Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116755499G>CCA229300057BUD13c.1766+1647C>G (n.1766+1647C>G)
c.1364+1647C>G (n.1364+1647C>G)
c.541+1647C>G
c.1667+1647C>G (n.1667+1647C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755499G=CA2002715142BUD13c.1766+1647C= (n.1766+1647C=)
c.1364+1647C= (n.1364+1647C=)
c.541+1647C=
c.1667+1647C= (n.1667+1647C=)
11g.116755506_116755507insACA2522459285BUD13c.1766+1639_1766+1640insT (n.1766+1639_1766+1640insT)
c.1364+1639_1364+1640insT (n.1364+1639_1364+1640insT)
c.541+1639_541+1640insT
c.1667+1639_1667+1640insT (n.1667+1639_1667+1640insT)
11g.116755507G>ACA2506013899BUD13c.1766+1639C>T (n.1766+1639C>T)
c.1364+1639C>T (n.1364+1639C>T)
c.541+1639C>T
c.1667+1639C>T (n.1667+1639C>T)
11g.116755510C>ACA2581051340BUD13c.1766+1636G>T (n.1766+1636G>T)
c.1364+1636G>T (n.1364+1636G>T)
c.541+1636G>T
c.1667+1636G>T (n.1667+1636G>T)
11g.116755510C=CA2002715144BUD13c.1766+1636G= (n.1766+1636G=)
c.1364+1636G= (n.1364+1636G=)
c.541+1636G=
c.1667+1636G= (n.1667+1636G=)
11g.116755510C>GCA2581051339BUD13c.1766+1636G>C (n.1766+1636G>C)
c.1364+1636G>C (n.1364+1636G>C)
c.541+1636G>C
c.1667+1636G>C (n.1667+1636G>C)
11g.116755510C>TCA229300058BUD13c.1766+1636G>A (n.1766+1636G>A)
c.1364+1636G>A (n.1364+1636G>A)
c.541+1636G>A
c.1667+1636G>A (n.1667+1636G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755510_116755511insTAATTTACA2545444565BUD13c.1766+1635_1766+1636insTAAATTA (n.1766+1635_1766+1636insTAAATTA)
c.1364+1635_1364+1636insTAAATTA (n.1364+1635_1364+1636insTAAATTA)
c.541+1635_541+1636insTAAATTA
c.1667+1635_1667+1636insTAAATTA (n.1667+1635_1667+1636insTAAATTA)
11g.116755515T>CCA942596667BUD13c.1766+1631A>G (n.1766+1631A>G)
c.1364+1631A>G (n.1364+1631A>G)
c.541+1631A>G
c.1667+1631A>G (n.1667+1631A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755515T=CA2002715147BUD13c.1766+1631A= (n.1766+1631A=)
c.1364+1631A= (n.1364+1631A=)
c.541+1631A=
c.1667+1631A= (n.1667+1631A=)
11g.116755517G>CCA2002715150BUD13c.1766+1629C>G (n.1766+1629C>G)
c.1364+1629C>G (n.1364+1629C>G)
c.541+1629C>G
c.1667+1629C>G (n.1667+1629C>G)
 dbSNP
11g.116755517G=CA2002715149BUD13c.1766+1629C= (n.1766+1629C=)
c.1364+1629C= (n.1364+1629C=)
c.541+1629C=
c.1667+1629C= (n.1667+1629C=)
11g.116755518C>TCA2793763389BUD13c.1766+1628G>A (n.1766+1628G>A)
c.1364+1628G>A (n.1364+1628G>A)
c.541+1628G>A
c.1667+1628G>A (n.1667+1628G>A)
11g.116755529G>ACA2002715154BUD13c.1766+1617C>T (n.1766+1617C>T)
c.1364+1617C>T (n.1364+1617C>T)
c.541+1617C>T
c.1667+1617C>T (n.1667+1617C>T)
 dbSNP
11g.116755529G=CA2002715153BUD13c.1766+1617C= (n.1766+1617C=)
c.1364+1617C= (n.1364+1617C=)
c.541+1617C=
c.1667+1617C= (n.1667+1617C=)
11g.116755533C=CA2002715158BUD13c.1766+1613G= (n.1766+1613G=)
c.1364+1613G= (n.1364+1613G=)
c.541+1613G=
c.1667+1613G= (n.1667+1613G=)
11g.116755533C>TCA942596669BUD13c.1766+1613G>A (n.1766+1613G>A)
c.1364+1613G>A (n.1364+1613G>A)
c.541+1613G>A
c.1667+1613G>A (n.1667+1613G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755536G>ACA2002715161BUD13c.1766+1610C>T (n.1766+1610C>T)
c.1364+1610C>T (n.1364+1610C>T)
c.541+1610C>T
c.1667+1610C>T (n.1667+1610C>T)
 dbSNP
11g.116755536G=CA2002715160BUD13c.1766+1610C= (n.1766+1610C=)
c.1364+1610C= (n.1364+1610C=)
c.541+1610C=
c.1667+1610C= (n.1667+1610C=)
11g.116755537C=CA2002715163BUD13c.1766+1609G= (n.1766+1609G=)
c.1364+1609G= (n.1364+1609G=)
c.541+1609G=
c.1667+1609G= (n.1667+1609G=)
11g.116755537C>TCA229300060BUD13c.1766+1609G>A (n.1766+1609G>A)
c.1364+1609G>A (n.1364+1609G>A)
c.541+1609G>A
c.1667+1609G>A (n.1667+1609G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755539C>ACA2002715172BUD13c.1766+1607G>T (n.1766+1607G>T)
c.1364+1607G>T (n.1364+1607G>T)
c.541+1607G>T
c.1667+1607G>T (n.1667+1607G>T)
 dbSNP
11g.116755539C=CA2002715167BUD13c.1766+1607G= (n.1766+1607G=)
c.1364+1607G= (n.1364+1607G=)
c.541+1607G=
c.1667+1607G= (n.1667+1607G=)
11g.116755539C>TCA601820364BUD13c.1766+1607G>A (n.1766+1607G>A)
c.1364+1607G>A (n.1364+1607G>A)
c.541+1607G>A
c.1667+1607G>A (n.1667+1607G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755542G>ACA229300081BUD13c.1766+1604C>T (n.1766+1604C>T)
c.1364+1604C>T (n.1364+1604C>T)
c.541+1604C>T
c.1667+1604C>T (n.1667+1604C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755542G>CCA2002715178BUD13c.1766+1604C>G (n.1766+1604C>G)
c.1364+1604C>G (n.1364+1604C>G)
c.541+1604C>G
c.1667+1604C>G (n.1667+1604C>G)
 dbSNP
11g.116755542G=CA2002715179BUD13c.1766+1604C= (n.1766+1604C=)
c.1364+1604C= (n.1364+1604C=)
c.541+1604C=
c.1667+1604C= (n.1667+1604C=)
11g.116755542G>TCA2581051341BUD13c.1766+1604C>A (n.1766+1604C>A)
c.1364+1604C>A (n.1364+1604C>A)
c.541+1604C>A
c.1667+1604C>A (n.1667+1604C>A)
11g.116755543T>CCA672153080BUD13c.1766+1603A>G (n.1766+1603A>G)
c.1364+1603A>G (n.1364+1603A>G)
c.541+1603A>G
c.1667+1603A>G (n.1667+1603A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755543T=CA2002715181BUD13c.1766+1603A= (n.1766+1603A=)
c.1364+1603A= (n.1364+1603A=)
c.541+1603A=
c.1667+1603A= (n.1667+1603A=)
11g.116755547G>ACA2002715185BUD13c.1766+1599C>T (n.1766+1599C>T)
c.1364+1599C>T (n.1364+1599C>T)
c.541+1599C>T
c.1667+1599C>T (n.1667+1599C>T)
 dbSNP
11g.116755547G=CA2002715183BUD13c.1766+1599C= (n.1766+1599C=)
c.1364+1599C= (n.1364+1599C=)
c.541+1599C=
c.1667+1599C= (n.1667+1599C=)
11g.116755548T>ACA672153081BUD13c.1766+1598A>T (n.1766+1598A>T)
c.1364+1598A>T (n.1364+1598A>T)
c.541+1598A>T
c.1667+1598A>T (n.1667+1598A>T)
 dbSNP
11g.116755548T=CA2002715189BUD13c.1766+1598A= (n.1766+1598A=)
c.1364+1598A= (n.1364+1598A=)
c.541+1598A=
c.1667+1598A= (n.1667+1598A=)
11g.116755549T>CCA2002715193BUD13c.1766+1597A>G (n.1766+1597A>G)
c.1364+1597A>G (n.1364+1597A>G)
c.541+1597A>G
c.1667+1597A>G (n.1667+1597A>G)
 dbSNP
11g.116755549T=CA2002715192BUD13c.1766+1597A= (n.1766+1597A=)
c.1364+1597A= (n.1364+1597A=)
c.541+1597A=
c.1667+1597A= (n.1667+1597A=)
11g.116755551T>CCA672153082BUD13c.1766+1595A>G (n.1766+1595A>G)
c.1364+1595A>G (n.1364+1595A>G)
c.541+1595A>G
c.1667+1595A>G (n.1667+1595A>G)
 dbSNP
11g.116755551T=CA2002715195BUD13c.1766+1595A= (n.1766+1595A=)
c.1364+1595A= (n.1364+1595A=)
c.541+1595A=
c.1667+1595A= (n.1667+1595A=)
11g.116755553G>ACA229300083BUD13c.1766+1593C>T (n.1766+1593C>T)
c.1364+1593C>T (n.1364+1593C>T)
c.541+1593C>T
c.1667+1593C>T (n.1667+1593C>T)
 dbSNP
11g.116755553G=CA2002715199BUD13c.1766+1593C= (n.1766+1593C=)
c.1364+1593C= (n.1364+1593C=)
c.541+1593C=
c.1667+1593C= (n.1667+1593C=)
11g.116755553_116755561delinsGTGTAACATCA2002715202BUD13c.1766+1585_1766+1593delinsATGTTACAC (n.1766+1585_1766+1593delinsATGTTACAC)
c.1364+1585_1364+1593delinsATGTTACAC (n.1364+1585_1364+1593delinsATGTTACAC)
c.541+1585_541+1593delinsATGTTACAC
c.1667+1585_1667+1593delinsATGTTACAC (n.1667+1585_1667+1593delinsATGTTACAC)
11g.116755555_116755562delCA2002715205BUD13c.1766+1585_1766+1592del (n.1766+1585_1766+1592del)
c.1364+1585_1364+1592del (n.1364+1585_1364+1592del)
c.541+1585_541+1592del
c.1667+1585_1667+1592del (n.1667+1585_1667+1592del)
 dbSNP
11g.116755555G>TCA601820369BUD13c.1766+1591C>A (n.1766+1591C>A)
c.1364+1591C>A (n.1364+1591C>A)
c.541+1591C>A
c.1667+1591C>A (n.1667+1591C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755559_116755560delinsCACA2002715210BUD13c.1766+1586_1766+1587delinsTG (n.1766+1586_1766+1587delinsTG)
c.1364+1586_1364+1587delinsTG (n.1364+1586_1364+1587delinsTG)
c.541+1586_541+1587delinsTG
c.1667+1586_1667+1587delinsTG (n.1667+1586_1667+1587delinsTG)
11g.116755560delCA601820372BUD13c.1766+1586del (n.1766+1586del)
c.1364+1586del (n.1364+1586del)
c.541+1586del
c.1667+1586del (n.1667+1586del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755561T>CCA2002715218BUD13c.1766+1585A>G (n.1766+1585A>G)
c.1364+1585A>G (n.1364+1585A>G)
c.541+1585A>G
c.1667+1585A>G (n.1667+1585A>G)
 dbSNP
11g.116755561T=CA2002715216BUD13c.1766+1585A= (n.1766+1585A=)
c.1364+1585A= (n.1364+1585A=)
c.541+1585A=
c.1667+1585A= (n.1667+1585A=)
11g.116755570A=CA2002715234BUD13c.1766+1576T= (n.1766+1576T=)
c.1364+1576T= (n.1364+1576T=)
c.541+1576T=
c.1667+1576T= (n.1667+1576T=)
11g.116755570A>GCA2002715230BUD13c.1766+1576T>C (n.1766+1576T>C)
c.1364+1576T>C (n.1364+1576T>C)
c.541+1576T>C
c.1667+1576T>C (n.1667+1576T>C)
 dbSNP
11g.116755571T>CCA942596681BUD13c.1766+1575A>G (n.1766+1575A>G)
c.1364+1575A>G (n.1364+1575A>G)
c.541+1575A>G
c.1667+1575A>G (n.1667+1575A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755571T=CA2002715238BUD13c.1766+1575A= (n.1766+1575A=)
c.1364+1575A= (n.1364+1575A=)
c.541+1575A=
c.1667+1575A= (n.1667+1575A=)
11g.116755578C=CA2002715241BUD13c.1766+1568G= (n.1766+1568G=)
c.1364+1568G= (n.1364+1568G=)
c.541+1568G=
c.1667+1568G= (n.1667+1568G=)
11g.116755578C>TCA942596683BUD13c.1766+1568G>A (n.1766+1568G>A)
c.1364+1568G>A (n.1364+1568G>A)
c.541+1568G>A
c.1667+1568G>A (n.1667+1568G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755582C=CA2002715242BUD13c.1766+1564G= (n.1766+1564G=)
c.1364+1564G= (n.1364+1564G=)
c.541+1564G=
c.1667+1564G= (n.1667+1564G=)
11g.116755582C>GCA2002715244BUD13c.1766+1564G>C (n.1766+1564G>C)
c.1364+1564G>C (n.1364+1564G>C)
c.541+1564G>C
c.1667+1564G>C (n.1667+1564G>C)
 dbSNP
11g.116755583T>CCA229300085BUD13c.1766+1563A>G (n.1766+1563A>G)
c.1364+1563A>G (n.1364+1563A>G)
c.541+1563A>G
c.1667+1563A>G (n.1667+1563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755583T=CA2002715248BUD13c.1766+1563A= (n.1766+1563A=)
c.1364+1563A= (n.1364+1563A=)
c.541+1563A=
c.1667+1563A= (n.1667+1563A=)
11g.116755591A=CA2002715255BUD13c.1766+1555T= (n.1766+1555T=)
c.1364+1555T= (n.1364+1555T=)
c.541+1555T=
c.1667+1555T= (n.1667+1555T=)
11g.116755591A>CCA229300088BUD13c.1766+1555T>G (n.1766+1555T>G)
c.1364+1555T>G (n.1364+1555T>G)
c.541+1555T>G
c.1667+1555T>G (n.1667+1555T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755595_116755598dupCA601820378BUD13c.1766+1551_1766+1554dup (n.1766+1551_1766+1554dup)
c.1364+1551_1364+1554dup (n.1364+1551_1364+1554dup)
c.541+1551_541+1554dup
c.1667+1551_1667+1554dup (n.1667+1551_1667+1554dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755598A=CA2002715267BUD13c.1766+1548T= (n.1766+1548T=)
c.1364+1548T= (n.1364+1548T=)
c.541+1548T=
c.1667+1548T= (n.1667+1548T=)
11g.116755598A>GCA672153088BUD13c.1766+1548T>C (n.1766+1548T>C)
c.1364+1548T>C (n.1364+1548T>C)
c.541+1548T>C
c.1667+1548T>C (n.1667+1548T>C)
 dbSNP
11g.116755598A>TCA601820383BUD13c.1766+1548T>A (n.1766+1548T>A)
c.1364+1548T>A (n.1364+1548T>A)
c.541+1548T>A
c.1667+1548T>A (n.1667+1548T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched