Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116755655T>C | CA229300106 | BUD13 | c.1766+1491A>G (n.1766+1491A>G) c.1364+1491A>G (n.1364+1491A>G) c.541+1491A>G c.1667+1491A>G (n.1667+1491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755655T= | CA2002715334 | BUD13 | c.1766+1491A= (n.1766+1491A=) c.1364+1491A= (n.1364+1491A=) c.541+1491A= c.1667+1491A= (n.1667+1491A=) | |
11 | g.116755655_116755657delinsTAC | CA2002715332 | BUD13 | c.1766+1489_1766+1491delinsGTA (n.1766+1489_1766+1491delinsGTA) c.1364+1489_1364+1491delinsGTA (n.1364+1489_1364+1491delinsGTA) c.541+1489_541+1491delinsGTA c.1667+1489_1667+1491delinsGTA (n.1667+1489_1667+1491delinsGTA) | |
11 | g.116755657_116755658del | CA942596694 | BUD13 | c.1766+1489_1766+1490del (n.1766+1489_1766+1490del) c.1364+1489_1364+1490del (n.1364+1489_1364+1490del) c.541+1489_541+1490del c.1667+1489_1667+1490del (n.1667+1489_1667+1490del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755657C= | CA2002715340 | BUD13 | c.1766+1489G= (n.1766+1489G=) c.1364+1489G= (n.1364+1489G=) c.541+1489G= c.1667+1489G= (n.1667+1489G=) | |
11 | g.116755657C>G | CA601820398 | BUD13 | c.1766+1489G>C (n.1766+1489G>C) c.1364+1489G>C (n.1364+1489G>C) c.541+1489G>C c.1667+1489G>C (n.1667+1489G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755657_116755659delinsCAG | CA2002715342 | BUD13 | c.1766+1487_1766+1489delinsCTG (n.1766+1487_1766+1489delinsCTG) c.1364+1487_1364+1489delinsCTG (n.1364+1487_1364+1489delinsCTG) c.541+1487_541+1489delinsCTG c.1667+1487_1667+1489delinsCTG (n.1667+1487_1667+1489delinsCTG) | |
11 | g.116755660_116755661del | CA2002715344 | BUD13 | c.1766+1487_1766+1488del (n.1766+1487_1766+1488del) c.1364+1487_1364+1488del (n.1364+1487_1364+1488del) c.541+1487_541+1488del c.1667+1487_1667+1488del (n.1667+1487_1667+1488del) | dbSNP |
11 | g.116755659G>C | CA672153107 | BUD13 | c.1766+1487C>G (n.1766+1487C>G) c.1364+1487C>G (n.1364+1487C>G) c.541+1487C>G c.1667+1487C>G (n.1667+1487C>G) | dbSNP |
11 | g.116755659G= | CA2002715346 | BUD13 | c.1766+1487C= (n.1766+1487C=) c.1364+1487C= (n.1364+1487C=) c.541+1487C= c.1667+1487C= (n.1667+1487C=) | |
11 | g.116755661G>A | CA2002715350 | BUD13 | c.1766+1485C>T (n.1766+1485C>T) c.1364+1485C>T (n.1364+1485C>T) c.541+1485C>T c.1667+1485C>T (n.1667+1485C>T) | dbSNP |
11 | g.116755661G= | CA2002715347 | BUD13 | c.1766+1485C= (n.1766+1485C=) c.1364+1485C= (n.1364+1485C=) c.541+1485C= c.1667+1485C= (n.1667+1485C=) | |
11 | g.116755662T>A | CA2002715360 | BUD13 | c.1766+1484A>T (n.1766+1484A>T) c.1364+1484A>T (n.1364+1484A>T) c.541+1484A>T c.1667+1484A>T (n.1667+1484A>T) | dbSNP |
11 | g.116755662T= | CA2002715363 | BUD13 | c.1766+1484A= (n.1766+1484A=) c.1364+1484A= (n.1364+1484A=) c.541+1484A= c.1667+1484A= (n.1667+1484A=) | |
11 | g.116755666G>A | CA942596695 | BUD13 | c.1766+1480C>T (n.1766+1480C>T) c.1364+1480C>T (n.1364+1480C>T) c.541+1480C>T c.1667+1480C>T (n.1667+1480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755666G= | CA2002715365 | BUD13 | c.1766+1480C= (n.1766+1480C=) c.1364+1480C= (n.1364+1480C=) c.541+1480C= c.1667+1480C= (n.1667+1480C=) | |
11 | g.116755667T>C | CA672153108 | BUD13 | c.1766+1479A>G (n.1766+1479A>G) c.1364+1479A>G (n.1364+1479A>G) c.541+1479A>G c.1667+1479A>G (n.1667+1479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755667T= | CA2002715367 | BUD13 | c.1766+1479A= (n.1766+1479A=) c.1364+1479A= (n.1364+1479A=) c.541+1479A= c.1667+1479A= (n.1667+1479A=) | |
11 | g.116755668T>G | CA2002715370 | BUD13 | c.1766+1478A>C (n.1766+1478A>C) c.1364+1478A>C (n.1364+1478A>C) c.541+1478A>C c.1667+1478A>C (n.1667+1478A>C) | dbSNP |
11 | g.116755668T= | CA2002715369 | BUD13 | c.1766+1478A= (n.1766+1478A=) c.1364+1478A= (n.1364+1478A=) c.541+1478A= c.1667+1478A= (n.1667+1478A=) | |
11 | g.116755671C= | CA2002715372 | BUD13 | c.1766+1475G= (n.1766+1475G=) c.1364+1475G= (n.1364+1475G=) c.541+1475G= c.1667+1475G= (n.1667+1475G=) | |
11 | g.116755671C>T | CA229300114 | BUD13 | c.1766+1475G>A (n.1766+1475G>A) c.1364+1475G>A (n.1364+1475G>A) c.541+1475G>A c.1667+1475G>A (n.1667+1475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755671_116755674delinsCTAT | CA2002715374 | BUD13 | c.1766+1472_1766+1475delinsATAG (n.1766+1472_1766+1475delinsATAG) c.1364+1472_1364+1475delinsATAG (n.1364+1472_1364+1475delinsATAG) c.541+1472_541+1475delinsATAG c.1667+1472_1667+1475delinsATAG (n.1667+1472_1667+1475delinsATAG) | |
11 | g.116755672T>C | CA2002715375 | BUD13 | c.1766+1474A>G (n.1766+1474A>G) c.1364+1474A>G (n.1364+1474A>G) c.541+1474A>G c.1667+1474A>G (n.1667+1474A>G) | dbSNP |
11 | g.116755672T= | CA2002715376 | BUD13 | c.1766+1474A= (n.1766+1474A=) c.1364+1474A= (n.1364+1474A=) c.541+1474A= c.1667+1474A= (n.1667+1474A=) | |
11 | g.116755677_116755679del | CA942596712 | BUD13 | c.1766+1472_1766+1474del (n.1766+1472_1766+1474del) c.1364+1472_1364+1474del (n.1364+1472_1364+1474del) c.541+1472_541+1474del c.1667+1472_1667+1474del (n.1667+1472_1667+1474del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755674T= | CA2002715378 | BUD13 | c.1766+1472A= (n.1766+1472A=) c.1364+1472A= (n.1364+1472A=) c.541+1472A= c.1667+1472A= (n.1667+1472A=) | |
11 | g.116755676_116755677dup | CA2002715379 | BUD13 | c.1766+1470_1766+1471dup (n.1766+1470_1766+1471dup) c.1364+1470_1364+1471dup (n.1364+1470_1364+1471dup) c.541+1470_541+1471dup c.1667+1470_1667+1471dup (n.1667+1470_1667+1471dup) | dbSNP |
11 | g.116755676_116755677delinsAT | CA2002715381 | BUD13 | c.1766+1469_1766+1470delinsAT (n.1766+1469_1766+1470delinsAT) c.1364+1469_1364+1470delinsAT (n.1364+1469_1364+1470delinsAT) c.541+1469_541+1470delinsAT c.1667+1469_1667+1470delinsAT (n.1667+1469_1667+1470delinsAT) | |
11 | g.116755678del | CA672153109 | BUD13 | c.1766+1469del (n.1766+1469del) c.1364+1469del (n.1364+1469del) c.541+1469del c.1667+1469del (n.1667+1469del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755678T>C | CA229300121 | BUD13 | c.1766+1468A>G (n.1766+1468A>G) c.1364+1468A>G (n.1364+1468A>G) c.541+1468A>G c.1667+1468A>G (n.1667+1468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755678T= | CA2002715386 | BUD13 | c.1766+1468A= (n.1766+1468A=) c.1364+1468A= (n.1364+1468A=) c.541+1468A= c.1667+1468A= (n.1667+1468A=) | |
11 | g.116755679A= | CA2002715389 | BUD13 | c.1766+1467T= (n.1766+1467T=) c.1364+1467T= (n.1364+1467T=) c.541+1467T= c.1667+1467T= (n.1667+1467T=) | |
11 | g.116755679A>C | CA2002715391 | BUD13 | c.1766+1467T>G (n.1766+1467T>G) c.1364+1467T>G (n.1364+1467T>G) c.541+1467T>G c.1667+1467T>G (n.1667+1467T>G) | dbSNP |
11 | g.116755681_116755682delinsGT | CA2002715393 | BUD13 | c.1766+1464_1766+1465delinsAC (n.1766+1464_1766+1465delinsAC) c.1364+1464_1364+1465delinsAC (n.1364+1464_1364+1465delinsAC) c.541+1464_541+1465delinsAC c.1667+1464_1667+1465delinsAC (n.1667+1464_1667+1465delinsAC) | |
11 | g.116755682del | CA672153110 | BUD13 | c.1766+1464del (n.1766+1464del) c.1364+1464del (n.1364+1464del) c.541+1464del c.1667+1464del (n.1667+1464del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755683C= | CA2002715398 | BUD13 | c.1766+1463G= (n.1766+1463G=) c.1364+1463G= (n.1364+1463G=) c.541+1463G= c.1667+1463G= (n.1667+1463G=) | |
11 | g.116755683C>G | CA229300126 | BUD13 | c.1766+1463G>C (n.1766+1463G>C) c.1364+1463G>C (n.1364+1463G>C) c.541+1463G>C c.1667+1463G>C (n.1667+1463G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755683C>T | CA672153113 | BUD13 | c.1766+1463G>A (n.1766+1463G>A) c.1364+1463G>A (n.1364+1463G>A) c.541+1463G>A c.1667+1463G>A (n.1667+1463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755689_116755697delinsTTAATGAGA | CA2002715402 | BUD13 | c.1766+1449_1766+1457delinsTCTCATTAA (n.1766+1449_1766+1457delinsTCTCATTAA) c.1364+1449_1364+1457delinsTCTCATTAA (n.1364+1449_1364+1457delinsTCTCATTAA) c.541+1449_541+1457delinsTCTCATTAA c.1667+1449_1667+1457delinsTCTCATTAA (n.1667+1449_1667+1457delinsTCTCATTAA) | |
11 | g.116755691_116755698del | CA942596721 | BUD13 | c.1766+1449_1766+1456del (n.1766+1449_1766+1456del) c.1364+1449_1364+1456del (n.1364+1449_1364+1456del) c.541+1449_541+1456del c.1667+1449_1667+1456del (n.1667+1449_1667+1456del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755693T>A | CA2793763392 | BUD13 | c.1766+1453A>T (n.1766+1453A>T) c.1364+1453A>T (n.1364+1453A>T) c.541+1453A>T c.1667+1453A>T (n.1667+1453A>T) | |
11 | g.116755693T>C | CA2793763393 | BUD13 | c.1766+1453A>G (n.1766+1453A>G) c.1364+1453A>G (n.1364+1453A>G) c.541+1453A>G c.1667+1453A>G (n.1667+1453A>G) | |
11 | g.116755699T>C | CA229300131 | BUD13 | c.1766+1447A>G (n.1766+1447A>G) c.1364+1447A>G (n.1364+1447A>G) c.541+1447A>G c.1667+1447A>G (n.1667+1447A>G) | dbSNP |
11 | g.116755699T= | CA2002715410 | BUD13 | c.1766+1447A= (n.1766+1447A=) c.1364+1447A= (n.1364+1447A=) c.541+1447A= c.1667+1447A= (n.1667+1447A=) | |
11 | g.116755708T>C | CA2793763394 | BUD13 | c.1766+1438A>G (n.1766+1438A>G) c.1364+1438A>G (n.1364+1438A>G) c.541+1438A>G c.1667+1438A>G (n.1667+1438A>G) | |
11 | g.116755711A= | CA2002715412 | BUD13 | c.1766+1435T= (n.1766+1435T=) c.1364+1435T= (n.1364+1435T=) c.541+1435T= c.1667+1435T= (n.1667+1435T=) | |
11 | g.116755711A>G | CA2002715413 | BUD13 | c.1766+1435T>C (n.1766+1435T>C) c.1364+1435T>C (n.1364+1435T>C) c.541+1435T>C c.1667+1435T>C (n.1667+1435T>C) | dbSNP |
11 | g.116755719G>A | CA942596725 | BUD13 | c.1766+1427C>T (n.1766+1427C>T) c.1364+1427C>T (n.1364+1427C>T) c.541+1427C>T c.1667+1427C>T (n.1667+1427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755719G= | CA2002715415 | BUD13 | c.1766+1427C= (n.1766+1427C=) c.1364+1427C= (n.1364+1427C=) c.541+1427C= c.1667+1427C= (n.1667+1427C=) | |
11 | g.116755720C= | CA2002715417 | BUD13 | c.1766+1426G= (n.1766+1426G=) c.1364+1426G= (n.1364+1426G=) c.541+1426G= c.1667+1426G= (n.1667+1426G=) | |
11 | g.116755720C>G | CA601820409 | BUD13 | c.1766+1426G>C (n.1766+1426G>C) c.1364+1426G>C (n.1364+1426G>C) c.541+1426G>C c.1667+1426G>C (n.1667+1426G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755721C>A | CA2529194793 | BUD13 | c.1766+1425G>T (n.1766+1425G>T) c.1364+1425G>T (n.1364+1425G>T) c.541+1425G>T c.1667+1425G>T (n.1667+1425G>T) | |
11 | g.116755723T>C | CA229300139 | BUD13 | c.1766+1423A>G (n.1766+1423A>G) c.1364+1423A>G (n.1364+1423A>G) c.541+1423A>G c.1667+1423A>G (n.1667+1423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755723T= | CA2002715421 | BUD13 | c.1766+1423A= (n.1766+1423A=) c.1364+1423A= (n.1364+1423A=) c.541+1423A= c.1667+1423A= (n.1667+1423A=) | |
11 | g.116755725C= | CA2002715424 | BUD13 | c.1766+1421G= (n.1766+1421G=) c.1364+1421G= (n.1364+1421G=) c.541+1421G= c.1667+1421G= (n.1667+1421G=) | |
11 | g.116755725C>G | CA2002715426 | BUD13 | c.1766+1421G>C (n.1766+1421G>C) c.1364+1421G>C (n.1364+1421G>C) c.541+1421G>C c.1667+1421G>C (n.1667+1421G>C) | dbSNP |
11 | g.116755725C>T | CA601820411 | BUD13 | c.1766+1421G>A (n.1766+1421G>A) c.1364+1421G>A (n.1364+1421G>A) c.541+1421G>A c.1667+1421G>A (n.1667+1421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755726T>A | CA2002715432 | BUD13 | c.1766+1420A>T (n.1766+1420A>T) c.1364+1420A>T (n.1364+1420A>T) c.541+1420A>T c.1667+1420A>T (n.1667+1420A>T) | dbSNP |
11 | g.116755726T= | CA2002715429 | BUD13 | c.1766+1420A= (n.1766+1420A=) c.1364+1420A= (n.1364+1420A=) c.541+1420A= c.1667+1420A= (n.1667+1420A=) | |
11 | g.116755728_116755733delinsCTGTTT | CA2002715437 | BUD13 | c.1766+1413_1766+1418delinsAAACAG (n.1766+1413_1766+1418delinsAAACAG) c.1364+1413_1364+1418delinsAAACAG (n.1364+1413_1364+1418delinsAAACAG) c.541+1413_541+1418delinsAAACAG c.1667+1413_1667+1418delinsAAACAG (n.1667+1413_1667+1418delinsAAACAG) | |
11 | g.116755729del | CA2603101162 | BUD13 | c.1766+1417del (n.1766+1417del) c.1364+1417del (n.1364+1417del) c.541+1417del c.1667+1417del (n.1667+1417del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755729T>C | CA601820417 | BUD13 | c.1766+1417A>G (n.1766+1417A>G) c.1364+1417A>G (n.1364+1417A>G) c.541+1417A>G c.1667+1417A>G (n.1667+1417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755729T= | CA2002715441 | BUD13 | c.1766+1417A= (n.1766+1417A=) c.1364+1417A= (n.1364+1417A=) c.541+1417A= c.1667+1417A= (n.1667+1417A=) | |
11 | g.116755730_116755734del | CA601820415 | BUD13 | c.1766+1413_1766+1417del (n.1766+1413_1766+1417del) c.1364+1413_1364+1417del (n.1364+1413_1364+1417del) c.541+1413_541+1417del c.1667+1413_1667+1417del (n.1667+1413_1667+1417del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755730G= | CA2002715443 | BUD13 | c.1766+1416C= (n.1766+1416C=) c.1364+1416C= (n.1364+1416C=) c.541+1416C= c.1667+1416C= (n.1667+1416C=) | |
11 | g.116755730G>T | CA601820422 | BUD13 | c.1766+1416C>A (n.1766+1416C>A) c.1364+1416C>A (n.1364+1416C>A) c.541+1416C>A c.1667+1416C>A (n.1667+1416C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755735T>A | CA229300146 | BUD13 | c.1766+1411A>T (n.1766+1411A>T) c.1364+1411A>T (n.1364+1411A>T) c.541+1411A>T c.1667+1411A>T (n.1667+1411A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755735T= | CA2002715447 | BUD13 | c.1766+1411A= (n.1766+1411A=) c.1364+1411A= (n.1364+1411A=) c.541+1411A= c.1667+1411A= (n.1667+1411A=) | |
11 | g.116755737C= | CA2002715459 | BUD13 | c.1766+1409G= (n.1766+1409G=) c.1364+1409G= (n.1364+1409G=) c.541+1409G= c.1667+1409G= (n.1667+1409G=) | |
11 | g.116755737C>T | CA2002715461 | BUD13 | c.1766+1409G>A (n.1766+1409G>A) c.1364+1409G>A (n.1364+1409G>A) c.541+1409G>A c.1667+1409G>A (n.1667+1409G>A) | dbSNP |
11 | g.116755744A= | CA2002715473 | BUD13 | c.1766+1402T= (n.1766+1402T=) c.1364+1402T= (n.1364+1402T=) c.541+1402T= c.1667+1402T= (n.1667+1402T=) | |
11 | g.116755744A>G | CA2002715475 | BUD13 | c.1766+1402T>C (n.1766+1402T>C) c.1364+1402T>C (n.1364+1402T>C) c.541+1402T>C c.1667+1402T>C (n.1667+1402T>C) | dbSNP |
11 | g.116755745A= | CA2002715478 | BUD13 | c.1766+1401T= (n.1766+1401T=) c.1364+1401T= (n.1364+1401T=) c.541+1401T= c.1667+1401T= (n.1667+1401T=) | |
11 | g.116755745A>G | CA942596737 | BUD13 | c.1766+1401T>C (n.1766+1401T>C) c.1364+1401T>C (n.1364+1401T>C) c.541+1401T>C c.1667+1401T>C (n.1667+1401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755749G= | CA2002715482 | BUD13 | c.1766+1397C= (n.1766+1397C=) c.1364+1397C= (n.1364+1397C=) c.541+1397C= c.1667+1397C= (n.1667+1397C=) | |
11 | g.116755749G>T | CA229300149 | BUD13 | c.1766+1397C>A (n.1766+1397C>A) c.1364+1397C>A (n.1364+1397C>A) c.541+1397C>A c.1667+1397C>A (n.1667+1397C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755749_116755753delinsGTAAT | CA2002715480 | BUD13 | c.1766+1393_1766+1397delinsATTAC (n.1766+1393_1766+1397delinsATTAC) c.1364+1393_1364+1397delinsATTAC (n.1364+1393_1364+1397delinsATTAC) c.541+1393_541+1397delinsATTAC c.1667+1393_1667+1397delinsATTAC (n.1667+1393_1667+1397delinsATTAC) | |
11 | g.116755752_116755755del | CA2002715484 | BUD13 | c.1766+1393_1766+1396del (n.1766+1393_1766+1396del) c.1364+1393_1364+1396del (n.1364+1393_1364+1396del) c.541+1393_541+1396del c.1667+1393_1667+1396del (n.1667+1393_1667+1396del) | dbSNP |