Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.116748394A>G	CA601817597	BUD13	c.88T>C (n.88T>C) c.723T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748395T>C	CA2616107679	BUD13	c.87A>G (n.87A>G) c.722A>G	dbSNP gnomAD v4
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11	g.116748402C>G	CA2616107680	BUD13	c.80G>C (n.80G>C) c.715G>C	gnomAD v4
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11	g.116748407A>G	CA672225387	BUD13	c.75T>C (n.75T>C) c.710T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748408C>A	CA2616107682	BUD13	c.74G>T (n.74G>T) c.709G>T	gnomAD v4
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11	g.116748411del	CA2616107684	BUD13	c.71del (n.71del) c.706del	gnomAD v4
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11	g.116748414T>C	CA229293877	BUD13	c.68A>G (n.68A>G) c.703A>G	dbSNP
11	g.116748414T=	CA2002705760	BUD13	c.68A= (n.68A=) c.703A=
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11	g.116748417C>T	CA2616107688	BUD13	c.65G>A (n.65G>A) c.700G>A	gnomAD v4
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11	g.116748423G>T	CA2616107690	BUD13	c.59C>A (n.59C>A) c.694C>A	gnomAD v4
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11	g.116748424A>C	CA2616107692	BUD13	c.58T>G (n.58T>G) c.693T>G	gnomAD v4
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11	g.116748426_116748427dup	CA2552466793	BUD13	c.57_58dup (n.57_58dup) c.692_693dup
11	g.116748427T>C	CA2002705806	BUD13	c.55A>G (n.55A>G) c.690A>G	dbSNP
11	g.116748427T>G	CA601817600	BUD13	c.55A>C (n.55A>C) c.690A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748427T=	CA2002705803	BUD13	c.55A= (n.55A=) c.690A=
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11	g.116748430C>T	CA229293884	BUD13	c.52G>A (n.52G>A) c.687G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748431G>A	CA601817603	BUD13	c.51C>T (n.51C>T) c.686C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748431G=	CA2002705818	BUD13	c.51C= (n.51C=) c.686C=
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11	g.116748434G=	CA2002705820	BUD13	c.48C= (n.48C=) c.683C=
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11	g.116748435C>G	CA2616107695	BUD13	c.47G>C (n.47G>C) c.682G>C	gnomAD v4
11	g.116748435C>T	CA2616107696	BUD13	c.47G>A (n.47G>A) c.682G>A	gnomAD v4
11	g.116748436C>G	CA2616107697	BUD13	c.46G>C (n.46G>C) c.681G>C	gnomAD v4
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11	g.116748438A>G	CA6287859	BUD13	c.44T>C (n.44T>C) c.679T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748439T>C	CA6287860	BUD13	c.43A>G (n.43A>G) c.678A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748439T=	CA2002705825	BUD13	c.43A= (n.43A=) c.678A=
11	g.116748440G>T	CA2574985822	BUD13	c.42C>A (n.42C>A) c.677C>A	gnomAD v4
11	g.116748441C>A	CA6287861	BUD13	c.41G>T (n.41G>T) c.676G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748441C=	CA2002705826	BUD13	c.41G= (n.41G=) c.676G=
11	g.116748441C>T	CA2616107698	BUD13	c.41G>A (n.41G>A) c.676G>A	gnomAD v4
11	g.116748442C>G	CA2574985823	BUD13	c.40G>C (n.40G>C) c.675G>C
11	g.116748446_116748462dup	CA2616107699	BUD13	c.24_40dup (n.24_40dup) c.659_675dup	gnomAD v4
11	g.116748444A>C	CA2616107700	BUD13	c.38T>G (n.38T>G) c.673T>G	gnomAD v4
11	g.116748445C=	CA2002705828	BUD13	c.37G= (n.37G=) c.672G=
11	g.116748445C>G	CA942594189	BUD13	c.37G>C (n.37G>C) c.672G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748445C>T	CA2616107701	BUD13	c.37G>A (n.37G>A) c.672G>A	gnomAD v4
11	g.116748447_116748463dup	CA2616107702	BUD13	c.19_35dup (n.19_35dup) c.654_670dup	gnomAD v4
11	g.116748448C>T	CA2616107704	BUD13	c.34G>A (n.34G>A) c.669G>A	gnomAD v4
11	g.116748456_116748472del	CA2616107703	BUD13	c.18_34del (n.18_34del) c.653_669del	gnomAD v4
11	g.116748449C>A	CA2616107705	BUD13	c.33G>T (n.33G>T) c.668G>T	gnomAD v4
11	g.116748450A=	CA2002705830	BUD13	c.32T= (n.32T=) c.667T=
11	g.116748450A>G	CA2002705831	BUD13	c.32T>C (n.32T>C) c.667T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.116748451C>T	CA2616107706	BUD13	c.31G>A (n.31G>A) c.666G>A	gnomAD v4
11	g.116748452A=	CA2002705837	BUD13	c.30T= (n.30T=) c.665T=
11	g.116748452A>G	CA672225402	BUD13	c.30T>C (n.30T>C) c.665T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748453G>T	CA2616107707	BUD13	c.29C>A (n.29C>A) c.664C>A	gnomAD v4
11	g.116748454C=	CA2002705843	BUD13	c.28G= (n.28G=) c.663G=
11	g.116748454C>T	CA6287862	BUD13	c.28G>A (n.28G>A) c.663G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748456C>T	CA2616107708	BUD13	c.26G>A (n.26G>A) c.661G>A	gnomAD v4
11	g.116748457A=	CA2002705846	BUD13	c.25T= (n.25T=) c.660T=
11	g.116748457A>G	CA6287863	BUD13	c.25T>C (n.25T>C) c.660T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748458G>A	CA2616107709	BUD13	c.24C>T (n.24C>T) c.659C>T	gnomAD v4
11	g.116748459C>A	CA2616107710	BUD13	c.23G>T (n.23G>T) c.658G>T	gnomAD v4
11	g.116748459C=	CA2002705855	BUD13	c.23G= (n.23G=) c.658G=
11	g.116748459C>T	CA672225404	BUD13	c.23G>A (n.23G>A) c.658G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.116748461_116748462delinsAC	CA2002705859	BUD13	c.20_21delinsGT (n.20_21delinsGT) c.655_656delinsGT
11	g.116748462C>A	CA672225409	BUD13	c.20G>T (n.20G>T) c.655G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748462C=	CA2002705866	BUD13	c.20G= (n.20G=) c.655G=
11	g.116748462C>T	CA6287865	BUD13	c.20G>A (n.20G>A) c.655G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748466dup	CA2793763198	BUD13	c.20dup (n.20dup) c.655dup
11	g.116748466del	CA6287864	BUD13	c.20del (n.20del) c.655del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748463C>A	CA2574985824	BUD13	c.19G>T (n.19G>T) c.654G>T
11	g.116748463C>T	CA2616107711	BUD13	c.19G>A (n.19G>A) c.654G>A	gnomAD v4
11	g.116748464C>A	CA2616107712	BUD13	c.18G>T (n.18G>T) c.653G>T	gnomAD v4
11	g.116748464C=	CA2002705871	BUD13	c.18G= (n.18G=) c.653G=
11	g.116748464C>G	CA6287866	BUD13	c.18G>C (n.18G>C) c.653G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748465C=	CA2002705876	BUD13	c.17G= (n.17G=) c.652G=
11	g.116748465C>G	CA229293962	BUD13	c.17G>C (n.17G>C) c.652G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748466C=	CA2002705881	BUD13	c.16G= (n.16G=) c.651G=
11	g.116748466C>G	CA6287868	BUD13	c.16G>C (n.16G>C) c.651G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748466C>T	CA6287867	BUD13	c.16G>A (n.16G>A) c.651G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748467A>G	CA2616107713	BUD13	c.15T>C (n.15T>C) c.650T>C	gnomAD v4
11	g.116748468C=	CA2002705886	BUD13	c.14G= (n.14G=) c.649G=
11	g.116748468C>T	CA601817643	BUD13	c.14G>A (n.14G>A) c.649G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748469A=	CA2002705893	BUD13	c.13T= (n.13T=) c.648T=
11	g.116748469A>G	CA2616107714	BUD13	c.13T>C (n.13T>C) c.648T>C	gnomAD v4
11	g.116748469A>T	CA672225416	BUD13	c.13T>A (n.13T>A) c.648T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748470G>A	CA2616107715	BUD13	c.12C>T (n.12C>T) c.647C>T	gnomAD v4
11	g.116748470G>C	CA2002705897	BUD13	c.12C>G (n.12C>G) c.647C>G	dbSNP
11	g.116748470G=	CA2002705896	BUD13	c.12C= (n.12C=) c.647C=
11	g.116748472C=	CA2002705901	BUD13	c.10G= (n.10G=) c.645G=
11	g.116748472C>G	CA601817644	BUD13	c.10G>C (n.10G>C) c.645G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748474C>T	CA2616107716	BUD13	c.8G>A (n.8G>A) c.643G>A	gnomAD v4
11	g.116748476G>A	CA601817645	BUD13	c.6C>T (n.6C>T) c.641C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748476G=	CA2002705904	BUD13	c.6C= (n.6C=) c.641C=
11	g.116748477G>A	CA2574985825	BUD13	c.5C>T (n.5C>T) c.640C>T	gnomAD v4
11	g.116748477G>C	CA2616107717	BUD13	c.5C>G (n.5C>G) c.640C>G	gnomAD v4
11	g.116748478A=	CA2002705908	BUD13	c.4T= (n.4T=) c.639T=
11	g.116748478A>G	CA2002705910	BUD13	c.4T>C (n.4T>C) c.639T>C	dbSNP
11	g.116748480del	CA2522289523	BUD13	c.4del (n.4del) c.639del
11	g.116748480A=	CA2002705914	BUD13	c.2T= (n.2T=) c.637T=
11	g.116748480A>C	CA2793763199	BUD13	c.2T>G (n.2T>G) c.637T>G
11	g.116748480A>T	CA601817647	BUD13	c.2T>A (n.2T>A) c.637T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.116748482T>A	CA382695047	BUD13	c.1860A>T (p.Ter620Tyr) c.1458A>T (p.Ter486Tyr) c.635A>T c.1761A>T (p.Ter587Tyr)
11	g.116748482T>C	CA476866898	BUD13	c.1860A>G (p.Ter620=) c.1458A>G (p.Ter486=) c.635A>G c.1761A>G (p.Ter587=)
11	g.116748482T>G	CA382695048	BUD13	c.1860A>C (p.Ter620Tyr) c.1458A>C (p.Ter486Tyr) c.635A>C c.1761A>C (p.Ter587Tyr)	COSMIC
11	g.116748483T>A	CA382695049	BUD13	c.1859A>T (p.Ter620Leu) c.1457A>T (p.Ter486Leu) c.634A>T c.1760A>T (p.Ter587Leu)
11	g.116748483T>C	CA476866899	BUD13	c.1859A>G (p.Ter620=) c.1457A>G (p.Ter486=) c.634A>G c.1760A>G (p.Ter587=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.116748483T>G	CA382695050	BUD13	c.1859A>C (p.Ter620Ser) c.1457A>C (p.Ter486Ser) c.634A>C c.1760A>C (p.Ter587Ser)
11	g.116748483T=	CA2002705920	BUD13	c.1859A= (p.Ter620=) c.1457A= (p.Ter486=) c.634A= c.1760A= (p.Ter587=)

Number of alleles fetched