Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116755450T>C | CA229300056 | BUD13 | c.1766+1696A>G (n.1766+1696A>G) c.1364+1696A>G (n.1364+1696A>G) c.541+1696A>G c.1667+1696A>G (n.1667+1696A>G) | dbSNP |
11 | g.116755450T= | CA2002715087 | BUD13 | c.1766+1696A= (n.1766+1696A=) c.1364+1696A= (n.1364+1696A=) c.541+1696A= c.1667+1696A= (n.1667+1696A=) | |
11 | g.116755451C= | CA2002715089 | BUD13 | c.1766+1695G= (n.1766+1695G=) c.1364+1695G= (n.1364+1695G=) c.541+1695G= c.1667+1695G= (n.1667+1695G=) | |
11 | g.116755453_116755454dup | CA601820344 | BUD13 | c.1766+1693_1766+1694dup (n.1766+1693_1766+1694dup) c.1364+1693_1364+1694dup (n.1364+1693_1364+1694dup) c.541+1693_541+1694dup c.1667+1693_1667+1694dup (n.1667+1693_1667+1694dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755453A= | CA2002715091 | BUD13 | c.1766+1693T= (n.1766+1693T=) c.1364+1693T= (n.1364+1693T=) c.541+1693T= c.1667+1693T= (n.1667+1693T=) | |
11 | g.116755453A>C | CA672153069 | BUD13 | c.1766+1693T>G (n.1766+1693T>G) c.1364+1693T>G (n.1364+1693T>G) c.541+1693T>G c.1667+1693T>G (n.1667+1693T>G) | dbSNP |
11 | g.116755456T>C | CA2002715094 | BUD13 | c.1766+1690A>G (n.1766+1690A>G) c.1364+1690A>G (n.1364+1690A>G) c.541+1690A>G c.1667+1690A>G (n.1667+1690A>G) | dbSNP |
11 | g.116755456T= | CA2002715093 | BUD13 | c.1766+1690A= (n.1766+1690A=) c.1364+1690A= (n.1364+1690A=) c.541+1690A= c.1667+1690A= (n.1667+1690A=) | |
11 | g.116755459T>C | CA601820346 | BUD13 | c.1766+1687A>G (n.1766+1687A>G) c.1364+1687A>G (n.1364+1687A>G) c.541+1687A>G c.1667+1687A>G (n.1667+1687A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116755459T= | CA2002715096 | BUD13 | c.1766+1687A= (n.1766+1687A=) c.1364+1687A= (n.1364+1687A=) c.541+1687A= c.1667+1687A= (n.1667+1687A=) | |
11 | g.116755463A= | CA2002715098 | BUD13 | c.1766+1683T= (n.1766+1683T=) c.1364+1683T= (n.1364+1683T=) c.541+1683T= c.1667+1683T= (n.1667+1683T=) | |
11 | g.116755463A>C | CA672153071 | BUD13 | c.1766+1683T>G (n.1766+1683T>G) c.1364+1683T>G (n.1364+1683T>G) c.541+1683T>G c.1667+1683T>G (n.1667+1683T>G) | dbSNP |
11 | g.116755466A= | CA2002715101 | BUD13 | c.1766+1680T= (n.1766+1680T=) c.1364+1680T= (n.1364+1680T=) c.541+1680T= c.1667+1680T= (n.1667+1680T=) | |
11 | g.116755466A>T | CA601820347 | BUD13 | c.1766+1680T>A (n.1766+1680T>A) c.1364+1680T>A (n.1364+1680T>A) c.541+1680T>A c.1667+1680T>A (n.1667+1680T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755471_116755472delinsTA | CA2002715104 | BUD13 | c.1766+1674_1766+1675delinsTA (n.1766+1674_1766+1675delinsTA) c.1364+1674_1364+1675delinsTA (n.1364+1674_1364+1675delinsTA) c.541+1674_541+1675delinsTA c.1667+1674_1667+1675delinsTA (n.1667+1674_1667+1675delinsTA) | |
11 | g.116755472del | CA942596661 | BUD13 | c.1766+1674del (n.1766+1674del) c.1364+1674del (n.1364+1674del) c.541+1674del c.1667+1674del (n.1667+1674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755472A= | CA2002715105 | BUD13 | c.1766+1674T= (n.1766+1674T=) c.1364+1674T= (n.1364+1674T=) c.541+1674T= c.1667+1674T= (n.1667+1674T=) | |
11 | g.116755472A>G | CA672153075 | BUD13 | c.1766+1674T>C (n.1766+1674T>C) c.1364+1674T>C (n.1364+1674T>C) c.541+1674T>C c.1667+1674T>C (n.1667+1674T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755473T>C | CA2002715109 | BUD13 | c.1766+1673A>G (n.1766+1673A>G) c.1364+1673A>G (n.1364+1673A>G) c.541+1673A>G c.1667+1673A>G (n.1667+1673A>G) | dbSNP |
11 | g.116755473T= | CA2002715108 | BUD13 | c.1766+1673A= (n.1766+1673A=) c.1364+1673A= (n.1364+1673A=) c.541+1673A= c.1667+1673A= (n.1667+1673A=) | |
11 | g.116755476C= | CA2002715112 | BUD13 | c.1766+1670G= (n.1766+1670G=) c.1364+1670G= (n.1364+1670G=) c.541+1670G= c.1667+1670G= (n.1667+1670G=) | |
11 | g.116755476C>T | CA601820350 | BUD13 | c.1766+1670G>A (n.1766+1670G>A) c.1364+1670G>A (n.1364+1670G>A) c.541+1670G>A c.1667+1670G>A (n.1667+1670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755479_116755482del | CA2725022169 | BUD13 | c.1766+1666_1766+1669del (n.1766+1666_1766+1669del) c.1364+1666_1364+1669del (n.1364+1666_1364+1669del) c.541+1666_541+1669del c.1667+1666_1667+1669del (n.1667+1666_1667+1669del) | dbSNP |
11 | g.116755478G>A | CA2002715113 | BUD13 | c.1766+1668C>T (n.1766+1668C>T) c.1364+1668C>T (n.1364+1668C>T) c.541+1668C>T c.1667+1668C>T (n.1667+1668C>T) | dbSNP |
11 | g.116755478G>C | CA2002715114 | BUD13 | c.1766+1668C>G (n.1766+1668C>G) c.1364+1668C>G (n.1364+1668C>G) c.541+1668C>G c.1667+1668C>G (n.1667+1668C>G) | dbSNP |
11 | g.116755478G= | CA2002715115 | BUD13 | c.1766+1668C= (n.1766+1668C=) c.1364+1668C= (n.1364+1668C=) c.541+1668C= c.1667+1668C= (n.1667+1668C=) | |
11 | g.116755480A>C | CA2793763386 | BUD13 | c.1766+1666T>G (n.1766+1666T>G) c.1364+1666T>G (n.1364+1666T>G) c.541+1666T>G c.1667+1666T>G (n.1667+1666T>G) | |
11 | g.116755481A= | CA2002715116 | BUD13 | c.1766+1665T= (n.1766+1665T=) c.1364+1665T= (n.1364+1665T=) c.541+1665T= c.1667+1665T= (n.1667+1665T=) | |
11 | g.116755482G>A | CA2002715121 | BUD13 | c.1766+1664C>T (n.1766+1664C>T) c.1364+1664C>T (n.1364+1664C>T) c.541+1664C>T c.1667+1664C>T (n.1667+1664C>T) | dbSNP |
11 | g.116755482G= | CA2002715120 | BUD13 | c.1766+1664C= (n.1766+1664C=) c.1364+1664C= (n.1364+1664C=) c.541+1664C= c.1667+1664C= (n.1667+1664C=) | |
11 | g.116755482G>T | CA2724991270 | BUD13 | c.1766+1664C>A (n.1766+1664C>A) c.1364+1664C>A (n.1364+1664C>A) c.541+1664C>A c.1667+1664C>A (n.1667+1664C>A) | dbSNP |
11 | g.116755483dup | CA2002715119 | BUD13 | c.1766+1664dup (n.1766+1664dup) c.1364+1664dup (n.1364+1664dup) c.541+1664dup c.1667+1664dup (n.1667+1664dup) | dbSNP |
11 | g.116755483G>C | CA601820355 | BUD13 | c.1766+1663C>G (n.1766+1663C>G) c.1364+1663C>G (n.1364+1663C>G) c.541+1663C>G c.1667+1663C>G (n.1667+1663C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755483G= | CA2002715124 | BUD13 | c.1766+1663C= (n.1766+1663C=) c.1364+1663C= (n.1364+1663C=) c.541+1663C= c.1667+1663C= (n.1667+1663C=) | |
11 | g.116755484A= | CA2002715128 | BUD13 | c.1766+1662T= (n.1766+1662T=) c.1364+1662T= (n.1364+1662T=) c.541+1662T= c.1667+1662T= (n.1667+1662T=) | |
11 | g.116755484A>G | CA942596664 | BUD13 | c.1766+1662T>C (n.1766+1662T>C) c.1364+1662T>C (n.1364+1662T>C) c.541+1662T>C c.1667+1662T>C (n.1667+1662T>C) | dbSNP |
11 | g.116755487G>A | CA2002715132 | BUD13 | c.1766+1659C>T (n.1766+1659C>T) c.1364+1659C>T (n.1364+1659C>T) c.541+1659C>T c.1667+1659C>T (n.1667+1659C>T) | dbSNP |
11 | g.116755487G= | CA2002715131 | BUD13 | c.1766+1659C= (n.1766+1659C=) c.1364+1659C= (n.1364+1659C=) c.541+1659C= c.1667+1659C= (n.1667+1659C=) | |
11 | g.116755495A= | CA2002715134 | BUD13 | c.1766+1651T= (n.1766+1651T=) c.1364+1651T= (n.1364+1651T=) c.541+1651T= c.1667+1651T= (n.1667+1651T=) | |
11 | g.116755495A>C | CA2002715135 | BUD13 | c.1766+1651T>G (n.1766+1651T>G) c.1364+1651T>G (n.1364+1651T>G) c.541+1651T>G c.1667+1651T>G (n.1667+1651T>G) | dbSNP |
11 | g.116755495A>G | CA2793763387 | BUD13 | c.1766+1651T>C (n.1766+1651T>C) c.1364+1651T>C (n.1364+1651T>C) c.541+1651T>C c.1667+1651T>C (n.1667+1651T>C) | |
11 | g.116755497C>A | CA601820357 | BUD13 | c.1766+1649G>T (n.1766+1649G>T) c.1364+1649G>T (n.1364+1649G>T) c.541+1649G>T c.1667+1649G>T (n.1667+1649G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755497C= | CA2002715139 | BUD13 | c.1766+1649G= (n.1766+1649G=) c.1364+1649G= (n.1364+1649G=) c.541+1649G= c.1667+1649G= (n.1667+1649G=) | |
11 | g.116755499G>C | CA229300057 | BUD13 | c.1766+1647C>G (n.1766+1647C>G) c.1364+1647C>G (n.1364+1647C>G) c.541+1647C>G c.1667+1647C>G (n.1667+1647C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755499G= | CA2002715142 | BUD13 | c.1766+1647C= (n.1766+1647C=) c.1364+1647C= (n.1364+1647C=) c.541+1647C= c.1667+1647C= (n.1667+1647C=) | |
11 | g.116755506_116755507insA | CA2522459285 | BUD13 | c.1766+1639_1766+1640insT (n.1766+1639_1766+1640insT) c.1364+1639_1364+1640insT (n.1364+1639_1364+1640insT) c.541+1639_541+1640insT c.1667+1639_1667+1640insT (n.1667+1639_1667+1640insT) | |
11 | g.116755507G>A | CA2506013899 | BUD13 | c.1766+1639C>T (n.1766+1639C>T) c.1364+1639C>T (n.1364+1639C>T) c.541+1639C>T c.1667+1639C>T (n.1667+1639C>T) | |
11 | g.116755510C>A | CA2581051340 | BUD13 | c.1766+1636G>T (n.1766+1636G>T) c.1364+1636G>T (n.1364+1636G>T) c.541+1636G>T c.1667+1636G>T (n.1667+1636G>T) | |
11 | g.116755510C= | CA2002715144 | BUD13 | c.1766+1636G= (n.1766+1636G=) c.1364+1636G= (n.1364+1636G=) c.541+1636G= c.1667+1636G= (n.1667+1636G=) | |
11 | g.116755510C>G | CA2581051339 | BUD13 | c.1766+1636G>C (n.1766+1636G>C) c.1364+1636G>C (n.1364+1636G>C) c.541+1636G>C c.1667+1636G>C (n.1667+1636G>C) | |
11 | g.116755510C>T | CA229300058 | BUD13 | c.1766+1636G>A (n.1766+1636G>A) c.1364+1636G>A (n.1364+1636G>A) c.541+1636G>A c.1667+1636G>A (n.1667+1636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755510_116755511insTAATTTA | CA2545444565 | BUD13 | c.1766+1635_1766+1636insTAAATTA (n.1766+1635_1766+1636insTAAATTA) c.1364+1635_1364+1636insTAAATTA (n.1364+1635_1364+1636insTAAATTA) c.541+1635_541+1636insTAAATTA c.1667+1635_1667+1636insTAAATTA (n.1667+1635_1667+1636insTAAATTA) | |
11 | g.116755515T>C | CA942596667 | BUD13 | c.1766+1631A>G (n.1766+1631A>G) c.1364+1631A>G (n.1364+1631A>G) c.541+1631A>G c.1667+1631A>G (n.1667+1631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755515T= | CA2002715147 | BUD13 | c.1766+1631A= (n.1766+1631A=) c.1364+1631A= (n.1364+1631A=) c.541+1631A= c.1667+1631A= (n.1667+1631A=) | |
11 | g.116755517G>C | CA2002715150 | BUD13 | c.1766+1629C>G (n.1766+1629C>G) c.1364+1629C>G (n.1364+1629C>G) c.541+1629C>G c.1667+1629C>G (n.1667+1629C>G) | dbSNP |
11 | g.116755517G= | CA2002715149 | BUD13 | c.1766+1629C= (n.1766+1629C=) c.1364+1629C= (n.1364+1629C=) c.541+1629C= c.1667+1629C= (n.1667+1629C=) | |
11 | g.116755518C>T | CA2793763389 | BUD13 | c.1766+1628G>A (n.1766+1628G>A) c.1364+1628G>A (n.1364+1628G>A) c.541+1628G>A c.1667+1628G>A (n.1667+1628G>A) | |
11 | g.116755529G>A | CA2002715154 | BUD13 | c.1766+1617C>T (n.1766+1617C>T) c.1364+1617C>T (n.1364+1617C>T) c.541+1617C>T c.1667+1617C>T (n.1667+1617C>T) | dbSNP |
11 | g.116755529G= | CA2002715153 | BUD13 | c.1766+1617C= (n.1766+1617C=) c.1364+1617C= (n.1364+1617C=) c.541+1617C= c.1667+1617C= (n.1667+1617C=) | |
11 | g.116755533C= | CA2002715158 | BUD13 | c.1766+1613G= (n.1766+1613G=) c.1364+1613G= (n.1364+1613G=) c.541+1613G= c.1667+1613G= (n.1667+1613G=) | |
11 | g.116755533C>T | CA942596669 | BUD13 | c.1766+1613G>A (n.1766+1613G>A) c.1364+1613G>A (n.1364+1613G>A) c.541+1613G>A c.1667+1613G>A (n.1667+1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755536G>A | CA2002715161 | BUD13 | c.1766+1610C>T (n.1766+1610C>T) c.1364+1610C>T (n.1364+1610C>T) c.541+1610C>T c.1667+1610C>T (n.1667+1610C>T) | dbSNP |
11 | g.116755536G= | CA2002715160 | BUD13 | c.1766+1610C= (n.1766+1610C=) c.1364+1610C= (n.1364+1610C=) c.541+1610C= c.1667+1610C= (n.1667+1610C=) | |
11 | g.116755537C= | CA2002715163 | BUD13 | c.1766+1609G= (n.1766+1609G=) c.1364+1609G= (n.1364+1609G=) c.541+1609G= c.1667+1609G= (n.1667+1609G=) | |
11 | g.116755537C>T | CA229300060 | BUD13 | c.1766+1609G>A (n.1766+1609G>A) c.1364+1609G>A (n.1364+1609G>A) c.541+1609G>A c.1667+1609G>A (n.1667+1609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755539C>A | CA2002715172 | BUD13 | c.1766+1607G>T (n.1766+1607G>T) c.1364+1607G>T (n.1364+1607G>T) c.541+1607G>T c.1667+1607G>T (n.1667+1607G>T) | dbSNP |
11 | g.116755539C= | CA2002715167 | BUD13 | c.1766+1607G= (n.1766+1607G=) c.1364+1607G= (n.1364+1607G=) c.541+1607G= c.1667+1607G= (n.1667+1607G=) | |
11 | g.116755539C>T | CA601820364 | BUD13 | c.1766+1607G>A (n.1766+1607G>A) c.1364+1607G>A (n.1364+1607G>A) c.541+1607G>A c.1667+1607G>A (n.1667+1607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755542G>A | CA229300081 | BUD13 | c.1766+1604C>T (n.1766+1604C>T) c.1364+1604C>T (n.1364+1604C>T) c.541+1604C>T c.1667+1604C>T (n.1667+1604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755542G>C | CA2002715178 | BUD13 | c.1766+1604C>G (n.1766+1604C>G) c.1364+1604C>G (n.1364+1604C>G) c.541+1604C>G c.1667+1604C>G (n.1667+1604C>G) | dbSNP |
11 | g.116755542G= | CA2002715179 | BUD13 | c.1766+1604C= (n.1766+1604C=) c.1364+1604C= (n.1364+1604C=) c.541+1604C= c.1667+1604C= (n.1667+1604C=) | |
11 | g.116755542G>T | CA2581051341 | BUD13 | c.1766+1604C>A (n.1766+1604C>A) c.1364+1604C>A (n.1364+1604C>A) c.541+1604C>A c.1667+1604C>A (n.1667+1604C>A) | |
11 | g.116755543T>C | CA672153080 | BUD13 | c.1766+1603A>G (n.1766+1603A>G) c.1364+1603A>G (n.1364+1603A>G) c.541+1603A>G c.1667+1603A>G (n.1667+1603A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116755543T= | CA2002715181 | BUD13 | c.1766+1603A= (n.1766+1603A=) c.1364+1603A= (n.1364+1603A=) c.541+1603A= c.1667+1603A= (n.1667+1603A=) | |
11 | g.116755547G>A | CA2002715185 | BUD13 | c.1766+1599C>T (n.1766+1599C>T) c.1364+1599C>T (n.1364+1599C>T) c.541+1599C>T c.1667+1599C>T (n.1667+1599C>T) | dbSNP |
11 | g.116755547G= | CA2002715183 | BUD13 | c.1766+1599C= (n.1766+1599C=) c.1364+1599C= (n.1364+1599C=) c.541+1599C= c.1667+1599C= (n.1667+1599C=) |