Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116759324C>ACA2715552635METc.2265-67C>A (n.2265-67C>A)
c.2264+704C>A (n.2264+704C>A)
c.2265-13C>A (n.2265-13C>A)
c.105-67C>A (n.105-67C>A)
c.975-67C>A (n.975-67C>A)
c.2322-67C>A (n.2322-67C>A)
n.2495+704C>A
 dbSNP
7g.116759324C>GCA2715552633METc.2265-67C>G (n.2265-67C>G)
c.2264+704C>G (n.2264+704C>G)
c.2265-13C>G (n.2265-13C>G)
c.105-67C>G (n.105-67C>G)
c.975-67C>G (n.975-67C>G)
c.2322-67C>G (n.2322-67C>G)
n.2495+704C>G
 dbSNP
7g.116759324C>TCA2715552632METc.2265-67C>T (n.2265-67C>T)
c.2264+704C>T (n.2264+704C>T)
c.2265-13C>T (n.2265-13C>T)
c.105-67C>T (n.105-67C>T)
c.975-67C>T (n.975-67C>T)
c.2322-67C>T (n.2322-67C>T)
n.2495+704C>T
 dbSNP
7g.116759325C>ACA2715552639METc.2265-66C>A (n.2265-66C>A)
c.2264+705C>A (n.2264+705C>A)
c.2265-12C>A (n.2265-12C>A)
c.105-66C>A (n.105-66C>A)
c.975-66C>A (n.975-66C>A)
c.2322-66C>A (n.2322-66C>A)
n.2495+705C>A
 dbSNP
7g.116759325C>TCA2578998463METc.2265-66C>T (n.2265-66C>T)
c.2264+705C>T (n.2264+705C>T)
c.2265-12C>T (n.2265-12C>T)
c.105-66C>T (n.105-66C>T)
c.975-66C>T (n.975-66C>T)
c.2322-66C>T (n.2322-66C>T)
n.2495+705C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759326C>ACA2715552642METc.2265-65C>A (n.2265-65C>A)
c.2264+706C>A (n.2264+706C>A)
c.2265-11C>A (n.2265-11C>A)
c.105-65C>A (n.105-65C>A)
c.975-65C>A (n.975-65C>A)
c.2322-65C>A (n.2322-65C>A)
n.2495+706C>A
 dbSNP
7g.116759326C>GCA2573141516METc.2265-65C>G (n.2265-65C>G)
c.2264+706C>G (n.2264+706C>G)
c.2265-11C>G (n.2265-11C>G)
c.105-65C>G (n.105-65C>G)
c.975-65C>G (n.975-65C>G)
c.2322-65C>G (n.2322-65C>G)
n.2495+706C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759326C>TCA2573141515METc.2265-65C>T (n.2265-65C>T)
c.2264+706C>T (n.2264+706C>T)
c.2265-11C>T (n.2265-11C>T)
c.105-65C>T (n.105-65C>T)
c.975-65C>T (n.975-65C>T)
c.2322-65C>T (n.2322-65C>T)
n.2495+706C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759327T>ACA4448439METc.2265-64T>A (n.2265-64T>A)
c.2264+707T>A (n.2264+707T>A)
c.2265-10T>A (n.2265-10T>A)
c.105-64T>A (n.105-64T>A)
c.975-64T>A (n.975-64T>A)
c.2322-64T>A (n.2322-64T>A)
n.2495+707T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759327T>CCA2580076298METc.2265-64T>C (n.2265-64T>C)
c.2264+707T>C (n.2264+707T>C)
c.2265-10T>C (n.2265-10T>C)
c.105-64T>C (n.105-64T>C)
c.975-64T>C (n.975-64T>C)
c.2322-64T>C (n.2322-64T>C)
n.2495+707T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759327T=CA1737025109METc.2265-64T= (n.2265-64T=)
c.2264+707T= (n.2264+707T=)
c.2265-10T= (n.2265-10T=)
c.105-64T= (n.105-64T=)
c.975-64T= (n.975-64T=)
c.2322-64T= (n.2322-64T=)
n.2495+707T=
7g.116759328C>GCA2573141517METc.2265-63C>G (n.2265-63C>G)
c.2264+708C>G (n.2264+708C>G)
c.2265-9C>G (n.2265-9C>G)
c.105-63C>G (n.105-63C>G)
c.975-63C>G (n.975-63C>G)
c.2322-63C>G (n.2322-63C>G)
n.2495+708C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759329T>ACA2715552648METc.2265-62T>A (n.2265-62T>A)
c.2264+709T>A (n.2264+709T>A)
c.2265-8T>A (n.2265-8T>A)
c.105-62T>A (n.105-62T>A)
c.975-62T>A (n.975-62T>A)
c.2322-62T>A (n.2322-62T>A)
n.2495+709T>A
 dbSNP
7g.116759329T>CCA2715552647METc.2265-62T>C (n.2265-62T>C)
c.2264+709T>C (n.2264+709T>C)
c.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.105-62T>C (n.105-62T>C)
c.975-62T>C (n.975-62T>C)
c.2322-62T>C (n.2322-62T>C)
n.2495+709T>C
 dbSNP
7g.116759330C>GCA2715552650METc.2265-61C>G (n.2265-61C>G)
c.2264+710C>G (n.2264+710C>G)
c.2265-7C>G (n.2265-7C>G)
c.105-61C>G (n.105-61C>G)
c.975-61C>G (n.975-61C>G)
c.2322-61C>G (n.2322-61C>G)
n.2495+710C>G
 dbSNP
7g.116759331T>ACA1737025122METc.2265-60T>A (n.2265-60T>A)
c.2264+711T>A (n.2264+711T>A)
c.2265-6T>A (n.2265-6T>A)
c.105-60T>A (n.105-60T>A)
c.975-60T>A (n.975-60T>A)
c.2322-60T>A (n.2322-60T>A)
n.2495+711T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759331T=CA1737025116METc.2265-60T= (n.2265-60T=)
c.2264+711T= (n.2264+711T=)
c.2265-6T= (n.2265-6T=)
c.105-60T= (n.105-60T=)
c.975-60T= (n.975-60T=)
c.2322-60T= (n.2322-60T=)
n.2495+711T=
7g.116759332T>CCA2697557555METc.2265-59T>C (n.2265-59T>C)
c.2264+712T>C (n.2264+712T>C)
c.2265-5T>C (n.2265-5T>C)
c.105-59T>C (n.105-59T>C)
c.975-59T>C (n.975-59T>C)
c.2322-59T>C (n.2322-59T>C)
n.2495+712T>C
 ClinVar
7g.116759332T=CA1737025125METc.2265-59T= (n.2265-59T=)
c.2264+712T= (n.2264+712T=)
c.2265-5T= (n.2265-5T=)
c.105-59T= (n.105-59T=)
c.975-59T= (n.975-59T=)
c.2322-59T= (n.2322-59T=)
n.2495+712T=
7g.116759333dupCA4448440METc.2265-58dup (n.2265-58dup)
c.2264+713dup (n.2264+713dup)
c.2265-4dup (n.2265-4dup)
c.105-58dup (n.105-58dup)
c.975-58dup (n.975-58dup)
c.2322-58dup (n.2322-58dup)
n.2495+713dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759334C>ACA2684591312METc.2265-57C>A (n.2265-57C>A)
c.2264+714C>A (n.2264+714C>A)
c.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.105-57C>A (n.105-57C>A)
c.975-57C>A (n.975-57C>A)
c.2322-57C>A (n.2322-57C>A)
n.2495+714C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759334C=CA1737025136METc.2265-57C= (n.2265-57C=)
c.2264+714C= (n.2264+714C=)
c.2265-3C= (n.2265-3C=)
c.105-57C= (n.105-57C=)
c.975-57C= (n.975-57C=)
c.2322-57C= (n.2322-57C=)
n.2495+714C=
7g.116759334C>GCA1737025134METc.2265-57C>G (n.2265-57C>G)
c.2264+714C>G (n.2264+714C>G)
c.2265-3C>G (n.2265-3C>G)
c.105-57C>G (n.105-57C>G)
c.975-57C>G (n.975-57C>G)
c.2322-57C>G (n.2322-57C>G)
n.2495+714C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759334C>TCA891843307METc.2265-57C>T (n.2265-57C>T)
c.2264+714C>T (n.2264+714C>T)
c.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.105-57C>T (n.105-57C>T)
c.975-57C>T (n.975-57C>T)
c.2322-57C>T (n.2322-57C>T)
n.2495+714C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759335A=CA1737025147METc.2265-56A= (n.2265-56A=)
c.2264+715A= (n.2264+715A=)
c.2265-2A= (n.2265-2A=)
c.105-56A= (n.105-56A=)
c.975-56A= (n.975-56A=)
c.2322-56A= (n.2322-56A=)
n.2495+715A=
7g.116759335A>CCA368981454METc.2265-56A>C (n.2265-56A>C)
c.2264+715A>C (n.2264+715A>C)
c.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.105-56A>C (n.105-56A>C)
c.975-56A>C (n.975-56A>C)
c.2322-56A>C (n.2322-56A>C)
n.2495+715A>C
7g.116759335A>GCA368981457METc.2265-56A>G (n.2265-56A>G)
c.2264+715A>G (n.2264+715A>G)
c.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.105-56A>G (n.105-56A>G)
c.975-56A>G (n.975-56A>G)
c.2322-56A>G (n.2322-56A>G)
n.2495+715A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759335A>TCA368981460METc.2265-56A>T (n.2265-56A>T)
c.2264+715A>T (n.2264+715A>T)
c.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.105-56A>T (n.105-56A>T)
c.975-56A>T (n.975-56A>T)
c.2322-56A>T (n.2322-56A>T)
n.2495+715A>T
 dbSNP
7g.116759336G>ACA368981463METc.2265-55G>A (n.2265-55G>A)
c.2264+716G>A (n.2264+716G>A)
c.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.105-55G>A (n.105-55G>A)
c.975-55G>A (n.975-55G>A)
c.2322-55G>A (n.2322-55G>A)
n.2495+716G>A
 dbSNP
7g.116759336G>CCA368981466METc.2265-55G>C (n.2265-55G>C)
c.2264+716G>C (n.2264+716G>C)
c.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.105-55G>C (n.105-55G>C)
c.975-55G>C (n.975-55G>C)
c.2322-55G>C (n.2322-55G>C)
n.2495+716G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759336G>TCA368981468METc.2265-55G>T (n.2265-55G>T)
c.2264+716G>T (n.2264+716G>T)
c.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.105-55G>T (n.105-55G>T)
c.975-55G>T (n.975-55G>T)
c.2322-55G>T (n.2322-55G>T)
n.2495+716G>T
7g.116759337T>ACA368981471METc.2265-54T>A (n.2265-54T>A)
c.2264+717T>A (n.2264+717T>A)
c.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.105-54T>A (n.105-54T>A)
c.975-54T>A (n.975-54T>A)
c.2322-54T>A (n.2322-54T>A)
n.2495+717T>A
 dbSNP
7g.116759337T>CCA457217117METc.2265-54T>C (n.2265-54T>C)
c.2264+717T>C (n.2264+717T>C)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.105-54T>C (n.105-54T>C)
c.975-54T>C (n.975-54T>C)
c.2322-54T>C (n.2322-54T>C)
n.2495+717T>C
7g.116759337T>GCA368981473METc.2265-54T>G (n.2265-54T>G)
c.2264+717T>G (n.2264+717T>G)
c.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.105-54T>G (n.105-54T>G)
c.975-54T>G (n.975-54T>G)
c.2322-54T>G (n.2322-54T>G)
n.2495+717T>G
 dbSNP
7g.116759338A>CCA368981480METc.2265-53A>C (n.2265-53A>C)
c.2264+718A>C (n.2264+718A>C)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.105-53A>C (n.105-53A>C)
c.975-53A>C (n.975-53A>C)
c.2322-53A>C (n.2322-53A>C)
n.2495+718A>C
 dbSNP
7g.116759338A>GCA368981476METc.2265-53A>G (n.2265-53A>G)
c.2264+718A>G (n.2264+718A>G)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.105-53A>G (n.105-53A>G)
c.975-53A>G (n.975-53A>G)
c.2322-53A>G (n.2322-53A>G)
n.2495+718A>G
 gnomAD v4
7g.116759338A>TCA368981478METc.2265-53A>T (n.2265-53A>T)
c.2264+718A>T (n.2264+718A>T)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.105-53A>T (n.105-53A>T)
c.975-53A>T (n.975-53A>T)
c.2322-53A>T (n.2322-53A>T)
n.2495+718A>T
 dbSNP
7g.116759339C>ACA368981482METc.2265-52C>A (n.2265-52C>A)
c.2264+719C>A (n.2264+719C>A)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.105-52C>A (n.105-52C>A)
c.975-52C>A (n.975-52C>A)
c.2322-52C>A (n.2322-52C>A)
n.2495+719C>A
7g.116759339C=CA1737025148METc.2265-52C= (n.2265-52C=)
c.2264+719C= (n.2264+719C=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.105-52C= (n.105-52C=)
c.975-52C= (n.975-52C=)
c.2322-52C= (n.2322-52C=)
n.2495+719C=
7g.116759339C>GCA368981483METc.2265-52C>G (n.2265-52C>G)
c.2264+719C>G (n.2264+719C>G)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.105-52C>G (n.105-52C>G)
c.975-52C>G (n.975-52C>G)
c.2322-52C>G (n.2322-52C>G)
n.2495+719C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759339C>TCA368981485METc.2265-52C>T (n.2265-52C>T)
c.2264+719C>T (n.2264+719C>T)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.105-52C>T (n.105-52C>T)
c.975-52C>T (n.975-52C>T)
c.2322-52C>T (n.2322-52C>T)
n.2495+719C>T
 dbSNP
7g.116759340T>ACA457217119METc.2265-51T>A (n.2265-51T>A)
c.2264+720T>A (n.2264+720T>A)
c.2268T>A (p.Thr756=)
c.105-51T>A (n.105-51T>A)
c.975-51T>A (n.975-51T>A)
c.2322-51T>A (n.2322-51T>A)
n.2495+720T>A
7g.116759340T>CCA457217120METc.2265-51T>C (n.2265-51T>C)
c.2264+720T>C (n.2264+720T>C)
c.2268T>C (p.Thr756=)
c.105-51T>C (n.105-51T>C)
c.975-51T>C (n.975-51T>C)
c.2322-51T>C (n.2322-51T>C)
n.2495+720T>C
 dbSNP
7g.116759340T>GCA457217121METc.2265-51T>G (n.2265-51T>G)
c.2264+720T>G (n.2264+720T>G)
c.2268T>G (p.Thr756=)
c.105-51T>G (n.105-51T>G)
c.975-51T>G (n.975-51T>G)
c.2322-51T>G (n.2322-51T>G)
n.2495+720T>G
7g.116759341T>ACA368981489METc.2265-50T>A (n.2265-50T>A)
c.2264+721T>A (n.2264+721T>A)
c.2269T>A (p.Trp757Arg)
c.105-50T>A (n.105-50T>A)
c.975-50T>A (n.975-50T>A)
c.2322-50T>A (n.2322-50T>A)
n.2495+721T>A
7g.116759341T>CCA368981491METc.2265-50T>C (n.2265-50T>C)
c.2264+721T>C (n.2264+721T>C)
c.2269T>C (p.Trp757Arg)
c.105-50T>C (n.105-50T>C)
c.975-50T>C (n.975-50T>C)
c.2322-50T>C (n.2322-50T>C)
n.2495+721T>C
7g.116759341T>GCA368981496METc.2265-50T>G (n.2265-50T>G)
c.2264+721T>G (n.2264+721T>G)
c.2269T>G (p.Trp757Gly)
c.105-50T>G (n.105-50T>G)
c.975-50T>G (n.975-50T>G)
c.2322-50T>G (n.2322-50T>G)
n.2495+721T>G
7g.116759342G>ACA368981498METc.2265-49G>A (n.2265-49G>A)
c.2264+722G>A (n.2264+722G>A)
c.2270G>A (p.Trp757Ter)
c.105-49G>A (n.105-49G>A)
c.975-49G>A (n.975-49G>A)
c.2322-49G>A (n.2322-49G>A)
n.2495+722G>A
 gnomAD v4
7g.116759342G>CCA368981501METc.2265-49G>C (n.2265-49G>C)
c.2264+722G>C (n.2264+722G>C)
c.2270G>C (p.Trp757Ser)
c.105-49G>C (n.105-49G>C)
c.975-49G>C (n.975-49G>C)
c.2322-49G>C (n.2322-49G>C)
n.2495+722G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759342G=CA1737025149METc.2265-49G= (n.2265-49G=)
c.2264+722G= (n.2264+722G=)
c.2270G= (p.Trp757=)
c.105-49G= (n.105-49G=)
c.975-49G= (n.975-49G=)
c.2322-49G= (n.2322-49G=)
n.2495+722G=
7g.116759342G>TCA368981504METc.2265-49G>T (n.2265-49G>T)
c.2264+722G>T (n.2264+722G>T)
c.2270G>T (p.Trp757Leu)
c.105-49G>T (n.105-49G>T)
c.975-49G>T (n.975-49G>T)
c.2322-49G>T (n.2322-49G>T)
n.2495+722G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759343G>ACA4448441METc.2265-48G>A (n.2265-48G>A)
c.2264+723G>A (n.2264+723G>A)
c.2271G>A (p.Trp757Ter)
c.105-48G>A (n.105-48G>A)
c.975-48G>A (n.975-48G>A)
c.2322-48G>A (n.2322-48G>A)
n.2495+723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116759343G>CCA368981509METc.2265-48G>C (n.2265-48G>C)
c.2264+723G>C (n.2264+723G>C)
c.2271G>C (p.Trp757Cys)
c.105-48G>C (n.105-48G>C)
c.975-48G>C (n.975-48G>C)
c.2322-48G>C (n.2322-48G>C)
n.2495+723G>C
7g.116759343G=CA1737025153METc.2265-48G= (n.2265-48G=)
c.2264+723G= (n.2264+723G=)
c.2271G= (p.Trp757=)
c.105-48G= (n.105-48G=)
c.975-48G= (n.975-48G=)
c.2322-48G= (n.2322-48G=)
n.2495+723G=
7g.116759343G>TCA332015METc.2265-48G>T (n.2265-48G>T)
c.2264+723G>T (n.2264+723G>T)
c.2271G>T (p.Trp757Cys)
c.105-48G>T (n.105-48G>T)
c.975-48G>T (n.975-48G>T)
c.2322-48G>T (n.2322-48G>T)
n.2495+723G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759344T>ACA368981516METc.2265-47T>A (n.2265-47T>A)
c.2264+724T>A (n.2264+724T>A)
c.2272T>A (p.Trp758Arg)
c.105-47T>A (n.105-47T>A)
c.975-47T>A (n.975-47T>A)
c.2322-47T>A (n.2322-47T>A)
n.2495+724T>A
7g.116759344T>CCA368981517METc.2265-47T>C (n.2265-47T>C)
c.2264+724T>C (n.2264+724T>C)
c.2272T>C (p.Trp758Arg)
c.105-47T>C (n.105-47T>C)
c.975-47T>C (n.975-47T>C)
c.2322-47T>C (n.2322-47T>C)
n.2495+724T>C
7g.116759344T>GCA368981514METc.2265-47T>G (n.2265-47T>G)
c.2264+724T>G (n.2264+724T>G)
c.2272T>G (p.Trp758Gly)
c.105-47T>G (n.105-47T>G)
c.975-47T>G (n.975-47T>G)
c.2322-47T>G (n.2322-47T>G)
n.2495+724T>G
7g.116759344_116759345insACA2548881732METc.2265-47_2265-46insA (n.2265-47_2265-46insA)
c.2264+724_2264+725insA (n.2264+724_2264+725insA)
c.2272_2273insA (p.Trp758Ter)
c.105-47_105-46insA (n.105-47_105-46insA)
c.975-47_975-46insA (n.975-47_975-46insA)
c.2322-47_2322-46insA (n.2322-47_2322-46insA)
n.2495+724_2495+725insA
7g.116759345G>ACA368981525METc.2265-46G>A (n.2265-46G>A)
c.2264+725G>A (n.2264+725G>A)
c.2273G>A (p.Trp758Ter)
c.105-46G>A (n.105-46G>A)
c.975-46G>A (n.975-46G>A)
c.2322-46G>A (n.2322-46G>A)
n.2495+725G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759345G>CCA368981520METc.2265-46G>C (n.2265-46G>C)
c.2264+725G>C (n.2264+725G>C)
c.2273G>C (p.Trp758Ser)
c.105-46G>C (n.105-46G>C)
c.975-46G>C (n.975-46G>C)
c.2322-46G>C (n.2322-46G>C)
n.2495+725G>C
 dbSNP
7g.116759345G=CA1737025157METc.2265-46G= (n.2265-46G=)
c.2264+725G= (n.2264+725G=)
c.2273G= (p.Trp758=)
c.105-46G= (n.105-46G=)
c.975-46G= (n.975-46G=)
c.2322-46G= (n.2322-46G=)
n.2495+725G=
7g.116759345G>TCA368981522METc.2265-46G>T (n.2265-46G>T)
c.2264+725G>T (n.2264+725G>T)
c.2273G>T (p.Trp758Leu)
c.105-46G>T (n.105-46G>T)
c.975-46G>T (n.975-46G>T)
c.2322-46G>T (n.2322-46G>T)
n.2495+725G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759345_116759346insACA2538426927METc.2265-46_2265-45insA (n.2265-46_2265-45insA)
c.2264+725_2264+726insA (n.2264+725_2264+726insA)
c.2273_2274insA (p.Trp758Ter)
c.105-46_105-45insA (n.105-46_105-45insA)
c.975-46_975-45insA (n.975-46_975-45insA)
c.2322-46_2322-45insA (n.2322-46_2322-45insA)
n.2495+725_2495+726insA
7g.116759346G>ACA368981528METc.2265-45G>A (n.2265-45G>A)
c.2264+726G>A (n.2264+726G>A)
c.2274G>A (p.Trp758Ter)
c.105-45G>A (n.105-45G>A)
c.975-45G>A (n.975-45G>A)
c.2322-45G>A (n.2322-45G>A)
n.2495+726G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759346G>CCA368981530METc.2265-45G>C (n.2265-45G>C)
c.2264+726G>C (n.2264+726G>C)
c.2274G>C (p.Trp758Cys)
c.105-45G>C (n.105-45G>C)
c.975-45G>C (n.975-45G>C)
c.2322-45G>C (n.2322-45G>C)
n.2495+726G>C
 dbSNP
7g.116759346G>TCA368981533METc.2265-45G>T (n.2265-45G>T)
c.2264+726G>T (n.2264+726G>T)
c.2274G>T (p.Trp758Cys)
c.105-45G>T (n.105-45G>T)
c.975-45G>T (n.975-45G>T)
c.2322-45G>T (n.2322-45G>T)
n.2495+726G>T
 dbSNP
7g.116759346_116759347delinsGACA1737025164METc.2265-45_2265-44delinsGA (n.2265-45_2265-44delinsGA)
c.2264+726_2264+727delinsGA (n.2264+726_2264+727delinsGA)
c.2274_2275delinsGA (p.Trp758=)
c.105-45_105-44delinsGA (n.105-45_105-44delinsGA)
c.975-45_975-44delinsGA (n.975-45_975-44delinsGA)
c.2322-45_2322-44delinsGA (n.2322-45_2322-44delinsGA)
n.2495+726_2495+727delinsGA
7g.116759347A>CCA368981535METc.2265-44A>C (n.2265-44A>C)
c.2264+727A>C (n.2264+727A>C)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.105-44A>C (n.105-44A>C)
c.975-44A>C (n.975-44A>C)
c.2322-44A>C (n.2322-44A>C)
n.2495+727A>C
7g.116759347A>GCA368981537METc.2265-44A>G (n.2265-44A>G)
c.2264+727A>G (n.2264+727A>G)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.105-44A>G (n.105-44A>G)
c.975-44A>G (n.975-44A>G)
c.2322-44A>G (n.2322-44A>G)
n.2495+727A>G
7g.116759347A>TCA368981539METc.2265-44A>T (n.2265-44A>T)
c.2264+727A>T (n.2264+727A>T)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.105-44A>T (n.105-44A>T)
c.975-44A>T (n.975-44A>T)
c.2322-44A>T (n.2322-44A>T)
n.2495+727A>T
 dbSNP
7g.116759349delCA658821504METc.2265-42del (n.2265-42del)
c.2264+729del (n.2264+729del)
c.2277del (p.Glu760AsnfsTer19)
c.105-42del (n.105-42del)
c.975-42del (n.975-42del)
c.2322-42del (n.2322-42del)
n.2495+729del
 ClinVar dbSNP
7g.116759348A>CCA368981542METc.2265-43A>C (n.2265-43A>C)
c.2264+728A>C (n.2264+728A>C)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.105-43A>C (n.105-43A>C)
c.975-43A>C (n.975-43A>C)
c.2322-43A>C (n.2322-43A>C)
n.2495+728A>C
7g.116759348A>GCA368981545METc.2265-43A>G (n.2265-43A>G)
c.2264+728A>G (n.2264+728A>G)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.105-43A>G (n.105-43A>G)
c.975-43A>G (n.975-43A>G)
c.2322-43A>G (n.2322-43A>G)
n.2495+728A>G
 dbSNP
7g.116759348A>TCA368981546METc.2265-43A>T (n.2265-43A>T)
c.2264+728A>T (n.2264+728A>T)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.105-43A>T (n.105-43A>T)
c.975-43A>T (n.975-43A>T)
c.2322-43A>T (n.2322-43A>T)
n.2495+728A>T
 dbSNP
7g.116759349A=CA1737025172METc.2265-42A= (n.2265-42A=)
c.2264+729A= (n.2264+729A=)
c.2277A= (p.Lys759=)
c.105-42A= (n.105-42A=)
c.975-42A= (n.975-42A=)
c.2322-42A= (n.2322-42A=)
n.2495+729A=
7g.116759349A>CCA368981549METc.2265-42A>C (n.2265-42A>C)
c.2264+729A>C (n.2264+729A>C)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.105-42A>C (n.105-42A>C)
c.975-42A>C (n.975-42A>C)
c.2322-42A>C (n.2322-42A>C)
n.2495+729A>C
7g.116759349A>GCA457217127METc.2265-42A>G (n.2265-42A>G)
c.2264+729A>G (n.2264+729A>G)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.105-42A>G (n.105-42A>G)
c.975-42A>G (n.975-42A>G)
c.2322-42A>G (n.2322-42A>G)
n.2495+729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759349A>TCA368981553METc.2265-42A>T (n.2265-42A>T)
c.2264+729A>T (n.2264+729A>T)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.105-42A>T (n.105-42A>T)
c.975-42A>T (n.975-42A>T)
c.2322-42A>T (n.2322-42A>T)
n.2495+729A>T
 dbSNP
7g.116759350G>ACA368981555METc.2265-41G>A (n.2265-41G>A)
c.2264+730G>A (n.2264+730G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.105-41G>A (n.105-41G>A)
c.975-41G>A (n.975-41G>A)
c.2322-41G>A (n.2322-41G>A)
n.2495+730G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759350G>CCA368981559METc.2265-41G>C (n.2265-41G>C)
c.2264+730G>C (n.2264+730G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.105-41G>C (n.105-41G>C)
c.975-41G>C (n.975-41G>C)
c.2322-41G>C (n.2322-41G>C)
n.2495+730G>C
 dbSNP
7g.116759350G=CA1737025179METc.2265-41G= (n.2265-41G=)
c.2264+730G= (n.2264+730G=)
c.2278G= (p.Glu760=)
c.105-41G= (n.105-41G=)
c.975-41G= (n.975-41G=)
c.2322-41G= (n.2322-41G=)
n.2495+730G=
7g.116759350G>TCA368981557METc.2265-41G>T (n.2265-41G>T)
c.2264+730G>T (n.2264+730G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.105-41G>T (n.105-41G>T)
c.975-41G>T (n.975-41G>T)
c.2322-41G>T (n.2322-41G>T)
n.2495+730G>T
7g.116759351A>CCA368981560METc.2265-40A>C (n.2265-40A>C)
c.2264+731A>C (n.2264+731A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.105-40A>C (n.105-40A>C)
c.975-40A>C (n.975-40A>C)
c.2322-40A>C (n.2322-40A>C)
n.2495+731A>C
7g.116759351A>GCA368981564METc.2265-40A>G (n.2265-40A>G)
c.2264+731A>G (n.2264+731A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.105-40A>G (n.105-40A>G)
c.975-40A>G (n.975-40A>G)
c.2322-40A>G (n.2322-40A>G)
n.2495+731A>G
 dbSNP COSMIC
7g.116759351A>TCA368981567METc.2265-40A>T (n.2265-40A>T)
c.2264+731A>T (n.2264+731A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.105-40A>T (n.105-40A>T)
c.975-40A>T (n.975-40A>T)
c.2322-40A>T (n.2322-40A>T)
n.2495+731A>T
 dbSNP
7g.116759352A=CA1737025191METc.2265-39A= (n.2265-39A=)
c.2264+732A= (n.2264+732A=)
c.2280A= (p.Glu760=)
c.105-39A= (n.105-39A=)
c.975-39A= (n.975-39A=)
c.2322-39A= (n.2322-39A=)
n.2495+732A=
7g.116759352A>CCA368981569METc.2265-39A>C (n.2265-39A>C)
c.2264+732A>C (n.2264+732A>C)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.105-39A>C (n.105-39A>C)
c.975-39A>C (n.975-39A>C)
c.2322-39A>C (n.2322-39A>C)
n.2495+732A>C
 dbSNP
7g.116759352A>GCA457217131METc.2265-39A>G (n.2265-39A>G)
c.2264+732A>G (n.2264+732A>G)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.105-39A>G (n.105-39A>G)
c.975-39A>G (n.975-39A>G)
c.2322-39A>G (n.2322-39A>G)
n.2495+732A>G
 dbSNP
7g.116759352A>TCA368981572METc.2265-39A>T (n.2265-39A>T)
c.2264+732A>T (n.2264+732A>T)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
c.105-39A>T (n.105-39A>T)
c.975-39A>T (n.975-39A>T)
c.2322-39A>T (n.2322-39A>T)
n.2495+732A>T
 dbSNP
7g.116759353C>ACA368981580METc.2265-38C>A (n.2265-38C>A)
c.2264+733C>A (n.2264+733C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.105-38C>A (n.105-38C>A)
c.975-38C>A (n.975-38C>A)
c.2322-38C>A (n.2322-38C>A)
n.2495+733C>A
 dbSNP
7g.116759353C=CA1737025192METc.2265-38C= (n.2265-38C=)
c.2264+733C= (n.2264+733C=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.105-38C= (n.105-38C=)
c.975-38C= (n.975-38C=)
c.2322-38C= (n.2322-38C=)
n.2495+733C=
7g.116759353C>GCA368981581METc.2265-38C>G (n.2265-38C>G)
c.2264+733C>G (n.2264+733C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.105-38C>G (n.105-38C>G)
c.975-38C>G (n.975-38C>G)
c.2322-38C>G (n.2322-38C>G)
n.2495+733C>G
 dbSNP
7g.116759353C>TCA368981584METc.2265-38C>T (n.2265-38C>T)
c.2264+733C>T (n.2264+733C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.105-38C>T (n.105-38C>T)
c.975-38C>T (n.975-38C>T)
c.2322-38C>T (n.2322-38C>T)
n.2495+733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759354C>ACA368981586METc.2265-37C>A (n.2265-37C>A)
c.2264+734C>A (n.2264+734C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.105-37C>A (n.105-37C>A)
c.975-37C>A (n.975-37C>A)
c.2322-37C>A (n.2322-37C>A)
n.2495+734C>A
 dbSNP
7g.116759354C=CA1737025197METc.2265-37C= (n.2265-37C=)
c.2264+734C= (n.2264+734C=)
c.2282C= (p.Pro761=)
c.105-37C= (n.105-37C=)
c.975-37C= (n.975-37C=)
c.2322-37C= (n.2322-37C=)
n.2495+734C=
7g.116759354C>GCA368981588METc.2265-37C>G (n.2265-37C>G)
c.2264+734C>G (n.2264+734C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.105-37C>G (n.105-37C>G)
c.975-37C>G (n.975-37C>G)
c.2322-37C>G (n.2322-37C>G)
n.2495+734C>G
 ClinVar
7g.116759354C>TCA164894935METc.2265-37C>T (n.2265-37C>T)
c.2264+734C>T (n.2264+734C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.105-37C>T (n.105-37C>T)
c.975-37C>T (n.975-37C>T)
c.2322-37C>T (n.2322-37C>T)
n.2495+734C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759355T>ACA457217136METc.2265-36T>A (n.2265-36T>A)
c.2264+735T>A (n.2264+735T>A)
c.2283T>A (p.Pro761=)
c.105-36T>A (n.105-36T>A)
c.975-36T>A (n.975-36T>A)
c.2322-36T>A (n.2322-36T>A)
n.2495+735T>A
 dbSNP
7g.116759355T>CCA457217137METc.2265-36T>C (n.2265-36T>C)
c.2264+735T>C (n.2264+735T>C)
c.2283T>C (p.Pro761=)
c.105-36T>C (n.105-36T>C)
c.975-36T>C (n.975-36T>C)
c.2322-36T>C (n.2322-36T>C)
n.2495+735T>C
 dbSNP
7g.116759355T>GCA457217138METc.2265-36T>G (n.2265-36T>G)
c.2264+735T>G (n.2264+735T>G)
c.2283T>G (p.Pro761=)
c.105-36T>G (n.105-36T>G)
c.975-36T>G (n.975-36T>G)
c.2322-36T>G (n.2322-36T>G)
n.2495+735T>G
7g.116759356C>ACA368981600METc.2265-35C>A (n.2265-35C>A)
c.2264+736C>A (n.2264+736C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.105-35C>A (n.105-35C>A)
c.975-35C>A (n.975-35C>A)
c.2322-35C>A (n.2322-35C>A)
n.2495+736C>A
7g.116759356C=CA1737025198METc.2265-35C= (n.2265-35C=)
c.2264+736C= (n.2264+736C=)
c.2284C= (p.Leu762=)
c.105-35C= (n.105-35C=)
c.975-35C= (n.975-35C=)
c.2322-35C= (n.2322-35C=)
n.2495+736C=
7g.116759356C>GCA368981597METc.2265-35C>G (n.2265-35C>G)
c.2264+736C>G (n.2264+736C>G)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.105-35C>G (n.105-35C>G)
c.975-35C>G (n.975-35C>G)
c.2322-35C>G (n.2322-35C>G)
n.2495+736C>G
7g.116759356C>TCA4448442METc.2265-35C>T (n.2265-35C>T)
c.2264+736C>T (n.2264+736C>T)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.105-35C>T (n.105-35C>T)
c.975-35C>T (n.975-35C>T)
c.2322-35C>T (n.2322-35C>T)
n.2495+736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759357T>ACA368981607METc.2265-34T>A (n.2265-34T>A)
c.2264+737T>A (n.2264+737T>A)
c.2285T>A (p.Leu762His)
c.105-34T>A (n.105-34T>A)
c.975-34T>A (n.975-34T>A)
c.2322-34T>A (n.2322-34T>A)
n.2495+737T>A
 dbSNP
7g.116759357T>CCA368981602METc.2265-34T>C (n.2265-34T>C)
c.2264+737T>C (n.2264+737T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.105-34T>C (n.105-34T>C)
c.975-34T>C (n.975-34T>C)
c.2322-34T>C (n.2322-34T>C)
n.2495+737T>C
7g.116759357T>GCA368981605METc.2265-34T>G (n.2265-34T>G)
c.2264+737T>G (n.2264+737T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.105-34T>G (n.105-34T>G)
c.975-34T>G (n.975-34T>G)
c.2322-34T>G (n.2322-34T>G)
n.2495+737T>G
7g.116759358C>ACA457217141METc.2265-33C>A (n.2265-33C>A)
c.2264+738C>A (n.2264+738C>A)
c.2286C>A (p.Leu762=)
c.105-33C>A (n.105-33C>A)
c.975-33C>A (n.975-33C>A)
c.2322-33C>A (n.2322-33C>A)
n.2495+738C>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759358C>GCA457217143METc.2265-33C>G (n.2265-33C>G)
c.2264+738C>G (n.2264+738C>G)
c.2286C>G (p.Leu762=)
c.105-33C>G (n.105-33C>G)
c.975-33C>G (n.975-33C>G)
c.2322-33C>G (n.2322-33C>G)
n.2495+738C>G
 dbSNP
7g.116759358C>TCA457217144METc.2265-33C>T (n.2265-33C>T)
c.2264+738C>T (n.2264+738C>T)
c.2286C>T (p.Leu762=)
c.105-33C>T (n.105-33C>T)
c.975-33C>T (n.975-33C>T)
c.2322-33C>T (n.2322-33C>T)
n.2495+738C>T
 dbSNP
7g.116759359A>CCA368981609METc.2265-32A>C (n.2265-32A>C)
c.2264+739A>C (n.2264+739A>C)
c.2287A>C (p.Asn763His)
c.105-32A>C (n.105-32A>C)
c.975-32A>C (n.975-32A>C)
c.2322-32A>C (n.2322-32A>C)
n.2495+739A>C
7g.116759359A>GCA368981612METc.2265-32A>G (n.2265-32A>G)
c.2264+739A>G (n.2264+739A>G)
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.105-32A>G (n.105-32A>G)
c.975-32A>G (n.975-32A>G)
c.2322-32A>G (n.2322-32A>G)
n.2495+739A>G
7g.116759359A>TCA368981614METc.2265-32A>T (n.2265-32A>T)
c.2264+739A>T (n.2264+739A>T)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.105-32A>T (n.105-32A>T)
c.975-32A>T (n.975-32A>T)
c.2322-32A>T (n.2322-32A>T)
n.2495+739A>T
 dbSNP
7g.116759360A=CA1737025207METc.2265-31A= (n.2265-31A=)
c.2264+740A= (n.2264+740A=)
c.2288A= (p.Asn763=)
c.105-31A= (n.105-31A=)
c.975-31A= (n.975-31A=)
c.2322-31A= (n.2322-31A=)
n.2495+740A=
7g.116759360A>CCA368981616METc.2265-31A>C (n.2265-31A>C)
c.2264+740A>C (n.2264+740A>C)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.105-31A>C (n.105-31A>C)
c.975-31A>C (n.975-31A>C)
c.2322-31A>C (n.2322-31A>C)
n.2495+740A>C
 dbSNP
7g.116759360A>GCA4448443METc.2265-31A>G (n.2265-31A>G)
c.2264+740A>G (n.2264+740A>G)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.105-31A>G (n.105-31A>G)
c.975-31A>G (n.975-31A>G)
c.2322-31A>G (n.2322-31A>G)
n.2495+740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.116759360A>TCA368981623METc.2265-31A>T (n.2265-31A>T)
c.2264+740A>T (n.2264+740A>T)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.105-31A>T (n.105-31A>T)
c.975-31A>T (n.975-31A>T)
c.2322-31A>T (n.2322-31A>T)
n.2495+740A>T
 dbSNP
7g.116759361C>ACA368981626METc.2265-30C>A (n.2265-30C>A)
c.2264+741C>A (n.2264+741C>A)
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
c.105-30C>A (n.105-30C>A)
c.975-30C>A (n.975-30C>A)
c.2322-30C>A (n.2322-30C>A)
n.2495+741C>A
7g.116759361C>GCA368981628METc.2265-30C>G (n.2265-30C>G)
c.2264+741C>G (n.2264+741C>G)
c.2289C>G (p.Asn763Lys)
c.105-30C>G (n.105-30C>G)
c.975-30C>G (n.975-30C>G)
c.2322-30C>G (n.2322-30C>G)
n.2495+741C>G
 dbSNP
7g.116759361C>TCA457217145METc.2265-30C>T (n.2265-30C>T)
c.2264+741C>T (n.2264+741C>T)
c.2289C>T (p.Asn763=)
c.105-30C>T (n.105-30C>T)
c.975-30C>T (n.975-30C>T)
c.2322-30C>T (n.2322-30C>T)
n.2495+741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759362A>CCA368981630METc.2265-29A>C (n.2265-29A>C)
c.2264+742A>C (n.2264+742A>C)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.105-29A>C (n.105-29A>C)
c.975-29A>C (n.975-29A>C)
c.2322-29A>C (n.2322-29A>C)
n.2495+742A>C
 ClinVar
7g.116759362A>GCA368981632METc.2265-29A>G (n.2265-29A>G)
c.2264+742A>G (n.2264+742A>G)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.105-29A>G (n.105-29A>G)
c.975-29A>G (n.975-29A>G)
c.2322-29A>G (n.2322-29A>G)
n.2495+742A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759362A>TCA368981637METc.2265-29A>T (n.2265-29A>T)
c.2264+742A>T (n.2264+742A>T)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.105-29A>T (n.105-29A>T)
c.975-29A>T (n.975-29A>T)
c.2322-29A>T (n.2322-29A>T)
n.2495+742A>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759363T>ACA368981644METc.2265-28T>A (n.2265-28T>A)
c.2264+743T>A (n.2264+743T>A)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.105-28T>A (n.105-28T>A)
c.975-28T>A (n.975-28T>A)
c.2322-28T>A (n.2322-28T>A)
n.2495+743T>A
 dbSNP
7g.116759363T>CCA368981639METc.2265-28T>C (n.2265-28T>C)
c.2264+743T>C (n.2264+743T>C)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.105-28T>C (n.105-28T>C)
c.975-28T>C (n.975-28T>C)
c.2322-28T>C (n.2322-28T>C)
n.2495+743T>C
 dbSNP
7g.116759363T>GCA368981642METc.2265-28T>G (n.2265-28T>G)
c.2264+743T>G (n.2264+743T>G)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.105-28T>G (n.105-28T>G)
c.975-28T>G (n.975-28T>G)
c.2322-28T>G (n.2322-28T>G)
n.2495+743T>G
 dbSNP
7g.116759364T>ACA457217150METc.2265-27T>A (n.2265-27T>A)
c.2264+744T>A (n.2264+744T>A)
c.2292T>A (p.Ile764=)
c.105-27T>A (n.105-27T>A)
c.975-27T>A (n.975-27T>A)
c.2322-27T>A (n.2322-27T>A)
n.2495+744T>A
7g.116759364T>CCA457217151METc.2265-27T>C (n.2265-27T>C)
c.2264+744T>C (n.2264+744T>C)
c.2292T>C (p.Ile764=)
c.105-27T>C (n.105-27T>C)
c.975-27T>C (n.975-27T>C)
c.2322-27T>C (n.2322-27T>C)
n.2495+744T>C
7g.116759364T>GCA368981646METc.2265-27T>G (n.2265-27T>G)
c.2264+744T>G (n.2264+744T>G)
c.2292T>G (p.Ile764Met)
c.105-27T>G (n.105-27T>G)
c.975-27T>G (n.975-27T>G)
c.2322-27T>G (n.2322-27T>G)
n.2495+744T>G
7g.116759365G>ACA4448444METc.2265-26G>A (n.2265-26G>A)
c.2264+745G>A (n.2264+745G>A)
c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.105-26G>A (n.105-26G>A)
c.975-26G>A (n.975-26G>A)
c.2322-26G>A (n.2322-26G>A)
n.2495+745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759365G>CCA368981649METc.2265-26G>C (n.2265-26G>C)
c.2264+745G>C (n.2264+745G>C)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.105-26G>C (n.105-26G>C)
c.975-26G>C (n.975-26G>C)
c.2322-26G>C (n.2322-26G>C)
n.2495+745G>C
 dbSNP
7g.116759365G=CA1737025211METc.2265-26G= (n.2265-26G=)
c.2264+745G= (n.2264+745G=)
c.2293G= (p.Val765=)
c.105-26G= (n.105-26G=)
c.975-26G= (n.975-26G=)
c.2322-26G= (n.2322-26G=)
n.2495+745G=
7g.116759365G>TCA368981652METc.2265-26G>T (n.2265-26G>T)
c.2264+745G>T (n.2264+745G>T)
c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.105-26G>T (n.105-26G>T)
c.975-26G>T (n.975-26G>T)
c.2322-26G>T (n.2322-26G>T)
n.2495+745G>T
7g.116759366T>ACA368981656METc.2265-25T>A (n.2265-25T>A)
c.2264+746T>A (n.2264+746T>A)
c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.105-25T>A (n.105-25T>A)
c.975-25T>A (n.975-25T>A)
c.2322-25T>A (n.2322-25T>A)
n.2495+746T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T>CCA368981658METc.2265-25T>C (n.2265-25T>C)
c.2264+746T>C (n.2264+746T>C)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.105-25T>C (n.105-25T>C)
c.975-25T>C (n.975-25T>C)
c.2322-25T>C (n.2322-25T>C)
n.2495+746T>C
 dbSNP
7g.116759366T>GCA368981668METc.2265-25T>G (n.2265-25T>G)
c.2264+746T>G (n.2264+746T>G)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.105-25T>G (n.105-25T>G)
c.975-25T>G (n.975-25T>G)
c.2322-25T>G (n.2322-25T>G)
n.2495+746T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T=CA1737025213METc.2265-25T= (n.2265-25T=)
c.2264+746T= (n.2264+746T=)
c.2294T= (p.Val765=)
c.105-25T= (n.105-25T=)
c.975-25T= (n.975-25T=)
c.2322-25T= (n.2322-25T=)
n.2495+746T=
7g.116759367C>ACA457217155METc.2265-24C>A (n.2265-24C>A)
c.2264+747C>A (n.2264+747C>A)
c.2295C>A (p.Val765=)
c.105-24C>A (n.105-24C>A)
c.975-24C>A (n.975-24C>A)
c.2322-24C>A (n.2322-24C>A)
n.2495+747C>A
 dbSNP
7g.116759367C=CA1737025215METc.2265-24C= (n.2265-24C=)
c.2264+747C= (n.2264+747C=)
c.2295C= (p.Val765=)
c.105-24C= (n.105-24C=)
c.975-24C= (n.975-24C=)
c.2322-24C= (n.2322-24C=)
n.2495+747C=
7g.116759367C>GCA457217156METc.2265-24C>G (n.2265-24C>G)
c.2264+747C>G (n.2264+747C>G)
c.2295C>G (p.Val765=)
c.105-24C>G (n.105-24C>G)
c.975-24C>G (n.975-24C>G)
c.2322-24C>G (n.2322-24C>G)
n.2495+747C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759367C>TCA457217157METc.2265-24C>T (n.2265-24C>T)
c.2264+747C>T (n.2264+747C>T)
c.2295C>T (p.Val765=)
c.105-24C>T (n.105-24C>T)
c.975-24C>T (n.975-24C>T)
c.2322-24C>T (n.2322-24C>T)
n.2495+747C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759368A=CA1737025221METc.2265-23A= (n.2265-23A=)
c.2264+748A= (n.2264+748A=)
c.2296A= (p.Ser766=)
c.105-23A= (n.105-23A=)
c.975-23A= (n.975-23A=)
c.2322-23A= (n.2322-23A=)
n.2495+748A=
7g.116759368A>CCA368981675METc.2265-23A>C (n.2265-23A>C)
c.2264+748A>C (n.2264+748A>C)
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.105-23A>C (n.105-23A>C)
c.975-23A>C (n.975-23A>C)
c.2322-23A>C (n.2322-23A>C)
n.2495+748A>C
7g.116759368A>GCA4448445METc.2265-23A>G (n.2265-23A>G)
c.2264+748A>G (n.2264+748A>G)
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.105-23A>G (n.105-23A>G)
c.975-23A>G (n.975-23A>G)
c.2322-23A>G (n.2322-23A>G)
n.2495+748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759368A>TCA368981682METc.2265-23A>T (n.2265-23A>T)
c.2264+748A>T (n.2264+748A>T)
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.105-23A>T (n.105-23A>T)
c.975-23A>T (n.975-23A>T)
c.2322-23A>T (n.2322-23A>T)
n.2495+748A>T
 dbSNP
7g.116759369G>ACA368981692METc.2265-22G>A (n.2265-22G>A)
c.2264+749G>A (n.2264+749G>A)
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
c.105-22G>A (n.105-22G>A)
c.975-22G>A (n.975-22G>A)
c.2322-22G>A (n.2322-22G>A)
n.2495+749G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759369G>CCA368981701METc.2265-22G>C (n.2265-22G>C)
c.2264+749G>C (n.2264+749G>C)
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
c.105-22G>C (n.105-22G>C)
c.975-22G>C (n.975-22G>C)
c.2322-22G>C (n.2322-22G>C)
n.2495+749G>C
 dbSNP
7g.116759369G=CA1737025233METc.2265-22G= (n.2265-22G=)
c.2264+749G= (n.2264+749G=)
c.2297G= (p.Ser766=)
c.105-22G= (n.105-22G=)
c.975-22G= (n.975-22G=)
c.2322-22G= (n.2322-22G=)
n.2495+749G=
7g.116759369G>TCA368981707METc.2265-22G>T (n.2265-22G>T)
c.2264+749G>T (n.2264+749G>T)
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
c.105-22G>T (n.105-22G>T)
c.975-22G>T (n.975-22G>T)
c.2322-22G>T (n.2322-22G>T)
n.2495+749G>T
7g.116759369_116759370delinsGTCA1737025227METc.2265-22_2265-21delinsGT (n.2265-22_2265-21delinsGT)
c.2264+749_2264+750delinsGT (n.2264+749_2264+750delinsGT)
c.2297_2298delinsGT (p.Ser766=)
c.105-22_105-21delinsGT (n.105-22_105-21delinsGT)
c.975-22_975-21delinsGT (n.975-22_975-21delinsGT)
c.2322-22_2322-21delinsGT (n.2322-22_2322-21delinsGT)
n.2495+749_2495+750delinsGT
7g.116759370T>ACA368981718METc.2265-21T>A (n.2265-21T>A)
c.2264+750T>A (n.2264+750T>A)
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
c.105-21T>A (n.105-21T>A)
c.975-21T>A (n.975-21T>A)
c.2322-21T>A (n.2322-21T>A)
n.2495+750T>A
 dbSNP
7g.116759370T>CCA164894974METc.2265-21T>C (n.2265-21T>C)
c.2264+750T>C (n.2264+750T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.105-21T>C (n.105-21T>C)
c.975-21T>C (n.975-21T>C)
c.2322-21T>C (n.2322-21T>C)
n.2495+750T>C
 dbSNP
7g.116759370T>GCA368981714METc.2265-21T>G (n.2265-21T>G)
c.2264+750T>G (n.2264+750T>G)
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
c.105-21T>G (n.105-21T>G)
c.975-21T>G (n.975-21T>G)
c.2322-21T>G (n.2322-21T>G)
n.2495+750T>G
 dbSNP
7g.116759370T=CA1737025240METc.2265-21T= (n.2265-21T=)
c.2264+750T= (n.2264+750T=)
c.2298T= (p.Ser766=)
c.105-21T= (n.105-21T=)
c.975-21T= (n.975-21T=)
c.2322-21T= (n.2322-21T=)
n.2495+750T=
7g.116759373delCA4448446METc.2265-18del (n.2265-18del)
c.2264+753del (n.2264+753del)
c.2301del (p.Leu768TyrfsTer11)
c.105-18del (n.105-18del)
c.975-18del (n.975-18del)
c.2322-18del (n.2322-18del)
n.2495+753del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759371T>ACA368981721METc.2265-20T>A (n.2265-20T>A)
c.2264+751T>A (n.2264+751T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.105-20T>A (n.105-20T>A)
c.975-20T>A (n.975-20T>A)
c.2322-20T>A (n.2322-20T>A)
n.2495+751T>A
7g.116759371T>CCA368981724METc.2265-20T>C (n.2265-20T>C)
c.2264+751T>C (n.2264+751T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.105-20T>C (n.105-20T>C)
c.975-20T>C (n.975-20T>C)
c.2322-20T>C (n.2322-20T>C)
n.2495+751T>C
7g.116759371T>GCA368981728METc.2265-20T>G (n.2265-20T>G)
c.2264+751T>G (n.2264+751T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.105-20T>G (n.105-20T>G)
c.975-20T>G (n.975-20T>G)
c.2322-20T>G (n.2322-20T>G)
n.2495+751T>G
7g.116759372T>ACA368981732METc.2265-19T>A (n.2265-19T>A)
c.2264+752T>A (n.2264+752T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.105-19T>A (n.105-19T>A)
c.975-19T>A (n.975-19T>A)
c.2322-19T>A (n.2322-19T>A)
n.2495+752T>A
7g.116759372T>CCA368981736METc.2265-19T>C (n.2265-19T>C)
c.2264+752T>C (n.2264+752T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.105-19T>C (n.105-19T>C)
c.975-19T>C (n.975-19T>C)
c.2322-19T>C (n.2322-19T>C)
n.2495+752T>C
 dbSNP
7g.116759372T>GCA368981740METc.2265-19T>G (n.2265-19T>G)
c.2264+752T>G (n.2264+752T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.105-19T>G (n.105-19T>G)
c.975-19T>G (n.975-19T>G)
c.2322-19T>G (n.2322-19T>G)
n.2495+752T>G
7g.116759373T>ACA368981744METc.2265-18T>A (n.2265-18T>A)
c.2264+753T>A (n.2264+753T>A)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.105-18T>A (n.105-18T>A)
c.975-18T>A (n.975-18T>A)
c.2322-18T>A (n.2322-18T>A)
n.2495+753T>A
 dbSNP
7g.116759373T>CCA457217165METc.2265-18T>C (n.2265-18T>C)
c.2264+753T>C (n.2264+753T>C)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.105-18T>C (n.105-18T>C)
c.975-18T>C (n.975-18T>C)
c.2322-18T>C (n.2322-18T>C)
n.2495+753T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759373T>GCA368981743METc.2265-18T>G (n.2265-18T>G)
c.2264+753T>G (n.2264+753T>G)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.105-18T>G (n.105-18T>G)
c.975-18T>G (n.975-18T>G)
c.2322-18T>G (n.2322-18T>G)
n.2495+753T>G
7g.116759373T=CA1737025243METc.2265-18T= (n.2265-18T=)
c.2264+753T= (n.2264+753T=)
c.2301T= (p.Phe767=)
c.105-18T= (n.105-18T=)
c.975-18T= (n.975-18T=)
c.2322-18T= (n.2322-18T=)
n.2495+753T=
7g.116759374C>ACA368981747METc.2265-17C>A (n.2265-17C>A)
c.2264+754C>A (n.2264+754C>A)
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
c.105-17C>A (n.105-17C>A)
c.975-17C>A (n.975-17C>A)
c.2322-17C>A (n.2322-17C>A)
n.2495+754C>A
7g.116759374C=CA1737025244METc.2265-17C= (n.2265-17C=)
c.2264+754C= (n.2264+754C=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.105-17C= (n.105-17C=)
c.975-17C= (n.975-17C=)
c.2322-17C= (n.2322-17C=)
n.2495+754C=
7g.116759374C>GCA368981752METc.2265-17C>G (n.2265-17C>G)
c.2264+754C>G (n.2264+754C>G)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.105-17C>G (n.105-17C>G)
c.975-17C>G (n.975-17C>G)
c.2322-17C>G (n.2322-17C>G)
n.2495+754C>G
 dbSNP
7g.116759374C>TCA457217167METc.2265-17C>T (n.2265-17C>T)
c.2264+754C>T (n.2264+754C>T)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.105-17C>T (n.105-17C>T)
c.975-17C>T (n.975-17C>T)
c.2322-17C>T (n.2322-17C>T)
n.2495+754C>T
 dbSNP
7g.116759375T>ACA368981757METc.2265-16T>A (n.2265-16T>A)
c.2264+755T>A (n.2264+755T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.105-16T>A (n.105-16T>A)
c.975-16T>A (n.975-16T>A)
c.2322-16T>A (n.2322-16T>A)
n.2495+755T>A
7g.116759375T>CCA368981764METc.2265-16T>C (n.2265-16T>C)
c.2264+755T>C (n.2264+755T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.105-16T>C (n.105-16T>C)
c.975-16T>C (n.975-16T>C)
c.2322-16T>C (n.2322-16T>C)
n.2495+755T>C
 dbSNP
7g.116759375T>GCA368981766METc.2265-16T>G (n.2265-16T>G)
c.2264+755T>G (n.2264+755T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.105-16T>G (n.105-16T>G)
c.975-16T>G (n.975-16T>G)
c.2322-16T>G (n.2322-16T>G)
n.2495+755T>G
7g.116759376A=CA1737025251METc.2265-15A= (n.2265-15A=)
c.2264+756A= (n.2264+756A=)
c.2304A= (p.Leu768=)
c.105-15A= (n.105-15A=)
c.975-15A= (n.975-15A=)
c.2322-15A= (n.2322-15A=)
n.2495+756A=
7g.116759376A>CCA457217168METc.2265-15A>C (n.2265-15A>C)
c.2264+756A>C (n.2264+756A>C)
c.2304A>C (p.Leu768=)
c.105-15A>C (n.105-15A>C)
c.975-15A>C (n.975-15A>C)
c.2322-15A>C (n.2322-15A>C)
n.2495+756A>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759376A>GCA189198METc.2265-15A>G (n.2265-15A>G)
c.2264+756A>G (n.2264+756A>G)
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.105-15A>G (n.105-15A>G)
c.975-15A>G (n.975-15A>G)
c.2322-15A>G (n.2322-15A>G)
n.2495+756A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.116759376A>TCA457217169METc.2265-15A>T (n.2265-15A>T)
c.2264+756A>T (n.2264+756A>T)
c.2304A>T (p.Leu768=)
c.105-15A>T (n.105-15A>T)
c.975-15A>T (n.975-15A>T)
c.2322-15A>T (n.2322-15A>T)
n.2495+756A>T
7g.116759377T>ACA368981786METc.2265-14T>A (n.2265-14T>A)
c.2264+757T>A (n.2264+757T>A)
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
c.105-14T>A (n.105-14T>A)
c.975-14T>A (n.975-14T>A)
c.2322-14T>A (n.2322-14T>A)
n.2495+757T>A
7g.116759377T>CCA368981776METc.2265-14T>C (n.2265-14T>C)
c.2264+757T>C (n.2264+757T>C)
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
c.105-14T>C (n.105-14T>C)
c.975-14T>C (n.975-14T>C)
c.2322-14T>C (n.2322-14T>C)
n.2495+757T>C
 gnomAD v4
7g.116759377T>GCA368981784METc.2265-14T>G (n.2265-14T>G)
c.2264+757T>G (n.2264+757T>G)
c.2305T>G (p.Phe769Val)
c.105-14T>G (n.105-14T>G)
c.975-14T>G (n.975-14T>G)
c.2322-14T>G (n.2322-14T>G)
n.2495+757T>G
7g.116759378T>ACA368981789METc.2265-13T>A (n.2265-13T>A)
c.2264+758T>A (n.2264+758T>A)
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
c.105-13T>A (n.105-13T>A)
c.975-13T>A (n.975-13T>A)
c.2322-13T>A (n.2322-13T>A)
n.2495+758T>A
7g.116759378T>CCA368981792METc.2265-13T>C (n.2265-13T>C)
c.2264+758T>C (n.2264+758T>C)
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
c.105-13T>C (n.105-13T>C)
c.975-13T>C (n.975-13T>C)
c.2322-13T>C (n.2322-13T>C)
n.2495+758T>C
7g.116759378T>GCA368981813METc.2265-13T>G (n.2265-13T>G)
c.2264+758T>G (n.2264+758T>G)
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
c.105-13T>G (n.105-13T>G)
c.975-13T>G (n.975-13T>G)
c.2322-13T>G (n.2322-13T>G)
n.2495+758T>G
7g.116759379T>ACA368981817METc.2265-12T>A (n.2265-12T>A)
c.2264+759T>A (n.2264+759T>A)
c.2307T>A (p.Phe769Leu)
c.105-12T>A (n.105-12T>A)
c.975-12T>A (n.975-12T>A)
c.2322-12T>A (n.2322-12T>A)
n.2495+759T>A
7g.116759379T>CCA457217171METc.2265-12T>C (n.2265-12T>C)
c.2264+759T>C (n.2264+759T>C)
c.2307T>C (p.Phe769=)
c.105-12T>C (n.105-12T>C)
c.975-12T>C (n.975-12T>C)
c.2322-12T>C (n.2322-12T>C)
n.2495+759T>C
 dbSNP
7g.116759379T>GCA368981819METc.2265-12T>G (n.2265-12T>G)
c.2264+759T>G (n.2264+759T>G)
c.2307T>G (p.Phe769Leu)
c.105-12T>G (n.105-12T>G)
c.975-12T>G (n.975-12T>G)
c.2322-12T>G (n.2322-12T>G)
n.2495+759T>G
7g.116759380T>ACA368981823METc.2265-11T>A (n.2265-11T>A)
c.2264+760T>A (n.2264+760T>A)
c.2308T>A (p.Cys770Ser)
c.105-11T>A (n.105-11T>A)
c.975-11T>A (n.975-11T>A)
c.2322-11T>A (n.2322-11T>A)
n.2495+760T>A
7g.116759380T>CCA368981825METc.2265-11T>C (n.2265-11T>C)
c.2264+760T>C (n.2264+760T>C)
c.2308T>C (p.Cys770Arg)
c.105-11T>C (n.105-11T>C)
c.975-11T>C (n.975-11T>C)
c.2322-11T>C (n.2322-11T>C)
n.2495+760T>C
7g.116759380T>GCA368981826METc.2265-11T>G (n.2265-11T>G)
c.2264+760T>G (n.2264+760T>G)
c.2308T>G (p.Cys770Gly)
c.105-11T>G (n.105-11T>G)
c.975-11T>G (n.975-11T>G)
c.2322-11T>G (n.2322-11T>G)
n.2495+760T>G
7g.116759381G>ACA368981829METc.2265-10G>A (n.2265-10G>A)
c.2264+761G>A (n.2264+761G>A)
c.2309G>A (p.Cys770Tyr)
c.105-10G>A (n.105-10G>A)
c.975-10G>A (n.975-10G>A)
c.2322-10G>A (n.2322-10G>A)
n.2495+761G>A
 dbSNP
7g.116759381G>CCA368981832METc.2265-10G>C (n.2265-10G>C)
c.2264+761G>C (n.2264+761G>C)
c.2309G>C (p.Cys770Ser)
c.105-10G>C (n.105-10G>C)
c.975-10G>C (n.975-10G>C)
c.2322-10G>C (n.2322-10G>C)
n.2495+761G>C
 dbSNP
7g.116759381G=CA1737025267METc.2265-10G= (n.2265-10G=)
c.2264+761G= (n.2264+761G=)
c.2309G= (p.Cys770=)
c.105-10G= (n.105-10G=)
c.975-10G= (n.975-10G=)
c.2322-10G= (n.2322-10G=)
n.2495+761G=
7g.116759381G>TCA368981835METc.2265-10G>T (n.2265-10G>T)
c.2264+761G>T (n.2264+761G>T)
c.2309G>T (p.Cys770Phe)
c.105-10G>T (n.105-10G>T)
c.975-10G>T (n.975-10G>T)
c.2322-10G>T (n.2322-10G>T)
n.2495+761G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.116759382C>ACA368981840METc.2265-9C>A (n.2265-9C>A)
c.2264+762C>A (n.2264+762C>A)
c.2310C>A (p.Cys770Ter)
c.105-9C>A (n.105-9C>A)
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
c.2322-9C>A (n.2322-9C>A)
n.2495+762C>A
 dbSNP
7g.116759382C>GCA368981842METc.2265-9C>G (n.2265-9C>G)
c.2264+762C>G (n.2264+762C>G)
c.2310C>G (p.Cys770Trp)
c.105-9C>G (n.105-9C>G)
c.975-9C>G (n.975-9C>G)
c.2322-9C>G (n.2322-9C>G)
n.2495+762C>G
7g.116759382C>TCA457217172METc.2265-9C>T (n.2265-9C>T)
c.2264+762C>T (n.2264+762C>T)
c.2310C>T (p.Cys770=)
c.105-9C>T (n.105-9C>T)
c.975-9C>T (n.975-9C>T)
c.2322-9C>T (n.2322-9C>T)
n.2495+762C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759383T>ACA368981847METc.2265-8T>A (n.2265-8T>A)
c.2264+763T>A (n.2264+763T>A)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.105-8T>A (n.105-8T>A)
c.975-8T>A (n.975-8T>A)
c.2322-8T>A (n.2322-8T>A)
n.2495+763T>A
 dbSNP
7g.116759383T>CCA368981853METc.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.2264+763T>C (n.2264+763T>C)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.105-8T>C (n.105-8T>C)
c.975-8T>C (n.975-8T>C)
c.2322-8T>C (n.2322-8T>C)
n.2495+763T>C
 dbSNP
7g.116759383T>GCA368981850METc.2265-8T>G (n.2265-8T>G)
c.2264+763T>G (n.2264+763T>G)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.105-8T>G (n.105-8T>G)
c.975-8T>G (n.975-8T>G)
c.2322-8T>G (n.2322-8T>G)
n.2495+763T>G
7g.116759385_116759386insCTATTTTCA2578998464METc.2265-6_2265-5insCTATTTT (n.2265-6_2265-5insCTATTTT)
c.2264+765_2264+766insCTATTTT (n.2264+765_2264+766insCTATTTT)
c.2313_2314insCTATTTT (p.Ala772LeufsTer20)
c.105-6_105-5insCTATTTT (n.105-6_105-5insCTATTTT)
c.975-6_975-5insCTATTTT (n.975-6_975-5insCTATTTT)
c.2322-6_2322-5insCTATTTT (n.2322-6_2322-5insCTATTTT)
n.2495+765_2495+766insCTATTTT
7g.116759384T>ACA368981858METc.2265-7T>A (n.2265-7T>A)
c.2264+764T>A (n.2264+764T>A)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.105-7T>A (n.105-7T>A)
c.975-7T>A (n.975-7T>A)
c.2322-7T>A (n.2322-7T>A)
n.2495+764T>A
 dbSNP
7g.116759384T>CCA368981859METc.2265-7T>C (n.2265-7T>C)
c.2264+764T>C (n.2264+764T>C)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.105-7T>C (n.105-7T>C)
c.975-7T>C (n.975-7T>C)
c.2322-7T>C (n.2322-7T>C)
n.2495+764T>C
 gnomAD v4
7g.116759384T>GCA368981862METc.2265-7T>G (n.2265-7T>G)
c.2264+764T>G (n.2264+764T>G)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.105-7T>G (n.105-7T>G)
c.975-7T>G (n.975-7T>G)
c.2322-7T>G (n.2322-7T>G)
n.2495+764T>G
7g.116759385T>ACA368981867METc.2265-6T>A (n.2265-6T>A)
c.2264+765T>A (n.2264+765T>A)
c.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.105-6T>A (n.105-6T>A)
c.975-6T>A (n.975-6T>A)
c.2322-6T>A (n.2322-6T>A)
n.2495+765T>A
7g.116759385T>CCA457217177METc.2265-6T>C (n.2265-6T>C)
c.2264+765T>C (n.2264+765T>C)
c.2313T>C (p.Phe771=)
c.105-6T>C (n.105-6T>C)
c.975-6T>C (n.975-6T>C)
c.2322-6T>C (n.2322-6T>C)
n.2495+765T>C
7g.116759385T>GCA368981869METc.2265-6T>G (n.2265-6T>G)
c.2264+765T>G (n.2264+765T>G)
c.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.105-6T>G (n.105-6T>G)
c.975-6T>G (n.975-6T>G)
c.2322-6T>G (n.2322-6T>G)
n.2495+765T>G
7g.116759386G>ACA368981883METc.2265-5G>A (n.2265-5G>A)
c.2264+766G>A (n.2264+766G>A)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.105-5G>A (n.105-5G>A)
c.975-5G>A (n.975-5G>A)
c.2322-5G>A (n.2322-5G>A)
n.2495+766G>A
7g.116759386G>CCA368981879METc.2265-5G>C (n.2265-5G>C)
c.2264+766G>C (n.2264+766G>C)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.105-5G>C (n.105-5G>C)
c.975-5G>C (n.975-5G>C)
c.2322-5G>C (n.2322-5G>C)
n.2495+766G>C
7g.116759386G>TCA368981872METc.2265-5G>T (n.2265-5G>T)
c.2264+766G>T (n.2264+766G>T)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.105-5G>T (n.105-5G>T)
c.975-5G>T (n.975-5G>T)
c.2322-5G>T (n.2322-5G>T)
n.2495+766G>T
7g.116759387C>ACA368981885METc.2265-4C>A (n.2265-4C>A)
c.2264+767C>A (n.2264+767C>A)
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.105-4C>A (n.105-4C>A)
c.975-4C>A (n.975-4C>A)
c.2322-4C>A (n.2322-4C>A)
n.2495+767C>A
 dbSNP
7g.116759387C>GCA368981886METc.2265-4C>G (n.2265-4C>G)
c.2264+767C>G (n.2264+767C>G)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.105-4C>G (n.105-4C>G)
c.975-4C>G (n.975-4C>G)
c.2322-4C>G (n.2322-4C>G)
n.2495+767C>G
 dbSNP
7g.116759387C>TCA368981887METc.2265-4C>T (n.2265-4C>T)
c.2264+767C>T (n.2264+767C>T)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.105-4C>T (n.105-4C>T)
c.975-4C>T (n.975-4C>T)
c.2322-4C>T (n.2322-4C>T)
n.2495+767C>T
 dbSNP
7g.116759388C>ACA457217182METc.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.2264+768C>A (n.2264+768C>A)
c.2316C>A (p.Ala772=)
c.105-3C>A (n.105-3C>A)
c.975-3C>A (n.975-3C>A)
c.2322-3C>A (n.2322-3C>A)
n.2495+768C>A
7g.116759388C>GCA457217181METc.2265-3C>G (n.2265-3C>G)
c.2264+768C>G (n.2264+768C>G)
c.2316C>G (p.Ala772=)
c.105-3C>G (n.105-3C>G)
c.975-3C>G (n.975-3C>G)
c.2322-3C>G (n.2322-3C>G)
n.2495+768C>G
 dbSNP
7g.116759388C>TCA457217180METc.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.2264+768C>T (n.2264+768C>T)
c.2316C>T (p.Ala772=)
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
c.2322-3C>T (n.2322-3C>T)
n.2495+768C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759389A=CA1737025280METc.2265-2A= (n.2265-2A=)
c.2264+769A= (n.2264+769A=)
c.2317A= (p.Ser773=)
c.105-2A= (n.105-2A=)
c.975-2A= (n.975-2A=)
c.2322-2A= (n.2322-2A=)
n.2495+769A=
7g.116759389A>CCA368981888METc.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.2264+769A>C (n.2264+769A>C)
c.2317A>C (p.Ser773Arg)
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
c.2322-2A>C (n.2322-2A>C)
n.2495+769A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759389A>GCA368981891METc.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.2264+769A>G (n.2264+769A>G)
c.2317A>G (p.Ser773Gly)
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
c.2322-2A>G (n.2322-2A>G)
n.2495+769A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759389A>TCA368981893METc.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.2264+769A>T (n.2264+769A>T)
c.2317A>T (p.Ser773Cys)
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.975-2A>T (n.975-2A>T)
c.2322-2A>T (n.2322-2A>T)
n.2495+769A>T
7g.116759390G>ACA368981895METc.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.2264+770G>A (n.2264+770G>A)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.975-1G>A (n.975-1G>A)
c.2322-1G>A (n.2322-1G>A)
n.2495+770G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759390G>CCA368981901METc.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.2264+770G>C (n.2264+770G>C)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
c.2322-1G>C (n.2322-1G>C)
n.2495+770G>C
 dbSNP
7g.116759390G>TCA368981897METc.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.2264+770G>T (n.2264+770G>T)
c.2318G>T (p.Ser773Ile)
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.975-1G>T (n.975-1G>T)
c.2322-1G>T (n.2322-1G>T)
n.2495+770G>T
7g.116759391T>ACA368981904METc.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.2264+771T>A (n.2264+771T>A)
c.2319T>A (p.Ser773Arg)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
c.975T>A (p.Ser325Arg)
c.2322T>A (p.Ser774Arg)
n.2495+771T>A
7g.116759391T>CCA457217185METc.2265T>C (p.Ser755=)
c.2264+771T>C (n.2264+771T>C)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.2322T>C (p.Ser774=)
n.2495+771T>C
7g.116759391T>GCA368981911METc.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.2264+771T>G (n.2264+771T>G)
c.2319T>G (p.Ser773Arg)
c.105T>G (p.Ser35Arg)
c.975T>G (p.Ser325Arg)
c.2322T>G (p.Ser774Arg)
n.2495+771T>G
7g.116759392G>ACA368981914METc.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2264+772G>A (n.2264+772G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
n.2495+772G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759392G>CCA368981919METc.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2264+772G>C (n.2264+772G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.2495+772G>C
 dbSNP
7g.116759392G>TCA368981922METc.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.2264+772G>T (n.2264+772G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
n.2495+772G>T
 dbSNP
7g.116759393G>ACA368981930METc.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2264+773G>A (n.2264+773G>A)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
n.2495+773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759393G>CCA368981933METc.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2264+773G>C (n.2264+773G>C)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.2495+773G>C
 dbSNP
7g.116759393G=CA1737025282METc.2267G= (p.Gly756=)
c.2264+773G= (n.2264+773G=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.977G= (p.Gly326=)
c.2324G= (p.Gly775=)
n.2495+773G=
7g.116759393G>TCA368981936METc.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2264+773G>T (n.2264+773G>T)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.2495+773G>T
7g.116759394T>ACA457217186METc.2268T>A (p.Gly756=)
c.2264+774T>A (n.2264+774T>A)
c.2322T>A (p.Gly774=)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.978T>A (p.Gly326=)
c.2325T>A (p.Gly775=)
n.2495+774T>A
7g.116759394T>CCA457217187METc.2268T>C (p.Gly756=)
c.2264+774T>C (n.2264+774T>C)
c.2322T>C (p.Gly774=)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.978T>C (p.Gly326=)
c.2325T>C (p.Gly775=)
n.2495+774T>C
7g.116759394T>GCA457217188METc.2268T>G (p.Gly756=)
c.2264+774T>G (n.2264+774T>G)
c.2322T>G (p.Gly774=)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.978T>G (p.Gly326=)
c.2325T>G (p.Gly775=)
n.2495+774T>G
 dbSNP
7g.116759395G>ACA368981938METc.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.2264+775G>A (n.2264+775G>A)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.2326G>A (p.Gly776Arg)
n.2495+775G>A
 dbSNP
7g.116759395G>CCA368981940METc.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.2264+775G>C (n.2264+775G>C)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
n.2495+775G>C
7g.116759395G>TCA368981944METc.2269G>T (p.Gly757Trp)
c.2264+775G>T (n.2264+775G>T)
c.2323G>T (p.Gly775Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.2326G>T (p.Gly776Trp)
n.2495+775G>T
7g.116759396G>ACA164895003METc.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.2264+776G>A (n.2264+776G>A)
c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.2327G>A (p.Gly776Glu)
n.2495+776G>A
 dbSNP
7g.116759396G>CCA368981948METc.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.2264+776G>C (n.2264+776G>C)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
n.2495+776G>C
 gnomAD v4
7g.116759396G=CA1737025283METc.2270G= (p.Gly757=)
c.2264+776G= (n.2264+776G=)
c.2324G= (p.Gly775=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.2327G= (p.Gly776=)
n.2495+776G=
7g.116759396G>TCA368981951METc.2270G>T (p.Gly757Val)
c.2264+776G>T (n.2264+776G>T)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.2327G>T (p.Gly776Val)
n.2495+776G>T
7g.116759397G>ACA4448447METc.2271G>A (p.Gly757=)
c.2264+777G>A (n.2264+777G>A)
c.2325G>A (p.Gly775=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.2328G>A (p.Gly776=)
n.2495+777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759397G>CCA457217189METc.2271G>C (p.Gly757=)
c.2264+777G>C (n.2264+777G>C)
c.2325G>C (p.Gly775=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.2328G>C (p.Gly776=)
n.2495+777G>C
 dbSNP
7g.116759397G=CA1737025290METc.2271G= (p.Gly757=)
c.2264+777G= (n.2264+777G=)
c.2325G= (p.Gly775=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.981G= (p.Gly327=)
c.2328G= (p.Gly776=)
n.2495+777G=
7g.116759397G>TCA457217190METc.2271G>T (p.Gly757=)
c.2264+777G>T (n.2264+777G>T)
c.2325G>T (p.Gly775=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.2328G>T (p.Gly776=)
n.2495+777G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759398A>CCA368981962METc.2272A>C (p.Ser758Arg)
c.2264+778A>C (n.2264+778A>C)
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
n.2495+778A>C
 dbSNP
7g.116759398A>GCA368981958METc.2272A>G (p.Ser758Gly)
c.2264+778A>G (n.2264+778A>G)
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
n.2495+778A>G
 dbSNP
7g.116759398A>TCA368981961METc.2272A>T (p.Ser758Cys)
c.2264+778A>T (n.2264+778A>T)
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
n.2495+778A>T
 dbSNP
7g.116759399G>ACA368981963METc.2273G>A (p.Ser758Asn)
c.2264+779G>A (n.2264+779G>A)
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
n.2495+779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759399G>CCA368981964METc.2273G>C (p.Ser758Thr)
c.2264+779G>C (n.2264+779G>C)
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
n.2495+779G>C
 dbSNP
7g.116759399G>TCA368981965METc.2273G>T (p.Ser758Ile)
c.2264+779G>T (n.2264+779G>T)
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
n.2495+779G>T
7g.116759400C>ACA368981966METc.2274C>A (p.Ser758Arg)
c.2264+780C>A (n.2264+780C>A)
c.2328C>A (p.Ser776Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.2331C>A (p.Ser777Arg)
n.2495+780C>A
7g.116759400C=CA1737025292METc.2274C= (p.Ser758=)
c.2264+780C= (n.2264+780C=)
c.2328C= (p.Ser776=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.2331C= (p.Ser777=)
n.2495+780C=
7g.116759400C>GCA368981967METc.2274C>G (p.Ser758Arg)
c.2264+780C>G (n.2264+780C>G)
c.2328C>G (p.Ser776Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.2331C>G (p.Ser777Arg)
n.2495+780C>G
7g.116759400C>TCA457217193METc.2274C>T (p.Ser758=)
c.2264+780C>T (n.2264+780C>T)
c.2328C>T (p.Ser776=)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
n.2495+780C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116759401A>CCA368981968METc.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2264+781A>C (n.2264+781A>C)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.2495+781A>C
 dbSNP
7g.116759401A>GCA368981969METc.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2264+781A>G (n.2264+781A>G)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.2495+781A>G
 gnomAD v4
7g.116759401A>TCA368981970METc.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2264+781A>T (n.2264+781A>T)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.2495+781A>T
 dbSNP
7g.116759402C>ACA368981971METc.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2264+782C>A (n.2264+782C>A)
c.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.2333C>A (p.Thr778Lys)
n.2495+782C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759402C=CA1737025301METc.2276C= (p.Thr759=)
c.2264+782C= (n.2264+782C=)
c.2330C= (p.Thr777=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.2333C= (p.Thr778=)
n.2495+782C=
7g.116759402C>GCA368981972METc.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.2264+782C>G (n.2264+782C>G)
c.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.2333C>G (p.Thr778Arg)
n.2495+782C>G
 dbSNP
7g.116759402C>TCA368981973METc.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2264+782C>T (n.2264+782C>T)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.2495+782C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759403A=CA1737025308METc.2277A= (p.Thr759=)
c.2264+783A= (n.2264+783A=)
c.2331A= (p.Thr777=)
c.117A= (p.Thr39=)
c.987A= (p.Thr329=)
c.2334A= (p.Thr778=)
n.2495+783A=
7g.116759403A>CCA457217196METc.2277A>C (p.Thr759=)
c.2264+783A>C (n.2264+783A>C)
c.2331A>C (p.Thr777=)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.987A>C (p.Thr329=)
c.2334A>C (p.Thr778=)
n.2495+783A>C
7g.116759403A>GCA457217197METc.2277A>G (p.Thr759=)
c.2264+783A>G (n.2264+783A>G)
c.2331A>G (p.Thr777=)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.987A>G (p.Thr329=)
c.2334A>G (p.Thr778=)
n.2495+783A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759403A>TCA457217198METc.2277A>T (p.Thr759=)
c.2264+783A>T (n.2264+783A>T)
c.2331A>T (p.Thr777=)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.987A>T (p.Thr329=)
c.2334A>T (p.Thr778=)
n.2495+783A>T
 dbSNP
7g.116759404A=CA1737025315METc.2278A= (p.Ile760=)
c.2264+784A= (n.2264+784A=)
c.2332A= (p.Ile778=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.2335A= (p.Ile779=)
n.2495+784A=
7g.116759404A>CCA368981975METc.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.2264+784A>C (n.2264+784A>C)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.2495+784A>C
7g.116759404A>GCA192028METc.2278A>G (p.Ile760Val)
c.2264+784A>G (n.2264+784A>G)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.2495+784A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759404A>TCA368981974METc.2278A>T (p.Ile760Leu)
c.2264+784A>T (n.2264+784A>T)
c.2332A>T (p.Ile778Leu)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.988A>T (p.Ile330Leu)
c.2335A>T (p.Ile779Leu)
n.2495+784A>T
 dbSNP
7g.116759405T>ACA368981976METc.2279T>A (p.Ile760Lys)
c.2264+785T>A (n.2264+785T>A)
c.2333T>A (p.Ile778Lys)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.989T>A (p.Ile330Lys)
c.2336T>A (p.Ile779Lys)
n.2495+785T>A
 dbSNP
7g.116759405T>CCA368981978METc.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.2264+785T>C (n.2264+785T>C)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.2495+785T>C
7g.116759405T>GCA368981981METc.2279T>G (p.Ile760Arg)
c.2264+785T>G (n.2264+785T>G)
c.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.989T>G (p.Ile330Arg)
c.2336T>G (p.Ile779Arg)
n.2495+785T>G
 dbSNP
7g.116759406A>CCA457217202METc.2280A>C (p.Ile760=)
c.2264+786A>C (n.2264+786A>C)
c.2334A>C (p.Ile778=)
c.120A>C (p.Ile40=)
c.990A>C (p.Ile330=)
c.2337A>C (p.Ile779=)
n.2495+786A>C
7g.116759406A>GCA368981984METc.2280A>G (p.Ile760Met)
c.2264+786A>G (n.2264+786A>G)
c.2334A>G (p.Ile778Met)
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.990A>G (p.Ile330Met)
c.2337A>G (p.Ile779Met)
n.2495+786A>G
 dbSNP
7g.116759406A>TCA457217203METc.2280A>T (p.Ile760=)
c.2264+786A>T (n.2264+786A>T)
c.2334A>T (p.Ile778=)
c.120A>T (p.Ile40=)
c.990A>T (p.Ile330=)
c.2337A>T (p.Ile779=)
n.2495+786A>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759409_116759424delCA2553843586METc.2283_2298del (p.Gly762Ter)
c.2264+789_2264+804del (n.2264+789_2264+804del)
c.2337_2352del (p.Gly780Ter)
c.123_138del (p.Gly42Ter)
c.993_1008del (p.Gly332Ter)
c.2340_2355del (p.Gly781Ter)
n.2495+789_2495+804del
7g.116759407A>CCA368981988METc.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2264+787A>C (n.2264+787A>C)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.2495+787A>C
 dbSNP
7g.116759407A>GCA368981991METc.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.2264+787A>G (n.2264+787A>G)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.2495+787A>G
 dbSNP
7g.116759407A>TCA368981993METc.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2264+787A>T (n.2264+787A>T)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.2495+787A>T
 dbSNP
7g.116759408C>ACA368981997METc.2282C>A (p.Thr761Lys)
c.2264+788C>A (n.2264+788C>A)
c.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
n.2495+788C>A
 dbSNP
7g.116759408C>GCA368981999METc.2282C>G (p.Thr761Arg)
c.2264+788C>G (n.2264+788C>G)
c.2336C>G (p.Thr779Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.2495+788C>G
 dbSNP
7g.116759408C>TCA368982003METc.2282C>T (p.Thr761Ile)
c.2264+788C>T (n.2264+788C>T)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.2495+788C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116759409A=CA1737025324METc.2283A= (p.Thr761=)
c.2264+789A= (n.2264+789A=)
c.2337A= (p.Thr779=)
c.123A= (p.Thr41=)
c.993A= (p.Thr331=)
c.2340A= (p.Thr780=)
n.2495+789A=
7g.116759409A>CCA4448448METc.2283A>C (p.Thr761=)
c.2264+789A>C (n.2264+789A>C)
c.2337A>C (p.Thr779=)
c.123A>C (p.Thr41=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.2495+789A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759409A>GCA457217207METc.2283A>G (p.Thr761=)
c.2264+789A>G (n.2264+789A>G)
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.123A>G (p.Thr41=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.2495+789A>G
 dbSNP
7g.116759409A>TCA457217208METc.2283A>T (p.Thr761=)
c.2264+789A>T (n.2264+789A>T)
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.123A>T (p.Thr41=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.2495+789A>T
 dbSNP
7g.116759410G>ACA368982015METc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2264+790G>A (n.2264+790G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.2495+790G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116759410G>CCA368982018METc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2264+790G>C (n.2264+790G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.2495+790G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759410G=CA1737025332METc.2284G= (p.Gly762=)
c.2264+790G= (n.2264+790G=)
c.2338G= (p.Gly780=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.2341G= (p.Gly781=)
n.2495+790G=
7g.116759410G>TCA368982019METc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2264+790G>T (n.2264+790G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
n.2495+790G>T
7g.116759411G>ACA368982027METc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2264+791G>A (n.2264+791G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.2495+791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759411G>CCA16612152METc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2264+791G>C (n.2264+791G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.2495+791G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116759411G=CA1737025337METc.2285G= (p.Gly762=)
c.2264+791G= (n.2264+791G=)
c.2339G= (p.Gly780=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.2342G= (p.Gly781=)
n.2495+791G=
7g.116759411G>TCA368982023METc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2264+791G>T (n.2264+791G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.2495+791G>T
 ClinVar
7g.116759412T>ACA457217217METc.2286T>A (p.Gly762=)
c.2264+792T>A (n.2264+792T>A)
c.2340T>A (p.Gly780=)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.2343T>A (p.Gly781=)
n.2495+792T>A
 dbSNP
7g.116759412T>CCA457217215METc.2286T>C (p.Gly762=)
c.2264+792T>C (n.2264+792T>C)
c.2340T>C (p.Gly780=)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.2343T>C (p.Gly781=)
n.2495+792T>C
 COSMIC
7g.116759412T>GCA457217213METc.2286T>G (p.Gly762=)
c.2264+792T>G (n.2264+792T>G)
c.2340T>G (p.Gly780=)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.2343T>G (p.Gly781=)
n.2495+792T>G
 dbSNP
7g.116759413G>ACA368982033METc.2287G>A (p.Val763Ile)
c.2264+793G>A (n.2264+793G>A)
c.2341G>A (p.Val781Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.2344G>A (p.Val782Ile)
n.2495+793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759413G>CCA368982034METc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.2264+793G>C (n.2264+793G>C)
c.2341G>C (p.Val781Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.2495+793G>C
 dbSNP
7g.116759413G>TCA368982035METc.2287G>T (p.Val763Phe)
c.2264+793G>T (n.2264+793G>T)
c.2341G>T (p.Val781Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
c.2344G>T (p.Val782Phe)
n.2495+793G>T
7g.116759414T>ACA368982036METc.2288T>A (p.Val763Asp)
c.2264+794T>A (n.2264+794T>A)
c.2342T>A (p.Val781Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
c.2345T>A (p.Val782Asp)
n.2495+794T>A
 dbSNP
7g.116759414T>CCA368982038METc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.2264+794T>C (n.2264+794T>C)
c.2342T>C (p.Val781Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.2495+794T>C
 dbSNP
7g.116759414T>GCA368982039METc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.2264+794T>G (n.2264+794T>G)
c.2342T>G (p.Val781Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.2495+794T>G
 dbSNP
7g.116759415T>ACA457217222METc.2289T>A (p.Val763=)
c.2264+795T>A (n.2264+795T>A)
c.2343T>A (p.Val781=)
c.129T>A (p.Val43=)
c.999T>A (p.Val333=)
c.2346T>A (p.Val782=)
n.2495+795T>A
7g.116759415T>CCA457217224METc.2289T>C (p.Val763=)
c.2264+795T>C (n.2264+795T>C)
c.2343T>C (p.Val781=)
c.129T>C (p.Val43=)
c.999T>C (p.Val333=)
c.2346T>C (p.Val782=)
n.2495+795T>C
7g.116759415T>GCA457217225METc.2289T>G (p.Val763=)
c.2264+795T>G (n.2264+795T>G)
c.2343T>G (p.Val781=)
c.129T>G (p.Val43=)
c.999T>G (p.Val333=)
c.2346T>G (p.Val782=)
n.2495+795T>G
7g.116759416G>ACA368982044METc.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.2264+796G>A (n.2264+796G>A)
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.2347G>A (p.Gly783Arg)
n.2495+796G>A
 dbSNP
7g.116759416G>CCA368982049METc.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2264+796G>C (n.2264+796G>C)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.2495+796G>C
 dbSNP
7g.116759416G>TCA368982051METc.2290G>T (p.Gly764Trp)
c.2264+796G>T (n.2264+796G>T)
c.2344G>T (p.Gly782Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.2347G>T (p.Gly783Trp)
n.2495+796G>T
7g.116759418dupCA2684591313METc.2292dup (p.Lys765GlufsTer7)
c.2264+798dup (n.2264+798dup)
c.2346dup (p.Lys783GlufsTer7)
c.132dup (p.Lys45GlufsTer7)
c.1002dup (p.Lys335GlufsTer7)
c.2349dup (p.Lys784GlufsTer7)
n.2495+798dup
 gnomAD v4
7g.116759417G>ACA368982055METc.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.2264+797G>A (n.2264+797G>A)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.2348G>A (p.Gly783Glu)
n.2495+797G>A
 dbSNP
7g.116759417G>CCA368982058METc.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2264+797G>C (n.2264+797G>C)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.2495+797G>C
 dbSNP
7g.116759417G>TCA368982060METc.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2264+797G>T (n.2264+797G>T)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.2495+797G>T
 dbSNP
7g.116759418G>ACA457217227METc.2292G>A (p.Gly764=)
c.2264+798G>A (n.2264+798G>A)
c.2346G>A (p.Gly782=)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.2349G>A (p.Gly783=)
n.2495+798G>A
 dbSNP
7g.116759418G>CCA457217232METc.2292G>C (p.Gly764=)
c.2264+798G>C (n.2264+798G>C)
c.2346G>C (p.Gly782=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.2349G>C (p.Gly783=)
n.2495+798G>C
 dbSNP
7g.116759418G>TCA457217229METc.2292G>T (p.Gly764=)
c.2264+798G>T (n.2264+798G>T)
c.2346G>T (p.Gly782=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.2349G>T (p.Gly783=)
n.2495+798G>T
7g.116759419A=CA1737025344METc.2293A= (p.Lys765=)
c.2264+799A= (n.2264+799A=)
c.2347A= (p.Lys783=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.1003A= (p.Lys335=)
c.2350A= (p.Lys784=)
n.2495+799A=
7g.116759419A>CCA368982071METc.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.2264+799A>C (n.2264+799A>C)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.2495+799A>C
7g.116759419A>GCA368982069METc.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.2264+799A>G (n.2264+799A>G)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.2495+799A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116759419A>TCA368982065METc.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.2264+799A>T (n.2264+799A>T)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.2495+799A>T
 dbSNP
7g.116759420A>CCA368982076METc.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.2264+800A>C (n.2264+800A>C)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.2495+800A>C
7g.116759420A>GCA368982078METc.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.2264+800A>G (n.2264+800A>G)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.2495+800A>G
7g.116759420A>TCA368982081METc.2294A>T (p.Lys765Ile)
c.2264+800A>T (n.2264+800A>T)
c.2348A>T (p.Lys783Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.2351A>T (p.Lys784Ile)
n.2495+800A>T
7g.116759421A>CCA368982085METc.2295A>C (p.Lys765Asn)
c.2264+801A>C (n.2264+801A>C)
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.2352A>C (p.Lys784Asn)
n.2495+801A>C
7g.116759421A>GCA457217237METc.2295A>G (p.Lys765=)
c.2264+801A>G (n.2264+801A>G)
c.2349A>G (p.Lys783=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.2352A>G (p.Lys784=)
n.2495+801A>G
7g.116759421A>TCA368982088METc.2295A>T (p.Lys765Asn)
c.2264+801A>T (n.2264+801A>T)
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.2352A>T (p.Lys784Asn)
n.2495+801A>T
7g.116759422A>CCA368982093METc.2296A>C (p.Asn766His)
c.2264+802A>C (n.2264+802A>C)
c.2350A>C (p.Asn784His)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
n.2495+802A>C
7g.116759422A>GCA368982097METc.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.2264+802A>G (n.2264+802A>G)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
n.2495+802A>G
7g.116759422A>TCA368982100METc.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.2264+802A>T (n.2264+802A>T)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
n.2495+802A>T
 dbSNP
7g.116759423A>CCA368982112METc.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.2264+803A>C (n.2264+803A>C)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
n.2495+803A>C
 dbSNP
7g.116759423A>GCA368982115METc.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.2264+803A>G (n.2264+803A>G)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
n.2495+803A>G
7g.116759423A>TCA368982125METc.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.2264+803A>T (n.2264+803A>T)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
n.2495+803A>T
 dbSNP
7g.116759424C>ACA368982134METc.2298C>A (p.Asn766Lys)
c.2264+804C>A (n.2264+804C>A)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.2355C>A (p.Asn785Lys)
n.2495+804C>A
 ClinVar
7g.116759424C>GCA368982136METc.2298C>G (p.Asn766Lys)
c.2264+804C>G (n.2264+804C>G)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.2355C>G (p.Asn785Lys)
n.2495+804C>G
 gnomAD v4
7g.116759424C>TCA457217245METc.2298C>T (p.Asn766=)
c.2264+804C>T (n.2264+804C>T)
c.2352C>T (p.Asn784=)
c.138C>T (p.Asn46=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.2355C>T (p.Asn785=)
n.2495+804C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched