Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116755752_116755755delCA2002715484BUD13c.1766+1393_1766+1396del (n.1766+1393_1766+1396del)
c.1364+1393_1364+1396del (n.1364+1393_1364+1396del)
c.541+1393_541+1396del
c.1667+1393_1667+1396del (n.1667+1393_1667+1396del)
 dbSNP
11g.116755755A=CA2002715486BUD13c.1766+1391T= (n.1766+1391T=)
c.1364+1391T= (n.1364+1391T=)
c.541+1391T=
c.1667+1391T= (n.1667+1391T=)
11g.116755755A>CCA229300150BUD13c.1766+1391T>G (n.1766+1391T>G)
c.1364+1391T>G (n.1364+1391T>G)
c.541+1391T>G
c.1667+1391T>G (n.1667+1391T>G)
 dbSNP
11g.116755765T>GCA942596752BUD13c.1766+1381A>C (n.1766+1381A>C)
c.1364+1381A>C (n.1364+1381A>C)
c.541+1381A>C
c.1667+1381A>C (n.1667+1381A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755765T=CA2002715488BUD13c.1766+1381A= (n.1766+1381A=)
c.1364+1381A= (n.1364+1381A=)
c.541+1381A=
c.1667+1381A= (n.1667+1381A=)
11g.116755768A=CA2002715490BUD13c.1766+1378T= (n.1766+1378T=)
c.1364+1378T= (n.1364+1378T=)
c.541+1378T=
c.1667+1378T= (n.1667+1378T=)
11g.116755768A>GCA2002715494BUD13c.1766+1378T>C (n.1766+1378T>C)
c.1364+1378T>C (n.1364+1378T>C)
c.541+1378T>C
c.1667+1378T>C (n.1667+1378T>C)
 dbSNP
11g.116755771T>CCA229300153BUD13c.1766+1375A>G (n.1766+1375A>G)
c.1364+1375A>G (n.1364+1375A>G)
c.541+1375A>G
c.1667+1375A>G (n.1667+1375A>G)
 dbSNP
11g.116755771T=CA2002715497BUD13c.1766+1375A= (n.1766+1375A=)
c.1364+1375A= (n.1364+1375A=)
c.541+1375A=
c.1667+1375A= (n.1667+1375A=)
11g.116755773C=CA2002715502BUD13c.1766+1373G= (n.1766+1373G=)
c.1364+1373G= (n.1364+1373G=)
c.541+1373G=
c.1667+1373G= (n.1667+1373G=)
11g.116755773C>TCA672153126BUD13c.1766+1373G>A (n.1766+1373G>A)
c.1364+1373G>A (n.1364+1373G>A)
c.541+1373G>A
c.1667+1373G>A (n.1667+1373G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755774A=CA2002715504BUD13c.1766+1372T= (n.1766+1372T=)
c.1364+1372T= (n.1364+1372T=)
c.541+1372T=
c.1667+1372T= (n.1667+1372T=)
11g.116755774A>GCA229300156BUD13c.1766+1372T>C (n.1766+1372T>C)
c.1364+1372T>C (n.1364+1372T>C)
c.541+1372T>C
c.1667+1372T>C (n.1667+1372T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.116755775G>ACA229300157BUD13c.1766+1371C>T (n.1766+1371C>T)
c.1364+1371C>T (n.1364+1371C>T)
c.541+1371C>T
c.1667+1371C>T (n.1667+1371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755775G=CA2002715507BUD13c.1766+1371C= (n.1766+1371C=)
c.1364+1371C= (n.1364+1371C=)
c.541+1371C=
c.1667+1371C= (n.1667+1371C=)
11g.116755784T>CCA229300161BUD13c.1766+1362A>G (n.1766+1362A>G)
c.1364+1362A>G (n.1364+1362A>G)
c.541+1362A>G
c.1667+1362A>G (n.1667+1362A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755784T=CA2002715510BUD13c.1766+1362A= (n.1766+1362A=)
c.1364+1362A= (n.1364+1362A=)
c.541+1362A=
c.1667+1362A= (n.1667+1362A=)
11g.116755785T>CCA672153131BUD13c.1766+1361A>G (n.1766+1361A>G)
c.1364+1361A>G (n.1364+1361A>G)
c.541+1361A>G
c.1667+1361A>G (n.1667+1361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755785T=CA2002715512BUD13c.1766+1361A= (n.1766+1361A=)
c.1364+1361A= (n.1364+1361A=)
c.541+1361A=
c.1667+1361A= (n.1667+1361A=)
11g.116755786A>GCA2793763395BUD13c.1766+1360T>C (n.1766+1360T>C)
c.1364+1360T>C (n.1364+1360T>C)
c.541+1360T>C
c.1667+1360T>C (n.1667+1360T>C)
11g.116755787A=CA2002715514BUD13c.1766+1359T= (n.1766+1359T=)
c.1364+1359T= (n.1364+1359T=)
c.541+1359T=
c.1667+1359T= (n.1667+1359T=)
11g.116755787A>CCA2002715515BUD13c.1766+1359T>G (n.1766+1359T>G)
c.1364+1359T>G (n.1364+1359T>G)
c.541+1359T>G
c.1667+1359T>G (n.1667+1359T>G)
 dbSNP
11g.116755788C=CA2002715518BUD13c.1766+1358G= (n.1766+1358G=)
c.1364+1358G= (n.1364+1358G=)
c.541+1358G=
c.1667+1358G= (n.1667+1358G=)
11g.116755788C>GCA942596756BUD13c.1766+1358G>C (n.1766+1358G>C)
c.1364+1358G>C (n.1364+1358G>C)
c.541+1358G>C
c.1667+1358G>C (n.1667+1358G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755788_116755794delinsCATAATTCA2002715519BUD13c.1766+1352_1766+1358delinsAATTATG (n.1766+1352_1766+1358delinsAATTATG)
c.1364+1352_1364+1358delinsAATTATG (n.1364+1352_1364+1358delinsAATTATG)
c.541+1352_541+1358delinsAATTATG
c.1667+1352_1667+1358delinsAATTATG (n.1667+1352_1667+1358delinsAATTATG)
11g.116755789_116755793delinsATAATCA2002715522BUD13c.1766+1353_1766+1357delinsATTAT (n.1766+1353_1766+1357delinsATTAT)
c.1364+1353_1364+1357delinsATTAT (n.1364+1353_1364+1357delinsATTAT)
c.541+1353_541+1357delinsATTAT
c.1667+1353_1667+1357delinsATTAT (n.1667+1353_1667+1357delinsATTAT)
11g.116755790_116755795delCA942596757BUD13c.1766+1352_1766+1357del (n.1766+1352_1766+1357del)
c.1364+1352_1364+1357del (n.1364+1352_1364+1357del)
c.541+1352_541+1357del
c.1667+1352_1667+1357del (n.1667+1352_1667+1357del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755792_116755795delCA601820427BUD13c.1766+1353_1766+1356del (n.1766+1353_1766+1356del)
c.1364+1353_1364+1356del (n.1364+1353_1364+1356del)
c.541+1353_541+1356del
c.1667+1353_1667+1356del (n.1667+1353_1667+1356del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755792_116755797delinsATTAGTCA2002715525BUD13c.1766+1349_1766+1354delinsACTAAT (n.1766+1349_1766+1354delinsACTAAT)
c.1364+1349_1364+1354delinsACTAAT (n.1364+1349_1364+1354delinsACTAAT)
c.541+1349_541+1354delinsACTAAT
c.1667+1349_1667+1354delinsACTAAT (n.1667+1349_1667+1354delinsACTAAT)
11g.116755796_116755800delCA942596759BUD13c.1766+1349_1766+1353del (n.1766+1349_1766+1353del)
c.1364+1349_1364+1353del (n.1364+1349_1364+1353del)
c.541+1349_541+1353del
c.1667+1349_1667+1353del (n.1667+1349_1667+1353del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755794T>ACA229300166BUD13c.1766+1352A>T (n.1766+1352A>T)
c.1364+1352A>T (n.1364+1352A>T)
c.541+1352A>T
c.1667+1352A>T (n.1667+1352A>T)
 dbSNP
11g.116755794T=CA2002715527BUD13c.1766+1352A= (n.1766+1352A=)
c.1364+1352A= (n.1364+1352A=)
c.541+1352A=
c.1667+1352A= (n.1667+1352A=)
11g.116755795_116755799delinsAGTTTCA2002715528BUD13c.1766+1347_1766+1351delinsAAACT (n.1766+1347_1766+1351delinsAAACT)
c.1364+1347_1364+1351delinsAAACT (n.1364+1347_1364+1351delinsAAACT)
c.541+1347_541+1351delinsAAACT
c.1667+1347_1667+1351delinsAAACT (n.1667+1347_1667+1351delinsAAACT)
11g.116755796G>CCA2559366215BUD13c.1766+1350C>G (n.1766+1350C>G)
c.1364+1350C>G (n.1364+1350C>G)
c.541+1350C>G
c.1667+1350C>G (n.1667+1350C>G)
11g.116755796_116755799delCA942596762BUD13c.1766+1347_1766+1350del (n.1766+1347_1766+1350del)
c.1364+1347_1364+1350del (n.1364+1347_1364+1350del)
c.541+1347_541+1350del
c.1667+1347_1667+1350del (n.1667+1347_1667+1350del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755799delCA2793763396BUD13c.1766+1349del (n.1766+1349del)
c.1364+1349del (n.1364+1349del)
c.541+1349del
c.1667+1349del (n.1667+1349del)
11g.116755798T>GCA229300171BUD13c.1766+1348A>C (n.1766+1348A>C)
c.1364+1348A>C (n.1364+1348A>C)
c.541+1348A>C
c.1667+1348A>C (n.1667+1348A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755798T=CA2002715530BUD13c.1766+1348A= (n.1766+1348A=)
c.1364+1348A= (n.1364+1348A=)
c.541+1348A=
c.1667+1348A= (n.1667+1348A=)
11g.116755799T>ACA229300179BUD13c.1766+1347A>T (n.1766+1347A>T)
c.1364+1347A>T (n.1364+1347A>T)
c.541+1347A>T
c.1667+1347A>T (n.1667+1347A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755799T>CCA2002715536BUD13c.1766+1347A>G (n.1766+1347A>G)
c.1364+1347A>G (n.1364+1347A>G)
c.541+1347A>G
c.1667+1347A>G (n.1667+1347A>G)
 dbSNP
11g.116755799T>GCA2002715535BUD13c.1766+1347A>C (n.1766+1347A>C)
c.1364+1347A>C (n.1364+1347A>C)
c.541+1347A>C
c.1667+1347A>C (n.1667+1347A>C)
 dbSNP
11g.116755799T=CA2002715537BUD13c.1766+1347A= (n.1766+1347A=)
c.1364+1347A= (n.1364+1347A=)
c.541+1347A=
c.1667+1347A= (n.1667+1347A=)
11g.116755799_116755800delinsTACA2002715533BUD13c.1766+1346_1766+1347delinsTA (n.1766+1346_1766+1347delinsTA)
c.1364+1346_1364+1347delinsTA (n.1364+1346_1364+1347delinsTA)
c.541+1346_541+1347delinsTA
c.1667+1346_1667+1347delinsTA (n.1667+1346_1667+1347delinsTA)
11g.116755800delCA672153136BUD13c.1766+1346del (n.1766+1346del)
c.1364+1346del (n.1364+1346del)
c.541+1346del
c.1667+1346del (n.1667+1346del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755800A=CA2002715543BUD13c.1766+1346T= (n.1766+1346T=)
c.1364+1346T= (n.1364+1346T=)
c.541+1346T=
c.1667+1346T= (n.1667+1346T=)
11g.116755800A>TCA229300183BUD13c.1766+1346T>A (n.1766+1346T>A)
c.1364+1346T>A (n.1364+1346T>A)
c.541+1346T>A
c.1667+1346T>A (n.1667+1346T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755800_116755803delinsATTTCA2002715541BUD13c.1766+1343_1766+1346delinsAAAT (n.1766+1343_1766+1346delinsAAAT)
c.1364+1343_1364+1346delinsAAAT (n.1364+1343_1364+1346delinsAAAT)
c.541+1343_541+1346delinsAAAT
c.1667+1343_1667+1346delinsAAAT (n.1667+1343_1667+1346delinsAAAT)
11g.116755801T>ACA2793763397BUD13c.1766+1345A>T (n.1766+1345A>T)
c.1364+1345A>T (n.1364+1345A>T)
c.541+1345A>T
c.1667+1345A>T (n.1667+1345A>T)
11g.116755809dupCA229300195BUD13c.1766+1345dup (n.1766+1345dup)
c.1364+1345dup (n.1364+1345dup)
c.541+1345dup
c.1667+1345dup (n.1667+1345dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755809delCA229300207BUD13c.1766+1345del (n.1766+1345del)
c.1364+1345del (n.1364+1345del)
c.541+1345del
c.1667+1345del (n.1667+1345del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755807_116755809delCA229300213BUD13c.1766+1343_1766+1345del (n.1766+1343_1766+1345del)
c.1364+1343_1364+1345del (n.1364+1343_1364+1345del)
c.541+1343_541+1345del
c.1667+1343_1667+1345del (n.1667+1343_1667+1345del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755807T>CCA672153143BUD13c.1766+1339A>G (n.1766+1339A>G)
c.1364+1339A>G (n.1364+1339A>G)
c.541+1339A>G
c.1667+1339A>G (n.1667+1339A>G)
 dbSNP
11g.116755807T=CA2002715554BUD13c.1766+1339A= (n.1766+1339A=)
c.1364+1339A= (n.1364+1339A=)
c.541+1339A=
c.1667+1339A= (n.1667+1339A=)
11g.116755810G=CA2002715556BUD13c.1766+1336C= (n.1766+1336C=)
c.1364+1336C= (n.1364+1336C=)
c.541+1336C=
c.1667+1336C= (n.1667+1336C=)
11g.116755810G>TCA229300220BUD13c.1766+1336C>A (n.1766+1336C>A)
c.1364+1336C>A (n.1364+1336C>A)
c.541+1336C>A
c.1667+1336C>A (n.1667+1336C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755811A>TCA942596767BUD13c.1766+1335T>A (n.1766+1335T>A)
c.1364+1335T>A (n.1364+1335T>A)
c.541+1335T>A
c.1667+1335T>A (n.1667+1335T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755812A=CA2002715558BUD13c.1766+1334T= (n.1766+1334T=)
c.1364+1334T= (n.1364+1334T=)
c.541+1334T=
c.1667+1334T= (n.1667+1334T=)
11g.116755812A>GCA2002715559BUD13c.1766+1334T>C (n.1766+1334T>C)
c.1364+1334T>C (n.1364+1334T>C)
c.541+1334T>C
c.1667+1334T>C (n.1667+1334T>C)
 dbSNP
11g.116755812A>TCA942596768BUD13c.1766+1334T>A (n.1766+1334T>A)
c.1364+1334T>A (n.1364+1334T>A)
c.541+1334T>A
c.1667+1334T>A (n.1667+1334T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755813T>GCA942596770BUD13c.1766+1333A>C (n.1766+1333A>C)
c.1364+1333A>C (n.1364+1333A>C)
c.541+1333A>C
c.1667+1333A>C (n.1667+1333A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755813T=CA2002715561BUD13c.1766+1333A= (n.1766+1333A=)
c.1364+1333A= (n.1364+1333A=)
c.541+1333A=
c.1667+1333A= (n.1667+1333A=)
11g.116755814G>ACA672153145BUD13c.1766+1332C>T (n.1766+1332C>T)
c.1364+1332C>T (n.1364+1332C>T)
c.541+1332C>T
c.1667+1332C>T (n.1667+1332C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755814G=CA2002715568BUD13c.1766+1332C= (n.1766+1332C=)
c.1364+1332C= (n.1364+1332C=)
c.541+1332C=
c.1667+1332C= (n.1667+1332C=)
11g.116755814G>TCA942596771BUD13c.1766+1332C>A (n.1766+1332C>A)
c.1364+1332C>A (n.1364+1332C>A)
c.541+1332C>A
c.1667+1332C>A (n.1667+1332C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755814_116755818delinsGAATACA2002715565BUD13c.1766+1328_1766+1332delinsTATTC (n.1766+1328_1766+1332delinsTATTC)
c.1364+1328_1364+1332delinsTATTC (n.1364+1328_1364+1332delinsTATTC)
c.541+1328_541+1332delinsTATTC
c.1667+1328_1667+1332delinsTATTC (n.1667+1328_1667+1332delinsTATTC)
11g.116755815A>CCA2603101166BUD13c.1766+1331T>G (n.1766+1331T>G)
c.1364+1331T>G (n.1364+1331T>G)
c.541+1331T>G
c.1667+1331T>G (n.1667+1331T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755819_116755822delCA229300221BUD13c.1766+1328_1766+1331del (n.1766+1328_1766+1331del)
c.1364+1328_1364+1331del (n.1364+1328_1364+1331del)
c.541+1328_541+1331del
c.1667+1328_1667+1331del (n.1667+1328_1667+1331del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755816A>TCA942596774BUD13c.1766+1330T>A (n.1766+1330T>A)
c.1364+1330T>A (n.1364+1330T>A)
c.541+1330T>A
c.1667+1330T>A (n.1667+1330T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755818A=CA2002715571BUD13c.1766+1328T= (n.1766+1328T=)
c.1364+1328T= (n.1364+1328T=)
c.541+1328T=
c.1667+1328T= (n.1667+1328T=)
11g.116755818A>GCA2002715574BUD13c.1766+1328T>C (n.1766+1328T>C)
c.1364+1328T>C (n.1364+1328T>C)
c.541+1328T>C
c.1667+1328T>C (n.1667+1328T>C)
 dbSNP
11g.116755821T>CCA2725022197BUD13c.1766+1325A>G (n.1766+1325A>G)
c.1364+1325A>G (n.1364+1325A>G)
c.541+1325A>G
c.1667+1325A>G (n.1667+1325A>G)
 dbSNP
11g.116755823C>ACA2002715577BUD13c.1766+1323G>T (n.1766+1323G>T)
c.1364+1323G>T (n.1364+1323G>T)
c.541+1323G>T
c.1667+1323G>T (n.1667+1323G>T)
 dbSNP
11g.116755823C=CA2002715576BUD13c.1766+1323G= (n.1766+1323G=)
c.1364+1323G= (n.1364+1323G=)
c.541+1323G=
c.1667+1323G= (n.1667+1323G=)
11g.116755823C>TCA601820439BUD13c.1766+1323G>A (n.1766+1323G>A)
c.1364+1323G>A (n.1364+1323G>A)
c.541+1323G>A
c.1667+1323G>A (n.1667+1323G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755828T>ACA2002715581BUD13c.1766+1318A>T (n.1766+1318A>T)
c.1364+1318A>T (n.1364+1318A>T)
c.541+1318A>T
c.1667+1318A>T (n.1667+1318A>T)
 dbSNP
11g.116755828T=CA2002715580BUD13c.1766+1318A= (n.1766+1318A=)
c.1364+1318A= (n.1364+1318A=)
c.541+1318A=
c.1667+1318A= (n.1667+1318A=)
11g.116755837G>ACA229300222BUD13c.1766+1309C>T (n.1766+1309C>T)
c.1364+1309C>T (n.1364+1309C>T)
c.541+1309C>T
c.1667+1309C>T (n.1667+1309C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755837G=CA2002715584BUD13c.1766+1309C= (n.1766+1309C=)
c.1364+1309C= (n.1364+1309C=)
c.541+1309C=
c.1667+1309C= (n.1667+1309C=)
11g.116755844A=CA2002715588BUD13c.1766+1302T= (n.1766+1302T=)
c.1364+1302T= (n.1364+1302T=)
c.541+1302T=
c.1667+1302T= (n.1667+1302T=)
11g.116755844A>CCA672153147BUD13c.1766+1302T>G (n.1766+1302T>G)
c.1364+1302T>G (n.1364+1302T>G)
c.541+1302T>G
c.1667+1302T>G (n.1667+1302T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755846T>ACA229300223BUD13c.1766+1300A>T (n.1766+1300A>T)
c.1364+1300A>T (n.1364+1300A>T)
c.541+1300A>T
c.1667+1300A>T (n.1667+1300A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755846T=CA2002715591BUD13c.1766+1300A= (n.1766+1300A=)
c.1364+1300A= (n.1364+1300A=)
c.541+1300A=
c.1667+1300A= (n.1667+1300A=)
11g.116755854A=CA2002715594BUD13c.1766+1292T= (n.1766+1292T=)
c.1364+1292T= (n.1364+1292T=)
c.541+1292T=
c.1667+1292T= (n.1667+1292T=)
11g.116755854A>GCA13524830BUD13c.1766+1292T>C (n.1766+1292T>C)
c.1364+1292T>C (n.1364+1292T>C)
c.541+1292T>C
c.1667+1292T>C (n.1667+1292T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched