Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116748571T>A | CA382695255 | BUD13 | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.546A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
11 | g.116748571T>C | CA382695256 | BUD13 | c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.546A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) | |
11 | g.116748571T>G | CA382695257 | BUD13 | c.1771A>C (p.Asn591His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.546A>C c.1672A>C (p.Asn558His) | |
11 | g.116748572G>A | CA476866944 | BUD13 | c.1770C>T (p.Ser590=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.545C>T c.1671C>T (p.Ser557=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748572G>C | CA476866945 | BUD13 | c.1770C>G (p.Ser590=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.545C>G c.1671C>G (p.Ser557=) | COSMIC |
11 | g.116748572G= | CA2002706059 | BUD13 | c.1770C= (p.Ser590=) c.1368C= (p.Ser456=) c.545C= c.1671C= (p.Ser557=) | |
11 | g.116748572G>T | CA476866946 | BUD13 | c.1770C>A (p.Ser590=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.545C>A c.1671C>A (p.Ser557=) | |
11 | g.116748573G>A | CA382695258 | BUD13 | c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.544C>T c.1670C>T (p.Ser557Phe) | |
11 | g.116748573G>C | CA382695259 | BUD13 | c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.544C>G c.1670C>G (p.Ser557Cys) | |
11 | g.116748573G>T | CA382695260 | BUD13 | c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.544C>A c.1670C>A (p.Ser557Tyr) | |
11 | g.116748574A>C | CA382695261 | BUD13 | c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.543T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) | |
11 | g.116748574A>G | CA382695263 | BUD13 | c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.543T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) | |
11 | g.116748574A>T | CA382695262 | BUD13 | c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.543T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) | |
11 | g.116748575T>A | CA382695264 | BUD13 | c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.542A>T c.1668A>T (p.Arg556Ser) | |
11 | g.116748575T>C | CA476866947 | BUD13 | c.1767A>G (p.Arg589=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.542A>G c.1668A>G (p.Arg556=) | |
11 | g.116748575T>G | CA382695265 | BUD13 | c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.542A>C c.1668A>C (p.Arg556Ser) | |
11 | g.116748576C>A | CA382695266 | BUD13 | c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.542-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) | |
11 | g.116748576C= | CA2002706064 | BUD13 | c.1767-1G= (n.1767-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.542-1G= c.1668-1G= (n.1668-1G=) | |
11 | g.116748576C>G | CA382695267 | BUD13 | c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.542-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748576C>T | CA382695268 | BUD13 | c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.542-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116748577T>A | CA382695269 | BUD13 | c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.542-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) | |
11 | g.116748577T>C | CA382695270 | BUD13 | c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.542-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) | |
11 | g.116748577T>G | CA382695271 | BUD13 | c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.542-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) | |
11 | g.116748579C>T | CA2616107719 | BUD13 | c.1767-4G>A (n.1767-4G>A) c.1365-4G>A (n.1365-4G>A) c.542-4G>A c.1668-4G>A (n.1668-4G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748580A= | CA2002706069 | BUD13 | c.1767-5T= (n.1767-5T=) c.1365-5T= (n.1365-5T=) c.542-5T= c.1668-5T= (n.1668-5T=) | |
11 | g.116748580A>G | CA6287879 | BUD13 | c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) c.1365-5T>C (n.1365-5T>C) c.542-5T>C c.1668-5T>C (n.1668-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748581A>G | CA2616107720 | BUD13 | c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) c.1365-6T>C (n.1365-6T>C) c.542-6T>C c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748582T>C | CA2793763202 | BUD13 | c.1767-7A>G (n.1767-7A>G) c.1365-7A>G (n.1365-7A>G) c.542-7A>G c.1668-7A>G (n.1668-7A>G) | |
11 | g.116748583C>A | CA2616107721 | BUD13 | c.1767-8G>T (n.1767-8G>T) c.1365-8G>T (n.1365-8G>T) c.542-8G>T c.1668-8G>T (n.1668-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748584A= | CA2002706073 | BUD13 | c.1767-9T= (n.1767-9T=) c.1365-9T= (n.1365-9T=) c.542-9T= c.1668-9T= (n.1668-9T=) | |
11 | g.116748584A>G | CA6287880 | BUD13 | c.1767-9T>C (n.1767-9T>C) c.1365-9T>C (n.1365-9T>C) c.542-9T>C c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748586_116748587del | CA2616107722 | BUD13 | c.1767-10_1767-9del (n.1767-10_1767-9del) c.1365-10_1365-9del (n.1365-10_1365-9del) c.542-10_542-9del c.1668-10_1668-9del (n.1668-10_1668-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.116748585A>C | CA2616107723 | BUD13 | c.1767-10T>G (n.1767-10T>G) c.1365-10T>G (n.1365-10T>G) c.542-10T>G c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748586A>G | CA2616107724 | BUD13 | c.1767-11T>C (n.1767-11T>C) c.1365-11T>C (n.1365-11T>C) c.542-11T>C c.1668-11T>C (n.1668-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748587_116748588insAACCAAACACACCC | CA2793763203 | BUD13 | c.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT) c.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT) c.542-13_542-12insGGGTGTGTTTGGTT c.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT) | |
11 | g.116748588G>A | CA6287881 | BUD13 | c.1767-13C>T (n.1767-13C>T) c.1365-13C>T (n.1365-13C>T) c.542-13C>T c.1668-13C>T (n.1668-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748588G= | CA2002706076 | BUD13 | c.1767-13C= (n.1767-13C=) c.1365-13C= (n.1365-13C=) c.542-13C= c.1668-13C= (n.1668-13C=) | |
11 | g.116748590G>C | CA2793763204 | BUD13 | c.1767-15C>G (n.1767-15C>G) c.1365-15C>G (n.1365-15C>G) c.542-15C>G c.1668-15C>G (n.1668-15C>G) | |
11 | g.116748590G>T | CA2616107725 | BUD13 | c.1767-15C>A (n.1767-15C>A) c.1365-15C>A (n.1365-15C>A) c.542-15C>A c.1668-15C>A (n.1668-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748592C= | CA2002706080 | BUD13 | c.1767-17G= (n.1767-17G=) c.1365-17G= (n.1365-17G=) c.542-17G= c.1668-17G= (n.1668-17G=) | |
11 | g.116748592C>T | CA6287882 | BUD13 | c.1767-17G>A (n.1767-17G>A) c.1365-17G>A (n.1365-17G>A) c.542-17G>A c.1668-17G>A (n.1668-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748593A= | CA2002706082 | BUD13 | c.1767-18T= (n.1767-18T=) c.1365-18T= (n.1365-18T=) c.542-18T= c.1668-18T= (n.1668-18T=) | |
11 | g.116748593A>C | CA6287884 | BUD13 | c.1767-18T>G (n.1767-18T>G) c.1365-18T>G (n.1365-18T>G) c.542-18T>G c.1668-18T>G (n.1668-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748593A>G | CA6287883 | BUD13 | c.1767-18T>C (n.1767-18T>C) c.1365-18T>C (n.1365-18T>C) c.542-18T>C c.1668-18T>C (n.1668-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748594T>C | CA6287885 | BUD13 | c.1767-19A>G (n.1767-19A>G) c.1365-19A>G (n.1365-19A>G) c.542-19A>G c.1668-19A>G (n.1668-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748594T= | CA2002706087 | BUD13 | c.1767-19A= (n.1767-19A=) c.1365-19A= (n.1365-19A=) c.542-19A= c.1668-19A= (n.1668-19A=) | |
11 | g.116748596C>A | CA2616107726 | BUD13 | c.1767-21G>T (n.1767-21G>T) c.1365-21G>T (n.1365-21G>T) c.542-21G>T c.1668-21G>T (n.1668-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748596C= | CA2002706092 | BUD13 | c.1767-21G= (n.1767-21G=) c.1365-21G= (n.1365-21G=) c.542-21G= c.1668-21G= (n.1668-21G=) | |
11 | g.116748596C>G | CA229294160 | BUD13 | c.1767-21G>C (n.1767-21G>C) c.1365-21G>C (n.1365-21G>C) c.542-21G>C c.1668-21G>C (n.1668-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748597T>C | CA601817723 | BUD13 | c.1767-22A>G (n.1767-22A>G) c.1365-22A>G (n.1365-22A>G) c.542-22A>G c.1668-22A>G (n.1668-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748597T= | CA2002706095 | BUD13 | c.1767-22A= (n.1767-22A=) c.1365-22A= (n.1365-22A=) c.542-22A= c.1668-22A= (n.1668-22A=) | |
11 | g.116748598A= | CA2002706104 | BUD13 | c.1767-23T= (n.1767-23T=) c.1365-23T= (n.1365-23T=) c.542-23T= c.1668-23T= (n.1668-23T=) | |
11 | g.116748598A>G | CA6287886 | BUD13 | c.1767-23T>C (n.1767-23T>C) c.1365-23T>C (n.1365-23T>C) c.542-23T>C c.1668-23T>C (n.1668-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748599T>C | CA2002706108 | BUD13 | c.1767-24A>G (n.1767-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.542-24A>G c.1668-24A>G (n.1668-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748599T= | CA2002706107 | BUD13 | c.1767-24A= (n.1767-24A=) c.1365-24A= (n.1365-24A=) c.542-24A= c.1668-24A= (n.1668-24A=) | |
11 | g.116748601C= | CA2002706109 | BUD13 | c.1767-26G= (n.1767-26G=) c.1365-26G= (n.1365-26G=) c.542-26G= c.1668-26G= (n.1668-26G=) | |
11 | g.116748601C>T | CA6287887 | BUD13 | c.1767-26G>A (n.1767-26G>A) c.1365-26G>A (n.1365-26G>A) c.542-26G>A c.1668-26G>A (n.1668-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748602A= | CA2002706117 | BUD13 | c.1767-27T= (n.1767-27T=) c.1365-27T= (n.1365-27T=) c.542-27T= c.1668-27T= (n.1668-27T=) | |
11 | g.116748602A>G | CA6287888 | BUD13 | c.1767-27T>C (n.1767-27T>C) c.1365-27T>C (n.1365-27T>C) c.542-27T>C c.1668-27T>C (n.1668-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748603G>T | CA2616107727 | BUD13 | c.1767-28C>A (n.1767-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.542-28C>A c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748605T>C | CA2616107728 | BUD13 | c.1767-30A>G (n.1767-30A>G) c.1365-30A>G (n.1365-30A>G) c.542-30A>G c.1668-30A>G (n.1668-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748607G>A | CA2616107729 | BUD13 | c.1767-32C>T (n.1767-32C>T) c.1365-32C>T (n.1365-32C>T) c.542-32C>T c.1668-32C>T (n.1668-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748607G>C | CA2574985827 | BUD13 | c.1767-32C>G (n.1767-32C>G) c.1365-32C>G (n.1365-32C>G) c.542-32C>G c.1668-32C>G (n.1668-32C>G) | |
11 | g.116748611C= | CA2002706122 | BUD13 | c.1767-36G= (n.1767-36G=) c.1365-36G= (n.1365-36G=) c.542-36G= c.1668-36G= (n.1668-36G=) | |
11 | g.116748611C>T | CA2002706128 | BUD13 | c.1767-36G>A (n.1767-36G>A) c.1365-36G>A (n.1365-36G>A) c.542-36G>A c.1668-36G>A (n.1668-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748612C>A | CA2574985828 | BUD13 | c.1767-37G>T (n.1767-37G>T) c.1365-37G>T (n.1365-37G>T) c.542-37G>T c.1668-37G>T (n.1668-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748612C= | CA2002706131 | BUD13 | c.1767-37G= (n.1767-37G=) c.1365-37G= (n.1365-37G=) c.542-37G= c.1668-37G= (n.1668-37G=) | |
11 | g.116748612C>T | CA6287889 | BUD13 | c.1767-37G>A (n.1767-37G>A) c.1365-37G>A (n.1365-37G>A) c.542-37G>A c.1668-37G>A (n.1668-37G>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.116748613T>C | CA2002706136 | BUD13 | c.1767-38A>G (n.1767-38A>G) c.1365-38A>G (n.1365-38A>G) c.542-38A>G c.1668-38A>G (n.1668-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748613T= | CA2002706134 | BUD13 | c.1767-38A= (n.1767-38A=) c.1365-38A= (n.1365-38A=) c.542-38A= c.1668-38A= (n.1668-38A=) | |
11 | g.116748614G>A | CA229294207 | BUD13 | c.1767-39C>T (n.1767-39C>T) c.1365-39C>T (n.1365-39C>T) c.542-39C>T c.1668-39C>T (n.1668-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748614G= | CA2002706138 | BUD13 | c.1767-39C= (n.1767-39C=) c.1365-39C= (n.1365-39C=) c.542-39C= c.1668-39C= (n.1668-39C=) | |
11 | g.116748618G>C | CA6287890 | BUD13 | c.1767-43C>G (n.1767-43C>G) c.1365-43C>G (n.1365-43C>G) c.542-43C>G c.1668-43C>G (n.1668-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748618G= | CA2002706139 | BUD13 | c.1767-43C= (n.1767-43C=) c.1365-43C= (n.1365-43C=) c.542-43C= c.1668-43C= (n.1668-43C=) | |
11 | g.116748619G>A | CA6287891 | BUD13 | c.1767-44C>T (n.1767-44C>T) c.1365-44C>T (n.1365-44C>T) c.542-44C>T c.1668-44C>T (n.1668-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748619G= | CA2002706141 | BUD13 | c.1767-44C= (n.1767-44C=) c.1365-44C= (n.1365-44C=) c.542-44C= c.1668-44C= (n.1668-44C=) | |
11 | g.116748619G>T | CA2616107730 | BUD13 | c.1767-44C>A (n.1767-44C>A) c.1365-44C>A (n.1365-44C>A) c.542-44C>A c.1668-44C>A (n.1668-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748621G>A | CA6287892 | BUD13 | c.1767-46C>T (n.1767-46C>T) c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.542-46C>T c.1668-46C>T (n.1668-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748621G>C | CA2562350500 | BUD13 | c.1767-46C>G (n.1767-46C>G) c.1365-46C>G (n.1365-46C>G) c.542-46C>G c.1668-46C>G (n.1668-46C>G) | |
11 | g.116748621G= | CA2002706143 | BUD13 | c.1767-46C= (n.1767-46C=) c.1365-46C= (n.1365-46C=) c.542-46C= c.1668-46C= (n.1668-46C=) | |
11 | g.116748621G>T | CA2616107731 | BUD13 | c.1767-46C>A (n.1767-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.542-46C>A c.1668-46C>A (n.1668-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748622C= | CA2002706163 | BUD13 | c.1767-47G= (n.1767-47G=) c.1365-47G= (n.1365-47G=) c.542-47G= c.1668-47G= (n.1668-47G=) | |
11 | g.116748622C>T | CA601817741 | BUD13 | c.1767-47G>A (n.1767-47G>A) c.1365-47G>A (n.1365-47G>A) c.542-47G>A c.1668-47G>A (n.1668-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748623A>G | CA2616107732 | BUD13 | c.1767-48T>C (n.1767-48T>C) c.1365-48T>C (n.1365-48T>C) c.542-48T>C c.1668-48T>C (n.1668-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748624T>C | CA2002706170 | BUD13 | c.1767-49A>G (n.1767-49A>G) c.1365-49A>G (n.1365-49A>G) c.542-49A>G c.1668-49A>G (n.1668-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748624T= | CA2002706167 | BUD13 | c.1767-49A= (n.1767-49A=) c.1365-49A= (n.1365-49A=) c.542-49A= c.1668-49A= (n.1668-49A=) | |
11 | g.116748625T>C | CA2616107733 | BUD13 | c.1767-50A>G (n.1767-50A>G) c.1365-50A>G (n.1365-50A>G) c.542-50A>G c.1668-50A>G (n.1668-50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748626T>G | CA2616107734 | BUD13 | c.1767-51A>C (n.1767-51A>C) c.1365-51A>C (n.1365-51A>C) c.542-51A>C c.1668-51A>C (n.1668-51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748627G= | CA2002706173 | BUD13 | c.1767-52C= (n.1767-52C=) c.1365-52C= (n.1365-52C=) c.542-52C= c.1668-52C= (n.1668-52C=) | |
11 | g.116748627G>T | CA2002706175 | BUD13 | c.1767-52C>A (n.1767-52C>A) c.1365-52C>A (n.1365-52C>A) c.542-52C>A c.1668-52C>A (n.1668-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748628T>C | CA942594220 | BUD13 | c.1767-53A>G (n.1767-53A>G) c.1365-53A>G (n.1365-53A>G) c.542-53A>G c.1668-53A>G (n.1668-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748628T= | CA2002706179 | BUD13 | c.1767-53A= (n.1767-53A=) c.1365-53A= (n.1365-53A=) c.542-53A= c.1668-53A= (n.1668-53A=) | |
11 | g.116748629T>C | CA2793763206 | BUD13 | c.1767-54A>G (n.1767-54A>G) c.1365-54A>G (n.1365-54A>G) c.542-54A>G c.1668-54A>G (n.1668-54A>G) | |
11 | g.116748632A>G | CA2574985829 | BUD13 | c.1767-57T>C (n.1767-57T>C) c.1365-57T>C (n.1365-57T>C) c.542-57T>C c.1668-57T>C (n.1668-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748632A>T | CA2616107735 | BUD13 | c.1767-57T>A (n.1767-57T>A) c.1365-57T>A (n.1365-57T>A) c.542-57T>A c.1668-57T>A (n.1668-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748633A>C | CA2616107736 | BUD13 | c.1767-58T>G (n.1767-58T>G) c.1365-58T>G (n.1365-58T>G) c.542-58T>G c.1668-58T>G (n.1668-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748633A>G | CA2616107737 | BUD13 | c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) c.1365-58T>C (n.1365-58T>C) c.542-58T>C c.1668-58T>C (n.1668-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748635A>G | CA2616107738 | BUD13 | c.1767-60T>C (n.1767-60T>C) c.1365-60T>C (n.1365-60T>C) c.542-60T>C c.1668-60T>C (n.1668-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748636G>A | CA2793763207 | BUD13 | c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) c.1365-61C>T (n.1365-61C>T) c.542-61C>T c.1668-61C>T (n.1668-61C>T) | |
11 | g.116748636G>T | CA2616107739 | BUD13 | c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) c.1365-61C>A (n.1365-61C>A) c.542-61C>A c.1668-61C>A (n.1668-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748637A= | CA2002706182 | BUD13 | c.1767-62T= (n.1767-62T=) c.1365-62T= (n.1365-62T=) c.542-62T= c.1668-62T= (n.1668-62T=) | |
11 | g.116748637A>G | CA229294233 | BUD13 | c.1767-62T>C (n.1767-62T>C) c.1365-62T>C (n.1365-62T>C) c.542-62T>C c.1668-62T>C (n.1668-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748639_116748640insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2793763209 | BUD13 | c.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.542-64_542-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) | |
11 | g.116748640G>A | CA601817757 | BUD13 | c.1767-65C>T (n.1767-65C>T) c.1365-65C>T (n.1365-65C>T) c.542-65C>T c.1668-65C>T (n.1668-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748640G= | CA2002706188 | BUD13 | c.1767-65C= (n.1767-65C=) c.1365-65C= (n.1365-65C=) c.542-65C= c.1668-65C= (n.1668-65C=) | |
11 | g.116748640G>T | CA601817755 | BUD13 | c.1767-65C>A (n.1767-65C>A) c.1365-65C>A (n.1365-65C>A) c.542-65C>A c.1668-65C>A (n.1668-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748642G>A | CA672225645 | BUD13 | c.1767-67C>T (n.1767-67C>T) c.1365-67C>T (n.1365-67C>T) c.542-67C>T c.1668-67C>T (n.1668-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748642G= | CA2002706192 | BUD13 | c.1767-67C= (n.1767-67C=) c.1365-67C= (n.1365-67C=) c.542-67C= c.1668-67C= (n.1668-67C=) | |
11 | g.116748642G>T | CA2616107740 | BUD13 | c.1767-67C>A (n.1767-67C>A) c.1365-67C>A (n.1365-67C>A) c.542-67C>A c.1668-67C>A (n.1668-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748644A>G | CA2603101322 | BUD13 | c.1767-69T>C (n.1767-69T>C) c.1365-69T>C (n.1365-69T>C) c.542-69T>C c.1668-69T>C (n.1668-69T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748645G>A | CA2616107741 | BUD13 | c.1767-70C>T (n.1767-70C>T) c.1365-70C>T (n.1365-70C>T) c.542-70C>T c.1668-70C>T (n.1668-70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748645G>C | CA2574985830 | BUD13 | c.1767-70C>G (n.1767-70C>G) c.1365-70C>G (n.1365-70C>G) c.542-70C>G c.1668-70C>G (n.1668-70C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748646A= | CA2002706193 | BUD13 | c.1767-71T= (n.1767-71T=) c.1365-71T= (n.1365-71T=) c.542-71T= c.1668-71T= (n.1668-71T=) | |
11 | g.116748646A>C | CA2002706194 | BUD13 | c.1767-71T>G (n.1767-71T>G) c.1365-71T>G (n.1365-71T>G) c.542-71T>G c.1668-71T>G (n.1668-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748647G>T | CA2574985831 | BUD13 | c.1767-72C>A (n.1767-72C>A) c.1365-72C>A (n.1365-72C>A) c.542-72C>A c.1668-72C>A (n.1668-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748648T>A | CA942594225 | BUD13 | c.1767-73A>T (n.1767-73A>T) c.1365-73A>T (n.1365-73A>T) c.542-73A>T c.1668-73A>T (n.1668-73A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748651A>G | CA2616107742 | BUD13 | c.1767-76T>C (n.1767-76T>C) c.1365-76T>C (n.1365-76T>C) c.542-76T>C c.1668-76T>C (n.1668-76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748652C>G | CA2616107743 | BUD13 | c.1767-77G>C (n.1767-77G>C) c.1365-77G>C (n.1365-77G>C) c.542-77G>C c.1668-77G>C (n.1668-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748652C>T | CA2616107744 | BUD13 | c.1767-77G>A (n.1767-77G>A) c.1365-77G>A (n.1365-77G>A) c.542-77G>A c.1668-77G>A (n.1668-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748653A= | CA2002706196 | BUD13 | c.1767-78T= (n.1767-78T=) c.1365-78T= (n.1365-78T=) c.542-78T= c.1668-78T= (n.1668-78T=) | |
11 | g.116748653A>G | CA601817759 | BUD13 | c.1767-78T>C (n.1767-78T>C) c.1365-78T>C (n.1365-78T>C) c.542-78T>C c.1668-78T>C (n.1668-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748654A>C | CA2616107745 | BUD13 | c.1767-79T>G (n.1767-79T>G) c.1365-79T>G (n.1365-79T>G) c.542-79T>G c.1668-79T>G (n.1668-79T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748655T>C | CA942594226 | BUD13 | c.1767-80A>G (n.1767-80A>G) c.1365-80A>G (n.1365-80A>G) c.542-80A>G c.1668-80A>G (n.1668-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748655T= | CA2002706200 | BUD13 | c.1767-80A= (n.1767-80A=) c.1365-80A= (n.1365-80A=) c.542-80A= c.1668-80A= (n.1668-80A=) | |
11 | g.116748656A= | CA2002706205 | BUD13 | c.1767-81T= (n.1767-81T=) c.1365-81T= (n.1365-81T=) c.542-81T= c.1668-81T= (n.1668-81T=) | |
11 | g.116748656A>C | CA2616107746 | BUD13 | c.1767-81T>G (n.1767-81T>G) c.1365-81T>G (n.1365-81T>G) c.542-81T>G c.1668-81T>G (n.1668-81T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748656A>G | CA601817761 | BUD13 | c.1767-81T>C (n.1767-81T>C) c.1365-81T>C (n.1365-81T>C) c.542-81T>C c.1668-81T>C (n.1668-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748657T>A | CA2616107747 | BUD13 | c.1767-82A>T (n.1767-82A>T) c.1365-82A>T (n.1365-82A>T) c.542-82A>T c.1668-82A>T (n.1668-82A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748657T>C | CA672225658 | BUD13 | c.1767-82A>G (n.1767-82A>G) c.1365-82A>G (n.1365-82A>G) c.542-82A>G c.1668-82A>G (n.1668-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748657T= | CA2002706233 | BUD13 | c.1767-82A= (n.1767-82A=) c.1365-82A= (n.1365-82A=) c.542-82A= c.1668-82A= (n.1668-82A=) | |
11 | g.116748659A>C | CA2616107748 | BUD13 | c.1767-84T>G (n.1767-84T>G) c.1365-84T>G (n.1365-84T>G) c.542-84T>G c.1668-84T>G (n.1668-84T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748660T>A | CA2616107749 | BUD13 | c.1767-85A>T (n.1767-85A>T) c.1365-85A>T (n.1365-85A>T) c.542-85A>T c.1668-85A>T (n.1668-85A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748660T>C | CA2616107750 | BUD13 | c.1767-85A>G (n.1767-85A>G) c.1365-85A>G (n.1365-85A>G) c.542-85A>G c.1668-85A>G (n.1668-85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748661G>A | CA2616107751 | BUD13 | c.1767-86C>T (n.1767-86C>T) c.1365-86C>T (n.1365-86C>T) c.542-86C>T c.1668-86C>T (n.1668-86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748661G>T | CA2616107752 | BUD13 | c.1767-86C>A (n.1767-86C>A) c.1365-86C>A (n.1365-86C>A) c.542-86C>A c.1668-86C>A (n.1668-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748662A= | CA2002706236 | BUD13 | c.1767-87T= (n.1767-87T=) c.1365-87T= (n.1365-87T=) c.542-87T= c.1668-87T= (n.1668-87T=) | |
11 | g.116748662A>G | CA2002706237 | BUD13 | c.1767-87T>C (n.1767-87T>C) c.1365-87T>C (n.1365-87T>C) c.542-87T>C c.1668-87T>C (n.1668-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748665del | CA2616107753 | BUD13 | c.1767-87del (n.1767-87del) c.1365-87del (n.1365-87del) c.542-87del c.1668-87del (n.1668-87del) | gnomAD v4 |
11 | g.116748663A= | CA2002706238 | BUD13 | c.1767-88T= (n.1767-88T=) c.1365-88T= (n.1365-88T=) c.542-88T= c.1668-88T= (n.1668-88T=) | |
11 | g.116748663A>G | CA942594228 | BUD13 | c.1767-88T>C (n.1767-88T>C) c.1365-88T>C (n.1365-88T>C) c.542-88T>C c.1668-88T>C (n.1668-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748664A>C | CA2616107754 | BUD13 | c.1767-89T>G (n.1767-89T>G) c.1365-89T>G (n.1365-89T>G) c.542-89T>G c.1668-89T>G (n.1668-89T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748665A= | CA2002706239 | BUD13 | c.1767-90T= (n.1767-90T=) c.1365-90T= (n.1365-90T=) c.542-90T= c.1668-90T= (n.1668-90T=) | |
11 | g.116748666G>A | CA942594231 | BUD13 | c.1767-91C>T (n.1767-91C>T) c.1365-91C>T (n.1365-91C>T) c.542-91C>T c.1668-91C>T (n.1668-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748666G>C | CA2616107755 | BUD13 | c.1767-91C>G (n.1767-91C>G) c.1365-91C>G (n.1365-91C>G) c.542-91C>G c.1668-91C>G (n.1668-91C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748666G= | CA2002706242 | BUD13 | c.1767-91C= (n.1767-91C=) c.1365-91C= (n.1365-91C=) c.542-91C= c.1668-91C= (n.1668-91C=) | |
11 | g.116748666G>T | CA2616107756 | BUD13 | c.1767-91C>A (n.1767-91C>A) c.1365-91C>A (n.1365-91C>A) c.542-91C>A c.1668-91C>A (n.1668-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748671dup | CA601817763 | BUD13 | c.1767-91dup (n.1767-91dup) c.1365-91dup (n.1365-91dup) c.542-91dup c.1668-91dup (n.1668-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748671del | CA2574985832 | BUD13 | c.1767-91del (n.1767-91del) c.1365-91del (n.1365-91del) c.542-91del c.1668-91del (n.1668-91del) | gnomAD v4 |
11 | g.116748667G>C | CA2616107757 | BUD13 | c.1767-92C>G (n.1767-92C>G) c.1365-92C>G (n.1365-92C>G) c.542-92C>G c.1668-92C>G (n.1668-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748667G= | CA2002706243 | BUD13 | c.1767-92C= (n.1767-92C=) c.1365-92C= (n.1365-92C=) c.542-92C= c.1668-92C= (n.1668-92C=) | |
11 | g.116748667G>T | CA672225659 | BUD13 | c.1767-92C>A (n.1767-92C>A) c.1365-92C>A (n.1365-92C>A) c.542-92C>A c.1668-92C>A (n.1668-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748668G>A | CA2002706245 | BUD13 | c.1767-93C>T (n.1767-93C>T) c.1365-93C>T (n.1365-93C>T) c.542-93C>T c.1668-93C>T (n.1668-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748668G>C | CA2616107758 | BUD13 | c.1767-93C>G (n.1767-93C>G) c.1365-93C>G (n.1365-93C>G) c.542-93C>G c.1668-93C>G (n.1668-93C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748668G= | CA2002706244 | BUD13 | c.1767-93C= (n.1767-93C=) c.1365-93C= (n.1365-93C=) c.542-93C= c.1668-93C= (n.1668-93C=) | |
11 | g.116748668G>T | CA2616107759 | BUD13 | c.1767-93C>A (n.1767-93C>A) c.1365-93C>A (n.1365-93C>A) c.542-93C>A c.1668-93C>A (n.1668-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748669G>A | CA2616107760 | BUD13 | c.1767-94C>T (n.1767-94C>T) c.1365-94C>T (n.1365-94C>T) c.542-94C>T c.1668-94C>T (n.1668-94C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748669G>T | CA2616107761 | BUD13 | c.1767-94C>A (n.1767-94C>A) c.1365-94C>A (n.1365-94C>A) c.542-94C>A c.1668-94C>A (n.1668-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748670G>A | CA672225663 | BUD13 | c.1767-95C>T (n.1767-95C>T) c.1365-95C>T (n.1365-95C>T) c.542-95C>T c.1668-95C>T (n.1668-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748670G= | CA2002706246 | BUD13 | c.1767-95C= (n.1767-95C=) c.1365-95C= (n.1365-95C=) c.542-95C= c.1668-95C= (n.1668-95C=) | |
11 | g.116748671G>A | CA601817764 | BUD13 | c.1767-96C>T (n.1767-96C>T) c.1365-96C>T (n.1365-96C>T) c.542-96C>T c.1668-96C>T (n.1668-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748671G= | CA2002706247 | BUD13 | c.1767-96C= (n.1767-96C=) c.1365-96C= (n.1365-96C=) c.542-96C= c.1668-96C= (n.1668-96C=) | |
11 | g.116748671G>T | CA2574985833 | BUD13 | c.1767-96C>A (n.1767-96C>A) c.1365-96C>A (n.1365-96C>A) c.542-96C>A c.1668-96C>A (n.1668-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748671_116748672delinsGA | CA2002706248 | BUD13 | c.1767-97_1767-96delinsTC (n.1767-97_1767-96delinsTC) c.1365-97_1365-96delinsTC (n.1365-97_1365-96delinsTC) c.542-97_542-96delinsTC c.1668-97_1668-96delinsTC (n.1668-97_1668-96delinsTC) |