| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116759295T>C | CA1106249089 | MET | c.2265-96T>C (n.2265-96T>C) c.2264+675T>C (n.2264+675T>C) c.2265-42T>C (n.2265-42T>C) c.105-96T>C (n.105-96T>C) c.975-96T>C (n.975-96T>C) c.2322-96T>C (n.2322-96T>C) n.2495+675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759295T= | CA1737025046 | MET | c.2265-96T= (n.2265-96T=) c.2264+675T= (n.2264+675T=) c.2265-42T= (n.2265-42T=) c.105-96T= (n.105-96T=) c.975-96T= (n.975-96T=) c.2322-96T= (n.2322-96T=) n.2495+675T= | |
| 7 | g.116759296G>A | CA4448434 | MET | c.2265-95G>A (n.2265-95G>A) c.2264+676G>A (n.2264+676G>A) c.2265-41G>A (n.2265-41G>A) c.105-95G>A (n.105-95G>A) c.975-95G>A (n.975-95G>A) c.2322-95G>A (n.2322-95G>A) n.2495+676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759296G>C | CA2715297223 | MET | c.2265-95G>C (n.2265-95G>C) c.2264+676G>C (n.2264+676G>C) c.2265-41G>C (n.2265-41G>C) c.105-95G>C (n.105-95G>C) c.975-95G>C (n.975-95G>C) c.2322-95G>C (n.2322-95G>C) n.2495+676G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759296G= | CA1737025058 | MET | c.2265-95G= (n.2265-95G=) c.2264+676G= (n.2264+676G=) c.2265-41G= (n.2265-41G=) c.105-95G= (n.105-95G=) c.975-95G= (n.975-95G=) c.2322-95G= (n.2322-95G=) n.2495+676G= | |
| 7 | g.116759296G>T | CA2715297225 | MET | c.2265-95G>T (n.2265-95G>T) c.2264+676G>T (n.2264+676G>T) c.2265-41G>T (n.2265-41G>T) c.105-95G>T (n.105-95G>T) c.975-95G>T (n.975-95G>T) c.2322-95G>T (n.2322-95G>T) n.2495+676G>T | dbSNP |
| 7 | g.116759297T>C | CA1737025063 | MET | c.2265-94T>C (n.2265-94T>C) c.2264+677T>C (n.2264+677T>C) c.2265-40T>C (n.2265-40T>C) c.105-94T>C (n.105-94T>C) c.975-94T>C (n.975-94T>C) c.2322-94T>C (n.2322-94T>C) n.2495+677T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759297T= | CA1737025061 | MET | c.2265-94T= (n.2265-94T=) c.2264+677T= (n.2264+677T=) c.2265-40T= (n.2265-40T=) c.105-94T= (n.105-94T=) c.975-94T= (n.975-94T=) c.2322-94T= (n.2322-94T=) n.2495+677T= | |
| 7 | g.116759298A>G | CA2715552571 | MET | c.2265-93A>G (n.2265-93A>G) c.2264+678A>G (n.2264+678A>G) c.2265-39A>G (n.2265-39A>G) c.105-93A>G (n.105-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) c.2322-93A>G (n.2322-93A>G) n.2495+678A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759298A>T | CA2715552570 | MET | c.2265-93A>T (n.2265-93A>T) c.2264+678A>T (n.2264+678A>T) c.2265-39A>T (n.2265-39A>T) c.105-93A>T (n.105-93A>T) c.975-93A>T (n.975-93A>T) c.2322-93A>T (n.2322-93A>T) n.2495+678A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759299A>T | CA2684591308 | MET | c.2265-92A>T (n.2265-92A>T) c.2264+679A>T (n.2264+679A>T) c.2265-38A>T (n.2265-38A>T) c.105-92A>T (n.105-92A>T) c.975-92A>T (n.975-92A>T) c.2322-92A>T (n.2322-92A>T) n.2495+679A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759300T>A | CA2715552576 | MET | c.2265-91T>A (n.2265-91T>A) c.2264+680T>A (n.2264+680T>A) c.2265-37T>A (n.2265-37T>A) c.105-91T>A (n.105-91T>A) c.975-91T>A (n.975-91T>A) c.2322-91T>A (n.2322-91T>A) n.2495+680T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759300T>G | CA2715552573 | MET | c.2265-91T>G (n.2265-91T>G) c.2264+680T>G (n.2264+680T>G) c.2265-37T>G (n.2265-37T>G) c.105-91T>G (n.105-91T>G) c.975-91T>G (n.975-91T>G) c.2322-91T>G (n.2322-91T>G) n.2495+680T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759301C>G | CA2525480531 | MET | c.2265-90C>G (n.2265-90C>G) c.2264+681C>G (n.2264+681C>G) c.2265-36C>G (n.2265-36C>G) c.105-90C>G (n.105-90C>G) c.975-90C>G (n.975-90C>G) c.2322-90C>G (n.2322-90C>G) n.2495+681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759301C>T | CA2578998461 | MET | c.2265-90C>T (n.2265-90C>T) c.2264+681C>T (n.2264+681C>T) c.2265-36C>T (n.2265-36C>T) c.105-90C>T (n.105-90C>T) c.975-90C>T (n.975-90C>T) c.2322-90C>T (n.2322-90C>T) n.2495+681C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759302A>C | CA2578998462 | MET | c.2265-89A>C (n.2265-89A>C) c.2264+682A>C (n.2264+682A>C) c.2265-35A>C (n.2265-35A>C) c.105-89A>C (n.105-89A>C) c.975-89A>C (n.975-89A>C) c.2322-89A>C (n.2322-89A>C) n.2495+682A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759302A>T | CA2715552598 | MET | c.2265-89A>T (n.2265-89A>T) c.2264+682A>T (n.2264+682A>T) c.2265-35A>T (n.2265-35A>T) c.105-89A>T (n.105-89A>T) c.975-89A>T (n.975-89A>T) c.2322-89A>T (n.2322-89A>T) n.2495+682A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759303G>A | CA4448435 | MET | c.2265-88G>A (n.2265-88G>A) c.2264+683G>A (n.2264+683G>A) c.2265-34G>A (n.2265-34G>A) c.105-88G>A (n.105-88G>A) c.975-88G>A (n.975-88G>A) c.2322-88G>A (n.2322-88G>A) n.2495+683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759303G>C | CA577214686 | MET | c.2265-88G>C (n.2265-88G>C) c.2264+683G>C (n.2264+683G>C) c.2265-34G>C (n.2265-34G>C) c.105-88G>C (n.105-88G>C) c.975-88G>C (n.975-88G>C) c.2322-88G>C (n.2322-88G>C) n.2495+683G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759303G= | CA1737025068 | MET | c.2265-88G= (n.2265-88G=) c.2264+683G= (n.2264+683G=) c.2265-34G= (n.2265-34G=) c.105-88G= (n.105-88G=) c.975-88G= (n.975-88G=) c.2322-88G= (n.2322-88G=) n.2495+683G= | |
| 7 | g.116759303G>T | CA2684591309 | MET | c.2265-88G>T (n.2265-88G>T) c.2264+683G>T (n.2264+683G>T) c.2265-34G>T (n.2265-34G>T) c.105-88G>T (n.105-88G>T) c.975-88G>T (n.975-88G>T) c.2322-88G>T (n.2322-88G>T) n.2495+683G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759304T>A | CA2715552599 | MET | c.2265-87T>A (n.2265-87T>A) c.2264+684T>A (n.2264+684T>A) c.2265-33T>A (n.2265-33T>A) c.105-87T>A (n.105-87T>A) c.975-87T>A (n.975-87T>A) c.2322-87T>A (n.2322-87T>A) n.2495+684T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759305G>A | CA2715552603 | MET | c.2265-86G>A (n.2265-86G>A) c.2264+685G>A (n.2264+685G>A) c.2265-32G>A (n.2265-32G>A) c.105-86G>A (n.105-86G>A) c.975-86G>A (n.975-86G>A) c.2322-86G>A (n.2322-86G>A) n.2495+685G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759305G>C | CA2715552602 | MET | c.2265-86G>C (n.2265-86G>C) c.2264+685G>C (n.2264+685G>C) c.2265-32G>C (n.2265-32G>C) c.105-86G>C (n.105-86G>C) c.975-86G>C (n.975-86G>C) c.2322-86G>C (n.2322-86G>C) n.2495+685G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759305G>T | CA2715552600 | MET | c.2265-86G>T (n.2265-86G>T) c.2264+685G>T (n.2264+685G>T) c.2265-32G>T (n.2265-32G>T) c.105-86G>T (n.105-86G>T) c.975-86G>T (n.975-86G>T) c.2322-86G>T (n.2322-86G>T) n.2495+685G>T | dbSNP |
| 7 | g.116759306C>G | CA2715552609 | MET | c.2265-85C>G (n.2265-85C>G) c.2264+686C>G (n.2264+686C>G) c.2265-31C>G (n.2265-31C>G) c.105-85C>G (n.105-85C>G) c.975-85C>G (n.975-85C>G) c.2322-85C>G (n.2322-85C>G) n.2495+686C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759306C>T | CA2715552607 | MET | c.2265-85C>T (n.2265-85C>T) c.2264+686C>T (n.2264+686C>T) c.2265-31C>T (n.2265-31C>T) c.105-85C>T (n.105-85C>T) c.975-85C>T (n.975-85C>T) c.2322-85C>T (n.2322-85C>T) n.2495+686C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759307A= | CA1737025072 | MET | c.2265-84A= (n.2265-84A=) c.2264+687A= (n.2264+687A=) c.2265-30A= (n.2265-30A=) c.105-84A= (n.105-84A=) c.975-84A= (n.975-84A=) c.2322-84A= (n.2322-84A=) n.2495+687A= | |
| 7 | g.116759307A>G | CA4448436 | MET | c.2265-84A>G (n.2265-84A>G) c.2264+687A>G (n.2264+687A>G) c.2265-30A>G (n.2265-30A>G) c.105-84A>G (n.105-84A>G) c.975-84A>G (n.975-84A>G) c.2322-84A>G (n.2322-84A>G) n.2495+687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759307A>T | CA1737025075 | MET | c.2265-84A>T (n.2265-84A>T) c.2264+687A>T (n.2264+687A>T) c.2265-30A>T (n.2265-30A>T) c.105-84A>T (n.105-84A>T) c.975-84A>T (n.975-84A>T) c.2322-84A>T (n.2322-84A>T) n.2495+687A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759308G>A | CA577214690 | MET | c.2265-83G>A (n.2265-83G>A) c.2264+688G>A (n.2264+688G>A) c.2265-29G>A (n.2265-29G>A) c.105-83G>A (n.105-83G>A) c.975-83G>A (n.975-83G>A) c.2322-83G>A (n.2322-83G>A) n.2495+688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759308G>C | CA2715319397 | MET | c.2265-83G>C (n.2265-83G>C) c.2264+688G>C (n.2264+688G>C) c.2265-29G>C (n.2265-29G>C) c.105-83G>C (n.105-83G>C) c.975-83G>C (n.975-83G>C) c.2322-83G>C (n.2322-83G>C) n.2495+688G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759308G= | CA1737025080 | MET | c.2265-83G= (n.2265-83G=) c.2264+688G= (n.2264+688G=) c.2265-29G= (n.2265-29G=) c.105-83G= (n.105-83G=) c.975-83G= (n.975-83G=) c.2322-83G= (n.2322-83G=) n.2495+688G= | |
| 7 | g.116759309G>A | CA2715552613 | MET | c.2265-82G>A (n.2265-82G>A) c.2264+689G>A (n.2264+689G>A) c.2265-28G>A (n.2265-28G>A) c.105-82G>A (n.105-82G>A) c.975-82G>A (n.975-82G>A) c.2322-82G>A (n.2322-82G>A) n.2495+689G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759309G>C | CA2715552614 | MET | c.2265-82G>C (n.2265-82G>C) c.2264+689G>C (n.2264+689G>C) c.2265-28G>C (n.2265-28G>C) c.105-82G>C (n.105-82G>C) c.975-82G>C (n.975-82G>C) c.2322-82G>C (n.2322-82G>C) n.2495+689G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759309G>T | CA2715552615 | MET | c.2265-82G>T (n.2265-82G>T) c.2264+689G>T (n.2264+689G>T) c.2265-28G>T (n.2265-28G>T) c.105-82G>T (n.105-82G>T) c.975-82G>T (n.975-82G>T) c.2322-82G>T (n.2322-82G>T) n.2495+689G>T | dbSNP |
| 7 | g.116759310T>A | CA2715323700 | MET | c.2265-81T>A (n.2265-81T>A) c.2264+690T>A (n.2264+690T>A) c.2265-27T>A (n.2265-27T>A) c.105-81T>A (n.105-81T>A) c.975-81T>A (n.975-81T>A) c.2322-81T>A (n.2322-81T>A) n.2495+690T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759310T>C | CA577214692 | MET | c.2265-81T>C (n.2265-81T>C) c.2264+690T>C (n.2264+690T>C) c.2265-27T>C (n.2265-27T>C) c.105-81T>C (n.105-81T>C) c.975-81T>C (n.975-81T>C) c.2322-81T>C (n.2322-81T>C) n.2495+690T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116759310T>G | CA2715323699 | MET | c.2265-81T>G (n.2265-81T>G) c.2264+690T>G (n.2264+690T>G) c.2265-27T>G (n.2265-27T>G) c.105-81T>G (n.105-81T>G) c.975-81T>G (n.975-81T>G) c.2322-81T>G (n.2322-81T>G) n.2495+690T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759310T= | CA1737025084 | MET | c.2265-81T= (n.2265-81T=) c.2264+690T= (n.2264+690T=) c.2265-27T= (n.2265-27T=) c.105-81T= (n.105-81T=) c.975-81T= (n.975-81T=) c.2322-81T= (n.2322-81T=) n.2495+690T= | |
| 7 | g.116759311G>A | CA2715552616 | MET | c.2265-80G>A (n.2265-80G>A) c.2264+691G>A (n.2264+691G>A) c.2265-26G>A (n.2265-26G>A) c.105-80G>A (n.105-80G>A) c.975-80G>A (n.975-80G>A) c.2322-80G>A (n.2322-80G>A) n.2495+691G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759311G>C | CA2715552617 | MET | c.2265-80G>C (n.2265-80G>C) c.2264+691G>C (n.2264+691G>C) c.2265-26G>C (n.2265-26G>C) c.105-80G>C (n.105-80G>C) c.975-80G>C (n.975-80G>C) c.2322-80G>C (n.2322-80G>C) n.2495+691G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759312A= | CA1737025092 | MET | c.2265-79A= (n.2265-79A=) c.2264+692A= (n.2264+692A=) c.2265-25A= (n.2265-25A=) c.105-79A= (n.105-79A=) c.975-79A= (n.975-79A=) c.2322-79A= (n.2322-79A=) n.2495+692A= | |
| 7 | g.116759312A>G | CA4448437 | MET | c.2265-79A>G (n.2265-79A>G) c.2264+692A>G (n.2264+692A>G) c.2265-25A>G (n.2265-25A>G) c.105-79A>G (n.105-79A>G) c.975-79A>G (n.975-79A>G) c.2322-79A>G (n.2322-79A>G) n.2495+692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759312A>T | CA4448438 | MET | c.2265-79A>T (n.2265-79A>T) c.2264+692A>T (n.2264+692A>T) c.2265-25A>T (n.2265-25A>T) c.105-79A>T (n.105-79A>T) c.975-79A>T (n.975-79A>T) c.2322-79A>T (n.2322-79A>T) n.2495+692A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759313T>A | CA2715552620 | MET | c.2265-78T>A (n.2265-78T>A) c.2264+693T>A (n.2264+693T>A) c.2265-24T>A (n.2265-24T>A) c.105-78T>A (n.105-78T>A) c.975-78T>A (n.975-78T>A) c.2322-78T>A (n.2322-78T>A) n.2495+693T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759313T>G | CA2715552619 | MET | c.2265-78T>G (n.2265-78T>G) c.2264+693T>G (n.2264+693T>G) c.2265-24T>G (n.2265-24T>G) c.105-78T>G (n.105-78T>G) c.975-78T>G (n.975-78T>G) c.2322-78T>G (n.2322-78T>G) n.2495+693T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759315A= | CA1737025099 | MET | c.2265-76A= (n.2265-76A=) c.2264+695A= (n.2264+695A=) c.2265-22A= (n.2265-22A=) c.105-76A= (n.105-76A=) c.975-76A= (n.975-76A=) c.2322-76A= (n.2322-76A=) n.2495+695A= | |
| 7 | g.116759315A>G | CA577214698 | MET | c.2265-76A>G (n.2265-76A>G) c.2264+695A>G (n.2264+695A>G) c.2265-22A>G (n.2265-22A>G) c.105-76A>G (n.105-76A>G) c.975-76A>G (n.975-76A>G) c.2322-76A>G (n.2322-76A>G) n.2495+695A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116759315A>T | CA2715321793 | MET | c.2265-76A>T (n.2265-76A>T) c.2264+695A>T (n.2264+695A>T) c.2265-22A>T (n.2265-22A>T) c.105-76A>T (n.105-76A>T) c.975-76A>T (n.975-76A>T) c.2322-76A>T (n.2322-76A>T) n.2495+695A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759317del | CA2715552623 | MET | c.2265-74del (n.2265-74del) c.2264+697del (n.2264+697del) c.2265-20del (n.2265-20del) c.105-74del (n.105-74del) c.975-74del (n.975-74del) c.2322-74del (n.2322-74del) n.2495+697del | dbSNP |
| 7 | g.116759316A>T | CA2715552625 | MET | c.2265-75A>T (n.2265-75A>T) c.2264+696A>T (n.2264+696A>T) c.2265-21A>T (n.2265-21A>T) c.105-75A>T (n.105-75A>T) c.975-75A>T (n.975-75A>T) c.2322-75A>T (n.2322-75A>T) n.2495+696A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759317A>G | CA2684591310 | MET | c.2265-74A>G (n.2265-74A>G) c.2264+697A>G (n.2264+697A>G) c.2265-20A>G (n.2265-20A>G) c.105-74A>G (n.105-74A>G) c.975-74A>G (n.975-74A>G) c.2322-74A>G (n.2322-74A>G) n.2495+697A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759317A>T | CA2715552627 | MET | c.2265-74A>T (n.2265-74A>T) c.2264+697A>T (n.2264+697A>T) c.2265-20A>T (n.2265-20A>T) c.105-74A>T (n.105-74A>T) c.975-74A>T (n.975-74A>T) c.2322-74A>T (n.2322-74A>T) n.2495+697A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759318T>A | CA2715355849 | MET | c.2265-73T>A (n.2265-73T>A) c.2264+698T>A (n.2264+698T>A) c.2265-19T>A (n.2265-19T>A) c.105-73T>A (n.105-73T>A) c.975-73T>A (n.975-73T>A) c.2322-73T>A (n.2322-73T>A) n.2495+698T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759318T>C | CA1737025102 | MET | c.2265-73T>C (n.2265-73T>C) c.2264+698T>C (n.2264+698T>C) c.2265-19T>C (n.2265-19T>C) c.105-73T>C (n.105-73T>C) c.975-73T>C (n.975-73T>C) c.2322-73T>C (n.2322-73T>C) n.2495+698T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759318T= | CA1737025101 | MET | c.2265-73T= (n.2265-73T=) c.2264+698T= (n.2264+698T=) c.2265-19T= (n.2265-19T=) c.105-73T= (n.105-73T=) c.975-73T= (n.975-73T=) c.2322-73T= (n.2322-73T=) n.2495+698T= | |
| 7 | g.116759319T>A | CA2715552629 | MET | c.2265-72T>A (n.2265-72T>A) c.2264+699T>A (n.2264+699T>A) c.2265-18T>A (n.2265-18T>A) c.105-72T>A (n.105-72T>A) c.975-72T>A (n.975-72T>A) c.2322-72T>A (n.2322-72T>A) n.2495+699T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759319T>C | CA2580076296 | MET | c.2265-72T>C (n.2265-72T>C) c.2264+699T>C (n.2264+699T>C) c.2265-18T>C (n.2265-18T>C) c.105-72T>C (n.105-72T>C) c.975-72T>C (n.975-72T>C) c.2322-72T>C (n.2322-72T>C) n.2495+699T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759320G>A | CA2580076297 | MET | c.2265-71G>A (n.2265-71G>A) c.2264+700G>A (n.2264+700G>A) c.2265-17G>A (n.2265-17G>A) c.105-71G>A (n.105-71G>A) c.975-71G>A (n.975-71G>A) c.2322-71G>A (n.2322-71G>A) n.2495+700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759320G>C | CA2715355851 | MET | c.2265-71G>C (n.2265-71G>C) c.2264+700G>C (n.2264+700G>C) c.2265-17G>C (n.2265-17G>C) c.105-71G>C (n.105-71G>C) c.975-71G>C (n.975-71G>C) c.2322-71G>C (n.2322-71G>C) n.2495+700G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759320G= | CA1737025103 | MET | c.2265-71G= (n.2265-71G=) c.2264+700G= (n.2264+700G=) c.2265-17G= (n.2265-17G=) c.105-71G= (n.105-71G=) c.975-71G= (n.975-71G=) c.2322-71G= (n.2322-71G=) n.2495+700G= | |
| 7 | g.116759320G>T | CA1106249094 | MET | c.2265-71G>T (n.2265-71G>T) c.2264+700G>T (n.2264+700G>T) c.2265-17G>T (n.2265-17G>T) c.105-71G>T (n.105-71G>T) c.975-71G>T (n.975-71G>T) c.2322-71G>T (n.2322-71G>T) n.2495+700G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759321A>T | CA2715552630 | MET | c.2265-70A>T (n.2265-70A>T) c.2264+701A>T (n.2264+701A>T) c.2265-16A>T (n.2265-16A>T) c.105-70A>T (n.105-70A>T) c.975-70A>T (n.975-70A>T) c.2322-70A>T (n.2322-70A>T) n.2495+701A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759322del | CA2777571741 | MET | c.2265-69del (n.2265-69del) c.2264+702del (n.2264+702del) c.2265-15del (n.2265-15del) c.105-69del (n.105-69del) c.975-69del (n.975-69del) c.2322-69del (n.2322-69del) n.2495+702del | |
| 7 | g.116759322A>T | CA2684591311 | MET | c.2265-69A>T (n.2265-69A>T) c.2264+702A>T (n.2264+702A>T) c.2265-15A>T (n.2265-15A>T) c.105-69A>T (n.105-69A>T) c.975-69A>T (n.975-69A>T) c.2322-69A>T (n.2322-69A>T) n.2495+702A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759323T>A | CA2715321794 | MET | c.2265-68T>A (n.2265-68T>A) c.2264+703T>A (n.2264+703T>A) c.2265-14T>A (n.2265-14T>A) c.105-68T>A (n.105-68T>A) c.975-68T>A (n.975-68T>A) c.2322-68T>A (n.2322-68T>A) n.2495+703T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759323T>C | CA2715321795 | MET | c.2265-68T>C (n.2265-68T>C) c.2264+703T>C (n.2264+703T>C) c.2265-14T>C (n.2265-14T>C) c.105-68T>C (n.105-68T>C) c.975-68T>C (n.975-68T>C) c.2322-68T>C (n.2322-68T>C) n.2495+703T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759323T>G | CA832011235 | MET | c.2265-68T>G (n.2265-68T>G) c.2264+703T>G (n.2264+703T>G) c.2265-14T>G (n.2265-14T>G) c.105-68T>G (n.105-68T>G) c.975-68T>G (n.975-68T>G) c.2322-68T>G (n.2322-68T>G) n.2495+703T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759323T= | CA1737025106 | MET | c.2265-68T= (n.2265-68T=) c.2264+703T= (n.2264+703T=) c.2265-14T= (n.2265-14T=) c.105-68T= (n.105-68T=) c.975-68T= (n.975-68T=) c.2322-68T= (n.2322-68T=) n.2495+703T= | |
| 7 | g.116759324C>A | CA2715552635 | MET | c.2265-67C>A (n.2265-67C>A) c.2264+704C>A (n.2264+704C>A) c.2265-13C>A (n.2265-13C>A) c.105-67C>A (n.105-67C>A) c.975-67C>A (n.975-67C>A) c.2322-67C>A (n.2322-67C>A) n.2495+704C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759324C>G | CA2715552633 | MET | c.2265-67C>G (n.2265-67C>G) c.2264+704C>G (n.2264+704C>G) c.2265-13C>G (n.2265-13C>G) c.105-67C>G (n.105-67C>G) c.975-67C>G (n.975-67C>G) c.2322-67C>G (n.2322-67C>G) n.2495+704C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759324C>T | CA2715552632 | MET | c.2265-67C>T (n.2265-67C>T) c.2264+704C>T (n.2264+704C>T) c.2265-13C>T (n.2265-13C>T) c.105-67C>T (n.105-67C>T) c.975-67C>T (n.975-67C>T) c.2322-67C>T (n.2322-67C>T) n.2495+704C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759325C>A | CA2715552639 | MET | c.2265-66C>A (n.2265-66C>A) c.2264+705C>A (n.2264+705C>A) c.2265-12C>A (n.2265-12C>A) c.105-66C>A (n.105-66C>A) c.975-66C>A (n.975-66C>A) c.2322-66C>A (n.2322-66C>A) n.2495+705C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759325C>T | CA2578998463 | MET | c.2265-66C>T (n.2265-66C>T) c.2264+705C>T (n.2264+705C>T) c.2265-12C>T (n.2265-12C>T) c.105-66C>T (n.105-66C>T) c.975-66C>T (n.975-66C>T) c.2322-66C>T (n.2322-66C>T) n.2495+705C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759326C>A | CA2715552642 | MET | c.2265-65C>A (n.2265-65C>A) c.2264+706C>A (n.2264+706C>A) c.2265-11C>A (n.2265-11C>A) c.105-65C>A (n.105-65C>A) c.975-65C>A (n.975-65C>A) c.2322-65C>A (n.2322-65C>A) n.2495+706C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759326C>G | CA2573141516 | MET | c.2265-65C>G (n.2265-65C>G) c.2264+706C>G (n.2264+706C>G) c.2265-11C>G (n.2265-11C>G) c.105-65C>G (n.105-65C>G) c.975-65C>G (n.975-65C>G) c.2322-65C>G (n.2322-65C>G) n.2495+706C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759326C>T | CA2573141515 | MET | c.2265-65C>T (n.2265-65C>T) c.2264+706C>T (n.2264+706C>T) c.2265-11C>T (n.2265-11C>T) c.105-65C>T (n.105-65C>T) c.975-65C>T (n.975-65C>T) c.2322-65C>T (n.2322-65C>T) n.2495+706C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759327T>A | CA4448439 | MET | c.2265-64T>A (n.2265-64T>A) c.2264+707T>A (n.2264+707T>A) c.2265-10T>A (n.2265-10T>A) c.105-64T>A (n.105-64T>A) c.975-64T>A (n.975-64T>A) c.2322-64T>A (n.2322-64T>A) n.2495+707T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759327T>C | CA2580076298 | MET | c.2265-64T>C (n.2265-64T>C) c.2264+707T>C (n.2264+707T>C) c.2265-10T>C (n.2265-10T>C) c.105-64T>C (n.105-64T>C) c.975-64T>C (n.975-64T>C) c.2322-64T>C (n.2322-64T>C) n.2495+707T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759327T= | CA1737025109 | MET | c.2265-64T= (n.2265-64T=) c.2264+707T= (n.2264+707T=) c.2265-10T= (n.2265-10T=) c.105-64T= (n.105-64T=) c.975-64T= (n.975-64T=) c.2322-64T= (n.2322-64T=) n.2495+707T= | |
| 7 | g.116759328C>G | CA2573141517 | MET | c.2265-63C>G (n.2265-63C>G) c.2264+708C>G (n.2264+708C>G) c.2265-9C>G (n.2265-9C>G) c.105-63C>G (n.105-63C>G) c.975-63C>G (n.975-63C>G) c.2322-63C>G (n.2322-63C>G) n.2495+708C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759329T>A | CA2715552648 | MET | c.2265-62T>A (n.2265-62T>A) c.2264+709T>A (n.2264+709T>A) c.2265-8T>A (n.2265-8T>A) c.105-62T>A (n.105-62T>A) c.975-62T>A (n.975-62T>A) c.2322-62T>A (n.2322-62T>A) n.2495+709T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759329T>C | CA2715552647 | MET | c.2265-62T>C (n.2265-62T>C) c.2264+709T>C (n.2264+709T>C) c.2265-8T>C (n.2265-8T>C) c.105-62T>C (n.105-62T>C) c.975-62T>C (n.975-62T>C) c.2322-62T>C (n.2322-62T>C) n.2495+709T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759330C>G | CA2715552650 | MET | c.2265-61C>G (n.2265-61C>G) c.2264+710C>G (n.2264+710C>G) c.2265-7C>G (n.2265-7C>G) c.105-61C>G (n.105-61C>G) c.975-61C>G (n.975-61C>G) c.2322-61C>G (n.2322-61C>G) n.2495+710C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759331T>A | CA1737025122 | MET | c.2265-60T>A (n.2265-60T>A) c.2264+711T>A (n.2264+711T>A) c.2265-6T>A (n.2265-6T>A) c.105-60T>A (n.105-60T>A) c.975-60T>A (n.975-60T>A) c.2322-60T>A (n.2322-60T>A) n.2495+711T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759331T= | CA1737025116 | MET | c.2265-60T= (n.2265-60T=) c.2264+711T= (n.2264+711T=) c.2265-6T= (n.2265-6T=) c.105-60T= (n.105-60T=) c.975-60T= (n.975-60T=) c.2322-60T= (n.2322-60T=) n.2495+711T= | |
| 7 | g.116759332T>C | CA2697557555 | MET | c.2265-59T>C (n.2265-59T>C) c.2264+712T>C (n.2264+712T>C) c.2265-5T>C (n.2265-5T>C) c.105-59T>C (n.105-59T>C) c.975-59T>C (n.975-59T>C) c.2322-59T>C (n.2322-59T>C) n.2495+712T>C | ClinVar |
| 7 | g.116759332T= | CA1737025125 | MET | c.2265-59T= (n.2265-59T=) c.2264+712T= (n.2264+712T=) c.2265-5T= (n.2265-5T=) c.105-59T= (n.105-59T=) c.975-59T= (n.975-59T=) c.2322-59T= (n.2322-59T=) n.2495+712T= | |
| 7 | g.116759333dup | CA4448440 | MET | c.2265-58dup (n.2265-58dup) c.2264+713dup (n.2264+713dup) c.2265-4dup (n.2265-4dup) c.105-58dup (n.105-58dup) c.975-58dup (n.975-58dup) c.2322-58dup (n.2322-58dup) n.2495+713dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759334C>A | CA2684591312 | MET | c.2265-57C>A (n.2265-57C>A) c.2264+714C>A (n.2264+714C>A) c.2265-3C>A (n.2265-3C>A) c.105-57C>A (n.105-57C>A) c.975-57C>A (n.975-57C>A) c.2322-57C>A (n.2322-57C>A) n.2495+714C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759334C= | CA1737025136 | MET | c.2265-57C= (n.2265-57C=) c.2264+714C= (n.2264+714C=) c.2265-3C= (n.2265-3C=) c.105-57C= (n.105-57C=) c.975-57C= (n.975-57C=) c.2322-57C= (n.2322-57C=) n.2495+714C= | |
| 7 | g.116759334C>G | CA1737025134 | MET | c.2265-57C>G (n.2265-57C>G) c.2264+714C>G (n.2264+714C>G) c.2265-3C>G (n.2265-3C>G) c.105-57C>G (n.105-57C>G) c.975-57C>G (n.975-57C>G) c.2322-57C>G (n.2322-57C>G) n.2495+714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759334C>T | CA891843307 | MET | c.2265-57C>T (n.2265-57C>T) c.2264+714C>T (n.2264+714C>T) c.2265-3C>T (n.2265-3C>T) c.105-57C>T (n.105-57C>T) c.975-57C>T (n.975-57C>T) c.2322-57C>T (n.2322-57C>T) n.2495+714C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759335A= | CA1737025147 | MET | c.2265-56A= (n.2265-56A=) c.2264+715A= (n.2264+715A=) c.2265-2A= (n.2265-2A=) c.105-56A= (n.105-56A=) c.975-56A= (n.975-56A=) c.2322-56A= (n.2322-56A=) n.2495+715A= | |
| 7 | g.116759335A>C | CA368981454 | MET | c.2265-56A>C (n.2265-56A>C) c.2264+715A>C (n.2264+715A>C) c.2265-2A>C (n.2265-2A>C) c.105-56A>C (n.105-56A>C) c.975-56A>C (n.975-56A>C) c.2322-56A>C (n.2322-56A>C) n.2495+715A>C | |
| 7 | g.116759335A>G | CA368981457 | MET | c.2265-56A>G (n.2265-56A>G) c.2264+715A>G (n.2264+715A>G) c.2265-2A>G (n.2265-2A>G) c.105-56A>G (n.105-56A>G) c.975-56A>G (n.975-56A>G) c.2322-56A>G (n.2322-56A>G) n.2495+715A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759335A>T | CA368981460 | MET | c.2265-56A>T (n.2265-56A>T) c.2264+715A>T (n.2264+715A>T) c.2265-2A>T (n.2265-2A>T) c.105-56A>T (n.105-56A>T) c.975-56A>T (n.975-56A>T) c.2322-56A>T (n.2322-56A>T) n.2495+715A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759336G>A | CA368981463 | MET | c.2265-55G>A (n.2265-55G>A) c.2264+716G>A (n.2264+716G>A) c.2265-1G>A (n.2265-1G>A) c.105-55G>A (n.105-55G>A) c.975-55G>A (n.975-55G>A) c.2322-55G>A (n.2322-55G>A) n.2495+716G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759336G>C | CA368981466 | MET | c.2265-55G>C (n.2265-55G>C) c.2264+716G>C (n.2264+716G>C) c.2265-1G>C (n.2265-1G>C) c.105-55G>C (n.105-55G>C) c.975-55G>C (n.975-55G>C) c.2322-55G>C (n.2322-55G>C) n.2495+716G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759336G>T | CA368981468 | MET | c.2265-55G>T (n.2265-55G>T) c.2264+716G>T (n.2264+716G>T) c.2265-1G>T (n.2265-1G>T) c.105-55G>T (n.105-55G>T) c.975-55G>T (n.975-55G>T) c.2322-55G>T (n.2322-55G>T) n.2495+716G>T | |
| 7 | g.116759337T>A | CA368981471 | MET | c.2265-54T>A (n.2265-54T>A) c.2264+717T>A (n.2264+717T>A) c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.105-54T>A (n.105-54T>A) c.975-54T>A (n.975-54T>A) c.2322-54T>A (n.2322-54T>A) n.2495+717T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759337T>C | CA457217117 | MET | c.2265-54T>C (n.2265-54T>C) c.2264+717T>C (n.2264+717T>C) c.2265T>C (p.Ser755=) c.105-54T>C (n.105-54T>C) c.975-54T>C (n.975-54T>C) c.2322-54T>C (n.2322-54T>C) n.2495+717T>C | |
| 7 | g.116759337T>G | CA368981473 | MET | c.2265-54T>G (n.2265-54T>G) c.2264+717T>G (n.2264+717T>G) c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.105-54T>G (n.105-54T>G) c.975-54T>G (n.975-54T>G) c.2322-54T>G (n.2322-54T>G) n.2495+717T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759338A>C | CA368981480 | MET | c.2265-53A>C (n.2265-53A>C) c.2264+718A>C (n.2264+718A>C) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.105-53A>C (n.105-53A>C) c.975-53A>C (n.975-53A>C) c.2322-53A>C (n.2322-53A>C) n.2495+718A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759338A>G | CA368981476 | MET | c.2265-53A>G (n.2265-53A>G) c.2264+718A>G (n.2264+718A>G) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.105-53A>G (n.105-53A>G) c.975-53A>G (n.975-53A>G) c.2322-53A>G (n.2322-53A>G) n.2495+718A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759338A>T | CA368981478 | MET | c.2265-53A>T (n.2265-53A>T) c.2264+718A>T (n.2264+718A>T) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.105-53A>T (n.105-53A>T) c.975-53A>T (n.975-53A>T) c.2322-53A>T (n.2322-53A>T) n.2495+718A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759339C>A | CA368981482 | MET | c.2265-52C>A (n.2265-52C>A) c.2264+719C>A (n.2264+719C>A) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.105-52C>A (n.105-52C>A) c.975-52C>A (n.975-52C>A) c.2322-52C>A (n.2322-52C>A) n.2495+719C>A | |
| 7 | g.116759339C= | CA1737025148 | MET | c.2265-52C= (n.2265-52C=) c.2264+719C= (n.2264+719C=) c.2267C= (p.Thr756=) c.105-52C= (n.105-52C=) c.975-52C= (n.975-52C=) c.2322-52C= (n.2322-52C=) n.2495+719C= | |
| 7 | g.116759339C>G | CA368981483 | MET | c.2265-52C>G (n.2265-52C>G) c.2264+719C>G (n.2264+719C>G) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.105-52C>G (n.105-52C>G) c.975-52C>G (n.975-52C>G) c.2322-52C>G (n.2322-52C>G) n.2495+719C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759339C>T | CA368981485 | MET | c.2265-52C>T (n.2265-52C>T) c.2264+719C>T (n.2264+719C>T) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.105-52C>T (n.105-52C>T) c.975-52C>T (n.975-52C>T) c.2322-52C>T (n.2322-52C>T) n.2495+719C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759340T>A | CA457217119 | MET | c.2265-51T>A (n.2265-51T>A) c.2264+720T>A (n.2264+720T>A) c.2268T>A (p.Thr756=) c.105-51T>A (n.105-51T>A) c.975-51T>A (n.975-51T>A) c.2322-51T>A (n.2322-51T>A) n.2495+720T>A | |
| 7 | g.116759340T>C | CA457217120 | MET | c.2265-51T>C (n.2265-51T>C) c.2264+720T>C (n.2264+720T>C) c.2268T>C (p.Thr756=) c.105-51T>C (n.105-51T>C) c.975-51T>C (n.975-51T>C) c.2322-51T>C (n.2322-51T>C) n.2495+720T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759340T>G | CA457217121 | MET | c.2265-51T>G (n.2265-51T>G) c.2264+720T>G (n.2264+720T>G) c.2268T>G (p.Thr756=) c.105-51T>G (n.105-51T>G) c.975-51T>G (n.975-51T>G) c.2322-51T>G (n.2322-51T>G) n.2495+720T>G | |
| 7 | g.116759341T>A | CA368981489 | MET | c.2265-50T>A (n.2265-50T>A) c.2264+721T>A (n.2264+721T>A) c.2269T>A (p.Trp757Arg) c.105-50T>A (n.105-50T>A) c.975-50T>A (n.975-50T>A) c.2322-50T>A (n.2322-50T>A) n.2495+721T>A | |
| 7 | g.116759341T>C | CA368981491 | MET | c.2265-50T>C (n.2265-50T>C) c.2264+721T>C (n.2264+721T>C) c.2269T>C (p.Trp757Arg) c.105-50T>C (n.105-50T>C) c.975-50T>C (n.975-50T>C) c.2322-50T>C (n.2322-50T>C) n.2495+721T>C | |
| 7 | g.116759341T>G | CA368981496 | MET | c.2265-50T>G (n.2265-50T>G) c.2264+721T>G (n.2264+721T>G) c.2269T>G (p.Trp757Gly) c.105-50T>G (n.105-50T>G) c.975-50T>G (n.975-50T>G) c.2322-50T>G (n.2322-50T>G) n.2495+721T>G | |
| 7 | g.116759342G>A | CA368981498 | MET | c.2265-49G>A (n.2265-49G>A) c.2264+722G>A (n.2264+722G>A) c.2270G>A (p.Trp757Ter) c.105-49G>A (n.105-49G>A) c.975-49G>A (n.975-49G>A) c.2322-49G>A (n.2322-49G>A) n.2495+722G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759342G>C | CA368981501 | MET | c.2265-49G>C (n.2265-49G>C) c.2264+722G>C (n.2264+722G>C) c.2270G>C (p.Trp757Ser) c.105-49G>C (n.105-49G>C) c.975-49G>C (n.975-49G>C) c.2322-49G>C (n.2322-49G>C) n.2495+722G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759342G= | CA1737025149 | MET | c.2265-49G= (n.2265-49G=) c.2264+722G= (n.2264+722G=) c.2270G= (p.Trp757=) c.105-49G= (n.105-49G=) c.975-49G= (n.975-49G=) c.2322-49G= (n.2322-49G=) n.2495+722G= | |
| 7 | g.116759342G>T | CA368981504 | MET | c.2265-49G>T (n.2265-49G>T) c.2264+722G>T (n.2264+722G>T) c.2270G>T (p.Trp757Leu) c.105-49G>T (n.105-49G>T) c.975-49G>T (n.975-49G>T) c.2322-49G>T (n.2322-49G>T) n.2495+722G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759343G>A | CA4448441 | MET | c.2265-48G>A (n.2265-48G>A) c.2264+723G>A (n.2264+723G>A) c.2271G>A (p.Trp757Ter) c.105-48G>A (n.105-48G>A) c.975-48G>A (n.975-48G>A) c.2322-48G>A (n.2322-48G>A) n.2495+723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.116759343G>C | CA368981509 | MET | c.2265-48G>C (n.2265-48G>C) c.2264+723G>C (n.2264+723G>C) c.2271G>C (p.Trp757Cys) c.105-48G>C (n.105-48G>C) c.975-48G>C (n.975-48G>C) c.2322-48G>C (n.2322-48G>C) n.2495+723G>C | |
| 7 | g.116759343G= | CA1737025153 | MET | c.2265-48G= (n.2265-48G=) c.2264+723G= (n.2264+723G=) c.2271G= (p.Trp757=) c.105-48G= (n.105-48G=) c.975-48G= (n.975-48G=) c.2322-48G= (n.2322-48G=) n.2495+723G= | |
| 7 | g.116759343G>T | CA332015 | MET | c.2265-48G>T (n.2265-48G>T) c.2264+723G>T (n.2264+723G>T) c.2271G>T (p.Trp757Cys) c.105-48G>T (n.105-48G>T) c.975-48G>T (n.975-48G>T) c.2322-48G>T (n.2322-48G>T) n.2495+723G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759344T>A | CA368981516 | MET | c.2265-47T>A (n.2265-47T>A) c.2264+724T>A (n.2264+724T>A) c.2272T>A (p.Trp758Arg) c.105-47T>A (n.105-47T>A) c.975-47T>A (n.975-47T>A) c.2322-47T>A (n.2322-47T>A) n.2495+724T>A | |
| 7 | g.116759344T>C | CA368981517 | MET | c.2265-47T>C (n.2265-47T>C) c.2264+724T>C (n.2264+724T>C) c.2272T>C (p.Trp758Arg) c.105-47T>C (n.105-47T>C) c.975-47T>C (n.975-47T>C) c.2322-47T>C (n.2322-47T>C) n.2495+724T>C | |
| 7 | g.116759344T>G | CA368981514 | MET | c.2265-47T>G (n.2265-47T>G) c.2264+724T>G (n.2264+724T>G) c.2272T>G (p.Trp758Gly) c.105-47T>G (n.105-47T>G) c.975-47T>G (n.975-47T>G) c.2322-47T>G (n.2322-47T>G) n.2495+724T>G | |
| 7 | g.116759344_116759345insA | CA2548881732 | MET | c.2265-47_2265-46insA (n.2265-47_2265-46insA) c.2264+724_2264+725insA (n.2264+724_2264+725insA) c.2272_2273insA (p.Trp758Ter) c.105-47_105-46insA (n.105-47_105-46insA) c.975-47_975-46insA (n.975-47_975-46insA) c.2322-47_2322-46insA (n.2322-47_2322-46insA) n.2495+724_2495+725insA | |
| 7 | g.116759345G>A | CA368981525 | MET | c.2265-46G>A (n.2265-46G>A) c.2264+725G>A (n.2264+725G>A) c.2273G>A (p.Trp758Ter) c.105-46G>A (n.105-46G>A) c.975-46G>A (n.975-46G>A) c.2322-46G>A (n.2322-46G>A) n.2495+725G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759345G>C | CA368981520 | MET | c.2265-46G>C (n.2265-46G>C) c.2264+725G>C (n.2264+725G>C) c.2273G>C (p.Trp758Ser) c.105-46G>C (n.105-46G>C) c.975-46G>C (n.975-46G>C) c.2322-46G>C (n.2322-46G>C) n.2495+725G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759345G= | CA1737025157 | MET | c.2265-46G= (n.2265-46G=) c.2264+725G= (n.2264+725G=) c.2273G= (p.Trp758=) c.105-46G= (n.105-46G=) c.975-46G= (n.975-46G=) c.2322-46G= (n.2322-46G=) n.2495+725G= | |
| 7 | g.116759345G>T | CA368981522 | MET | c.2265-46G>T (n.2265-46G>T) c.2264+725G>T (n.2264+725G>T) c.2273G>T (p.Trp758Leu) c.105-46G>T (n.105-46G>T) c.975-46G>T (n.975-46G>T) c.2322-46G>T (n.2322-46G>T) n.2495+725G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759345_116759346insA | CA2538426927 | MET | c.2265-46_2265-45insA (n.2265-46_2265-45insA) c.2264+725_2264+726insA (n.2264+725_2264+726insA) c.2273_2274insA (p.Trp758Ter) c.105-46_105-45insA (n.105-46_105-45insA) c.975-46_975-45insA (n.975-46_975-45insA) c.2322-46_2322-45insA (n.2322-46_2322-45insA) n.2495+725_2495+726insA | |
| 7 | g.116759346G>A | CA368981528 | MET | c.2265-45G>A (n.2265-45G>A) c.2264+726G>A (n.2264+726G>A) c.2274G>A (p.Trp758Ter) c.105-45G>A (n.105-45G>A) c.975-45G>A (n.975-45G>A) c.2322-45G>A (n.2322-45G>A) n.2495+726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759346G>C | CA368981530 | MET | c.2265-45G>C (n.2265-45G>C) c.2264+726G>C (n.2264+726G>C) c.2274G>C (p.Trp758Cys) c.105-45G>C (n.105-45G>C) c.975-45G>C (n.975-45G>C) c.2322-45G>C (n.2322-45G>C) n.2495+726G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759346G>T | CA368981533 | MET | c.2265-45G>T (n.2265-45G>T) c.2264+726G>T (n.2264+726G>T) c.2274G>T (p.Trp758Cys) c.105-45G>T (n.105-45G>T) c.975-45G>T (n.975-45G>T) c.2322-45G>T (n.2322-45G>T) n.2495+726G>T | dbSNP |
| 7 | g.116759346_116759347delinsGA | CA1737025164 | MET | c.2265-45_2265-44delinsGA (n.2265-45_2265-44delinsGA) c.2264+726_2264+727delinsGA (n.2264+726_2264+727delinsGA) c.2274_2275delinsGA (p.Trp758=) c.105-45_105-44delinsGA (n.105-45_105-44delinsGA) c.975-45_975-44delinsGA (n.975-45_975-44delinsGA) c.2322-45_2322-44delinsGA (n.2322-45_2322-44delinsGA) n.2495+726_2495+727delinsGA | |
| 7 | g.116759347A>C | CA368981535 | MET | c.2265-44A>C (n.2265-44A>C) c.2264+727A>C (n.2264+727A>C) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.105-44A>C (n.105-44A>C) c.975-44A>C (n.975-44A>C) c.2322-44A>C (n.2322-44A>C) n.2495+727A>C | |
| 7 | g.116759347A>G | CA368981537 | MET | c.2265-44A>G (n.2265-44A>G) c.2264+727A>G (n.2264+727A>G) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.105-44A>G (n.105-44A>G) c.975-44A>G (n.975-44A>G) c.2322-44A>G (n.2322-44A>G) n.2495+727A>G | |
| 7 | g.116759347A>T | CA368981539 | MET | c.2265-44A>T (n.2265-44A>T) c.2264+727A>T (n.2264+727A>T) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.105-44A>T (n.105-44A>T) c.975-44A>T (n.975-44A>T) c.2322-44A>T (n.2322-44A>T) n.2495+727A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759349del | CA658821504 | MET | c.2265-42del (n.2265-42del) c.2264+729del (n.2264+729del) c.2277del (p.Glu760AsnfsTer19) c.105-42del (n.105-42del) c.975-42del (n.975-42del) c.2322-42del (n.2322-42del) n.2495+729del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759348A>C | CA368981542 | MET | c.2265-43A>C (n.2265-43A>C) c.2264+728A>C (n.2264+728A>C) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.105-43A>C (n.105-43A>C) c.975-43A>C (n.975-43A>C) c.2322-43A>C (n.2322-43A>C) n.2495+728A>C | |
| 7 | g.116759348A>G | CA368981545 | MET | c.2265-43A>G (n.2265-43A>G) c.2264+728A>G (n.2264+728A>G) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.105-43A>G (n.105-43A>G) c.975-43A>G (n.975-43A>G) c.2322-43A>G (n.2322-43A>G) n.2495+728A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759348A>T | CA368981546 | MET | c.2265-43A>T (n.2265-43A>T) c.2264+728A>T (n.2264+728A>T) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.105-43A>T (n.105-43A>T) c.975-43A>T (n.975-43A>T) c.2322-43A>T (n.2322-43A>T) n.2495+728A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759349A= | CA1737025172 | MET | c.2265-42A= (n.2265-42A=) c.2264+729A= (n.2264+729A=) c.2277A= (p.Lys759=) c.105-42A= (n.105-42A=) c.975-42A= (n.975-42A=) c.2322-42A= (n.2322-42A=) n.2495+729A= | |
| 7 | g.116759349A>C | CA368981549 | MET | c.2265-42A>C (n.2265-42A>C) c.2264+729A>C (n.2264+729A>C) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.105-42A>C (n.105-42A>C) c.975-42A>C (n.975-42A>C) c.2322-42A>C (n.2322-42A>C) n.2495+729A>C | |
| 7 | g.116759349A>G | CA457217127 | MET | c.2265-42A>G (n.2265-42A>G) c.2264+729A>G (n.2264+729A>G) c.2277A>G (p.Lys759=) c.105-42A>G (n.105-42A>G) c.975-42A>G (n.975-42A>G) c.2322-42A>G (n.2322-42A>G) n.2495+729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759349A>T | CA368981553 | MET | c.2265-42A>T (n.2265-42A>T) c.2264+729A>T (n.2264+729A>T) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.105-42A>T (n.105-42A>T) c.975-42A>T (n.975-42A>T) c.2322-42A>T (n.2322-42A>T) n.2495+729A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759350G>A | CA368981555 | MET | c.2265-41G>A (n.2265-41G>A) c.2264+730G>A (n.2264+730G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.105-41G>A (n.105-41G>A) c.975-41G>A (n.975-41G>A) c.2322-41G>A (n.2322-41G>A) n.2495+730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759350G>C | CA368981559 | MET | c.2265-41G>C (n.2265-41G>C) c.2264+730G>C (n.2264+730G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.105-41G>C (n.105-41G>C) c.975-41G>C (n.975-41G>C) c.2322-41G>C (n.2322-41G>C) n.2495+730G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759350G= | CA1737025179 | MET | c.2265-41G= (n.2265-41G=) c.2264+730G= (n.2264+730G=) c.2278G= (p.Glu760=) c.105-41G= (n.105-41G=) c.975-41G= (n.975-41G=) c.2322-41G= (n.2322-41G=) n.2495+730G= | |
| 7 | g.116759350G>T | CA368981557 | MET | c.2265-41G>T (n.2265-41G>T) c.2264+730G>T (n.2264+730G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.105-41G>T (n.105-41G>T) c.975-41G>T (n.975-41G>T) c.2322-41G>T (n.2322-41G>T) n.2495+730G>T | |
| 7 | g.116759351A>C | CA368981560 | MET | c.2265-40A>C (n.2265-40A>C) c.2264+731A>C (n.2264+731A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.105-40A>C (n.105-40A>C) c.975-40A>C (n.975-40A>C) c.2322-40A>C (n.2322-40A>C) n.2495+731A>C | |
| 7 | g.116759351A>G | CA368981564 | MET | c.2265-40A>G (n.2265-40A>G) c.2264+731A>G (n.2264+731A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.105-40A>G (n.105-40A>G) c.975-40A>G (n.975-40A>G) c.2322-40A>G (n.2322-40A>G) n.2495+731A>G | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116759351A>T | CA368981567 | MET | c.2265-40A>T (n.2265-40A>T) c.2264+731A>T (n.2264+731A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.105-40A>T (n.105-40A>T) c.975-40A>T (n.975-40A>T) c.2322-40A>T (n.2322-40A>T) n.2495+731A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759352A= | CA1737025191 | MET | c.2265-39A= (n.2265-39A=) c.2264+732A= (n.2264+732A=) c.2280A= (p.Glu760=) c.105-39A= (n.105-39A=) c.975-39A= (n.975-39A=) c.2322-39A= (n.2322-39A=) n.2495+732A= | |
| 7 | g.116759352A>C | CA368981569 | MET | c.2265-39A>C (n.2265-39A>C) c.2264+732A>C (n.2264+732A>C) c.2280A>C (p.Glu760Asp) c.105-39A>C (n.105-39A>C) c.975-39A>C (n.975-39A>C) c.2322-39A>C (n.2322-39A>C) n.2495+732A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759352A>G | CA457217131 | MET | c.2265-39A>G (n.2265-39A>G) c.2264+732A>G (n.2264+732A>G) c.2280A>G (p.Glu760=) c.105-39A>G (n.105-39A>G) c.975-39A>G (n.975-39A>G) c.2322-39A>G (n.2322-39A>G) n.2495+732A>G | dbSNP |
| 7 | g.116759352A>T | CA368981572 | MET | c.2265-39A>T (n.2265-39A>T) c.2264+732A>T (n.2264+732A>T) c.2280A>T (p.Glu760Asp) c.105-39A>T (n.105-39A>T) c.975-39A>T (n.975-39A>T) c.2322-39A>T (n.2322-39A>T) n.2495+732A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759353C>A | CA368981580 | MET | c.2265-38C>A (n.2265-38C>A) c.2264+733C>A (n.2264+733C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.105-38C>A (n.105-38C>A) c.975-38C>A (n.975-38C>A) c.2322-38C>A (n.2322-38C>A) n.2495+733C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759353C= | CA1737025192 | MET | c.2265-38C= (n.2265-38C=) c.2264+733C= (n.2264+733C=) c.2281C= (p.Pro761=) c.105-38C= (n.105-38C=) c.975-38C= (n.975-38C=) c.2322-38C= (n.2322-38C=) n.2495+733C= | |
| 7 | g.116759353C>G | CA368981581 | MET | c.2265-38C>G (n.2265-38C>G) c.2264+733C>G (n.2264+733C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.105-38C>G (n.105-38C>G) c.975-38C>G (n.975-38C>G) c.2322-38C>G (n.2322-38C>G) n.2495+733C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759353C>T | CA368981584 | MET | c.2265-38C>T (n.2265-38C>T) c.2264+733C>T (n.2264+733C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.105-38C>T (n.105-38C>T) c.975-38C>T (n.975-38C>T) c.2322-38C>T (n.2322-38C>T) n.2495+733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759354C>A | CA368981586 | MET | c.2265-37C>A (n.2265-37C>A) c.2264+734C>A (n.2264+734C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.105-37C>A (n.105-37C>A) c.975-37C>A (n.975-37C>A) c.2322-37C>A (n.2322-37C>A) n.2495+734C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759354C= | CA1737025197 | MET | c.2265-37C= (n.2265-37C=) c.2264+734C= (n.2264+734C=) c.2282C= (p.Pro761=) c.105-37C= (n.105-37C=) c.975-37C= (n.975-37C=) c.2322-37C= (n.2322-37C=) n.2495+734C= | |
| 7 | g.116759354C>G | CA368981588 | MET | c.2265-37C>G (n.2265-37C>G) c.2264+734C>G (n.2264+734C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.105-37C>G (n.105-37C>G) c.975-37C>G (n.975-37C>G) c.2322-37C>G (n.2322-37C>G) n.2495+734C>G | ClinVar |
| 7 | g.116759354C>T | CA164894935 | MET | c.2265-37C>T (n.2265-37C>T) c.2264+734C>T (n.2264+734C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.105-37C>T (n.105-37C>T) c.975-37C>T (n.975-37C>T) c.2322-37C>T (n.2322-37C>T) n.2495+734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759355T>A | CA457217136 | MET | c.2265-36T>A (n.2265-36T>A) c.2264+735T>A (n.2264+735T>A) c.2283T>A (p.Pro761=) c.105-36T>A (n.105-36T>A) c.975-36T>A (n.975-36T>A) c.2322-36T>A (n.2322-36T>A) n.2495+735T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759355T>C | CA457217137 | MET | c.2265-36T>C (n.2265-36T>C) c.2264+735T>C (n.2264+735T>C) c.2283T>C (p.Pro761=) c.105-36T>C (n.105-36T>C) c.975-36T>C (n.975-36T>C) c.2322-36T>C (n.2322-36T>C) n.2495+735T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759355T>G | CA457217138 | MET | c.2265-36T>G (n.2265-36T>G) c.2264+735T>G (n.2264+735T>G) c.2283T>G (p.Pro761=) c.105-36T>G (n.105-36T>G) c.975-36T>G (n.975-36T>G) c.2322-36T>G (n.2322-36T>G) n.2495+735T>G | |
| 7 | g.116759356C>A | CA368981600 | MET | c.2265-35C>A (n.2265-35C>A) c.2264+736C>A (n.2264+736C>A) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.105-35C>A (n.105-35C>A) c.975-35C>A (n.975-35C>A) c.2322-35C>A (n.2322-35C>A) n.2495+736C>A | |
| 7 | g.116759356C= | CA1737025198 | MET | c.2265-35C= (n.2265-35C=) c.2264+736C= (n.2264+736C=) c.2284C= (p.Leu762=) c.105-35C= (n.105-35C=) c.975-35C= (n.975-35C=) c.2322-35C= (n.2322-35C=) n.2495+736C= | |
| 7 | g.116759356C>G | CA368981597 | MET | c.2265-35C>G (n.2265-35C>G) c.2264+736C>G (n.2264+736C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.105-35C>G (n.105-35C>G) c.975-35C>G (n.975-35C>G) c.2322-35C>G (n.2322-35C>G) n.2495+736C>G | |
| 7 | g.116759356C>T | CA4448442 | MET | c.2265-35C>T (n.2265-35C>T) c.2264+736C>T (n.2264+736C>T) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.105-35C>T (n.105-35C>T) c.975-35C>T (n.975-35C>T) c.2322-35C>T (n.2322-35C>T) n.2495+736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759357T>A | CA368981607 | MET | c.2265-34T>A (n.2265-34T>A) c.2264+737T>A (n.2264+737T>A) c.2285T>A (p.Leu762His) c.105-34T>A (n.105-34T>A) c.975-34T>A (n.975-34T>A) c.2322-34T>A (n.2322-34T>A) n.2495+737T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759357T>C | CA368981602 | MET | c.2265-34T>C (n.2265-34T>C) c.2264+737T>C (n.2264+737T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.105-34T>C (n.105-34T>C) c.975-34T>C (n.975-34T>C) c.2322-34T>C (n.2322-34T>C) n.2495+737T>C | |
| 7 | g.116759357T>G | CA368981605 | MET | c.2265-34T>G (n.2265-34T>G) c.2264+737T>G (n.2264+737T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.105-34T>G (n.105-34T>G) c.975-34T>G (n.975-34T>G) c.2322-34T>G (n.2322-34T>G) n.2495+737T>G | |
| 7 | g.116759358C>A | CA457217141 | MET | c.2265-33C>A (n.2265-33C>A) c.2264+738C>A (n.2264+738C>A) c.2286C>A (p.Leu762=) c.105-33C>A (n.105-33C>A) c.975-33C>A (n.975-33C>A) c.2322-33C>A (n.2322-33C>A) n.2495+738C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759358C>G | CA457217143 | MET | c.2265-33C>G (n.2265-33C>G) c.2264+738C>G (n.2264+738C>G) c.2286C>G (p.Leu762=) c.105-33C>G (n.105-33C>G) c.975-33C>G (n.975-33C>G) c.2322-33C>G (n.2322-33C>G) n.2495+738C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759358C>T | CA457217144 | MET | c.2265-33C>T (n.2265-33C>T) c.2264+738C>T (n.2264+738C>T) c.2286C>T (p.Leu762=) c.105-33C>T (n.105-33C>T) c.975-33C>T (n.975-33C>T) c.2322-33C>T (n.2322-33C>T) n.2495+738C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759359A>C | CA368981609 | MET | c.2265-32A>C (n.2265-32A>C) c.2264+739A>C (n.2264+739A>C) c.2287A>C (p.Asn763His) c.105-32A>C (n.105-32A>C) c.975-32A>C (n.975-32A>C) c.2322-32A>C (n.2322-32A>C) n.2495+739A>C | |
| 7 | g.116759359A>G | CA368981612 | MET | c.2265-32A>G (n.2265-32A>G) c.2264+739A>G (n.2264+739A>G) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.105-32A>G (n.105-32A>G) c.975-32A>G (n.975-32A>G) c.2322-32A>G (n.2322-32A>G) n.2495+739A>G | |
| 7 | g.116759359A>T | CA368981614 | MET | c.2265-32A>T (n.2265-32A>T) c.2264+739A>T (n.2264+739A>T) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.105-32A>T (n.105-32A>T) c.975-32A>T (n.975-32A>T) c.2322-32A>T (n.2322-32A>T) n.2495+739A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759360A= | CA1737025207 | MET | c.2265-31A= (n.2265-31A=) c.2264+740A= (n.2264+740A=) c.2288A= (p.Asn763=) c.105-31A= (n.105-31A=) c.975-31A= (n.975-31A=) c.2322-31A= (n.2322-31A=) n.2495+740A= | |
| 7 | g.116759360A>C | CA368981616 | MET | c.2265-31A>C (n.2265-31A>C) c.2264+740A>C (n.2264+740A>C) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.105-31A>C (n.105-31A>C) c.975-31A>C (n.975-31A>C) c.2322-31A>C (n.2322-31A>C) n.2495+740A>C | dbSNP |
| 7 | g.116759360A>G | CA4448443 | MET | c.2265-31A>G (n.2265-31A>G) c.2264+740A>G (n.2264+740A>G) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.105-31A>G (n.105-31A>G) c.975-31A>G (n.975-31A>G) c.2322-31A>G (n.2322-31A>G) n.2495+740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.116759360A>T | CA368981623 | MET | c.2265-31A>T (n.2265-31A>T) c.2264+740A>T (n.2264+740A>T) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.105-31A>T (n.105-31A>T) c.975-31A>T (n.975-31A>T) c.2322-31A>T (n.2322-31A>T) n.2495+740A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759361C>A | CA368981626 | MET | c.2265-30C>A (n.2265-30C>A) c.2264+741C>A (n.2264+741C>A) c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.105-30C>A (n.105-30C>A) c.975-30C>A (n.975-30C>A) c.2322-30C>A (n.2322-30C>A) n.2495+741C>A | |
| 7 | g.116759361C>G | CA368981628 | MET | c.2265-30C>G (n.2265-30C>G) c.2264+741C>G (n.2264+741C>G) c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.105-30C>G (n.105-30C>G) c.975-30C>G (n.975-30C>G) c.2322-30C>G (n.2322-30C>G) n.2495+741C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759361C>T | CA457217145 | MET | c.2265-30C>T (n.2265-30C>T) c.2264+741C>T (n.2264+741C>T) c.2289C>T (p.Asn763=) c.105-30C>T (n.105-30C>T) c.975-30C>T (n.975-30C>T) c.2322-30C>T (n.2322-30C>T) n.2495+741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759362A>C | CA368981630 | MET | c.2265-29A>C (n.2265-29A>C) c.2264+742A>C (n.2264+742A>C) c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.105-29A>C (n.105-29A>C) c.975-29A>C (n.975-29A>C) c.2322-29A>C (n.2322-29A>C) n.2495+742A>C | ClinVar |
| 7 | g.116759362A>G | CA368981632 | MET | c.2265-29A>G (n.2265-29A>G) c.2264+742A>G (n.2264+742A>G) c.2290A>G (p.Ile764Val) c.105-29A>G (n.105-29A>G) c.975-29A>G (n.975-29A>G) c.2322-29A>G (n.2322-29A>G) n.2495+742A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759362A>T | CA368981637 | MET | c.2265-29A>T (n.2265-29A>T) c.2264+742A>T (n.2264+742A>T) c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.105-29A>T (n.105-29A>T) c.975-29A>T (n.975-29A>T) c.2322-29A>T (n.2322-29A>T) n.2495+742A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759363T>A | CA368981644 | MET | c.2265-28T>A (n.2265-28T>A) c.2264+743T>A (n.2264+743T>A) c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.105-28T>A (n.105-28T>A) c.975-28T>A (n.975-28T>A) c.2322-28T>A (n.2322-28T>A) n.2495+743T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759363T>C | CA368981639 | MET | c.2265-28T>C (n.2265-28T>C) c.2264+743T>C (n.2264+743T>C) c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.105-28T>C (n.105-28T>C) c.975-28T>C (n.975-28T>C) c.2322-28T>C (n.2322-28T>C) n.2495+743T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759363T>G | CA368981642 | MET | c.2265-28T>G (n.2265-28T>G) c.2264+743T>G (n.2264+743T>G) c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.105-28T>G (n.105-28T>G) c.975-28T>G (n.975-28T>G) c.2322-28T>G (n.2322-28T>G) n.2495+743T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759364T>A | CA457217150 | MET | c.2265-27T>A (n.2265-27T>A) c.2264+744T>A (n.2264+744T>A) c.2292T>A (p.Ile764=) c.105-27T>A (n.105-27T>A) c.975-27T>A (n.975-27T>A) c.2322-27T>A (n.2322-27T>A) n.2495+744T>A | |
| 7 | g.116759364T>C | CA457217151 | MET | c.2265-27T>C (n.2265-27T>C) c.2264+744T>C (n.2264+744T>C) c.2292T>C (p.Ile764=) c.105-27T>C (n.105-27T>C) c.975-27T>C (n.975-27T>C) c.2322-27T>C (n.2322-27T>C) n.2495+744T>C | |
| 7 | g.116759364T>G | CA368981646 | MET | c.2265-27T>G (n.2265-27T>G) c.2264+744T>G (n.2264+744T>G) c.2292T>G (p.Ile764Met) c.105-27T>G (n.105-27T>G) c.975-27T>G (n.975-27T>G) c.2322-27T>G (n.2322-27T>G) n.2495+744T>G | |
| 7 | g.116759365G>A | CA4448444 | MET | c.2265-26G>A (n.2265-26G>A) c.2264+745G>A (n.2264+745G>A) c.2293G>A (p.Val765Ile) c.105-26G>A (n.105-26G>A) c.975-26G>A (n.975-26G>A) c.2322-26G>A (n.2322-26G>A) n.2495+745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759365G>C | CA368981649 | MET | c.2265-26G>C (n.2265-26G>C) c.2264+745G>C (n.2264+745G>C) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.105-26G>C (n.105-26G>C) c.975-26G>C (n.975-26G>C) c.2322-26G>C (n.2322-26G>C) n.2495+745G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759365G= | CA1737025211 | MET | c.2265-26G= (n.2265-26G=) c.2264+745G= (n.2264+745G=) c.2293G= (p.Val765=) c.105-26G= (n.105-26G=) c.975-26G= (n.975-26G=) c.2322-26G= (n.2322-26G=) n.2495+745G= | |
| 7 | g.116759365G>T | CA368981652 | MET | c.2265-26G>T (n.2265-26G>T) c.2264+745G>T (n.2264+745G>T) c.2293G>T (p.Val765Phe) c.105-26G>T (n.105-26G>T) c.975-26G>T (n.975-26G>T) c.2322-26G>T (n.2322-26G>T) n.2495+745G>T | |
| 7 | g.116759366T>A | CA368981656 | MET | c.2265-25T>A (n.2265-25T>A) c.2264+746T>A (n.2264+746T>A) c.2294T>A (p.Val765Asp) c.105-25T>A (n.105-25T>A) c.975-25T>A (n.975-25T>A) c.2322-25T>A (n.2322-25T>A) n.2495+746T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759366T>C | CA368981658 | MET | c.2265-25T>C (n.2265-25T>C) c.2264+746T>C (n.2264+746T>C) c.2294T>C (p.Val765Ala) c.105-25T>C (n.105-25T>C) c.975-25T>C (n.975-25T>C) c.2322-25T>C (n.2322-25T>C) n.2495+746T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759366T>G | CA368981668 | MET | c.2265-25T>G (n.2265-25T>G) c.2264+746T>G (n.2264+746T>G) c.2294T>G (p.Val765Gly) c.105-25T>G (n.105-25T>G) c.975-25T>G (n.975-25T>G) c.2322-25T>G (n.2322-25T>G) n.2495+746T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759366T= | CA1737025213 | MET | c.2265-25T= (n.2265-25T=) c.2264+746T= (n.2264+746T=) c.2294T= (p.Val765=) c.105-25T= (n.105-25T=) c.975-25T= (n.975-25T=) c.2322-25T= (n.2322-25T=) n.2495+746T= | |
| 7 | g.116759367C>A | CA457217155 | MET | c.2265-24C>A (n.2265-24C>A) c.2264+747C>A (n.2264+747C>A) c.2295C>A (p.Val765=) c.105-24C>A (n.105-24C>A) c.975-24C>A (n.975-24C>A) c.2322-24C>A (n.2322-24C>A) n.2495+747C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759367C= | CA1737025215 | MET | c.2265-24C= (n.2265-24C=) c.2264+747C= (n.2264+747C=) c.2295C= (p.Val765=) c.105-24C= (n.105-24C=) c.975-24C= (n.975-24C=) c.2322-24C= (n.2322-24C=) n.2495+747C= | |
| 7 | g.116759367C>G | CA457217156 | MET | c.2265-24C>G (n.2265-24C>G) c.2264+747C>G (n.2264+747C>G) c.2295C>G (p.Val765=) c.105-24C>G (n.105-24C>G) c.975-24C>G (n.975-24C>G) c.2322-24C>G (n.2322-24C>G) n.2495+747C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759367C>T | CA457217157 | MET | c.2265-24C>T (n.2265-24C>T) c.2264+747C>T (n.2264+747C>T) c.2295C>T (p.Val765=) c.105-24C>T (n.105-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) c.2322-24C>T (n.2322-24C>T) n.2495+747C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759368A= | CA1737025221 | MET | c.2265-23A= (n.2265-23A=) c.2264+748A= (n.2264+748A=) c.2296A= (p.Ser766=) c.105-23A= (n.105-23A=) c.975-23A= (n.975-23A=) c.2322-23A= (n.2322-23A=) n.2495+748A= | |
| 7 | g.116759368A>C | CA368981675 | MET | c.2265-23A>C (n.2265-23A>C) c.2264+748A>C (n.2264+748A>C) c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.105-23A>C (n.105-23A>C) c.975-23A>C (n.975-23A>C) c.2322-23A>C (n.2322-23A>C) n.2495+748A>C | |
| 7 | g.116759368A>G | CA4448445 | MET | c.2265-23A>G (n.2265-23A>G) c.2264+748A>G (n.2264+748A>G) c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.105-23A>G (n.105-23A>G) c.975-23A>G (n.975-23A>G) c.2322-23A>G (n.2322-23A>G) n.2495+748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759368A>T | CA368981682 | MET | c.2265-23A>T (n.2265-23A>T) c.2264+748A>T (n.2264+748A>T) c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.105-23A>T (n.105-23A>T) c.975-23A>T (n.975-23A>T) c.2322-23A>T (n.2322-23A>T) n.2495+748A>T | dbSNP |
| 7 | g.116759369G>A | CA368981692 | MET | c.2265-22G>A (n.2265-22G>A) c.2264+749G>A (n.2264+749G>A) c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.105-22G>A (n.105-22G>A) c.975-22G>A (n.975-22G>A) c.2322-22G>A (n.2322-22G>A) n.2495+749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759369G>C | CA368981701 | MET | c.2265-22G>C (n.2265-22G>C) c.2264+749G>C (n.2264+749G>C) c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.105-22G>C (n.105-22G>C) c.975-22G>C (n.975-22G>C) c.2322-22G>C (n.2322-22G>C) n.2495+749G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759369G= | CA1737025233 | MET | c.2265-22G= (n.2265-22G=) c.2264+749G= (n.2264+749G=) c.2297G= (p.Ser766=) c.105-22G= (n.105-22G=) c.975-22G= (n.975-22G=) c.2322-22G= (n.2322-22G=) n.2495+749G= | |
| 7 | g.116759369G>T | CA368981707 | MET | c.2265-22G>T (n.2265-22G>T) c.2264+749G>T (n.2264+749G>T) c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.105-22G>T (n.105-22G>T) c.975-22G>T (n.975-22G>T) c.2322-22G>T (n.2322-22G>T) n.2495+749G>T | |
| 7 | g.116759369_116759370delinsGT | CA1737025227 | MET | c.2265-22_2265-21delinsGT (n.2265-22_2265-21delinsGT) c.2264+749_2264+750delinsGT (n.2264+749_2264+750delinsGT) c.2297_2298delinsGT (p.Ser766=) c.105-22_105-21delinsGT (n.105-22_105-21delinsGT) c.975-22_975-21delinsGT (n.975-22_975-21delinsGT) c.2322-22_2322-21delinsGT (n.2322-22_2322-21delinsGT) n.2495+749_2495+750delinsGT | |
| 7 | g.116759370T>A | CA368981718 | MET | c.2265-21T>A (n.2265-21T>A) c.2264+750T>A (n.2264+750T>A) c.2298T>A (p.Ser766Arg) c.105-21T>A (n.105-21T>A) c.975-21T>A (n.975-21T>A) c.2322-21T>A (n.2322-21T>A) n.2495+750T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759370T>C | CA164894974 | MET | c.2265-21T>C (n.2265-21T>C) c.2264+750T>C (n.2264+750T>C) c.2298T>C (p.Ser766=) c.105-21T>C (n.105-21T>C) c.975-21T>C (n.975-21T>C) c.2322-21T>C (n.2322-21T>C) n.2495+750T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759370T>G | CA368981714 | MET | c.2265-21T>G (n.2265-21T>G) c.2264+750T>G (n.2264+750T>G) c.2298T>G (p.Ser766Arg) c.105-21T>G (n.105-21T>G) c.975-21T>G (n.975-21T>G) c.2322-21T>G (n.2322-21T>G) n.2495+750T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759370T= | CA1737025240 | MET | c.2265-21T= (n.2265-21T=) c.2264+750T= (n.2264+750T=) c.2298T= (p.Ser766=) c.105-21T= (n.105-21T=) c.975-21T= (n.975-21T=) c.2322-21T= (n.2322-21T=) n.2495+750T= | |
| 7 | g.116759373del | CA4448446 | MET | c.2265-18del (n.2265-18del) c.2264+753del (n.2264+753del) c.2301del (p.Leu768TyrfsTer11) c.105-18del (n.105-18del) c.975-18del (n.975-18del) c.2322-18del (n.2322-18del) n.2495+753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759371T>A | CA368981721 | MET | c.2265-20T>A (n.2265-20T>A) c.2264+751T>A (n.2264+751T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.105-20T>A (n.105-20T>A) c.975-20T>A (n.975-20T>A) c.2322-20T>A (n.2322-20T>A) n.2495+751T>A | |
| 7 | g.116759371T>C | CA368981724 | MET | c.2265-20T>C (n.2265-20T>C) c.2264+751T>C (n.2264+751T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.105-20T>C (n.105-20T>C) c.975-20T>C (n.975-20T>C) c.2322-20T>C (n.2322-20T>C) n.2495+751T>C | |
| 7 | g.116759371T>G | CA368981728 | MET | c.2265-20T>G (n.2265-20T>G) c.2264+751T>G (n.2264+751T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) c.105-20T>G (n.105-20T>G) c.975-20T>G (n.975-20T>G) c.2322-20T>G (n.2322-20T>G) n.2495+751T>G | |
| 7 | g.116759372T>A | CA368981732 | MET | c.2265-19T>A (n.2265-19T>A) c.2264+752T>A (n.2264+752T>A) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.105-19T>A (n.105-19T>A) c.975-19T>A (n.975-19T>A) c.2322-19T>A (n.2322-19T>A) n.2495+752T>A | |
| 7 | g.116759372T>C | CA368981736 | MET | c.2265-19T>C (n.2265-19T>C) c.2264+752T>C (n.2264+752T>C) c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.105-19T>C (n.105-19T>C) c.975-19T>C (n.975-19T>C) c.2322-19T>C (n.2322-19T>C) n.2495+752T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759372T>G | CA368981740 | MET | c.2265-19T>G (n.2265-19T>G) c.2264+752T>G (n.2264+752T>G) c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.105-19T>G (n.105-19T>G) c.975-19T>G (n.975-19T>G) c.2322-19T>G (n.2322-19T>G) n.2495+752T>G | |
| 7 | g.116759373T>A | CA368981744 | MET | c.2265-18T>A (n.2265-18T>A) c.2264+753T>A (n.2264+753T>A) c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.105-18T>A (n.105-18T>A) c.975-18T>A (n.975-18T>A) c.2322-18T>A (n.2322-18T>A) n.2495+753T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759373T>C | CA457217165 | MET | c.2265-18T>C (n.2265-18T>C) c.2264+753T>C (n.2264+753T>C) c.2301T>C (p.Phe767=) c.105-18T>C (n.105-18T>C) c.975-18T>C (n.975-18T>C) c.2322-18T>C (n.2322-18T>C) n.2495+753T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759373T>G | CA368981743 | MET | c.2265-18T>G (n.2265-18T>G) c.2264+753T>G (n.2264+753T>G) c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.105-18T>G (n.105-18T>G) c.975-18T>G (n.975-18T>G) c.2322-18T>G (n.2322-18T>G) n.2495+753T>G | |
| 7 | g.116759373T= | CA1737025243 | MET | c.2265-18T= (n.2265-18T=) c.2264+753T= (n.2264+753T=) c.2301T= (p.Phe767=) c.105-18T= (n.105-18T=) c.975-18T= (n.975-18T=) c.2322-18T= (n.2322-18T=) n.2495+753T= | |
| 7 | g.116759374C>A | CA368981747 | MET | c.2265-17C>A (n.2265-17C>A) c.2264+754C>A (n.2264+754C>A) c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.105-17C>A (n.105-17C>A) c.975-17C>A (n.975-17C>A) c.2322-17C>A (n.2322-17C>A) n.2495+754C>A | |
| 7 | g.116759374C= | CA1737025244 | MET | c.2265-17C= (n.2265-17C=) c.2264+754C= (n.2264+754C=) c.2302C= (p.Leu768=) c.105-17C= (n.105-17C=) c.975-17C= (n.975-17C=) c.2322-17C= (n.2322-17C=) n.2495+754C= | |
| 7 | g.116759374C>G | CA368981752 | MET | c.2265-17C>G (n.2265-17C>G) c.2264+754C>G (n.2264+754C>G) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.105-17C>G (n.105-17C>G) c.975-17C>G (n.975-17C>G) c.2322-17C>G (n.2322-17C>G) n.2495+754C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759374C>T | CA457217167 | MET | c.2265-17C>T (n.2265-17C>T) c.2264+754C>T (n.2264+754C>T) c.2302C>T (p.Leu768=) c.105-17C>T (n.105-17C>T) c.975-17C>T (n.975-17C>T) c.2322-17C>T (n.2322-17C>T) n.2495+754C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759375T>A | CA368981757 | MET | c.2265-16T>A (n.2265-16T>A) c.2264+755T>A (n.2264+755T>A) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.105-16T>A (n.105-16T>A) c.975-16T>A (n.975-16T>A) c.2322-16T>A (n.2322-16T>A) n.2495+755T>A | |
| 7 | g.116759375T>C | CA368981764 | MET | c.2265-16T>C (n.2265-16T>C) c.2264+755T>C (n.2264+755T>C) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.105-16T>C (n.105-16T>C) c.975-16T>C (n.975-16T>C) c.2322-16T>C (n.2322-16T>C) n.2495+755T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759375T>G | CA368981766 | MET | c.2265-16T>G (n.2265-16T>G) c.2264+755T>G (n.2264+755T>G) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.105-16T>G (n.105-16T>G) c.975-16T>G (n.975-16T>G) c.2322-16T>G (n.2322-16T>G) n.2495+755T>G | |
| 7 | g.116759376A= | CA1737025251 | MET | c.2265-15A= (n.2265-15A=) c.2264+756A= (n.2264+756A=) c.2304A= (p.Leu768=) c.105-15A= (n.105-15A=) c.975-15A= (n.975-15A=) c.2322-15A= (n.2322-15A=) n.2495+756A= | |
| 7 | g.116759376A>C | CA457217168 | MET | c.2265-15A>C (n.2265-15A>C) c.2264+756A>C (n.2264+756A>C) c.2304A>C (p.Leu768=) c.105-15A>C (n.105-15A>C) c.975-15A>C (n.975-15A>C) c.2322-15A>C (n.2322-15A>C) n.2495+756A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759376A>G | CA189198 | MET | c.2265-15A>G (n.2265-15A>G) c.2264+756A>G (n.2264+756A>G) c.2304A>G (p.Leu768=) c.105-15A>G (n.105-15A>G) c.975-15A>G (n.975-15A>G) c.2322-15A>G (n.2322-15A>G) n.2495+756A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.116759376A>T | CA457217169 | MET | c.2265-15A>T (n.2265-15A>T) c.2264+756A>T (n.2264+756A>T) c.2304A>T (p.Leu768=) c.105-15A>T (n.105-15A>T) c.975-15A>T (n.975-15A>T) c.2322-15A>T (n.2322-15A>T) n.2495+756A>T | |
| 7 | g.116759377T>A | CA368981786 | MET | c.2265-14T>A (n.2265-14T>A) c.2264+757T>A (n.2264+757T>A) c.2305T>A (p.Phe769Ile) c.105-14T>A (n.105-14T>A) c.975-14T>A (n.975-14T>A) c.2322-14T>A (n.2322-14T>A) n.2495+757T>A | |
| 7 | g.116759377T>C | CA368981776 | MET | c.2265-14T>C (n.2265-14T>C) c.2264+757T>C (n.2264+757T>C) c.2305T>C (p.Phe769Leu) c.105-14T>C (n.105-14T>C) c.975-14T>C (n.975-14T>C) c.2322-14T>C (n.2322-14T>C) n.2495+757T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759377T>G | CA368981784 | MET | c.2265-14T>G (n.2265-14T>G) c.2264+757T>G (n.2264+757T>G) c.2305T>G (p.Phe769Val) c.105-14T>G (n.105-14T>G) c.975-14T>G (n.975-14T>G) c.2322-14T>G (n.2322-14T>G) n.2495+757T>G | |
| 7 | g.116759378T>A | CA368981789 | MET | c.2265-13T>A (n.2265-13T>A) c.2264+758T>A (n.2264+758T>A) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) c.105-13T>A (n.105-13T>A) c.975-13T>A (n.975-13T>A) c.2322-13T>A (n.2322-13T>A) n.2495+758T>A | |
| 7 | g.116759378T>C | CA368981792 | MET | c.2265-13T>C (n.2265-13T>C) c.2264+758T>C (n.2264+758T>C) c.2306T>C (p.Phe769Ser) c.105-13T>C (n.105-13T>C) c.975-13T>C (n.975-13T>C) c.2322-13T>C (n.2322-13T>C) n.2495+758T>C | |
| 7 | g.116759378T>G | CA368981813 | MET | c.2265-13T>G (n.2265-13T>G) c.2264+758T>G (n.2264+758T>G) c.2306T>G (p.Phe769Cys) c.105-13T>G (n.105-13T>G) c.975-13T>G (n.975-13T>G) c.2322-13T>G (n.2322-13T>G) n.2495+758T>G | |
| 7 | g.116759379T>A | CA368981817 | MET | c.2265-12T>A (n.2265-12T>A) c.2264+759T>A (n.2264+759T>A) c.2307T>A (p.Phe769Leu) c.105-12T>A (n.105-12T>A) c.975-12T>A (n.975-12T>A) c.2322-12T>A (n.2322-12T>A) n.2495+759T>A | |
| 7 | g.116759379T>C | CA457217171 | MET | c.2265-12T>C (n.2265-12T>C) c.2264+759T>C (n.2264+759T>C) c.2307T>C (p.Phe769=) c.105-12T>C (n.105-12T>C) c.975-12T>C (n.975-12T>C) c.2322-12T>C (n.2322-12T>C) n.2495+759T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759379T>G | CA368981819 | MET | c.2265-12T>G (n.2265-12T>G) c.2264+759T>G (n.2264+759T>G) c.2307T>G (p.Phe769Leu) c.105-12T>G (n.105-12T>G) c.975-12T>G (n.975-12T>G) c.2322-12T>G (n.2322-12T>G) n.2495+759T>G | |
| 7 | g.116759380T>A | CA368981823 | MET | c.2265-11T>A (n.2265-11T>A) c.2264+760T>A (n.2264+760T>A) c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.105-11T>A (n.105-11T>A) c.975-11T>A (n.975-11T>A) c.2322-11T>A (n.2322-11T>A) n.2495+760T>A | |
| 7 | g.116759380T>C | CA368981825 | MET | c.2265-11T>C (n.2265-11T>C) c.2264+760T>C (n.2264+760T>C) c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.105-11T>C (n.105-11T>C) c.975-11T>C (n.975-11T>C) c.2322-11T>C (n.2322-11T>C) n.2495+760T>C | |
| 7 | g.116759380T>G | CA368981826 | MET | c.2265-11T>G (n.2265-11T>G) c.2264+760T>G (n.2264+760T>G) c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.105-11T>G (n.105-11T>G) c.975-11T>G (n.975-11T>G) c.2322-11T>G (n.2322-11T>G) n.2495+760T>G | |
| 7 | g.116759381G>A | CA368981829 | MET | c.2265-10G>A (n.2265-10G>A) c.2264+761G>A (n.2264+761G>A) c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.105-10G>A (n.105-10G>A) c.975-10G>A (n.975-10G>A) c.2322-10G>A (n.2322-10G>A) n.2495+761G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759381G>C | CA368981832 | MET | c.2265-10G>C (n.2265-10G>C) c.2264+761G>C (n.2264+761G>C) c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.105-10G>C (n.105-10G>C) c.975-10G>C (n.975-10G>C) c.2322-10G>C (n.2322-10G>C) n.2495+761G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759381G= | CA1737025267 | MET | c.2265-10G= (n.2265-10G=) c.2264+761G= (n.2264+761G=) c.2309G= (p.Cys770=) c.105-10G= (n.105-10G=) c.975-10G= (n.975-10G=) c.2322-10G= (n.2322-10G=) n.2495+761G= | |
| 7 | g.116759381G>T | CA368981835 | MET | c.2265-10G>T (n.2265-10G>T) c.2264+761G>T (n.2264+761G>T) c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.105-10G>T (n.105-10G>T) c.975-10G>T (n.975-10G>T) c.2322-10G>T (n.2322-10G>T) n.2495+761G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116759382C>A | CA368981840 | MET | c.2265-9C>A (n.2265-9C>A) c.2264+762C>A (n.2264+762C>A) c.2310C>A (p.Cys770Ter) c.105-9C>A (n.105-9C>A) c.975-9C>A (n.975-9C>A) c.2322-9C>A (n.2322-9C>A) n.2495+762C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759382C>G | CA368981842 | MET | c.2265-9C>G (n.2265-9C>G) c.2264+762C>G (n.2264+762C>G) c.2310C>G (p.Cys770Trp) c.105-9C>G (n.105-9C>G) c.975-9C>G (n.975-9C>G) c.2322-9C>G (n.2322-9C>G) n.2495+762C>G | |
| 7 | g.116759382C>T | CA457217172 | MET | c.2265-9C>T (n.2265-9C>T) c.2264+762C>T (n.2264+762C>T) c.2310C>T (p.Cys770=) c.105-9C>T (n.105-9C>T) c.975-9C>T (n.975-9C>T) c.2322-9C>T (n.2322-9C>T) n.2495+762C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759383T>A | CA368981847 | MET | c.2265-8T>A (n.2265-8T>A) c.2264+763T>A (n.2264+763T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.105-8T>A (n.105-8T>A) c.975-8T>A (n.975-8T>A) c.2322-8T>A (n.2322-8T>A) n.2495+763T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759383T>C | CA368981853 | MET | c.2265-8T>C (n.2265-8T>C) c.2264+763T>C (n.2264+763T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.105-8T>C (n.105-8T>C) c.975-8T>C (n.975-8T>C) c.2322-8T>C (n.2322-8T>C) n.2495+763T>C | dbSNP |
| 7 | g.116759383T>G | CA368981850 | MET | c.2265-8T>G (n.2265-8T>G) c.2264+763T>G (n.2264+763T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.105-8T>G (n.105-8T>G) c.975-8T>G (n.975-8T>G) c.2322-8T>G (n.2322-8T>G) n.2495+763T>G | |
| 7 | g.116759385_116759386insCTATTTT | CA2578998464 | MET | c.2265-6_2265-5insCTATTTT (n.2265-6_2265-5insCTATTTT) c.2264+765_2264+766insCTATTTT (n.2264+765_2264+766insCTATTTT) c.2313_2314insCTATTTT (p.Ala772LeufsTer20) c.105-6_105-5insCTATTTT (n.105-6_105-5insCTATTTT) c.975-6_975-5insCTATTTT (n.975-6_975-5insCTATTTT) c.2322-6_2322-5insCTATTTT (n.2322-6_2322-5insCTATTTT) n.2495+765_2495+766insCTATTTT | |
| 7 | g.116759384T>A | CA368981858 | MET | c.2265-7T>A (n.2265-7T>A) c.2264+764T>A (n.2264+764T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.105-7T>A (n.105-7T>A) c.975-7T>A (n.975-7T>A) c.2322-7T>A (n.2322-7T>A) n.2495+764T>A | dbSNP |
| 7 | g.116759384T>C | CA368981859 | MET | c.2265-7T>C (n.2265-7T>C) c.2264+764T>C (n.2264+764T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.105-7T>C (n.105-7T>C) c.975-7T>C (n.975-7T>C) c.2322-7T>C (n.2322-7T>C) n.2495+764T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116759384T>G | CA368981862 | MET | c.2265-7T>G (n.2265-7T>G) c.2264+764T>G (n.2264+764T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.105-7T>G (n.105-7T>G) c.975-7T>G (n.975-7T>G) c.2322-7T>G (n.2322-7T>G) n.2495+764T>G | |
| 7 | g.116759385T>A | CA368981867 | MET | c.2265-6T>A (n.2265-6T>A) c.2264+765T>A (n.2264+765T>A) c.2313T>A (p.Phe771Leu) c.105-6T>A (n.105-6T>A) c.975-6T>A (n.975-6T>A) c.2322-6T>A (n.2322-6T>A) n.2495+765T>A | |
| 7 | g.116759385T>C | CA457217177 | MET | c.2265-6T>C (n.2265-6T>C) c.2264+765T>C (n.2264+765T>C) c.2313T>C (p.Phe771=) c.105-6T>C (n.105-6T>C) c.975-6T>C (n.975-6T>C) c.2322-6T>C (n.2322-6T>C) n.2495+765T>C | |
| 7 | g.116759385T>G | CA368981869 | MET | c.2265-6T>G (n.2265-6T>G) c.2264+765T>G (n.2264+765T>G) c.2313T>G (p.Phe771Leu) c.105-6T>G (n.105-6T>G) c.975-6T>G (n.975-6T>G) c.2322-6T>G (n.2322-6T>G) n.2495+765T>G | |
| 7 | g.116759386G>A | CA368981883 | MET | c.2265-5G>A (n.2265-5G>A) c.2264+766G>A (n.2264+766G>A) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.105-5G>A (n.105-5G>A) c.975-5G>A (n.975-5G>A) c.2322-5G>A (n.2322-5G>A) n.2495+766G>A | |
| 7 | g.116759386G>C | CA368981879 | MET | c.2265-5G>C (n.2265-5G>C) c.2264+766G>C (n.2264+766G>C) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.105-5G>C (n.105-5G>C) c.975-5G>C (n.975-5G>C) c.2322-5G>C (n.2322-5G>C) n.2495+766G>C | |
| 7 | g.116759386G>T | CA368981872 | MET | c.2265-5G>T (n.2265-5G>T) c.2264+766G>T (n.2264+766G>T) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.105-5G>T (n.105-5G>T) c.975-5G>T (n.975-5G>T) c.2322-5G>T (n.2322-5G>T) n.2495+766G>T | |
| 7 | g.116759387C>A | CA368981885 | MET | c.2265-4C>A (n.2265-4C>A) c.2264+767C>A (n.2264+767C>A) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.105-4C>A (n.105-4C>A) c.975-4C>A (n.975-4C>A) c.2322-4C>A (n.2322-4C>A) n.2495+767C>A | dbSNP |
| 7 | g.116759387C>G | CA368981886 | MET | c.2265-4C>G (n.2265-4C>G) c.2264+767C>G (n.2264+767C>G) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.105-4C>G (n.105-4C>G) c.975-4C>G (n.975-4C>G) c.2322-4C>G (n.2322-4C>G) n.2495+767C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759387C>T | CA368981887 | MET | c.2265-4C>T (n.2265-4C>T) c.2264+767C>T (n.2264+767C>T) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.105-4C>T (n.105-4C>T) c.975-4C>T (n.975-4C>T) c.2322-4C>T (n.2322-4C>T) n.2495+767C>T | dbSNP |
| 7 | g.116759388C>A | CA457217182 | MET | c.2265-3C>A (n.2265-3C>A) c.2264+768C>A (n.2264+768C>A) c.2316C>A (p.Ala772=) c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.975-3C>A (n.975-3C>A) c.2322-3C>A (n.2322-3C>A) n.2495+768C>A | |
| 7 | g.116759388C>G | CA457217181 | MET | c.2265-3C>G (n.2265-3C>G) c.2264+768C>G (n.2264+768C>G) c.2316C>G (p.Ala772=) c.105-3C>G (n.105-3C>G) c.975-3C>G (n.975-3C>G) c.2322-3C>G (n.2322-3C>G) n.2495+768C>G | dbSNP |
| 7 | g.116759388C>T | CA457217180 | MET | c.2265-3C>T (n.2265-3C>T) c.2264+768C>T (n.2264+768C>T) c.2316C>T (p.Ala772=) c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.975-3C>T (n.975-3C>T) c.2322-3C>T (n.2322-3C>T) n.2495+768C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759389A= | CA1737025280 | MET | c.2265-2A= (n.2265-2A=) c.2264+769A= (n.2264+769A=) c.2317A= (p.Ser773=) c.105-2A= (n.105-2A=) c.975-2A= (n.975-2A=) c.2322-2A= (n.2322-2A=) n.2495+769A= | |
| 7 | g.116759389A>C | CA368981888 | MET | c.2265-2A>C (n.2265-2A>C) c.2264+769A>C (n.2264+769A>C) c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.975-2A>C (n.975-2A>C) c.2322-2A>C (n.2322-2A>C) n.2495+769A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759389A>G | CA368981891 | MET | c.2265-2A>G (n.2265-2A>G) c.2264+769A>G (n.2264+769A>G) c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.975-2A>G (n.975-2A>G) c.2322-2A>G (n.2322-2A>G) n.2495+769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116759389A>T | CA368981893 | MET | c.2265-2A>T (n.2265-2A>T) c.2264+769A>T (n.2264+769A>T) c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.975-2A>T (n.975-2A>T) c.2322-2A>T (n.2322-2A>T) n.2495+769A>T | |
| 7 | g.116759390G>A | CA368981895 | MET | c.2265-1G>A (n.2265-1G>A) c.2264+770G>A (n.2264+770G>A) c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.975-1G>A (n.975-1G>A) c.2322-1G>A (n.2322-1G>A) n.2495+770G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759390G>C | CA368981901 | MET | c.2265-1G>C (n.2265-1G>C) c.2264+770G>C (n.2264+770G>C) c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.975-1G>C (n.975-1G>C) c.2322-1G>C (n.2322-1G>C) n.2495+770G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759390G>T | CA368981897 | MET | c.2265-1G>T (n.2265-1G>T) c.2264+770G>T (n.2264+770G>T) c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.2322-1G>T (n.2322-1G>T) n.2495+770G>T | |
| 7 | g.116759391T>A | CA368981904 | MET | c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.2264+771T>A (n.2264+771T>A) c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.105T>A (p.Ser35Arg) c.975T>A (p.Ser325Arg) c.2322T>A (p.Ser774Arg) n.2495+771T>A | |
| 7 | g.116759391T>C | CA457217185 | MET | c.2265T>C (p.Ser755=) c.2264+771T>C (n.2264+771T>C) c.2319T>C (p.Ser773=) c.105T>C (p.Ser35=) c.975T>C (p.Ser325=) c.2322T>C (p.Ser774=) n.2495+771T>C | |
| 7 | g.116759391T>G | CA368981911 | MET | c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.2264+771T>G (n.2264+771T>G) c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.105T>G (p.Ser35Arg) c.975T>G (p.Ser325Arg) c.2322T>G (p.Ser774Arg) n.2495+771T>G | |
| 7 | g.116759392G>A | CA368981914 | MET | c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.2264+772G>A (n.2264+772G>A) c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.2323G>A (p.Gly775Ser) n.2495+772G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116759392G>C | CA368981919 | MET | c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2264+772G>C (n.2264+772G>C) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) n.2495+772G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759392G>T | CA368981922 | MET | c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.2264+772G>T (n.2264+772G>T) c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.2323G>T (p.Gly775Cys) n.2495+772G>T | dbSNP |
| 7 | g.116759393G>A | CA368981930 | MET | c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.2264+773G>A (n.2264+773G>A) c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.2324G>A (p.Gly775Asp) n.2495+773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116759393G>C | CA368981933 | MET | c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2264+773G>C (n.2264+773G>C) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) n.2495+773G>C | dbSNP |
| 7 | g.116759393G= | CA1737025282 | MET | c.2267G= (p.Gly756=) c.2264+773G= (n.2264+773G=) c.2321G= (p.Gly774=) c.107G= (p.Gly36=) c.977G= (p.Gly326=) c.2324G= (p.Gly775=) n.2495+773G= | |
| 7 | g.116759393G>T | CA368981936 | MET | c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2264+773G>T (n.2264+773G>T) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) n.2495+773G>T | |
| 7 | g.116759394T>A | CA457217186 | MET | c.2268T>A (p.Gly756=) c.2264+774T>A (n.2264+774T>A) c.2322T>A (p.Gly774=) c.108T>A (p.Gly36=) c.978T>A (p.Gly326=) c.2325T>A (p.Gly775=) n.2495+774T>A | |
| 7 | g.116759394T>C | CA457217187 | MET | c.2268T>C (p.Gly756=) c.2264+774T>C (n.2264+774T>C) c.2322T>C (p.Gly774=) c.108T>C (p.Gly36=) c.978T>C (p.Gly326=) c.2325T>C (p.Gly775=) n.2495+774T>C | |
| 7 | g.116759394T>G | CA457217188 | MET | c.2268T>G (p.Gly756=) c.2264+774T>G (n.2264+774T>G) c.2322T>G (p.Gly774=) c.108T>G (p.Gly36=) c.978T>G (p.Gly326=) c.2325T>G (p.Gly775=) n.2495+774T>G | dbSNP |
| 7 | g.116759395G>A | CA368981938 | MET | c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.2264+775G>A (n.2264+775G>A) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.2495+775G>A | dbSNP |
| 7 | g.116759395G>C | CA368981940 | MET | c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2264+775G>C (n.2264+775G>C) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.2495+775G>C | |
| 7 | g.116759395G>T | CA368981944 | MET | c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.2264+775G>T (n.2264+775G>T) c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.2326G>T (p.Gly776Trp) n.2495+775G>T |