Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116748563A>CCA382695237BUD13c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.554T>G
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
11g.116748563A>GCA476866939BUD13c.1779T>C (p.Phe593=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.554T>C
c.1680T>C (p.Phe560=)
11g.116748563A>TCA382695238BUD13c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.554T>A
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
11g.116748564A>CCA382695239BUD13c.1778T>G (p.Phe593Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.553T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
11g.116748564A>GCA382695240BUD13c.1778T>C (p.Phe593Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.553T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
11g.116748564A>TCA382695241BUD13c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.553T>A
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
11g.116748565A>CCA382695242BUD13c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.552T>G
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11g.116748565A>GCA382695243BUD13c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.552T>C
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
11g.116748565A>TCA382695244BUD13c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.552T>A
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
11g.116748566T>ACA476866940BUD13c.1776A>T (p.Gly592=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.551A>T
c.1677A>T (p.Gly559=)
11g.116748566T>CCA476866941BUD13c.1776A>G (p.Gly592=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.551A>G
c.1677A>G (p.Gly559=)
11g.116748566T>GCA476866942BUD13c.1776A>C (p.Gly592=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.551A>C
c.1677A>C (p.Gly559=)
11g.116748567C>ACA382695246BUD13c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.550G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748567C=CA2002706044BUD13c.1775G= (p.Gly592=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.550G=
c.1676G= (p.Gly559=)
11g.116748567C>GCA382695247BUD13c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.550G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
11g.116748567C>TCA382695245BUD13c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.550G>A
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
11g.116748568C>ACA382695248BUD13c.1774G>T (p.Gly592Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.549G>T
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
11g.116748568C>GCA382695249BUD13c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.549G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
11g.116748568C>TCA382695250BUD13c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.549G>A
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
11g.116748569A=CA2002706051BUD13c.1773T= (p.Asn591=)
c.1371T= (p.Asn457=)
c.548T=
c.1674T= (p.Asn558=)
11g.116748569A>CCA382695251BUD13c.1773T>G (p.Asn591Lys)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.548T>G
c.1674T>G (p.Asn558Lys)
11g.116748569A>GCA476866943BUD13c.1773T>C (p.Asn591=)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.548T>C
c.1674T>C (p.Asn558=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748569A>TCA382695252BUD13c.1773T>A (p.Asn591Lys)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.548T>A
c.1674T>A (p.Asn558Lys)
11g.116748570T>ACA382695254BUD13c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.547A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
 dbSNP
11g.116748570T>CCA6287878BUD13c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.547A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748570T>GCA382695253BUD13c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.547A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
11g.116748570T=CA2002706054BUD13c.1772A= (p.Asn591=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.547A=
c.1673A= (p.Asn558=)
11g.116748571T>ACA382695255BUD13c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.546A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
11g.116748571T>CCA382695256BUD13c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.546A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
11g.116748571T>GCA382695257BUD13c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.546A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
11g.116748572G>ACA476866944BUD13c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.545C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748572G>CCA476866945BUD13c.1770C>G (p.Ser590=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.545C>G
c.1671C>G (p.Ser557=)
 COSMIC
11g.116748572G=CA2002706059BUD13c.1770C= (p.Ser590=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.545C=
c.1671C= (p.Ser557=)
11g.116748572G>TCA476866946BUD13c.1770C>A (p.Ser590=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.545C>A
c.1671C>A (p.Ser557=)
11g.116748573G>ACA382695258BUD13c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.544C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
11g.116748573G>CCA382695259BUD13c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.544C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
11g.116748573G>TCA382695260BUD13c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.544C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
11g.116748574A>CCA382695261BUD13c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.543T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
11g.116748574A>GCA382695263BUD13c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.543T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
11g.116748574A>TCA382695262BUD13c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.543T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
11g.116748575T>ACA382695264BUD13c.1767A>T (p.Arg589Ser)
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
c.542A>T
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
11g.116748575T>CCA476866947BUD13c.1767A>G (p.Arg589=)
c.1365A>G (p.Arg455=)
c.542A>G
c.1668A>G (p.Arg556=)
11g.116748575T>GCA382695265BUD13c.1767A>C (p.Arg589Ser)
c.1365A>C (p.Arg455Ser)
c.542A>C
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
11g.116748576C>ACA382695266BUD13c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
c.1365-1G>T (n.1365-1G>T)
c.542-1G>T
c.1668-1G>T (n.1668-1G>T)
11g.116748576C=CA2002706064BUD13c.1767-1G= (n.1767-1G=)
c.1365-1G= (n.1365-1G=)
c.542-1G=
c.1668-1G= (n.1668-1G=)
11g.116748576C>GCA382695267BUD13c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
c.1365-1G>C (n.1365-1G>C)
c.542-1G>C
c.1668-1G>C (n.1668-1G>C)
 gnomAD v4
11g.116748576C>TCA382695268BUD13c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
c.1365-1G>A (n.1365-1G>A)
c.542-1G>A
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.116748577T>ACA382695269BUD13c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
c.542-2A>T
c.1668-2A>T (n.1668-2A>T)
11g.116748577T>CCA382695270BUD13c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
c.1365-2A>G (n.1365-2A>G)
c.542-2A>G
c.1668-2A>G (n.1668-2A>G)
11g.116748577T>GCA382695271BUD13c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
c.1365-2A>C (n.1365-2A>C)
c.542-2A>C
c.1668-2A>C (n.1668-2A>C)
11g.116748579C>TCA2616107719BUD13c.1767-4G>A (n.1767-4G>A)
c.1365-4G>A (n.1365-4G>A)
c.542-4G>A
c.1668-4G>A (n.1668-4G>A)
 gnomAD v4
11g.116748580A=CA2002706069BUD13c.1767-5T= (n.1767-5T=)
c.1365-5T= (n.1365-5T=)
c.542-5T=
c.1668-5T= (n.1668-5T=)
11g.116748580A>GCA6287879BUD13c.1767-5T>C (n.1767-5T>C)
c.1365-5T>C (n.1365-5T>C)
c.542-5T>C
c.1668-5T>C (n.1668-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748581A>GCA2616107720BUD13c.1767-6T>C (n.1767-6T>C)
c.1365-6T>C (n.1365-6T>C)
c.542-6T>C
c.1668-6T>C (n.1668-6T>C)
 gnomAD v4
11g.116748582T>CCA2793763202BUD13c.1767-7A>G (n.1767-7A>G)
c.1365-7A>G (n.1365-7A>G)
c.542-7A>G
c.1668-7A>G (n.1668-7A>G)
11g.116748583C>ACA2616107721BUD13c.1767-8G>T (n.1767-8G>T)
c.1365-8G>T (n.1365-8G>T)
c.542-8G>T
c.1668-8G>T (n.1668-8G>T)
 gnomAD v4
11g.116748584A=CA2002706073BUD13c.1767-9T= (n.1767-9T=)
c.1365-9T= (n.1365-9T=)
c.542-9T=
c.1668-9T= (n.1668-9T=)
11g.116748584A>GCA6287880BUD13c.1767-9T>C (n.1767-9T>C)
c.1365-9T>C (n.1365-9T>C)
c.542-9T>C
c.1668-9T>C (n.1668-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748586_116748587delCA2616107722BUD13c.1767-10_1767-9del (n.1767-10_1767-9del)
c.1365-10_1365-9del (n.1365-10_1365-9del)
c.542-10_542-9del
c.1668-10_1668-9del (n.1668-10_1668-9del)
 gnomAD v4
11g.116748585A>CCA2616107723BUD13c.1767-10T>G (n.1767-10T>G)
c.1365-10T>G (n.1365-10T>G)
c.542-10T>G
c.1668-10T>G (n.1668-10T>G)
 gnomAD v4
11g.116748586A>GCA2616107724BUD13c.1767-11T>C (n.1767-11T>C)
c.1365-11T>C (n.1365-11T>C)
c.542-11T>C
c.1668-11T>C (n.1668-11T>C)
 gnomAD v4
11g.116748587_116748588insAACCAAACACACCCCA2793763203BUD13c.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT)
c.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT)
c.542-13_542-12insGGGTGTGTTTGGTT
c.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT)
11g.116748588G>ACA6287881BUD13c.1767-13C>T (n.1767-13C>T)
c.1365-13C>T (n.1365-13C>T)
c.542-13C>T
c.1668-13C>T (n.1668-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748588G=CA2002706076BUD13c.1767-13C= (n.1767-13C=)
c.1365-13C= (n.1365-13C=)
c.542-13C=
c.1668-13C= (n.1668-13C=)
11g.116748590G>CCA2793763204BUD13c.1767-15C>G (n.1767-15C>G)
c.1365-15C>G (n.1365-15C>G)
c.542-15C>G
c.1668-15C>G (n.1668-15C>G)
11g.116748590G>TCA2616107725BUD13c.1767-15C>A (n.1767-15C>A)
c.1365-15C>A (n.1365-15C>A)
c.542-15C>A
c.1668-15C>A (n.1668-15C>A)
 gnomAD v4
11g.116748592C=CA2002706080BUD13c.1767-17G= (n.1767-17G=)
c.1365-17G= (n.1365-17G=)
c.542-17G=
c.1668-17G= (n.1668-17G=)
11g.116748592C>TCA6287882BUD13c.1767-17G>A (n.1767-17G>A)
c.1365-17G>A (n.1365-17G>A)
c.542-17G>A
c.1668-17G>A (n.1668-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748593A=CA2002706082BUD13c.1767-18T= (n.1767-18T=)
c.1365-18T= (n.1365-18T=)
c.542-18T=
c.1668-18T= (n.1668-18T=)
11g.116748593A>CCA6287884BUD13c.1767-18T>G (n.1767-18T>G)
c.1365-18T>G (n.1365-18T>G)
c.542-18T>G
c.1668-18T>G (n.1668-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748593A>GCA6287883BUD13c.1767-18T>C (n.1767-18T>C)
c.1365-18T>C (n.1365-18T>C)
c.542-18T>C
c.1668-18T>C (n.1668-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748594T>CCA6287885BUD13c.1767-19A>G (n.1767-19A>G)
c.1365-19A>G (n.1365-19A>G)
c.542-19A>G
c.1668-19A>G (n.1668-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748594T=CA2002706087BUD13c.1767-19A= (n.1767-19A=)
c.1365-19A= (n.1365-19A=)
c.542-19A=
c.1668-19A= (n.1668-19A=)
11g.116748596C>ACA2616107726BUD13c.1767-21G>T (n.1767-21G>T)
c.1365-21G>T (n.1365-21G>T)
c.542-21G>T
c.1668-21G>T (n.1668-21G>T)
 gnomAD v4
11g.116748596C=CA2002706092BUD13c.1767-21G= (n.1767-21G=)
c.1365-21G= (n.1365-21G=)
c.542-21G=
c.1668-21G= (n.1668-21G=)
11g.116748596C>GCA229294160BUD13c.1767-21G>C (n.1767-21G>C)
c.1365-21G>C (n.1365-21G>C)
c.542-21G>C
c.1668-21G>C (n.1668-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748597T>CCA601817723BUD13c.1767-22A>G (n.1767-22A>G)
c.1365-22A>G (n.1365-22A>G)
c.542-22A>G
c.1668-22A>G (n.1668-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748597T=CA2002706095BUD13c.1767-22A= (n.1767-22A=)
c.1365-22A= (n.1365-22A=)
c.542-22A=
c.1668-22A= (n.1668-22A=)
11g.116748598A=CA2002706104BUD13c.1767-23T= (n.1767-23T=)
c.1365-23T= (n.1365-23T=)
c.542-23T=
c.1668-23T= (n.1668-23T=)
11g.116748598A>GCA6287886BUD13c.1767-23T>C (n.1767-23T>C)
c.1365-23T>C (n.1365-23T>C)
c.542-23T>C
c.1668-23T>C (n.1668-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748599T>CCA2002706108BUD13c.1767-24A>G (n.1767-24A>G)
c.1365-24A>G (n.1365-24A>G)
c.542-24A>G
c.1668-24A>G (n.1668-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748599T=CA2002706107BUD13c.1767-24A= (n.1767-24A=)
c.1365-24A= (n.1365-24A=)
c.542-24A=
c.1668-24A= (n.1668-24A=)
11g.116748601C=CA2002706109BUD13c.1767-26G= (n.1767-26G=)
c.1365-26G= (n.1365-26G=)
c.542-26G=
c.1668-26G= (n.1668-26G=)
11g.116748601C>TCA6287887BUD13c.1767-26G>A (n.1767-26G>A)
c.1365-26G>A (n.1365-26G>A)
c.542-26G>A
c.1668-26G>A (n.1668-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748602A=CA2002706117BUD13c.1767-27T= (n.1767-27T=)
c.1365-27T= (n.1365-27T=)
c.542-27T=
c.1668-27T= (n.1668-27T=)
11g.116748602A>GCA6287888BUD13c.1767-27T>C (n.1767-27T>C)
c.1365-27T>C (n.1365-27T>C)
c.542-27T>C
c.1668-27T>C (n.1668-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748603G>TCA2616107727BUD13c.1767-28C>A (n.1767-28C>A)
c.1365-28C>A (n.1365-28C>A)
c.542-28C>A
c.1668-28C>A (n.1668-28C>A)
 gnomAD v4
11g.116748605T>CCA2616107728BUD13c.1767-30A>G (n.1767-30A>G)
c.1365-30A>G (n.1365-30A>G)
c.542-30A>G
c.1668-30A>G (n.1668-30A>G)
 gnomAD v4
11g.116748607G>ACA2616107729BUD13c.1767-32C>T (n.1767-32C>T)
c.1365-32C>T (n.1365-32C>T)
c.542-32C>T
c.1668-32C>T (n.1668-32C>T)
 gnomAD v4
11g.116748607G>CCA2574985827BUD13c.1767-32C>G (n.1767-32C>G)
c.1365-32C>G (n.1365-32C>G)
c.542-32C>G
c.1668-32C>G (n.1668-32C>G)
11g.116748611C=CA2002706122BUD13c.1767-36G= (n.1767-36G=)
c.1365-36G= (n.1365-36G=)
c.542-36G=
c.1668-36G= (n.1668-36G=)
11g.116748611C>TCA2002706128BUD13c.1767-36G>A (n.1767-36G>A)
c.1365-36G>A (n.1365-36G>A)
c.542-36G>A
c.1668-36G>A (n.1668-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748612C>ACA2574985828BUD13c.1767-37G>T (n.1767-37G>T)
c.1365-37G>T (n.1365-37G>T)
c.542-37G>T
c.1668-37G>T (n.1668-37G>T)
 gnomAD v4
11g.116748612C=CA2002706131BUD13c.1767-37G= (n.1767-37G=)
c.1365-37G= (n.1365-37G=)
c.542-37G=
c.1668-37G= (n.1668-37G=)
11g.116748612C>TCA6287889BUD13c.1767-37G>A (n.1767-37G>A)
c.1365-37G>A (n.1365-37G>A)
c.542-37G>A
c.1668-37G>A (n.1668-37G>A)
 dbSNP ExAC
11g.116748613T>CCA2002706136BUD13c.1767-38A>G (n.1767-38A>G)
c.1365-38A>G (n.1365-38A>G)
c.542-38A>G
c.1668-38A>G (n.1668-38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748613T=CA2002706134BUD13c.1767-38A= (n.1767-38A=)
c.1365-38A= (n.1365-38A=)
c.542-38A=
c.1668-38A= (n.1668-38A=)
11g.116748614G>ACA229294207BUD13c.1767-39C>T (n.1767-39C>T)
c.1365-39C>T (n.1365-39C>T)
c.542-39C>T
c.1668-39C>T (n.1668-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748614G=CA2002706138BUD13c.1767-39C= (n.1767-39C=)
c.1365-39C= (n.1365-39C=)
c.542-39C=
c.1668-39C= (n.1668-39C=)
11g.116748618G>CCA6287890BUD13c.1767-43C>G (n.1767-43C>G)
c.1365-43C>G (n.1365-43C>G)
c.542-43C>G
c.1668-43C>G (n.1668-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748618G=CA2002706139BUD13c.1767-43C= (n.1767-43C=)
c.1365-43C= (n.1365-43C=)
c.542-43C=
c.1668-43C= (n.1668-43C=)
11g.116748619G>ACA6287891BUD13c.1767-44C>T (n.1767-44C>T)
c.1365-44C>T (n.1365-44C>T)
c.542-44C>T
c.1668-44C>T (n.1668-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748619G=CA2002706141BUD13c.1767-44C= (n.1767-44C=)
c.1365-44C= (n.1365-44C=)
c.542-44C=
c.1668-44C= (n.1668-44C=)
11g.116748619G>TCA2616107730BUD13c.1767-44C>A (n.1767-44C>A)
c.1365-44C>A (n.1365-44C>A)
c.542-44C>A
c.1668-44C>A (n.1668-44C>A)
 gnomAD v4
11g.116748621G>ACA6287892BUD13c.1767-46C>T (n.1767-46C>T)
c.1365-46C>T (n.1365-46C>T)
c.542-46C>T
c.1668-46C>T (n.1668-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748621G>CCA2562350500BUD13c.1767-46C>G (n.1767-46C>G)
c.1365-46C>G (n.1365-46C>G)
c.542-46C>G
c.1668-46C>G (n.1668-46C>G)
11g.116748621G=CA2002706143BUD13c.1767-46C= (n.1767-46C=)
c.1365-46C= (n.1365-46C=)
c.542-46C=
c.1668-46C= (n.1668-46C=)
11g.116748621G>TCA2616107731BUD13c.1767-46C>A (n.1767-46C>A)
c.1365-46C>A (n.1365-46C>A)
c.542-46C>A
c.1668-46C>A (n.1668-46C>A)
 gnomAD v4
11g.116748622C=CA2002706163BUD13c.1767-47G= (n.1767-47G=)
c.1365-47G= (n.1365-47G=)
c.542-47G=
c.1668-47G= (n.1668-47G=)
11g.116748622C>TCA601817741BUD13c.1767-47G>A (n.1767-47G>A)
c.1365-47G>A (n.1365-47G>A)
c.542-47G>A
c.1668-47G>A (n.1668-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.116748623A>GCA2616107732BUD13c.1767-48T>C (n.1767-48T>C)
c.1365-48T>C (n.1365-48T>C)
c.542-48T>C
c.1668-48T>C (n.1668-48T>C)
 gnomAD v4
11g.116748624T>CCA2002706170BUD13c.1767-49A>G (n.1767-49A>G)
c.1365-49A>G (n.1365-49A>G)
c.542-49A>G
c.1668-49A>G (n.1668-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748624T=CA2002706167BUD13c.1767-49A= (n.1767-49A=)
c.1365-49A= (n.1365-49A=)
c.542-49A=
c.1668-49A= (n.1668-49A=)
11g.116748625T>CCA2616107733BUD13c.1767-50A>G (n.1767-50A>G)
c.1365-50A>G (n.1365-50A>G)
c.542-50A>G
c.1668-50A>G (n.1668-50A>G)
 gnomAD v4
11g.116748626T>GCA2616107734BUD13c.1767-51A>C (n.1767-51A>C)
c.1365-51A>C (n.1365-51A>C)
c.542-51A>C
c.1668-51A>C (n.1668-51A>C)
 gnomAD v4
11g.116748627G=CA2002706173BUD13c.1767-52C= (n.1767-52C=)
c.1365-52C= (n.1365-52C=)
c.542-52C=
c.1668-52C= (n.1668-52C=)
11g.116748627G>TCA2002706175BUD13c.1767-52C>A (n.1767-52C>A)
c.1365-52C>A (n.1365-52C>A)
c.542-52C>A
c.1668-52C>A (n.1668-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748628T>CCA942594220BUD13c.1767-53A>G (n.1767-53A>G)
c.1365-53A>G (n.1365-53A>G)
c.542-53A>G
c.1668-53A>G (n.1668-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748628T=CA2002706179BUD13c.1767-53A= (n.1767-53A=)
c.1365-53A= (n.1365-53A=)
c.542-53A=
c.1668-53A= (n.1668-53A=)
11g.116748629T>CCA2793763206BUD13c.1767-54A>G (n.1767-54A>G)
c.1365-54A>G (n.1365-54A>G)
c.542-54A>G
c.1668-54A>G (n.1668-54A>G)
11g.116748632A>GCA2574985829BUD13c.1767-57T>C (n.1767-57T>C)
c.1365-57T>C (n.1365-57T>C)
c.542-57T>C
c.1668-57T>C (n.1668-57T>C)
 gnomAD v4
11g.116748632A>TCA2616107735BUD13c.1767-57T>A (n.1767-57T>A)
c.1365-57T>A (n.1365-57T>A)
c.542-57T>A
c.1668-57T>A (n.1668-57T>A)
 gnomAD v4
11g.116748633A>CCA2616107736BUD13c.1767-58T>G (n.1767-58T>G)
c.1365-58T>G (n.1365-58T>G)
c.542-58T>G
c.1668-58T>G (n.1668-58T>G)
 gnomAD v4
11g.116748633A>GCA2616107737BUD13c.1767-58T>C (n.1767-58T>C)
c.1365-58T>C (n.1365-58T>C)
c.542-58T>C
c.1668-58T>C (n.1668-58T>C)
 gnomAD v4
11g.116748635A>GCA2616107738BUD13c.1767-60T>C (n.1767-60T>C)
c.1365-60T>C (n.1365-60T>C)
c.542-60T>C
c.1668-60T>C (n.1668-60T>C)
 gnomAD v4
11g.116748636G>ACA2793763207BUD13c.1767-61C>T (n.1767-61C>T)
c.1365-61C>T (n.1365-61C>T)
c.542-61C>T
c.1668-61C>T (n.1668-61C>T)
11g.116748636G>TCA2616107739BUD13c.1767-61C>A (n.1767-61C>A)
c.1365-61C>A (n.1365-61C>A)
c.542-61C>A
c.1668-61C>A (n.1668-61C>A)
 gnomAD v4
11g.116748637A=CA2002706182BUD13c.1767-62T= (n.1767-62T=)
c.1365-62T= (n.1365-62T=)
c.542-62T=
c.1668-62T= (n.1668-62T=)
11g.116748637A>GCA229294233BUD13c.1767-62T>C (n.1767-62T>C)
c.1365-62T>C (n.1365-62T>C)
c.542-62T>C
c.1668-62T>C (n.1668-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748639_116748640insAAACCAAACACACCCAACACACA2793763209BUD13c.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.542-64_542-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
11g.116748640G>ACA601817757BUD13c.1767-65C>T (n.1767-65C>T)
c.1365-65C>T (n.1365-65C>T)
c.542-65C>T
c.1668-65C>T (n.1668-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748640G=CA2002706188BUD13c.1767-65C= (n.1767-65C=)
c.1365-65C= (n.1365-65C=)
c.542-65C=
c.1668-65C= (n.1668-65C=)
11g.116748640G>TCA601817755BUD13c.1767-65C>A (n.1767-65C>A)
c.1365-65C>A (n.1365-65C>A)
c.542-65C>A
c.1668-65C>A (n.1668-65C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748642G>ACA672225645BUD13c.1767-67C>T (n.1767-67C>T)
c.1365-67C>T (n.1365-67C>T)
c.542-67C>T
c.1668-67C>T (n.1668-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748642G=CA2002706192BUD13c.1767-67C= (n.1767-67C=)
c.1365-67C= (n.1365-67C=)
c.542-67C=
c.1668-67C= (n.1668-67C=)
11g.116748642G>TCA2616107740BUD13c.1767-67C>A (n.1767-67C>A)
c.1365-67C>A (n.1365-67C>A)
c.542-67C>A
c.1668-67C>A (n.1668-67C>A)
 gnomAD v4
11g.116748644A>GCA2603101322BUD13c.1767-69T>C (n.1767-69T>C)
c.1365-69T>C (n.1365-69T>C)
c.542-69T>C
c.1668-69T>C (n.1668-69T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748645G>ACA2616107741BUD13c.1767-70C>T (n.1767-70C>T)
c.1365-70C>T (n.1365-70C>T)
c.542-70C>T
c.1668-70C>T (n.1668-70C>T)
 gnomAD v4
11g.116748645G>CCA2574985830BUD13c.1767-70C>G (n.1767-70C>G)
c.1365-70C>G (n.1365-70C>G)
c.542-70C>G
c.1668-70C>G (n.1668-70C>G)
 gnomAD v4
11g.116748646A=CA2002706193BUD13c.1767-71T= (n.1767-71T=)
c.1365-71T= (n.1365-71T=)
c.542-71T=
c.1668-71T= (n.1668-71T=)
11g.116748646A>CCA2002706194BUD13c.1767-71T>G (n.1767-71T>G)
c.1365-71T>G (n.1365-71T>G)
c.542-71T>G
c.1668-71T>G (n.1668-71T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748647G>TCA2574985831BUD13c.1767-72C>A (n.1767-72C>A)
c.1365-72C>A (n.1365-72C>A)
c.542-72C>A
c.1668-72C>A (n.1668-72C>A)
 gnomAD v4
11g.116748648T>ACA942594225BUD13c.1767-73A>T (n.1767-73A>T)
c.1365-73A>T (n.1365-73A>T)
c.542-73A>T
c.1668-73A>T (n.1668-73A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748651A>GCA2616107742BUD13c.1767-76T>C (n.1767-76T>C)
c.1365-76T>C (n.1365-76T>C)
c.542-76T>C
c.1668-76T>C (n.1668-76T>C)
 gnomAD v4
11g.116748652C>GCA2616107743BUD13c.1767-77G>C (n.1767-77G>C)
c.1365-77G>C (n.1365-77G>C)
c.542-77G>C
c.1668-77G>C (n.1668-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748652C>TCA2616107744BUD13c.1767-77G>A (n.1767-77G>A)
c.1365-77G>A (n.1365-77G>A)
c.542-77G>A
c.1668-77G>A (n.1668-77G>A)
 gnomAD v4
11g.116748653A=CA2002706196BUD13c.1767-78T= (n.1767-78T=)
c.1365-78T= (n.1365-78T=)
c.542-78T=
c.1668-78T= (n.1668-78T=)
11g.116748653A>GCA601817759BUD13c.1767-78T>C (n.1767-78T>C)
c.1365-78T>C (n.1365-78T>C)
c.542-78T>C
c.1668-78T>C (n.1668-78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748654A>CCA2616107745BUD13c.1767-79T>G (n.1767-79T>G)
c.1365-79T>G (n.1365-79T>G)
c.542-79T>G
c.1668-79T>G (n.1668-79T>G)
 gnomAD v4
11g.116748655T>CCA942594226BUD13c.1767-80A>G (n.1767-80A>G)
c.1365-80A>G (n.1365-80A>G)
c.542-80A>G
c.1668-80A>G (n.1668-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748655T=CA2002706200BUD13c.1767-80A= (n.1767-80A=)
c.1365-80A= (n.1365-80A=)
c.542-80A=
c.1668-80A= (n.1668-80A=)
11g.116748656A=CA2002706205BUD13c.1767-81T= (n.1767-81T=)
c.1365-81T= (n.1365-81T=)
c.542-81T=
c.1668-81T= (n.1668-81T=)
11g.116748656A>CCA2616107746BUD13c.1767-81T>G (n.1767-81T>G)
c.1365-81T>G (n.1365-81T>G)
c.542-81T>G
c.1668-81T>G (n.1668-81T>G)
 gnomAD v4
11g.116748656A>GCA601817761BUD13c.1767-81T>C (n.1767-81T>C)
c.1365-81T>C (n.1365-81T>C)
c.542-81T>C
c.1668-81T>C (n.1668-81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116748657T>ACA2616107747BUD13c.1767-82A>T (n.1767-82A>T)
c.1365-82A>T (n.1365-82A>T)
c.542-82A>T
c.1668-82A>T (n.1668-82A>T)
 gnomAD v4
11g.116748657T>CCA672225658BUD13c.1767-82A>G (n.1767-82A>G)
c.1365-82A>G (n.1365-82A>G)
c.542-82A>G
c.1668-82A>G (n.1668-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748657T=CA2002706233BUD13c.1767-82A= (n.1767-82A=)
c.1365-82A= (n.1365-82A=)
c.542-82A=
c.1668-82A= (n.1668-82A=)
11g.116748659A>CCA2616107748BUD13c.1767-84T>G (n.1767-84T>G)
c.1365-84T>G (n.1365-84T>G)
c.542-84T>G
c.1668-84T>G (n.1668-84T>G)
 gnomAD v4
11g.116748660T>ACA2616107749BUD13c.1767-85A>T (n.1767-85A>T)
c.1365-85A>T (n.1365-85A>T)
c.542-85A>T
c.1668-85A>T (n.1668-85A>T)
 gnomAD v4
11g.116748660T>CCA2616107750BUD13c.1767-85A>G (n.1767-85A>G)
c.1365-85A>G (n.1365-85A>G)
c.542-85A>G
c.1668-85A>G (n.1668-85A>G)
 gnomAD v4
11g.116748661G>ACA2616107751BUD13c.1767-86C>T (n.1767-86C>T)
c.1365-86C>T (n.1365-86C>T)
c.542-86C>T
c.1668-86C>T (n.1668-86C>T)
 gnomAD v4
11g.116748661G>TCA2616107752BUD13c.1767-86C>A (n.1767-86C>A)
c.1365-86C>A (n.1365-86C>A)
c.542-86C>A
c.1668-86C>A (n.1668-86C>A)
 gnomAD v4
11g.116748662A=CA2002706236BUD13c.1767-87T= (n.1767-87T=)
c.1365-87T= (n.1365-87T=)
c.542-87T=
c.1668-87T= (n.1668-87T=)
11g.116748662A>GCA2002706237BUD13c.1767-87T>C (n.1767-87T>C)
c.1365-87T>C (n.1365-87T>C)
c.542-87T>C
c.1668-87T>C (n.1668-87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.116748665delCA2616107753BUD13c.1767-87del (n.1767-87del)
c.1365-87del (n.1365-87del)
c.542-87del
c.1668-87del (n.1668-87del)
 gnomAD v4
11g.116748663A=CA2002706238BUD13c.1767-88T= (n.1767-88T=)
c.1365-88T= (n.1365-88T=)
c.542-88T=
c.1668-88T= (n.1668-88T=)
11g.116748663A>GCA942594228BUD13c.1767-88T>C (n.1767-88T>C)
c.1365-88T>C (n.1365-88T>C)
c.542-88T>C
c.1668-88T>C (n.1668-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched