Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116755749G= | CA2002715482 | BUD13 | c.1766+1397C= (n.1766+1397C=) c.1364+1397C= (n.1364+1397C=) c.541+1397C= c.1667+1397C= (n.1667+1397C=) | |
11 | g.116755749G>T | CA229300149 | BUD13 | c.1766+1397C>A (n.1766+1397C>A) c.1364+1397C>A (n.1364+1397C>A) c.541+1397C>A c.1667+1397C>A (n.1667+1397C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755749_116755753delinsGTAAT | CA2002715480 | BUD13 | c.1766+1393_1766+1397delinsATTAC (n.1766+1393_1766+1397delinsATTAC) c.1364+1393_1364+1397delinsATTAC (n.1364+1393_1364+1397delinsATTAC) c.541+1393_541+1397delinsATTAC c.1667+1393_1667+1397delinsATTAC (n.1667+1393_1667+1397delinsATTAC) | |
11 | g.116755752_116755755del | CA2002715484 | BUD13 | c.1766+1393_1766+1396del (n.1766+1393_1766+1396del) c.1364+1393_1364+1396del (n.1364+1393_1364+1396del) c.541+1393_541+1396del c.1667+1393_1667+1396del (n.1667+1393_1667+1396del) | dbSNP |
11 | g.116755755A= | CA2002715486 | BUD13 | c.1766+1391T= (n.1766+1391T=) c.1364+1391T= (n.1364+1391T=) c.541+1391T= c.1667+1391T= (n.1667+1391T=) | |
11 | g.116755755A>C | CA229300150 | BUD13 | c.1766+1391T>G (n.1766+1391T>G) c.1364+1391T>G (n.1364+1391T>G) c.541+1391T>G c.1667+1391T>G (n.1667+1391T>G) | dbSNP |
11 | g.116755765T>G | CA942596752 | BUD13 | c.1766+1381A>C (n.1766+1381A>C) c.1364+1381A>C (n.1364+1381A>C) c.541+1381A>C c.1667+1381A>C (n.1667+1381A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755765T= | CA2002715488 | BUD13 | c.1766+1381A= (n.1766+1381A=) c.1364+1381A= (n.1364+1381A=) c.541+1381A= c.1667+1381A= (n.1667+1381A=) | |
11 | g.116755768A= | CA2002715490 | BUD13 | c.1766+1378T= (n.1766+1378T=) c.1364+1378T= (n.1364+1378T=) c.541+1378T= c.1667+1378T= (n.1667+1378T=) | |
11 | g.116755768A>G | CA2002715494 | BUD13 | c.1766+1378T>C (n.1766+1378T>C) c.1364+1378T>C (n.1364+1378T>C) c.541+1378T>C c.1667+1378T>C (n.1667+1378T>C) | dbSNP |
11 | g.116755771T>C | CA229300153 | BUD13 | c.1766+1375A>G (n.1766+1375A>G) c.1364+1375A>G (n.1364+1375A>G) c.541+1375A>G c.1667+1375A>G (n.1667+1375A>G) | dbSNP |
11 | g.116755771T= | CA2002715497 | BUD13 | c.1766+1375A= (n.1766+1375A=) c.1364+1375A= (n.1364+1375A=) c.541+1375A= c.1667+1375A= (n.1667+1375A=) | |
11 | g.116755773C= | CA2002715502 | BUD13 | c.1766+1373G= (n.1766+1373G=) c.1364+1373G= (n.1364+1373G=) c.541+1373G= c.1667+1373G= (n.1667+1373G=) | |
11 | g.116755773C>T | CA672153126 | BUD13 | c.1766+1373G>A (n.1766+1373G>A) c.1364+1373G>A (n.1364+1373G>A) c.541+1373G>A c.1667+1373G>A (n.1667+1373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755774A= | CA2002715504 | BUD13 | c.1766+1372T= (n.1766+1372T=) c.1364+1372T= (n.1364+1372T=) c.541+1372T= c.1667+1372T= (n.1667+1372T=) | |
11 | g.116755774A>G | CA229300156 | BUD13 | c.1766+1372T>C (n.1766+1372T>C) c.1364+1372T>C (n.1364+1372T>C) c.541+1372T>C c.1667+1372T>C (n.1667+1372T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116755775G>A | CA229300157 | BUD13 | c.1766+1371C>T (n.1766+1371C>T) c.1364+1371C>T (n.1364+1371C>T) c.541+1371C>T c.1667+1371C>T (n.1667+1371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755775G= | CA2002715507 | BUD13 | c.1766+1371C= (n.1766+1371C=) c.1364+1371C= (n.1364+1371C=) c.541+1371C= c.1667+1371C= (n.1667+1371C=) | |
11 | g.116755784T>C | CA229300161 | BUD13 | c.1766+1362A>G (n.1766+1362A>G) c.1364+1362A>G (n.1364+1362A>G) c.541+1362A>G c.1667+1362A>G (n.1667+1362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755784T= | CA2002715510 | BUD13 | c.1766+1362A= (n.1766+1362A=) c.1364+1362A= (n.1364+1362A=) c.541+1362A= c.1667+1362A= (n.1667+1362A=) | |
11 | g.116755785T>C | CA672153131 | BUD13 | c.1766+1361A>G (n.1766+1361A>G) c.1364+1361A>G (n.1364+1361A>G) c.541+1361A>G c.1667+1361A>G (n.1667+1361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755785T= | CA2002715512 | BUD13 | c.1766+1361A= (n.1766+1361A=) c.1364+1361A= (n.1364+1361A=) c.541+1361A= c.1667+1361A= (n.1667+1361A=) | |
11 | g.116755786A>G | CA2793763395 | BUD13 | c.1766+1360T>C (n.1766+1360T>C) c.1364+1360T>C (n.1364+1360T>C) c.541+1360T>C c.1667+1360T>C (n.1667+1360T>C) | |
11 | g.116755787A= | CA2002715514 | BUD13 | c.1766+1359T= (n.1766+1359T=) c.1364+1359T= (n.1364+1359T=) c.541+1359T= c.1667+1359T= (n.1667+1359T=) | |
11 | g.116755787A>C | CA2002715515 | BUD13 | c.1766+1359T>G (n.1766+1359T>G) c.1364+1359T>G (n.1364+1359T>G) c.541+1359T>G c.1667+1359T>G (n.1667+1359T>G) | dbSNP |
11 | g.116755788C= | CA2002715518 | BUD13 | c.1766+1358G= (n.1766+1358G=) c.1364+1358G= (n.1364+1358G=) c.541+1358G= c.1667+1358G= (n.1667+1358G=) | |
11 | g.116755788C>G | CA942596756 | BUD13 | c.1766+1358G>C (n.1766+1358G>C) c.1364+1358G>C (n.1364+1358G>C) c.541+1358G>C c.1667+1358G>C (n.1667+1358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755788_116755794delinsCATAATT | CA2002715519 | BUD13 | c.1766+1352_1766+1358delinsAATTATG (n.1766+1352_1766+1358delinsAATTATG) c.1364+1352_1364+1358delinsAATTATG (n.1364+1352_1364+1358delinsAATTATG) c.541+1352_541+1358delinsAATTATG c.1667+1352_1667+1358delinsAATTATG (n.1667+1352_1667+1358delinsAATTATG) | |
11 | g.116755789_116755793delinsATAAT | CA2002715522 | BUD13 | c.1766+1353_1766+1357delinsATTAT (n.1766+1353_1766+1357delinsATTAT) c.1364+1353_1364+1357delinsATTAT (n.1364+1353_1364+1357delinsATTAT) c.541+1353_541+1357delinsATTAT c.1667+1353_1667+1357delinsATTAT (n.1667+1353_1667+1357delinsATTAT) | |
11 | g.116755790_116755795del | CA942596757 | BUD13 | c.1766+1352_1766+1357del (n.1766+1352_1766+1357del) c.1364+1352_1364+1357del (n.1364+1352_1364+1357del) c.541+1352_541+1357del c.1667+1352_1667+1357del (n.1667+1352_1667+1357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755792_116755795del | CA601820427 | BUD13 | c.1766+1353_1766+1356del (n.1766+1353_1766+1356del) c.1364+1353_1364+1356del (n.1364+1353_1364+1356del) c.541+1353_541+1356del c.1667+1353_1667+1356del (n.1667+1353_1667+1356del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755792_116755797delinsATTAGT | CA2002715525 | BUD13 | c.1766+1349_1766+1354delinsACTAAT (n.1766+1349_1766+1354delinsACTAAT) c.1364+1349_1364+1354delinsACTAAT (n.1364+1349_1364+1354delinsACTAAT) c.541+1349_541+1354delinsACTAAT c.1667+1349_1667+1354delinsACTAAT (n.1667+1349_1667+1354delinsACTAAT) | |
11 | g.116755796_116755800del | CA942596759 | BUD13 | c.1766+1349_1766+1353del (n.1766+1349_1766+1353del) c.1364+1349_1364+1353del (n.1364+1349_1364+1353del) c.541+1349_541+1353del c.1667+1349_1667+1353del (n.1667+1349_1667+1353del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755794T>A | CA229300166 | BUD13 | c.1766+1352A>T (n.1766+1352A>T) c.1364+1352A>T (n.1364+1352A>T) c.541+1352A>T c.1667+1352A>T (n.1667+1352A>T) | dbSNP |
11 | g.116755794T= | CA2002715527 | BUD13 | c.1766+1352A= (n.1766+1352A=) c.1364+1352A= (n.1364+1352A=) c.541+1352A= c.1667+1352A= (n.1667+1352A=) | |
11 | g.116755795_116755799delinsAGTTT | CA2002715528 | BUD13 | c.1766+1347_1766+1351delinsAAACT (n.1766+1347_1766+1351delinsAAACT) c.1364+1347_1364+1351delinsAAACT (n.1364+1347_1364+1351delinsAAACT) c.541+1347_541+1351delinsAAACT c.1667+1347_1667+1351delinsAAACT (n.1667+1347_1667+1351delinsAAACT) | |
11 | g.116755796G>C | CA2559366215 | BUD13 | c.1766+1350C>G (n.1766+1350C>G) c.1364+1350C>G (n.1364+1350C>G) c.541+1350C>G c.1667+1350C>G (n.1667+1350C>G) | |
11 | g.116755796_116755799del | CA942596762 | BUD13 | c.1766+1347_1766+1350del (n.1766+1347_1766+1350del) c.1364+1347_1364+1350del (n.1364+1347_1364+1350del) c.541+1347_541+1350del c.1667+1347_1667+1350del (n.1667+1347_1667+1350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755799del | CA2793763396 | BUD13 | c.1766+1349del (n.1766+1349del) c.1364+1349del (n.1364+1349del) c.541+1349del c.1667+1349del (n.1667+1349del) | |
11 | g.116755798T>G | CA229300171 | BUD13 | c.1766+1348A>C (n.1766+1348A>C) c.1364+1348A>C (n.1364+1348A>C) c.541+1348A>C c.1667+1348A>C (n.1667+1348A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755798T= | CA2002715530 | BUD13 | c.1766+1348A= (n.1766+1348A=) c.1364+1348A= (n.1364+1348A=) c.541+1348A= c.1667+1348A= (n.1667+1348A=) | |
11 | g.116755799T>A | CA229300179 | BUD13 | c.1766+1347A>T (n.1766+1347A>T) c.1364+1347A>T (n.1364+1347A>T) c.541+1347A>T c.1667+1347A>T (n.1667+1347A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755799T>C | CA2002715536 | BUD13 | c.1766+1347A>G (n.1766+1347A>G) c.1364+1347A>G (n.1364+1347A>G) c.541+1347A>G c.1667+1347A>G (n.1667+1347A>G) | dbSNP |
11 | g.116755799T>G | CA2002715535 | BUD13 | c.1766+1347A>C (n.1766+1347A>C) c.1364+1347A>C (n.1364+1347A>C) c.541+1347A>C c.1667+1347A>C (n.1667+1347A>C) | dbSNP |
11 | g.116755799T= | CA2002715537 | BUD13 | c.1766+1347A= (n.1766+1347A=) c.1364+1347A= (n.1364+1347A=) c.541+1347A= c.1667+1347A= (n.1667+1347A=) | |
11 | g.116755799_116755800delinsTA | CA2002715533 | BUD13 | c.1766+1346_1766+1347delinsTA (n.1766+1346_1766+1347delinsTA) c.1364+1346_1364+1347delinsTA (n.1364+1346_1364+1347delinsTA) c.541+1346_541+1347delinsTA c.1667+1346_1667+1347delinsTA (n.1667+1346_1667+1347delinsTA) | |
11 | g.116755800del | CA672153136 | BUD13 | c.1766+1346del (n.1766+1346del) c.1364+1346del (n.1364+1346del) c.541+1346del c.1667+1346del (n.1667+1346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755800A= | CA2002715543 | BUD13 | c.1766+1346T= (n.1766+1346T=) c.1364+1346T= (n.1364+1346T=) c.541+1346T= c.1667+1346T= (n.1667+1346T=) | |
11 | g.116755800A>T | CA229300183 | BUD13 | c.1766+1346T>A (n.1766+1346T>A) c.1364+1346T>A (n.1364+1346T>A) c.541+1346T>A c.1667+1346T>A (n.1667+1346T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755800_116755803delinsATTT | CA2002715541 | BUD13 | c.1766+1343_1766+1346delinsAAAT (n.1766+1343_1766+1346delinsAAAT) c.1364+1343_1364+1346delinsAAAT (n.1364+1343_1364+1346delinsAAAT) c.541+1343_541+1346delinsAAAT c.1667+1343_1667+1346delinsAAAT (n.1667+1343_1667+1346delinsAAAT) | |
11 | g.116755801T>A | CA2793763397 | BUD13 | c.1766+1345A>T (n.1766+1345A>T) c.1364+1345A>T (n.1364+1345A>T) c.541+1345A>T c.1667+1345A>T (n.1667+1345A>T) | |
11 | g.116755809dup | CA229300195 | BUD13 | c.1766+1345dup (n.1766+1345dup) c.1364+1345dup (n.1364+1345dup) c.541+1345dup c.1667+1345dup (n.1667+1345dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755809del | CA229300207 | BUD13 | c.1766+1345del (n.1766+1345del) c.1364+1345del (n.1364+1345del) c.541+1345del c.1667+1345del (n.1667+1345del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755807_116755809del | CA229300213 | BUD13 | c.1766+1343_1766+1345del (n.1766+1343_1766+1345del) c.1364+1343_1364+1345del (n.1364+1343_1364+1345del) c.541+1343_541+1345del c.1667+1343_1667+1345del (n.1667+1343_1667+1345del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755807T>C | CA672153143 | BUD13 | c.1766+1339A>G (n.1766+1339A>G) c.1364+1339A>G (n.1364+1339A>G) c.541+1339A>G c.1667+1339A>G (n.1667+1339A>G) | dbSNP |
11 | g.116755807T= | CA2002715554 | BUD13 | c.1766+1339A= (n.1766+1339A=) c.1364+1339A= (n.1364+1339A=) c.541+1339A= c.1667+1339A= (n.1667+1339A=) | |
11 | g.116755810G= | CA2002715556 | BUD13 | c.1766+1336C= (n.1766+1336C=) c.1364+1336C= (n.1364+1336C=) c.541+1336C= c.1667+1336C= (n.1667+1336C=) | |
11 | g.116755810G>T | CA229300220 | BUD13 | c.1766+1336C>A (n.1766+1336C>A) c.1364+1336C>A (n.1364+1336C>A) c.541+1336C>A c.1667+1336C>A (n.1667+1336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755811A>T | CA942596767 | BUD13 | c.1766+1335T>A (n.1766+1335T>A) c.1364+1335T>A (n.1364+1335T>A) c.541+1335T>A c.1667+1335T>A (n.1667+1335T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755812A= | CA2002715558 | BUD13 | c.1766+1334T= (n.1766+1334T=) c.1364+1334T= (n.1364+1334T=) c.541+1334T= c.1667+1334T= (n.1667+1334T=) | |
11 | g.116755812A>G | CA2002715559 | BUD13 | c.1766+1334T>C (n.1766+1334T>C) c.1364+1334T>C (n.1364+1334T>C) c.541+1334T>C c.1667+1334T>C (n.1667+1334T>C) | dbSNP |
11 | g.116755812A>T | CA942596768 | BUD13 | c.1766+1334T>A (n.1766+1334T>A) c.1364+1334T>A (n.1364+1334T>A) c.541+1334T>A c.1667+1334T>A (n.1667+1334T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755813T>G | CA942596770 | BUD13 | c.1766+1333A>C (n.1766+1333A>C) c.1364+1333A>C (n.1364+1333A>C) c.541+1333A>C c.1667+1333A>C (n.1667+1333A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755813T= | CA2002715561 | BUD13 | c.1766+1333A= (n.1766+1333A=) c.1364+1333A= (n.1364+1333A=) c.541+1333A= c.1667+1333A= (n.1667+1333A=) | |
11 | g.116755814G>A | CA672153145 | BUD13 | c.1766+1332C>T (n.1766+1332C>T) c.1364+1332C>T (n.1364+1332C>T) c.541+1332C>T c.1667+1332C>T (n.1667+1332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755814G= | CA2002715568 | BUD13 | c.1766+1332C= (n.1766+1332C=) c.1364+1332C= (n.1364+1332C=) c.541+1332C= c.1667+1332C= (n.1667+1332C=) | |
11 | g.116755814G>T | CA942596771 | BUD13 | c.1766+1332C>A (n.1766+1332C>A) c.1364+1332C>A (n.1364+1332C>A) c.541+1332C>A c.1667+1332C>A (n.1667+1332C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755814_116755818delinsGAATA | CA2002715565 | BUD13 | c.1766+1328_1766+1332delinsTATTC (n.1766+1328_1766+1332delinsTATTC) c.1364+1328_1364+1332delinsTATTC (n.1364+1328_1364+1332delinsTATTC) c.541+1328_541+1332delinsTATTC c.1667+1328_1667+1332delinsTATTC (n.1667+1328_1667+1332delinsTATTC) | |
11 | g.116755815A>C | CA2603101166 | BUD13 | c.1766+1331T>G (n.1766+1331T>G) c.1364+1331T>G (n.1364+1331T>G) c.541+1331T>G c.1667+1331T>G (n.1667+1331T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755819_116755822del | CA229300221 | BUD13 | c.1766+1328_1766+1331del (n.1766+1328_1766+1331del) c.1364+1328_1364+1331del (n.1364+1328_1364+1331del) c.541+1328_541+1331del c.1667+1328_1667+1331del (n.1667+1328_1667+1331del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755816A>T | CA942596774 | BUD13 | c.1766+1330T>A (n.1766+1330T>A) c.1364+1330T>A (n.1364+1330T>A) c.541+1330T>A c.1667+1330T>A (n.1667+1330T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755818A= | CA2002715571 | BUD13 | c.1766+1328T= (n.1766+1328T=) c.1364+1328T= (n.1364+1328T=) c.541+1328T= c.1667+1328T= (n.1667+1328T=) | |
11 | g.116755818A>G | CA2002715574 | BUD13 | c.1766+1328T>C (n.1766+1328T>C) c.1364+1328T>C (n.1364+1328T>C) c.541+1328T>C c.1667+1328T>C (n.1667+1328T>C) | dbSNP |
11 | g.116755821T>C | CA2725022197 | BUD13 | c.1766+1325A>G (n.1766+1325A>G) c.1364+1325A>G (n.1364+1325A>G) c.541+1325A>G c.1667+1325A>G (n.1667+1325A>G) | dbSNP |
11 | g.116755823C>A | CA2002715577 | BUD13 | c.1766+1323G>T (n.1766+1323G>T) c.1364+1323G>T (n.1364+1323G>T) c.541+1323G>T c.1667+1323G>T (n.1667+1323G>T) | dbSNP |
11 | g.116755823C= | CA2002715576 | BUD13 | c.1766+1323G= (n.1766+1323G=) c.1364+1323G= (n.1364+1323G=) c.541+1323G= c.1667+1323G= (n.1667+1323G=) | |
11 | g.116755823C>T | CA601820439 | BUD13 | c.1766+1323G>A (n.1766+1323G>A) c.1364+1323G>A (n.1364+1323G>A) c.541+1323G>A c.1667+1323G>A (n.1667+1323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755828T>A | CA2002715581 | BUD13 | c.1766+1318A>T (n.1766+1318A>T) c.1364+1318A>T (n.1364+1318A>T) c.541+1318A>T c.1667+1318A>T (n.1667+1318A>T) | dbSNP |
11 | g.116755828T= | CA2002715580 | BUD13 | c.1766+1318A= (n.1766+1318A=) c.1364+1318A= (n.1364+1318A=) c.541+1318A= c.1667+1318A= (n.1667+1318A=) | |
11 | g.116755837G>A | CA229300222 | BUD13 | c.1766+1309C>T (n.1766+1309C>T) c.1364+1309C>T (n.1364+1309C>T) c.541+1309C>T c.1667+1309C>T (n.1667+1309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755837G= | CA2002715584 | BUD13 | c.1766+1309C= (n.1766+1309C=) c.1364+1309C= (n.1364+1309C=) c.541+1309C= c.1667+1309C= (n.1667+1309C=) | |
11 | g.116755844A= | CA2002715588 | BUD13 | c.1766+1302T= (n.1766+1302T=) c.1364+1302T= (n.1364+1302T=) c.541+1302T= c.1667+1302T= (n.1667+1302T=) | |
11 | g.116755844A>C | CA672153147 | BUD13 | c.1766+1302T>G (n.1766+1302T>G) c.1364+1302T>G (n.1364+1302T>G) c.541+1302T>G c.1667+1302T>G (n.1667+1302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755846T>A | CA229300223 | BUD13 | c.1766+1300A>T (n.1766+1300A>T) c.1364+1300A>T (n.1364+1300A>T) c.541+1300A>T c.1667+1300A>T (n.1667+1300A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755846T= | CA2002715591 | BUD13 | c.1766+1300A= (n.1766+1300A=) c.1364+1300A= (n.1364+1300A=) c.541+1300A= c.1667+1300A= (n.1667+1300A=) |