Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116759266T>GCA164894876METc.2265-125T>G (n.2265-125T>G)
c.2264+646T>G (n.2264+646T>G)
c.2265-71T>G (n.2265-71T>G)
c.105-125T>G (n.105-125T>G)
c.975-125T>G (n.975-125T>G)
c.2322-125T>G (n.2322-125T>G)
n.2495+646T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759266T=CA1737025023METc.2265-125T= (n.2265-125T=)
c.2264+646T= (n.2264+646T=)
c.2265-71T= (n.2265-71T=)
c.105-125T= (n.105-125T=)
c.975-125T= (n.975-125T=)
c.2322-125T= (n.2322-125T=)
n.2495+646T=
7g.116759267C>ACA2684591289METc.2265-124C>A (n.2265-124C>A)
c.2264+647C>A (n.2264+647C>A)
c.2265-70C>A (n.2265-70C>A)
c.105-124C>A (n.105-124C>A)
c.975-124C>A (n.975-124C>A)
c.2322-124C>A (n.2322-124C>A)
n.2495+647C>A
gnomAD v4
7g.116759268C>ACA2684591290METc.2265-123C>A (n.2265-123C>A)
c.2264+648C>A (n.2264+648C>A)
c.2265-69C>A (n.2265-69C>A)
c.105-123C>A (n.105-123C>A)
c.975-123C>A (n.975-123C>A)
c.2322-123C>A (n.2322-123C>A)
n.2495+648C>A
gnomAD v4
7g.116759268C=CA1737025024METc.2265-123C= (n.2265-123C=)
c.2264+648C= (n.2264+648C=)
c.2265-69C= (n.2265-69C=)
c.105-123C= (n.105-123C=)
c.975-123C= (n.975-123C=)
c.2322-123C= (n.2322-123C=)
n.2495+648C=
7g.116759268C>TCA2715552504METc.2265-123C>T (n.2265-123C>T)
c.2264+648C>T (n.2264+648C>T)
c.2265-69C>T (n.2265-69C>T)
c.105-123C>T (n.105-123C>T)
c.975-123C>T (n.975-123C>T)
c.2322-123C>T (n.2322-123C>T)
n.2495+648C>T
dbSNP
7g.116759271_116759275dupCA1737025025METc.2265-120_2265-116dup (n.2265-120_2265-116dup)
c.2264+651_2264+655dup (n.2264+651_2264+655dup)
c.2265-66_2265-62dup (n.2265-66_2265-62dup)
c.105-120_105-116dup (n.105-120_105-116dup)
c.975-120_975-116dup (n.975-120_975-116dup)
c.2322-120_2322-116dup (n.2322-120_2322-116dup)
n.2495+651_2495+655dup
dbSNP gnomAD v4
7g.116759271T>CCA2715552507METc.2265-120T>C (n.2265-120T>C)
c.2264+651T>C (n.2264+651T>C)
c.2265-66T>C (n.2265-66T>C)
c.105-120T>C (n.105-120T>C)
c.975-120T>C (n.975-120T>C)
c.2322-120T>C (n.2322-120T>C)
n.2495+651T>C
dbSNP
7g.116759272_116759273delinsTGCA1737025026METc.2265-119_2265-118delinsTG (n.2265-119_2265-118delinsTG)
c.2264+652_2264+653delinsTG (n.2264+652_2264+653delinsTG)
c.2265-65_2265-64delinsTG (n.2265-65_2265-64delinsTG)
c.105-119_105-118delinsTG (n.105-119_105-118delinsTG)
c.975-119_975-118delinsTG (n.975-119_975-118delinsTG)
c.2322-119_2322-118delinsTG (n.2322-119_2322-118delinsTG)
n.2495+652_2495+653delinsTG
7g.116759273delCA1139660190METc.2265-118del (n.2265-118del)
c.2264+653del (n.2264+653del)
c.2265-64del (n.2265-64del)
c.105-118del (n.105-118del)
c.975-118del (n.975-118del)
c.2322-118del (n.2322-118del)
n.2495+653del
ClinVar dbSNP
7g.116759273G>ACA164894879METc.2265-118G>A (n.2265-118G>A)
c.2264+653G>A (n.2264+653G>A)
c.2265-64G>A (n.2265-64G>A)
c.105-118G>A (n.105-118G>A)
c.975-118G>A (n.975-118G>A)
c.2322-118G>A (n.2322-118G>A)
n.2495+653G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759273G>CCA2715294081METc.2265-118G>C (n.2265-118G>C)
c.2264+653G>C (n.2264+653G>C)
c.2265-64G>C (n.2265-64G>C)
c.105-118G>C (n.105-118G>C)
c.975-118G>C (n.975-118G>C)
c.2322-118G>C (n.2322-118G>C)
n.2495+653G>C
dbSNP
7g.116759273G=CA1737025030METc.2265-118G= (n.2265-118G=)
c.2264+653G= (n.2264+653G=)
c.2265-64G= (n.2265-64G=)
c.105-118G= (n.105-118G=)
c.975-118G= (n.975-118G=)
c.2322-118G= (n.2322-118G=)
n.2495+653G=
7g.116759273G>TCA2715294079METc.2265-118G>T (n.2265-118G>T)
c.2264+653G>T (n.2264+653G>T)
c.2265-64G>T (n.2265-64G>T)
c.105-118G>T (n.105-118G>T)
c.975-118G>T (n.975-118G>T)
c.2322-118G>T (n.2322-118G>T)
n.2495+653G>T
dbSNP
7g.116759274A>TCA2684591291METc.2265-117A>T (n.2265-117A>T)
c.2264+654A>T (n.2264+654A>T)
c.2265-63A>T (n.2265-63A>T)
c.105-117A>T (n.105-117A>T)
c.975-117A>T (n.975-117A>T)
c.2322-117A>T (n.2322-117A>T)
n.2495+654A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116759275T>ACA2715552508METc.2265-116T>A (n.2265-116T>A)
c.2264+655T>A (n.2264+655T>A)
c.2265-62T>A (n.2265-62T>A)
c.105-116T>A (n.105-116T>A)
c.975-116T>A (n.975-116T>A)
c.2322-116T>A (n.2322-116T>A)
n.2495+655T>A
dbSNP
7g.116759275T>CCA2529317160METc.2265-116T>C (n.2265-116T>C)
c.2264+655T>C (n.2264+655T>C)
c.2265-62T>C (n.2265-62T>C)
c.105-116T>C (n.105-116T>C)
c.975-116T>C (n.975-116T>C)
c.2322-116T>C (n.2322-116T>C)
n.2495+655T>C
7g.116759275T>GCA2684591292METc.2265-116T>G (n.2265-116T>G)
c.2264+655T>G (n.2264+655T>G)
c.2265-62T>G (n.2265-62T>G)
c.105-116T>G (n.105-116T>G)
c.975-116T>G (n.975-116T>G)
c.2322-116T>G (n.2322-116T>G)
n.2495+655T>G
gnomAD v4
7g.116759276G>ACA2715552512METc.2265-115G>A (n.2265-115G>A)
c.2264+656G>A (n.2264+656G>A)
c.2265-61G>A (n.2265-61G>A)
c.105-115G>A (n.105-115G>A)
c.975-115G>A (n.975-115G>A)
c.2322-115G>A (n.2322-115G>A)
n.2495+656G>A
dbSNP
7g.116759276G>CCA2715552513METc.2265-115G>C (n.2265-115G>C)
c.2264+656G>C (n.2264+656G>C)
c.2265-61G>C (n.2265-61G>C)
c.105-115G>C (n.105-115G>C)
c.975-115G>C (n.975-115G>C)
c.2322-115G>C (n.2322-115G>C)
n.2495+656G>C
dbSNP
7g.116759276G>TCA2513494021METc.2265-115G>T (n.2265-115G>T)
c.2264+656G>T (n.2264+656G>T)
c.2265-61G>T (n.2265-61G>T)
c.105-115G>T (n.105-115G>T)
c.975-115G>T (n.975-115G>T)
c.2322-115G>T (n.2322-115G>T)
n.2495+656G>T
7g.116759279G>ACA2684591293METc.2265-112G>A (n.2265-112G>A)
c.2264+659G>A (n.2264+659G>A)
c.2265-58G>A (n.2265-58G>A)
c.105-112G>A (n.105-112G>A)
c.975-112G>A (n.975-112G>A)
c.2322-112G>A (n.2322-112G>A)
n.2495+659G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759279G>CCA2715552517METc.2265-112G>C (n.2265-112G>C)
c.2264+659G>C (n.2264+659G>C)
c.2265-58G>C (n.2265-58G>C)
c.105-112G>C (n.105-112G>C)
c.975-112G>C (n.975-112G>C)
c.2322-112G>C (n.2322-112G>C)
n.2495+659G>C
dbSNP
7g.116759279G>TCA2578998459METc.2265-112G>T (n.2265-112G>T)
c.2264+659G>T (n.2264+659G>T)
c.2265-58G>T (n.2265-58G>T)
c.105-112G>T (n.105-112G>T)
c.975-112G>T (n.975-112G>T)
c.2322-112G>T (n.2322-112G>T)
n.2495+659G>T
gnomAD v4
7g.116759280A>GCA2555630277METc.2265-111A>G (n.2265-111A>G)
c.2264+660A>G (n.2264+660A>G)
c.2265-57A>G (n.2265-57A>G)
c.105-111A>G (n.105-111A>G)
c.975-111A>G (n.975-111A>G)
c.2322-111A>G (n.2322-111A>G)
n.2495+660A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116759280A>TCA2715552520METc.2265-111A>T (n.2265-111A>T)
c.2264+660A>T (n.2264+660A>T)
c.2265-57A>T (n.2265-57A>T)
c.105-111A>T (n.105-111A>T)
c.975-111A>T (n.975-111A>T)
c.2322-111A>T (n.2322-111A>T)
n.2495+660A>T
dbSNP
7g.116759281C>ACA2715552527METc.2265-110C>A (n.2265-110C>A)
c.2264+661C>A (n.2264+661C>A)
c.2265-56C>A (n.2265-56C>A)
c.105-110C>A (n.105-110C>A)
c.975-110C>A (n.975-110C>A)
c.2322-110C>A (n.2322-110C>A)
n.2495+661C>A
dbSNP
7g.116759281C>GCA2715552529METc.2265-110C>G (n.2265-110C>G)
c.2264+661C>G (n.2264+661C>G)
c.2265-56C>G (n.2265-56C>G)
c.105-110C>G (n.105-110C>G)
c.975-110C>G (n.975-110C>G)
c.2322-110C>G (n.2322-110C>G)
n.2495+661C>G
dbSNP
7g.116759281C>TCA2715552530METc.2265-110C>T (n.2265-110C>T)
c.2264+661C>T (n.2264+661C>T)
c.2265-56C>T (n.2265-56C>T)
c.105-110C>T (n.105-110C>T)
c.975-110C>T (n.975-110C>T)
c.2322-110C>T (n.2322-110C>T)
n.2495+661C>T
dbSNP
7g.116759282T>ACA2715552534METc.2265-109T>A (n.2265-109T>A)
c.2264+662T>A (n.2264+662T>A)
c.2265-55T>A (n.2265-55T>A)
c.105-109T>A (n.105-109T>A)
c.975-109T>A (n.975-109T>A)
c.2322-109T>A (n.2322-109T>A)
n.2495+662T>A
dbSNP
7g.116759282T>GCA2684591294METc.2265-109T>G (n.2265-109T>G)
c.2264+662T>G (n.2264+662T>G)
c.2265-55T>G (n.2265-55T>G)
c.105-109T>G (n.105-109T>G)
c.975-109T>G (n.975-109T>G)
c.2322-109T>G (n.2322-109T>G)
n.2495+662T>G
gnomAD v4
7g.116759283G>ACA2684591295METc.2265-108G>A (n.2265-108G>A)
c.2264+663G>A (n.2264+663G>A)
c.2265-54G>A (n.2265-54G>A)
c.105-108G>A (n.105-108G>A)
c.975-108G>A (n.975-108G>A)
c.2322-108G>A (n.2322-108G>A)
n.2495+663G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759283G>CCA164894882METc.2265-108G>C (n.2265-108G>C)
c.2264+663G>C (n.2264+663G>C)
c.2265-54G>C (n.2265-54G>C)
c.105-108G>C (n.105-108G>C)
c.975-108G>C (n.975-108G>C)
c.2322-108G>C (n.2322-108G>C)
n.2495+663G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759283G=CA1737025038METc.2265-108G= (n.2265-108G=)
c.2264+663G= (n.2264+663G=)
c.2265-54G= (n.2265-54G=)
c.105-108G= (n.105-108G=)
c.975-108G= (n.975-108G=)
c.2322-108G= (n.2322-108G=)
n.2495+663G=
7g.116759283G>TCA2715308868METc.2265-108G>T (n.2265-108G>T)
c.2264+663G>T (n.2264+663G>T)
c.2265-54G>T (n.2265-54G>T)
c.105-108G>T (n.105-108G>T)
c.975-108G>T (n.975-108G>T)
c.2322-108G>T (n.2322-108G>T)
n.2495+663G>T
dbSNP
7g.116759284delCA2684591296METc.2265-107del (n.2265-107del)
c.2264+664del (n.2264+664del)
c.2265-53del (n.2265-53del)
c.105-107del (n.105-107del)
c.975-107del (n.975-107del)
c.2322-107del (n.2322-107del)
n.2495+664del
gnomAD v4
7g.116759284T>ACA2715552539METc.2265-107T>A (n.2265-107T>A)
c.2264+664T>A (n.2264+664T>A)
c.2265-53T>A (n.2265-53T>A)
c.105-107T>A (n.105-107T>A)
c.975-107T>A (n.975-107T>A)
c.2322-107T>A (n.2322-107T>A)
n.2495+664T>A
dbSNP
7g.116759284T>CCA2715552537METc.2265-107T>C (n.2265-107T>C)
c.2264+664T>C (n.2264+664T>C)
c.2265-53T>C (n.2265-53T>C)
c.105-107T>C (n.105-107T>C)
c.975-107T>C (n.975-107T>C)
c.2322-107T>C (n.2322-107T>C)
n.2495+664T>C
dbSNP
7g.116759284T>GCA2715552536METc.2265-107T>G (n.2265-107T>G)
c.2264+664T>G (n.2264+664T>G)
c.2265-53T>G (n.2265-53T>G)
c.105-107T>G (n.105-107T>G)
c.975-107T>G (n.975-107T>G)
c.2322-107T>G (n.2322-107T>G)
n.2495+664T>G
dbSNP
7g.116759285G>ACA2684591297METc.2265-106G>A (n.2265-106G>A)
c.2264+665G>A (n.2264+665G>A)
c.2265-52G>A (n.2265-52G>A)
c.105-106G>A (n.105-106G>A)
c.975-106G>A (n.975-106G>A)
c.2322-106G>A (n.2322-106G>A)
n.2495+665G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759285G>CCA2715552542METc.2265-106G>C (n.2265-106G>C)
c.2264+665G>C (n.2264+665G>C)
c.2265-52G>C (n.2265-52G>C)
c.105-106G>C (n.105-106G>C)
c.975-106G>C (n.975-106G>C)
c.2322-106G>C (n.2322-106G>C)
n.2495+665G>C
dbSNP
7g.116759285G>TCA2715552541METc.2265-106G>T (n.2265-106G>T)
c.2264+665G>T (n.2264+665G>T)
c.2265-52G>T (n.2265-52G>T)
c.105-106G>T (n.105-106G>T)
c.975-106G>T (n.975-106G>T)
c.2322-106G>T (n.2322-106G>T)
n.2495+665G>T
dbSNP
7g.116759286C>ACA2684591298METc.2265-105C>A (n.2265-105C>A)
c.2264+666C>A (n.2264+666C>A)
c.2265-51C>A (n.2265-51C>A)
c.105-105C>A (n.105-105C>A)
c.975-105C>A (n.975-105C>A)
c.2322-105C>A (n.2322-105C>A)
n.2495+666C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759286C>GCA2543269055METc.2265-105C>G (n.2265-105C>G)
c.2264+666C>G (n.2264+666C>G)
c.2265-51C>G (n.2265-51C>G)
c.105-105C>G (n.105-105C>G)
c.975-105C>G (n.975-105C>G)
c.2322-105C>G (n.2322-105C>G)
n.2495+666C>G
dbSNP
7g.116759286C>TCA2715552543METc.2265-105C>T (n.2265-105C>T)
c.2264+666C>T (n.2264+666C>T)
c.2265-51C>T (n.2265-51C>T)
c.105-105C>T (n.105-105C>T)
c.975-105C>T (n.975-105C>T)
c.2322-105C>T (n.2322-105C>T)
n.2495+666C>T
dbSNP
7g.116759287C>ACA2684591299METc.2265-104C>A (n.2265-104C>A)
c.2264+667C>A (n.2264+667C>A)
c.2265-50C>A (n.2265-50C>A)
c.105-104C>A (n.105-104C>A)
c.975-104C>A (n.975-104C>A)
c.2322-104C>A (n.2322-104C>A)
n.2495+667C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759287C>GCA2684591300METc.2265-104C>G (n.2265-104C>G)
c.2264+667C>G (n.2264+667C>G)
c.2265-50C>G (n.2265-50C>G)
c.105-104C>G (n.105-104C>G)
c.975-104C>G (n.975-104C>G)
c.2322-104C>G (n.2322-104C>G)
n.2495+667C>G
gnomAD v4
7g.116759287C>TCA2684591301METc.2265-104C>T (n.2265-104C>T)
c.2264+667C>T (n.2264+667C>T)
c.2265-50C>T (n.2265-50C>T)
c.105-104C>T (n.105-104C>T)
c.975-104C>T (n.975-104C>T)
c.2322-104C>T (n.2322-104C>T)
n.2495+667C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116759288T>ACA2715552546METc.2265-103T>A (n.2265-103T>A)
c.2264+668T>A (n.2264+668T>A)
c.2265-49T>A (n.2265-49T>A)
c.105-103T>A (n.105-103T>A)
c.975-103T>A (n.975-103T>A)
c.2322-103T>A (n.2322-103T>A)
n.2495+668T>A
dbSNP
7g.116759288T>CCA2715552559METc.2265-103T>C (n.2265-103T>C)
c.2264+668T>C (n.2264+668T>C)
c.2265-49T>C (n.2265-49T>C)
c.105-103T>C (n.105-103T>C)
c.975-103T>C (n.975-103T>C)
c.2322-103T>C (n.2322-103T>C)
n.2495+668T>C
dbSNP
7g.116759289C>ACA2684591302METc.2265-102C>A (n.2265-102C>A)
c.2264+669C>A (n.2264+669C>A)
c.2265-48C>A (n.2265-48C>A)
c.105-102C>A (n.105-102C>A)
c.975-102C>A (n.975-102C>A)
c.2322-102C>A (n.2322-102C>A)
n.2495+669C>A
gnomAD v4
7g.116759289C=CA1737025041METc.2265-102C= (n.2265-102C=)
c.2264+669C= (n.2264+669C=)
c.2265-48C= (n.2265-48C=)
c.105-102C= (n.105-102C=)
c.975-102C= (n.975-102C=)
c.2322-102C= (n.2322-102C=)
n.2495+669C=
7g.116759289C>GCA2715296371METc.2265-102C>G (n.2265-102C>G)
c.2264+669C>G (n.2264+669C>G)
c.2265-48C>G (n.2265-48C>G)
c.105-102C>G (n.105-102C>G)
c.975-102C>G (n.975-102C>G)
c.2322-102C>G (n.2322-102C>G)
n.2495+669C>G
dbSNP
7g.116759289C>TCA4448433METc.2265-102C>T (n.2265-102C>T)
c.2264+669C>T (n.2264+669C>T)
c.2265-48C>T (n.2265-48C>T)
c.105-102C>T (n.105-102C>T)
c.975-102C>T (n.975-102C>T)
c.2322-102C>T (n.2322-102C>T)
n.2495+669C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759291G>ACA2715552560METc.2265-100G>A (n.2265-100G>A)
c.2264+671G>A (n.2264+671G>A)
c.2265-46G>A (n.2265-46G>A)
c.105-100G>A (n.105-100G>A)
c.975-100G>A (n.975-100G>A)
c.2322-100G>A (n.2322-100G>A)
n.2495+671G>A
dbSNP
7g.116759291G>CCA2715552561METc.2265-100G>C (n.2265-100G>C)
c.2264+671G>C (n.2264+671G>C)
c.2265-46G>C (n.2265-46G>C)
c.105-100G>C (n.105-100G>C)
c.975-100G>C (n.975-100G>C)
c.2322-100G>C (n.2322-100G>C)
n.2495+671G>C
dbSNP
7g.116759291G>TCA2684591303METc.2265-100G>T (n.2265-100G>T)
c.2264+671G>T (n.2264+671G>T)
c.2265-46G>T (n.2265-46G>T)
c.105-100G>T (n.105-100G>T)
c.975-100G>T (n.975-100G>T)
c.2322-100G>T (n.2322-100G>T)
n.2495+671G>T
gnomAD v4
7g.116759292A>GCA2715552563METc.2265-99A>G (n.2265-99A>G)
c.2264+672A>G (n.2264+672A>G)
c.2265-45A>G (n.2265-45A>G)
c.105-99A>G (n.105-99A>G)
c.975-99A>G (n.975-99A>G)
c.2322-99A>G (n.2322-99A>G)
n.2495+672A>G
dbSNP
7g.116759292A>TCA2684591304METc.2265-99A>T (n.2265-99A>T)
c.2264+672A>T (n.2264+672A>T)
c.2265-45A>T (n.2265-45A>T)
c.105-99A>T (n.105-99A>T)
c.975-99A>T (n.975-99A>T)
c.2322-99A>T (n.2322-99A>T)
n.2495+672A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116759293C>ACA2684591305METc.2265-98C>A (n.2265-98C>A)
c.2264+673C>A (n.2264+673C>A)
c.2265-44C>A (n.2265-44C>A)
c.105-98C>A (n.105-98C>A)
c.975-98C>A (n.975-98C>A)
c.2322-98C>A (n.2322-98C>A)
n.2495+673C>A
gnomAD v4
7g.116759293C>GCA2715552566METc.2265-98C>G (n.2265-98C>G)
c.2264+673C>G (n.2264+673C>G)
c.2265-44C>G (n.2265-44C>G)
c.105-98C>G (n.105-98C>G)
c.975-98C>G (n.975-98C>G)
c.2322-98C>G (n.2322-98C>G)
n.2495+673C>G
dbSNP
7g.116759293C>TCA2578998460METc.2265-98C>T (n.2265-98C>T)
c.2264+673C>T (n.2264+673C>T)
c.2265-44C>T (n.2265-44C>T)
c.105-98C>T (n.105-98C>T)
c.975-98C>T (n.975-98C>T)
c.2322-98C>T (n.2322-98C>T)
n.2495+673C>T
7g.116759294C>ACA2684591306METc.2265-97C>A (n.2265-97C>A)
c.2264+674C>A (n.2264+674C>A)
c.2265-43C>A (n.2265-43C>A)
c.105-97C>A (n.105-97C>A)
c.975-97C>A (n.975-97C>A)
c.2322-97C>A (n.2322-97C>A)
n.2495+674C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759294C=CA1737025042METc.2265-97C= (n.2265-97C=)
c.2264+674C= (n.2264+674C=)
c.2265-43C= (n.2265-43C=)
c.105-97C= (n.105-97C=)
c.975-97C= (n.975-97C=)
c.2322-97C= (n.2322-97C=)
n.2495+674C=
7g.116759294C>GCA2684591307METc.2265-97C>G (n.2265-97C>G)
c.2264+674C>G (n.2264+674C>G)
c.2265-43C>G (n.2265-43C>G)
c.105-97C>G (n.105-97C>G)
c.975-97C>G (n.975-97C>G)
c.2322-97C>G (n.2322-97C>G)
n.2495+674C>G
gnomAD v4
7g.116759294C>TCA577214677METc.2265-97C>T (n.2265-97C>T)
c.2264+674C>T (n.2264+674C>T)
c.2265-43C>T (n.2265-43C>T)
c.105-97C>T (n.105-97C>T)
c.975-97C>T (n.975-97C>T)
c.2322-97C>T (n.2322-97C>T)
n.2495+674C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759295T>CCA1106249089METc.2265-96T>C (n.2265-96T>C)
c.2264+675T>C (n.2264+675T>C)
c.2265-42T>C (n.2265-42T>C)
c.105-96T>C (n.105-96T>C)
c.975-96T>C (n.975-96T>C)
c.2322-96T>C (n.2322-96T>C)
n.2495+675T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759295T=CA1737025046METc.2265-96T= (n.2265-96T=)
c.2264+675T= (n.2264+675T=)
c.2265-42T= (n.2265-42T=)
c.105-96T= (n.105-96T=)
c.975-96T= (n.975-96T=)
c.2322-96T= (n.2322-96T=)
n.2495+675T=
7g.116759296G>ACA4448434METc.2265-95G>A (n.2265-95G>A)
c.2264+676G>A (n.2264+676G>A)
c.2265-41G>A (n.2265-41G>A)
c.105-95G>A (n.105-95G>A)
c.975-95G>A (n.975-95G>A)
c.2322-95G>A (n.2322-95G>A)
n.2495+676G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759296G>CCA2715297223METc.2265-95G>C (n.2265-95G>C)
c.2264+676G>C (n.2264+676G>C)
c.2265-41G>C (n.2265-41G>C)
c.105-95G>C (n.105-95G>C)
c.975-95G>C (n.975-95G>C)
c.2322-95G>C (n.2322-95G>C)
n.2495+676G>C
dbSNP
7g.116759296G=CA1737025058METc.2265-95G= (n.2265-95G=)
c.2264+676G= (n.2264+676G=)
c.2265-41G= (n.2265-41G=)
c.105-95G= (n.105-95G=)
c.975-95G= (n.975-95G=)
c.2322-95G= (n.2322-95G=)
n.2495+676G=
7g.116759296G>TCA2715297225METc.2265-95G>T (n.2265-95G>T)
c.2264+676G>T (n.2264+676G>T)
c.2265-41G>T (n.2265-41G>T)
c.105-95G>T (n.105-95G>T)
c.975-95G>T (n.975-95G>T)
c.2322-95G>T (n.2322-95G>T)
n.2495+676G>T
dbSNP
7g.116759297T>CCA1737025063METc.2265-94T>C (n.2265-94T>C)
c.2264+677T>C (n.2264+677T>C)
c.2265-40T>C (n.2265-40T>C)
c.105-94T>C (n.105-94T>C)
c.975-94T>C (n.975-94T>C)
c.2322-94T>C (n.2322-94T>C)
n.2495+677T>C
dbSNP
7g.116759297T=CA1737025061METc.2265-94T= (n.2265-94T=)
c.2264+677T= (n.2264+677T=)
c.2265-40T= (n.2265-40T=)
c.105-94T= (n.105-94T=)
c.975-94T= (n.975-94T=)
c.2322-94T= (n.2322-94T=)
n.2495+677T=
7g.116759298A>GCA2715552571METc.2265-93A>G (n.2265-93A>G)
c.2264+678A>G (n.2264+678A>G)
c.2265-39A>G (n.2265-39A>G)
c.105-93A>G (n.105-93A>G)
c.975-93A>G (n.975-93A>G)
c.2322-93A>G (n.2322-93A>G)
n.2495+678A>G
dbSNP
7g.116759298A>TCA2715552570METc.2265-93A>T (n.2265-93A>T)
c.2264+678A>T (n.2264+678A>T)
c.2265-39A>T (n.2265-39A>T)
c.105-93A>T (n.105-93A>T)
c.975-93A>T (n.975-93A>T)
c.2322-93A>T (n.2322-93A>T)
n.2495+678A>T
dbSNP
7g.116759299A>TCA2684591308METc.2265-92A>T (n.2265-92A>T)
c.2264+679A>T (n.2264+679A>T)
c.2265-38A>T (n.2265-38A>T)
c.105-92A>T (n.105-92A>T)
c.975-92A>T (n.975-92A>T)
c.2322-92A>T (n.2322-92A>T)
n.2495+679A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.116759300T>ACA2715552576METc.2265-91T>A (n.2265-91T>A)
c.2264+680T>A (n.2264+680T>A)
c.2265-37T>A (n.2265-37T>A)
c.105-91T>A (n.105-91T>A)
c.975-91T>A (n.975-91T>A)
c.2322-91T>A (n.2322-91T>A)
n.2495+680T>A
dbSNP
7g.116759300T>GCA2715552573METc.2265-91T>G (n.2265-91T>G)
c.2264+680T>G (n.2264+680T>G)
c.2265-37T>G (n.2265-37T>G)
c.105-91T>G (n.105-91T>G)
c.975-91T>G (n.975-91T>G)
c.2322-91T>G (n.2322-91T>G)
n.2495+680T>G
dbSNP
7g.116759301C>GCA2525480531METc.2265-90C>G (n.2265-90C>G)
c.2264+681C>G (n.2264+681C>G)
c.2265-36C>G (n.2265-36C>G)
c.105-90C>G (n.105-90C>G)
c.975-90C>G (n.975-90C>G)
c.2322-90C>G (n.2322-90C>G)
n.2495+681C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.116759301C>TCA2578998461METc.2265-90C>T (n.2265-90C>T)
c.2264+681C>T (n.2264+681C>T)
c.2265-36C>T (n.2265-36C>T)
c.105-90C>T (n.105-90C>T)
c.975-90C>T (n.975-90C>T)
c.2322-90C>T (n.2322-90C>T)
n.2495+681C>T
dbSNP
7g.116759302A>CCA2578998462METc.2265-89A>C (n.2265-89A>C)
c.2264+682A>C (n.2264+682A>C)
c.2265-35A>C (n.2265-35A>C)
c.105-89A>C (n.105-89A>C)
c.975-89A>C (n.975-89A>C)
c.2322-89A>C (n.2322-89A>C)
n.2495+682A>C
gnomAD v4
7g.116759302A>TCA2715552598METc.2265-89A>T (n.2265-89A>T)
c.2264+682A>T (n.2264+682A>T)
c.2265-35A>T (n.2265-35A>T)
c.105-89A>T (n.105-89A>T)
c.975-89A>T (n.975-89A>T)
c.2322-89A>T (n.2322-89A>T)
n.2495+682A>T
dbSNP
7g.116759303G>ACA4448435METc.2265-88G>A (n.2265-88G>A)
c.2264+683G>A (n.2264+683G>A)
c.2265-34G>A (n.2265-34G>A)
c.105-88G>A (n.105-88G>A)
c.975-88G>A (n.975-88G>A)
c.2322-88G>A (n.2322-88G>A)
n.2495+683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759303G>CCA577214686METc.2265-88G>C (n.2265-88G>C)
c.2264+683G>C (n.2264+683G>C)
c.2265-34G>C (n.2265-34G>C)
c.105-88G>C (n.105-88G>C)
c.975-88G>C (n.975-88G>C)
c.2322-88G>C (n.2322-88G>C)
n.2495+683G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759303G=CA1737025068METc.2265-88G= (n.2265-88G=)
c.2264+683G= (n.2264+683G=)
c.2265-34G= (n.2265-34G=)
c.105-88G= (n.105-88G=)
c.975-88G= (n.975-88G=)
c.2322-88G= (n.2322-88G=)
n.2495+683G=
7g.116759303G>TCA2684591309METc.2265-88G>T (n.2265-88G>T)
c.2264+683G>T (n.2264+683G>T)
c.2265-34G>T (n.2265-34G>T)
c.105-88G>T (n.105-88G>T)
c.975-88G>T (n.975-88G>T)
c.2322-88G>T (n.2322-88G>T)
n.2495+683G>T
gnomAD v4
7g.116759304T>ACA2715552599METc.2265-87T>A (n.2265-87T>A)
c.2264+684T>A (n.2264+684T>A)
c.2265-33T>A (n.2265-33T>A)
c.105-87T>A (n.105-87T>A)
c.975-87T>A (n.975-87T>A)
c.2322-87T>A (n.2322-87T>A)
n.2495+684T>A
dbSNP
7g.116759305G>ACA2715552603METc.2265-86G>A (n.2265-86G>A)
c.2264+685G>A (n.2264+685G>A)
c.2265-32G>A (n.2265-32G>A)
c.105-86G>A (n.105-86G>A)
c.975-86G>A (n.975-86G>A)
c.2322-86G>A (n.2322-86G>A)
n.2495+685G>A
dbSNP
7g.116759305G>CCA2715552602METc.2265-86G>C (n.2265-86G>C)
c.2264+685G>C (n.2264+685G>C)
c.2265-32G>C (n.2265-32G>C)
c.105-86G>C (n.105-86G>C)
c.975-86G>C (n.975-86G>C)
c.2322-86G>C (n.2322-86G>C)
n.2495+685G>C
dbSNP
7g.116759305G>TCA2715552600METc.2265-86G>T (n.2265-86G>T)
c.2264+685G>T (n.2264+685G>T)
c.2265-32G>T (n.2265-32G>T)
c.105-86G>T (n.105-86G>T)
c.975-86G>T (n.975-86G>T)
c.2322-86G>T (n.2322-86G>T)
n.2495+685G>T
dbSNP
7g.116759306C>GCA2715552609METc.2265-85C>G (n.2265-85C>G)
c.2264+686C>G (n.2264+686C>G)
c.2265-31C>G (n.2265-31C>G)
c.105-85C>G (n.105-85C>G)
c.975-85C>G (n.975-85C>G)
c.2322-85C>G (n.2322-85C>G)
n.2495+686C>G
dbSNP
7g.116759306C>TCA2715552607METc.2265-85C>T (n.2265-85C>T)
c.2264+686C>T (n.2264+686C>T)
c.2265-31C>T (n.2265-31C>T)
c.105-85C>T (n.105-85C>T)
c.975-85C>T (n.975-85C>T)
c.2322-85C>T (n.2322-85C>T)
n.2495+686C>T
dbSNP
7g.116759307A=CA1737025072METc.2265-84A= (n.2265-84A=)
c.2264+687A= (n.2264+687A=)
c.2265-30A= (n.2265-30A=)
c.105-84A= (n.105-84A=)
c.975-84A= (n.975-84A=)
c.2322-84A= (n.2322-84A=)
n.2495+687A=
7g.116759307A>GCA4448436METc.2265-84A>G (n.2265-84A>G)
c.2264+687A>G (n.2264+687A>G)
c.2265-30A>G (n.2265-30A>G)
c.105-84A>G (n.105-84A>G)
c.975-84A>G (n.975-84A>G)
c.2322-84A>G (n.2322-84A>G)
n.2495+687A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759307A>TCA1737025075METc.2265-84A>T (n.2265-84A>T)
c.2264+687A>T (n.2264+687A>T)
c.2265-30A>T (n.2265-30A>T)
c.105-84A>T (n.105-84A>T)
c.975-84A>T (n.975-84A>T)
c.2322-84A>T (n.2322-84A>T)
n.2495+687A>T
dbSNP
7g.116759308G>ACA577214690METc.2265-83G>A (n.2265-83G>A)
c.2264+688G>A (n.2264+688G>A)
c.2265-29G>A (n.2265-29G>A)
c.105-83G>A (n.105-83G>A)
c.975-83G>A (n.975-83G>A)
c.2322-83G>A (n.2322-83G>A)
n.2495+688G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759308G>CCA2715319397METc.2265-83G>C (n.2265-83G>C)
c.2264+688G>C (n.2264+688G>C)
c.2265-29G>C (n.2265-29G>C)
c.105-83G>C (n.105-83G>C)
c.975-83G>C (n.975-83G>C)
c.2322-83G>C (n.2322-83G>C)
n.2495+688G>C
dbSNP
7g.116759308G=CA1737025080METc.2265-83G= (n.2265-83G=)
c.2264+688G= (n.2264+688G=)
c.2265-29G= (n.2265-29G=)
c.105-83G= (n.105-83G=)
c.975-83G= (n.975-83G=)
c.2322-83G= (n.2322-83G=)
n.2495+688G=
7g.116759309G>ACA2715552613METc.2265-82G>A (n.2265-82G>A)
c.2264+689G>A (n.2264+689G>A)
c.2265-28G>A (n.2265-28G>A)
c.105-82G>A (n.105-82G>A)
c.975-82G>A (n.975-82G>A)
c.2322-82G>A (n.2322-82G>A)
n.2495+689G>A
dbSNP
7g.116759309G>CCA2715552614METc.2265-82G>C (n.2265-82G>C)
c.2264+689G>C (n.2264+689G>C)
c.2265-28G>C (n.2265-28G>C)
c.105-82G>C (n.105-82G>C)
c.975-82G>C (n.975-82G>C)
c.2322-82G>C (n.2322-82G>C)
n.2495+689G>C
dbSNP
7g.116759309G>TCA2715552615METc.2265-82G>T (n.2265-82G>T)
c.2264+689G>T (n.2264+689G>T)
c.2265-28G>T (n.2265-28G>T)
c.105-82G>T (n.105-82G>T)
c.975-82G>T (n.975-82G>T)
c.2322-82G>T (n.2322-82G>T)
n.2495+689G>T
dbSNP
7g.116759310T>ACA2715323700METc.2265-81T>A (n.2265-81T>A)
c.2264+690T>A (n.2264+690T>A)
c.2265-27T>A (n.2265-27T>A)
c.105-81T>A (n.105-81T>A)
c.975-81T>A (n.975-81T>A)
c.2322-81T>A (n.2322-81T>A)
n.2495+690T>A
dbSNP
7g.116759310T>CCA577214692METc.2265-81T>C (n.2265-81T>C)
c.2264+690T>C (n.2264+690T>C)
c.2265-27T>C (n.2265-27T>C)
c.105-81T>C (n.105-81T>C)
c.975-81T>C (n.975-81T>C)
c.2322-81T>C (n.2322-81T>C)
n.2495+690T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.116759310T>GCA2715323699METc.2265-81T>G (n.2265-81T>G)
c.2264+690T>G (n.2264+690T>G)
c.2265-27T>G (n.2265-27T>G)
c.105-81T>G (n.105-81T>G)
c.975-81T>G (n.975-81T>G)
c.2322-81T>G (n.2322-81T>G)
n.2495+690T>G
dbSNP
7g.116759310T=CA1737025084METc.2265-81T= (n.2265-81T=)
c.2264+690T= (n.2264+690T=)
c.2265-27T= (n.2265-27T=)
c.105-81T= (n.105-81T=)
c.975-81T= (n.975-81T=)
c.2322-81T= (n.2322-81T=)
n.2495+690T=
7g.116759311G>ACA2715552616METc.2265-80G>A (n.2265-80G>A)
c.2264+691G>A (n.2264+691G>A)
c.2265-26G>A (n.2265-26G>A)
c.105-80G>A (n.105-80G>A)
c.975-80G>A (n.975-80G>A)
c.2322-80G>A (n.2322-80G>A)
n.2495+691G>A
dbSNP
7g.116759311G>CCA2715552617METc.2265-80G>C (n.2265-80G>C)
c.2264+691G>C (n.2264+691G>C)
c.2265-26G>C (n.2265-26G>C)
c.105-80G>C (n.105-80G>C)
c.975-80G>C (n.975-80G>C)
c.2322-80G>C (n.2322-80G>C)
n.2495+691G>C
dbSNP
7g.116759312A=CA1737025092METc.2265-79A= (n.2265-79A=)
c.2264+692A= (n.2264+692A=)
c.2265-25A= (n.2265-25A=)
c.105-79A= (n.105-79A=)
c.975-79A= (n.975-79A=)
c.2322-79A= (n.2322-79A=)
n.2495+692A=
7g.116759312A>GCA4448437METc.2265-79A>G (n.2265-79A>G)
c.2264+692A>G (n.2264+692A>G)
c.2265-25A>G (n.2265-25A>G)
c.105-79A>G (n.105-79A>G)
c.975-79A>G (n.975-79A>G)
c.2322-79A>G (n.2322-79A>G)
n.2495+692A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759312A>TCA4448438METc.2265-79A>T (n.2265-79A>T)
c.2264+692A>T (n.2264+692A>T)
c.2265-25A>T (n.2265-25A>T)
c.105-79A>T (n.105-79A>T)
c.975-79A>T (n.975-79A>T)
c.2322-79A>T (n.2322-79A>T)
n.2495+692A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759313T>ACA2715552620METc.2265-78T>A (n.2265-78T>A)
c.2264+693T>A (n.2264+693T>A)
c.2265-24T>A (n.2265-24T>A)
c.105-78T>A (n.105-78T>A)
c.975-78T>A (n.975-78T>A)
c.2322-78T>A (n.2322-78T>A)
n.2495+693T>A
dbSNP
7g.116759313T>GCA2715552619METc.2265-78T>G (n.2265-78T>G)
c.2264+693T>G (n.2264+693T>G)
c.2265-24T>G (n.2265-24T>G)
c.105-78T>G (n.105-78T>G)
c.975-78T>G (n.975-78T>G)
c.2322-78T>G (n.2322-78T>G)
n.2495+693T>G
dbSNP
7g.116759315A=CA1737025099METc.2265-76A= (n.2265-76A=)
c.2264+695A= (n.2264+695A=)
c.2265-22A= (n.2265-22A=)
c.105-76A= (n.105-76A=)
c.975-76A= (n.975-76A=)
c.2322-76A= (n.2322-76A=)
n.2495+695A=
7g.116759315A>GCA577214698METc.2265-76A>G (n.2265-76A>G)
c.2264+695A>G (n.2264+695A>G)
c.2265-22A>G (n.2265-22A>G)
c.105-76A>G (n.105-76A>G)
c.975-76A>G (n.975-76A>G)
c.2322-76A>G (n.2322-76A>G)
n.2495+695A>G
dbSNP gnomAD v2
7g.116759315A>TCA2715321793METc.2265-76A>T (n.2265-76A>T)
c.2264+695A>T (n.2264+695A>T)
c.2265-22A>T (n.2265-22A>T)
c.105-76A>T (n.105-76A>T)
c.975-76A>T (n.975-76A>T)
c.2322-76A>T (n.2322-76A>T)
n.2495+695A>T
dbSNP
7g.116759317delCA2715552623METc.2265-74del (n.2265-74del)
c.2264+697del (n.2264+697del)
c.2265-20del (n.2265-20del)
c.105-74del (n.105-74del)
c.975-74del (n.975-74del)
c.2322-74del (n.2322-74del)
n.2495+697del
dbSNP
7g.116759316A>TCA2715552625METc.2265-75A>T (n.2265-75A>T)
c.2264+696A>T (n.2264+696A>T)
c.2265-21A>T (n.2265-21A>T)
c.105-75A>T (n.105-75A>T)
c.975-75A>T (n.975-75A>T)
c.2322-75A>T (n.2322-75A>T)
n.2495+696A>T
dbSNP
7g.116759317A>GCA2684591310METc.2265-74A>G (n.2265-74A>G)
c.2264+697A>G (n.2264+697A>G)
c.2265-20A>G (n.2265-20A>G)
c.105-74A>G (n.105-74A>G)
c.975-74A>G (n.975-74A>G)
c.2322-74A>G (n.2322-74A>G)
n.2495+697A>G
gnomAD v4
7g.116759317A>TCA2715552627METc.2265-74A>T (n.2265-74A>T)
c.2264+697A>T (n.2264+697A>T)
c.2265-20A>T (n.2265-20A>T)
c.105-74A>T (n.105-74A>T)
c.975-74A>T (n.975-74A>T)
c.2322-74A>T (n.2322-74A>T)
n.2495+697A>T
dbSNP
7g.116759318T>ACA2715355849METc.2265-73T>A (n.2265-73T>A)
c.2264+698T>A (n.2264+698T>A)
c.2265-19T>A (n.2265-19T>A)
c.105-73T>A (n.105-73T>A)
c.975-73T>A (n.975-73T>A)
c.2322-73T>A (n.2322-73T>A)
n.2495+698T>A
dbSNP
7g.116759318T>CCA1737025102METc.2265-73T>C (n.2265-73T>C)
c.2264+698T>C (n.2264+698T>C)
c.2265-19T>C (n.2265-19T>C)
c.105-73T>C (n.105-73T>C)
c.975-73T>C (n.975-73T>C)
c.2322-73T>C (n.2322-73T>C)
n.2495+698T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759318T=CA1737025101METc.2265-73T= (n.2265-73T=)
c.2264+698T= (n.2264+698T=)
c.2265-19T= (n.2265-19T=)
c.105-73T= (n.105-73T=)
c.975-73T= (n.975-73T=)
c.2322-73T= (n.2322-73T=)
n.2495+698T=
7g.116759319T>ACA2715552629METc.2265-72T>A (n.2265-72T>A)
c.2264+699T>A (n.2264+699T>A)
c.2265-18T>A (n.2265-18T>A)
c.105-72T>A (n.105-72T>A)
c.975-72T>A (n.975-72T>A)
c.2322-72T>A (n.2322-72T>A)
n.2495+699T>A
dbSNP
7g.116759319T>CCA2580076296METc.2265-72T>C (n.2265-72T>C)
c.2264+699T>C (n.2264+699T>C)
c.2265-18T>C (n.2265-18T>C)
c.105-72T>C (n.105-72T>C)
c.975-72T>C (n.975-72T>C)
c.2322-72T>C (n.2322-72T>C)
n.2495+699T>C
ClinVar dbSNP
7g.116759320G>ACA2580076297METc.2265-71G>A (n.2265-71G>A)
c.2264+700G>A (n.2264+700G>A)
c.2265-17G>A (n.2265-17G>A)
c.105-71G>A (n.105-71G>A)
c.975-71G>A (n.975-71G>A)
c.2322-71G>A (n.2322-71G>A)
n.2495+700G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759320G>CCA2715355851METc.2265-71G>C (n.2265-71G>C)
c.2264+700G>C (n.2264+700G>C)
c.2265-17G>C (n.2265-17G>C)
c.105-71G>C (n.105-71G>C)
c.975-71G>C (n.975-71G>C)
c.2322-71G>C (n.2322-71G>C)
n.2495+700G>C
dbSNP
7g.116759320G=CA1737025103METc.2265-71G= (n.2265-71G=)
c.2264+700G= (n.2264+700G=)
c.2265-17G= (n.2265-17G=)
c.105-71G= (n.105-71G=)
c.975-71G= (n.975-71G=)
c.2322-71G= (n.2322-71G=)
n.2495+700G=
7g.116759320G>TCA1106249094METc.2265-71G>T (n.2265-71G>T)
c.2264+700G>T (n.2264+700G>T)
c.2265-17G>T (n.2265-17G>T)
c.105-71G>T (n.105-71G>T)
c.975-71G>T (n.975-71G>T)
c.2322-71G>T (n.2322-71G>T)
n.2495+700G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759321A>TCA2715552630METc.2265-70A>T (n.2265-70A>T)
c.2264+701A>T (n.2264+701A>T)
c.2265-16A>T (n.2265-16A>T)
c.105-70A>T (n.105-70A>T)
c.975-70A>T (n.975-70A>T)
c.2322-70A>T (n.2322-70A>T)
n.2495+701A>T
dbSNP
7g.116759322delCA2777571741METc.2265-69del (n.2265-69del)
c.2264+702del (n.2264+702del)
c.2265-15del (n.2265-15del)
c.105-69del (n.105-69del)
c.975-69del (n.975-69del)
c.2322-69del (n.2322-69del)
n.2495+702del
7g.116759322A>TCA2684591311METc.2265-69A>T (n.2265-69A>T)
c.2264+702A>T (n.2264+702A>T)
c.2265-15A>T (n.2265-15A>T)
c.105-69A>T (n.105-69A>T)
c.975-69A>T (n.975-69A>T)
c.2322-69A>T (n.2322-69A>T)
n.2495+702A>T
gnomAD v4
7g.116759323T>ACA2715321794METc.2265-68T>A (n.2265-68T>A)
c.2264+703T>A (n.2264+703T>A)
c.2265-14T>A (n.2265-14T>A)
c.105-68T>A (n.105-68T>A)
c.975-68T>A (n.975-68T>A)
c.2322-68T>A (n.2322-68T>A)
n.2495+703T>A
dbSNP
7g.116759323T>CCA2715321795METc.2265-68T>C (n.2265-68T>C)
c.2264+703T>C (n.2264+703T>C)
c.2265-14T>C (n.2265-14T>C)
c.105-68T>C (n.105-68T>C)
c.975-68T>C (n.975-68T>C)
c.2322-68T>C (n.2322-68T>C)
n.2495+703T>C
dbSNP
7g.116759323T>GCA832011235METc.2265-68T>G (n.2265-68T>G)
c.2264+703T>G (n.2264+703T>G)
c.2265-14T>G (n.2265-14T>G)
c.105-68T>G (n.105-68T>G)
c.975-68T>G (n.975-68T>G)
c.2322-68T>G (n.2322-68T>G)
n.2495+703T>G
ClinVar dbSNP
7g.116759323T=CA1737025106METc.2265-68T= (n.2265-68T=)
c.2264+703T= (n.2264+703T=)
c.2265-14T= (n.2265-14T=)
c.105-68T= (n.105-68T=)
c.975-68T= (n.975-68T=)
c.2322-68T= (n.2322-68T=)
n.2495+703T=
7g.116759324C>ACA2715552635METc.2265-67C>A (n.2265-67C>A)
c.2264+704C>A (n.2264+704C>A)
c.2265-13C>A (n.2265-13C>A)
c.105-67C>A (n.105-67C>A)
c.975-67C>A (n.975-67C>A)
c.2322-67C>A (n.2322-67C>A)
n.2495+704C>A
dbSNP
7g.116759324C>GCA2715552633METc.2265-67C>G (n.2265-67C>G)
c.2264+704C>G (n.2264+704C>G)
c.2265-13C>G (n.2265-13C>G)
c.105-67C>G (n.105-67C>G)
c.975-67C>G (n.975-67C>G)
c.2322-67C>G (n.2322-67C>G)
n.2495+704C>G
dbSNP
7g.116759324C>TCA2715552632METc.2265-67C>T (n.2265-67C>T)
c.2264+704C>T (n.2264+704C>T)
c.2265-13C>T (n.2265-13C>T)
c.105-67C>T (n.105-67C>T)
c.975-67C>T (n.975-67C>T)
c.2322-67C>T (n.2322-67C>T)
n.2495+704C>T
dbSNP
7g.116759325C>ACA2715552639METc.2265-66C>A (n.2265-66C>A)
c.2264+705C>A (n.2264+705C>A)
c.2265-12C>A (n.2265-12C>A)
c.105-66C>A (n.105-66C>A)
c.975-66C>A (n.975-66C>A)
c.2322-66C>A (n.2322-66C>A)
n.2495+705C>A
dbSNP
7g.116759325C>TCA2578998463METc.2265-66C>T (n.2265-66C>T)
c.2264+705C>T (n.2264+705C>T)
c.2265-12C>T (n.2265-12C>T)
c.105-66C>T (n.105-66C>T)
c.975-66C>T (n.975-66C>T)
c.2322-66C>T (n.2322-66C>T)
n.2495+705C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759326C>ACA2715552642METc.2265-65C>A (n.2265-65C>A)
c.2264+706C>A (n.2264+706C>A)
c.2265-11C>A (n.2265-11C>A)
c.105-65C>A (n.105-65C>A)
c.975-65C>A (n.975-65C>A)
c.2322-65C>A (n.2322-65C>A)
n.2495+706C>A
dbSNP
7g.116759326C>GCA2573141516METc.2265-65C>G (n.2265-65C>G)
c.2264+706C>G (n.2264+706C>G)
c.2265-11C>G (n.2265-11C>G)
c.105-65C>G (n.105-65C>G)
c.975-65C>G (n.975-65C>G)
c.2322-65C>G (n.2322-65C>G)
n.2495+706C>G
ClinVar dbSNP
7g.116759326C>TCA2573141515METc.2265-65C>T (n.2265-65C>T)
c.2264+706C>T (n.2264+706C>T)
c.2265-11C>T (n.2265-11C>T)
c.105-65C>T (n.105-65C>T)
c.975-65C>T (n.975-65C>T)
c.2322-65C>T (n.2322-65C>T)
n.2495+706C>T
ClinVar dbSNP
7g.116759327T>ACA4448439METc.2265-64T>A (n.2265-64T>A)
c.2264+707T>A (n.2264+707T>A)
c.2265-10T>A (n.2265-10T>A)
c.105-64T>A (n.105-64T>A)
c.975-64T>A (n.975-64T>A)
c.2322-64T>A (n.2322-64T>A)
n.2495+707T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759327T>CCA2580076298METc.2265-64T>C (n.2265-64T>C)
c.2264+707T>C (n.2264+707T>C)
c.2265-10T>C (n.2265-10T>C)
c.105-64T>C (n.105-64T>C)
c.975-64T>C (n.975-64T>C)
c.2322-64T>C (n.2322-64T>C)
n.2495+707T>C
ClinVar dbSNP
7g.116759327T=CA1737025109METc.2265-64T= (n.2265-64T=)
c.2264+707T= (n.2264+707T=)
c.2265-10T= (n.2265-10T=)
c.105-64T= (n.105-64T=)
c.975-64T= (n.975-64T=)
c.2322-64T= (n.2322-64T=)
n.2495+707T=
7g.116759328C>GCA2573141517METc.2265-63C>G (n.2265-63C>G)
c.2264+708C>G (n.2264+708C>G)
c.2265-9C>G (n.2265-9C>G)
c.105-63C>G (n.105-63C>G)
c.975-63C>G (n.975-63C>G)
c.2322-63C>G (n.2322-63C>G)
n.2495+708C>G
ClinVar dbSNP
7g.116759329T>ACA2715552648METc.2265-62T>A (n.2265-62T>A)
c.2264+709T>A (n.2264+709T>A)
c.2265-8T>A (n.2265-8T>A)
c.105-62T>A (n.105-62T>A)
c.975-62T>A (n.975-62T>A)
c.2322-62T>A (n.2322-62T>A)
n.2495+709T>A
dbSNP
7g.116759329T>CCA2715552647METc.2265-62T>C (n.2265-62T>C)
c.2264+709T>C (n.2264+709T>C)
c.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.105-62T>C (n.105-62T>C)
c.975-62T>C (n.975-62T>C)
c.2322-62T>C (n.2322-62T>C)
n.2495+709T>C
dbSNP
7g.116759330C>GCA2715552650METc.2265-61C>G (n.2265-61C>G)
c.2264+710C>G (n.2264+710C>G)
c.2265-7C>G (n.2265-7C>G)
c.105-61C>G (n.105-61C>G)
c.975-61C>G (n.975-61C>G)
c.2322-61C>G (n.2322-61C>G)
n.2495+710C>G
dbSNP
7g.116759331T>ACA1737025122METc.2265-60T>A (n.2265-60T>A)
c.2264+711T>A (n.2264+711T>A)
c.2265-6T>A (n.2265-6T>A)
c.105-60T>A (n.105-60T>A)
c.975-60T>A (n.975-60T>A)
c.2322-60T>A (n.2322-60T>A)
n.2495+711T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759331T=CA1737025116METc.2265-60T= (n.2265-60T=)
c.2264+711T= (n.2264+711T=)
c.2265-6T= (n.2265-6T=)
c.105-60T= (n.105-60T=)
c.975-60T= (n.975-60T=)
c.2322-60T= (n.2322-60T=)
n.2495+711T=
7g.116759332T>CCA2697557555METc.2265-59T>C (n.2265-59T>C)
c.2264+712T>C (n.2264+712T>C)
c.2265-5T>C (n.2265-5T>C)
c.105-59T>C (n.105-59T>C)
c.975-59T>C (n.975-59T>C)
c.2322-59T>C (n.2322-59T>C)
n.2495+712T>C
ClinVar
7g.116759332T=CA1737025125METc.2265-59T= (n.2265-59T=)
c.2264+712T= (n.2264+712T=)
c.2265-5T= (n.2265-5T=)
c.105-59T= (n.105-59T=)
c.975-59T= (n.975-59T=)
c.2322-59T= (n.2322-59T=)
n.2495+712T=
7g.116759333dupCA4448440METc.2265-58dup (n.2265-58dup)
c.2264+713dup (n.2264+713dup)
c.2265-4dup (n.2265-4dup)
c.105-58dup (n.105-58dup)
c.975-58dup (n.975-58dup)
c.2322-58dup (n.2322-58dup)
n.2495+713dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759334C>ACA2684591312METc.2265-57C>A (n.2265-57C>A)
c.2264+714C>A (n.2264+714C>A)
c.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.105-57C>A (n.105-57C>A)
c.975-57C>A (n.975-57C>A)
c.2322-57C>A (n.2322-57C>A)
n.2495+714C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759334C=CA1737025136METc.2265-57C= (n.2265-57C=)
c.2264+714C= (n.2264+714C=)
c.2265-3C= (n.2265-3C=)
c.105-57C= (n.105-57C=)
c.975-57C= (n.975-57C=)
c.2322-57C= (n.2322-57C=)
n.2495+714C=
7g.116759334C>GCA1737025134METc.2265-57C>G (n.2265-57C>G)
c.2264+714C>G (n.2264+714C>G)
c.2265-3C>G (n.2265-3C>G)
c.105-57C>G (n.105-57C>G)
c.975-57C>G (n.975-57C>G)
c.2322-57C>G (n.2322-57C>G)
n.2495+714C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759334C>TCA891843307METc.2265-57C>T (n.2265-57C>T)
c.2264+714C>T (n.2264+714C>T)
c.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.105-57C>T (n.105-57C>T)
c.975-57C>T (n.975-57C>T)
c.2322-57C>T (n.2322-57C>T)
n.2495+714C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759335A=CA1737025147METc.2265-56A= (n.2265-56A=)
c.2264+715A= (n.2264+715A=)
c.2265-2A= (n.2265-2A=)
c.105-56A= (n.105-56A=)
c.975-56A= (n.975-56A=)
c.2322-56A= (n.2322-56A=)
n.2495+715A=
7g.116759335A>CCA368981454METc.2265-56A>C (n.2265-56A>C)
c.2264+715A>C (n.2264+715A>C)
c.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.105-56A>C (n.105-56A>C)
c.975-56A>C (n.975-56A>C)
c.2322-56A>C (n.2322-56A>C)
n.2495+715A>C
7g.116759335A>GCA368981457METc.2265-56A>G (n.2265-56A>G)
c.2264+715A>G (n.2264+715A>G)
c.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.105-56A>G (n.105-56A>G)
c.975-56A>G (n.975-56A>G)
c.2322-56A>G (n.2322-56A>G)
n.2495+715A>G
ClinVar dbSNP
7g.116759335A>TCA368981460METc.2265-56A>T (n.2265-56A>T)
c.2264+715A>T (n.2264+715A>T)
c.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.105-56A>T (n.105-56A>T)
c.975-56A>T (n.975-56A>T)
c.2322-56A>T (n.2322-56A>T)
n.2495+715A>T
dbSNP
7g.116759336G>ACA368981463METc.2265-55G>A (n.2265-55G>A)
c.2264+716G>A (n.2264+716G>A)
c.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.105-55G>A (n.105-55G>A)
c.975-55G>A (n.975-55G>A)
c.2322-55G>A (n.2322-55G>A)
n.2495+716G>A
dbSNP
7g.116759336G>CCA368981466METc.2265-55G>C (n.2265-55G>C)
c.2264+716G>C (n.2264+716G>C)
c.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.105-55G>C (n.105-55G>C)
c.975-55G>C (n.975-55G>C)
c.2322-55G>C (n.2322-55G>C)
n.2495+716G>C
ClinVar dbSNP
7g.116759336G>TCA368981468METc.2265-55G>T (n.2265-55G>T)
c.2264+716G>T (n.2264+716G>T)
c.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.105-55G>T (n.105-55G>T)
c.975-55G>T (n.975-55G>T)
c.2322-55G>T (n.2322-55G>T)
n.2495+716G>T
7g.116759337T>ACA368981471METc.2265-54T>A (n.2265-54T>A)
c.2264+717T>A (n.2264+717T>A)
c.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.105-54T>A (n.105-54T>A)
c.975-54T>A (n.975-54T>A)
c.2322-54T>A (n.2322-54T>A)
n.2495+717T>A
dbSNP
7g.116759337T>CCA457217117METc.2265-54T>C (n.2265-54T>C)
c.2264+717T>C (n.2264+717T>C)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.105-54T>C (n.105-54T>C)
c.975-54T>C (n.975-54T>C)
c.2322-54T>C (n.2322-54T>C)
n.2495+717T>C
7g.116759337T>GCA368981473METc.2265-54T>G (n.2265-54T>G)
c.2264+717T>G (n.2264+717T>G)
c.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.105-54T>G (n.105-54T>G)
c.975-54T>G (n.975-54T>G)
c.2322-54T>G (n.2322-54T>G)
n.2495+717T>G
dbSNP
7g.116759338A>CCA368981480METc.2265-53A>C (n.2265-53A>C)
c.2264+718A>C (n.2264+718A>C)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.105-53A>C (n.105-53A>C)
c.975-53A>C (n.975-53A>C)
c.2322-53A>C (n.2322-53A>C)
n.2495+718A>C
dbSNP
7g.116759338A>GCA368981476METc.2265-53A>G (n.2265-53A>G)
c.2264+718A>G (n.2264+718A>G)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.105-53A>G (n.105-53A>G)
c.975-53A>G (n.975-53A>G)
c.2322-53A>G (n.2322-53A>G)
n.2495+718A>G
gnomAD v4
7g.116759338A>TCA368981478METc.2265-53A>T (n.2265-53A>T)
c.2264+718A>T (n.2264+718A>T)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.105-53A>T (n.105-53A>T)
c.975-53A>T (n.975-53A>T)
c.2322-53A>T (n.2322-53A>T)
n.2495+718A>T
dbSNP
7g.116759339C>ACA368981482METc.2265-52C>A (n.2265-52C>A)
c.2264+719C>A (n.2264+719C>A)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.105-52C>A (n.105-52C>A)
c.975-52C>A (n.975-52C>A)
c.2322-52C>A (n.2322-52C>A)
n.2495+719C>A
7g.116759339C=CA1737025148METc.2265-52C= (n.2265-52C=)
c.2264+719C= (n.2264+719C=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.105-52C= (n.105-52C=)
c.975-52C= (n.975-52C=)
c.2322-52C= (n.2322-52C=)
n.2495+719C=
7g.116759339C>GCA368981483METc.2265-52C>G (n.2265-52C>G)
c.2264+719C>G (n.2264+719C>G)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.105-52C>G (n.105-52C>G)
c.975-52C>G (n.975-52C>G)
c.2322-52C>G (n.2322-52C>G)
n.2495+719C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759339C>TCA368981485METc.2265-52C>T (n.2265-52C>T)
c.2264+719C>T (n.2264+719C>T)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.105-52C>T (n.105-52C>T)
c.975-52C>T (n.975-52C>T)
c.2322-52C>T (n.2322-52C>T)
n.2495+719C>T
dbSNP
7g.116759340T>ACA457217119METc.2265-51T>A (n.2265-51T>A)
c.2264+720T>A (n.2264+720T>A)
c.2268T>A (p.Thr756=)
c.105-51T>A (n.105-51T>A)
c.975-51T>A (n.975-51T>A)
c.2322-51T>A (n.2322-51T>A)
n.2495+720T>A
7g.116759340T>CCA457217120METc.2265-51T>C (n.2265-51T>C)
c.2264+720T>C (n.2264+720T>C)
c.2268T>C (p.Thr756=)
c.105-51T>C (n.105-51T>C)
c.975-51T>C (n.975-51T>C)
c.2322-51T>C (n.2322-51T>C)
n.2495+720T>C
dbSNP
7g.116759340T>GCA457217121METc.2265-51T>G (n.2265-51T>G)
c.2264+720T>G (n.2264+720T>G)
c.2268T>G (p.Thr756=)
c.105-51T>G (n.105-51T>G)
c.975-51T>G (n.975-51T>G)
c.2322-51T>G (n.2322-51T>G)
n.2495+720T>G
7g.116759341T>ACA368981489METc.2265-50T>A (n.2265-50T>A)
c.2264+721T>A (n.2264+721T>A)
c.2269T>A (p.Trp757Arg)
c.105-50T>A (n.105-50T>A)
c.975-50T>A (n.975-50T>A)
c.2322-50T>A (n.2322-50T>A)
n.2495+721T>A
7g.116759341T>CCA368981491METc.2265-50T>C (n.2265-50T>C)
c.2264+721T>C (n.2264+721T>C)
c.2269T>C (p.Trp757Arg)
c.105-50T>C (n.105-50T>C)
c.975-50T>C (n.975-50T>C)
c.2322-50T>C (n.2322-50T>C)
n.2495+721T>C
7g.116759341T>GCA368981496METc.2265-50T>G (n.2265-50T>G)
c.2264+721T>G (n.2264+721T>G)
c.2269T>G (p.Trp757Gly)
c.105-50T>G (n.105-50T>G)
c.975-50T>G (n.975-50T>G)
c.2322-50T>G (n.2322-50T>G)
n.2495+721T>G
7g.116759342G>ACA368981498METc.2265-49G>A (n.2265-49G>A)
c.2264+722G>A (n.2264+722G>A)
c.2270G>A (p.Trp757Ter)
c.105-49G>A (n.105-49G>A)
c.975-49G>A (n.975-49G>A)
c.2322-49G>A (n.2322-49G>A)
n.2495+722G>A
gnomAD v4
7g.116759342G>CCA368981501METc.2265-49G>C (n.2265-49G>C)
c.2264+722G>C (n.2264+722G>C)
c.2270G>C (p.Trp757Ser)
c.105-49G>C (n.105-49G>C)
c.975-49G>C (n.975-49G>C)
c.2322-49G>C (n.2322-49G>C)
n.2495+722G>C
ClinVar dbSNP
7g.116759342G=CA1737025149METc.2265-49G= (n.2265-49G=)
c.2264+722G= (n.2264+722G=)
c.2270G= (p.Trp757=)
c.105-49G= (n.105-49G=)
c.975-49G= (n.975-49G=)
c.2322-49G= (n.2322-49G=)
n.2495+722G=
7g.116759342G>TCA368981504METc.2265-49G>T (n.2265-49G>T)
c.2264+722G>T (n.2264+722G>T)
c.2270G>T (p.Trp757Leu)
c.105-49G>T (n.105-49G>T)
c.975-49G>T (n.975-49G>T)
c.2322-49G>T (n.2322-49G>T)
n.2495+722G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759343G>ACA4448441METc.2265-48G>A (n.2265-48G>A)
c.2264+723G>A (n.2264+723G>A)
c.2271G>A (p.Trp757Ter)
c.105-48G>A (n.105-48G>A)
c.975-48G>A (n.975-48G>A)
c.2322-48G>A (n.2322-48G>A)
n.2495+723G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116759343G>CCA368981509METc.2265-48G>C (n.2265-48G>C)
c.2264+723G>C (n.2264+723G>C)
c.2271G>C (p.Trp757Cys)
c.105-48G>C (n.105-48G>C)
c.975-48G>C (n.975-48G>C)
c.2322-48G>C (n.2322-48G>C)
n.2495+723G>C
7g.116759343G=CA1737025153METc.2265-48G= (n.2265-48G=)
c.2264+723G= (n.2264+723G=)
c.2271G= (p.Trp757=)
c.105-48G= (n.105-48G=)
c.975-48G= (n.975-48G=)
c.2322-48G= (n.2322-48G=)
n.2495+723G=
7g.116759343G>TCA332015METc.2265-48G>T (n.2265-48G>T)
c.2264+723G>T (n.2264+723G>T)
c.2271G>T (p.Trp757Cys)
c.105-48G>T (n.105-48G>T)
c.975-48G>T (n.975-48G>T)
c.2322-48G>T (n.2322-48G>T)
n.2495+723G>T
ClinVar dbSNP
7g.116759344T>ACA368981516METc.2265-47T>A (n.2265-47T>A)
c.2264+724T>A (n.2264+724T>A)
c.2272T>A (p.Trp758Arg)
c.105-47T>A (n.105-47T>A)
c.975-47T>A (n.975-47T>A)
c.2322-47T>A (n.2322-47T>A)
n.2495+724T>A
7g.116759344T>CCA368981517METc.2265-47T>C (n.2265-47T>C)
c.2264+724T>C (n.2264+724T>C)
c.2272T>C (p.Trp758Arg)
c.105-47T>C (n.105-47T>C)
c.975-47T>C (n.975-47T>C)
c.2322-47T>C (n.2322-47T>C)
n.2495+724T>C
7g.116759344T>GCA368981514METc.2265-47T>G (n.2265-47T>G)
c.2264+724T>G (n.2264+724T>G)
c.2272T>G (p.Trp758Gly)
c.105-47T>G (n.105-47T>G)
c.975-47T>G (n.975-47T>G)
c.2322-47T>G (n.2322-47T>G)
n.2495+724T>G
7g.116759344_116759345insACA2548881732METc.2265-47_2265-46insA (n.2265-47_2265-46insA)
c.2264+724_2264+725insA (n.2264+724_2264+725insA)
c.2272_2273insA (p.Trp758Ter)
c.105-47_105-46insA (n.105-47_105-46insA)
c.975-47_975-46insA (n.975-47_975-46insA)
c.2322-47_2322-46insA (n.2322-47_2322-46insA)
n.2495+724_2495+725insA
7g.116759345G>ACA368981525METc.2265-46G>A (n.2265-46G>A)
c.2264+725G>A (n.2264+725G>A)
c.2273G>A (p.Trp758Ter)
c.105-46G>A (n.105-46G>A)
c.975-46G>A (n.975-46G>A)
c.2322-46G>A (n.2322-46G>A)
n.2495+725G>A
ClinVar dbSNP
7g.116759345G>CCA368981520METc.2265-46G>C (n.2265-46G>C)
c.2264+725G>C (n.2264+725G>C)
c.2273G>C (p.Trp758Ser)
c.105-46G>C (n.105-46G>C)
c.975-46G>C (n.975-46G>C)
c.2322-46G>C (n.2322-46G>C)
n.2495+725G>C
dbSNP
7g.116759345G=CA1737025157METc.2265-46G= (n.2265-46G=)
c.2264+725G= (n.2264+725G=)
c.2273G= (p.Trp758=)
c.105-46G= (n.105-46G=)
c.975-46G= (n.975-46G=)
c.2322-46G= (n.2322-46G=)
n.2495+725G=
7g.116759345G>TCA368981522METc.2265-46G>T (n.2265-46G>T)
c.2264+725G>T (n.2264+725G>T)
c.2273G>T (p.Trp758Leu)
c.105-46G>T (n.105-46G>T)
c.975-46G>T (n.975-46G>T)
c.2322-46G>T (n.2322-46G>T)
n.2495+725G>T
ClinVar dbSNP
7g.116759345_116759346insACA2538426927METc.2265-46_2265-45insA (n.2265-46_2265-45insA)
c.2264+725_2264+726insA (n.2264+725_2264+726insA)
c.2273_2274insA (p.Trp758Ter)
c.105-46_105-45insA (n.105-46_105-45insA)
c.975-46_975-45insA (n.975-46_975-45insA)
c.2322-46_2322-45insA (n.2322-46_2322-45insA)
n.2495+725_2495+726insA
7g.116759346G>ACA368981528METc.2265-45G>A (n.2265-45G>A)
c.2264+726G>A (n.2264+726G>A)
c.2274G>A (p.Trp758Ter)
c.105-45G>A (n.105-45G>A)
c.975-45G>A (n.975-45G>A)
c.2322-45G>A (n.2322-45G>A)
n.2495+726G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.116759346G>CCA368981530METc.2265-45G>C (n.2265-45G>C)
c.2264+726G>C (n.2264+726G>C)
c.2274G>C (p.Trp758Cys)
c.105-45G>C (n.105-45G>C)
c.975-45G>C (n.975-45G>C)
c.2322-45G>C (n.2322-45G>C)
n.2495+726G>C
dbSNP
7g.116759346G>TCA368981533METc.2265-45G>T (n.2265-45G>T)
c.2264+726G>T (n.2264+726G>T)
c.2274G>T (p.Trp758Cys)
c.105-45G>T (n.105-45G>T)
c.975-45G>T (n.975-45G>T)
c.2322-45G>T (n.2322-45G>T)
n.2495+726G>T
dbSNP
7g.116759346_116759347delinsGACA1737025164METc.2265-45_2265-44delinsGA (n.2265-45_2265-44delinsGA)
c.2264+726_2264+727delinsGA (n.2264+726_2264+727delinsGA)
c.2274_2275delinsGA (p.Trp758=)
c.105-45_105-44delinsGA (n.105-45_105-44delinsGA)
c.975-45_975-44delinsGA (n.975-45_975-44delinsGA)
c.2322-45_2322-44delinsGA (n.2322-45_2322-44delinsGA)
n.2495+726_2495+727delinsGA
7g.116759347A>CCA368981535METc.2265-44A>C (n.2265-44A>C)
c.2264+727A>C (n.2264+727A>C)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.105-44A>C (n.105-44A>C)
c.975-44A>C (n.975-44A>C)
c.2322-44A>C (n.2322-44A>C)
n.2495+727A>C
7g.116759347A>GCA368981537METc.2265-44A>G (n.2265-44A>G)
c.2264+727A>G (n.2264+727A>G)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.105-44A>G (n.105-44A>G)
c.975-44A>G (n.975-44A>G)
c.2322-44A>G (n.2322-44A>G)
n.2495+727A>G
7g.116759347A>TCA368981539METc.2265-44A>T (n.2265-44A>T)
c.2264+727A>T (n.2264+727A>T)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.105-44A>T (n.105-44A>T)
c.975-44A>T (n.975-44A>T)
c.2322-44A>T (n.2322-44A>T)
n.2495+727A>T
dbSNP
7g.116759349delCA658821504METc.2265-42del (n.2265-42del)
c.2264+729del (n.2264+729del)
c.2277del (p.Glu760AsnfsTer19)
c.105-42del (n.105-42del)
c.975-42del (n.975-42del)
c.2322-42del (n.2322-42del)
n.2495+729del
ClinVar dbSNP
7g.116759348A>CCA368981542METc.2265-43A>C (n.2265-43A>C)
c.2264+728A>C (n.2264+728A>C)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.105-43A>C (n.105-43A>C)
c.975-43A>C (n.975-43A>C)
c.2322-43A>C (n.2322-43A>C)
n.2495+728A>C
7g.116759348A>GCA368981545METc.2265-43A>G (n.2265-43A>G)
c.2264+728A>G (n.2264+728A>G)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.105-43A>G (n.105-43A>G)
c.975-43A>G (n.975-43A>G)
c.2322-43A>G (n.2322-43A>G)
n.2495+728A>G
dbSNP
7g.116759348A>TCA368981546METc.2265-43A>T (n.2265-43A>T)
c.2264+728A>T (n.2264+728A>T)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.105-43A>T (n.105-43A>T)
c.975-43A>T (n.975-43A>T)
c.2322-43A>T (n.2322-43A>T)
n.2495+728A>T
dbSNP
7g.116759349A=CA1737025172METc.2265-42A= (n.2265-42A=)
c.2264+729A= (n.2264+729A=)
c.2277A= (p.Lys759=)
c.105-42A= (n.105-42A=)
c.975-42A= (n.975-42A=)
c.2322-42A= (n.2322-42A=)
n.2495+729A=
7g.116759349A>CCA368981549METc.2265-42A>C (n.2265-42A>C)
c.2264+729A>C (n.2264+729A>C)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.105-42A>C (n.105-42A>C)
c.975-42A>C (n.975-42A>C)
c.2322-42A>C (n.2322-42A>C)
n.2495+729A>C
7g.116759349A>GCA457217127METc.2265-42A>G (n.2265-42A>G)
c.2264+729A>G (n.2264+729A>G)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.105-42A>G (n.105-42A>G)
c.975-42A>G (n.975-42A>G)
c.2322-42A>G (n.2322-42A>G)
n.2495+729A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759349A>TCA368981553METc.2265-42A>T (n.2265-42A>T)
c.2264+729A>T (n.2264+729A>T)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.105-42A>T (n.105-42A>T)
c.975-42A>T (n.975-42A>T)
c.2322-42A>T (n.2322-42A>T)
n.2495+729A>T
dbSNP
7g.116759350G>ACA368981555METc.2265-41G>A (n.2265-41G>A)
c.2264+730G>A (n.2264+730G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.105-41G>A (n.105-41G>A)
c.975-41G>A (n.975-41G>A)
c.2322-41G>A (n.2322-41G>A)
n.2495+730G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759350G>CCA368981559METc.2265-41G>C (n.2265-41G>C)
c.2264+730G>C (n.2264+730G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.105-41G>C (n.105-41G>C)
c.975-41G>C (n.975-41G>C)
c.2322-41G>C (n.2322-41G>C)
n.2495+730G>C
dbSNP
7g.116759350G=CA1737025179METc.2265-41G= (n.2265-41G=)
c.2264+730G= (n.2264+730G=)
c.2278G= (p.Glu760=)
c.105-41G= (n.105-41G=)
c.975-41G= (n.975-41G=)
c.2322-41G= (n.2322-41G=)
n.2495+730G=
7g.116759350G>TCA368981557METc.2265-41G>T (n.2265-41G>T)
c.2264+730G>T (n.2264+730G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.105-41G>T (n.105-41G>T)
c.975-41G>T (n.975-41G>T)
c.2322-41G>T (n.2322-41G>T)
n.2495+730G>T
7g.116759351A>CCA368981560METc.2265-40A>C (n.2265-40A>C)
c.2264+731A>C (n.2264+731A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.105-40A>C (n.105-40A>C)
c.975-40A>C (n.975-40A>C)
c.2322-40A>C (n.2322-40A>C)
n.2495+731A>C
7g.116759351A>GCA368981564METc.2265-40A>G (n.2265-40A>G)
c.2264+731A>G (n.2264+731A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.105-40A>G (n.105-40A>G)
c.975-40A>G (n.975-40A>G)
c.2322-40A>G (n.2322-40A>G)
n.2495+731A>G
dbSNP COSMIC
7g.116759351A>TCA368981567METc.2265-40A>T (n.2265-40A>T)
c.2264+731A>T (n.2264+731A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.105-40A>T (n.105-40A>T)
c.975-40A>T (n.975-40A>T)
c.2322-40A>T (n.2322-40A>T)
n.2495+731A>T
dbSNP
7g.116759352A=CA1737025191METc.2265-39A= (n.2265-39A=)
c.2264+732A= (n.2264+732A=)
c.2280A= (p.Glu760=)
c.105-39A= (n.105-39A=)
c.975-39A= (n.975-39A=)
c.2322-39A= (n.2322-39A=)
n.2495+732A=
7g.116759352A>CCA368981569METc.2265-39A>C (n.2265-39A>C)
c.2264+732A>C (n.2264+732A>C)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.105-39A>C (n.105-39A>C)
c.975-39A>C (n.975-39A>C)
c.2322-39A>C (n.2322-39A>C)
n.2495+732A>C
dbSNP
7g.116759352A>GCA457217131METc.2265-39A>G (n.2265-39A>G)
c.2264+732A>G (n.2264+732A>G)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.105-39A>G (n.105-39A>G)
c.975-39A>G (n.975-39A>G)
c.2322-39A>G (n.2322-39A>G)
n.2495+732A>G
dbSNP
7g.116759352A>TCA368981572METc.2265-39A>T (n.2265-39A>T)
c.2264+732A>T (n.2264+732A>T)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
c.105-39A>T (n.105-39A>T)
c.975-39A>T (n.975-39A>T)
c.2322-39A>T (n.2322-39A>T)
n.2495+732A>T
dbSNP
7g.116759353C>ACA368981580METc.2265-38C>A (n.2265-38C>A)
c.2264+733C>A (n.2264+733C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.105-38C>A (n.105-38C>A)
c.975-38C>A (n.975-38C>A)
c.2322-38C>A (n.2322-38C>A)
n.2495+733C>A
dbSNP
7g.116759353C=CA1737025192METc.2265-38C= (n.2265-38C=)
c.2264+733C= (n.2264+733C=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.105-38C= (n.105-38C=)
c.975-38C= (n.975-38C=)
c.2322-38C= (n.2322-38C=)
n.2495+733C=
7g.116759353C>GCA368981581METc.2265-38C>G (n.2265-38C>G)
c.2264+733C>G (n.2264+733C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.105-38C>G (n.105-38C>G)
c.975-38C>G (n.975-38C>G)
c.2322-38C>G (n.2322-38C>G)
n.2495+733C>G
dbSNP
7g.116759353C>TCA368981584METc.2265-38C>T (n.2265-38C>T)
c.2264+733C>T (n.2264+733C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.105-38C>T (n.105-38C>T)
c.975-38C>T (n.975-38C>T)
c.2322-38C>T (n.2322-38C>T)
n.2495+733C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759354C>ACA368981586METc.2265-37C>A (n.2265-37C>A)
c.2264+734C>A (n.2264+734C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.105-37C>A (n.105-37C>A)
c.975-37C>A (n.975-37C>A)
c.2322-37C>A (n.2322-37C>A)
n.2495+734C>A
dbSNP
7g.116759354C=CA1737025197METc.2265-37C= (n.2265-37C=)
c.2264+734C= (n.2264+734C=)
c.2282C= (p.Pro761=)
c.105-37C= (n.105-37C=)
c.975-37C= (n.975-37C=)
c.2322-37C= (n.2322-37C=)
n.2495+734C=
7g.116759354C>GCA368981588METc.2265-37C>G (n.2265-37C>G)
c.2264+734C>G (n.2264+734C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.105-37C>G (n.105-37C>G)
c.975-37C>G (n.975-37C>G)
c.2322-37C>G (n.2322-37C>G)
n.2495+734C>G
ClinVar
7g.116759354C>TCA164894935METc.2265-37C>T (n.2265-37C>T)
c.2264+734C>T (n.2264+734C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.105-37C>T (n.105-37C>T)
c.975-37C>T (n.975-37C>T)
c.2322-37C>T (n.2322-37C>T)
n.2495+734C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116759355T>ACA457217136METc.2265-36T>A (n.2265-36T>A)
c.2264+735T>A (n.2264+735T>A)
c.2283T>A (p.Pro761=)
c.105-36T>A (n.105-36T>A)
c.975-36T>A (n.975-36T>A)
c.2322-36T>A (n.2322-36T>A)
n.2495+735T>A
dbSNP
7g.116759355T>CCA457217137METc.2265-36T>C (n.2265-36T>C)
c.2264+735T>C (n.2264+735T>C)
c.2283T>C (p.Pro761=)
c.105-36T>C (n.105-36T>C)
c.975-36T>C (n.975-36T>C)
c.2322-36T>C (n.2322-36T>C)
n.2495+735T>C
dbSNP
7g.116759355T>GCA457217138METc.2265-36T>G (n.2265-36T>G)
c.2264+735T>G (n.2264+735T>G)
c.2283T>G (p.Pro761=)
c.105-36T>G (n.105-36T>G)
c.975-36T>G (n.975-36T>G)
c.2322-36T>G (n.2322-36T>G)
n.2495+735T>G
7g.116759356C>ACA368981600METc.2265-35C>A (n.2265-35C>A)
c.2264+736C>A (n.2264+736C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.105-35C>A (n.105-35C>A)
c.975-35C>A (n.975-35C>A)
c.2322-35C>A (n.2322-35C>A)
n.2495+736C>A
7g.116759356C=CA1737025198METc.2265-35C= (n.2265-35C=)
c.2264+736C= (n.2264+736C=)
c.2284C= (p.Leu762=)
c.105-35C= (n.105-35C=)
c.975-35C= (n.975-35C=)
c.2322-35C= (n.2322-35C=)
n.2495+736C=
7g.116759356C>GCA368981597METc.2265-35C>G (n.2265-35C>G)
c.2264+736C>G (n.2264+736C>G)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.105-35C>G (n.105-35C>G)
c.975-35C>G (n.975-35C>G)
c.2322-35C>G (n.2322-35C>G)
n.2495+736C>G
7g.116759356C>TCA4448442METc.2265-35C>T (n.2265-35C>T)
c.2264+736C>T (n.2264+736C>T)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.105-35C>T (n.105-35C>T)
c.975-35C>T (n.975-35C>T)
c.2322-35C>T (n.2322-35C>T)
n.2495+736C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759357T>ACA368981607METc.2265-34T>A (n.2265-34T>A)
c.2264+737T>A (n.2264+737T>A)
c.2285T>A (p.Leu762His)
c.105-34T>A (n.105-34T>A)
c.975-34T>A (n.975-34T>A)
c.2322-34T>A (n.2322-34T>A)
n.2495+737T>A
dbSNP
7g.116759357T>CCA368981602METc.2265-34T>C (n.2265-34T>C)
c.2264+737T>C (n.2264+737T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.105-34T>C (n.105-34T>C)
c.975-34T>C (n.975-34T>C)
c.2322-34T>C (n.2322-34T>C)
n.2495+737T>C
7g.116759357T>GCA368981605METc.2265-34T>G (n.2265-34T>G)
c.2264+737T>G (n.2264+737T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.105-34T>G (n.105-34T>G)
c.975-34T>G (n.975-34T>G)
c.2322-34T>G (n.2322-34T>G)
n.2495+737T>G
7g.116759358C>ACA457217141METc.2265-33C>A (n.2265-33C>A)
c.2264+738C>A (n.2264+738C>A)
c.2286C>A (p.Leu762=)
c.105-33C>A (n.105-33C>A)
c.975-33C>A (n.975-33C>A)
c.2322-33C>A (n.2322-33C>A)
n.2495+738C>A
ClinVar dbSNP
7g.116759358C>GCA457217143METc.2265-33C>G (n.2265-33C>G)
c.2264+738C>G (n.2264+738C>G)
c.2286C>G (p.Leu762=)
c.105-33C>G (n.105-33C>G)
c.975-33C>G (n.975-33C>G)
c.2322-33C>G (n.2322-33C>G)
n.2495+738C>G
dbSNP
7g.116759358C>TCA457217144METc.2265-33C>T (n.2265-33C>T)
c.2264+738C>T (n.2264+738C>T)
c.2286C>T (p.Leu762=)
c.105-33C>T (n.105-33C>T)
c.975-33C>T (n.975-33C>T)
c.2322-33C>T (n.2322-33C>T)
n.2495+738C>T
dbSNP
7g.116759359A>CCA368981609METc.2265-32A>C (n.2265-32A>C)
c.2264+739A>C (n.2264+739A>C)
c.2287A>C (p.Asn763His)
c.105-32A>C (n.105-32A>C)
c.975-32A>C (n.975-32A>C)
c.2322-32A>C (n.2322-32A>C)
n.2495+739A>C
7g.116759359A>GCA368981612METc.2265-32A>G (n.2265-32A>G)
c.2264+739A>G (n.2264+739A>G)
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.105-32A>G (n.105-32A>G)
c.975-32A>G (n.975-32A>G)
c.2322-32A>G (n.2322-32A>G)
n.2495+739A>G
7g.116759359A>TCA368981614METc.2265-32A>T (n.2265-32A>T)
c.2264+739A>T (n.2264+739A>T)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.105-32A>T (n.105-32A>T)
c.975-32A>T (n.975-32A>T)
c.2322-32A>T (n.2322-32A>T)
n.2495+739A>T
dbSNP
7g.116759360A=CA1737025207METc.2265-31A= (n.2265-31A=)
c.2264+740A= (n.2264+740A=)
c.2288A= (p.Asn763=)
c.105-31A= (n.105-31A=)
c.975-31A= (n.975-31A=)
c.2322-31A= (n.2322-31A=)
n.2495+740A=
7g.116759360A>CCA368981616METc.2265-31A>C (n.2265-31A>C)
c.2264+740A>C (n.2264+740A>C)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.105-31A>C (n.105-31A>C)
c.975-31A>C (n.975-31A>C)
c.2322-31A>C (n.2322-31A>C)
n.2495+740A>C
dbSNP
7g.116759360A>GCA4448443METc.2265-31A>G (n.2265-31A>G)
c.2264+740A>G (n.2264+740A>G)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.105-31A>G (n.105-31A>G)
c.975-31A>G (n.975-31A>G)
c.2322-31A>G (n.2322-31A>G)
n.2495+740A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.116759360A>TCA368981623METc.2265-31A>T (n.2265-31A>T)
c.2264+740A>T (n.2264+740A>T)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.105-31A>T (n.105-31A>T)
c.975-31A>T (n.975-31A>T)
c.2322-31A>T (n.2322-31A>T)
n.2495+740A>T
dbSNP
7g.116759361C>ACA368981626METc.2265-30C>A (n.2265-30C>A)
c.2264+741C>A (n.2264+741C>A)
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
c.105-30C>A (n.105-30C>A)
c.975-30C>A (n.975-30C>A)
c.2322-30C>A (n.2322-30C>A)
n.2495+741C>A
7g.116759361C>GCA368981628METc.2265-30C>G (n.2265-30C>G)
c.2264+741C>G (n.2264+741C>G)
c.2289C>G (p.Asn763Lys)
c.105-30C>G (n.105-30C>G)
c.975-30C>G (n.975-30C>G)
c.2322-30C>G (n.2322-30C>G)
n.2495+741C>G
dbSNP
7g.116759361C>TCA457217145METc.2265-30C>T (n.2265-30C>T)
c.2264+741C>T (n.2264+741C>T)
c.2289C>T (p.Asn763=)
c.105-30C>T (n.105-30C>T)
c.975-30C>T (n.975-30C>T)
c.2322-30C>T (n.2322-30C>T)
n.2495+741C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759362A>CCA368981630METc.2265-29A>C (n.2265-29A>C)
c.2264+742A>C (n.2264+742A>C)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.105-29A>C (n.105-29A>C)
c.975-29A>C (n.975-29A>C)
c.2322-29A>C (n.2322-29A>C)
n.2495+742A>C
ClinVar
7g.116759362A>GCA368981632METc.2265-29A>G (n.2265-29A>G)
c.2264+742A>G (n.2264+742A>G)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.105-29A>G (n.105-29A>G)
c.975-29A>G (n.975-29A>G)
c.2322-29A>G (n.2322-29A>G)
n.2495+742A>G
ClinVar dbSNP
7g.116759362A>TCA368981637METc.2265-29A>T (n.2265-29A>T)
c.2264+742A>T (n.2264+742A>T)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.105-29A>T (n.105-29A>T)
c.975-29A>T (n.975-29A>T)
c.2322-29A>T (n.2322-29A>T)
n.2495+742A>T
ClinVar dbSNP
7g.116759363T>ACA368981644METc.2265-28T>A (n.2265-28T>A)
c.2264+743T>A (n.2264+743T>A)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.105-28T>A (n.105-28T>A)
c.975-28T>A (n.975-28T>A)
c.2322-28T>A (n.2322-28T>A)
n.2495+743T>A
dbSNP
7g.116759363T>CCA368981639METc.2265-28T>C (n.2265-28T>C)
c.2264+743T>C (n.2264+743T>C)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.105-28T>C (n.105-28T>C)
c.975-28T>C (n.975-28T>C)
c.2322-28T>C (n.2322-28T>C)
n.2495+743T>C
dbSNP
7g.116759363T>GCA368981642METc.2265-28T>G (n.2265-28T>G)
c.2264+743T>G (n.2264+743T>G)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.105-28T>G (n.105-28T>G)
c.975-28T>G (n.975-28T>G)
c.2322-28T>G (n.2322-28T>G)
n.2495+743T>G
dbSNP
7g.116759364T>ACA457217150METc.2265-27T>A (n.2265-27T>A)
c.2264+744T>A (n.2264+744T>A)
c.2292T>A (p.Ile764=)
c.105-27T>A (n.105-27T>A)
c.975-27T>A (n.975-27T>A)
c.2322-27T>A (n.2322-27T>A)
n.2495+744T>A
7g.116759364T>CCA457217151METc.2265-27T>C (n.2265-27T>C)
c.2264+744T>C (n.2264+744T>C)
c.2292T>C (p.Ile764=)
c.105-27T>C (n.105-27T>C)
c.975-27T>C (n.975-27T>C)
c.2322-27T>C (n.2322-27T>C)
n.2495+744T>C
7g.116759364T>GCA368981646METc.2265-27T>G (n.2265-27T>G)
c.2264+744T>G (n.2264+744T>G)
c.2292T>G (p.Ile764Met)
c.105-27T>G (n.105-27T>G)
c.975-27T>G (n.975-27T>G)
c.2322-27T>G (n.2322-27T>G)
n.2495+744T>G
7g.116759365G>ACA4448444METc.2265-26G>A (n.2265-26G>A)
c.2264+745G>A (n.2264+745G>A)
c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.105-26G>A (n.105-26G>A)
c.975-26G>A (n.975-26G>A)
c.2322-26G>A (n.2322-26G>A)
n.2495+745G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116759365G>CCA368981649METc.2265-26G>C (n.2265-26G>C)
c.2264+745G>C (n.2264+745G>C)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.105-26G>C (n.105-26G>C)
c.975-26G>C (n.975-26G>C)
c.2322-26G>C (n.2322-26G>C)
n.2495+745G>C
dbSNP
7g.116759365G=CA1737025211METc.2265-26G= (n.2265-26G=)
c.2264+745G= (n.2264+745G=)
c.2293G= (p.Val765=)
c.105-26G= (n.105-26G=)
c.975-26G= (n.975-26G=)
c.2322-26G= (n.2322-26G=)
n.2495+745G=
7g.116759365G>TCA368981652METc.2265-26G>T (n.2265-26G>T)
c.2264+745G>T (n.2264+745G>T)
c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.105-26G>T (n.105-26G>T)
c.975-26G>T (n.975-26G>T)
c.2322-26G>T (n.2322-26G>T)
n.2495+745G>T
7g.116759366T>ACA368981656METc.2265-25T>A (n.2265-25T>A)
c.2264+746T>A (n.2264+746T>A)
c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.105-25T>A (n.105-25T>A)
c.975-25T>A (n.975-25T>A)
c.2322-25T>A (n.2322-25T>A)
n.2495+746T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T>CCA368981658METc.2265-25T>C (n.2265-25T>C)
c.2264+746T>C (n.2264+746T>C)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.105-25T>C (n.105-25T>C)
c.975-25T>C (n.975-25T>C)
c.2322-25T>C (n.2322-25T>C)
n.2495+746T>C
dbSNP
7g.116759366T>GCA368981668METc.2265-25T>G (n.2265-25T>G)
c.2264+746T>G (n.2264+746T>G)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.105-25T>G (n.105-25T>G)
c.975-25T>G (n.975-25T>G)
c.2322-25T>G (n.2322-25T>G)
n.2495+746T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116759366T=CA1737025213METc.2265-25T= (n.2265-25T=)
c.2264+746T= (n.2264+746T=)
c.2294T= (p.Val765=)
c.105-25T= (n.105-25T=)
c.975-25T= (n.975-25T=)
c.2322-25T= (n.2322-25T=)
n.2495+746T=

Number of alleles fetched