Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698159_116698162delCA2691415178ASTN2,TRIM32c.2806+27611_2806+27614del (n.2806+27611_2806+27614del)
c.2653+27611_2653+27614del (n.2653+27611_2653+27614del)
c.417_420del (p.Glu140GlnfsTer13)
c.-39+27611_-39+27614del (n.-39+27611_-39+27614del)
c.1975+27611_1975+27614del (n.1975+27611_1975+27614del)
c.2794+27611_2794+27614del (n.2794+27611_2794+27614del)
 gnomAD v4
9g.116698160G>ACA374648448ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>T (n.2806+27611C>T)
c.2653+27611C>T (n.2653+27611C>T)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-39+27611C>T (n.-39+27611C>T)
c.1975+27611C>T (n.1975+27611C>T)
c.2794+27611C>T (n.2794+27611C>T)
9g.116698160G>CCA374648449ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>G (n.2806+27611C>G)
c.2653+27611C>G (n.2653+27611C>G)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-39+27611C>G (n.-39+27611C>G)
c.1975+27611C>G (n.1975+27611C>G)
c.2794+27611C>G (n.2794+27611C>G)
9g.116698160G>TCA374648451ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>A (n.2806+27611C>A)
c.2653+27611C>A (n.2653+27611C>A)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-39+27611C>A (n.-39+27611C>A)
c.1975+27611C>A (n.1975+27611C>A)
c.2794+27611C>A (n.2794+27611C>A)
9g.116698161A=CA1874877905ASTN2,TRIM32c.2806+27610T= (n.2806+27610T=)
c.2653+27610T= (n.2653+27610T=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.-39+27610T= (n.-39+27610T=)
c.1975+27610T= (n.1975+27610T=)
c.2794+27610T= (n.2794+27610T=)
9g.116698161A>CCA5210969ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>G (n.2806+27610T>G)
c.2653+27610T>G (n.2653+27610T>G)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-39+27610T>G (n.-39+27610T>G)
c.1975+27610T>G (n.1975+27610T>G)
c.2794+27610T>G (n.2794+27610T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>GCA374648455ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>C (n.2806+27610T>C)
c.2653+27610T>C (n.2653+27610T>C)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-39+27610T>C (n.-39+27610T>C)
c.1975+27610T>C (n.1975+27610T>C)
c.2794+27610T>C (n.2794+27610T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>TCA374648453ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>A (n.2806+27610T>A)
c.2653+27610T>A (n.2653+27610T>A)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-39+27610T>A (n.-39+27610T>A)
c.1975+27610T>A (n.1975+27610T>A)
c.2794+27610T>A (n.2794+27610T>A)
9g.116698162A>CCA374648457ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>G (n.2806+27609T>G)
c.2653+27609T>G (n.2653+27609T>G)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>G (n.-39+27609T>G)
c.1975+27609T>G (n.1975+27609T>G)
c.2794+27609T>G (n.2794+27609T>G)
 gnomAD v4
9g.116698162A>GCA466915945ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>C (n.2806+27609T>C)
c.2653+27609T>C (n.2653+27609T>C)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.-39+27609T>C (n.-39+27609T>C)
c.1975+27609T>C (n.1975+27609T>C)
c.2794+27609T>C (n.2794+27609T>C)
9g.116698162A>TCA374648459ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>A (n.2806+27609T>A)
c.2653+27609T>A (n.2653+27609T>A)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>A (n.-39+27609T>A)
c.1975+27609T>A (n.1975+27609T>A)
c.2794+27609T>A (n.2794+27609T>A)
9g.116698163G>ACA374648460ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>T (n.2806+27608C>T)
c.2653+27608C>T (n.2653+27608C>T)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-39+27608C>T (n.-39+27608C>T)
c.1975+27608C>T (n.1975+27608C>T)
c.2794+27608C>T (n.2794+27608C>T)
9g.116698163G>CCA5210970ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>G (n.2806+27608C>G)
c.2653+27608C>G (n.2653+27608C>G)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-39+27608C>G (n.-39+27608C>G)
c.1975+27608C>G (n.1975+27608C>G)
c.2794+27608C>G (n.2794+27608C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698163G=CA1874877906ASTN2,TRIM32c.2806+27608C= (n.2806+27608C=)
c.2653+27608C= (n.2653+27608C=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.-39+27608C= (n.-39+27608C=)
c.1975+27608C= (n.1975+27608C=)
c.2794+27608C= (n.2794+27608C=)
9g.116698163G>TCA374648463ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>A (n.2806+27608C>A)
c.2653+27608C>A (n.2653+27608C>A)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-39+27608C>A (n.-39+27608C>A)
c.1975+27608C>A (n.1975+27608C>A)
c.2794+27608C>A (n.2794+27608C>A)
9g.116698164C>ACA198769497ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>T (n.2806+27607G>T)
c.2653+27607G>T (n.2653+27607G>T)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.-39+27607G>T (n.-39+27607G>T)
c.1975+27607G>T (n.1975+27607G>T)
c.2794+27607G>T (n.2794+27607G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698164C=CA1874877907ASTN2,TRIM32c.2806+27607G= (n.2806+27607G=)
c.2653+27607G= (n.2653+27607G=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.-39+27607G= (n.-39+27607G=)
c.1975+27607G= (n.1975+27607G=)
c.2794+27607G= (n.2794+27607G=)
9g.116698164C>GCA374648465ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>C (n.2806+27607G>C)
c.2653+27607G>C (n.2653+27607G>C)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-39+27607G>C (n.-39+27607G>C)
c.1975+27607G>C (n.1975+27607G>C)
c.2794+27607G>C (n.2794+27607G>C)
9g.116698164C>TCA374648467ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>A (n.2806+27607G>A)
c.2653+27607G>A (n.2653+27607G>A)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-39+27607G>A (n.-39+27607G>A)
c.1975+27607G>A (n.1975+27607G>A)
c.2794+27607G>A (n.2794+27607G>A)
9g.116698165A>CCA466915946ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>G (n.2806+27606T>G)
c.2653+27606T>G (n.2653+27606T>G)
c.423A>C (p.Ala141=)
c.-39+27606T>G (n.-39+27606T>G)
c.1975+27606T>G (n.1975+27606T>G)
c.2794+27606T>G (n.2794+27606T>G)
9g.116698165A>GCA466915947ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>C (n.2806+27606T>C)
c.2653+27606T>C (n.2653+27606T>C)
c.423A>G (p.Ala141=)
c.-39+27606T>C (n.-39+27606T>C)
c.1975+27606T>C (n.1975+27606T>C)
c.2794+27606T>C (n.2794+27606T>C)
 ClinVar
9g.116698165A>TCA466915948ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>A (n.2806+27606T>A)
c.2653+27606T>A (n.2653+27606T>A)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.-39+27606T>A (n.-39+27606T>A)
c.1975+27606T>A (n.1975+27606T>A)
c.2794+27606T>A (n.2794+27606T>A)
9g.116698166G>ACA374648470ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>T (n.2806+27605C>T)
c.2653+27605C>T (n.2653+27605C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-39+27605C>T (n.-39+27605C>T)
c.1975+27605C>T (n.1975+27605C>T)
c.2794+27605C>T (n.2794+27605C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698166G>CCA374648471ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>G (n.2806+27605C>G)
c.2653+27605C>G (n.2653+27605C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-39+27605C>G (n.-39+27605C>G)
c.1975+27605C>G (n.1975+27605C>G)
c.2794+27605C>G (n.2794+27605C>G)
9g.116698166G=CA1874877908ASTN2,TRIM32c.2806+27605C= (n.2806+27605C=)
c.2653+27605C= (n.2653+27605C=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-39+27605C= (n.-39+27605C=)
c.1975+27605C= (n.1975+27605C=)
c.2794+27605C= (n.2794+27605C=)
9g.116698166G>TCA374648472ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>A (n.2806+27605C>A)
c.2653+27605C>A (n.2653+27605C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-39+27605C>A (n.-39+27605C>A)
c.1975+27605C>A (n.1975+27605C>A)
c.2794+27605C>A (n.2794+27605C>A)
9g.116698167C>ACA374648478ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>T (n.2806+27604G>T)
c.2653+27604G>T (n.2653+27604G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-39+27604G>T (n.-39+27604G>T)
c.1975+27604G>T (n.1975+27604G>T)
c.2794+27604G>T (n.2794+27604G>T)
9g.116698167C>GCA374648477ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>C (n.2806+27604G>C)
c.2653+27604G>C (n.2653+27604G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-39+27604G>C (n.-39+27604G>C)
c.1975+27604G>C (n.1975+27604G>C)
c.2794+27604G>C (n.2794+27604G>C)
9g.116698167C>TCA374648475ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>A (n.2806+27604G>A)
c.2653+27604G>A (n.2653+27604G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-39+27604G>A (n.-39+27604G>A)
c.1975+27604G>A (n.1975+27604G>A)
c.2794+27604G>A (n.2794+27604G>A)
9g.116698168T>ACA466915951ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>T (n.2806+27603A>T)
c.2653+27603A>T (n.2653+27603A>T)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.-39+27603A>T (n.-39+27603A>T)
c.1975+27603A>T (n.1975+27603A>T)
c.2794+27603A>T (n.2794+27603A>T)
9g.116698168T>CCA466915952ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>G (n.2806+27603A>G)
c.2653+27603A>G (n.2653+27603A>G)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.-39+27603A>G (n.-39+27603A>G)
c.1975+27603A>G (n.1975+27603A>G)
c.2794+27603A>G (n.2794+27603A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116698168T>GCA466915953ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>C (n.2806+27603A>C)
c.2653+27603A>C (n.2653+27603A>C)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.-39+27603A>C (n.-39+27603A>C)
c.1975+27603A>C (n.1975+27603A>C)
c.2794+27603A>C (n.2794+27603A>C)
9g.116698169G>ACA374648479ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>T (n.2806+27602C>T)
c.2653+27602C>T (n.2653+27602C>T)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-39+27602C>T (n.-39+27602C>T)
c.1975+27602C>T (n.1975+27602C>T)
c.2794+27602C>T (n.2794+27602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698169G>CCA374648480ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>G (n.2806+27602C>G)
c.2653+27602C>G (n.2653+27602C>G)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-39+27602C>G (n.-39+27602C>G)
c.1975+27602C>G (n.1975+27602C>G)
c.2794+27602C>G (n.2794+27602C>G)
9g.116698169G=CA1874877909ASTN2,TRIM32c.2806+27602C= (n.2806+27602C=)
c.2653+27602C= (n.2653+27602C=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.-39+27602C= (n.-39+27602C=)
c.1975+27602C= (n.1975+27602C=)
c.2794+27602C= (n.2794+27602C=)
9g.116698169G>TCA374648482ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>A (n.2806+27602C>A)
c.2653+27602C>A (n.2653+27602C>A)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-39+27602C>A (n.-39+27602C>A)
c.1975+27602C>A (n.1975+27602C>A)
c.2794+27602C>A (n.2794+27602C>A)
9g.116698170A>CCA374648484ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>G (n.2806+27601T>G)
c.2653+27601T>G (n.2653+27601T>G)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-39+27601T>G (n.-39+27601T>G)
c.1975+27601T>G (n.1975+27601T>G)
c.2794+27601T>G (n.2794+27601T>G)
9g.116698170A>GCA374648485ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>C (n.2806+27601T>C)
c.2653+27601T>C (n.2653+27601T>C)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-39+27601T>C (n.-39+27601T>C)
c.1975+27601T>C (n.1975+27601T>C)
c.2794+27601T>C (n.2794+27601T>C)
9g.116698170A>TCA374648487ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>A (n.2806+27601T>A)
c.2653+27601T>A (n.2653+27601T>A)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-39+27601T>A (n.-39+27601T>A)
c.1975+27601T>A (n.1975+27601T>A)
c.2794+27601T>A (n.2794+27601T>A)
9g.116698171G>ACA466915957ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>T (n.2806+27600C>T)
c.2653+27600C>T (n.2653+27600C>T)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.-39+27600C>T (n.-39+27600C>T)
c.1975+27600C>T (n.1975+27600C>T)
c.2794+27600C>T (n.2794+27600C>T)
9g.116698171G>CCA374648488ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>G (n.2806+27600C>G)
c.2653+27600C>G (n.2653+27600C>G)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>G (n.-39+27600C>G)
c.1975+27600C>G (n.1975+27600C>G)
c.2794+27600C>G (n.2794+27600C>G)
9g.116698171G>TCA374648490ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>A (n.2806+27600C>A)
c.2653+27600C>A (n.2653+27600C>A)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>A (n.-39+27600C>A)
c.1975+27600C>A (n.1975+27600C>A)
c.2794+27600C>A (n.2794+27600C>A)
9g.116698172G>ACA5210971ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>T (n.2806+27599C>T)
c.2653+27599C>T (n.2653+27599C>T)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-39+27599C>T (n.-39+27599C>T)
c.1975+27599C>T (n.1975+27599C>T)
c.2794+27599C>T (n.2794+27599C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698172G>CCA374648492ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>G (n.2806+27599C>G)
c.2653+27599C>G (n.2653+27599C>G)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-39+27599C>G (n.-39+27599C>G)
c.1975+27599C>G (n.1975+27599C>G)
c.2794+27599C>G (n.2794+27599C>G)
9g.116698172G=CA1874877910ASTN2,TRIM32c.2806+27599C= (n.2806+27599C=)
c.2653+27599C= (n.2653+27599C=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.-39+27599C= (n.-39+27599C=)
c.1975+27599C= (n.1975+27599C=)
c.2794+27599C= (n.2794+27599C=)
9g.116698172G>TCA374648494ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>A (n.2806+27599C>A)
c.2653+27599C>A (n.2653+27599C>A)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-39+27599C>A (n.-39+27599C>A)
c.1975+27599C>A (n.1975+27599C>A)
c.2794+27599C>A (n.2794+27599C>A)
9g.116698173A>CCA374648499ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>G (n.2806+27598T>G)
c.2653+27598T>G (n.2653+27598T>G)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-39+27598T>G (n.-39+27598T>G)
c.1975+27598T>G (n.1975+27598T>G)
c.2794+27598T>G (n.2794+27598T>G)
9g.116698173A>GCA374648497ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>C (n.2806+27598T>C)
c.2653+27598T>C (n.2653+27598T>C)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-39+27598T>C (n.-39+27598T>C)
c.1975+27598T>C (n.1975+27598T>C)
c.2794+27598T>C (n.2794+27598T>C)
9g.116698173A>TCA374648495ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>A (n.2806+27598T>A)
c.2653+27598T>A (n.2653+27598T>A)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-39+27598T>A (n.-39+27598T>A)
c.1975+27598T>A (n.1975+27598T>A)
c.2794+27598T>A (n.2794+27598T>A)
9g.116698174G>ACA466915961ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>T (n.2806+27597C>T)
c.2653+27597C>T (n.2653+27597C>T)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.-39+27597C>T (n.-39+27597C>T)
c.1975+27597C>T (n.1975+27597C>T)
c.2794+27597C>T (n.2794+27597C>T)
 gnomAD v4
9g.116698174G>CCA374648501ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>G (n.2806+27597C>G)
c.2653+27597C>G (n.2653+27597C>G)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>G (n.-39+27597C>G)
c.1975+27597C>G (n.1975+27597C>G)
c.2794+27597C>G (n.2794+27597C>G)
9g.116698174G>TCA374648502ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>A (n.2806+27597C>A)
c.2653+27597C>A (n.2653+27597C>A)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>A (n.-39+27597C>A)
c.1975+27597C>A (n.1975+27597C>A)
c.2794+27597C>A (n.2794+27597C>A)
9g.116698175C>ACA466915962ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>T (n.2806+27596G>T)
c.2653+27596G>T (n.2653+27596G>T)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.-39+27596G>T (n.-39+27596G>T)
c.1975+27596G>T (n.1975+27596G>T)
c.2794+27596G>T (n.2794+27596G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698175C=CA1874877911ASTN2,TRIM32c.2806+27596G= (n.2806+27596G=)
c.2653+27596G= (n.2653+27596G=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-39+27596G= (n.-39+27596G=)
c.1975+27596G= (n.1975+27596G=)
c.2794+27596G= (n.2794+27596G=)
9g.116698175C>GCA374648504ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>C (n.2806+27596G>C)
c.2653+27596G>C (n.2653+27596G>C)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-39+27596G>C (n.-39+27596G>C)
c.1975+27596G>C (n.1975+27596G>C)
c.2794+27596G>C (n.2794+27596G>C)
9g.116698175C>TCA5210972ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>A (n.2806+27596G>A)
c.2653+27596G>A (n.2653+27596G>A)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.-39+27596G>A (n.-39+27596G>A)
c.1975+27596G>A (n.1975+27596G>A)
c.2794+27596G>A (n.2794+27596G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>ACA5210973ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>T (n.2806+27595C>T)
c.2653+27595C>T (n.2653+27595C>T)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.-39+27595C>T (n.-39+27595C>T)
c.1975+27595C>T (n.1975+27595C>T)
c.2794+27595C>T (n.2794+27595C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>CCA374648507ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>G (n.2806+27595C>G)
c.2653+27595C>G (n.2653+27595C>G)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-39+27595C>G (n.-39+27595C>G)
c.1975+27595C>G (n.1975+27595C>G)
c.2794+27595C>G (n.2794+27595C>G)
9g.116698176G=CA1874877912ASTN2,TRIM32c.2806+27595C= (n.2806+27595C=)
c.2653+27595C= (n.2653+27595C=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-39+27595C= (n.-39+27595C=)
c.1975+27595C= (n.1975+27595C=)
c.2794+27595C= (n.2794+27595C=)
9g.116698176G>TCA374648509ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>A (n.2806+27595C>A)
c.2653+27595C>A (n.2653+27595C>A)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-39+27595C>A (n.-39+27595C>A)
c.1975+27595C>A (n.1975+27595C>A)
c.2794+27595C>A (n.2794+27595C>A)
9g.116698177G>ACA466915964ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>T (n.2806+27594C>T)
c.2653+27594C>T (n.2653+27594C>T)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.-39+27594C>T (n.-39+27594C>T)
c.1975+27594C>T (n.1975+27594C>T)
c.2794+27594C>T (n.2794+27594C>T)
9g.116698177G>CCA466915965ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>G (n.2806+27594C>G)
c.2653+27594C>G (n.2653+27594C>G)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.-39+27594C>G (n.-39+27594C>G)
c.1975+27594C>G (n.1975+27594C>G)
c.2794+27594C>G (n.2794+27594C>G)
9g.116698177G=CA1874877913ASTN2,TRIM32c.2806+27594C= (n.2806+27594C=)
c.2653+27594C= (n.2653+27594C=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.-39+27594C= (n.-39+27594C=)
c.1975+27594C= (n.1975+27594C=)
c.2794+27594C= (n.2794+27594C=)
9g.116698177G>TCA466915966ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>A (n.2806+27594C>A)
c.2653+27594C>A (n.2653+27594C>A)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.-39+27594C>A (n.-39+27594C>A)
c.1975+27594C>A (n.1975+27594C>A)
c.2794+27594C>A (n.2794+27594C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698178C>ACA374648511ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>T (n.2806+27593G>T)
c.2653+27593G>T (n.2653+27593G>T)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-39+27593G>T (n.-39+27593G>T)
c.1975+27593G>T (n.1975+27593G>T)
c.2794+27593G>T (n.2794+27593G>T)
9g.116698178C=CA1874877914ASTN2,TRIM32c.2806+27593G= (n.2806+27593G=)
c.2653+27593G= (n.2653+27593G=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.-39+27593G= (n.-39+27593G=)
c.1975+27593G= (n.1975+27593G=)
c.2794+27593G= (n.2794+27593G=)
9g.116698178C>GCA374648513ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>C (n.2806+27593G>C)
c.2653+27593G>C (n.2653+27593G>C)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-39+27593G>C (n.-39+27593G>C)
c.1975+27593G>C (n.1975+27593G>C)
c.2794+27593G>C (n.2794+27593G>C)
9g.116698178C>TCA198769519ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>A (n.2806+27593G>A)
c.2653+27593G>A (n.2653+27593G>A)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-39+27593G>A (n.-39+27593G>A)
c.1975+27593G>A (n.1975+27593G>A)
c.2794+27593G>A (n.2794+27593G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698179G>ACA374648514ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>T (n.2806+27592C>T)
c.2653+27592C>T (n.2653+27592C>T)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.-39+27592C>T (n.-39+27592C>T)
c.1975+27592C>T (n.1975+27592C>T)
c.2794+27592C>T (n.2794+27592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698179G>CCA374648516ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>G (n.2806+27592C>G)
c.2653+27592C>G (n.2653+27592C>G)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-39+27592C>G (n.-39+27592C>G)
c.1975+27592C>G (n.1975+27592C>G)
c.2794+27592C>G (n.2794+27592C>G)
9g.116698179G=CA1874877915ASTN2,TRIM32c.2806+27592C= (n.2806+27592C=)
c.2653+27592C= (n.2653+27592C=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.-39+27592C= (n.-39+27592C=)
c.1975+27592C= (n.1975+27592C=)
c.2794+27592C= (n.2794+27592C=)
9g.116698179G>TCA374648517ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>A (n.2806+27592C>A)
c.2653+27592C>A (n.2653+27592C>A)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-39+27592C>A (n.-39+27592C>A)
c.1975+27592C>A (n.1975+27592C>A)
c.2794+27592C>A (n.2794+27592C>A)
9g.116698180T>ACA466915973ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>T (n.2806+27591A>T)
c.2653+27591A>T (n.2653+27591A>T)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.-39+27591A>T (n.-39+27591A>T)
c.1975+27591A>T (n.1975+27591A>T)
c.2794+27591A>T (n.2794+27591A>T)
9g.116698180T>CCA466915972ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>G (n.2806+27591A>G)
c.2653+27591A>G (n.2653+27591A>G)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.-39+27591A>G (n.-39+27591A>G)
c.1975+27591A>G (n.1975+27591A>G)
c.2794+27591A>G (n.2794+27591A>G)
9g.116698180T>GCA466915970ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>C (n.2806+27591A>C)
c.2653+27591A>C (n.2653+27591A>C)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.-39+27591A>C (n.-39+27591A>C)
c.1975+27591A>C (n.1975+27591A>C)
c.2794+27591A>C (n.2794+27591A>C)
9g.116698181C>ACA466915974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>T (n.2806+27590G>T)
c.2653+27590G>T (n.2653+27590G>T)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.-39+27590G>T (n.-39+27590G>T)
c.1975+27590G>T (n.1975+27590G>T)
c.2794+27590G>T (n.2794+27590G>T)
 dbSNP
9g.116698181C=CA1874877916ASTN2,TRIM32c.2806+27590G= (n.2806+27590G=)
c.2653+27590G= (n.2653+27590G=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.-39+27590G= (n.-39+27590G=)
c.1975+27590G= (n.1975+27590G=)
c.2794+27590G= (n.2794+27590G=)
9g.116698181C>GCA374648520ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>C (n.2806+27590G>C)
c.2653+27590G>C (n.2653+27590G>C)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.-39+27590G>C (n.-39+27590G>C)
c.1975+27590G>C (n.1975+27590G>C)
c.2794+27590G>C (n.2794+27590G>C)
 gnomAD v4
9g.116698181C>TCA5210974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>A (n.2806+27590G>A)
c.2653+27590G>A (n.2653+27590G>A)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.-39+27590G>A (n.-39+27590G>A)
c.1975+27590G>A (n.1975+27590G>A)
c.2794+27590G>A (n.2794+27590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>ACA5210975ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>T (n.2806+27589C>T)
c.2653+27589C>T (n.2653+27589C>T)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.-39+27589C>T (n.-39+27589C>T)
c.1975+27589C>T (n.1975+27589C>T)
c.2794+27589C>T (n.2794+27589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>CCA5210976ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>G (n.2806+27589C>G)
c.2653+27589C>G (n.2653+27589C>G)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.-39+27589C>G (n.-39+27589C>G)
c.1975+27589C>G (n.1975+27589C>G)
c.2794+27589C>G (n.2794+27589C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698182G=CA1874877917ASTN2,TRIM32c.2806+27589C= (n.2806+27589C=)
c.2653+27589C= (n.2653+27589C=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.-39+27589C= (n.-39+27589C=)
c.1975+27589C= (n.1975+27589C=)
c.2794+27589C= (n.2794+27589C=)
9g.116698182G>TCA374648522ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>A (n.2806+27589C>A)
c.2653+27589C>A (n.2653+27589C>A)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.-39+27589C>A (n.-39+27589C>A)
c.1975+27589C>A (n.1975+27589C>A)
c.2794+27589C>A (n.2794+27589C>A)
9g.116698183G>ACA466915978ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>T (n.2806+27588C>T)
c.2653+27588C>T (n.2653+27588C>T)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.-39+27588C>T (n.-39+27588C>T)
c.1975+27588C>T (n.1975+27588C>T)
c.2794+27588C>T (n.2794+27588C>T)
 gnomAD v4
9g.116698183G>CCA466915979ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>G (n.2806+27588C>G)
c.2653+27588C>G (n.2653+27588C>G)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.-39+27588C>G (n.-39+27588C>G)
c.1975+27588C>G (n.1975+27588C>G)
c.2794+27588C>G (n.2794+27588C>G)
9g.116698183G>TCA466915980ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>A (n.2806+27588C>A)
c.2653+27588C>A (n.2653+27588C>A)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.-39+27588C>A (n.-39+27588C>A)
c.1975+27588C>A (n.1975+27588C>A)
c.2794+27588C>A (n.2794+27588C>A)
9g.116698184G>ACA374648524ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>T (n.2806+27587C>T)
c.2653+27587C>T (n.2653+27587C>T)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-39+27587C>T (n.-39+27587C>T)
c.1975+27587C>T (n.1975+27587C>T)
c.2794+27587C>T (n.2794+27587C>T)
 gnomAD v4
9g.116698184G>CCA374648526ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>G (n.2806+27587C>G)
c.2653+27587C>G (n.2653+27587C>G)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-39+27587C>G (n.-39+27587C>G)
c.1975+27587C>G (n.1975+27587C>G)
c.2794+27587C>G (n.2794+27587C>G)
 ClinVar
9g.116698184G>TCA374648528ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>A (n.2806+27587C>A)
c.2653+27587C>A (n.2653+27587C>A)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-39+27587C>A (n.-39+27587C>A)
c.1975+27587C>A (n.1975+27587C>A)
c.2794+27587C>A (n.2794+27587C>A)
9g.116698185A=CA1874877919ASTN2,TRIM32c.2806+27586T= (n.2806+27586T=)
c.2653+27586T= (n.2653+27586T=)
c.443A= (p.Asp148=)
c.-39+27586T= (n.-39+27586T=)
c.1975+27586T= (n.1975+27586T=)
c.2794+27586T= (n.2794+27586T=)
9g.116698185A>CCA374648530ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>G (n.2806+27586T>G)
c.2653+27586T>G (n.2653+27586T>G)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-39+27586T>G (n.-39+27586T>G)
c.1975+27586T>G (n.1975+27586T>G)
c.2794+27586T>G (n.2794+27586T>G)
9g.116698185A>GCA374648532ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>C (n.2806+27586T>C)
c.2653+27586T>C (n.2653+27586T>C)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-39+27586T>C (n.-39+27586T>C)
c.1975+27586T>C (n.1975+27586T>C)
c.2794+27586T>C (n.2794+27586T>C)
 dbSNP
9g.116698185A>TCA374648533ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>A (n.2806+27586T>A)
c.2653+27586T>A (n.2653+27586T>A)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.-39+27586T>A (n.-39+27586T>A)
c.1975+27586T>A (n.1975+27586T>A)
c.2794+27586T>A (n.2794+27586T>A)
9g.116698185_116698186delinsACCA1874877918ASTN2,TRIM32c.2806+27585_2806+27586delinsGT (n.2806+27585_2806+27586delinsGT)
c.2653+27585_2653+27586delinsGT (n.2653+27585_2653+27586delinsGT)
c.443_444delinsAC (p.Asp148=)
c.-39+27585_-39+27586delinsGT (n.-39+27585_-39+27586delinsGT)
c.1975+27585_1975+27586delinsGT (n.1975+27585_1975+27586delinsGT)
c.2794+27585_2794+27586delinsGT (n.2794+27585_2794+27586delinsGT)
9g.116698186delCA5210977ASTN2,TRIM32c.2806+27585del (n.2806+27585del)
c.2653+27585del (n.2653+27585del)
c.444del (p.Phe149LeufsTer5)
c.-39+27585del (n.-39+27585del)
c.1975+27585del (n.1975+27585del)
c.2794+27585del (n.2794+27585del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116698186C>ACA374648536ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>T (n.2806+27585G>T)
c.2653+27585G>T (n.2653+27585G>T)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>T (n.-39+27585G>T)
c.1975+27585G>T (n.1975+27585G>T)
c.2794+27585G>T (n.2794+27585G>T)
9g.116698186C=CA1874877920ASTN2,TRIM32c.2806+27585G= (n.2806+27585G=)
c.2653+27585G= (n.2653+27585G=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.-39+27585G= (n.-39+27585G=)
c.1975+27585G= (n.1975+27585G=)
c.2794+27585G= (n.2794+27585G=)
9g.116698186C>GCA374648537ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>C (n.2806+27585G>C)
c.2653+27585G>C (n.2653+27585G>C)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>C (n.-39+27585G>C)
c.1975+27585G>C (n.1975+27585G>C)
c.2794+27585G>C (n.2794+27585G>C)
9g.116698186C>TCA466915984ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>A (n.2806+27585G>A)
c.2653+27585G>A (n.2653+27585G>A)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.-39+27585G>A (n.-39+27585G>A)
c.1975+27585G>A (n.1975+27585G>A)
c.2794+27585G>A (n.2794+27585G>A)
9g.116698187T>ACA374648541ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>T (n.2806+27584A>T)
c.2653+27584A>T (n.2653+27584A>T)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.-39+27584A>T (n.-39+27584A>T)
c.1975+27584A>T (n.1975+27584A>T)
c.2794+27584A>T (n.2794+27584A>T)
9g.116698187T>CCA374648543ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>G (n.2806+27584A>G)
c.2653+27584A>G (n.2653+27584A>G)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.-39+27584A>G (n.-39+27584A>G)
c.1975+27584A>G (n.1975+27584A>G)
c.2794+27584A>G (n.2794+27584A>G)
9g.116698187T>GCA374648544ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>C (n.2806+27584A>C)
c.2653+27584A>C (n.2653+27584A>C)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.-39+27584A>C (n.-39+27584A>C)
c.1975+27584A>C (n.1975+27584A>C)
c.2794+27584A>C (n.2794+27584A>C)
9g.116698189dupCA5210978ASTN2,TRIM32c.2806+27584dup (n.2806+27584dup)
c.2653+27584dup (n.2653+27584dup)
c.447dup (p.Gly150TrpfsTer?)
c.-39+27584dup (n.-39+27584dup)
c.1975+27584dup (n.1975+27584dup)
c.2794+27584dup (n.2794+27584dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698188T>ACA374648549ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>T (n.2806+27583A>T)
c.2653+27583A>T (n.2653+27583A>T)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.-39+27583A>T (n.-39+27583A>T)
c.1975+27583A>T (n.1975+27583A>T)
c.2794+27583A>T (n.2794+27583A>T)
9g.116698188T>CCA374648545ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>G (n.2806+27583A>G)
c.2653+27583A>G (n.2653+27583A>G)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.-39+27583A>G (n.-39+27583A>G)
c.1975+27583A>G (n.1975+27583A>G)
c.2794+27583A>G (n.2794+27583A>G)
9g.116698188T>GCA374648548ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>C (n.2806+27583A>C)
c.2653+27583A>C (n.2653+27583A>C)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.-39+27583A>C (n.-39+27583A>C)
c.1975+27583A>C (n.1975+27583A>C)
c.2794+27583A>C (n.2794+27583A>C)
9g.116698189T>ACA374648551ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>T (n.2806+27582A>T)
c.2653+27582A>T (n.2653+27582A>T)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>T (n.-39+27582A>T)
c.1975+27582A>T (n.1975+27582A>T)
c.2794+27582A>T (n.2794+27582A>T)
9g.116698189T>CCA466915987ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>G (n.2806+27582A>G)
c.2653+27582A>G (n.2653+27582A>G)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.-39+27582A>G (n.-39+27582A>G)
c.1975+27582A>G (n.1975+27582A>G)
c.2794+27582A>G (n.2794+27582A>G)
9g.116698189T>GCA374648552ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>C (n.2806+27582A>C)
c.2653+27582A>C (n.2653+27582A>C)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>C (n.-39+27582A>C)
c.1975+27582A>C (n.1975+27582A>C)
c.2794+27582A>C (n.2794+27582A>C)
9g.116698190G>ACA5210979ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>T (n.2806+27581C>T)
c.2653+27581C>T (n.2653+27581C>T)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>T (n.-39+27581C>T)
c.1975+27581C>T (n.1975+27581C>T)
c.2794+27581C>T (n.2794+27581C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698190G>CCA374648555ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>G (n.2806+27581C>G)
c.2653+27581C>G (n.2653+27581C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>G (n.-39+27581C>G)
c.1975+27581C>G (n.1975+27581C>G)
c.2794+27581C>G (n.2794+27581C>G)
9g.116698190G=CA1874877921ASTN2,TRIM32c.2806+27581C= (n.2806+27581C=)
c.2653+27581C= (n.2653+27581C=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-39+27581C= (n.-39+27581C=)
c.1975+27581C= (n.1975+27581C=)
c.2794+27581C= (n.2794+27581C=)
9g.116698190G>TCA374648556ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>A (n.2806+27581C>A)
c.2653+27581C>A (n.2653+27581C>A)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.-39+27581C>A (n.-39+27581C>A)
c.1975+27581C>A (n.1975+27581C>A)
c.2794+27581C>A (n.2794+27581C>A)
9g.116698191G>ACA374648558ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>T (n.2806+27580C>T)
c.2653+27580C>T (n.2653+27580C>T)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.-39+27580C>T (n.-39+27580C>T)
c.1975+27580C>T (n.1975+27580C>T)
c.2794+27580C>T (n.2794+27580C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698191G>CCA374648559ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>G (n.2806+27580C>G)
c.2653+27580C>G (n.2653+27580C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-39+27580C>G (n.-39+27580C>G)
c.1975+27580C>G (n.1975+27580C>G)
c.2794+27580C>G (n.2794+27580C>G)
9g.116698191G=CA1874877922ASTN2,TRIM32c.2806+27580C= (n.2806+27580C=)
c.2653+27580C= (n.2653+27580C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-39+27580C= (n.-39+27580C=)
c.1975+27580C= (n.1975+27580C=)
c.2794+27580C= (n.2794+27580C=)
9g.116698191G>TCA374648560ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>A (n.2806+27580C>A)
c.2653+27580C>A (n.2653+27580C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-39+27580C>A (n.-39+27580C>A)
c.1975+27580C>A (n.1975+27580C>A)
c.2794+27580C>A (n.2794+27580C>A)
9g.116698192A>CCA466915992ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>G (n.2806+27579T>G)
c.2653+27579T>G (n.2653+27579T>G)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.-39+27579T>G (n.-39+27579T>G)
c.1975+27579T>G (n.1975+27579T>G)
c.2794+27579T>G (n.2794+27579T>G)
9g.116698192A>GCA466915993ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>C (n.2806+27579T>C)
c.2653+27579T>C (n.2653+27579T>C)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.-39+27579T>C (n.-39+27579T>C)
c.1975+27579T>C (n.1975+27579T>C)
c.2794+27579T>C (n.2794+27579T>C)
9g.116698192A>TCA466915994ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>A (n.2806+27579T>A)
c.2653+27579T>A (n.2653+27579T>A)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.-39+27579T>A (n.-39+27579T>A)
c.1975+27579T>A (n.1975+27579T>A)
c.2794+27579T>A (n.2794+27579T>A)
9g.116698193G>ACA374648561ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>T (n.2806+27578C>T)
c.2653+27578C>T (n.2653+27578C>T)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-39+27578C>T (n.-39+27578C>T)
c.1975+27578C>T (n.1975+27578C>T)
c.2794+27578C>T (n.2794+27578C>T)
9g.116698193G>CCA374648563ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>G (n.2806+27578C>G)
c.2653+27578C>G (n.2653+27578C>G)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-39+27578C>G (n.-39+27578C>G)
c.1975+27578C>G (n.1975+27578C>G)
c.2794+27578C>G (n.2794+27578C>G)
9g.116698193G>TCA374648564ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>A (n.2806+27578C>A)
c.2653+27578C>A (n.2653+27578C>A)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-39+27578C>A (n.-39+27578C>A)
c.1975+27578C>A (n.1975+27578C>A)
c.2794+27578C>A (n.2794+27578C>A)
9g.116698194A=CA1874877923ASTN2,TRIM32c.2806+27577T= (n.2806+27577T=)
c.2653+27577T= (n.2653+27577T=)
c.452A= (p.Glu151=)
c.-39+27577T= (n.-39+27577T=)
c.1975+27577T= (n.1975+27577T=)
c.2794+27577T= (n.2794+27577T=)
9g.116698194A>CCA374648569ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>G (n.2806+27577T>G)
c.2653+27577T>G (n.2653+27577T>G)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-39+27577T>G (n.-39+27577T>G)
c.1975+27577T>G (n.1975+27577T>G)
c.2794+27577T>G (n.2794+27577T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698194A>GCA374648568ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>C (n.2806+27577T>C)
c.2653+27577T>C (n.2653+27577T>C)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-39+27577T>C (n.-39+27577T>C)
c.1975+27577T>C (n.1975+27577T>C)
c.2794+27577T>C (n.2794+27577T>C)
9g.116698194A>TCA374648566ASTN2,TRIM32c.2806+27577T>A (n.2806+27577T>A)
c.2653+27577T>A (n.2653+27577T>A)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.-39+27577T>A (n.-39+27577T>A)
c.1975+27577T>A (n.1975+27577T>A)
c.2794+27577T>A (n.2794+27577T>A)
9g.116698195G>ACA466915998ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>T (n.2806+27576C>T)
c.2653+27576C>T (n.2653+27576C>T)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.-39+27576C>T (n.-39+27576C>T)
c.1975+27576C>T (n.1975+27576C>T)
c.2794+27576C>T (n.2794+27576C>T)
9g.116698195G>CCA374648570ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>G (n.2806+27576C>G)
c.2653+27576C>G (n.2653+27576C>G)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.-39+27576C>G (n.-39+27576C>G)
c.1975+27576C>G (n.1975+27576C>G)
c.2794+27576C>G (n.2794+27576C>G)
9g.116698195G>TCA374648572ASTN2,TRIM32c.2806+27576C>A (n.2806+27576C>A)
c.2653+27576C>A (n.2653+27576C>A)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.-39+27576C>A (n.-39+27576C>A)
c.1975+27576C>A (n.1975+27576C>A)
c.2794+27576C>A (n.2794+27576C>A)
9g.116698196A>CCA374648574ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>G (n.2806+27575T>G)
c.2653+27575T>G (n.2653+27575T>G)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.-39+27575T>G (n.-39+27575T>G)
c.1975+27575T>G (n.1975+27575T>G)
c.2794+27575T>G (n.2794+27575T>G)
9g.116698196A>GCA374648576ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>C (n.2806+27575T>C)
c.2653+27575T>C (n.2653+27575T>C)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.-39+27575T>C (n.-39+27575T>C)
c.1975+27575T>C (n.1975+27575T>C)
c.2794+27575T>C (n.2794+27575T>C)
9g.116698196A>TCA374648578ASTN2,TRIM32c.2806+27575T>A (n.2806+27575T>A)
c.2653+27575T>A (n.2653+27575T>A)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.-39+27575T>A (n.-39+27575T>A)
c.1975+27575T>A (n.1975+27575T>A)
c.2794+27575T>A (n.2794+27575T>A)
9g.116698197A>CCA374648583ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>G (n.2806+27574T>G)
c.2653+27574T>G (n.2653+27574T>G)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.-39+27574T>G (n.-39+27574T>G)
c.1975+27574T>G (n.1975+27574T>G)
c.2794+27574T>G (n.2794+27574T>G)
9g.116698197A>GCA374648581ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>C (n.2806+27574T>C)
c.2653+27574T>C (n.2653+27574T>C)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.-39+27574T>C (n.-39+27574T>C)
c.1975+27574T>C (n.1975+27574T>C)
c.2794+27574T>C (n.2794+27574T>C)
9g.116698197A>TCA374648580ASTN2,TRIM32c.2806+27574T>A (n.2806+27574T>A)
c.2653+27574T>A (n.2653+27574T>A)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.-39+27574T>A (n.-39+27574T>A)
c.1975+27574T>A (n.1975+27574T>A)
c.2794+27574T>A (n.2794+27574T>A)
9g.116698197_116698205delinsAGTTAACTCCA1874877924ASTN2,TRIM32c.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT (n.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT)
c.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT (n.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT)
c.455_463delinsAGTTAACTC (p.Lys152=)
c.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT (n.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT)
c.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT (n.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT)
c.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT (n.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT)
9g.116698198G>ACA466915999ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>T (n.2806+27573C>T)
c.2653+27573C>T (n.2653+27573C>T)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.-39+27573C>T (n.-39+27573C>T)
c.1975+27573C>T (n.1975+27573C>T)
c.2794+27573C>T (n.2794+27573C>T)
9g.116698198G>CCA374648585ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>G (n.2806+27573C>G)
c.2653+27573C>G (n.2653+27573C>G)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.-39+27573C>G (n.-39+27573C>G)
c.1975+27573C>G (n.1975+27573C>G)
c.2794+27573C>G (n.2794+27573C>G)
9g.116698198G>TCA374648587ASTN2,TRIM32c.2806+27573C>A (n.2806+27573C>A)
c.2653+27573C>A (n.2653+27573C>A)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.-39+27573C>A (n.-39+27573C>A)
c.1975+27573C>A (n.1975+27573C>A)
c.2794+27573C>A (n.2794+27573C>A)
9g.116698198_116698199delinsGTCA1874877925ASTN2,TRIM32c.2806+27572_2806+27573delinsAC (n.2806+27572_2806+27573delinsAC)
c.2653+27572_2653+27573delinsAC (n.2653+27572_2653+27573delinsAC)
c.456_457delinsGT (p.Lys152=)
c.-39+27572_-39+27573delinsAC (n.-39+27572_-39+27573delinsAC)
c.1975+27572_1975+27573delinsAC (n.1975+27572_1975+27573delinsAC)
c.2794+27572_2794+27573delinsAC (n.2794+27572_2794+27573delinsAC)
9g.116698200_116698207delCA5210980ASTN2,TRIM32c.2806+27566_2806+27573del (n.2806+27566_2806+27573del)
c.2653+27566_2653+27573del (n.2653+27566_2653+27573del)
c.458_465del (p.Leu153SerfsTer27)
c.-39+27566_-39+27573del (n.-39+27566_-39+27573del)
c.1975+27566_1975+27573del (n.1975+27566_1975+27573del)
c.458_465del (p.Leu153SerfsTer?)
c.2794+27566_2794+27573del (n.2794+27566_2794+27573del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698199T>ACA374648590ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>T (n.2806+27572A>T)
c.2653+27572A>T (n.2653+27572A>T)
c.457T>A (p.Leu153Ile)
c.-39+27572A>T (n.-39+27572A>T)
c.1975+27572A>T (n.1975+27572A>T)
c.2794+27572A>T (n.2794+27572A>T)
 ClinVar
9g.116698199T>CCA466916000ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>G (n.2806+27572A>G)
c.2653+27572A>G (n.2653+27572A>G)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.-39+27572A>G (n.-39+27572A>G)
c.1975+27572A>G (n.1975+27572A>G)
c.2794+27572A>G (n.2794+27572A>G)
9g.116698199T>GCA374648591ASTN2,TRIM32c.2806+27572A>C (n.2806+27572A>C)
c.2653+27572A>C (n.2653+27572A>C)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.-39+27572A>C (n.-39+27572A>C)
c.1975+27572A>C (n.1975+27572A>C)
c.2794+27572A>C (n.2794+27572A>C)
9g.116698200delCA198769558ASTN2,TRIM32c.2806+27572del (n.2806+27572del)
c.2653+27572del (n.2653+27572del)
c.458del (p.Leu153Ter)
c.-39+27572del (n.-39+27572del)
c.1975+27572del (n.1975+27572del)
c.2794+27572del (n.2794+27572del)
 dbSNP
9g.116698200T>ACA374648594ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>T (n.2806+27571A>T)
c.2653+27571A>T (n.2653+27571A>T)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.-39+27571A>T (n.-39+27571A>T)
c.1975+27571A>T (n.1975+27571A>T)
c.2794+27571A>T (n.2794+27571A>T)
9g.116698200T>CCA374648597ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>G (n.2806+27571A>G)
c.2653+27571A>G (n.2653+27571A>G)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.-39+27571A>G (n.-39+27571A>G)
c.1975+27571A>G (n.1975+27571A>G)
c.2794+27571A>G (n.2794+27571A>G)
9g.116698200T>GCA374648595ASTN2,TRIM32c.2806+27571A>C (n.2806+27571A>C)
c.2653+27571A>C (n.2653+27571A>C)
c.458T>G (p.Leu153Ter)
c.-39+27571A>C (n.-39+27571A>C)
c.1975+27571A>C (n.1975+27571A>C)
c.2794+27571A>C (n.2794+27571A>C)
9g.116698200_116698201delinsTACA1874877926ASTN2,TRIM32c.2806+27570_2806+27571delinsTA (n.2806+27570_2806+27571delinsTA)
c.2653+27570_2653+27571delinsTA (n.2653+27570_2653+27571delinsTA)
c.458_459delinsTA (p.Leu153=)
c.-39+27570_-39+27571delinsTA (n.-39+27570_-39+27571delinsTA)
c.1975+27570_1975+27571delinsTA (n.1975+27570_1975+27571delinsTA)
c.2794+27570_2794+27571delinsTA (n.2794+27570_2794+27571delinsTA)
9g.116698201_116698204dupCA2695211047ASTN2,TRIM32c.2806+27568_2806+27571dup (n.2806+27568_2806+27571dup)
c.2653+27568_2653+27571dup (n.2653+27568_2653+27571dup)
c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer29)
c.-39+27568_-39+27571dup (n.-39+27568_-39+27571dup)
c.1975+27568_1975+27571dup (n.1975+27568_1975+27571dup)
c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer?)
c.2794+27568_2794+27571dup (n.2794+27568_2794+27571dup)
9g.116698201A>CCA374648598ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>G (n.2806+27570T>G)
c.2653+27570T>G (n.2653+27570T>G)
c.459A>C (p.Leu153Phe)
c.-39+27570T>G (n.-39+27570T>G)
c.1975+27570T>G (n.1975+27570T>G)
c.2794+27570T>G (n.2794+27570T>G)
9g.116698201A>GCA466916002ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>C (n.2806+27570T>C)
c.2653+27570T>C (n.2653+27570T>C)
c.459A>G (p.Leu153=)
c.-39+27570T>C (n.-39+27570T>C)
c.1975+27570T>C (n.1975+27570T>C)
c.2794+27570T>C (n.2794+27570T>C)
9g.116698201A>TCA374648600ASTN2,TRIM32c.2806+27570T>A (n.2806+27570T>A)
c.2653+27570T>A (n.2653+27570T>A)
c.459A>T (p.Leu153Phe)
c.-39+27570T>A (n.-39+27570T>A)
c.1975+27570T>A (n.1975+27570T>A)
c.2794+27570T>A (n.2794+27570T>A)
9g.116698202delCA859187970ASTN2,TRIM32c.2806+27570del (n.2806+27570del)
c.2653+27570del (n.2653+27570del)
c.460del (p.Thr154LeufsTer?)
c.-39+27570del (n.-39+27570del)
c.1975+27570del (n.1975+27570del)
c.2794+27570del (n.2794+27570del)
 dbSNP
9g.116698202A>CCA374648602ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>G (n.2806+27569T>G)
c.2653+27569T>G (n.2653+27569T>G)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-39+27569T>G (n.-39+27569T>G)
c.1975+27569T>G (n.1975+27569T>G)
c.2794+27569T>G (n.2794+27569T>G)
9g.116698202A>GCA374648604ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>C (n.2806+27569T>C)
c.2653+27569T>C (n.2653+27569T>C)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-39+27569T>C (n.-39+27569T>C)
c.1975+27569T>C (n.1975+27569T>C)
c.2794+27569T>C (n.2794+27569T>C)
9g.116698202A>TCA374648605ASTN2,TRIM32c.2806+27569T>A (n.2806+27569T>A)
c.2653+27569T>A (n.2653+27569T>A)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-39+27569T>A (n.-39+27569T>A)
c.1975+27569T>A (n.1975+27569T>A)
c.2794+27569T>A (n.2794+27569T>A)
 dbSNP
9g.116698203C>ACA374648607ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>T (n.2806+27568G>T)
c.2653+27568G>T (n.2653+27568G>T)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-39+27568G>T (n.-39+27568G>T)
c.1975+27568G>T (n.1975+27568G>T)
c.2794+27568G>T (n.2794+27568G>T)
9g.116698203C=CA1874877927ASTN2,TRIM32c.2806+27568G= (n.2806+27568G=)
c.2653+27568G= (n.2653+27568G=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.-39+27568G= (n.-39+27568G=)
c.1975+27568G= (n.1975+27568G=)
c.2794+27568G= (n.2794+27568G=)
9g.116698203C>GCA5210981ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>C (n.2806+27568G>C)
c.2653+27568G>C (n.2653+27568G>C)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-39+27568G>C (n.-39+27568G>C)
c.1975+27568G>C (n.1975+27568G>C)
c.2794+27568G>C (n.2794+27568G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698203C>TCA374648610ASTN2,TRIM32c.2806+27568G>A (n.2806+27568G>A)
c.2653+27568G>A (n.2653+27568G>A)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-39+27568G>A (n.-39+27568G>A)
c.1975+27568G>A (n.1975+27568G>A)
c.2794+27568G>A (n.2794+27568G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698204T>ACA466916005ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>T (n.2806+27567A>T)
c.2653+27567A>T (n.2653+27567A>T)
c.462T>A (p.Thr154=)
c.-39+27567A>T (n.-39+27567A>T)
c.1975+27567A>T (n.1975+27567A>T)
c.2794+27567A>T (n.2794+27567A>T)
9g.116698204T>CCA466916006ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>G (n.2806+27567A>G)
c.2653+27567A>G (n.2653+27567A>G)
c.462T>C (p.Thr154=)
c.-39+27567A>G (n.-39+27567A>G)
c.1975+27567A>G (n.1975+27567A>G)
c.2794+27567A>G (n.2794+27567A>G)
9g.116698204T>GCA466916007ASTN2,TRIM32c.2806+27567A>C (n.2806+27567A>C)
c.2653+27567A>C (n.2653+27567A>C)
c.462T>G (p.Thr154=)
c.-39+27567A>C (n.-39+27567A>C)
c.1975+27567A>C (n.1975+27567A>C)
c.2794+27567A>C (n.2794+27567A>C)
9g.116698205C>ACA5210982ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>T (n.2806+27566G>T)
c.2653+27566G>T (n.2653+27566G>T)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.-39+27566G>T (n.-39+27566G>T)
c.1975+27566G>T (n.1975+27566G>T)
c.2794+27566G>T (n.2794+27566G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698205C=CA1874877928ASTN2,TRIM32c.2806+27566G= (n.2806+27566G=)
c.2653+27566G= (n.2653+27566G=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.-39+27566G= (n.-39+27566G=)
c.1975+27566G= (n.1975+27566G=)
c.2794+27566G= (n.2794+27566G=)
9g.116698205C>GCA374648613ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>C (n.2806+27566G>C)
c.2653+27566G>C (n.2653+27566G>C)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.-39+27566G>C (n.-39+27566G>C)
c.1975+27566G>C (n.1975+27566G>C)
c.2794+27566G>C (n.2794+27566G>C)
 gnomAD v4
9g.116698205C>TCA5210983ASTN2,TRIM32c.2806+27566G>A (n.2806+27566G>A)
c.2653+27566G>A (n.2653+27566G>A)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.-39+27566G>A (n.-39+27566G>A)
c.1975+27566G>A (n.1975+27566G>A)
c.2794+27566G>A (n.2794+27566G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698206G>ACA5210984ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>T (n.2806+27565C>T)
c.2653+27565C>T (n.2653+27565C>T)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.-39+27565C>T (n.-39+27565C>T)
c.1975+27565C>T (n.1975+27565C>T)
c.2794+27565C>T (n.2794+27565C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698206G>CCA374648617ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>G (n.2806+27565C>G)
c.2653+27565C>G (n.2653+27565C>G)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.-39+27565C>G (n.-39+27565C>G)
c.1975+27565C>G (n.1975+27565C>G)
c.2794+27565C>G (n.2794+27565C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698206G=CA1874877929ASTN2,TRIM32c.2806+27565C= (n.2806+27565C=)
c.2653+27565C= (n.2653+27565C=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.-39+27565C= (n.-39+27565C=)
c.1975+27565C= (n.1975+27565C=)
c.2794+27565C= (n.2794+27565C=)
9g.116698206G>TCA374648616ASTN2,TRIM32c.2806+27565C>A (n.2806+27565C>A)
c.2653+27565C>A (n.2653+27565C>A)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.-39+27565C>A (n.-39+27565C>A)
c.1975+27565C>A (n.1975+27565C>A)
c.2794+27565C>A (n.2794+27565C>A)
9g.116698207T>ACA466916010ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>T (n.2806+27564A>T)
c.2653+27564A>T (n.2653+27564A>T)
c.465T>A (p.Arg155=)
c.-39+27564A>T (n.-39+27564A>T)
c.1975+27564A>T (n.1975+27564A>T)
c.2794+27564A>T (n.2794+27564A>T)
9g.116698207T>CCA5210985ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>G (n.2806+27564A>G)
c.2653+27564A>G (n.2653+27564A>G)
c.465T>C (p.Arg155=)
c.-39+27564A>G (n.-39+27564A>G)
c.1975+27564A>G (n.1975+27564A>G)
c.2794+27564A>G (n.2794+27564A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116698207T>GCA5210986ASTN2,TRIM32c.2806+27564A>C (n.2806+27564A>C)
c.2653+27564A>C (n.2653+27564A>C)
c.465T>G (p.Arg155=)
c.-39+27564A>C (n.-39+27564A>C)
c.1975+27564A>C (n.1975+27564A>C)
c.2794+27564A>C (n.2794+27564A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698207T=CA1874877930ASTN2,TRIM32c.2806+27564A= (n.2806+27564A=)
c.2653+27564A= (n.2653+27564A=)
c.465T= (p.Arg155=)
c.-39+27564A= (n.-39+27564A=)
c.1975+27564A= (n.1975+27564A=)
c.2794+27564A= (n.2794+27564A=)
9g.116698208C>ACA374648620ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>T (n.2806+27563G>T)
c.2653+27563G>T (n.2653+27563G>T)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-39+27563G>T (n.-39+27563G>T)
c.1975+27563G>T (n.1975+27563G>T)
c.2794+27563G>T (n.2794+27563G>T)
9g.116698208C>GCA374648622ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>C (n.2806+27563G>C)
c.2653+27563G>C (n.2653+27563G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-39+27563G>C (n.-39+27563G>C)
c.1975+27563G>C (n.1975+27563G>C)
c.2794+27563G>C (n.2794+27563G>C)
9g.116698208C>TCA466916011ASTN2,TRIM32c.2806+27563G>A (n.2806+27563G>A)
c.2653+27563G>A (n.2653+27563G>A)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-39+27563G>A (n.-39+27563G>A)
c.1975+27563G>A (n.1975+27563G>A)
c.2794+27563G>A (n.2794+27563G>A)
9g.116698209T>ACA374648624ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>T (n.2806+27562A>T)
c.2653+27562A>T (n.2653+27562A>T)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-39+27562A>T (n.-39+27562A>T)
c.1975+27562A>T (n.1975+27562A>T)
c.2794+27562A>T (n.2794+27562A>T)
9g.116698209T>CCA5210987ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>G (n.2806+27562A>G)
c.2653+27562A>G (n.2653+27562A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-39+27562A>G (n.-39+27562A>G)
c.1975+27562A>G (n.1975+27562A>G)
c.2794+27562A>G (n.2794+27562A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698209T>GCA374648626ASTN2,TRIM32c.2806+27562A>C (n.2806+27562A>C)
c.2653+27562A>C (n.2653+27562A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-39+27562A>C (n.-39+27562A>C)
c.1975+27562A>C (n.1975+27562A>C)
c.2794+27562A>C (n.2794+27562A>C)
9g.116698209T=CA1874877931ASTN2,TRIM32c.2806+27562A= (n.2806+27562A=)
c.2653+27562A= (n.2653+27562A=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.-39+27562A= (n.-39+27562A=)
c.1975+27562A= (n.1975+27562A=)
c.2794+27562A= (n.2794+27562A=)
9g.116698210G>ACA466916013ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>T (n.2806+27561C>T)
c.2653+27561C>T (n.2653+27561C>T)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-39+27561C>T (n.-39+27561C>T)
c.1975+27561C>T (n.1975+27561C>T)
c.2794+27561C>T (n.2794+27561C>T)
9g.116698210G>CCA466916014ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>G (n.2806+27561C>G)
c.2653+27561C>G (n.2653+27561C>G)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-39+27561C>G (n.-39+27561C>G)
c.1975+27561C>G (n.1975+27561C>G)
c.2794+27561C>G (n.2794+27561C>G)
 ClinVar
9g.116698210G=CA1874877932ASTN2,TRIM32c.2806+27561C= (n.2806+27561C=)
c.2653+27561C= (n.2653+27561C=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.-39+27561C= (n.-39+27561C=)
c.1975+27561C= (n.1975+27561C=)
c.2794+27561C= (n.2794+27561C=)
9g.116698210G>TCA466916015ASTN2,TRIM32c.2806+27561C>A (n.2806+27561C>A)
c.2653+27561C>A (n.2653+27561C>A)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-39+27561C>A (n.-39+27561C>A)
c.1975+27561C>A (n.1975+27561C>A)
c.2794+27561C>A (n.2794+27561C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698211C>ACA466916016ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>T (n.2806+27560G>T)
c.2653+27560G>T (n.2653+27560G>T)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.-39+27560G>T (n.-39+27560G>T)
c.1975+27560G>T (n.1975+27560G>T)
c.2794+27560G>T (n.2794+27560G>T)
9g.116698211C=CA1874877933ASTN2,TRIM32c.2806+27560G= (n.2806+27560G=)
c.2653+27560G= (n.2653+27560G=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.-39+27560G= (n.-39+27560G=)
c.1975+27560G= (n.1975+27560G=)
c.2794+27560G= (n.2794+27560G=)
9g.116698211C>GCA374648628ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>C (n.2806+27560G>C)
c.2653+27560G>C (n.2653+27560G>C)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.-39+27560G>C (n.-39+27560G>C)
c.1975+27560G>C (n.1975+27560G>C)
c.2794+27560G>C (n.2794+27560G>C)
 gnomAD v4
9g.116698211C>TCA5210988ASTN2,TRIM32c.2806+27560G>A (n.2806+27560G>A)
c.2653+27560G>A (n.2653+27560G>A)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.-39+27560G>A (n.-39+27560G>A)
c.1975+27560G>A (n.1975+27560G>A)
c.2794+27560G>A (n.2794+27560G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698212G>ACA374648630ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>T (n.2806+27559C>T)
c.2653+27559C>T (n.2653+27559C>T)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.-39+27559C>T (n.-39+27559C>T)
c.1975+27559C>T (n.1975+27559C>T)
c.2794+27559C>T (n.2794+27559C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698212G>CCA374648632ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>G (n.2806+27559C>G)
c.2653+27559C>G (n.2653+27559C>G)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.-39+27559C>G (n.-39+27559C>G)
c.1975+27559C>G (n.1975+27559C>G)
c.2794+27559C>G (n.2794+27559C>G)
 gnomAD v4
9g.116698212G=CA1874877934ASTN2,TRIM32c.2806+27559C= (n.2806+27559C=)
c.2653+27559C= (n.2653+27559C=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.-39+27559C= (n.-39+27559C=)
c.1975+27559C= (n.1975+27559C=)
c.2794+27559C= (n.2794+27559C=)
9g.116698212G>TCA374648634ASTN2,TRIM32c.2806+27559C>A (n.2806+27559C>A)
c.2653+27559C>A (n.2653+27559C>A)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.-39+27559C>A (n.-39+27559C>A)
c.1975+27559C>A (n.1975+27559C>A)
c.2794+27559C>A (n.2794+27559C>A)
9g.116698213G>ACA466916018ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>T (n.2806+27558C>T)
c.2653+27558C>T (n.2653+27558C>T)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.-39+27558C>T (n.-39+27558C>T)
c.1975+27558C>T (n.1975+27558C>T)
c.2794+27558C>T (n.2794+27558C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698213G>CCA466916019ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>G (n.2806+27558C>G)
c.2653+27558C>G (n.2653+27558C>G)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.-39+27558C>G (n.-39+27558C>G)
c.1975+27558C>G (n.1975+27558C>G)
c.2794+27558C>G (n.2794+27558C>G)
9g.116698213G>TCA466916020ASTN2,TRIM32c.2806+27558C>A (n.2806+27558C>A)
c.2653+27558C>A (n.2653+27558C>A)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.-39+27558C>A (n.-39+27558C>A)
c.1975+27558C>A (n.1975+27558C>A)
c.2794+27558C>A (n.2794+27558C>A)
9g.116698214G>ACA374648636ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>T (n.2806+27557C>T)
c.2653+27557C>T (n.2653+27557C>T)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-39+27557C>T (n.-39+27557C>T)
c.1975+27557C>T (n.1975+27557C>T)
c.2794+27557C>T (n.2794+27557C>T)
9g.116698214G>CCA374648638ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>G (n.2806+27557C>G)
c.2653+27557C>G (n.2653+27557C>G)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-39+27557C>G (n.-39+27557C>G)
c.1975+27557C>G (n.1975+27557C>G)
c.2794+27557C>G (n.2794+27557C>G)
9g.116698214G>TCA374648640ASTN2,TRIM32c.2806+27557C>A (n.2806+27557C>A)
c.2653+27557C>A (n.2653+27557C>A)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-39+27557C>A (n.-39+27557C>A)
c.1975+27557C>A (n.1975+27557C>A)
c.2794+27557C>A (n.2794+27557C>A)
9g.116698215A>CCA374648642ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>G (n.2806+27556T>G)
c.2653+27556T>G (n.2653+27556T>G)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-39+27556T>G (n.-39+27556T>G)
c.1975+27556T>G (n.1975+27556T>G)
c.2794+27556T>G (n.2794+27556T>G)
9g.116698215A>GCA374648644ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>C (n.2806+27556T>C)
c.2653+27556T>C (n.2653+27556T>C)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-39+27556T>C (n.-39+27556T>C)
c.1975+27556T>C (n.1975+27556T>C)
c.2794+27556T>C (n.2794+27556T>C)
9g.116698215A>TCA374648645ASTN2,TRIM32c.2806+27556T>A (n.2806+27556T>A)
c.2653+27556T>A (n.2653+27556T>A)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-39+27556T>A (n.-39+27556T>A)
c.1975+27556T>A (n.1975+27556T>A)
c.2794+27556T>A (n.2794+27556T>A)
9g.116698216A=CA1874877935ASTN2,TRIM32c.2806+27555T= (n.2806+27555T=)
c.2653+27555T= (n.2653+27555T=)
c.474A= (p.Glu158=)
c.-39+27555T= (n.-39+27555T=)
c.1975+27555T= (n.1975+27555T=)
c.2794+27555T= (n.2794+27555T=)
9g.116698216A>CCA374648647ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>G (n.2806+27555T>G)
c.2653+27555T>G (n.2653+27555T>G)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.-39+27555T>G (n.-39+27555T>G)
c.1975+27555T>G (n.1975+27555T>G)
c.2794+27555T>G (n.2794+27555T>G)
9g.116698216A>GCA198769595ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>C (n.2806+27555T>C)
c.2653+27555T>C (n.2653+27555T>C)
c.474A>G (p.Glu158=)
c.-39+27555T>C (n.-39+27555T>C)
c.1975+27555T>C (n.1975+27555T>C)
c.2794+27555T>C (n.2794+27555T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698216A>TCA374648648ASTN2,TRIM32c.2806+27555T>A (n.2806+27555T>A)
c.2653+27555T>A (n.2653+27555T>A)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.-39+27555T>A (n.-39+27555T>A)
c.1975+27555T>A (n.1975+27555T>A)
c.2794+27555T>A (n.2794+27555T>A)
9g.116698217C>ACA374648652ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>T (n.2806+27554G>T)
c.2653+27554G>T (n.2653+27554G>T)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.-39+27554G>T (n.-39+27554G>T)
c.1975+27554G>T (n.1975+27554G>T)
c.2794+27554G>T (n.2794+27554G>T)
9g.116698217C>GCA374648650ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>C (n.2806+27554G>C)
c.2653+27554G>C (n.2653+27554G>C)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.-39+27554G>C (n.-39+27554G>C)
c.1975+27554G>C (n.1975+27554G>C)
c.2794+27554G>C (n.2794+27554G>C)
9g.116698217C>TCA374648651ASTN2,TRIM32c.2806+27554G>A (n.2806+27554G>A)
c.2653+27554G>A (n.2653+27554G>A)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.-39+27554G>A (n.-39+27554G>A)
c.1975+27554G>A (n.1975+27554G>A)
c.2794+27554G>A (n.2794+27554G>A)
9g.116698218T>ACA374648653ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>T (n.2806+27553A>T)
c.2653+27553A>T (n.2653+27553A>T)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.-39+27553A>T (n.-39+27553A>T)
c.1975+27553A>T (n.1975+27553A>T)
c.2794+27553A>T (n.2794+27553A>T)
9g.116698218T>CCA374648655ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>G (n.2806+27553A>G)
c.2653+27553A>G (n.2653+27553A>G)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.-39+27553A>G (n.-39+27553A>G)
c.1975+27553A>G (n.1975+27553A>G)
c.2794+27553A>G (n.2794+27553A>G)
9g.116698218T>GCA374648656ASTN2,TRIM32c.2806+27553A>C (n.2806+27553A>C)
c.2653+27553A>C (n.2653+27553A>C)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.-39+27553A>C (n.-39+27553A>C)
c.1975+27553A>C (n.1975+27553A>C)
c.2794+27553A>C (n.2794+27553A>C)
9g.116698218_116698219dupCA2573143775ASTN2,TRIM32c.2806+27552_2806+27553dup (n.2806+27552_2806+27553dup)
c.2653+27552_2653+27553dup (n.2653+27552_2653+27553dup)
c.476_477dup (p.Met160LeufsTer?)
c.-39+27552_-39+27553dup (n.-39+27552_-39+27553dup)
c.1975+27552_1975+27553dup (n.1975+27552_1975+27553dup)
c.2794+27552_2794+27553dup (n.2794+27552_2794+27553dup)
 ClinVar dbSNP
9g.116698219T>ACA466916026ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>T (n.2806+27552A>T)
c.2653+27552A>T (n.2653+27552A>T)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.-39+27552A>T (n.-39+27552A>T)
c.1975+27552A>T (n.1975+27552A>T)
c.2794+27552A>T (n.2794+27552A>T)
9g.116698219T>CCA466916027ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>G (n.2806+27552A>G)
c.2653+27552A>G (n.2653+27552A>G)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.-39+27552A>G (n.-39+27552A>G)
c.1975+27552A>G (n.1975+27552A>G)
c.2794+27552A>G (n.2794+27552A>G)
9g.116698219T>GCA466916028ASTN2,TRIM32c.2806+27552A>C (n.2806+27552A>C)
c.2653+27552A>C (n.2653+27552A>C)
c.477T>G (p.Leu159=)
c.-39+27552A>C (n.-39+27552A>C)
c.1975+27552A>C (n.1975+27552A>C)
c.2794+27552A>C (n.2794+27552A>C)
9g.116698220A=CA1874877936ASTN2,TRIM32c.2806+27551T= (n.2806+27551T=)
c.2653+27551T= (n.2653+27551T=)
c.478A= (p.Met160=)
c.-39+27551T= (n.-39+27551T=)
c.1975+27551T= (n.1975+27551T=)
c.2794+27551T= (n.2794+27551T=)
9g.116698220A>CCA374648658ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>G (n.2806+27551T>G)
c.2653+27551T>G (n.2653+27551T>G)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.-39+27551T>G (n.-39+27551T>G)
c.1975+27551T>G (n.1975+27551T>G)
c.2794+27551T>G (n.2794+27551T>G)
9g.116698220A>GCA374648660ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>C (n.2806+27551T>C)
c.2653+27551T>C (n.2653+27551T>C)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.-39+27551T>C (n.-39+27551T>C)
c.1975+27551T>C (n.1975+27551T>C)
c.2794+27551T>C (n.2794+27551T>C)
9g.116698220A>TCA374648662ASTN2,TRIM32c.2806+27551T>A (n.2806+27551T>A)
c.2653+27551T>A (n.2653+27551T>A)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.-39+27551T>A (n.-39+27551T>A)
c.1975+27551T>A (n.1975+27551T>A)
c.2794+27551T>A (n.2794+27551T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698221T>ACA374648664ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>T (n.2806+27550A>T)
c.2653+27550A>T (n.2653+27550A>T)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.-39+27550A>T (n.-39+27550A>T)
c.1975+27550A>T (n.1975+27550A>T)
c.2794+27550A>T (n.2794+27550A>T)
 dbSNP
9g.116698221T>CCA5210989ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>G (n.2806+27550A>G)
c.2653+27550A>G (n.2653+27550A>G)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.-39+27550A>G (n.-39+27550A>G)
c.1975+27550A>G (n.1975+27550A>G)
c.2794+27550A>G (n.2794+27550A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698221T>GCA5210990ASTN2,TRIM32c.2806+27550A>C (n.2806+27550A>C)
c.2653+27550A>C (n.2653+27550A>C)
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.-39+27550A>C (n.-39+27550A>C)
c.1975+27550A>C (n.1975+27550A>C)
c.2794+27550A>C (n.2794+27550A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698221T=CA1874877937ASTN2,TRIM32c.2806+27550A= (n.2806+27550A=)
c.2653+27550A= (n.2653+27550A=)
c.479T= (p.Met160=)
c.-39+27550A= (n.-39+27550A=)
c.1975+27550A= (n.1975+27550A=)
c.2794+27550A= (n.2794+27550A=)
9g.116698222G>ACA241632ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>T (n.2806+27549C>T)
c.2653+27549C>T (n.2653+27549C>T)
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>T (n.-39+27549C>T)
c.1975+27549C>T (n.1975+27549C>T)
c.2794+27549C>T (n.2794+27549C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698222G>CCA198769601ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>G (n.2806+27549C>G)
c.2653+27549C>G (n.2653+27549C>G)
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>G (n.-39+27549C>G)
c.1975+27549C>G (n.1975+27549C>G)
c.2794+27549C>G (n.2794+27549C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698222G=CA1874877938ASTN2,TRIM32c.2806+27549C= (n.2806+27549C=)
c.2653+27549C= (n.2653+27549C=)
c.480G= (p.Met160=)
c.-39+27549C= (n.-39+27549C=)
c.1975+27549C= (n.1975+27549C=)
c.2794+27549C= (n.2794+27549C=)
9g.116698222G>TCA198769606ASTN2,TRIM32c.2806+27549C>A (n.2806+27549C>A)
c.2653+27549C>A (n.2653+27549C>A)
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.-39+27549C>A (n.-39+27549C>A)
c.1975+27549C>A (n.1975+27549C>A)
c.2794+27549C>A (n.2794+27549C>A)
 dbSNP
9g.116698226delCA2541915920ASTN2,TRIM32c.2806+27549del (n.2806+27549del)
c.2653+27549del (n.2653+27549del)
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.-39+27549del (n.-39+27549del)
c.1975+27549del (n.1975+27549del)
c.2794+27549del (n.2794+27549del)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698223G>ACA374648670ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>T (n.2806+27548C>T)
c.2653+27548C>T (n.2653+27548C>T)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-39+27548C>T (n.-39+27548C>T)
c.1975+27548C>T (n.1975+27548C>T)
c.2794+27548C>T (n.2794+27548C>T)
9g.116698223G>CCA374648674ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>G (n.2806+27548C>G)
c.2653+27548C>G (n.2653+27548C>G)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-39+27548C>G (n.-39+27548C>G)
c.1975+27548C>G (n.1975+27548C>G)
c.2794+27548C>G (n.2794+27548C>G)
9g.116698223G>TCA374648672ASTN2,TRIM32c.2806+27548C>A (n.2806+27548C>A)
c.2653+27548C>A (n.2653+27548C>A)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.-39+27548C>A (n.-39+27548C>A)
c.1975+27548C>A (n.1975+27548C>A)
c.2794+27548C>A (n.2794+27548C>A)
9g.116698224G>ACA374648676ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>T (n.2806+27547C>T)
c.2653+27547C>T (n.2653+27547C>T)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-39+27547C>T (n.-39+27547C>T)
c.1975+27547C>T (n.1975+27547C>T)
c.2794+27547C>T (n.2794+27547C>T)
 gnomAD v4
9g.116698224G>CCA374648677ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>G (n.2806+27547C>G)
c.2653+27547C>G (n.2653+27547C>G)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-39+27547C>G (n.-39+27547C>G)
c.1975+27547C>G (n.1975+27547C>G)
c.2794+27547C>G (n.2794+27547C>G)
9g.116698224G=CA1874877939ASTN2,TRIM32c.2806+27547C= (n.2806+27547C=)
c.2653+27547C= (n.2653+27547C=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-39+27547C= (n.-39+27547C=)
c.1975+27547C= (n.1975+27547C=)
c.2794+27547C= (n.2794+27547C=)
9g.116698224G>TCA374648679ASTN2,TRIM32c.2806+27547C>A (n.2806+27547C>A)
c.2653+27547C>A (n.2653+27547C>A)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-39+27547C>A (n.-39+27547C>A)
c.1975+27547C>A (n.1975+27547C>A)
c.2794+27547C>A (n.2794+27547C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698225G>ACA466916029ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>T (n.2806+27546C>T)
c.2653+27546C>T (n.2653+27546C>T)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.-39+27546C>T (n.-39+27546C>T)
c.1975+27546C>T (n.1975+27546C>T)
c.2794+27546C>T (n.2794+27546C>T)
 dbSNP
9g.116698225G>CCA5210991ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>G (n.2806+27546C>G)
c.2653+27546C>G (n.2653+27546C>G)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.-39+27546C>G (n.-39+27546C>G)
c.1975+27546C>G (n.1975+27546C>G)
c.2794+27546C>G (n.2794+27546C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698225G=CA1874877940ASTN2,TRIM32c.2806+27546C= (n.2806+27546C=)
c.2653+27546C= (n.2653+27546C=)
c.483G= (p.Gly161=)
c.-39+27546C= (n.-39+27546C=)
c.1975+27546C= (n.1975+27546C=)
c.2794+27546C= (n.2794+27546C=)
9g.116698225G>TCA466916030ASTN2,TRIM32c.2806+27546C>A (n.2806+27546C>A)
c.2653+27546C>A (n.2653+27546C>A)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.-39+27546C>A (n.-39+27546C>A)
c.1975+27546C>A (n.1975+27546C>A)
c.2794+27546C>A (n.2794+27546C>A)
9g.116698226G>ACA374648682ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>T (n.2806+27545C>T)
c.2653+27545C>T (n.2653+27545C>T)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-39+27545C>T (n.-39+27545C>T)
c.1975+27545C>T (n.1975+27545C>T)
c.2794+27545C>T (n.2794+27545C>T)
9g.116698226G>CCA374648683ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>G (n.2806+27545C>G)
c.2653+27545C>G (n.2653+27545C>G)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-39+27545C>G (n.-39+27545C>G)
c.1975+27545C>G (n.1975+27545C>G)
c.2794+27545C>G (n.2794+27545C>G)
9g.116698226G>TCA374648684ASTN2,TRIM32c.2806+27545C>A (n.2806+27545C>A)
c.2653+27545C>A (n.2653+27545C>A)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-39+27545C>A (n.-39+27545C>A)
c.1975+27545C>A (n.1975+27545C>A)
c.2794+27545C>A (n.2794+27545C>A)
9g.116698227A=CA1874877941ASTN2,TRIM32c.2806+27544T= (n.2806+27544T=)
c.2653+27544T= (n.2653+27544T=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-39+27544T= (n.-39+27544T=)
c.1975+27544T= (n.1975+27544T=)
c.2794+27544T= (n.2794+27544T=)
9g.116698227A>CCA374648686ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>G (n.2806+27544T>G)
c.2653+27544T>G (n.2653+27544T>G)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-39+27544T>G (n.-39+27544T>G)
c.1975+27544T>G (n.1975+27544T>G)
c.2794+27544T>G (n.2794+27544T>G)
9g.116698227A>GCA198769609ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>C (n.2806+27544T>C)
c.2653+27544T>C (n.2653+27544T>C)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-39+27544T>C (n.-39+27544T>C)
c.1975+27544T>C (n.1975+27544T>C)
c.2794+27544T>C (n.2794+27544T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698227A>TCA374648688ASTN2,TRIM32c.2806+27544T>A (n.2806+27544T>A)
c.2653+27544T>A (n.2653+27544T>A)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-39+27544T>A (n.-39+27544T>A)
c.1975+27544T>A (n.1975+27544T>A)
c.2794+27544T>A (n.2794+27544T>A)
9g.116698228G>ACA466916031ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>T (n.2806+27543C>T)
c.2653+27543C>T (n.2653+27543C>T)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-39+27543C>T (n.-39+27543C>T)
c.1975+27543C>T (n.1975+27543C>T)
c.2794+27543C>T (n.2794+27543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698228G>CCA374648689ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>G (n.2806+27543C>G)
c.2653+27543C>G (n.2653+27543C>G)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-39+27543C>G (n.-39+27543C>G)
c.1975+27543C>G (n.1975+27543C>G)
c.2794+27543C>G (n.2794+27543C>G)
9g.116698228G=CA1874877942ASTN2,TRIM32c.2806+27543C= (n.2806+27543C=)
c.2653+27543C= (n.2653+27543C=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.-39+27543C= (n.-39+27543C=)
c.1975+27543C= (n.1975+27543C=)
c.2794+27543C= (n.2794+27543C=)
9g.116698228G>TCA374648690ASTN2,TRIM32c.2806+27543C>A (n.2806+27543C>A)
c.2653+27543C>A (n.2653+27543C>A)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-39+27543C>A (n.-39+27543C>A)
c.1975+27543C>A (n.1975+27543C>A)
c.2794+27543C>A (n.2794+27543C>A)
9g.116698229C>ACA374648692ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>T (n.2806+27542G>T)
c.2653+27542G>T (n.2653+27542G>T)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-39+27542G>T (n.-39+27542G>T)
c.1975+27542G>T (n.1975+27542G>T)
c.2794+27542G>T (n.2794+27542G>T)
9g.116698229C>GCA374648693ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>C (n.2806+27542G>C)
c.2653+27542G>C (n.2653+27542G>C)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-39+27542G>C (n.-39+27542G>C)
c.1975+27542G>C (n.1975+27542G>C)
c.2794+27542G>C (n.2794+27542G>C)
9g.116698229C>TCA466916032ASTN2,TRIM32c.2806+27542G>A (n.2806+27542G>A)
c.2653+27542G>A (n.2653+27542G>A)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.-39+27542G>A (n.-39+27542G>A)
c.1975+27542G>A (n.1975+27542G>A)
c.2794+27542G>A (n.2794+27542G>A)
 gnomAD v4
9g.116698230T>ACA374648695ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>T (n.2806+27541A>T)
c.2653+27541A>T (n.2653+27541A>T)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-39+27541A>T (n.-39+27541A>T)
c.1975+27541A>T (n.1975+27541A>T)
c.2794+27541A>T (n.2794+27541A>T)
9g.116698230T>CCA5210992ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>G (n.2806+27541A>G)
c.2653+27541A>G (n.2653+27541A>G)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-39+27541A>G (n.-39+27541A>G)
c.1975+27541A>G (n.1975+27541A>G)
c.2794+27541A>G (n.2794+27541A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698230T>GCA374648697ASTN2,TRIM32c.2806+27541A>C (n.2806+27541A>C)
c.2653+27541A>C (n.2653+27541A>C)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-39+27541A>C (n.-39+27541A>C)
c.1975+27541A>C (n.1975+27541A>C)
c.2794+27541A>C (n.2794+27541A>C)
9g.116698230T=CA1874877943ASTN2,TRIM32c.2806+27541A= (n.2806+27541A=)
c.2653+27541A= (n.2653+27541A=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.-39+27541A= (n.-39+27541A=)
c.1975+27541A= (n.1975+27541A=)
c.2794+27541A= (n.2794+27541A=)
9g.116698231G>ACA466916035ASTN2,TRIM32c.2806+27540C>T (n.2806+27540C>T)
c.2653+27540C>T (n.2653+27540C>T)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.-39+27540C>T (n.-39+27540C>T)
c.1975+27540C>T (n.1975+27540C>T)
c.2794+27540C>T (n.2794+27540C>T)
9g.116698231G>CCA466916034ASTN2,TRIM32c.2806+27540C>G (n.2806+27540C>G)
c.2653+27540C>G (n.2653+27540C>G)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.-39+27540C>G (n.-39+27540C>G)
c.1975+27540C>G (n.1975+27540C>G)
c.2794+27540C>G (n.2794+27540C>G)
9g.116698231G>TCA466916033ASTN2,TRIM32c.2806+27540C>A (n.2806+27540C>A)
c.2653+27540C>A (n.2653+27540C>A)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.-39+27540C>A (n.-39+27540C>A)
c.1975+27540C>A (n.1975+27540C>A)
c.2794+27540C>A (n.2794+27540C>A)
9g.116698232C>ACA374648699ASTN2,TRIM32c.2806+27539G>T (n.2806+27539G>T)
c.2653+27539G>T (n.2653+27539G>T)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.-39+27539G>T (n.-39+27539G>T)
c.1975+27539G>T (n.1975+27539G>T)
c.2794+27539G>T (n.2794+27539G>T)
9g.116698232C>GCA374648700ASTN2,TRIM32c.2806+27539G>C (n.2806+27539G>C)
c.2653+27539G>C (n.2653+27539G>C)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.-39+27539G>C (n.-39+27539G>C)
c.1975+27539G>C (n.1975+27539G>C)
c.2794+27539G>C (n.2794+27539G>C)
9g.116698232C>TCA374648702ASTN2,TRIM32c.2806+27539G>A (n.2806+27539G>A)
c.2653+27539G>A (n.2653+27539G>A)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.-39+27539G>A (n.-39+27539G>A)
c.1975+27539G>A (n.1975+27539G>A)
c.2794+27539G>A (n.2794+27539G>A)
9g.116698233A>CCA374648704ASTN2,TRIM32c.2806+27538T>G (n.2806+27538T>G)
c.2653+27538T>G (n.2653+27538T>G)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.-39+27538T>G (n.-39+27538T>G)
c.1975+27538T>G (n.1975+27538T>G)
c.2794+27538T>G (n.2794+27538T>G)
9g.116698233A>GCA374648705ASTN2,TRIM32c.2806+27538T>C (n.2806+27538T>C)
c.2653+27538T>C (n.2653+27538T>C)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.-39+27538T>C (n.-39+27538T>C)
c.1975+27538T>C (n.1975+27538T>C)
c.2794+27538T>C (n.2794+27538T>C)
9g.116698233A>TCA374648706ASTN2,TRIM32c.2806+27538T>A (n.2806+27538T>A)
c.2653+27538T>A (n.2653+27538T>A)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.-39+27538T>A (n.-39+27538T>A)
c.1975+27538T>A (n.1975+27538T>A)
c.2794+27538T>A (n.2794+27538T>A)
9g.116698234G>ACA466916036ASTN2,TRIM32c.2806+27537C>T (n.2806+27537C>T)
c.2653+27537C>T (n.2653+27537C>T)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.-39+27537C>T (n.-39+27537C>T)
c.1975+27537C>T (n.1975+27537C>T)
c.2794+27537C>T (n.2794+27537C>T)
9g.116698234G>CCA374648708ASTN2,TRIM32c.2806+27537C>G (n.2806+27537C>G)
c.2653+27537C>G (n.2653+27537C>G)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.-39+27537C>G (n.-39+27537C>G)
c.1975+27537C>G (n.1975+27537C>G)
c.2794+27537C>G (n.2794+27537C>G)
9g.116698234G=CA1874877944ASTN2,TRIM32c.2806+27537C= (n.2806+27537C=)
c.2653+27537C= (n.2653+27537C=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.-39+27537C= (n.-39+27537C=)
c.1975+27537C= (n.1975+27537C=)
c.2794+27537C= (n.2794+27537C=)
9g.116698234G>TCA374648709ASTN2,TRIM32c.2806+27537C>A (n.2806+27537C>A)
c.2653+27537C>A (n.2653+27537C>A)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.-39+27537C>A (n.-39+27537C>A)
c.1975+27537C>A (n.1975+27537C>A)
c.2794+27537C>A (n.2794+27537C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698235C>ACA466916037ASTN2,TRIM32c.2806+27536G>T (n.2806+27536G>T)
c.2653+27536G>T (n.2653+27536G>T)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.-39+27536G>T (n.-39+27536G>T)
c.1975+27536G>T (n.1975+27536G>T)
c.2794+27536G>T (n.2794+27536G>T)
9g.116698235C=CA1874877945ASTN2,TRIM32c.2806+27536G= (n.2806+27536G=)
c.2653+27536G= (n.2653+27536G=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.-39+27536G= (n.-39+27536G=)
c.1975+27536G= (n.1975+27536G=)
c.2794+27536G= (n.2794+27536G=)
9g.116698235C>GCA374648713ASTN2,TRIM32c.2806+27536G>C (n.2806+27536G>C)
c.2653+27536G>C (n.2653+27536G>C)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.-39+27536G>C (n.-39+27536G>C)
c.1975+27536G>C (n.1975+27536G>C)
c.2794+27536G>C (n.2794+27536G>C)
9g.116698235C>TCA374648712ASTN2,TRIM32c.2806+27536G>A (n.2806+27536G>A)
c.2653+27536G>A (n.2653+27536G>A)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.-39+27536G>A (n.-39+27536G>A)
c.1975+27536G>A (n.1975+27536G>A)
c.2794+27536G>A (n.2794+27536G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698236G>ACA5210994ASTN2,TRIM32c.2806+27535C>T (n.2806+27535C>T)
c.2653+27535C>T (n.2653+27535C>T)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.-39+27535C>T (n.-39+27535C>T)
c.1975+27535C>T (n.1975+27535C>T)
c.2794+27535C>T (n.2794+27535C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698236G>CCA374648717ASTN2,TRIM32c.2806+27535C>G (n.2806+27535C>G)
c.2653+27535C>G (n.2653+27535C>G)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.-39+27535C>G (n.-39+27535C>G)
c.1975+27535C>G (n.1975+27535C>G)
c.2794+27535C>G (n.2794+27535C>G)
 gnomAD v4
9g.116698236G=CA1874877946ASTN2,TRIM32c.2806+27535C= (n.2806+27535C=)
c.2653+27535C= (n.2653+27535C=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.-39+27535C= (n.-39+27535C=)
c.1975+27535C= (n.1975+27535C=)
c.2794+27535C= (n.2794+27535C=)
9g.116698236G>TCA5210993ASTN2,TRIM32c.2806+27535C>A (n.2806+27535C>A)
c.2653+27535C>A (n.2653+27535C>A)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.-39+27535C>A (n.-39+27535C>A)
c.1975+27535C>A (n.1975+27535C>A)
c.2794+27535C>A (n.2794+27535C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698237G>ACA466916038ASTN2,TRIM32c.2806+27534C>T (n.2806+27534C>T)
c.2653+27534C>T (n.2653+27534C>T)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.-39+27534C>T (n.-39+27534C>T)
c.1975+27534C>T (n.1975+27534C>T)
c.2794+27534C>T (n.2794+27534C>T)
 dbSNP
9g.116698237G>CCA466916039ASTN2,TRIM32c.2806+27534C>G (n.2806+27534C>G)
c.2653+27534C>G (n.2653+27534C>G)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.-39+27534C>G (n.-39+27534C>G)
c.1975+27534C>G (n.1975+27534C>G)
c.2794+27534C>G (n.2794+27534C>G)
9g.116698237G>TCA466916040ASTN2,TRIM32c.2806+27534C>A (n.2806+27534C>A)
c.2653+27534C>A (n.2653+27534C>A)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.-39+27534C>A (n.-39+27534C>A)
c.1975+27534C>A (n.1975+27534C>A)
c.2794+27534C>A (n.2794+27534C>A)
9g.116698238C>ACA466916041ASTN2,TRIM32c.2806+27533G>T (n.2806+27533G>T)
c.2653+27533G>T (n.2653+27533G>T)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.-39+27533G>T (n.-39+27533G>T)
c.1975+27533G>T (n.1975+27533G>T)
c.2794+27533G>T (n.2794+27533G>T)
9g.116698238C=CA1874877947ASTN2,TRIM32c.2806+27533G= (n.2806+27533G=)
c.2653+27533G= (n.2653+27533G=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.-39+27533G= (n.-39+27533G=)
c.1975+27533G= (n.1975+27533G=)
c.2794+27533G= (n.2794+27533G=)
9g.116698238C>GCA374648719ASTN2,TRIM32c.2806+27533G>C (n.2806+27533G>C)
c.2653+27533G>C (n.2653+27533G>C)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.-39+27533G>C (n.-39+27533G>C)
c.1975+27533G>C (n.1975+27533G>C)
c.2794+27533G>C (n.2794+27533G>C)
 ClinVar
9g.116698238C>TCA5210995ASTN2,TRIM32c.2806+27533G>A (n.2806+27533G>A)
c.2653+27533G>A (n.2653+27533G>A)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.-39+27533G>A (n.-39+27533G>A)
c.1975+27533G>A (n.1975+27533G>A)
c.2794+27533G>A (n.2794+27533G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698239G>ACA5210996ASTN2,TRIM32c.2806+27532C>T (n.2806+27532C>T)
c.2653+27532C>T (n.2653+27532C>T)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.-39+27532C>T (n.-39+27532C>T)
c.1975+27532C>T (n.1975+27532C>T)
c.2794+27532C>T (n.2794+27532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698239G>CCA374648724ASTN2,TRIM32c.2806+27532C>G (n.2806+27532C>G)
c.2653+27532C>G (n.2653+27532C>G)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.-39+27532C>G (n.-39+27532C>G)
c.1975+27532C>G (n.1975+27532C>G)
c.2794+27532C>G (n.2794+27532C>G)
9g.116698239G=CA1874877948ASTN2,TRIM32c.2806+27532C= (n.2806+27532C=)
c.2653+27532C= (n.2653+27532C=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.-39+27532C= (n.-39+27532C=)
c.1975+27532C= (n.1975+27532C=)
c.2794+27532C= (n.2794+27532C=)
9g.116698239G>TCA374648725ASTN2,TRIM32c.2806+27532C>A (n.2806+27532C>A)
c.2653+27532C>A (n.2653+27532C>A)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.-39+27532C>A (n.-39+27532C>A)
c.1975+27532C>A (n.1975+27532C>A)
c.2794+27532C>A (n.2794+27532C>A)
9g.116698240delCA2739265016ASTN2,TRIM32c.2806+27532del (n.2806+27532del)
c.2653+27532del (n.2653+27532del)
c.498del (p.Lys167ArgfsTer?)
c.-39+27532del (n.-39+27532del)
c.1975+27532del (n.1975+27532del)
c.2794+27532del (n.2794+27532del)
 ClinVar
9g.116698240G>ACA466916042ASTN2,TRIM32c.2806+27531C>T (n.2806+27531C>T)
c.2653+27531C>T (n.2653+27531C>T)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.-39+27531C>T (n.-39+27531C>T)
c.1975+27531C>T (n.1975+27531C>T)
c.2794+27531C>T (n.2794+27531C>T)
9g.116698240G>CCA466916043ASTN2,TRIM32c.2806+27531C>G (n.2806+27531C>G)
c.2653+27531C>G (n.2653+27531C>G)
c.498G>C (p.Arg166=)
c.-39+27531C>G (n.-39+27531C>G)
c.1975+27531C>G (n.1975+27531C>G)
c.2794+27531C>G (n.2794+27531C>G)
9g.116698240G>TCA466916044ASTN2,TRIM32c.2806+27531C>A (n.2806+27531C>A)
c.2653+27531C>A (n.2653+27531C>A)
c.498G>T (p.Arg166=)
c.-39+27531C>A (n.-39+27531C>A)
c.1975+27531C>A (n.1975+27531C>A)
c.2794+27531C>A (n.2794+27531C>A)
9g.116698241A=CA1874877949ASTN2,TRIM32c.2806+27530T= (n.2806+27530T=)
c.2653+27530T= (n.2653+27530T=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.-39+27530T= (n.-39+27530T=)
c.1975+27530T= (n.1975+27530T=)
c.2794+27530T= (n.2794+27530T=)
9g.116698241A>CCA374648726ASTN2,TRIM32c.2806+27530T>G (n.2806+27530T>G)
c.2653+27530T>G (n.2653+27530T>G)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-39+27530T>G (n.-39+27530T>G)
c.1975+27530T>G (n.1975+27530T>G)
c.2794+27530T>G (n.2794+27530T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698241A>GCA374648728ASTN2,TRIM32c.2806+27530T>C (n.2806+27530T>C)
c.2653+27530T>C (n.2653+27530T>C)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-39+27530T>C (n.-39+27530T>C)
c.1975+27530T>C (n.1975+27530T>C)
c.2794+27530T>C (n.2794+27530T>C)
9g.116698241A>TCA374648733ASTN2,TRIM32c.2806+27530T>A (n.2806+27530T>A)
c.2653+27530T>A (n.2653+27530T>A)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-39+27530T>A (n.-39+27530T>A)
c.1975+27530T>A (n.1975+27530T>A)
c.2794+27530T>A (n.2794+27530T>A)
 COSMIC
9g.116698242A=CA1874877950ASTN2,TRIM32c.2806+27529T= (n.2806+27529T=)
c.2653+27529T= (n.2653+27529T=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.-39+27529T= (n.-39+27529T=)
c.1975+27529T= (n.1975+27529T=)
c.2794+27529T= (n.2794+27529T=)
9g.116698242A>CCA374648737ASTN2,TRIM32c.2806+27529T>G (n.2806+27529T>G)
c.2653+27529T>G (n.2653+27529T>G)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-39+27529T>G (n.-39+27529T>G)
c.1975+27529T>G (n.1975+27529T>G)
c.2794+27529T>G (n.2794+27529T>G)
9g.116698242A>GCA374648741ASTN2,TRIM32c.2806+27529T>C (n.2806+27529T>C)
c.2653+27529T>C (n.2653+27529T>C)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-39+27529T>C (n.-39+27529T>C)
c.1975+27529T>C (n.1975+27529T>C)
c.2794+27529T>C (n.2794+27529T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698242A>TCA374648743ASTN2,TRIM32c.2806+27529T>A (n.2806+27529T>A)
c.2653+27529T>A (n.2653+27529T>A)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-39+27529T>A (n.-39+27529T>A)
c.1975+27529T>A (n.1975+27529T>A)
c.2794+27529T>A (n.2794+27529T>A)
9g.116698243G>ACA223038ASTN2,TRIM32c.2806+27528C>T (n.2806+27528C>T)
c.2653+27528C>T (n.2653+27528C>T)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.-39+27528C>T (n.-39+27528C>T)
c.1975+27528C>T (n.1975+27528C>T)
c.2794+27528C>T (n.2794+27528C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698243G>CCA374648746ASTN2,TRIM32c.2806+27528C>G (n.2806+27528C>G)
c.2653+27528C>G (n.2653+27528C>G)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-39+27528C>G (n.-39+27528C>G)
c.1975+27528C>G (n.1975+27528C>G)
c.2794+27528C>G (n.2794+27528C>G)
9g.116698243G=CA1874877951ASTN2,TRIM32c.2806+27528C= (n.2806+27528C=)
c.2653+27528C= (n.2653+27528C=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.-39+27528C= (n.-39+27528C=)
c.1975+27528C= (n.1975+27528C=)
c.2794+27528C= (n.2794+27528C=)
9g.116698243G>TCA374648744ASTN2,TRIM32c.2806+27528C>A (n.2806+27528C>A)
c.2653+27528C>A (n.2653+27528C>A)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-39+27528C>A (n.-39+27528C>A)
c.1975+27528C>A (n.1975+27528C>A)
c.2794+27528C>A (n.2794+27528C>A)
9g.116698244G>ACA374648749ASTN2,TRIM32c.2806+27527C>T (n.2806+27527C>T)
c.2653+27527C>T (n.2653+27527C>T)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-39+27527C>T (n.-39+27527C>T)
c.1975+27527C>T (n.1975+27527C>T)
c.2794+27527C>T (n.2794+27527C>T)
9g.116698244G>CCA374648750ASTN2,TRIM32c.2806+27527C>G (n.2806+27527C>G)
c.2653+27527C>G (n.2653+27527C>G)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-39+27527C>G (n.-39+27527C>G)
c.1975+27527C>G (n.1975+27527C>G)
c.2794+27527C>G (n.2794+27527C>G)
9g.116698244G>TCA374648751ASTN2,TRIM32c.2806+27527C>A (n.2806+27527C>A)
c.2653+27527C>A (n.2653+27527C>A)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-39+27527C>A (n.-39+27527C>A)
c.1975+27527C>A (n.1975+27527C>A)
c.2794+27527C>A (n.2794+27527C>A)
9g.116698245C>ACA374648753ASTN2,TRIM32c.2806+27526G>T (n.2806+27526G>T)
c.2653+27526G>T (n.2653+27526G>T)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-39+27526G>T (n.-39+27526G>T)
c.1975+27526G>T (n.1975+27526G>T)
c.2794+27526G>T (n.2794+27526G>T)
9g.116698245C>GCA374648754ASTN2,TRIM32c.2806+27526G>C (n.2806+27526G>C)
c.2653+27526G>C (n.2653+27526G>C)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-39+27526G>C (n.-39+27526G>C)
c.1975+27526G>C (n.1975+27526G>C)
c.2794+27526G>C (n.2794+27526G>C)
9g.116698245C>TCA374648756ASTN2,TRIM32c.2806+27526G>A (n.2806+27526G>A)
c.2653+27526G>A (n.2653+27526G>A)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-39+27526G>A (n.-39+27526G>A)
c.1975+27526G>A (n.1975+27526G>A)
c.2794+27526G>A (n.2794+27526G>A)
9g.116698246A=CA1874877952ASTN2,TRIM32c.2806+27525T= (n.2806+27525T=)
c.2653+27525T= (n.2653+27525T=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.-39+27525T= (n.-39+27525T=)
c.1975+27525T= (n.1975+27525T=)
c.2794+27525T= (n.2794+27525T=)
9g.116698246A>CCA466916046ASTN2,TRIM32c.2806+27525T>G (n.2806+27525T>G)
c.2653+27525T>G (n.2653+27525T>G)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.-39+27525T>G (n.-39+27525T>G)
c.1975+27525T>G (n.1975+27525T>G)
c.2794+27525T>G (n.2794+27525T>G)
9g.116698246A>GCA466916047ASTN2,TRIM32c.2806+27525T>C (n.2806+27525T>C)
c.2653+27525T>C (n.2653+27525T>C)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.-39+27525T>C (n.-39+27525T>C)
c.1975+27525T>C (n.1975+27525T>C)
c.2794+27525T>C (n.2794+27525T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698246A>TCA466916048ASTN2,TRIM32c.2806+27525T>A (n.2806+27525T>A)
c.2653+27525T>A (n.2653+27525T>A)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.-39+27525T>A (n.-39+27525T>A)
c.1975+27525T>A (n.1975+27525T>A)
c.2794+27525T>A (n.2794+27525T>A)
9g.116698247G>ACA374648758ASTN2,TRIM32c.2806+27524C>T (n.2806+27524C>T)
c.2653+27524C>T (n.2653+27524C>T)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.-39+27524C>T (n.-39+27524C>T)
c.1975+27524C>T (n.1975+27524C>T)
c.2794+27524C>T (n.2794+27524C>T)
9g.116698247G>CCA374648760ASTN2,TRIM32c.2806+27524C>G (n.2806+27524C>G)
c.2653+27524C>G (n.2653+27524C>G)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.-39+27524C>G (n.-39+27524C>G)
c.1975+27524C>G (n.1975+27524C>G)
c.2794+27524C>G (n.2794+27524C>G)
9g.116698247G>TCA374648762ASTN2,TRIM32c.2806+27524C>A (n.2806+27524C>A)
c.2653+27524C>A (n.2653+27524C>A)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.-39+27524C>A (n.-39+27524C>A)
c.1975+27524C>A (n.1975+27524C>A)
c.2794+27524C>A (n.2794+27524C>A)
9g.116698248C>ACA374648764ASTN2,TRIM32c.2806+27523G>T (n.2806+27523G>T)
c.2653+27523G>T (n.2653+27523G>T)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.-39+27523G>T (n.-39+27523G>T)
c.1975+27523G>T (n.1975+27523G>T)
c.2794+27523G>T (n.2794+27523G>T)
9g.116698248C>GCA374648766ASTN2,TRIM32c.2806+27523G>C (n.2806+27523G>C)
c.2653+27523G>C (n.2653+27523G>C)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.-39+27523G>C (n.-39+27523G>C)
c.1975+27523G>C (n.1975+27523G>C)
c.2794+27523G>C (n.2794+27523G>C)
9g.116698248C>TCA374648768ASTN2,TRIM32c.2806+27523G>A (n.2806+27523G>A)
c.2653+27523G>A (n.2653+27523G>A)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.-39+27523G>A (n.-39+27523G>A)
c.1975+27523G>A (n.1975+27523G>A)
c.2794+27523G>A (n.2794+27523G>A)
9g.116698249C>ACA466916050ASTN2,TRIM32c.2806+27522G>T (n.2806+27522G>T)
c.2653+27522G>T (n.2653+27522G>T)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.-39+27522G>T (n.-39+27522G>T)
c.1975+27522G>T (n.1975+27522G>T)
c.2794+27522G>T (n.2794+27522G>T)
9g.116698249C>GCA466916052ASTN2,TRIM32c.2806+27522G>C (n.2806+27522G>C)
c.2653+27522G>C (n.2653+27522G>C)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.-39+27522G>C (n.-39+27522G>C)
c.1975+27522G>C (n.1975+27522G>C)
c.2794+27522G>C (n.2794+27522G>C)
9g.116698249C>TCA466916051ASTN2,TRIM32c.2806+27522G>A (n.2806+27522G>A)
c.2653+27522G>A (n.2653+27522G>A)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.-39+27522G>A (n.-39+27522G>A)
c.1975+27522G>A (n.1975+27522G>A)
c.2794+27522G>A (n.2794+27522G>A)
 gnomAD v4
9g.116698250T>ACA374648770ASTN2,TRIM32c.2806+27521A>T (n.2806+27521A>T)
c.2653+27521A>T (n.2653+27521A>T)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.-39+27521A>T (n.-39+27521A>T)
c.1975+27521A>T (n.1975+27521A>T)
c.2794+27521A>T (n.2794+27521A>T)
9g.116698250T>CCA466916054ASTN2,TRIM32c.2806+27521A>G (n.2806+27521A>G)
c.2653+27521A>G (n.2653+27521A>G)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.-39+27521A>G (n.-39+27521A>G)
c.1975+27521A>G (n.1975+27521A>G)
c.2794+27521A>G (n.2794+27521A>G)
9g.116698250T>GCA374648769ASTN2,TRIM32c.2806+27521A>C (n.2806+27521A>C)
c.2653+27521A>C (n.2653+27521A>C)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.-39+27521A>C (n.-39+27521A>C)
c.1975+27521A>C (n.1975+27521A>C)
c.2794+27521A>C (n.2794+27521A>C)
9g.116698251T>ACA10607067ASTN2,TRIM32c.2806+27520A>T (n.2806+27520A>T)
c.2653+27520A>T (n.2653+27520A>T)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.-39+27520A>T (n.-39+27520A>T)
c.1975+27520A>T (n.1975+27520A>T)
c.2794+27520A>T (n.2794+27520A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698251T>CCA374648773ASTN2,TRIM32c.2806+27520A>G (n.2806+27520A>G)
c.2653+27520A>G (n.2653+27520A>G)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.-39+27520A>G (n.-39+27520A>G)
c.1975+27520A>G (n.1975+27520A>G)
c.2794+27520A>G (n.2794+27520A>G)
9g.116698251T>GCA374648775ASTN2,TRIM32c.2806+27520A>C (n.2806+27520A>C)
c.2653+27520A>C (n.2653+27520A>C)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.-39+27520A>C (n.-39+27520A>C)
c.1975+27520A>C (n.1975+27520A>C)
c.2794+27520A>C (n.2794+27520A>C)
9g.116698251T=CA1874877953ASTN2,TRIM32c.2806+27520A= (n.2806+27520A=)
c.2653+27520A= (n.2653+27520A=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.-39+27520A= (n.-39+27520A=)
c.1975+27520A= (n.1975+27520A=)
c.2794+27520A= (n.2794+27520A=)
9g.116698252G>ACA466916057ASTN2,TRIM32c.2806+27519C>T (n.2806+27519C>T)
c.2653+27519C>T (n.2653+27519C>T)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.-39+27519C>T (n.-39+27519C>T)
c.1975+27519C>T (n.1975+27519C>T)
c.2794+27519C>T (n.2794+27519C>T)
 ClinVar
9g.116698252G>CCA374648777ASTN2,TRIM32c.2806+27519C>G (n.2806+27519C>G)
c.2653+27519C>G (n.2653+27519C>G)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.-39+27519C>G (n.-39+27519C>G)
c.1975+27519C>G (n.1975+27519C>G)
c.2794+27519C>G (n.2794+27519C>G)
9g.116698252G>TCA374648778ASTN2,TRIM32c.2806+27519C>A (n.2806+27519C>A)
c.2653+27519C>A (n.2653+27519C>A)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.-39+27519C>A (n.-39+27519C>A)
c.1975+27519C>A (n.1975+27519C>A)
c.2794+27519C>A (n.2794+27519C>A)
9g.116698253G>ACA374648780ASTN2,TRIM32c.2806+27518C>T (n.2806+27518C>T)
c.2653+27518C>T (n.2653+27518C>T)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.-39+27518C>T (n.-39+27518C>T)
c.1975+27518C>T (n.1975+27518C>T)
c.2794+27518C>T (n.2794+27518C>T)
9g.116698253G>CCA374648782ASTN2,TRIM32c.2806+27518C>G (n.2806+27518C>G)
c.2653+27518C>G (n.2653+27518C>G)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.-39+27518C>G (n.-39+27518C>G)
c.1975+27518C>G (n.1975+27518C>G)
c.2794+27518C>G (n.2794+27518C>G)
9g.116698253G>TCA374648783ASTN2,TRIM32c.2806+27518C>A (n.2806+27518C>A)
c.2653+27518C>A (n.2653+27518C>A)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.-39+27518C>A (n.-39+27518C>A)
c.1975+27518C>A (n.1975+27518C>A)
c.2794+27518C>A (n.2794+27518C>A)
 COSMIC
9g.116698254A=CA1874877954ASTN2,TRIM32c.2806+27517T= (n.2806+27517T=)
c.2653+27517T= (n.2653+27517T=)
c.512A= (p.Glu171=)
c.-39+27517T= (n.-39+27517T=)
c.1975+27517T= (n.1975+27517T=)
c.2794+27517T= (n.2794+27517T=)
9g.116698254A>CCA374648784ASTN2,TRIM32c.2806+27517T>G (n.2806+27517T>G)
c.2653+27517T>G (n.2653+27517T>G)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.-39+27517T>G (n.-39+27517T>G)
c.1975+27517T>G (n.1975+27517T>G)
c.2794+27517T>G (n.2794+27517T>G)
9g.116698254A>GCA374648785ASTN2,TRIM32c.2806+27517T>C (n.2806+27517T>C)
c.2653+27517T>C (n.2653+27517T>C)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.-39+27517T>C (n.-39+27517T>C)
c.1975+27517T>C (n.1975+27517T>C)
c.2794+27517T>C (n.2794+27517T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698254A>TCA374648787ASTN2,TRIM32c.2806+27517T>A (n.2806+27517T>A)
c.2653+27517T>A (n.2653+27517T>A)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.-39+27517T>A (n.-39+27517T>A)
c.1975+27517T>A (n.1975+27517T>A)
c.2794+27517T>A (n.2794+27517T>A)
9g.116698255A=CA1874877955ASTN2,TRIM32c.2806+27516T= (n.2806+27516T=)
c.2653+27516T= (n.2653+27516T=)
c.513A= (p.Glu171=)
c.-39+27516T= (n.-39+27516T=)
c.1975+27516T= (n.1975+27516T=)
c.2794+27516T= (n.2794+27516T=)
9g.116698255A>CCA374648788ASTN2,TRIM32c.2806+27516T>G (n.2806+27516T>G)
c.2653+27516T>G (n.2653+27516T>G)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.-39+27516T>G (n.-39+27516T>G)
c.1975+27516T>G (n.1975+27516T>G)
c.2794+27516T>G (n.2794+27516T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698255A>GCA466916062ASTN2,TRIM32c.2806+27516T>C (n.2806+27516T>C)
c.2653+27516T>C (n.2653+27516T>C)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.-39+27516T>C (n.-39+27516T>C)
c.1975+27516T>C (n.1975+27516T>C)
c.2794+27516T>C (n.2794+27516T>C)
9g.116698255A>TCA374648789ASTN2,TRIM32c.2806+27516T>A (n.2806+27516T>A)
c.2653+27516T>A (n.2653+27516T>A)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.-39+27516T>A (n.-39+27516T>A)
c.1975+27516T>A (n.1975+27516T>A)
c.2794+27516T>A (n.2794+27516T>A)
9g.116698256G>ACA374648794ASTN2,TRIM32c.2806+27515C>T (n.2806+27515C>T)
c.2653+27515C>T (n.2653+27515C>T)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.-39+27515C>T (n.-39+27515C>T)
c.1975+27515C>T (n.1975+27515C>T)
c.2794+27515C>T (n.2794+27515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698256G>CCA374648792ASTN2,TRIM32c.2806+27515C>G (n.2806+27515C>G)
c.2653+27515C>G (n.2653+27515C>G)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.-39+27515C>G (n.-39+27515C>G)
c.1975+27515C>G (n.1975+27515C>G)
c.2794+27515C>G (n.2794+27515C>G)
9g.116698256G=CA1874877956ASTN2,TRIM32c.2806+27515C= (n.2806+27515C=)
c.2653+27515C= (n.2653+27515C=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.-39+27515C= (n.-39+27515C=)
c.1975+27515C= (n.1975+27515C=)
c.2794+27515C= (n.2794+27515C=)
9g.116698256G>TCA374648793ASTN2,TRIM32c.2806+27515C>A (n.2806+27515C>A)
c.2653+27515C>A (n.2653+27515C>A)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.-39+27515C>A (n.-39+27515C>A)
c.1975+27515C>A (n.1975+27515C>A)
c.2794+27515C>A (n.2794+27515C>A)
9g.116698257G>ACA374648796ASTN2,TRIM32c.2806+27514C>T (n.2806+27514C>T)
c.2653+27514C>T (n.2653+27514C>T)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.-39+27514C>T (n.-39+27514C>T)
c.1975+27514C>T (n.1975+27514C>T)
c.2794+27514C>T (n.2794+27514C>T)
9g.116698257G>CCA374648797ASTN2,TRIM32c.2806+27514C>G (n.2806+27514C>G)
c.2653+27514C>G (n.2653+27514C>G)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.-39+27514C>G (n.-39+27514C>G)
c.1975+27514C>G (n.1975+27514C>G)
c.2794+27514C>G (n.2794+27514C>G)
 gnomAD v4
9g.116698257G>TCA374648799ASTN2,TRIM32c.2806+27514C>A (n.2806+27514C>A)
c.2653+27514C>A (n.2653+27514C>A)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.-39+27514C>A (n.-39+27514C>A)
c.1975+27514C>A (n.1975+27514C>A)
c.2794+27514C>A (n.2794+27514C>A)
 gnomAD v4
9g.116698258T>ACA466916067ASTN2,TRIM32c.2806+27513A>T (n.2806+27513A>T)
c.2653+27513A>T (n.2653+27513A>T)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.-39+27513A>T (n.-39+27513A>T)
c.1975+27513A>T (n.1975+27513A>T)
c.2794+27513A>T (n.2794+27513A>T)
9g.116698258T>CCA466916068ASTN2,TRIM32c.2806+27513A>G (n.2806+27513A>G)
c.2653+27513A>G (n.2653+27513A>G)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.-39+27513A>G (n.-39+27513A>G)
c.1975+27513A>G (n.1975+27513A>G)
c.2794+27513A>G (n.2794+27513A>G)
9g.116698258T>GCA5210997ASTN2,TRIM32c.2806+27513A>C (n.2806+27513A>C)
c.2653+27513A>C (n.2653+27513A>C)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.-39+27513A>C (n.-39+27513A>C)
c.1975+27513A>C (n.1975+27513A>C)
c.2794+27513A>C (n.2794+27513A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698258T=CA1874877957ASTN2,TRIM32c.2806+27513A= (n.2806+27513A=)
c.2653+27513A= (n.2653+27513A=)
c.516T= (p.Gly172=)
c.-39+27513A= (n.-39+27513A=)
c.1975+27513A= (n.1975+27513A=)
c.2794+27513A= (n.2794+27513A=)
9g.116698258_116698259insTTAAGCTAGATTATAGGAACA2691415179ASTN2,TRIM32c.2806+27512_2806+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2806+27512_2806+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA)
c.2653+27512_2653+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2653+27512_2653+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA)
c.516_517insTTAAGCTAGATTATAGGAA (p.Val173LeufsTer3)
c.-39+27512_-39+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.-39+27512_-39+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA)
c.1975+27512_1975+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.1975+27512_1975+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA)
c.516_517insTTAAGCTAGATTATAGGAA
c.2794+27512_2794+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2794+27512_2794+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA)
 gnomAD v4
9g.116698259G>ACA374648802ASTN2,TRIM32c.2806+27512C>T (n.2806+27512C>T)
c.2653+27512C>T (n.2653+27512C>T)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.-39+27512C>T (n.-39+27512C>T)
c.1975+27512C>T (n.1975+27512C>T)
c.517G>A
c.2794+27512C>T (n.2794+27512C>T)
 gnomAD v4
9g.116698259G>CCA374648804ASTN2,TRIM32c.2806+27512C>G (n.2806+27512C>G)
c.2653+27512C>G (n.2653+27512C>G)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.-39+27512C>G (n.-39+27512C>G)
c.1975+27512C>G (n.1975+27512C>G)
c.517G>C
c.2794+27512C>G (n.2794+27512C>G)
9g.116698259G>TCA374648806ASTN2,TRIM32c.2806+27512C>A (n.2806+27512C>A)
c.2653+27512C>A (n.2653+27512C>A)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.-39+27512C>A (n.-39+27512C>A)
c.1975+27512C>A (n.1975+27512C>A)
c.517G>T
c.2794+27512C>A (n.2794+27512C>A)
9g.116698260T>ACA374648807ASTN2,TRIM32c.2806+27511A>T (n.2806+27511A>T)
c.2653+27511A>T (n.2653+27511A>T)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.-39+27511A>T (n.-39+27511A>T)
c.1975+27511A>T (n.1975+27511A>T)
c.518T>A
c.2794+27511A>T (n.2794+27511A>T)
9g.116698260T>CCA374648809ASTN2,TRIM32c.2806+27511A>G (n.2806+27511A>G)
c.2653+27511A>G (n.2653+27511A>G)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.-39+27511A>G (n.-39+27511A>G)
c.1975+27511A>G (n.1975+27511A>G)
c.518T>C
c.2794+27511A>G (n.2794+27511A>G)
 COSMIC
9g.116698260T>GCA374648810ASTN2,TRIM32c.2806+27511A>C (n.2806+27511A>C)
c.2653+27511A>C (n.2653+27511A>C)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.-39+27511A>C (n.-39+27511A>C)
c.1975+27511A>C (n.1975+27511A>C)
c.518T>G
c.2794+27511A>C (n.2794+27511A>C)

Number of alleles fetched