T (n.188+4520C>T)
c.45+945C>T (n.45+945C>T)
n.270-145C>T
n.411+945C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.116771312C>ACA2688329566UTP23c.364-144C>A (n.364-144C>A)
c.363+946C>A (n.363+946C>A)
c.188+4521C>A (n.188+4521C>A)
c.45+946C>A (n.45+946C>A)
n.270-144C>A
n.411+946C>A
gnomAD v4
8g.116771312C>TCA2688329565UTP23c.364-144C>T (n.364-144C>T)
c.363+946C>T (n.363+946C>T)
c.188+4521C>T (n.188+4521C>T)
c.45+946C>T (n.45+946C>T)
n.270-144C>T
n.411+946C>T
gnomAD v4
8g.116771313C>ACA2530156652UTP23c.364-143C>A (n.364-143C>A)
c.363+947C>A (n.363+947C>A)
c.188+4522C>A (n.188+4522C>A)
c.45+947C>A (n.45+947C>A)
n.270-143C>A
n.411+947C>A
8g.116771313C=CA1813483822UTP23c.364-143C= (n.364-143C=)
c.363+947C= (n.363+947C=)
c.188+4522C= (n.188+4522C=)
c.45+947C= (n.45+947C=)
n.270-143C=
n.411+947C=
8g.116771313C>TCA846142104UTP23c.364-143C>T (n.364-143C>T)
c.363+947C>T (n.363+947C>T)
c.188+4522C>T (n.188+4522C>T)
c.45+947C>T (n.45+947C>T)
n.270-143C>T
n.411+947C>T
dbSNP
8g.116771314delCA2781877042UTP23c.364-142del (n.364-142del)
c.363+948del (n.363+948del)
c.188+4523del (n.188+4523del)
c.45+948del (n.45+948del)
n.270-142del
n.411+948del
8g.116771314A>GCA2688329567UTP23c.364-142A>G (n.364-142A>G)
c.363+948A>G (n.363+948A>G)
c.188+4523A>G (n.188+4523A>G)
c.45+948A>G (n.45+948A>G)
n.270-142A>G
n.411+948A>G
gnomAD v4
8g.116771318C>ACA2688329570UTP23c.364-138C>A (n.364-138C>A)
c.363+952C>A (n.363+952C>A)
c.188+4527C>A (n.188+4527C>A)
c.45+952C>A (n.45+952C>A)
n.270-138C>A
n.411+952C>A
gnomAD v4
8g.116771318C>TCA2688329568UTP23c.364-138C>T (n.364-138C>T)
c.363+952C>T (n.363+952C>T)
c.188+4527C>T (n.188+4527C>T)
c.45+952C>T (n.45+952C>T)
n.270-138C>T
n.411+952C>T
gnomAD v4
8g.116771320C>ACA2688329571UTP23c.364-136C>A (n.364-136C>A)
c.363+954C>A (n.363+954C>A)
c.188+4529C>A (n.188+4529C>A)
c.45+954C>A (n.45+954C>A)
n.270-136C>A
n.411+954C>A
gnomAD v4
8g.116771320C=CA1813483824UTP23c.364-136C= (n.364-136C=)
c.363+954C= (n.363+954C=)
c.188+4529C= (n.188+4529C=)
c.45+954C= (n.45+954C=)
n.270-136C=
n.411+954C=
8g.116771320C>GCA2543691548UTP23c.364-136C>G (n.364-136C>G)
c.363+954C>G (n.363+954C>G)
c.188+4529C>G (n.188+4529C>G)
c.45+954C>G (n.45+954C>G)
n.270-136C>G
n.411+954C>G
gnomAD v4
8g.116771320C>TCA846142108UTP23c.364-136C>T (n.364-136C>T)
c.363+954C>T (n.363+954C>T)
c.188+4529C>T (n.188+4529C>T)
c.45+954C>T (n.45+954C>T)
n.270-136C>T
n.411+954C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.116771323delCA2688329573UTP23c.364-133del (n.364-133del)
c.363+957del (n.363+957del)
c.188+4532del (n.188+4532del)
c.45+957del (n.45+957del)
n.270-133del
n.411+957del
gnomAD v4
8g.116771322A=CA1813483826UTP23c.364-134A= (n.364-134A=)
c.363+956A= (n.363+956A=)
c.188+4531A= (n.188+4531A=)
c.45+956A= (n.45+956A=)
n.270-134A=
n.411+956A=
8g.116771322A>CCA846142113UTP23c.364-134A>C (n.364-134A>C)
c.363+956A>C (n.363+956A>C)
c.188+4531A>C (n.188+4531A>C)
c.45+956A>C (n.45+956A>C)
n.270-134A>C
n.411+956A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771322A>GCA2688329574UTP23c.364-134A>G (n.364-134A>G)
c.363+956A>G (n.363+956A>G)
c.188+4531A>G (n.188+4531A>G)
c.45+956A>G (n.45+956A>G)
n.270-134A>G
n.411+956A>G
gnomAD v4
8g.116771324T>GCA2688329575UTP23c.364-132T>G (n.364-132T>G)
c.363+958T>G (n.363+958T>G)
c.188+4533T>G (n.188+4533T>G)
c.45+958T>G (n.45+958T>G)
n.270-132T>G
n.411+958T>G
gnomAD v4
8g.116771325G>ACA2688329576UTP23c.364-131G>A (n.364-131G>A)
c.363+959G>A (n.363+959G>A)
c.188+4534G>A (n.188+4534G>A)
c.45+959G>A (n.45+959G>A)
n.270-131G>A
n.411+959G>A
gnomAD v4
8g.116771325G>CCA2688329578UTP23c.364-131G>C (n.364-131G>C)
c.363+959G>C (n.363+959G>C)
c.188+4534G>C (n.188+4534G>C)
c.45+959G>C (n.45+959G>C)
n.270-131G>C
n.411+959G>C
gnomAD v4
8g.116771326A=CA1813483828UTP23c.364-130A= (n.364-130A=)
c.363+960A= (n.363+960A=)
c.188+4535A= (n.188+4535A=)
c.45+960A= (n.45+960A=)
n.270-130A=
n.411+960A=
8g.116771326A>CCA1118280043UTP23c.364-130A>C (n.364-130A>C)
c.363+960A>C (n.363+960A>C)
c.188+4535A>C (n.188+4535A>C)
c.45+960A>C (n.45+960A>C)
n.270-130A>C
n.411+960A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771327A=CA1813483830UTP23c.364-129A= (n.364-129A=)
c.363+961A= (n.363+961A=)
c.188+4536A= (n.188+4536A=)
c.45+961A= (n.45+961A=)
n.270-129A=
n.411+961A=
8g.116771327A>GCA2688329579UTP23c.364-129A>G (n.364-129A>G)
c.363+961A>G (n.363+961A>G)
c.188+4536A>G (n.188+4536A>G)
c.45+961A>G (n.45+961A>G)
n.270-129A>G
n.411+961A>G
gnomAD v4
8g.116771327A>TCA184923266UTP23c.364-129A>T (n.364-129A>T)
c.363+961A>T (n.363+961A>T)
c.188+4536A>T (n.188+4536A>T)
c.45+961A>T (n.45+961A>T)
n.270-129A>T
n.411+961A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771330A=CA1813483832UTP23c.364-126A= (n.364-126A=)
c.363+964A= (n.363+964A=)
c.188+4539A= (n.188+4539A=)
c.45+964A= (n.45+964A=)
n.270-126A=
n.411+964A=
8g.116771330A>GCA1813483834UTP23c.364-126A>G (n.364-126A>G)
c.363+964A>G (n.363+964A>G)
c.188+4539A>G (n.188+4539A>G)
c.45+964A>G (n.45+964A>G)
n.270-126A>G
n.411+964A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.116771330A>TCA2688329581UTP23c.364-126A>T (n.364-126A>T)
c.363+964A>T (n.363+964A>T)
c.188+4539A>T (n.188+4539A>T)
c.45+964A>T (n.45+964A>T)
n.270-126A>T
n.411+964A>T
gnomAD v4
8g.116771331G>ACA1118280055UTP23c.364-125G>A (n.364-125G>A)
c.363+965G>A (n.363+965G>A)
c.188+4540G>A (n.188+4540G>A)
c.45+965G>A (n.45+965G>A)
n.270-125G>A
n.411+965G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771331G=CA1813483838UTP23c.364-125G= (n.364-125G=)
c.363+965G= (n.363+965G=)
c.188+4540G= (n.188+4540G=)
c.45+965G= (n.45+965G=)
n.270-125G=
n.411+965G=
8g.116771331G>TCA2688329583UTP23c.364-125G>T (n.364-125G>T)
c.363+965G>T (n.363+965G>T)
c.188+4540G>T (n.188+4540G>T)
c.45+965G>T (n.45+965G>T)
n.270-125G>T
n.411+965G>T
gnomAD v4
8g.116771333G>CCA2688329586UTP23c.364-123G>C (n.364-123G>C)
c.363+967G>C (n.363+967G>C)
c.188+4542G>C (n.188+4542G>C)
c.45+967G>C (n.45+967G>C)
n.270-123G>C
n.411+967G>C
gnomAD v4
8g.116771333G>TCA2688329587UTP23c.364-123G>T (n.364-123G>T)
c.363+967G>T (n.363+967G>T)
c.188+4542G>T (n.188+4542G>T)
c.45+967G>T (n.45+967G>T)
n.270-123G>T
n.411+967G>T
gnomAD v4
8g.116771334A>GCA2688329589UTP23c.364-122A>G (n.364-122A>G)
c.363+968A>G (n.363+968A>G)
c.188+4543A>G (n.188+4543A>G)
c.45+968A>G (n.45+968A>G)
n.270-122A>G
n.411+968A>G
gnomAD v4
8g.116771336G>CCA2718353470UTP23c.364-120G>C (n.364-120G>C)
c.363+970G>C (n.363+970G>C)
c.188+4545G>C (n.188+4545G>C)
c.45+970G>C (n.45+970G>C)
n.270-120G>C
n.411+970G>C
dbSNP
8g.116771337C>ACA2688329591UTP23c.364-119C>A (n.364-119C>A)
c.363+971C>A (n.363+971C>A)
c.188+4546C>A (n.188+4546C>A)
c.45+971C>A (n.45+971C>A)
n.270-119C>A
n.411+971C>A
gnomAD v4
8g.116771337C=CA1813483840UTP23c.364-119C= (n.364-119C=)
c.363+971C= (n.363+971C=)
c.188+4546C= (n.188+4546C=)
c.45+971C= (n.45+971C=)
n.270-119C=
n.411+971C=
8g.116771337C>GCA184923268UTP23c.364-119C>G (n.364-119C>G)
c.363+971C>G (n.363+971C>G)
c.188+4546C>G (n.188+4546C>G)
c.45+971C>G (n.45+971C>G)
n.270-119C>G
n.411+971C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116771339T>CCA2688329593UTP23c.364-117T>C (n.364-117T>C)
c.363+973T>C (n.363+973T>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched