Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116759365G>ACA4448444METc.2265-26G>A (n.2265-26G>A)
c.2264+745G>A (n.2264+745G>A)
c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.105-26G>A (n.105-26G>A)
c.975-26G>A (n.975-26G>A)
c.2322-26G>A (n.2322-26G>A)
n.2495+745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759365G>CCA368981649METc.2265-26G>C (n.2265-26G>C)
c.2264+745G>C (n.2264+745G>C)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.105-26G>C (n.105-26G>C)
c.975-26G>C (n.975-26G>C)
c.2322-26G>C (n.2322-26G>C)
n.2495+745G>C
 dbSNP
7g.116759365G=CA1737025211METc.2265-26G= (n.2265-26G=)
c.2264+745G= (n.2264+745G=)
c.2293G= (p.Val765=)
c.105-26G= (n.105-26G=)
c.975-26G= (n.975-26G=)
c.2322-26G= (n.2322-26G=)
n.2495+745G=
7g.116759365G>TCA368981652METc.2265-26G>T (n.2265-26G>T)
c.2264+745G>T (n.2264+745G>T)
c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.105-26G>T (n.105-26G>T)
c.975-26G>T (n.975-26G>T)
c.2322-26G>T (n.2322-26G>T)
n.2495+745G>T
7g.116759366T>ACA368981656METc.2265-25T>A (n.2265-25T>A)
c.2264+746T>A (n.2264+746T>A)
c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.105-25T>A (n.105-25T>A)
c.975-25T>A (n.975-25T>A)
c.2322-25T>A (n.2322-25T>A)
n.2495+746T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T>CCA368981658METc.2265-25T>C (n.2265-25T>C)
c.2264+746T>C (n.2264+746T>C)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.105-25T>C (n.105-25T>C)
c.975-25T>C (n.975-25T>C)
c.2322-25T>C (n.2322-25T>C)
n.2495+746T>C
 dbSNP
7g.116759366T>GCA368981668METc.2265-25T>G (n.2265-25T>G)
c.2264+746T>G (n.2264+746T>G)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.105-25T>G (n.105-25T>G)
c.975-25T>G (n.975-25T>G)
c.2322-25T>G (n.2322-25T>G)
n.2495+746T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T=CA1737025213METc.2265-25T= (n.2265-25T=)
c.2264+746T= (n.2264+746T=)
c.2294T= (p.Val765=)
c.105-25T= (n.105-25T=)
c.975-25T= (n.975-25T=)
c.2322-25T= (n.2322-25T=)
n.2495+746T=
7g.116759367C>ACA457217155METc.2265-24C>A (n.2265-24C>A)
c.2264+747C>A (n.2264+747C>A)
c.2295C>A (p.Val765=)
c.105-24C>A (n.105-24C>A)
c.975-24C>A (n.975-24C>A)
c.2322-24C>A (n.2322-24C>A)
n.2495+747C>A
 dbSNP
7g.116759367C=CA1737025215METc.2265-24C= (n.2265-24C=)
c.2264+747C= (n.2264+747C=)
c.2295C= (p.Val765=)
c.105-24C= (n.105-24C=)
c.975-24C= (n.975-24C=)
c.2322-24C= (n.2322-24C=)
n.2495+747C=
7g.116759367C>GCA457217156METc.2265-24C>G (n.2265-24C>G)
c.2264+747C>G (n.2264+747C>G)
c.2295C>G (p.Val765=)
c.105-24C>G (n.105-24C>G)
c.975-24C>G (n.975-24C>G)
c.2322-24C>G (n.2322-24C>G)
n.2495+747C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759367C>TCA457217157METc.2265-24C>T (n.2265-24C>T)
c.2264+747C>T (n.2264+747C>T)
c.2295C>T (p.Val765=)
c.105-24C>T (n.105-24C>T)
c.975-24C>T (n.975-24C>T)
c.2322-24C>T (n.2322-24C>T)
n.2495+747C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759368A=CA1737025221METc.2265-23A= (n.2265-23A=)
c.2264+748A= (n.2264+748A=)
c.2296A= (p.Ser766=)
c.105-23A= (n.105-23A=)
c.975-23A= (n.975-23A=)
c.2322-23A= (n.2322-23A=)
n.2495+748A=
7g.116759368A>CCA368981675METc.2265-23A>C (n.2265-23A>C)
c.2264+748A>C (n.2264+748A>C)
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.105-23A>C (n.105-23A>C)
c.975-23A>C (n.975-23A>C)
c.2322-23A>C (n.2322-23A>C)
n.2495+748A>C
7g.116759368A>GCA4448445METc.2265-23A>G (n.2265-23A>G)
c.2264+748A>G (n.2264+748A>G)
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.105-23A>G (n.105-23A>G)
c.975-23A>G (n.975-23A>G)
c.2322-23A>G (n.2322-23A>G)
n.2495+748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759368A>TCA368981682METc.2265-23A>T (n.2265-23A>T)
c.2264+748A>T (n.2264+748A>T)
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.105-23A>T (n.105-23A>T)
c.975-23A>T (n.975-23A>T)
c.2322-23A>T (n.2322-23A>T)
n.2495+748A>T
 dbSNP
7g.116759369G>ACA368981692METc.2265-22G>A (n.2265-22G>A)
c.2264+749G>A (n.2264+749G>A)
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
c.105-22G>A (n.105-22G>A)
c.975-22G>A (n.975-22G>A)
c.2322-22G>A (n.2322-22G>A)
n.2495+749G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759369G>CCA368981701METc.2265-22G>C (n.2265-22G>C)
c.2264+749G>C (n.2264+749G>C)
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
c.105-22G>C (n.105-22G>C)
c.975-22G>C (n.975-22G>C)
c.2322-22G>C (n.2322-22G>C)
n.2495+749G>C
 dbSNP
7g.116759369G=CA1737025233METc.2265-22G= (n.2265-22G=)
c.2264+749G= (n.2264+749G=)
c.2297G= (p.Ser766=)
c.105-22G= (n.105-22G=)
c.975-22G= (n.975-22G=)
c.2322-22G= (n.2322-22G=)
n.2495+749G=
7g.116759369G>TCA368981707METc.2265-22G>T (n.2265-22G>T)
c.2264+749G>T (n.2264+749G>T)
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
c.105-22G>T (n.105-22G>T)
c.975-22G>T (n.975-22G>T)
c.2322-22G>T (n.2322-22G>T)
n.2495+749G>T
7g.116759369_116759370delinsGTCA1737025227METc.2265-22_2265-21delinsGT (n.2265-22_2265-21delinsGT)
c.2264+749_2264+750delinsGT (n.2264+749_2264+750delinsGT)
c.2297_2298delinsGT (p.Ser766=)
c.105-22_105-21delinsGT (n.105-22_105-21delinsGT)
c.975-22_975-21delinsGT (n.975-22_975-21delinsGT)
c.2322-22_2322-21delinsGT (n.2322-22_2322-21delinsGT)
n.2495+749_2495+750delinsGT
7g.116759370T>ACA368981718METc.2265-21T>A (n.2265-21T>A)
c.2264+750T>A (n.2264+750T>A)
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
c.105-21T>A (n.105-21T>A)
c.975-21T>A (n.975-21T>A)
c.2322-21T>A (n.2322-21T>A)
n.2495+750T>A
 dbSNP
7g.116759370T>CCA164894974METc.2265-21T>C (n.2265-21T>C)
c.2264+750T>C (n.2264+750T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.105-21T>C (n.105-21T>C)
c.975-21T>C (n.975-21T>C)
c.2322-21T>C (n.2322-21T>C)
n.2495+750T>C
 dbSNP
7g.116759370T>GCA368981714METc.2265-21T>G (n.2265-21T>G)
c.2264+750T>G (n.2264+750T>G)
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
c.105-21T>G (n.105-21T>G)
c.975-21T>G (n.975-21T>G)
c.2322-21T>G (n.2322-21T>G)
n.2495+750T>G
 dbSNP
7g.116759370T=CA1737025240METc.2265-21T= (n.2265-21T=)
c.2264+750T= (n.2264+750T=)
c.2298T= (p.Ser766=)
c.105-21T= (n.105-21T=)
c.975-21T= (n.975-21T=)
c.2322-21T= (n.2322-21T=)
n.2495+750T=
7g.116759373delCA4448446METc.2265-18del (n.2265-18del)
c.2264+753del (n.2264+753del)
c.2301del (p.Leu768TyrfsTer11)
c.105-18del (n.105-18del)
c.975-18del (n.975-18del)
c.2322-18del (n.2322-18del)
n.2495+753del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759371T>ACA368981721METc.2265-20T>A (n.2265-20T>A)
c.2264+751T>A (n.2264+751T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.105-20T>A (n.105-20T>A)
c.975-20T>A (n.975-20T>A)
c.2322-20T>A (n.2322-20T>A)
n.2495+751T>A
7g.116759371T>CCA368981724METc.2265-20T>C (n.2265-20T>C)
c.2264+751T>C (n.2264+751T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.105-20T>C (n.105-20T>C)
c.975-20T>C (n.975-20T>C)
c.2322-20T>C (n.2322-20T>C)
n.2495+751T>C
7g.116759371T>GCA368981728METc.2265-20T>G (n.2265-20T>G)
c.2264+751T>G (n.2264+751T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.105-20T>G (n.105-20T>G)
c.975-20T>G (n.975-20T>G)
c.2322-20T>G (n.2322-20T>G)
n.2495+751T>G
7g.116759372T>ACA368981732METc.2265-19T>A (n.2265-19T>A)
c.2264+752T>A (n.2264+752T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.105-19T>A (n.105-19T>A)
c.975-19T>A (n.975-19T>A)
c.2322-19T>A (n.2322-19T>A)
n.2495+752T>A
7g.116759372T>CCA368981736METc.2265-19T>C (n.2265-19T>C)
c.2264+752T>C (n.2264+752T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.105-19T>C (n.105-19T>C)
c.975-19T>C (n.975-19T>C)
c.2322-19T>C (n.2322-19T>C)
n.2495+752T>C
 dbSNP
7g.116759372T>GCA368981740METc.2265-19T>G (n.2265-19T>G)
c.2264+752T>G (n.2264+752T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.105-19T>G (n.105-19T>G)
c.975-19T>G (n.975-19T>G)
c.2322-19T>G (n.2322-19T>G)
n.2495+752T>G
7g.116759373T>ACA368981744METc.2265-18T>A (n.2265-18T>A)
c.2264+753T>A (n.2264+753T>A)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.105-18T>A (n.105-18T>A)
c.975-18T>A (n.975-18T>A)
c.2322-18T>A (n.2322-18T>A)
n.2495+753T>A
 dbSNP
7g.116759373T>CCA457217165METc.2265-18T>C (n.2265-18T>C)
c.2264+753T>C (n.2264+753T>C)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.105-18T>C (n.105-18T>C)
c.975-18T>C (n.975-18T>C)
c.2322-18T>C (n.2322-18T>C)
n.2495+753T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759373T>GCA368981743METc.2265-18T>G (n.2265-18T>G)
c.2264+753T>G (n.2264+753T>G)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.105-18T>G (n.105-18T>G)
c.975-18T>G (n.975-18T>G)
c.2322-18T>G (n.2322-18T>G)
n.2495+753T>G
7g.116759373T=CA1737025243METc.2265-18T= (n.2265-18T=)
c.2264+753T= (n.2264+753T=)
c.2301T= (p.Phe767=)
c.105-18T= (n.105-18T=)
c.975-18T= (n.975-18T=)
c.2322-18T= (n.2322-18T=)
n.2495+753T=
7g.116759374C>ACA368981747METc.2265-17C>A (n.2265-17C>A)
c.2264+754C>A (n.2264+754C>A)
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
c.105-17C>A (n.105-17C>A)
c.975-17C>A (n.975-17C>A)
c.2322-17C>A (n.2322-17C>A)
n.2495+754C>A
7g.116759374C=CA1737025244METc.2265-17C= (n.2265-17C=)
c.2264+754C= (n.2264+754C=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.105-17C= (n.105-17C=)
c.975-17C= (n.975-17C=)
c.2322-17C= (n.2322-17C=)
n.2495+754C=
7g.116759374C>GCA368981752METc.2265-17C>G (n.2265-17C>G)
c.2264+754C>G (n.2264+754C>G)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.105-17C>G (n.105-17C>G)
c.975-17C>G (n.975-17C>G)
c.2322-17C>G (n.2322-17C>G)
n.2495+754C>G
 dbSNP
7g.116759374C>TCA457217167METc.2265-17C>T (n.2265-17C>T)
c.2264+754C>T (n.2264+754C>T)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.105-17C>T (n.105-17C>T)
c.975-17C>T (n.975-17C>T)
c.2322-17C>T (n.2322-17C>T)
n.2495+754C>T
 dbSNP
7g.116759375T>ACA368981757METc.2265-16T>A (n.2265-16T>A)
c.2264+755T>A (n.2264+755T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.105-16T>A (n.105-16T>A)
c.975-16T>A (n.975-16T>A)
c.2322-16T>A (n.2322-16T>A)
n.2495+755T>A
7g.116759375T>CCA368981764METc.2265-16T>C (n.2265-16T>C)
c.2264+755T>C (n.2264+755T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.105-16T>C (n.105-16T>C)
c.975-16T>C (n.975-16T>C)
c.2322-16T>C (n.2322-16T>C)
n.2495+755T>C
 dbSNP
7g.116759375T>GCA368981766METc.2265-16T>G (n.2265-16T>G)
c.2264+755T>G (n.2264+755T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.105-16T>G (n.105-16T>G)
c.975-16T>G (n.975-16T>G)
c.2322-16T>G (n.2322-16T>G)
n.2495+755T>G
7g.116759376A=CA1737025251METc.2265-15A= (n.2265-15A=)
c.2264+756A= (n.2264+756A=)
c.2304A= (p.Leu768=)
c.105-15A= (n.105-15A=)
c.975-15A= (n.975-15A=)
c.2322-15A= (n.2322-15A=)
n.2495+756A=
7g.116759376A>CCA457217168METc.2265-15A>C (n.2265-15A>C)
c.2264+756A>C (n.2264+756A>C)
c.2304A>C (p.Leu768=)
c.105-15A>C (n.105-15A>C)
c.975-15A>C (n.975-15A>C)
c.2322-15A>C (n.2322-15A>C)
n.2495+756A>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759376A>GCA189198METc.2265-15A>G (n.2265-15A>G)
c.2264+756A>G (n.2264+756A>G)
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.105-15A>G (n.105-15A>G)
c.975-15A>G (n.975-15A>G)
c.2322-15A>G (n.2322-15A>G)
n.2495+756A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.116759376A>TCA457217169METc.2265-15A>T (n.2265-15A>T)
c.2264+756A>T (n.2264+756A>T)
c.2304A>T (p.Leu768=)
c.105-15A>T (n.105-15A>T)
c.975-15A>T (n.975-15A>T)
c.2322-15A>T (n.2322-15A>T)
n.2495+756A>T
7g.116759377T>ACA368981786METc.2265-14T>A (n.2265-14T>A)
c.2264+757T>A (n.2264+757T>A)
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
c.105-14T>A (n.105-14T>A)
c.975-14T>A (n.975-14T>A)
c.2322-14T>A (n.2322-14T>A)
n.2495+757T>A
7g.116759377T>CCA368981776METc.2265-14T>C (n.2265-14T>C)
c.2264+757T>C (n.2264+757T>C)
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
c.105-14T>C (n.105-14T>C)
c.975-14T>C (n.975-14T>C)
c.2322-14T>C (n.2322-14T>C)
n.2495+757T>C
 gnomAD v4
7g.116759377T>GCA368981784METc.2265-14T>G (n.2265-14T>G)
c.2264+757T>G (n.2264+757T>G)
c.2305T>G (p.Phe769Val)
c.105-14T>G (n.105-14T>G)
c.975-14T>G (n.975-14T>G)
c.2322-14T>G (n.2322-14T>G)
n.2495+757T>G
7g.116759378T>ACA368981789METc.2265-13T>A (n.2265-13T>A)
c.2264+758T>A (n.2264+758T>A)
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
c.105-13T>A (n.105-13T>A)
c.975-13T>A (n.975-13T>A)
c.2322-13T>A (n.2322-13T>A)
n.2495+758T>A
7g.116759378T>CCA368981792METc.2265-13T>C (n.2265-13T>C)
c.2264+758T>C (n.2264+758T>C)
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
c.105-13T>C (n.105-13T>C)
c.975-13T>C (n.975-13T>C)
c.2322-13T>C (n.2322-13T>C)
n.2495+758T>C
7g.116759378T>GCA368981813METc.2265-13T>G (n.2265-13T>G)
c.2264+758T>G (n.2264+758T>G)
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
c.105-13T>G (n.105-13T>G)
c.975-13T>G (n.975-13T>G)
c.2322-13T>G (n.2322-13T>G)
n.2495+758T>G
7g.116759379T>ACA368981817METc.2265-12T>A (n.2265-12T>A)
c.2264+759T>A (n.2264+759T>A)
c.2307T>A (p.Phe769Leu)
c.105-12T>A (n.105-12T>A)
c.975-12T>A (n.975-12T>A)
c.2322-12T>A (n.2322-12T>A)
n.2495+759T>A
7g.116759379T>CCA457217171METc.2265-12T>C (n.2265-12T>C)
c.2264+759T>C (n.2264+759T>C)
c.2307T>C (p.Phe769=)
c.105-12T>C (n.105-12T>C)
c.975-12T>C (n.975-12T>C)
c.2322-12T>C (n.2322-12T>C)
n.2495+759T>C
 dbSNP
7g.116759379T>GCA368981819METc.2265-12T>G (n.2265-12T>G)
c.2264+759T>G (n.2264+759T>G)
c.2307T>G (p.Phe769Leu)
c.105-12T>G (n.105-12T>G)
c.975-12T>G (n.975-12T>G)
c.2322-12T>G (n.2322-12T>G)
n.2495+759T>G
7g.116759380T>ACA368981823METc.2265-11T>A (n.2265-11T>A)
c.2264+760T>A (n.2264+760T>A)
c.2308T>A (p.Cys770Ser)
c.105-11T>A (n.105-11T>A)
c.975-11T>A (n.975-11T>A)
c.2322-11T>A (n.2322-11T>A)
n.2495+760T>A
7g.116759380T>CCA368981825METc.2265-11T>C (n.2265-11T>C)
c.2264+760T>C (n.2264+760T>C)
c.2308T>C (p.Cys770Arg)
c.105-11T>C (n.105-11T>C)
c.975-11T>C (n.975-11T>C)
c.2322-11T>C (n.2322-11T>C)
n.2495+760T>C
7g.116759380T>GCA368981826METc.2265-11T>G (n.2265-11T>G)
c.2264+760T>G (n.2264+760T>G)
c.2308T>G (p.Cys770Gly)
c.105-11T>G (n.105-11T>G)
c.975-11T>G (n.975-11T>G)
c.2322-11T>G (n.2322-11T>G)
n.2495+760T>G
7g.116759381G>ACA368981829METc.2265-10G>A (n.2265-10G>A)
c.2264+761G>A (n.2264+761G>A)
c.2309G>A (p.Cys770Tyr)
c.105-10G>A (n.105-10G>A)
c.975-10G>A (n.975-10G>A)
c.2322-10G>A (n.2322-10G>A)
n.2495+761G>A
 dbSNP
7g.116759381G>CCA368981832METc.2265-10G>C (n.2265-10G>C)
c.2264+761G>C (n.2264+761G>C)
c.2309G>C (p.Cys770Ser)
c.105-10G>C (n.105-10G>C)
c.975-10G>C (n.975-10G>C)
c.2322-10G>C (n.2322-10G>C)
n.2495+761G>C
 dbSNP
7g.116759381G=CA1737025267METc.2265-10G= (n.2265-10G=)
c.2264+761G= (n.2264+761G=)
c.2309G= (p.Cys770=)
c.105-10G= (n.105-10G=)
c.975-10G= (n.975-10G=)
c.2322-10G= (n.2322-10G=)
n.2495+761G=
7g.116759381G>TCA368981835METc.2265-10G>T (n.2265-10G>T)
c.2264+761G>T (n.2264+761G>T)
c.2309G>T (p.Cys770Phe)
c.105-10G>T (n.105-10G>T)
c.975-10G>T (n.975-10G>T)
c.2322-10G>T (n.2322-10G>T)
n.2495+761G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.116759382C>ACA368981840METc.2265-9C>A (n.2265-9C>A)
c.2264+762C>A (n.2264+762C>A)
c.2310C>A (p.Cys770Ter)
c.105-9C>A (n.105-9C>A)
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
c.2322-9C>A (n.2322-9C>A)
n.2495+762C>A
 dbSNP
7g.116759382C>GCA368981842METc.2265-9C>G (n.2265-9C>G)
c.2264+762C>G (n.2264+762C>G)
c.2310C>G (p.Cys770Trp)
c.105-9C>G (n.105-9C>G)
c.975-9C>G (n.975-9C>G)
c.2322-9C>G (n.2322-9C>G)
n.2495+762C>G
7g.116759382C>TCA457217172METc.2265-9C>T (n.2265-9C>T)
c.2264+762C>T (n.2264+762C>T)
c.2310C>T (p.Cys770=)
c.105-9C>T (n.105-9C>T)
c.975-9C>T (n.975-9C>T)
c.2322-9C>T (n.2322-9C>T)
n.2495+762C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759383T>ACA368981847METc.2265-8T>A (n.2265-8T>A)
c.2264+763T>A (n.2264+763T>A)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.105-8T>A (n.105-8T>A)
c.975-8T>A (n.975-8T>A)
c.2322-8T>A (n.2322-8T>A)
n.2495+763T>A
 dbSNP
7g.116759383T>CCA368981853METc.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.2264+763T>C (n.2264+763T>C)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.105-8T>C (n.105-8T>C)
c.975-8T>C (n.975-8T>C)
c.2322-8T>C (n.2322-8T>C)
n.2495+763T>C
 dbSNP
7g.116759383T>GCA368981850METc.2265-8T>G (n.2265-8T>G)
c.2264+763T>G (n.2264+763T>G)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.105-8T>G (n.105-8T>G)
c.975-8T>G (n.975-8T>G)
c.2322-8T>G (n.2322-8T>G)
n.2495+763T>G
7g.116759385_116759386insCTATTTTCA2578998464METc.2265-6_2265-5insCTATTTT (n.2265-6_2265-5insCTATTTT)
c.2264+765_2264+766insCTATTTT (n.2264+765_2264+766insCTATTTT)
c.2313_2314insCTATTTT (p.Ala772LeufsTer20)
c.105-6_105-5insCTATTTT (n.105-6_105-5insCTATTTT)
c.975-6_975-5insCTATTTT (n.975-6_975-5insCTATTTT)
c.2322-6_2322-5insCTATTTT (n.2322-6_2322-5insCTATTTT)
n.2495+765_2495+766insCTATTTT
7g.116759384T>ACA368981858METc.2265-7T>A (n.2265-7T>A)
c.2264+764T>A (n.2264+764T>A)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.105-7T>A (n.105-7T>A)
c.975-7T>A (n.975-7T>A)
c.2322-7T>A (n.2322-7T>A)
n.2495+764T>A
 dbSNP
7g.116759384T>CCA368981859METc.2265-7T>C (n.2265-7T>C)
c.2264+764T>C (n.2264+764T>C)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.105-7T>C (n.105-7T>C)
c.975-7T>C (n.975-7T>C)
c.2322-7T>C (n.2322-7T>C)
n.2495+764T>C
 gnomAD v4
7g.116759384T>GCA368981862METc.2265-7T>G (n.2265-7T>G)
c.2264+764T>G (n.2264+764T>G)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.105-7T>G (n.105-7T>G)
c.975-7T>G (n.975-7T>G)
c.2322-7T>G (n.2322-7T>G)
n.2495+764T>G
7g.116759385T>ACA368981867METc.2265-6T>A (n.2265-6T>A)
c.2264+765T>A (n.2264+765T>A)
c.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.105-6T>A (n.105-6T>A)
c.975-6T>A (n.975-6T>A)
c.2322-6T>A (n.2322-6T>A)
n.2495+765T>A
7g.116759385T>CCA457217177METc.2265-6T>C (n.2265-6T>C)
c.2264+765T>C (n.2264+765T>C)
c.2313T>C (p.Phe771=)
c.105-6T>C (n.105-6T>C)
c.975-6T>C (n.975-6T>C)
c.2322-6T>C (n.2322-6T>C)
n.2495+765T>C
7g.116759385T>GCA368981869METc.2265-6T>G (n.2265-6T>G)
c.2264+765T>G (n.2264+765T>G)
c.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.105-6T>G (n.105-6T>G)
c.975-6T>G (n.975-6T>G)
c.2322-6T>G (n.2322-6T>G)
n.2495+765T>G
7g.116759386G>ACA368981883METc.2265-5G>A (n.2265-5G>A)
c.2264+766G>A (n.2264+766G>A)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.105-5G>A (n.105-5G>A)
c.975-5G>A (n.975-5G>A)
c.2322-5G>A (n.2322-5G>A)
n.2495+766G>A
7g.116759386G>CCA368981879METc.2265-5G>C (n.2265-5G>C)
c.2264+766G>C (n.2264+766G>C)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.105-5G>C (n.105-5G>C)
c.975-5G>C (n.975-5G>C)
c.2322-5G>C (n.2322-5G>C)
n.2495+766G>C
7g.116759386G>TCA368981872METc.2265-5G>T (n.2265-5G>T)
c.2264+766G>T (n.2264+766G>T)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.105-5G>T (n.105-5G>T)
c.975-5G>T (n.975-5G>T)
c.2322-5G>T (n.2322-5G>T)
n.2495+766G>T
7g.116759387C>ACA368981885METc.2265-4C>A (n.2265-4C>A)
c.2264+767C>A (n.2264+767C>A)
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.105-4C>A (n.105-4C>A)
c.975-4C>A (n.975-4C>A)
c.2322-4C>A (n.2322-4C>A)
n.2495+767C>A
 dbSNP
7g.116759387C>GCA368981886METc.2265-4C>G (n.2265-4C>G)
c.2264+767C>G (n.2264+767C>G)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.105-4C>G (n.105-4C>G)
c.975-4C>G (n.975-4C>G)
c.2322-4C>G (n.2322-4C>G)
n.2495+767C>G
 dbSNP
7g.116759387C>TCA368981887METc.2265-4C>T (n.2265-4C>T)
c.2264+767C>T (n.2264+767C>T)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.105-4C>T (n.105-4C>T)
c.975-4C>T (n.975-4C>T)
c.2322-4C>T (n.2322-4C>T)
n.2495+767C>T
 dbSNP
7g.116759388C>ACA457217182METc.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.2264+768C>A (n.2264+768C>A)
c.2316C>A (p.Ala772=)
c.105-3C>A (n.105-3C>A)
c.975-3C>A (n.975-3C>A)
c.2322-3C>A (n.2322-3C>A)
n.2495+768C>A
7g.116759388C>GCA457217181METc.2265-3C>G (n.2265-3C>G)
c.2264+768C>G (n.2264+768C>G)
c.2316C>G (p.Ala772=)
c.105-3C>G (n.105-3C>G)
c.975-3C>G (n.975-3C>G)
c.2322-3C>G (n.2322-3C>G)
n.2495+768C>G
 dbSNP
7g.116759388C>TCA457217180METc.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.2264+768C>T (n.2264+768C>T)
c.2316C>T (p.Ala772=)
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
c.2322-3C>T (n.2322-3C>T)
n.2495+768C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759389A=CA1737025280METc.2265-2A= (n.2265-2A=)
c.2264+769A= (n.2264+769A=)
c.2317A= (p.Ser773=)
c.105-2A= (n.105-2A=)
c.975-2A= (n.975-2A=)
c.2322-2A= (n.2322-2A=)
n.2495+769A=
7g.116759389A>CCA368981888METc.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.2264+769A>C (n.2264+769A>C)
c.2317A>C (p.Ser773Arg)
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
c.2322-2A>C (n.2322-2A>C)
n.2495+769A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759389A>GCA368981891METc.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.2264+769A>G (n.2264+769A>G)
c.2317A>G (p.Ser773Gly)
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
c.2322-2A>G (n.2322-2A>G)
n.2495+769A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759389A>TCA368981893METc.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.2264+769A>T (n.2264+769A>T)
c.2317A>T (p.Ser773Cys)
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.975-2A>T (n.975-2A>T)
c.2322-2A>T (n.2322-2A>T)
n.2495+769A>T
7g.116759390G>ACA368981895METc.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.2264+770G>A (n.2264+770G>A)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.975-1G>A (n.975-1G>A)
c.2322-1G>A (n.2322-1G>A)
n.2495+770G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759390G>CCA368981901METc.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.2264+770G>C (n.2264+770G>C)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
c.2322-1G>C (n.2322-1G>C)
n.2495+770G>C
 dbSNP
7g.116759390G>TCA368981897METc.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.2264+770G>T (n.2264+770G>T)
c.2318G>T (p.Ser773Ile)
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.975-1G>T (n.975-1G>T)
c.2322-1G>T (n.2322-1G>T)
n.2495+770G>T
7g.116759391T>ACA368981904METc.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.2264+771T>A (n.2264+771T>A)
c.2319T>A (p.Ser773Arg)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
c.975T>A (p.Ser325Arg)
c.2322T>A (p.Ser774Arg)
n.2495+771T>A
7g.116759391T>CCA457217185METc.2265T>C (p.Ser755=)
c.2264+771T>C (n.2264+771T>C)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.2322T>C (p.Ser774=)
n.2495+771T>C
7g.116759391T>GCA368981911METc.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.2264+771T>G (n.2264+771T>G)
c.2319T>G (p.Ser773Arg)
c.105T>G (p.Ser35Arg)
c.975T>G (p.Ser325Arg)
c.2322T>G (p.Ser774Arg)
n.2495+771T>G
7g.116759392G>ACA368981914METc.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2264+772G>A (n.2264+772G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
n.2495+772G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759392G>CCA368981919METc.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2264+772G>C (n.2264+772G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.2495+772G>C
 dbSNP
7g.116759392G>TCA368981922METc.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.2264+772G>T (n.2264+772G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
n.2495+772G>T
 dbSNP
7g.116759393G>ACA368981930METc.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2264+773G>A (n.2264+773G>A)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
n.2495+773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759393G>CCA368981933METc.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2264+773G>C (n.2264+773G>C)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.2495+773G>C
 dbSNP
7g.116759393G=CA1737025282METc.2267G= (p.Gly756=)
c.2264+773G= (n.2264+773G=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.977G= (p.Gly326=)
c.2324G= (p.Gly775=)
n.2495+773G=
7g.116759393G>TCA368981936METc.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2264+773G>T (n.2264+773G>T)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.2495+773G>T
7g.116759394T>ACA457217186METc.2268T>A (p.Gly756=)
c.2264+774T>A (n.2264+774T>A)
c.2322T>A (p.Gly774=)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.978T>A (p.Gly326=)
c.2325T>A (p.Gly775=)
n.2495+774T>A
7g.116759394T>CCA457217187METc.2268T>C (p.Gly756=)
c.2264+774T>C (n.2264+774T>C)
c.2322T>C (p.Gly774=)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.978T>C (p.Gly326=)
c.2325T>C (p.Gly775=)
n.2495+774T>C
7g.116759394T>GCA457217188METc.2268T>G (p.Gly756=)
c.2264+774T>G (n.2264+774T>G)
c.2322T>G (p.Gly774=)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.978T>G (p.Gly326=)
c.2325T>G (p.Gly775=)
n.2495+774T>G
 dbSNP
7g.116759395G>ACA368981938METc.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.2264+775G>A (n.2264+775G>A)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.2326G>A (p.Gly776Arg)
n.2495+775G>A
 dbSNP
7g.116759395G>CCA368981940METc.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.2264+775G>C (n.2264+775G>C)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
n.2495+775G>C
7g.116759395G>TCA368981944METc.2269G>T (p.Gly757Trp)
c.2264+775G>T (n.2264+775G>T)
c.2323G>T (p.Gly775Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.2326G>T (p.Gly776Trp)
n.2495+775G>T
7g.116759396G>ACA164895003METc.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.2264+776G>A (n.2264+776G>A)
c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.2327G>A (p.Gly776Glu)
n.2495+776G>A
 dbSNP
7g.116759396G>CCA368981948METc.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.2264+776G>C (n.2264+776G>C)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
n.2495+776G>C
 gnomAD v4
7g.116759396G=CA1737025283METc.2270G= (p.Gly757=)
c.2264+776G= (n.2264+776G=)
c.2324G= (p.Gly775=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.2327G= (p.Gly776=)
n.2495+776G=
7g.116759396G>TCA368981951METc.2270G>T (p.Gly757Val)
c.2264+776G>T (n.2264+776G>T)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.2327G>T (p.Gly776Val)
n.2495+776G>T
7g.116759397G>ACA4448447METc.2271G>A (p.Gly757=)
c.2264+777G>A (n.2264+777G>A)
c.2325G>A (p.Gly775=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.2328G>A (p.Gly776=)
n.2495+777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759397G>CCA457217189METc.2271G>C (p.Gly757=)
c.2264+777G>C (n.2264+777G>C)
c.2325G>C (p.Gly775=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.2328G>C (p.Gly776=)
n.2495+777G>C
 dbSNP
7g.116759397G=CA1737025290METc.2271G= (p.Gly757=)
c.2264+777G= (n.2264+777G=)
c.2325G= (p.Gly775=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.981G= (p.Gly327=)
c.2328G= (p.Gly776=)
n.2495+777G=
7g.116759397G>TCA457217190METc.2271G>T (p.Gly757=)
c.2264+777G>T (n.2264+777G>T)
c.2325G>T (p.Gly775=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.2328G>T (p.Gly776=)
n.2495+777G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759398A>CCA368981962METc.2272A>C (p.Ser758Arg)
c.2264+778A>C (n.2264+778A>C)
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
n.2495+778A>C
 dbSNP
7g.116759398A>GCA368981958METc.2272A>G (p.Ser758Gly)
c.2264+778A>G (n.2264+778A>G)
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
n.2495+778A>G
 dbSNP
7g.116759398A>TCA368981961METc.2272A>T (p.Ser758Cys)
c.2264+778A>T (n.2264+778A>T)
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
n.2495+778A>T
 dbSNP
7g.116759399G>ACA368981963METc.2273G>A (p.Ser758Asn)
c.2264+779G>A (n.2264+779G>A)
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
n.2495+779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759399G>CCA368981964METc.2273G>C (p.Ser758Thr)
c.2264+779G>C (n.2264+779G>C)
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
n.2495+779G>C
 dbSNP
7g.116759399G>TCA368981965METc.2273G>T (p.Ser758Ile)
c.2264+779G>T (n.2264+779G>T)
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
n.2495+779G>T
7g.116759400C>ACA368981966METc.2274C>A (p.Ser758Arg)
c.2264+780C>A (n.2264+780C>A)
c.2328C>A (p.Ser776Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.2331C>A (p.Ser777Arg)
n.2495+780C>A
7g.116759400C=CA1737025292METc.2274C= (p.Ser758=)
c.2264+780C= (n.2264+780C=)
c.2328C= (p.Ser776=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.2331C= (p.Ser777=)
n.2495+780C=
7g.116759400C>GCA368981967METc.2274C>G (p.Ser758Arg)
c.2264+780C>G (n.2264+780C>G)
c.2328C>G (p.Ser776Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.2331C>G (p.Ser777Arg)
n.2495+780C>G
7g.116759400C>TCA457217193METc.2274C>T (p.Ser758=)
c.2264+780C>T (n.2264+780C>T)
c.2328C>T (p.Ser776=)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
n.2495+780C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759401A>CCA368981968METc.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2264+781A>C (n.2264+781A>C)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.2495+781A>C
 dbSNP
7g.116759401A>GCA368981969METc.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2264+781A>G (n.2264+781A>G)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.2495+781A>G
 gnomAD v4
7g.116759401A>TCA368981970METc.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2264+781A>T (n.2264+781A>T)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.2495+781A>T
 dbSNP
7g.116759402C>ACA368981971METc.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2264+782C>A (n.2264+782C>A)
c.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.2333C>A (p.Thr778Lys)
n.2495+782C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759402C=CA1737025301METc.2276C= (p.Thr759=)
c.2264+782C= (n.2264+782C=)
c.2330C= (p.Thr777=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.2333C= (p.Thr778=)
n.2495+782C=
7g.116759402C>GCA368981972METc.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.2264+782C>G (n.2264+782C>G)
c.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.2333C>G (p.Thr778Arg)
n.2495+782C>G
 dbSNP
7g.116759402C>TCA368981973METc.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2264+782C>T (n.2264+782C>T)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.2495+782C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759403A=CA1737025308METc.2277A= (p.Thr759=)
c.2264+783A= (n.2264+783A=)
c.2331A= (p.Thr777=)
c.117A= (p.Thr39=)
c.987A= (p.Thr329=)
c.2334A= (p.Thr778=)
n.2495+783A=
7g.116759403A>CCA457217196METc.2277A>C (p.Thr759=)
c.2264+783A>C (n.2264+783A>C)
c.2331A>C (p.Thr777=)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.987A>C (p.Thr329=)
c.2334A>C (p.Thr778=)
n.2495+783A>C
7g.116759403A>GCA457217197METc.2277A>G (p.Thr759=)
c.2264+783A>G (n.2264+783A>G)
c.2331A>G (p.Thr777=)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.987A>G (p.Thr329=)
c.2334A>G (p.Thr778=)
n.2495+783A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759403A>TCA457217198METc.2277A>T (p.Thr759=)
c.2264+783A>T (n.2264+783A>T)
c.2331A>T (p.Thr777=)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.987A>T (p.Thr329=)
c.2334A>T (p.Thr778=)
n.2495+783A>T
 dbSNP
7g.116759404A=CA1737025315METc.2278A= (p.Ile760=)
c.2264+784A= (n.2264+784A=)
c.2332A= (p.Ile778=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.2335A= (p.Ile779=)
n.2495+784A=
7g.116759404A>CCA368981975METc.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.2264+784A>C (n.2264+784A>C)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.2495+784A>C
7g.116759404A>GCA192028METc.2278A>G (p.Ile760Val)
c.2264+784A>G (n.2264+784A>G)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.2495+784A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759404A>TCA368981974METc.2278A>T (p.Ile760Leu)
c.2264+784A>T (n.2264+784A>T)
c.2332A>T (p.Ile778Leu)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.988A>T (p.Ile330Leu)
c.2335A>T (p.Ile779Leu)
n.2495+784A>T
 dbSNP
7g.116759405T>ACA368981976METc.2279T>A (p.Ile760Lys)
c.2264+785T>A (n.2264+785T>A)
c.2333T>A (p.Ile778Lys)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.989T>A (p.Ile330Lys)
c.2336T>A (p.Ile779Lys)
n.2495+785T>A
 dbSNP
7g.116759405T>CCA368981978METc.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.2264+785T>C (n.2264+785T>C)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.2495+785T>C
7g.116759405T>GCA368981981METc.2279T>G (p.Ile760Arg)
c.2264+785T>G (n.2264+785T>G)
c.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.989T>G (p.Ile330Arg)
c.2336T>G (p.Ile779Arg)
n.2495+785T>G
 dbSNP
7g.116759406A>CCA457217202METc.2280A>C (p.Ile760=)
c.2264+786A>C (n.2264+786A>C)
c.2334A>C (p.Ile778=)
c.120A>C (p.Ile40=)
c.990A>C (p.Ile330=)
c.2337A>C (p.Ile779=)
n.2495+786A>C
7g.116759406A>GCA368981984METc.2280A>G (p.Ile760Met)
c.2264+786A>G (n.2264+786A>G)
c.2334A>G (p.Ile778Met)
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.990A>G (p.Ile330Met)
c.2337A>G (p.Ile779Met)
n.2495+786A>G
 dbSNP
7g.116759406A>TCA457217203METc.2280A>T (p.Ile760=)
c.2264+786A>T (n.2264+786A>T)
c.2334A>T (p.Ile778=)
c.120A>T (p.Ile40=)
c.990A>T (p.Ile330=)
c.2337A>T (p.Ile779=)
n.2495+786A>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759409_116759424delCA2553843586METc.2283_2298del (p.Gly762Ter)
c.2264+789_2264+804del (n.2264+789_2264+804del)
c.2337_2352del (p.Gly780Ter)
c.123_138del (p.Gly42Ter)
c.993_1008del (p.Gly332Ter)
c.2340_2355del (p.Gly781Ter)
n.2495+789_2495+804del
7g.116759407A>CCA368981988METc.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2264+787A>C (n.2264+787A>C)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.2495+787A>C
 dbSNP
7g.116759407A>GCA368981991METc.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.2264+787A>G (n.2264+787A>G)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.2495+787A>G
 dbSNP
7g.116759407A>TCA368981993METc.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2264+787A>T (n.2264+787A>T)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.2495+787A>T
 dbSNP
7g.116759408C>ACA368981997METc.2282C>A (p.Thr761Lys)
c.2264+788C>A (n.2264+788C>A)
c.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
n.2495+788C>A
 dbSNP
7g.116759408C>GCA368981999METc.2282C>G (p.Thr761Arg)
c.2264+788C>G (n.2264+788C>G)
c.2336C>G (p.Thr779Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.2495+788C>G
 dbSNP
7g.116759408C>TCA368982003METc.2282C>T (p.Thr761Ile)
c.2264+788C>T (n.2264+788C>T)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.2495+788C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759409A=CA1737025324METc.2283A= (p.Thr761=)
c.2264+789A= (n.2264+789A=)
c.2337A= (p.Thr779=)
c.123A= (p.Thr41=)
c.993A= (p.Thr331=)
c.2340A= (p.Thr780=)
n.2495+789A=
7g.116759409A>CCA4448448METc.2283A>C (p.Thr761=)
c.2264+789A>C (n.2264+789A>C)
c.2337A>C (p.Thr779=)
c.123A>C (p.Thr41=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.2495+789A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759409A>GCA457217207METc.2283A>G (p.Thr761=)
c.2264+789A>G (n.2264+789A>G)
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.123A>G (p.Thr41=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.2495+789A>G
 dbSNP
7g.116759409A>TCA457217208METc.2283A>T (p.Thr761=)
c.2264+789A>T (n.2264+789A>T)
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.123A>T (p.Thr41=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.2495+789A>T
 dbSNP
7g.116759410G>ACA368982015METc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2264+790G>A (n.2264+790G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.2495+790G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759410G>CCA368982018METc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2264+790G>C (n.2264+790G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.2495+790G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759410G=CA1737025332METc.2284G= (p.Gly762=)
c.2264+790G= (n.2264+790G=)
c.2338G= (p.Gly780=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.2341G= (p.Gly781=)
n.2495+790G=
7g.116759410G>TCA368982019METc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2264+790G>T (n.2264+790G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
n.2495+790G>T
7g.116759411G>ACA368982027METc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2264+791G>A (n.2264+791G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.2495+791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759411G>CCA16612152METc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2264+791G>C (n.2264+791G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.2495+791G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759411G=CA1737025337METc.2285G= (p.Gly762=)
c.2264+791G= (n.2264+791G=)
c.2339G= (p.Gly780=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.2342G= (p.Gly781=)
n.2495+791G=
7g.116759411G>TCA368982023METc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2264+791G>T (n.2264+791G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.2495+791G>T
 ClinVar
7g.116759412T>ACA457217217METc.2286T>A (p.Gly762=)
c.2264+792T>A (n.2264+792T>A)
c.2340T>A (p.Gly780=)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.2343T>A (p.Gly781=)
n.2495+792T>A
 dbSNP
7g.116759412T>CCA457217215METc.2286T>C (p.Gly762=)
c.2264+792T>C (n.2264+792T>C)
c.2340T>C (p.Gly780=)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.2343T>C (p.Gly781=)
n.2495+792T>C
 COSMIC
7g.116759412T>GCA457217213METc.2286T>G (p.Gly762=)
c.2264+792T>G (n.2264+792T>G)
c.2340T>G (p.Gly780=)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.2343T>G (p.Gly781=)
n.2495+792T>G
 dbSNP
7g.116759413G>ACA368982033METc.2287G>A (p.Val763Ile)
c.2264+793G>A (n.2264+793G>A)
c.2341G>A (p.Val781Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.2344G>A (p.Val782Ile)
n.2495+793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759413G>CCA368982034METc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.2264+793G>C (n.2264+793G>C)
c.2341G>C (p.Val781Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.2495+793G>C
 dbSNP
7g.116759413G>TCA368982035METc.2287G>T (p.Val763Phe)
c.2264+793G>T (n.2264+793G>T)
c.2341G>T (p.Val781Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
c.2344G>T (p.Val782Phe)
n.2495+793G>T
7g.116759414T>ACA368982036METc.2288T>A (p.Val763Asp)
c.2264+794T>A (n.2264+794T>A)
c.2342T>A (p.Val781Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
c.2345T>A (p.Val782Asp)
n.2495+794T>A
 dbSNP
7g.116759414T>CCA368982038METc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.2264+794T>C (n.2264+794T>C)
c.2342T>C (p.Val781Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.2495+794T>C
 dbSNP
7g.116759414T>GCA368982039METc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.2264+794T>G (n.2264+794T>G)
c.2342T>G (p.Val781Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.2495+794T>G
 dbSNP
7g.116759415T>ACA457217222METc.2289T>A (p.Val763=)
c.2264+795T>A (n.2264+795T>A)
c.2343T>A (p.Val781=)
c.129T>A (p.Val43=)
c.999T>A (p.Val333=)
c.2346T>A (p.Val782=)
n.2495+795T>A
7g.116759415T>CCA457217224METc.2289T>C (p.Val763=)
c.2264+795T>C (n.2264+795T>C)
c.2343T>C (p.Val781=)
c.129T>C (p.Val43=)
c.999T>C (p.Val333=)
c.2346T>C (p.Val782=)
n.2495+795T>C
7g.116759415T>GCA457217225METc.2289T>G (p.Val763=)
c.2264+795T>G (n.2264+795T>G)
c.2343T>G (p.Val781=)
c.129T>G (p.Val43=)
c.999T>G (p.Val333=)
c.2346T>G (p.Val782=)
n.2495+795T>G
7g.116759416G>ACA368982044METc.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.2264+796G>A (n.2264+796G>A)
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.2347G>A (p.Gly783Arg)
n.2495+796G>A
 dbSNP
7g.116759416G>CCA368982049METc.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2264+796G>C (n.2264+796G>C)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.2495+796G>C
 dbSNP
7g.116759416G>TCA368982051METc.2290G>T (p.Gly764Trp)
c.2264+796G>T (n.2264+796G>T)
c.2344G>T (p.Gly782Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.2347G>T (p.Gly783Trp)
n.2495+796G>T
7g.116759418dupCA2684591313METc.2292dup (p.Lys765GlufsTer7)
c.2264+798dup (n.2264+798dup)
c.2346dup (p.Lys783GlufsTer7)
c.132dup (p.Lys45GlufsTer7)
c.1002dup (p.Lys335GlufsTer7)
c.2349dup (p.Lys784GlufsTer7)
n.2495+798dup
 gnomAD v4
7g.116759417G>ACA368982055METc.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.2264+797G>A (n.2264+797G>A)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.2348G>A (p.Gly783Glu)
n.2495+797G>A
 dbSNP
7g.116759417G>CCA368982058METc.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2264+797G>C (n.2264+797G>C)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.2495+797G>C
 dbSNP
7g.116759417G>TCA368982060METc.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2264+797G>T (n.2264+797G>T)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.2495+797G>T
 dbSNP
7g.116759418G>ACA457217227METc.2292G>A (p.Gly764=)
c.2264+798G>A (n.2264+798G>A)
c.2346G>A (p.Gly782=)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.2349G>A (p.Gly783=)
n.2495+798G>A
 dbSNP
7g.116759418G>CCA457217232METc.2292G>C (p.Gly764=)
c.2264+798G>C (n.2264+798G>C)
c.2346G>C (p.Gly782=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.2349G>C (p.Gly783=)
n.2495+798G>C
 dbSNP
7g.116759418G>TCA457217229METc.2292G>T (p.Gly764=)
c.2264+798G>T (n.2264+798G>T)
c.2346G>T (p.Gly782=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.2349G>T (p.Gly783=)
n.2495+798G>T
7g.116759419A=CA1737025344METc.2293A= (p.Lys765=)
c.2264+799A= (n.2264+799A=)
c.2347A= (p.Lys783=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.1003A= (p.Lys335=)
c.2350A= (p.Lys784=)
n.2495+799A=
7g.116759419A>CCA368982071METc.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.2264+799A>C (n.2264+799A>C)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.2495+799A>C
7g.116759419A>GCA368982069METc.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.2264+799A>G (n.2264+799A>G)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.2495+799A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759419A>TCA368982065METc.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.2264+799A>T (n.2264+799A>T)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.2495+799A>T
 dbSNP
7g.116759420A>CCA368982076METc.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.2264+800A>C (n.2264+800A>C)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.2495+800A>C
7g.116759420A>GCA368982078METc.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.2264+800A>G (n.2264+800A>G)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.2495+800A>G
7g.116759420A>TCA368982081METc.2294A>T (p.Lys765Ile)
c.2264+800A>T (n.2264+800A>T)
c.2348A>T (p.Lys783Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.2351A>T (p.Lys784Ile)
n.2495+800A>T
7g.116759421A>CCA368982085METc.2295A>C (p.Lys765Asn)
c.2264+801A>C (n.2264+801A>C)
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.2352A>C (p.Lys784Asn)
n.2495+801A>C
7g.116759421A>GCA457217237METc.2295A>G (p.Lys765=)
c.2264+801A>G (n.2264+801A>G)
c.2349A>G (p.Lys783=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.2352A>G (p.Lys784=)
n.2495+801A>G
7g.116759421A>TCA368982088METc.2295A>T (p.Lys765Asn)
c.2264+801A>T (n.2264+801A>T)
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.2352A>T (p.Lys784Asn)
n.2495+801A>T
7g.116759422A>CCA368982093METc.2296A>C (p.Asn766His)
c.2264+802A>C (n.2264+802A>C)
c.2350A>C (p.Asn784His)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
n.2495+802A>C
7g.116759422A>GCA368982097METc.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.2264+802A>G (n.2264+802A>G)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
n.2495+802A>G
7g.116759422A>TCA368982100METc.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.2264+802A>T (n.2264+802A>T)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
n.2495+802A>T
 dbSNP
7g.116759423A>CCA368982112METc.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.2264+803A>C (n.2264+803A>C)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
n.2495+803A>C
 dbSNP
7g.116759423A>GCA368982115METc.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.2264+803A>G (n.2264+803A>G)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
n.2495+803A>G
7g.116759423A>TCA368982125METc.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.2264+803A>T (n.2264+803A>T)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
n.2495+803A>T
 dbSNP
7g.116759424C>ACA368982134METc.2298C>A (p.Asn766Lys)
c.2264+804C>A (n.2264+804C>A)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.2355C>A (p.Asn785Lys)
n.2495+804C>A
 ClinVar
7g.116759424C>GCA368982136METc.2298C>G (p.Asn766Lys)
c.2264+804C>G (n.2264+804C>G)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.2355C>G (p.Asn785Lys)
n.2495+804C>G
 gnomAD v4
7g.116759424C>TCA457217245METc.2298C>T (p.Asn766=)
c.2264+804C>T (n.2264+804C>T)
c.2352C>T (p.Asn784=)
c.138C>T (p.Asn46=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.2355C>T (p.Asn785=)
n.2495+804C>T
 gnomAD v4
7g.116759425C>ACA368982149METc.2299C>A (p.Leu767Met)
c.2264+805C>A (n.2264+805C>A)
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.2356C>A (p.Leu786Met)
n.2495+805C>A
 dbSNP
7g.116759425C=CA1737025353METc.2299C= (p.Leu767=)
c.2264+805C= (n.2264+805C=)
c.2353C= (p.Leu785=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.2356C= (p.Leu786=)
n.2495+805C=
7g.116759425C>GCA368982152METc.2299C>G (p.Leu767Val)
c.2264+805C>G (n.2264+805C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.2495+805C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759425C>TCA457217247METc.2299C>T (p.Leu767=)
c.2264+805C>T (n.2264+805C>T)
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.2356C>T (p.Leu786=)
n.2495+805C>T
 dbSNP
7g.116759426T>ACA368982164METc.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.2264+806T>A (n.2264+806T>A)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.2495+806T>A
 dbSNP
7g.116759426T>CCA368982169METc.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.2264+806T>C (n.2264+806T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.2495+806T>C
 dbSNP
7g.116759426T>GCA368982166METc.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.2264+806T>G (n.2264+806T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.2495+806T>G
7g.116759427G>ACA457217248METc.2301G>A (p.Leu767=)
c.2264+807G>A (n.2264+807G>A)
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.2358G>A (p.Leu786=)
n.2495+807G>A
 dbSNP
7g.116759427G>CCA457217249METc.2301G>C (p.Leu767=)
c.2264+807G>C (n.2264+807G>C)
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.2358G>C (p.Leu786=)
n.2495+807G>C
 dbSNP
7g.116759427G>TCA457217251METc.2301G>T (p.Leu767=)
c.2264+807G>T (n.2264+807G>T)
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.2358G>T (p.Leu786=)
n.2495+807G>T
7g.116759428A=CA1737025358METc.2302A= (p.Asn768=)
c.2264+808A= (n.2264+808A=)
c.2356A= (p.Asn786=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.1012A= (p.Asn338=)
c.2359A= (p.Asn787=)
n.2495+808A=
7g.116759428A>CCA368982173METc.2302A>C (p.Asn768His)
c.2264+808A>C (n.2264+808A>C)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
n.2495+808A>C
7g.116759428A>GCA164895013METc.2302A>G (p.Asn768Asp)
c.2264+808A>G (n.2264+808A>G)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
n.2495+808A>G
 dbSNP
7g.116759428A>TCA368982180METc.2302A>T (p.Asn768Tyr)
c.2264+808A>T (n.2264+808A>T)
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.2359A>T (p.Asn787Tyr)
n.2495+808A>T
 dbSNP
7g.116759429A=CA1737025367METc.2303A= (p.Asn768=)
c.2264+809A= (n.2264+809A=)
c.2357A= (p.Asn786=)
c.143A= (p.Asn48=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.2360A= (p.Asn787=)
n.2495+809A=
7g.116759429A>CCA368982185METc.2303A>C (p.Asn768Thr)
c.2264+809A>C (n.2264+809A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
n.2495+809A>C
 dbSNP
7g.116759429A>GCA4448449METc.2303A>G (p.Asn768Ser)
c.2264+809A>G (n.2264+809A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
n.2495+809A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759429A>TCA368982194METc.2303A>T (p.Asn768Ile)
c.2264+809A>T (n.2264+809A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
n.2495+809A>T
7g.116759430T>ACA368982205METc.2304T>A (p.Asn768Lys)
c.2264+810T>A (n.2264+810T>A)
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.2361T>A (p.Asn787Lys)
n.2495+810T>A
 dbSNP
7g.116759430T>CCA457217254METc.2304T>C (p.Asn768=)
c.2264+810T>C (n.2264+810T>C)
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.144T>C (p.Asn48=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.2361T>C (p.Asn787=)
n.2495+810T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759430T>GCA368982206METc.2304T>G (p.Asn768Lys)
c.2264+810T>G (n.2264+810T>G)
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.2361T>G (p.Asn787Lys)
n.2495+810T>G
7g.116759431T>ACA368982210METc.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.2264+811T>A (n.2264+811T>A)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
n.2495+811T>A
 dbSNP
7g.116759431T>CCA368982214METc.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.2264+811T>C (n.2264+811T>C)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
n.2495+811T>C
7g.116759431T>GCA368982218METc.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.2264+811T>G (n.2264+811T>G)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
n.2495+811T>G
7g.116759432C>ACA368982243METc.2306C>A (p.Ser769Ter)
c.2264+812C>A (n.2264+812C>A)
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.2363C>A (p.Ser788Ter)
n.2495+812C>A
 dbSNP
7g.116759432C>GCA368982233METc.2306C>G (p.Ser769Ter)
c.2264+812C>G (n.2264+812C>G)
c.2360C>G (p.Ser787Ter)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.2363C>G (p.Ser788Ter)
n.2495+812C>G
 dbSNP
7g.116759432C>TCA368982222METc.2306C>T (p.Ser769Leu)
c.2264+812C>T (n.2264+812C>T)
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.2363C>T (p.Ser788Leu)
n.2495+812C>T
 dbSNP
7g.116759433A>CCA457217260METc.2307A>C (p.Ser769=)
c.2264+813A>C (n.2264+813A>C)
c.2361A>C (p.Ser787=)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.2364A>C (p.Ser788=)
n.2495+813A>C
7g.116759433A>GCA457217258METc.2307A>G (p.Ser769=)
c.2264+813A>G (n.2264+813A>G)
c.2361A>G (p.Ser787=)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.2364A>G (p.Ser788=)
n.2495+813A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759433A>TCA457217259METc.2307A>T (p.Ser769=)
c.2264+813A>T (n.2264+813A>T)
c.2361A>T (p.Ser787=)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.2364A>T (p.Ser788=)
n.2495+813A>T
 dbSNP
7g.116759434G>ACA368982246METc.2308G>A (p.Val770Ile)
c.2264+814G>A (n.2264+814G>A)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.2365G>A (p.Val789Ile)
n.2495+814G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.116759434G>CCA368982248METc.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2264+814G>C (n.2264+814G>C)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.2365G>C (p.Val789Leu)
n.2495+814G>C
7g.116759434G>TCA368982250METc.2308G>T (p.Val770Phe)
c.2264+814G>T (n.2264+814G>T)
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.2365G>T (p.Val789Phe)
n.2495+814G>T
7g.116759435T>ACA368982254METc.2309T>A (p.Val770Asp)
c.2264+815T>A (n.2264+815T>A)
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.2366T>A (p.Val789Asp)
n.2495+815T>A
 dbSNP
7g.116759435T>CCA368982257METc.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2264+815T>C (n.2264+815T>C)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.2366T>C (p.Val789Ala)
n.2495+815T>C
7g.116759435T>GCA368982260METc.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2264+815T>G (n.2264+815T>G)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.2366T>G (p.Val789Gly)
n.2495+815T>G
7g.116759436T>ACA457217262METc.2310T>A (p.Val770=)
c.2264+816T>A (n.2264+816T>A)
c.2364T>A (p.Val788=)
c.150T>A (p.Val50=)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.2367T>A (p.Val789=)
n.2495+816T>A
 dbSNP
7g.116759436T>CCA457217263METc.2310T>C (p.Val770=)
c.2264+816T>C (n.2264+816T>C)
c.2364T>C (p.Val788=)
c.150T>C (p.Val50=)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.2367T>C (p.Val789=)
n.2495+816T>C
 dbSNP
7g.116759436T>GCA457217264METc.2310T>G (p.Val770=)
c.2264+816T>G (n.2264+816T>G)
c.2364T>G (p.Val788=)
c.150T>G (p.Val50=)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.2367T>G (p.Val789=)
n.2495+816T>G
7g.116759437A>CCA368982272METc.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.2264+817A>C (n.2264+817A>C)
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
n.2495+817A>C
7g.116759437A>GCA368982275METc.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.2264+817A>G (n.2264+817A>G)
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
n.2495+817A>G
 ClinVar
7g.116759437A>TCA368982282METc.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.2264+817A>T (n.2264+817A>T)
c.2365A>T (p.Ser789Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
n.2495+817A>T
 dbSNP
7g.116759437_116759440delCA2573141518METc.2311_2314del (p.Val772ArgfsTer5)
c.2264+817_2264+820del (n.2264+817_2264+820del)
c.2365_2368del (p.Val790ArgfsTer5)
c.151_154del (p.Val52ArgfsTer5)
c.1021_1024del (p.Val342ArgfsTer5)
c.2368_2371del (p.Val791ArgfsTer5)
n.2495+817_2495+820del
 ClinVar dbSNP
7g.116759438G>ACA368982288METc.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.2264+818G>A (n.2264+818G>A)
c.2366G>A (p.Ser789Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.2369G>A (p.Ser790Asn)
n.2495+818G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759438G>CCA368982290METc.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.2264+818G>C (n.2264+818G>C)
c.2366G>C (p.Ser789Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
n.2495+818G>C
 dbSNP
7g.116759438G>TCA368982292METc.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.2264+818G>T (n.2264+818G>T)
c.2366G>T (p.Ser789Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
n.2495+818G>T
 dbSNP
7g.116759438_116759441delCA2573141519METc.2312_2315del (p.Ser771ThrfsTer6)
c.2264+818_2264+821del (n.2264+818_2264+821del)
c.2366_2369del (p.Ser789ThrfsTer6)
c.152_155del (p.Ser51ThrfsTer6)
c.1022_1025del (p.Ser341ThrfsTer6)
c.2369_2372del (p.Ser790ThrfsTer6)
n.2495+818_2495+821del
 ClinVar dbSNP
7g.116759439T>ACA368982298METc.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.2264+819T>A (n.2264+819T>A)
c.2367T>A (p.Ser789Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.2370T>A (p.Ser790Arg)
n.2495+819T>A
 dbSNP
7g.116759439T>CCA457217272METc.2313T>C (p.Ser771=)
c.2264+819T>C (n.2264+819T>C)
c.2367T>C (p.Ser789=)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.2370T>C (p.Ser790=)
n.2495+819T>C
7g.116759439T>GCA368982296METc.2313T>G (p.Ser771Arg)
c.2264+819T>G (n.2264+819T>G)
c.2367T>G (p.Ser789Arg)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.2370T>G (p.Ser790Arg)
n.2495+819T>G
7g.116759440G>ACA368982300METc.2314G>A (p.Val772Ile)
c.2264+820G>A (n.2264+820G>A)
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.2371G>A (p.Val791Ile)
n.2495+820G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759440G>CCA368982302METc.2314G>C (p.Val772Leu)
c.2264+820G>C (n.2264+820G>C)
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
n.2495+820G>C
 dbSNP
7g.116759440G>TCA368982304METc.2314G>T (p.Val772Phe)
c.2264+820G>T (n.2264+820G>T)
c.2368G>T (p.Val790Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.2371G>T (p.Val791Phe)
n.2495+820G>T
7g.116759441T>ACA368982310METc.2315T>A (p.Val772Asp)
c.2264+821T>A (n.2264+821T>A)
c.2369T>A (p.Val790Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.2372T>A (p.Val791Asp)
n.2495+821T>A
 dbSNP
7g.116759441T>CCA368982311METc.2315T>C (p.Val772Ala)
c.2264+821T>C (n.2264+821T>C)
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
n.2495+821T>C
7g.116759441T>GCA368982312METc.2315T>G (p.Val772Gly)
c.2264+821T>G (n.2264+821T>G)
c.2369T>G (p.Val790Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
n.2495+821T>G
7g.116759442C>ACA457217274METc.2316C>A (p.Val772=)
c.2264+822C>A (n.2264+822C>A)
c.2370C>A (p.Val790=)
c.156C>A (p.Val52=)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.2373C>A (p.Val791=)
n.2495+822C>A
 dbSNP
7g.116759442C=CA1737025378METc.2316C= (p.Val772=)
c.2264+822C= (n.2264+822C=)
c.2370C= (p.Val790=)
c.156C= (p.Val52=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.2373C= (p.Val791=)
n.2495+822C=
7g.116759442C>GCA457217276METc.2316C>G (p.Val772=)
c.2264+822C>G (n.2264+822C>G)
c.2370C>G (p.Val790=)
c.156C>G (p.Val52=)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.2373C>G (p.Val791=)
n.2495+822C>G
 dbSNP
7g.116759442C>TCA457217280METc.2316C>T (p.Val772=)
c.2264+822C>T (n.2264+822C>T)
c.2370C>T (p.Val790=)
c.156C>T (p.Val52=)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.2373C>T (p.Val791=)
n.2495+822C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759443C>ACA368982317METc.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2264+823C>A (n.2264+823C>A)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.2495+823C>A
 dbSNP
7g.116759443C>GCA368982315METc.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.2264+823C>G (n.2264+823C>G)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.2495+823C>G
 dbSNP
7g.116759443C>TCA368982313METc.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.2264+823C>T (n.2264+823C>T)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.2495+823C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759444C>ACA368982322METc.2318C>A (p.Pro773Gln)
c.2264+824C>A (n.2264+824C>A)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.2375C>A (p.Pro792Gln)
n.2495+824C>A
 dbSNP
7g.116759444C=CA1737025392METc.2318C= (p.Pro773=)
c.2264+824C= (n.2264+824C=)
c.2372C= (p.Pro791=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.1028C= (p.Pro343=)
c.2375C= (p.Pro792=)
n.2495+824C=
7g.116759444C>GCA368982324METc.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.2264+824C>G (n.2264+824C>G)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
n.2495+824C>G
 dbSNP
7g.116759444C>TCA4448450METc.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.2264+824C>T (n.2264+824C>T)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.2495+824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759445G>ACA4448451METc.2319G>A (p.Pro773=)
c.2264+825G>A (n.2264+825G>A)
c.2373G>A (p.Pro791=)
c.159G>A (p.Pro53=)
c.1029G>A (p.Pro343=)
c.2376G>A (p.Pro792=)
n.2495+825G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759445G>CCA457217283METc.2319G>C (p.Pro773=)
c.2264+825G>C (n.2264+825G>C)
c.2373G>C (p.Pro791=)
c.159G>C (p.Pro53=)
c.1029G>C (p.Pro343=)
c.2376G>C (p.Pro792=)
n.2495+825G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759445G=CA1737025404METc.2319G= (p.Pro773=)
c.2264+825G= (n.2264+825G=)
c.2373G= (p.Pro791=)
c.159G= (p.Pro53=)
c.1029G= (p.Pro343=)
c.2376G= (p.Pro792=)
n.2495+825G=
7g.116759445G>TCA457217284METc.2319G>T (p.Pro773=)
c.2264+825G>T (n.2264+825G>T)
c.2373G>T (p.Pro791=)
c.159G>T (p.Pro53=)
c.1029G>T (p.Pro343=)
c.2376G>T (p.Pro792=)
n.2495+825G>T
7g.116759446A>CCA457217285METc.2320A>C (p.Arg774=)
c.2264+826A>C (n.2264+826A>C)
c.2374A>C (p.Arg792=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
n.2495+826A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759446A>GCA368982339METc.2320A>G (p.Arg774Gly)
c.2264+826A>G (n.2264+826A>G)
c.2374A>G (p.Arg792Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
n.2495+826A>G
7g.116759446A>TCA368982342METc.2320A>T (p.Arg774Ter)
c.2264+826A>T (n.2264+826A>T)
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
n.2495+826A>T
 dbSNP
7g.116759447G>ACA368982344METc.2321G>A (p.Arg774Lys)
c.2264+827G>A (n.2264+827G>A)
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
n.2495+827G>A
 dbSNP
7g.116759447G>CCA368982346METc.2321G>C (p.Arg774Thr)
c.2264+827G>C (n.2264+827G>C)
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
n.2495+827G>C
 dbSNP
7g.116759447G>TCA368982345METc.2321G>T (p.Arg774Ile)
c.2264+827G>T (n.2264+827G>T)
c.2375G>T (p.Arg792Ile)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.2378G>T (p.Arg793Ile)
n.2495+827G>T
7g.116759448A>CCA368982348METc.2322A>C (p.Arg774Ser)
c.2264+828A>C (n.2264+828A>C)
c.2376A>C (p.Arg792Ser)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.2379A>C (p.Arg793Ser)
n.2495+828A>C
7g.116759448A>GCA457217292METc.2322A>G (p.Arg774=)
c.2264+828A>G (n.2264+828A>G)
c.2376A>G (p.Arg792=)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
n.2495+828A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759448A>TCA368982350METc.2322A>T (p.Arg774Ser)
c.2264+828A>T (n.2264+828A>T)
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.2379A>T (p.Arg793Ser)
n.2495+828A>T
 dbSNP
7g.116759449A=CA1737025407METc.2323A= (p.Met775=)
c.2264+829A= (n.2264+829A=)
c.2377A= (p.Met793=)
c.163A= (p.Met55=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.2380A= (p.Met794=)
n.2495+829A=
7g.116759449A>CCA368982353METc.2323A>C (p.Met775Leu)
c.2264+829A>C (n.2264+829A>C)
c.2377A>C (p.Met793Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.2380A>C (p.Met794Leu)
n.2495+829A>C
7g.116759449A>GCA368982356METc.2323A>G (p.Met775Val)
c.2264+829A>G (n.2264+829A>G)
c.2377A>G (p.Met793Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.2380A>G (p.Met794Val)
n.2495+829A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759449A>TCA368982362METc.2323A>T (p.Met775Leu)
c.2264+829A>T (n.2264+829A>T)
c.2377A>T (p.Met793Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.2380A>T (p.Met794Leu)
n.2495+829A>T
 dbSNP
7g.116759450T>ACA368982365METc.2324T>A (p.Met775Lys)
c.2264+830T>A (n.2264+830T>A)
c.2378T>A (p.Met793Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.2381T>A (p.Met794Lys)
n.2495+830T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.116759450T>CCA368982367METc.2324T>C (p.Met775Thr)
c.2264+830T>C (n.2264+830T>C)
c.2378T>C (p.Met793Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.2381T>C (p.Met794Thr)
n.2495+830T>C
 gnomAD v4
7g.116759450T>GCA368982371METc.2324T>G (p.Met775Arg)
c.2264+830T>G (n.2264+830T>G)
c.2378T>G (p.Met793Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.2381T>G (p.Met794Arg)
n.2495+830T>G
7g.116759451G>ACA368982372METc.2325G>A (p.Met775Ile)
c.2264+831G>A (n.2264+831G>A)
c.2379G>A (p.Met793Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.2382G>A (p.Met794Ile)
n.2495+831G>A
 dbSNP
7g.116759451G>CCA368982373METc.2325G>C (p.Met775Ile)
c.2264+831G>C (n.2264+831G>C)
c.2379G>C (p.Met793Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.2382G>C (p.Met794Ile)
n.2495+831G>C
 dbSNP
7g.116759451G=CA1737025412METc.2325G= (p.Met775=)
c.2264+831G= (n.2264+831G=)
c.2379G= (p.Met793=)
c.165G= (p.Met55=)
c.1035G= (p.Met345=)
c.2382G= (p.Met794=)
n.2495+831G=
7g.116759451G>TCA4448452METc.2325G>T (p.Met775Ile)
c.2264+831G>T (n.2264+831G>T)
c.2379G>T (p.Met793Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.2382G>T (p.Met794Ile)
n.2495+831G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759452G>ACA368982378METc.2326G>A (p.Val776Ile)
c.2264+832G>A (n.2264+832G>A)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.2383G>A (p.Val795Ile)
n.2495+832G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759452G>CCA4448453METc.2326G>C (p.Val776Leu)
c.2264+832G>C (n.2264+832G>C)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
n.2495+832G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759452G=CA1737025425METc.2326G= (p.Val776=)
c.2264+832G= (n.2264+832G=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.166G= (p.Val56=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.2383G= (p.Val795=)
n.2495+832G=
7g.116759452G>TCA368982381METc.2326G>T (p.Val776Phe)
c.2264+832G>T (n.2264+832G>T)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.2383G>T (p.Val795Phe)
n.2495+832G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759453T>ACA368982385METc.2327T>A (p.Val776Asp)
c.2264+833T>A (n.2264+833T>A)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.2384T>A (p.Val795Asp)
n.2495+833T>A
 dbSNP COSMIC
7g.116759453T>CCA368982390METc.2327T>C (p.Val776Ala)
c.2264+833T>C (n.2264+833T>C)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.2384T>C (p.Val795Ala)
n.2495+833T>C
 dbSNP
7g.116759453T>GCA368982386METc.2327T>G (p.Val776Gly)
c.2264+833T>G (n.2264+833T>G)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.2384T>G (p.Val795Gly)
n.2495+833T>G
 ClinVar
7g.116759454C>ACA457217299METc.2328C>A (p.Val776=)
c.2264+834C>A (n.2264+834C>A)
c.2382C>A (p.Val794=)
c.168C>A (p.Val56=)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.2385C>A (p.Val795=)
n.2495+834C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759454C=CA1737025444METc.2328C= (p.Val776=)
c.2264+834C= (n.2264+834C=)
c.2382C= (p.Val794=)
c.168C= (p.Val56=)
c.1038C= (p.Val346=)
c.2385C= (p.Val795=)
n.2495+834C=
7g.116759454C>GCA457217297METc.2328C>G (p.Val776=)
c.2264+834C>G (n.2264+834C>G)
c.2382C>G (p.Val794=)
c.168C>G (p.Val56=)
c.1038C>G (p.Val346=)
c.2385C>G (p.Val795=)
n.2495+834C>G
 dbSNP
7g.116759454C>TCA457217298METc.2328C>T (p.Val776=)
c.2264+834C>T (n.2264+834C>T)
c.2382C>T (p.Val794=)
c.168C>T (p.Val56=)
c.1038C>T (p.Val346=)
c.2385C>T (p.Val795=)
n.2495+834C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759455A>CCA368982393METc.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.2264+835A>C (n.2264+835A>C)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
n.2495+835A>C
7g.116759455A>GCA368982401METc.2329A>G (p.Ile777Val)
c.2264+835A>G (n.2264+835A>G)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.2386A>G (p.Ile796Val)
n.2495+835A>G
7g.116759455A>TCA368982398METc.2329A>T (p.Ile777Leu)
c.2264+835A>T (n.2264+835A>T)
c.2383A>T (p.Ile795Leu)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.2386A>T (p.Ile796Leu)
n.2495+835A>T
 dbSNP
7g.116759455_116759456delinsATCA1737025450METc.2329_2330delinsAT (p.Ile777=)
c.2264+835_2264+836delinsAT (n.2264+835_2264+836delinsAT)
c.2383_2384delinsAT (p.Ile795=)
c.169_170delinsAT (p.Ile57=)
c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
c.2386_2387delinsAT (p.Ile796=)
n.2495+835_2495+836delinsAT
7g.116759456delCA1737025454METc.2330del (p.Ile777LysfsTer22)
c.2264+836del (n.2264+836del)
c.2384del (p.Ile795LysfsTer22)
c.170del (p.Ile57LysfsTer22)
c.1040del (p.Ile347LysfsTer22)
c.2387del (p.Ile796LysfsTer22)
n.2495+836del
 dbSNP
7g.116759456T>ACA368982404METc.2330T>A (p.Ile777Lys)
c.2264+836T>A (n.2264+836T>A)
c.2384T>A (p.Ile795Lys)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.2387T>A (p.Ile796Lys)
n.2495+836T>A
7g.116759456T>CCA368982408METc.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.2264+836T>C (n.2264+836T>C)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
n.2495+836T>C
7g.116759456T>GCA368982407METc.2330T>G (p.Ile777Arg)
c.2264+836T>G (n.2264+836T>G)
c.2384T>G (p.Ile795Arg)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.2387T>G (p.Ile796Arg)
n.2495+836T>G
7g.116759457A>CCA457217302METc.2331A>C (p.Ile777=)
c.2264+837A>C (n.2264+837A>C)
c.2385A>C (p.Ile795=)
c.171A>C (p.Ile57=)
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.2388A>C (p.Ile796=)
n.2495+837A>C
7g.116759457A>GCA368982409METc.2331A>G (p.Ile777Met)
c.2264+837A>G (n.2264+837A>G)
c.2385A>G (p.Ile795Met)
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.2388A>G (p.Ile796Met)
n.2495+837A>G
 dbSNP
7g.116759457A>TCA457217303METc.2331A>T (p.Ile777=)
c.2264+837A>T (n.2264+837A>T)
c.2385A>T (p.Ile795=)
c.171A>T (p.Ile57=)
c.1041A>T (p.Ile347=)
c.2388A>T (p.Ile796=)
n.2495+837A>T
7g.116759458A=CA1737025458METc.2332A= (p.Asn778=)
c.2264+838A= (n.2264+838A=)
c.2386A= (p.Asn796=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.1042A= (p.Asn348=)
c.2389A= (p.Asn797=)
n.2495+838A=
7g.116759458A>CCA4448454METc.2332A>C (p.Asn778His)
c.2264+838A>C (n.2264+838A>C)
c.2386A>C (p.Asn796His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.2389A>C (p.Asn797His)
n.2495+838A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759458A>GCA368982410METc.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.2264+838A>G (n.2264+838A>G)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
n.2495+838A>G
7g.116759458A>TCA368982411METc.2332A>T (p.Asn778Tyr)
c.2264+838A>T (n.2264+838A>T)
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
n.2495+838A>T
 dbSNP
7g.116759459A=CA1737025462METc.2333A= (p.Asn778=)
c.2264+839A= (n.2264+839A=)
c.2387A= (p.Asn796=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.1043A= (p.Asn348=)
c.2390A= (p.Asn797=)
n.2495+839A=
7g.116759459A>CCA368982413METc.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.2264+839A>C (n.2264+839A>C)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
n.2495+839A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759459A>GCA368982415METc.2333A>G (p.Asn778Ser)
c.2264+839A>G (n.2264+839A>G)
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
n.2495+839A>G
7g.116759459A>TCA368982417METc.2333A>T (p.Asn778Ile)
c.2264+839A>T (n.2264+839A>T)
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
n.2495+839A>T
 dbSNP
7g.116759460T>ACA368982420METc.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.2264+840T>A (n.2264+840T>A)
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
n.2495+840T>A
 dbSNP
7g.116759460T>CCA457217306METc.2334T>C (p.Asn778=)
c.2264+840T>C (n.2264+840T>C)
c.2388T>C (p.Asn796=)
c.174T>C (p.Asn58=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.2391T>C (p.Asn797=)
n.2495+840T>C
7g.116759460T>GCA368982422METc.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.2264+840T>G (n.2264+840T>G)
c.2388T>G (p.Asn796Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
n.2495+840T>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759461G>ACA368982426METc.2335G>A (p.Val779Met)
c.2264+841G>A (n.2264+841G>A)
c.2389G>A (p.Val797Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
n.2495+841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116759461G>CCA368982427METc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.2264+841G>C (n.2264+841G>C)
c.2389G>C (p.Val797Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.2495+841G>C
 dbSNP
7g.116759461G=CA1737025469METc.2335G= (p.Val779=)
c.2264+841G= (n.2264+841G=)
c.2389G= (p.Val797=)
c.175G= (p.Val59=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.2392G= (p.Val798=)
n.2495+841G=
7g.116759461G>TCA368982428METc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.2264+841G>T (n.2264+841G>T)
c.2389G>T (p.Val797Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
n.2495+841G>T
 gnomAD v4
7g.116759462T>ACA368982429METc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.2264+842T>A (n.2264+842T>A)
c.2390T>A (p.Val797Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
n.2495+842T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759462T>CCA368982431METc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.2264+842T>C (n.2264+842T>C)
c.2390T>C (p.Val797Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
n.2495+842T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759462T>GCA368982430METc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.2264+842T>G (n.2264+842T>G)
c.2390T>G (p.Val797Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
n.2495+842T>G
 dbSNP
7g.116759462T=CA1737025471METc.2336T= (p.Val779=)
c.2264+842T= (n.2264+842T=)
c.2390T= (p.Val797=)
c.176T= (p.Val59=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.2393T= (p.Val798=)
n.2495+842T=
7g.116759463G>ACA336423METc.2337G>A (p.Val779=)
c.2264+843G>A (n.2264+843G>A)
c.2391G>A (p.Val797=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.2394G>A (p.Val798=)
n.2495+843G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759463G>CCA457217307METc.2337G>C (p.Val779=)
c.2264+843G>C (n.2264+843G>C)
c.2391G>C (p.Val797=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.2394G>C (p.Val798=)
n.2495+843G>C
 dbSNP
7g.116759463G=CA1737025479METc.2337G= (p.Val779=)
c.2264+843G= (n.2264+843G=)
c.2391G= (p.Val797=)
c.177G= (p.Val59=)
c.1047G= (p.Val349=)
c.2394G= (p.Val798=)
n.2495+843G=
7g.116759463G>TCA457217309METc.2337G>T (p.Val779=)
c.2264+843G>T (n.2264+843G>T)
c.2391G>T (p.Val797=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.2394G>T (p.Val798=)
n.2495+843G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759464C>ACA368982433METc.2338C>A (p.His780Asn)
c.2264+844C>A (n.2264+844C>A)
c.2392C>A (p.His798Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
n.2495+844C>A
 dbSNP
7g.116759464C>GCA368982436METc.2338C>G (p.His780Asp)
c.2264+844C>G (n.2264+844C>G)
c.2392C>G (p.His798Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
n.2495+844C>G
 dbSNP
7g.116759464C>TCA368982437METc.2338C>T (p.His780Tyr)
c.2264+844C>T (n.2264+844C>T)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
n.2495+844C>T
 dbSNP
7g.116759465A=CA1737025487METc.2339A= (p.His780=)
c.2264+845A= (n.2264+845A=)
c.2393A= (p.His798=)
c.179A= (p.His60=)
c.1049A= (p.His350=)
c.2396A= (p.His799=)
n.2495+845A=
7g.116759465A>CCA368982438METc.2339A>C (p.His780Pro)
c.2264+845A>C (n.2264+845A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
n.2495+845A>C
 ClinVar
7g.116759465A>GCA4448455METc.2339A>G (p.His780Arg)
c.2264+845A>G (n.2264+845A>G)
c.2393A>G (p.His798Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
n.2495+845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759465A>TCA368982441METc.2339A>T (p.His780Leu)
c.2264+845A>T (n.2264+845A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
n.2495+845A>T

Number of alleles fetched