Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116748695A=CA2002706273BUD13c.1767-120T= (n.1767-120T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.542-121del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748714A=CA2002706303BUD13c.1767-139T= (n.1767-139T=)
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11g.116748714A>CCA2616107795BUD13c.1767-139T>G (n.1767-139T>G)
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gnomAD v4
11g.116748714A>GCA229294257BUD13c.1767-139T>C (n.1767-139T>C)
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c.542-139T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748714A>TCA2002706308BUD13c.1767-139T>A (n.1767-139T>A)
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dbSNP
11g.116748715C=CA2002706315BUD13c.1767-140G= (n.1767-140G=)
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11g.116748715C>TCA229294263BUD13c.1767-140G>A (n.1767-140G>A)
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c.1668-140G>A (n.1668-140G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748716G>ACA601817772BUD13c.1767-141C>T (n.1767-141C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748716G=CA2002706322BUD13c.1767-141C= (n.1767-141C=)
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11g.116748716G>TCA2616107796BUD13c.1767-141C>A (n.1767-141C>A)
c.1365-141C>A (n.1365-141C>A)
c.542-141C>A
c.1668-141C>A (n.1668-141C>A)
gnomAD v4
11g.116748717G>ACA229294272BUD13c.1767-142C>T (n.1767-142C>T)
c.1365-142C>T (n.1365-142C>T)
c.542-142C>T
c.1668-142C>T (n.1668-142C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748717G=CA2002706324BUD13c.1767-142C= (n.1767-142C=)
c.1365-142C= (n.1365-142C=)
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11g.116748717G>TCA2616107797BUD13c.1767-142C>A (n.1767-142C>A)
c.1365-142C>A (n.1365-142C>A)
c.542-142C>A
c.1668-142C>A (n.1668-142C>A)
gnomAD v4
11g.116748718C>ACA2616107798BUD13c.1767-143G>T (n.1767-143G>T)
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c.542-143G>T
c.1668-143G>T (n.1668-143G>T)
gnomAD v4
11g.116748718C=CA2002706328BUD13c.1767-143G= (n.1767-143G=)
c.1365-143G= (n.1365-143G=)
c.542-143G=
c.1668-143G= (n.1668-143G=)
11g.116748718C>TCA229294304BUD13c.1767-143G>A (n.1767-143G>A)
c.1365-143G>A (n.1365-143G>A)
c.542-143G>A
c.1668-143G>A (n.1668-143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748719G>ACA229294312BUD13c.1767-144C>T (n.1767-144C>T)
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c.542-144C>T
c.1668-144C>T (n.1668-144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748719G=CA2002706331BUD13c.1767-144C= (n.1767-144C=)
c.1365-144C= (n.1365-144C=)
c.542-144C=
c.1668-144C= (n.1668-144C=)
11g.116748719G>TCA2616107799BUD13c.1767-144C>A (n.1767-144C>A)
c.1365-144C>A (n.1365-144C>A)
c.542-144C>A
c.1668-144C>A (n.1668-144C>A)
gnomAD v4
11g.116748720G>ACA2616107800BUD13c.1767-145C>T (n.1767-145C>T)
c.1365-145C>T (n.1365-145C>T)
c.542-145C>T
c.1668-145C>T (n.1668-145C>T)
gnomAD v4
11g.116748720G>TCA2616107801BUD13c.1767-145C>A (n.1767-145C>A)
c.1365-145C>A (n.1365-145C>A)
c.542-145C>A
c.1668-145C>A (n.1668-145C>A)
gnomAD v4
11g.116748722T>ACA672225678BUD13c.1767-147A>T (n.1767-147A>T)
c.1365-147A>T (n.1365-147A>T)
c.542-147A>T
c.1668-147A>T (n.1668-147A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748722T>CCA2616107803BUD13c.1767-147A>G (n.1767-147A>G)
c.1365-147A>G (n.1365-147A>G)
c.542-147A>G
c.1668-147A>G (n.1668-147A>G)
gnomAD v4
11g.116748722T=CA2002706334BUD13c.1767-147A= (n.1767-147A=)
c.1365-147A= (n.1365-147A=)
c.542-147A=
c.1668-147A= (n.1668-147A=)
11g.116748722_116748729delCA2616107802BUD13c.1767-154_1767-147del (n.1767-154_1767-147del)
c.1365-154_1365-147del (n.1365-154_1365-147del)
c.542-154_542-147del
c.1668-154_1668-147del (n.1668-154_1668-147del)
gnomAD v4
11g.116748723C>ACA2616107804BUD13c.1767-148G>T (n.1767-148G>T)
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c.542-148G>T
c.1668-148G>T (n.1668-148G>T)
gnomAD v4
11g.116748723C=CA2002706338BUD13c.1767-148G= (n.1767-148G=)
c.1365-148G= (n.1365-148G=)
c.542-148G=
c.1668-148G= (n.1668-148G=)
11g.116748723C>TCA229294323BUD13c.1767-148G>A (n.1767-148G>A)
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c.542-148G>A
c.1668-148G>A (n.1668-148G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748725C=CA2002706340BUD13c.1767-150G= (n.1767-150G=)
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c.1668-150G= (n.1668-150G=)
11g.116748725C>TCA229294331BUD13c.1767-150G>A (n.1767-150G>A)
c.1365-150G>A (n.1365-150G>A)
c.542-150G>A
c.1668-150G>A (n.1668-150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748726G>ACA601817787BUD13c.1767-151C>T (n.1767-151C>T)
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c.542-151C>T
c.1668-151C>T (n.1668-151C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748726G=CA2002706344BUD13c.1767-151C= (n.1767-151C=)
c.1365-151C= (n.1365-151C=)
c.542-151C=
c.1668-151C= (n.1668-151C=)
11g.116748726G>TCA672225684BUD13c.1767-151C>A (n.1767-151C>A)
c.1365-151C>A (n.1365-151C>A)
c.542-151C>A
c.1668-151C>A (n.1668-151C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748727C>ACA2793763220BUD13c.1767-152G>T (n.1767-152G>T)
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11g.116748730G>ACA229294341BUD13c.1767-155C>T (n.1767-155C>T)
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c.542-155C>T
c.1668-155C>T (n.1668-155C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748730G=CA2002706346BUD13c.1767-155C= (n.1767-155C=)
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11g.116748731T>ACA2741213280BUD13c.1767-156A>T (n.1767-156A>T)
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c.542-156A>T
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11g.116748734_116748735delinsTCCA2002706347BUD13c.1767-160_1767-159delinsGA (n.1767-160_1767-159delinsGA)
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11g.116748735C>ACA942594268BUD13c.1767-160G>T (n.1767-160G>T)
c.1365-160G>T (n.1365-160G>T)
c.542-160G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748735C=CA2002706353BUD13c.1767-160G= (n.1767-160G=)
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11g.116748737delCA2002706352BUD13c.1767-160del (n.1767-160del)
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c.542-160del
c.1668-160del (n.1668-160del)
dbSNP
11g.116748736C=CA2002706355BUD13c.1767-161G= (n.1767-161G=)
c.1365-161G= (n.1365-161G=)
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11g.116748736C>GCA229294345BUD13c.1767-161G>C (n.1767-161G>C)
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dbSNP
11g.116748740C=CA2002706363BUD13c.1767-165G= (n.1767-165G=)
c.1365-165G= (n.1365-165G=)
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11g.116748740C>TCA2002706364BUD13c.1767-165G>A (n.1767-165G>A)
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c.542-165G>A
c.1668-165G>A (n.1668-165G>A)
dbSNP
11g.116748748G>ACA229294349BUD13c.1767-173C>T (n.1767-173C>T)
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dbSNP
11g.116748748G=CA2002706366BUD13c.1767-173C= (n.1767-173C=)
c.1365-173C= (n.1365-173C=)
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11g.116748751_116748761delCA2741213281BUD13c.1767-185_1767-175del (n.1767-185_1767-175del)
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11g.116748752C=CA2002706367BUD13c.1767-177G= (n.1767-177G=)
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11g.116748753C=CA2002706369BUD13c.1767-178G= (n.1767-178G=)
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11g.116748753C>TCA942594271BUD13c.1767-178G>A (n.1767-178G>A)
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c.1668-178G>A (n.1668-178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748754_116748755insGCACACA942594270BUD13c.1767-178_1767-177insTGCTG (n.1767-178_1767-177insTGCTG)
c.1365-178_1365-177insTGCTG (n.1365-178_1365-177insTGCTG)
c.542-178_542-177insTGCTG
c.1668-178_1668-177insTGCTG (n.1668-178_1668-177insTGCTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748754A=CA2002706371BUD13c.1767-179T= (n.1767-179T=)
c.1365-179T= (n.1365-179T=)
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11g.116748754A>CCA229294362BUD13c.1767-179T>G (n.1767-179T>G)
c.1365-179T>G (n.1365-179T>G)
c.542-179T>G
c.1668-179T>G (n.1668-179T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748754A>GCA229294359BUD13c.1767-179T>C (n.1767-179T>C)
c.1365-179T>C (n.1365-179T>C)
c.542-179T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748758C=CA2002706376BUD13c.1767-183G= (n.1767-183G=)
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11g.116748758C>TCA672225690BUD13c.1767-183G>A (n.1767-183G>A)
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c.542-183G>A
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dbSNP
11g.116748758_116748759delinsCGCA2002706380BUD13c.1767-184_1767-183delinsCG (n.1767-184_1767-183delinsCG)
c.1365-184_1365-183delinsCG (n.1365-184_1365-183delinsCG)
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11g.116748758_116748759insTCA229294364BUD13c.1767-184_1767-183insA (n.1767-184_1767-183insA)
c.1365-184_1365-183insA (n.1365-184_1365-183insA)
c.542-184_542-183insA
c.1668-184_1668-183insA (n.1668-184_1668-183insA)
dbSNP
11g.116748759G>ACA672225694BUD13c.1767-184C>T (n.1767-184C>T)
c.1365-184C>T (n.1365-184C>T)
c.542-184C>T
c.1668-184C>T (n.1668-184C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748759G=CA2002706387BUD13c.1767-184C= (n.1767-184C=)
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11g.116748761delCA2002706391BUD13c.1767-184del (n.1767-184del)
c.1365-184del (n.1365-184del)
c.542-184del
c.1668-184del (n.1668-184del)
dbSNP
11g.116748760G>ACA672225696BUD13c.1767-185C>T (n.1767-185C>T)
c.1365-185C>T (n.1365-185C>T)
c.542-185C>T
c.1668-185C>T (n.1668-185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748760G=CA2002706395BUD13c.1767-185C= (n.1767-185C=)
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11g.116748762T>GCA2002706400BUD13c.1767-187A>C (n.1767-187A>C)
c.1365-187A>C (n.1365-187A>C)
c.542-187A>C
c.1668-187A>C (n.1668-187A>C)
dbSNP
11g.116748762T=CA2002706399BUD13c.1767-187A= (n.1767-187A=)
c.1365-187A= (n.1365-187A=)
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11g.116748764G>ACA2565571800BUD13c.1767-189C>T (n.1767-189C>T)
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c.542-189C>T
c.1668-189C>T (n.1668-189C>T)
11g.116748766T>CCA672225698BUD13c.1767-191A>G (n.1767-191A>G)
c.1365-191A>G (n.1365-191A>G)
c.542-191A>G
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dbSNP
11g.116748766T=CA2002706403BUD13c.1767-191A= (n.1767-191A=)
c.1365-191A= (n.1365-191A=)
c.542-191A=
c.1668-191A= (n.1668-191A=)
11g.116748769C=CA2002706406BUD13c.1767-194G= (n.1767-194G=)
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c.1668-194G= (n.1668-194G=)
11g.116748769C>TCA672225700BUD13c.1767-194G>A (n.1767-194G>A)
c.1365-194G>A (n.1365-194G>A)
c.542-194G>A
c.1668-194G>A (n.1668-194G>A)
dbSNP
11g.116748770G>ACA2002706416BUD13c.1767-195C>T (n.1767-195C>T)
c.1365-195C>T (n.1365-195C>T)
c.542-195C>T
c.1668-195C>T (n.1668-195C>T)
dbSNP
11g.116748770G>CCA2002706415BUD13c.1767-195C>G (n.1767-195C>G)
c.1365-195C>G (n.1365-195C>G)
c.542-195C>G
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dbSNP
11g.116748770G=CA2002706419BUD13c.1767-195C= (n.1767-195C=)
c.1365-195C= (n.1365-195C=)
c.542-195C=
c.1668-195C= (n.1668-195C=)
11g.116748770G>TCA2741213282BUD13c.1767-195C>A (n.1767-195C>A)
c.1365-195C>A (n.1365-195C>A)
c.542-195C>A
c.1668-195C>A (n.1668-195C>A)
11g.116748773G>ACA2002706422BUD13c.1767-198C>T (n.1767-198C>T)
c.1365-198C>T (n.1365-198C>T)
c.542-198C>T
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dbSNP
11g.116748773G=CA2002706421BUD13c.1767-198C= (n.1767-198C=)
c.1365-198C= (n.1365-198C=)
c.542-198C=
c.1668-198C= (n.1668-198C=)
11g.116748774T>GCA2002706424BUD13c.1767-199A>C (n.1767-199A>C)
c.1365-199A>C (n.1365-199A>C)
c.542-199A>C
c.1668-199A>C (n.1668-199A>C)
dbSNP
11g.116748774T=CA2002706423BUD13c.1767-199A= (n.1767-199A=)
c.1365-199A= (n.1365-199A=)
c.542-199A=
c.1668-199A= (n.1668-199A=)
11g.116748775C>TCA2793763221BUD13c.1767-200G>A (n.1767-200G>A)
c.1365-200G>A (n.1365-200G>A)
c.542-200G>A
c.1668-200G>A (n.1668-200G>A)
11g.116748777G>ACA2002706426BUD13c.1767-202C>T (n.1767-202C>T)
c.1365-202C>T (n.1365-202C>T)
c.542-202C>T
c.1668-202C>T (n.1668-202C>T)
dbSNP
11g.116748777G>CCA2509121237BUD13c.1767-202C>G (n.1767-202C>G)
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c.542-202C>G
c.1668-202C>G (n.1668-202C>G)
11g.116748777G=CA2002706425BUD13c.1767-202C= (n.1767-202C=)
c.1365-202C= (n.1365-202C=)
c.542-202C=
c.1668-202C= (n.1668-202C=)
11g.116748779C>ACA672225703BUD13c.1767-204G>T (n.1767-204G>T)
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c.1668-204G>T (n.1668-204G>T)
dbSNP
11g.116748779C=CA2002706428BUD13c.1767-204G= (n.1767-204G=)
c.1365-204G= (n.1365-204G=)
c.542-204G=
c.1668-204G= (n.1668-204G=)
11g.116748780A=CA2002706430BUD13c.1767-205T= (n.1767-205T=)
c.1365-205T= (n.1365-205T=)
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c.1668-205T= (n.1668-205T=)
11g.116748780A>GCA672225709BUD13c.1767-205T>C (n.1767-205T>C)
c.1365-205T>C (n.1365-205T>C)
c.542-205T>C
c.1668-205T>C (n.1668-205T>C)
dbSNP
11g.116748780A>TCA942594285BUD13c.1767-205T>A (n.1767-205T>A)
c.1365-205T>A (n.1365-205T>A)
c.542-205T>A
c.1668-205T>A (n.1668-205T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748784A=CA2002706435BUD13c.1767-209T= (n.1767-209T=)
c.1365-209T= (n.1365-209T=)
c.542-209T=
c.1668-209T= (n.1668-209T=)
11g.116748784A>CCA229294367BUD13c.1767-209T>G (n.1767-209T>G)
c.1365-209T>G (n.1365-209T>G)
c.542-209T>G
c.1668-209T>G (n.1668-209T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748787A=CA2002706441BUD13c.1767-212T= (n.1767-212T=)
c.1365-212T= (n.1365-212T=)
c.542-212T=
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11g.116748787A>CCA2002706442BUD13c.1767-212T>G (n.1767-212T>G)
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c.1668-212T>G (n.1668-212T>G)
dbSNP
11g.116748791G>ACA2793763222BUD13c.1767-216C>T (n.1767-216C>T)
c.1365-216C>T (n.1365-216C>T)
c.542-216C>T
c.1668-216C>T (n.1668-216C>T)
11g.116748791G=CA2002706443BUD13c.1767-216C= (n.1767-216C=)
c.1365-216C= (n.1365-216C=)
c.542-216C=
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11g.116748791G>TCA601817795BUD13c.1767-216C>A (n.1767-216C>A)
c.1365-216C>A (n.1365-216C>A)
c.542-216C>A
c.1668-216C>A (n.1668-216C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748792C=CA2002706444BUD13c.1767-217G= (n.1767-217G=)
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11g.116748792C>GCA672225712BUD13c.1767-217G>C (n.1767-217G>C)
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c.542-217G>C
c.1668-217G>C (n.1668-217G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748794T>ACA942594288BUD13c.1767-219A>T (n.1767-219A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748794T=CA2002706445BUD13c.1767-219A= (n.1767-219A=)
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11g.116748795G>ACA2002706446BUD13c.1767-220C>T (n.1767-220C>T)
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dbSNP
11g.116748795G=CA2002706447BUD13c.1767-220C= (n.1767-220C=)
c.1365-220C= (n.1365-220C=)
c.542-220C=
c.1668-220C= (n.1668-220C=)
11g.116748795G>TCA2793763223BUD13c.1767-220C>A (n.1767-220C>A)
c.1365-220C>A (n.1365-220C>A)
c.542-220C>A
c.1668-220C>A (n.1668-220C>A)

Number of alleles fetched