Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116748544T>A | CA382695193 | BUD13 | c.1798A>T (p.Arg600Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.573A>T c.1699A>T (p.Arg567Trp) | dbSNP |
11 | g.116748544T>C | CA382695194 | BUD13 | c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.573A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) | |
11 | g.116748544T>G | CA476866928 | BUD13 | c.1798A>C (p.Arg600=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.573A>C c.1699A>C (p.Arg567=) | |
11 | g.116748545G>A | CA476866929 | BUD13 | c.1797C>T (p.Ala599=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.572C>T c.1698C>T (p.Ala566=) | |
11 | g.116748545G>C | CA476866930 | BUD13 | c.1797C>G (p.Ala599=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.572C>G c.1698C>G (p.Ala566=) | |
11 | g.116748545G>T | CA476866931 | BUD13 | c.1797C>A (p.Ala599=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.572C>A c.1698C>A (p.Ala566=) | |
11 | g.116748546G>A | CA382695197 | BUD13 | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.571C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) | |
11 | g.116748546G>C | CA382695195 | BUD13 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.571C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) | |
11 | g.116748546G>T | CA382695196 | BUD13 | c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.571C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) | |
11 | g.116748547C>A | CA382695198 | BUD13 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.570G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) | |
11 | g.116748547C>G | CA382695199 | BUD13 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.570G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) | |
11 | g.116748547C>T | CA382695200 | BUD13 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.570G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) | |
11 | g.116748548A>C | CA382695201 | BUD13 | c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.569T>G c.1695T>G (p.Phe565Leu) | |
11 | g.116748548A>G | CA476866932 | BUD13 | c.1794T>C (p.Phe598=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.569T>C c.1695T>C (p.Phe565=) | |
11 | g.116748548A>T | CA382695202 | BUD13 | c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.569T>A c.1695T>A (p.Phe565Leu) | |
11 | g.116748549A>C | CA382695203 | BUD13 | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.568T>G c.1694T>G (p.Phe565Cys) | |
11 | g.116748549A>G | CA382695205 | BUD13 | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.568T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) | |
11 | g.116748549A>T | CA382695204 | BUD13 | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.568T>A c.1694T>A (p.Phe565Tyr) | |
11 | g.116748550A= | CA2002706030 | BUD13 | c.1792T= (p.Phe598=) c.1390T= (p.Phe464=) c.567T= c.1693T= (p.Phe565=) | |
11 | g.116748550A>C | CA382695206 | BUD13 | c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.567T>G c.1693T>G (p.Phe565Val) | |
11 | g.116748550A>G | CA382695207 | BUD13 | c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.567T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) | dbSNP |
11 | g.116748550A>T | CA382695208 | BUD13 | c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.567T>A c.1693T>A (p.Phe565Ile) | |
11 | g.116748551G>A | CA476866933 | BUD13 | c.1791C>T (p.Arg597=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.566C>T c.1692C>T (p.Arg564=) | |
11 | g.116748551G>C | CA476866934 | BUD13 | c.1791C>G (p.Arg597=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.566C>G c.1692C>G (p.Arg564=) | |
11 | g.116748551G>T | CA476866935 | BUD13 | c.1791C>A (p.Arg597=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.566C>A c.1692C>A (p.Arg564=) | |
11 | g.116748552C>A | CA382695209 | BUD13 | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.565G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) | |
11 | g.116748552C= | CA2002706034 | BUD13 | c.1790G= (p.Arg597=) c.1388G= (p.Arg463=) c.565G= c.1691G= (p.Arg564=) | |
11 | g.116748552C>G | CA382695210 | BUD13 | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.565G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) | |
11 | g.116748552C>T | CA6287876 | BUD13 | c.1790G>A (p.Arg597His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.565G>A c.1691G>A (p.Arg564His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748553G>A | CA6287877 | BUD13 | c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.564C>T c.1690C>T (p.Arg564Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748553G>C | CA382695211 | BUD13 | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.564C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) | |
11 | g.116748553G= | CA2002706041 | BUD13 | c.1789C= (p.Arg597=) c.1387C= (p.Arg463=) c.564C= c.1690C= (p.Arg564=) | |
11 | g.116748553G>T | CA382695212 | BUD13 | c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.564C>A c.1690C>A (p.Arg564Ser) | |
11 | g.116748554C>A | CA382695213 | BUD13 | c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.563G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) | |
11 | g.116748554C>G | CA382695214 | BUD13 | c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.563G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) | |
11 | g.116748554C>T | CA476866936 | BUD13 | c.1788G>A (p.Lys596=) c.1386G>A (p.Lys462=) c.563G>A c.1689G>A (p.Lys563=) | |
11 | g.116748555T>A | CA382695216 | BUD13 | c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.562A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) | |
11 | g.116748555T>C | CA382695217 | BUD13 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.562A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) | |
11 | g.116748555T>G | CA382695215 | BUD13 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.562A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) | |
11 | g.116748556del | CA2616107718 | BUD13 | c.1787del (p.Lys596SerfsTer?) c.1385del (p.Lys462SerfsTer?) c.562del c.1688del (p.Lys563SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.116748556T>A | CA382695218 | BUD13 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.561A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) | |
11 | g.116748556T>C | CA382695220 | BUD13 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.561A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) | |
11 | g.116748556T>G | CA382695219 | BUD13 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.561A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) | |
11 | g.116748557C>A | CA382695221 | BUD13 | c.1785G>T (p.Gln595His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.560G>T c.1686G>T (p.Gln562His) | |
11 | g.116748557C>G | CA382695222 | BUD13 | c.1785G>C (p.Gln595His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.560G>C c.1686G>C (p.Gln562His) | |
11 | g.116748557C>T | CA476866937 | BUD13 | c.1785G>A (p.Gln595=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.560G>A c.1686G>A (p.Gln562=) | |
11 | g.116748558T>A | CA382695223 | BUD13 | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.559A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) | |
11 | g.116748558T>C | CA382695224 | BUD13 | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.559A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.116748558T>G | CA382695225 | BUD13 | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.559A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) | |
11 | g.116748559G>A | CA382695226 | BUD13 | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.558C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) | |
11 | g.116748559G>C | CA382695227 | BUD13 | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.558C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.116748559G>T | CA382695228 | BUD13 | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.558C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) | COSMIC |
11 | g.116748560T>A | CA382695229 | BUD13 | c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.557A>T c.1683A>T (p.Glu561Asp) | |
11 | g.116748560T>C | CA476866938 | BUD13 | c.1782A>G (p.Glu594=) c.1380A>G (p.Glu460=) c.557A>G c.1683A>G (p.Glu561=) | |
11 | g.116748560T>G | CA382695230 | BUD13 | c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.557A>C c.1683A>C (p.Glu561Asp) | |
11 | g.116748561T>A | CA382695233 | BUD13 | c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.556A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) | |
11 | g.116748561T>C | CA382695232 | BUD13 | c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.556A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) | |
11 | g.116748561T>G | CA382695231 | BUD13 | c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.556A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) | |
11 | g.116748562C>A | CA382695234 | BUD13 | c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.555G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) | |
11 | g.116748562C>G | CA382695235 | BUD13 | c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.555G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) | |
11 | g.116748562C>T | CA382695236 | BUD13 | c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.555G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) | |
11 | g.116748563A>C | CA382695237 | BUD13 | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.554T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) | |
11 | g.116748563A>G | CA476866939 | BUD13 | c.1779T>C (p.Phe593=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.554T>C c.1680T>C (p.Phe560=) | |
11 | g.116748563A>T | CA382695238 | BUD13 | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.554T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) | |
11 | g.116748564A>C | CA382695239 | BUD13 | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.553T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) | |
11 | g.116748564A>G | CA382695240 | BUD13 | c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.553T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) | |
11 | g.116748564A>T | CA382695241 | BUD13 | c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.553T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) | |
11 | g.116748565A>C | CA382695242 | BUD13 | c.1777T>G (p.Phe593Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.552T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) | |
11 | g.116748565A>G | CA382695243 | BUD13 | c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.552T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) | |
11 | g.116748565A>T | CA382695244 | BUD13 | c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.552T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) | |
11 | g.116748566T>A | CA476866940 | BUD13 | c.1776A>T (p.Gly592=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.551A>T c.1677A>T (p.Gly559=) | |
11 | g.116748566T>C | CA476866941 | BUD13 | c.1776A>G (p.Gly592=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.551A>G c.1677A>G (p.Gly559=) | |
11 | g.116748566T>G | CA476866942 | BUD13 | c.1776A>C (p.Gly592=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.551A>C c.1677A>C (p.Gly559=) | |
11 | g.116748567C>A | CA382695246 | BUD13 | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.550G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748567C= | CA2002706044 | BUD13 | c.1775G= (p.Gly592=) c.1373G= (p.Gly458=) c.550G= c.1676G= (p.Gly559=) | |
11 | g.116748567C>G | CA382695247 | BUD13 | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.550G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) | |
11 | g.116748567C>T | CA382695245 | BUD13 | c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.550G>A c.1676G>A (p.Gly559Glu) | |
11 | g.116748568C>A | CA382695248 | BUD13 | c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.549G>T c.1675G>T (p.Gly559Ter) | |
11 | g.116748568C>G | CA382695249 | BUD13 | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.549G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) | |
11 | g.116748568C>T | CA382695250 | BUD13 | c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.549G>A c.1675G>A (p.Gly559Arg) | |
11 | g.116748569A= | CA2002706051 | BUD13 | c.1773T= (p.Asn591=) c.1371T= (p.Asn457=) c.548T= c.1674T= (p.Asn558=) | |
11 | g.116748569A>C | CA382695251 | BUD13 | c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.548T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) | |
11 | g.116748569A>G | CA476866943 | BUD13 | c.1773T>C (p.Asn591=) c.1371T>C (p.Asn457=) c.548T>C c.1674T>C (p.Asn558=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748569A>T | CA382695252 | BUD13 | c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.548T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) | |
11 | g.116748570T>A | CA382695254 | BUD13 | c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.547A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) | dbSNP |
11 | g.116748570T>C | CA6287878 | BUD13 | c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.547A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748570T>G | CA382695253 | BUD13 | c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.547A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) | |
11 | g.116748570T= | CA2002706054 | BUD13 | c.1772A= (p.Asn591=) c.1370A= (p.Asn457=) c.547A= c.1673A= (p.Asn558=) | |
11 | g.116748571T>A | CA382695255 | BUD13 | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.546A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
11 | g.116748571T>C | CA382695256 | BUD13 | c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.546A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) | |
11 | g.116748571T>G | CA382695257 | BUD13 | c.1771A>C (p.Asn591His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.546A>C c.1672A>C (p.Asn558His) | |
11 | g.116748572G>A | CA476866944 | BUD13 | c.1770C>T (p.Ser590=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.545C>T c.1671C>T (p.Ser557=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748572G>C | CA476866945 | BUD13 | c.1770C>G (p.Ser590=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.545C>G c.1671C>G (p.Ser557=) | COSMIC |
11 | g.116748572G= | CA2002706059 | BUD13 | c.1770C= (p.Ser590=) c.1368C= (p.Ser456=) c.545C= c.1671C= (p.Ser557=) | |
11 | g.116748572G>T | CA476866946 | BUD13 | c.1770C>A (p.Ser590=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.545C>A c.1671C>A (p.Ser557=) | |
11 | g.116748573G>A | CA382695258 | BUD13 | c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.544C>T c.1670C>T (p.Ser557Phe) | |
11 | g.116748573G>C | CA382695259 | BUD13 | c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.544C>G c.1670C>G (p.Ser557Cys) | |
11 | g.116748573G>T | CA382695260 | BUD13 | c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.544C>A c.1670C>A (p.Ser557Tyr) | |
11 | g.116748574A>C | CA382695261 | BUD13 | c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.543T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) | |
11 | g.116748574A>G | CA382695263 | BUD13 | c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.543T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) | |
11 | g.116748574A>T | CA382695262 | BUD13 | c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.543T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) | |
11 | g.116748575T>A | CA382695264 | BUD13 | c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.542A>T c.1668A>T (p.Arg556Ser) | |
11 | g.116748575T>C | CA476866947 | BUD13 | c.1767A>G (p.Arg589=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.542A>G c.1668A>G (p.Arg556=) | |
11 | g.116748575T>G | CA382695265 | BUD13 | c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.542A>C c.1668A>C (p.Arg556Ser) | |
11 | g.116748576C>A | CA382695266 | BUD13 | c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.542-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) | |
11 | g.116748576C= | CA2002706064 | BUD13 | c.1767-1G= (n.1767-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.542-1G= c.1668-1G= (n.1668-1G=) | |
11 | g.116748576C>G | CA382695267 | BUD13 | c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.542-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748576C>T | CA382695268 | BUD13 | c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.542-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.116748577T>A | CA382695269 | BUD13 | c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.542-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) | |
11 | g.116748577T>C | CA382695270 | BUD13 | c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.542-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) | |
11 | g.116748577T>G | CA382695271 | BUD13 | c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.542-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) | |
11 | g.116748579C>T | CA2616107719 | BUD13 | c.1767-4G>A (n.1767-4G>A) c.1365-4G>A (n.1365-4G>A) c.542-4G>A c.1668-4G>A (n.1668-4G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748580A= | CA2002706069 | BUD13 | c.1767-5T= (n.1767-5T=) c.1365-5T= (n.1365-5T=) c.542-5T= c.1668-5T= (n.1668-5T=) | |
11 | g.116748580A>G | CA6287879 | BUD13 | c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) c.1365-5T>C (n.1365-5T>C) c.542-5T>C c.1668-5T>C (n.1668-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748581A>G | CA2616107720 | BUD13 | c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) c.1365-6T>C (n.1365-6T>C) c.542-6T>C c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748582T>C | CA2793763202 | BUD13 | c.1767-7A>G (n.1767-7A>G) c.1365-7A>G (n.1365-7A>G) c.542-7A>G c.1668-7A>G (n.1668-7A>G) | |
11 | g.116748583C>A | CA2616107721 | BUD13 | c.1767-8G>T (n.1767-8G>T) c.1365-8G>T (n.1365-8G>T) c.542-8G>T c.1668-8G>T (n.1668-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748584A= | CA2002706073 | BUD13 | c.1767-9T= (n.1767-9T=) c.1365-9T= (n.1365-9T=) c.542-9T= c.1668-9T= (n.1668-9T=) | |
11 | g.116748584A>G | CA6287880 | BUD13 | c.1767-9T>C (n.1767-9T>C) c.1365-9T>C (n.1365-9T>C) c.542-9T>C c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748586_116748587del | CA2616107722 | BUD13 | c.1767-10_1767-9del (n.1767-10_1767-9del) c.1365-10_1365-9del (n.1365-10_1365-9del) c.542-10_542-9del c.1668-10_1668-9del (n.1668-10_1668-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.116748585A>C | CA2616107723 | BUD13 | c.1767-10T>G (n.1767-10T>G) c.1365-10T>G (n.1365-10T>G) c.542-10T>G c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748586A>G | CA2616107724 | BUD13 | c.1767-11T>C (n.1767-11T>C) c.1365-11T>C (n.1365-11T>C) c.542-11T>C c.1668-11T>C (n.1668-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748587_116748588insAACCAAACACACCC | CA2793763203 | BUD13 | c.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1767-13_1767-12insGGGTGTGTTTGGTT) c.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-13_1365-12insGGGTGTGTTTGGTT) c.542-13_542-12insGGGTGTGTTTGGTT c.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT (n.1668-13_1668-12insGGGTGTGTTTGGTT) | |
11 | g.116748588G>A | CA6287881 | BUD13 | c.1767-13C>T (n.1767-13C>T) c.1365-13C>T (n.1365-13C>T) c.542-13C>T c.1668-13C>T (n.1668-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748588G= | CA2002706076 | BUD13 | c.1767-13C= (n.1767-13C=) c.1365-13C= (n.1365-13C=) c.542-13C= c.1668-13C= (n.1668-13C=) | |
11 | g.116748590G>C | CA2793763204 | BUD13 | c.1767-15C>G (n.1767-15C>G) c.1365-15C>G (n.1365-15C>G) c.542-15C>G c.1668-15C>G (n.1668-15C>G) | |
11 | g.116748590G>T | CA2616107725 | BUD13 | c.1767-15C>A (n.1767-15C>A) c.1365-15C>A (n.1365-15C>A) c.542-15C>A c.1668-15C>A (n.1668-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748592C= | CA2002706080 | BUD13 | c.1767-17G= (n.1767-17G=) c.1365-17G= (n.1365-17G=) c.542-17G= c.1668-17G= (n.1668-17G=) | |
11 | g.116748592C>T | CA6287882 | BUD13 | c.1767-17G>A (n.1767-17G>A) c.1365-17G>A (n.1365-17G>A) c.542-17G>A c.1668-17G>A (n.1668-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748593A= | CA2002706082 | BUD13 | c.1767-18T= (n.1767-18T=) c.1365-18T= (n.1365-18T=) c.542-18T= c.1668-18T= (n.1668-18T=) | |
11 | g.116748593A>C | CA6287884 | BUD13 | c.1767-18T>G (n.1767-18T>G) c.1365-18T>G (n.1365-18T>G) c.542-18T>G c.1668-18T>G (n.1668-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748593A>G | CA6287883 | BUD13 | c.1767-18T>C (n.1767-18T>C) c.1365-18T>C (n.1365-18T>C) c.542-18T>C c.1668-18T>C (n.1668-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748594T>C | CA6287885 | BUD13 | c.1767-19A>G (n.1767-19A>G) c.1365-19A>G (n.1365-19A>G) c.542-19A>G c.1668-19A>G (n.1668-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748594T= | CA2002706087 | BUD13 | c.1767-19A= (n.1767-19A=) c.1365-19A= (n.1365-19A=) c.542-19A= c.1668-19A= (n.1668-19A=) | |
11 | g.116748596C>A | CA2616107726 | BUD13 | c.1767-21G>T (n.1767-21G>T) c.1365-21G>T (n.1365-21G>T) c.542-21G>T c.1668-21G>T (n.1668-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748596C= | CA2002706092 | BUD13 | c.1767-21G= (n.1767-21G=) c.1365-21G= (n.1365-21G=) c.542-21G= c.1668-21G= (n.1668-21G=) | |
11 | g.116748596C>G | CA229294160 | BUD13 | c.1767-21G>C (n.1767-21G>C) c.1365-21G>C (n.1365-21G>C) c.542-21G>C c.1668-21G>C (n.1668-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748597T>C | CA601817723 | BUD13 | c.1767-22A>G (n.1767-22A>G) c.1365-22A>G (n.1365-22A>G) c.542-22A>G c.1668-22A>G (n.1668-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748597T= | CA2002706095 | BUD13 | c.1767-22A= (n.1767-22A=) c.1365-22A= (n.1365-22A=) c.542-22A= c.1668-22A= (n.1668-22A=) | |
11 | g.116748598A= | CA2002706104 | BUD13 | c.1767-23T= (n.1767-23T=) c.1365-23T= (n.1365-23T=) c.542-23T= c.1668-23T= (n.1668-23T=) | |
11 | g.116748598A>G | CA6287886 | BUD13 | c.1767-23T>C (n.1767-23T>C) c.1365-23T>C (n.1365-23T>C) c.542-23T>C c.1668-23T>C (n.1668-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748599T>C | CA2002706108 | BUD13 | c.1767-24A>G (n.1767-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.542-24A>G c.1668-24A>G (n.1668-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748599T= | CA2002706107 | BUD13 | c.1767-24A= (n.1767-24A=) c.1365-24A= (n.1365-24A=) c.542-24A= c.1668-24A= (n.1668-24A=) | |
11 | g.116748601C= | CA2002706109 | BUD13 | c.1767-26G= (n.1767-26G=) c.1365-26G= (n.1365-26G=) c.542-26G= c.1668-26G= (n.1668-26G=) | |
11 | g.116748601C>T | CA6287887 | BUD13 | c.1767-26G>A (n.1767-26G>A) c.1365-26G>A (n.1365-26G>A) c.542-26G>A c.1668-26G>A (n.1668-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748602A= | CA2002706117 | BUD13 | c.1767-27T= (n.1767-27T=) c.1365-27T= (n.1365-27T=) c.542-27T= c.1668-27T= (n.1668-27T=) | |
11 | g.116748602A>G | CA6287888 | BUD13 | c.1767-27T>C (n.1767-27T>C) c.1365-27T>C (n.1365-27T>C) c.542-27T>C c.1668-27T>C (n.1668-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748603G>T | CA2616107727 | BUD13 | c.1767-28C>A (n.1767-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.542-28C>A c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748605T>C | CA2616107728 | BUD13 | c.1767-30A>G (n.1767-30A>G) c.1365-30A>G (n.1365-30A>G) c.542-30A>G c.1668-30A>G (n.1668-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748607G>A | CA2616107729 | BUD13 | c.1767-32C>T (n.1767-32C>T) c.1365-32C>T (n.1365-32C>T) c.542-32C>T c.1668-32C>T (n.1668-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748607G>C | CA2574985827 | BUD13 | c.1767-32C>G (n.1767-32C>G) c.1365-32C>G (n.1365-32C>G) c.542-32C>G c.1668-32C>G (n.1668-32C>G) | |
11 | g.116748611C= | CA2002706122 | BUD13 | c.1767-36G= (n.1767-36G=) c.1365-36G= (n.1365-36G=) c.542-36G= c.1668-36G= (n.1668-36G=) | |
11 | g.116748611C>T | CA2002706128 | BUD13 | c.1767-36G>A (n.1767-36G>A) c.1365-36G>A (n.1365-36G>A) c.542-36G>A c.1668-36G>A (n.1668-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748612C>A | CA2574985828 | BUD13 | c.1767-37G>T (n.1767-37G>T) c.1365-37G>T (n.1365-37G>T) c.542-37G>T c.1668-37G>T (n.1668-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.116748612C= | CA2002706131 | BUD13 | c.1767-37G= (n.1767-37G=) c.1365-37G= (n.1365-37G=) c.542-37G= c.1668-37G= (n.1668-37G=) | |
11 | g.116748612C>T | CA6287889 | BUD13 | c.1767-37G>A (n.1767-37G>A) c.1365-37G>A (n.1365-37G>A) c.542-37G>A c.1668-37G>A (n.1668-37G>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.116748613T>C | CA2002706136 | BUD13 | c.1767-38A>G (n.1767-38A>G) c.1365-38A>G (n.1365-38A>G) c.542-38A>G c.1668-38A>G (n.1668-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748613T= | CA2002706134 | BUD13 | c.1767-38A= (n.1767-38A=) c.1365-38A= (n.1365-38A=) c.542-38A= c.1668-38A= (n.1668-38A=) | |
11 | g.116748614G>A | CA229294207 | BUD13 | c.1767-39C>T (n.1767-39C>T) c.1365-39C>T (n.1365-39C>T) c.542-39C>T c.1668-39C>T (n.1668-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748614G= | CA2002706138 | BUD13 | c.1767-39C= (n.1767-39C=) c.1365-39C= (n.1365-39C=) c.542-39C= c.1668-39C= (n.1668-39C=) | |
11 | g.116748618G>C | CA6287890 | BUD13 | c.1767-43C>G (n.1767-43C>G) c.1365-43C>G (n.1365-43C>G) c.542-43C>G c.1668-43C>G (n.1668-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748618G= | CA2002706139 | BUD13 | c.1767-43C= (n.1767-43C=) c.1365-43C= (n.1365-43C=) c.542-43C= c.1668-43C= (n.1668-43C=) | |
11 | g.116748619G>A | CA6287891 | BUD13 | c.1767-44C>T (n.1767-44C>T) c.1365-44C>T (n.1365-44C>T) c.542-44C>T c.1668-44C>T (n.1668-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748619G= | CA2002706141 | BUD13 | c.1767-44C= (n.1767-44C=) c.1365-44C= (n.1365-44C=) c.542-44C= c.1668-44C= (n.1668-44C=) | |
11 | g.116748619G>T | CA2616107730 | BUD13 | c.1767-44C>A (n.1767-44C>A) c.1365-44C>A (n.1365-44C>A) c.542-44C>A c.1668-44C>A (n.1668-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748621G>A | CA6287892 | BUD13 | c.1767-46C>T (n.1767-46C>T) c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.542-46C>T c.1668-46C>T (n.1668-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748621G>C | CA2562350500 | BUD13 | c.1767-46C>G (n.1767-46C>G) c.1365-46C>G (n.1365-46C>G) c.542-46C>G c.1668-46C>G (n.1668-46C>G) | |
11 | g.116748621G= | CA2002706143 | BUD13 | c.1767-46C= (n.1767-46C=) c.1365-46C= (n.1365-46C=) c.542-46C= c.1668-46C= (n.1668-46C=) | |
11 | g.116748621G>T | CA2616107731 | BUD13 | c.1767-46C>A (n.1767-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.542-46C>A c.1668-46C>A (n.1668-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748622C= | CA2002706163 | BUD13 | c.1767-47G= (n.1767-47G=) c.1365-47G= (n.1365-47G=) c.542-47G= c.1668-47G= (n.1668-47G=) | |
11 | g.116748622C>T | CA601817741 | BUD13 | c.1767-47G>A (n.1767-47G>A) c.1365-47G>A (n.1365-47G>A) c.542-47G>A c.1668-47G>A (n.1668-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.116748623A>G | CA2616107732 | BUD13 | c.1767-48T>C (n.1767-48T>C) c.1365-48T>C (n.1365-48T>C) c.542-48T>C c.1668-48T>C (n.1668-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748624T>C | CA2002706170 | BUD13 | c.1767-49A>G (n.1767-49A>G) c.1365-49A>G (n.1365-49A>G) c.542-49A>G c.1668-49A>G (n.1668-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748624T= | CA2002706167 | BUD13 | c.1767-49A= (n.1767-49A=) c.1365-49A= (n.1365-49A=) c.542-49A= c.1668-49A= (n.1668-49A=) | |
11 | g.116748625T>C | CA2616107733 | BUD13 | c.1767-50A>G (n.1767-50A>G) c.1365-50A>G (n.1365-50A>G) c.542-50A>G c.1668-50A>G (n.1668-50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748626T>G | CA2616107734 | BUD13 | c.1767-51A>C (n.1767-51A>C) c.1365-51A>C (n.1365-51A>C) c.542-51A>C c.1668-51A>C (n.1668-51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748627G= | CA2002706173 | BUD13 | c.1767-52C= (n.1767-52C=) c.1365-52C= (n.1365-52C=) c.542-52C= c.1668-52C= (n.1668-52C=) | |
11 | g.116748627G>T | CA2002706175 | BUD13 | c.1767-52C>A (n.1767-52C>A) c.1365-52C>A (n.1365-52C>A) c.542-52C>A c.1668-52C>A (n.1668-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.116748628T>C | CA942594220 | BUD13 | c.1767-53A>G (n.1767-53A>G) c.1365-53A>G (n.1365-53A>G) c.542-53A>G c.1668-53A>G (n.1668-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748628T= | CA2002706179 | BUD13 | c.1767-53A= (n.1767-53A=) c.1365-53A= (n.1365-53A=) c.542-53A= c.1668-53A= (n.1668-53A=) | |
11 | g.116748629T>C | CA2793763206 | BUD13 | c.1767-54A>G (n.1767-54A>G) c.1365-54A>G (n.1365-54A>G) c.542-54A>G c.1668-54A>G (n.1668-54A>G) | |
11 | g.116748632A>G | CA2574985829 | BUD13 | c.1767-57T>C (n.1767-57T>C) c.1365-57T>C (n.1365-57T>C) c.542-57T>C c.1668-57T>C (n.1668-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748632A>T | CA2616107735 | BUD13 | c.1767-57T>A (n.1767-57T>A) c.1365-57T>A (n.1365-57T>A) c.542-57T>A c.1668-57T>A (n.1668-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748633A>C | CA2616107736 | BUD13 | c.1767-58T>G (n.1767-58T>G) c.1365-58T>G (n.1365-58T>G) c.542-58T>G c.1668-58T>G (n.1668-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.116748633A>G | CA2616107737 | BUD13 | c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) c.1365-58T>C (n.1365-58T>C) c.542-58T>C c.1668-58T>C (n.1668-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748635A>G | CA2616107738 | BUD13 | c.1767-60T>C (n.1767-60T>C) c.1365-60T>C (n.1365-60T>C) c.542-60T>C c.1668-60T>C (n.1668-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.116748636G>A | CA2793763207 | BUD13 | c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) c.1365-61C>T (n.1365-61C>T) c.542-61C>T c.1668-61C>T (n.1668-61C>T) | |
11 | g.116748636G>T | CA2616107739 | BUD13 | c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) c.1365-61C>A (n.1365-61C>A) c.542-61C>A c.1668-61C>A (n.1668-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748637A= | CA2002706182 | BUD13 | c.1767-62T= (n.1767-62T=) c.1365-62T= (n.1365-62T=) c.542-62T= c.1668-62T= (n.1668-62T=) | |
11 | g.116748637A>G | CA229294233 | BUD13 | c.1767-62T>C (n.1767-62T>C) c.1365-62T>C (n.1365-62T>C) c.542-62T>C c.1668-62T>C (n.1668-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748639_116748640insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2793763209 | BUD13 | c.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1767-64_1767-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1365-64_1365-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.542-64_542-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1668-64_1668-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) | |
11 | g.116748640G>A | CA601817757 | BUD13 | c.1767-65C>T (n.1767-65C>T) c.1365-65C>T (n.1365-65C>T) c.542-65C>T c.1668-65C>T (n.1668-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748640G= | CA2002706188 | BUD13 | c.1767-65C= (n.1767-65C=) c.1365-65C= (n.1365-65C=) c.542-65C= c.1668-65C= (n.1668-65C=) | |
11 | g.116748640G>T | CA601817755 | BUD13 | c.1767-65C>A (n.1767-65C>A) c.1365-65C>A (n.1365-65C>A) c.542-65C>A c.1668-65C>A (n.1668-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748642G>A | CA672225645 | BUD13 | c.1767-67C>T (n.1767-67C>T) c.1365-67C>T (n.1365-67C>T) c.542-67C>T c.1668-67C>T (n.1668-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116748642G= | CA2002706192 | BUD13 | c.1767-67C= (n.1767-67C=) c.1365-67C= (n.1365-67C=) c.542-67C= c.1668-67C= (n.1668-67C=) | |
11 | g.116748642G>T | CA2616107740 | BUD13 | c.1767-67C>A (n.1767-67C>A) c.1365-67C>A (n.1365-67C>A) c.542-67C>A c.1668-67C>A (n.1668-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.116748644A>G | CA2603101322 | BUD13 | c.1767-69T>C (n.1767-69T>C) c.1365-69T>C (n.1365-69T>C) c.542-69T>C c.1668-69T>C (n.1668-69T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |