| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116759465A= | CA1737025487 | MET | c.2339A= (p.His780=) c.2264+845A= (n.2264+845A=) c.2393A= (p.His798=) c.179A= (p.His60=) c.1049A= (p.His350=) c.2396A= (p.His799=) n.2495+845A= | |
| 7 | g.116759465A>C | CA368982438 | MET | c.2339A>C (p.His780Pro) c.2264+845A>C (n.2264+845A>C) c.2393A>C (p.His798Pro) c.179A>C (p.His60Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) n.2495+845A>C | ClinVar |
| 7 | g.116759465A>G | CA4448455 | MET | c.2339A>G (p.His780Arg) c.2264+845A>G (n.2264+845A>G) c.2393A>G (p.His798Arg) c.179A>G (p.His60Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) n.2495+845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759465A>T | CA368982441 | MET | c.2339A>T (p.His780Leu) c.2264+845A>T (n.2264+845A>T) c.2393A>T (p.His798Leu) c.179A>T (p.His60Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) n.2495+845A>T | |
| 7 | g.116759466T>A | CA368982443 | MET | c.2340T>A (p.His780Gln) c.2264+846T>A (n.2264+846T>A) c.2394T>A (p.His798Gln) c.180T>A (p.His60Gln) c.1050T>A (p.His350Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) n.2495+846T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759466T>C | CA457217310 | MET | c.2340T>C (p.His780=) c.2264+846T>C (n.2264+846T>C) c.2394T>C (p.His798=) c.180T>C (p.His60=) c.1050T>C (p.His350=) c.2397T>C (p.His799=) n.2495+846T>C | |
| 7 | g.116759466T>G | CA368982448 | MET | c.2340T>G (p.His780Gln) c.2264+846T>G (n.2264+846T>G) c.2394T>G (p.His798Gln) c.180T>G (p.His60Gln) c.1050T>G (p.His350Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) n.2495+846T>G | |
| 7 | g.116759467G>A | CA368982453 | MET | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2264+847G>A (n.2264+847G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) n.2495+847G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759467G>C | CA368982456 | MET | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2264+847G>C (n.2264+847G>C) c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.2398G>C (p.Glu800Gln) n.2495+847G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759467G>T | CA368982451 | MET | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2264+847G>T (n.2264+847G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.2398G>T (p.Glu800Ter) n.2495+847G>T | |
| 7 | g.116759468A= | CA1737025498 | MET | c.2342A= (p.Glu781=) c.2264+848A= (n.2264+848A=) c.2396A= (p.Glu799=) c.182A= (p.Glu61=) c.1052A= (p.Glu351=) c.2399A= (p.Glu800=) n.2495+848A= | |
| 7 | g.116759468A>C | CA4448456 | MET | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2264+848A>C (n.2264+848A>C) c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) n.2495+848A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759468A>G | CA368982460 | MET | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2264+848A>G (n.2264+848A>G) c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) n.2495+848A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759468A>T | CA368982462 | MET | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2264+848A>T (n.2264+848A>T) c.2396A>T (p.Glu799Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) n.2495+848A>T | |
| 7 | g.116759469A>C | CA368982465 | MET | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2264+849A>C (n.2264+849A>C) c.2397A>C (p.Glu799Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.2400A>C (p.Glu800Asp) n.2495+849A>C | |
| 7 | g.116759469A>G | CA457217317 | MET | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2264+849A>G (n.2264+849A>G) c.2397A>G (p.Glu799=) c.183A>G (p.Glu61=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.2400A>G (p.Glu800=) n.2495+849A>G | |
| 7 | g.116759469A>T | CA368982471 | MET | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2264+849A>T (n.2264+849A>T) c.2397A>T (p.Glu799Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.2400A>T (p.Glu800Asp) n.2495+849A>T | |
| 7 | g.116759470G>A | CA368982475 | MET | c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2264+850G>A (n.2264+850G>A) c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.2495+850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759470G>C | CA368982477 | MET | c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2264+850G>C (n.2264+850G>C) c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.2495+850G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759470G= | CA1737025509 | MET | c.2344G= (p.Ala782=) c.2264+850G= (n.2264+850G=) c.2398G= (p.Ala800=) c.184G= (p.Ala62=) c.1054G= (p.Ala352=) c.2401G= (p.Ala801=) n.2495+850G= | |
| 7 | g.116759470G>T | CA368982480 | MET | c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2264+850G>T (n.2264+850G>T) c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.2495+850G>T | |
| 7 | g.116759471C>A | CA368982483 | MET | c.2345C>A (p.Ala782Glu) c.2264+851C>A (n.2264+851C>A) c.2399C>A (p.Ala800Glu) c.185C>A (p.Ala62Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.2495+851C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759471C>G | CA368982487 | MET | c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2264+851C>G (n.2264+851C>G) c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.2495+851C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759471C>T | CA368982489 | MET | c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2264+851C>T (n.2264+851C>T) c.2399C>T (p.Ala800Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) n.2495+851C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759472A>C | CA457217323 | MET | c.2346A>C (p.Ala782=) c.2264+852A>C (n.2264+852A>C) c.2400A>C (p.Ala800=) c.186A>C (p.Ala62=) c.1056A>C (p.Ala352=) c.2403A>C (p.Ala801=) n.2495+852A>C | |
| 7 | g.116759472A>G | CA457217320 | MET | c.2346A>G (p.Ala782=) c.2264+852A>G (n.2264+852A>G) c.2400A>G (p.Ala800=) c.186A>G (p.Ala62=) c.1056A>G (p.Ala352=) c.2403A>G (p.Ala801=) n.2495+852A>G | |
| 7 | g.116759472A>T | CA457217322 | MET | c.2346A>T (p.Ala782=) c.2264+852A>T (n.2264+852A>T) c.2400A>T (p.Ala800=) c.186A>T (p.Ala62=) c.1056A>T (p.Ala352=) c.2403A>T (p.Ala801=) n.2495+852A>T | |
| 7 | g.116759473G>A | CA368982493 | MET | c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.2264+853G>A (n.2264+853G>A) c.2401G>A (p.Gly801Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.2495+853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759473G>C | CA10584664 | MET | c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2264+853G>C (n.2264+853G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.2495+853G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759473G= | CA1737025517 | MET | c.2347G= (p.Gly783=) c.2264+853G= (n.2264+853G=) c.2401G= (p.Gly801=) c.187G= (p.Gly63=) c.1057G= (p.Gly353=) c.2404G= (p.Gly802=) n.2495+853G= | |
| 7 | g.116759473G>T | CA368982491 | MET | c.2347G>T (p.Gly783Ter) c.2264+853G>T (n.2264+853G>T) c.2401G>T (p.Gly801Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.2495+853G>T | |
| 7 | g.116759474G>A | CA368982498 | MET | c.2348G>A (p.Gly783Glu) c.2264+854G>A (n.2264+854G>A) c.2402G>A (p.Gly801Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.2495+854G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759474G>C | CA368982504 | MET | c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2264+854G>C (n.2264+854G>C) c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2495+854G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759474G>T | CA368982505 | MET | c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2264+854G>T (n.2264+854G>T) c.2402G>T (p.Gly801Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2495+854G>T | |
| 7 | g.116759475A>C | CA457217325 | MET | c.2349A>C (p.Gly783=) c.2264+855A>C (n.2264+855A>C) c.2403A>C (p.Gly801=) c.189A>C (p.Gly63=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.2406A>C (p.Gly802=) n.2495+855A>C | |
| 7 | g.116759475A>G | CA457217326 | MET | c.2349A>G (p.Gly783=) c.2264+855A>G (n.2264+855A>G) c.2403A>G (p.Gly801=) c.189A>G (p.Gly63=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.2406A>G (p.Gly802=) n.2495+855A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759475A>T | CA457217327 | MET | c.2349A>T (p.Gly783=) c.2264+855A>T (n.2264+855A>T) c.2403A>T (p.Gly801=) c.189A>T (p.Gly63=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.2406A>T (p.Gly802=) n.2495+855A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759476A>C | CA457217328 | MET | c.2350A>C (p.Arg784=) c.2264+856A>C (n.2264+856A>C) c.2404A>C (p.Arg802=) c.190A>C (p.Arg64=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.2407A>C (p.Arg803=) n.2495+856A>C | |
| 7 | g.116759476A>G | CA368982510 | MET | c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.2264+856A>G (n.2264+856A>G) c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.2407A>G (p.Arg803Gly) n.2495+856A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759476A>T | CA368982515 | MET | c.2350A>T (p.Arg784Trp) c.2264+856A>T (n.2264+856A>T) c.2404A>T (p.Arg802Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.2407A>T (p.Arg803Trp) n.2495+856A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759477G>A | CA368982531 | MET | c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.2264+857G>A (n.2264+857G>A) c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.2408G>A (p.Arg803Lys) n.2495+857G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759477G>C | CA368982520 | MET | c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.2264+857G>C (n.2264+857G>C) c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.2408G>C (p.Arg803Thr) n.2495+857G>C | |
| 7 | g.116759477G= | CA1737025522 | MET | c.2351G= (p.Arg784=) c.2264+857G= (n.2264+857G=) c.2405G= (p.Arg802=) c.191G= (p.Arg64=) c.1061G= (p.Arg354=) c.2408G= (p.Arg803=) n.2495+857G= | |
| 7 | g.116759477G>T | CA368982528 | MET | c.2351G>T (p.Arg784Met) c.2264+857G>T (n.2264+857G>T) c.2405G>T (p.Arg802Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) c.2408G>T (p.Arg803Met) n.2495+857G>T | |
| 7 | g.116759478G>A | CA457217329 | MET | c.2352G>A (p.Arg784=) c.2264+858G>A (n.2264+858G>A) c.2406G>A (p.Arg802=) c.192G>A (p.Arg64=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.2409G>A (p.Arg803=) n.2495+858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759478G>C | CA368982532 | MET | c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.2264+858G>C (n.2264+858G>C) c.2406G>C (p.Arg802Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.2409G>C (p.Arg803Ser) n.2495+858G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759478G>T | CA368982534 | MET | c.2352G>T (p.Arg784Ser) c.2264+858G>T (n.2264+858G>T) c.2406G>T (p.Arg802Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.2409G>T (p.Arg803Ser) n.2495+858G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759479A>C | CA368982537 | MET | c.2353A>C (p.Asn785His) c.2264+859A>C (n.2264+859A>C) c.2407A>C (p.Asn803His) c.193A>C (p.Asn65His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.2410A>C (p.Asn804His) n.2495+859A>C | |
| 7 | g.116759479A>G | CA368982540 | MET | c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.2264+859A>G (n.2264+859A>G) c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.2495+859A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.116759479A>T | CA368982542 | MET | c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.2264+859A>T (n.2264+859A>T) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.2495+859A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759480A>C | CA368982548 | MET | c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.2264+860A>C (n.2264+860A>C) c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.2411A>C (p.Asn804Thr) n.2495+860A>C | |
| 7 | g.116759480A>G | CA368982547 | MET | c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.2264+860A>G (n.2264+860A>G) c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.2411A>G (p.Asn804Ser) n.2495+860A>G | |
| 7 | g.116759480A>T | CA368982545 | MET | c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.2264+860A>T (n.2264+860A>T) c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.2411A>T (p.Asn804Ile) n.2495+860A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759481C>A | CA368982549 | MET | c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.2264+861C>A (n.2264+861C>A) c.2409C>A (p.Asn803Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.2412C>A (p.Asn804Lys) n.2495+861C>A | ClinVar |
| 7 | g.116759481C>G | CA368982550 | MET | c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.2264+861C>G (n.2264+861C>G) c.2409C>G (p.Asn803Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.2412C>G (p.Asn804Lys) n.2495+861C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759481C>T | CA457217332 | MET | c.2355C>T (p.Asn785=) c.2264+861C>T (n.2264+861C>T) c.2409C>T (p.Asn803=) c.195C>T (p.Asn65=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.2412C>T (p.Asn804=) n.2495+861C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759482T>A | CA368982553 | MET | c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2264+862T>A (n.2264+862T>A) c.2410T>A (p.Phe804Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.2413T>A (p.Phe805Ile) n.2495+862T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759482T>C | CA368982555 | MET | c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2264+862T>C (n.2264+862T>C) c.2410T>C (p.Phe804Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.2413T>C (p.Phe805Leu) n.2495+862T>C | |
| 7 | g.116759482T>G | CA368982558 | MET | c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2264+862T>G (n.2264+862T>G) c.2410T>G (p.Phe804Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.2413T>G (p.Phe805Val) n.2495+862T>G | |
| 7 | g.116759483T>A | CA368982560 | MET | c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2264+863T>A (n.2264+863T>A) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.2414T>A (p.Phe805Tyr) n.2495+863T>A | |
| 7 | g.116759483T>C | CA368982564 | MET | c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2264+863T>C (n.2264+863T>C) c.2411T>C (p.Phe804Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.2414T>C (p.Phe805Ser) n.2495+863T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759483T>G | CA368982566 | MET | c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2264+863T>G (n.2264+863T>G) c.2411T>G (p.Phe804Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.2414T>G (p.Phe805Cys) n.2495+863T>G | |
| 7 | g.116759483T= | CA1737025529 | MET | c.2357T= (p.Phe786=) c.2264+863T= (n.2264+863T=) c.2411T= (p.Phe804=) c.197T= (p.Phe66=) c.1067T= (p.Phe356=) c.2414T= (p.Phe805=) n.2495+863T= | |
| 7 | g.116759484T>A | CA368982569 | MET | c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.2264+864T>A (n.2264+864T>A) c.2412T>A (p.Phe804Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.2415T>A (p.Phe805Leu) n.2495+864T>A | |
| 7 | g.116759484T>C | CA4448457 | MET | c.2358T>C (p.Phe786=) c.2264+864T>C (n.2264+864T>C) c.2412T>C (p.Phe804=) c.198T>C (p.Phe66=) c.1068T>C (p.Phe356=) c.2415T>C (p.Phe805=) n.2495+864T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759484T>G | CA368982571 | MET | c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.2264+864T>G (n.2264+864T>G) c.2412T>G (p.Phe804Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.2415T>G (p.Phe805Leu) n.2495+864T>G | |
| 7 | g.116759484T= | CA1737025532 | MET | c.2358T= (p.Phe786=) c.2264+864T= (n.2264+864T=) c.2412T= (p.Phe804=) c.198T= (p.Phe66=) c.1068T= (p.Phe356=) c.2415T= (p.Phe805=) n.2495+864T= | |
| 7 | g.116759485A= | CA1737025536 | MET | c.2359A= (p.Thr787=) c.2264+865A= (n.2264+865A=) c.2413A= (p.Thr805=) c.199A= (p.Thr67=) c.1069A= (p.Thr357=) c.2416A= (p.Thr806=) n.2495+865A= | |
| 7 | g.116759485A>C | CA368982572 | MET | c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2264+865A>C (n.2264+865A>C) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) n.2495+865A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759485A>G | CA368982573 | MET | c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2264+865A>G (n.2264+865A>G) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) n.2495+865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116759485A>T | CA368982575 | MET | c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2264+865A>T (n.2264+865A>T) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) n.2495+865A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759486C>A | CA368982582 | MET | c.2360C>A (p.Thr787Lys) c.2264+866C>A (n.2264+866C>A) c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.2417C>A (p.Thr806Lys) n.2495+866C>A | |
| 7 | g.116759486C>G | CA368982580 | MET | c.2360C>G (p.Thr787Arg) c.2264+866C>G (n.2264+866C>G) c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.2417C>G (p.Thr806Arg) n.2495+866C>G | |
| 7 | g.116759486C>T | CA368982578 | MET | c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2264+866C>T (n.2264+866C>T) c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) n.2495+866C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759487A= | CA1737025547 | MET | c.2361A= (p.Thr787=) c.2264+867A= (n.2264+867A=) c.2415A= (p.Thr805=) c.201A= (p.Thr67=) c.1071A= (p.Thr357=) c.2418A= (p.Thr806=) n.2495+867A= | |
| 7 | g.116759487A>C | CA457217336 | MET | c.2361A>C (p.Thr787=) c.2264+867A>C (n.2264+867A>C) c.2415A>C (p.Thr805=) c.201A>C (p.Thr67=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.2418A>C (p.Thr806=) n.2495+867A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759487A>G | CA164895061 | MET | c.2361A>G (p.Thr787=) c.2264+867A>G (n.2264+867A>G) c.2415A>G (p.Thr805=) c.201A>G (p.Thr67=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.2418A>G (p.Thr806=) n.2495+867A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759487A>T | CA457217338 | MET | c.2361A>T (p.Thr787=) c.2264+867A>T (n.2264+867A>T) c.2415A>T (p.Thr805=) c.201A>T (p.Thr67=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.2418A>T (p.Thr806=) n.2495+867A>T | |
| 7 | g.116759488G>A | CA368982584 | MET | c.2362G>A (p.Val788Met) c.2264+868G>A (n.2264+868G>A) c.2416G>A (p.Val806Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.2419G>A (p.Val807Met) n.2495+868G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759488G>C | CA368982588 | MET | c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2264+868G>C (n.2264+868G>C) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) n.2495+868G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759488G= | CA1737025559 | MET | c.2362G= (p.Val788=) c.2264+868G= (n.2264+868G=) c.2416G= (p.Val806=) c.202G= (p.Val68=) c.1072G= (p.Val358=) c.2419G= (p.Val807=) n.2495+868G= | |
| 7 | g.116759488G>T | CA368982591 | MET | c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2264+868G>T (n.2264+868G>T) c.2416G>T (p.Val806Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.2419G>T (p.Val807Leu) n.2495+868G>T | |
| 7 | g.116759489T>A | CA368982597 | MET | c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2264+869T>A (n.2264+869T>A) c.2417T>A (p.Val806Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.2420T>A (p.Val807Glu) n.2495+869T>A | ClinVar |
| 7 | g.116759489T>C | CA334301 | MET | c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2264+869T>C (n.2264+869T>C) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) n.2495+869T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759489T>G | CA368982601 | MET | c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2264+869T>G (n.2264+869T>G) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) n.2495+869T>G | ClinVar |
| 7 | g.116759489T= | CA1737025570 | MET | c.2363T= (p.Val788=) c.2264+869T= (n.2264+869T=) c.2417T= (p.Val806=) c.203T= (p.Val68=) c.1073T= (p.Val358=) c.2420T= (p.Val807=) n.2495+869T= | |
| 7 | g.116759490G>A | CA457217342 | MET | c.2364G>A (p.Val788=) c.2264+870G>A (n.2264+870G>A) c.2418G>A (p.Val806=) c.204G>A (p.Val68=) c.1074G>A (p.Val358=) c.2421G>A (p.Val807=) n.2495+870G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759490G>C | CA457217344 | MET | c.2364G>C (p.Val788=) c.2264+870G>C (n.2264+870G>C) c.2418G>C (p.Val806=) c.204G>C (p.Val68=) c.1074G>C (p.Val358=) c.2421G>C (p.Val807=) n.2495+870G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759490G>T | CA457217345 | MET | c.2364G>T (p.Val788=) c.2264+870G>T (n.2264+870G>T) c.2418G>T (p.Val806=) c.204G>T (p.Val68=) c.1074G>T (p.Val358=) c.2421G>T (p.Val807=) n.2495+870G>T | |
| 7 | g.116759491del | CA2684591314 | MET | c.2364+1del c.2264+871del (n.2264+871del) c.2418+1del c.204+1del c.1074+1del c.2421+1del n.2495+871del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759491G>A | CA368982603 | MET | c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.2264+871G>A (n.2264+871G>A) c.2418+1G>A (n.2418+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) n.2495+871G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759491G>C | CA368982606 | MET | c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.2264+871G>C (n.2264+871G>C) c.2418+1G>C (n.2418+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) n.2495+871G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759491G>T | CA368982607 | MET | c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.2264+871G>T (n.2264+871G>T) c.2418+1G>T (n.2418+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) n.2495+871G>T | |
| 7 | g.116759492T>A | CA368982611 | MET | c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.2264+872T>A (n.2264+872T>A) c.2418+2T>A (n.2418+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) n.2495+872T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759492T>C | CA368982613 | MET | c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.2264+872T>C (n.2264+872T>C) c.2418+2T>C (n.2418+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) n.2495+872T>C | |
| 7 | g.116759492T>G | CA368982616 | MET | c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.2264+872T>G (n.2264+872T>G) c.2418+2T>G (n.2418+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) n.2495+872T>G | |
| 7 | g.116759493A>G | CA2580076312 | MET | c.2364+3A>G (n.2364+3A>G) c.2264+873A>G (n.2264+873A>G) c.2418+3A>G (n.2418+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.1074+3A>G (n.1074+3A>G) c.2421+3A>G (n.2421+3A>G) n.2495+873A>G | ClinVar |
| 7 | g.116759495G>C | CA2715552826 | MET | c.2364+5G>C (n.2364+5G>C) c.2264+875G>C (n.2264+875G>C) c.2418+5G>C (n.2418+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) c.1074+5G>C (n.1074+5G>C) c.2421+5G>C (n.2421+5G>C) n.2495+875G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759496T>A | CA2715552829 | MET | c.2364+6T>A (n.2364+6T>A) c.2264+876T>A (n.2264+876T>A) c.2418+6T>A (n.2418+6T>A) c.204+6T>A (n.204+6T>A) c.1074+6T>A (n.1074+6T>A) c.2421+6T>A (n.2421+6T>A) n.2495+876T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759496_116759497delinsTC | CA1737025576 | MET | c.2364+6_2364+7delinsTC (n.2364+6_2364+7delinsTC) c.2264+876_2264+877delinsTC (n.2264+876_2264+877delinsTC) c.2418+6_2418+7delinsTC (n.2418+6_2418+7delinsTC) c.204+6_204+7delinsTC (n.204+6_204+7delinsTC) c.1074+6_1074+7delinsTC (n.1074+6_1074+7delinsTC) c.2421+6_2421+7delinsTC (n.2421+6_2421+7delinsTC) n.2495+876_2495+877delinsTC | |
| 7 | g.116759497C>A | CA2715291990 | MET | c.2364+7C>A (n.2364+7C>A) c.2264+877C>A (n.2264+877C>A) c.2418+7C>A (n.2418+7C>A) c.204+7C>A (n.204+7C>A) c.1074+7C>A (n.1074+7C>A) c.2421+7C>A (n.2421+7C>A) n.2495+877C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759497C= | CA1737025581 | MET | c.2364+7C= (n.2364+7C=) c.2264+877C= (n.2264+877C=) c.2418+7C= (n.2418+7C=) c.204+7C= (n.204+7C=) c.1074+7C= (n.1074+7C=) c.2421+7C= (n.2421+7C=) n.2495+877C= | |
| 7 | g.116759497C>G | CA4448458 | MET | c.2364+7C>G (n.2364+7C>G) c.2264+877C>G (n.2264+877C>G) c.2418+7C>G (n.2418+7C>G) c.204+7C>G (n.204+7C>G) c.1074+7C>G (n.1074+7C>G) c.2421+7C>G (n.2421+7C>G) n.2495+877C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759497C>T | CA2715291989 | MET | c.2364+7C>T (n.2364+7C>T) c.2264+877C>T (n.2264+877C>T) c.2418+7C>T (n.2418+7C>T) c.204+7C>T (n.204+7C>T) c.1074+7C>T (n.1074+7C>T) c.2421+7C>T (n.2421+7C>T) n.2495+877C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759498del | CA577214740 | MET | c.2364+8del (n.2364+8del) c.2264+878del (n.2264+878del) c.2418+8del (n.2418+8del) c.204+8del (n.204+8del) c.1074+8del (n.1074+8del) c.2421+8del (n.2421+8del) n.2495+878del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759498C>G | CA2715552833 | MET | c.2364+8C>G (n.2364+8C>G) c.2264+878C>G (n.2264+878C>G) c.2418+8C>G (n.2418+8C>G) c.204+8C>G (n.204+8C>G) c.1074+8C>G (n.1074+8C>G) c.2421+8C>G (n.2421+8C>G) n.2495+878C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759498C>T | CA2715552831 | MET | c.2364+8C>T (n.2364+8C>T) c.2264+878C>T (n.2264+878C>T) c.2418+8C>T (n.2418+8C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.1074+8C>T (n.1074+8C>T) c.2421+8C>T (n.2421+8C>T) n.2495+878C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759499T>A | CA2715552835 | MET | c.2364+9T>A (n.2364+9T>A) c.2264+879T>A (n.2264+879T>A) c.2418+9T>A (n.2418+9T>A) c.204+9T>A (n.204+9T>A) c.1074+9T>A (n.1074+9T>A) c.2421+9T>A (n.2421+9T>A) n.2495+879T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759500T>A | CA2715552837 | MET | c.2364+10T>A (n.2364+10T>A) c.2264+880T>A (n.2264+880T>A) c.2418+10T>A (n.2418+10T>A) c.204+10T>A (n.204+10T>A) c.1074+10T>A (n.1074+10T>A) c.2421+10T>A (n.2421+10T>A) n.2495+880T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759500T>C | CA2684591315 | MET | c.2364+10T>C (n.2364+10T>C) c.2264+880T>C (n.2264+880T>C) c.2418+10T>C (n.2418+10T>C) c.204+10T>C (n.204+10T>C) c.1074+10T>C (n.1074+10T>C) c.2421+10T>C (n.2421+10T>C) n.2495+880T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759501T>A | CA2715552841 | MET | c.2364+11T>A (n.2364+11T>A) c.2264+881T>A (n.2264+881T>A) c.2418+11T>A (n.2418+11T>A) c.204+11T>A (n.204+11T>A) c.1074+11T>A (n.1074+11T>A) c.2421+11T>A (n.2421+11T>A) n.2495+881T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759501T>G | CA2573141521 | MET | c.2364+11T>G (n.2364+11T>G) c.2264+881T>G (n.2264+881T>G) c.2418+11T>G (n.2418+11T>G) c.204+11T>G (n.204+11T>G) c.1074+11T>G (n.1074+11T>G) c.2421+11T>G (n.2421+11T>G) n.2495+881T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759502G>A | CA2715552843 | MET | c.2364+12G>A (n.2364+12G>A) c.2264+882G>A (n.2264+882G>A) c.2418+12G>A (n.2418+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) c.1074+12G>A (n.1074+12G>A) c.2421+12G>A (n.2421+12G>A) n.2495+882G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759502G>C | CA2715552842 | MET | c.2364+12G>C (n.2364+12G>C) c.2264+882G>C (n.2264+882G>C) c.2418+12G>C (n.2418+12G>C) c.204+12G>C (n.204+12G>C) c.1074+12G>C (n.1074+12G>C) c.2421+12G>C (n.2421+12G>C) n.2495+882G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759502G>T | CA2684591316 | MET | c.2364+12G>T (n.2364+12G>T) c.2264+882G>T (n.2264+882G>T) c.2418+12G>T (n.2418+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) c.1074+12G>T (n.1074+12G>T) c.2421+12G>T (n.2421+12G>T) n.2495+882G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759503A>G | CA2739279319 | MET | c.2364+13A>G (n.2364+13A>G) c.2264+883A>G (n.2264+883A>G) c.2418+13A>G (n.2418+13A>G) c.204+13A>G (n.204+13A>G) c.1074+13A>G (n.1074+13A>G) c.2421+13A>G (n.2421+13A>G) n.2495+883A>G | ClinVar |
| 7 | g.116759503A>T | CA2715552844 | MET | c.2364+13A>T (n.2364+13A>T) c.2264+883A>T (n.2264+883A>T) c.2418+13A>T (n.2418+13A>T) c.204+13A>T (n.204+13A>T) c.1074+13A>T (n.1074+13A>T) c.2421+13A>T (n.2421+13A>T) n.2495+883A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759504G>A | CA2684591317 | MET | c.2364+14G>A (n.2364+14G>A) c.2264+884G>A (n.2264+884G>A) c.2418+14G>A (n.2418+14G>A) c.204+14G>A (n.204+14G>A) c.1074+14G>A (n.1074+14G>A) c.2421+14G>A (n.2421+14G>A) n.2495+884G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759504G>C | CA2715552845 | MET | c.2364+14G>C (n.2364+14G>C) c.2264+884G>C (n.2264+884G>C) c.2418+14G>C (n.2418+14G>C) c.204+14G>C (n.204+14G>C) c.1074+14G>C (n.1074+14G>C) c.2421+14G>C (n.2421+14G>C) n.2495+884G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759505C>A | CA1106249145 | MET | c.2364+15C>A (n.2364+15C>A) c.2264+885C>A (n.2264+885C>A) c.2418+15C>A (n.2418+15C>A) c.204+15C>A (n.204+15C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) c.2421+15C>A (n.2421+15C>A) n.2495+885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759505C= | CA1737025588 | MET | c.2364+15C= (n.2364+15C=) c.2264+885C= (n.2264+885C=) c.2418+15C= (n.2418+15C=) c.204+15C= (n.204+15C=) c.1074+15C= (n.1074+15C=) c.2421+15C= (n.2421+15C=) n.2495+885C= | |
| 7 | g.116759505C>G | CA2715355863 | MET | c.2364+15C>G (n.2364+15C>G) c.2264+885C>G (n.2264+885C>G) c.2418+15C>G (n.2418+15C>G) c.204+15C>G (n.204+15C>G) c.1074+15C>G (n.1074+15C>G) c.2421+15C>G (n.2421+15C>G) n.2495+885C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759507A= | CA1737025592 | MET | c.2364+17A= (n.2364+17A=) c.2264+887A= (n.2264+887A=) c.2418+17A= (n.2418+17A=) c.204+17A= (n.204+17A=) c.1074+17A= (n.1074+17A=) c.2421+17A= (n.2421+17A=) n.2495+887A= | |
| 7 | g.116759507A>C | CA2715311206 | MET | c.2364+17A>C (n.2364+17A>C) c.2264+887A>C (n.2264+887A>C) c.2418+17A>C (n.2418+17A>C) c.204+17A>C (n.204+17A>C) c.1074+17A>C (n.1074+17A>C) c.2421+17A>C (n.2421+17A>C) n.2495+887A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759507A>G | CA577214745 | MET | c.2364+17A>G (n.2364+17A>G) c.2264+887A>G (n.2264+887A>G) c.2418+17A>G (n.2418+17A>G) c.204+17A>G (n.204+17A>G) c.1074+17A>G (n.1074+17A>G) c.2421+17A>G (n.2421+17A>G) n.2495+887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759507A>T | CA2715311205 | MET | c.2364+17A>T (n.2364+17A>T) c.2264+887A>T (n.2264+887A>T) c.2418+17A>T (n.2418+17A>T) c.204+17A>T (n.204+17A>T) c.1074+17A>T (n.1074+17A>T) c.2421+17A>T (n.2421+17A>T) n.2495+887A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759508T>A | CA2715552848 | MET | c.2364+18T>A (n.2364+18T>A) c.2264+888T>A (n.2264+888T>A) c.2418+18T>A (n.2418+18T>A) c.204+18T>A (n.204+18T>A) c.1074+18T>A (n.1074+18T>A) c.2421+18T>A (n.2421+18T>A) n.2495+888T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759508T>C | CA2580076314 | MET | c.2364+18T>C (n.2364+18T>C) c.2264+888T>C (n.2264+888T>C) c.2418+18T>C (n.2418+18T>C) c.204+18T>C (n.204+18T>C) c.1074+18T>C (n.1074+18T>C) c.2421+18T>C (n.2421+18T>C) n.2495+888T>C | ClinVar |
| 7 | g.116759509G>A | CA577214750 | MET | c.2364+19G>A (n.2364+19G>A) c.2264+889G>A (n.2264+889G>A) c.2418+19G>A (n.2418+19G>A) c.204+19G>A (n.204+19G>A) c.1074+19G>A (n.1074+19G>A) c.2421+19G>A (n.2421+19G>A) n.2495+889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759509G= | CA1737025594 | MET | c.2364+19G= (n.2364+19G=) c.2264+889G= (n.2264+889G=) c.2418+19G= (n.2418+19G=) c.204+19G= (n.204+19G=) c.1074+19G= (n.1074+19G=) c.2421+19G= (n.2421+19G=) n.2495+889G= | |
| 7 | g.116759509G>T | CA4448459 | MET | c.2364+19G>T (n.2364+19G>T) c.2264+889G>T (n.2264+889G>T) c.2418+19G>T (n.2418+19G>T) c.204+19G>T (n.204+19G>T) c.1074+19G>T (n.1074+19G>T) c.2421+19G>T (n.2421+19G>T) n.2495+889G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759510G>A | CA2715552852 | MET | c.2364+20G>A (n.2364+20G>A) c.2264+890G>A (n.2264+890G>A) c.2418+20G>A (n.2418+20G>A) c.204+20G>A (n.204+20G>A) c.1074+20G>A (n.1074+20G>A) c.2421+20G>A (n.2421+20G>A) n.2495+890G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759510G>C | CA2715552850 | MET | c.2364+20G>C (n.2364+20G>C) c.2264+890G>C (n.2264+890G>C) c.2418+20G>C (n.2418+20G>C) c.204+20G>C (n.204+20G>C) c.1074+20G>C (n.1074+20G>C) c.2421+20G>C (n.2421+20G>C) n.2495+890G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759510_116759511delinsGT | CA1737025603 | MET | c.2364+20_2364+21delinsGT (n.2364+20_2364+21delinsGT) c.2264+890_2264+891delinsGT (n.2264+890_2264+891delinsGT) c.2418+20_2418+21delinsGT (n.2418+20_2418+21delinsGT) c.204+20_204+21delinsGT (n.204+20_204+21delinsGT) c.1074+20_1074+21delinsGT (n.1074+20_1074+21delinsGT) c.2421+20_2421+21delinsGT (n.2421+20_2421+21delinsGT) n.2495+890_2495+891delinsGT | |
| 7 | g.116759511T>C | CA2777571745 | MET | c.2364+21T>C (n.2364+21T>C) c.2264+891T>C (n.2264+891T>C) c.2418+21T>C (n.2418+21T>C) c.204+21T>C (n.204+21T>C) c.1074+21T>C (n.1074+21T>C) c.2421+21T>C (n.2421+21T>C) n.2495+891T>C | |
| 7 | g.116759512del | CA577214752 | MET | c.2364+22del (n.2364+22del) c.2264+892del (n.2264+892del) c.2418+22del (n.2418+22del) c.204+22del (n.204+22del) c.1074+22del (n.1074+22del) c.2421+22del (n.2421+22del) n.2495+892del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759512T>A | CA2715552855 | MET | c.2364+22T>A (n.2364+22T>A) c.2264+892T>A (n.2264+892T>A) c.2418+22T>A (n.2418+22T>A) c.204+22T>A (n.204+22T>A) c.1074+22T>A (n.1074+22T>A) c.2421+22T>A (n.2421+22T>A) n.2495+892T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759513C>A | CA2715552860 | MET | c.2364+23C>A (n.2364+23C>A) c.2264+893C>A (n.2264+893C>A) c.2418+23C>A (n.2418+23C>A) c.204+23C>A (n.204+23C>A) c.1074+23C>A (n.1074+23C>A) c.2421+23C>A (n.2421+23C>A) n.2495+893C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759513C>G | CA2715552858 | MET | c.2364+23C>G (n.2364+23C>G) c.2264+893C>G (n.2264+893C>G) c.2418+23C>G (n.2418+23C>G) c.204+23C>G (n.204+23C>G) c.1074+23C>G (n.1074+23C>G) c.2421+23C>G (n.2421+23C>G) n.2495+893C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759513C>T | CA2715552862 | MET | c.2364+23C>T (n.2364+23C>T) c.2264+893C>T (n.2264+893C>T) c.2418+23C>T (n.2418+23C>T) c.204+23C>T (n.204+23C>T) c.1074+23C>T (n.1074+23C>T) c.2421+23C>T (n.2421+23C>T) n.2495+893C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759514T>A | CA2715552865 | MET | c.2364+24T>A (n.2364+24T>A) c.2264+894T>A (n.2264+894T>A) c.2418+24T>A (n.2418+24T>A) c.204+24T>A (n.204+24T>A) c.1074+24T>A (n.1074+24T>A) c.2421+24T>A (n.2421+24T>A) n.2495+894T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759515A>C | CA2715552872 | MET | c.2364+25A>C (n.2364+25A>C) c.2264+895A>C (n.2264+895A>C) c.2418+25A>C (n.2418+25A>C) c.204+25A>C (n.204+25A>C) c.1074+25A>C (n.1074+25A>C) c.2421+25A>C (n.2421+25A>C) n.2495+895A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759515A>G | CA2715552870 | MET | c.2364+25A>G (n.2364+25A>G) c.2264+895A>G (n.2264+895A>G) c.2418+25A>G (n.2418+25A>G) c.204+25A>G (n.204+25A>G) c.1074+25A>G (n.1074+25A>G) c.2421+25A>G (n.2421+25A>G) n.2495+895A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759515A>T | CA2715552868 | MET | c.2364+25A>T (n.2364+25A>T) c.2264+895A>T (n.2264+895A>T) c.2418+25A>T (n.2418+25A>T) c.204+25A>T (n.204+25A>T) c.1074+25A>T (n.1074+25A>T) c.2421+25A>T (n.2421+25A>T) n.2495+895A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759516C>A | CA2684591318 | MET | c.2364+26C>A (n.2364+26C>A) c.2264+896C>A (n.2264+896C>A) c.2418+26C>A (n.2418+26C>A) c.204+26C>A (n.204+26C>A) c.1074+26C>A (n.1074+26C>A) c.2421+26C>A (n.2421+26C>A) n.2495+896C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759516C>G | CA2715552877 | MET | c.2364+26C>G (n.2364+26C>G) c.2264+896C>G (n.2264+896C>G) c.2418+26C>G (n.2418+26C>G) c.204+26C>G (n.204+26C>G) c.1074+26C>G (n.1074+26C>G) c.2421+26C>G (n.2421+26C>G) n.2495+896C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759517T>A | CA2715552879 | MET | c.2364+27T>A (n.2364+27T>A) c.2264+897T>A (n.2264+897T>A) c.2418+27T>A (n.2418+27T>A) c.204+27T>A (n.204+27T>A) c.1074+27T>A (n.1074+27T>A) c.2421+27T>A (n.2421+27T>A) n.2495+897T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759518C= | CA1737025609 | MET | c.2364+28C= (n.2364+28C=) c.2264+898C= (n.2264+898C=) c.2418+28C= (n.2418+28C=) c.204+28C= (n.204+28C=) c.1074+28C= (n.1074+28C=) c.2421+28C= (n.2421+28C=) n.2495+898C= | |
| 7 | g.116759518C>G | CA2715297236 | MET | c.2364+28C>G (n.2364+28C>G) c.2264+898C>G (n.2264+898C>G) c.2418+28C>G (n.2418+28C>G) c.204+28C>G (n.204+28C>G) c.1074+28C>G (n.1074+28C>G) c.2421+28C>G (n.2421+28C>G) n.2495+898C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759518C>T | CA4448460 | MET | c.2364+28C>T (n.2364+28C>T) c.2264+898C>T (n.2264+898C>T) c.2418+28C>T (n.2418+28C>T) c.204+28C>T (n.204+28C>T) c.1074+28C>T (n.1074+28C>T) c.2421+28C>T (n.2421+28C>T) n.2495+898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759520G>A | CA2715552882 | MET | c.2364+30G>A (n.2364+30G>A) c.2264+900G>A (n.2264+900G>A) c.2418+30G>A (n.2418+30G>A) c.204+30G>A (n.204+30G>A) c.1074+30G>A (n.1074+30G>A) c.2421+30G>A (n.2421+30G>A) n.2495+900G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759520G>C | CA2715552880 | MET | c.2364+30G>C (n.2364+30G>C) c.2264+900G>C (n.2264+900G>C) c.2418+30G>C (n.2418+30G>C) c.204+30G>C (n.204+30G>C) c.1074+30G>C (n.1074+30G>C) c.2421+30G>C (n.2421+30G>C) n.2495+900G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759520G>T | CA2777571746 | MET | c.2364+30G>T (n.2364+30G>T) c.2264+900G>T (n.2264+900G>T) c.2418+30G>T (n.2418+30G>T) c.204+30G>T (n.204+30G>T) c.1074+30G>T (n.1074+30G>T) c.2421+30G>T (n.2421+30G>T) n.2495+900G>T | |
| 7 | g.116759521A= | CA1737025613 | MET | c.2364+31A= (n.2364+31A=) c.2264+901A= (n.2264+901A=) c.2418+31A= (n.2418+31A=) c.204+31A= (n.204+31A=) c.1074+31A= (n.1074+31A=) c.2421+31A= (n.2421+31A=) n.2495+901A= | |
| 7 | g.116759521A>G | CA4448461 | MET | c.2364+31A>G (n.2364+31A>G) c.2264+901A>G (n.2264+901A>G) c.2418+31A>G (n.2418+31A>G) c.204+31A>G (n.204+31A>G) c.1074+31A>G (n.1074+31A>G) c.2421+31A>G (n.2421+31A>G) n.2495+901A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759522G>A | CA1737025620 | MET | c.2364+32G>A (n.2364+32G>A) c.2264+902G>A (n.2264+902G>A) c.2418+32G>A (n.2418+32G>A) c.204+32G>A (n.204+32G>A) c.1074+32G>A (n.1074+32G>A) c.2421+32G>A (n.2421+32G>A) n.2495+902G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759522G>C | CA2715355864 | MET | c.2364+32G>C (n.2364+32G>C) c.2264+902G>C (n.2264+902G>C) c.2418+32G>C (n.2418+32G>C) c.204+32G>C (n.204+32G>C) c.1074+32G>C (n.1074+32G>C) c.2421+32G>C (n.2421+32G>C) n.2495+902G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759522G= | CA1737025618 | MET | c.2364+32G= (n.2364+32G=) c.2264+902G= (n.2264+902G=) c.2418+32G= (n.2418+32G=) c.204+32G= (n.204+32G=) c.1074+32G= (n.1074+32G=) c.2421+32G= (n.2421+32G=) n.2495+902G= | |
| 7 | g.116759524_116759528del | CA2684591319 | MET | c.2364+34_2364+38del (n.2364+34_2364+38del) c.2264+904_2264+908del (n.2264+904_2264+908del) c.2418+34_2418+38del (n.2418+34_2418+38del) c.204+34_204+38del (n.204+34_204+38del) c.1074+34_1074+38del (n.1074+34_1074+38del) c.2421+34_2421+38del (n.2421+34_2421+38del) n.2495+904_2495+908del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759523C>A | CA2715296833 | MET | c.2364+33C>A (n.2364+33C>A) c.2264+903C>A (n.2264+903C>A) c.2418+33C>A (n.2418+33C>A) c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.1074+33C>A (n.1074+33C>A) c.2421+33C>A (n.2421+33C>A) n.2495+903C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759523C= | CA1737025622 | MET | c.2364+33C= (n.2364+33C=) c.2264+903C= (n.2264+903C=) c.2418+33C= (n.2418+33C=) c.204+33C= (n.204+33C=) c.1074+33C= (n.1074+33C=) c.2421+33C= (n.2421+33C=) n.2495+903C= | |
| 7 | g.116759523C>G | CA577214755 | MET | c.2364+33C>G (n.2364+33C>G) c.2264+903C>G (n.2264+903C>G) c.2418+33C>G (n.2418+33C>G) c.204+33C>G (n.204+33C>G) c.1074+33C>G (n.1074+33C>G) c.2421+33C>G (n.2421+33C>G) n.2495+903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759523C>T | CA4448462 | MET | c.2364+33C>T (n.2364+33C>T) c.2264+903C>T (n.2264+903C>T) c.2418+33C>T (n.2418+33C>T) c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.1074+33C>T (n.1074+33C>T) c.2421+33C>T (n.2421+33C>T) n.2495+903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759524T>A | CA2715552883 | MET | c.2364+34T>A (n.2364+34T>A) c.2264+904T>A (n.2264+904T>A) c.2418+34T>A (n.2418+34T>A) c.204+34T>A (n.204+34T>A) c.1074+34T>A (n.1074+34T>A) c.2421+34T>A (n.2421+34T>A) n.2495+904T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759524T>C | CA2684591320 | MET | c.2364+34T>C (n.2364+34T>C) c.2264+904T>C (n.2264+904T>C) c.2418+34T>C (n.2418+34T>C) c.204+34T>C (n.204+34T>C) c.1074+34T>C (n.1074+34T>C) c.2421+34T>C (n.2421+34T>C) n.2495+904T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759525C= | CA1737025625 | MET | c.2364+35C= (n.2364+35C=) c.2264+905C= (n.2264+905C=) c.2418+35C= (n.2418+35C=) c.204+35C= (n.204+35C=) c.1074+35C= (n.1074+35C=) c.2421+35C= (n.2421+35C=) n.2495+905C= | |
| 7 | g.116759525C>G | CA2715355866 | MET | c.2364+35C>G (n.2364+35C>G) c.2264+905C>G (n.2264+905C>G) c.2418+35C>G (n.2418+35C>G) c.204+35C>G (n.204+35C>G) c.1074+35C>G (n.1074+35C>G) c.2421+35C>G (n.2421+35C>G) n.2495+905C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759525C>T | CA1737025626 | MET | c.2364+35C>T (n.2364+35C>T) c.2264+905C>T (n.2264+905C>T) c.2418+35C>T (n.2418+35C>T) c.204+35C>T (n.204+35C>T) c.1074+35C>T (n.1074+35C>T) c.2421+35C>T (n.2421+35C>T) n.2495+905C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759526dup | CA2684591321 | MET | c.2364+36dup (n.2364+36dup) c.2264+906dup (n.2264+906dup) c.2418+36dup (n.2418+36dup) c.204+36dup (n.204+36dup) c.1074+36dup (n.1074+36dup) c.2421+36dup (n.2421+36dup) n.2495+906dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759527G>A | CA2684591322 | MET | c.2364+37G>A (n.2364+37G>A) c.2264+907G>A (n.2264+907G>A) c.2418+37G>A (n.2418+37G>A) c.204+37G>A (n.204+37G>A) c.1074+37G>A (n.1074+37G>A) c.2421+37G>A (n.2421+37G>A) n.2495+907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759527G>C | CA2715552885 | MET | c.2364+37G>C (n.2364+37G>C) c.2264+907G>C (n.2264+907G>C) c.2418+37G>C (n.2418+37G>C) c.204+37G>C (n.204+37G>C) c.1074+37G>C (n.1074+37G>C) c.2421+37G>C (n.2421+37G>C) n.2495+907G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759528C>A | CA2684591323 | MET | c.2364+38C>A (n.2364+38C>A) c.2264+908C>A (n.2264+908C>A) c.2418+38C>A (n.2418+38C>A) c.204+38C>A (n.204+38C>A) c.1074+38C>A (n.1074+38C>A) c.2421+38C>A (n.2421+38C>A) n.2495+908C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759528C>G | CA2715552888 | MET | c.2364+38C>G (n.2364+38C>G) c.2264+908C>G (n.2264+908C>G) c.2418+38C>G (n.2418+38C>G) c.204+38C>G (n.204+38C>G) c.1074+38C>G (n.1074+38C>G) c.2421+38C>G (n.2421+38C>G) n.2495+908C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759528C>T | CA2715552890 | MET | c.2364+38C>T (n.2364+38C>T) c.2264+908C>T (n.2264+908C>T) c.2418+38C>T (n.2418+38C>T) c.204+38C>T (n.204+38C>T) c.1074+38C>T (n.1074+38C>T) c.2421+38C>T (n.2421+38C>T) n.2495+908C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759529A= | CA1737025629 | MET | c.2364+39A= (n.2364+39A=) c.2264+909A= (n.2264+909A=) c.2418+39A= (n.2418+39A=) c.204+39A= (n.204+39A=) c.1074+39A= (n.1074+39A=) c.2421+39A= (n.2421+39A=) n.2495+909A= | |
| 7 | g.116759529A>C | CA2715294082 | MET | c.2364+39A>C (n.2364+39A>C) c.2264+909A>C (n.2264+909A>C) c.2418+39A>C (n.2418+39A>C) c.204+39A>C (n.204+39A>C) c.1074+39A>C (n.1074+39A>C) c.2421+39A>C (n.2421+39A>C) n.2495+909A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759529A>G | CA4448463 | MET | c.2364+39A>G (n.2364+39A>G) c.2264+909A>G (n.2264+909A>G) c.2418+39A>G (n.2418+39A>G) c.204+39A>G (n.204+39A>G) c.1074+39A>G (n.1074+39A>G) c.2421+39A>G (n.2421+39A>G) n.2495+909A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759529A>T | CA2715294083 | MET | c.2364+39A>T (n.2364+39A>T) c.2264+909A>T (n.2264+909A>T) c.2418+39A>T (n.2418+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) c.1074+39A>T (n.1074+39A>T) c.2421+39A>T (n.2421+39A>T) n.2495+909A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759530T>C | CA577214759 | MET | c.2364+40T>C (n.2364+40T>C) c.2264+910T>C (n.2264+910T>C) c.2418+40T>C (n.2418+40T>C) c.204+40T>C (n.204+40T>C) c.1074+40T>C (n.1074+40T>C) c.2421+40T>C (n.2421+40T>C) n.2495+910T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759530T= | CA1737025633 | MET | c.2364+40T= (n.2364+40T=) c.2264+910T= (n.2264+910T=) c.2418+40T= (n.2418+40T=) c.204+40T= (n.204+40T=) c.1074+40T= (n.1074+40T=) c.2421+40T= (n.2421+40T=) n.2495+910T= | |
| 7 | g.116759531C>A | CA2684591324 | MET | c.2364+41C>A (n.2364+41C>A) c.2264+911C>A (n.2264+911C>A) c.2418+41C>A (n.2418+41C>A) c.204+41C>A (n.204+41C>A) c.1074+41C>A (n.1074+41C>A) c.2421+41C>A (n.2421+41C>A) n.2495+911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759531C>G | CA2715552893 | MET | c.2364+41C>G (n.2364+41C>G) c.2264+911C>G (n.2264+911C>G) c.2418+41C>G (n.2418+41C>G) c.204+41C>G (n.204+41C>G) c.1074+41C>G (n.1074+41C>G) c.2421+41C>G (n.2421+41C>G) n.2495+911C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759532T>A | CA2715552895 | MET | c.2364+42T>A (n.2364+42T>A) c.2264+912T>A (n.2264+912T>A) c.2418+42T>A (n.2418+42T>A) c.204+42T>A (n.204+42T>A) c.1074+42T>A (n.1074+42T>A) c.2421+42T>A (n.2421+42T>A) n.2495+912T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759532T>C | CA2715552896 | MET | c.2364+42T>C (n.2364+42T>C) c.2264+912T>C (n.2264+912T>C) c.2418+42T>C (n.2418+42T>C) c.204+42T>C (n.204+42T>C) c.1074+42T>C (n.1074+42T>C) c.2421+42T>C (n.2421+42T>C) n.2495+912T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759535G>A | CA2715552899 | MET | c.2364+45G>A (n.2364+45G>A) c.2264+915G>A (n.2264+915G>A) c.2418+45G>A (n.2418+45G>A) c.204+45G>A (n.204+45G>A) c.1074+45G>A (n.1074+45G>A) c.2421+45G>A (n.2421+45G>A) n.2495+915G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759535G>C | CA2715552902 | MET | c.2364+45G>C (n.2364+45G>C) c.2264+915G>C (n.2264+915G>C) c.2418+45G>C (n.2418+45G>C) c.204+45G>C (n.204+45G>C) c.1074+45G>C (n.1074+45G>C) c.2421+45G>C (n.2421+45G>C) n.2495+915G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759535G>T | CA2578998465 | MET | c.2364+45G>T (n.2364+45G>T) c.2264+915G>T (n.2264+915G>T) c.2418+45G>T (n.2418+45G>T) c.204+45G>T (n.204+45G>T) c.1074+45G>T (n.1074+45G>T) c.2421+45G>T (n.2421+45G>T) n.2495+915G>T | |
| 7 | g.116759536C>T | CA2578998466 | MET | c.2364+46C>T (n.2364+46C>T) c.2264+916C>T (n.2264+916C>T) c.2418+46C>T (n.2418+46C>T) c.204+46C>T (n.204+46C>T) c.1074+46C>T (n.1074+46C>T) c.2421+46C>T (n.2421+46C>T) n.2495+916C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759537C>G | CA2684591325 | MET | c.2364+47C>G (n.2364+47C>G) c.2264+917C>G (n.2264+917C>G) c.2418+47C>G (n.2418+47C>G) c.204+47C>G (n.204+47C>G) c.1074+47C>G (n.1074+47C>G) c.2421+47C>G (n.2421+47C>G) n.2495+917C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759537C>T | CA2777571747 | MET | c.2364+47C>T (n.2364+47C>T) c.2264+917C>T (n.2264+917C>T) c.2418+47C>T (n.2418+47C>T) c.204+47C>T (n.204+47C>T) c.1074+47C>T (n.1074+47C>T) c.2421+47C>T (n.2421+47C>T) n.2495+917C>T | |
| 7 | g.116759538T>A | CA2684591326 | MET | c.2364+48T>A (n.2364+48T>A) c.2264+918T>A (n.2264+918T>A) c.2418+48T>A (n.2418+48T>A) c.204+48T>A (n.204+48T>A) c.1074+48T>A (n.1074+48T>A) c.2421+48T>A (n.2421+48T>A) n.2495+918T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759538T>C | CA2715552907 | MET | c.2364+48T>C (n.2364+48T>C) c.2264+918T>C (n.2264+918T>C) c.2418+48T>C (n.2418+48T>C) c.204+48T>C (n.204+48T>C) c.1074+48T>C (n.1074+48T>C) c.2421+48T>C (n.2421+48T>C) n.2495+918T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759539C>A | CA2715297237 | MET | c.2364+49C>A (n.2364+49C>A) c.2264+919C>A (n.2264+919C>A) c.2418+49C>A (n.2418+49C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.1074+49C>A (n.1074+49C>A) c.2421+49C>A (n.2421+49C>A) n.2495+919C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759539C= | CA1737025638 | MET | c.2364+49C= (n.2364+49C=) c.2264+919C= (n.2264+919C=) c.2418+49C= (n.2418+49C=) c.204+49C= (n.204+49C=) c.1074+49C= (n.1074+49C=) c.2421+49C= (n.2421+49C=) n.2495+919C= | |
| 7 | g.116759539C>G | CA164895113 | MET | c.2364+49C>G (n.2364+49C>G) c.2264+919C>G (n.2264+919C>G) c.2418+49C>G (n.2418+49C>G) c.204+49C>G (n.204+49C>G) c.1074+49C>G (n.1074+49C>G) c.2421+49C>G (n.2421+49C>G) n.2495+919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759539_116759540insAGG | CA2684591327 | MET | c.2364+49_2364+50insAGG (n.2364+49_2364+50insAGG) c.2264+919_2264+920insAGG (n.2264+919_2264+920insAGG) c.2418+49_2418+50insAGG (n.2418+49_2418+50insAGG) c.204+49_204+50insAGG (n.204+49_204+50insAGG) c.1074+49_1074+50insAGG (n.1074+49_1074+50insAGG) c.2421+49_2421+50insAGG (n.2421+49_2421+50insAGG) n.2495+919_2495+920insAGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759540T>A | CA2715552909 | MET | c.2364+50T>A (n.2364+50T>A) c.2264+920T>A (n.2264+920T>A) c.2418+50T>A (n.2418+50T>A) c.204+50T>A (n.204+50T>A) c.1074+50T>A (n.1074+50T>A) c.2421+50T>A (n.2421+50T>A) n.2495+920T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759540T>C | CA2684591328 | MET | c.2364+50T>C (n.2364+50T>C) c.2264+920T>C (n.2264+920T>C) c.2418+50T>C (n.2418+50T>C) c.204+50T>C (n.204+50T>C) c.1074+50T>C (n.1074+50T>C) c.2421+50T>C (n.2421+50T>C) n.2495+920T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759541A>C | CA2715552911 | MET | c.2364+51A>C (n.2364+51A>C) c.2264+921A>C (n.2264+921A>C) c.2418+51A>C (n.2418+51A>C) c.204+51A>C (n.204+51A>C) c.1074+51A>C (n.1074+51A>C) c.2421+51A>C (n.2421+51A>C) n.2495+921A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759541A>G | CA2684591330 | MET | c.2364+51A>G (n.2364+51A>G) c.2264+921A>G (n.2264+921A>G) c.2418+51A>G (n.2418+51A>G) c.204+51A>G (n.204+51A>G) c.1074+51A>G (n.1074+51A>G) c.2421+51A>G (n.2421+51A>G) n.2495+921A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759541_116759542insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA | CA2684591329 | MET | c.2364+51_2364+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.2364+51_2364+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) c.2264+921_2264+922insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.2264+921_2264+922insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) c.2418+51_2418+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.2418+51_2418+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) c.204+51_204+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.204+51_204+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) c.1074+51_1074+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.1074+51_1074+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) c.2421+51_2421+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA (n.2421+51_2421+52insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA) n.2495+921_2495+922insCCATGAAAGCCACATGGTTAGAGGCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759543C>A | CA2715295986 | MET | c.2364+53C>A (n.2364+53C>A) c.2264+923C>A (n.2264+923C>A) c.2418+53C>A (n.2418+53C>A) c.204+53C>A (n.204+53C>A) c.1074+53C>A (n.1074+53C>A) c.2421+53C>A (n.2421+53C>A) n.2495+923C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759543C= | CA1737025644 | MET | c.2364+53C= (n.2364+53C=) c.2264+923C= (n.2264+923C=) c.2418+53C= (n.2418+53C=) c.204+53C= (n.204+53C=) c.1074+53C= (n.1074+53C=) c.2421+53C= (n.2421+53C=) n.2495+923C= | |
| 7 | g.116759543C>G | CA577214762 | MET | c.2364+53C>G (n.2364+53C>G) c.2264+923C>G (n.2264+923C>G) c.2418+53C>G (n.2418+53C>G) c.204+53C>G (n.204+53C>G) c.1074+53C>G (n.1074+53C>G) c.2421+53C>G (n.2421+53C>G) n.2495+923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759543C>T | CA4448464 | MET | c.2364+53C>T (n.2364+53C>T) c.2264+923C>T (n.2264+923C>T) c.2418+53C>T (n.2418+53C>T) c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.1074+53C>T (n.1074+53C>T) c.2421+53C>T (n.2421+53C>T) n.2495+923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759544C>A | CA2715552940 | MET | c.2364+54C>A (n.2364+54C>A) c.2264+924C>A (n.2264+924C>A) c.2418+54C>A (n.2418+54C>A) c.204+54C>A (n.204+54C>A) c.1074+54C>A (n.1074+54C>A) c.2421+54C>A (n.2421+54C>A) n.2495+924C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759544C>G | CA2715552939 | MET | c.2364+54C>G (n.2364+54C>G) c.2264+924C>G (n.2264+924C>G) c.2418+54C>G (n.2418+54C>G) c.204+54C>G (n.204+54C>G) c.1074+54C>G (n.1074+54C>G) c.2421+54C>G (n.2421+54C>G) n.2495+924C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759545A= | CA1737025648 | MET | c.2364+55A= (n.2364+55A=) c.2264+925A= (n.2264+925A=) c.2418+55A= (n.2418+55A=) c.204+55A= (n.204+55A=) c.1074+55A= (n.1074+55A=) c.2421+55A= (n.2421+55A=) n.2495+925A= | |
| 7 | g.116759545A>C | CA832011553 | MET | c.2364+55A>C (n.2364+55A>C) c.2264+925A>C (n.2264+925A>C) c.2418+55A>C (n.2418+55A>C) c.204+55A>C (n.204+55A>C) c.1074+55A>C (n.1074+55A>C) c.2421+55A>C (n.2421+55A>C) n.2495+925A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759545A>G | CA4448465 | MET | c.2364+55A>G (n.2364+55A>G) c.2264+925A>G (n.2264+925A>G) c.2418+55A>G (n.2418+55A>G) c.204+55A>G (n.204+55A>G) c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) c.2421+55A>G (n.2421+55A>G) n.2495+925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759545A>T | CA1737025650 | MET | c.2364+55A>T (n.2364+55A>T) c.2264+925A>T (n.2264+925A>T) c.2418+55A>T (n.2418+55A>T) c.204+55A>T (n.204+55A>T) c.1074+55A>T (n.1074+55A>T) c.2421+55A>T (n.2421+55A>T) n.2495+925A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759546T>C | CA2715552941 | MET | c.2364+56T>C (n.2364+56T>C) c.2264+926T>C (n.2264+926T>C) c.2418+56T>C (n.2418+56T>C) c.204+56T>C (n.204+56T>C) c.1074+56T>C (n.1074+56T>C) c.2421+56T>C (n.2421+56T>C) n.2495+926T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759547G>A | CA2684591331 | MET | c.2364+57G>A (n.2364+57G>A) c.2264+927G>A (n.2264+927G>A) c.2418+57G>A (n.2418+57G>A) c.204+57G>A (n.204+57G>A) c.1074+57G>A (n.1074+57G>A) c.2421+57G>A (n.2421+57G>A) n.2495+927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759547G>C | CA2715552942 | MET | c.2364+57G>C (n.2364+57G>C) c.2264+927G>C (n.2264+927G>C) c.2418+57G>C (n.2418+57G>C) c.204+57G>C (n.204+57G>C) c.1074+57G>C (n.1074+57G>C) c.2421+57G>C (n.2421+57G>C) n.2495+927G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759548T>A | CA2715552947 | MET | c.2364+58T>A (n.2364+58T>A) c.2264+928T>A (n.2264+928T>A) c.2418+58T>A (n.2418+58T>A) c.204+58T>A (n.204+58T>A) c.1074+58T>A (n.1074+58T>A) c.2421+58T>A (n.2421+58T>A) n.2495+928T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759550G>A | CA2684591333 | MET | c.2364+60G>A (n.2364+60G>A) c.2264+930G>A (n.2264+930G>A) c.2418+60G>A (n.2418+60G>A) c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.1074+60G>A (n.1074+60G>A) c.2421+60G>A (n.2421+60G>A) n.2495+930G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759550G>T | CA2684591332 | MET | c.2364+60G>T (n.2364+60G>T) c.2264+930G>T (n.2264+930G>T) c.2418+60G>T (n.2418+60G>T) c.204+60G>T (n.204+60G>T) c.1074+60G>T (n.1074+60G>T) c.2421+60G>T (n.2421+60G>T) n.2495+930G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759551C>A | CA2715320814 | MET | c.2364+61C>A (n.2364+61C>A) c.2264+931C>A (n.2264+931C>A) c.2418+61C>A (n.2418+61C>A) c.204+61C>A (n.204+61C>A) c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) c.2421+61C>A (n.2421+61C>A) n.2495+931C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759551C= | CA1737025653 | MET | c.2364+61C= (n.2364+61C=) c.2264+931C= (n.2264+931C=) c.2418+61C= (n.2418+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) c.1074+61C= (n.1074+61C=) c.2421+61C= (n.2421+61C=) n.2495+931C= | |
| 7 | g.116759551C>T | CA577214772 | MET | c.2364+61C>T (n.2364+61C>T) c.2264+931C>T (n.2264+931C>T) c.2418+61C>T (n.2418+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) c.1074+61C>T (n.1074+61C>T) c.2421+61C>T (n.2421+61C>T) n.2495+931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759556A= | CA1737025656 | MET | c.2364+66A= (n.2364+66A=) c.2264+936A= (n.2264+936A=) c.2418+66A= (n.2418+66A=) c.204+66A= (n.204+66A=) c.1074+66A= (n.1074+66A=) c.2421+66A= (n.2421+66A=) n.2495+936A= | |
| 7 | g.116759556A>G | CA577214774 | MET | c.2364+66A>G (n.2364+66A>G) c.2264+936A>G (n.2264+936A>G) c.2418+66A>G (n.2418+66A>G) c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.1074+66A>G (n.1074+66A>G) c.2421+66A>G (n.2421+66A>G) n.2495+936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759557T>C | CA2684591334 | MET | c.2364+67T>C (n.2364+67T>C) c.2264+937T>C (n.2264+937T>C) c.2418+67T>C (n.2418+67T>C) c.204+67T>C (n.204+67T>C) c.1074+67T>C (n.1074+67T>C) c.2421+67T>C (n.2421+67T>C) n.2495+937T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759557T>G | CA2777571748 | MET | c.2364+67T>G (n.2364+67T>G) c.2264+937T>G (n.2264+937T>G) c.2418+67T>G (n.2418+67T>G) c.204+67T>G (n.204+67T>G) c.1074+67T>G (n.1074+67T>G) c.2421+67T>G (n.2421+67T>G) n.2495+937T>G | |
| 7 | g.116759558G>A | CA832011575 | MET | c.2364+68G>A (n.2364+68G>A) c.2264+938G>A (n.2264+938G>A) c.2418+68G>A (n.2418+68G>A) c.204+68G>A (n.204+68G>A) c.1074+68G>A (n.1074+68G>A) c.2421+68G>A (n.2421+68G>A) n.2495+938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759558G>C | CA1737025664 | MET | c.2364+68G>C (n.2364+68G>C) c.2264+938G>C (n.2264+938G>C) c.2418+68G>C (n.2418+68G>C) c.204+68G>C (n.204+68G>C) c.1074+68G>C (n.1074+68G>C) c.2421+68G>C (n.2421+68G>C) n.2495+938G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759558G= | CA1737025663 | MET | c.2364+68G= (n.2364+68G=) c.2264+938G= (n.2264+938G=) c.2418+68G= (n.2418+68G=) c.204+68G= (n.204+68G=) c.1074+68G= (n.1074+68G=) c.2421+68G= (n.2421+68G=) n.2495+938G= | |
| 7 | g.116759559G>A | CA4448466 | MET | c.2364+69G>A (n.2364+69G>A) c.2264+939G>A (n.2264+939G>A) c.2418+69G>A (n.2418+69G>A) c.204+69G>A (n.204+69G>A) c.1074+69G>A (n.1074+69G>A) c.2421+69G>A (n.2421+69G>A) n.2495+939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759559G>C | CA2684591335 | MET | c.2364+69G>C (n.2364+69G>C) c.2264+939G>C (n.2264+939G>C) c.2418+69G>C (n.2418+69G>C) c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.1074+69G>C (n.1074+69G>C) c.2421+69G>C (n.2421+69G>C) n.2495+939G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759559G= | CA1737025666 | MET | c.2364+69G= (n.2364+69G=) c.2264+939G= (n.2264+939G=) c.2418+69G= (n.2418+69G=) c.204+69G= (n.204+69G=) c.1074+69G= (n.1074+69G=) c.2421+69G= (n.2421+69G=) n.2495+939G= | |
| 7 | g.116759561A= | CA1737025668 | MET | c.2364+71A= (n.2364+71A=) c.2264+941A= (n.2264+941A=) c.2418+71A= (n.2418+71A=) c.204+71A= (n.204+71A=) c.1074+71A= (n.1074+71A=) c.2421+71A= (n.2421+71A=) n.2495+941A= | |
| 7 | g.116759561A>G | CA577214776 | MET | c.2364+71A>G (n.2364+71A>G) c.2264+941A>G (n.2264+941A>G) c.2418+71A>G (n.2418+71A>G) c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.1074+71A>G (n.1074+71A>G) c.2421+71A>G (n.2421+71A>G) n.2495+941A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759562C>A | CA2578998467 | MET | c.2364+72C>A (n.2364+72C>A) c.2264+942C>A (n.2264+942C>A) c.2418+72C>A (n.2418+72C>A) c.204+72C>A (n.204+72C>A) c.1074+72C>A (n.1074+72C>A) c.2421+72C>A (n.2421+72C>A) n.2495+942C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759562C= | CA1737025670 | MET | c.2364+72C= (n.2364+72C=) c.2264+942C= (n.2264+942C=) c.2418+72C= (n.2418+72C=) c.204+72C= (n.204+72C=) c.1074+72C= (n.1074+72C=) c.2421+72C= (n.2421+72C=) n.2495+942C= | |
| 7 | g.116759562C>G | CA577214778 | MET | c.2364+72C>G (n.2364+72C>G) c.2264+942C>G (n.2264+942C>G) c.2418+72C>G (n.2418+72C>G) c.204+72C>G (n.204+72C>G) c.1074+72C>G (n.1074+72C>G) c.2421+72C>G (n.2421+72C>G) n.2495+942C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116759563C>A | CA2578998468 | MET | c.2364+73C>A (n.2364+73C>A) c.2264+943C>A (n.2264+943C>A) c.2418+73C>A (n.2418+73C>A) c.204+73C>A (n.204+73C>A) c.1074+73C>A (n.1074+73C>A) c.2421+73C>A (n.2421+73C>A) n.2495+943C>A | |
| 7 | g.116759564T>C | CA4448467 | MET | c.2364+74T>C (n.2364+74T>C) c.2264+944T>C (n.2264+944T>C) c.2418+74T>C (n.2418+74T>C) c.204+74T>C (n.204+74T>C) c.1074+74T>C (n.1074+74T>C) c.2421+74T>C (n.2421+74T>C) n.2495+944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759564T= | CA1737025673 | MET | c.2364+74T= (n.2364+74T=) c.2264+944T= (n.2264+944T=) c.2418+74T= (n.2418+74T=) c.204+74T= (n.204+74T=) c.1074+74T= (n.1074+74T=) c.2421+74T= (n.2421+74T=) n.2495+944T= | |
| 7 | g.116759565G>A | CA4448468 | MET | c.2364+75G>A (n.2364+75G>A) c.2264+945G>A (n.2264+945G>A) c.2418+75G>A (n.2418+75G>A) c.204+75G>A (n.204+75G>A) c.1074+75G>A (n.1074+75G>A) c.2421+75G>A (n.2421+75G>A) n.2495+945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.116759565G= | CA1737025675 | MET | c.2364+75G= (n.2364+75G=) c.2264+945G= (n.2264+945G=) c.2418+75G= (n.2418+75G=) c.204+75G= (n.204+75G=) c.1074+75G= (n.1074+75G=) c.2421+75G= (n.2421+75G=) n.2495+945G= | |
| 7 | g.116759565G>T | CA2715297663 | MET | c.2364+75G>T (n.2364+75G>T) c.2264+945G>T (n.2264+945G>T) c.2418+75G>T (n.2418+75G>T) c.204+75G>T (n.204+75G>T) c.1074+75G>T (n.1074+75G>T) c.2421+75G>T (n.2421+75G>T) n.2495+945G>T | dbSNP |