Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116755368G>ACA334713METc.1715G>A (p.Ser572Asn)
n.695G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755368G>CCA164891571METc.1715G>C (p.Ser572Thr)
n.695G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
n.1946G>C
 dbSNP
7g.116755368G=CA1737018661METc.1715G= (p.Ser572=)
n.695G=
c.425G= (p.Ser142=)
c.1772G= (p.Ser591=)
n.1946G=
7g.116755368G>TCA368977632METc.1715G>T (p.Ser572Ile)
n.695G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
n.1946G>T
 ClinVar
7g.116755369T>ACA368977633METc.1716T>A (p.Ser572Arg)
n.696T>A
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
n.1947T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755369T>CCA457216166METc.1716T>C (p.Ser572=)
n.696T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
n.1947T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755369T>GCA368977634METc.1716T>G (p.Ser572Arg)
n.696T>G
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
n.1947T>G
7g.116755369T=CA1737018671METc.1716T= (p.Ser572=)
n.696T=
c.426T= (p.Ser142=)
c.1773T= (p.Ser591=)
n.1947T=
7g.116755370G>ACA368977636METc.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.697G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116755370G>CCA368977637METc.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.697G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.1948G>C
 dbSNP
7g.116755370G>TCA368977635METc.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.697G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.1948G>T
7g.116755371C>ACA368977638METc.1718C>A (p.Ala573Glu)
n.698C>A
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
n.1949C>A
 dbSNP
7g.116755371C=CA1737018683METc.1718C= (p.Ala573=)
n.698C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.1775C= (p.Ala592=)
n.1949C=
7g.116755371C>GCA368977639METc.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.698C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.1949C>G
 dbSNP
7g.116755371C>TCA368977640METc.1718C>T (p.Ala573Val)
n.698C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.1949C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755372A=CA1737018689METc.1719A= (p.Ala573=)
n.699A=
c.429A= (p.Ala143=)
c.1776A= (p.Ala592=)
n.1950A=
7g.116755372A>CCA164891581METc.1719A>C (p.Ala573=)
n.699A>C
c.429A>C (p.Ala143=)
c.1776A>C (p.Ala592=)
n.1950A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755372A>GCA4448277METc.1719A>G (p.Ala573=)
n.699A>G
c.429A>G (p.Ala143=)
c.1776A>G (p.Ala592=)
n.1950A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755372A>TCA457216168METc.1719A>T (p.Ala573=)
n.699A>T
c.429A>T (p.Ala143=)
c.1776A>T (p.Ala592=)
n.1950A>T
 dbSNP
7g.116755373C>ACA368977641METc.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.700C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1951C>A
7g.116755373C>GCA368977642METc.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.700C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1951C>G
 dbSNP
7g.116755373C>TCA368977643METc.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.700C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1951C>T
 dbSNP
7g.116755374C>ACA368977644METc.1721C>A (p.Pro574His)
n.701C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1952C>A
 dbSNP
7g.116755374C>GCA368977645METc.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.701C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1952C>G
 dbSNP COSMIC
7g.116755374C>TCA368977646METc.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.701C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1952C>T
 dbSNP
7g.116755375C>ACA457216169METc.1722C>A (p.Pro574=)
n.702C>A
c.432C>A (p.Pro144=)
c.1779C>A (p.Pro593=)
n.1953C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755375C=CA1737018694METc.1722C= (p.Pro574=)
n.702C=
c.432C= (p.Pro144=)
c.1779C= (p.Pro593=)
n.1953C=
7g.116755375C>GCA457216172METc.1722C>G (p.Pro574=)
n.702C>G
c.432C>G (p.Pro144=)
c.1779C>G (p.Pro593=)
n.1953C>G
 dbSNP
7g.116755375C>TCA457216171METc.1722C>T (p.Pro574=)
n.702C>T
c.432C>T (p.Pro144=)
c.1779C>T (p.Pro593=)
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755376C>ACA160453METc.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.703C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.1954C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755376C=CA1737018698METc.1723C= (p.Leu575=)
n.703C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.1780C= (p.Leu594=)
n.1954C=
7g.116755376C>GCA368977648METc.1723C>G (p.Leu575Val)
n.703C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.1954C>G
 dbSNP
7g.116755376C>TCA368977647METc.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.703C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
n.1954C>T
 dbSNP
7g.116755377T>ACA368977649METc.1724T>A (p.Leu575His)
n.704T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
n.1955T>A
7g.116755377T>CCA368977650METc.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.704T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.1955T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755377T>GCA368977651METc.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.704T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.1955T>G
7g.116755377T=CA1737018706METc.1724T= (p.Leu575=)
n.704T=
c.434T= (p.Leu145=)
c.1781T= (p.Leu594=)
n.1955T=
7g.116755378T>ACA457216178METc.1725T>A (p.Leu575=)
n.705T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
c.1782T>A (p.Leu594=)
n.1956T>A
7g.116755378T>CCA457216177METc.1725T>C (p.Leu575=)
n.705T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
c.1782T>C (p.Leu594=)
n.1956T>C
7g.116755378T>GCA164891609METc.1725T>G (p.Leu575=)
n.705T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
c.1782T>G (p.Leu594=)
n.1956T>G
 dbSNP
7g.116755378T=CA1737018714METc.1725T= (p.Leu575=)
n.705T=
c.435T= (p.Leu145=)
c.1782T= (p.Leu594=)
n.1956T=
7g.116755379G>ACA368977652METc.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.706G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.1957G>A
 dbSNP
7g.116755379G>CCA368977653METc.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.706G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.1957G>C
 dbSNP
7g.116755379G>TCA368977654METc.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.706G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.1957G>T
7g.116755380A>CCA368977655METc.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.707A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.1958A>C
7g.116755380A>GCA368977656METc.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.707A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.1958A>G
7g.116755380A>TCA368977657METc.1727A>T (p.Glu576Val)
n.707A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.1958A>T
 dbSNP
7g.116755381A>CCA368977658METc.1728A>C (p.Glu576Asp)
n.708A>C
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
n.1959A>C
7g.116755381A>GCA457216181METc.1728A>G (p.Glu576=)
n.708A>G
c.438A>G (p.Glu146=)
c.1785A>G (p.Glu595=)
n.1959A>G
7g.116755381A>TCA368977659METc.1728A>T (p.Glu576Asp)
n.708A>T
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
n.1959A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755382G>ACA368977661METc.1729G>A (p.Gly577Arg)
n.709G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
n.1960G>A
 dbSNP
7g.116755382G>CCA368977662METc.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.709G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.1960G>C
 dbSNP
7g.116755382G>TCA368977660METc.1729G>T (p.Gly577Ter)
n.709G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
n.1960G>T
 dbSNP
7g.116755383G>ACA368977663METc.1730G>A (p.Gly577Glu)
n.710G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
n.1961G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116755383G>CCA368977664METc.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.710G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.1961G>C
 dbSNP
7g.116755383G>TCA368977665METc.1730G>T (p.Gly577Val)
n.710G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.1961G>T
 dbSNP
7g.116755384A>CCA457216184METc.1731A>C (p.Gly577=)
n.711A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
n.1962A>C
 ClinVar dbSNP
7g.116755384A>GCA457216185METc.1731A>G (p.Gly577=)
n.711A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
n.1962A>G
 dbSNP
7g.116755384A>TCA457216186METc.1731A>T (p.Gly577=)
n.711A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
n.1962A>T
 dbSNP
7g.116755385G>ACA368977666METc.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.712G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
n.1963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755385G>CCA368977667METc.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.712G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.1963G>C
7g.116755385G=CA1737018720METc.1732G= (p.Gly578=)
n.712G=
c.442G= (p.Gly148=)
c.1789G= (p.Gly597=)
n.1963G=
7g.116755385G>TCA368977668METc.1732G>T (p.Gly578Trp)
n.712G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.1789G>T (p.Gly597Trp)
n.1963G>T
7g.116755386G>ACA368977669METc.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.713G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
n.1964G>A
 dbSNP
7g.116755386G>CCA368977670METc.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.713G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.1964G>C
 dbSNP
7g.116755386G>TCA368977671METc.1733G>T (p.Gly578Val)
n.713G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
n.1964G>T
 dbSNP
7g.116755387G>ACA457216191METc.1734G>A (p.Gly578=)
n.714G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
n.1965G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116755387G>CCA457216193METc.1734G>C (p.Gly578=)
n.714G>C
c.444G>C (p.Gly148=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
n.1965G>C
 dbSNP
7g.116755387G>TCA457216195METc.1734G>T (p.Gly578=)
n.714G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
n.1965G>T
 dbSNP
7g.116755388A>CCA368977672METc.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.715A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
n.1966A>C
7g.116755388A>GCA368977673METc.1735A>G (p.Thr579Ala)
n.715A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
n.1966A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116755388A>TCA368977674METc.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.715A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
n.1966A>T
 dbSNP
7g.116755389C>ACA368977675METc.1736C>A (p.Thr579Lys)
n.716C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
n.1967C>A
7g.116755389C>GCA368977676METc.1736C>G (p.Thr579Arg)
n.716C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
n.1967C>G
 dbSNP
7g.116755389C>TCA368977677METc.1736C>T (p.Thr579Ile)
n.716C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
n.1967C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755390A>CCA457216197METc.1737A>C (p.Thr579=)
n.717A>C
c.447A>C (p.Thr149=)
c.1794A>C (p.Thr598=)
n.1968A>C
7g.116755390A>GCA457216198METc.1737A>G (p.Thr579=)
n.717A>G
c.447A>G (p.Thr149=)
c.1794A>G (p.Thr598=)
n.1968A>G
 dbSNP
7g.116755390A>TCA457216199METc.1737A>T (p.Thr579=)
n.717A>T
c.447A>T (p.Thr149=)
c.1794A>T (p.Thr598=)
n.1968A>T
7g.116755391A>CCA457216200METc.1738A>C (p.Arg580=)
n.718A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.1969A>C
7g.116755391A>GCA368977678METc.1738A>G (p.Arg580Gly)
n.718A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.1969A>G
 dbSNP
7g.116755391A>TCA368977679METc.1738A>T (p.Arg580Trp)
n.718A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
n.1969A>T
 dbSNP
7g.116755392G>ACA332667METc.1739G>A (p.Arg580Lys)
n.719G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.1970G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755392G>CCA164891614METc.1739G>C (p.Arg580Thr)
n.719G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.1970G>C
 dbSNP
7g.116755392G=CA1737018729METc.1739G= (p.Arg580=)
n.719G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.1796G= (p.Arg599=)
n.1970G=
7g.116755392G>TCA368977680METc.1739G>T (p.Arg580Met)
n.719G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
n.1970G>T
 dbSNP
7g.116755393G>ACA457216205METc.1740G>A (p.Arg580=)
n.720G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
n.1971G>A
 dbSNP
7g.116755393G>CCA368977681METc.1740G>C (p.Arg580Ser)
n.720G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
n.1971G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755393G=CA1737018739METc.1740G= (p.Arg580=)
n.720G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.1797G= (p.Arg599=)
n.1971G=
7g.116755393G>TCA368977682METc.1740G>T (p.Arg580Ser)
n.720G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
n.1971G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755394C>ACA368977683METc.1741C>A (p.Leu581Met)
n.721C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
n.1972C>A
 dbSNP
7g.116755394C=CA1737018744METc.1741C= (p.Leu581=)
n.721C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.1798C= (p.Leu600=)
n.1972C=
7g.116755394C>GCA368977684METc.1741C>G (p.Leu581Val)
n.721C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.1972C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116755394C>TCA457216206METc.1741C>T (p.Leu581=)
n.721C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.1972C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755394_116755397delinsCTGACA1737018747METc.1741_1744delinsCTGA (p.Leu581=)
n.721_724delinsCTGA
c.451_454delinsCTGA (p.Leu151=)
c.1798_1801delinsCTGA (p.Leu600=)
n.1972_1975delinsCTGA
7g.116755395T>ACA368977685METc.1742T>A (p.Leu581Gln)
n.722T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.1973T>A
 dbSNP
7g.116755395T>CCA368977686METc.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.722T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.1973T>C
7g.116755395T>GCA368977687METc.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.722T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.1973T>G
7g.116755395_116755397delCA1737018750METc.1742_1744del (p.Leu581_Thr582delinsPro)
n.722_724del
c.452_454del (p.Leu151_Thr152delinsPro)
c.1799_1801del (p.Leu600_Thr601delinsPro)
n.1973_1975del
 dbSNP
7g.116755396G>ACA457216207METc.1743G>A (p.Leu581=)
n.723G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
n.1974G>A
 dbSNP COSMIC
7g.116755396G>CCA457216210METc.1743G>C (p.Leu581=)
n.723G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
n.1974G>C
 dbSNP
7g.116755396G>TCA457216208METc.1743G>T (p.Leu581=)
n.723G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
n.1974G>T
 dbSNP
7g.116755397A>CCA368977688METc.1744A>C (p.Thr582Pro)
n.724A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.1975A>C
7g.116755397A>GCA368977689METc.1744A>G (p.Thr582Ala)
n.724A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.1975A>G
7g.116755397A>TCA368977690METc.1744A>T (p.Thr582Ser)
n.724A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.1975A>T
7g.116755398C>ACA368977691METc.1745C>A (p.Thr582Asn)
n.725C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.1976C>A
 dbSNP
7g.116755398C>GCA368977693METc.1745C>G (p.Thr582Ser)
n.725C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.1976C>G
 dbSNP
7g.116755398C>TCA368977692METc.1745C>T (p.Thr582Ile)
n.725C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.1976C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755399C>ACA457216213METc.1746C>A (p.Thr582=)
n.726C>A
c.456C>A (p.Thr152=)
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.1977C>A
 dbSNP
7g.116755399C>GCA457216214METc.1746C>G (p.Thr582=)
n.726C>G
c.456C>G (p.Thr152=)
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.1977C>G
 dbSNP
7g.116755399C>TCA457216215METc.1746C>T (p.Thr582=)
n.726C>T
c.456C>T (p.Thr152=)
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.1977C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755400A=CA1737018755METc.1747A= (p.Ile583=)
n.727A=
c.457A= (p.Ile153=)
c.1804A= (p.Ile602=)
n.1978A=
7g.116755400A>CCA368977694METc.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.727A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
n.1978A>C
7g.116755400A>GCA368977695METc.1747A>G (p.Ile583Val)
n.727A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
n.1978A>G
 ClinVar
7g.116755400A>TCA368977696METc.1747A>T (p.Ile583Leu)
n.727A>T
c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.1804A>T (p.Ile602Leu)
n.1978A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755401T>ACA368977697METc.1748T>A (p.Ile583Lys)
n.728T>A
c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.1805T>A (p.Ile602Lys)
n.1979T>A
 dbSNP
7g.116755401T>CCA368977698METc.1748T>C (p.Ile583Thr)
n.728T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
n.1979T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755401T>GCA368977699METc.1748T>G (p.Ile583Arg)
n.728T>G
c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.1805T>G (p.Ile602Arg)
n.1979T>G
 dbSNP
7g.116755402A=CA1737018759METc.1749A= (p.Ile583=)
n.729A=
c.459A= (p.Ile153=)
c.1806A= (p.Ile602=)
n.1980A=
7g.116755402A>CCA457216218METc.1749A>C (p.Ile583=)
n.729A>C
c.459A>C (p.Ile153=)
c.1806A>C (p.Ile602=)
n.1980A>C
7g.116755402A>GCA4448278METc.1749A>G (p.Ile583Met)
n.729A>G
c.459A>G (p.Ile153Met)
c.1806A>G (p.Ile602Met)
n.1980A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.116755402A>TCA457216220METc.1749A>T (p.Ile583=)
n.729A>T
c.459A>T (p.Ile153=)
c.1806A>T (p.Ile602=)
n.1980A>T
7g.116755403T>ACA368977700METc.1750T>A (p.Cys584Ser)
n.730T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
n.1981T>A
7g.116755403T>CCA368977701METc.1750T>C (p.Cys584Arg)
n.730T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
n.1981T>C
7g.116755403T>GCA368977703METc.1750T>G (p.Cys584Gly)
n.730T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
n.1981T>G
7g.116755404G>ACA368977705METc.1751G>A (p.Cys584Tyr)
n.731G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
n.1982G>A
 gnomAD v4
7g.116755404G>CCA368977707METc.1751G>C (p.Cys584Ser)
n.731G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
n.1982G>C
 dbSNP
7g.116755404G>TCA368977708METc.1751G>T (p.Cys584Phe)
n.731G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
n.1982G>T
7g.116755405T>ACA368977712METc.1752T>A (p.Cys584Ter)
n.732T>A
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
n.1983T>A
7g.116755405T>CCA457216221METc.1752T>C (p.Cys584=)
n.732T>C
c.462T>C (p.Cys154=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
n.1983T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755405T>GCA368977710METc.1752T>G (p.Cys584Trp)
n.732T>G
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
n.1983T>G
7g.116755406G>ACA368977714METc.1753G>A (p.Gly585Ser)
n.733G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
n.1984G>A
7g.116755406G>CCA368977715METc.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.733G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.1984G>C
 dbSNP
7g.116755406G>TCA368977717METc.1753G>T (p.Gly585Cys)
n.733G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
n.1984G>T
7g.116755407G>ACA368977719METc.1754G>A (p.Gly585Asp)
n.734G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
n.1985G>A
 dbSNP
7g.116755407G>CCA368977720METc.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.734G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.1985G>C
 dbSNP
7g.116755407G>TCA368977721METc.1754G>T (p.Gly585Val)
n.734G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.1985G>T
 dbSNP
7g.116755408C>ACA457216223METc.1755C>A (p.Gly585=)
n.735C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
c.1812C>A (p.Gly604=)
n.1986C>A
7g.116755408C>GCA457216224METc.1755C>G (p.Gly585=)
n.735C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.1812C>G (p.Gly604=)
n.1986C>G
 dbSNP
7g.116755408C>TCA457216225METc.1755C>T (p.Gly585=)
n.735C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.1812C>T (p.Gly604=)
n.1986C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755409T>ACA368977723METc.1756T>A (p.Trp586Arg)
n.736T>A
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.1813T>A (p.Trp605Arg)
n.1987T>A
7g.116755409T>CCA368977725METc.1756T>C (p.Trp586Arg)
n.736T>C
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.1813T>C (p.Trp605Arg)
n.1987T>C
7g.116755409T>GCA368977727METc.1756T>G (p.Trp586Gly)
n.736T>G
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.1813T>G (p.Trp605Gly)
n.1987T>G
7g.116755410G>ACA368977728METc.1757G>A (p.Trp586Ter)
n.737G>A
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.1814G>A (p.Trp605Ter)
n.1988G>A
 dbSNP
7g.116755410G>CCA368977730METc.1757G>C (p.Trp586Ser)
n.737G>C
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.1814G>C (p.Trp605Ser)
n.1988G>C
7g.116755410G>TCA368977732METc.1757G>T (p.Trp586Leu)
n.737G>T
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.1814G>T (p.Trp605Leu)
n.1988G>T
 ClinVar
7g.116755411G>ACA368977733METc.1758G>A (p.Trp586Ter)
n.738G>A
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.1815G>A (p.Trp605Ter)
n.1989G>A
 dbSNP
7g.116755411G>CCA368977736METc.1758G>C (p.Trp586Cys)
n.738G>C
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.1815G>C (p.Trp605Cys)
n.1989G>C
 dbSNP
7g.116755411G=CA1737018765METc.1758G= (p.Trp586=)
n.738G=
c.468G= (p.Trp156=)
c.1815G= (p.Trp605=)
n.1989G=
7g.116755411G>TCA368977735METc.1758G>T (p.Trp586Cys)
n.738G>T
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.1815G>T (p.Trp605Cys)
n.1989G>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755412G>ACA368977738METc.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.739G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
n.1990G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755412G>CCA368977741METc.1759G>C (p.Asp587His)
n.739G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
n.1990G>C
 dbSNP
7g.116755412G>TCA368977740METc.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.739G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
n.1990G>T
7g.116755413A>CCA368977744METc.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.740A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
n.1991A>C
 gnomAD v4
7g.116755413A>GCA368977750METc.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.740A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
n.1991A>G
7g.116755413A>TCA368977745METc.1760A>T (p.Asp587Val)
n.740A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
n.1991A>T
 dbSNP
7g.116755414C>ACA368977752METc.1761C>A (p.Asp587Glu)
n.741C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
n.1992C>A
 dbSNP
7g.116755414C=CA1737018768METc.1761C= (p.Asp587=)
n.741C=
c.471C= (p.Asp157=)
c.1818C= (p.Asp606=)
n.1992C=
7g.116755414C>GCA368977753METc.1761C>G (p.Asp587Glu)
n.741C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
n.1992C>G
 dbSNP
7g.116755414C>TCA457216227METc.1761C>T (p.Asp587=)
n.741C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP
7g.116755415T>ACA368977755METc.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.1993T>A
 dbSNP
7g.116755415T>CCA368977757METc.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.1993T>C
7g.116755415T>GCA368977759METc.1762T>G (p.Phe588Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
n.1993T>G
7g.116755416T>ACA368977760METc.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.1994T>A
7g.116755416T>CCA368977762METc.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.1994T>C
7g.116755416T>GCA368977763METc.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
n.1994T>G
 dbSNP
7g.116755417T>ACA368977764METc.1764T>A (p.Phe588Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
n.1995T>A
7g.116755417T>CCA457216229METc.1764T>C (p.Phe588=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.1821T>C (p.Phe607=)
n.1995T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755417T>GCA368977765METc.1764T>G (p.Phe588Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
n.1995T>G
7g.116755418G>ACA368977766METc.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
n.1996G>A
 dbSNP
7g.116755418G>CCA368977767METc.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.1996G>C
 ClinVar
7g.116755418G>TCA368977771METc.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
n.1996G>T
 dbSNP
7g.116755419G>ACA368977772METc.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
n.1997G>A
 dbSNP
7g.116755419G>CCA368977774METc.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.1997G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755419G=CA1737018775METc.1766G= (p.Gly589=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.1823G= (p.Gly608=)
n.1997G=
7g.116755419G>TCA164891615METc.1766G>T (p.Gly589Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.1997G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755420A>CCA457216230METc.1767A>C (p.Gly589=)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.1824A>C (p.Gly608=)
n.1998A>C
7g.116755420A>GCA457216231METc.1767A>G (p.Gly589=)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.1824A>G (p.Gly608=)
n.1998A>G
7g.116755420A>TCA457216232METc.1767A>T (p.Gly589=)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.1824A>T (p.Gly608=)
n.1998A>T
7g.116755421T>ACA368977779METc.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
n.1999T>A
 dbSNP
7g.116755421T>CCA368977777METc.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
n.1999T>C
7g.116755421T>GCA368977776METc.1768T>G (p.Phe590Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
n.1999T>G
 dbSNP
7g.116755422T>ACA368977782METc.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
n.2000T>A
 dbSNP
7g.116755422T>CCA368977784METc.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
n.2000T>C
7g.116755422T>GCA368977785METc.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
n.2000T>G
7g.116755423T>ACA368977787METc.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
n.2001T>A
7g.116755423T>CCA164891622METc.1770T>C (p.Phe590=)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.1827T>C (p.Phe609=)
n.2001T>C
 dbSNP
7g.116755423T>GCA339491METc.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
n.2001T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755423T=CA1737018789METc.1770T= (p.Phe590=)
c.480T= (p.Phe160=)
c.1827T= (p.Phe609=)
n.2001T=
7g.116755424C>ACA164891623METc.1771C>A (p.Arg591=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.2002C>A
 dbSNP
7g.116755424C=CA1737018795METc.1771C= (p.Arg591=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.1828C= (p.Arg610=)
n.2002C=
7g.116755424C>GCA368977791METc.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.2002C>G
7g.116755424C>TCA332158METc.1771C>T (p.Arg591Trp)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.2002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755425G>ACA368977793METc.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755425G>CCA368977795METc.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
n.2003G>C
7g.116755425G=CA1737018802METc.1772G= (p.Arg591=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.1829G= (p.Arg610=)
n.2003G=
7g.116755425G>TCA4448279METc.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
n.2003G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755426G>ACA457216236METc.1773G>A (p.Arg591=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
n.2004G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755426G>CCA457216237METc.1773G>C (p.Arg591=)
c.483G>C (p.Arg161=)
c.1830G>C (p.Arg610=)
n.2004G>C
 dbSNP
7g.116755426G>TCA457216239METc.1773G>T (p.Arg591=)
c.483G>T (p.Arg161=)
c.1830G>T (p.Arg610=)
n.2004G>T
 dbSNP
7g.116755427A>CCA457216240METc.1774A>C (p.Arg592=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.1831A>C (p.Arg611=)
n.2005A>C
7g.116755427A>GCA368977797METc.1774A>G (p.Arg592Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.1831A>G (p.Arg611Gly)
n.2005A>G
7g.116755427A>TCA368977798METc.1774A>T (p.Arg592Trp)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.1831A>T (p.Arg611Trp)
n.2005A>T
 dbSNP
7g.116755428G>ACA368977811METc.1775G>A (p.Arg592Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
n.2006G>A
 dbSNP
7g.116755428G>CCA368977808METc.1775G>C (p.Arg592Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
n.2006G>C
 dbSNP
7g.116755428G>TCA368977801METc.1775G>T (p.Arg592Met)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.1832G>T (p.Arg611Met)
n.2006G>T
7g.116755429G>ACA457216241METc.1776G>A (p.Arg592=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.1833G>A (p.Arg611=)
n.2007G>A
 dbSNP
7g.116755429G>CCA368977814METc.1776G>C (p.Arg592Ser)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.1833G>C (p.Arg611Ser)
n.2007G>C
 ClinVar dbSNP
7g.116755429G>TCA368977817METc.1776G>T (p.Arg592Ser)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.1833G>T (p.Arg611Ser)
n.2007G>T
7g.116755430A>CCA368977821METc.1777A>C (p.Asn593His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
n.2008A>C
7g.116755430A>GCA368977835METc.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
n.2008A>G
7g.116755430A>TCA368977838METc.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
n.2008A>T
7g.116755431A=CA1737018808METc.1778A= (p.Asn593=)
c.488A= (p.Asn163=)
c.1835A= (p.Asn612=)
n.2009A=
7g.116755431A>CCA368977840METc.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.2009A>C
 gnomAD v4
7g.116755431A>GCA368977842METc.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.2009A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755431A>TCA368977844METc.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.2009A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116755432T>ACA368977847METc.1779T>A (p.Asn593Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
n.2010T>A
 dbSNP
7g.116755432T>CCA457216245METc.1779T>C (p.Asn593=)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.1836T>C (p.Asn612=)
n.2010T>C
 dbSNP
7g.116755432T>GCA368977849METc.1779T>G (p.Asn593Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
n.2010T>G
 dbSNP
7g.116755433A=CA1737018814METc.1780A= (p.Asn594=)
c.490A= (p.Asn164=)
c.1837A= (p.Asn613=)
n.2011A=
7g.116755433A>CCA368977861METc.1780A>C (p.Asn594His)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.1837A>C (p.Asn613His)
n.2011A>C
 gnomAD v4
7g.116755433A>GCA368977863METc.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
n.2011A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116755433A>TCA368977865METc.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
n.2011A>T
7g.116755434A>CCA368977873METc.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
n.2012A>C
7g.116755434A>GCA368977868METc.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
n.2012A>G
7g.116755434A>TCA368977867METc.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
n.2012A>T
 dbSNP
7g.116755435T>ACA368977874METc.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.1839T>A (p.Asn613Lys)
n.2013T>A
7g.116755435T>CCA457216246METc.1782T>C (p.Asn594=)
c.492T>C (p.Asn164=)
c.1839T>C (p.Asn613=)
n.2013T>C
7g.116755435T>GCA368977877METc.1782T>G (p.Asn594Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.1839T>G (p.Asn613Lys)
n.2013T>G
7g.116755436A>CCA368977880METc.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.2014A>C
7g.116755436A>GCA368977883METc.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.2014A>G
7g.116755436A>TCA368977886METc.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.2014A>T
 dbSNP
7g.116755437A=CA1737018822METc.1784A= (p.Lys595=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.1841A= (p.Lys614=)
n.2015A=
7g.116755437A>CCA368977889METc.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.2015A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755437A>GCA368977891METc.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.2015A>G
7g.116755437A>TCA368977895METc.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
n.2015A>T
 dbSNP
7g.116755438A>CCA368977896METc.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
n.2016A>C
7g.116755438A>GCA457216248METc.1785A>G (p.Lys595=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.1842A>G (p.Lys614=)
n.2016A>G
7g.116755438A>TCA368977898METc.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
n.2016A>T
7g.116755439T>ACA10584662METc.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
n.2017T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755439T>CCA368977903METc.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
n.2017T>C
 ClinVar
7g.116755439T>GCA368977907METc.1786T>G (p.Phe596Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
n.2017T>G
7g.116755439T=CA1737018835METc.1786T= (p.Phe596=)
c.496T= (p.Phe166=)
c.1843T= (p.Phe615=)
n.2017T=
7g.116755440T>ACA368977911METc.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
n.2018T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755440T>CCA368977914METc.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
n.2018T>C
7g.116755440T>GCA368977910METc.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
n.2018T>G
7g.116755440T=CA1737018846METc.1787T= (p.Phe596=)
c.497T= (p.Phe166=)
c.1844T= (p.Phe615=)
n.2018T=
7g.116755441T>ACA368977917METc.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
n.2019T>A
7g.116755441T>CCA457216249METc.1788T>C (p.Phe596=)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.1845T>C (p.Phe615=)
n.2019T>C
 gnomAD v4
7g.116755441T>GCA368977920METc.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
n.2019T>G
7g.116755442G>ACA368977922METc.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
n.2020G>A
 dbSNP
7g.116755442G>CCA164891666METc.1789G>C (p.Asp597His)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
n.2020G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755442G=CA1737018852METc.1789G= (p.Asp597=)
c.499G= (p.Asp167=)
c.1846G= (p.Asp616=)
n.2020G=
7g.116755442G>TCA368977926METc.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
n.2020G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755443A>CCA368977929METc.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
n.2021A>C
7g.116755443A>GCA368977932METc.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.2021A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116755443A>TCA368977934METc.1790A>T (p.Asp597Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
n.2021A>T
7g.116755444T>ACA368977940METc.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
n.2022T>A
7g.116755444T>CCA457216250METc.1791T>C (p.Asp597=)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.1848T>C (p.Asp616=)
n.2022T>C
 ClinVar
7g.116755444T>GCA368977942METc.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
n.2022T>G
7g.116755445T>ACA368977949METc.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.502T>A (p.Leu168Ile)
c.1849T>A (p.Leu617Ile)
n.2023T>A
 ClinVar dbSNP
7g.116755445T>CCA457216251METc.1792T>C (p.Leu598=)
c.502T>C (p.Leu168=)
c.1849T>C (p.Leu617=)
n.2023T>C
7g.116755445T>GCA368977950METc.1792T>G (p.Leu598Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
c.1849T>G (p.Leu617Val)
n.2023T>G
7g.116755446T>ACA368977951METc.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.1850T>A (p.Leu617Ter)
n.2024T>A
7g.116755446T>CCA368977953METc.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.1850T>C (p.Leu617Ser)
n.2024T>C
7g.116755446T>GCA368977956METc.1793T>G (p.Leu598Ter)
c.503T>G (p.Leu168Ter)
c.1850T>G (p.Leu617Ter)
n.2024T>G
7g.116755447A>CCA368977958METc.1794A>C (p.Leu598Phe)
c.504A>C (p.Leu168Phe)
c.1851A>C (p.Leu617Phe)
n.2025A>C
7g.116755447A>GCA457216253METc.1794A>G (p.Leu598=)
c.504A>G (p.Leu168=)
c.1851A>G (p.Leu617=)
n.2025A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116755447A>TCA368977960METc.1794A>T (p.Leu598Phe)
c.504A>T (p.Leu168Phe)
c.1851A>T (p.Leu617Phe)
n.2025A>T
 dbSNP
7g.116755449delCA2715550327METc.1796del (p.Lys599ArgfsTer14)
c.506del (p.Lys169ArgfsTer14)
c.1853del (p.Lys618ArgfsTer14)
n.2027del
 dbSNP
7g.116755448A>CCA368977961METc.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
n.2026A>C
7g.116755448A>GCA368977964METc.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
n.2026A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116755448A>TCA368977967METc.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
n.2026A>T
 dbSNP
7g.116755449A=CA1737018857METc.1796A= (p.Lys599=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.1853A= (p.Lys618=)
n.2027A=
7g.116755449A>CCA368977970METc.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
n.2027A>C
7g.116755449A>GCA368977972METc.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
n.2027A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755449A>TCA368977973METc.1796A>T (p.Lys599Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
n.2027A>T
 dbSNP
7g.116755450G>ACA457216254METc.1797G>A (p.Lys599=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.1854G>A (p.Lys618=)
n.2028G>A
 dbSNP
7g.116755450G>CCA368977974METc.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
n.2028G>C
 dbSNP
7g.116755450G=CA1737018864METc.1797G= (p.Lys599=)
c.507G= (p.Lys169=)
c.1854G= (p.Lys618=)
n.2028G=
7g.116755450G>TCA368977975METc.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
n.2028G>T
 dbSNP
7g.116755451A>CCA368977976METc.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
n.2029A>C
7g.116755451A>GCA368977977METc.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
n.2029A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116755451A>TCA368977980METc.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
n.2029A>T
 dbSNP
7g.116755452A=CA1737018867METc.1799A= (p.Lys600=)
c.509A= (p.Lys170=)
c.1856A= (p.Lys619=)
n.2030A=
7g.116755452A>CCA368977991METc.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
n.2030A>C
 ClinVar dbSNP
7g.116755452A>GCA368977992METc.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
n.2030A>G
7g.116755452A>TCA368977983METc.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
n.2030A>T
7g.116755453A>CCA368977995METc.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
n.2031A>C
7g.116755453A>GCA457216255METc.1800A>G (p.Lys600=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.1857A>G (p.Lys619=)
n.2031A>G
7g.116755453A>TCA368978000METc.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
n.2031A>T
7g.116755454A=CA1737018874METc.1801A= (p.Thr601=)
c.511A= (p.Thr171=)
c.1858A= (p.Thr620=)
n.2032A=
7g.116755454A>CCA368978003METc.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.2032A>C
7g.116755454A>GCA368978009METc.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.2032A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755454A>TCA368978011METc.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.2032A>T
7g.116755455C>ACA368978019METc.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
n.2033C>A
7g.116755455C>GCA368978020METc.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
n.2033C>G
 dbSNP
7g.116755455C>TCA368978023METc.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.2033C>T
 gnomAD v4
7g.116755456T>ACA457216259METc.1803T>A (p.Thr601=)
c.513T>A (p.Thr171=)
c.1860T>A (p.Thr620=)
n.2034T>A
 dbSNP
7g.116755456T>CCA4448280METc.1803T>C (p.Thr601=)
c.513T>C (p.Thr171=)
c.1860T>C (p.Thr620=)
n.2034T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116755456T>GCA457216261METc.1803T>G (p.Thr601=)
c.513T>G (p.Thr171=)
c.1860T>G (p.Thr620=)
n.2034T>G
7g.116755456T=CA1737018880METc.1803T= (p.Thr601=)
c.513T= (p.Thr171=)
c.1860T= (p.Thr620=)
n.2034T=
7g.116755456dupCA457216260METc.1803dup (p.Arg602Ter)
c.513dup (p.Arg172Ter)
c.1860dup (p.Arg621Ter)
n.2034dup
 COSMIC
7g.116755457A>CCA457216262METc.1804A>C (p.Arg602=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.2035A>C
7g.116755457A>GCA368978031METc.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.2035A>G
7g.116755457A>TCA368978032METc.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
n.2035A>T
 dbSNP
7g.116755458G>ACA368978035METc.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116755458G>CCA368978036METc.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
n.2036G>C
 dbSNP
7g.116755458G=CA1737018886METc.1805G= (p.Arg602=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.1862G= (p.Arg621=)
n.2036G=
7g.116755458G>TCA368978039METc.1805G>T (p.Arg602Ile)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
n.2036G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755459A>CCA368978043METc.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
n.2037A>C
7g.116755459A>GCA457216263METc.1806A>G (p.Arg602=)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
n.2037A>G
7g.116755459A>TCA368978047METc.1806A>T (p.Arg602Ser)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
n.2037A>T
 dbSNP
7g.116755460G>ACA368978051METc.1807G>A (p.Val603Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
n.2038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116755460G>CCA368978052METc.1807G>C (p.Val603Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
n.2038G>C
 dbSNP
7g.116755460G>TCA368978054METc.1807G>T (p.Val603Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
n.2038G>T
7g.116755461T>ACA368978058METc.1808T>A (p.Val603Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.2039T>A
 dbSNP
7g.116755461T>CCA368978059METc.1808T>C (p.Val603Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.2039T>C
7g.116755461T>GCA368978062METc.1808T>G (p.Val603Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.2039T>G
7g.116755462T>ACA457216265METc.1809T>A (p.Val603=)
c.519T>A (p.Val173=)
c.1866T>A (p.Val622=)
n.2040T>A
 dbSNP
7g.116755462T>CCA457216267METc.1809T>C (p.Val603=)
c.519T>C (p.Val173=)
c.1866T>C (p.Val622=)
n.2040T>C
7g.116755462T>GCA457216266METc.1809T>G (p.Val603=)
c.519T>G (p.Val173=)
c.1866T>G (p.Val622=)
n.2040T>G
7g.116755462_116755465delinsTCTCCA1737018888METc.1809_1812delinsTCTC (p.Val603=)
c.519_522delinsTCTC (p.Val173=)
c.1866_1869delinsTCTC (p.Val622=)
n.2040_2043delinsTCTC
7g.116755463C>ACA164891676METc.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
n.2041C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755463C=CA1737018902METc.1810C= (p.Leu604=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.1867C= (p.Leu623=)
n.2041C=
7g.116755463C>GCA215645METc.1810C>G (p.Leu604Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.2041C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755463C>TCA368978063METc.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
n.2041C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116755465_116755467delCA16612145METc.1812_1814del (p.Leu605del)
c.522_524del (p.Leu175del)
c.1869_1871del (p.Leu624del)
n.2043_2045del
 ClinVar dbSNP
7g.116755464T>ACA368978064METc.1811T>A (p.Leu604His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
n.2042T>A
7g.116755464T>CCA368978065METc.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.2042T>C
 gnomAD v4
7g.116755464T>GCA368978068METc.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.2042T>G
7g.116755465C>ACA457216269METc.1812C>A (p.Leu604=)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
n.2043C>A
 dbSNP
7g.116755465C=CA1737018908METc.1812C= (p.Leu604=)
c.522C= (p.Leu174=)
c.1869C= (p.Leu623=)
n.2043C=
7g.116755465C>GCA457216271METc.1812C>G (p.Leu604=)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
n.2043C>G
 dbSNP
7g.116755465C>TCA457216270METc.1812C>T (p.Leu604=)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
n.2043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116755465_116755466delinsTTCA645546448METc.1812_1813delinsTT (p.Leu605Phe)
c.522_523delinsTT (p.Leu175Phe)
c.1869_1870delinsTT (p.Leu624Phe)
n.2043_2044delinsTT
 COSMIC
7g.116755466C>ACA368978074METc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
n.2044C>A
7g.116755466C=CA1737018922METc.1813C= (p.Leu605=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.1870C= (p.Leu624=)
n.2044C=
7g.116755466C>GCA368978077METc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.2044C>G
 dbSNP
7g.116755466C>TCA4448281METc.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
n.2044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116755467T>ACA368978078METc.1814T>A (p.Leu605His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
n.2045T>A
 COSMIC
7g.116755467T>CCA368978080METc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.2045T>C
7g.116755467T>GCA368978079METc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.2045T>G
7g.116755468T>ACA457216272METc.1815T>A (p.Leu605=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.1872T>A (p.Leu624=)
n.2046T>A
7g.116755468T>CCA457216273METc.1815T>C (p.Leu605=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.1872T>C (p.Leu624=)
n.2046T>C
7g.116755468T>GCA457216274METc.1815T>G (p.Leu605=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.1872T>G (p.Leu624=)
n.2046T>G

Number of alleles fetched